Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC
5g.75587075delCA2578351165POLKc.1259+17del (n.1259+17del)
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n.1382+17del
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c.14+17del (n.14+17del)
c.1031+17del (n.1031+17del)
n.1397+17del
n.1355+17del
n.1539+17del
n.1437+17del
c.1103+17del (n.1103+17del)
n.1921+17del
n.3473+17del
n.1879+17del
n.1296+17del
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n.1433+17del
c.1298+17del (n.1298+17del)
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gnomAD v4
5g.75587074T>CCA2674279582POLKc.1259+16T>C (n.1259+16T>C)
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c.14+16T>C (n.14+16T>C)
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n.1397+16T>C
n.1355+16T>C
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n.1437+16T>C
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n.1921+16T>C
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gnomAD v4
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n.1382+17T>A
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c.14+17T>A (n.14+17T>A)
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n.1397+17T>A
n.1355+17T>A
n.1539+17T>A
n.1437+17T>A
c.1103+17T>A (n.1103+17T>A)
n.1921+17T>A
n.3473+17T>A
n.1879+17T>A
n.1296+17T>A
n.1285+17T>A
n.1433+17T>A
c.1298+17T>A (n.1298+17T>A)
c.1106+17T>A (n.1106+17T>A)
c.1019+17T>A (n.1019+17T>A)
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n.1382+17T>C
c.934+5627T>C (n.934+5627T>C)
c.989+17T>C (n.989+17T>C)
c.1301+17T>C (n.1301+17T>C)
c.14+17T>C (n.14+17T>C)
c.1031+17T>C (n.1031+17T>C)
n.1397+17T>C
n.1355+17T>C
n.1539+17T>C
n.1437+17T>C
c.1103+17T>C (n.1103+17T>C)
n.1921+17T>C
n.3473+17T>C
n.1879+17T>C
n.1296+17T>C
n.1285+17T>C
n.1433+17T>C
c.1298+17T>C (n.1298+17T>C)
c.1106+17T>C (n.1106+17T>C)
c.1019+17T>C (n.1019+17T>C)
gnomAD v4
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c.14+17T>G (n.14+17T>G)
c.1031+17T>G (n.1031+17T>G)
n.1397+17T>G
n.1355+17T>G
n.1539+17T>G
n.1437+17T>G
c.1103+17T>G (n.1103+17T>G)
n.1921+17T>G
n.3473+17T>G
n.1879+17T>G
n.1296+17T>G
n.1285+17T>G
n.1433+17T>G
c.1298+17T>G (n.1298+17T>G)
c.1106+17T>G (n.1106+17T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.75587097A>TCA3309813POLKc.1259+39A>T (n.1259+39A>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75587098T>CCA2674279603POLKc.1259+40T>C (n.1259+40T>C)
c.1061+40T>C (n.1061+40T>C)
c.1373+40T>C (n.1373+40T>C)
n.1382+40T>C
c.934+5650T>C (n.934+5650T>C)
c.989+40T>C (n.989+40T>C)
c.1301+40T>C (n.1301+40T>C)
c.14+40T>C (n.14+40T>C)
c.1031+40T>C (n.1031+40T>C)
n.1397+40T>C
n.1355+40T>C
n.1539+40T>C
n.1437+40T>C
c.1103+40T>C (n.1103+40T>C)
n.1921+40T>C
n.3473+40T>C
