UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7553866C= | CA1608643482 | DSP | c.171-1852C= (n.171-1852C=) n.63-1852C= c.66-1852C= (n.66-1852C=) | |
| 6 | g.7553866C>T | CA828092327 | DSP | c.171-1852C>T (n.171-1852C>T) n.63-1852C>T c.66-1852C>T (n.66-1852C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553868C>A | CA1085719424 | DSP | c.171-1850C>A (n.171-1850C>A) n.63-1850C>A c.66-1850C>A (n.66-1850C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553868C= | CA1608643483 | DSP | c.171-1850C= (n.171-1850C=) n.63-1850C= c.66-1850C= (n.66-1850C=) | |
| 6 | g.7553868C>T | CA1608643484 | DSP | c.171-1850C>T (n.171-1850C>T) n.63-1850C>T c.66-1850C>T (n.66-1850C>T) | dbSNP |
| 6 | g.7553870C>A | CA1608643486 | DSP | c.171-1848C>A (n.171-1848C>A) n.63-1848C>A c.66-1848C>A (n.66-1848C>A) | dbSNP |
| 6 | g.7553870C= | CA1608643485 | DSP | c.171-1848C= (n.171-1848C=) n.63-1848C= c.66-1848C= (n.66-1848C=) | |
| 6 | g.7553871A>T | CA2553638662 | DSP | c.171-1847A>T (n.171-1847A>T) n.63-1847A>T c.66-1847A>T (n.66-1847A>T) | |
| 6 | g.7553873A>G | CA2570961078 | DSP | c.171-1845A>G (n.171-1845A>G) n.63-1845A>G c.66-1845A>G (n.66-1845A>G) | |
| 6 | g.7553874T>C | CA828092329 | DSP | c.171-1844T>C (n.171-1844T>C) n.63-1844T>C c.66-1844T>C (n.66-1844T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553874T= | CA1608643487 | DSP | c.171-1844T= (n.171-1844T=) n.63-1844T= c.66-1844T= (n.66-1844T=) | |
| 6 | g.7553877A= | CA1608643488 | DSP | c.171-1841A= (n.171-1841A=) n.63-1841A= c.66-1841A= (n.66-1841A=) | |
| 6 | g.7553877A>G | CA828092334 | DSP | c.171-1841A>G (n.171-1841A>G) n.63-1841A>G c.66-1841A>G (n.66-1841A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553877A>T | CA1608643489 | DSP | c.171-1841A>T (n.171-1841A>T) n.63-1841A>T c.66-1841A>T (n.66-1841A>T) | dbSNP |
| 6 | g.7553879C= | CA1608643490 | DSP | c.171-1839C= (n.171-1839C=) n.63-1839C= c.66-1839C= (n.66-1839C=) | |
| 6 | g.7553879C>T | CA133990205 | DSP | c.171-1839C>T (n.171-1839C>T) n.63-1839C>T c.66-1839C>T (n.66-1839C>T) | dbSNP |
| 6 | g.7553881A= | CA1608643491 | DSP | c.171-1837A= (n.171-1837A=) n.63-1837A= c.66-1837A= (n.66-1837A=) | |
| 6 | g.7553881A>G | CA1608643492 | DSP | c.171-1837A>G (n.171-1837A>G) n.63-1837A>G c.66-1837A>G (n.66-1837A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553883T>C | CA1608643493 | DSP | c.171-1835T>C (n.171-1835T>C) n.63-1835T>C c.66-1835T>C (n.66-1835T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7553883T= | CA1608643494 | DSP | c.171-1835T= (n.171-1835T=) n.63-1835T= c.66-1835T= (n.66-1835T=) | |
| 6 | g.7553884C= | CA1608643495 | DSP | c.171-1834C= (n.171-1834C=) n.63-1834C= c.66-1834C= (n.66-1834C=) | |
| 6 | g.7553884C>G | CA1608643496 | DSP | c.171-1834C>G (n.171-1834C>G) n.63-1834C>G c.66-1834C>G (n.66-1834C>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553885C= | CA1608643497 | DSP | c.171-1833C= (n.171-1833C=) n.63-1833C= c.66-1833C= (n.66-1833C=) | |
| 6 | g.7553885C>G | CA565105425 | DSP | c.171-1833C>G (n.171-1833C>G) n.63-1833C>G c.66-1833C>G (n.66-1833C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553887G>A | CA650491114 | DSP | c.171-1831G>A (n.171-1831G>A) n.63-1831G>A c.66-1831G>A (n.66-1831G>A) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.7553888G>A | CA828092340 | DSP | c.171-1830G>A (n.171-1830G>A) n.63-1830G>A c.66-1830G>A (n.66-1830G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7553888G= | CA1608643498 | DSP | c.171-1830G= (n.171-1830G=) n.63-1830G= c.66-1830G= (n.66-1830G=) | |
| 6 | g.7553889C= | CA1608643499 | DSP | c.171-1829C= (n.171-1829C=) n.63-1829C= c.66-1829C= (n.66-1829C=) | |
| 6 | g.7553889C>G | CA828092345 | DSP | c.171-1829C>G (n.171-1829C>G) n.63-1829C>G c.66-1829C>G (n.66-1829C>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553893T>C | CA133990211 | DSP | c.171-1825T>C (n.171-1825T>C) n.63-1825T>C c.66-1825T>C (n.66-1825T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553893T= | CA1608643500 | DSP | c.171-1825T= (n.171-1825T=) n.63-1825T= c.66-1825T= (n.66-1825T=) | |
| 6 | g.7553896G>A | CA133990216 | DSP | c.171-1822G>A (n.171-1822G>A) n.63-1822G>A c.66-1822G>A (n.66-1822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553896G= | CA1608643501 | DSP | c.171-1822G= (n.171-1822G=) n.63-1822G= c.66-1822G= (n.66-1822G=) | |
| 6 | g.7553901C= | CA1608643502 | DSP | c.171-1817C= (n.171-1817C=) n.63-1817C= c.66-1817C= (n.66-1817C=) | |
| 6 | g.7553901C>G | CA828092350 | DSP | c.171-1817C>G (n.171-1817C>G) n.63-1817C>G c.66-1817C>G (n.66-1817C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553902C= | CA1608643503 | DSP | c.171-1816C= (n.171-1816C=) n.63-1816C= c.66-1816C= (n.66-1816C=) | |
| 6 | g.7553902C>G | CA1085719431 | DSP | c.171-1816C>G (n.171-1816C>G) n.63-1816C>G c.66-1816C>G (n.66-1816C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553905G>A | CA565105426 | DSP | c.171-1813G>A (n.171-1813G>A) n.63-1813G>A c.66-1813G>A (n.66-1813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553905G= | CA1608643504 | DSP | c.171-1813G= (n.171-1813G=) n.63-1813G= c.66-1813G= (n.66-1813G=) | |
| 6 | g.7553906C>A | CA133990217 | DSP | c.171-1812C>A (n.171-1812C>A) n.63-1812C>A c.66-1812C>A (n.66-1812C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553906C= | CA1608643505 | DSP | c.171-1812C= (n.171-1812C=) n.63-1812C= c.66-1812C= (n.66-1812C=) | |
| 6 | g.7553907C= | CA1608643506 | DSP | c.171-1811C= (n.171-1811C=) n.63-1811C= c.66-1811C= (n.66-1811C=) | |
| 6 | g.7553907C>T | CA133990224 | DSP | c.171-1811C>T (n.171-1811C>T) n.63-1811C>T c.66-1811C>T (n.66-1811C>T) | dbSNP |
| 6 | g.7553908T>C | CA1608643507 | DSP | c.171-1810T>C (n.171-1810T>C) n.63-1810T>C c.66-1810T>C (n.66-1810T>C) | dbSNP |
| 6 | g.7553908T= | CA1608643508 | DSP | c.171-1810T= (n.171-1810T=) n.63-1810T= c.66-1810T= (n.66-1810T=) | |
| 6 | g.7553911A= | CA1608643509 | DSP | c.171-1807A= (n.171-1807A=) n.63-1807A= c.66-1807A= (n.66-1807A=) | |
| 6 | g.7553911A>C | CA12261379 | DSP | c.171-1807A>C (n.171-1807A>C) n.63-1807A>C c.66-1807A>C (n.66-1807A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553911A>G | CA828092356 | DSP | c.171-1807A>G (n.171-1807A>G) n.63-1807A>G c.66-1807A>G (n.66-1807A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553917G>A | CA1608643511 | DSP | c.171-1801G>A (n.171-1801G>A) n.63-1801G>A c.66-1801G>A (n.66-1801G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7553917G= | CA1608643510 | DSP | c.171-1801G= (n.171-1801G=) n.63-1801G= c.66-1801G= (n.66-1801G=) | |
| 6 | g.7553925A= | CA1608643512 | DSP | c.171-1793A= (n.171-1793A=) n.63-1793A= c.66-1793A= (n.66-1793A=) | |
| 6 | g.7553925A>T | CA1608643513 | DSP | c.171-1793A>T (n.171-1793A>T) n.63-1793A>T c.66-1793A>T (n.66-1793A>T) | dbSNP |
| 6 | g.7553926A>G | CA2514227871 | DSP | c.171-1792A>G (n.171-1792A>G) n.63-1792A>G c.66-1792A>G (n.66-1792A>G) | |
| 6 | g.7553928G>A | CA133990237 | DSP | c.171-1790G>A (n.171-1790G>A) n.63-1790G>A c.66-1790G>A (n.66-1790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553928G= | CA1608643514 | DSP | c.171-1790G= (n.171-1790G=) n.63-1790G= c.66-1790G= (n.66-1790G=) | |
| 6 | g.7553930G>A | CA1085719444 | DSP | c.171-1788G>A (n.171-1788G>A) n.63-1788G>A c.66-1788G>A (n.66-1788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553930G= | CA1608643515 | DSP | c.171-1788G= (n.171-1788G=) n.63-1788G= c.66-1788G= (n.66-1788G=) | |
| 6 | g.7553932G>A | CA133990238 | DSP | c.171-1786G>A (n.171-1786G>A) n.63-1786G>A c.66-1786G>A (n.66-1786G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553932G= | CA1608643516 | DSP | c.171-1786G= (n.171-1786G=) n.63-1786G= c.66-1786G= (n.66-1786G=) | |
| 6 | g.7553934C= | CA1608643517 | DSP | c.171-1784C= (n.171-1784C=) n.63-1784C= c.66-1784C= (n.66-1784C=) | |
| 6 | g.7553935_7553936delinsCA | CA1608643518 | DSP | c.171-1783_171-1782delinsCA (n.171-1783_171-1782delinsCA) n.63-1783_63-1782delinsCA c.66-1783_66-1782delinsCA (n.66-1783_66-1782delinsCA) | |
| 6 | g.7553935_7553942dup | CA828092359 | DSP | c.171-1783_171-1776dup (n.171-1783_171-1776dup) n.63-1783_63-1776dup c.66-1783_66-1776dup (n.66-1783_66-1776dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553936A= | CA1608643519 | DSP | c.171-1782A= (n.171-1782A=) n.63-1782A= c.66-1782A= (n.66-1782A=) | |
| 6 | g.7553936A>C | CA1085719451 | DSP | c.171-1782A>C (n.171-1782A>C) n.63-1782A>C c.66-1782A>C (n.66-1782A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553936A>G | CA133990241 | DSP | c.171-1782A>G (n.171-1782A>G) n.63-1782A>G c.66-1782A>G (n.66-1782A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553941del | CA133990239 | DSP | c.171-1777del (n.171-1777del) n.63-1777del c.66-1777del (n.66-1777del) | dbSNP |
| 6 | g.7553939A= | CA1608643520 | DSP | c.171-1779A= (n.171-1779A=) n.63-1779A= c.66-1779A= (n.66-1779A=) | |
| 6 | g.7553939A>G | CA1085719457 | DSP | c.171-1779A>G (n.171-1779A>G) n.63-1779A>G c.66-1779A>G (n.66-1779A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553941A= | CA1608643521 | DSP | c.171-1777A= (n.171-1777A=) n.63-1777A= c.66-1777A= (n.66-1777A=) | |
| 6 | g.7553941A>C | CA12364934 | DSP | c.171-1777A>C (n.171-1777A>C) n.63-1777A>C c.66-1777A>C (n.66-1777A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553941A>G | CA133990268 | DSP | c.171-1777A>G (n.171-1777A>G) n.63-1777A>G c.66-1777A>G (n.66-1777A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553941A>T | CA1085719464 | DSP | c.171-1777A>T (n.171-1777A>T) n.63-1777A>T c.66-1777A>T (n.66-1777A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553942G>A | CA133990284 | DSP | c.171-1776G>A (n.171-1776G>A) n.63-1776G>A c.66-1776G>A (n.66-1776G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7553942G>C | CA1608643522 | DSP | c.171-1776G>C (n.171-1776G>C) n.63-1776G>C c.66-1776G>C (n.66-1776G>C) | dbSNP |
| 6 | g.7553942G= | CA1608643523 | DSP | c.171-1776G= (n.171-1776G=) n.63-1776G= c.66-1776G= (n.66-1776G=) | |
| 6 | g.7553947G>C | CA1608643525 | DSP | c.171-1771G>C (n.171-1771G>C) n.63-1771G>C c.66-1771G>C (n.66-1771G>C) | dbSNP |
| 6 | g.7553947G= | CA1608643524 | DSP | c.171-1771G= (n.171-1771G=) n.63-1771G= c.66-1771G= (n.66-1771G=) | |
| 6 | g.7553948C= | CA1608643526 | DSP | c.171-1770C= (n.171-1770C=) n.63-1770C= c.66-1770C= (n.66-1770C=) | |
| 6 | g.7553948C>T | CA1085719468 | DSP | c.171-1770C>T (n.171-1770C>T) n.63-1770C>T c.66-1770C>T (n.66-1770C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553951T>C | CA1085719469 | DSP | c.171-1767T>C (n.171-1767T>C) n.63-1767T>C c.66-1767T>C (n.66-1767T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553951T= | CA1608643527 | DSP | c.171-1767T= (n.171-1767T=) n.63-1767T= c.66-1767T= (n.66-1767T=) | |
| 6 | g.7553951_7553952delinsTC | CA1608643528 | DSP | c.171-1767_171-1766delinsTC (n.171-1767_171-1766delinsTC) n.63-1767_63-1766delinsTC c.66-1767_66-1766delinsTC (n.66-1767_66-1766delinsTC) | |
| 6 | g.7553954del | CA1085719470 | DSP | c.171-1764del (n.171-1764del) n.63-1764del c.66-1764del (n.66-1764del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553955A= | CA1608643529 | DSP | c.171-1763A= (n.171-1763A=) n.63-1763A= c.66-1763A= (n.66-1763A=) | |
| 6 | g.7553955A>G | CA133990323 | DSP | c.171-1763A>G (n.171-1763A>G) n.63-1763A>G c.66-1763A>G (n.66-1763A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.7553959T>C | CA1085719473 | DSP | c.171-1759T>C (n.171-1759T>C) n.63-1759T>C c.66-1759T>C (n.66-1759T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553959T= | CA1608643530 | DSP | c.171-1759T= (n.171-1759T=) n.63-1759T= c.66-1759T= (n.66-1759T=) | |
| 6 | g.7553960G>A | CA2553638018 | DSP | c.171-1758G>A (n.171-1758G>A) n.63-1758G>A c.66-1758G>A (n.66-1758G>A) | |
| 6 | g.7553961A= | CA1608643532 | DSP | c.171-1757A= (n.171-1757A=) n.63-1757A= c.66-1757A= (n.66-1757A=) | |
| 6 | g.7553961A>G | CA1608643531 | DSP | c.171-1757A>G (n.171-1757A>G) n.63-1757A>G c.66-1757A>G (n.66-1757A>G) | dbSNP |
| 6 | g.7553962G>A | CA1608643534 | DSP | c.171-1756G>A (n.171-1756G>A) n.63-1756G>A c.66-1756G>A (n.66-1756G>A) | dbSNP |
| 6 | g.7553962G= | CA1608643533 | DSP | c.171-1756G= (n.171-1756G=) n.63-1756G= c.66-1756G= (n.66-1756G=) | |
| 6 | g.7553963A= | CA1608643535 | DSP | c.171-1755A= (n.171-1755A=) n.63-1755A= c.66-1755A= (n.66-1755A=) | |
| 6 | g.7553963A>C | CA133990336 | DSP | c.171-1755A>C (n.171-1755A>C) n.63-1755A>C c.66-1755A>C (n.66-1755A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553963A>G | CA1085719477 | DSP | c.171-1755A>G (n.171-1755A>G) n.63-1755A>G c.66-1755A>G (n.66-1755A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553964C>A | CA133990347 | DSP | c.171-1754C>A (n.171-1754C>A) n.63-1754C>A c.66-1754C>A (n.66-1754C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7553964C= | CA1608643536 | DSP | c.171-1754C= (n.171-1754C=) n.63-1754C= c.66-1754C= (n.66-1754C=) |