Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7565379_7565387delinsGGATCACCTCA1608617095DSPc.798_806delinsGGATCACCT (p.Met266=)
n.122_130delinsGGATCACCT
n.316_324delinsGGATCACCT
6g.7565381_7565388delCA1608617100DSPc.800_807del (p.Asp267AlafsTer19)
n.124_131del
n.318_325del
dbSNP
6g.7565382_7565401dupCA2580075347DSPc.801_820dup (p.Asn274IlefsTer?)
n.125_144dup
n.319_338dup
ClinVar
6g.7565384A>CCA362674061DSPc.803A>C (p.His268Pro)
n.127A>C
n.321A>C
6g.7565384A>GCA362674054DSPc.803A>G (p.His268Arg)
n.127A>G
n.321A>G
6g.7565384A>TCA362674059DSPc.803A>T (p.His268Leu)
n.127A>T
n.321A>T
6g.7565385C>ACA362674064DSPc.804C>A (p.His268Gln)
n.128C>A
n.322C>A
6g.7565385C>GCA362674066DSPc.804C>G (p.His268Gln)
n.128C>G
n.322C>G
6g.7565385C>TCA448517841DSPc.804C>T (p.His268=)
n.128C>T
n.322C>T
gnomAD v4
6g.7565386C>ACA362674068DSPc.805C>A (p.Leu269Met)
n.129C>A
n.323C>A
6g.7565386C>GCA362674070DSPc.805C>G (p.Leu269Val)
n.129C>G
n.323C>G
6g.7565386C>TCA448517847DSPc.805C>T (p.Leu269=)
n.129C>T
n.323C>T
6g.7565387T>ACA362674072DSPc.806T>A (p.Leu269Gln)
n.130T>A
n.324T>A
6g.7565387T>CCA362674073DSPc.806T>C (p.Leu269Pro)
n.130T>C
n.324T>C
6g.7565387T>GCA362674075DSPc.806T>G (p.Leu269Arg)
n.130T>G
n.324T>G
6g.7565388G>ACA448517859DSPc.807G>A (p.Leu269=)
n.131G>A
n.325G>A
ClinVar COSMIC
6g.7565388G>CCA448517865DSPc.807G>C (p.Leu269=)
n.131G>C
n.325G>C
6g.7565388G>TCA448517868DSPc.807G>T (p.Leu269=)
n.131G>T
n.325G>T
6g.7565389C>ACA448517870DSPc.808C>A (p.Arg270=)
n.132C>A
n.326C>A
6g.7565389C=CA1608617104DSPc.808C= (p.Arg270=)
n.132C=
n.326C=
6g.7565389C>GCA362674077DSPc.808C>G (p.Arg270Gly)
n.132C>G
n.326C>G
6g.7565389C>TCA362674078DSPc.808C>T (p.Arg270Ter)
n.132C>T
n.326C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565390G>ACA362674081DSPc.809G>A (p.Arg270Gln)
n.133G>A
n.327G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565390G>CCA362674083DSPc.809G>C (p.Arg270Pro)
n.133G>C
n.327G>C
6g.7565390G=CA1608617107DSPc.809G= (p.Arg270=)
n.133G=
n.327G=
6g.7565390G>TCA362674085DSPc.809G>T (p.Arg270Leu)
n.133G>T
n.327G>T
6g.7565391A>CCA448517885DSPc.810A>C (p.Arg270=)
n.134A>C
n.328A>C
6g.7565391A>GCA448517886DSPc.810A>G (p.Arg270=)
n.134A>G
n.328A>G
6g.7565391A>TCA448517887DSPc.810A>T (p.Arg270=)
n.134A>T
n.328A>T
6g.7565392C>ACA362674087DSPc.811C>A (p.Gln271Lys)
n.135C>A
n.329C>A
6g.7565392C>GCA362674089DSPc.811C>G (p.Gln271Glu)
n.135C>G
n.329C>G
6g.7565392C>TCA362674088DSPc.811C>T (p.Gln271Ter)
n.135C>T
n.329C>T
ClinVar dbSNP
6g.7565393A>CCA362674092DSPc.812A>C (p.Gln271Pro)
n.136A>C
n.330A>C
6g.7565393A>GCA362674094DSPc.812A>G (p.Gln271Arg)
n.136A>G
n.330A>G
6g.7565393A>TCA362674097DSPc.812A>T (p.Gln271Leu)
n.136A>T
n.330A>T
6g.7565394G>ACA448517901DSPc.813G>A (p.Gln271=)
n.137G>A
n.331G>A
6g.7565394G>CCA362674100DSPc.813G>C (p.Gln271His)
n.137G>C
n.331G>C
6g.7565394G=CA1608617109DSPc.813G= (p.Gln271=)
n.137G=
n.331G=
6g.7565394G>TCA051625DSPc.813G>T (p.Gln271His)
n.137G>T
n.331G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565395C>ACA362674104DSPc.814C>A (p.Leu272Met)
n.138C>A
n.332C>A
6g.7565395C>GCA362674107DSPc.814C>G (p.Leu272Val)
n.138C>G
n.332C>G
6g.7565395C>TCA448517909DSPc.814C>T (p.Leu272=)
n.138C>T
n.332C>T
6g.7565396T>ACA362674115DSPc.815T>A (p.Leu272Gln)
n.139T>A
n.333T>A
6g.7565396T>CCA362674116DSPc.815T>C (p.Leu272Pro)
n.139T>C
n.333T>C
6g.7565396T>GCA362674120DSPc.815T>G (p.Leu272Arg)
n.139T>G
n.333T>G
6g.7565397G>ACA051657DSPc.816G>A (p.Leu272=)
n.140G>A
n.334G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565397G>CCA448517924DSPc.816G>C (p.Leu272=)
n.140G>C
n.334G>C
6g.7565397G=CA1608617113DSPc.816G= (p.Leu272=)
n.140G=
n.334G=
6g.7565397G>TCA448517926DSPc.816G>T (p.Leu272=)
n.140G>T
n.334G>T
6g.7565398C>ACA362674133DSPc.817C>A (p.Gln273Lys)
n.141C>A
n.335C>A
6g.7565398C=CA1608617119DSPc.817C= (p.Gln273=)
n.141C=
n.335C=
6g.7565398C>GCA362674131DSPc.817C>G (p.Gln273Glu)
n.141C>G
n.335C>G
6g.7565398C>TCA362674129DSPc.817C>T (p.Gln273Ter)
n.141C>T
n.335C>T
dbSNP
6g.7565399A>CCA362674137DSPc.818A>C (p.Gln273Pro)
n.142A>C
n.336A>C
6g.7565399A>GCA362674139DSPc.818A>G (p.Gln273Arg)
n.142A>G
n.336A>G
6g.7565399A>TCA362674141DSPc.818A>T (p.Gln273Leu)
n.142A>T
n.336A>T
6g.7565399dupCA658820636DSPc.818dup (p.Asn274GlufsTer15)
n.142dup
n.336dup
ClinVar dbSNP
6g.7565400G>ACA448517941DSPc.819G>A (p.Gln273=)
n.143G>A
n.337G>A
6g.7565400G>CCA362674144DSPc.819G>C (p.Gln273His)
n.143G>C
n.337G>C
6g.7565400G>TCA362674147DSPc.819G>T (p.Gln273His)
n.143G>T
n.337G>T
6g.7565401A=CA1608617125DSPc.820A= (p.Asn274=)
n.144A=
n.338A=
6g.7565401A>CCA362674151DSPc.820A>C (p.Asn274His)
n.144A>C
n.338A>C
6g.7565401A>GCA362674153DSPc.820A>G (p.Asn274Asp)
n.144A>G
n.338A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565401A>TCA362674155DSPc.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.144A>T
n.338A>T
6g.7565402A>CCA362674157DSPc.821A>C (p.Asn274Thr)
n.145A>C
n.339A>C
6g.7565402A>GCA362674158DSPc.821A>G (p.Asn274Ser)
n.145A>G
n.339A>G
6g.7565402A>TCA362674162DSPc.821A>T (p.Asn274Ile)
n.145A>T
n.339A>T
6g.7565403C>ACA362674173DSPc.822C>A (p.Asn274Lys)
n.146C>A
n.340C>A
6g.7565403C=CA1608617130DSPc.822C= (p.Asn274=)
n.146C=
n.340C=
6g.7565403C>GCA051863DSPc.822C>G (p.Asn274Lys)
n.146C>G
n.340C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.7565403C>TCA051871DSPc.822C>T (p.Asn274=)
n.146C>T
n.340C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565406_7565408delCA2580614822DSPc.825_827del (p.Ile276del)
n.149_151del
n.343_345del
ClinVar
6g.7565404A>CCA362674177DSPc.823A>C (p.Ile275Leu)
n.147A>C
n.341A>C
6g.7565404A>GCA362674186DSPc.823A>G (p.Ile275Val)
n.147A>G
n.341A>G
ClinVar dbSNP
6g.7565404A>TCA362674178DSPc.823A>T (p.Ile275Phe)
n.147A>T
n.341A>T
6g.7565404_7565408delinsATCATCA1608617134DSPc.823_827delinsATCAT (p.Ile275=)
n.147_151delinsATCAT
n.341_345delinsATCAT
6g.7565405T>ACA362674190DSPc.824T>A (p.Ile275Asn)
n.148T>A
n.342T>A
6g.7565405T>CCA362674193DSPc.824T>C (p.Ile275Thr)
n.148T>C
n.342T>C
6g.7565405T>GCA362674195DSPc.824T>G (p.Ile275Ser)
n.148T>G
n.342T>G
6g.7565408_7565411delCA916081475DSPc.827_830del (p.Ile276ArgfsTer?)
