Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7555719_7555738delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA | CA2320976806 | PNPLA6 | c.3049_3068delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg1017=) c.220_239delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg74=) c.2935_2954delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg979=) c.3079_3098delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg1027=) c.2854_2873delinsCGCAGCGCCAGCCGCACGAA (p.Arg952=) | |
19 | g.7555726_7555744del | CA993164759 | PNPLA6 | c.3056_3074del (p.Ala1019GlyfsTer9) c.227_245del (p.Ala76GlyfsTer9) c.2942_2960del (p.Ala981GlyfsTer9) c.3086_3104del (p.Ala1029GlyfsTer9) c.2861_2879del (p.Ala954GlyfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555732_7555748del | CA2576597735 | PNPLA6 | c.3062_3078del (p.Arg1021ProfsTer?) c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?) c.2948_2964del (p.Arg983ProfsTer?) c.3092_3108del (p.Arg1031ProfsTer?) c.2867_2883del (p.Arg956ProfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.7555732G>A | CA403132036 | PNPLA6 | c.3062G>A (p.Arg1021His) c.233G>A (p.Arg78His) c.2948G>A (p.Arg983His) c.3092G>A (p.Arg1031His) c.2867G>A (p.Arg956His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7555732G>C | CA9140306 | PNPLA6 | c.3062G>C (p.Arg1021Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.2948G>C (p.Arg983Pro) c.3092G>C (p.Arg1031Pro) c.2867G>C (p.Arg956Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555732G= | CA2320976813 | PNPLA6 | c.3062G= (p.Arg1021=) c.233G= (p.Arg78=) c.2948G= (p.Arg983=) c.3092G= (p.Arg1031=) c.2867G= (p.Arg956=) | |
19 | g.7555732G>T | CA403132040 | PNPLA6 | c.3062G>T (p.Arg1021Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.2948G>T (p.Arg983Leu) c.3092G>T (p.Arg1031Leu) c.2867G>T (p.Arg956Leu) | |
19 | g.7555733C>A | CA505243993 | PNPLA6 | c.3063C>A (p.Arg1021=) c.234C>A (p.Arg78=) c.2949C>A (p.Arg983=) c.3093C>A (p.Arg1031=) c.2868C>A (p.Arg956=) | |
19 | g.7555733C= | CA2320976814 | PNPLA6 | c.3063C= (p.Arg1021=) c.234C= (p.Arg78=) c.2949C= (p.Arg983=) c.3093C= (p.Arg1031=) c.2868C= (p.Arg956=) | |
19 | g.7555733C>G | CA505243995 | PNPLA6 | c.3063C>G (p.Arg1021=) c.234C>G (p.Arg78=) c.2949C>G (p.Arg983=) c.3093C>G (p.Arg1031=) c.2868C>G (p.Arg956=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.7555733C>T | CA505243996 | PNPLA6 | c.3063C>T (p.Arg1021=) c.234C>T (p.Arg78=) c.2949C>T (p.Arg983=) c.3093C>T (p.Arg1031=) c.2868C>T (p.Arg956=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7555734A>C | CA403132042 | PNPLA6 | c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.3094A>C (p.Thr1032Pro) c.2869A>C (p.Thr957Pro) | |
19 | g.7555734A>G | CA403132045 | PNPLA6 | c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.3094A>G (p.Thr1032Ala) c.2869A>G (p.Thr957Ala) | |
19 | g.7555734A>T | CA403132046 | PNPLA6 | c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.3094A>T (p.Thr1032Ser) c.2869A>T (p.Thr957Ser) | |
19 | g.7555735C>A | CA403132048 | PNPLA6 | c.3065C>A (p.Thr1022Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) c.2951C>A (p.Thr984Lys) c.3095C>A (p.Thr1032Lys) c.2870C>A (p.Thr957Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555735C= | CA2320976815 | PNPLA6 | c.3065C= (p.Thr1022=) c.236C= (p.Thr79=) c.2951C= (p.Thr984=) c.3095C= (p.Thr1032=) c.2870C= (p.Thr957=) | |
19 | g.7555735C>G | CA403132050 | PNPLA6 | c.3065C>G (p.Thr1022Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) c.2951C>G (p.Thr984Arg) c.3095C>G (p.Thr1032Arg) c.2870C>G (p.Thr957Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.7555735C>T | CA403132052 | PNPLA6 | c.3065C>T (p.Thr1022Met) c.236C>T (p.Thr79Met) c.2951C>T (p.Thr984Met) c.3095C>T (p.Thr1032Met) c.2870C>T (p.Thr957Met) | gnomAD v4 |
19 | g.7555736G>A | CA505244002 | PNPLA6 | c.3066G>A (p.Thr1022=) c.237G>A (p.Thr79=) c.2952G>A (p.Thr984=) c.3096G>A (p.Thr1032=) c.2871G>A (p.Thr957=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555736G>C | CA505244004 | PNPLA6 | c.3066G>C (p.Thr1022=) c.237G>C (p.Thr79=) c.2952G>C (p.Thr984=) c.3096G>C (p.Thr1032=) c.2871G>C (p.Thr957=) | |
19 | g.7555736G= | CA2320976816 | PNPLA6 | c.3066G= (p.Thr1022=) c.237G= (p.Thr79=) c.2952G= (p.Thr984=) c.3096G= (p.Thr1032=) c.2871G= (p.Thr957=) | |
19 | g.7555736G>T | CA505244005 | PNPLA6 | c.3066G>T (p.Thr1022=) c.237G>T (p.Thr79=) c.2952G>T (p.Thr984=) c.3096G>T (p.Thr1032=) c.2871G>T (p.Thr957=) | |
19 | g.7555737A>C | CA403132055 | PNPLA6 | c.3067A>C (p.Lys1023Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.2953A>C (p.Lys985Gln) c.3097A>C (p.Lys1033Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) | |
19 | g.7555737A>G | CA403132057 | PNPLA6 | c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.2953A>G (p.Lys985Glu) c.3097A>G (p.Lys1033Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) | |
19 | g.7555737A>T | CA403132060 | PNPLA6 | c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.2953A>T (p.Lys985Ter) c.3097A>T (p.Lys1033Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) | |
19 | g.7555738A= | CA2320976817 | PNPLA6 | c.3068A= (p.Lys1023=) c.239A= (p.Lys80=) c.2954A= (p.Lys985=) c.3098A= (p.Lys1033=) c.2873A= (p.Lys958=) | |
19 | g.7555738A>C | CA403132075 | PNPLA6 | c.3068A>C (p.Lys1023Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.2954A>C (p.Lys985Thr) c.3098A>C (p.Lys1033Thr) c.2873A>C (p.Lys958Thr) | |
19 | g.7555738A>G | CA304879560 | PNPLA6 | c.3068A>G (p.Lys1023Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.2954A>G (p.Lys985Arg) c.3098A>G (p.Lys1033Arg) c.2873A>G (p.Lys958Arg) | dbSNP |
19 | g.7555738A>T | CA403132072 | PNPLA6 | c.3068A>T (p.Lys1023Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.2954A>T (p.Lys985Met) c.3098A>T (p.Lys1033Met) c.2873A>T (p.Lys958Met) | |
19 | g.7555739G>A | CA505244012 | PNPLA6 | c.3069G>A (p.Lys1023=) c.240G>A (p.Lys80=) c.2955G>A (p.Lys985=) c.3099G>A (p.Lys1033=) c.2874G>A (p.Lys958=) | |
19 | g.7555739G>C | CA403132077 | PNPLA6 | c.3069G>C (p.Lys1023Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.2955G>C (p.Lys985Asn) c.3099G>C (p.Lys1033Asn) c.2874G>C (p.Lys958Asn) | |
19 | g.7555739G>T | CA403132078 | PNPLA6 | c.3069G>T (p.Lys1023Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.2955G>T (p.Lys985Asn) c.3099G>T (p.Lys1033Asn) c.2874G>T (p.Lys958Asn) | |
19 | g.7555740C>A | CA403132081 | PNPLA6 | c.3070C>A (p.Gln1024Lys) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.3100C>A (p.Gln1034Lys) c.2875C>A (p.Gln959Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555740C= | CA2320976818 | PNPLA6 | c.3070C= (p.Gln1024=) c.241C= (p.Gln81=) c.2956C= (p.Gln986=) c.3100C= (p.Gln1034=) c.2875C= (p.Gln959=) | |
19 | g.7555740C>G | CA403132084 | PNPLA6 | c.3070C>G (p.Gln1024Glu) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.3100C>G (p.Gln1034Glu) c.2875C>G (p.Gln959Glu) | |
19 | g.7555740C>T | CA403132087 | PNPLA6 | c.3070C>T (p.Gln1024Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.3100C>T (p.Gln1034Ter) c.2875C>T (p.Gln959Ter) | |
19 | g.7555741A>C | CA403132088 | PNPLA6 | c.3071A>C (p.Gln1024Pro) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.3101A>C (p.Gln1034Pro) c.2876A>C (p.Gln959Pro) | |
19 | g.7555741A>G | CA403132090 | PNPLA6 | c.3071A>G (p.Gln1024Arg) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.3101A>G (p.Gln1034Arg) c.2876A>G (p.Gln959Arg) | |
19 | g.7555741A>T | CA403132092 | PNPLA6 | c.3071A>T (p.Gln1024Leu) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.3101A>T (p.Gln1034Leu) c.2876A>T (p.Gln959Leu) | |
19 | g.7555742G>A | CA505244018 | PNPLA6 | c.3072G>A (p.Gln1024=) c.243G>A (p.Gln81=) c.2958G>A (p.Gln986=) c.3102G>A (p.Gln1034=) c.2877G>A (p.Gln959=) | |
19 | g.7555742G>C | CA403132095 | PNPLA6 | c.3072G>C (p.Gln1024His) c.243G>C (p.Gln81His) c.2958G>C (p.Gln986His) c.3102G>C (p.Gln1034His) c.2877G>C (p.Gln959His) | |
19 | g.7555742G>T | CA403132097 | PNPLA6 | c.3072G>T (p.Gln1024His) c.243G>T (p.Gln81His) c.2958G>T (p.Gln986His) c.3102G>T (p.Gln1034His) c.2877G>T (p.Gln959His) | |
19 | g.7555743C>A | CA505244019 | PNPLA6 | c.3073C>A (p.Arg1025=) c.244C>A (p.Arg82=) c.2959C>A (p.Arg987=) c.3103C>A (p.Arg1035=) c.2878C>A (p.Arg960=) | |
19 | g.7555743C>G | CA403132099 | PNPLA6 | c.3073C>G (p.Arg1025Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.2878C>G (p.Arg960Gly) | |
19 | g.7555743C>T | CA403132100 | PNPLA6 | c.3073C>T (p.Arg1025Trp) c.244C>T (p.Arg82Trp) c.2959C>T (p.Arg987Trp) c.3103C>T (p.Arg1035Trp) c.2878C>T (p.Arg960Trp) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7555743_7555744delinsCG | CA2320976819 | PNPLA6 | c.3073_3074delinsCG (p.Arg1025=) c.244_245delinsCG (p.Arg82=) c.2959_2960delinsCG (p.Arg987=) c.3103_3104delinsCG (p.Arg1035=) c.2878_2879delinsCG (p.Arg960=) | |
19 | g.7555744G>A | CA9140307 | PNPLA6 | c.3074G>A (p.Arg1025Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.2960G>A (p.Arg987Gln) c.3104G>A (p.Arg1035Gln) c.2879G>A (p.Arg960Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7555744G>C | CA403132107 | PNPLA6 | c.3074G>C (p.Arg1025Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.2879G>C (p.Arg960Pro) | |
19 | g.7555744G= | CA2320976821 | PNPLA6 | c.3074G= (p.Arg1025=) c.245G= (p.Arg82=) c.2960G= (p.Arg987=) c.3104G= (p.Arg1035=) c.2879G= (p.Arg960=) | |
19 | g.7555744G>T | CA403132104 | PNPLA6 | c.3074G>T (p.Arg1025Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.2879G>T (p.Arg960Leu) | |
19 | g.7555746del | CA2320976820 | PNPLA6 | c.3076del (p.Ala1026ProfsTer8) c.247del (p.Ala83ProfsTer8) c.2962del (p.Ala988ProfsTer8) c.3106del (p.Ala1036ProfsTer8) c.2881del (p.Ala961ProfsTer8) | dbSNP |
19 | g.7555745G>A | CA505244022 | PNPLA6 | c.3075G>A (p.Arg1025=) c.246G>A (p.Arg82=) c.2961G>A (p.Arg987=) c.3105G>A (p.Arg1035=) c.2880G>A (p.Arg960=) | |
19 | g.7555745G>C | CA505244023 | PNPLA6 | c.3075G>C (p.Arg1025=) c.246G>C (p.Arg82=) c.2961G>C (p.Arg987=) c.3105G>C (p.Arg1035=) c.2880G>C (p.Arg960=) | |
19 | g.7555745G>T | CA505244025 | PNPLA6 | c.3075G>T (p.Arg1025=) c.246G>T (p.Arg82=) c.2961G>T (p.Arg987=) c.3105G>T (p.Arg1035=) c.2880G>T (p.Arg960=) | |
19 | g.7555746G>A | CA403132115 | PNPLA6 | c.3076G>A (p.Ala1026Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.2881G>A (p.Ala961Thr) | |
19 | g.7555746G>C | CA403132111 | PNPLA6 | c.3076G>C (p.Ala1026Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.2881G>C (p.Ala961Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.7555746G>T | CA403132113 | PNPLA6 | c.3076G>T (p.Ala1026Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.2881G>T (p.Ala961Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.7555747C>A | CA403132117 | PNPLA6 | c.3077C>A (p.Ala1026Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.2882C>A (p.Ala961Asp) | |
19 | g.7555747C= | CA2320976822 | PNPLA6 | c.3077C= (p.Ala1026=) c.248C= (p.Ala83=) c.2963C= (p.Ala988=) c.3107C= (p.Ala1036=) c.2882C= (p.Ala961=) | |
19 | g.7555747C>G | CA403132120 | PNPLA6 | c.3077C>G (p.Ala1026Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.2882C>G (p.Ala961Gly) | |
19 | g.7555747C>T | CA403132122 | PNPLA6 | c.3077C>T (p.Ala1026Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.2963C>T (p.Ala988Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.7555748C>A | CA505244031 | PNPLA6 | c.3078C>A (p.Ala1026=) c.249C>A (p.Ala83=) c.2964C>A (p.Ala988=) c.3108C>A (p.Ala1036=) c.2883C>A (p.Ala961=) | |
19 | g.7555748C= | CA2320976823 | PNPLA6 | c.3078C= (p.Ala1026=) c.249C= (p.Ala83=) c.2964C= (p.Ala988=) c.3108C= (p.Ala1036=) c.2883C= (p.Ala961=) | |
19 | g.7555748C>G | CA505244034 | PNPLA6 | c.3078C>G (p.Ala1026=) c.249C>G (p.Ala83=) c.2964C>G (p.Ala988=) c.3108C>G (p.Ala1036=) c.2883C>G (p.Ala961=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555748C>T | CA505244033 | PNPLA6 | c.3078C>T (p.Ala1026=) c.249C>T (p.Ala83=) c.2964C>T (p.Ala988=) c.3108C>T (p.Ala1036=) c.2883C>T (p.Ala961=) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7555749C>A | CA505244036 | PNPLA6 | c.3079C>A (p.Arg1027=) c.250C>A (p.Arg84=) c.2965C>A (p.Arg989=) c.3109C>A (p.Arg1037=) c.2884C>A (p.Arg962=) | |
19 | g.7555749C>G | CA403132125 | PNPLA6 | c.3079C>G (p.Arg1027Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.2884C>G (p.Arg962Gly) | |
19 | g.7555749C>T | CA403132127 | PNPLA6 | c.3079C>T (p.Arg1027Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.2965C>T (p.Arg989Trp) c.3109C>T (p.Arg1037Trp) c.2884C>T (p.Arg962Trp) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7555750G>A | CA403132131 | PNPLA6 | c.3080G>A (p.Arg1027Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.2966G>A (p.Arg989Gln) c.3110G>A (p.Arg1037Gln) c.2885G>A (p.Arg962Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.7555750G>C | CA9140308 | PNPLA6 | c.3080G>C (p.Arg1027Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.2885G>C (p.Arg962Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555750G= | CA2320976824 | PNPLA6 | c.3080G= (p.Arg1027=) c.251G= (p.Arg84=) c.2966G= (p.Arg989=) c.3110G= (p.Arg1037=) c.2885G= (p.Arg962=) | |
19 | g.7555750G>T | CA403132135 | PNPLA6 | c.3080G>T (p.Arg1027Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.2885G>T (p.Arg962Leu) | |
19 | g.7555751G>A | CA304879561 | PNPLA6 | c.3081G>A (p.Arg1027=) c.252G>A (p.Arg84=) c.2967G>A (p.Arg989=) c.3111G>A (p.Arg1037=) c.2886G>A (p.Arg962=) | dbSNP |
19 | g.7555751G>C | CA505244042 | PNPLA6 | c.3081G>C (p.Arg1027=) c.252G>C (p.Arg84=) c.2967G>C (p.Arg989=) c.3111G>C (p.Arg1037=) c.2886G>C (p.Arg962=) | |
19 | g.7555751G= | CA2320976825 | PNPLA6 | c.3081G= (p.Arg1027=) c.252G= (p.Arg84=) c.2967G= (p.Arg989=) c.3111G= (p.Arg1037=) c.2886G= (p.Arg962=) | |
19 | g.7555751G>T | CA505244043 | PNPLA6 | c.3081G>T (p.Arg1027=) c.252G>T (p.Arg84=) c.2967G>T (p.Arg989=) c.3111G>T (p.Arg1037=) c.2886G>T (p.Arg962=) | |
19 | g.7555752G>A | CA403132138 | PNPLA6 | c.3082G>A (p.Glu1028Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.2968G>A (p.Glu990Lys) c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555752G>C | CA403132140 | PNPLA6 | c.3082G>C (p.Glu1028Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.2968G>C (p.Glu990Gln) c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) | |
19 | g.7555752G= | CA2320976826 | PNPLA6 | c.3082G= (p.Glu1028=) c.253G= (p.Glu85=) c.2968G= (p.Glu990=) c.3112G= (p.Glu1038=) c.2887G= (p.Glu963=) | |
19 | g.7555752G>T | CA403132142 | PNPLA6 | c.3082G>T (p.Glu1028Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.2968G>T (p.Glu990Ter) c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) | |
19 | g.7555753A>C | CA403132144 | PNPLA6 | c.3083A>C (p.Glu1028Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.2969A>C (p.Glu990Ala) c.3113A>C (p.Glu1038Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) | |
19 | g.7555753A>G | CA403132148 | PNPLA6 | c.3083A>G (p.Glu1028Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.2969A>G (p.Glu990Gly) c.3113A>G (p.Glu1038Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) | |
19 | g.7555753A>T | CA403132145 | PNPLA6 | c.3083A>T (p.Glu1028Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.2969A>T (p.Glu990Val) c.3113A>T (p.Glu1038Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) | |
19 | g.7555754G>A | CA304879565 | PNPLA6 | c.3084G>A (p.Glu1028=) c.255G>A (p.Glu85=) c.2970G>A (p.Glu990=) c.3114G>A (p.Glu1038=) c.2889G>A (p.Glu963=) | dbSNP |
19 | g.7555754G>C | CA403132150 | PNPLA6 | c.3084G>C (p.Glu1028Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.2970G>C (p.Glu990Asp) c.3114G>C (p.Glu1038Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) | |
19 | g.7555754G= | CA2320976827 | PNPLA6 | c.3084G= (p.Glu1028=) c.255G= (p.Glu85=) c.2970G= (p.Glu990=) c.3114G= (p.Glu1038=) c.2889G= (p.Glu963=) | |
19 | g.7555754G>T | CA403132152 | PNPLA6 | c.3084G>T (p.Glu1028Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.2970G>T (p.Glu990Asp) c.3114G>T (p.Glu1038Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) | |
19 | g.7555755T>A | CA403132154 | PNPLA6 | c.3085T>A (p.Trp1029Arg) c.256T>A (p.Trp86Arg) c.2971T>A (p.Trp991Arg) c.3115T>A (p.Trp1039Arg) c.2890T>A (p.Trp964Arg) | |
19 | g.7555755T>C | CA403132156 | PNPLA6 | c.3085T>C (p.Trp1029Arg) c.256T>C (p.Trp86Arg) c.2971T>C (p.Trp991Arg) c.3115T>C (p.Trp1039Arg) c.2890T>C (p.Trp964Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555755T>G | CA403132159 | PNPLA6 | c.3085T>G (p.Trp1029Gly) c.256T>G (p.Trp86Gly) c.2971T>G (p.Trp991Gly) c.3115T>G (p.Trp1039Gly) c.2890T>G (p.Trp964Gly) | dbSNP |
19 | g.7555755T= | CA2320976828 | PNPLA6 | c.3085T= (p.Trp1029=) c.256T= (p.Trp86=) c.2971T= (p.Trp991=) c.3115T= (p.Trp1039=) c.2890T= (p.Trp964=) | |
19 | g.7555756G>A | CA403132161 | PNPLA6 | c.3086G>A (p.Trp1029Ter) c.257G>A (p.Trp86Ter) c.2972G>A (p.Trp991Ter) c.3116G>A (p.Trp1039Ter) c.2891G>A (p.Trp964Ter) | |
19 | g.7555756G>C | CA403132164 | PNPLA6 | c.3086G>C (p.Trp1029Ser) c.257G>C (p.Trp86Ser) c.2972G>C (p.Trp991Ser) c.3116G>C (p.Trp1039Ser) c.2891G>C (p.Trp964Ser) | |
19 | g.7555756G>T | CA403132165 | PNPLA6 | c.3086G>T (p.Trp1029Leu) c.257G>T (p.Trp86Leu) c.2972G>T (p.Trp991Leu) c.3116G>T (p.Trp1039Leu) c.2891G>T (p.Trp964Leu) | |
19 | g.7555757G>A | CA403132168 | PNPLA6 | c.3087G>A (p.Trp1029Ter) c.258G>A (p.Trp86Ter) c.2973G>A (p.Trp991Ter) c.3117G>A (p.Trp1039Ter) c.2892G>A (p.Trp964Ter) | |
19 | g.7555757G>C | CA403132169 | PNPLA6 | c.3087G>C (p.Trp1029Cys) c.258G>C (p.Trp86Cys) c.2973G>C (p.Trp991Cys) c.3117G>C (p.Trp1039Cys) c.2892G>C (p.Trp964Cys) | |
19 | g.7555757G>T | CA403132175 | PNPLA6 | c.3087G>T (p.Trp1029Cys) c.258G>T (p.Trp86Cys) c.2973G>T (p.Trp991Cys) c.3117G>T (p.Trp1039Cys) c.2892G>T (p.Trp964Cys) | |
19 | g.7555758G>A | CA403132191 | PNPLA6 | c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.2893G>A (p.Ala965Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555758G>C | CA403132194 | PNPLA6 | c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.2893G>C (p.Ala965Pro) | |
19 | g.7555758G= | CA2320976829 | PNPLA6 | c.3088G= (p.Ala1030=) c.259G= (p.Ala87=) c.2974G= (p.Ala992=) c.3118G= (p.Ala1040=) c.2893G= (p.Ala965=) | |
19 | g.7555758G>T | CA403132186 | PNPLA6 | c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.2893G>T (p.Ala965Ser) | |
19 | g.7555759C>A | CA403132197 | PNPLA6 | c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.2894C>A (p.Ala965Asp) | |
19 | g.7555759C>G | CA403132199 | PNPLA6 | c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.2894C>G (p.Ala965Gly) | |
19 | g.7555759C>T | CA403132202 | PNPLA6 | c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.2894C>T (p.Ala965Val) | |
19 | g.7555760C>A | CA505244064 | PNPLA6 | c.3090C>A (p.Ala1030=) c.261C>A (p.Ala87=) c.2976C>A (p.Ala992=) c.3120C>A (p.Ala1040=) c.2895C>A (p.Ala965=) | |
19 | g.7555760C>G | CA505244066 | PNPLA6 | c.3090C>G (p.Ala1030=) c.261C>G (p.Ala87=) c.2976C>G (p.Ala992=) c.3120C>G (p.Ala1040=) c.2895C>G (p.Ala965=) | |
19 | g.7555760C>T | CA505244067 | PNPLA6 | c.3090C>T (p.Ala1030=) c.261C>T (p.Ala87=) c.2976C>T (p.Ala992=) c.3120C>T (p.Ala1040=) c.2895C>T (p.Ala965=) | |
19 | g.7555761A>C | CA403132205 | PNPLA6 | c.3091A>C (p.Lys1031Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.2977A>C (p.Lys993Gln) c.3121A>C (p.Lys1041Gln) c.2896A>C (p.Lys966Gln) | |
19 | g.7555761A>G | CA403132206 | PNPLA6 | c.3091A>G (p.Lys1031Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.2977A>G (p.Lys993Glu) c.3121A>G (p.Lys1041Glu) c.2896A>G (p.Lys966Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.7555761A>T | CA403132209 | PNPLA6 | c.3091A>T (p.Lys1031Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.2977A>T (p.Lys993Ter) c.3121A>T (p.Lys1041Ter) c.2896A>T (p.Lys966Ter) | |
19 | g.7555762A>C | CA403132218 | PNPLA6 | c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.2978A>C (p.Lys993Thr) c.3122A>C (p.Lys1041Thr) c.2897A>C (p.Lys966Thr) | |
19 | g.7555762A>G | CA403132213 | PNPLA6 | c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.2978A>G (p.Lys993Arg) c.3122A>G (p.Lys1041Arg) c.2897A>G (p.Lys966Arg) | |
19 | g.7555762A>T | CA403132214 | PNPLA6 | c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.2978A>T (p.Lys993Met) c.3122A>T (p.Lys1041Met) c.2897A>T (p.Lys966Met) | |
19 | g.7555763G>A | CA505244073 | PNPLA6 | c.3093G>A (p.Lys1031=) c.264G>A (p.Lys88=) c.2979G>A (p.Lys993=) c.3123G>A (p.Lys1041=) c.2898G>A (p.Lys966=) | |
19 | g.7555763G>C | CA403132220 | PNPLA6 | c.3093G>C (p.Lys1031Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.2979G>C (p.Lys993Asn) c.3123G>C (p.Lys1041Asn) c.2898G>C (p.Lys966Asn) | COSMIC COSMIC |
19 | g.7555763G>T | CA403132221 | PNPLA6 | c.3093G>T (p.Lys1031Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.2979G>T (p.Lys993Asn) c.3123G>T (p.Lys1041Asn) c.2898G>T (p.Lys966Asn) | |
19 | g.7555764G>A | CA403132223 | PNPLA6 | c.3093+1G>A (n.3093+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) c.3123+1G>A (n.3123+1G>A) c.2898+1G>A (n.2898+1G>A) | |
19 | g.7555764G>C | CA403132225 | PNPLA6 | c.3093+1G>C (n.3093+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.2979+1G>C (n.2979+1G>C) c.3123+1G>C (n.3123+1G>C) c.2898+1G>C (n.2898+1G>C) | |
19 | g.7555764G= | CA2320976830 | PNPLA6 | c.3093+1G= (n.3093+1G=) c.264+1G= (n.264+1G=) c.2979+1G= (n.2979+1G=) c.3123+1G= (n.3123+1G=) c.2898+1G= (n.2898+1G=) | |
19 | g.7555764G>T | CA9140309 | PNPLA6 | c.3093+1G>T (n.3093+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) c.3123+1G>T (n.3123+1G>T) c.2898+1G>T (n.2898+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555770_7555771dup | CA2587956409 | PNPLA6 | c.3093+7_3093+8dup (n.3093+7_3093+8dup) c.264+7_264+8dup (n.264+7_264+8dup) c.2979+7_2979+8dup (n.2979+7_2979+8dup) c.3123+7_3123+8dup (n.3123+7_3123+8dup) c.2898+7_2898+8dup (n.2898+7_2898+8dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7555765T>A | CA403132228 | PNPLA6 | c.3093+2T>A (n.3093+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.2979+2T>A (n.2979+2T>A) c.3123+2T>A (n.3123+2T>A) c.2898+2T>A (n.2898+2T>A) | |
19 | g.7555765T>C | CA403132235 | PNPLA6 | c.3093+2T>C (n.3093+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.2979+2T>C (n.2979+2T>C) c.3123+2T>C (n.3123+2T>C) c.2898+2T>C (n.2898+2T>C) | |
19 | g.7555765T>G | CA403132231 | PNPLA6 | c.3093+2T>G (n.3093+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.2979+2T>G (n.2979+2T>G) c.3123+2T>G (n.3123+2T>G) c.2898+2T>G (n.2898+2T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7555766G>A | CA2576597736 | PNPLA6 | c.3093+3G>A (n.3093+3G>A) c.264+3G>A (n.264+3G>A) c.2979+3G>A (n.2979+3G>A) c.3123+3G>A (n.3123+3G>A) c.2898+3G>A (n.2898+3G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555767T>C | CA2587956410 | PNPLA6 | c.3093+4T>C (n.3093+4T>C) c.264+4T>C (n.264+4T>C) c.2979+4T>C (n.2979+4T>C) c.3123+4T>C (n.3123+4T>C) c.2898+4T>C (n.2898+4T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7555769T>C | CA631463190 | PNPLA6 | c.3093+6T>C (n.3093+6T>C) c.264+6T>C (n.264+6T>C) c.2979+6T>C (n.2979+6T>C) c.3123+6T>C (n.3123+6T>C) c.2898+6T>C (n.2898+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555769T= | CA2320976831 | PNPLA6 | c.3093+6T= (n.3093+6T=) c.264+6T= (n.264+6T=) c.2979+6T= (n.2979+6T=) c.3123+6T= (n.3123+6T=) c.2898+6T= (n.2898+6T=) | |
19 | g.7555769dup | CA2587956411 | PNPLA6 | c.3093+6dup (n.3093+6dup) c.264+6dup (n.264+6dup) c.2979+6dup (n.2979+6dup) c.3123+6dup (n.3123+6dup) c.2898+6dup (n.2898+6dup) | gnomAD v4 |
19 | g.7555770G>A | CA9140310 | PNPLA6 | c.3093+7G>A (n.3093+7G>A) c.264+7G>A (n.264+7G>A) c.2979+7G>A (n.2979+7G>A) c.3123+7G>A (n.3123+7G>A) c.2898+7G>A (n.2898+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555770G= | CA2320976832 | PNPLA6 | c.3093+7G= (n.3093+7G=) c.264+7G= (n.264+7G=) c.2979+7G= (n.2979+7G=) c.3123+7G= (n.3123+7G=) c.2898+7G= (n.2898+7G=) | |
19 | g.7555770G>T | CA884239259 | PNPLA6 | c.3093+7G>T (n.3093+7G>T) c.264+7G>T (n.264+7G>T) c.2979+7G>T (n.2979+7G>T) c.3123+7G>T (n.3123+7G>T) c.2898+7G>T (n.2898+7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555771T>C | CA2587956412 | PNPLA6 | c.3093+8T>C (n.3093+8T>C) c.264+8T>C (n.264+8T>C) c.2979+8T>C (n.2979+8T>C) c.3123+8T>C (n.3123+8T>C) c.2898+8T>C (n.2898+8T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7555773G= | CA2320976833 | PNPLA6 | c.3093+10G= (n.3093+10G=) c.264+10G= (n.264+10G=) c.2979+10G= (n.2979+10G=) c.3123+10G= (n.3123+10G=) c.2898+10G= (n.2898+10G=) | |
19 | g.7555773G>T | CA631463191 | PNPLA6 | c.3093+10G>T (n.3093+10G>T) c.264+10G>T (n.264+10G>T) c.2979+10G>T (n.2979+10G>T) c.3123+10G>T (n.3123+10G>T) c.2898+10G>T (n.2898+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555774C>A | CA9140312 | PNPLA6 | c.3093+11C>A (n.3093+11C>A) c.264+11C>A (n.264+11C>A) c.2979+11C>A (n.2979+11C>A) c.3123+11C>A (n.3123+11C>A) c.2898+11C>A (n.2898+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555774C= | CA2320976834 | PNPLA6 | c.3093+11C= (n.3093+11C=) c.264+11C= (n.264+11C=) c.2979+11C= (n.2979+11C=) c.3123+11C= (n.3123+11C=) c.2898+11C= (n.2898+11C=) | |
19 | g.7555774C>T | CA9140311 | PNPLA6 | c.3093+11C>T (n.3093+11C>T) c.264+11C>T (n.264+11C>T) c.2979+11C>T (n.2979+11C>T) c.3123+11C>T (n.3123+11C>T) c.2898+11C>T (n.2898+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555775G>A | CA9140313 | PNPLA6 | c.3093+12G>A (n.3093+12G>A) c.264+12G>A (n.264+12G>A) c.2979+12G>A (n.2979+12G>A) c.3123+12G>A (n.3123+12G>A) c.2898+12G>A (n.2898+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555775G= | CA2320976835 | PNPLA6 | c.3093+12G= (n.3093+12G=) c.264+12G= (n.264+12G=) c.2979+12G= (n.2979+12G=) c.3123+12G= (n.3123+12G=) c.2898+12G= (n.2898+12G=) | |
19 | g.7555777G>A | CA2587956413 | PNPLA6 | c.3093+14G>A (n.3093+14G>A) c.264+14G>A (n.264+14G>A) c.2979+14G>A (n.2979+14G>A) c.3123+14G>A (n.3123+14G>A) c.2898+14G>A (n.2898+14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555779A= | CA2320976836 | PNPLA6 | c.3093+16A= (n.3093+16A=) c.264+16A= (n.264+16A=) c.2979+16A= (n.2979+16A=) c.3123+16A= (n.3123+16A=) c.2898+16A= (n.2898+16A=) | |
19 | g.7555779A>C | CA631463192 | PNPLA6 | c.3093+16A>C (n.3093+16A>C) c.264+16A>C (n.264+16A>C) c.2979+16A>C (n.2979+16A>C) c.3123+16A>C (n.3123+16A>C) c.2898+16A>C (n.2898+16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555779A>G | CA9140314 | PNPLA6 | c.3093+16A>G (n.3093+16A>G) c.264+16A>G (n.264+16A>G) c.2979+16A>G (n.2979+16A>G) c.3123+16A>G (n.3123+16A>G) c.2898+16A>G (n.2898+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555780G>A | CA9140315 | PNPLA6 | c.3093+17G>A (n.3093+17G>A) c.264+17G>A (n.264+17G>A) c.2979+17G>A (n.2979+17G>A) c.3123+17G>A (n.3123+17G>A) c.2898+17G>A (n.2898+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555780G= | CA2320976837 | PNPLA6 | c.3093+17G= (n.3093+17G=) c.264+17G= (n.264+17G=) c.2979+17G= (n.2979+17G=) c.3123+17G= (n.3123+17G=) c.2898+17G= (n.2898+17G=) | |
19 | g.7555781G>A | CA9140316 | PNPLA6 | c.3093+18G>A (n.3093+18G>A) c.264+18G>A (n.264+18G>A) c.2979+18G>A (n.2979+18G>A) c.3123+18G>A (n.3123+18G>A) c.2898+18G>A (n.2898+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555781G= | CA2320976838 | PNPLA6 | c.3093+18G= (n.3093+18G=) c.264+18G= (n.264+18G=) c.2979+18G= (n.2979+18G=) c.3123+18G= (n.3123+18G=) c.2898+18G= (n.2898+18G=) | |
19 | g.7555781G>T | CA2587956414 | PNPLA6 | c.3093+18G>T (n.3093+18G>T) c.264+18G>T (n.264+18G>T) c.2979+18G>T (n.2979+18G>T) c.3123+18G>T (n.3123+18G>T) c.2898+18G>T (n.2898+18G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555782G>A | CA2320976840 | PNPLA6 | c.3093+19G>A (n.3093+19G>A) c.264+19G>A (n.264+19G>A) c.2979+19G>A (n.2979+19G>A) c.3123+19G>A (n.3123+19G>A) c.2898+19G>A (n.2898+19G>A) | dbSNP |
19 | g.7555782G= | CA2320976839 | PNPLA6 | c.3093+19G= (n.3093+19G=) c.264+19G= (n.264+19G=) c.2979+19G= (n.2979+19G=) c.3123+19G= (n.3123+19G=) c.2898+19G= (n.2898+19G=) | |
19 | g.7555782G>T | CA9140317 | PNPLA6 | c.3093+19G>T (n.3093+19G>T) c.264+19G>T (n.264+19G>T) c.2979+19G>T (n.2979+19G>T) c.3123+19G>T (n.3123+19G>T) c.2898+19G>T (n.2898+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555783A>T | CA2576597737 | PNPLA6 | c.3093+20A>T (n.3093+20A>T) c.264+20A>T (n.264+20A>T) c.2979+20A>T (n.2979+20A>T) c.3123+20A>T (n.3123+20A>T) c.2898+20A>T (n.2898+20A>T) | |
19 | g.7555784T>C | CA631463193 | PNPLA6 | c.3093+21T>C (n.3093+21T>C) c.264+21T>C (n.264+21T>C) c.2979+21T>C (n.2979+21T>C) c.3123+21T>C (n.3123+21T>C) c.2898+21T>C (n.2898+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555784T= | CA2320976841 | PNPLA6 | c.3093+21T= (n.3093+21T=) c.264+21T= (n.264+21T=) c.2979+21T= (n.2979+21T=) c.3123+21T= (n.3123+21T=) c.2898+21T= (n.2898+21T=) | |
19 | g.7555785T>G | CA2587956415 | PNPLA6 | c.3093+22T>G (n.3093+22T>G) c.264+22T>G (n.264+22T>G) c.2979+22T>G (n.2979+22T>G) c.3123+22T>G (n.3123+22T>G) c.2898+22T>G (n.2898+22T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7555788_7555790del | CA2576597738 | PNPLA6 | c.3093+25_3093+27del (n.3093+25_3093+27del) c.264+25_264+27del (n.264+25_264+27del) c.2979+25_2979+27del (n.2979+25_2979+27del) c.3123+25_3123+27del (n.3123+25_3123+27del) c.2898+25_2898+27del (n.2898+25_2898+27del) | |
19 | g.7555786G>A | CA2587956416 | PNPLA6 | c.3093+23G>A (n.3093+23G>A) c.264+23G>A (n.264+23G>A) c.2979+23G>A (n.2979+23G>A) c.3123+23G>A (n.3123+23G>A) c.2898+23G>A (n.2898+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555787C= | CA2320976842 | PNPLA6 | c.3093+24C= (n.3093+24C=) c.264+24C= (n.264+24C=) c.2979+24C= (n.2979+24C=) c.3123+24C= (n.3123+24C=) c.2898+24C= (n.2898+24C=) | |
19 | g.7555787C>T | CA631463194 | PNPLA6 | c.3093+24C>T (n.3093+24C>T) c.264+24C>T (n.264+24C>T) c.2979+24C>T (n.2979+24C>T) c.3123+24C>T (n.3123+24C>T) c.2898+24C>T (n.2898+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555788T>A | CA631463195 | PNPLA6 | c.3093+25T>A (n.3093+25T>A) c.264+25T>A (n.264+25T>A) c.2979+25T>A (n.2979+25T>A) c.3123+25T>A (n.3123+25T>A) c.2898+25T>A (n.2898+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.7555788T>C | CA2320976844 | PNPLA6 | c.3093+25T>C (n.3093+25T>C) c.264+25T>C (n.264+25T>C) c.2979+25T>C (n.2979+25T>C) c.3123+25T>C (n.3123+25T>C) c.2898+25T>C (n.2898+25T>C) | dbSNP |
19 | g.7555788T= | CA2320976843 | PNPLA6 | c.3093+25T= (n.3093+25T=) c.264+25T= (n.264+25T=) c.2979+25T= (n.2979+25T=) c.3123+25T= (n.3123+25T=) c.2898+25T= (n.2898+25T=) | |
19 | g.7555789G>C | CA9140318 | PNPLA6 | c.3093+26G>C (n.3093+26G>C) c.264+26G>C (n.264+26G>C) c.2979+26G>C (n.2979+26G>C) c.3123+26G>C (n.3123+26G>C) c.2898+26G>C (n.2898+26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555789G= | CA2320976845 | PNPLA6 | c.3093+26G= (n.3093+26G=) c.264+26G= (n.264+26G=) c.2979+26G= (n.2979+26G=) c.3123+26G= (n.3123+26G=) c.2898+26G= (n.2898+26G=) | |
19 | g.7555789G>T | CA2587956417 | PNPLA6 | c.3093+26G>T (n.3093+26G>T) c.264+26G>T (n.264+26G>T) c.2979+26G>T (n.2979+26G>T) c.3123+26G>T (n.3123+26G>T) c.2898+26G>T (n.2898+26G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555790C>A | CA2587956418 | PNPLA6 | c.3093+27C>A (n.3093+27C>A) c.264+27C>A (n.264+27C>A) c.2979+27C>A (n.2979+27C>A) c.3123+27C>A (n.3123+27C>A) c.2898+27C>A (n.2898+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555790C>T | CA2587956419 | PNPLA6 | c.3093+27C>T (n.3093+27C>T) c.264+27C>T (n.264+27C>T) c.2979+27C>T (n.2979+27C>T) c.3123+27C>T (n.3123+27C>T) c.2898+27C>T (n.2898+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555791A>G | CA2587956420 | PNPLA6 | c.3093+28A>G (n.3093+28A>G) c.264+28A>G (n.264+28A>G) c.2979+28A>G (n.2979+28A>G) c.3123+28A>G (n.3123+28A>G) c.2898+28A>G (n.2898+28A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7555792C>A | CA2320976847 | PNPLA6 | c.3093+29C>A (n.3093+29C>A) c.264+29C>A (n.264+29C>A) c.2979+29C>A (n.2979+29C>A) c.3123+29C>A (n.3123+29C>A) c.2898+29C>A (n.2898+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555792C= | CA2320976846 | PNPLA6 | c.3093+29C= (n.3093+29C=) c.264+29C= (n.264+29C=) c.2979+29C= (n.2979+29C=) c.3123+29C= (n.3123+29C=) c.2898+29C= (n.2898+29C=) | |
19 | g.7555792C>T | CA631463196 | PNPLA6 | c.3093+29C>T (n.3093+29C>T) c.264+29C>T (n.264+29C>T) c.2979+29C>T (n.2979+29C>T) c.3123+29C>T (n.3123+29C>T) c.2898+29C>T (n.2898+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555795del | CA2813477747 | PNPLA6 | c.3093+32del (n.3093+32del) c.264+32del (n.264+32del) c.2979+32del (n.2979+32del) c.3123+32del (n.3123+32del) c.2898+32del (n.2898+32del) | |
19 | g.7555793C>A | CA2587956421 | PNPLA6 | c.3093+30C>A (n.3093+30C>A) c.264+30C>A (n.264+30C>A) c.2979+30C>A (n.2979+30C>A) c.3123+30C>A (n.3123+30C>A) c.2898+30C>A (n.2898+30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555794C>A | CA2587956422 | PNPLA6 | c.3093+31C>A (n.3093+31C>A) c.264+31C>A (n.264+31C>A) c.2979+31C>A (n.2979+31C>A) c.3123+31C>A (n.3123+31C>A) c.2898+31C>A (n.2898+31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555795C>A | CA2813477748 | PNPLA6 | c.3093+32C>A (n.3093+32C>A) c.264+32C>A (n.264+32C>A) c.2979+32C>A (n.2979+32C>A) c.3123+32C>A (n.3123+32C>A) c.2898+32C>A (n.2898+32C>A) | |
19 | g.7555795C= | CA2320976848 | PNPLA6 | c.3093+32C= (n.3093+32C=) c.264+32C= (n.264+32C=) c.2979+32C= (n.2979+32C=) c.3123+32C= (n.3123+32C=) c.2898+32C= (n.2898+32C=) | |
19 | g.7555795C>G | CA9140319 | PNPLA6 | c.3093+32C>G (n.3093+32C>G) c.264+32C>G (n.264+32C>G) c.2979+32C>G (n.2979+32C>G) c.3123+32C>G (n.3123+32C>G) c.2898+32C>G (n.2898+32C>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.7555796A>C | CA2735601148 | PNPLA6 | c.3093+33A>C (n.3093+33A>C) c.264+33A>C (n.264+33A>C) c.2979+33A>C (n.2979+33A>C) c.3123+33A>C (n.3123+33A>C) c.2898+33A>C (n.2898+33A>C) | dbSNP |
19 | g.7555796A>G | CA2582317788 | PNPLA6 | c.3093+33A>G (n.3093+33A>G) c.264+33A>G (n.264+33A>G) c.2979+33A>G (n.2979+33A>G) c.3123+33A>G (n.3123+33A>G) c.2898+33A>G (n.2898+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555798G>A | CA2320976850 | PNPLA6 | c.3093+35G>A (n.3093+35G>A) c.264+35G>A (n.264+35G>A) c.2979+35G>A (n.2979+35G>A) c.3123+35G>A (n.3123+35G>A) c.2898+35G>A (n.2898+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7555798G= | CA2320976849 | PNPLA6 | c.3093+35G= (n.3093+35G=) c.264+35G= (n.264+35G=) c.2979+35G= (n.2979+35G=) c.3123+35G= (n.3123+35G=) c.2898+35G= (n.2898+35G=) | |
19 | g.7555801T>C | CA631463197 | PNPLA6 | c.3093+38T>C (n.3093+38T>C) c.264+38T>C (n.264+38T>C) c.2979+38T>C (n.2979+38T>C) c.3123+38T>C (n.3123+38T>C) c.2898+38T>C (n.2898+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555801T>G | CA2320976852 | PNPLA6 | c.3093+38T>G (n.3093+38T>G) c.264+38T>G (n.264+38T>G) c.2979+38T>G (n.2979+38T>G) c.3123+38T>G (n.3123+38T>G) c.2898+38T>G (n.2898+38T>G) | dbSNP |
19 | g.7555801T= | CA2320976851 | PNPLA6 | c.3093+38T= (n.3093+38T=) c.264+38T= (n.264+38T=) c.2979+38T= (n.2979+38T=) c.3123+38T= (n.3123+38T=) c.2898+38T= (n.2898+38T=) | |
19 | g.7555802G>C | CA9140320 | PNPLA6 | c.3093+39G>C (n.3093+39G>C) c.264+39G>C (n.264+39G>C) c.2979+39G>C (n.2979+39G>C) c.3123+39G>C (n.3123+39G>C) c.2898+39G>C (n.2898+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555802G= | CA2320976853 | PNPLA6 | c.3093+39G= (n.3093+39G=) c.264+39G= (n.264+39G=) c.2979+39G= (n.2979+39G=) c.3123+39G= (n.3123+39G=) c.2898+39G= (n.2898+39G=) | |
19 | g.7555802G>T | CA2587956423 | PNPLA6 | c.3093+39G>T (n.3093+39G>T) c.264+39G>T (n.264+39G>T) c.2979+39G>T (n.2979+39G>T) c.3123+39G>T (n.3123+39G>T) c.2898+39G>T (n.2898+39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555803C>A | CA2587956424 | PNPLA6 | c.3093+40C>A (n.3093+40C>A) c.264+40C>A (n.264+40C>A) c.2979+40C>A (n.2979+40C>A) c.3123+40C>A (n.3123+40C>A) c.2898+40C>A (n.2898+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555803C= | CA2320976854 | PNPLA6 | c.3093+40C= (n.3093+40C=) c.264+40C= (n.264+40C=) c.2979+40C= (n.2979+40C=) c.3123+40C= (n.3123+40C=) c.2898+40C= (n.2898+40C=) | |
19 | g.7555803C>T | CA884239278 | PNPLA6 | c.3093+40C>T (n.3093+40C>T) c.264+40C>T (n.264+40C>T) c.2979+40C>T (n.2979+40C>T) c.3123+40C>T (n.3123+40C>T) c.2898+40C>T (n.2898+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555804C>A | CA2587956425 | PNPLA6 | c.3093+41C>A (n.3093+41C>A) c.264+41C>A (n.264+41C>A) c.2979+41C>A (n.2979+41C>A) c.3123+41C>A (n.3123+41C>A) c.2898+41C>A (n.2898+41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555805A>G | CA2813477749 | PNPLA6 | c.3093+42A>G (n.3093+42A>G) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.2979+42A>G (n.2979+42A>G) c.3123+42A>G (n.3123+42A>G) c.2898+42A>G (n.2898+42A>G) | |
19 | g.7555806T>C | CA9140321 | PNPLA6 | c.3093+43T>C (n.3093+43T>C) c.264+43T>C (n.264+43T>C) c.2979+43T>C (n.2979+43T>C) c.3123+43T>C (n.3123+43T>C) c.2898+43T>C (n.2898+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555806T= | CA2320976855 | PNPLA6 | c.3093+43T= (n.3093+43T=) c.264+43T= (n.264+43T=) c.2979+43T= (n.2979+43T=) c.3123+43T= (n.3123+43T=) c.2898+43T= (n.2898+43T=) | |
19 | g.7555807A= | CA2320976856 | PNPLA6 | c.3093+44A= (n.3093+44A=) c.264+44A= (n.264+44A=) c.2979+44A= (n.2979+44A=) c.3123+44A= (n.3123+44A=) c.2898+44A= (n.2898+44A=) | |
19 | g.7555807A>G | CA9140322 | PNPLA6 | c.3093+44A>G (n.3093+44A>G) c.264+44A>G (n.264+44A>G) c.2979+44A>G (n.2979+44A>G) c.3123+44A>G (n.3123+44A>G) c.2898+44A>G (n.2898+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555811C>A | CA2320976858 | PNPLA6 | c.3093+48C>A (n.3093+48C>A) c.264+48C>A (n.264+48C>A) c.2979+48C>A (n.2979+48C>A) c.3123+48C>A (n.3123+48C>A) c.2898+48C>A (n.2898+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7555811C= | CA2320976857 | PNPLA6 | c.3093+48C= (n.3093+48C=) c.264+48C= (n.264+48C=) c.2979+48C= (n.2979+48C=) c.3123+48C= (n.3123+48C=) c.2898+48C= (n.2898+48C=) | |
19 | g.7555811C>T | CA2576597739 | PNPLA6 | c.3093+48C>T (n.3093+48C>T) c.264+48C>T (n.264+48C>T) c.2979+48C>T (n.2979+48C>T) c.3123+48C>T (n.3123+48C>T) c.2898+48C>T (n.2898+48C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555812C>A | CA2587956426 | PNPLA6 | c.3093+49C>A (n.3093+49C>A) c.264+49C>A (n.264+49C>A) c.2979+49C>A (n.2979+49C>A) c.3123+49C>A (n.3123+49C>A) c.2898+49C>A (n.2898+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555812C= | CA2320976859 | PNPLA6 | c.3093+49C= (n.3093+49C=) c.264+49C= (n.264+49C=) c.2979+49C= (n.2979+49C=) c.3123+49C= (n.3123+49C=) c.2898+49C= (n.2898+49C=) | |
19 | g.7555812C>T | CA304879650 | PNPLA6 | c.3093+49C>T (n.3093+49C>T) c.264+49C>T (n.264+49C>T) c.2979+49C>T (n.2979+49C>T) c.3123+49C>T (n.3123+49C>T) c.2898+49C>T (n.2898+49C>T) | dbSNP |
19 | g.7555813C>A | CA2576597740 | PNPLA6 | c.3093+50C>A (n.3093+50C>A) c.264+50C>A (n.264+50C>A) c.2979+50C>A (n.2979+50C>A) c.3123+50C>A (n.3123+50C>A) c.2898+50C>A (n.2898+50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555813C>G | CA2587956428 | PNPLA6 | c.3093+50C>G (n.3093+50C>G) c.264+50C>G (n.264+50C>G) c.2979+50C>G (n.2979+50C>G) c.3123+50C>G (n.3123+50C>G) c.2898+50C>G (n.2898+50C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7555813C>T | CA2587956427 | PNPLA6 | c.3093+50C>T (n.3093+50C>T) c.264+50C>T (n.264+50C>T) c.2979+50C>T (n.2979+50C>T) c.3123+50C>T (n.3123+50C>T) c.2898+50C>T (n.2898+50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555814G>A | CA9140323 | PNPLA6 | c.3093+51G>A (n.3093+51G>A) c.264+51G>A (n.264+51G>A) c.2979+51G>A (n.2979+51G>A) c.3123+51G>A (n.3123+51G>A) c.2898+51G>A (n.2898+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555814G= | CA2320976860 | PNPLA6 | c.3093+51G= (n.3093+51G=) c.264+51G= (n.264+51G=) c.2979+51G= (n.2979+51G=) c.3123+51G= (n.3123+51G=) c.2898+51G= (n.2898+51G=) | |
19 | g.7555814G>T | CA2587956429 | PNPLA6 | c.3093+51G>T (n.3093+51G>T) c.264+51G>T (n.264+51G>T) c.2979+51G>T (n.2979+51G>T) c.3123+51G>T (n.3123+51G>T) c.2898+51G>T (n.2898+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555815T>A | CA9140324 | PNPLA6 | c.3093+52T>A (n.3093+52T>A) c.264+52T>A (n.264+52T>A) c.2979+52T>A (n.2979+52T>A) c.3123+52T>A (n.3123+52T>A) c.2898+52T>A (n.2898+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7555815T= | CA2320976861 | PNPLA6 | c.3093+52T= (n.3093+52T=) c.264+52T= (n.264+52T=) c.2979+52T= (n.2979+52T=) c.3123+52T= (n.3123+52T=) c.2898+52T= (n.2898+52T=) | |
19 | g.7555816G>A | CA2587956430 | PNPLA6 | c.3093+53G>A (n.3093+53G>A) c.264+53G>A (n.264+53G>A) c.2979+53G>A (n.2979+53G>A) c.3123+53G>A (n.3123+53G>A) c.2898+53G>A (n.2898+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555816G>T | CA2587956431 | PNPLA6 | c.3093+53G>T (n.3093+53G>T) c.264+53G>T (n.264+53G>T) c.2979+53G>T (n.2979+53G>T) c.3123+53G>T (n.3123+53G>T) c.2898+53G>T (n.2898+53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555817G>A | CA2587956432 | PNPLA6 | c.3093+54G>A (n.3093+54G>A) c.264+54G>A (n.264+54G>A) c.2979+54G>A (n.2979+54G>A) c.3123+54G>A (n.3123+54G>A) c.2898+54G>A (n.2898+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555817G= | CA2320976862 | PNPLA6 | c.3093+54G= (n.3093+54G=) c.264+54G= (n.264+54G=) c.2979+54G= (n.2979+54G=) c.3123+54G= (n.3123+54G=) c.2898+54G= (n.2898+54G=) | |
19 | g.7555817G>T | CA884239281 | PNPLA6 | c.3093+54G>T (n.3093+54G>T) c.264+54G>T (n.264+54G>T) c.2979+54G>T (n.2979+54G>T) c.3123+54G>T (n.3123+54G>T) c.2898+54G>T (n.2898+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7555818T>C | CA2576597741 | PNPLA6 | c.3093+55T>C (n.3093+55T>C) c.264+55T>C (n.264+55T>C) c.2979+55T>C (n.2979+55T>C) c.3123+55T>C (n.3123+55T>C) c.2898+55T>C (n.2898+55T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7555820C>A | CA2587956433 | PNPLA6 | c.3093+57C>A (n.3093+57C>A) c.264+57C>A (n.264+57C>A) c.2979+57C>A (n.2979+57C>A) c.3123+57C>A (n.3123+57C>A) c.2898+57C>A (n.2898+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555820C>G | CA2587956434 | PNPLA6 | c.3093+57C>G (n.3093+57C>G) c.264+57C>G (n.264+57C>G) c.2979+57C>G (n.2979+57C>G) c.3123+57C>G (n.3123+57C>G) c.2898+57C>G (n.2898+57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7555820C>T | CA2587956435 | PNPLA6 | c.3093+57C>T (n.3093+57C>T) c.264+57C>T (n.264+57C>T) c.2979+57C>T (n.2979+57C>T) c.3123+57C>T (n.3123+57C>T) c.2898+57C>T (n.2898+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555821C>A | CA2576597742 | PNPLA6 | c.3093+58C>A (n.3093+58C>A) c.264+58C>A (n.264+58C>A) c.2979+58C>A (n.2979+58C>A) c.3123+58C>A (n.3123+58C>A) c.2898+58C>A (n.2898+58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555821C>T | CA2587956436 | PNPLA6 | c.3093+58C>T (n.3093+58C>T) c.264+58C>T (n.264+58C>T) c.2979+58C>T (n.2979+58C>T) c.3123+58C>T (n.3123+58C>T) c.2898+58C>T (n.2898+58C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.7555824C>A | CA2587956437 | PNPLA6 | c.3093+61C>A (n.3093+61C>A) c.264+61C>A (n.264+61C>A) c.2979+61C>A (n.2979+61C>A) c.3123+61C>A (n.3123+61C>A) c.2898+61C>A (n.2898+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555824C= | CA2320976863 | PNPLA6 | c.3093+61C= (n.3093+61C=) c.264+61C= (n.264+61C=) c.2979+61C= (n.2979+61C=) c.3123+61C= (n.3123+61C=) c.2898+61C= (n.2898+61C=) | |
19 | g.7555824C>T | CA993164804 | PNPLA6 | c.3093+61C>T (n.3093+61C>T) c.264+61C>T (n.264+61C>T) c.2979+61C>T (n.2979+61C>T) c.3123+61C>T (n.3123+61C>T) c.2898+61C>T (n.2898+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555825C>A | CA2587956438 | PNPLA6 | c.3093+62C>A (n.3093+62C>A) c.264+62C>A (n.264+62C>A) c.2979+62C>A (n.2979+62C>A) c.3123+62C>A (n.3123+62C>A) c.2898+62C>A (n.2898+62C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555825C>T | CA2735601159 | PNPLA6 | c.3093+62C>T (n.3093+62C>T) c.264+62C>T (n.264+62C>T) c.2979+62C>T (n.2979+62C>T) c.3123+62C>T (n.3123+62C>T) c.2898+62C>T (n.2898+62C>T) | dbSNP |
19 | g.7555829C>A | CA2576597743 | PNPLA6 | c.3093+66C>A (n.3093+66C>A) c.264+66C>A (n.264+66C>A) c.2979+66C>A (n.2979+66C>A) c.3123+66C>A (n.3123+66C>A) c.2898+66C>A (n.2898+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555829C= | CA2320976864 | PNPLA6 | c.3093+66C= (n.3093+66C=) c.264+66C= (n.264+66C=) c.2979+66C= (n.2979+66C=) c.3123+66C= (n.3123+66C=) c.2898+66C= (n.2898+66C=) | |
19 | g.7555829C>G | CA2587956439 | PNPLA6 | c.3093+66C>G (n.3093+66C>G) c.264+66C>G (n.264+66C>G) c.2979+66C>G (n.2979+66C>G) c.3123+66C>G (n.3123+66C>G) c.2898+66C>G (n.2898+66C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.7555829C>T | CA884239282 | PNPLA6 | c.3093+66C>T (n.3093+66C>T) c.264+66C>T (n.264+66C>T) c.2979+66C>T (n.2979+66C>T) c.3123+66C>T (n.3123+66C>T) c.2898+66C>T (n.2898+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7555830C>A | CA2576597745 | PNPLA6 | c.3093+67C>A (n.3093+67C>A) c.264+67C>A (n.264+67C>A) c.2979+67C>A (n.2979+67C>A) c.3123+67C>A (n.3123+67C>A) c.2898+67C>A (n.2898+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555830C>T | CA2576597744 | PNPLA6 | c.3093+67C>T (n.3093+67C>T) c.264+67C>T (n.264+67C>T) c.2979+67C>T (n.2979+67C>T) c.3123+67C>T (n.3123+67C>T) c.2898+67C>T (n.2898+67C>T) | |
19 | g.7555830_7555831insACAG | CA2813477750 | PNPLA6 | c.3093+67_3093+68insACAG (n.3093+67_3093+68insACAG) c.264+67_264+68insACAG (n.264+67_264+68insACAG) c.2979+67_2979+68insACAG (n.2979+67_2979+68insACAG) c.3123+67_3123+68insACAG (n.3123+67_3123+68insACAG) c.2898+67_2898+68insACAG (n.2898+67_2898+68insACAG) | |
19 | g.7555831T>C | CA505244092 | PNPLA6 | c.3093+68T>C (n.3093+68T>C) c.264+68T>C (n.264+68T>C) c.2979+68T>C (n.2979+68T>C) c.3123+68T>C (n.3123+68T>C) c.2898+68T>C (n.2898+68T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.7555832G>A | CA2587956440 | PNPLA6 | c.3093+69G>A (n.3093+69G>A) c.264+69G>A (n.264+69G>A) c.2979+69G>A (n.2979+69G>A) c.3123+69G>A (n.3123+69G>A) c.2898+69G>A (n.2898+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.7555832G>C | CA2587956441 | PNPLA6 | c.3093+69G>C (n.3093+69G>C) c.264+69G>C (n.264+69G>C) c.2979+69G>C (n.2979+69G>C) c.3123+69G>C (n.3123+69G>C) c.2898+69G>C (n.2898+69G>C) | gnomAD v4 |