Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75587057A>CCA444691608POLKc.1258A>C (p.Arg420=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1355G>C
n.1539G>C
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c.1103G>C (p.Arg368Thr)
n.1921G>C
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n.1296G>C
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c.1373G>T (n.1373G>T)
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c.934+5610G>T (n.934+5610G>T)
c.989G>T (p.Arg330Met)
c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.14G>T (p.Arg5Met)
c.1031G>T (p.Arg344Met)
n.1397G>T
n.1355G>T
n.1539G>T
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n.1921G>T
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n.1879G>T
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.1296G>T
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 gnomAD v4
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c.1031+1G>A (n.1031+1G>A)
n.1397+1G>A
n.1355+1G>A
n.1539+1G>A
n.1437+1G>A
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n.1921+1G>A
n.3473+1G>A
n.1879+1G>A
n.1296+1G>A
n.1285+1G>A
n.1433+1G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1437+1G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.75587060T>CCA360148747POLKc.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
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n.1921+2T>C
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 gnomAD v4
5g.75587060T>GCA360148748POLKc.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
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5g.75587061A>GCA2674279569POLKc.1259+3A>G (n.1259+3A>G)
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n.1382+3A>G
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c.14+3A>G (n.14+3A>G)
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n.1355+3A>G
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 gnomAD v4
5g.75587062A=CA1556174242POLKc.1259+4A= (n.1259+4A=)
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c.14+4A= (n.14+4A=)
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n.1397+4A=
n.1355+4A=
n.1539+4A=
n.1437+4A=
c.1103+4A= (n.1103+4A=)
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5g.75587062A>GCA120958129POLKc.1259+4A>G (n.1259+4A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.75587064G>ACA2674279570POLKc.1259+6G>A (n.1259+6G>A)
c.1061+6G>A (n.1061+6G>A)
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n.1382+6G>A
c.934+5616G>A (n.934+5616G>A)
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c.14+6G>A (n.14+6G>A)
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n.1397+6G>A
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c.1298+6G>A (n.1298+6G>A)
c.1106+6G>A (n.1106+6G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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5g.75587072A>CCA3309807POLKc.1259+14A>C (n.1259+14A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.75587075T>ACA2578351166POLKc.1259+17T>A (n.1259+17T>A)
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5g.75587075T>CCA2674279583POLKc.1259+17T>C (n.1259+17T>C)
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1437+22T>A
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n.1921+22T>A
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n.1879+22T>A
n.1296+22T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1397+22T>C
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n.1437+22T>C
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n.1921+22T>C
n.3473+22T>C
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n.1296+22T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.75587082A>GCA2674279592POLKc.1259+24A>G (n.1259+24A>G)
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 gnomAD v4
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5g.75587083A>CCA2674279593POLKc.1259+25A>C (n.1259+25A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1879+26T>C
n.1296+26T>C
n.1285+26T>C
n.1433+26T>C
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c.1106+26T>C (n.1106+26T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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n.1397+28G>A
n.1355+28G>A
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n.1437+28G>A
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n.1921+28G>A
n.3473+28G>A
n.1879+28G>A
n.1296+28G>A
n.1285+28G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched