Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.75564933C= | CA1261943426 | EVA1A | c.-192+4543G= (n.-192+4543G=) n.223+4543G= | |
2 | g.75564933C>G | CA893042866 | EVA1A | c.-192+4543G>C (n.-192+4543G>C) n.223+4543G>C | dbSNP |
2 | g.75564938A= | CA1261943427 | EVA1A | c.-192+4538T= (n.-192+4538T=) n.223+4538T= | |
2 | g.75564938A>G | CA893042868 | EVA1A | c.-192+4538T>C (n.-192+4538T>C) n.223+4538T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564940A>T | CA2510905929 | EVA1A | c.-192+4536T>A (n.-192+4536T>A) n.223+4536T>A | |
2 | g.75564943C= | CA1261943428 | EVA1A | c.-192+4533G= (n.-192+4533G=) n.223+4533G= | |
2 | g.75564943C>T | CA533770002 | EVA1A | c.-192+4533G>A (n.-192+4533G>A) n.223+4533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564944T>C | CA893042875 | EVA1A | c.-192+4532A>G (n.-192+4532A>G) n.223+4532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564944T= | CA1261943429 | EVA1A | c.-192+4532A= (n.-192+4532A=) n.223+4532A= | |
2 | g.75564945G>A | CA50607880 | EVA1A | c.-192+4531C>T (n.-192+4531C>T) n.223+4531C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564945G= | CA1261943430 | EVA1A | c.-192+4531C= (n.-192+4531C=) n.223+4531C= | |
2 | g.75564946A= | CA1261943431 | EVA1A | c.-192+4530T= (n.-192+4530T=) n.223+4530T= | |
2 | g.75564946A>C | CA893042879 | EVA1A | c.-192+4530T>G (n.-192+4530T>G) n.223+4530T>G | dbSNP |
2 | g.75564953A= | CA1261943432 | EVA1A | c.-192+4523T= (n.-192+4523T=) n.223+4523T= | |
2 | g.75564953A>G | CA1261943433 | EVA1A | c.-192+4523T>C (n.-192+4523T>C) n.223+4523T>C | dbSNP |
2 | g.75564959G>A | CA893042882 | EVA1A | c.-192+4517C>T (n.-192+4517C>T) n.223+4517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564959G>C | CA50607881 | EVA1A | c.-192+4517C>G (n.-192+4517C>G) n.223+4517C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564959G= | CA1261943434 | EVA1A | c.-192+4517C= (n.-192+4517C=) n.223+4517C= | |
2 | g.75564960T>C | CA2699577395 | EVA1A | c.-192+4516A>G (n.-192+4516A>G) n.223+4516A>G | dbSNP |
2 | g.75564961G>A | CA50607882 | EVA1A | c.-192+4515C>T (n.-192+4515C>T) n.223+4515C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564961G= | CA1261943435 | EVA1A | c.-192+4515C= (n.-192+4515C=) n.223+4515C= | |
2 | g.75564963A= | CA1261943436 | EVA1A | c.-192+4513T= (n.-192+4513T=) n.223+4513T= | |
2 | g.75564963A>G | CA50607883 | EVA1A | c.-192+4513T>C (n.-192+4513T>C) n.223+4513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564966T>C | CA1261943438 | EVA1A | c.-192+4510A>G (n.-192+4510A>G) n.223+4510A>G | dbSNP |
2 | g.75564966T= | CA1261943437 | EVA1A | c.-192+4510A= (n.-192+4510A=) n.223+4510A= | |
2 | g.75564967G>A | CA893042890 | EVA1A | c.-192+4509C>T (n.-192+4509C>T) n.223+4509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564967G= | CA1261943439 | EVA1A | c.-192+4509C= (n.-192+4509C=) n.223+4509C= | |
2 | g.75564971C>A | CA1261943441 | EVA1A | c.-192+4505G>T (n.-192+4505G>T) n.223+4505G>T | dbSNP |
2 | g.75564971C= | CA1261943440 | EVA1A | c.-192+4505G= (n.-192+4505G=) n.223+4505G= | |
2 | g.75564973C= | CA1261943442 | EVA1A | c.-192+4503G= (n.-192+4503G=) n.223+4503G= | |
2 | g.75564973C>G | CA533770003 | EVA1A | c.-192+4503G>C (n.-192+4503G>C) n.223+4503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564976A= | CA1261943443 | EVA1A | c.-192+4500T= (n.-192+4500T=) n.223+4500T= | |
2 | g.75564976A>T | CA1261943444 | EVA1A | c.-192+4500T>A (n.-192+4500T>A) n.223+4500T>A | dbSNP |
2 | g.75564978A= | CA1261943445 | EVA1A | c.-192+4498T= (n.-192+4498T=) n.223+4498T= | |
2 | g.75564978A>T | CA1261943446 | EVA1A | c.-192+4498T>A (n.-192+4498T>A) n.223+4498T>A | dbSNP |
2 | g.75564981C>A | CA2545267030 | EVA1A | c.-192+4495G>T (n.-192+4495G>T) n.223+4495G>T | |
2 | g.75564984A= | CA1261943447 | EVA1A | c.-192+4492T= (n.-192+4492T=) n.223+4492T= | |
2 | g.75564984A>G | CA893042902 | EVA1A | c.-192+4492T>C (n.-192+4492T>C) n.223+4492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564994C>A | CA893042914 | EVA1A | c.-192+4482G>T (n.-192+4482G>T) n.223+4482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75564994C= | CA1261943448 | EVA1A | c.-192+4482G= (n.-192+4482G=) n.223+4482G= | |
2 | g.75565000T>C | CA893042916 | EVA1A | c.-192+4476A>G (n.-192+4476A>G) n.223+4476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565000T= | CA1261943449 | EVA1A | c.-192+4476A= (n.-192+4476A=) n.223+4476A= | |
2 | g.75565001G>A | CA893042919 | EVA1A | c.-192+4475C>T (n.-192+4475C>T) n.223+4475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565001G= | CA1261943450 | EVA1A | c.-192+4475C= (n.-192+4475C=) n.223+4475C= | |
2 | g.75565015G= | CA1261943451 | EVA1A | c.-192+4461C= (n.-192+4461C=) n.223+4461C= | |
2 | g.75565015G>T | CA1032344831 | EVA1A | c.-192+4461C>A (n.-192+4461C>A) n.223+4461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565016G>C | CA50607884 | EVA1A | c.-192+4460C>G (n.-192+4460C>G) n.223+4460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565016G= | CA1261943452 | EVA1A | c.-192+4460C= (n.-192+4460C=) n.223+4460C= | |
2 | g.75565017C>A | CA2581780627 | EVA1A | c.-192+4459G>T (n.-192+4459G>T) n.223+4459G>T | |
2 | g.75565017C= | CA1261943453 | EVA1A | c.-192+4459G= (n.-192+4459G=) n.223+4459G= | |
2 | g.75565017C>G | CA2581780628 | EVA1A | c.-192+4459G>C (n.-192+4459G>C) n.223+4459G>C | |
2 | g.75565017C>T | CA11118667 | EVA1A | c.-192+4459G>A (n.-192+4459G>A) n.223+4459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565018A= | CA1261943454 | EVA1A | c.-192+4458T= (n.-192+4458T=) n.223+4458T= | |
2 | g.75565018A>C | CA533770004 | EVA1A | c.-192+4458T>G (n.-192+4458T>G) n.223+4458T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75565018_75565019delinsAC | CA1261943455 | EVA1A | c.-192+4457_-192+4458delinsGT (n.-192+4457_-192+4458delinsGT) n.223+4457_223+4458delinsGT | |
2 | g.75565020del | CA893042927 | EVA1A | c.-192+4457del (n.-192+4457del) n.223+4457del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |