Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7555719_7555738delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAACA2320976806PNPLA6c.3049_3068delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg1017=)
c.220_239delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg74=)
c.2935_2954delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg979=)
c.3079_3098delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg1027=)
c.2854_2873delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg952=)
19g.7555726_7555744delCA993164759PNPLA6c.3056_3074del (p.Ala1019GlyfsTer9)
c.227_245del (p.Ala76GlyfsTer9)
c.2942_2960del (p.Ala981GlyfsTer9)
c.3086_3104del (p.Ala1029GlyfsTer9)
c.2861_2879del (p.Ala954GlyfsTer9)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555732_7555748delCA2576597735PNPLA6c.3062_3078del (p.Arg1021ProfsTer?)
c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?)
c.2948_2964del (p.Arg983ProfsTer?)
c.3092_3108del (p.Arg1031ProfsTer?)
c.2867_2883del (p.Arg956ProfsTer?)
gnomAD v4
19g.7555732G>ACA403132036PNPLA6c.3062G>A (p.Arg1021His)
c.233G>A (p.Arg78His)
c.2948G>A (p.Arg983His)
c.3092G>A (p.Arg1031His)
c.2867G>A (p.Arg956His)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7555732G>CCA9140306PNPLA6c.3062G>C (p.Arg1021Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.2948G>C (p.Arg983Pro)
c.3092G>C (p.Arg1031Pro)
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555732G=CA2320976813PNPLA6c.3062G= (p.Arg1021=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.2948G= (p.Arg983=)
c.3092G= (p.Arg1031=)
c.2867G= (p.Arg956=)
19g.7555732G>TCA403132040PNPLA6c.3062G>T (p.Arg1021Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.2948G>T (p.Arg983Leu)
c.3092G>T (p.Arg1031Leu)
c.2867G>T (p.Arg956Leu)
19g.7555733C>ACA505243993PNPLA6c.3063C>A (p.Arg1021=)
c.234C>A (p.Arg78=)
c.2949C>A (p.Arg983=)
c.3093C>A (p.Arg1031=)
c.2868C>A (p.Arg956=)
19g.7555733C=CA2320976814PNPLA6c.3063C= (p.Arg1021=)
c.234C= (p.Arg78=)
c.2949C= (p.Arg983=)
c.3093C= (p.Arg1031=)
c.2868C= (p.Arg956=)
19g.7555733C>GCA505243995PNPLA6c.3063C>G (p.Arg1021=)
c.234C>G (p.Arg78=)
c.2949C>G (p.Arg983=)
c.3093C>G (p.Arg1031=)
c.2868C>G (p.Arg956=)
ClinVar dbSNP
19g.7555733C>TCA505243996PNPLA6c.3063C>T (p.Arg1021=)
c.234C>T (p.Arg78=)
c.2949C>T (p.Arg983=)
c.3093C>T (p.Arg1031=)
c.2868C>T (p.Arg956=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7555734A>CCA403132042PNPLA6c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
c.2869A>C (p.Thr957Pro)
19g.7555734A>GCA403132045PNPLA6c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
c.2869A>G (p.Thr957Ala)
19g.7555734A>TCA403132046PNPLA6c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
c.2869A>T (p.Thr957Ser)
19g.7555735C>ACA403132048PNPLA6c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.2951C>A (p.Thr984Lys)
c.3095C>A (p.Thr1032Lys)
c.2870C>A (p.Thr957Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555735C=CA2320976815PNPLA6c.3065C= (p.Thr1022=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.2951C= (p.Thr984=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
c.2870C= (p.Thr957=)
19g.7555735C>GCA403132050PNPLA6c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.2951C>G (p.Thr984Arg)
c.3095C>G (p.Thr1032Arg)
c.2870C>G (p.Thr957Arg)
gnomAD v4
19g.7555735C>TCA403132052PNPLA6c.3065C>T (p.Thr1022Met)
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.2951C>T (p.Thr984Met)
c.3095C>T (p.Thr1032Met)
c.2870C>T (p.Thr957Met)
gnomAD v4
19g.7555736G>ACA505244002PNPLA6c.3066G>A (p.Thr1022=)
c.237G>A (p.Thr79=)
c.2952G>A (p.Thr984=)
c.3096G>A (p.Thr1032=)
c.2871G>A (p.Thr957=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555736G>CCA505244004PNPLA6c.3066G>C (p.Thr1022=)
c.237G>C (p.Thr79=)
c.2952G>C (p.Thr984=)
c.3096G>C (p.Thr1032=)
c.2871G>C (p.Thr957=)
19g.7555736G=CA2320976816PNPLA6c.3066G= (p.Thr1022=)
c.237G= (p.Thr79=)
c.2952G= (p.Thr984=)
c.3096G= (p.Thr1032=)
c.2871G= (p.Thr957=)
19g.7555736G>TCA505244005PNPLA6c.3066G>T (p.Thr1022=)
c.237G>T (p.Thr79=)
c.2952G>T (p.Thr984=)
c.3096G>T (p.Thr1032=)
c.2871G>T (p.Thr957=)
19g.7555737A>CCA403132055PNPLA6c.3067A>C (p.Lys1023Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.2953A>C (p.Lys985Gln)
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.2872A>C (p.Lys958Gln)
19g.7555737A>GCA403132057PNPLA6c.3067A>G (p.Lys1023Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.2953A>G (p.Lys985Glu)
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.2872A>G (p.Lys958Glu)
19g.7555737A>TCA403132060PNPLA6c.3067A>T (p.Lys1023Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.2953A>T (p.Lys985Ter)
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.2872A>T (p.Lys958Ter)
19g.7555738A=CA2320976817PNPLA6c.3068A= (p.Lys1023=)
c.239A= (p.Lys80=)
c.2954A= (p.Lys985=)
c.3098A= (p.Lys1033=)
c.2873A= (p.Lys958=)
19g.7555738A>CCA403132075PNPLA6c.3068A>C (p.Lys1023Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.2954A>C (p.Lys985Thr)
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.2873A>C (p.Lys958Thr)
19g.7555738A>GCA304879560PNPLA6c.3068A>G (p.Lys1023Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.2954A>G (p.Lys985Arg)
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.2873A>G (p.Lys958Arg)
dbSNP
19g.7555738A>TCA403132072PNPLA6c.3068A>T (p.Lys1023Met)
c.239A>T (p.Lys80Met)
c.2954A>T (p.Lys985Met)
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.2873A>T (p.Lys958Met)
19g.7555739G>ACA505244012PNPLA6c.3069G>A (p.Lys1023=)
c.240G>A (p.Lys80=)
c.2955G>A (p.Lys985=)
c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.2874G>A (p.Lys958=)
19g.7555739G>CCA403132077PNPLA6c.3069G>C (p.Lys1023Asn)
c.240G>C (p.Lys80Asn)
c.2955G>C (p.Lys985Asn)
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.2874G>C (p.Lys958Asn)
19g.7555739G>TCA403132078PNPLA6c.3069G>T (p.Lys1023Asn)
c.240G>T (p.Lys80Asn)
c.2955G>T (p.Lys985Asn)
c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.2874G>T (p.Lys958Asn)
19g.7555740C>ACA403132081PNPLA6c.3070C>A (p.Gln1024Lys)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.2956C>A (p.Gln986Lys)
c.3100C>A (p.Gln1034Lys)
c.2875C>A (p.Gln959Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555740C=CA2320976818PNPLA6c.3070C= (p.Gln1024=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.2956C= (p.Gln986=)
c.3100C= (p.Gln1034=)
c.2875C= (p.Gln959=)
19g.7555740C>GCA403132084PNPLA6c.3070C>G (p.Gln1024Glu)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
c.3100C>G (p.Gln1034Glu)
c.2875C>G (p.Gln959Glu)
19g.7555740C>TCA403132087PNPLA6c.3070C>T (p.Gln1024Ter)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
c.3100C>T (p.Gln1034Ter)
c.2875C>T (p.Gln959Ter)
19g.7555741A>CCA403132088PNPLA6c.3071A>C (p.Gln1024Pro)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
c.3101A>C (p.Gln1034Pro)
c.2876A>C (p.Gln959Pro)
19g.7555741A>GCA403132090PNPLA6c.3071A>G (p.Gln1024Arg)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
c.3101A>G (p.Gln1034Arg)
c.2876A>G (p.Gln959Arg)
19g.7555741A>TCA403132092PNPLA6c.3071A>T (p.Gln1024Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
c.3101A>T (p.Gln1034Leu)
c.2876A>T (p.Gln959Leu)
19g.7555742G>ACA505244018PNPLA6c.3072G>A (p.Gln1024=)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.2958G>A (p.Gln986=)
c.3102G>A (p.Gln1034=)
c.2877G>A (p.Gln959=)
19g.7555742G>CCA403132095PNPLA6c.3072G>C (p.Gln1024His)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.2958G>C (p.Gln986His)
c.3102G>C (p.Gln1034His)
c.2877G>C (p.Gln959His)
19g.7555742G>TCA403132097PNPLA6c.3072G>T (p.Gln1024His)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.2958G>T (p.Gln986His)
c.3102G>T (p.Gln1034His)
c.2877G>T (p.Gln959His)
19g.7555743C>ACA505244019PNPLA6c.3073C>A (p.Arg1025=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.2959C>A (p.Arg987=)
c.3103C>A (p.Arg1035=)
c.2878C>A (p.Arg960=)
19g.7555743C>GCA403132099PNPLA6c.3073C>G (p.Arg1025Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.2959C>G (p.Arg987Gly)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.2878C>G (p.Arg960Gly)
19g.7555743C>TCA403132100PNPLA6c.3073C>T (p.Arg1025Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.2959C>T (p.Arg987Trp)
c.3103C>T (p.Arg1035Trp)
c.2878C>T (p.Arg960Trp)
COSMIC COSMIC
19g.7555743_7555744delinsCGCA2320976819PNPLA6c.3073_3074delinsCG (p.Arg1025=)
c.244_245delinsCG (p.Arg82=)
c.2959_2960delinsCG (p.Arg987=)
c.3103_3104delinsCG (p.Arg1035=)
c.2878_2879delinsCG (p.Arg960=)
19g.7555744G>ACA9140307PNPLA6c.3074G>A (p.Arg1025Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.2960G>A (p.Arg987Gln)
c.3104G>A (p.Arg1035Gln)
c.2879G>A (p.Arg960Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7555744G>CCA403132107PNPLA6c.3074G>C (p.Arg1025Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.2960G>C (p.Arg987Pro)
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.2879G>C (p.Arg960Pro)
19g.7555744G=CA2320976821PNPLA6c.3074G= (p.Arg1025=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.2960G= (p.Arg987=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.2879G= (p.Arg960=)
19g.7555744G>TCA403132104PNPLA6c.3074G>T (p.Arg1025Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.2960G>T (p.Arg987Leu)
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.2879G>T (p.Arg960Leu)
19g.7555746delCA2320976820PNPLA6c.3076del (p.Ala1026ProfsTer8)
c.247del (p.Ala83ProfsTer8)
c.2962del (p.Ala988ProfsTer8)
c.3106del (p.Ala1036ProfsTer8)
c.2881del (p.Ala961ProfsTer8)
dbSNP
19g.7555745G>ACA505244022PNPLA6c.3075G>A (p.Arg1025=)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.2961G>A (p.Arg987=)
c.3105G>A (p.Arg1035=)
c.2880G>A (p.Arg960=)
19g.7555745G>CCA505244023PNPLA6c.3075G>C (p.Arg1025=)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.2961G>C (p.Arg987=)
c.3105G>C (p.Arg1035=)
c.2880G>C (p.Arg960=)
19g.7555745G>TCA505244025PNPLA6c.3075G>T (p.Arg1025=)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.2961G>T (p.Arg987=)
c.3105G>T (p.Arg1035=)
c.2880G>T (p.Arg960=)
19g.7555746G>ACA403132115PNPLA6c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
19g.7555746G>CCA403132111PNPLA6c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
gnomAD v4
19g.7555746G>TCA403132113PNPLA6c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
gnomAD v4
19g.7555747C>ACA403132117PNPLA6c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
19g.7555747C=CA2320976822PNPLA6c.3077C= (p.Ala1026=)
c.248C= (p.Ala83=)
c.2963C= (p.Ala988=)
c.3107C= (p.Ala1036=)
c.2882C= (p.Ala961=)
19g.7555747C>GCA403132120PNPLA6c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
19g.7555747C>TCA403132122PNPLA6c.3077C>T (p.Ala1026Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.7555748C>ACA505244031PNPLA6c.3078C>A (p.Ala1026=)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.2964C>A (p.Ala988=)
c.3108C>A (p.Ala1036=)
c.2883C>A (p.Ala961=)
19g.7555748C=CA2320976823PNPLA6c.3078C= (p.Ala1026=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.2964C= (p.Ala988=)
c.3108C= (p.Ala1036=)
c.2883C= (p.Ala961=)
19g.7555748C>GCA505244034PNPLA6c.3078C>G (p.Ala1026=)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.2964C>G (p.Ala988=)
c.3108C>G (p.Ala1036=)
c.2883C>G (p.Ala961=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555748C>TCA505244033PNPLA6c.3078C>T (p.Ala1026=)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.2964C>T (p.Ala988=)
c.3108C>T (p.Ala1036=)
c.2883C>T (p.Ala961=)
COSMIC COSMIC
19g.7555749C>ACA505244036PNPLA6c.3079C>A (p.Arg1027=)
c.250C>A (p.Arg84=)
c.2965C>A (p.Arg989=)
c.3109C>A (p.Arg1037=)
c.2884C>A (p.Arg962=)
19g.7555749C>GCA403132125PNPLA6c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.2965C>G (p.Arg989Gly)
c.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.2884C>G (p.Arg962Gly)
19g.7555749C>TCA403132127PNPLA6c.3079C>T (p.Arg1027Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.2965C>T (p.Arg989Trp)
c.3109C>T (p.Arg1037Trp)
c.2884C>T (p.Arg962Trp)
COSMIC COSMIC
19g.7555750G>ACA403132131PNPLA6c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.2966G>A (p.Arg989Gln)
c.3110G>A (p.Arg1037Gln)
c.2885G>A (p.Arg962Gln)
gnomAD v4
19g.7555750G>CCA9140308PNPLA6c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.2966G>C (p.Arg989Pro)
c.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.2885G>C (p.Arg962Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555750G=CA2320976824PNPLA6c.3080G= (p.Arg1027=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.2966G= (p.Arg989=)
c.3110G= (p.Arg1037=)
c.2885G= (p.Arg962=)
19g.7555750G>TCA403132135PNPLA6c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
c.2966G>T (p.Arg989Leu)
c.3110G>T (p.Arg1037Leu)
c.2885G>T (p.Arg962Leu)
19g.7555751G>ACA304879561PNPLA6c.3081G>A (p.Arg1027=)
c.252G>A (p.Arg84=)
c.2967G>A (p.Arg989=)
c.3111G>A (p.Arg1037=)
c.2886G>A (p.Arg962=)
dbSNP
19g.7555751G>CCA505244042PNPLA6c.3081G>C (p.Arg1027=)
c.252G>C (p.Arg84=)
c.2967G>C (p.Arg989=)
c.3111G>C (p.Arg1037=)
c.2886G>C (p.Arg962=)
19g.7555751G=CA2320976825PNPLA6c.3081G= (p.Arg1027=)
c.252G= (p.Arg84=)
c.2967G= (p.Arg989=)
c.3111G= (p.Arg1037=)
c.2886G= (p.Arg962=)
19g.7555751G>TCA505244043PNPLA6c.3081G>T (p.Arg1027=)
c.252G>T (p.Arg84=)
c.2967G>T (p.Arg989=)
c.3111G>T (p.Arg1037=)
c.2886G>T (p.Arg962=)
19g.7555752G>ACA403132138PNPLA6c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.2968G>A (p.Glu990Lys)
c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555752G>CCA403132140PNPLA6c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.2968G>C (p.Glu990Gln)
c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
19g.7555752G=CA2320976826PNPLA6c.3082G= (p.Glu1028=)
c.253G= (p.Glu85=)
c.2968G= (p.Glu990=)
c.3112G= (p.Glu1038=)
c.2887G= (p.Glu963=)
19g.7555752G>TCA403132142PNPLA6c.3082G>T (p.Glu1028Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.2968G>T (p.Glu990Ter)
c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
19g.7555753A>CCA403132144PNPLA6c.3083A>C (p.Glu1028Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.2969A>C (p.Glu990Ala)
c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
19g.7555753A>GCA403132148PNPLA6c.3083A>G (p.Glu1028Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.2969A>G (p.Glu990Gly)
c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
19g.7555753A>TCA403132145PNPLA6c.3083A>T (p.Glu1028Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
c.2969A>T (p.Glu990Val)
c.3113A>T (p.Glu1038Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
19g.7555754G>ACA304879565PNPLA6c.3084G>A (p.Glu1028=)
c.255G>A (p.Glu85=)
c.2970G>A (p.Glu990=)
c.3114G>A (p.Glu1038=)
c.2889G>A (p.Glu963=)
dbSNP
19g.7555754G>CCA403132150PNPLA6c.3084G>C (p.Glu1028Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
c.2970G>C (p.Glu990Asp)
c.3114G>C (p.Glu1038Asp)
c.2889G>C (p.Glu963Asp)
19g.7555754G=CA2320976827PNPLA6c.3084G= (p.Glu1028=)
c.255G= (p.Glu85=)
c.2970G= (p.Glu990=)
c.3114G= (p.Glu1038=)
c.2889G= (p.Glu963=)
19g.7555754G>TCA403132152PNPLA6c.3084G>T (p.Glu1028Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
c.2970G>T (p.Glu990Asp)
c.3114G>T (p.Glu1038Asp)
c.2889G>T (p.Glu963Asp)
19g.7555755T>ACA403132154PNPLA6c.3085T>A (p.Trp1029Arg)
c.256T>A (p.Trp86Arg)
c.2971T>A (p.Trp991Arg)
c.3115T>A (p.Trp1039Arg)
c.2890T>A (p.Trp964Arg)
19g.7555755T>CCA403132156PNPLA6c.3085T>C (p.Trp1029Arg)
c.256T>C (p.Trp86Arg)
c.2971T>C (p.Trp991Arg)
c.3115T>C (p.Trp1039Arg)
c.2890T>C (p.Trp964Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555755T>GCA403132159PNPLA6c.3085T>G (p.Trp1029Gly)
c.256T>G (p.Trp86Gly)
c.2971T>G (p.Trp991Gly)
c.3115T>G (p.Trp1039Gly)
c.2890T>G (p.Trp964Gly)
dbSNP
19g.7555755T=CA2320976828PNPLA6c.3085T= (p.Trp1029=)
c.256T= (p.Trp86=)
c.2971T= (p.Trp991=)
c.3115T= (p.Trp1039=)
c.2890T= (p.Trp964=)
19g.7555756G>ACA403132161PNPLA6c.3086G>A (p.Trp1029Ter)
c.257G>A (p.Trp86Ter)
c.2972G>A (p.Trp991Ter)
c.3116G>A (p.Trp1039Ter)
c.2891G>A (p.Trp964Ter)
19g.7555756G>CCA403132164PNPLA6c.3086G>C (p.Trp1029Ser)
c.257G>C (p.Trp86Ser)
c.2972G>C (p.Trp991Ser)
c.3116G>C (p.Trp1039Ser)
c.2891G>C (p.Trp964Ser)
19g.7555756G>TCA403132165PNPLA6c.3086G>T (p.Trp1029Leu)
c.257G>T (p.Trp86Leu)
c.2972G>T (p.Trp991Leu)
c.3116G>T (p.Trp1039Leu)
c.2891G>T (p.Trp964Leu)
19g.7555757G>ACA403132168PNPLA6c.3087G>A (p.Trp1029Ter)
c.258G>A (p.Trp86Ter)
c.2973G>A (p.Trp991Ter)
c.3117G>A (p.Trp1039Ter)
c.2892G>A (p.Trp964Ter)
19g.7555757G>CCA403132169PNPLA6c.3087G>C (p.Trp1029Cys)
c.258G>C (p.Trp86Cys)
c.2973G>C (p.Trp991Cys)
c.3117G>C (p.Trp1039Cys)
c.2892G>C (p.Trp964Cys)
19g.7555757G>TCA403132175PNPLA6c.3087G>T (p.Trp1029Cys)
c.258G>T (p.Trp86Cys)
c.2973G>T (p.Trp991Cys)
c.3117G>T (p.Trp1039Cys)
c.2892G>T (p.Trp964Cys)
19g.7555758G>ACA403132191PNPLA6c.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555758G>CCA403132194PNPLA6c.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
19g.7555758G=CA2320976829PNPLA6c.3088G= (p.Ala1030=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.2974G= (p.Ala992=)
c.3118G= (p.Ala1040=)
c.2893G= (p.Ala965=)
19g.7555758G>TCA403132186PNPLA6c.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
19g.7555759C>ACA403132197PNPLA6c.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.2894C>A (p.Ala965Asp)
19g.7555759C>GCA403132199PNPLA6c.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
19g.7555759C>TCA403132202PNPLA6c.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.2894C>T (p.Ala965Val)
19g.7555760C>ACA505244064PNPLA6c.3090C>A (p.Ala1030=)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.3120C>A (p.Ala1040=)
c.2895C>A (p.Ala965=)
19g.7555760C>GCA505244066PNPLA6c.3090C>G (p.Ala1030=)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.3120C>G (p.Ala1040=)
c.2895C>G (p.Ala965=)
19g.7555760C>TCA505244067PNPLA6c.3090C>T (p.Ala1030=)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.3120C>T (p.Ala1040=)
c.2895C>T (p.Ala965=)
19g.7555761A>CCA403132205PNPLA6c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.3121A>C (p.Lys1041Gln)
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
19g.7555761A>GCA403132206PNPLA6c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.3121A>G (p.Lys1041Glu)
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
gnomAD v4
19g.7555761A>TCA403132209PNPLA6c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.3121A>T (p.Lys1041Ter)
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
19g.7555762A>CCA403132218PNPLA6c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.3122A>C (p.Lys1041Thr)
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
19g.7555762A>GCA403132213PNPLA6c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.3122A>G (p.Lys1041Arg)
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
19g.7555762A>TCA403132214PNPLA6c.3092A>T (p.Lys1031Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.2978A>T (p.Lys993Met)
c.3122A>T (p.Lys1041Met)
c.2897A>T (p.Lys966Met)
19g.7555763G>ACA505244073PNPLA6c.3093G>A (p.Lys1031=)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.2979G>A (p.Lys993=)
c.3123G>A (p.Lys1041=)
c.2898G>A (p.Lys966=)
19g.7555763G>CCA403132220PNPLA6c.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.2979G>C (p.Lys993Asn)
c.3123G>C (p.Lys1041Asn)
c.2898G>C (p.Lys966Asn)
COSMIC COSMIC
19g.7555763G>TCA403132221PNPLA6c.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.2979G>T (p.Lys993Asn)
c.3123G>T (p.Lys1041Asn)
c.2898G>T (p.Lys966Asn)
19g.7555764G>ACA403132223PNPLA6c.3093+1G>A (n.3093+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.2979+1G>A (n.2979+1G>A)
c.3123+1G>A (n.3123+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
19g.7555764G>CCA403132225PNPLA6c.3093+1G>C (n.3093+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.2979+1G>C (n.2979+1G>C)
c.3123+1G>C (n.3123+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
19g.7555764G=CA2320976830PNPLA6c.3093+1G= (n.3093+1G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
c.2979+1G= (n.2979+1G=)
c.3123+1G= (n.3123+1G=)
c.2898+1G= (n.2898+1G=)
19g.7555764G>TCA9140309PNPLA6c.3093+1G>T (n.3093+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.2979+1G>T (n.2979+1G>T)
c.3123+1G>T (n.3123+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555770_7555771dupCA2587956409PNPLA6c.3093+7_3093+8dup (n.3093+7_3093+8dup)
c.264+7_264+8dup (n.264+7_264+8dup)
c.2979+7_2979+8dup (n.2979+7_2979+8dup)
c.3123+7_3123+8dup (n.3123+7_3123+8dup)
c.2898+7_2898+8dup (n.2898+7_2898+8dup)
gnomAD v4
19g.7555765T>ACA403132228PNPLA6c.3093+2T>A (n.3093+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.2979+2T>A (n.2979+2T>A)
c.3123+2T>A (n.3123+2T>A)
c.2898+2T>A (n.2898+2T>A)
19g.7555765T>CCA403132235PNPLA6c.3093+2T>C (n.3093+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.2979+2T>C (n.2979+2T>C)
c.3123+2T>C (n.3123+2T>C)
c.2898+2T>C (n.2898+2T>C)
19g.7555765T>GCA403132231PNPLA6c.3093+2T>G (n.3093+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.2979+2T>G (n.2979+2T>G)
c.3123+2T>G (n.3123+2T>G)
c.2898+2T>G (n.2898+2T>G)
gnomAD v4
19g.7555766G>ACA2576597736PNPLA6c.3093+3G>A (n.3093+3G>A)
c.264+3G>A (n.264+3G>A)
c.2979+3G>A (n.2979+3G>A)
c.3123+3G>A (n.3123+3G>A)
c.2898+3G>A (n.2898+3G>A)
gnomAD v4
19g.7555767T>CCA2587956410PNPLA6c.3093+4T>C (n.3093+4T>C)
c.264+4T>C (n.264+4T>C)
c.2979+4T>C (n.2979+4T>C)
c.3123+4T>C (n.3123+4T>C)
c.2898+4T>C (n.2898+4T>C)
gnomAD v4
19g.7555769T>CCA631463190PNPLA6c.3093+6T>C (n.3093+6T>C)
c.264+6T>C (n.264+6T>C)
c.2979+6T>C (n.2979+6T>C)
c.3123+6T>C (n.3123+6T>C)
c.2898+6T>C (n.2898+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555769T=CA2320976831PNPLA6c.3093+6T= (n.3093+6T=)
c.264+6T= (n.264+6T=)
c.2979+6T= (n.2979+6T=)
c.3123+6T= (n.3123+6T=)
c.2898+6T= (n.2898+6T=)
19g.7555769dupCA2587956411PNPLA6c.3093+6dup (n.3093+6dup)
c.264+6dup (n.264+6dup)
c.2979+6dup (n.2979+6dup)
c.3123+6dup (n.3123+6dup)
c.2898+6dup (n.2898+6dup)
gnomAD v4
19g.7555770G>ACA9140310PNPLA6c.3093+7G>A (n.3093+7G>A)
c.264+7G>A (n.264+7G>A)
c.2979+7G>A (n.2979+7G>A)
c.3123+7G>A (n.3123+7G>A)
c.2898+7G>A (n.2898+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555770G=CA2320976832PNPLA6c.3093+7G= (n.3093+7G=)
c.264+7G= (n.264+7G=)
c.2979+7G= (n.2979+7G=)
c.3123+7G= (n.3123+7G=)
c.2898+7G= (n.2898+7G=)
19g.7555770G>TCA884239259PNPLA6c.3093+7G>T (n.3093+7G>T)
c.264+7G>T (n.264+7G>T)
c.2979+7G>T (n.2979+7G>T)
c.3123+7G>T (n.3123+7G>T)
c.2898+7G>T (n.2898+7G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555771T>CCA2587956412PNPLA6c.3093+8T>C (n.3093+8T>C)
c.264+8T>C (n.264+8T>C)
c.2979+8T>C (n.2979+8T>C)
c.3123+8T>C (n.3123+8T>C)
c.2898+8T>C (n.2898+8T>C)
gnomAD v4
19g.7555773G=CA2320976833PNPLA6c.3093+10G= (n.3093+10G=)
c.264+10G= (n.264+10G=)
c.2979+10G= (n.2979+10G=)
c.3123+10G= (n.3123+10G=)
c.2898+10G= (n.2898+10G=)
19g.7555773G>TCA631463191PNPLA6c.3093+10G>T (n.3093+10G>T)
c.264+10G>T (n.264+10G>T)
c.2979+10G>T (n.2979+10G>T)
c.3123+10G>T (n.3123+10G>T)
c.2898+10G>T (n.2898+10G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555774C>ACA9140312PNPLA6c.3093+11C>A (n.3093+11C>A)
c.264+11C>A (n.264+11C>A)
c.2979+11C>A (n.2979+11C>A)
c.3123+11C>A (n.3123+11C>A)
c.2898+11C>A (n.2898+11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555774C=CA2320976834PNPLA6c.3093+11C= (n.3093+11C=)
c.264+11C= (n.264+11C=)
c.2979+11C= (n.2979+11C=)
c.3123+11C= (n.3123+11C=)
c.2898+11C= (n.2898+11C=)
19g.7555774C>TCA9140311PNPLA6c.3093+11C>T (n.3093+11C>T)
c.264+11C>T (n.264+11C>T)
c.2979+11C>T (n.2979+11C>T)
c.3123+11C>T (n.3123+11C>T)
c.2898+11C>T (n.2898+11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555775G>ACA9140313PNPLA6c.3093+12G>A (n.3093+12G>A)
c.264+12G>A (n.264+12G>A)
c.2979+12G>A (n.2979+12G>A)
c.3123+12G>A (n.3123+12G>A)
c.2898+12G>A (n.2898+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555775G=CA2320976835PNPLA6c.3093+12G= (n.3093+12G=)
c.264+12G= (n.264+12G=)
c.2979+12G= (n.2979+12G=)
c.3123+12G= (n.3123+12G=)
c.2898+12G= (n.2898+12G=)
19g.7555777G>ACA2587956413PNPLA6c.3093+14G>A (n.3093+14G>A)
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
c.2979+14G>A (n.2979+14G>A)
c.3123+14G>A (n.3123+14G>A)
c.2898+14G>A (n.2898+14G>A)
gnomAD v4
19g.7555779A=CA2320976836PNPLA6c.3093+16A= (n.3093+16A=)
c.264+16A= (n.264+16A=)
c.2979+16A= (n.2979+16A=)
c.3123+16A= (n.3123+16A=)
c.2898+16A= (n.2898+16A=)
19g.7555779A>CCA631463192PNPLA6c.3093+16A>C (n.3093+16A>C)
c.264+16A>C (n.264+16A>C)
c.2979+16A>C (n.2979+16A>C)
c.3123+16A>C (n.3123+16A>C)
c.2898+16A>C (n.2898+16A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555779A>GCA9140314PNPLA6c.3093+16A>G (n.3093+16A>G)
c.264+16A>G (n.264+16A>G)
c.2979+16A>G (n.2979+16A>G)
c.3123+16A>G (n.3123+16A>G)
c.2898+16A>G (n.2898+16A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555780G>ACA9140315PNPLA6c.3093+17G>A (n.3093+17G>A)
c.264+17G>A (n.264+17G>A)
c.2979+17G>A (n.2979+17G>A)
c.3123+17G>A (n.3123+17G>A)
c.2898+17G>A (n.2898+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555780G=CA2320976837PNPLA6c.3093+17G= (n.3093+17G=)
c.264+17G= (n.264+17G=)
c.2979+17G= (n.2979+17G=)
c.3123+17G= (n.3123+17G=)
c.2898+17G= (n.2898+17G=)
19g.7555781G>ACA9140316PNPLA6c.3093+18G>A (n.3093+18G>A)
c.264+18G>A (n.264+18G>A)
c.2979+18G>A (n.2979+18G>A)
c.3123+18G>A (n.3123+18G>A)
c.2898+18G>A (n.2898+18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555781G=CA2320976838PNPLA6c.3093+18G= (n.3093+18G=)
c.264+18G= (n.264+18G=)
c.2979+18G= (n.2979+18G=)
c.3123+18G= (n.3123+18G=)
c.2898+18G= (n.2898+18G=)
19g.7555781G>TCA2587956414PNPLA6c.3093+18G>T (n.3093+18G>T)
c.264+18G>T (n.264+18G>T)
c.2979+18G>T (n.2979+18G>T)
c.3123+18G>T (n.3123+18G>T)
c.2898+18G>T (n.2898+18G>T)
gnomAD v4
19g.7555782G>ACA2320976840PNPLA6c.3093+19G>A (n.3093+19G>A)
c.264+19G>A (n.264+19G>A)
c.2979+19G>A (n.2979+19G>A)
c.3123+19G>A (n.3123+19G>A)
c.2898+19G>A (n.2898+19G>A)
dbSNP
19g.7555782G=CA2320976839PNPLA6c.3093+19G= (n.3093+19G=)
c.264+19G= (n.264+19G=)
c.2979+19G= (n.2979+19G=)
c.3123+19G= (n.3123+19G=)
c.2898+19G= (n.2898+19G=)
19g.7555782G>TCA9140317PNPLA6c.3093+19G>T (n.3093+19G>T)
c.264+19G>T (n.264+19G>T)
c.2979+19G>T (n.2979+19G>T)
c.3123+19G>T (n.3123+19G>T)
c.2898+19G>T (n.2898+19G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555783A>TCA2576597737PNPLA6c.3093+20A>T (n.3093+20A>T)
c.264+20A>T (n.264+20A>T)
c.2979+20A>T (n.2979+20A>T)
c.3123+20A>T (n.3123+20A>T)
c.2898+20A>T (n.2898+20A>T)
19g.7555784T>CCA631463193PNPLA6c.3093+21T>C (n.3093+21T>C)
c.264+21T>C (n.264+21T>C)
c.2979+21T>C (n.2979+21T>C)
c.3123+21T>C (n.3123+21T>C)
c.2898+21T>C (n.2898+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555784T=CA2320976841PNPLA6c.3093+21T= (n.3093+21T=)
c.264+21T= (n.264+21T=)
c.2979+21T= (n.2979+21T=)
c.3123+21T= (n.3123+21T=)
c.2898+21T= (n.2898+21T=)
19g.7555785T>GCA2587956415PNPLA6c.3093+22T>G (n.3093+22T>G)
c.264+22T>G (n.264+22T>G)
c.2979+22T>G (n.2979+22T>G)
c.3123+22T>G (n.3123+22T>G)
c.2898+22T>G (n.2898+22T>G)
gnomAD v4
19g.7555788_7555790delCA2576597738PNPLA6c.3093+25_3093+27del (n.3093+25_3093+27del)
c.264+25_264+27del (n.264+25_264+27del)
c.2979+25_2979+27del (n.2979+25_2979+27del)
c.3123+25_3123+27del (n.3123+25_3123+27del)
c.2898+25_2898+27del (n.2898+25_2898+27del)
19g.7555786G>ACA2587956416PNPLA6c.3093+23G>A (n.3093+23G>A)
c.264+23G>A (n.264+23G>A)
c.2979+23G>A (n.2979+23G>A)
c.3123+23G>A (n.3123+23G>A)
c.2898+23G>A (n.2898+23G>A)
gnomAD v4
19g.7555787C=CA2320976842PNPLA6c.3093+24C= (n.3093+24C=)
c.264+24C= (n.264+24C=)
c.2979+24C= (n.2979+24C=)
c.3123+24C= (n.3123+24C=)
c.2898+24C= (n.2898+24C=)
19g.7555787C>TCA631463194PNPLA6c.3093+24C>T (n.3093+24C>T)
c.264+24C>T (n.264+24C>T)
c.2979+24C>T (n.2979+24C>T)
c.3123+24C>T (n.3123+24C>T)
c.2898+24C>T (n.2898+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555788T>ACA631463195PNPLA6c.3093+25T>A (n.3093+25T>A)
c.264+25T>A (n.264+25T>A)
c.2979+25T>A (n.2979+25T>A)
c.3123+25T>A (n.3123+25T>A)
c.2898+25T>A (n.2898+25T>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.7555788T>CCA2320976844PNPLA6c.3093+25T>C (n.3093+25T>C)
c.264+25T>C (n.264+25T>C)
c.2979+25T>C (n.2979+25T>C)
c.3123+25T>C (n.3123+25T>C)
c.2898+25T>C (n.2898+25T>C)
dbSNP
19g.7555788T=CA2320976843PNPLA6c.3093+25T= (n.3093+25T=)
c.264+25T= (n.264+25T=)
c.2979+25T= (n.2979+25T=)
c.3123+25T= (n.3123+25T=)
c.2898+25T= (n.2898+25T=)
19g.7555789G>CCA9140318PNPLA6c.3093+26G>C (n.3093+26G>C)
c.264+26G>C (n.264+26G>C)
c.2979+26G>C (n.2979+26G>C)
c.3123+26G>C (n.3123+26G>C)
c.2898+26G>C (n.2898+26G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555789G=CA2320976845PNPLA6c.3093+26G= (n.3093+26G=)
c.264+26G= (n.264+26G=)
c.2979+26G= (n.2979+26G=)
c.3123+26G= (n.3123+26G=)
c.2898+26G= (n.2898+26G=)
19g.7555789G>TCA2587956417PNPLA6c.3093+26G>T (n.3093+26G>T)
c.264+26G>T (n.264+26G>T)
c.2979+26G>T (n.2979+26G>T)
c.3123+26G>T (n.3123+26G>T)
c.2898+26G>T (n.2898+26G>T)
gnomAD v4
19g.7555790C>ACA2587956418PNPLA6c.3093+27C>A (n.3093+27C>A)
c.264+27C>A (n.264+27C>A)
c.2979+27C>A (n.2979+27C>A)
c.3123+27C>A (n.3123+27C>A)
c.2898+27C>A (n.2898+27C>A)
gnomAD v4
19g.7555790C>TCA2587956419PNPLA6c.3093+27C>T (n.3093+27C>T)
c.264+27C>T (n.264+27C>T)
c.2979+27C>T (n.2979+27C>T)
c.3123+27C>T (n.3123+27C>T)
c.2898+27C>T (n.2898+27C>T)
gnomAD v4
19g.7555791A>GCA2587956420PNPLA6c.3093+28A>G (n.3093+28A>G)
c.264+28A>G (n.264+28A>G)
c.2979+28A>G (n.2979+28A>G)
c.3123+28A>G (n.3123+28A>G)
c.2898+28A>G (n.2898+28A>G)
gnomAD v4
19g.7555792C>ACA2320976847PNPLA6c.3093+29C>A (n.3093+29C>A)
c.264+29C>A (n.264+29C>A)
c.2979+29C>A (n.2979+29C>A)
c.3123+29C>A (n.3123+29C>A)
c.2898+29C>A (n.2898+29C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555792C=CA2320976846PNPLA6c.3093+29C= (n.3093+29C=)
c.264+29C= (n.264+29C=)
c.2979+29C= (n.2979+29C=)
c.3123+29C= (n.3123+29C=)
c.2898+29C= (n.2898+29C=)
19g.7555792C>TCA631463196PNPLA6c.3093+29C>T (n.3093+29C>T)
c.264+29C>T (n.264+29C>T)
c.2979+29C>T (n.2979+29C>T)
c.3123+29C>T (n.3123+29C>T)
c.2898+29C>T (n.2898+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555795delCA2813477747PNPLA6c.3093+32del (n.3093+32del)
c.264+32del (n.264+32del)
c.2979+32del (n.2979+32del)
c.3123+32del (n.3123+32del)
c.2898+32del (n.2898+32del)
19g.7555793C>ACA2587956421PNPLA6c.3093+30C>A (n.3093+30C>A)
c.264+30C>A (n.264+30C>A)
c.2979+30C>A (n.2979+30C>A)
c.3123+30C>A (n.3123+30C>A)
c.2898+30C>A (n.2898+30C>A)
gnomAD v4
19g.7555794C>ACA2587956422PNPLA6c.3093+31C>A (n.3093+31C>A)
c.264+31C>A (n.264+31C>A)
c.2979+31C>A (n.2979+31C>A)
c.3123+31C>A (n.3123+31C>A)
c.2898+31C>A (n.2898+31C>A)
gnomAD v4
19g.7555795C>ACA2813477748PNPLA6c.3093+32C>A (n.3093+32C>A)
c.264+32C>A (n.264+32C>A)
c.2979+32C>A (n.2979+32C>A)
c.3123+32C>A (n.3123+32C>A)
c.2898+32C>A (n.2898+32C>A)
19g.7555795C=CA2320976848PNPLA6c.3093+32C= (n.3093+32C=)
c.264+32C= (n.264+32C=)
c.2979+32C= (n.2979+32C=)
c.3123+32C= (n.3123+32C=)
c.2898+32C= (n.2898+32C=)
19g.7555795C>GCA9140319PNPLA6c.3093+32C>G (n.3093+32C>G)
c.264+32C>G (n.264+32C>G)
c.2979+32C>G (n.2979+32C>G)
c.3123+32C>G (n.3123+32C>G)
c.2898+32C>G (n.2898+32C>G)
dbSNP ExAC
19g.7555796A>CCA2735601148PNPLA6c.3093+33A>C (n.3093+33A>C)
c.264+33A>C (n.264+33A>C)
c.2979+33A>C (n.2979+33A>C)
c.3123+33A>C (n.3123+33A>C)
c.2898+33A>C (n.2898+33A>C)
dbSNP
19g.7555796A>GCA2582317788PNPLA6c.3093+33A>G (n.3093+33A>G)
c.264+33A>G (n.264+33A>G)
c.2979+33A>G (n.2979+33A>G)
c.3123+33A>G (n.3123+33A>G)
c.2898+33A>G (n.2898+33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555798G>ACA2320976850PNPLA6c.3093+35G>A (n.3093+35G>A)
c.264+35G>A (n.264+35G>A)
c.2979+35G>A (n.2979+35G>A)
c.3123+35G>A (n.3123+35G>A)
c.2898+35G>A (n.2898+35G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7555798G=CA2320976849PNPLA6c.3093+35G= (n.3093+35G=)
c.264+35G= (n.264+35G=)
c.2979+35G= (n.2979+35G=)
c.3123+35G= (n.3123+35G=)
c.2898+35G= (n.2898+35G=)
19g.7555801T>CCA631463197PNPLA6c.3093+38T>C (n.3093+38T>C)
c.264+38T>C (n.264+38T>C)
c.2979+38T>C (n.2979+38T>C)
c.3123+38T>C (n.3123+38T>C)
c.2898+38T>C (n.2898+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555801T>GCA2320976852PNPLA6c.3093+38T>G (n.3093+38T>G)
c.264+38T>G (n.264+38T>G)
c.2979+38T>G (n.2979+38T>G)
c.3123+38T>G (n.3123+38T>G)
c.2898+38T>G (n.2898+38T>G)
dbSNP
19g.7555801T=CA2320976851PNPLA6c.3093+38T= (n.3093+38T=)
c.264+38T= (n.264+38T=)
c.2979+38T= (n.2979+38T=)
c.3123+38T= (n.3123+38T=)
c.2898+38T= (n.2898+38T=)
19g.7555802G>CCA9140320PNPLA6c.3093+39G>C (n.3093+39G>C)
c.264+39G>C (n.264+39G>C)
c.2979+39G>C (n.2979+39G>C)
c.3123+39G>C (n.3123+39G>C)
c.2898+39G>C (n.2898+39G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555802G=CA2320976853PNPLA6c.3093+39G= (n.3093+39G=)
c.264+39G= (n.264+39G=)
c.2979+39G= (n.2979+39G=)
c.3123+39G= (n.3123+39G=)
c.2898+39G= (n.2898+39G=)
19g.7555802G>TCA2587956423PNPLA6c.3093+39G>T (n.3093+39G>T)
c.264+39G>T (n.264+39G>T)
c.2979+39G>T (n.2979+39G>T)
c.3123+39G>T (n.3123+39G>T)
c.2898+39G>T (n.2898+39G>T)
gnomAD v4
19g.7555803C>ACA2587956424PNPLA6c.3093+40C>A (n.3093+40C>A)
c.264+40C>A (n.264+40C>A)
c.2979+40C>A (n.2979+40C>A)
c.3123+40C>A (n.3123+40C>A)
c.2898+40C>A (n.2898+40C>A)
gnomAD v4
19g.7555803C=CA2320976854PNPLA6c.3093+40C= (n.3093+40C=)
c.264+40C= (n.264+40C=)
c.2979+40C= (n.2979+40C=)
c.3123+40C= (n.3123+40C=)
c.2898+40C= (n.2898+40C=)
19g.7555803C>TCA884239278PNPLA6c.3093+40C>T (n.3093+40C>T)
c.264+40C>T (n.264+40C>T)
c.2979+40C>T (n.2979+40C>T)
c.3123+40C>T (n.3123+40C>T)
c.2898+40C>T (n.2898+40C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555804C>ACA2587956425PNPLA6c.3093+41C>A (n.3093+41C>A)
c.264+41C>A (n.264+41C>A)
c.2979+41C>A (n.2979+41C>A)
c.3123+41C>A (n.3123+41C>A)
c.2898+41C>A (n.2898+41C>A)
gnomAD v4
19g.7555805A>GCA2813477749PNPLA6c.3093+42A>G (n.3093+42A>G)
c.264+42A>G (n.264+42A>G)
c.2979+42A>G (n.2979+42A>G)
c.3123+42A>G (n.3123+42A>G)
c.2898+42A>G (n.2898+42A>G)
19g.7555806T>CCA9140321PNPLA6c.3093+43T>C (n.3093+43T>C)
c.264+43T>C (n.264+43T>C)
c.2979+43T>C (n.2979+43T>C)
c.3123+43T>C (n.3123+43T>C)
c.2898+43T>C (n.2898+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555806T=CA2320976855PNPLA6c.3093+43T= (n.3093+43T=)
c.264+43T= (n.264+43T=)
c.2979+43T= (n.2979+43T=)
c.3123+43T= (n.3123+43T=)
c.2898+43T= (n.2898+43T=)
19g.7555807A=CA2320976856PNPLA6c.3093+44A= (n.3093+44A=)
c.264+44A= (n.264+44A=)
c.2979+44A= (n.2979+44A=)
c.3123+44A= (n.3123+44A=)
c.2898+44A= (n.2898+44A=)
19g.7555807A>GCA9140322PNPLA6c.3093+44A>G (n.3093+44A>G)
c.264+44A>G (n.264+44A>G)
c.2979+44A>G (n.2979+44A>G)
c.3123+44A>G (n.3123+44A>G)
c.2898+44A>G (n.2898+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555811C>ACA2320976858PNPLA6c.3093+48C>A (n.3093+48C>A)
c.264+48C>A (n.264+48C>A)
c.2979+48C>A (n.2979+48C>A)
c.3123+48C>A (n.3123+48C>A)
c.2898+48C>A (n.2898+48C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.7555811C=CA2320976857PNPLA6c.3093+48C= (n.3093+48C=)
c.264+48C= (n.264+48C=)
c.2979+48C= (n.2979+48C=)
c.3123+48C= (n.3123+48C=)
c.2898+48C= (n.2898+48C=)
19g.7555811C>TCA2576597739PNPLA6c.3093+48C>T (n.3093+48C>T)
c.264+48C>T (n.264+48C>T)
c.2979+48C>T (n.2979+48C>T)
c.3123+48C>T (n.3123+48C>T)
c.2898+48C>T (n.2898+48C>T)
gnomAD v4
19g.7555812C>ACA2587956426PNPLA6c.3093+49C>A (n.3093+49C>A)
c.264+49C>A (n.264+49C>A)
c.2979+49C>A (n.2979+49C>A)
c.3123+49C>A (n.3123+49C>A)
c.2898+49C>A (n.2898+49C>A)
gnomAD v4
19g.7555812C=CA2320976859PNPLA6c.3093+49C= (n.3093+49C=)
c.264+49C= (n.264+49C=)
c.2979+49C= (n.2979+49C=)
c.3123+49C= (n.3123+49C=)
c.2898+49C= (n.2898+49C=)
19g.7555812C>TCA304879650PNPLA6c.3093+49C>T (n.3093+49C>T)
c.264+49C>T (n.264+49C>T)
c.2979+49C>T (n.2979+49C>T)
c.3123+49C>T (n.3123+49C>T)
c.2898+49C>T (n.2898+49C>T)
dbSNP
19g.7555813C>ACA2576597740PNPLA6c.3093+50C>A (n.3093+50C>A)
c.264+50C>A (n.264+50C>A)
c.2979+50C>A (n.2979+50C>A)
c.3123+50C>A (n.3123+50C>A)
c.2898+50C>A (n.2898+50C>A)
gnomAD v4
19g.7555813C>GCA2587956428PNPLA6c.3093+50C>G (n.3093+50C>G)
c.264+50C>G (n.264+50C>G)
c.2979+50C>G (n.2979+50C>G)
c.3123+50C>G (n.3123+50C>G)
c.2898+50C>G (n.2898+50C>G)
gnomAD v4
19g.7555813C>TCA2587956427PNPLA6c.3093+50C>T (n.3093+50C>T)
c.264+50C>T (n.264+50C>T)
c.2979+50C>T (n.2979+50C>T)
c.3123+50C>T (n.3123+50C>T)
c.2898+50C>T (n.2898+50C>T)
gnomAD v4
19g.7555814G>ACA9140323PNPLA6c.3093+51G>A (n.3093+51G>A)
c.264+51G>A (n.264+51G>A)
c.2979+51G>A (n.2979+51G>A)
c.3123+51G>A (n.3123+51G>A)
c.2898+51G>A (n.2898+51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555814G=CA2320976860PNPLA6c.3093+51G= (n.3093+51G=)
c.264+51G= (n.264+51G=)
c.2979+51G= (n.2979+51G=)
c.3123+51G= (n.3123+51G=)
c.2898+51G= (n.2898+51G=)
19g.7555814G>TCA2587956429PNPLA6c.3093+51G>T (n.3093+51G>T)
c.264+51G>T (n.264+51G>T)
c.2979+51G>T (n.2979+51G>T)
c.3123+51G>T (n.3123+51G>T)
c.2898+51G>T (n.2898+51G>T)
gnomAD v4
19g.7555815T>ACA9140324PNPLA6c.3093+52T>A (n.3093+52T>A)
c.264+52T>A (n.264+52T>A)
c.2979+52T>A (n.2979+52T>A)
c.3123+52T>A (n.3123+52T>A)
c.2898+52T>A (n.2898+52T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7555815T=CA2320976861PNPLA6c.3093+52T= (n.3093+52T=)
c.264+52T= (n.264+52T=)
c.2979+52T= (n.2979+52T=)
c.3123+52T= (n.3123+52T=)
c.2898+52T= (n.2898+52T=)
19g.7555816G>ACA2587956430PNPLA6c.3093+53G>A (n.3093+53G>A)
c.264+53G>A (n.264+53G>A)
c.2979+53G>A (n.2979+53G>A)
c.3123+53G>A (n.3123+53G>A)
c.2898+53G>A (n.2898+53G>A)
gnomAD v4
19g.7555816G>TCA2587956431PNPLA6c.3093+53G>T (n.3093+53G>T)
c.264+53G>T (n.264+53G>T)
c.2979+53G>T (n.2979+53G>T)
c.3123+53G>T (n.3123+53G>T)
c.2898+53G>T (n.2898+53G>T)
gnomAD v4
19g.7555817G>ACA2587956432PNPLA6c.3093+54G>A (n.3093+54G>A)
c.264+54G>A (n.264+54G>A)
c.2979+54G>A (n.2979+54G>A)
c.3123+54G>A (n.3123+54G>A)
c.2898+54G>A (n.2898+54G>A)
gnomAD v4
19g.7555817G=CA2320976862PNPLA6c.3093+54G= (n.3093+54G=)
c.264+54G= (n.264+54G=)
c.2979+54G= (n.2979+54G=)
c.3123+54G= (n.3123+54G=)
c.2898+54G= (n.2898+54G=)
19g.7555817G>TCA884239281PNPLA6c.3093+54G>T (n.3093+54G>T)
c.264+54G>T (n.264+54G>T)
c.2979+54G>T (n.2979+54G>T)
c.3123+54G>T (n.3123+54G>T)
c.2898+54G>T (n.2898+54G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.7555818T>CCA2576597741PNPLA6c.3093+55T>C (n.3093+55T>C)
c.264+55T>C (n.264+55T>C)
c.2979+55T>C (n.2979+55T>C)
c.3123+55T>C (n.3123+55T>C)
c.2898+55T>C (n.2898+55T>C)
gnomAD v4
19g.7555820C>ACA2587956433PNPLA6c.3093+57C>A (n.3093+57C>A)
c.264+57C>A (n.264+57C>A)
c.2979+57C>A (n.2979+57C>A)
c.3123+57C>A (n.3123+57C>A)
c.2898+57C>A (n.2898+57C>A)
gnomAD v4
19g.7555820C>GCA2587956434PNPLA6c.3093+57C>G (n.3093+57C>G)
c.264+57C>G (n.264+57C>G)
c.2979+57C>G (n.2979+57C>G)
c.3123+57C>G (n.3123+57C>G)
c.2898+57C>G (n.2898+57C>G)
gnomAD v4
19g.7555820C>TCA2587956435PNPLA6c.3093+57C>T (n.3093+57C>T)
c.264+57C>T (n.264+57C>T)
c.2979+57C>T (n.2979+57C>T)
c.3123+57C>T (n.3123+57C>T)
c.2898+57C>T (n.2898+57C>T)
gnomAD v4
19g.7555821C>ACA2576597742PNPLA6c.3093+58C>A (n.3093+58C>A)
c.264+58C>A (n.264+58C>A)
c.2979+58C>A (n.2979+58C>A)
c.3123+58C>A (n.3123+58C>A)
c.2898+58C>A (n.2898+58C>A)
gnomAD v4
19g.7555821C>TCA2587956436PNPLA6c.3093+58C>T (n.3093+58C>T)
c.264+58C>T (n.264+58C>T)
c.2979+58C>T (n.2979+58C>T)
c.3123+58C>T (n.3123+58C>T)
c.2898+58C>T (n.2898+58C>T)
gnomAD v4
19g.7555824C>ACA2587956437PNPLA6c.3093+61C>A (n.3093+61C>A)
c.264+61C>A (n.264+61C>A)
c.2979+61C>A (n.2979+61C>A)
c.3123+61C>A (n.3123+61C>A)
c.2898+61C>A (n.2898+61C>A)
gnomAD v4
19g.7555824C=CA2320976863PNPLA6c.3093+61C= (n.3093+61C=)
c.264+61C= (n.264+61C=)
c.2979+61C= (n.2979+61C=)
c.3123+61C= (n.3123+61C=)
c.2898+61C= (n.2898+61C=)
19g.7555824C>TCA993164804PNPLA6c.3093+61C>T (n.3093+61C>T)
c.264+61C>T (n.264+61C>T)
c.2979+61C>T (n.2979+61C>T)
c.3123+61C>T (n.3123+61C>T)
c.2898+61C>T (n.2898+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555825C>ACA2587956438PNPLA6c.3093+62C>A (n.3093+62C>A)
c.264+62C>A (n.264+62C>A)
c.2979+62C>A (n.2979+62C>A)
c.3123+62C>A (n.3123+62C>A)
c.2898+62C>A (n.2898+62C>A)
gnomAD v4
19g.7555825C>TCA2735601159PNPLA6c.3093+62C>T (n.3093+62C>T)
c.264+62C>T (n.264+62C>T)
c.2979+62C>T (n.2979+62C>T)
c.3123+62C>T (n.3123+62C>T)
c.2898+62C>T (n.2898+62C>T)
dbSNP
19g.7555829C>ACA2576597743PNPLA6c.3093+66C>A (n.3093+66C>A)
c.264+66C>A (n.264+66C>A)
c.2979+66C>A (n.2979+66C>A)
c.3123+66C>A (n.3123+66C>A)
c.2898+66C>A (n.2898+66C>A)
gnomAD v4
19g.7555829C=CA2320976864PNPLA6c.3093+66C= (n.3093+66C=)
c.264+66C= (n.264+66C=)
c.2979+66C= (n.2979+66C=)
c.3123+66C= (n.3123+66C=)
c.2898+66C= (n.2898+66C=)
19g.7555829C>GCA2587956439PNPLA6c.3093+66C>G (n.3093+66C>G)
c.264+66C>G (n.264+66C>G)
c.2979+66C>G (n.2979+66C>G)
c.3123+66C>G (n.3123+66C>G)
c.2898+66C>G (n.2898+66C>G)
gnomAD v4
19g.7555829C>TCA884239282PNPLA6c.3093+66C>T (n.3093+66C>T)
c.264+66C>T (n.264+66C>T)
c.2979+66C>T (n.2979+66C>T)
c.3123+66C>T (n.3123+66C>T)
c.2898+66C>T (n.2898+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7555830C>ACA2576597745PNPLA6c.3093+67C>A (n.3093+67C>A)
c.264+67C>A (n.264+67C>A)
c.2979+67C>A (n.2979+67C>A)
c.3123+67C>A (n.3123+67C>A)
c.2898+67C>A (n.2898+67C>A)
gnomAD v4
19g.7555830C>TCA2576597744PNPLA6c.3093+67C>T (n.3093+67C>T)
c.264+67C>T (n.264+67C>T)
c.2979+67C>T (n.2979+67C>T)
c.3123+67C>T (n.3123+67C>T)
c.2898+67C>T (n.2898+67C>T)
19g.7555830_7555831insACAGCA2813477750PNPLA6c.3093+67_3093+68insACAG (n.3093+67_3093+68insACAG)
c.264+67_264+68insACAG (n.264+67_264+68insACAG)
c.2979+67_2979+68insACAG (n.2979+67_2979+68insACAG)
c.3123+67_3123+68insACAG (n.3123+67_3123+68insACAG)
c.2898+67_2898+68insACAG (n.2898+67_2898+68insACAG)
19g.7555831T>CCA505244092PNPLA6c.3093+68T>C (n.3093+68T>C)
c.264+68T>C (n.264+68T>C)
c.2979+68T>C (n.2979+68T>C)
c.3123+68T>C (n.3123+68T>C)
c.2898+68T>C (n.2898+68T>C)
gnomAD v4
19g.7555832G>ACA2587956440PNPLA6c.3093+69G>A (n.3093+69G>A)
c.264+69G>A (n.264+69G>A)
c.2979+69G>A (n.2979+69G>A)
c.3123+69G>A (n.3123+69G>A)
c.2898+69G>A (n.2898+69G>A)
gnomAD v4
19g.7555832G>CCA2587956441PNPLA6c.3093+69G>C (n.3093+69G>C)
c.264+69G>C (n.264+69G>C)
c.2979+69G>C (n.2979+69G>C)
c.3123+69G>C (n.3123+69G>C)
c.2898+69G>C (n.2898+69G>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched