Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1365-61C>T
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n.1507-61C>T
n.1405-61C>T
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n.1889-61C>T
n.3441-61C>T
n.1847-61C>T
n.1264-61C>T
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n.1350-34_1350-33del
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c.1269-34_1269-33del (n.1269-34_1269-33del)
c.-19-34_-19-33del (n.-19-34_-19-33del)
c.999-34_999-33del (n.999-34_999-33del)
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c.987-34_987-33del (n.987-34_987-33del)
 gnomAD v4
5g.75586992T>ACA2674279531POLKc.1227-34T>A (n.1227-34T>A)
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 gnomAD v4
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c.987-34T>C (n.987-34T>C)
 gnomAD v4
5g.75586993T>CCA2674279533POLKc.1227-33T>C (n.1227-33T>C)
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 gnomAD v4
5g.75586994G>ACA2674279534POLKc.1227-32G>A (n.1227-32G>A)
c.1029-32G>A (n.1029-32G>A)
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 gnomAD v4
5g.75586994G>TCA2674279535POLKc.1227-32G>T (n.1227-32G>T)
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 gnomAD v4
5g.75586995A>GCA2674279537POLKc.1227-31A>G (n.1227-31A>G)
c.1029-31A>G (n.1029-31A>G)
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n.1401-31A>G
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c.987-31A>G (n.987-31A>G)
 gnomAD v4
5g.75586999delCA2674279536POLKc.1227-27del (n.1227-27del)
c.1029-27del (n.1029-27del)
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n.1365-27del
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n.1889-27del
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c.1074-27del (n.1074-27del)
c.987-27del (n.987-27del)
 gnomAD v4
5g.75586996A>GCA2674279538POLKc.1227-30A>G (n.1227-30A>G)
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c.1071-30A>G (n.1071-30A>G)
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n.1847-30A>G
n.1264-30A>G
n.1253-30A>G
n.1401-30A>G
c.1266-30A>G (n.1266-30A>G)
c.1074-30A>G (n.1074-30A>G)
c.987-30A>G (n.987-30A>G)
 gnomAD v4
5g.75586997A>GCA2674279539POLKc.1227-29A>G (n.1227-29A>G)
c.1029-29A>G (n.1029-29A>G)
c.1341-29A>G (n.1341-29A>G)
n.1350-29A>G
c.934+5549A>G (n.934+5549A>G)
c.957-29A>G (n.957-29A>G)
c.1269-29A>G (n.1269-29A>G)
c.-19-29A>G (n.-19-29A>G)
c.999-29A>G (n.999-29A>G)
n.1365-29A>G
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n.1405-29A>G
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n.1889-29A>G
n.3441-29A>G
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n.1264-29A>G
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c.1074-29A>G (n.1074-29A>G)
c.987-29A>G (n.987-29A>G)
 gnomAD v4
5g.75586999A=CA1556174116POLKc.1227-27A= (n.1227-27A=)
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c.1071-27A= (n.1071-27A=)
n.1889-27A=
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n.1264-27A=
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c.987-27A= (n.987-27A=)
5g.75586999A>GCA1556174117POLKc.1227-27A>G (n.1227-27A>G)
c.1029-27A>G (n.1029-27A>G)
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n.1350-27A>G
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c.-19-27A>G (n.-19-27A>G)
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c.1071-27A>G (n.1071-27A>G)
n.1889-27A>G
n.3441-27A>G
n.1847-27A>G
n.1264-27A>G
n.1253-27A>G
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c.1074-27A>G (n.1074-27A>G)
c.987-27A>G (n.987-27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75587000T>ACA2578351160POLKc.1227-26T>A (n.1227-26T>A)
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c.-19-26T>A (n.-19-26T>A)
c.999-26T>A (n.999-26T>A)
n.1365-26T>A
n.1323-26T>A
n.1507-26T>A
n.1405-26T>A
c.1071-26T>A (n.1071-26T>A)
n.1889-26T>A
n.3441-26T>A
n.1847-26T>A
n.1264-26T>A
n.1253-26T>A
n.1401-26T>A
c.1266-26T>A (n.1266-26T>A)
c.1074-26T>A (n.1074-26T>A)
c.987-26T>A (n.987-26T>A)
5g.75587000T>CCA444691541POLKc.1227-26T>C (n.1227-26T>C)
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n.1350-26T>C
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n.1365-26T>C
n.1323-26T>C
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n.1405-26T>C
c.1071-26T>C (n.1071-26T>C)
n.1889-26T>C
n.3441-26T>C
n.1847-26T>C
n.1264-26T>C
n.1253-26T>C
n.1401-26T>C
c.1266-26T>C (n.1266-26T>C)
c.1074-26T>C (n.1074-26T>C)
c.987-26T>C (n.987-26T>C)
 gnomAD v4
5g.75587000T=CA1556174118POLKc.1227-26T= (n.1227-26T=)
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5g.75587000_75587004delinsTAAAGCA1556174119POLKc.1227-26_1227-22delinsTAAAG (n.1227-26_1227-22delinsTAAAG)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75587010T=CA1556174139POLKc.1227-16T= (n.1227-16T=)
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n.1889-15T>A
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 gnomAD v4
5g.75587011T>GCA560469530POLKc.1227-15T>G (n.1227-15T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.987-7_987-5dup (n.987-7_987-5dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.987-6T>C (n.987-6T>C)
 gnomAD v4
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c.987-5T>C (n.987-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.987-5T>G (n.987-5T>G)
 gnomAD v4
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5g.75587022C>ACA2674279563POLKc.1227-4C>A (n.1227-4C>A)
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n.1365-4C>A
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c.1266-4C>A (n.1266-4C>A)
c.1074-4C>A (n.1074-4C>A)
c.987-4C>A (n.987-4C>A)
 gnomAD v4
5g.75587022C=CA1556174167POLKc.1227-4C= (n.1227-4C=)
c.1029-4C= (n.1029-4C=)
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c.934+5574C= (n.934+5574C=)
c.957-4C= (n.957-4C=)
c.1269-4C= (n.1269-4C=)
c.-19-4C= (n.-19-4C=)
c.999-4C= (n.999-4C=)
n.1365-4C=
n.1323-4C=
n.1507-4C=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.75587032A>TCA444691560POLKc.1233A>T (p.Gly411=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75587033G>CCA360148681POLKc.1234G>C (p.Glu412Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75587044T>GCA360148709POLKc.1245T>G (p.Ser415Arg)
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5g.75587044T=CA1556174202POLKc.1245T= (p.Ser415=)
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5g.75587045A>CCA360148710POLKc.1246A>C (p.Met416Leu)
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n.1386G>T
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c.1095G>T (p.Met365Ile)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched