Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.75564264A=CA1469180505ODAPHc.218A= (p.His73=)
c.262A= (p.Ile88=)
c.*219+12A= (n.*219+12A=)
c.206+12A= (n.206+12A=)
n.396+12A=
n.377+12A=
n.378+12A=
n.359+12A=
4g.75564264A>CCA357278684ODAPHc.218A>C (p.His73Pro)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
c.*219+12A>C (n.*219+12A>C)
c.206+12A>C (n.206+12A>C)
n.396+12A>C
n.377+12A>C
n.378+12A>C
n.359+12A>C
4g.75564264A>GCA357278685ODAPHc.218A>G (p.His73Arg)
c.262A>G (p.Ile88Val)
c.*219+12A>G (n.*219+12A>G)
c.206+12A>G (n.206+12A>G)
n.396+12A>G
n.377+12A>G
n.378+12A>G
n.359+12A>G
gnomAD v4
4g.75564264A>TCA2964960ODAPHc.218A>T (p.His73Leu)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
c.*219+12A>T (n.*219+12A>T)
c.206+12A>T (n.206+12A>T)
n.396+12A>T
n.377+12A>T
n.378+12A>T
n.359+12A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564265T>ACA99769419ODAPHc.219T>A (p.His73Gln)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
c.*219+13T>A (n.*219+13T>A)
c.206+13T>A (n.206+13T>A)
n.396+13T>A
n.377+13T>A
n.378+13T>A
n.359+13T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
4g.75564265T>CCA357278686ODAPHc.219T>C (p.His73=)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
c.*219+13T>C (n.*219+13T>C)
c.206+13T>C (n.206+13T>C)
n.396+13T>C
n.377+13T>C
n.378+13T>C
n.359+13T>C
gnomAD v4
4g.75564265T>GCA357278687ODAPHc.219T>G (p.His73Gln)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
c.*219+13T>G (n.*219+13T>G)
c.206+13T>G (n.206+13T>G)
n.396+13T>G
n.377+13T>G
n.378+13T>G
n.359+13T>G
4g.75564265T=CA1469180519ODAPHc.219T= (p.His73=)
c.263T= (p.Ile88=)
c.*219+13T= (n.*219+13T=)
c.206+13T= (n.206+13T=)
n.396+13T=
n.377+13T=
n.378+13T=
n.359+13T=
4g.75564271delCA439949230ODAPHc.225del (p.Pro76HisfsTer?)
c.269del (p.Phe90SerfsTer9)
c.*219+19del (n.*219+19del)
c.206+19del (n.206+19del)
n.396+19del
n.377+19del
n.378+19del
n.359+19del
4g.75564266T>ACA357278688ODAPHc.220T>A (p.Phe74Ile)
c.264T>A (p.Ile88=)
c.*219+14T>A (n.*219+14T>A)
c.206+14T>A (n.206+14T>A)
n.396+14T>A
n.377+14T>A
n.378+14T>A
n.359+14T>A
4g.75564266T>CCA357278690ODAPHc.220T>C (p.Phe74Leu)
c.264T>C (p.Ile88=)
c.*219+14T>C (n.*219+14T>C)
c.206+14T>C (n.206+14T>C)
n.396+14T>C
n.377+14T>C
n.378+14T>C
n.359+14T>C
4g.75564266T>GCA357278689ODAPHc.220T>G (p.Phe74Val)
c.264T>G (p.Ile88Met)
c.*219+14T>G (n.*219+14T>G)
c.206+14T>G (n.206+14T>G)
n.396+14T>G
n.377+14T>G
n.378+14T>G
n.359+14T>G
4g.75564267T>ACA2964961ODAPHc.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.*219+15T>A (n.*219+15T>A)
c.206+15T>A (n.206+15T>A)
n.396+15T>A
n.377+15T>A
n.378+15T>A
n.359+15T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564267T>CCA357278691ODAPHc.221T>C (p.Phe74Ser)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.*219+15T>C (n.*219+15T>C)
c.206+15T>C (n.206+15T>C)
n.396+15T>C
n.377+15T>C
n.378+15T>C
n.359+15T>C
4g.75564267T>GCA357278692ODAPHc.221T>G (p.Phe74Cys)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.*219+15T>G (n.*219+15T>G)
c.206+15T>G (n.206+15T>G)
n.396+15T>G
n.377+15T>G
n.378+15T>G
n.359+15T>G
4g.75564267T=CA1469180525ODAPHc.221T= (p.Phe74=)
c.265T= (p.Phe89=)
c.*219+15T= (n.*219+15T=)
c.206+15T= (n.206+15T=)
n.396+15T=
n.377+15T=
n.378+15T=
n.359+15T=
4g.75564268T>ACA357278693ODAPHc.222T>A (p.Phe74Leu)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.*219+16T>A (n.*219+16T>A)
c.206+16T>A (n.206+16T>A)
n.396+16T>A
n.377+16T>A
n.378+16T>A
n.359+16T>A
gnomAD v4
4g.75564268T>CCA357278694ODAPHc.222T>C (p.Phe74=)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.*219+16T>C (n.*219+16T>C)
c.206+16T>C (n.206+16T>C)
n.396+16T>C
n.377+16T>C
n.378+16T>C
n.359+16T>C
4g.75564268T>GCA357278695ODAPHc.222T>G (p.Phe74Leu)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.*219+16T>G (n.*219+16T>G)
c.206+16T>G (n.206+16T>G)
n.396+16T>G
n.377+16T>G
n.378+16T>G
n.359+16T>G
4g.75564269T>ACA357278696ODAPHc.223T>A (p.Phe75Ile)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.*219+17T>A (n.*219+17T>A)
c.206+17T>A (n.206+17T>A)
n.396+17T>A
n.377+17T>A
n.378+17T>A
n.359+17T>A
4g.75564269T>CCA357278697ODAPHc.223T>C (p.Phe75Leu)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.*219+17T>C (n.*219+17T>C)
c.206+17T>C (n.206+17T>C)
n.396+17T>C
n.377+17T>C
n.378+17T>C
n.359+17T>C
4g.75564269T>GCA357278698ODAPHc.223T>G (p.Phe75Val)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.*219+17T>G (n.*219+17T>G)
c.206+17T>G (n.206+17T>G)
n.396+17T>G
n.377+17T>G
n.378+17T>G
n.359+17T>G
gnomAD v4
4g.75564270T>ACA357278699ODAPHc.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*219+18T>A (n.*219+18T>A)
c.206+18T>A (n.206+18T>A)
n.396+18T>A
n.377+18T>A
n.378+18T>A
n.359+18T>A
4g.75564270T>CCA357278700ODAPHc.224T>C (p.Phe75Ser)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*219+18T>C (n.*219+18T>C)
c.206+18T>C (n.206+18T>C)
n.396+18T>C
n.377+18T>C
n.378+18T>C
n.359+18T>C
gnomAD v4
4g.75564270T>GCA357278701ODAPHc.224T>G (p.Phe75Cys)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.*219+18T>G (n.*219+18T>G)
c.206+18T>G (n.206+18T>G)
n.396+18T>G
n.377+18T>G
n.378+18T>G
n.359+18T>G
4g.75564271T>ACA357278702ODAPHc.225T>A (p.Phe75Leu)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*219+19T>A (n.*219+19T>A)
c.206+19T>A (n.206+19T>A)
n.396+19T>A
n.377+19T>A
n.378+19T>A
n.359+19T>A
4g.75564271T>CCA357278704ODAPHc.225T>C (p.Phe75=)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*219+19T>C (n.*219+19T>C)
c.206+19T>C (n.206+19T>C)
n.396+19T>C
n.377+19T>C
n.378+19T>C
n.359+19T>C
4g.75564271T>GCA357278703ODAPHc.225T>G (p.Phe75Leu)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*219+19T>G (n.*219+19T>G)
c.206+19T>G (n.206+19T>G)
n.396+19T>G
n.377+19T>G
n.378+19T>G
n.359+19T>G
4g.75564272C>ACA357278705ODAPHc.226C>A (p.Pro76Thr)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.*219+20C>A (n.*219+20C>A)
c.206+20C>A (n.206+20C>A)
n.396+20C>A
n.377+20C>A
n.378+20C>A
n.359+20C>A
4g.75564272C>GCA357278706ODAPHc.226C>G (p.Pro76Ala)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.*219+20C>G (n.*219+20C>G)
c.206+20C>G (n.206+20C>G)
n.396+20C>G
n.377+20C>G
n.378+20C>G
n.359+20C>G
4g.75564272C>TCA357278707ODAPHc.226C>T (p.Pro76Ser)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.*219+20C>T (n.*219+20C>T)
c.206+20C>T (n.206+20C>T)
n.396+20C>T
n.377+20C>T
n.378+20C>T
n.359+20C>T
4g.75564273C>ACA357278708ODAPHc.227C>A (p.Pro76Gln)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.*219+21C>A (n.*219+21C>A)
c.206+21C>A (n.206+21C>A)
n.396+21C>A
n.377+21C>A
n.378+21C>A
n.359+21C>A
4g.75564273C>GCA357278709ODAPHc.227C>G (p.Pro76Arg)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.*219+21C>G (n.*219+21C>G)
c.206+21C>G (n.206+21C>G)
n.396+21C>G
n.377+21C>G
n.378+21C>G
n.359+21C>G
4g.75564273C>TCA357278710ODAPHc.227C>T (p.Pro76Leu)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.*219+21C>T (n.*219+21C>T)
c.206+21C>T (n.206+21C>T)
n.396+21C>T
n.377+21C>T
n.378+21C>T
n.359+21C>T
4g.75564274A=CA1469180530ODAPHc.228A= (p.Pro76=)
c.272A= (p.His91=)
c.*219+22A= (n.*219+22A=)
c.206+22A= (n.206+22A=)
n.396+22A=
n.377+22A=
n.378+22A=
n.359+22A=
4g.75564274A>CCA357278711ODAPHc.228A>C (p.Pro76=)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.*219+22A>C (n.*219+22A>C)
c.206+22A>C (n.206+22A>C)
n.396+22A>C
n.377+22A>C
n.378+22A>C
n.359+22A>C
gnomAD v4
4g.75564274A>GCA2964962ODAPHc.228A>G (p.Pro76=)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.*219+22A>G (n.*219+22A>G)
c.206+22A>G (n.206+22A>G)
n.396+22A>G
n.377+22A>G
n.378+22A>G
n.359+22A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564274A>TCA357278712ODAPHc.228A>T (p.Pro76=)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.*219+22A>T (n.*219+22A>T)
c.206+22A>T (n.206+22A>T)
n.396+22A>T
n.377+22A>T
n.378+22A>T
n.359+22A>T
4g.75564275C>ACA357278713ODAPHc.229C>A (p.Arg77=)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.*219+23C>A (n.*219+23C>A)
c.206+23C>A (n.206+23C>A)
n.396+23C>A
n.377+23C>A
n.378+23C>A
n.359+23C>A
4g.75564275C=CA1469180537ODAPHc.229C= (p.Arg77=)
c.273C= (p.His91=)
c.*219+23C= (n.*219+23C=)
c.206+23C= (n.206+23C=)
n.396+23C=
n.377+23C=
n.378+23C=
n.359+23C=
4g.75564275C>GCA357278714ODAPHc.229C>G (p.Arg77Gly)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.*219+23C>G (n.*219+23C>G)
c.206+23C>G (n.206+23C>G)
n.396+23C>G
n.377+23C>G
n.378+23C>G
n.359+23C>G
4g.75564275C>TCA99769433ODAPHc.229C>T (p.Arg77Ter)
c.273C>T (p.His91=)
c.*219+23C>T (n.*219+23C>T)
c.206+23C>T (n.206+23C>T)
n.396+23C>T
n.377+23C>T
n.378+23C>T
n.359+23C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564276G>ACA2964963ODAPHc.230G>A (p.Arg77Gln)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*219+24G>A (n.*219+24G>A)
c.206+24G>A (n.206+24G>A)
n.396+24G>A
n.377+24G>A
n.378+24G>A
n.359+24G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.75564276G>CCA357278716ODAPHc.230G>C (p.Arg77Pro)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*219+24G>C (n.*219+24G>C)
c.206+24G>C (n.206+24G>C)
n.396+24G>C
n.377+24G>C
n.378+24G>C
n.359+24G>C
4g.75564276G=CA1469180548ODAPHc.230G= (p.Arg77=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.*219+24G= (n.*219+24G=)
c.206+24G= (n.206+24G=)
n.396+24G=
n.377+24G=
n.378+24G=
n.359+24G=
4g.75564276G>TCA357278715ODAPHc.230G>T (p.Arg77Leu)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*219+24G>T (n.*219+24G>T)
c.206+24G>T (n.206+24G>T)
n.396+24G>T
n.377+24G>T
n.378+24G>T
n.359+24G>T
gnomAD v4
4g.75564277A>CCA357278717ODAPHc.231A>C (p.Arg77=)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*219+25A>C (n.*219+25A>C)
c.206+25A>C (n.206+25A>C)
n.396+25A>C
n.377+25A>C
n.378+25A>C
n.359+25A>C
4g.75564277A>GCA357278718ODAPHc.231A>G (p.Arg77=)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*219+25A>G (n.*219+25A>G)
c.206+25A>G (n.206+25A>G)
n.396+25A>G
n.377+25A>G
n.378+25A>G
n.359+25A>G
gnomAD v4
4g.75564277A>TCA357278719ODAPHc.231A>T (p.Arg77=)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*219+25A>T (n.*219+25A>T)
c.206+25A>T (n.206+25A>T)
n.396+25A>T
n.377+25A>T
n.378+25A>T
n.359+25A>T
4g.75564278A>CCA357278720ODAPHc.232A>C (p.Arg78=)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*219+26A>C (n.*219+26A>C)
c.206+26A>C (n.206+26A>C)
n.396+26A>C
n.377+26A>C
n.378+26A>C
n.359+26A>C
4g.75564278A>GCA357278721ODAPHc.232A>G (p.Arg78Gly)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.*219+26A>G (n.*219+26A>G)
c.206+26A>G (n.206+26A>G)
n.396+26A>G
n.377+26A>G
n.378+26A>G
n.359+26A>G
4g.75564278A>TCA357278722ODAPHc.232A>T (p.Arg78Trp)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*219+26A>T (n.*219+26A>T)
c.206+26A>T (n.206+26A>T)
n.396+26A>T
n.377+26A>T
n.378+26A>T
n.359+26A>T
4g.75564279G>ACA357278723ODAPHc.233G>A (p.Arg78Lys)
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.*219+27G>A (n.*219+27G>A)
c.206+27G>A (n.206+27G>A)
n.396+27G>A
n.377+27G>A
n.378+27G>A
n.359+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564279G>CCA357278724ODAPHc.233G>C (p.Arg78Thr)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.*219+27G>C (n.*219+27G>C)
c.206+27G>C (n.206+27G>C)
n.396+27G>C
n.377+27G>C
n.378+27G>C
n.359+27G>C
4g.75564279G=CA1469180553ODAPHc.233G= (p.Arg78=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.*219+27G= (n.*219+27G=)
c.206+27G= (n.206+27G=)
n.396+27G=
n.377+27G=
n.378+27G=
n.359+27G=
4g.75564279G>TCA357278725ODAPHc.233G>T (p.Arg78Met)
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.*219+27G>T (n.*219+27G>T)
c.206+27G>T (n.206+27G>T)
n.396+27G>T
n.377+27G>T
n.378+27G>T
n.359+27G>T
4g.75564279_75564280insCCA1469180562ODAPHc.233_234insC (p.Arg78SerfsTer7)
c.277_278insC (p.Gly93AlafsTer?)
c.*219+27_*219+28insC (n.*219+27_*219+28insC)
c.206+27_206+28insC (n.206+27_206+28insC)
n.396+27_396+28insC
n.377+27_377+28insC
n.378+27_378+28insC
n.359+27_359+28insC
dbSNP
4g.75564280G>ACA357278726ODAPHc.234G>A (p.Arg78=)
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.*219+28G>A (n.*219+28G>A)
c.206+28G>A (n.206+28G>A)
n.396+28G>A
n.377+28G>A
n.378+28G>A
n.359+28G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564280G>CCA357278727ODAPHc.234G>C (p.Arg78Ser)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.*219+28G>C (n.*219+28G>C)
c.206+28G>C (n.206+28G>C)
n.396+28G>C
n.377+28G>C
n.378+28G>C
n.359+28G>C
4g.75564280G=CA1469180565ODAPHc.234G= (p.Arg78=)
c.278G= (p.Gly93=)
c.*219+28G= (n.*219+28G=)
c.206+28G= (n.206+28G=)
n.396+28G=
n.377+28G=
n.378+28G=
n.359+28G=
4g.75564280G>TCA357278728ODAPHc.234G>T (p.Arg78Ser)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.*219+28G>T (n.*219+28G>T)
c.206+28G>T (n.206+28G>T)
n.396+28G>T
n.377+28G>T
n.378+28G>T
n.359+28G>T
gnomAD v4
4g.75564280_75564281insTAAATACA1469180571ODAPHc.234_235insTAAATA
c.278_279insTAAATA (p.Gly93_Pro94insLysTyr)
c.*219+28_*219+29insTAAATA (n.*219+28_*219+29insTAAATA)
c.206+28_206+29insTAAATA (n.206+28_206+29insTAAATA)
n.396+28_396+29insTAAATA
n.377+28_377+29insTAAATA
n.378+28_378+29insTAAATA
n.359+28_359+29insTAAATA
dbSNP
4g.75564281C>ACA357278729ODAPHc.235C>A (p.Pro79Thr)
c.279C>A (p.Gly93=)
c.*219+29C>A (n.*219+29C>A)
c.206+29C>A (n.206+29C>A)
n.396+29C>A
n.377+29C>A
n.378+29C>A
n.359+29C>A
4g.75564281C>GCA357278731ODAPHc.235C>G (p.Pro79Ala)
c.279C>G (p.Gly93=)
c.*219+29C>G (n.*219+29C>G)
c.206+29C>G (n.206+29C>G)
n.396+29C>G
n.377+29C>G
n.378+29C>G
n.359+29C>G
4g.75564281C>TCA357278730ODAPHc.235C>T (p.Pro79Ser)
c.279C>T (p.Gly93=)
c.*219+29C>T (n.*219+29C>T)
c.206+29C>T (n.206+29C>T)
n.396+29C>T
n.377+29C>T
n.378+29C>T
n.359+29C>T
4g.75564282C>ACA357278732ODAPHc.236C>A (p.Pro79His)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.*219+30C>A (n.*219+30C>A)
c.206+30C>A (n.206+30C>A)
n.396+30C>A
n.377+30C>A
n.378+30C>A
n.359+30C>A
4g.75564282C=CA1469180576ODAPHc.236C= (p.Pro79=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.*219+30C= (n.*219+30C=)
c.206+30C= (n.206+30C=)
n.396+30C=
n.377+30C=
n.378+30C=
n.359+30C=
4g.75564282C>GCA2964964ODAPHc.236C>G (p.Pro79Arg)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.*219+30C>G (n.*219+30C>G)
c.206+30C>G (n.206+30C>G)
n.396+30C>G
n.377+30C>G
n.378+30C>G
n.359+30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564282C>TCA357278733ODAPHc.236C>T (p.Pro79Leu)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.*219+30C>T (n.*219+30C>T)
c.206+30C>T (n.206+30C>T)
n.396+30C>T
n.377+30C>T
n.378+30C>T
n.359+30C>T
4g.75564283C>ACA357278734ODAPHc.237C>A (p.Pro79=)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.*219+31C>A (n.*219+31C>A)
c.206+31C>A (n.206+31C>A)
n.396+31C>A
n.377+31C>A
n.378+31C>A
n.359+31C>A
4g.75564283C>GCA357278736ODAPHc.237C>G (p.Pro79=)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.*219+31C>G (n.*219+31C>G)
c.206+31C>G (n.206+31C>G)
n.396+31C>G
n.377+31C>G
n.378+31C>G
n.359+31C>G
4g.75564283C>TCA357278735ODAPHc.237C>T (p.Pro79=)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.*219+31C>T (n.*219+31C>T)
c.206+31C>T (n.206+31C>T)
n.396+31C>T
n.377+31C>T
n.378+31C>T
n.359+31C>T
4g.75564284A=CA1469180577ODAPHc.238A= (p.Arg80=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.*219+32A= (n.*219+32A=)
c.206+32A= (n.206+32A=)
n.396+32A=
n.377+32A=
n.378+32A=
n.359+32A=
4g.75564284A>CCA439949357ODAPHc.238A>C (p.Arg80=)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.*219+32A>C (n.*219+32A>C)
c.206+32A>C (n.206+32A>C)
n.396+32A>C
n.377+32A>C
n.378+32A>C
n.359+32A>C
4g.75564284A>GCA99769459ODAPHc.238A>G (p.Arg80Gly)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.*219+32A>G (n.*219+32A>G)
c.206+32A>G (n.206+32A>G)
n.396+32A>G
n.377+32A>G
n.378+32A>G
n.359+32A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564284A>TCA357278737ODAPHc.238A>T (p.Arg80Ter)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.*219+32A>T (n.*219+32A>T)
c.206+32A>T (n.206+32A>T)
n.396+32A>T
n.377+32A>T
n.378+32A>T
n.359+32A>T
4g.75564285G>ACA357278738ODAPHc.239G>A (p.Arg80Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.*219+33G>A (n.*219+33G>A)
c.206+33G>A (n.206+33G>A)
n.396+33G>A
n.377+33G>A
n.378+33G>A
n.359+33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564285G>CCA357278739ODAPHc.239G>C (p.Arg80Thr)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.*219+33G>C (n.*219+33G>C)
c.206+33G>C (n.206+33G>C)
n.396+33G>C
n.377+33G>C
n.378+33G>C
n.359+33G>C
dbSNP
4g.75564285G=CA1469180581ODAPHc.239G= (p.Arg80=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.*219+33G= (n.*219+33G=)
c.206+33G= (n.206+33G=)
n.396+33G=
n.377+33G=
n.378+33G=
n.359+33G=
4g.75564285G>TCA357278740ODAPHc.239G>T (p.Arg80Ile)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.*219+33G>T (n.*219+33G>T)
c.206+33G>T (n.206+33G>T)
n.396+33G>T
n.377+33G>T
n.378+33G>T
n.359+33G>T
4g.75564286A=CA1469180587ODAPHc.240A= (p.Arg80=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.*219+34A= (n.*219+34A=)
c.206+34A= (n.206+34A=)
n.396+34A=
n.377+34A=
n.378+34A=
n.359+34A=
4g.75564286A>CCA2964965ODAPHc.240A>C (p.Arg80Ser)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.*219+34A>C (n.*219+34A>C)
c.206+34A>C (n.206+34A>C)
n.396+34A>C
n.377+34A>C
n.378+34A>C
n.359+34A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564286A>GCA357278741ODAPHc.240A>G (p.Arg80=)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.*219+34A>G (n.*219+34A>G)
c.206+34A>G (n.206+34A>G)
n.396+34A>G
n.377+34A>G
n.378+34A>G
n.359+34A>G
4g.75564286A>TCA357278742ODAPHc.240A>T (p.Arg80Ser)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.*219+34A>T (n.*219+34A>T)
c.206+34A>T (n.206+34A>T)
n.396+34A>T
n.377+34A>T
n.378+34A>T
n.359+34A>T
4g.75564287A>CCA357278743ODAPHc.241A>C (p.Ile81Leu)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.*219+35A>C (n.*219+35A>C)
c.206+35A>C (n.206+35A>C)
n.396+35A>C
n.377+35A>C
n.378+35A>C
n.359+35A>C
4g.75564287A>GCA357278744ODAPHc.241A>G (p.Ile81Val)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.*219+35A>G (n.*219+35A>G)
c.206+35A>G (n.206+35A>G)
n.396+35A>G
n.377+35A>G
n.378+35A>G
n.359+35A>G
4g.75564287A>TCA357278745ODAPHc.241A>T (p.Ile81Phe)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.*219+35A>T (n.*219+35A>T)
c.206+35A>T (n.206+35A>T)
n.396+35A>T
n.377+35A>T
n.378+35A>T
n.359+35A>T
4g.75564288T>ACA357278746ODAPHc.242T>A (p.Ile81Asn)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.*219+36T>A (n.*219+36T>A)
c.206+36T>A (n.206+36T>A)
n.396+36T>A
n.377+36T>A
n.378+36T>A
n.359+36T>A
4g.75564288T>CCA357278747ODAPHc.242T>C (p.Ile81Thr)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.*219+36T>C (n.*219+36T>C)
c.206+36T>C (n.206+36T>C)
n.396+36T>C
n.377+36T>C
n.378+36T>C
n.359+36T>C
4g.75564288T>GCA357278748ODAPHc.242T>G (p.Ile81Ser)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.*219+36T>G (n.*219+36T>G)
c.206+36T>G (n.206+36T>G)
n.396+36T>G
n.377+36T>G
n.378+36T>G
n.359+36T>G
4g.75564289C>ACA357278749ODAPHc.243C>A (p.Ile81=)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
c.*219+37C>A (n.*219+37C>A)
c.206+37C>A (n.206+37C>A)
n.396+37C>A
n.377+37C>A
n.378+37C>A
n.359+37C>A
4g.75564289C>GCA357278751ODAPHc.243C>G (p.Ile81Met)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
c.*219+37C>G (n.*219+37C>G)
c.206+37C>G (n.206+37C>G)
n.396+37C>G
n.377+37C>G
n.378+37C>G
n.359+37C>G
4g.75564289C>TCA357278750ODAPHc.243C>T (p.Ile81=)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
c.*219+37C>T (n.*219+37C>T)
c.206+37C>T (n.206+37C>T)
n.396+37C>T
n.377+37C>T
n.378+37C>T
n.359+37C>T
4g.75564290C>ACA357278752ODAPHc.244C>A (p.His82Asn)
c.288C>A (p.Ser96=)
c.*219+38C>A (n.*219+38C>A)
c.206+38C>A (n.206+38C>A)
n.396+38C>A
n.377+38C>A
n.378+38C>A
n.359+38C>A
4g.75564290C>GCA357278753ODAPHc.244C>G (p.His82Asp)
c.288C>G (p.Ser96=)
c.*219+38C>G (n.*219+38C>G)
c.206+38C>G (n.206+38C>G)
n.396+38C>G
n.377+38C>G
n.378+38C>G
n.359+38C>G
4g.75564290C>TCA357278754ODAPHc.244C>T (p.His82Tyr)
c.288C>T (p.Ser96=)
c.*219+38C>T (n.*219+38C>T)
c.206+38C>T (n.206+38C>T)
n.396+38C>T
n.377+38C>T
n.378+38C>T
n.359+38C>T
COSMIC COSMIC
4g.75564291A=CA1469180599ODAPHc.245A= (p.His82=)
c.289A= (p.Ile97=)
c.*219+39A= (n.*219+39A=)
c.206+39A= (n.206+39A=)
n.396+39A=
n.377+39A=
n.378+39A=
n.359+39A=
4g.75564291A>CCA357278755ODAPHc.245A>C (p.His82Pro)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.*219+39A>C (n.*219+39A>C)
c.206+39A>C (n.206+39A>C)
n.396+39A>C
n.377+39A>C
n.378+39A>C
n.359+39A>C
4g.75564291A>GCA357278756ODAPHc.245A>G (p.His82Arg)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.*219+39A>G (n.*219+39A>G)
c.206+39A>G (n.206+39A>G)
n.396+39A>G
n.377+39A>G
n.378+39A>G
n.359+39A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.75564291A>TCA357278757ODAPHc.245A>T (p.His82Leu)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.*219+39A>T (n.*219+39A>T)
c.206+39A>T (n.206+39A>T)
n.396+39A>T
n.377+39A>T
n.378+39A>T
n.359+39A>T
4g.75564292T>ACA357278758ODAPHc.246T>A (p.His82Gln)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.*219+40T>A (n.*219+40T>A)
c.206+40T>A (n.206+40T>A)
n.396+40T>A
n.377+40T>A
n.378+40T>A
n.359+40T>A
4g.75564292T>CCA357278759ODAPHc.246T>C (p.His82=)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.*219+40T>C (n.*219+40T>C)
c.206+40T>C (n.206+40T>C)
n.396+40T>C
n.377+40T>C
n.378+40T>C
n.359+40T>C
4g.75564292T>GCA357278760ODAPHc.246T>G (p.His82Gln)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.*219+40T>G (n.*219+40T>G)
c.206+40T>G (n.206+40T>G)
n.396+40T>G
n.377+40T>G
n.378+40T>G
n.359+40T>G
4g.75564293T>ACA357278762ODAPHc.247T>A (p.Phe83Ile)
c.291T>A (p.Ile97=)
c.*219+41T>A (n.*219+41T>A)
c.206+41T>A (n.206+41T>A)
n.396+41T>A
n.377+41T>A
n.378+41T>A
n.359+41T>A
4g.75564293T>CCA357278763ODAPHc.247T>C (p.Phe83Leu)
c.291T>C (p.Ile97=)
c.*219+41T>C (n.*219+41T>C)
c.206+41T>C (n.206+41T>C)
n.396+41T>C
n.377+41T>C
n.378+41T>C
n.359+41T>C
4g.75564293T>GCA357278761ODAPHc.247T>G (p.Phe83Val)
c.291T>G (p.Ile97Met)
c.*219+41T>G (n.*219+41T>G)
c.206+41T>G (n.206+41T>G)
n.396+41T>G
n.377+41T>G
n.378+41T>G
n.359+41T>G
COSMIC COSMIC
4g.75564294T>ACA357278764ODAPHc.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.*219+42T>A (n.*219+42T>A)
c.206+42T>A (n.206+42T>A)
n.396+42T>A
n.377+42T>A
n.378+42T>A
n.359+42T>A
4g.75564294T>CCA357278765ODAPHc.248T>C (p.Phe83Ser)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.*219+42T>C (n.*219+42T>C)
c.206+42T>C (n.206+42T>C)
n.396+42T>C
n.377+42T>C
n.378+42T>C
n.359+42T>C
4g.75564294T>GCA357278766ODAPHc.248T>G (p.Phe83Cys)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.*219+42T>G (n.*219+42T>G)
c.206+42T>G (n.206+42T>G)
n.396+42T>G
n.377+42T>G
n.378+42T>G
n.359+42T>G
4g.75564295T>ACA357278767ODAPHc.249T>A (p.Phe83Leu)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.*219+43T>A (n.*219+43T>A)
c.206+43T>A (n.206+43T>A)
n.396+43T>A
n.377+43T>A
n.378+43T>A
n.359+43T>A
4g.75564295T>CCA357278768ODAPHc.249T>C (p.Phe83=)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.*219+43T>C (n.*219+43T>C)
c.206+43T>C (n.206+43T>C)
n.396+43T>C
n.377+43T>C
n.378+43T>C
n.359+43T>C
gnomAD v4
4g.75564295T>GCA357278769ODAPHc.249T>G (p.Phe83Leu)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.*219+43T>G (n.*219+43T>G)
c.206+43T>G (n.206+43T>G)
n.396+43T>G
n.377+43T>G
n.378+43T>G
n.359+43T>G
4g.75564296A>CCA357278770ODAPHc.250A>C (p.Arg84=)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.*219+44A>C (n.*219+44A>C)
c.206+44A>C (n.206+44A>C)
n.396+44A>C
n.377+44A>C
n.378+44A>C
n.359+44A>C
gnomAD v4
4g.75564296A>GCA357278771ODAPHc.250A>G (p.Arg84Gly)
c.294A>G (p.Leu98=)
c.*219+44A>G (n.*219+44A>G)
c.206+44A>G (n.206+44A>G)
n.396+44A>G
n.377+44A>G
n.378+44A>G
n.359+44A>G
4g.75564296A>TCA357278772ODAPHc.250A>T (p.Arg84Trp)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.*219+44A>T (n.*219+44A>T)
c.206+44A>T (n.206+44A>T)
n.396+44A>T
n.377+44A>T
n.378+44A>T
n.359+44A>T
4g.75564296_75564297delinsAGCA1469180602ODAPHc.250_251delinsAG (p.Arg84=)
c.294_295delinsAG (p.Leu98=)
c.*219+44_*219+45delinsAG (n.*219+44_*219+45delinsAG)
c.206+44_206+45delinsAG (n.206+44_206+45delinsAG)
n.396+44_396+45delinsAG
n.377+44_377+45delinsAG
n.378+44_378+45delinsAG
n.359+44_359+45delinsAG
4g.75564297G>ACA357278773ODAPHc.251G>A (p.Arg84Lys)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.*219+45G>A (n.*219+45G>A)
c.206+45G>A (n.206+45G>A)
n.396+45G>A
n.377+45G>A
n.378+45G>A
n.359+45G>A
gnomAD v4
4g.75564297G>CCA357278774ODAPHc.251G>C (p.Arg84Thr)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*219+45G>C (n.*219+45G>C)
c.206+45G>C (n.206+45G>C)
n.396+45G>C
n.377+45G>C
n.378+45G>C
n.359+45G>C
4g.75564297G>TCA357278775ODAPHc.251G>T (p.Arg84Met)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.*219+45G>T (n.*219+45G>T)
c.206+45G>T (n.206+45G>T)
n.396+45G>T
n.377+45G>T
n.378+45G>T
n.359+45G>T
4g.75564298delCA552614739ODAPHc.252del (p.Arg84SerfsTer?)
c.296del (p.Gly99ValfsTer12)
c.*219+46del (n.*219+46del)
c.206+46del (n.206+46del)
n.396+46del
n.377+46del
n.378+46del
n.359+46del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564298G>ACA357278778ODAPHc.252G>A (p.Arg84=)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.*219+46G>A (n.*219+46G>A)
c.206+46G>A (n.206+46G>A)
n.396+46G>A
n.377+46G>A
n.378+46G>A
n.359+46G>A
4g.75564298G>CCA357278776ODAPHc.252G>C (p.Arg84Ser)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*219+46G>C (n.*219+46G>C)
c.206+46G>C (n.206+46G>C)
n.396+46G>C
n.377+46G>C
n.378+46G>C
n.359+46G>C
4g.75564298G>TCA357278777ODAPHc.252G>T (p.Arg84Ser)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.*219+46G>T (n.*219+46G>T)
c.206+46G>T (n.206+46G>T)
n.396+46G>T
n.377+46G>T
n.378+46G>T
n.359+46G>T
4g.75564299T>ACA357278779ODAPHc.253T>A (p.Phe85Ile)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.*219+47T>A (n.*219+47T>A)
c.206+47T>A (n.206+47T>A)
n.396+47T>A
n.377+47T>A
n.378+47T>A
n.359+47T>A
4g.75564299T>CCA357278780ODAPHc.253T>C (p.Phe85Leu)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.*219+47T>C (n.*219+47T>C)
c.206+47T>C (n.206+47T>C)
n.396+47T>C
n.377+47T>C
n.378+47T>C
n.359+47T>C
4g.75564299T>GCA357278781ODAPHc.253T>G (p.Phe85Val)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.*219+47T>G (n.*219+47T>G)
c.206+47T>G (n.206+47T>G)
n.396+47T>G
n.377+47T>G
n.378+47T>G
n.359+47T>G
4g.75564300T>ACA357278782ODAPHc.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.*219+48T>A (n.*219+48T>A)
c.206+48T>A (n.206+48T>A)
n.396+48T>A
n.377+48T>A
n.378+48T>A
n.359+48T>A
4g.75564300T>CCA357278783ODAPHc.254T>C (p.Phe85Ser)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.*219+48T>C (n.*219+48T>C)
c.206+48T>C (n.206+48T>C)
n.396+48T>C
n.377+48T>C
n.378+48T>C
n.359+48T>C
4g.75564300T>GCA357278784ODAPHc.254T>G (p.Phe85Cys)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.*219+48T>G (n.*219+48T>G)
c.206+48T>G (n.206+48T>G)
n.396+48T>G
n.377+48T>G
n.378+48T>G
n.359+48T>G
4g.75564301T>ACA357278785ODAPHc.255T>A (p.Phe85Leu)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.*219+49T>A (n.*219+49T>A)
c.206+49T>A (n.206+49T>A)
n.396+49T>A
n.377+49T>A
n.378+49T>A
n.359+49T>A
4g.75564301T>CCA357278786ODAPHc.255T>C (p.Phe85=)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.*219+49T>C (n.*219+49T>C)
c.206+49T>C (n.206+49T>C)
n.396+49T>C
n.377+49T>C
n.378+49T>C
n.359+49T>C
4g.75564301T>GCA357278787ODAPHc.255T>G (p.Phe85Leu)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.*219+49T>G (n.*219+49T>G)
c.206+49T>G (n.206+49T>G)
n.396+49T>G
n.377+49T>G
n.378+49T>G
n.359+49T>G
gnomAD v4
4g.75564302C>ACA357278788ODAPHc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.*219+50C>A (n.*219+50C>A)
c.206+50C>A (n.206+50C>A)
n.396+50C>A
n.377+50C>A
n.378+50C>A
n.359+50C>A
4g.75564302C>GCA357278789ODAPHc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.*219+50C>G (n.*219+50C>G)
c.206+50C>G (n.206+50C>G)
n.396+50C>G
n.377+50C>G
n.378+50C>G
n.359+50C>G
4g.75564302C>TCA357278790ODAPHc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.300C>T (p.Phe100=)
c.*219+50C>T (n.*219+50C>T)
c.206+50C>T (n.206+50C>T)
n.396+50C>T
n.377+50C>T
n.378+50C>T
n.359+50C>T
gnomAD v4
4g.75564303C>ACA357278792ODAPHc.257C>A (p.Pro86Gln)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.*219+51C>A (n.*219+51C>A)
c.206+51C>A (n.206+51C>A)
n.396+51C>A
n.377+51C>A
n.378+51C>A
n.359+51C>A
4g.75564303C>GCA357278793ODAPHc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.*219+51C>G (n.*219+51C>G)
c.206+51C>G (n.206+51C>G)
n.396+51C>G
n.377+51C>G
n.378+51C>G
n.359+51C>G
4g.75564303C>TCA357278791ODAPHc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.*219+51C>T (n.*219+51C>T)
c.206+51C>T (n.206+51C>T)
n.396+51C>T
n.377+51C>T
n.378+51C>T
n.359+51C>T
4g.75564304A=CA1469180607ODAPHc.258A= (p.Pro86=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.*219+52A= (n.*219+52A=)
c.206+52A= (n.206+52A=)
n.396+52A=
n.377+52A=
n.378+52A=
n.359+52A=
4g.75564304A>CCA357278794ODAPHc.258A>C (p.Pro86=)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.*219+52A>C (n.*219+52A>C)
c.206+52A>C (n.206+52A>C)
n.396+52A>C
n.377+52A>C
n.378+52A>C
n.359+52A>C
4g.75564304A>GCA357278795ODAPHc.258A>G (p.Pro86=)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.*219+52A>G (n.*219+52A>G)
c.206+52A>G (n.206+52A>G)
n.396+52A>G
n.377+52A>G
n.378+52A>G
n.359+52A>G
dbSNP
4g.75564304A>TCA357278796ODAPHc.258A>T (p.Pro86=)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.*219+52A>T (n.*219+52A>T)
c.206+52A>T (n.206+52A>T)
n.396+52A>T
n.377+52A>T
n.378+52A>T
n.359+52A>T
4g.75564305A>CCA357278797ODAPHc.259A>C (p.Asn87His)
c.303A>C (p.Gln101His)
c.*219+53A>C (n.*219+53A>C)
c.206+53A>C (n.206+53A>C)
n.396+53A>C
n.377+53A>C
n.378+53A>C
n.359+53A>C
4g.75564305A>GCA357278798ODAPHc.259A>G (p.Asn87Asp)
c.303A>G (p.Gln101=)
c.*219+53A>G (n.*219+53A>G)
c.206+53A>G (n.206+53A>G)
n.396+53A>G
n.377+53A>G
n.378+53A>G
n.359+53A>G
4g.75564305A>TCA357278799ODAPHc.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.303A>T (p.Gln101His)
c.*219+53A>T (n.*219+53A>T)
c.206+53A>T (n.206+53A>T)
n.396+53A>T
n.377+53A>T
n.378+53A>T
n.359+53A>T
gnomAD v4
4g.75564306A>CCA357278802ODAPHc.260A>C (p.Asn87Thr)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.*219+54A>C (n.*219+54A>C)
c.206+54A>C (n.206+54A>C)
n.396+54A>C
n.377+54A>C
n.378+54A>C
n.359+54A>C
4g.75564306A>GCA357278800ODAPHc.260A>G (p.Asn87Ser)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.*219+54A>G (n.*219+54A>G)
c.206+54A>G (n.206+54A>G)
n.396+54A>G
n.377+54A>G
n.378+54A>G
n.359+54A>G
4g.75564306A>TCA357278801ODAPHc.260A>T (p.Asn87Ile)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.*219+54A>T (n.*219+54A>T)
c.206+54A>T (n.206+54A>T)
n.396+54A>T
n.377+54A>T
n.378+54A>T
n.359+54A>T
4g.75564307C>ACA357278803ODAPHc.261C>A (p.Asn87Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.*219+55C>A (n.*219+55C>A)
c.206+55C>A (n.206+55C>A)
n.396+55C>A
n.377+55C>A
n.378+55C>A
n.359+55C>A
4g.75564307C>GCA357278804ODAPHc.261C>G (p.Asn87Lys)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.*219+55C>G (n.*219+55C>G)
c.206+55C>G (n.206+55C>G)
n.396+55C>G
n.377+55C>G
n.378+55C>G
n.359+55C>G
4g.75564307C>TCA357278805ODAPHc.261C>T (p.Asn87=)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.*219+55C>T (n.*219+55C>T)
c.206+55C>T (n.206+55C>T)
n.396+55C>T
n.377+55C>T
n.378+55C>T
n.359+55C>T
gnomAD v4
4g.75564308A>CCA439949380ODAPHc.262A>C (p.Arg88=)
c.306A>C (p.Thr102=)
c.*219+56A>C (n.*219+56A>C)
c.206+56A>C (n.206+56A>C)
n.396+56A>C
n.377+56A>C
n.378+56A>C
n.359+56A>C
4g.75564308A>GCA357278806ODAPHc.262A>G (p.Arg88Gly)
c.306A>G (p.Thr102=)
c.*219+56A>G (n.*219+56A>G)
c.206+56A>G (n.206+56A>G)
n.396+56A>G
n.377+56A>G
n.378+56A>G
n.359+56A>G
gnomAD v4
4g.75564308A>TCA357278807ODAPHc.262A>T (p.Arg88Ter)
c.306A>T (p.Thr102=)
c.*219+56A>T (n.*219+56A>T)
c.206+56A>T (n.206+56A>T)
n.396+56A>T
n.377+56A>T
n.378+56A>T
n.359+56A>T
4g.75564309delCA2519618295ODAPHc.263del (p.Arg88AsnfsTer?)
c.307del (p.Asp103ThrfsTer8)
c.*219+57del (n.*219+57del)
c.206+57del (n.206+57del)
n.396+57del
n.377+57del
n.378+57del
n.359+57del
4g.75564309G>ACA357278808ODAPHc.263G>A (p.Arg88Lys)
c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.*219+57G>A (n.*219+57G>A)
c.206+57G>A (n.206+57G>A)
n.396+57G>A
n.377+57G>A
n.378+57G>A
n.359+57G>A
4g.75564309G>CCA357278810ODAPHc.263G>C (p.Arg88Thr)
c.307G>C (p.Asp103His)
c.*219+57G>C (n.*219+57G>C)
c.206+57G>C (n.206+57G>C)
n.396+57G>C
n.377+57G>C
n.378+57G>C
n.359+57G>C
4g.75564309G>TCA357278809ODAPHc.263G>T (p.Arg88Ile)
c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.*219+57G>T (n.*219+57G>T)
c.206+57G>T (n.206+57G>T)
n.396+57G>T
n.377+57G>T
n.378+57G>T
n.359+57G>T
4g.75564310A>CCA357278811ODAPHc.264A>C (p.Arg88Ser)
c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.*219+58A>C (n.*219+58A>C)
c.206+58A>C (n.206+58A>C)
n.396+58A>C
n.377+58A>C
n.378+58A>C
n.359+58A>C
4g.75564310A>GCA357278812ODAPHc.264A>G (p.Arg88=)
c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.*219+58A>G (n.*219+58A>G)
c.206+58A>G (n.206+58A>G)
n.396+58A>G
n.377+58A>G
n.378+58A>G
n.359+58A>G
4g.75564310A>TCA357278813ODAPHc.264A>T (p.Arg88Ser)
c.308A>T (p.Asp103Val)
c.*219+58A>T (n.*219+58A>T)
c.206+58A>T (n.206+58A>T)
n.396+58A>T
n.377+58A>T
n.378+58A>T
n.359+58A>T
4g.75564310_75564311delinsACCA1469180616ODAPHc.264_265delinsAC (p.Arg88=)
c.308_309delinsAC (p.Asp103=)
c.*219+58_*219+59delinsAC (n.*219+58_*219+59delinsAC)
c.206+58_206+59delinsAC (n.206+58_206+59delinsAC)
n.396+58_396+59delinsAC
n.377+58_377+59delinsAC
n.378+58_378+59delinsAC
n.359+58_359+59delinsAC
4g.75564311C>ACA99769469ODAPHc.265C>A (p.Pro89Thr)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.*219+59C>A (n.*219+59C>A)
c.206+59C>A (n.206+59C>A)
n.396+59C>A
n.377+59C>A
n.378+59C>A
n.359+59C>A
dbSNP gnomAD v4
4g.75564311C=CA1469180627ODAPHc.265C= (p.Pro89=)
c.309C= (p.Asp103=)
c.*219+59C= (n.*219+59C=)
c.206+59C= (n.206+59C=)
n.396+59C=
n.377+59C=
n.378+59C=
n.359+59C=
4g.75564311C>GCA357278814ODAPHc.265C>G (p.Pro89Ala)
c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.*219+59C>G (n.*219+59C>G)
c.206+59C>G (n.206+59C>G)
n.396+59C>G
n.377+59C>G
n.378+59C>G
n.359+59C>G
4g.75564311C>TCA357278815ODAPHc.265C>T (p.Pro89Ser)
c.309C>T (p.Asp103=)
c.*219+59C>T (n.*219+59C>T)
c.206+59C>T (n.206+59C>T)
n.396+59C>T
n.377+59C>T
n.378+59C>T
n.359+59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564312delCA798511305ODAPHc.266del (p.Pro89LeufsTer?)
c.310del (p.Leu104PhefsTer7)
c.*219+60del (n.*219+60del)
c.206+60del (n.206+60del)
n.396+60del
n.377+60del
n.378+60del
n.359+60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564312C>ACA357278816ODAPHc.266C>A (p.Pro89His)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.*219+60C>A (n.*219+60C>A)
c.206+60C>A (n.206+60C>A)
n.396+60C>A
n.377+60C>A
n.378+60C>A
n.359+60C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564312C=CA1469180633ODAPHc.266C= (p.Pro89=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.*219+60C= (n.*219+60C=)
c.206+60C= (n.206+60C=)
n.396+60C=
n.377+60C=
n.378+60C=
n.359+60C=
4g.75564312C>GCA357278817ODAPHc.266C>G (p.Pro89Arg)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*219+60C>G (n.*219+60C>G)
c.206+60C>G (n.206+60C>G)
n.396+60C>G
n.377+60C>G
n.378+60C>G
n.359+60C>G
4g.75564312C>TCA357278818ODAPHc.266C>T (p.Pro89Leu)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.*219+60C>T (n.*219+60C>T)
c.206+60C>T (n.206+60C>T)
n.396+60C>T
n.377+60C>T
n.378+60C>T
n.359+60C>T
gnomAD v4
4g.75564313T>ACA357278819ODAPHc.267T>A (p.Pro89=)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.*219+61T>A (n.*219+61T>A)
c.206+61T>A (n.206+61T>A)
n.396+61T>A
n.377+61T>A
n.378+61T>A
n.359+61T>A
4g.75564313T>CCA357278820ODAPHc.267T>C (p.Pro89=)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*219+61T>C (n.*219+61T>C)
c.206+61T>C (n.206+61T>C)
n.396+61T>C
n.377+61T>C
n.378+61T>C
n.359+61T>C
4g.75564313T>GCA357278821ODAPHc.267T>G (p.Pro89=)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*219+61T>G (n.*219+61T>G)
c.206+61T>G (n.206+61T>G)
n.396+61T>G
n.377+61T>G
n.378+61T>G
n.359+61T>G
4g.75564314T>ACA357278822ODAPHc.268T>A (p.Phe90Ile)
c.312T>A (p.Leu104=)
c.*219+62T>A (n.*219+62T>A)
c.206+62T>A (n.206+62T>A)
n.396+62T>A
n.377+62T>A
n.378+62T>A
n.359+62T>A
4g.75564314T>CCA357278824ODAPHc.268T>C (p.Phe90Leu)
c.312T>C (p.Leu104=)
c.*219+62T>C (n.*219+62T>C)
c.206+62T>C (n.206+62T>C)
n.396+62T>C
n.377+62T>C
n.378+62T>C
n.359+62T>C
gnomAD v4
4g.75564314T>GCA357278823ODAPHc.268T>G (p.Phe90Val)
c.312T>G (p.Leu104=)
c.*219+62T>G (n.*219+62T>G)
c.206+62T>G (n.206+62T>G)
n.396+62T>G
n.377+62T>G
n.378+62T>G
n.359+62T>G
4g.75564315T>ACA357278825ODAPHc.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.*219+63T>A (n.*219+63T>A)
c.206+63T>A (n.206+63T>A)
n.396+63T>A
n.377+63T>A
n.378+63T>A
n.359+63T>A
4g.75564315T>CCA357278826ODAPHc.269T>C (p.Phe90Ser)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.*219+63T>C (n.*219+63T>C)
c.206+63T>C (n.206+63T>C)
n.396+63T>C
n.377+63T>C
n.378+63T>C
n.359+63T>C
4g.75564315T>GCA357278827ODAPHc.269T>G (p.Phe90Cys)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.*219+63T>G (n.*219+63T>G)
c.206+63T>G (n.206+63T>G)
n.396+63T>G
n.377+63T>G
n.378+63T>G
n.359+63T>G
4g.75564316C>ACA357278828ODAPHc.270C>A (p.Phe90Leu)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
c.*219+64C>A (n.*219+64C>A)
c.206+64C>A (n.206+64C>A)
n.396+64C>A
n.377+64C>A
n.378+64C>A
n.359+64C>A
4g.75564316C=CA1469180636ODAPHc.270C= (p.Phe90=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.*219+64C= (n.*219+64C=)
c.206+64C= (n.206+64C=)
n.396+64C=
n.377+64C=
n.378+64C=
n.359+64C=
4g.75564316C>GCA2964966ODAPHc.270C>G (p.Phe90Leu)
c.314C>G (p.Ser105Trp)
c.*219+64C>G (n.*219+64C>G)
c.206+64C>G (n.206+64C>G)
n.396+64C>G
n.377+64C>G
n.378+64C>G
n.359+64C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564316C>TCA357278829ODAPHc.270C>T (p.Phe90=)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
c.*219+64C>T (n.*219+64C>T)
c.206+64C>T (n.206+64C>T)
n.396+64C>T
n.377+64C>T
n.378+64C>T
n.359+64C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.75564317G>ACA2964967ODAPHc.271G>A (p.Val91Ile)
c.315G>A (p.Ser105=)
c.*219+65G>A (n.*219+65G>A)
c.206+65G>A (n.206+65G>A)
n.396+65G>A
n.377+65G>A
n.378+65G>A
n.359+65G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564317G>CCA99769476ODAPHc.271G>C (p.Val91Leu)
c.315G>C (p.Ser105=)
c.*219+65G>C (n.*219+65G>C)
c.206+65G>C (n.206+65G>C)
n.396+65G>C
n.377+65G>C
n.378+65G>C
n.359+65G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564317G=CA1469180648ODAPHc.271G= (p.Val91=)
c.315G= (p.Ser105=)
c.*219+65G= (n.*219+65G=)
c.206+65G= (n.206+65G=)
n.396+65G=
n.377+65G=
n.378+65G=
n.359+65G=
4g.75564317G>TCA357278830ODAPHc.271G>T (p.Val91Phe)
c.315G>T (p.Ser105=)
c.*219+65G>T (n.*219+65G>T)
c.206+65G>T (n.206+65G>T)
n.396+65G>T
n.377+65G>T
n.378+65G>T
n.359+65G>T
4g.75564318T>ACA357278831ODAPHc.272T>A (p.Val91Asp)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.*219+66T>A (n.*219+66T>A)
c.206+66T>A (n.206+66T>A)
n.396+66T>A
n.377+66T>A
n.378+66T>A
n.359+66T>A
4g.75564318T>CCA2964968ODAPHc.272T>C (p.Val91Ala)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.*219+66T>C (n.*219+66T>C)
c.206+66T>C (n.206+66T>C)
n.396+66T>C
n.377+66T>C
n.378+66T>C
n.359+66T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564318T>GCA357278832ODAPHc.272T>G (p.Val91Gly)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.*219+66T>G (n.*219+66T>G)
c.206+66T>G (n.206+66T>G)
n.396+66T>G
n.377+66T>G
n.378+66T>G
n.359+66T>G
4g.75564318T=CA1469180654ODAPHc.272T= (p.Val91=)
c.316T= (p.Ser106=)
c.*219+66T= (n.*219+66T=)
c.206+66T= (n.206+66T=)
n.396+66T=
n.377+66T=
n.378+66T=
n.359+66T=
4g.75564319C>ACA357278835ODAPHc.273C>A (p.Val91=)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
c.*219+67C>A (n.*219+67C>A)
c.206+67C>A (n.206+67C>A)
n.396+67C>A
n.377+67C>A
n.378+67C>A
n.359+67C>A
4g.75564319C=CA1469180656ODAPHc.273C= (p.Val91=)
c.317C= (p.Ser106=)
c.*219+67C= (n.*219+67C=)
c.206+67C= (n.206+67C=)
n.396+67C=
n.377+67C=
n.378+67C=
n.359+67C=
4g.75564319C>GCA357278834ODAPHc.273C>G (p.Val91=)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
c.*219+67C>G (n.*219+67C>G)
c.206+67C>G (n.206+67C>G)
n.396+67C>G
n.377+67C>G
n.378+67C>G
n.359+67C>G
4g.75564319C>TCA357278833ODAPHc.273C>T (p.Val91=)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
c.*219+67C>T (n.*219+67C>T)
c.206+67C>T (n.206+67C>T)
n.396+67C>T
n.377+67C>T
n.378+67C>T
n.359+67C>T
dbSNP
4g.75564320C>ACA357278836ODAPHc.274C>A (p.Pro92Thr)
c.318C>A (p.Ser106=)
c.*220-68C>A (n.*220-68C>A)
c.207-68C>A (n.207-68C>A)
n.397-68C>A
n.378-68C>A
n.379-68C>A
n.360-68C>A
4g.75564320C>GCA357278837ODAPHc.274C>G (p.Pro92Ala)
c.318C>G (p.Ser106=)
c.*220-68C>G (n.*220-68C>G)
c.207-68C>G (n.207-68C>G)
n.397-68C>G
n.378-68C>G
n.379-68C>G
n.360-68C>G
4g.75564320C>TCA357278838ODAPHc.274C>T (p.Pro92Ser)
c.318C>T (p.Ser106=)
c.*220-68C>T (n.*220-68C>T)
c.207-68C>T (n.207-68C>T)
n.397-68C>T
n.378-68C>T
n.379-68C>T
n.360-68C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.75564321C>ACA357278839ODAPHc.275C>A (p.Pro92His)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.*220-67C>A (n.*220-67C>A)
c.207-67C>A (n.207-67C>A)
n.397-67C>A
n.378-67C>A
n.379-67C>A
n.360-67C>A
4g.75564321C=CA1469180659ODAPHc.275C= (p.Pro92=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.*220-67C= (n.*220-67C=)
c.207-67C= (n.207-67C=)
n.397-67C=
n.378-67C=
n.379-67C=
n.360-67C=
4g.75564321C>GCA357278840ODAPHc.275C>G (p.Pro92Arg)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.*220-67C>G (n.*220-67C>G)
c.207-67C>G (n.207-67C>G)
n.397-67C>G
n.378-67C>G
n.379-67C>G
n.360-67C>G
4g.75564321C>TCA2964969ODAPHc.275C>T (p.Pro92Leu)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.*220-67C>T (n.*220-67C>T)
c.207-67C>T (n.207-67C>T)
n.397-67C>T
n.378-67C>T
n.379-67C>T
n.360-67C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564322T>ACA357278841ODAPHc.276T>A (p.Pro92=)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.*220-66T>A (n.*220-66T>A)
c.207-66T>A (n.207-66T>A)
n.397-66T>A
n.378-66T>A
n.379-66T>A
n.360-66T>A
4g.75564322T>CCA357278842ODAPHc.276T>C (p.Pro92=)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.*220-66T>C (n.*220-66T>C)
c.207-66T>C (n.207-66T>C)
n.397-66T>C
n.378-66T>C
n.379-66T>C
n.360-66T>C
4g.75564322T>GCA357278843ODAPHc.276T>G (p.Pro92=)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.*220-66T>G (n.*220-66T>G)
c.207-66T>G (n.207-66T>G)
n.397-66T>G
n.378-66T>G
n.379-66T>G
n.360-66T>G
4g.75564323T>ACA357278844ODAPHc.277T>A (p.Ser93Thr)
c.321T>A (p.Leu107=)
c.*220-65T>A (n.*220-65T>A)
c.207-65T>A (n.207-65T>A)
n.397-65T>A
n.378-65T>A
n.379-65T>A
n.360-65T>A
4g.75564323T>CCA2964970ODAPHc.277T>C (p.Ser93Pro)
c.321T>C (p.Leu107=)
c.*220-65T>C (n.*220-65T>C)
c.207-65T>C (n.207-65T>C)
n.397-65T>C
n.378-65T>C
n.379-65T>C
n.360-65T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564323T>GCA357278845ODAPHc.277T>G (p.Ser93Ala)
c.321T>G (p.Leu107=)
c.*220-65T>G (n.*220-65T>G)
c.207-65T>G (n.207-65T>G)
n.397-65T>G
n.378-65T>G
n.379-65T>G
n.360-65T>G
4g.75564323T=CA1469180662ODAPHc.277T= (p.Ser93=)
c.321T= (p.Leu107=)
c.*220-65T= (n.*220-65T=)
c.207-65T= (n.207-65T=)
n.397-65T=
n.378-65T=
n.379-65T=
n.360-65T=
4g.75564324C>ACA357278848ODAPHc.278C>A (p.Ser93Ter)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.*220-64C>A (n.*220-64C>A)
c.207-64C>A (n.207-64C>A)
n.397-64C>A
n.378-64C>A
n.379-64C>A
n.360-64C>A
4g.75564324C>GCA357278847ODAPHc.278C>G (p.Ser93Ter)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.*220-64C>G (n.*220-64C>G)
c.207-64C>G (n.207-64C>G)
n.397-64C>G
n.378-64C>G
n.379-64C>G
n.360-64C>G
4g.75564324C>TCA357278846ODAPHc.278C>T (p.Ser93Leu)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.*220-64C>T (n.*220-64C>T)
c.207-64C>T (n.207-64C>T)
n.397-64C>T
n.378-64C>T
n.379-64C>T
n.360-64C>T
4g.75564325A>CCA357278849ODAPHc.279A>C (p.Ser93=)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.*220-63A>C (n.*220-63A>C)
c.207-63A>C (n.207-63A>C)
n.397-63A>C
n.378-63A>C
n.379-63A>C
n.360-63A>C
4g.75564325A>GCA357278851ODAPHc.279A>G (p.Ser93=)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.*220-63A>G (n.*220-63A>G)
c.207-63A>G (n.207-63A>G)
n.397-63A>G
n.378-63A>G
n.379-63A>G
n.360-63A>G
4g.75564325A>TCA357278850ODAPHc.279A>T (p.Ser93=)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.*220-63A>T (n.*220-63A>T)
c.207-63A>T (n.207-63A>T)
n.397-63A>T
n.378-63A>T
n.379-63A>T
n.360-63A>T
4g.75564326A=CA1469180667ODAPHc.280A= (p.Arg94=)
c.324A= (p.Gln108=)
c.*220-62A= (n.*220-62A=)
c.207-62A= (n.207-62A=)
n.397-62A=
n.378-62A=
n.379-62A=
n.360-62A=
4g.75564326A>CCA357278852ODAPHc.280A>C (p.Arg94=)
c.324A>C (p.Gln108His)
c.*220-62A>C (n.*220-62A>C)
c.207-62A>C (n.207-62A>C)
n.397-62A>C
n.378-62A>C
n.379-62A>C
n.360-62A>C
4g.75564326A>GCA2964971ODAPHc.280A>G (p.Arg94Gly)
c.324A>G (p.Gln108=)
c.*220-62A>G (n.*220-62A>G)
c.207-62A>G (n.207-62A>G)
n.397-62A>G
n.378-62A>G
n.379-62A>G
n.360-62A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564326A>TCA357278853ODAPHc.280A>T (p.Arg94Trp)
c.324A>T (p.Gln108His)
c.*220-62A>T (n.*220-62A>T)
c.207-62A>T (n.207-62A>T)
n.397-62A>T
n.378-62A>T
n.379-62A>T
n.360-62A>T
gnomAD v4
4g.75564327G>ACA357278854ODAPHc.281G>A (p.Arg94Lys)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.*220-61G>A (n.*220-61G>A)
c.207-61G>A (n.207-61G>A)
n.397-61G>A
n.378-61G>A
n.379-61G>A
n.360-61G>A
4g.75564327G>CCA357278855ODAPHc.281G>C (p.Arg94Thr)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*220-61G>C (n.*220-61G>C)
c.207-61G>C (n.207-61G>C)
n.397-61G>C
n.378-61G>C
n.379-61G>C
n.360-61G>C
4g.75564327G>TCA357278856ODAPHc.281G>T (p.Arg94Met)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.*220-61G>T (n.*220-61G>T)
c.207-61G>T (n.207-61G>T)
n.397-61G>T
n.378-61G>T
n.379-61G>T
n.360-61G>T
4g.75564327_75564328delCA2671017687ODAPHc.281_282del (p.Arg94MetfsTer2)
c.325_326del (p.Gly109CysfsTer?)
c.*220-61_*220-60del (n.*220-61_*220-60del)
c.207-61_207-60del (n.207-61_207-60del)
n.397-61_397-60del
n.378-61_378-60del
n.379-61_379-60del
n.360-61_360-60del
gnomAD v4
4g.75564328G>ACA357278857ODAPHc.282G>A (p.Arg94=)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*220-60G>A (n.*220-60G>A)
c.207-60G>A (n.207-60G>A)
n.397-60G>A
n.378-60G>A
n.379-60G>A
n.360-60G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.75564328G>CCA357278858ODAPHc.282G>C (p.Arg94Ser)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*220-60G>C (n.*220-60G>C)
c.207-60G>C (n.207-60G>C)
n.397-60G>C
n.378-60G>C
n.379-60G>C
n.360-60G>C
4g.75564328G=CA1469180670ODAPHc.282G= (p.Arg94=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.*220-60G= (n.*220-60G=)
c.207-60G= (n.207-60G=)
n.397-60G=
n.378-60G=
n.379-60G=
n.360-60G=
4g.75564328G>TCA357278859ODAPHc.282G>T (p.Arg94Ser)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*220-60G>T (n.*220-60G>T)
c.207-60G>T (n.207-60G>T)
n.397-60G>T
n.378-60G>T
n.379-60G>T
n.360-60G>T
4g.75564329T>ACA357278860ODAPHc.283T>A (p.Cys95Ser)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.*220-59T>A (n.*220-59T>A)
c.207-59T>A (n.207-59T>A)
n.397-59T>A
n.378-59T>A
n.379-59T>A
n.360-59T>A
4g.75564329T>CCA357278861ODAPHc.283T>C (p.Cys95Arg)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.*220-59T>C (n.*220-59T>C)
c.207-59T>C (n.207-59T>C)
n.397-59T>C
n.378-59T>C
n.379-59T>C
n.360-59T>C
dbSNP
4g.75564329T>GCA357278862ODAPHc.283T>G (p.Cys95Gly)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.*220-59T>G (n.*220-59T>G)
c.207-59T>G (n.207-59T>G)
n.397-59T>G
n.378-59T>G
n.379-59T>G
n.360-59T>G
4g.75564329T=CA1469180672ODAPHc.283T= (p.Cys95=)
c.327T= (p.Gly109=)
c.*220-59T= (n.*220-59T=)
c.207-59T= (n.207-59T=)
n.397-59T=
n.378-59T=
n.379-59T=
n.360-59T=
4g.75564330G>ACA357278863ODAPHc.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*220-58G>A (n.*220-58G>A)
c.207-58G>A (n.207-58G>A)
n.397-58G>A
n.378-58G>A
n.379-58G>A
n.360-58G>A
dbSNP
4g.75564330G>CCA357278864ODAPHc.284G>C (p.Cys95Ser)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*220-58G>C (n.*220-58G>C)
c.207-58G>C (n.207-58G>C)
n.397-58G>C
n.378-58G>C
n.379-58G>C
n.360-58G>C
4g.75564330G=CA1469180677ODAPHc.284G= (p.Cys95=)
c.328G= (p.Val110=)
c.*220-58G= (n.*220-58G=)
c.207-58G= (n.207-58G=)
n.397-58G=
n.378-58G=
n.379-58G=
n.360-58G=
4g.75564330G>TCA357278865ODAPHc.284G>T (p.Cys95Phe)
c.328G>T (p.Val110Leu)
c.*220-58G>T (n.*220-58G>T)
c.207-58G>T (n.207-58G>T)
n.397-58G>T
n.378-58G>T
n.379-58G>T
n.360-58G>T
4g.75564331T>ACA357278866ODAPHc.285T>A (p.Cys95Ter)
c.329T>A (p.Val110Glu)
c.*220-57T>A (n.*220-57T>A)
c.207-57T>A (n.207-57T>A)
n.397-57T>A
n.378-57T>A
n.379-57T>A
n.360-57T>A
4g.75564331T>CCA357278868ODAPHc.285T>C (p.Cys95=)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*220-57T>C (n.*220-57T>C)
c.207-57T>C (n.207-57T>C)
n.397-57T>C
n.378-57T>C
n.379-57T>C
n.360-57T>C
gnomAD v4
4g.75564331T>GCA357278867ODAPHc.285T>G (p.Cys95Trp)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*220-57T>G (n.*220-57T>G)
c.207-57T>G (n.207-57T>G)
n.397-57T>G
n.378-57T>G
n.379-57T>G
n.360-57T>G
4g.75564332A>CCA357278869ODAPHc.286A>C (p.Asn96His)
c.330A>C (p.Val110=)
c.*220-56A>C (n.*220-56A>C)
c.207-56A>C (n.207-56A>C)
n.397-56A>C
n.378-56A>C
n.379-56A>C
n.360-56A>C
4g.75564332A>GCA357278870ODAPHc.286A>G (p.Asn96Asp)
c.330A>G (p.Val110=)
c.*220-56A>G (n.*220-56A>G)
c.207-56A>G (n.207-56A>G)
n.397-56A>G
n.378-56A>G
n.379-56A>G
n.360-56A>G
gnomAD v4
4g.75564332A>TCA357278871ODAPHc.286A>T (p.Asn96Tyr)
c.330A>T (p.Val110=)
c.*220-56A>T (n.*220-56A>T)
c.207-56A>T (n.207-56A>T)
n.397-56A>T
n.378-56A>T
n.379-56A>T
n.360-56A>T
4g.75564333A=CA1469180687ODAPHc.287A= (p.Asn96=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.*220-55A= (n.*220-55A=)
c.207-55A= (n.207-55A=)
n.397-55A=
n.378-55A=
n.379-55A=
n.360-55A=
4g.75564333A>CCA357278872ODAPHc.287A>C (p.Asn96Thr)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.*220-55A>C (n.*220-55A>C)
c.207-55A>C (n.207-55A>C)
n.397-55A>C
n.378-55A>C
n.379-55A>C
n.360-55A>C
dbSNP
4g.75564333A>GCA357278873ODAPHc.287A>G (p.Asn96Ser)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.*220-55A>G (n.*220-55A>G)
c.207-55A>G (n.207-55A>G)
n.397-55A>G
n.378-55A>G
n.379-55A>G
n.360-55A>G
COSMIC
4g.75564333A>TCA357278874ODAPHc.287A>T (p.Asn96Ile)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.*220-55A>T (n.*220-55A>T)
c.207-55A>T (n.207-55A>T)
n.397-55A>T
n.378-55A>T
n.379-55A>T
n.360-55A>T
4g.75564334C>ACA357278875ODAPHc.288C>A (p.Asn96Lys)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.*220-54C>A (n.*220-54C>A)
c.207-54C>A (n.207-54C>A)
n.397-54C>A
n.378-54C>A
n.379-54C>A
n.360-54C>A
4g.75564334C>GCA357278876ODAPHc.288C>G (p.Asn96Lys)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.*220-54C>G (n.*220-54C>G)
c.207-54C>G (n.207-54C>G)
n.397-54C>G
n.378-54C>G
n.379-54C>G
n.360-54C>G
4g.75564334C>TCA357278877ODAPHc.288C>T (p.Asn96=)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.*220-54C>T (n.*220-54C>T)
c.207-54C>T (n.207-54C>T)
n.397-54C>T
n.378-54C>T
n.379-54C>T
n.360-54C>T
gnomAD v4
4g.75564335C>ACA357278880ODAPHc.289C>A (p.His97Asn)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.*220-53C>A (n.*220-53C>A)
c.207-53C>A (n.207-53C>A)
n.397-53C>A
n.378-53C>A
n.379-53C>A
n.360-53C>A
4g.75564335C>GCA357278879ODAPHc.289C>G (p.His97Asp)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.*220-53C>G (n.*220-53C>G)
c.207-53C>G (n.207-53C>G)
n.397-53C>G
n.378-53C>G
n.379-53C>G
n.360-53C>G
4g.75564335C>TCA357278878ODAPHc.289C>T (p.His97Tyr)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.*220-53C>T (n.*220-53C>T)
c.207-53C>T (n.207-53C>T)
n.397-53C>T
n.378-53C>T
n.379-53C>T
n.360-53C>T
4g.75564335_75564336insCCCAAACCAAACACACCCAACACCA2762231332ODAPHc.289_290insCCCAAACCAAACACACCCAACAC (p.His97ProfsTer?)
c.333_334insCCCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Thr112ProfsTer25)
c.*220-53_*220-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC (n.*220-53_*220-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC)
c.207-53_207-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC (n.207-53_207-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC)
n.397-53_397-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC
n.378-53_378-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC
n.379-53_379-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC
n.360-53_360-52insCCCAAACCAAACACACCCAACAC
4g.75564336A>CCA357278881ODAPHc.290A>C (p.His97Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.*220-52A>C (n.*220-52A>C)
c.207-52A>C (n.207-52A>C)
n.397-52A>C
n.378-52A>C
n.379-52A>C
n.360-52A>C
COSMIC COSMIC
4g.75564336A>GCA357278882ODAPHc.290A>G (p.His97Arg)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.*220-52A>G (n.*220-52A>G)
c.207-52A>G (n.207-52A>G)
n.397-52A>G
n.378-52A>G
n.379-52A>G
n.360-52A>G
4g.75564336A>TCA357278883ODAPHc.290A>T (p.His97Leu)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.*220-52A>T (n.*220-52A>T)
c.207-52A>T (n.207-52A>T)
n.397-52A>T
n.378-52A>T
n.379-52A>T
n.360-52A>T
4g.75564337C>ACA357278884ODAPHc.291C>A (p.His97Gln)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.*220-51C>A (n.*220-51C>A)
c.207-51C>A (n.207-51C>A)
n.397-51C>A
n.378-51C>A
n.379-51C>A
n.360-51C>A
4g.75564337C>GCA357278885ODAPHc.291C>G (p.His97Gln)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.*220-51C>G (n.*220-51C>G)
c.207-51C>G (n.207-51C>G)
n.397-51C>G
n.378-51C>G
n.379-51C>G
n.360-51C>G
4g.75564337C>TCA357278886ODAPHc.291C>T (p.His97=)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.*220-51C>T (n.*220-51C>T)
c.207-51C>T (n.207-51C>T)
n.397-51C>T
n.378-51C>T
n.379-51C>T
n.360-51C>T
gnomAD v4
4g.75564338C>ACA357278887ODAPHc.292C>A (p.Arg98Ser)
c.336C>A (p.Thr112=)
c.*220-50C>A (n.*220-50C>A)
c.207-50C>A (n.207-50C>A)
n.397-50C>A
n.378-50C>A
n.379-50C>A
n.360-50C>A
gnomAD v4
4g.75564338C=CA1469180695ODAPHc.292C= (p.Arg98=)
c.336C= (p.Thr112=)
c.*220-50C= (n.*220-50C=)
c.207-50C= (n.207-50C=)
n.397-50C=
n.378-50C=
n.379-50C=
n.360-50C=
4g.75564338C>GCA357278888ODAPHc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.336C>G (p.Thr112=)
c.*220-50C>G (n.*220-50C>G)
c.207-50C>G (n.207-50C>G)
n.397-50C>G
n.378-50C>G
n.379-50C>G
n.360-50C>G
4g.75564338C>TCA357278889ODAPHc.292C>T (p.Arg98Cys)
c.336C>T (p.Thr112=)
c.*220-50C>T (n.*220-50C>T)
c.207-50C>T (n.207-50C>T)
n.397-50C>T
n.378-50C>T
n.379-50C>T
n.360-50C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.75564339G>ACA2964972ODAPHc.293G>A (p.Arg98His)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.*220-49G>A (n.*220-49G>A)
c.207-49G>A (n.207-49G>A)
n.397-49G>A
n.378-49G>A
n.379-49G>A
n.360-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564339G>CCA357278890ODAPHc.293G>C (p.Arg98Pro)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.*220-49G>C (n.*220-49G>C)
c.207-49G>C (n.207-49G>C)
n.397-49G>C
n.378-49G>C
n.379-49G>C
n.360-49G>C
4g.75564339G=CA1469180705ODAPHc.293G= (p.Arg98=)
c.337G= (p.Val113=)
c.*220-49G= (n.*220-49G=)
c.207-49G= (n.207-49G=)
n.397-49G=
n.378-49G=
n.379-49G=
n.360-49G=
4g.75564339G>TCA357278891ODAPHc.293G>T (p.Arg98Leu)
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.*220-49G>T (n.*220-49G>T)
c.207-49G>T (n.207-49G>T)
n.397-49G>T
n.378-49G>T
n.379-49G>T
n.360-49G>T
4g.75564340T>ACA357278893ODAPHc.294T>A (p.Arg98=)
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.*220-48T>A (n.*220-48T>A)
c.207-48T>A (n.207-48T>A)
n.397-48T>A
n.378-48T>A
n.379-48T>A
n.360-48T>A
4g.75564340T>CCA2964973ODAPHc.294T>C (p.Arg98=)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.*220-48T>C (n.*220-48T>C)
c.207-48T>C (n.207-48T>C)
n.397-48T>C
n.378-48T>C
n.379-48T>C
n.360-48T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564340T>GCA357278892ODAPHc.294T>G (p.Arg98=)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.*220-48T>G (n.*220-48T>G)
c.207-48T>G (n.207-48T>G)
n.397-48T>G
n.378-48T>G
n.379-48T>G
n.360-48T>G
4g.75564340T=CA1469180712ODAPHc.294T= (p.Arg98=)
c.338T= (p.Val113=)
c.*220-48T= (n.*220-48T=)
c.207-48T= (n.207-48T=)
n.397-48T=
n.378-48T=
n.379-48T=
n.360-48T=
4g.75564341T>ACA357278894ODAPHc.295T>A (p.Phe99Ile)
c.339T>A (p.Val113=)
c.*220-47T>A (n.*220-47T>A)
c.207-47T>A (n.207-47T>A)
n.397-47T>A
n.378-47T>A
n.379-47T>A
n.360-47T>A
4g.75564341T>CCA357278895ODAPHc.295T>C (p.Phe99Leu)
c.339T>C (p.Val113=)
c.*220-47T>C (n.*220-47T>C)
c.207-47T>C (n.207-47T>C)
n.397-47T>C
n.378-47T>C
n.379-47T>C
n.360-47T>C
4g.75564341T>GCA357278896ODAPHc.295T>G (p.Phe99Val)
c.339T>G (p.Val113=)
c.*220-47T>G (n.*220-47T>G)
c.207-47T>G (n.207-47T>G)
n.397-47T>G
n.378-47T>G
n.379-47T>G
n.360-47T>G
4g.75564342T>ACA357278897ODAPHc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.*220-46T>A (n.*220-46T>A)
c.207-46T>A (n.207-46T>A)
n.397-46T>A
n.378-46T>A
n.379-46T>A
n.360-46T>A
4g.75564342T>CCA357278898ODAPHc.296T>C (p.Phe99Ser)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.*220-46T>C (n.*220-46T>C)
c.207-46T>C (n.207-46T>C)
n.397-46T>C
n.378-46T>C
n.379-46T>C
n.360-46T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564342T>GCA357278899ODAPHc.296T>G (p.Phe99Cys)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.*220-46T>G (n.*220-46T>G)
c.207-46T>G (n.207-46T>G)
n.397-46T>G
n.378-46T>G
n.379-46T>G
n.360-46T>G
4g.75564342T=CA1469180715ODAPHc.296T= (p.Phe99=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.*220-46T= (n.*220-46T=)
c.207-46T= (n.207-46T=)
n.397-46T=
n.378-46T=
n.379-46T=
n.360-46T=
4g.75564343T>ACA357278900ODAPHc.297T>A (p.Phe99Leu)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.*220-45T>A (n.*220-45T>A)
c.207-45T>A (n.207-45T>A)
n.397-45T>A
n.378-45T>A
n.379-45T>A
n.360-45T>A
4g.75564343T>CCA357278901ODAPHc.297T>C (p.Phe99=)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.*220-45T>C (n.*220-45T>C)
c.207-45T>C (n.207-45T>C)
n.397-45T>C
n.378-45T>C
n.379-45T>C
n.360-45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564343T>GCA357278902ODAPHc.297T>G (p.Phe99Leu)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.*220-45T>G (n.*220-45T>G)
c.207-45T>G (n.207-45T>G)
n.397-45T>G
n.378-45T>G
n.379-45T>G
n.360-45T>G
4g.75564343T=CA1469180718ODAPHc.297T= (p.Phe99=)
c.341T= (p.Phe114=)
c.*220-45T= (n.*220-45T=)
c.207-45T= (n.207-45T=)
n.397-45T=
n.378-45T=
n.379-45T=
n.360-45T=
4g.75564344C>ACA357278903ODAPHc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.*220-44C>A (n.*220-44C>A)
c.207-44C>A (n.207-44C>A)
n.397-44C>A
n.378-44C>A
n.379-44C>A
n.360-44C>A
4g.75564344C>GCA357278904ODAPHc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.*220-44C>G (n.*220-44C>G)
c.207-44C>G (n.207-44C>G)
n.397-44C>G
n.378-44C>G
n.379-44C>G
n.360-44C>G
4g.75564344C>TCA357278905ODAPHc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.*220-44C>T (n.*220-44C>T)
c.207-44C>T (n.207-44C>T)
n.397-44C>T
n.378-44C>T
n.379-44C>T
n.360-44C>T
COSMIC COSMIC
4g.75564345C>ACA357278907ODAPHc.299C>A (p.Pro100Gln)
c.343C>A (p.His115Asn)
c.*220-43C>A (n.*220-43C>A)
c.207-43C>A (n.207-43C>A)
n.397-43C>A
n.378-43C>A
n.379-43C>A
n.360-43C>A
4g.75564345C>GCA357278908ODAPHc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.343C>G (p.His115Asp)
c.*220-43C>G (n.*220-43C>G)
c.207-43C>G (n.207-43C>G)
n.397-43C>G
n.378-43C>G
n.379-43C>G
n.360-43C>G
4g.75564345C>TCA357278906ODAPHc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.343C>T (p.His115Tyr)
c.*220-43C>T (n.*220-43C>T)
c.207-43C>T (n.207-43C>T)
n.397-43C>T
n.378-43C>T
n.379-43C>T
n.360-43C>T
4g.75564346A>CCA357278909ODAPHc.300A>C (p.Pro100=)
c.344A>C (p.His115Pro)
c.*220-42A>C (n.*220-42A>C)
c.207-42A>C (n.207-42A>C)
n.397-42A>C
n.378-42A>C
n.379-42A>C
n.360-42A>C
4g.75564346A>GCA357278910ODAPHc.300A>G (p.Pro100=)
c.344A>G (p.His115Arg)
c.*220-42A>G (n.*220-42A>G)
c.207-42A>G (n.207-42A>G)
n.397-42A>G
n.378-42A>G
n.379-42A>G
n.360-42A>G
4g.75564346A>TCA357278911ODAPHc.300A>T (p.Pro100=)
c.344A>T (p.His115Leu)
c.*220-42A>T (n.*220-42A>T)
c.207-42A>T (n.207-42A>T)
n.397-42A>T
n.378-42A>T
n.379-42A>T
n.360-42A>T
4g.75564347T>ACA357278912ODAPHc.301T>A (p.Phe101Ile)
c.345T>A (p.His115Gln)
c.*220-41T>A (n.*220-41T>A)
c.207-41T>A (n.207-41T>A)
n.397-41T>A
n.378-41T>A
n.379-41T>A
n.360-41T>A
4g.75564347T>CCA357278913ODAPHc.301T>C (p.Phe101Leu)
c.345T>C (p.His115=)
c.*220-41T>C (n.*220-41T>C)
c.207-41T>C (n.207-41T>C)
n.397-41T>C
n.378-41T>C
n.379-41T>C
n.360-41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564347T>GCA357278914ODAPHc.301T>G (p.Phe101Val)
c.345T>G (p.His115Gln)
c.*220-41T>G (n.*220-41T>G)
c.207-41T>G (n.207-41T>G)
n.397-41T>G
n.378-41T>G
n.379-41T>G
n.360-41T>G
4g.75564347T=CA1469180721ODAPHc.301T= (p.Phe101=)
c.345T= (p.His115=)
c.*220-41T= (n.*220-41T=)
c.207-41T= (n.207-41T=)
n.397-41T=
n.378-41T=
n.379-41T=
n.360-41T=
4g.75564348T>ACA357278916ODAPHc.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.*220-40T>A (n.*220-40T>A)
c.207-40T>A (n.207-40T>A)
n.397-40T>A
n.378-40T>A
n.379-40T>A
n.360-40T>A
4g.75564348T>CCA2964974ODAPHc.302T>C (p.Phe101Ser)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.*220-40T>C (n.*220-40T>C)
c.207-40T>C (n.207-40T>C)
n.397-40T>C
n.378-40T>C
n.379-40T>C
n.360-40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.75564348T>GCA357278915ODAPHc.302T>G (p.Phe101Cys)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.*220-40T>G (n.*220-40T>G)
c.207-40T>G (n.207-40T>G)
n.397-40T>G
n.378-40T>G
n.379-40T>G
n.360-40T>G
4g.75564348T=CA1469180723ODAPHc.302T= (p.Phe101=)
c.346T= (p.Ser116=)
c.*220-40T= (n.*220-40T=)
c.207-40T= (n.207-40T=)
n.397-40T=
n.378-40T=
n.379-40T=
n.360-40T=
4g.75564349C>ACA357278917ODAPHc.303C>A (p.Phe101Leu)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.*220-39C>A (n.*220-39C>A)
c.207-39C>A (n.207-39C>A)
n.397-39C>A
n.378-39C>A
n.379-39C>A
n.360-39C>A
4g.75564349C=CA1469180731ODAPHc.303C= (p.Phe101=)
c.347C= (p.Ser116=)
c.*220-39C= (n.*220-39C=)
c.207-39C= (n.207-39C=)
n.397-39C=
n.378-39C=
n.379-39C=
n.360-39C=
4g.75564349C>GCA357278918ODAPHc.303C>G (p.Phe101Leu)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.*220-39C>G (n.*220-39C>G)
c.207-39C>G (n.207-39C>G)
n.397-39C>G
n.378-39C>G
n.379-39C>G
n.360-39C>G
dbSNP
4g.75564349C>TCA357278919ODAPHc.303C>T (p.Phe101=)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.*220-39C>T (n.*220-39C>T)
c.207-39C>T (n.207-39C>T)
n.397-39C>T
n.378-39C>T
n.379-39C>T
n.360-39C>T
4g.75564350C>ACA357278920ODAPHc.304C>A (p.Gln102Lys)
c.348C>A (p.Ser116=)
c.*220-38C>A (n.*220-38C>A)
c.207-38C>A (n.207-38C>A)
n.397-38C>A
n.378-38C>A
n.379-38C>A
n.360-38C>A
4g.75564350C=CA1469180734ODAPHc.304C= (p.Gln102=)
c.348C= (p.Ser116=)
c.*220-38C= (n.*220-38C=)
c.207-38C= (n.207-38C=)
n.397-38C=
n.378-38C=
n.379-38C=
n.360-38C=
4g.75564350C>GCA357278921ODAPHc.304C>G (p.Gln102Glu)
c.348C>G (p.Ser116=)
c.*220-38C>G (n.*220-38C>G)
c.207-38C>G (n.207-38C>G)
n.397-38C>G
n.378-38C>G
n.379-38C>G
n.360-38C>G
4g.75564350C>TCA99769501ODAPHc.304C>T (p.Gln102Ter)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.*220-38C>T (n.*220-38C>T)
c.207-38C>T (n.207-38C>T)
n.397-38C>T
n.378-38C>T
n.379-38C>T
n.360-38C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.75564351A=CA1469180737ODAPHc.305A= (p.Gln102=)
c.349A= (p.Ser117=)
c.*220-37A= (n.*220-37A=)
c.207-37A= (n.207-37A=)
n.397-37A=
n.378-37A=
n.379-37A=
n.360-37A=
4g.75564351A>CCA357278922ODAPHc.305A>C (p.Gln102Pro)
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.*220-37A>C (n.*220-37A>C)
c.207-37A>C (n.207-37A>C)
n.397-37A>C
n.378-37A>C
n.379-37A>C
n.360-37A>C
4g.75564351A>GCA2964975ODAPHc.305A>G (p.Gln102Arg)
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.*220-37A>G (n.*220-37A>G)
c.207-37A>G (n.207-37A>G)
n.397-37A>G
n.378-37A>G
n.379-37A>G
n.360-37A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564351A>TCA357278923ODAPHc.305A>T (p.Gln102Leu)
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.*220-37A>T (n.*220-37A>T)
c.207-37A>T (n.207-37A>T)
n.397-37A>T
n.378-37A>T
n.379-37A>T
n.360-37A>T
4g.75564352G>ACA357278924ODAPHc.306G>A (p.Gln102=)
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.*220-36G>A (n.*220-36G>A)
c.207-36G>A (n.207-36G>A)
n.397-36G>A
n.378-36G>A
n.379-36G>A
n.360-36G>A
4g.75564352G>CCA357278925ODAPHc.306G>C (p.Gln102His)
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.*220-36G>C (n.*220-36G>C)
c.207-36G>C (n.207-36G>C)
n.397-36G>C
n.378-36G>C
n.379-36G>C
n.360-36G>C
4g.75564352G>TCA357278926ODAPHc.306G>T (p.Gln102His)
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.*220-36G>T (n.*220-36G>T)
c.207-36G>T (n.207-36G>T)
n.397-36G>T
n.378-36G>T
n.379-36G>T
n.360-36G>T
4g.75564353C>ACA357278927ODAPHc.307C>A (p.Pro103Thr)
c.351C>A (p.Ser117Arg)
c.*220-35C>A (n.*220-35C>A)
c.207-35C>A (n.207-35C>A)
n.397-35C>A
n.378-35C>A
n.379-35C>A
n.360-35C>A
4g.75564353C=CA1469180739ODAPHc.307C= (p.Pro103=)
c.351C= (p.Ser117=)
c.*220-35C= (n.*220-35C=)
c.207-35C= (n.207-35C=)
n.397-35C=
n.378-35C=
n.379-35C=
n.360-35C=
4g.75564353C>GCA357278928ODAPHc.307C>G (p.Pro103Ala)
c.351C>G (p.Ser117Arg)
c.*220-35C>G (n.*220-35C>G)
c.207-35C>G (n.207-35C>G)
n.397-35C>G
n.378-35C>G
n.379-35C>G
n.360-35C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564353C>TCA357278929ODAPHc.307C>T (p.Pro103Ser)
c.351C>T (p.Ser117=)
c.*220-35C>T (n.*220-35C>T)
c.207-35C>T (n.207-35C>T)
n.397-35C>T
n.378-35C>T
n.379-35C>T
n.360-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564354C>ACA357278930ODAPHc.308C>A (p.Pro103Gln)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.*220-34C>A (n.*220-34C>A)
c.207-34C>A (n.207-34C>A)
n.397-34C>A
n.378-34C>A
n.379-34C>A
n.360-34C>A
4g.75564354C=CA1469180745ODAPHc.308C= (p.Pro103=)
c.352C= (p.His118=)
c.*220-34C= (n.*220-34C=)
c.207-34C= (n.207-34C=)
n.397-34C=
n.378-34C=
n.379-34C=
n.360-34C=
4g.75564354C>GCA357278931ODAPHc.308C>G (p.Pro103Arg)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.*220-34C>G (n.*220-34C>G)
c.207-34C>G (n.207-34C>G)
n.397-34C>G
n.378-34C>G
n.379-34C>G
n.360-34C>G
4g.75564354C>TCA99769521ODAPHc.308C>T (p.Pro103Leu)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.*220-34C>T (n.*220-34C>T)
c.207-34C>T (n.207-34C>T)
n.397-34C>T
n.378-34C>T
n.379-34C>T
n.360-34C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564355A>CCA357278932ODAPHc.309A>C (p.Pro103=)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.*220-33A>C (n.*220-33A>C)
c.207-33A>C (n.207-33A>C)
n.397-33A>C
n.378-33A>C
n.379-33A>C
n.360-33A>C
4g.75564355A>GCA357278933ODAPHc.309A>G (p.Pro103=)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.*220-33A>G (n.*220-33A>G)
c.207-33A>G (n.207-33A>G)
n.397-33A>G
n.378-33A>G
n.379-33A>G
n.360-33A>G
4g.75564355A>TCA357278934ODAPHc.309A>T (p.Pro103=)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.*220-33A>T (n.*220-33A>T)
c.207-33A>T (n.207-33A>T)
n.397-33A>T
n.378-33A>T
n.379-33A>T
n.360-33A>T
gnomAD v4
4g.75564356T>ACA357278935ODAPHc.310T>A (p.Phe104Ile)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.*220-32T>A (n.*220-32T>A)
c.207-32T>A (n.207-32T>A)
n.397-32T>A
n.378-32T>A
n.379-32T>A
n.360-32T>A
4g.75564356T>CCA357278937ODAPHc.310T>C (p.Phe104Leu)
c.354T>C (p.His118=)
c.*220-32T>C (n.*220-32T>C)
c.207-32T>C (n.207-32T>C)
n.397-32T>C
n.378-32T>C
n.379-32T>C
n.360-32T>C
4g.75564356T>GCA357278936ODAPHc.310T>G (p.Phe104Val)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.*220-32T>G (n.*220-32T>G)
c.207-32T>G (n.207-32T>G)
n.397-32T>G
n.378-32T>G
n.379-32T>G
n.360-32T>G
4g.75564357T>ACA357278938ODAPHc.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*220-31T>A (n.*220-31T>A)
c.207-31T>A (n.207-31T>A)
n.397-31T>A
n.378-31T>A
n.379-31T>A
n.360-31T>A
4g.75564357T>CCA357278939ODAPHc.311T>C (p.Phe104Ser)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*220-31T>C (n.*220-31T>C)
c.207-31T>C (n.207-31T>C)
n.397-31T>C
n.378-31T>C
n.379-31T>C
n.360-31T>C
4g.75564357T>GCA357278940ODAPHc.311T>G (p.Phe104Cys)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*220-31T>G (n.*220-31T>G)
c.207-31T>G (n.207-31T>G)
n.397-31T>G
n.378-31T>G
n.379-31T>G
n.360-31T>G
4g.75564358T>ACA357278941ODAPHc.312T>A (p.Phe104Leu)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*220-30T>A (n.*220-30T>A)
c.207-30T>A (n.207-30T>A)
n.397-30T>A
n.378-30T>A
n.379-30T>A
n.360-30T>A
4g.75564358T>CCA357278942ODAPHc.312T>C (p.Phe104=)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*220-30T>C (n.*220-30T>C)
c.207-30T>C (n.207-30T>C)
n.397-30T>C
n.378-30T>C
n.379-30T>C
n.360-30T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564358T>GCA357278943ODAPHc.312T>G (p.Phe104Leu)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*220-30T>G (n.*220-30T>G)
c.207-30T>G (n.207-30T>G)
n.397-30T>G
n.378-30T>G
n.379-30T>G
n.360-30T>G
4g.75564358T=CA1469180756ODAPHc.312T= (p.Phe104=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.*220-30T= (n.*220-30T=)
c.207-30T= (n.207-30T=)
n.397-30T=
n.378-30T=
n.379-30T=
n.360-30T=
4g.75564359T>ACA357278944ODAPHc.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.*220-29T>A (n.*220-29T>A)
c.207-29T>A (n.207-29T>A)
n.397-29T>A
n.378-29T>A
n.379-29T>A
n.360-29T>A
4g.75564359T>CCA357278945ODAPHc.313T>C (p.Tyr105His)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.*220-29T>C (n.*220-29T>C)
c.207-29T>C (n.207-29T>C)
n.397-29T>C
n.378-29T>C
n.379-29T>C
n.360-29T>C
4g.75564359T>GCA357278946ODAPHc.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.*220-29T>G (n.*220-29T>G)
c.207-29T>G (n.207-29T>G)
n.397-29T>G
n.378-29T>G
n.379-29T>G
n.360-29T>G
4g.75564360A>CCA357278947ODAPHc.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.*220-28A>C (n.*220-28A>C)
c.207-28A>C (n.207-28A>C)
n.397-28A>C
n.378-28A>C
n.379-28A>C
n.360-28A>C
4g.75564360A>GCA357278948ODAPHc.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*220-28A>G (n.*220-28A>G)
c.207-28A>G (n.207-28A>G)
n.397-28A>G
n.378-28A>G
n.379-28A>G
n.360-28A>G
4g.75564360A>TCA357278949ODAPHc.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.*220-28A>T (n.*220-28A>T)
c.207-28A>T (n.207-28A>T)
n.397-28A>T
n.378-28A>T
n.379-28A>T
n.360-28A>T
4g.75564361T>ACA357278951ODAPHc.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.*220-27T>A (n.*220-27T>A)
c.207-27T>A (n.207-27T>A)
n.397-27T>A
n.378-27T>A
n.379-27T>A
n.360-27T>A
4g.75564361T>CCA2964976ODAPHc.315T>C (p.Tyr105=)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.*220-27T>C (n.*220-27T>C)
c.207-27T>C (n.207-27T>C)
n.397-27T>C
n.378-27T>C
n.379-27T>C
n.360-27T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564361T>GCA357278950ODAPHc.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.*220-27T>G (n.*220-27T>G)
c.207-27T>G (n.207-27T>G)
n.397-27T>G
n.378-27T>G
n.379-27T>G
n.360-27T>G
COSMIC COSMIC
4g.75564361T=CA1469180760ODAPHc.315T= (p.Tyr105=)
c.359T= (p.Ile120=)
c.*220-27T= (n.*220-27T=)
c.207-27T= (n.207-27T=)
n.397-27T=
n.378-27T=
n.379-27T=
n.360-27T=
4g.75564362T>ACA357278952ODAPHc.316T>A (p.Trp106Arg)
c.360T>A (p.Ile120=)
c.*220-26T>A (n.*220-26T>A)
c.207-26T>A (n.207-26T>A)
n.397-26T>A
n.378-26T>A
n.379-26T>A
n.360-26T>A
4g.75564362T>CCA357278953ODAPHc.316T>C (p.Trp106Arg)
c.360T>C (p.Ile120=)
c.*220-26T>C (n.*220-26T>C)
c.207-26T>C (n.207-26T>C)
n.397-26T>C
n.378-26T>C
n.379-26T>C
n.360-26T>C
4g.75564362T>GCA357278954ODAPHc.316T>G (p.Trp106Gly)
c.360T>G (p.Ile120Met)
c.*220-26T>G (n.*220-26T>G)
c.207-26T>G (n.207-26T>G)
n.397-26T>G
n.378-26T>G
n.379-26T>G
n.360-26T>G
4g.75564363G>ACA2964977ODAPHc.317G>A (p.Trp106Ter)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.*220-25G>A (n.*220-25G>A)
c.207-25G>A (n.207-25G>A)
n.397-25G>A
n.378-25G>A
n.379-25G>A
n.360-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.75564363G>CCA357278955ODAPHc.317G>C (p.Trp106Ser)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.*220-25G>C (n.*220-25G>C)
c.207-25G>C (n.207-25G>C)
n.397-25G>C
n.378-25G>C
n.379-25G>C
n.360-25G>C
4g.75564363G=CA1469180764ODAPHc.317G= (p.Trp106=)
c.361G= (p.Gly121=)
c.*220-25G= (n.*220-25G=)
c.207-25G= (n.207-25G=)
n.397-25G=
n.378-25G=
n.379-25G=
n.360-25G=
4g.75564363G>TCA357278956ODAPHc.317G>T (p.Trp106Leu)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.*220-25G>T (n.*220-25G>T)
c.207-25G>T (n.207-25G>T)
n.397-25G>T
n.378-25G>T
n.379-25G>T
n.360-25G>T
4g.75564364G>ACA130111ODAPHc.318G>A (p.Trp106Ter)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.*220-24G>A (n.*220-24G>A)
c.207-24G>A (n.207-24G>A)
n.397-24G>A
n.378-24G>A
n.379-24G>A
n.360-24G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.75564364G>CCA357278957ODAPHc.318G>C (p.Trp106Cys)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.*220-24G>C (n.*220-24G>C)
c.207-24G>C (n.207-24G>C)
n.397-24G>C
n.378-24G>C
n.379-24G>C
n.360-24G>C
4g.75564364G=CA1469180772ODAPHc.318G= (p.Trp106=)
c.362G= (p.Gly121=)
c.*220-24G= (n.*220-24G=)
c.207-24G= (n.207-24G=)
n.397-24G=
n.378-24G=
n.379-24G=
n.360-24G=
4g.75564364G>TCA357278958ODAPHc.318G>T (p.Trp106Cys)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.*220-24G>T (n.*220-24G>T)
c.207-24G>T (n.207-24G>T)
n.397-24G>T
n.378-24G>T
n.379-24G>T
n.360-24G>T

Number of alleles fetched