n.151_154del
n.345_348del
ClinVar dbSNP
6g.7565406C>ACA448517970DSPc.825C>A (p.Ile275=)
n.149C>A
n.343C>A
6g.7565406C>GCA362674196DSPc.825C>G (p.Ile275Met)
n.149C>G
n.343C>G
6g.7565406C>TCA448517974DSPc.825C>T (p.Ile275=)
n.149C>T
n.343C>T
gnomAD v4
6g.7565407A>CCA362674200DSPc.826A>C (p.Ile276Leu)
n.150A>C
n.344A>C
6g.7565407A>GCA362674202DSPc.826A>G (p.Ile276Val)
n.150A>G
n.344A>G
6g.7565407A>TCA362674203DSPc.826A>T (p.Ile276Phe)
n.150A>T
n.344A>T
6g.7565408T>ACA362674205DSPc.827T>A (p.Ile276Asn)
n.151T>A
n.345T>A
6g.7565408T>CCA362674206DSPc.827T>C (p.Ile276Thr)
n.151T>C
n.345T>C
gnomAD v4
6g.7565408T>GCA362674207DSPc.827T>G (p.Ile276Ser)
n.151T>G
n.345T>G
6g.7565409T>ACA448517987DSPc.828T>A (p.Ile276=)
n.152T>A
n.346T>A
6g.7565409T>CCA448517988DSPc.828T>C (p.Ile276=)
n.152T>C
n.346T>C
6g.7565409T>GCA362674208DSPc.828T>G (p.Ile276Met)
n.152T>G
n.346T>G
gnomAD v4
6g.7565410C>ACA362674215DSPc.829C>A (p.Gln277Lys)
n.153C>A
n.347C>A
6g.7565410C>GCA362674211DSPc.829C>G (p.Gln277Glu)
n.153C>G
n.347C>G
6g.7565410C>TCA362674213DSPc.829C>T (p.Gln277Ter)
n.153C>T
n.347C>T
ClinVar
6g.7565411A>CCA362674217DSPc.830A>C (p.Gln277Pro)
n.154A>C
n.348A>C
6g.7565411A>GCA362674218DSPc.830A>G (p.Gln277Arg)
n.154A>G
n.348A>G
6g.7565411A>TCA362674219DSPc.830A>T (p.Gln277Leu)
n.154A>T
n.348A>T
6g.7565412G>ACA448518000DSPc.831G>A (p.Gln277=)
n.155G>A
n.349G>A
6g.7565412G>CCA362674220DSPc.831G>C (p.Gln277His)
n.155G>C
n.349G>C
dbSNP
6g.7565412G=CA1608617139DSPc.831G= (p.Gln277=)
n.155G=
n.349G=
6g.7565412G>TCA362674221DSPc.831G>T (p.Gln277His)
n.155G>T
n.349G>T
6g.7565413delCA2695205994DSPc.832del (p.Ala278ProfsTer?)
n.156del
n.350del
6g.7565413G>ACA362674224DSPc.832G>A (p.Ala278Thr)
n.156G>A
n.350G>A
dbSNP
6g.7565413G>CCA362674226DSPc.832G>C (p.Ala278Pro)
n.156G>C
n.350G>C
6g.7565413G=CA1608617142DSPc.832G= (p.Ala278=)
n.156G=
n.350G=
6g.7565413G>TCA362674231DSPc.832G>T (p.Ala278Ser)
n.156G>T
n.350G>T
6g.7565414C>ACA362674234DSPc.833C>A (p.Ala278Asp)
n.157C>A
n.351C>A
dbSNP
6g.7565414C=CA1608617148DSPc.833C= (p.Ala278=)
n.157C=
n.351C=
6g.7565414C>GCA362674236DSPc.833C>G (p.Ala278Gly)
n.157C>G
n.351C>G
COSMIC
6g.7565414C>TCA362674240DSPc.833C>T (p.Ala278Val)
n.157C>T
n.351C>T
gnomAD v4
6g.7565415C>ACA448518021DSPc.834C>A (p.Ala278=)
n.158C>A
n.352C>A
6g.7565415C>GCA448518024DSPc.834C>G (p.Ala278=)
n.158C>G
n.352C>G
6g.7565415C>TCA448518019DSPc.834C>T (p.Ala278=)
n.158C>T
n.352C>T
6g.7565416A>CCA362674246DSPc.835A>C (p.Thr279Pro)
n.159A>C
n.353A>C
6g.7565416A>GCA362674257DSPc.835A>G (p.Thr279Ala)
n.159A>G
n.353A>G
6g.7565416A>TCA362674243DSPc.835A>T (p.Thr279Ser)
n.159A>T
n.353A>T
6g.7565417C>ACA362674261DSPc.836C>A (p.Thr279Lys)
n.160C>A
n.354C>A
6g.7565417C=CA1608617153DSPc.836C= (p.Thr279=)
n.160C=
n.354C=
6g.7565417C>GCA362674263DSPc.836C>G (p.Thr279Arg)
n.160C>G
n.354C>G
6g.7565417C>TCA362674266DSPc.836C>T (p.Thr279Met)
n.160C>T
n.354C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565418G>ACA052166DSPc.837G>A (p.Thr279=)
n.161G>A
n.355G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565418G>CCA448518029DSPc.837G>C (p.Thr279=)
n.161G>C
n.355G>C
ClinVar dbSNP
6g.7565418G=CA1608617170DSPc.837G= (p.Thr279=)
n.161G=
n.355G=
6g.7565418G>TCA448518032DSPc.837G>T (p.Thr279=)
n.161G>T
n.355G>T
6g.7565419T>ACA362674269DSPc.838T>A (p.Ser280Thr)
n.162T>A
n.356T>A
6g.7565419T>CCA362674271DSPc.838T>C (p.Ser280Pro)
n.162T>C
n.356T>C
6g.7565419T>GCA362674273DSPc.838T>G (p.Ser280Ala)
n.162T>G
n.356T>G
6g.7565420C>ACA362674275DSPc.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.163C>A
n.357C>A
6g.7565420C=CA1608617176DSPc.839C= (p.Ser280=)
n.163C=
n.357C=
6g.7565420C>GCA362674277DSPc.839C>G (p.Ser280Cys)
n.163C>G
n.357C>G
ClinVar dbSNP
6g.7565420C>TCA362674281DSPc.839C>T (p.Ser280Phe)
n.163C>T
n.357C>T
gnomAD v4
6g.7565421C>ACA448518052DSPc.840C>A (p.Ser280=)
n.164C>A
n.358C>A
6g.7565421C=CA1608617185DSPc.840C= (p.Ser280=)
n.164C=
n.358C=
6g.7565421C>GCA448518054DSPc.840C>G (p.Ser280=)
n.164C>G
n.358C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565421C>TCA448518046DSPc.840C>T (p.Ser280=)
n.164C>T
n.358C>T
gnomAD v4
6g.7565422A=CA1608617194DSPc.841A= (p.Arg281=)
n.165A=
n.359A=
6g.7565422A>CCA448518061DSPc.841A>C (p.Arg281=)
n.165A>C
n.359A>C
6g.7565422A>GCA007533DSPc.841A>G (p.Arg281Gly)
n.165A>G
n.359A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565422A>TCA362674286DSPc.841A>T (p.Arg281Trp)
n.165A>T
n.359A>T
6g.7565423G>ACA362674293DSPc.842G>A (p.Arg281Lys)
n.166G>A
n.360G>A
gnomAD v4
6g.7565423G>CCA362674297DSPc.842G>C (p.Arg281Thr)
n.166G>C
n.360G>C
6g.7565423G>TCA362674290DSPc.842G>T (p.Arg281Met)
n.166G>T
n.360G>T
6g.7565424G>ACA448518077DSPc.843G>A (p.Arg281=)
n.167G>A
n.361G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565424G>CCA362674299DSPc.843G>C (p.Arg281Ser)
n.167G>C
n.361G>C
6g.7565424G=CA1608617203DSPc.843G= (p.Arg281=)
n.167G=
n.361G=
6g.7565424G>TCA362674300DSPc.843G>T (p.Arg281Ser)
n.167G>T
n.361G>T
6g.7565425G>ACA007544DSPc.844G>A (p.Glu282Lys)
n.168G>A
n.362G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565425G>CCA362674304DSPc.844G>C (p.Glu282Gln)
n.168G>C
n.362G>C
6g.7565425G=CA1608617213DSPc.844G= (p.Glu282=)
n.168G=
n.362G=
6g.7565425G>TCA362674307DSPc.844G>T (p.Glu282Ter)
n.168G>T
n.362G>T
6g.7565426A>CCA362674314DSPc.845A>C (p.Glu282Ala)
n.169A>C
n.363A>C
dbSNP
6g.7565426A>GCA362674309DSPc.845A>G (p.Glu282Gly)
n.169A>G
n.363A>G
6g.7565426A>TCA362674311DSPc.845A>T (p.Glu282Val)
n.169A>T
n.363A>T
6g.7565427G>ACA448518111DSPc.846G>A (p.Glu282=)
n.170G>A
n.364G>A
6g.7565427G>CCA362674317DSPc.846G>C (p.Glu282Asp)
n.170G>C
n.364G>C
6g.7565427G>TCA362674318DSPc.846G>T (p.Glu282Asp)
n.170G>T
n.364G>T
6g.7565428A>CCA362674321DSPc.847A>C (p.Ile283Leu)
n.171A>C
n.365A>C
6g.7565428A>GCA362674323DSPc.847A>G (p.Ile283Val)
n.171A>G
n.365A>G
6g.7565428A>TCA362674326DSPc.847A>T (p.Ile283Phe)
n.171A>T
n.365A>T
6g.7565429T>ACA362674332DSPc.848T>A (p.Ile283Asn)
n.172T>A
n.366T>A
6g.7565429T>CCA362674331DSPc.848T>C (p.Ile283Thr)
n.172T>C
n.366T>C
6g.7565429T>GCA362674328DSPc.848T>G (p.Ile283Ser)
n.172T>G
n.366T>G
ClinVar
6g.7565430C>ACA448518150DSPc.849C>A (p.Ile283=)
n.173C>A
n.367C>A
6g.7565430C=CA1608617223DSPc.849C= (p.Ile283=)
n.173C=
n.367C=
6g.7565430C>GCA362674335DSPc.849C>G (p.Ile283Met)
n.173C>G
n.367C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565430C>TCA448518154DSPc.849C>T (p.Ile283=)
n.173C>T
n.367C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.7565431A=CA1608617230DSPc.850A= (p.Met284=)
n.174A=
n.368A=
6g.7565431A>CCA362674343DSPc.850A>C (p.Met284Leu)
n.174A>C
n.368A>C
6g.7565431A>GCA052641DSPc.850A>G (p.Met284Val)
n.174A>G
n.368A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565431A>TCA362674341DSPc.850A>T (p.Met284Leu)
n.174A>T
n.368A>T
6g.7565432T>ACA362674346DSPc.851T>A (p.Met284Lys)
n.175T>A
n.369T>A
6g.7565432T>CCA362674349DSPc.851T>C (p.Met284Thr)
n.175T>C
n.369T>C