n.1879+40T>C
n.1296+40T>C
n.1285+40T>C
n.1433+40T>C
c.1298+40T>C (n.1298+40T>C)
c.1106+40T>C (n.1106+40T>C)
c.1019+40T>C (n.1019+40T>C)
gnomAD v4
5g.75587098dupCA3309814POLKc.1259+40dup (n.1259+40dup)
c.1061+40dup (n.1061+40dup)
c.1373+40dup (n.1373+40dup)
n.1382+40dup
c.934+5650dup (n.934+5650dup)
c.989+40dup (n.989+40dup)
c.1301+40dup (n.1301+40dup)
c.14+40dup (n.14+40dup)
c.1031+40dup (n.1031+40dup)
n.1397+40dup
n.1355+40dup
n.1539+40dup
n.1437+40dup
c.1103+40dup (n.1103+40dup)
n.1921+40dup
n.3473+40dup
n.1879+40dup
n.1296+40dup
n.1285+40dup
n.1433+40dup
c.1298+40dup (n.1298+40dup)
c.1106+40dup (n.1106+40dup)
c.1019+40dup (n.1019+40dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.75587099G>ACA2674279604POLKc.1259+41G>A (n.1259+41G>A)
c.1061+41G>A (n.1061+41G>A)
c.1373+41G>A (n.1373+41G>A)
n.1382+41G>A
c.934+5651G>A (n.934+5651G>A)
c.989+41G>A (n.989+41G>A)
c.1301+41G>A (n.1301+41G>A)
c.14+41G>A (n.14+41G>A)
c.1031+41G>A (n.1031+41G>A)
n.1397+41G>A
n.1355+41G>A
n.1539+41G>A
n.1437+41G>A
c.1103+41G>A (n.1103+41G>A)
n.1921+41G>A
n.3473+41G>A
n.1879+41G>A
n.1296+41G>A
n.1285+41G>A
n.1433+41G>A
c.1298+41G>A (n.1298+41G>A)
c.1106+41G>A (n.1106+41G>A)
c.1019+41G>A (n.1019+41G>A)
gnomAD v4
5g.75587099G>TCA2674279605POLKc.1259+41G>T (n.1259+41G>T)
c.1061+41G>T (n.1061+41G>T)
c.1373+41G>T (n.1373+41G>T)
n.1382+41G>T
c.934+5651G>T (n.934+5651G>T)
c.989+41G>T (n.989+41G>T)
c.1301+41G>T (n.1301+41G>T)
c.14+41G>T (n.14+41G>T)
c.1031+41G>T (n.1031+41G>T)
n.1397+41G>T
n.1355+41G>T
n.1539+41G>T
n.1437+41G>T
c.1103+41G>T (n.1103+41G>T)
n.1921+41G>T
n.3473+41G>T
n.1879+41G>T
n.1296+41G>T
n.1285+41G>T
n.1433+41G>T
c.1298+41G>T (n.1298+41G>T)
c.1106+41G>T (n.1106+41G>T)
c.1019+41G>T (n.1019+41G>T)
gnomAD v4
5g.75587100T>ACA2578351169POLKc.1259+42T>A (n.1259+42T>A)
c.1061+42T>A (n.1061+42T>A)
c.1373+42T>A (n.1373+42T>A)
n.1382+42T>A
c.934+5652T>A (n.934+5652T>A)
c.989+42T>A (n.989+42T>A)
c.1301+42T>A (n.1301+42T>A)
c.14+42T>A (n.14+42T>A)
c.1031+42T>A (n.1031+42T>A)
n.1397+42T>A
n.1355+42T>A
n.1539+42T>A
n.1437+42T>A
c.1103+42T>A (n.1103+42T>A)
n.1921+42T>A
n.3473+42T>A
n.1879+42T>A
n.1296+42T>A
n.1285+42T>A
n.1433+42T>A
c.1298+42T>A (n.1298+42T>A)
c.1106+42T>A (n.1106+42T>A)
c.1019+42T>A (n.1019+42T>A)
5g.75587100T>CCA120958183POLKc.1259+42T>C (n.1259+42T>C)
c.1061+42T>C (n.1061+42T>C)
c.1373+42T>C (n.1373+42T>C)
n.1382+42T>C
c.934+5652T>C (n.934+5652T>C)
c.989+42T>C (n.989+42T>C)
c.1301+42T>C (n.1301+42T>C)
c.14+42T>C (n.14+42T>C)
c.1031+42T>C (n.1031+42T>C)
n.1397+42T>C
n.1355+42T>C
n.1539+42T>C
n.1437+42T>C
c.1103+42T>C (n.1103+42T>C)
n.1921+42T>C
n.3473+42T>C
n.1879+42T>C
n.1296+42T>C
n.1285+42T>C
n.1433+42T>C
c.1298+42T>C (n.1298+42T>C)
c.1106+42T>C (n.1106+42T>C)
c.1019+42T>C (n.1019+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75587100T=CA1556174287POLKc.1259+42T= (n.1259+42T=)
c.1061+42T= (n.1061+42T=)
c.1373+42T= (n.1373+42T=)
n.1382+42T=
c.934+5652T= (n.934+5652T=)
c.989+42T= (n.989+42T=)
c.1301+42T= (n.1301+42T=)
c.14+42T= (n.14+42T=)
c.1031+42T= (n.1031+42T=)
n.1397+42T=
n.1355+42T=
n.1539+42T=
n.1437+42T=
c.1103+42T= (n.1103+42T=)
n.1921+42T=
n.3473+42T=
n.1879+42T=
n.1296+42T=
n.1285+42T=
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c.1298+42T= (n.1298+42T=)
c.1106+42T= (n.1106+42T=)
c.1019+42T= (n.1019+42T=)
5g.75587101T>CCA3309815POLKc.1259+43T>C (n.1259+43T>C)
c.1061+43T>C (n.1061+43T>C)
c.1373+43T>C (n.1373+43T>C)
n.1382+43T>C
c.934+5653T>C (n.934+5653T>C)
c.989+43T>C (n.989+43T>C)
c.1301+43T>C (n.1301+43T>C)
c.14+43T>C (n.14+43T>C)
c.1031+43T>C (n.1031+43T>C)
n.1397+43T>C
n.1355+43T>C
n.1539+43T>C
n.1437+43T>C
c.1103+43T>C (n.1103+43T>C)
n.1921+43T>C
n.3473+43T>C
n.1879+43T>C
n.1296+43T>C
n.1285+43T>C
n.1433+43T>C
c.1298+43T>C (n.1298+43T>C)
c.1106+43T>C (n.1106+43T>C)
c.1019+43T>C (n.1019+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75587101T=CA1556174290POLKc.1259+43T= (n.1259+43T=)
c.1061+43T= (n.1061+43T=)
c.1373+43T= (n.1373+43T=)
n.1382+43T=
c.934+5653T= (n.934+5653T=)
c.989+43T= (n.989+43T=)
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n.1397+43T=
n.1355+43T=
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n.3473+43T=
n.1879+43T=
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n.1285+43T=
n.1433+43T=
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c.1019+43T= (n.1019+43T=)
5g.75587102delCA2674279606POLKc.1259+44del (n.1259+44del)
c.1061+44del (n.1061+44del)
c.1373+44del (n.1373+44del)
n.1382+44del
c.934+5654del (n.934+5654del)
c.989+44del (n.989+44del)
c.1301+44del (n.1301+44del)
c.14+44del (n.14+44del)
c.1031+44del (n.1031+44del)
n.1397+44del
n.1355+44del
n.1539+44del
n.1437+44del
c.1103+44del (n.1103+44del)
n.1921+44del
n.3473+44del
n.1879+44del
n.1296+44del
n.1285+44del
n.1433+44del
c.1298+44del (n.1298+44del)
c.1106+44del (n.1106+44del)
c.1019+44del (n.1019+44del)
gnomAD v4
5g.75587102A=CA1556174293POLKc.1259+44A= (n.1259+44A=)
c.1061+44A= (n.1061+44A=)
c.1373+44A= (n.1373+44A=)
n.1382+44A=
c.934+5654A= (n.934+5654A=)
c.989+44A= (n.989+44A=)
c.1301+44A= (n.1301+44A=)
c.14+44A= (n.14+44A=)
c.1031+44A= (n.1031+44A=)
n.1397+44A=
n.1355+44A=
n.1539+44A=
n.1437+44A=
c.1103+44A= (n.1103+44A=)
n.1921+44A=
n.3473+44A=
n.1879+44A=
n.1296+44A=
n.1285+44A=
n.1433+44A=
c.1298+44A= (n.1298+44A=)
c.1106+44A= (n.1106+44A=)
c.1019+44A= (n.1019+44A=)
5g.75587102A>CCA1556174294POLKc.1259+44A>C (n.1259+44A>C)
c.1061+44A>C (n.1061+44A>C)
c.1373+44A>C (n.1373+44A>C)
n.1382+44A>C
c.934+5654A>C (n.934+5654A>C)
c.989+44A>C (n.989+44A>C)
c.1301+44A>C (n.1301+44A>C)
c.14+44A>C (n.14+44A>C)
c.1031+44A>C (n.1031+44A>C)
n.1397+44A>C
n.1355+44A>C
n.1539+44A>C
n.1437+44A>C
c.1103+44A>C (n.1103+44A>C)
n.1921+44A>C
n.3473+44A>C
n.1879+44A>C
n.1296+44A>C
n.1285+44A>C
n.1433+44A>C
c.1298+44A>C (n.1298+44A>C)
c.1106+44A>C (n.1106+44A>C)
c.1019+44A>C (n.1019+44A>C)
dbSNP
5g.75587102A>GCA3309816POLKc.1259+44A>G (n.1259+44A>G)
c.1061+44A>G (n.1061+44A>G)
c.1373+44A>G (n.1373+44A>G)
n.1382+44A>G
c.934+5654A>G (n.934+5654A>G)
c.989+44A>G (n.989+44A>G)
c.1301+44A>G (n.1301+44A>G)
c.14+44A>G (n.14+44A>G)
c.1031+44A>G (n.1031+44A>G)
n.1397+44A>G
n.1355+44A>G
n.1539+44A>G
n.1437+44A>G
c.1103+44A>G (n.1103+44A>G)
n.1921+44A>G
n.3473+44A>G
n.1879+44A>G
n.1296+44A>G
n.1285+44A>G
n.1433+44A>G
c.1298+44A>G (n.1298+44A>G)
c.1106+44A>G (n.1106+44A>G)
c.1019+44A>G (n.1019+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75587103T>CCA120958185POLKc.1259+45T>C (n.1259+45T>C)
c.1061+45T>C (n.1061+45T>C)
c.1373+45T>C (n.1373+45T>C)
n.1382+45T>C
c.934+5655T>C (n.934+5655T>C)
c.989+45T>C (n.989+45T>C)
c.1301+45T>C (n.1301+45T>C)
c.14+45T>C (n.14+45T>C)
c.1031+45T>C (n.1031+45T>C)
n.1397+45T>C
n.1355+45T>C
n.1539+45T>C
n.1437+45T>C
c.1103+45T>C (n.1103+45T>C)
n.1921+45T>C
n.3473+45T>C
n.1879+45T>C
n.1296+45T>C
n.1285+45T>C
n.1433+45T>C
c.1298+45T>C (n.1298+45T>C)
c.1106+45T>C (n.1106+45T>C)
c.1019+45T>C (n.1019+45T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.75587103T=CA1556174296POLKc.1259+45T= (n.1259+45T=)
c.1061+45T= (n.1061+45T=)
c.1373+45T= (n.1373+45T=)
n.1382+45T=
c.934+5655T= (n.934+5655T=)
c.989+45T= (n.989+45T=)
c.1301+45T= (n.1301+45T=)
c.14+45T= (n.14+45T=)
c.1031+45T= (n.1031+45T=)
n.1397+45T=
n.1355+45T=
n.1539+45T=
n.1437+45T=
c.1103+45T= (n.1103+45T=)
n.1921+45T=
n.3473+45T=
n.1879+45T=
n.1296+45T=
n.1285+45T=
n.1433+45T=
c.1298+45T= (n.1298+45T=)
c.1106+45T= (n.1106+45T=)
c.1019+45T= (n.1019+45T=)
5g.75587103_75587108delinsTTTTAACA1556174295POLKc.1259+45_1259+50delinsTTTTAA (n.1259+45_1259+50delinsTTTTAA)
c.1061+45_1061+50delinsTTTTAA (n.1061+45_1061+50delinsTTTTAA)
c.1373+45_1373+50delinsTTTTAA (n.1373+45_1373+50delinsTTTTAA)
n.1382+45_1382+50delinsTTTTAA
c.934+5655_934+5660delinsTTTTAA (n.934+5655_934+5660delinsTTTTAA)
c.989+45_989+50delinsTTTTAA (n.989+45_989+50delinsTTTTAA)
c.1301+45_1301+50delinsTTTTAA (n.1301+45_1301+50delinsTTTTAA)
c.14+45_14+50delinsTTTTAA (n.14+45_14+50delinsTTTTAA)
c.1031+45_1031+50delinsTTTTAA (n.1031+45_1031+50delinsTTTTAA)
n.1397+45_1397+50delinsTTTTAA
n.1355+45_1355+50delinsTTTTAA
n.1539+45_1539+50delinsTTTTAA
n.1437+45_1437+50delinsTTTTAA
c.1103+45_1103+50delinsTTTTAA (n.1103+45_1103+50delinsTTTTAA)
n.1921+45_1921+50delinsTTTTAA
n.3473+45_3473+50delinsTTTTAA
n.1879+45_1879+50delinsTTTTAA
n.1296+45_1296+50delinsTTTTAA
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1921+56T>A
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n.1879+56T>A
n.1296+56T>A
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gnomAD v4
5g.75587116T>CCA2674279611POLKc.1259+58T>C (n.1259+58T>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1397+65A>G
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COSMIC
5g.75587124A>TCA2674279618POLKc.1259+66A>T (n.1259+66A>T)
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n.1382+66A>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.75587150_75587152delCA813968324POLKc.1259+92_1259+94del (n.1259+92_1259+94del)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.75587152A>GCA2674279635POLKc.1259+94A>G (n.1259+94A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1397+96T>C
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c.1103+96T>C (n.1103+96T>C)
n.1921+96T>C
n.3473+96T>C
n.1879+96T>C
n.1296+96T>C
n.1285+96T>C
n.1433+96T>C
c.1298+96T>C (n.1298+96T>C)
c.1106+96T>C (n.1106+96T>C)
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gnomAD v4
5g.75587155C>ACA2674279638POLKc.1259+97C>A (n.1259+97C>A)
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n.1397+97C>A
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n.1437+97C>A
c.1103+97C>A (n.1103+97C>A)
n.1921+97C>A
n.3473+97C>A
n.1879+97C>A
n.1296+97C>A
n.1285+97C>A
n.1433+97C>A
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gnomAD v4
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n.1921+97C>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75587156T=CA1556174326POLKc.1259+98T= (n.1259+98T=)
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n.3473+98T=
n.1879+98T=
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c.1298+98T= (n.1298+98T=)
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5g.75587158T>CCA813968327POLKc.1259+100T>C (n.1259+100T>C)
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n.1382+100T>C
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n.1397+100T>C
n.1355+100T>C
n.1539+100T>C
n.1437+100T>C
c.1103+100T>C (n.1103+100T>C)
n.1921+100T>C
n.3473+100T>C
n.1879+100T>C
n.1296+100T>C
n.1285+100T>C
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c.1298+100T>C (n.1298+100T>C)
c.1106+100T>C (n.1106+100T>C)
c.1019+100T>C (n.1019+100T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75587158T=CA1556174328POLKc.1259+100T= (n.1259+100T=)
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c.1031+100T= (n.1031+100T=)
n.1397+100T=
n.1355+100T=
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COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched