Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.75564963A=	CA1261943436	EVA1A	c.-192+4513T= (n.-192+4513T=) n.223+4513T=
2	g.75564963A>G	CA50607883	EVA1A	c.-192+4513T>C (n.-192+4513T>C) n.223+4513T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564966T>C	CA1261943438	EVA1A	c.-192+4510A>G (n.-192+4510A>G) n.223+4510A>G	dbSNP
2	g.75564966T=	CA1261943437	EVA1A	c.-192+4510A= (n.-192+4510A=) n.223+4510A=
2	g.75564967G>A	CA893042890	EVA1A	c.-192+4509C>T (n.-192+4509C>T) n.223+4509C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564967G=	CA1261943439	EVA1A	c.-192+4509C= (n.-192+4509C=) n.223+4509C=
2	g.75564971C>A	CA1261943441	EVA1A	c.-192+4505G>T (n.-192+4505G>T) n.223+4505G>T	dbSNP
2	g.75564971C=	CA1261943440	EVA1A	c.-192+4505G= (n.-192+4505G=) n.223+4505G=
2	g.75564973C=	CA1261943442	EVA1A	c.-192+4503G= (n.-192+4503G=) n.223+4503G=
2	g.75564973C>G	CA533770003	EVA1A	c.-192+4503G>C (n.-192+4503G>C) n.223+4503G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564976A=	CA1261943443	EVA1A	c.-192+4500T= (n.-192+4500T=) n.223+4500T=
2	g.75564976A>T	CA1261943444	EVA1A	c.-192+4500T>A (n.-192+4500T>A) n.223+4500T>A	dbSNP
2	g.75564978A=	CA1261943445	EVA1A	c.-192+4498T= (n.-192+4498T=) n.223+4498T=
2	g.75564978A>T	CA1261943446	EVA1A	c.-192+4498T>A (n.-192+4498T>A) n.223+4498T>A	dbSNP
2	g.75564981C>A	CA2545267030	EVA1A	c.-192+4495G>T (n.-192+4495G>T) n.223+4495G>T
2	g.75564984A=	CA1261943447	EVA1A	c.-192+4492T= (n.-192+4492T=) n.223+4492T=
2	g.75564984A>G	CA893042902	EVA1A	c.-192+4492T>C (n.-192+4492T>C) n.223+4492T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564994C>A	CA893042914	EVA1A	c.-192+4482G>T (n.-192+4482G>T) n.223+4482G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75564994C=	CA1261943448	EVA1A	c.-192+4482G= (n.-192+4482G=) n.223+4482G=
2	g.75565000T>C	CA893042916	EVA1A	c.-192+4476A>G (n.-192+4476A>G) n.223+4476A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565000T=	CA1261943449	EVA1A	c.-192+4476A= (n.-192+4476A=) n.223+4476A=
2	g.75565001G>A	CA893042919	EVA1A	c.-192+4475C>T (n.-192+4475C>T) n.223+4475C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565001G=	CA1261943450	EVA1A	c.-192+4475C= (n.-192+4475C=) n.223+4475C=
2	g.75565015G=	CA1261943451	EVA1A	c.-192+4461C= (n.-192+4461C=) n.223+4461C=
2	g.75565015G>T	CA1032344831	EVA1A	c.-192+4461C>A (n.-192+4461C>A) n.223+4461C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565016G>C	CA50607884	EVA1A	c.-192+4460C>G (n.-192+4460C>G) n.223+4460C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565016G=	CA1261943452	EVA1A	c.-192+4460C= (n.-192+4460C=) n.223+4460C=
2	g.75565017C>A	CA2581780627	EVA1A	c.-192+4459G>T (n.-192+4459G>T) n.223+4459G>T
2	g.75565017C=	CA1261943453	EVA1A	c.-192+4459G= (n.-192+4459G=) n.223+4459G=
2	g.75565017C>G	CA2581780628	EVA1A	c.-192+4459G>C (n.-192+4459G>C) n.223+4459G>C
2	g.75565017C>T	CA11118667	EVA1A	c.-192+4459G>A (n.-192+4459G>A) n.223+4459G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565018A=	CA1261943454	EVA1A	c.-192+4458T= (n.-192+4458T=) n.223+4458T=
2	g.75565018A>C	CA533770004	EVA1A	c.-192+4458T>G (n.-192+4458T>G) n.223+4458T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565018_75565019delinsAC	CA1261943455	EVA1A	c.-192+4457_-192+4458delinsGT (n.-192+4457_-192+4458delinsGT) n.223+4457_223+4458delinsGT
2	g.75565020del	CA893042927	EVA1A	c.-192+4457del (n.-192+4457del) n.223+4457del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565022C>T	CA2548333391	EVA1A	c.-192+4454G>A (n.-192+4454G>A) n.223+4454G>A
2	g.75565025G=	CA1261943456	EVA1A	c.-192+4451C= (n.-192+4451C=) n.223+4451C=
2	g.75565025G>T	CA50607885	EVA1A	c.-192+4451C>A (n.-192+4451C>A) n.223+4451C>A	dbSNP
2	g.75565026A>C	CA2750523889	EVA1A	c.-192+4450T>G (n.-192+4450T>G) n.223+4450T>G
2	g.75565027T>A	CA533770005	EVA1A	c.-192+4449A>T (n.-192+4449A>T) n.223+4449A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565027T=	CA1261943457	EVA1A	c.-192+4449A= (n.-192+4449A=) n.223+4449A=
2	g.75565029C=	CA1261943458	EVA1A	c.-192+4447G= (n.-192+4447G=) n.223+4447G=
2	g.75565029C>T	CA50607886	EVA1A	c.-192+4447G>A (n.-192+4447G>A) n.223+4447G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565032G>A	CA1032344842	EVA1A	c.-192+4444C>T (n.-192+4444C>T) n.223+4444C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565032G=	CA1261943459	EVA1A	c.-192+4444C= (n.-192+4444C=) n.223+4444C=
2	g.75565033C=	CA1261943460	EVA1A	c.-192+4443G= (n.-192+4443G=) n.223+4443G=
2	g.75565033C>T	CA1261943461	EVA1A	c.-192+4443G>A (n.-192+4443G>A) n.223+4443G>A	dbSNP
2	g.75565037G>C	CA893042937	EVA1A	c.-192+4439C>G (n.-192+4439C>G) n.223+4439C>G	dbSNP
2	g.75565037G=	CA1261943462	EVA1A	c.-192+4439C= (n.-192+4439C=) n.223+4439C=
2	g.75565039G>A	CA50607887	EVA1A	c.-192+4437C>T (n.-192+4437C>T) n.223+4437C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565039G=	CA1261943463	EVA1A	c.-192+4437C= (n.-192+4437C=) n.223+4437C=
2	g.75565040_75565042delinsAAT	CA1261943464	EVA1A	c.-192+4434_-192+4436delinsATT (n.-192+4434_-192+4436delinsATT) n.223+4434_223+4436delinsATT
2	g.75565041A=	CA1261943465	EVA1A	c.-192+4435T= (n.-192+4435T=) n.223+4435T=
2	g.75565041A>C	CA533770006	EVA1A	c.-192+4435T>G (n.-192+4435T>G) n.223+4435T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565043_75565044del	CA893042945	EVA1A	c.-192+4434_-192+4435del (n.-192+4434_-192+4435del) n.223+4434_223+4435del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565045G>A	CA533770007	EVA1A	c.-192+4431C>T (n.-192+4431C>T) n.223+4431C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565045G=	CA1261943466	EVA1A	c.-192+4431C= (n.-192+4431C=) n.223+4431C=
2	g.75565049C=	CA1261943467	EVA1A	c.-192+4427G= (n.-192+4427G=) n.223+4427G=
2	g.75565049C>T	CA50607888	EVA1A	c.-192+4427G>A (n.-192+4427G>A) n.223+4427G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565050G>A	CA50607889	EVA1A	c.-192+4426C>T (n.-192+4426C>T) n.223+4426C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565050G=	CA1261943468	EVA1A	c.-192+4426C= (n.-192+4426C=) n.223+4426C=
2	g.75565050G>T	CA1261943469	EVA1A	c.-192+4426C>A (n.-192+4426C>A) n.223+4426C>A	dbSNP
2	g.75565051A=	CA1261943470	EVA1A	c.-192+4425T= (n.-192+4425T=) n.223+4425T=
2	g.75565051A>C	CA893042953	EVA1A	c.-192+4425T>G (n.-192+4425T>G) n.223+4425T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565051A>G	CA50607890	EVA1A	c.-192+4425T>C (n.-192+4425T>C) n.223+4425T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565054T>C	CA50607891	EVA1A	c.-192+4422A>G (n.-192+4422A>G) n.223+4422A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565054T=	CA1261943471	EVA1A	c.-192+4422A= (n.-192+4422A=) n.223+4422A=
2	g.75565055G>A	CA1261943473	EVA1A	c.-192+4421C>T (n.-192+4421C>T) n.223+4421C>T	dbSNP
2	g.75565055G=	CA1261943472	EVA1A	c.-192+4421C= (n.-192+4421C=) n.223+4421C=
2	g.75565057C>A	CA2600627625	EVA1A	c.-192+4419G>T (n.-192+4419G>T) n.223+4419G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565060C=	CA1261943474	EVA1A	c.-192+4416G= (n.-192+4416G=) n.223+4416G=
2	g.75565060C>T	CA533770008	EVA1A	c.-192+4416G>A (n.-192+4416G>A) n.223+4416G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.75565063C=	CA1261943475	EVA1A	c.-192+4413G= (n.-192+4413G=) n.223+4413G=
2	g.75565063C>T	CA50607892	EVA1A	c.-192+4413G>A (n.-192+4413G>A) n.223+4413G>A	dbSNP

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