Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.75564966T>C | CA1261943438 | EVA1A | c.-192+4510A>G (n.-192+4510A>G) n.223+4510A>G | dbSNP |
2 | g.75564966T= | CA1261943437 | EVA1A | c.-192+4510A= (n.-192+4510A=) n.223+4510A= | |
2 | g.75564967G>A | CA893042890 | EVA1A | c.-192+4509C>T (n.-192+4509C>T) n.223+4509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564967G= | CA1261943439 | EVA1A | c.-192+4509C= (n.-192+4509C=) n.223+4509C= | |
2 | g.75564971C>A | CA1261943441 | EVA1A | c.-192+4505G>T (n.-192+4505G>T) n.223+4505G>T | dbSNP |
2 | g.75564971C= | CA1261943440 | EVA1A | c.-192+4505G= (n.-192+4505G=) n.223+4505G= | |
2 | g.75564973C= | CA1261943442 | EVA1A | c.-192+4503G= (n.-192+4503G=) n.223+4503G= | |
2 | g.75564973C>G | CA533770003 | EVA1A | c.-192+4503G>C (n.-192+4503G>C) n.223+4503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564976A= | CA1261943443 | EVA1A | c.-192+4500T= (n.-192+4500T=) n.223+4500T= | |
2 | g.75564976A>T | CA1261943444 | EVA1A | c.-192+4500T>A (n.-192+4500T>A) n.223+4500T>A | dbSNP |
2 | g.75564978A= | CA1261943445 | EVA1A | c.-192+4498T= (n.-192+4498T=) n.223+4498T= | |
2 | g.75564978A>T | CA1261943446 | EVA1A | c.-192+4498T>A (n.-192+4498T>A) n.223+4498T>A | dbSNP |
2 | g.75564981C>A | CA2545267030 | EVA1A | c.-192+4495G>T (n.-192+4495G>T) n.223+4495G>T | |
2 | g.75564984A= | CA1261943447 | EVA1A | c.-192+4492T= (n.-192+4492T=) n.223+4492T= | |
2 | g.75564984A>G | CA893042902 | EVA1A | c.-192+4492T>C (n.-192+4492T>C) n.223+4492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564994C>A | CA893042914 | EVA1A | c.-192+4482G>T (n.-192+4482G>T) n.223+4482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564994C= | CA1261943448 | EVA1A | c.-192+4482G= (n.-192+4482G=) n.223+4482G= | |
2 | g.75565000T>C | CA893042916 | EVA1A | c.-192+4476A>G (n.-192+4476A>G) n.223+4476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565000T= | CA1261943449 | EVA1A | c.-192+4476A= (n.-192+4476A=) n.223+4476A= | |
2 | g.75565001G>A | CA893042919 | EVA1A | c.-192+4475C>T (n.-192+4475C>T) n.223+4475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565001G= | CA1261943450 | EVA1A | c.-192+4475C= (n.-192+4475C=) n.223+4475C= | |
2 | g.75565015G= | CA1261943451 | EVA1A | c.-192+4461C= (n.-192+4461C=) n.223+4461C= | |
2 | g.75565015G>T | CA1032344831 | EVA1A | c.-192+4461C>A (n.-192+4461C>A) n.223+4461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565016G>C | CA50607884 | EVA1A | c.-192+4460C>G (n.-192+4460C>G) n.223+4460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565016G= | CA1261943452 | EVA1A | c.-192+4460C= (n.-192+4460C=) n.223+4460C= | |
2 | g.75565017C>A | CA2581780627 | EVA1A | c.-192+4459G>T (n.-192+4459G>T) n.223+4459G>T | |
2 | g.75565017C= | CA1261943453 | EVA1A | c.-192+4459G= (n.-192+4459G=) n.223+4459G= | |
2 | g.75565017C>G | CA2581780628 | EVA1A | c.-192+4459G>C (n.-192+4459G>C) n.223+4459G>C | |
2 | g.75565017C>T | CA11118667 | EVA1A | c.-192+4459G>A (n.-192+4459G>A) n.223+4459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565018A= | CA1261943454 | EVA1A | c.-192+4458T= (n.-192+4458T=) n.223+4458T= | |
2 | g.75565018A>C | CA533770004 | EVA1A | c.-192+4458T>G (n.-192+4458T>G) n.223+4458T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565018_75565019delinsAC | CA1261943455 | EVA1A | c.-192+4457_-192+4458delinsGT (n.-192+4457_-192+4458delinsGT) n.223+4457_223+4458delinsGT | |
2 | g.75565020del | CA893042927 | EVA1A | c.-192+4457del (n.-192+4457del) n.223+4457del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565022C>T | CA2548333391 | EVA1A | c.-192+4454G>A (n.-192+4454G>A) n.223+4454G>A | |
2 | g.75565025G= | CA1261943456 | EVA1A | c.-192+4451C= (n.-192+4451C=) n.223+4451C= | |
2 | g.75565025G>T | CA50607885 | EVA1A | c.-192+4451C>A (n.-192+4451C>A) n.223+4451C>A | dbSNP |
2 | g.75565026A>C | CA2750523889 | EVA1A | c.-192+4450T>G (n.-192+4450T>G) n.223+4450T>G | |
2 | g.75565027T>A | CA533770005 | EVA1A | c.-192+4449A>T (n.-192+4449A>T) n.223+4449A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565027T= | CA1261943457 | EVA1A | c.-192+4449A= (n.-192+4449A=) n.223+4449A= | |
2 | g.75565029C= | CA1261943458 | EVA1A | c.-192+4447G= (n.-192+4447G=) n.223+4447G= | |
2 | g.75565029C>T | CA50607886 | EVA1A | c.-192+4447G>A (n.-192+4447G>A) n.223+4447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565032G>A | CA1032344842 | EVA1A | c.-192+4444C>T (n.-192+4444C>T) n.223+4444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565032G= | CA1261943459 | EVA1A | c.-192+4444C= (n.-192+4444C=) n.223+4444C= | |
2 | g.75565033C= | CA1261943460 | EVA1A | c.-192+4443G= (n.-192+4443G=) n.223+4443G= | |
2 | g.75565033C>T | CA1261943461 | EVA1A | c.-192+4443G>A (n.-192+4443G>A) n.223+4443G>A | dbSNP |
2 | g.75565037G>C | CA893042937 | EVA1A | c.-192+4439C>G (n.-192+4439C>G) n.223+4439C>G | dbSNP |
2 | g.75565037G= | CA1261943462 | EVA1A | c.-192+4439C= (n.-192+4439C=) n.223+4439C= | |
2 | g.75565039G>A | CA50607887 | EVA1A | c.-192+4437C>T (n.-192+4437C>T) n.223+4437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565039G= | CA1261943463 | EVA1A | c.-192+4437C= (n.-192+4437C=) n.223+4437C= | |
2 | g.75565040_75565042delinsAAT | CA1261943464 | EVA1A | c.-192+4434_-192+4436delinsATT (n.-192+4434_-192+4436delinsATT) n.223+4434_223+4436delinsATT | |
2 | g.75565041A= | CA1261943465 | EVA1A | c.-192+4435T= (n.-192+4435T=) n.223+4435T= | |
2 | g.75565041A>C | CA533770006 | EVA1A | c.-192+4435T>G (n.-192+4435T>G) n.223+4435T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565043_75565044del | CA893042945 | EVA1A | c.-192+4434_-192+4435del (n.-192+4434_-192+4435del) n.223+4434_223+4435del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565045G>A | CA533770007 | EVA1A | c.-192+4431C>T (n.-192+4431C>T) n.223+4431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565045G= | CA1261943466 | EVA1A | c.-192+4431C= (n.-192+4431C=) n.223+4431C= | |
2 | g.75565049C= | CA1261943467 | EVA1A | c.-192+4427G= (n.-192+4427G=) n.223+4427G= | |
2 | g.75565049C>T | CA50607888 | EVA1A | c.-192+4427G>A (n.-192+4427G>A) n.223+4427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565050G>A | CA50607889 | EVA1A | c.-192+4426C>T (n.-192+4426C>T) n.223+4426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565050G= | CA1261943468 | EVA1A | c.-192+4426C= (n.-192+4426C=) n.223+4426C= | |
2 | g.75565050G>T | CA1261943469 | EVA1A | c.-192+4426C>A (n.-192+4426C>A) n.223+4426C>A | dbSNP |
2 | g.75565051A= | CA1261943470 | EVA1A | c.-192+4425T= (n.-192+4425T=) n.223+4425T= | |
2 | g.75565051A>C | CA893042953 | EVA1A | c.-192+4425T>G (n.-192+4425T>G) n.223+4425T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565051A>G | CA50607890 | EVA1A | c.-192+4425T>C (n.-192+4425T>C) n.223+4425T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565054T>C | CA50607891 | EVA1A | c.-192+4422A>G (n.-192+4422A>G) n.223+4422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565054T= | CA1261943471 | EVA1A | c.-192+4422A= (n.-192+4422A=) n.223+4422A= | |
2 | g.75565055G>A | CA1261943473 | EVA1A | c.-192+4421C>T (n.-192+4421C>T) n.223+4421C>T | dbSNP |
2 | g.75565055G= | CA1261943472 | EVA1A | c.-192+4421C= (n.-192+4421C=) n.223+4421C= | |
2 | g.75565057C>A | CA2600627625 | EVA1A | c.-192+4419G>T (n.-192+4419G>T) n.223+4419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565060C= | CA1261943474 | EVA1A | c.-192+4416G= (n.-192+4416G=) n.223+4416G= | |
2 | g.75565060C>T | CA533770008 | EVA1A | c.-192+4416G>A (n.-192+4416G>A) n.223+4416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565063C= | CA1261943475 | EVA1A | c.-192+4413G= (n.-192+4413G=) n.223+4413G= | |
2 | g.75565063C>T | CA50607892 | EVA1A | c.-192+4413G>A (n.-192+4413G>A) n.223+4413G>A | dbSNP |
2 | g.75565065A= | CA1261943476 | EVA1A | c.-192+4411T= (n.-192+4411T=) n.223+4411T= | |
2 | g.75565065A>C | CA1261943477 | EVA1A | c.-192+4411T>G (n.-192+4411T>G) n.223+4411T>G | dbSNP |