UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7565319_7565320insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA | CA2677219542 | DSP | c.778-40_778-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA (n.778-40_778-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA) n.62_63insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA n.296-40_296-39insGGTTTAAAGATTAAACCTGCAGAGAACACCAGTCACTGCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565303G>A | CA2677219568 | DSP | c.778-56G>A (n.778-56G>A) n.46G>A n.296-56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565303G>T | CA2677219569 | DSP | c.778-56G>T (n.778-56G>T) n.46G>T n.296-56G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565306C>T | CA2677219570 | DSP | c.778-53C>T (n.778-53C>T) n.49C>T n.296-53C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565308C>A | CA2578524168 | DSP | c.778-51C>A (n.778-51C>A) n.51C>A n.296-51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565309C>A | CA2677219572 | DSP | c.778-50C>A (n.778-50C>A) n.52C>A n.296-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565309C>G | CA2677219585 | DSP | c.778-50C>G (n.778-50C>G) n.52C>G n.296-50C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565310A>G | CA2578524169 | DSP | c.778-49A>G (n.778-49A>G) n.53A>G n.296-49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565312T>C | CA050832 | DSP | c.778-47T>C (n.778-47T>C) n.55T>C n.296-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565312T= | CA1608616955 | DSP | c.778-47T= (n.778-47T=) n.55T= n.296-47T= | |
| 6 | g.7565313C= | CA1608616961 | DSP | c.778-46C= (n.778-46C=) n.56C= n.296-46C= | |
| 6 | g.7565313C>T | CA565358249 | DSP | c.778-46C>T (n.778-46C>T) n.56C>T n.296-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565316T>C | CA1608616967 | DSP | c.778-43T>C (n.778-43T>C) n.59T>C n.296-43T>C | dbSNP |
| 6 | g.7565316T= | CA1608616966 | DSP | c.778-43T= (n.778-43T=) n.59T= n.296-43T= | |
| 6 | g.7565317G>A | CA2677219592 | DSP | c.778-42G>A (n.778-42G>A) n.60G>A n.296-42G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565317G= | CA1608616968 | DSP | c.778-42G= (n.778-42G=) n.60G= n.296-42G= | |
| 6 | g.7565317G>T | CA565358250 | DSP | c.778-42G>T (n.778-42G>T) n.60G>T n.296-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565318C>A | CA2769905067 | DSP | c.778-41C>A (n.778-41C>A) n.61C>A n.296-41C>A | |
| 6 | g.7565318C>T | CA2677219596 | DSP | c.778-41C>T (n.778-41C>T) n.61C>T n.296-41C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565320T>C | CA2578524170 | DSP | c.778-39T>C (n.778-39T>C) n.63T>C n.296-39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565321A>G | CA2677219598 | DSP | c.778-38A>G (n.778-38A>G) n.64A>G n.296-38A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565322T>G | CA2677219599 | DSP | c.778-37T>G (n.778-37T>G) n.65T>G n.296-37T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565324G>A | CA2677219601 | DSP | c.778-35G>A (n.778-35G>A) n.67G>A n.296-35G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565325T>C | CA2740717553 | DSP | c.778-34T>C (n.778-34T>C) n.68T>C n.296-34T>C | |
| 6 | g.7565328T>C | CA1085708018 | DSP | c.778-31T>C (n.778-31T>C) n.71T>C n.296-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565328T= | CA1608616969 | DSP | c.778-31T= (n.778-31T=) n.71T= n.296-31T= | |
| 6 | g.7565331del | CA2769905068 | DSP | c.778-28del (n.778-28del) n.74del n.296-28del | |
| 6 | g.7565334del | CA2769905069 | DSP | c.778-25del (n.778-25del) n.77del n.296-25del | |
| 6 | g.7565334T>A | CA2677219602 | DSP | c.778-25T>A (n.778-25T>A) n.77T>A n.296-25T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565334T>C | CA133954632 | DSP | c.778-25T>C (n.778-25T>C) n.77T>C n.296-25T>C | dbSNP |
| 6 | g.7565334T= | CA1608616971 | DSP | c.778-25T= (n.778-25T=) n.77T= n.296-25T= | |
| 6 | g.7565337T>C | CA2677219603 | DSP | c.778-22T>C (n.778-22T>C) n.80T>C n.296-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565339C>A | CA2578524171 | DSP | c.778-20C>A (n.778-20C>A) n.82C>A n.296-20C>A | ClinVar |
| 6 | g.7565339C= | CA1608616975 | DSP | c.778-20C= (n.778-20C=) n.82C= n.296-20C= | |
| 6 | g.7565339C>T | CA050825 | DSP | c.778-20C>T (n.778-20C>T) n.82C>T n.296-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565341T>C | CA2677219606 | DSP | c.778-18T>C (n.778-18T>C) n.84T>C n.296-18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565343T>C | CA2677219607 | DSP | c.778-16T>C (n.778-16T>C) n.86T>C n.296-16T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565344G>A | CA2573140925 | DSP | c.778-15G>A (n.778-15G>A) n.87G>A n.296-15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565344G>T | CA2677219611 | DSP | c.778-15G>T (n.778-15G>T) n.87G>T n.296-15G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565347C>A | CA2677219616 | DSP | c.778-12C>A (n.778-12C>A) n.90C>A n.296-12C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565347C= | CA1608616980 | DSP | c.778-12C= (n.778-12C=) n.90C= n.296-12C= | |
| 6 | g.7565347C>T | CA828074113 | DSP | c.778-12C>T (n.778-12C>T) n.90C>T n.296-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565348C>A | CA050801 | DSP | c.778-11C>A (n.778-11C>A) n.91C>A n.296-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565348C= | CA1608616984 | DSP | c.778-11C= (n.778-11C=) n.91C= n.296-11C= | |
| 6 | g.7565348C>T | CA565358252 | DSP | c.778-11C>T (n.778-11C>T) n.91C>T n.296-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565349_7565350delinsTC | CA1608616995 | DSP | c.778-10_778-9delinsTC (n.778-10_778-9delinsTC) n.92_93delinsTC n.296-10_296-9delinsTC | |
| 6 | g.7565350C>A | CA2677219635 | DSP | c.778-9C>A (n.778-9C>A) n.93C>A n.296-9C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565350C= | CA1608617005 | DSP | c.778-9C= (n.778-9C=) n.93C= n.296-9C= | |
| 6 | g.7565350C>T | CA050867 | DSP | c.778-9C>T (n.778-9C>T) n.93C>T n.296-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565351del | CA828074116 | DSP | c.778-8del (n.778-8del) n.94del n.296-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565351C= | CA1608617007 | DSP | c.778-8C= (n.778-8C=) n.94C= n.296-8C= | |
| 6 | g.7565351C>T | CA1608617008 | DSP | c.778-8C>T (n.778-8C>T) n.94C>T n.296-8C>T | dbSNP |
| 6 | g.7565352T>C | CA2677219642 | DSP | c.778-7T>C (n.778-7T>C) n.95T>C n.296-7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565353G>A | CA2677219645 | DSP | c.778-6G>A (n.778-6G>A) n.96G>A n.296-6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.7565353G= | CA1608617010 | DSP | c.778-6G= (n.778-6G=) n.96G= n.296-6G= | |
| 6 | g.7565353G>T | CA913188212 | DSP | c.778-6G>T (n.778-6G>T) n.96G>T n.296-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565355G>C | CA658796705 | DSP | c.778-4G>C (n.778-4G>C) n.98G>C n.296-4G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565355G= | CA1608617016 | DSP | c.778-4G= (n.778-4G=) n.98G= n.296-4G= | |
| 6 | g.7565355G>T | CA565358256 | DSP | c.778-4G>T (n.778-4G>T) n.98G>T n.296-4G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7565357A= | CA1608617023 | DSP | c.778-2A= (n.778-2A=) n.100A= n.296-2A= | |
| 6 | g.7565357A>C | CA362673881 | DSP | c.778-2A>C (n.778-2A>C) n.100A>C n.296-2A>C | |
| 6 | g.7565357A>G | CA362673884 | DSP | c.778-2A>G (n.778-2A>G) n.100A>G n.296-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565357A>T | CA133954638 | DSP | c.778-2A>T (n.778-2A>T) n.100A>T n.296-2A>T | dbSNP |
| 6 | g.7565358G>A | CA362673892 | DSP | c.778-1G>A (n.778-1G>A) n.101G>A n.296-1G>A | |
| 6 | g.7565358G>C | CA362673890 | DSP | c.778-1G>C (n.778-1G>C) n.101G>C n.296-1G>C | |
| 6 | g.7565358G>T | CA362673891 | DSP | c.778-1G>T (n.778-1G>T) n.101G>T n.296-1G>T | |
| 6 | g.7565359A>C | CA362673893 | DSP | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.102A>C n.296A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565359A>G | CA362673894 | DSP | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.102A>G n.296A>G | |
| 6 | g.7565359A>T | CA362673895 | DSP | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.102A>T n.296A>T | |
| 6 | g.7565360A>C | CA362673896 | DSP | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.103A>C n.297A>C | |
| 6 | g.7565360A>G | CA362673898 | DSP | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.103A>G n.297A>G | |
| 6 | g.7565360A>T | CA362673900 | DSP | c.779A>T (p.Lys260Ile) n.103A>T n.297A>T | |
| 6 | g.7565361A= | CA1608617035 | DSP | c.780A= (p.Lys260=) n.104A= n.298A= | |
| 6 | g.7565361A>C | CA362673903 | DSP | c.780A>C (p.Lys260Asn) n.104A>C n.298A>C | |
| 6 | g.7565361A>G | CA448517675 | DSP | c.780A>G (p.Lys260=) n.104A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565361A>T | CA362673905 | DSP | c.780A>T (p.Lys260Asn) n.104A>T n.298A>T | |
| 6 | g.7565362G>A | CA133954649 | DSP | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.105G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7565362G>C | CA362673907 | DSP | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.105G>C n.299G>C | |
| 6 | g.7565362G= | CA1608617039 | DSP | c.781G= (p.Ala261=) n.105G= n.299G= | |
| 6 | g.7565362G>T | CA362673908 | DSP | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.105G>T n.299G>T | |
| 6 | g.7565363C>A | CA362673913 | DSP | c.782C>A (p.Ala261Glu) n.106C>A n.300C>A | |
| 6 | g.7565363C= | CA1608617047 | DSP | c.782C= (p.Ala261=) n.106C= n.300C= | |
| 6 | g.7565363C>G | CA362673911 | DSP | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.106C>G n.300C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.7565363C>T | CA007298 | DSP | c.782C>T (p.Ala261Val) n.106C>T n.300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565364G>A | CA050941 | DSP | c.783G>A (p.Ala261=) n.107G>A n.301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565364G>C | CA448517708 | DSP | c.783G>C (p.Ala261=) n.107G>C n.301G>C | |
| 6 | g.7565364G= | CA1608617050 | DSP | c.783G= (p.Ala261=) n.107G= n.301G= | |
| 6 | g.7565364G>T | CA448517697 | DSP | c.783G>T (p.Ala261=) n.107G>T n.301G>T | |
| 6 | g.7565365T>A | CA362673921 | DSP | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.108T>A n.302T>A | |
| 6 | g.7565365T>C | CA362673924 | DSP | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.108T>C n.302T>C | |
| 6 | g.7565365T>G | CA362673926 | DSP | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.108T>G n.302T>G | |
| 6 | g.7565366C>A | CA362673931 | DSP | c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.109C>A n.303C>A | |
| 6 | g.7565366C= | CA1608617058 | DSP | c.785C= (p.Ser262=) n.109C= n.303C= | |
| 6 | g.7565366C>G | CA362673933 | DSP | c.785C>G (p.Ser262Cys) n.109C>G n.303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565366C>T | CA362673945 | DSP | c.785C>T (p.Ser262Phe) n.109C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7565367C>A | CA448517723 | DSP | c.786C>A (p.Ser262=) n.110C>A n.304C>A | |
| 6 | g.7565367C>G | CA448517727 | DSP | c.786C>G (p.Ser262=) n.110C>G n.304C>G | |
| 6 | g.7565367C>T | CA448517731 | DSP | c.786C>T (p.Ser262=) n.110C>T n.304C>T | |
| 6 | g.7565368T>A | CA362673946 | DSP | c.787T>A (p.Phe263Ile) n.111T>A n.305T>A | |
| 6 | g.7565368T>C | CA362673948 | DSP | c.787T>C (p.Phe263Leu) n.111T>C n.305T>C | |
| 6 | g.7565368T>G | CA362673951 | DSP | c.787T>G (p.Phe263Val) n.111T>G n.305T>G | |
| 6 | g.7565369T>A | CA362673952 | DSP | c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.112T>A n.306T>A | |
| 6 | g.7565369T>C | CA362673953 | DSP | c.788T>C (p.Phe263Ser) n.112T>C n.306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565369T>G | CA362673954 | DSP | c.788T>G (p.Phe263Cys) n.112T>G n.306T>G | COSMIC |
| 6 | g.7565369T= | CA1608617067 | DSP | c.788T= (p.Phe263=) n.112T= n.306T= | |
| 6 | g.7565370T>A | CA362673958 | DSP | c.789T>A (p.Phe263Leu) n.113T>A n.307T>A | |
| 6 | g.7565370T>C | CA448517749 | DSP | c.789T>C (p.Phe263=) n.113T>C n.307T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565370T>G | CA362673957 | DSP | c.789T>G (p.Phe263Leu) n.113T>G n.307T>G | |
| 6 | g.7565370T= | CA1608617072 | DSP | c.789T= (p.Phe263=) n.113T= n.307T= | |
| 6 | g.7565371G>A | CA362673961 | DSP | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.114G>A n.308G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565371G>C | CA362673964 | DSP | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.114G>C n.308G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565371G>T | CA362673965 | DSP | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.114G>T n.308G>T | |
| 6 | g.7565374_7565375del | CA2573332955 | DSP | c.793_794del (p.Arg265AspfsTer23) n.117_118del n.311_312del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7565372A>C | CA362673970 | DSP | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.115A>C n.309A>C | |
| 6 | g.7565372A>G | CA362673973 | DSP | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.115A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565372A>T | CA362673974 | DSP | c.791A>T (p.Glu264Val) n.115A>T n.309A>T | |
| 6 | g.7565373G>A | CA448517762 | DSP | c.792G>A (p.Glu264=) n.116G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565373G>C | CA362673976 | DSP | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.116G>C n.310G>C | |
| 6 | g.7565373G>T | CA362673978 | DSP | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.116G>T n.310G>T | COSMIC |
| 6 | g.7565374A>C | CA448517772 | DSP | c.793A>C (p.Arg265=) n.117A>C n.311A>C | |
| 6 | g.7565374A>G | CA362673980 | DSP | c.793A>G (p.Arg265Gly) n.117A>G n.311A>G | |
| 6 | g.7565374A>T | CA362673981 | DSP | c.793A>T (p.Arg265Trp) n.117A>T n.311A>T | |
| 6 | g.7565375G>A | CA16618313 | DSP | c.794G>A (p.Arg265Lys) n.118G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565375G>C | CA362673991 | DSP | c.794G>C (p.Arg265Thr) n.118G>C n.312G>C | |
| 6 | g.7565375G= | CA1608617084 | DSP | c.794G= (p.Arg265=) n.118G= n.312G= | |
| 6 | g.7565375G>T | CA362673992 | DSP | c.794G>T (p.Arg265Met) n.118G>T n.312G>T | |
| 6 | g.7565376G>A | CA448517781 | DSP | c.795G>A (p.Arg265=) n.119G>A n.313G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565376G>C | CA362673998 | DSP | c.795G>C (p.Arg265Ser) n.119G>C n.313G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.7565376G>T | CA362673996 | DSP | c.795G>T (p.Arg265Ser) n.119G>T n.313G>T | |
| 6 | g.7565377A= | CA1608617089 | DSP | c.796A= (p.Met266=) n.120A= n.314A= | |
| 6 | g.7565377A>C | CA362674001 | DSP | c.796A>C (p.Met266Leu) n.120A>C n.314A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565377A>G | CA362674012 | DSP | c.796A>G (p.Met266Val) n.120A>G n.314A>G | |
| 6 | g.7565377A>T | CA362674004 | DSP | c.796A>T (p.Met266Leu) n.120A>T n.314A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565378T>A | CA362674015 | DSP | c.797T>A (p.Met266Lys) n.121T>A n.315T>A | |
| 6 | g.7565378T>C | CA007336 | DSP | c.797T>C (p.Met266Thr) n.121T>C n.315T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565378T>G | CA362674016 | DSP | c.797T>G (p.Met266Arg) n.121T>G n.315T>G | |
| 6 | g.7565378T= | CA1608617091 | DSP | c.797T= (p.Met266=) n.121T= n.315T= | |
| 6 | g.7565379G>A | CA362674020 | DSP | c.798G>A (p.Met266Ile) n.122G>A n.316G>A | COSMIC |
| 6 | g.7565379G>C | CA362674023 | DSP | c.798G>C (p.Met266Ile) n.122G>C n.316G>C | |
| 6 | g.7565379G>T | CA362674025 | DSP | c.798G>T (p.Met266Ile) n.122G>T n.316G>T | |
| 6 | g.7565380del | CA448517804 | DSP | c.799del (p.Asp267IlefsTer?) n.123del n.317del | COSMIC |
| 6 | g.7565379_7565387delinsGGATCACCT | CA1608617095 | DSP | c.798_806delinsGGATCACCT (p.Met266=) n.122_130delinsGGATCACCT n.316_324delinsGGATCACCT | |
| 6 | g.7565380G>A | CA362674028 | DSP | c.799G>A (p.Asp267Asn) n.123G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565380G>C | CA362674030 | DSP | c.799G>C (p.Asp267His) n.123G>C n.317G>C | |
| 6 | g.7565380G>T | CA362674033 | DSP | c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.123G>T n.317G>T | |
| 6 | g.7565381_7565388del | CA1608617100 | DSP | c.800_807del (p.Asp267AlafsTer19) n.124_131del n.318_325del | dbSNP |
| 6 | g.7565382_7565401dup | CA2580075347 | DSP | c.801_820dup (p.Asn274IlefsTer?) n.125_144dup n.319_338dup | ClinVar |
| 6 | g.7565381A= | CA1608617102 | DSP | c.800A= (p.Asp267=) n.124A= n.318A= | |
| 6 | g.7565381A>C | CA362674038 | DSP | c.800A>C (p.Asp267Ala) n.124A>C n.318A>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7565381A>G | CA362674036 | DSP | c.800A>G (p.Asp267Gly) n.124A>G n.318A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565381A>T | CA362674037 | DSP | c.800A>T (p.Asp267Val) n.124A>T n.318A>T | |
| 6 | g.7565382T>A | CA362674039 | DSP | c.801T>A (p.Asp267Glu) n.125T>A n.319T>A | ClinVar |
| 6 | g.7565382T>C | CA448517825 | DSP | c.801T>C (p.Asp267=) n.125T>C n.319T>C | |
| 6 | g.7565382T>G | CA362674040 | DSP | c.801T>G (p.Asp267Glu) n.125T>G n.319T>G | |
| 6 | g.7565383C>A | CA362674042 | DSP | c.802C>A (p.His268Asn) n.126C>A n.320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565383C= | CA1608617103 | DSP | c.802C= (p.His268=) n.126C= n.320C= | |
| 6 | g.7565383C>G | CA362674045 | DSP | c.802C>G (p.His268Asp) n.126C>G n.320C>G | |
| 6 | g.7565383C>T | CA362674047 | DSP | c.802C>T (p.His268Tyr) n.126C>T n.320C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565384A>C | CA362674061 | DSP | c.803A>C (p.His268Pro) n.127A>C n.321A>C | |
| 6 | g.7565384A>G | CA362674054 | DSP | c.803A>G (p.His268Arg) n.127A>G n.321A>G | |
| 6 | g.7565384A>T | CA362674059 | DSP | c.803A>T (p.His268Leu) n.127A>T n.321A>T | |
| 6 | g.7565385C>A | CA362674064 | DSP | c.804C>A (p.His268Gln) n.128C>A n.322C>A | |
| 6 | g.7565385C>G | CA362674066 | DSP | c.804C>G (p.His268Gln) n.128C>G n.322C>G | |
| 6 | g.7565385C>T | CA448517841 | DSP | c.804C>T (p.His268=) n.128C>T n.322C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7565386C>A | CA362674068 | DSP | c.805C>A (p.Leu269Met) n.129C>A n.323C>A | |
| 6 | g.7565386C>G | CA362674070 | DSP | c.805C>G (p.Leu269Val) n.129C>G n.323C>G | |
| 6 | g.7565386C>T | CA448517847 | DSP | c.805C>T (p.Leu269=) n.129C>T n.323C>T | |
| 6 | g.7565387T>A | CA362674072 | DSP | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.130T>A n.324T>A | |
| 6 | g.7565387T>C | CA362674073 | DSP | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.130T>C n.324T>C | |
| 6 | g.7565387T>G | CA362674075 | DSP | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.130T>G n.324T>G | |
| 6 | g.7565388G>A | CA448517859 | DSP | c.807G>A (p.Leu269=) n.131G>A n.325G>A | ClinVar COSMIC |
| 6 | g.7565388G>C | CA448517865 | DSP | c.807G>C (p.Leu269=) n.131G>C n.325G>C | |
| 6 | g.7565388G>T | CA448517868 | DSP | c.807G>T (p.Leu269=) n.131G>T n.325G>T | |
| 6 | g.7565389C>A | CA448517870 | DSP | c.808C>A (p.Arg270=) n.132C>A n.326C>A | |
| 6 | g.7565389C= | CA1608617104 | DSP | c.808C= (p.Arg270=) n.132C= n.326C= | |
| 6 | g.7565389C>G | CA362674077 | DSP | c.808C>G (p.Arg270Gly) n.132C>G n.326C>G | |
| 6 | g.7565389C>T | CA362674078 | DSP | c.808C>T (p.Arg270Ter) n.132C>T n.326C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7565390G>A | CA362674081 | DSP | c.809G>A (p.Arg270Gln) n.133G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7565390G>C | CA362674083 | DSP | c.809G>C (p.Arg270Pro) n.133G>C n.327G>C | |
| 6 | g.7565390G= | CA1608617107 | DSP | c.809G= (p.Arg270=) n.133G= n.327G= | |
| 6 | g.7565390G>T | CA362674085 | DSP | c.809G>T (p.Arg270Leu) n.133G>T n.327G>T | |
| 6 | g.7565391A>C | CA448517885 | DSP | c.810A>C (p.Arg270=) n.134A>C n.328A>C | |
| 6 | g.7565391A>G | CA448517886 | DSP | c.810A>G (p.Arg270=) n.134A>G n.328A>G | |
| 6 | g.7565391A>T | CA448517887 | DSP | c.810A>T (p.Arg270=) n.134A>T n.328A>T | |
| 6 | g.7565392C>A | CA362674087 | DSP | c.811C>A (p.Gln271Lys) n.135C>A n.329C>A | |
| 6 | g.7565392C>G | CA362674089 | DSP | c.811C>G (p.Gln271Glu) n.135C>G n.329C>G | |
| 6 | g.7565392C>T | CA362674088 | DSP | c.811C>T (p.Gln271Ter) n.135C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7565393A>C | CA362674092 | DSP | c.812A>C (p.Gln271Pro) n.136A>C n.330A>C | |
