Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.75565050G>A | CA50607889 | EVA1A | c.-192+4426C>T (n.-192+4426C>T) n.223+4426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565050G= | CA1261943468 | EVA1A | c.-192+4426C= (n.-192+4426C=) n.223+4426C= | |
2 | g.75565050G>T | CA1261943469 | EVA1A | c.-192+4426C>A (n.-192+4426C>A) n.223+4426C>A | dbSNP |
2 | g.75565051A= | CA1261943470 | EVA1A | c.-192+4425T= (n.-192+4425T=) n.223+4425T= | |
2 | g.75565051A>C | CA893042953 | EVA1A | c.-192+4425T>G (n.-192+4425T>G) n.223+4425T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565051A>G | CA50607890 | EVA1A | c.-192+4425T>C (n.-192+4425T>C) n.223+4425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565054T>C | CA50607891 | EVA1A | c.-192+4422A>G (n.-192+4422A>G) n.223+4422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565054T= | CA1261943471 | EVA1A | c.-192+4422A= (n.-192+4422A=) n.223+4422A= | |
2 | g.75565055G>A | CA1261943473 | EVA1A | c.-192+4421C>T (n.-192+4421C>T) n.223+4421C>T | dbSNP |
2 | g.75565055G= | CA1261943472 | EVA1A | c.-192+4421C= (n.-192+4421C=) n.223+4421C= | |
2 | g.75565057C>A | CA2600627625 | EVA1A | c.-192+4419G>T (n.-192+4419G>T) n.223+4419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565060C= | CA1261943474 | EVA1A | c.-192+4416G= (n.-192+4416G=) n.223+4416G= | |
2 | g.75565060C>T | CA533770008 | EVA1A | c.-192+4416G>A (n.-192+4416G>A) n.223+4416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565063C= | CA1261943475 | EVA1A | c.-192+4413G= (n.-192+4413G=) n.223+4413G= | |
2 | g.75565063C>T | CA50607892 | EVA1A | c.-192+4413G>A (n.-192+4413G>A) n.223+4413G>A | dbSNP |
2 | g.75565065A= | CA1261943476 | EVA1A | c.-192+4411T= (n.-192+4411T=) n.223+4411T= | |
2 | g.75565065A>C | CA1261943477 | EVA1A | c.-192+4411T>G (n.-192+4411T>G) n.223+4411T>G | dbSNP |
2 | g.75565067A= | CA1261943478 | EVA1A | c.-192+4409T= (n.-192+4409T=) n.223+4409T= | |
2 | g.75565067A>C | CA533770009 | EVA1A | c.-192+4409T>G (n.-192+4409T>G) n.223+4409T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565069T>C | CA50607893 | EVA1A | c.-192+4407A>G (n.-192+4407A>G) n.223+4407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565069T= | CA1261943479 | EVA1A | c.-192+4407A= (n.-192+4407A=) n.223+4407A= | |
2 | g.75565073C= | CA1261943480 | EVA1A | c.-192+4403G= (n.-192+4403G=) n.223+4403G= | |
2 | g.75565073C>T | CA1032344851 | EVA1A | c.-192+4403G>A (n.-192+4403G>A) n.223+4403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565083G= | CA1261943481 | EVA1A | c.-192+4393C= (n.-192+4393C=) n.223+4393C= | |
2 | g.75565083G>T | CA50607894 | EVA1A | c.-192+4393C>A (n.-192+4393C>A) n.223+4393C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565087C>T | CA2699577471 | EVA1A | c.-192+4389G>A (n.-192+4389G>A) n.223+4389G>A | dbSNP |
2 | g.75565089C= | CA1261943482 | EVA1A | c.-192+4387G= (n.-192+4387G=) n.223+4387G= | |
2 | g.75565089C>T | CA50607895 | EVA1A | c.-192+4387G>A (n.-192+4387G>A) n.223+4387G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565090G>A | CA893042980 | EVA1A | c.-192+4386C>T (n.-192+4386C>T) n.223+4386C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565090G>C | CA1032344853 | EVA1A | c.-192+4386C>G (n.-192+4386C>G) n.223+4386C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565090G= | CA1261943483 | EVA1A | c.-192+4386C= (n.-192+4386C=) n.223+4386C= | |
2 | g.75565097T>C | CA50607896 | EVA1A | c.-192+4379A>G (n.-192+4379A>G) n.223+4379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565097T= | CA1261943484 | EVA1A | c.-192+4379A= (n.-192+4379A=) n.223+4379A= | |
2 | g.75565098A= | CA1261943485 | EVA1A | c.-192+4378T= (n.-192+4378T=) n.223+4378T= | |
2 | g.75565098A>G | CA50607897 | EVA1A | c.-192+4378T>C (n.-192+4378T>C) n.223+4378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565102A= | CA1261943486 | EVA1A | c.-192+4374T= (n.-192+4374T=) n.223+4374T= | |
2 | g.75565102A>G | CA50607898 | EVA1A | c.-192+4374T>C (n.-192+4374T>C) n.223+4374T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565104G>A | CA1032344857 | EVA1A | c.-192+4372C>T (n.-192+4372C>T) n.223+4372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565104G= | CA1261943487 | EVA1A | c.-192+4372C= (n.-192+4372C=) n.223+4372C= | |
2 | g.75565111A= | CA1261943488 | EVA1A | c.-192+4365T= (n.-192+4365T=) n.223+4365T= | |
2 | g.75565111A>G | CA1261943489 | EVA1A | c.-192+4365T>C (n.-192+4365T>C) n.223+4365T>C | dbSNP |
2 | g.75565118del | CA2699577472 | EVA1A | c.-192+4358del (n.-192+4358del) n.223+4358del | dbSNP |
2 | g.75565125T>G | CA1261943491 | EVA1A | c.-192+4351A>C (n.-192+4351A>C) n.223+4351A>C | dbSNP |
2 | g.75565125T= | CA1261943490 | EVA1A | c.-192+4351A= (n.-192+4351A=) n.223+4351A= | |
2 | g.75565129T>G | CA2600627626 | EVA1A | c.-192+4347A>C (n.-192+4347A>C) n.223+4347A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565129T= | CA1261943492 | EVA1A | c.-192+4347A= (n.-192+4347A=) n.223+4347A= | |
2 | g.75565130G>A | CA893042995 | EVA1A | c.-192+4346C>T (n.-192+4346C>T) n.223+4346C>T | dbSNP |
2 | g.75565130G= | CA1261943493 | EVA1A | c.-192+4346C= (n.-192+4346C=) n.223+4346C= | |
2 | g.75565131_75565133dup | CA893043002 | EVA1A | c.-192+4344_-192+4346dup (n.-192+4344_-192+4346dup) n.223+4344_223+4346dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565133G>C | CA893043003 | EVA1A | c.-192+4343C>G (n.-192+4343C>G) n.223+4343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565133G= | CA1261943494 | EVA1A | c.-192+4343C= (n.-192+4343C=) n.223+4343C= | |
2 | g.75565136T>C | CA1032344858 | EVA1A | c.-192+4340A>G (n.-192+4340A>G) n.223+4340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565136T= | CA1261943495 | EVA1A | c.-192+4340A= (n.-192+4340A=) n.223+4340A= | |
2 | g.75565138C= | CA1261943496 | EVA1A | c.-192+4338G= (n.-192+4338G=) n.223+4338G= | |
2 | g.75565138C>T | CA1032344859 | EVA1A | c.-192+4338G>A (n.-192+4338G>A) n.223+4338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565140C= | CA1261943497 | EVA1A | c.-192+4336G= (n.-192+4336G=) n.223+4336G= | |
2 | g.75565140C>T | CA50607899 | EVA1A | c.-192+4336G>A (n.-192+4336G>A) n.223+4336G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565141G>A | CA893043006 | EVA1A | c.-192+4335C>T (n.-192+4335C>T) n.223+4335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565141G= | CA1261943498 | EVA1A | c.-192+4335C= (n.-192+4335C=) n.223+4335C= | |
2 | g.75565141G>T | CA11118668 | EVA1A | c.-192+4335C>A (n.-192+4335C>A) n.223+4335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565144C>T | CA2750523891 | EVA1A | c.-192+4332G>A (n.-192+4332G>A) n.223+4332G>A |