6g.7565432T>GCA362674352DSPc.851T>G (p.Met284Arg)
n.175T>G
n.369T>G
6g.7565433G>ACA007714DSPc.852G>A (p.Met284Ile)
n.176G>A
n.370G>A
ClinVar dbSNP
6g.7565433G>CCA362674354DSPc.852G>C (p.Met284Ile)
n.176G>C
n.370G>C
6g.7565433G=CA1608617240DSPc.852G= (p.Met284=)
n.176G=
n.370G=
6g.7565433G>TCA362674356DSPc.852G>T (p.Met284Ile)
n.176G>T
n.370G>T
6g.7565434T>ACA362674357DSPc.853T>A (p.Trp285Arg)
n.177T>A
n.371T>A
6g.7565434T>CCA362674359DSPc.853T>C (p.Trp285Arg)
n.177T>C
n.371T>C
6g.7565434T>GCA133954678DSPc.853T>G (p.Trp285Gly)
n.177T>G
n.371T>G
dbSNP
6g.7565434T=CA1608617245DSPc.853T= (p.Trp285=)
n.177T=
n.371T=
6g.7565435G>ACA362674362DSPc.854G>A (p.Trp285Ter)
n.178G>A
n.372G>A
6g.7565435G>CCA362674361DSPc.854G>C (p.Trp285Ser)
n.178G>C
n.372G>C
6g.7565435G>TCA362674360DSPc.854G>T (p.Trp285Leu)
n.178G>T
n.372G>T
6g.7565436G>ACA362674365DSPc.855G>A (p.Trp285Ter)
n.179G>A
n.373G>A
6g.7565436G>CCA362674367DSPc.855G>C (p.Trp285Cys)
n.179G>C
n.373G>C
6g.7565436G>TCA362674371DSPc.855G>T (p.Trp285Cys)
n.179G>T
n.373G>T
6g.7565437A>CCA362674373DSPc.856A>C (p.Ile286Leu)
n.180A>C
n.374A>C
6g.7565437A>GCA362674374DSPc.856A>G (p.Ile286Val)
n.180A>G
n.374A>G
6g.7565437A>TCA362674375DSPc.856A>T (p.Ile286Phe)
n.180A>T
n.374A>T
6g.7565438T>ACA362674376DSPc.857T>A (p.Ile286Asn)
n.181T>A
n.375T>A
6g.7565438T>CCA362674377DSPc.857T>C (p.Ile286Thr)
n.181T>C
n.375T>C
6g.7565438T>GCA362674378DSPc.857T>G (p.Ile286Ser)
n.181T>G
n.375T>G
6g.7565439C>ACA448518200DSPc.858C>A (p.Ile286=)
n.182C>A
n.376C>A
gnomAD v4
6g.7565439C>GCA362674380DSPc.858C>G (p.Ile286Met)
n.182C>G
n.376C>G
6g.7565439C>TCA448518205DSPc.858C>T (p.Ile286=)
n.182C>T
n.376C>T
6g.7565440A=CA1608617257DSPc.859A= (p.Asn287=)
n.183A=
n.377A=
6g.7565440A>CCA362674381DSPc.859A>C (p.Asn287His)
n.183A>C
n.377A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565440A>GCA362674386DSPc.859A>G (p.Asn287Asp)
n.183A>G
n.377A>G
gnomAD v4
6g.7565440A>TCA362674388DSPc.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.183A>T
n.377A>T
6g.7565441A=CA1608617267DSPc.860A= (p.Asn287=)
n.184A=
n.378A=
6g.7565441A>CCA362674396DSPc.860A>C (p.Asn287Thr)
n.184A>C
n.378A>C
ClinVar
6g.7565441A>GCA007759DSPc.860A>G (p.Asn287Ser)
n.184A>G
n.378A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565441A>TCA362674390DSPc.860A>T (p.Asn287Ile)
n.184A>T
n.378A>T
6g.7565442T>ACA362674403DSPc.861T>A (p.Asn287Lys)
n.185T>A
n.379T>A
6g.7565442T>CCA448518227DSPc.861T>C (p.Asn287=)
n.185T>C
n.379T>C
ClinVar dbSNP
6g.7565442T>GCA007767DSPc.861T>G (p.Asn287Lys)
n.185T>G
n.379T>G
ClinVar dbSNP
6g.7565442T=CA1608617279DSPc.861T= (p.Asn287=)
n.185T=
n.379T=
6g.7565443G>ACA052878DSPc.862G>A (p.Asp288Asn)
n.186G>A
n.380G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565443G>CCA362674406DSPc.862G>C (p.Asp288His)
n.186G>C
n.380G>C
6g.7565443G=CA1608617285DSPc.862G= (p.Asp288=)
n.186G=
n.380G=
6g.7565443G>TCA362674407DSPc.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.186G>T
n.380G>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.7565444A>CCA362674408DSPc.863A>C (p.Asp288Ala)
n.187A>C
n.381A>C
gnomAD v4
6g.7565444A>GCA362674410DSPc.863A>G (p.Asp288Gly)
n.187A>G
n.381A>G
gnomAD v4
6g.7565444A>TCA362674411DSPc.863A>T (p.Asp288Val)
n.187A>T
n.381A>T
dbSNP
6g.7565445C>ACA362674412DSPc.864C>A (p.Asp288Glu)
n.188C>A
n.382C>A
6g.7565445C>GCA362674414DSPc.864C>G (p.Asp288Glu)
n.188C>G
n.382C>G
6g.7565445C>TCA448518250DSPc.864C>T (p.Asp288=)
n.188C>T
n.382C>T
gnomAD v4
6g.7565446T>ACA362674415DSPc.865T>A (p.Cys289Ser)
n.189T>A
n.383T>A
6g.7565446T>CCA362674416DSPc.865T>C (p.Cys289Arg)
n.189T>C
n.383T>C
ClinVar
6g.7565446T>GCA362674417DSPc.865T>G (p.Cys289Gly)
n.189T>G
n.383T>G
6g.7565447G>ACA362674418DSPc.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.190G>A
n.384G>A
6g.7565447G>CCA362674419DSPc.866G>C (p.Cys289Ser)
n.190G>C
n.384G>C
6g.7565447G=CA1608617288DSPc.866G= (p.Cys289=)
n.190G=
n.384G=
6g.7565447G>TCA007776DSPc.866G>T (p.Cys289Phe)
n.190G>T
n.384G>T
ClinVar dbSNP
6g.7565448C>ACA007784DSPc.867C>A (p.Cys289Ter)
n.191C>A
n.385C>A
ClinVar dbSNP
6g.7565448C=CA1608617294DSPc.867C= (p.Cys289=)
n.191C=
n.385C=
6g.7565448C>GCA362674420DSPc.867C>G (p.Cys289Trp)
n.191C>G
n.385C>G
6g.7565448C>TCA052889DSPc.867C>T (p.Cys289=)
n.191C>T
n.385C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565449G>ACA007793DSPc.868G>A (p.Glu290Lys)
n.192G>A
n.386G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.7565449G>CCA362674421DSPc.868G>C (p.Glu290Gln)
n.192G>C
n.386G>C
6g.7565449G=CA1608617304DSPc.868G= (p.Glu290=)
n.192G=
n.386G=
6g.7565449G>TCA362674423DSPc.868G>T (p.Glu290Ter)
n.192G>T
n.386G>T
6g.7565458_7565460dupCA891843294DSPc.877_879dup (p.Glu293_Leu294insGlu)
n.201_203dup
n.395_397dup
ClinVar dbSNP
6g.7565450A>CCA362674427DSPc.869A>C (p.Glu290Ala)
n.193A>C
n.387A>C
6g.7565450A>GCA362674431DSPc.869A>G (p.Glu290Gly)
n.193A>G
n.387A>G
dbSNP
6g.7565450A>TCA362674429DSPc.869A>T (p.Glu290Val)
n.193A>T
n.387A>T
6g.7565451G>ACA448518285DSPc.870G>A (p.Glu290=)
n.194G>A
n.388G>A
gnomAD v4
6g.7565451G>CCA362674432DSPc.870G>C (p.Glu290Asp)
n.194G>C
n.388G>C
6g.7565451G>TCA362674433DSPc.870G>T (p.Glu290Asp)
n.194G>T
n.388G>T
6g.7565452G>ACA362674434DSPc.871G>A (p.Glu291Lys)
n.195G>A
n.389G>A
6g.7565452G>CCA362674435DSPc.871G>C (p.Glu291Gln)
n.195G>C
n.389G>C
6g.7565452G>TCA362674436DSPc.871G>T (p.Glu291Ter)
n.195G>T
n.389G>T
6g.7565453_7565454dupCA2695205995DSPc.872_873dup (p.Glu292ArgfsTer26)
n.196_197dup
n.390_391dup
6g.7565453A>CCA362674441DSPc.872A>C (p.Glu291Ala)
n.196A>C
n.390A>C
6g.7565453A>GCA362674443DSPc.872A>G (p.Glu291Gly)
n.196A>G
n.390A>G
6g.7565453A>TCA362674438DSPc.872A>T (p.Glu291Val)
n.196A>T
n.390A>T
6g.7565454G>ACA448518328DSPc.873G>A (p.Glu291=)
n.197G>A
n.391G>A
dbSNP
6g.7565454G>CCA362674445DSPc.873G>C (p.Glu291Asp)
n.197G>C
n.391G>C
6g.7565454G>TCA362674447DSPc.873G>T (p.Glu291Asp)
n.197G>T
n.391G>T
6g.7565455G>ACA362674450DSPc.874G>A (p.Glu292Lys)
n.198G>A
n.392G>A
gnomAD v4
6g.7565455G>CCA362674451DSPc.874G>C (p.Glu292Gln)
n.198G>C
n.392G>C
6g.7565455G>TCA362674452DSPc.874G>T (p.Glu292Ter)
n.198G>T
n.392G>T
6g.7565456A>CCA362674454DSPc.875A>C (p.Glu292Ala)
n.199A>C
n.393A>C
6g.7565456A>GCA362674456DSPc.875A>G (p.Glu292Gly)
n.199A>G
n.393A>G
6g.7565456A>TCA362674457DSPc.875A>T (p.Glu292Val)
n.199A>T
n.393A>T
6g.7565457G>ACA448518347DSPc.876G>A (p.Glu292=)
n.200G>A
n.394G>A
gnomAD v4
6g.7565457G>CCA362674465DSPc.876G>C (p.Glu292Asp)
n.200G>C
n.394G>C
6g.7565457G>TCA362674469DSPc.876G>T (p.Glu292Asp)
n.200G>T
n.394G>T
6g.7565458G>ACA10576692DSPc.877G>A (p.Glu293Lys)
n.201G>A
n.395G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
6g.7565458G>CCA362674471DSPc.877G>C (p.Glu293Gln)
n.201G>C
n.395G>C
6g.7565458G=CA1608617314DSPc.877G= (p.Glu293=)
n.201G=
n.395G=
6g.7565458G>TCA362674472DSPc.877G>T (p.Glu293Ter)
n.201G>T
n.395G>T
6g.7565459A>CCA362674477DSPc.878A>C (p.Glu293Ala)
n.202A>C
n.396A>C
6g.7565459A>GCA362674476DSPc.878A>G (p.Glu293Gly)
n.202A>G
n.396A>G
6g.7565459A>TCA362674474DSPc.878A>T (p.Glu293Val)
n.202A>T
n.396A>T
6g.7565460G>ACA052907DSPc.879G>A (p.Glu293=)
n.203G>A
n.397G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565460G>CCA362674480DSPc.879G>C (p.Glu293Asp)
n.203G>C
n.397G>C
6g.7565460G=CA1608617320DSPc.879G= (p.Glu293=)
n.203G=
n.397G=
6g.7565460G>TCA362674481DSPc.879G>T (p.Glu293Asp)
n.203G>T
n.397G>T
6g.7565461C>ACA362674485DSPc.880C>A (p.Leu294Met)
n.204C>A
n.398C>A
gnomAD v4
6g.7565461C>GCA362674487DSPc.880C>G (p.Leu294Val)
n.204C>G
n.398C>G
gnomAD v4
6g.7565461C>TCA448518377DSPc.880C>T (p.Leu294=)
n.204C>T
n.398C>T
6g.7565462T>ACA362674489DSPc.881T>A (p.Leu294Gln)
n.205T>A
n.399T>A
6g.7565462T>CCA362674491DSPc.881T>C (p.Leu294Pro)
n.205T>C
n.399T>C
6g.7565462T>GCA362674493DSPc.881T>G (p.Leu294Arg)
n.205T>G
n.399T>G
6g.7565463G>ACA448518381DSPc.882G>A (p.Leu294=)
n.206G>A
n.400G>A
ClinVar dbSNP
6g.7565463G>CCA448518383DSPc.882G>C (p.Leu294=)
n.206G>C
n.400G>C
6g.7565463G>TCA448518384DSPc.882G>T (p.Leu294=)
n.206G>T
n.400G>T
6g.7565464C>ACA362674494DSPc.883C>A (p.Leu295Met)
n.207C>A
n.401C>A
6g.7565464C>GCA362674498DSPc.883C>G (p.Leu295Val)
n.207C>G
n.401C>G
6g.7565464C>TCA448518385DSPc.883C>T (p.Leu295=)
n.207C>T
n.401C>T
6g.7565465T>ACA362674500DSPc.884T>A (p.Leu295Gln)
n.208T>A
n.402T>A
6g.7565465T>CCA362674504DSPc.884T>C (p.Leu295Pro)
n.208T>C
n.402T>C
6g.7565465T>GCA362674505DSPc.884T>G (p.Leu295Arg)
n.208T>G
n.402T>G
6g.7565466G>ACA448518398DSPc.885G>A (p.Leu295=)
n.209G>A
n.403G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565466G>CCA052931DSPc.885G>C (p.Leu295=)
n.209G>C
n.403G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.7565466G=CA1608617324DSPc.885G= (p.Leu295=)
n.209G=
n.403G=
6g.7565466G>TCA448518402DSPc.885G>T (p.Leu295=)
n.209G>T
n.403G>T
6g.7565467T>ACA362674514DSPc.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.210T>A
n.404T>A
6g.7565467T>CCA362674508DSPc.886T>C (p.Tyr296His)
n.210T>C
n.404T>C
6g.7565467T>GCA362674511DSPc.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.210T>G
n.404T>G
6g.7565468A>CCA362674515DSPc.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.211A>C
n.405A>C
6g.7565468A>GCA362674516DSPc.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.211A>G
n.405A>G
6g.7565468A>TCA362674518DSPc.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.211A>T
n.405A>T
6g.7565469C>ACA362674520DSPc.888C>A (p.Tyr296Ter)
n.212C>A
n.406C>A
ClinVar dbSNP
6g.7565469C=CA1608617330DSPc.888C= (p.Tyr296=)
n.212C=
n.406C=
6g.7565469C>GCA007801DSPc.888C>G (p.Tyr296Ter)
n.212C>G
n.406C>G
ClinVar dbSNP
6g.7565469C>TCA052938DSPc.888C>T (p.Tyr296=)
n.212C>T
n.406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565470G>ACA007809DSPc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.213G>A
n.407G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565470G>CCA362674524DSPc.889G>C (p.Asp297His)
n.213G>C
n.407G>C
ClinVar dbSNP
6g.7565470G=CA1608617335DSPc.889G= (p.Asp297=)
n.213G=
n.407G=
6g.7565470G>TCA362674526DSPc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.213G>T
n.407G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.7565471A=CA1608617344DSPc.890A= (p.Asp297=)
n.214A=
n.408A=
6g.7565471A>CCA362674528DSPc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.214A>C
n.408A>C
6g.7565471A>GCA362674530DSPc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.214A>G
n.408A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565471A>TCA362674532DSPc.890A>T (p.Asp297Val)
n.214A>T
n.408A>T
6g.7565472C>ACA362674534DSPc.891C>A (p.Asp297Glu)
n.215C>A
n.409C>A
6g.7565472C>GCA362674536DSPc.891C>G (p.Asp297Glu)
n.215C>G
n.409C>G
6g.7565472C>TCA448518447DSPc.891C>T (p.Asp297=)
n.215C>T
n.409C>T
ClinVar dbSNP
6g.7565473T>ACA362674538DSPc.892T>A (p.Trp298Arg)
n.216T>A
n.410T>A
6g.7565473T>CCA362674539DSPc.892T>C (p.Trp298Arg)
n.216T>C
n.410T>C
6g.7565473T>GCA362674541DSPc.892T>G (p.Trp298Gly)
n.216T>G
n.410T>G
ClinVar
6g.7565474G>ACA362674542DSPc.893G>A (p.Trp298Ter)
n.217G>A
n.411G>A
ClinVar gnomAD v4
6g.7565474G>CCA362674543DSPc.893G>C (p.Trp298Ser)
n.217G>C
n.411G>C
6g.7565474G>TCA362674544DSPc.893G>T (p.Trp298Leu)
n.217G>T
n.411G>T
6g.7565475G>ACA362674545DSPc.894G>A (p.Trp298Ter)
n.218G>A
n.412G>A
ClinVar dbSNP
6g.7565475G>CCA362674547DSPc.894G>C (p.Trp298Cys)
n.218G>C
n.412G>C
6g.7565475G>TCA362674552DSPc.894G>T (p.Trp298Cys)
n.218G>T
n.412G>T
6g.7565476A=CA1608617348DSPc.895A= (p.Ser299=)
n.219A=
n.413A=
6g.7565476A>CCA362674554DSPc.895A>C (p.Ser299Arg)
n.219A>C
n.413A>C
6g.7565476A>GCA10576693DSPc.895A>G (p.Ser299Gly)
n.219A>G
n.413A>G
ClinVar dbSNP
6g.7565476A>TCA362674555DSPc.895A>T (p.Ser299Cys)
n.219A>T
n.413A>T
6g.7565477G>ACA362674558DSPc.896G>A (p.Ser299Asn)
n.220G>A
n.414G>A
6g.7565477G>CCA362674563DSPc.896G>C (p.Ser299Thr)
n.220G>C
n.414G>C
6g.7565477G>TCA362674556DSPc.896G>T (p.Ser299Ile)
n.220G>T
n.414G>T
6g.7565478C>ACA362674567DSPc.897C>A (p.Ser299Arg)
n.221C>A
n.415C>A
ClinVar
6g.7565478C=CA1608617357DSPc.897C= (p.Ser299=)
n.221C=
n.415C=
6g.7565478C>GCA007826DSPc.897C>G (p.Ser299Arg)
n.221C>G
n.415C>G
ClinVar dbSNP
6g.7565478C>TCA007833DSPc.897C>T (p.Ser299=)
n.221C>T
n.415C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565479G>ACA052975DSPc.898G>A (p.Asp300Asn)
n.222G>A
n.416G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.7565479G>CCA362674574DSPc.898G>C (p.Asp300His)
n.222G>C
n.416G>C
6g.7565479G=CA1608617364DSPc.898G= (p.Asp300=)
n.222G=
n.416G=
6g.7565479G>TCA362674572DSPc.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.222G>T
n.416G>T
ClinVar
6g.7565480A>CCA362674575DSPc.899A>C (p.Asp300Ala)
n.223A>C
n.417A>C
6g.7565480A>GCA362674577DSPc.899A>G (p.Asp300Gly)
n.223A>G
n.417A>G
6g.7565480A>TCA362674576DSPc.899A>T (p.Asp300Val)
n.223A>T
n.417A>T
6g.7565481C>ACA052992DSPc.900C>A (p.Asp300Glu)
n.224C>A
n.418C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.7565481C=CA1608617368DSPc.900C= (p.Asp300=)
n.224C=
n.418C=
6g.7565481C>GCA362674580DSPc.900C>G (p.Asp300Glu)
n.224C>G
n.418C>G
6g.7565481C>TCA448518533DSPc.900C>T (p.Asp300=)
n.224C>T
n.418C>T
6g.7565482A>CCA362674581DSPc.901A>C (p.Lys301Gln)
n.225A>C
n.419A>C
gnomAD v4
6g.7565482A>GCA362674582DSPc.901A>G (p.Lys301Glu)
n.225A>G
n.419A>G
6g.7565482A>TCA362674583DSPc.901A>T (p.Lys301Ter)
n.225A>T
n.419A>T
6g.7565484_7565486delCA2578524172DSPc.903_905del (p.Lys301del)
n.227_229del
n.421_423del
6g.7565483A=CA1608617375DSPc.902A= (p.Lys301=)
n.226A=
n.420A=
6g.7565483A>CCA362674585DSPc.902A>C (p.Lys301Thr)
n.226A>C
n.420A>C
6g.7565483A>GCA362674587DSPc.902A>G (p.Lys301Arg)
n.226A>G
n.420A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7565483A>TCA362674589DSPc.902A>T (p.Lys301Met)
n.226A>T
n.420A>T
6g.7565484G>ACA448518553DSPc.903G>A (p.Lys301=)
n.227G>A
n.421G>A
6g.7565484G>CCA362674590DSPc.903G>C (p.Lys301Asn)
n.227G>C
n.421G>C
6g.7565484G>TCA362674592DSPc.903G>T (p.Lys301Asn)
n.227G>T
n.421G>T

Number of alleles fetched