| 6 | g.7565393A>G | CA362674094 | DSP | c.812A>G (p.Gln271Arg) n.136A>G n.330A>G | |
| 6 | g.7565393A>T | CA362674097 | DSP | c.812A>T (p.Gln271Leu) n.136A>T n.330A>T | |
| 6 | g.7565394G>A | CA448517901 | DSP | c.813G>A (p.Gln271=) n.137G>A n.331G>A | |
| 6 | g.7565394G>C | CA362674100 | DSP | c.813G>C (p.Gln271His) n.137G>C n.331G>C | |
| 6 | g.7565394G= | CA1608617109 | DSP | c.813G= (p.Gln271=) n.137G= n.331G= | |
| 6 | g.7565394G>T | CA051625 | DSP | c.813G>T (p.Gln271His) n.137G>T n.331G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565395C>A | CA362674104 | DSP | c.814C>A (p.Leu272Met) n.138C>A n.332C>A | |
| 6 | g.7565395C>G | CA362674107 | DSP | c.814C>G (p.Leu272Val) n.138C>G n.332C>G | |
| 6 | g.7565395C>T | CA448517909 | DSP | c.814C>T (p.Leu272=) n.138C>T n.332C>T | |
| 6 | g.7565396T>A | CA362674115 | DSP | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.139T>A n.333T>A | |
| 6 | g.7565396T>C | CA362674116 | DSP | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.139T>C n.333T>C | |
| 6 | g.7565396T>G | CA362674120 | DSP | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.139T>G n.333T>G | |
| 6 | g.7565397G>A | CA051657 | DSP | c.816G>A (p.Leu272=) n.140G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565397G>C | CA448517924 | DSP | c.816G>C (p.Leu272=) n.140G>C n.334G>C | |
| 6 | g.7565397G= | CA1608617113 | DSP | c.816G= (p.Leu272=) n.140G= n.334G= | |
| 6 | g.7565397G>T | CA448517926 | DSP | c.816G>T (p.Leu272=) n.140G>T n.334G>T | |
| 6 | g.7565398C>A | CA362674133 | DSP | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.141C>A n.335C>A | |
| 6 | g.7565398C= | CA1608617119 | DSP | c.817C= (p.Gln273=) n.141C= n.335C= | |
| 6 | g.7565398C>G | CA362674131 | DSP | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.141C>G n.335C>G | |
| 6 | g.7565398C>T | CA362674129 | DSP | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.141C>T n.335C>T | dbSNP |
| 6 | g.7565399A>C | CA362674137 | DSP | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.142A>C n.336A>C | |
| 6 | g.7565399A>G | CA362674139 | DSP | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.142A>G n.336A>G | |
| 6 | g.7565399A>T | CA362674141 | DSP | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.142A>T n.336A>T | |
| 6 | g.7565399dup | CA658820636 | DSP | c.818dup (p.Asn274GlufsTer15) n.142dup n.336dup | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7565400G>A | CA448517941 | DSP | c.819G>A (p.Gln273=) n.143G>A n.337G>A | |
| 6 | g.7565400G>C | CA362674144 | DSP | c.819G>C (p.Gln273His) n.143G>C n.337G>C | |
| 6 | g.7565400G>T | CA362674147 | DSP | c.819G>T (p.Gln273His) n.143G>T n.337G>T | |
| 6 | g.7565401A= | CA1608617125 | DSP | c.820A= (p.Asn274=) n.144A= n.338A= | |
| 6 | g.7565401A>C | CA362674151 | DSP | c.820A>C (p.Asn274His) n.144A>C n.338A>C | |
| 6 | g.7565401A>G | CA362674153 | DSP | c.820A>G (p.Asn274Asp) n.144A>G n.338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7565401A>T | CA362674155 | DSP | c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.144A>T n.338A>T | |
| 6 | g.7565402A>C | CA362674157 | DSP | c.821A>C (p.Asn274Thr) n.145A>C n.339A>C | |
| 6 | g.7565402A>G | CA362674158 | DSP | c.821A>G (p.Asn274Ser) n.145A>G n.339A>G | |
| 6 | g.7565402A>T | CA362674162 | DSP | c.821A>T (p.Asn274Ile) n.145A>T n.339A>T |