UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7553963A= | CA1608643535 | DSP | c.171-1755A= (n.171-1755A=) n.63-1755A= c.66-1755A= (n.66-1755A=) | |
| 6 | g.7553963A>C | CA133990336 | DSP | c.171-1755A>C (n.171-1755A>C) n.63-1755A>C c.66-1755A>C (n.66-1755A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553963A>G | CA1085719477 | DSP | c.171-1755A>G (n.171-1755A>G) n.63-1755A>G c.66-1755A>G (n.66-1755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553964C>A | CA133990347 | DSP | c.171-1754C>A (n.171-1754C>A) n.63-1754C>A c.66-1754C>A (n.66-1754C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553964C= | CA1608643536 | DSP | c.171-1754C= (n.171-1754C=) n.63-1754C= c.66-1754C= (n.66-1754C=) | |
| 6 | g.7553967T>C | CA1085719480 | DSP | c.171-1751T>C (n.171-1751T>C) n.63-1751T>C c.66-1751T>C (n.66-1751T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553967T= | CA1608643537 | DSP | c.171-1751T= (n.171-1751T=) n.63-1751T= c.66-1751T= (n.66-1751T=) | |
| 6 | g.7553970A= | CA1608643538 | DSP | c.171-1748A= (n.171-1748A=) n.63-1748A= c.66-1748A= (n.66-1748A=) | |
| 6 | g.7553970A>G | CA565105427 | DSP | c.171-1748A>G (n.171-1748A>G) n.63-1748A>G c.66-1748A>G (n.66-1748A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553976G>A | CA828092379 | DSP | c.171-1742G>A (n.171-1742G>A) n.63-1742G>A c.66-1742G>A (n.66-1742G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7553976G= | CA1608643539 | DSP | c.171-1742G= (n.171-1742G=) n.63-1742G= c.66-1742G= (n.66-1742G=) | |
| 6 | g.7553982C= | CA1608643541 | DSP | c.171-1736C= (n.171-1736C=) n.63-1736C= c.66-1736C= (n.66-1736C=) | |
| 6 | g.7553982C>T | CA133990368 | DSP | c.171-1736C>T (n.171-1736C>T) n.63-1736C>T c.66-1736C>T (n.66-1736C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553982_7553983delinsCG | CA1608643540 | DSP | c.171-1736_171-1735delinsCG (n.171-1736_171-1735delinsCG) n.63-1736_63-1735delinsCG c.66-1736_66-1735delinsCG (n.66-1736_66-1735delinsCG) | |
| 6 | g.7553983G>A | CA133990377 | DSP | c.171-1735G>A (n.171-1735G>A) n.63-1735G>A c.66-1735G>A (n.66-1735G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553983G= | CA1608643542 | DSP | c.171-1735G= (n.171-1735G=) n.63-1735G= c.66-1735G= (n.66-1735G=) | |
| 6 | g.7553985del | CA828092384 | DSP | c.171-1733del (n.171-1733del) n.63-1733del c.66-1733del (n.66-1733del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553984G>A | CA133990385 | DSP | c.171-1734G>A (n.171-1734G>A) n.63-1734G>A c.66-1734G>A (n.66-1734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553984G= | CA1608643543 | DSP | c.171-1734G= (n.171-1734G=) n.63-1734G= c.66-1734G= (n.66-1734G=) | |
| 6 | g.7553984G>T | CA2769903713 | DSP | c.171-1734G>T (n.171-1734G>T) n.63-1734G>T c.66-1734G>T (n.66-1734G>T) | |
| 6 | g.7553986A= | CA1608643545 | DSP | c.171-1732A= (n.171-1732A=) n.63-1732A= c.66-1732A= (n.66-1732A=) | |
| 6 | g.7553986A>C | CA133990400 | DSP | c.171-1732A>C (n.171-1732A>C) n.63-1732A>C c.66-1732A>C (n.66-1732A>C) | dbSNP |
| 6 | g.7553986A>G | CA1608643544 | DSP | c.171-1732A>G (n.171-1732A>G) n.63-1732A>G c.66-1732A>G (n.66-1732A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553991T>C | CA1608643547 | DSP | c.171-1727T>C (n.171-1727T>C) n.63-1727T>C c.66-1727T>C (n.66-1727T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7553991T= | CA1608643546 | DSP | c.171-1727T= (n.171-1727T=) n.63-1727T= c.66-1727T= (n.66-1727T=) | |
| 6 | g.7553995A= | CA1608643548 | DSP | c.171-1723A= (n.171-1723A=) n.63-1723A= c.66-1723A= (n.66-1723A=) | |
| 6 | g.7553995A>G | CA1608643549 | DSP | c.171-1723A>G (n.171-1723A>G) n.63-1723A>G c.66-1723A>G (n.66-1723A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553996C= | CA1608643550 | DSP | c.171-1722C= (n.171-1722C=) n.63-1722C= c.66-1722C= (n.66-1722C=) | |
| 6 | g.7553996C>T | CA828092388 | DSP | c.171-1722C>T (n.171-1722C>T) n.63-1722C>T c.66-1722C>T (n.66-1722C>T) | dbSNP |
| 6 | g.7554001C>A | CA2710964536 | DSP | c.171-1717C>A (n.171-1717C>A) n.63-1717C>A c.66-1717C>A (n.66-1717C>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554008C= | CA1608643551 | DSP | c.171-1710C= (n.171-1710C=) n.63-1710C= c.66-1710C= (n.66-1710C=) | |
| 6 | g.7554008C>T | CA133990404 | DSP | c.171-1710C>T (n.171-1710C>T) n.63-1710C>T c.66-1710C>T (n.66-1710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554012T>A | CA133990426 | DSP | c.171-1706T>A (n.171-1706T>A) n.63-1706T>A c.66-1706T>A (n.66-1706T>A) | dbSNP |
| 6 | g.7554012T= | CA1608643552 | DSP | c.171-1706T= (n.171-1706T=) n.63-1706T= c.66-1706T= (n.66-1706T=) | |
| 6 | g.7554012_7554013delinsTC | CA1608643553 | DSP | c.171-1706_171-1705delinsTC (n.171-1706_171-1705delinsTC) n.63-1706_63-1705delinsTC c.66-1706_66-1705delinsTC (n.66-1706_66-1705delinsTC) | |
| 6 | g.7554015del | CA1608643554 | DSP | c.171-1703del (n.171-1703del) n.63-1703del c.66-1703del (n.66-1703del) | dbSNP |
| 6 | g.7554014C= | CA1608643555 | DSP | c.171-1704C= (n.171-1704C=) n.63-1704C= c.66-1704C= (n.66-1704C=) | |
| 6 | g.7554014C>G | CA828092391 | DSP | c.171-1704C>G (n.171-1704C>G) n.63-1704C>G c.66-1704C>G (n.66-1704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554014C>T | CA1608643556 | DSP | c.171-1704C>T (n.171-1704C>T) n.63-1704C>T c.66-1704C>T (n.66-1704C>T) | dbSNP |
| 6 | g.7554017T>C | CA565105428 | DSP | c.171-1701T>C (n.171-1701T>C) n.63-1701T>C c.66-1701T>C (n.66-1701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554017T= | CA1608643557 | DSP | c.171-1701T= (n.171-1701T=) n.63-1701T= c.66-1701T= (n.66-1701T=) | |
| 6 | g.7554020A= | CA1608643558 | DSP | c.171-1698A= (n.171-1698A=) n.63-1698A= c.66-1698A= (n.66-1698A=) | |
| 6 | g.7554020A>G | CA1085719490 | DSP | c.171-1698A>G (n.171-1698A>G) n.63-1698A>G c.66-1698A>G (n.66-1698A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554021T>C | CA133990427 | DSP | c.171-1697T>C (n.171-1697T>C) n.63-1697T>C c.66-1697T>C (n.66-1697T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7554021T= | CA1608643559 | DSP | c.171-1697T= (n.171-1697T=) n.63-1697T= c.66-1697T= (n.66-1697T=) | |
| 6 | g.7554022G>C | CA828092394 | DSP | c.171-1696G>C (n.171-1696G>C) n.63-1696G>C c.66-1696G>C (n.66-1696G>C) | dbSNP |
| 6 | g.7554022G= | CA1608643560 | DSP | c.171-1696G= (n.171-1696G=) n.63-1696G= c.66-1696G= (n.66-1696G=) | |
| 6 | g.7554024A= | CA1608643561 | DSP | c.171-1694A= (n.171-1694A=) n.63-1694A= c.66-1694A= (n.66-1694A=) | |
| 6 | g.7554024A>G | CA1085719492 | DSP | c.171-1694A>G (n.171-1694A>G) n.63-1694A>G c.66-1694A>G (n.66-1694A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554028T>C | CA565105429 | DSP | c.171-1690T>C (n.171-1690T>C) n.63-1690T>C c.66-1690T>C (n.66-1690T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554028T= | CA1608643562 | DSP | c.171-1690T= (n.171-1690T=) n.63-1690T= c.66-1690T= (n.66-1690T=) | |
| 6 | g.7554032A= | CA1608643563 | DSP | c.171-1686A= (n.171-1686A=) n.63-1686A= c.66-1686A= (n.66-1686A=) | |
| 6 | g.7554032A>G | CA133990429 | DSP | c.171-1686A>G (n.171-1686A>G) n.63-1686A>G c.66-1686A>G (n.66-1686A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554033C>A | CA2769903714 | DSP | c.171-1685C>A (n.171-1685C>A) n.63-1685C>A c.66-1685C>A (n.66-1685C>A) | |
| 6 | g.7554035A= | CA1608643564 | DSP | c.171-1683A= (n.171-1683A=) n.63-1683A= c.66-1683A= (n.66-1683A=) | |
| 6 | g.7554035A>G | CA828092398 | DSP | c.171-1683A>G (n.171-1683A>G) n.63-1683A>G c.66-1683A>G (n.66-1683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554037T>C | CA1608643566 | DSP | c.171-1681T>C (n.171-1681T>C) n.63-1681T>C c.66-1681T>C (n.66-1681T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7554037T= | CA1608643565 | DSP | c.171-1681T= (n.171-1681T=) n.63-1681T= c.66-1681T= (n.66-1681T=) | |
| 6 | g.7554040_7554044delinsTTGTC | CA1608643567 | DSP | c.171-1678_171-1674delinsTTGTC (n.171-1678_171-1674delinsTTGTC) n.63-1678_63-1674delinsTTGTC c.66-1678_66-1674delinsTTGTC (n.66-1678_66-1674delinsTTGTC) | |
| 6 | g.7554041_7554044del | CA828092400 | DSP | c.171-1677_171-1674del (n.171-1677_171-1674del) n.63-1677_63-1674del c.66-1677_66-1674del (n.66-1677_66-1674del) | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.7554042G>A | CA828092401 | DSP | c.171-1676G>A (n.171-1676G>A) n.63-1676G>A c.66-1676G>A (n.66-1676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554042G= | CA1608643568 | DSP | c.171-1676G= (n.171-1676G=) n.63-1676G= c.66-1676G= (n.66-1676G=) | |
| 6 | g.7554044C= | CA1608643569 | DSP | c.171-1674C= (n.171-1674C=) n.63-1674C= c.66-1674C= (n.66-1674C=) | |
| 6 | g.7554047dup | CA1608643570 | DSP | c.171-1671dup (n.171-1671dup) n.63-1671dup c.66-1671dup (n.66-1671dup) | dbSNP |
| 6 | g.7554046A= | CA1608643571 | DSP | c.171-1672A= (n.171-1672A=) n.63-1672A= c.66-1672A= (n.66-1672A=) | |
| 6 | g.7554046A>G | CA1085719494 | DSP | c.171-1672A>G (n.171-1672A>G) n.63-1672A>G c.66-1672A>G (n.66-1672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554048_7554049delinsCA | CA1608643572 | DSP | c.171-1670_171-1669delinsCA (n.171-1670_171-1669delinsCA) n.63-1670_63-1669delinsCA c.66-1670_66-1669delinsCA (n.66-1670_66-1669delinsCA) | |
| 6 | g.7554049del | CA828092403 | DSP | c.171-1669del (n.171-1669del) n.63-1669del c.66-1669del (n.66-1669del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554049A= | CA1608643574 | DSP | c.171-1669A= (n.171-1669A=) n.63-1669A= c.66-1669A= (n.66-1669A=) | |
| 6 | g.7554049A>G | CA828092406 | DSP | c.171-1669A>G (n.171-1669A>G) n.63-1669A>G c.66-1669A>G (n.66-1669A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7554049A>T | CA828092407 | DSP | c.171-1669A>T (n.171-1669A>T) n.63-1669A>T c.66-1669A>T (n.66-1669A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554049_7554050delinsAT | CA1608643573 | DSP | c.171-1669_171-1668delinsAT (n.171-1669_171-1668delinsAT) n.63-1669_63-1668delinsAT c.66-1669_66-1668delinsAT (n.66-1669_66-1668delinsAT) | |
| 6 | g.7554050T>G | CA133990435 | DSP | c.171-1668T>G (n.171-1668T>G) n.63-1668T>G c.66-1668T>G (n.66-1668T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554050T= | CA1608643575 | DSP | c.171-1668T= (n.171-1668T=) n.63-1668T= c.66-1668T= (n.66-1668T=) | |
| 6 | g.7554058dup | CA133990436 | DSP | c.171-1660dup (n.171-1660dup) n.63-1660dup c.66-1660dup (n.66-1660dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554058del | CA133990434 | DSP | c.171-1660del (n.171-1660del) n.63-1660del c.66-1660del (n.66-1660del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7554052T>G | CA1608643577 | DSP | c.171-1666T>G (n.171-1666T>G) n.63-1666T>G c.66-1666T>G (n.66-1666T>G) | dbSNP |
| 6 | g.7554052T= | CA1608643576 | DSP | c.171-1666T= (n.171-1666T=) n.63-1666T= c.66-1666T= (n.66-1666T=) | |
| 6 | g.7554053T>G | CA133990441 | DSP | c.171-1665T>G (n.171-1665T>G) n.63-1665T>G c.66-1665T>G (n.66-1665T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554053T= | CA1608643578 | DSP | c.171-1665T= (n.171-1665T=) n.63-1665T= c.66-1665T= (n.66-1665T=) | |
| 6 | g.7554057T>G | CA828092415 | DSP | c.171-1661T>G (n.171-1661T>G) n.63-1661T>G c.66-1661T>G (n.66-1661T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554057T= | CA1608643579 | DSP | c.171-1661T= (n.171-1661T=) n.63-1661T= c.66-1661T= (n.66-1661T=) | |
| 6 | g.7554058T>A | CA133990452 | DSP | c.171-1660T>A (n.171-1660T>A) n.63-1660T>A c.66-1660T>A (n.66-1660T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554058T= | CA1608643580 | DSP | c.171-1660T= (n.171-1660T=) n.63-1660T= c.66-1660T= (n.66-1660T=) | |
| 6 | g.7554058_7554064delinsTAAACAG | CA1608643581 | DSP | c.171-1660_171-1654delinsTAAACAG (n.171-1660_171-1654delinsTAAACAG) n.63-1660_63-1654delinsTAAACAG c.66-1660_66-1654delinsTAAACAG (n.66-1660_66-1654delinsTAAACAG) | |
| 6 | g.7554059_7554064del | CA1608643582 | DSP | c.171-1659_171-1654del (n.171-1659_171-1654del) n.63-1659_63-1654del c.66-1659_66-1654del (n.66-1659_66-1654del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7554062C= | CA1608643583 | DSP | c.171-1656C= (n.171-1656C=) n.63-1656C= c.66-1656C= (n.66-1656C=) | |
| 6 | g.7554062C>T | CA828092417 | DSP | c.171-1656C>T (n.171-1656C>T) n.63-1656C>T c.66-1656C>T (n.66-1656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |