Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75522111C>ACA401029685TSEN54c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.829C>A
n.1233C>A
n.1611C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1099C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
n.1055C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.119C>A
c.990C>A
c.563C>A (n.563C>A)
n.1060C>A
n.1066C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522111C=CA2275551423TSEN54c.1030C= (p.Arg344=)
c.727C= (p.Arg243=)
n.829C=
n.1233C=
n.1611C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1099C=
c.*641C= (n.*641C=)
n.1055C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.119C=
c.990C=
c.563C= (n.563C=)
n.1060C=
n.1066C=
17g.75522111C>GCA401029686TSEN54c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
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n.1233C>G
n.1611C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
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c.990C>G
c.563C>G (n.563C>G)
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n.1066C>G
17g.75522111C>TCA8764324TSEN54c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.829C>T
n.1233C>T
n.1611C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
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c.*276C>T (n.*276C>T)
c.119C>T
c.990C>T
c.563C>T (n.563C>T)
n.1060C>T
n.1066C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522112G>ACA8764325TSEN54c.1031G>A (p.Arg344His)
c.728G>A (p.Arg243His)
n.830G>A
n.1234G>A
n.1612G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1100G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1056G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.120G>A
c.991G>A
c.564G>A (n.564G>A)
n.1061G>A
n.1067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522112G>CCA401029687TSEN54c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.830G>C
n.1234G>C
n.1612G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1100G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1056G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.120G>C
c.991G>C
c.564G>C (n.564G>C)
n.1061G>C
n.1067G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522112G=CA2275551424TSEN54c.1031G= (p.Arg344=)
c.728G= (p.Arg243=)
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n.1612G=
c.*489G= (n.*489G=)
n.1100G=
c.*642G= (n.*642G=)
n.1056G=
c.*277G= (n.*277G=)
c.120G=
c.991G=
c.564G= (n.564G=)
n.1061G=
n.1067G=
17g.75522112G>TCA401029688TSEN54c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.830G>T
n.1234G>T
n.1612G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1100G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1056G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.120G>T
c.991G>T
c.564G>T (n.564G>T)
n.1061G>T
n.1067G>T
 gnomAD v4
17g.75522113C>ACA502046410TSEN54c.1032C>A (p.Arg344=)
c.729C>A (p.Arg243=)
n.831C>A
n.1235C>A
n.1613C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1101C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1057C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.121C>A
c.992C>A
c.565C>A (n.565C>A)
n.1062C>A
n.1068C>A
 gnomAD v4
17g.75522113C>GCA502046411TSEN54c.1032C>G (p.Arg344=)
c.729C>G (p.Arg243=)
n.831C>G
n.1235C>G
n.1613C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.1101C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1057C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.121C>G
c.992C>G
c.565C>G (n.565C>G)
n.1062C>G
n.1068C>G
17g.75522113C>TCA502046413TSEN54c.1032C>T (p.Arg344=)
c.729C>T (p.Arg243=)
n.831C>T
n.1235C>T
n.1613C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.1101C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1057C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.121C>T
c.992C>T
c.565C>T (n.565C>T)
n.1062C>T
n.1068C>T
 gnomAD v4
17g.75522114A>CCA401029689TSEN54c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
n.832A>C
n.1236A>C
n.1614A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1102A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1058A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.122A>C
c.993A>C
c.566A>C (n.566A>C)
n.1063A>C
n.1069A>C
17g.75522114A>GCA401029690TSEN54c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
n.832A>G
n.1236A>G
n.1614A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1102A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1058A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.122A>G
c.993A>G
c.566A>G (n.566A>G)
n.1063A>G
n.1069A>G
17g.75522114A>TCA401029691TSEN54c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
n.832A>T
n.1236A>T
n.1614A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1102A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
n.1058A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.122A>T
c.993A>T
c.566A>T (n.566A>T)
n.1063A>T
n.1069A>T
17g.75522115A>CCA401029694TSEN54c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
n.833A>C
n.1237A>C
n.1615A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.1103A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
n.1059A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.123A>C
c.994A>C
c.567A>C (n.567A>C)
n.1064A>C
n.1070A>C
17g.75522115A>GCA401029693TSEN54c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
n.833A>G
n.1237A>G
n.1615A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.1103A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
n.1059A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.123A>G
c.994A>G
c.567A>G (n.567A>G)
n.1064A>G
n.1070A>G
17g.75522115A>TCA401029692TSEN54c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.731A>T (p.Lys244Met)
n.833A>T
n.1237A>T
n.1615A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.1103A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
n.1059A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.123A>T
c.994A>T
c.567A>T (n.567A>T)
n.1064A>T
n.1070A>T
17g.75522117_75522119delCA2639828863TSEN54c.1036_1038del (p.Glu346del)
c.733_735del (p.Glu245del)
n.835_837del
n.1239_1241del
n.1617_1619del
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
n.1105_1107del
c.*647_*649del (n.*647_*649del)
n.1061_1063del
c.*282_*284del (n.*282_*284del)
c.125_127del
c.569_571del (n.569_571del)
n.1066_1068del
n.1072_1074del
 gnomAD v4
17g.75522116G>ACA502046418TSEN54c.1035G>A (p.Lys345=)
c.732G>A (p.Lys244=)
n.834G>A
n.1238G>A
n.1616G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.1104G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1060G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.124G>A
c.568G>A (n.568G>A)
n.1065G>A
n.1071G>A
 gnomAD v4
17g.75522116G>CCA8764326TSEN54c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.732G>C (p.Lys244Asn)
n.834G>C
n.1238G>C
n.1616G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.1104G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1060G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.124G>C
c.568G>C (n.568G>C)
n.1065G>C
n.1071G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522116G=CA2275551425TSEN54c.1035G= (p.Lys345=)
c.732G= (p.Lys244=)
n.834G=
n.1238G=
n.1616G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.1104G=
c.*646G= (n.*646G=)
n.1060G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.124G=
c.568G= (n.568G=)
n.1065G=
n.1071G=
17g.75522116G>TCA401029695TSEN54c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.732G>T (p.Lys244Asn)
n.834G>T
n.1238G>T
n.1616G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.1104G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1060G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.124G>T
c.568G>T (n.568G>T)
n.1065G>T
n.1071G>T
17g.75522117G>ACA401029696TSEN54c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.835G>A
n.1239G>A
n.1617G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.1105G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1061G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.125G>A
c.569G>A (n.569G>A)
n.1066G>A
n.1072G>A
17g.75522117G>CCA401029697TSEN54c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.835G>C
n.1239G>C
n.1617G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.1105G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1061G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.125G>C
c.569G>C (n.569G>C)
n.1066G>C
n.1072G>C
 gnomAD v4
17g.75522117G=CA2275551426TSEN54c.1036G= (p.Glu346=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.835G=
n.1239G=
n.1617G=
c.*494G= (n.*494G=)
n.1105G=
c.*647G= (n.*647G=)
n.1061G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.125G=
c.569G= (n.569G=)
n.1066G=
n.1072G=
17g.75522117G>TCA401029698TSEN54c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.835G>T
n.1239G>T
n.1617G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.1105G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1061G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.125G>T
c.569G>T (n.569G>T)
n.1066G>T
n.1072G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522118A>CCA401029699TSEN54c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.836A>C
n.1240A>C
n.1618A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1106A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
n.1062A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.126A>C
c.570A>C (n.570A>C)
n.1067A>C
n.1073A>C
17g.75522118A>GCA401029700TSEN54c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.836A>G
n.1240A>G
n.1618A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1106A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
n.1062A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.126A>G
c.570A>G (n.570A>G)
n.1067A>G
n.1073A>G
17g.75522118A>TCA401029701TSEN54c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.836A>T
n.1240A>T
n.1618A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1106A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
n.1062A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.126A>T
c.570A>T (n.570A>T)
n.1067A>T
n.1073A>T
 gnomAD v4
17g.75522119G>ACA502046420TSEN54c.1038G>A (p.Glu346=)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.837G>A
n.1241G>A
n.1619G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.1107G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1063G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.127G>A
c.571G>A (n.571G>A)
n.1068G>A
n.1074G>A
 gnomAD v4
17g.75522119G>CCA401029702TSEN54c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.837G>C
n.1241G>C
n.1619G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.1107G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1063G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.127G>C
c.571G>C (n.571G>C)
n.1068G>C
n.1074G>C
17g.75522119G>TCA401029703TSEN54c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.837G>T
n.1241G>T
n.1619G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.1107G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1063G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.127G>T
c.571G>T (n.571G>T)
n.1068G>T
n.1074G>T
 gnomAD v4
17g.75522120A=CA2275551428TSEN54c.1039A= (p.Lys347=)
c.736A= (p.Lys246=)
n.838A=
n.1242A=
n.1620A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.1108A=
c.*650A= (n.*650A=)
n.1064A=
c.*285A= (n.*285A=)
c.128A=
c.572A= (n.572A=)
n.1069A=
n.1075A=
17g.75522120A>CCA401029704TSEN54c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.838A>C
n.1242A>C
n.1620A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1108A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
n.1064A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.128A>C
c.572A>C (n.572A>C)
n.1069A>C
n.1075A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522120A>GCA401029705TSEN54c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.838A>G
n.1242A>G
n.1620A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1108A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.1064A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.128A>G
c.572A>G (n.572A>G)
n.1069A>G
n.1075A>G
17g.75522120A>TCA8764327TSEN54c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.838A>T
n.1242A>T
n.1620A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1108A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
n.1064A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.128A>T
c.572A>T (n.572A>T)
n.1069A>T
n.1075A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522121delCA2639828890TSEN54c.1040del (p.Lys347SerfsTer?)
c.737del (p.Lys246SerfsTer?)
n.839del
n.1243del
n.1621del
c.*498del (n.*498del)
n.1109del
c.*651del (n.*651del)
n.1065del
c.*286del (n.*286del)
c.129del
c.573del (n.573del)
n.1070del
n.1076del
 gnomAD v4
17g.75522120_75522122delinsAAGCA2275551427TSEN54c.1039_1041delinsAAG (p.Lys347=)
c.736_738delinsAAG (p.Lys246=)
n.838_840delinsAAG
n.1242_1244delinsAAG
n.1620_1622delinsAAG
c.*497_*499delinsAAG (n.*497_*499delinsAAG)
n.1108_1110delinsAAG
c.*650_*652delinsAAG (n.*650_*652delinsAAG)
n.1064_1066delinsAAG
c.*285_*287delinsAAG (n.*285_*287delinsAAG)
c.128_130delinsAAG
c.572_574delinsAAG (n.572_574delinsAAG)
n.1069_1071delinsAAG
n.1075_1077delinsAAG
17g.75522120_75522122delinsTACCA891844146TSEN54c.1039_1041delinsTAC (p.Lys347Tyr)
c.736_738delinsTAC (p.Lys246Tyr)
n.838_840delinsTAC
n.1242_1244delinsTAC
n.1620_1622delinsTAC
c.*497_*499delinsTAC (n.*497_*499delinsTAC)
n.1108_1110delinsTAC
c.*650_*652delinsTAC (n.*650_*652delinsTAC)
n.1064_1066delinsTAC
c.*285_*287delinsTAC (n.*285_*287delinsTAC)
c.128_130delinsTAC
c.572_574delinsTAC (n.572_574delinsTAC)
n.1069_1071delinsTAC
n.1075_1077delinsTAC
 ClinVar dbSNP
17g.75522121A=CA2275551429TSEN54c.1040A= (p.Lys347=)
c.737A= (p.Lys246=)
n.839A=
n.1243A=
n.1621A=
c.*498A= (n.*498A=)
n.1109A=
c.*651A= (n.*651A=)
n.1065A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.129A=
c.573A= (n.573A=)
n.1070A=
n.1076A=
17g.75522121A>CCA294079326TSEN54c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.839A>C
n.1243A>C
n.1621A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.1109A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1065A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.129A>C
c.573A>C (n.573A>C)
n.1070A>C
n.1076A>C
 dbSNP
17g.75522121A>GCA294079328TSEN54c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.839A>G
n.1243A>G
n.1621A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.1109A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1065A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.129A>G
c.573A>G (n.573A>G)
n.1070A>G
n.1076A>G
 dbSNP
17g.75522121A>TCA401029706TSEN54c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.839A>T
n.1243A>T
n.1621A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.1109A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1065A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.129A>T
c.573A>T (n.573A>T)
n.1070A>T
n.1076A>T
 gnomAD v4
17g.75522122G>ACA502046423TSEN54c.1041G>A (p.Lys347=)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.840G>A
n.1244G>A
n.1622G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.1110G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1066G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.130G>A
c.574G>A (n.574G>A)
n.1071G>A
n.1077G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522122G>CCA173704TSEN54c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.840G>C
n.1244G>C
n.1622G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.1110G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1066G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.130G>C
c.574G>C (n.574G>C)
n.1071G>C
n.1077G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522122G=CA2275551431TSEN54c.1041G= (p.Lys347=)
c.738G= (p.Lys246=)
n.840G=
n.1244G=
n.1622G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.1110G=
c.*652G= (n.*652G=)
n.1066G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.130G=
c.574G= (n.574G=)
n.1071G=
n.1077G=
17g.75522122G>TCA401029707TSEN54c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.840G>T
n.1244G>T
n.1622G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.1110G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1066G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.130G>T
c.574G>T (n.574G>T)
n.1071G>T
n.1077G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522122_75522124delinsGCTCA2275551430TSEN54c.1041_1043delinsGCT (p.Lys347=)
c.738_740delinsGCT (p.Lys246=)
n.840_842delinsGCT
n.1244_1246delinsGCT
n.1622_1624delinsGCT
c.*499_*501delinsGCT (n.*499_*501delinsGCT)
n.1110_1112delinsGCT
c.*652_*654delinsGCT (n.*652_*654delinsGCT)
n.1066_1068delinsGCT
c.*287_*289delinsGCT (n.*287_*289delinsGCT)
c.130_132delinsGCT
c.574_576delinsGCT (n.574_576delinsGCT)
n.1071_1073delinsGCT
n.1077_1079delinsGCT
17g.75522123C>ACA401029708TSEN54c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.841C>A
n.1245C>A
n.1623C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.1111C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1067C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.131C>A
c.575C>A (n.575C>A)
n.1072C>A
n.1078C>A
 gnomAD v4
17g.75522123C=CA2275551432TSEN54c.1042C= (p.Leu348=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.841C=
n.1245C=
n.1623C=
c.*500C= (n.*500C=)
n.1111C=
c.*653C= (n.*653C=)
n.1067C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.131C=
c.575C= (n.575C=)
n.1072C=
n.1078C=
17g.75522123C>GCA401029709TSEN54c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.841C>G
n.1245C>G
n.1623C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.1111C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1067C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.131C>G
c.575C>G (n.575C>G)
n.1072C>G
n.1078C>G
 gnomAD v4
17g.75522123C>TCA8764328TSEN54c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.841C>T
n.1245C>T
n.1623C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.1111C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1067C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.131C>T
c.575C>T (n.575C>T)
n.1072C>T
n.1078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522126_75522127delCA986324564TSEN54c.1045_1046del (p.Ser349GlnfsTer?)
c.742_743del (p.Ser248GlnfsTer?)
n.844_845del
n.1248_1249del
n.1626_1627del
c.*503_*504del (n.*503_*504del)
n.1114_1115del
c.*656_*657del (n.*656_*657del)
n.1070_1071del
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
c.134_135del
c.578_579del (n.578_579del)
n.1075_1076del
n.1081_1082del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522124T>ACA10640505TSEN54c.1043T>A (p.Leu348His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.842T>A
n.1246T>A
n.1624T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.1112T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1068T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.132T>A
c.576T>A (n.576T>A)
n.1073T>A
n.1079T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522124T>CCA401029710TSEN54c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.842T>C
n.1246T>C
n.1624T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.1112T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1068T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.132T>C
c.576T>C (n.576T>C)
n.1073T>C
n.1079T>C
17g.75522124T>GCA401029711TSEN54c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.842T>G
n.1246T>G
n.1624T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.1112T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1068T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.132T>G
c.576T>G (n.576T>G)
n.1073T>G
n.1079T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522124T=CA2275551433TSEN54c.1043T= (p.Leu348=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.842T=
n.1246T=
n.1624T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.1112T=
c.*654T= (n.*654T=)
n.1068T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.132T=
c.576T= (n.576T=)
n.1073T=
n.1079T=
17g.75522125C>ACA502046428TSEN54c.1044C>A (p.Leu348=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.843C>A
n.1247C>A
n.1625C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.1113C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1069C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.133C>A
c.577C>A (n.577C>A)
n.1074C>A
n.1080C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522125C=CA2275551434TSEN54c.1044C= (p.Leu348=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.843C=
n.1247C=
n.1625C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.1113C=
c.*655C= (n.*655C=)
n.1069C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.133C=
c.577C= (n.577C=)
n.1074C=
n.1080C=
17g.75522125C>GCA502046429TSEN54c.1044C>G (p.Leu348=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.843C>G
n.1247C>G
n.1625C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.1113C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1069C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.133C>G
c.577C>G (n.577C>G)
n.1074C>G
n.1080C>G
17g.75522125C>TCA502046430TSEN54c.1044C>T (p.Leu348=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.843C>T
n.1247C>T
n.1625C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.1113C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1069C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.133C>T
c.577C>T (n.577C>T)
n.1074C>T
n.1080C>T
 gnomAD v4
17g.75522126T>ACA401029712TSEN54c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.844T>A
n.1248T>A
n.1626T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.1114T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1070T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.134T>A
c.578T>A (n.578T>A)
n.1075T>A
n.1081T>A
17g.75522126T>CCA401029713TSEN54c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.844T>C
n.1248T>C
n.1626T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1114T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1070T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.134T>C
c.578T>C (n.578T>C)
n.1075T>C
n.1081T>C
 gnomAD v4
17g.75522126T>GCA401029714TSEN54c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.844T>G
n.1248T>G
n.1626T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.1114T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1070T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.134T>G
c.578T>G (n.578T>G)
n.1075T>G
n.1081T>G
17g.75522127C>ACA401029715TSEN54c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.845C>A
n.1249C>A
n.1627C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1115C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.1071C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.135C>A
c.579C>A (n.579C>A)
n.1076C>A
n.1082C>A
 gnomAD v4
17g.75522127C=CA2275551435TSEN54c.1046C= (p.Ser349=)
c.743C= (p.Ser248=)
n.845C=
n.1249C=
n.1627C=
c.*504C= (n.*504C=)
n.1115C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.1071C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.135C=
c.579C= (n.579C=)
n.1076C=
n.1082C=
17g.75522127C>GCA401029716TSEN54c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.845C>G
n.1249C>G
n.1627C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1115C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
n.1071C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.135C>G
c.579C>G (n.579C>G)
n.1076C>G
n.1082C>G
17g.75522127C>TCA8764329TSEN54c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.845C>T
n.1249C>T
n.1627C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1115C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.1071C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.135C>T
c.579C>T (n.579C>T)
n.1076C>T
n.1082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522128C>ACA502046434TSEN54c.1047C>A (p.Ser349=)
c.744C>A (p.Ser248=)
n.846C>A
n.1250C>A
n.1628C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.1116C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1072C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.136C>A
c.580C>A (n.580C>A)
n.1077C>A
n.1083C>A
 gnomAD v4
17g.75522128C=CA2275551436TSEN54c.1047C= (p.Ser349=)
c.744C= (p.Ser248=)
n.846C=
n.1250C=
n.1628C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.1116C=
c.*658C= (n.*658C=)
n.1072C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.136C=
c.580C= (n.580C=)
n.1077C=
n.1083C=
17g.75522128C>GCA502046435TSEN54c.1047C>G (p.Ser349=)
c.744C>G (p.Ser248=)
n.846C>G
n.1250C>G
n.1628C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.1116C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1072C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.136C>G
c.580C>G (n.580C>G)
n.1077C>G
n.1083C>G
 gnomAD v4
17g.75522128C>TCA294079360TSEN54c.1047C>T (p.Ser349=)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.846C>T
n.1250C>T
n.1628C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.1116C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1072C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.136C>T
c.580C>T (n.580C>T)
n.1077C>T
n.1083C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522129A>CCA502046436TSEN54c.1048A>C (p.Arg350=)
c.745A>C (p.Arg249=)
n.847A>C
n.1251A>C
n.1629A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.1117A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.1073A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.137A>C
c.581A>C (n.581A>C)
n.1078A>C
n.1084A>C
17g.75522129A>GCA401029718TSEN54c.1048A>G (p.Arg350Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.847A>G
n.1251A>G
n.1629A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.1117A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.1073A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.137A>G
c.581A>G (n.581A>G)
n.1078A>G
n.1084A>G
 gnomAD v4
17g.75522129A>TCA401029717TSEN54c.1048A>T (p.Arg350Trp)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.847A>T
n.1251A>T
n.1629A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.1117A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.1073A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.137A>T
c.581A>T (n.581A>T)
n.1078A>T
n.1084A>T
 gnomAD v4
17g.75522130G>ACA401029719TSEN54c.1049G>A (p.Arg350Lys)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.848G>A
n.1252G>A
n.1630G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.1118G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1074G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.138G>A
c.582G>A (n.582G>A)
n.1079G>A
n.1085G>A
17g.75522130G>CCA401029720TSEN54c.1049G>C (p.Arg350Thr)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.848G>C
n.1252G>C
n.1630G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.1118G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1074G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.138G>C
c.582G>C (n.582G>C)
n.1079G>C
n.1085G>C
17g.75522130G>TCA401029721TSEN54c.1049G>T (p.Arg350Met)
c.746G>T (p.Arg249Met)
n.848G>T
n.1252G>T
n.1630G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.1118G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1074G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.138G>T
c.582G>T (n.582G>T)
n.1079G>T
n.1085G>T
 gnomAD v4
17g.75522131G>ACA502046440TSEN54c.1050G>A (p.Arg350=)
c.747G>A (p.Arg249=)
n.849G>A
n.1253G>A
n.1631G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1119G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1075G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.139G>A
c.583G>A (n.583G>A)
n.1080G>A
n.1086G>A
 gnomAD v4
17g.75522131G>CCA401029722TSEN54c.1050G>C (p.Arg350Ser)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.849G>C
n.1253G>C
n.1631G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1119G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1075G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.139G>C
c.583G>C (n.583G>C)
n.1080G>C
n.1086G>C
17g.75522131G>TCA401029723TSEN54c.1050G>T (p.Arg350Ser)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.849G>T
n.1253G>T
n.1631G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.1119G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1075G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.139G>T
c.583G>T (n.583G>T)
n.1080G>T
n.1086G>T
 gnomAD v4
17g.75522132C>ACA502046442TSEN54c.1051C>A (p.Arg351=)
c.748C>A (p.Arg250=)
n.850C>A
n.1254C>A
n.1632C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.1120C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1076C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.140C>A
c.584C>A (n.584C>A)
n.1081C>A
n.1087C>A
 gnomAD v4
17g.75522132C=CA2275551437TSEN54c.1051C= (p.Arg351=)
c.748C= (p.Arg250=)
n.850C=
n.1254C=
n.1632C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.1120C=
c.*662C= (n.*662C=)
n.1076C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.140C=
c.584C= (n.584C=)
n.1081C=
n.1087C=
17g.75522132C>GCA401029724TSEN54c.1051C>G (p.Arg351Gly)
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.850C>G
n.1254C>G
n.1632C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.1120C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1076C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.140C>G
c.584C>G (n.584C>G)
n.1081C>G
n.1087C>G
17g.75522132C>TCA8764330TSEN54c.1051C>T (p.Arg351Trp)
c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.850C>T
n.1254C>T
n.1632C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.1120C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1076C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.140C>T
c.584C>T (n.584C>T)
n.1081C>T
n.1087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522132_75522133delinsCGCA2275551438TSEN54c.1051_1052delinsCG (p.Arg351=)
c.748_749delinsCG (p.Arg250=)
n.850_851delinsCG
n.1254_1255delinsCG
n.1632_1633delinsCG
c.*509_*510delinsCG (n.*509_*510delinsCG)
n.1120_1121delinsCG
c.*662_*663delinsCG (n.*662_*663delinsCG)
n.1076_1077delinsCG
c.*297_*298delinsCG (n.*297_*298delinsCG)
c.140_141delinsCG
c.584_585delinsCG (n.584_585delinsCG)
n.1081_1082delinsCG
n.1087_1088delinsCG
17g.75522133G>ACA8764331TSEN54c.1052G>A (p.Arg351Gln)
c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.851G>A
n.1255G>A
n.1633G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.1121G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1077G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.141G>A
c.585G>A (n.585G>A)
n.1082G>A
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522133G>CCA401029725TSEN54c.1052G>C (p.Arg351Pro)
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.851G>C
n.1255G>C
n.1633G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.1121G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.1077G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.141G>C
c.585G>C (n.585G>C)
n.1082G>C
n.1088G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522133G=CA2275551439TSEN54c.1052G= (p.Arg351=)
c.749G= (p.Arg250=)
n.851G=
n.1255G=
n.1633G=
c.*510G= (n.*510G=)
n.1121G=
c.*663G= (n.*663G=)
n.1077G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.141G=
c.585G= (n.585G=)
n.1082G=
n.1088G=
17g.75522133G>TCA401029726TSEN54c.1052G>T (p.Arg351Leu)
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.851G>T
n.1255G>T
n.1633G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.1121G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1077G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.141G>T
c.585G>T (n.585G>T)
n.1082G>T
n.1088G>T
 gnomAD v4
17g.75522135delCA919896077TSEN54c.1054del (p.Glu352AsnfsTer?)
c.751del (p.Glu251AsnfsTer?)
n.853del
n.1257del
n.1635del
c.*512del (n.*512del)
n.1123del
c.*665del (n.*665del)
n.1079del
c.*300del (n.*300del)
c.143del
c.587del (n.587del)
n.1084del
n.1090del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522134G>ACA502046446TSEN54c.1053G>A (p.Arg351=)
c.750G>A (p.Arg250=)
n.852G>A
n.1256G>A
n.1634G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1122G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1078G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.142G>A
c.586G>A (n.586G>A)
n.1083G>A
n.1089G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75522134G>CCA502046447TSEN54c.1053G>C (p.Arg351=)
c.750G>C (p.Arg250=)
n.852G>C
n.1256G>C
n.1634G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1122G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1078G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.142G>C
c.586G>C (n.586G>C)
n.1083G>C
n.1089G>C
17g.75522134G>TCA502046448TSEN54c.1053G>T (p.Arg351=)
c.750G>T (p.Arg250=)
n.852G>T
n.1256G>T
n.1634G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1122G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1078G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.142G>T
c.586G>T (n.586G>T)
n.1083G>T
n.1089G>T
 gnomAD v4
17g.75522135G>ACA401029727TSEN54c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.853G>A
n.1257G>A
n.1635G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1123G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1079G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.143G>A
c.587G>A (n.587G>A)
n.1084G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
17g.75522135G>CCA401029728TSEN54c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.853G>C
n.1257G>C
n.1635G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1123G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1079G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.143G>C
c.587G>C (n.587G>C)
n.1084G>C
n.1090G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522135G=CA2275551440TSEN54c.1054G= (p.Glu352=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.853G=
n.1257G=
n.1635G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.1123G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1079G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.143G=
c.587G= (n.587G=)
n.1084G=
n.1090G=
17g.75522135G>TCA401029729TSEN54c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.853G>T
n.1257G>T
n.1635G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1123G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1079G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.143G>T
c.587G>T (n.587G>T)
n.1084G>T
n.1090G>T
 gnomAD v4
17g.75522136A>CCA401029730TSEN54c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.854A>C
n.1258A>C
n.1636A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.1124A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.1080A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.144A>C
c.588A>C (n.588A>C)
n.1085A>C
n.1091A>C
17g.75522136A>GCA401029732TSEN54c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.854A>G
n.1258A>G
n.1636A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.1124A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.1080A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.144A>G
c.588A>G (n.588A>G)
n.1085A>G
n.1091A>G
17g.75522136A>TCA401029731TSEN54c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.854A>T
n.1258A>T
n.1636A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.1124A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.1080A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.144A>T
c.588A>T (n.588A>T)
n.1085A>T
n.1091A>T
17g.75522137A=CA2275551441TSEN54c.1056A= (p.Glu352=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.855A=
n.1259A=
n.1637A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.1125A=
c.*667A= (n.*667A=)
n.1081A=
c.*302A= (n.*302A=)
c.145A=
c.589A= (n.589A=)
n.1086A=
n.1092A=
17g.75522137A>CCA401029733TSEN54c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.855A>C
n.1259A>C
n.1637A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.1125A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
n.1081A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.145A>C
c.589A>C (n.589A>C)
n.1086A>C
n.1092A>C
17g.75522137A>GCA8764332TSEN54c.1056A>G (p.Glu352=)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.855A>G
n.1259A>G
n.1637A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.1125A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
n.1081A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.145A>G
c.589A>G (n.589A>G)
n.1086A>G
n.1092A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522137A>TCA401029734TSEN54c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.855A>T
n.1259A>T
n.1637A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.1125A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
n.1081A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.145A>T
c.589A>T (n.589A>T)
n.1086A>T
n.1092A>T
17g.75522137_75522138delCA2695227002TSEN54c.1056_1057del (p.Arg353GlyfsTer?)
c.753_754del (p.Arg252GlyfsTer?)
n.855_856del
n.1259_1260del
n.1637_1638del
c.*514_*515del (n.*514_*515del)
n.1125_1126del
c.*667_*668del (n.*667_*668del)
n.1081_1082del
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
c.145_146del
c.589_590del (n.589_590del)
n.1086_1087del
n.1092_1093del
17g.75522138C>ACA294079381TSEN54c.1057C>A (p.Arg353=)
c.754C>A (p.Arg252=)
n.856C>A
n.1260C>A
n.1638C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.1126C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1082C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.146C>A
c.590C>A (n.590C>A)
n.1087C>A
n.1093C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522138C=CA2275551442TSEN54c.1057C= (p.Arg353=)
c.754C= (p.Arg252=)
n.856C=
n.1260C=
n.1638C=
c.*515C= (n.*515C=)
n.1126C=
c.*668C= (n.*668C=)
n.1082C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.146C=
c.590C= (n.590C=)
n.1087C=
n.1093C=
17g.75522138C>GCA401029735TSEN54c.1057C>G (p.Arg353Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.856C>G
n.1260C>G
n.1638C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.1126C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.1082C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.146C>G
c.590C>G (n.590C>G)
n.1087C>G
n.1093C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522138C>TCA207200TSEN54c.1057C>T (p.Arg353Trp)
c.754C>T (p.Arg252Trp)
n.856C>T
n.1260C>T
n.1638C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.1126C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1082C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.146C>T
c.590C>T (n.590C>T)
n.1087C>T
n.1093C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522139G>ACA8764333TSEN54c.1058G>A (p.Arg353Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.857G>A
n.1261G>A
n.1639G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1127G>A
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1083G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.147G>A
c.591G>A (n.591G>A)
n.1088G>A
n.1094G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522139G>CCA401029736TSEN54c.1058G>C (p.Arg353Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.857G>C
n.1261G>C
n.1639G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1127G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1083G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.147G>C
c.591G>C (n.591G>C)
n.1088G>C
n.1094G>C
 gnomAD v4
17g.75522139G=CA2275551443TSEN54c.1058G= (p.Arg353=)
c.755G= (p.Arg252=)
n.857G=
n.1261G=
n.1639G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1127G=
c.*669G= (n.*669G=)
n.1083G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.147G=
c.591G= (n.591G=)
n.1088G=
n.1094G=
17g.75522139G>TCA294079396TSEN54c.1058G>T (p.Arg353Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.857G>T
n.1261G>T
n.1639G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1127G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1083G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.147G>T
c.591G>T (n.591G>T)
n.1088G>T
n.1094G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522140G>ACA502046056TSEN54c.1059G>A (p.Arg353=)
c.756G>A (p.Arg252=)
n.858G>A
n.1262G>A
n.1640G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1128G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
n.1084G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.148G>A
c.592G>A (n.592G>A)
n.1089G>A
n.1095G>A
 gnomAD v4
17g.75522140G>CCA502046058TSEN54c.1059G>C (p.Arg353=)
c.756G>C (p.Arg252=)
n.858G>C
n.1262G>C
n.1640G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1128G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
n.1084G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.148G>C
c.592G>C (n.592G>C)
n.1089G>C
n.1095G>C
17g.75522140G>TCA502046060TSEN54c.1059G>T (p.Arg353=)
c.756G>T (p.Arg252=)
n.858G>T
n.1262G>T
n.1640G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1128G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
n.1084G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.148G>T
c.592G>T (n.592G>T)
n.1089G>T
n.1095G>T
 gnomAD v4
17g.75522141_75522159dupCA8764334TSEN54c.1060_1078dup (p.Ala360GlyfsTer?)
c.757_775dup (p.Ala259GlyfsTer?)
n.859_877dup
n.1263_1281dup
n.1641_1659dup
c.*518_*536dup (n.*518_*536dup)
n.1129_1147dup
c.*671_*689dup (n.*671_*689dup)
n.1085_1103dup
c.*306_*324dup (n.*306_*324dup)
c.149_167dup
c.593_611dup (n.593_611dup)
n.1090_1108dup
n.1096_1114dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522143_75522172delCA2580095216TSEN54c.1062_1091del (p.His355_Glu364del)
c.759_788del (p.His254_Glu263del)
n.861_890del
n.1265_1294del
n.1643_1672del
c.*520_*549del (n.*520_*549del)
n.1131_1160del
c.*673_*702del (n.*673_*702del)
n.1087_1116del
c.*308_*337del (n.*308_*337del)
c.151_180del
c.595_624del (n.595_624del)
n.1092_1121del
n.1098_1127del
 ClinVar
17g.75522141G>ACA401029739TSEN54c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.859G>A
n.1263G>A
n.1641G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.1129G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1085G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.149G>A
c.593G>A (n.593G>A)
n.1090G>A
n.1096G>A
 gnomAD v4
17g.75522141G>CCA401029738TSEN54c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.859G>C
n.1263G>C
n.1641G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.1129G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1085G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.149G>C
c.593G>C (n.593G>C)
n.1090G>C
n.1096G>C
 ClinVar dbSNP
17g.75522141G=CA2275551444TSEN54c.1060G= (p.Glu354=)
c.757G= (p.Glu253=)
n.859G=
n.1263G=
n.1641G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.1129G=
c.*671G= (n.*671G=)
n.1085G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.149G=
c.593G= (n.593G=)
n.1090G=
n.1096G=
17g.75522141G>TCA401029737TSEN54c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.859G>T
n.1263G>T
n.1641G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.1129G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1085G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.149G>T
c.593G>T (n.593G>T)
n.1090G>T
n.1096G>T
17g.75522142A=CA2275551445TSEN54c.1061A= (p.Glu354=)
c.758A= (p.Glu253=)
n.860A=
n.1264A=
n.1642A=
c.*519A= (n.*519A=)
n.1130A=
c.*672A= (n.*672A=)
n.1086A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.150A=
c.594A= (n.594A=)
n.1091A=
n.1097A=
17g.75522142A>CCA401029740TSEN54c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.860A>C
n.1264A>C
n.1642A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1130A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1086A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.150A>C
c.594A>C (n.594A>C)
n.1091A>C
n.1097A>C
17g.75522142A>GCA8764335TSEN54c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.860A>G
n.1264A>G
n.1642A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1130A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1086A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.150A>G
c.594A>G (n.594A>G)
n.1091A>G
n.1097A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522142A>TCA401029741TSEN54c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.860A>T
n.1264A>T
n.1642A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1130A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1086A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.150A>T
c.594A>T (n.594A>T)
n.1091A>T
n.1097A>T
17g.75522143G>ACA502046064TSEN54c.1062G>A (p.Glu354=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.861G>A
n.1265G>A
n.1643G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1131G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1087G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.151G>A
c.595G>A (n.595G>A)
n.1092G>A
n.1098G>A
 gnomAD v4
17g.75522143G>CCA401029742TSEN54c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.861G>C
n.1265G>C
n.1643G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1131G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1087G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.151G>C
c.595G>C (n.595G>C)
n.1092G>C
n.1098G>C
17g.75522143G>TCA401029743TSEN54c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.861G>T
n.1265G>T
n.1643G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1131G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1087G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.151G>T
c.595G>T (n.595G>T)
n.1092G>T
n.1098G>T
 gnomAD v4
17g.75522144C>ACA401029744TSEN54c.1063C>A (p.His355Asn)
c.760C>A (p.His254Asn)
n.862C>A
n.1266C>A
n.1644C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.1132C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1088C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.152C>A
c.596C>A (n.596C>A)
n.1093C>A
n.1099C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522144C=CA2275551446TSEN54c.1063C= (p.His355=)
c.760C= (p.His254=)
n.862C=
n.1266C=
n.1644C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.1132C=
c.*674C= (n.*674C=)
n.1088C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.152C=
c.596C= (n.596C=)
n.1093C=
n.1099C=
17g.75522144C>GCA401029745TSEN54c.1063C>G (p.His355Asp)
c.760C>G (p.His254Asp)
n.862C>G
n.1266C>G
n.1644C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.1132C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1088C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.152C>G
c.596C>G (n.596C>G)
n.1093C>G
n.1099C>G
17g.75522144C>TCA235022TSEN54c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.760C>T (p.His254Tyr)
n.862C>T
n.1266C>T
n.1644C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.1132C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1088C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.152C>T
c.596C>T (n.596C>T)
n.1093C>T
n.1099C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522145A=CA2275551447TSEN54c.1064A= (p.His355=)
c.761A= (p.His254=)
n.863A=
n.1267A=
n.1645A=
c.*522A= (n.*522A=)
n.1133A=
c.*675A= (n.*675A=)
n.1089A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.153A=
c.597A= (n.597A=)
n.1094A=
n.1100A=
17g.75522145A>CCA401029746TSEN54c.1064A>C (p.His355Pro)
c.761A>C (p.His254Pro)
n.863A>C
n.1267A>C
n.1645A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1133A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1089A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.153A>C
c.597A>C (n.597A>C)
n.1094A>C
n.1100A>C
17g.75522145A>GCA401029747TSEN54c.1064A>G (p.His355Arg)
c.761A>G (p.His254Arg)
n.863A>G
n.1267A>G
n.1645A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1133A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1089A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.153A>G
c.597A>G (n.597A>G)
n.1094A>G
n.1100A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.75522145A>TCA401029748TSEN54c.1064A>T (p.His355Leu)
c.761A>T (p.His254Leu)
n.863A>T
n.1267A>T
n.1645A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1133A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1089A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.153A>T
c.597A>T (n.597A>T)
n.1094A>T
n.1100A>T
 gnomAD v4
17g.75522146C>ACA401029749TSEN54c.1065C>A (p.His355Gln)
c.762C>A (p.His254Gln)
n.864C>A
n.1268C>A
n.1646C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1134C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1090C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.154C>A
c.598C>A (n.598C>A)
n.1095C>A
n.1101C>A
 gnomAD v4
17g.75522146C=CA2275551448TSEN54c.1065C= (p.His355=)
c.762C= (p.His254=)
n.864C=
n.1268C=
n.1646C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.1134C=
c.*676C= (n.*676C=)
n.1090C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.154C=
c.598C= (n.598C=)
n.1095C=
n.1101C=
17g.75522146C>GCA401029750TSEN54c.1065C>G (p.His355Gln)
c.762C>G (p.His254Gln)
n.864C>G
n.1268C>G
n.1646C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1134C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1090C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.154C>G
c.598C>G (n.598C>G)
n.1095C>G
n.1101C>G
 gnomAD v4
17g.75522146C>TCA502046074TSEN54c.1065C>T (p.His355=)
c.762C>T (p.His254=)
n.864C>T
n.1268C>T
n.1646C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1134C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1090C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.154C>T
c.598C>T (n.598C>T)
n.1095C>T
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522148_75522158dupCA627594377TSEN54c.1067_1077dup (p.Ala360ThrfsTer?)
c.764_774dup (p.Ala259ThrfsTer?)
n.866_876dup
n.1270_1280dup
n.1648_1658dup
c.*525_*535dup (n.*525_*535dup)
n.1136_1146dup
c.*678_*688dup (n.*678_*688dup)
n.1092_1102dup
c.*313_*323dup (n.*313_*323dup)
c.156_166dup
c.600_610dup (n.600_610dup)
n.1097_1107dup
n.1103_1113dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522147C>ACA8764336TSEN54c.1066C>A (p.His356Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
n.865C>A
n.1269C>A
n.1647C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.1135C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1091C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.155C>A
c.599C>A (n.599C>A)
n.1096C>A
n.1102C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522147C=CA2275551449TSEN54c.1066C= (p.His356=)
c.763C= (p.His255=)
n.865C=
n.1269C=
n.1647C=
c.*524C= (n.*524C=)
n.1135C=
c.*677C= (n.*677C=)
n.1091C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.155C=
c.599C= (n.599C=)
n.1096C=
n.1102C=
17g.75522147C>GCA401029751TSEN54c.1066C>G (p.His356Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
n.865C>G
n.1269C>G
n.1647C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.1135C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1091C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.155C>G
c.599C>G (n.599C>G)
n.1096C>G
n.1102C>G
17g.75522147C>TCA8764337TSEN54c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
n.865C>T
n.1269C>T
n.1647C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.1135C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1091C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.155C>T
c.599C>T (n.599C>T)
n.1096C>T
n.1102C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522148A=CA2275551450TSEN54c.1067A= (p.His356=)
c.764A= (p.His255=)
n.866A=
n.1270A=
n.1648A=
c.*525A= (n.*525A=)
n.1136A=
c.*678A= (n.*678A=)
n.1092A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.156A=
c.600A= (n.600A=)
n.1097A=
n.1103A=
17g.75522148A>CCA401029754TSEN54c.1067A>C (p.His356Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
n.866A>C
n.1270A>C
n.1648A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.1136A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1092A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.156A>C
c.600A>C (n.600A>C)
n.1097A>C
n.1103A>C
17g.75522148A>GCA401029753TSEN54c.1067A>G (p.His356Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
n.866A>G
n.1270A>G
n.1648A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.1136A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1092A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.156A>G
c.600A>G (n.600A>G)
n.1097A>G
n.1103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522148A>TCA401029752TSEN54c.1067A>T (p.His356Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
n.866A>T
n.1270A>T
n.1648A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.1136A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1092A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.156A>T
c.600A>T (n.600A>T)
n.1097A>T
n.1103A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522149C>ACA8764338TSEN54c.1068C>A (p.His356Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
n.867C>A
n.1271C>A
n.1649C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1137C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1093C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.157C>A
c.601C>A (n.601C>A)
n.1098C>A
n.1104C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522149C=CA2275551451TSEN54c.1068C= (p.His356=)
c.765C= (p.His255=)
n.867C=
n.1271C=
n.1649C=
c.*526C= (n.*526C=)
n.1137C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1093C=
c.*314C= (n.*314C=)
c.157C=
c.601C= (n.601C=)
n.1098C=
n.1104C=
17g.75522149C>GCA401029755TSEN54c.1068C>G (p.His356Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
n.867C>G
n.1271C>G
n.1649C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1137C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1093C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.157C>G
c.601C>G (n.601C>G)
n.1098C>G
n.1104C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522149C>TCA294079435TSEN54c.1068C>T (p.His356=)
c.765C>T (p.His255=)
n.867C>T
n.1271C>T
n.1649C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1137C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1093C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.157C>T
c.601C>T (n.601C>T)
n.1098C>T
n.1104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522150G>ACA401029756TSEN54c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.868G>A
n.1272G>A
n.1650G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.1138G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1094G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.158G>A
c.602G>A (n.602G>A)
n.1099G>A
n.1105G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522150G>CCA401029757TSEN54c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.868G>C
n.1272G>C
n.1650G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.1138G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1094G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.158G>C
c.602G>C (n.602G>C)
n.1099G>C
n.1105G>C
17g.75522150G=CA2275551452TSEN54c.1069G= (p.Ala357=)
c.766G= (p.Ala256=)
n.868G=
n.1272G=
n.1650G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.1138G=
c.*680G= (n.*680G=)
n.1094G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.158G=
c.602G= (n.602G=)
n.1099G=
n.1105G=
17g.75522150G>TCA401029758TSEN54c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.868G>T
n.1272G>T
n.1650G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.1138G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1094G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.158G>T
c.602G>T (n.602G>T)
n.1099G>T
n.1105G>T
17g.75522151C>ACA401029759TSEN54c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
n.869C>A
n.1273C>A
n.1651C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1139C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1095C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.159C>A
c.603C>A (n.603C>A)
n.1100C>A
n.1106C>A
 gnomAD v4
17g.75522151C=CA2275551453TSEN54c.1070C= (p.Ala357=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.869C=
n.1273C=
n.1651C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.1139C=
c.*681C= (n.*681C=)
n.1095C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.159C=
c.603C= (n.603C=)
n.1100C=
n.1106C=
17g.75522151C>GCA401029760TSEN54c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.869C>G
n.1273C>G
n.1651C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1139C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1095C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.159C>G
c.603C>G (n.603C>G)
n.1100C>G
n.1106C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522151C>TCA8764339TSEN54c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.869C>T
n.1273C>T
n.1651C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1139C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1095C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.159C>T
c.603C>T (n.603C>T)
n.1100C>T
n.1106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522152G>ACA8764340TSEN54c.1071G>A (p.Ala357=)
c.768G>A (p.Ala256=)
n.870G>A
n.1274G>A
n.1652G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1140G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1096G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.160G>A
c.604G>A (n.604G>A)
n.1101G>A
n.1107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522152G>CCA502046087TSEN54c.1071G>C (p.Ala357=)
c.768G>C (p.Ala256=)
n.870G>C
n.1274G>C
n.1652G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1140G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1096G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.160G>C
c.604G>C (n.604G>C)
n.1101G>C
n.1107G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522152G=CA2275551454TSEN54c.1071G= (p.Ala357=)
c.768G= (p.Ala256=)
n.870G=
n.1274G=
n.1652G=
c.*529G= (n.*529G=)
n.1140G=
c.*682G= (n.*682G=)
n.1096G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.160G=
c.604G= (n.604G=)
n.1101G=
n.1107G=
17g.75522152G>TCA502046082TSEN54c.1071G>T (p.Ala357=)
c.768G>T (p.Ala256=)
n.870G>T
n.1274G>T
n.1652G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1140G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1096G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.160G>T
c.604G>T (n.604G>T)
n.1101G>T
n.1107G>T
 gnomAD v4
17g.75522153G>ACA401029761TSEN54c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.871G>A
n.1275G>A
n.1653G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1141G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1097G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.161G>A
c.605G>A (n.605G>A)
n.1102G>A
n.1108G>A
 gnomAD v4
17g.75522153G>CCA401029762TSEN54c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.871G>C
n.1275G>C
n.1653G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1141G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1097G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.161G>C
c.605G>C (n.605G>C)
n.1102G>C
n.1108G>C
17g.75522153G>TCA401029763TSEN54c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.871G>T
n.1275G>T
n.1653G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1141G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1097G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.161G>T
c.605G>T (n.605G>T)
n.1102G>T
n.1108G>T
17g.75522154A>CCA401029766TSEN54c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.872A>C
n.1276A>C
n.1654A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1142A>C
c.*684A>C (n.*684A>C)
n.1098A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.162A>C
c.606A>C (n.606A>C)
n.1103A>C
n.1109A>C
17g.75522154A>GCA401029765TSEN54c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.872A>G
n.1276A>G
n.1654A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1142A>G
c.*684A>G (n.*684A>G)
n.1098A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.162A>G
c.606A>G (n.606A>G)
n.1103A>G
n.1109A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522154A>TCA401029764TSEN54c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.872A>T
n.1276A>T
n.1654A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1142A>T
c.*684A>T (n.*684A>T)
n.1098A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.162A>T
c.606A>T (n.606A>T)
n.1103A>T
n.1109A>T
17g.75522155G>ACA8764341TSEN54c.1074G>A (p.Glu358=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.873G>A
n.1277G>A
n.1655G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1143G>A
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1099G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.163G>A
c.607G>A (n.607G>A)
n.1104G>A
n.1110G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522155G>CCA401029767TSEN54c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.873G>C
n.1277G>C
n.1655G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1143G>C
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1099G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.163G>C
c.607G>C (n.607G>C)
n.1104G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
17g.75522155G=CA2275551455TSEN54c.1074G= (p.Glu358=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.873G=
n.1277G=
n.1655G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.1143G=
c.*685G= (n.*685G=)
n.1099G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.163G=
c.607G= (n.607G=)
n.1104G=
n.1110G=
17g.75522155G>TCA401029768TSEN54c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.873G>T
n.1277G>T
n.1655G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1143G>T
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1099G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.163G>T
c.607G>T (n.607G>T)
n.1104G>T
n.1110G>T
 gnomAD v4
17g.75522156G>ACA401029769TSEN54c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.874G>A
n.1278G>A
n.1656G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1144G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
n.1100G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.164G>A
c.608G>A (n.608G>A)
n.1105G>A
n.1111G>A
 gnomAD v4
17g.75522156G>CCA401029770TSEN54c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.874G>C
n.1278G>C
n.1656G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1144G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
n.1100G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.164G>C
c.608G>C (n.608G>C)
n.1105G>C
n.1111G>C
 gnomAD v4
17g.75522156G>TCA401029771TSEN54c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.874G>T
n.1278G>T
n.1656G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1144G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
n.1100G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.164G>T
c.608G>T (n.608G>T)
n.1105G>T
n.1111G>T
17g.75522157C>ACA401029772TSEN54c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
n.875C>A
n.1279C>A
n.1657C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1145C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
n.1101C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.165C>A
c.609C>A (n.609C>A)
n.1106C>A
n.1112C>A
 gnomAD v4
17g.75522157C>GCA401029773TSEN54c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.875C>G
n.1279C>G
n.1657C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1145C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
n.1101C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.165C>G
c.609C>G (n.609C>G)
n.1106C>G
n.1112C>G
17g.75522157C>TCA401029774TSEN54c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.875C>T
n.1279C>T
n.1657C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1145C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
n.1101C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.165C>T
c.609C>T (n.609C>T)
n.1106C>T
n.1112C>T
 gnomAD v4
17g.75522158C>ACA502046096TSEN54c.1077C>A (p.Ala359=)
c.774C>A (p.Ala258=)
n.876C>A
n.1280C>A
n.1658C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1146C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1102C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.166C>A
c.610C>A (n.610C>A)
n.1107C>A
n.1113C>A
 gnomAD v4
17g.75522158C=CA2275551456TSEN54c.1077C= (p.Ala359=)
c.774C= (p.Ala258=)
n.876C=
n.1280C=
n.1658C=
c.*535C= (n.*535C=)
n.1146C=
c.*688C= (n.*688C=)
n.1102C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.166C=
c.610C= (n.610C=)
n.1107C=
n.1113C=
17g.75522158C>GCA502046097TSEN54c.1077C>G (p.Ala359=)
c.774C>G (p.Ala258=)
n.876C>G
n.1280C>G
n.1658C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1146C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1102C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.166C>G
c.610C>G (n.610C>G)
n.1107C>G
n.1113C>G
17g.75522158C>TCA8764342TSEN54c.1077C>T (p.Ala359=)
c.774C>T (p.Ala258=)
n.876C>T
n.1280C>T
n.1658C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1146C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1102C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.166C>T
c.610C>T (n.610C>T)
n.1107C>T
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522161_75522162delCA2639829175TSEN54c.1080_1081del (p.Gln361ValfsTer?)
c.777_778del (p.Gln260ValfsTer?)
n.879_880del
n.1283_1284del
n.1661_1662del
c.*538_*539del (n.*538_*539del)
n.1149_1150del
c.*691_*692del (n.*691_*692del)
n.1105_1106del
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
c.169_170del
c.613_614del (n.613_614del)
n.1110_1111del
n.1116_1117del
 gnomAD v4
17g.75522159G>ACA8764343TSEN54c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.877G>A
n.1281G>A
n.1659G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1147G>A
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1103G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.167G>A
c.611G>A (n.611G>A)
n.1108G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522159G>CCA401029775TSEN54c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.877G>C
n.1281G>C
n.1659G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1147G>C
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1103G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.167G>C
c.611G>C (n.611G>C)
n.1108G>C
n.1114G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522159G=CA2275551457TSEN54c.1078G= (p.Ala360=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.877G=
n.1281G=
n.1659G=
c.*536G= (n.*536G=)
n.1147G=
c.*689G= (n.*689G=)
n.1103G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.167G=
c.611G= (n.611G=)
n.1108G=
n.1114G=
17g.75522159G>TCA401029776TSEN54c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.877G>T
n.1281G>T
n.1659G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1147G>T
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1103G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.167G>T
c.611G>T (n.611G>T)
n.1108G>T
n.1114G>T
 gnomAD v4
17g.75522160C>ACA401029778TSEN54c.1079C>A (p.Ala360Glu)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.878C>A
n.1282C>A
n.1660C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1148C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1104C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.168C>A
c.612C>A (n.612C>A)
n.1109C>A
n.1115C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522160C=CA2275551458TSEN54c.1079C= (p.Ala360=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.878C=
n.1282C=
n.1660C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.1148C=
c.*690C= (n.*690C=)
n.1104C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.168C=
c.612C= (n.612C=)
n.1109C=
n.1115C=
17g.75522160C>GCA401029777TSEN54c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.878C>G
n.1282C>G
n.1660C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1148C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1104C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.168C>G
c.612C>G (n.612C>G)
n.1109C>G
n.1115C>G
17g.75522160C>TCA8764344TSEN54c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.878C>T
n.1282C>T
n.1660C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1148C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1104C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.168C>T
c.612C>T (n.612C>T)
n.1109C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522161G>ACA294079483TSEN54c.1080G>A (p.Ala360=)
c.777G>A (p.Ala259=)
n.879G>A
n.1283G>A
n.1661G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1149G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1105G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.169G>A
c.613G>A (n.613G>A)
n.1110G>A
n.1116G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522161G>CCA502046105TSEN54c.1080G>C (p.Ala360=)
c.777G>C (p.Ala259=)
n.879G>C
n.1283G>C
n.1661G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1149G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1105G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.169G>C
c.613G>C (n.613G>C)
n.1110G>C
n.1116G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522161G=CA2275551459TSEN54c.1080G= (p.Ala360=)
c.777G= (p.Ala259=)
n.879G=
n.1283G=
n.1661G=
c.*538G= (n.*538G=)
n.1149G=
c.*691G= (n.*691G=)
n.1105G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.169G=
c.613G= (n.613G=)
n.1110G=
n.1116G=
17g.75522161G>TCA502046106TSEN54c.1080G>T (p.Ala360=)
c.777G>T (p.Ala259=)
n.879G>T
n.1283G>T
n.1661G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1149G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1105G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.169G>T
c.613G>T (n.613G>T)
n.1110G>T
n.1116G>T
 gnomAD v4
17g.75522162C>ACA401029779TSEN54c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.880C>A
n.1284C>A
n.1662C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1150C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1106C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.170C>A
c.614C>A (n.614C>A)
n.1111C>A
n.1117C>A
 gnomAD v4
17g.75522162C>GCA401029780TSEN54c.1081C>G (p.Gln361Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.880C>G
n.1284C>G
n.1662C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.1150C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1106C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.170C>G
c.614C>G (n.614C>G)
n.1111C>G
n.1117C>G
 gnomAD v4
17g.75522162C>TCA401029781TSEN54c.1081C>T (p.Gln361Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.880C>T
n.1284C>T
n.1662C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1150C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1106C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.170C>T
c.614C>T (n.614C>T)
n.1111C>T
n.1117C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522163A=CA2275551460TSEN54c.1082A= (p.Gln361=)
c.779A= (p.Gln260=)
n.881A=
n.1285A=
n.1663A=
c.*540A= (n.*540A=)
n.1151A=
c.*693A= (n.*693A=)
n.1107A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.171A=
c.615A= (n.615A=)
n.1112A=
n.1118A=
17g.75522163A>CCA401029782TSEN54c.1082A>C (p.Gln361Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.881A>C
n.1285A>C
n.1663A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1151A>C
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1107A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.171A>C
c.615A>C (n.615A>C)
n.1112A>C
n.1118A>C
17g.75522163A>GCA401029783TSEN54c.1082A>G (p.Gln361Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.881A>G
n.1285A>G
n.1663A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1151A>G
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1107A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.171A>G
c.615A>G (n.615A>G)
n.1112A>G
n.1118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522163A>TCA401029784TSEN54c.1082A>T (p.Gln361Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.881A>T
n.1285A>T
n.1663A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1151A>T
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1107A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.171A>T
c.615A>T (n.615A>T)
n.1112A>T
n.1118A>T
 gnomAD v4
17g.75522164G>ACA502046112TSEN54c.1083G>A (p.Gln361=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.882G>A
n.1286G>A
n.1664G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1152G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1108G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.172G>A
c.616G>A (n.616G>A)
n.1113G>A
n.1119G>A
 gnomAD v4
17g.75522164G>CCA401029785TSEN54c.1083G>C (p.Gln361His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.882G>C
n.1286G>C
n.1664G>C
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1152G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1108G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.172G>C
c.616G>C (n.616G>C)
n.1113G>C
n.1119G>C
17g.75522164G>TCA401029786TSEN54c.1083G>T (p.Gln361His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.882G>T
n.1286G>T
n.1664G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1152G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1108G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.172G>T
c.616G>T (n.616G>T)
n.1113G>T
n.1119G>T
17g.75522165T>ACA401029787TSEN54c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.883T>A
n.1287T>A
n.1665T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1153T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1109T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.173T>A
c.617T>A (n.617T>A)
n.1114T>A
n.1120T>A
17g.75522165T>CCA401029788TSEN54c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.883T>C
n.1287T>C
n.1665T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1153T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1109T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.173T>C
c.617T>C (n.617T>C)
n.1114T>C
n.1120T>C
17g.75522165T>GCA401029789TSEN54c.1084T>G (p.Phe362Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.883T>G
n.1287T>G
n.1665T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1153T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1109T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.173T>G
c.617T>G (n.617T>G)
n.1114T>G
n.1120T>G
17g.75522166T>ACA401029792TSEN54c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.884T>A
n.1288T>A
n.1666T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1154T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1110T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.174T>A
c.618T>A (n.618T>A)
n.1115T>A
n.1121T>A
17g.75522166T>CCA401029791TSEN54c.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.884T>C
n.1288T>C
n.1666T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1154T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1110T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.174T>C
c.618T>C (n.618T>C)
n.1115T>C
n.1121T>C
17g.75522166T>GCA401029790TSEN54c.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.884T>G
n.1288T>G
n.1666T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1154T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1110T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.174T>G
c.618T>G (n.618T>G)
n.1115T>G
n.1121T>G
17g.75522167C>ACA401029793TSEN54c.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
n.885C>A
n.1289C>A
n.1667C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1155C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
n.1111C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.175C>A
c.619C>A (n.619C>A)
n.1116C>A
n.1122C>A
 gnomAD v4
17g.75522167C=CA2275551461TSEN54c.1086C= (p.Phe362=)
c.783C= (p.Phe261=)
n.885C=
n.1289C=
n.1667C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1155C=
c.*697C= (n.*697C=)
n.1111C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.175C=
c.619C= (n.619C=)
n.1116C=
n.1122C=
17g.75522167C>GCA401029794TSEN54c.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
n.885C>G
n.1289C>G
n.1667C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1155C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.1111C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.175C>G
c.619C>G (n.619C>G)
n.1116C>G
n.1122C>G
 gnomAD v4
17g.75522167C>TCA502046116TSEN54c.1086C>T (p.Phe362=)
c.783C>T (p.Phe261=)
n.885C>T
n.1289C>T
n.1667C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1155C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
n.1111C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.175C>T
c.619C>T (n.619C>T)
n.1116C>T
n.1122C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.75522167_75522168insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGCCA2741555860TSEN54c.1086_1087insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (p.Phe362_Gln363insPheAlaProIleSerArgIleAlaArgHisLeuAsnThrLeuValGluValGlyLeuGlyTyrValArgLeuGly)
c.783_784insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (p.Phe261_Gln262insPheAlaProIleSerArgIleAlaArgHisLeuAsnThrLeuValGluValGlyLeuGlyTyrValArgLeuGly)
n.885_886insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
n.1289_1290insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
n.1667_1668insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.*544_*545insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*544_*545insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
n.1155_1156insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.*697_*698insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*697_*698insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
n.1111_1112insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.*332_*333insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.*332_*333insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
c.175_176insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
c.619_620insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC (n.619_620insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC)
n.1116_1117insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
n.1122_1123insTTCGCGCCGATCTCGCGCATCGCCCGCCACCTCAACACGCTTGTCGAGGTGGGCCTGGGCTACGTGCGCCTCGGC
17g.75522168C>ACA401029795TSEN54c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.886C>A
n.1290C>A
n.1668C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1156C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.1112C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.176C>A
c.620C>A (n.620C>A)
n.1117C>A
n.1123C>A
17g.75522168C>GCA401029796TSEN54c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.886C>G
n.1290C>G
n.1668C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1156C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
n.1112C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.176C>G
c.620C>G (n.620C>G)
n.1117C>G
n.1123C>G
 gnomAD v4
17g.75522168C>TCA401029797TSEN54c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.886C>T
n.1290C>T
n.1668C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1156C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1112C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.176C>T
c.620C>T (n.620C>T)
n.1117C>T
n.1123C>T
 ClinVar
17g.75522169A=CA2275551462TSEN54c.1088A= (p.Gln363=)
c.785A= (p.Gln262=)
n.887A=
n.1291A=
n.1669A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.1157A=
c.*699A= (n.*699A=)
n.1113A=
c.*334A= (n.*334A=)
c.177A=
c.621A= (n.621A=)
n.1118A=
n.1124A=
17g.75522169A>CCA401029798TSEN54c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
n.887A>C
n.1291A>C
n.1669A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1157A>C
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1113A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.177A>C
c.621A>C (n.621A>C)
n.1118A>C
n.1124A>C
17g.75522169A>GCA8764345TSEN54c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
n.887A>G
n.1291A>G
n.1669A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1157A>G
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1113A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.177A>G
c.621A>G (n.621A>G)
n.1118A>G
n.1124A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522169A>TCA401029799TSEN54c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
n.887A>T
n.1291A>T
n.1669A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1157A>T
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1113A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.177A>T
c.621A>T (n.621A>T)
n.1118A>T
n.1124A>T
17g.75522170G>ACA502046118TSEN54c.1089G>A (p.Gln363=)
c.786G>A (p.Gln262=)
n.888G>A
n.1292G>A
n.1670G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1158G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
n.1114G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.178G>A
c.622G>A (n.622G>A)
n.1119G>A
n.1125G>A
 gnomAD v4
17g.75522170G>CCA401029800TSEN54c.1089G>C (p.Gln363His)
c.786G>C (p.Gln262His)
n.888G>C
n.1292G>C
n.1670G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1158G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
n.1114G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.178G>C
c.622G>C (n.622G>C)
n.1119G>C
n.1125G>C
17g.75522170G>TCA401029801TSEN54c.1089G>T (p.Gln363His)
c.786G>T (p.Gln262His)
n.888G>T
n.1292G>T
n.1670G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1158G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
n.1114G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.178G>T
c.622G>T (n.622G>T)
n.1119G>T
n.1125G>T
 gnomAD v4
17g.75522171delCA2639829299TSEN54c.1090del (p.Glu364LysfsTer?)
c.787del (p.Glu263LysfsTer?)
n.889del
n.1293del
n.1671del
c.*548del (n.*548del)
n.1159del
c.*701del (n.*701del)
n.1115del
c.*336del (n.*336del)
c.179del
c.623del (n.623del)
n.1120del
n.1126del
 gnomAD v4
17g.75522170_75522171insAGCGCCACCA2741555861TSEN54c.1089_1090insAGCGCCAC (p.Glu364SerfsTer?)
c.786_787insAGCGCCAC (p.Glu263SerfsTer?)
n.888_889insAGCGCCAC
n.1292_1293insAGCGCCAC
n.1670_1671insAGCGCCAC
c.*547_*548insAGCGCCAC (n.*547_*548insAGCGCCAC)
n.1158_1159insAGCGCCAC
c.*700_*701insAGCGCCAC (n.*700_*701insAGCGCCAC)
n.1114_1115insAGCGCCAC
c.*335_*336insAGCGCCAC (n.*335_*336insAGCGCCAC)
c.178_179insAGCGCCAC
c.622_623insAGCGCCAC (n.622_623insAGCGCCAC)
n.1119_1120insAGCGCCAC
n.1125_1126insAGCGCCAC
17g.75522171G>ACA401029802TSEN54c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.889G>A
n.1293G>A
n.1671G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1159G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1115G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.179G>A
c.623G>A (n.623G>A)
n.1120G>A
n.1126G>A
 gnomAD v4
17g.75522171G>CCA401029803TSEN54c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.889G>C
n.1293G>C
n.1671G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1159G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1115G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.179G>C
c.623G>C (n.623G>C)
n.1120G>C
n.1126G>C
17g.75522171G>TCA401029804TSEN54c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.889G>T
n.1293G>T
n.1671G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1159G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1115G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.179G>T
c.623G>T (n.623G>T)
n.1120G>T
n.1126G>T
 gnomAD v4
17g.75522172A=CA2275551463TSEN54c.1091A= (p.Glu364=)
c.788A= (p.Glu263=)
n.890A=
n.1294A=
n.1672A=
c.*549A= (n.*549A=)
n.1160A=
c.*702A= (n.*702A=)
n.1116A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.180A=
c.624A= (n.624A=)
n.1121A=
n.1127A=
17g.75522172A>CCA401029805TSEN54c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.890A>C
n.1294A>C
n.1672A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1160A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1116A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.180A>C
c.624A>C (n.624A>C)
n.1121A>C
n.1127A>C
 dbSNP
17g.75522172A>GCA401029806TSEN54c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.890A>G
n.1294A>G
n.1672A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1160A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1116A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.180A>G
c.624A>G (n.624A>G)
n.1121A>G
n.1127A>G
 ClinVar
17g.75522172A>TCA401029807TSEN54c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.890A>T
n.1294A>T
n.1672A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1160A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1116A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.180A>T
c.624A>T (n.624A>T)
n.1121A>T
n.1127A>T
17g.75522173A>CCA401029808TSEN54c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
n.891A>C
n.1295A>C
n.1673A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1161A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1117A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.181A>C
c.625A>C (n.625A>C)
n.1122A>C
n.1128A>C
17g.75522173A>GCA502046123TSEN54c.1092A>G (p.Glu364=)
c.789A>G (p.Glu263=)
n.891A>G
n.1295A>G
n.1673A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1161A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1117A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.181A>G
c.625A>G (n.625A>G)
n.1122A>G
n.1128A>G
 gnomAD v4
17g.75522173A>TCA401029809TSEN54c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
n.891A>T
n.1295A>T
n.1673A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1161A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1117A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.181A>T
c.625A>T (n.625A>T)
n.1122A>T
n.1128A>T
17g.75522174G>ACA401029810TSEN54c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.892G>A
n.1296G>A
n.1674G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1162G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.1118G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.182G>A
c.626G>A (n.626G>A)
n.1123G>A
n.1129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522174G>CCA401029811TSEN54c.1093G>C (p.Asp365His)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.892G>C
n.1296G>C
n.1674G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1162G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.1118G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.182G>C
c.626G>C (n.626G>C)
n.1123G>C
n.1129G>C
17g.75522174G=CA2275551464TSEN54c.1093G= (p.Asp365=)
c.790G= (p.Asp264=)
n.892G=
n.1296G=
n.1674G=
c.*551G= (n.*551G=)
n.1162G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.1118G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.182G=
c.626G= (n.626G=)
n.1123G=
n.1129G=
17g.75522174G>TCA401029812TSEN54c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.892G>T
n.1296G>T
n.1674G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1162G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.1118G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.182G>T
c.626G>T (n.626G>T)
n.1123G>T
n.1129G>T
 gnomAD v4
17g.75522175A>CCA401029813TSEN54c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.893A>C
n.1297A>C
n.1675A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1163A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1119A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.183A>C
c.627A>C (n.627A>C)
n.1124A>C
n.1130A>C
17g.75522175A>GCA401029814TSEN54c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.893A>G
n.1297A>G
n.1675A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1163A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1119A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.183A>G
c.627A>G (n.627A>G)
n.1124A>G
n.1130A>G
 gnomAD v4
17g.75522175A>TCA401029815TSEN54c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.893A>T
n.1297A>T
n.1675A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1163A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1119A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.183A>T
c.627A>T (n.627A>T)
n.1124A>T
n.1130A>T
17g.75522176delCA2639829368TSEN54c.1095del (p.Asp365GlufsTer?)
c.792del (p.Asp264GlufsTer?)
n.894del
n.1298del
n.1676del
c.*553del (n.*553del)
n.1164del
c.*706del (n.*706del)
n.1120del
c.*341del (n.*341del)
c.184del
c.628del (n.628del)
n.1125del
n.1131del
 gnomAD v4
17g.75522176T>ACA401029816TSEN54c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.894T>A
n.1298T>A
n.1676T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1164T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1120T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.184T>A
c.628T>A (n.628T>A)
n.1125T>A
n.1131T>A
 gnomAD v4
17g.75522176T>CCA502046129TSEN54c.1095T>C (p.Asp365=)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.894T>C
n.1298T>C
n.1676T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1164T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1120T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.184T>C
c.628T>C (n.628T>C)
n.1125T>C
n.1131T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522176T>GCA401029817TSEN54c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.894T>G
n.1298T>G
n.1676T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1164T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1120T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.184T>G
c.628T>G (n.628T>G)
n.1125T>G
n.1131T>G
17g.75522176T=CA2275551465TSEN54c.1095T= (p.Asp365=)
c.792T= (p.Asp264=)
n.894T=
n.1298T=
n.1676T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1164T=
c.*706T= (n.*706T=)
n.1120T=
c.*341T= (n.*341T=)
c.184T=
c.628T= (n.628T=)
n.1125T=
n.1131T=
17g.75522177G>ACA401029818TSEN54c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
n.895G>A
n.1299G>A
n.1677G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1165G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1121G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.185G>A
c.629G>A (n.629G>A)
n.1126G>A
n.1132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522177G>CCA401029819TSEN54c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.895G>C
n.1299G>C
n.1677G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1165G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1121G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.185G>C
c.629G>C (n.629G>C)
n.1126G>C
n.1132G>C
17g.75522177G=CA2275551466TSEN54c.1096G= (p.Val366=)
c.793G= (p.Val265=)
n.895G=
n.1299G=
n.1677G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1165G=
c.*707G= (n.*707G=)
n.1121G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.185G=
c.629G= (n.629G=)
n.1126G=
n.1132G=
17g.75522177G>TCA401029820TSEN54c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
n.895G>T
n.1299G>T
n.1677G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1165G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1121G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.185G>T
c.629G>T (n.629G>T)
n.1126G>T
n.1132G>T
 gnomAD v4
17g.75522178T>ACA401029823TSEN54c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
n.896T>A
n.1300T>A
n.1678T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1166T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.1122T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.186T>A
c.630T>A (n.630T>A)
n.1127T>A
n.1133T>A
 gnomAD v4
17g.75522178T>CCA401029822TSEN54c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.896T>C
n.1300T>C
n.1678T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1166T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.1122T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.186T>C
c.630T>C (n.630T>C)
n.1127T>C
n.1133T>C
 gnomAD v4
17g.75522178T>GCA401029821TSEN54c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.896T>G
n.1300T>G
n.1678T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1166T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.1122T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.186T>G
c.630T>G (n.630T>G)
n.1127T>G
n.1133T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522178T=CA2275551467TSEN54c.1097T= (p.Val366=)
c.794T= (p.Val265=)
n.896T=
n.1300T=
n.1678T=
c.*555T= (n.*555T=)
n.1166T=
c.*708T= (n.*708T=)
n.1122T=
c.*343T= (n.*343T=)
c.186T=
c.630T= (n.630T=)
n.1127T=
n.1133T=
17g.75522179C>ACA502046134TSEN54c.1098C>A (p.Val366=)
c.795C>A (p.Val265=)
n.897C>A
n.1301C>A
n.1679C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1167C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1123C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.187C>A
c.631C>A (n.631C>A)
n.1128C>A
n.1134C>A
 gnomAD v4
17g.75522179C>GCA502046130TSEN54c.1098C>G (p.Val366=)
c.795C>G (p.Val265=)
n.897C>G
n.1301C>G
n.1679C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.1167C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1123C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.187C>G
c.631C>G (n.631C>G)
n.1128C>G
n.1134C>G
 gnomAD v4
17g.75522179C>TCA502046132TSEN54c.1098C>T (p.Val366=)
c.795C>T (p.Val265=)
n.897C>T
n.1301C>T
n.1679C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.1167C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1123C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.187C>T
c.631C>T (n.631C>T)
n.1128C>T
n.1134C>T
17g.75522180A=CA2275551468TSEN54c.1099A= (p.Asn367=)
c.796A= (p.Asn266=)
n.898A=
n.1302A=
n.1680A=
c.*557A= (n.*557A=)
n.1168A=
c.*710A= (n.*710A=)
n.1124A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.188A=
c.632A= (n.632A=)
n.1129A=
n.1135A=
17g.75522180A>CCA8764346TSEN54c.1099A>C (p.Asn367His)
c.796A>C (p.Asn266His)
n.898A>C
n.1302A>C
n.1680A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1168A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1124A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.188A>C
c.632A>C (n.632A>C)
n.1129A>C
n.1135A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522180A>GCA401029824TSEN54c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
n.898A>G
n.1302A>G
n.1680A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1168A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1124A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.188A>G
c.632A>G (n.632A>G)
n.1129A>G
n.1135A>G
 gnomAD v4
17g.75522180A>TCA401029825TSEN54c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.898A>T
n.1302A>T
n.1680A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1168A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1124A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.188A>T
c.632A>T (n.632A>T)
n.1129A>T
n.1135A>T
17g.75522181A=CA2275551469TSEN54c.1100A= (p.Asn367=)
c.797A= (p.Asn266=)
n.899A=
n.1303A=
n.1681A=
c.*558A= (n.*558A=)
n.1169A=
c.*711A= (n.*711A=)
n.1125A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.189A=
c.633A= (n.633A=)
n.1130A=
n.1136A=
17g.75522181A>CCA401029826TSEN54c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.797A>C (p.Asn266Thr)
n.899A>C
n.1303A>C
n.1681A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1169A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1125A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.189A>C
c.633A>C (n.633A>C)
n.1130A>C
n.1136A>C
17g.75522181A>GCA8764347TSEN54c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.797A>G (p.Asn266Ser)
n.899A>G
n.1303A>G
n.1681A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1169A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1125A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.189A>G
c.633A>G (n.633A>G)
n.1130A>G
n.1136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522181A>TCA401029827TSEN54c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.797A>T (p.Asn266Ile)
n.899A>T
n.1303A>T
n.1681A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1169A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1125A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.189A>T
c.633A>T (n.633A>T)
n.1130A>T
n.1136A>T
17g.75522182C>ACA401029828TSEN54c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.798C>A (p.Asn266Lys)
n.900C>A
n.1304C>A
n.1682C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1170C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.1126C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.190C>A
c.634C>A (n.634C>A)
n.1131C>A
n.1137C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522182C=CA2275551470TSEN54c.1101C= (p.Asn367=)
c.798C= (p.Asn266=)
n.900C=
n.1304C=
n.1682C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.1170C=
c.*712C= (n.*712C=)
n.1126C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.190C=
c.634C= (n.634C=)
n.1131C=
n.1137C=
17g.75522182C>GCA401029829TSEN54c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.798C>G (p.Asn266Lys)
n.900C>G
n.1304C>G
n.1682C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1170C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.1126C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.190C>G
c.634C>G (n.634C>G)
n.1131C>G
n.1137C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.75522182C>TCA8764348TSEN54c.1101C>T (p.Asn367=)
c.798C>T (p.Asn266=)
n.900C>T
n.1304C>T
n.1682C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1170C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.1126C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.190C>T
c.634C>T (n.634C>T)
n.1131C>T
n.1137C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522183G>ACA8764349TSEN54c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.901G>A
n.1305G>A
n.1683G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.1171G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1127G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.191G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.1132G>A
n.1138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522183G>CCA401029830TSEN54c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.901G>C
n.1305G>C
n.1683G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.1171G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1127G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.191G>C
c.635G>C (n.635G>C)
n.1132G>C
n.1138G>C
17g.75522183G=CA2275551471TSEN54c.1102G= (p.Ala368=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.901G=
n.1305G=
n.1683G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.1171G=
c.*713G= (n.*713G=)
n.1127G=
c.*348G= (n.*348G=)
c.191G=
c.635G= (n.635G=)
n.1132G=
n.1138G=
17g.75522183G>TCA401029831TSEN54c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.901G>T
n.1305G>T
n.1683G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.1171G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1127G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.191G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.1132G>T
n.1138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522183_75522184delinsGCCA2275551472TSEN54c.1102_1103delinsGC (p.Ala368=)
c.799_800delinsGC (p.Ala267=)
n.901_902delinsGC
n.1305_1306delinsGC
n.1683_1684delinsGC
c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC)
n.1171_1172delinsGC
c.*713_*714delinsGC (n.*713_*714delinsGC)
n.1127_1128delinsGC
c.*348_*349delinsGC (n.*348_*349delinsGC)
c.191_192delinsGC
c.635_636delinsGC (n.635_636delinsGC)
n.1132_1133delinsGC
n.1138_1139delinsGC
17g.75522183_75522188delinsGCCGATCA2275551473TSEN54c.1102_1107delinsGCCGAT (p.Ala368=)
c.799_804delinsGCCGAT (p.Ala267=)
n.901_906delinsGCCGAT
n.1305_1310delinsGCCGAT
n.1683_1688delinsGCCGAT
c.*560_*565delinsGCCGAT (n.*560_*565delinsGCCGAT)
n.1171_1176delinsGCCGAT
c.*713_*718delinsGCCGAT (n.*713_*718delinsGCCGAT)
n.1127_1132delinsGCCGAT
c.*348_*353delinsGCCGAT (n.*348_*353delinsGCCGAT)
c.191_196delinsGCCGAT
c.635_640delinsGCCGAT (n.635_640delinsGCCGAT)
n.1132_1137delinsGCCGAT
n.1138_1143delinsGCCGAT
17g.75522184C>ACA401029834TSEN54c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
n.902C>A
n.1306C>A
n.1684C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.1172C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.1128C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.192C>A
c.636C>A (n.636C>A)
n.1133C>A
n.1139C>A
 gnomAD v4
17g.75522184C>GCA401029833TSEN54c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.902C>G
n.1306C>G
n.1684C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.1172C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.1128C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.192C>G
c.636C>G (n.636C>G)
n.1133C>G
n.1139C>G
17g.75522184C>TCA401029832TSEN54c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.902C>T
n.1306C>T
n.1684C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.1172C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.1128C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.192C>T
c.636C>T (n.636C>T)
n.1133C>T
n.1139C>T
 gnomAD v4
17g.75522185delCA2275551474TSEN54c.1104del (p.Asp369IlefsTer?)
c.801del (p.Asp268IlefsTer?)
n.903del
n.1307del
n.1685del
c.*562del (n.*562del)
n.1173del
c.*715del (n.*715del)
n.1129del
c.*350del (n.*350del)
c.193del
c.637del (n.637del)
n.1134del
n.1140del
 dbSNP
17g.75522186_75522190delCA2275551475TSEN54c.1105_1109del (p.Asp369ArgfsTer?)
c.802_806del (p.Asp268ArgfsTer?)
n.904_908del
n.1308_1312del
n.1686_1690del
c.*563_*567del (n.*563_*567del)
n.1174_1178del
c.*716_*720del (n.*716_*720del)
n.1130_1134del
c.*351_*355del (n.*351_*355del)
c.194_198del
c.638_642del (n.638_642del)
n.1135_1139del
n.1141_1145del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522188_75522193dupCA627594378TSEN54c.1107_1112dup (p.Pro370_Glu371insAspPro)
c.804_809dup (p.Pro269_Glu270insAspPro)
n.906_911dup
n.1310_1315dup
n.1688_1693dup
c.*565_*570dup (n.*565_*570dup)
n.1176_1181dup
c.*718_*723dup (n.*718_*723dup)
n.1132_1137dup
c.*353_*358dup (n.*353_*358dup)
c.196_201dup
c.640_645dup (n.640_645dup)
n.1137_1142dup
n.1143_1148dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522185C>ACA502046145TSEN54c.1104C>A (p.Ala368=)
c.801C>A (p.Ala267=)
n.903C>A
n.1307C>A
n.1685C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1173C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1129C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.193C>A
c.637C>A (n.637C>A)
n.1134C>A
n.1140C>A
 gnomAD v4
17g.75522185C=CA2275551476TSEN54c.1104C= (p.Ala368=)
c.801C= (p.Ala267=)
n.903C=
n.1307C=
n.1685C=
c.*562C= (n.*562C=)
n.1173C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.1129C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.193C=
c.637C= (n.637C=)
n.1134C=
n.1140C=
17g.75522185C>GCA502046146TSEN54c.1104C>G (p.Ala368=)
c.801C>G (p.Ala267=)
n.903C>G
n.1307C>G
n.1685C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1173C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1129C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.193C>G
c.637C>G (n.637C>G)
n.1134C>G
n.1140C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522185C>TCA8764350TSEN54c.1104C>T (p.Ala368=)
c.801C>T (p.Ala267=)
n.903C>T
n.1307C>T
n.1685C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1173C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1129C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.193C>T
c.637C>T (n.637C>T)
n.1134C>T
n.1140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522185_75522203delCA2576388979TSEN54c.1104_1122del (p.Asp369AlafsTer?)
c.801_819del (p.Asp268AlafsTer?)
n.903_921del
n.1307_1325del
n.1685_1703del
c.*562_*580del (n.*562_*580del)
n.1173_1191del
c.*715_*733del (n.*715_*733del)
n.1129_1147del
c.*350_*368del (n.*350_*368del)
c.193_211del
c.637_655del (n.637_655del)
n.1134_1152del
n.1140_1158del
17g.75522186G>ACA401029835TSEN54c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.904G>A
n.1308G>A
n.1686G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.1174G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1130G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.194G>A
c.638G>A (n.638G>A)
n.1135G>A
n.1141G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522186G>CCA401029836TSEN54c.1105G>C (p.Asp369His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.904G>C
n.1308G>C
n.1686G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.1174G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1130G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.194G>C
c.638G>C (n.638G>C)
n.1135G>C
n.1141G>C
 gnomAD v4
17g.75522186G=CA2275551477TSEN54c.1105G= (p.Asp369=)
c.802G= (p.Asp268=)
n.904G=
n.1308G=
n.1686G=
c.*563G= (n.*563G=)
n.1174G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.1130G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.194G=
c.638G= (n.638G=)
n.1135G=
n.1141G=
17g.75522186G>TCA401029837TSEN54c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.904G>T
n.1308G>T
n.1686G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.1174G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1130G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.194G>T
c.638G>T (n.638G>T)
n.1135G>T
n.1141G>T
 gnomAD v4
17g.75522187A=CA2275551478TSEN54c.1106A= (p.Asp369=)
c.803A= (p.Asp268=)
n.905A=
n.1309A=
n.1687A=
c.*564A= (n.*564A=)
n.1175A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.1131A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.195A=
c.639A= (n.639A=)
n.1136A=
n.1142A=
17g.75522187A>CCA401029838TSEN54c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.905A>C
n.1309A>C
n.1687A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1175A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.1131A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.195A>C
c.639A>C (n.639A>C)
n.1136A>C
n.1142A>C
 gnomAD v4
17g.75522187A>GCA8764351TSEN54c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.905A>G
n.1309A>G
n.1687A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1175A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.1131A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.195A>G
c.639A>G (n.639A>G)
n.1136A>G
n.1142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522187A>TCA401029839TSEN54c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.905A>T
n.1309A>T
n.1687A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1175A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.1131A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.195A>T
c.639A>T (n.639A>T)
n.1136A>T
n.1142A>T
17g.75522187_75522191dupCA2810433062TSEN54c.1106_1110dup (p.Glu371IlefsTer?)
c.803_807dup (p.Glu270IlefsTer?)
n.905_909dup
n.1309_1313dup
n.1687_1691dup
c.*564_*568dup (n.*564_*568dup)
n.1175_1179dup
c.*717_*721dup (n.*717_*721dup)
n.1131_1135dup
c.*352_*356dup (n.*352_*356dup)
c.195_199dup
c.639_643dup (n.639_643dup)
n.1136_1140dup
n.1142_1146dup
17g.75522188T>ACA401029840TSEN54c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.804T>A (p.Asp268Glu)
n.906T>A
n.1310T>A
n.1688T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1176T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1132T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.196T>A
c.640T>A (n.640T>A)
n.1137T>A
n.1143T>A
17g.75522188T>CCA502046155TSEN54c.1107T>C (p.Asp369=)
c.804T>C (p.Asp268=)
n.906T>C
n.1310T>C
n.1688T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1176T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1132T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.196T>C
c.640T>C (n.640T>C)
n.1137T>C
n.1143T>C
17g.75522188T>GCA401029841TSEN54c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.804T>G (p.Asp268Glu)
n.906T>G
n.1310T>G
n.1688T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1176T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1132T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.196T>G
c.640T>G (n.640T>G)
n.1137T>G
n.1143T>G
17g.75522188_75522192delCA2639829505TSEN54c.1107_1111del (p.Asp369GlufsTer?)
c.804_808del (p.Asp268GlufsTer?)
n.906_910del
n.1310_1314del
n.1688_1692del
c.*565_*569del (n.*565_*569del)
n.1176_1180del
c.*718_*722del (n.*718_*722del)
n.1132_1136del
c.*353_*357del (n.*353_*357del)
c.196_200del
c.640_644del (n.640_644del)
n.1137_1141del
n.1143_1147del
 gnomAD v4
17g.75522189C>ACA401029842TSEN54c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.907C>A
n.1311C>A
n.1689C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1177C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.1133C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.197C>A
c.641C>A (n.641C>A)
n.1138C>A
n.1144C>A
 gnomAD v4
17g.75522189C=CA2275551479TSEN54c.1108C= (p.Pro370=)
c.805C= (p.Pro269=)
n.907C=
n.1311C=
n.1689C=
c.*566C= (n.*566C=)
n.1177C=
c.*719C= (n.*719C=)
n.1133C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.197C=
c.641C= (n.641C=)
n.1138C=
n.1144C=
17g.75522189C>GCA401029843TSEN54c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.907C>G
n.1311C>G
n.1689C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1177C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.1133C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.197C>G
c.641C>G (n.641C>G)
n.1138C>G
n.1144C>G
17g.75522189C>TCA401029844TSEN54c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.907C>T
n.1311C>T
n.1689C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1177C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1133C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.197C>T
c.641C>T (n.641C>T)
n.1138C>T
n.1144C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522191delCA2639829532TSEN54c.1110del (p.Glu371ArgfsTer?)
c.807del (p.Glu270ArgfsTer?)
n.909del
n.1313del
n.1691del
c.*568del (n.*568del)
n.1179del
c.*721del (n.*721del)
n.1135del
c.*356del (n.*356del)
c.199del
c.643del (n.643del)
n.1140del
n.1146del
 gnomAD v4
17g.75522190C>ACA401029847TSEN54c.1109C>A (p.Pro370His)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.908C>A
n.1312C>A
n.1690C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1178C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
n.1134C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.198C>A
c.642C>A (n.642C>A)
n.1139C>A
n.1145C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522190C=CA2275551480TSEN54c.1109C= (p.Pro370=)
c.806C= (p.Pro269=)
n.908C=
n.1312C=
n.1690C=
c.*567C= (n.*567C=)
n.1178C=
c.*720C= (n.*720C=)
n.1134C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.198C=
c.642C= (n.642C=)
n.1139C=
n.1145C=
17g.75522190C>GCA401029846TSEN54c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.908C>G
n.1312C>G
n.1690C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1178C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
n.1134C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.198C>G
c.642C>G (n.642C>G)
n.1139C>G
n.1145C>G
17g.75522190C>TCA401029845TSEN54c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.908C>T
n.1312C>T
n.1690C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1178C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
n.1134C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.198C>T
c.642C>T (n.642C>T)
n.1139C>T
n.1145C>T
 gnomAD v2
17g.75522191C>ACA8764352TSEN54c.1110C>A (p.Pro370=)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.909C>A
n.1313C>A
n.1691C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1179C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.1135C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.199C>A
c.643C>A (n.643C>A)
n.1140C>A
n.1146C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522191C=CA2275551481TSEN54c.1110C= (p.Pro370=)
c.807C= (p.Pro269=)
n.909C=
n.1313C=
n.1691C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.1179C=
c.*721C= (n.*721C=)
n.1135C=
c.*356C= (n.*356C=)
c.199C=
c.643C= (n.643C=)
n.1140C=
n.1146C=
17g.75522191C>GCA502046160TSEN54c.1110C>G (p.Pro370=)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.909C>G
n.1313C>G
n.1691C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1179C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.1135C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.199C>G
c.643C>G (n.643C>G)
n.1140C>G
n.1146C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522191C>TCA502046162TSEN54c.1110C>T (p.Pro370=)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.909C>T
n.1313C>T
n.1691C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1179C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.1135C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.199C>T
c.643C>T (n.643C>T)
n.1140C>T
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522191_75522193dupCA627594379TSEN54c.1110_1112dup (p.Pro370_Glu371insAsp)
c.807_809dup (p.Pro269_Glu270insAsp)
n.909_911dup
n.1313_1315dup
n.1691_1693dup
c.*568_*570dup (n.*568_*570dup)
n.1179_1181dup
c.*721_*723dup (n.*721_*723dup)
n.1135_1137dup
c.*356_*358dup (n.*356_*358dup)
c.199_201dup
c.643_645dup (n.643_645dup)
n.1140_1142dup
n.1146_1148dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522192G>ACA224404TSEN54c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.910G>A
n.1314G>A
n.1692G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1180G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1136G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.200G>A
c.644G>A (n.644G>A)
n.1141G>A
n.1147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522192G>CCA401029848TSEN54c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.910G>C
n.1314G>C
n.1692G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1180G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1136G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.200G>C
c.644G>C (n.644G>C)
n.1141G>C
n.1147G>C
 gnomAD v4
17g.75522192G=CA2275551482TSEN54c.1111G= (p.Glu371=)
c.808G= (p.Glu270=)
n.910G=
n.1314G=
n.1692G=
c.*569G= (n.*569G=)
n.1180G=
c.*722G= (n.*722G=)
n.1136G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.200G=
c.644G= (n.644G=)
n.1141G=
n.1147G=
17g.75522192G>TCA8764353TSEN54c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.910G>T
n.1314G>T
n.1692G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1180G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1136G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.200G>T
c.644G>T (n.644G>T)
n.1141G>T
n.1147G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522193A=CA2275551483TSEN54c.1112A= (p.Glu371=)
c.809A= (p.Glu270=)
n.911A=
n.1315A=
n.1693A=
c.*570A= (n.*570A=)
n.1181A=
c.*723A= (n.*723A=)
n.1137A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.201A=
c.645A= (n.645A=)
n.1142A=
n.1148A=
17g.75522193A>CCA401029849TSEN54c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.911A>C
n.1315A>C
n.1693A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1181A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1137A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.201A>C
c.645A>C (n.645A>C)
n.1142A>C
n.1148A>C
 gnomAD v4
17g.75522193A>GCA401029850TSEN54c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.911A>G
n.1315A>G
n.1693A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1181A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1137A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.201A>G
c.645A>G (n.645A>G)
n.1142A>G
n.1148A>G
17g.75522193A>TCA401029851TSEN54c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.911A>T
n.1315A>T
n.1693A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1181A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1137A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.201A>T
c.645A>T (n.645A>T)
n.1142A>T
n.1148A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522194G>ACA294079541TSEN54c.1113G>A (p.Glu371=)
c.810G>A (p.Glu270=)
n.912G>A
n.1316G>A
n.1694G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1182G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.1138G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.202G>A
c.646G>A (n.646G>A)
n.1143G>A
n.1149G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522194G>CCA401029852TSEN54c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.912G>C
n.1316G>C
n.1694G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1182G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.1138G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.202G>C
c.646G>C (n.646G>C)
n.1143G>C
n.1149G>C
17g.75522194G=CA2275551484TSEN54c.1113G= (p.Glu371=)
c.810G= (p.Glu270=)
n.912G=
n.1316G=
n.1694G=
c.*571G= (n.*571G=)
n.1182G=
c.*724G= (n.*724G=)
n.1138G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.202G=
c.646G= (n.646G=)
n.1143G=
n.1149G=
17g.75522194G>TCA401029853TSEN54c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.912G>T
n.1316G>T
n.1694G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1182G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.1138G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.202G>T
c.646G>T (n.646G>T)
n.1143G>T
n.1149G>T
 gnomAD v4
17g.75522195G>ACA173706TSEN54c.1114G>A (p.Val372Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
n.913G>A
n.1317G>A
n.1695G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1183G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1139G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.203G>A
c.647G>A (n.647G>A)
n.1144G>A
n.1150G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522195G>CCA401029855TSEN54c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
n.913G>C
n.1317G>C
n.1695G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1183G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1139G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.203G>C
c.647G>C (n.647G>C)
n.1144G>C
n.1150G>C
17g.75522195G=CA2275551485TSEN54c.1114G= (p.Val372=)
c.811G= (p.Val271=)
n.913G=
n.1317G=
n.1695G=
c.*572G= (n.*572G=)
n.1183G=
c.*725G= (n.*725G=)
n.1139G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.203G=
c.647G= (n.647G=)
n.1144G=
n.1150G=
17g.75522195G>TCA401029854TSEN54c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
n.913G>T
n.1317G>T
n.1695G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1183G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1139G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.203G>T
c.647G>T (n.647G>T)
n.1144G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
17g.75522196T>ACA401029856TSEN54c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.812T>A (p.Val271Glu)
n.914T>A
n.1318T>A
n.1696T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1184T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
n.1140T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.204T>A
c.648T>A (n.648T>A)
n.1145T>A
n.1151T>A
 gnomAD v4
17g.75522196T>CCA401029857TSEN54c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
n.914T>C
n.1318T>C
n.1696T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1184T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
n.1140T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.204T>C
c.648T>C (n.648T>C)
n.1145T>C
n.1151T>C
 gnomAD v4
17g.75522196T>GCA401029858TSEN54c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
n.914T>G
n.1318T>G
n.1696T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1184T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
n.1140T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.204T>G
c.648T>G (n.648T>G)
n.1145T>G
n.1151T>G
17g.75522197G>ACA502046173TSEN54c.1116G>A (p.Val372=)
c.813G>A (p.Val271=)
n.915G>A
n.1319G>A
n.1697G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1185G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.1141G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.205G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.1146G>A
n.1152G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522197G>CCA502046174TSEN54c.1116G>C (p.Val372=)
c.813G>C (p.Val271=)
n.915G>C
n.1319G>C
n.1697G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1185G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.1141G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.205G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.1146G>C
n.1152G>C
17g.75522197G=CA2275551486TSEN54c.1116G= (p.Val372=)
c.813G= (p.Val271=)
n.915G=
n.1319G=
n.1697G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.1185G=
c.*727G= (n.*727G=)
n.1141G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.205G=
c.649G= (n.649G=)
n.1146G=
n.1152G=
17g.75522197G>TCA502046175TSEN54c.1116G>T (p.Val372=)
c.813G>T (p.Val271=)
n.915G>T
n.1319G>T
n.1697G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1185G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.1141G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.205G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.1146G>T
n.1152G>T
 gnomAD v4
17g.75522198C>ACA401029859TSEN54c.1117C>A (p.Gln373Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.916C>A
n.1320C>A
n.1698C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1186C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1142C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.206C>A
c.650C>A (n.650C>A)
n.1147C>A
n.1153C>A
 gnomAD v4
17g.75522198C=CA2275551487TSEN54c.1117C= (p.Gln373=)
c.814C= (p.Gln272=)
n.916C=
n.1320C=
n.1698C=
c.*575C= (n.*575C=)
n.1186C=
c.*728C= (n.*728C=)
n.1142C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.206C=
c.650C= (n.650C=)
n.1147C=
n.1153C=
17g.75522198C>GCA401029860TSEN54c.1117C>G (p.Gln373Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.916C>G
n.1320C>G
n.1698C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1186C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1142C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.206C>G
c.650C>G (n.650C>G)
n.1147C>G
n.1153C>G
17g.75522198C>TCA8764354TSEN54c.1117C>T (p.Gln373Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.916C>T
n.1320C>T
n.1698C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1186C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1142C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.206C>T
c.650C>T (n.650C>T)
n.1147C>T
n.1153C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75522199A=CA2275551488TSEN54c.1118A= (p.Gln373=)
c.815A= (p.Gln272=)
n.917A=
n.1321A=
n.1699A=
c.*576A= (n.*576A=)
n.1187A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.1143A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.207A=
c.651A= (n.651A=)
n.1148A=
n.1154A=
17g.75522199A>CCA401029863TSEN54c.1118A>C (p.Gln373Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.917A>C
n.1321A>C
n.1699A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1187A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.1143A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.207A>C
c.651A>C (n.651A>C)
n.1148A>C
n.1154A>C
 gnomAD v4
17g.75522199A>GCA401029861TSEN54c.1118A>G (p.Gln373Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.917A>G
n.1321A>G
n.1699A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1187A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.1143A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.207A>G
c.651A>G (n.651A>G)
n.1148A>G
n.1154A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522199A>TCA401029862TSEN54c.1118A>T (p.Gln373Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.917A>T
n.1321A>T
n.1699A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1187A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.1143A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.207A>T
c.651A>T (n.651A>T)
n.1148A>T
n.1154A>T
17g.75522200G>ACA8764355TSEN54c.1119G>A (p.Gln373=)
c.816G>A (p.Gln272=)
n.918G>A
n.1322G>A
n.1700G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1188G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.1144G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.208G>A
c.652G>A (n.652G>A)
n.1149G>A
n.1155G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522200G>CCA401029864TSEN54c.1119G>C (p.Gln373His)
c.816G>C (p.Gln272His)
n.918G>C
n.1322G>C
n.1700G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1188G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.1144G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.208G>C
c.652G>C (n.652G>C)
n.1149G>C
n.1155G>C
17g.75522200G=CA2275551489TSEN54c.1119G= (p.Gln373=)
c.816G= (p.Gln272=)
n.918G=
n.1322G=
n.1700G=
c.*577G= (n.*577G=)
n.1188G=
c.*730G= (n.*730G=)
n.1144G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.208G=
c.652G= (n.652G=)
n.1149G=
n.1155G=
17g.75522200G>TCA401029865TSEN54c.1119G>T (p.Gln373His)
c.816G>T (p.Gln272His)
n.918G>T
n.1322G>T
n.1700G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1188G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1144G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.208G>T
c.652G>T (n.652G>T)
n.1149G>T
n.1155G>T
 COSMIC
17g.75522201C>ACA502046180TSEN54c.1120C>A (p.Arg374=)
c.817C>A (p.Arg273=)
n.919C>A
n.1323C>A
n.1701C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.1189C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.1145C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.209C>A
c.653C>A (n.653C>A)
n.1150C>A
n.1156C>A
 gnomAD v4
17g.75522201C=CA2275551490TSEN54c.1120C= (p.Arg374=)
c.817C= (p.Arg273=)
n.919C=
n.1323C=
n.1701C=
c.*578C= (n.*578C=)
n.1189C=
c.*731C= (n.*731C=)
n.1145C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.209C=
c.653C= (n.653C=)
n.1150C=
n.1156C=
17g.75522201C>GCA247855TSEN54c.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.817C>G (p.Arg273Gly)
n.919C>G
n.1323C>G
n.1701C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.1189C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.1145C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.209C>G
c.653C>G (n.653C>G)
n.1150C>G
n.1156C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522201C>TCA294079546TSEN54c.1120C>T (p.Arg374Trp)
c.817C>T (p.Arg273Trp)
n.919C>T
n.1323C>T
n.1701C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.1189C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1145C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.209C>T
c.653C>T (n.653C>T)
n.1150C>T
n.1156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522201_75522203delinsCGGCA2275551491TSEN54c.1120_1122delinsCGG (p.Arg374=)
c.817_819delinsCGG (p.Arg273=)
n.919_921delinsCGG
n.1323_1325delinsCGG
n.1701_1703delinsCGG
c.*578_*580delinsCGG (n.*578_*580delinsCGG)
n.1189_1191delinsCGG
c.*731_*733delinsCGG (n.*731_*733delinsCGG)
n.1145_1147delinsCGG
c.*366_*368delinsCGG (n.*366_*368delinsCGG)
c.209_211delinsCGG
c.653_655delinsCGG (n.653_655delinsCGG)
n.1150_1152delinsCGG
n.1156_1158delinsCGG
17g.75522201_75522203delinsGGCCA658798972TSEN54c.1120_1122delinsGGC (p.Arg374Gly)
c.817_819delinsGGC (p.Arg273Gly)
n.919_921delinsGGC
n.1323_1325delinsGGC
n.1701_1703delinsGGC
c.*578_*580delinsGGC (n.*578_*580delinsGGC)
n.1189_1191delinsGGC
c.*731_*733delinsGGC (n.*731_*733delinsGGC)
n.1145_1147delinsGGC
c.*366_*368delinsGGC (n.*366_*368delinsGGC)
c.209_211delinsGGC
c.653_655delinsGGC (n.653_655delinsGGC)
n.1150_1152delinsGGC
n.1156_1158delinsGGC
 ClinVar dbSNP
17g.75522202G>ACA8764356TSEN54c.1121G>A (p.Arg374Gln)
c.818G>A (p.Arg273Gln)
n.920G>A
n.1324G>A
n.1702G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.1190G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1146G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.210G>A
c.654G>A (n.654G>A)
n.1151G>A
n.1157G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522202G>CCA294079554TSEN54c.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.818G>C (p.Arg273Pro)
n.920G>C
n.1324G>C
n.1702G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.1190G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1146G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.210G>C
c.654G>C (n.654G>C)
n.1151G>C
n.1157G>C
 dbSNP
17g.75522202G=CA2275551492TSEN54c.1121G= (p.Arg374=)
c.818G= (p.Arg273=)
n.920G=
n.1324G=
n.1702G=
c.*579G= (n.*579G=)
n.1190G=
c.*732G= (n.*732G=)
n.1146G=
c.*367G= (n.*367G=)
c.210G=
c.654G= (n.654G=)
n.1151G=
n.1157G=
17g.75522202G>TCA401029866TSEN54c.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.818G>T (p.Arg273Leu)
n.920G>T
n.1324G>T
n.1702G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.1190G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1146G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.210G>T
c.654G>T (n.654G>T)
n.1151G>T
n.1157G>T
 gnomAD v4
17g.75522202_75522203insCTCA2639829653TSEN54c.1121_1122insCT (p.Ser376AlafsTer?)
c.818_819insCT (p.Ser275AlafsTer?)
n.920_921insCT
n.1324_1325insCT
n.1702_1703insCT
c.*579_*580insCT (n.*579_*580insCT)
n.1190_1191insCT
c.*732_*733insCT (n.*732_*733insCT)
n.1146_1147insCT
c.*367_*368insCT (n.*367_*368insCT)
c.210_211insCT
c.654_655insCT (n.654_655insCT)
n.1151_1152insCT
n.1157_1158insCT
 gnomAD v4
17g.75522203G>ACA502046185TSEN54c.1122G>A (p.Arg374=)
c.819G>A (p.Arg273=)
n.921G>A
n.1325G>A
n.1703G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1191G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.1147G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.211G>A
c.655G>A (n.655G>A)
n.1152G>A
n.1158G>A
 gnomAD v4
17g.75522203G>CCA149654TSEN54c.1122G>C (p.Arg374=)
c.819G>C (p.Arg273=)
n.921G>C
n.1325G>C
n.1703G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1191G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.1147G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.211G>C
c.655G>C (n.655G>C)
n.1152G>C
n.1158G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522203G=CA2275551493TSEN54c.1122G= (p.Arg374=)
c.819G= (p.Arg273=)
n.921G=
n.1325G=
n.1703G=
c.*580G= (n.*580G=)
n.1191G=
c.*733G= (n.*733G=)
n.1147G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.211G=
c.655G= (n.655G=)
n.1152G=
n.1158G=
17g.75522203G>TCA502046187TSEN54c.1122G>T (p.Arg374=)
c.819G>T (p.Arg273=)
n.921G>T
n.1325G>T
n.1703G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.1191G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.1147G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.211G>T
c.655G>T (n.655G>T)
n.1152G>T
n.1158G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522203_75522204insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGCCA2639829655TSEN54c.1122_1123insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (p.Cys375LeufsTer?)
c.819_820insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (p.Cys274LeufsTer?)
n.921_922insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
n.1325_1326insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
n.1703_1704insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
c.*580_*581insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.*580_*581insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC)
n.1191_1192insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
c.*733_*734insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.*733_*734insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC)
n.1147_1148insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
c.*368_*369insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.*368_*369insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC)
c.211_212insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
c.655_656insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC (n.655_656insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC)
n.1152_1153insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
n.1158_1159insCTCCAGCTGGCGGGAGTACAAGGAGC
 gnomAD v4
17g.75522204T>ACA401029867TSEN54c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
n.922T>A
n.1326T>A
n.1704T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1192T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.1148T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.212T>A
c.656T>A (n.656T>A)
n.1153T>A
n.1159T>A
17g.75522204T>CCA401029868TSEN54c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
n.922T>C
n.1326T>C
n.1704T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1192T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.1148T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.212T>C
c.656T>C (n.656T>C)
n.1153T>C
n.1159T>C
 gnomAD v4
17g.75522204T>GCA401029869TSEN54c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
n.922T>G
n.1326T>G
n.1704T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1192T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.1148T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.212T>G
c.656T>G (n.656T>G)
n.1153T>G
n.1159T>G
17g.75522205G>ACA401029870TSEN54c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
n.923G>A
n.1327G>A
n.1705G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1193G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.1149G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.213G>A
c.657G>A (n.657G>A)
n.1154G>A
n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522205G>CCA401029872TSEN54c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
n.923G>C
n.1327G>C
n.1705G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1193G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.1149G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.213G>C
c.657G>C (n.657G>C)
n.1154G>C
n.1160G>C
 dbSNP
17g.75522205G=CA2275551494TSEN54c.1124G= (p.Cys375=)
c.821G= (p.Cys274=)
n.923G=
n.1327G=
n.1705G=
c.*582G= (n.*582G=)
n.1193G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.1149G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.213G=
c.657G= (n.657G=)
n.1154G=
n.1160G=
17g.75522205G>TCA401029871TSEN54c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
n.923G>T
n.1327G>T
n.1705G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1193G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.1149G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.213G>T
c.657G>T (n.657G>T)
n.1154G>T
n.1160G>T
 gnomAD v4
17g.75522206C>ACA401029873TSEN54c.1125C>A (p.Cys375Ter)
c.822C>A (p.Cys274Ter)
n.924C>A
n.1328C>A
n.1706C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1194C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.1150C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.214C>A
c.658C>A (n.658C>A)
n.1155C>A
n.1161C>A
 gnomAD v4
17g.75522206C>GCA401029874TSEN54c.1125C>G (p.Cys375Trp)
c.822C>G (p.Cys274Trp)
n.924C>G
n.1328C>G
n.1706C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1194C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.1150C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.214C>G
c.658C>G (n.658C>G)
n.1155C>G
n.1161C>G
17g.75522206C>TCA502046192TSEN54c.1125C>T (p.Cys375=)
c.822C>T (p.Cys274=)
n.924C>T
n.1328C>T
n.1706C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1194C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.1150C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.214C>T
c.658C>T (n.658C>T)
n.1155C>T
n.1161C>T
 gnomAD v4
17g.75522207T>ACA401029875TSEN54c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
n.925T>A
n.1329T>A
n.1707T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1195T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1151T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.215T>A
c.659T>A (n.659T>A)
n.1156T>A
n.1162T>A
 gnomAD v4
17g.75522207T>CCA401029876TSEN54c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
n.925T>C
n.1329T>C
n.1707T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1195T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1151T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.215T>C
c.659T>C (n.659T>C)
n.1156T>C
n.1162T>C
 gnomAD v4
17g.75522207T>GCA401029877TSEN54c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
n.925T>G
n.1329T>G
n.1707T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1195T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.1151T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.215T>G
c.659T>G (n.659T>G)
n.1156T>G
n.1162T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522207T=CA2275551495TSEN54c.1126T= (p.Ser376=)
c.823T= (p.Ser275=)
n.925T=
n.1329T=
n.1707T=
c.*584T= (n.*584T=)
n.1195T=
c.*737T= (n.*737T=)
n.1151T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.215T=
c.659T= (n.659T=)
n.1156T=
n.1162T=
17g.75522208C>ACA401029878TSEN54c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.926C>A
n.1330C>A
n.1708C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.1196C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1152C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.216C>A
c.660C>A (n.660C>A)
n.1157C>A
n.1163C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522208C=CA2275551496TSEN54c.1127C= (p.Ser376=)
c.824C= (p.Ser275=)
n.926C=
n.1330C=
n.1708C=
c.*585C= (n.*585C=)
n.1196C=
c.*738C= (n.*738C=)
n.1152C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.216C=
c.660C= (n.660C=)
n.1157C=
n.1163C=
17g.75522208C>GCA401029879TSEN54c.1127C>G (p.Ser376Cys)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
n.926C>G
n.1330C>G
n.1708C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.1196C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.1152C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.216C>G
c.660C>G (n.660C>G)
n.1157C>G
n.1163C>G
17g.75522208C>TCA401029880TSEN54c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
n.926C>T
n.1330C>T
n.1708C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.1196C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1152C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.216C>T
c.660C>T (n.660C>T)
n.1157C>T
n.1163C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522209C>ACA8764357TSEN54c.1128C>A (p.Ser376=)
c.825C>A (p.Ser275=)
n.927C>A
n.1331C>A
n.1709C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1197C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
n.1153C>A
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.217C>A
c.661C>A (n.661C>A)
n.1158C>A
n.1164C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75522209C=CA2275551497TSEN54c.1128C= (p.Ser376=)
c.825C= (p.Ser275=)
n.927C=
n.1331C=
n.1709C=
c.*586C= (n.*586C=)
n.1197C=
c.*739C= (n.*739C=)
n.1153C=
c.*374C= (n.*374C=)
c.217C=
c.661C= (n.661C=)
n.1158C=
n.1164C=
17g.75522209C>GCA502046197TSEN54c.1128C>G (p.Ser376=)
c.825C>G (p.Ser275=)
n.927C>G
n.1331C>G
n.1709C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1197C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
n.1153C>G
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.217C>G
c.661C>G (n.661C>G)
n.1158C>G
n.1164C>G
17g.75522209C>TCA502046198TSEN54c.1128C>T (p.Ser376=)
c.825C>T (p.Ser275=)
n.927C>T
n.1331C>T
n.1709C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1197C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
n.1153C>T
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.217C>T
c.661C>T (n.661C>T)
n.1158C>T
n.1164C>T
 gnomAD v4
17g.75522210A=CA2275551498TSEN54c.1129A= (p.Ser377=)
c.826A= (p.Ser276=)
n.928A=
n.1332A=
n.1710A=
c.*587A= (n.*587A=)
n.1198A=
c.*740A= (n.*740A=)
n.1154A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.218A=
c.662A= (n.662A=)
n.1159A=
n.1165A=
17g.75522210A>CCA401029881TSEN54c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.928A>C
n.1332A>C
n.1710A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1198A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1154A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.218A>C
c.662A>C (n.662A>C)
n.1159A>C
n.1165A>C
17g.75522210A>GCA401029882TSEN54c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.928A>G
n.1332A>G
n.1710A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1198A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1154A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.218A>G
c.662A>G (n.662A>G)
n.1159A>G
n.1165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522210A>TCA401029883TSEN54c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.928A>T
n.1332A>T
n.1710A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1198A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1154A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.218A>T
c.662A>T (n.662A>T)
n.1159A>T
n.1165A>T
 gnomAD v4
17g.75522211G>ACA401029886TSEN54c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.929G>A
n.1333G>A
n.1711G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1199G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
n.1155G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.219G>A
c.663G>A (n.663G>A)
n.1160G>A
n.1166G>A
 gnomAD v4
17g.75522211G>CCA401029884TSEN54c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.929G>C
n.1333G>C
n.1711G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1199G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
n.1155G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.219G>C
c.663G>C (n.663G>C)
n.1160G>C
n.1166G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522211G=CA2275551499TSEN54c.1130G= (p.Ser377=)
c.827G= (p.Ser276=)
n.929G=
n.1333G=
n.1711G=
c.*588G= (n.*588G=)
n.1199G=
c.*741G= (n.*741G=)
n.1155G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.219G=
c.663G= (n.663G=)
n.1160G=
n.1166G=
17g.75522211G>TCA401029885TSEN54c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.929G>T
n.1333G>T
n.1711G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.1199G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
n.1155G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.219G>T
c.663G>T (n.663G>T)
n.1160G>T
n.1166G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched