Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.75565027T>A	CA533770005	EVA1A	c.-192+4449A>T (n.-192+4449A>T) n.223+4449A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565027T=	CA1261943457	EVA1A	c.-192+4449A= (n.-192+4449A=) n.223+4449A=
2	g.75565029C=	CA1261943458	EVA1A	c.-192+4447G= (n.-192+4447G=) n.223+4447G=
2	g.75565029C>T	CA50607886	EVA1A	c.-192+4447G>A (n.-192+4447G>A) n.223+4447G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565032G>A	CA1032344842	EVA1A	c.-192+4444C>T (n.-192+4444C>T) n.223+4444C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565032G=	CA1261943459	EVA1A	c.-192+4444C= (n.-192+4444C=) n.223+4444C=
2	g.75565033C=	CA1261943460	EVA1A	c.-192+4443G= (n.-192+4443G=) n.223+4443G=
2	g.75565033C>T	CA1261943461	EVA1A	c.-192+4443G>A (n.-192+4443G>A) n.223+4443G>A	dbSNP
2	g.75565037G>C	CA893042937	EVA1A	c.-192+4439C>G (n.-192+4439C>G) n.223+4439C>G	dbSNP
2	g.75565037G=	CA1261943462	EVA1A	c.-192+4439C= (n.-192+4439C=) n.223+4439C=
2	g.75565039G>A	CA50607887	EVA1A	c.-192+4437C>T (n.-192+4437C>T) n.223+4437C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565039G=	CA1261943463	EVA1A	c.-192+4437C= (n.-192+4437C=) n.223+4437C=
2	g.75565040_75565042delinsAAT	CA1261943464	EVA1A	c.-192+4434_-192+4436delinsATT (n.-192+4434_-192+4436delinsATT) n.223+4434_223+4436delinsATT
2	g.75565041A=	CA1261943465	EVA1A	c.-192+4435T= (n.-192+4435T=) n.223+4435T=
2	g.75565041A>C	CA533770006	EVA1A	c.-192+4435T>G (n.-192+4435T>G) n.223+4435T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565043_75565044del	CA893042945	EVA1A	c.-192+4434_-192+4435del (n.-192+4434_-192+4435del) n.223+4434_223+4435del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565045G>A	CA533770007	EVA1A	c.-192+4431C>T (n.-192+4431C>T) n.223+4431C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565045G=	CA1261943466	EVA1A	c.-192+4431C= (n.-192+4431C=) n.223+4431C=
2	g.75565049C=	CA1261943467	EVA1A	c.-192+4427G= (n.-192+4427G=) n.223+4427G=
2	g.75565049C>T	CA50607888	EVA1A	c.-192+4427G>A (n.-192+4427G>A) n.223+4427G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565050G>A	CA50607889	EVA1A	c.-192+4426C>T (n.-192+4426C>T) n.223+4426C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565050G=	CA1261943468	EVA1A	c.-192+4426C= (n.-192+4426C=) n.223+4426C=
2	g.75565050G>T	CA1261943469	EVA1A	c.-192+4426C>A (n.-192+4426C>A) n.223+4426C>A	dbSNP
2	g.75565051A=	CA1261943470	EVA1A	c.-192+4425T= (n.-192+4425T=) n.223+4425T=
2	g.75565051A>C	CA893042953	EVA1A	c.-192+4425T>G (n.-192+4425T>G) n.223+4425T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565051A>G	CA50607890	EVA1A	c.-192+4425T>C (n.-192+4425T>C) n.223+4425T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565054T>C	CA50607891	EVA1A	c.-192+4422A>G (n.-192+4422A>G) n.223+4422A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565054T=	CA1261943471	EVA1A	c.-192+4422A= (n.-192+4422A=) n.223+4422A=
2	g.75565055G>A	CA1261943473	EVA1A	c.-192+4421C>T (n.-192+4421C>T) n.223+4421C>T	dbSNP
2	g.75565055G=	CA1261943472	EVA1A	c.-192+4421C= (n.-192+4421C=) n.223+4421C=
2	g.75565057C>A	CA2600627625	EVA1A	c.-192+4419G>T (n.-192+4419G>T) n.223+4419G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565060C=	CA1261943474	EVA1A	c.-192+4416G= (n.-192+4416G=) n.223+4416G=
2	g.75565060C>T	CA533770008	EVA1A	c.-192+4416G>A (n.-192+4416G>A) n.223+4416G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565063C=	CA1261943475	EVA1A	c.-192+4413G= (n.-192+4413G=) n.223+4413G=
2	g.75565063C>T	CA50607892	EVA1A	c.-192+4413G>A (n.-192+4413G>A) n.223+4413G>A	dbSNP
2	g.75565065A=	CA1261943476	EVA1A	c.-192+4411T= (n.-192+4411T=) n.223+4411T=
2	g.75565065A>C	CA1261943477	EVA1A	c.-192+4411T>G (n.-192+4411T>G) n.223+4411T>G	dbSNP
2	g.75565067A=	CA1261943478	EVA1A	c.-192+4409T= (n.-192+4409T=) n.223+4409T=
2	g.75565067A>C	CA533770009	EVA1A	c.-192+4409T>G (n.-192+4409T>G) n.223+4409T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565069T>C	CA50607893	EVA1A	c.-192+4407A>G (n.-192+4407A>G) n.223+4407A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565069T=	CA1261943479	EVA1A	c.-192+4407A= (n.-192+4407A=) n.223+4407A=
2	g.75565073C=	CA1261943480	EVA1A	c.-192+4403G= (n.-192+4403G=) n.223+4403G=
2	g.75565073C>T	CA1032344851	EVA1A	c.-192+4403G>A (n.-192+4403G>A) n.223+4403G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565083G=	CA1261943481	EVA1A	c.-192+4393C= (n.-192+4393C=) n.223+4393C=
2	g.75565083G>T	CA50607894	EVA1A	c.-192+4393C>A (n.-192+4393C>A) n.223+4393C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565087C>T	CA2699577471	EVA1A	c.-192+4389G>A (n.-192+4389G>A) n.223+4389G>A	dbSNP
2	g.75565089C=	CA1261943482	EVA1A	c.-192+4387G= (n.-192+4387G=) n.223+4387G=
2	g.75565089C>T	CA50607895	EVA1A	c.-192+4387G>A (n.-192+4387G>A) n.223+4387G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565090G>A	CA893042980	EVA1A	c.-192+4386C>T (n.-192+4386C>T) n.223+4386C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565090G>C	CA1032344853	EVA1A	c.-192+4386C>G (n.-192+4386C>G) n.223+4386C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565090G=	CA1261943483	EVA1A	c.-192+4386C= (n.-192+4386C=) n.223+4386C=
2	g.75565097T>C	CA50607896	EVA1A	c.-192+4379A>G (n.-192+4379A>G) n.223+4379A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565097T=	CA1261943484	EVA1A	c.-192+4379A= (n.-192+4379A=) n.223+4379A=
2	g.75565098A=	CA1261943485	EVA1A	c.-192+4378T= (n.-192+4378T=) n.223+4378T=
2	g.75565098A>G	CA50607897	EVA1A	c.-192+4378T>C (n.-192+4378T>C) n.223+4378T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565102A=	CA1261943486	EVA1A	c.-192+4374T= (n.-192+4374T=) n.223+4374T=
2	g.75565102A>G	CA50607898	EVA1A	c.-192+4374T>C (n.-192+4374T>C) n.223+4374T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565104G>A	CA1032344857	EVA1A	c.-192+4372C>T (n.-192+4372C>T) n.223+4372C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565104G=	CA1261943487	EVA1A	c.-192+4372C= (n.-192+4372C=) n.223+4372C=
2	g.75565111A=	CA1261943488	EVA1A	c.-192+4365T= (n.-192+4365T=) n.223+4365T=
2	g.75565111A>G	CA1261943489	EVA1A	c.-192+4365T>C (n.-192+4365T>C) n.223+4365T>C	dbSNP
2	g.75565118del	CA2699577472	EVA1A	c.-192+4358del (n.-192+4358del) n.223+4358del	dbSNP
2	g.75565125T>G	CA1261943491	EVA1A	c.-192+4351A>C (n.-192+4351A>C) n.223+4351A>C	dbSNP
2	g.75565125T=	CA1261943490	EVA1A	c.-192+4351A= (n.-192+4351A=) n.223+4351A=

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