Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75522006G>ACA401029458TSEN54c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.724G>A
n.1128G>A
n.1506G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.994G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.950G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.14G>A
c.885G>A
c.459-1G>A (n.459-1G>A)
n.955G>A
n.961G>A
17g.75522006G>CCA401029459TSEN54c.925G>C (p.Asp309His)
c.622G>C (p.Asp208His)
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n.1128G>C
n.1506G>C
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n.994G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
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c.*171G>C (n.*171G>C)
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c.459-1G>C (n.459-1G>C)
n.955G>C
n.961G>C
17g.75522006G>TCA401029460TSEN54c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
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c.14G>T
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c.459-1G>T (n.459-1G>T)
n.955G>T
n.961G>T
17g.75522007A>CCA401029461TSEN54c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.725A>C
n.1129A>C
n.1507A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.995A>C
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n.951A>C
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c.15A>C
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n.956A>C
n.962A>C
17g.75522007A>GCA401029462TSEN54c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
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n.956A>G
n.962A>G
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c.623A>T (p.Asp208Val)
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n.956A>T
n.962A>T
17g.75522007_75522010delinsACAGCA2275551350TSEN54c.926_929delinsACAG (p.Asp309=)
c.623_626delinsACAG (p.Asp208=)
n.725_728delinsACAG
n.1129_1132delinsACAG
n.1507_1510delinsACAG
c.*384_*387delinsACAG (n.*384_*387delinsACAG)
n.995_998delinsACAG
c.*537_*540delinsACAG (n.*537_*540delinsACAG)
n.951_954delinsACAG
c.*172_*175delinsACAG (n.*172_*175delinsACAG)
c.15_18delinsACAG
c.886_889delinsACAG
c.459_462delinsACAG (p.Arg153=)
n.956_959delinsACAG
n.962_965delinsACAG
17g.75522008C>ACA401029464TSEN54c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.726C>A
n.1130C>A
n.1508C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.996C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.952C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.16C>A
c.887C>A
c.460C>A (p.Gln154Lys)
n.957C>A
n.963C>A
17g.75522008C>GCA401029465TSEN54c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.726C>G
n.1130C>G
n.1508C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.996C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.952C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.16C>G
c.887C>G
c.460C>G (p.Gln154Glu)
n.957C>G
n.963C>G
17g.75522008C>TCA502045908TSEN54c.927C>T (p.Asp309=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.726C>T
n.1130C>T
n.1508C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.996C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.952C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.16C>T
c.887C>T
c.460C>T (p.Gln154Ter)
n.957C>T
n.963C>T
 gnomAD v4
17g.75522009_75522011delCA627594364TSEN54c.928_930del (p.Ser310del)
c.625_627del (p.Ser209del)
n.727_729del
n.1131_1133del
n.1509_1511del
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
n.997_999del
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
n.953_955del
c.*174_*176del (n.*174_*176del)
c.17_19del
c.888_890del
c.461_463del (p.Gln154del)
n.958_960del
n.964_966del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522009A>CCA401029466TSEN54c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.727A>C
n.1131A>C
n.1509A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.997A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.953A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.17A>C
c.888A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
n.958A>C
n.964A>C
17g.75522009A>GCA401029467TSEN54c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.727A>G
n.1131A>G
n.1509A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.997A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.953A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.17A>G
c.888A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
n.958A>G
n.964A>G
17g.75522009A>TCA401029468TSEN54c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.727A>T
n.1131A>T
n.1509A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.997A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.953A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.17A>T
c.888A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
n.958A>T
n.964A>T
17g.75522010G>ACA401029474TSEN54c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.728G>A
n.1132G>A
n.1510G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.998G>A
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.954G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.18G>A
c.889G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
n.959G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
17g.75522010G>CCA401029472TSEN54c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.728G>C
n.1132G>C
n.1510G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.998G>C
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.954G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.18G>C
c.889G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
n.959G>C
n.965G>C
 dbSNP
17g.75522010G>TCA401029470TSEN54c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.728G>T
n.1132G>T
n.1510G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.998G>T
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.954G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.18G>T
c.889G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
n.959G>T
n.965G>T
17g.75522011C>ACA401029475TSEN54c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.729C>A
n.1133C>A
n.1511C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.999C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.955C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.19C>A
c.890C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.960C>A
n.966C>A
17g.75522011C=CA2275551351TSEN54c.930C= (p.Ser310=)
c.627C= (p.Ser209=)
n.729C=
n.1133C=
n.1511C=
c.*388C= (n.*388C=)
n.999C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.955C=
c.*176C= (n.*176C=)
c.19C=
c.890C=
c.463C= (p.Pro155=)
n.960C=
n.966C=
17g.75522011C>GCA401029476TSEN54c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.729C>G
n.1133C>G
n.1511C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.999C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.955C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.19C>G
c.890C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.960C>G
n.966C>G
17g.75522011C>TCA502045920TSEN54c.930C>T (p.Ser310=)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.729C>T
n.1133C>T
n.1511C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.999C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.955C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.19C>T
c.890C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.960C>T
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522012C>ACA401029478TSEN54c.931C>A (p.Arg311Ser)
c.628C>A (p.Arg210Ser)
n.730C>A
n.1134C>A
n.1512C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1000C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.956C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.20C>A
c.891C>A
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.961C>A
n.967C>A
 gnomAD v4
17g.75522012C=CA2275551352TSEN54c.931C= (p.Arg311=)
c.628C= (p.Arg210=)
n.730C=
n.1134C=
n.1512C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.1000C=
c.*542C= (n.*542C=)
n.956C=
c.*177C= (n.*177C=)
c.20C=
c.891C=
c.464C= (p.Pro155=)
n.961C=
n.967C=
17g.75522012C>GCA401029480TSEN54c.931C>G (p.Arg311Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.730C>G
n.1134C>G
n.1512C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1000C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.956C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.20C>G
c.891C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.961C>G
n.967C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.75522012C>TCA294079149TSEN54c.931C>T (p.Arg311Cys)
c.628C>T (p.Arg210Cys)
n.730C>T
n.1134C>T
n.1512C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1000C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.956C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.20C>T
c.891C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.961C>T
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522012_75522013insAAACA2810443804TSEN54c.931_932insAAA (p.Arg311delinsGlnSer)
c.628_629insAAA (p.Arg210delinsGlnSer)
n.730_731insAAA
n.1134_1135insAAA
n.1512_1513insAAA
c.*389_*390insAAA (n.*389_*390insAAA)
n.1000_1001insAAA
c.*542_*543insAAA (n.*542_*543insAAA)
n.956_957insAAA
c.*177_*178insAAA (n.*177_*178insAAA)
c.20_21insAAA
c.891_892insAAA
c.464_465insAAA (p.Pro155_Pro156insLys)
n.961_962insAAA
n.967_968insAAA
17g.75522013G>ACA8764306TSEN54c.932G>A (p.Arg311His)
c.629G>A (p.Arg210His)
n.731G>A
n.1135G>A
n.1513G>A
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1001G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.957G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.21G>A
c.892G>A
c.465G>A (p.Pro155=)
n.962G>A
n.968G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522013G>CCA401029483TSEN54c.932G>C (p.Arg311Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.731G>C
n.1135G>C
n.1513G>C
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1001G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.957G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.21G>C
c.892G>C
c.465G>C (p.Pro155=)
n.962G>C
n.968G>C
17g.75522013G=CA2275551353TSEN54c.932G= (p.Arg311=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.731G=
n.1135G=
n.1513G=
c.*390G= (n.*390G=)
n.1001G=
c.*543G= (n.*543G=)
n.957G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.21G=
c.892G=
c.465G= (p.Pro155=)
n.962G=
n.968G=
17g.75522013G>TCA401029485TSEN54c.932G>T (p.Arg311Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.731G>T
n.1135G>T
n.1513G>T
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1001G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.957G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.21G>T
c.892G>T
c.465G>T (p.Pro155=)
n.962G>T
n.968G>T
17g.75522014C>ACA502046149TSEN54c.933C>A (p.Arg311=)
c.630C>A (p.Arg210=)
n.732C>A
n.1136C>A
n.1514C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.1002C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.958C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.22C>A
c.893C>A
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.963C>A
n.969C>A
 gnomAD v4
17g.75522014C>GCA502046150TSEN54c.933C>G (p.Arg311=)
c.630C>G (p.Arg210=)
n.732C>G
n.1136C>G
n.1514C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.1002C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.958C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.22C>G
c.893C>G
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.963C>G
n.969C>G
17g.75522014C>TCA502046147TSEN54c.933C>T (p.Arg311=)
c.630C>T (p.Arg210=)
n.732C>T
n.1136C>T
n.1514C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.1002C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.958C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.22C>T
c.893C>T
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.963C>T
n.969C>T
 ClinVar
17g.75522014_75522015insAAACA2810433059TSEN54c.933_934insAAA (p.Arg311_His312insLys)
c.630_631insAAA (p.Arg210_His211insLys)
n.732_733insAAA
n.1136_1137insAAA
n.1514_1515insAAA
c.*391_*392insAAA (n.*391_*392insAAA)
n.1002_1003insAAA
c.*544_*545insAAA (n.*544_*545insAAA)
n.958_959insAAA
c.*179_*180insAAA (n.*179_*180insAAA)
c.22_23insAAA
c.893_894insAAA
c.466_467insAAA (p.Pro156delinsGlnThr)
n.963_964insAAA
n.969_970insAAA
17g.75522015C>ACA401029487TSEN54c.934C>A (p.His312Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.733C>A
n.1137C>A
n.1515C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1003C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.959C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.23C>A
c.894C>A
c.467C>A (p.Pro156Gln)
n.964C>A
n.970C>A
17g.75522015C=CA2275551354TSEN54c.934C= (p.His312=)
c.631C= (p.His211=)
n.733C=
n.1137C=
n.1515C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.1003C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.959C=
c.*180C= (n.*180C=)
c.23C=
c.894C=
c.467C= (p.Pro156=)
n.964C=
n.970C=
17g.75522015C>GCA401029488TSEN54c.934C>G (p.His312Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.733C>G
n.1137C>G
n.1515C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1003C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.959C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.23C>G
c.894C>G
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.964C>G
n.970C>G
17g.75522015C>TCA8764307TSEN54c.934C>T (p.His312Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.733C>T
n.1137C>T
n.1515C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1003C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.959C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.23C>T
c.894C>T
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.964C>T
n.970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522016_75522017insAACACACCCAACACA2810433060TSEN54c.935_936insAACACACCCAACA (p.His312GlnfsTer28)
c.632_633insAACACACCCAACA (p.His211GlnfsTer28)
n.734_735insAACACACCCAACA
n.1138_1139insAACACACCCAACA
n.1516_1517insAACACACCCAACA
c.*393_*394insAACACACCCAACA (n.*393_*394insAACACACCCAACA)
n.1004_1005insAACACACCCAACA
c.*546_*547insAACACACCCAACA (n.*546_*547insAACACACCCAACA)
n.960_961insAACACACCCAACA
c.*181_*182insAACACACCCAACA (n.*181_*182insAACACACCCAACA)
c.24_25insAACACACCCAACA
c.895_896insAACACACCCAACA
c.468_469insAACACACCCAACA (p.His157AsnfsTer34)
n.965_966insAACACACCCAACA
n.971_972insAACACACCCAACA
17g.75522018_75522019delCA913013744TSEN54c.937_938del (p.Thr313ProfsTer22)
c.634_635del (p.Thr212ProfsTer22)
n.736_737del
n.1140_1141del
n.1518_1519del
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
n.1006_1007del
c.*548_*549del (n.*548_*549del)
n.962_963del
c.*183_*184del (n.*183_*184del)
c.26_27del
c.897_898del
c.470_471del (p.His157ProfsTer29)
n.967_968del
n.973_974del
17g.75522016A=CA2275551355TSEN54c.935A= (p.His312=)
c.632A= (p.His211=)
n.734A=
n.1138A=
n.1516A=
c.*393A= (n.*393A=)
n.1004A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.960A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.24A=
c.895A=
c.468A= (p.Pro156=)
n.965A=
n.971A=
17g.75522016A>CCA401029494TSEN54c.935A>C (p.His312Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.734A>C
n.1138A>C
n.1516A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1004A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.960A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.24A>C
c.895A>C
c.468A>C (p.Pro156=)
n.965A>C
n.971A>C
17g.75522016A>GCA401029493TSEN54c.935A>G (p.His312Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.734A>G
n.1138A>G
n.1516A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1004A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.960A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.24A>G
c.895A>G
c.468A>G (p.Pro156=)
n.965A>G
n.971A>G
17g.75522016A>TCA401029491TSEN54c.935A>T (p.His312Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.734A>T
n.1138A>T
n.1516A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1004A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.960A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.24A>T
c.895A>T
c.468A>T (p.Pro156=)
n.965A>T
n.971A>T
17g.75522017C>ACA401029496TSEN54c.936C>A (p.His312Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
n.735C>A
n.1139C>A
n.1517C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1005C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.961C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.25C>A
c.896C>A
c.469C>A (p.His157Asn)
n.966C>A
n.972C>A
 gnomAD v4
17g.75522017C=CA2275551356TSEN54c.936C= (p.His312=)
c.633C= (p.His211=)
n.735C=
n.1139C=
n.1517C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.1005C=
c.*547C= (n.*547C=)
n.961C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.25C=
c.896C=
c.469C= (p.His157=)
n.966C=
n.972C=
17g.75522017C>GCA401029498TSEN54c.936C>G (p.His312Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
n.735C>G
n.1139C>G
n.1517C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1005C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.961C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.25C>G
c.896C>G
c.469C>G (p.His157Asp)
n.966C>G
n.972C>G
 dbSNP
17g.75522017C>TCA502046159TSEN54c.936C>T (p.His312=)
c.633C>T (p.His211=)
n.735C>T
n.1139C>T
n.1517C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1005C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.961C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.25C>T
c.896C>T
c.469C>T (p.His157Tyr)
n.966C>T
n.972C>T
17g.75522018_75522027dupCA986324502TSEN54c.937_946dup (p.Arg316HisfsTer23)
c.634_643dup (p.Arg215HisfsTer23)
n.736_745dup
n.1140_1149dup
n.1518_1527dup
c.*395_*404dup (n.*395_*404dup)
n.1006_1015dup
c.*548_*557dup (n.*548_*557dup)
n.962_971dup
c.*183_*192dup (n.*183_*192dup)
c.26_35dup
c.897_906dup
c.470_479dup (p.Arg161ProfsTer29)
n.967_976dup
n.973_982dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522018A=CA2275551358TSEN54c.937A= (p.Thr313=)
c.634A= (p.Thr212=)
n.736A=
n.1140A=
n.1518A=
c.*395A= (n.*395A=)
n.1006A=
c.*548A= (n.*548A=)
n.962A=
c.*183A= (n.*183A=)
c.26A=
c.897A=
c.470A= (p.His157=)
n.967A=
n.973A=
17g.75522018A>CCA401029500TSEN54c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.736A>C
n.1140A>C
n.1518A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.1006A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.962A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.26A>C
c.897A>C
c.470A>C (p.His157Pro)
n.967A>C
n.973A>C
17g.75522018A>GCA401029501TSEN54c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.736A>G
n.1140A>G
n.1518A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.1006A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.962A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.26A>G
c.897A>G
c.470A>G (p.His157Arg)
n.967A>G
n.973A>G
17g.75522018A>TCA401029503TSEN54c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.736A>T
n.1140A>T
n.1518A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.1006A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.962A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.26A>T
c.897A>T
c.470A>T (p.His157Leu)
n.967A>T
n.973A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522018_75522019delinsACCA2275551357TSEN54c.937_938delinsAC (p.Thr313=)
c.634_635delinsAC (p.Thr212=)
n.736_737delinsAC
n.1140_1141delinsAC
n.1518_1519delinsAC
c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC)
n.1006_1007delinsAC
c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC)
n.962_963delinsAC
c.*183_*184delinsAC (n.*183_*184delinsAC)
c.26_27delinsAC
c.897_898delinsAC
c.470_471delinsAC (p.His157=)
n.967_968delinsAC
n.973_974delinsAC
17g.75522019C>ACA401029505TSEN54c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.737C>A
n.1141C>A
n.1519C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1007C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.963C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.27C>A
c.898C>A
c.471C>A (p.His157Gln)
n.968C>A
n.974C>A
17g.75522019C>GCA401029507TSEN54c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.737C>G
n.1141C>G
n.1519C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1007C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.963C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.27C>G
c.898C>G
c.471C>G (p.His157Gln)
n.968C>G
n.974C>G
17g.75522019C>TCA401029508TSEN54c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.737C>T
n.1141C>T
n.1519C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1007C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.963C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.27C>T
c.898C>T
c.471C>T (p.His157=)
n.968C>T
n.974C>T
 gnomAD v4
17g.75522021delCA294079162TSEN54c.940del (p.Leu314PhefsTer28)
c.637del (p.Leu213PhefsTer28)
n.739del
n.1143del
n.1521del
c.*398del (n.*398del)
n.1009del
c.*551del (n.*551del)
n.965del
c.*186del (n.*186del)
c.29del
c.900del
c.473del (p.Pro158LeufsTer?)
n.970del
n.976del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522020C>ACA502046168TSEN54c.939C>A (p.Thr313=)
c.636C>A (p.Thr212=)
n.738C>A
n.1142C>A
n.1520C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1008C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.964C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.28C>A
c.899C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.969C>A
n.975C>A
17g.75522020C=CA2275551359TSEN54c.939C= (p.Thr313=)
c.636C= (p.Thr212=)
n.738C=
n.1142C=
n.1520C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.1008C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.964C=
c.*185C= (n.*185C=)
c.28C=
c.899C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.969C=
n.975C=
17g.75522020C>GCA294079164TSEN54c.939C>G (p.Thr313=)
c.636C>G (p.Thr212=)
n.738C>G
n.1142C>G
n.1520C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1008C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.964C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.28C>G
c.899C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.969C>G
n.975C>G
 dbSNP
17g.75522020C>TCA502046169TSEN54c.939C>T (p.Thr313=)
c.636C>T (p.Thr212=)
n.738C>T
n.1142C>T
n.1520C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1008C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.964C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.28C>T
c.899C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.969C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522021C>ACA401029511TSEN54c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.739C>A
n.1143C>A
n.1521C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1009C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.965C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.29C>A
c.900C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
n.970C>A
n.976C>A
 gnomAD v4
17g.75522021C=CA2275551360TSEN54c.940C= (p.Leu314=)
c.637C= (p.Leu213=)
n.739C=
n.1143C=
n.1521C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.1009C=
c.*551C= (n.*551C=)
n.965C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.29C=
c.900C=
c.473C= (p.Pro158=)
n.970C=
n.976C=
17g.75522021C>GCA401029512TSEN54c.940C>G (p.Leu314Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.739C>G
n.1143C>G
n.1521C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1009C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.965C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.29C>G
c.900C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.970C>G
n.976C>G
 dbSNP
17g.75522021C>TCA401029513TSEN54c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.739C>T
n.1143C>T
n.1521C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1009C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.965C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.29C>T
c.900C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.970C>T
n.976C>T
17g.75522022T>ACA401029515TSEN54c.941T>A (p.Leu314His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.740T>A
n.1144T>A
n.1522T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.1010T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.966T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.30T>A
c.901T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
n.971T>A
n.977T>A
17g.75522022T>CCA294079166TSEN54c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.740T>C
n.1144T>C
n.1522T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.1010T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.966T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.30T>C
c.901T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
n.971T>C
n.977T>C
 dbSNP
17g.75522022T>GCA401029514TSEN54c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.740T>G
n.1144T>G
n.1522T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.1010T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.966T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.30T>G
c.901T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
n.971T>G
n.977T>G
17g.75522022T=CA2275551361TSEN54c.941T= (p.Leu314=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.740T=
n.1144T=
n.1522T=
c.*399T= (n.*399T=)
n.1010T=
c.*552T= (n.*552T=)
n.966T=
c.*187T= (n.*187T=)
c.30T=
c.901T=
c.474T= (p.Pro158=)
n.971T=
n.977T=
17g.75522023T>ACA502046179TSEN54c.942T>A (p.Leu314=)
c.639T>A (p.Leu213=)
n.741T>A
n.1145T>A
n.1523T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.1011T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.967T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.31T>A
c.902T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
n.972T>A
n.978T>A
17g.75522023T>CCA502046181TSEN54c.942T>C (p.Leu314=)
c.639T>C (p.Leu213=)
n.741T>C
n.1145T>C
n.1523T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.1011T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.967T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.31T>C
c.902T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
n.972T>C
n.978T>C
 dbSNP
17g.75522023T>GCA502046182TSEN54c.942T>G (p.Leu314=)
c.639T>G (p.Leu213=)
n.741T>G
n.1145T>G
n.1523T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.1011T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.967T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.31T>G
c.902T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
n.972T>G
n.978T>G
 dbSNP
17g.75522023T=CA2275551362TSEN54c.942T= (p.Leu314=)
c.639T= (p.Leu213=)
n.741T=
n.1145T=
n.1523T=
c.*400T= (n.*400T=)
n.1011T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.967T=
c.*188T= (n.*188T=)
c.31T=
c.902T=
c.475T= (p.Ser159=)
n.972T=
n.978T=
17g.75522024C>ACA401029516TSEN54c.943C>A (p.Leu315Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
n.742C>A
n.1146C>A
n.1524C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1012C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.968C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.32C>A
c.903C>A
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
n.973C>A
n.979C>A
 gnomAD v4
17g.75522024C=CA2275551363TSEN54c.943C= (p.Leu315=)
c.640C= (p.Leu214=)
n.742C=
n.1146C=
n.1524C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.1012C=
c.*554C= (n.*554C=)
n.968C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.32C=
c.903C=
c.476C= (p.Ser159=)
n.973C=
n.979C=
17g.75522024C>GCA401029517TSEN54c.943C>G (p.Leu315Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
n.742C>G
n.1146C>G
n.1524C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1012C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.968C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.32C>G
c.903C>G
c.476C>G (p.Ser159Cys)
n.973C>G
n.979C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522024C>TCA502046184TSEN54c.943C>T (p.Leu315=)
c.640C>T (p.Leu214=)
n.742C>T
n.1146C>T
n.1524C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1012C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.968C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.32C>T
c.903C>T
c.476C>T (p.Ser159Phe)
n.973C>T
n.979C>T
 gnomAD v4
17g.75522025T>ACA401029518TSEN54c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
n.743T>A
n.1147T>A
n.1525T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1013T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.969T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.33T>A
c.904T>A
c.477T>A (p.Ser159=)
n.974T>A
n.980T>A
17g.75522025T>CCA401029519TSEN54c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.743T>C
n.1147T>C
n.1525T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1013T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.969T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.33T>C
c.904T>C
c.477T>C (p.Ser159=)
n.974T>C
n.980T>C
17g.75522025T>GCA8764308TSEN54c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.743T>G
n.1147T>G
n.1525T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1013T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.969T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.33T>G
c.904T>G
c.477T>G (p.Ser159=)
n.974T>G
n.980T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522025T=CA2275551364TSEN54c.944T= (p.Leu315=)
c.641T= (p.Leu214=)
n.743T=
n.1147T=
n.1525T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.1013T=
c.*555T= (n.*555T=)
n.969T=
c.*190T= (n.*190T=)
c.33T=
c.904T=
c.477T= (p.Ser159=)
n.974T=
n.980T=
17g.75522026G>ACA502046193TSEN54c.945G>A (p.Leu315=)
c.642G>A (p.Leu214=)
n.744G>A
n.1148G>A
n.1526G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1014G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.970G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.34G>A
c.905G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.975G>A
n.981G>A
 dbSNP
17g.75522026G>CCA502046195TSEN54c.945G>C (p.Leu315=)
c.642G>C (p.Leu214=)
n.744G>C
n.1148G>C
n.1526G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1014G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.970G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.34G>C
c.905G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.975G>C
n.981G>C
17g.75522026G=CA2275551365TSEN54c.945G= (p.Leu315=)
c.642G= (p.Leu214=)
n.744G=
n.1148G=
n.1526G=
c.*403G= (n.*403G=)
n.1014G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.970G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.34G=
c.905G=
c.478G= (p.Ala160=)
n.975G=
n.981G=
17g.75522026G>TCA502046196TSEN54c.945G>T (p.Leu315=)
c.642G>T (p.Leu214=)
n.744G>T
n.1148G>T
n.1526G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1014G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.970G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.34G>T
c.905G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.975G>T
n.981G>T
17g.75522027C>ACA401029520TSEN54c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.643C>A (p.Arg215Ser)
n.745C>A
n.1149C>A
n.1527C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1015C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.971C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.35C>A
c.906C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
n.976C>A
n.982C>A
 gnomAD v4
17g.75522027C=CA2275551366TSEN54c.946C= (p.Arg316=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.745C=
n.1149C=
n.1527C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1015C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.971C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.35C=
c.906C=
c.479C= (p.Ala160=)
n.976C=
n.982C=
17g.75522027C>GCA401029521TSEN54c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.745C>G
n.1149C>G
n.1527C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1015C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.971C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.35C>G
c.906C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.976C>G
n.982C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522027C>TCA8764309TSEN54c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.643C>T (p.Arg215Cys)
n.745C>T
n.1149C>T
n.1527C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1015C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.971C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.35C>T
c.906C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.976C>T
n.982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522028G>ACA8764310TSEN54c.947G>A (p.Arg316His)
c.644G>A (p.Arg215His)
n.746G>A
n.1150G>A
n.1528G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1016G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.972G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.36G>A
c.907G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
n.977G>A
n.983G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522028G>CCA401029522TSEN54c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.746G>C
n.1150G>C
n.1528G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1016G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.972G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.36G>C
c.907G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
n.977G>C
n.983G>C
17g.75522028G=CA2275551367TSEN54c.947G= (p.Arg316=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.746G=
n.1150G=
n.1528G=
c.*405G= (n.*405G=)
n.1016G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.972G=
c.*193G= (n.*193G=)
c.36G=
c.907G=
c.480G= (p.Ala160=)
n.977G=
n.983G=
17g.75522028G>TCA401029523TSEN54c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.746G>T
n.1150G>T
n.1528G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1016G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.972G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.36G>T
c.907G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
n.977G>T
n.983G>T
 gnomAD v4
17g.75522029C>ACA502046199TSEN54c.948C>A (p.Arg316=)
c.645C>A (p.Arg215=)
n.747C>A
n.1151C>A
n.1529C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1017C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.973C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.37C>A
c.908C>A
c.481C>A (p.Arg161Ser)
n.978C>A
n.984C>A
 gnomAD v4
17g.75522029C=CA2275551368TSEN54c.948C= (p.Arg316=)
c.645C= (p.Arg215=)
n.747C=
n.1151C=
n.1529C=
c.*406C= (n.*406C=)
n.1017C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.973C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.37C=
c.908C=
c.481C= (p.Arg161=)
n.978C=
n.984C=
17g.75522029C>GCA502046200TSEN54c.948C>G (p.Arg316=)
c.645C>G (p.Arg215=)
n.747C>G
n.1151C>G
n.1529C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1017C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.973C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.37C>G
c.908C>G
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.978C>G
n.984C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522029C>TCA8764311TSEN54c.948C>T (p.Arg316=)
c.645C>T (p.Arg215=)
n.747C>T
n.1151C>T
n.1529C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1017C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.973C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.37C>T
c.908C>T
c.481C>T (p.Arg161Cys)
n.978C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522030G>ACA235020TSEN54c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
n.748G>A
n.1152G>A
n.1530G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1018G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.974G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.38G>A
c.909G>A
c.482G>A (p.Arg161His)
n.979G>A
n.985G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522030G>CCA401029524TSEN54c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
n.748G>C
n.1152G>C
n.1530G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1018G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.974G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.38G>C
c.909G>C
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.979G>C
n.985G>C
17g.75522030G=CA2275551369TSEN54c.949G= (p.Ala317=)
c.646G= (p.Ala216=)
n.748G=
n.1152G=
n.1530G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.1018G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.974G=
c.*195G= (n.*195G=)
c.38G=
c.909G=
c.482G= (p.Arg161=)
n.979G=
n.985G=
17g.75522030G>TCA8764312TSEN54c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.748G>T
n.1152G>T
n.1530G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1018G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.974G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.38G>T
c.909G>T
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.979G>T
n.985G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522030_75522031delinsGCCA2275551370TSEN54c.949_950delinsGC (p.Ala317=)
c.646_647delinsGC (p.Ala216=)
n.748_749delinsGC
n.1152_1153delinsGC
n.1530_1531delinsGC
c.*407_*408delinsGC (n.*407_*408delinsGC)
n.1018_1019delinsGC
c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC)
n.974_975delinsGC
c.*195_*196delinsGC (n.*195_*196delinsGC)
c.38_39delinsGC
c.909_910delinsGC
c.482_483delinsGC (p.Arg161=)
n.979_980delinsGC
n.985_986delinsGC
17g.75522031C>ACA401029526TSEN54c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.749C>A
n.1153C>A
n.1531C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1019C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.975C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.39C>A
c.910C>A
c.483C>A (p.Arg161=)
n.980C>A
n.986C>A
17g.75522031C=CA2275551371TSEN54c.950C= (p.Ala317=)
c.647C= (p.Ala216=)
n.749C=
n.1153C=
n.1531C=
c.*408C= (n.*408C=)
n.1019C=
c.*561C= (n.*561C=)
n.975C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.39C=
c.910C=
c.483C= (p.Arg161=)
n.980C=
n.986C=
17g.75522031C>GCA401029525TSEN54c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.749C>G
n.1153C>G
n.1531C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1019C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.975C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.39C>G
c.910C>G
c.483C>G (p.Arg161=)
n.980C>G
n.986C>G
 dbSNP
17g.75522031C>TCA401029527TSEN54c.950C>T (p.Ala317Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.749C>T
n.1153C>T
n.1531C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1019C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.975C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.39C>T
c.910C>T
c.483C>T (p.Arg161=)
n.980C>T
n.986C>T
17g.75522034delCA627594380TSEN54c.953del (p.Pro318GlnfsTer24)
c.650del (p.Pro217GlnfsTer24)
n.752del
n.1156del
n.1534del
c.*411del (n.*411del)
n.1022del
c.*564del (n.*564del)
n.978del
c.*199del (n.*199del)
c.42del
c.913del
c.486del (p.Ser163AlafsTer?)
n.983del
n.989del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522032C>ACA502046203TSEN54c.951C>A (p.Ala317=)
c.648C>A (p.Ala216=)
n.750C>A
n.1154C>A
n.1532C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1020C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.976C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.40C>A
c.911C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.981C>A
n.987C>A
17g.75522032C>GCA502046204TSEN54c.951C>G (p.Ala317=)
c.648C>G (p.Ala216=)
n.750C>G
n.1154C>G
n.1532C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1020C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.976C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.40C>G
c.911C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.981C>G
n.987C>G
17g.75522032C>TCA502046205TSEN54c.951C>T (p.Ala317=)
c.648C>T (p.Ala216=)
n.750C>T
n.1154C>T
n.1532C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1020C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.976C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.40C>T
c.911C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.981C>T
n.987C>T
17g.75522033C>ACA294079200TSEN54c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
n.751C>A
n.1155C>A
n.1533C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1021C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.977C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.41C>A
c.912C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
n.982C>A
n.988C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522033C=CA2275551372TSEN54c.952C= (p.Pro318=)
c.649C= (p.Pro217=)
n.751C=
n.1155C=
n.1533C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.1021C=
c.*563C= (n.*563C=)
n.977C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.41C=
c.912C=
c.485C= (p.Pro162=)
n.982C=
n.988C=
17g.75522033C>GCA401029528TSEN54c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
n.751C>G
n.1155C>G
n.1533C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1021C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.977C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.41C>G
c.912C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.982C>G
n.988C>G
 gnomAD v4
17g.75522033C>TCA401029529TSEN54c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
n.751C>T
n.1155C>T
n.1533C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1021C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.977C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.41C>T
c.912C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.982C>T
n.988C>T
 gnomAD v4
17g.75522034C>ACA401029530TSEN54c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
n.752C>A
n.1156C>A
n.1534C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1022C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.978C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.42C>A
c.913C>A
c.486C>A (p.Pro162=)
n.983C>A
n.989C>A
 gnomAD v4
17g.75522034C>GCA401029531TSEN54c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
n.752C>G
n.1156C>G
n.1534C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1022C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.978C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.42C>G
c.913C>G
c.486C>G (p.Pro162=)
n.983C>G
n.989C>G
17g.75522034C>TCA401029532TSEN54c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
n.752C>T
n.1156C>T
n.1534C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1022C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.978C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.42C>T
c.913C>T
c.486C>T (p.Pro162=)
n.983C>T
n.989C>T
17g.75522035A>CCA502046213TSEN54c.954A>C (p.Pro318=)
c.651A>C (p.Pro217=)
n.753A>C
n.1157A>C
n.1535A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1023A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.979A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.43A>C
c.914A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.984A>C
n.990A>C
17g.75522035A>GCA502046215TSEN54c.954A>G (p.Pro318=)
c.651A>G (p.Pro217=)
n.753A>G
n.1157A>G
n.1535A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1023A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.979A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.43A>G
c.914A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.984A>G
n.990A>G
17g.75522035A>TCA502046214TSEN54c.954A>T (p.Pro318=)
c.651A>T (p.Pro217=)
n.753A>T
n.1157A>T
n.1535A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1023A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.979A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.43A>T
c.914A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.984A>T
n.990A>T
17g.75522036G>ACA401029533TSEN54c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.754G>A
n.1158G>A
n.1536G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.1024G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.980G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.44G>A
c.915G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.985G>A
n.991G>A
17g.75522036G>CCA401029534TSEN54c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.754G>C
n.1158G>C
n.1536G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.1024G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.980G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.44G>C
c.915G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.985G>C
n.991G>C
17g.75522036G>TCA401029535TSEN54c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.754G>T
n.1158G>T
n.1536G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.1024G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.980G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.44G>T
c.915G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.985G>T
n.991G>T
 gnomAD v4
17g.75522037C>ACA401029536TSEN54c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.755C>A
n.1159C>A
n.1537C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1025C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.981C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.45C>A
c.916C>A
c.489C>A (p.Ser163Arg)
n.986C>A
n.992C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522037C=CA2275551373TSEN54c.956C= (p.Ala319=)
c.653C= (p.Ala218=)
n.755C=
n.1159C=
n.1537C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.1025C=
c.*567C= (n.*567C=)
n.981C=
c.*202C= (n.*202C=)
c.45C=
c.916C=
c.489C= (p.Ser163=)
n.986C=
n.992C=
17g.75522037C>GCA401029537TSEN54c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.755C>G
n.1159C>G
n.1537C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1025C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.981C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.45C>G
c.916C>G
c.489C>G (p.Ser163Arg)
n.986C>G
n.992C>G
17g.75522037C>TCA8764313TSEN54c.956C>T (p.Ala319Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.755C>T
n.1159C>T
n.1537C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1025C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.981C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.45C>T
c.916C>T
c.489C>T (p.Ser163=)
n.986C>T
n.992C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522038C>ACA502046219TSEN54c.957C>A (p.Ala319=)
c.654C>A (p.Ala218=)
n.756C>A
n.1160C>A
n.1538C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1026C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.982C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.46C>A
c.917C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.987C>A
n.993C>A
 gnomAD v4
17g.75522038C>GCA502046221TSEN54c.957C>G (p.Ala319=)
c.654C>G (p.Ala218=)
n.756C>G
n.1160C>G
n.1538C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1026C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.982C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.46C>G
c.917C>G
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.987C>G
n.993C>G
17g.75522038C>TCA502046222TSEN54c.957C>T (p.Ala319=)
c.654C>T (p.Ala218=)
n.756C>T
n.1160C>T
n.1538C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1026C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.982C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.46C>T
c.917C>T
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.987C>T
n.993C>T
 dbSNP
17g.75522039C>ACA401029540TSEN54c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
n.757C>A
n.1161C>A
n.1539C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1027C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.983C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.47C>A
c.918C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
n.988C>A
n.994C>A
17g.75522039C>GCA401029538TSEN54c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
n.757C>G
n.1161C>G
n.1539C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1027C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.983C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.47C>G
c.918C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.988C>G
n.994C>G
17g.75522039C>TCA401029539TSEN54c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
n.757C>T
n.1161C>T
n.1539C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1027C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.983C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.47C>T
c.918C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.988C>T
n.994C>T
 gnomAD v4
17g.75522042_75522057delCA2810433061TSEN54c.961_976del (p.Glu321ThrfsTer16)
c.658_673del (p.Glu220ThrfsTer16)
n.760_775del
n.1164_1179del
n.1542_1557del
c.*419_*434del (n.*419_*434del)
n.1030_1045del
c.*572_*587del (n.*572_*587del)
n.986_1001del
c.*207_*222del (n.*207_*222del)
c.50_65del
c.921_936del
c.494_509del (p.Arg165AsnfsTer?)
n.991_1006del
n.997_1012del
17g.75522040C>ACA401029541TSEN54c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.656C>A (p.Pro219Gln)
n.758C>A
n.1162C>A
n.1540C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1028C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.984C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.48C>A
c.919C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
n.989C>A
n.995C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522040C=CA2275551374TSEN54c.959C= (p.Pro320=)
c.656C= (p.Pro219=)
n.758C=
n.1162C=
n.1540C=
c.*417C= (n.*417C=)
n.1028C=
c.*570C= (n.*570C=)
n.984C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.48C=
c.919C=
c.492C= (p.Pro164=)
n.989C=
n.995C=
17g.75522040C>GCA401029542TSEN54c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
n.758C>G
n.1162C>G
n.1540C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1028C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.984C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.48C>G
c.919C>G
c.492C>G (p.Pro164=)
n.989C>G
n.995C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522040C>TCA173741TSEN54c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
n.758C>T
n.1162C>T
n.1540C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1028C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.984C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.48C>T
c.919C>T
c.492C>T (p.Pro164=)
n.989C>T
n.995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522041A>CCA502046225TSEN54c.960A>C (p.Pro320=)
c.657A>C (p.Pro219=)
n.759A>C
n.1163A>C
n.1541A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1029A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.985A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.49A>C
c.920A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.990A>C
n.996A>C
17g.75522041A>GCA502046227TSEN54c.960A>G (p.Pro320=)
c.657A>G (p.Pro219=)
n.759A>G
n.1163A>G
n.1541A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1029A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.985A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.49A>G
c.920A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.990A>G
n.996A>G
 gnomAD v4
17g.75522041A>TCA502046228TSEN54c.960A>T (p.Pro320=)
c.657A>T (p.Pro219=)
n.759A>T
n.1163A>T
n.1541A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1029A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.985A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.49A>T
c.920A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.990A>T
n.996A>T
17g.75522042G>ACA401029543TSEN54c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.760G>A
n.1164G>A
n.1542G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1030G>A
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.986G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.50G>A
c.921G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.991G>A
n.997G>A
17g.75522042G>CCA401029544TSEN54c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.760G>C
n.1164G>C
n.1542G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1030G>C
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.986G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.50G>C
c.921G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.991G>C
n.997G>C
 dbSNP
17g.75522042G=CA2275551375TSEN54c.961G= (p.Glu321=)
c.658G= (p.Glu220=)
n.760G=
n.1164G=
n.1542G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.1030G=
c.*572G= (n.*572G=)
n.986G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.50G=
c.921G=
c.494G= (p.Arg165=)
n.991G=
n.997G=
17g.75522042G>TCA401029545TSEN54c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.760G>T
n.1164G>T
n.1542G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1030G>T
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.986G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.50G>T
c.921G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.991G>T
n.997G>T
17g.75522043A>CCA401029546TSEN54c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.761A>C
n.1165A>C
n.1543A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1031A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.987A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.51A>C
c.922A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
n.992A>C
n.998A>C
 gnomAD v4
17g.75522043A>GCA401029547TSEN54c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.761A>G
n.1165A>G
n.1543A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1031A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.987A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.51A>G
c.922A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
n.992A>G
n.998A>G
 gnomAD v4
17g.75522043A>TCA401029548TSEN54c.962A>T (p.Glu321Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.761A>T
n.1165A>T
n.1543A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1031A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.987A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.51A>T
c.922A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
n.992A>T
n.998A>T
17g.75522044G>ACA502046233TSEN54c.963G>A (p.Glu321=)
c.660G>A (p.Glu220=)
n.762G>A
n.1166G>A
n.1544G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.1032G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.988G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.52G>A
c.923G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.993G>A
n.999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522044G>CCA401029549TSEN54c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
n.762G>C
n.1166G>C
n.1544G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.1032G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.988G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.52G>C
c.923G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.993G>C
n.999G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522044G=CA2275551376TSEN54c.963G= (p.Glu321=)
c.660G= (p.Glu220=)
n.762G=
n.1166G=
n.1544G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.1032G=
c.*574G= (n.*574G=)
n.988G=
c.*209G= (n.*209G=)
c.52G=
c.923G=
c.496G= (p.Ala166=)
n.993G=
n.999G=
17g.75522044G>TCA401029550TSEN54c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
n.762G>T
n.1166G>T
n.1544G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.1032G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.988G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.52G>T
c.923G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.993G>T
n.999G>T
 gnomAD v4
17g.75522045C>ACA401029551TSEN54c.964C>A (p.Leu322Met)
c.661C>A (p.Leu221Met)
n.763C>A
n.1167C>A
n.1545C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1033C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.989C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.53C>A
c.924C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.994C>A
n.1000C>A
 gnomAD v4
17g.75522045C=CA2275551377TSEN54c.964C= (p.Leu322=)
c.661C= (p.Leu221=)
n.763C=
n.1167C=
n.1545C=
c.*422C= (n.*422C=)
n.1033C=
c.*575C= (n.*575C=)
n.989C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.53C=
c.924C=
c.497C= (p.Ala166=)
n.994C=
n.1000C=
17g.75522045C>GCA173743TSEN54c.964C>G (p.Leu322Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.763C>G
n.1167C>G
n.1545C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1033C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.989C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.53C>G
c.924C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.994C>G
n.1000C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522045C>TCA502046237TSEN54c.964C>T (p.Leu322=)
c.661C>T (p.Leu221=)
n.763C>T
n.1167C>T
n.1545C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1033C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.989C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.53C>T
c.924C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.994C>T
n.1000C>T
17g.75522046T>ACA401029552TSEN54c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
n.764T>A
n.1168T>A
n.1546T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.1034T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.990T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.54T>A
c.925T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
n.995T>A
n.1001T>A
17g.75522046T>CCA401029553TSEN54c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.764T>C
n.1168T>C
n.1546T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.1034T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.990T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.54T>C
c.925T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
n.995T>C
n.1001T>C
17g.75522046T>GCA401029554TSEN54c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.764T>G
n.1168T>G
n.1546T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.1034T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.990T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.54T>G
c.925T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
n.995T>G
n.1001T>G
17g.75522047G>ACA502046239TSEN54c.966G>A (p.Leu322=)
c.663G>A (p.Leu221=)
n.765G>A
n.1169G>A
n.1547G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1035G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.991G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.55G>A
c.926G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.996G>A
n.1002G>A
17g.75522047G>CCA502046240TSEN54c.966G>C (p.Leu322=)
c.663G>C (p.Leu221=)
n.765G>C
n.1169G>C
n.1547G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1035G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.991G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.55G>C
c.926G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.996G>C
n.1002G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522047G=CA2275551378TSEN54c.966G= (p.Leu322=)
c.663G= (p.Leu221=)
n.765G=
n.1169G=
n.1547G=
c.*424G= (n.*424G=)
n.1035G=
c.*577G= (n.*577G=)
n.991G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.55G=
c.926G=
c.499G= (p.Ala167=)
n.996G=
n.1002G=
17g.75522047G>TCA502046245TSEN54c.966G>T (p.Leu322=)
c.663G>T (p.Leu221=)
n.765G>T
n.1169G>T
n.1547G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1035G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.991G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.55G>T
c.926G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.996G>T
n.1002G>T
 gnomAD v4
17g.75522048delCA2639828489TSEN54c.967del (p.Leu323SerfsTer19)
c.664del (p.Leu222SerfsTer19)
n.766del
n.1170del
n.1548del
c.*425del (n.*425del)
n.1036del
c.*578del (n.*578del)
n.992del
c.*213del (n.*213del)
c.56del
c.927del
c.500del (p.Ala167ValfsTer?)
n.997del
n.1003del
 gnomAD v4
17g.75522048C>ACA401029555TSEN54c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.766C>A
n.1170C>A
n.1548C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1036C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.992C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.56C>A
c.927C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.997C>A
n.1003C>A
 gnomAD v4
17g.75522048C>GCA401029556TSEN54c.967C>G (p.Leu323Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.766C>G
n.1170C>G
n.1548C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1036C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.992C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.56C>G
c.927C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.997C>G
n.1003C>G
17g.75522048C>TCA401029557TSEN54c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.766C>T
n.1170C>T
n.1548C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1036C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.992C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.56C>T
c.927C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.997C>T
n.1003C>T
17g.75522049T>ACA401029558TSEN54c.968T>A (p.Leu323His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.767T>A
n.1171T>A
n.1549T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
n.1037T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
n.993T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.57T>A
c.928T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
n.998T>A
n.1004T>A
17g.75522049T>CCA401029559TSEN54c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.767T>C
n.1171T>C
n.1549T>C
c.*426T>C (n.*426T>C)
n.1037T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
n.993T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.57T>C
c.928T>C
c.501T>C (p.Ala167=)
n.998T>C
n.1004T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522049T>GCA401029560TSEN54c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.767T>G
n.1171T>G
n.1549T>G
c.*426T>G (n.*426T>G)
n.1037T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
n.993T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.57T>G
c.928T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
n.998T>G
n.1004T>G
17g.75522049T=CA2275551379TSEN54c.968T= (p.Leu323=)
c.665T= (p.Leu222=)
n.767T=
n.1171T=
n.1549T=
c.*426T= (n.*426T=)
n.1037T=
c.*579T= (n.*579T=)
n.993T=
c.*214T= (n.*214T=)
c.57T=
c.928T=
c.501T= (p.Ala167=)
n.998T=
n.1004T=
17g.75522050C>ACA502046253TSEN54c.969C>A (p.Leu323=)
c.666C>A (p.Leu222=)
n.768C>A
n.1172C>A
n.1550C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.1038C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.994C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.58C>A
c.929C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.999C>A
n.1005C>A
17g.75522050C=CA2275551380TSEN54c.969C= (p.Leu323=)
c.666C= (p.Leu222=)
n.768C=
n.1172C=
n.1550C=
c.*427C= (n.*427C=)
n.1038C=
c.*580C= (n.*580C=)
n.994C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.58C=
c.929C=
c.502C= (p.Pro168=)
n.999C=
n.1005C=
17g.75522050C>GCA502046254TSEN54c.969C>G (p.Leu323=)
c.666C>G (p.Leu222=)
n.768C>G
n.1172C>G
n.1550C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.1038C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.994C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.58C>G
c.929C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.999C>G
n.1005C>G
17g.75522050C>TCA502046255TSEN54c.969C>T (p.Leu323=)
c.666C>T (p.Leu222=)
n.768C>T
n.1172C>T
n.1550C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.1038C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.994C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.58C>T
c.929C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.999C>T
n.1005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522051C>ACA401029561TSEN54c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.769C>A
n.1173C>A
n.1551C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.1039C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.995C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.59C>A
c.930C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
n.1000C>A
n.1006C>A
17g.75522051C>GCA401029562TSEN54c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.769C>G
n.1173C>G
n.1551C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.1039C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.995C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.59C>G
c.930C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.1000C>G
n.1006C>G
17g.75522051C>TCA401029563TSEN54c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.769C>T
n.1173C>T
n.1551C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.1039C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.995C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.59C>T
c.930C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.1000C>T
n.1006C>T
17g.75522052C>ACA401029564TSEN54c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.770C>A
n.1174C>A
n.1552C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1040C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.996C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.60C>A
c.931C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
n.1001C>A
n.1007C>A
 gnomAD v4
17g.75522052C=CA2275551381TSEN54c.971C= (p.Pro324=)
c.668C= (p.Pro223=)
n.770C=
n.1174C=
n.1552C=
c.*429C= (n.*429C=)
n.1040C=
c.*582C= (n.*582C=)
n.996C=
c.*217C= (n.*217C=)
c.60C=
c.931C=
c.504C= (p.Pro168=)
n.1001C=
n.1007C=
17g.75522052C>GCA401029565TSEN54c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.770C>G
n.1174C>G
n.1552C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.1040C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.996C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.60C>G
c.931C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
n.1001C>G
n.1007C>G
 gnomAD v4
17g.75522052C>TCA8764314TSEN54c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.770C>T
n.1174C>T
n.1552C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1040C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.996C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.60C>T
c.931C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
n.1001C>T
n.1007C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522054_75522060dupCA2639828507TSEN54c.973_979dup (p.Val327GlyfsTer11)
c.670_676dup (p.Val226GlyfsTer11)
n.772_778dup
n.1176_1182dup
n.1554_1560dup
c.*431_*437dup (n.*431_*437dup)
n.1042_1048dup
c.*584_*590dup (n.*584_*590dup)
n.998_1004dup
c.*219_*225dup (n.*219_*225dup)
c.62_68dup
c.933_939dup
c.506_512dup (p.Gly172ProfsTer17)
n.1003_1009dup
n.1009_1015dup
 gnomAD v4
17g.75522053G>ACA294079232TSEN54c.972G>A (p.Pro324=)
c.669G>A (p.Pro223=)
n.771G>A
n.1175G>A
n.1553G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.1041G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.997G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.61G>A
c.932G>A
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1002G>A
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522053G>CCA502046260TSEN54c.972G>C (p.Pro324=)
c.669G>C (p.Pro223=)
n.771G>C
n.1175G>C
n.1553G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1041G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.997G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.61G>C
c.932G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1002G>C
n.1008G>C
17g.75522053G=CA2275551382TSEN54c.972G= (p.Pro324=)
c.669G= (p.Pro223=)
n.771G=
n.1175G=
n.1553G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.1041G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.997G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.61G=
c.932G=
c.505G= (p.Gly169=)
n.1002G=
n.1008G=
17g.75522053G>TCA502046263TSEN54c.972G>T (p.Pro324=)
c.669G>T (p.Pro223=)
n.771G>T
n.1175G>T
n.1553G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1041G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.997G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.61G>T
c.932G>T
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1002G>T
n.1008G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522054G>ACA294079236TSEN54c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.772G>A
n.1176G>A
n.1554G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1042G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.998G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.62G>A
c.933G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1003G>A
n.1009G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522054G>CCA401029566TSEN54c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.772G>C
n.1176G>C
n.1554G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.1042G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.998G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.62G>C
c.933G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1003G>C
n.1009G>C
17g.75522054G=CA2275551383TSEN54c.973G= (p.Ala325=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.772G=
n.1176G=
n.1554G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.1042G=
c.*584G= (n.*584G=)
n.998G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.62G=
c.933G=
c.506G= (p.Gly169=)
n.1003G=
n.1009G=
17g.75522054G>TCA401029567TSEN54c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.772G>T
n.1176G>T
n.1554G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1042G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.998G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.62G>T
c.933G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1003G>T
n.1009G>T
 gnomAD v4
17g.75522055C>ACA401029568TSEN54c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.773C>A
n.1177C>A
n.1555C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1043C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.999C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.63C>A
c.934C>A
c.507C>A (p.Gly169=)
n.1004C>A
n.1010C>A
 gnomAD v4
17g.75522055C>GCA401029569TSEN54c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.773C>G
n.1177C>G
n.1555C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1043C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.999C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.63C>G
c.934C>G
c.507C>G (p.Gly169=)
n.1004C>G
n.1010C>G
17g.75522055C>TCA401029570TSEN54c.974C>T (p.Ala325Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.773C>T
n.1177C>T
n.1555C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1043C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.999C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.63C>T
c.934C>T
c.507C>T (p.Gly169=)
n.1004C>T
n.1010C>T
17g.75522056C>ACA502046271TSEN54c.975C>A (p.Ala325=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.774C>A
n.1178C>A
n.1556C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.1044C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1000C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.64C>A
c.935C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.1005C>A
n.1011C>A
 gnomAD v4
17g.75522056C>GCA502046272TSEN54c.975C>G (p.Ala325=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.774C>G
n.1178C>G
n.1556C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.1044C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1000C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.64C>G
c.935C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.1005C>G
n.1011C>G
17g.75522056C>TCA502046269TSEN54c.975C>T (p.Ala325=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.774C>T
n.1178C>T
n.1556C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.1044C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1000C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.64C>T
c.935C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.1005C>T
n.1011C>T
 gnomAD v4
17g.75522057A=CA2275551384TSEN54c.976A= (p.Asn326=)
c.673A= (p.Asn225=)
n.775A=
n.1179A=
n.1557A=
c.*434A= (n.*434A=)
n.1045A=
c.*587A= (n.*587A=)
n.1001A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.65A=
c.936A=
c.509A= (p.Gln170=)
n.1006A=
n.1012A=
17g.75522057A>CCA401029571TSEN54c.976A>C (p.Asn326His)
c.673A>C (p.Asn225His)
n.775A>C
n.1179A>C
n.1557A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1045A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1001A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.65A>C
c.936A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.1006A>C
n.1012A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522057A>GCA401029573TSEN54c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
n.775A>G
n.1179A>G
n.1557A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1045A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1001A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.65A>G
c.936A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.1006A>G
n.1012A>G
17g.75522057A>TCA401029572TSEN54c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
n.775A>T
n.1179A>T
n.1557A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1045A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1001A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.65A>T
c.936A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.1006A>T
n.1012A>T
17g.75522058A=CA2275551386TSEN54c.977A= (p.Asn326=)
c.674A= (p.Asn225=)
n.776A=
n.1180A=
n.1558A=
c.*435A= (n.*435A=)
n.1046A=
c.*588A= (n.*588A=)
n.1002A=
c.*223A= (n.*223A=)
c.66A=
c.937A=
c.510A= (p.Gln170=)
n.1007A=
n.1013A=
17g.75522058A>CCA294079238TSEN54c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
n.776A>C
n.1180A>C
n.1558A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.1046A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1002A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.66A>C
c.937A>C
c.510A>C (p.Gln170His)
n.1007A>C
n.1013A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522058A>GCA8764315TSEN54c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
n.776A>G
n.1180A>G
n.1558A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.1046A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1002A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.66A>G
c.937A>G
c.510A>G (p.Gln170=)
n.1007A>G
n.1013A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522058A>TCA401029574TSEN54c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
n.776A>T
n.1180A>T
n.1558A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.1046A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1002A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.66A>T
c.937A>T
c.510A>T (p.Gln170His)
n.1007A>T
n.1013A>T
17g.75522058_75522062delinsACGTGCA2275551385TSEN54c.977_981delinsACGTG (p.Asn326=)
c.674_678delinsACGTG (p.Asn225=)
n.776_780delinsACGTG
n.1180_1184delinsACGTG
n.1558_1562delinsACGTG
c.*435_*439delinsACGTG (n.*435_*439delinsACGTG)
n.1046_1050delinsACGTG
c.*588_*592delinsACGTG (n.*588_*592delinsACGTG)
n.1002_1006delinsACGTG
c.*223_*227delinsACGTG (n.*223_*227delinsACGTG)
c.66_70delinsACGTG
c.937_941delinsACGTG
c.510_514delinsACGTG (p.Gln170=)
n.1007_1011delinsACGTG
n.1013_1017delinsACGTG
17g.75522058_75522069dupCA627594381TSEN54c.977_988dup (p.Gly329_Arg330insHisValAlaGly)
c.674_685dup (p.Gly228_Arg229insHisValAlaGly)
n.776_787dup
n.1180_1191dup
n.1558_1569dup
c.*435_*446dup (n.*435_*446dup)
n.1046_1057dup
c.*588_*599dup (n.*588_*599dup)
n.1002_1013dup
c.*223_*234dup (n.*223_*234dup)
c.66_77dup
c.937_948dup
c.510_521dup (p.Ala174_Gly175insArgGlyTrpAla)
n.1007_1018dup
n.1013_1024dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522059delCA2639828599TSEN54c.978del (p.Asn326LysfsTer16)
c.675del (p.Asn225LysfsTer16)
n.777del
n.1181del
n.1559del
c.*436del (n.*436del)
n.1047del
c.*589del (n.*589del)
n.1003del
c.*224del (n.*224del)
c.67del
c.938del
c.511del (p.Arg171ValfsTer?)
n.1008del
n.1014del
 gnomAD v4
17g.75522059C>ACA401029575TSEN54c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
n.777C>A
n.1181C>A
n.1559C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1047C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1003C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.67C>A
c.938C>A
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.1008C>A
n.1014C>A
 gnomAD v4
17g.75522059C=CA2275551388TSEN54c.978C= (p.Asn326=)
c.675C= (p.Asn225=)
n.777C=
n.1181C=
n.1559C=
c.*436C= (n.*436C=)
n.1047C=
c.*589C= (n.*589C=)
n.1003C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.67C=
c.938C=
c.511C= (p.Arg171=)
n.1008C=
n.1014C=
17g.75522059C>GCA401029576TSEN54c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
n.777C>G
n.1181C>G
n.1559C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1047C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1003C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.67C>G
c.938C>G
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1008C>G
n.1014C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522059C>TCA294079247TSEN54c.978C>T (p.Asn326=)
c.675C>T (p.Asn225=)
n.777C>T
n.1181C>T
n.1559C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1047C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1003C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.67C>T
c.938C>T
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.1008C>T
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522059_75522062delCA2275551387TSEN54c.978_981del (p.Asn326LysfsTer15)
c.675_678del (p.Asn225LysfsTer15)
n.777_780del
n.1181_1184del
n.1559_1562del
c.*436_*439del (n.*436_*439del)
n.1047_1050del
c.*589_*592del (n.*589_*592del)
n.1003_1006del
c.*224_*227del (n.*224_*227del)
c.67_70del
c.938_941del
c.511_514del (p.Arg171AlafsTer?)
n.1008_1011del
n.1014_1017del
 dbSNP
17g.75522060G>ACA8764316TSEN54c.979G>A (p.Val327Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.778G>A
n.1182G>A
n.1560G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.1048G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1004G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.68G>A
c.939G>A
c.512G>A (p.Arg171His)
n.1009G>A
n.1015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522060G>CCA401029578TSEN54c.979G>C (p.Val327Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.778G>C
n.1182G>C
n.1560G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.1048G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1004G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.68G>C
c.939G>C
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1009G>C
n.1015G>C
17g.75522060G=CA2275551389TSEN54c.979G= (p.Val327=)
c.676G= (p.Val226=)
n.778G=
n.1182G=
n.1560G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.1048G=
c.*590G= (n.*590G=)
n.1004G=
c.*225G= (n.*225G=)
c.68G=
c.939G=
c.512G= (p.Arg171=)
n.1009G=
n.1015G=
17g.75522060G>TCA401029577TSEN54c.979G>T (p.Val327Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.778G>T
n.1182G>T
n.1560G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.1048G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1004G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.68G>T
c.939G>T
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1009G>T
n.1015G>T
 gnomAD v4
17g.75522061T>ACA401029581TSEN54c.980T>A (p.Val327Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.779T>A
n.1183T>A
n.1561T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
n.1049T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1005T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.69T>A
c.940T>A
c.513T>A (p.Arg171=)
n.1010T>A
n.1016T>A
17g.75522061T>CCA401029579TSEN54c.980T>C (p.Val327Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.779T>C
n.1183T>C
n.1561T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
n.1049T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1005T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.69T>C
c.940T>C
c.513T>C (p.Arg171=)
n.1010T>C
n.1016T>C
17g.75522061T>GCA401029580TSEN54c.980T>G (p.Val327Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.779T>G
n.1183T>G
n.1561T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
n.1049T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1005T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.69T>G
c.940T>G
c.513T>G (p.Arg171=)
n.1010T>G
n.1016T>G
17g.75522061_75522066delinsTGGCTGCA2275551390TSEN54c.980_985delinsTGGCTG (p.Val327=)
c.677_682delinsTGGCTG (p.Val226=)
n.779_784delinsTGGCTG
n.1183_1188delinsTGGCTG
n.1561_1566delinsTGGCTG
c.*438_*443delinsTGGCTG (n.*438_*443delinsTGGCTG)
n.1049_1054delinsTGGCTG
c.*591_*596delinsTGGCTG (n.*591_*596delinsTGGCTG)
n.1005_1010delinsTGGCTG
c.*226_*231delinsTGGCTG (n.*226_*231delinsTGGCTG)
c.69_74delinsTGGCTG
c.940_945delinsTGGCTG
c.513_518delinsTGGCTG (p.Arg171=)
n.1010_1015delinsTGGCTG
n.1016_1021delinsTGGCTG
17g.75522062G>ACA502046285TSEN54c.981G>A (p.Val327=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.780G>A
n.1184G>A
n.1562G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.1050G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1006G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.70G>A
c.941G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.1011G>A
n.1017G>A
 gnomAD v4
17g.75522062G>CCA502046288TSEN54c.981G>C (p.Val327=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.780G>C
n.1184G>C
n.1562G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.1050G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1006G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.70G>C
c.941G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.1011G>C
n.1017G>C
17g.75522062G>TCA502046287TSEN54c.981G>T (p.Val327=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.780G>T
n.1184G>T
n.1562G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.1050G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1006G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.70G>T
c.941G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
n.1011G>T
n.1017G>T
 gnomAD v4
17g.75522063delCA2576388978TSEN54c.982del (p.Ala328LeufsTer14)
c.679del (p.Ala227LeufsTer14)
n.781del
n.1185del
n.1563del
c.*440del (n.*440del)
n.1051del
c.*593del (n.*593del)
n.1007del
c.*228del (n.*228del)
c.71del
c.942del
c.515del (p.Gly172AlafsTer?)
n.1012del
n.1018del
17g.75522062_75522064delCA2639828612TSEN54c.981_983del (p.Ala328del)
c.678_680del (p.Ala227del)
n.780_782del
n.1184_1186del
n.1562_1564del
c.*439_*441del (n.*439_*441del)
n.1050_1052del
c.*592_*594del (n.*592_*594del)
n.1006_1008del
c.*227_*229del (n.*227_*229del)
c.70_72del
c.941_943del
c.514_516del (p.Gly172del)
n.1011_1013del
n.1017_1019del
 gnomAD v4
17g.75522065_75522069delCA627594382TSEN54c.984_988del (p.Arg330AspfsTer4)
c.681_685del (p.Arg229AspfsTer4)
n.783_787del
n.1187_1191del
n.1565_1569del
c.*442_*446del (n.*442_*446del)
n.1053_1057del
c.*595_*599del (n.*595_*599del)
n.1009_1013del
c.*230_*234del (n.*230_*234del)
c.73_77del
c.944_948del
c.517_521del (p.Trp173GlyfsTer12)
n.1014_1018del
n.1020_1024del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522063G>ACA401029582TSEN54c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.781G>A
n.1185G>A
n.1563G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1051G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1007G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.71G>A
c.942G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
n.1012G>A
n.1018G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522063G>CCA401029583TSEN54c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.781G>C
n.1185G>C
n.1563G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.1051G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1007G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.71G>C
c.942G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
n.1012G>C
n.1018G>C
 gnomAD v4
17g.75522063G=CA2275551391TSEN54c.982G= (p.Ala328=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.781G=
n.1185G=
n.1563G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.1051G=
c.*593G= (n.*593G=)
n.1007G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.71G=
c.942G=
c.515G= (p.Gly172=)
n.1012G=
n.1018G=
17g.75522063G>TCA401029584TSEN54c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.781G>T
n.1185G>T
n.1563G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.1051G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1007G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.71G>T
c.942G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
n.1012G>T
n.1018G>T
 gnomAD v4
17g.75522064C>ACA401029585TSEN54c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.782C>A
n.1186C>A
n.1564C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.1052C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1008C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.72C>A
c.943C>A
c.516C>A (p.Gly172=)
n.1013C>A
n.1019C>A
17g.75522064C=CA2275551392TSEN54c.983C= (p.Ala328=)
c.680C= (p.Ala227=)
n.782C=
n.1186C=
n.1564C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.1052C=
c.*594C= (n.*594C=)
n.1008C=
c.*229C= (n.*229C=)
c.72C=
c.943C=
c.516C= (p.Gly172=)
n.1013C=
n.1019C=
17g.75522064C>GCA401029586TSEN54c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.782C>G
n.1186C>G
n.1564C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.1052C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1008C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.72C>G
c.943C>G
c.516C>G (p.Gly172=)
n.1013C>G
n.1019C>G
17g.75522064C>TCA401029587TSEN54c.983C>T (p.Ala328Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.782C>T
n.1186C>T
n.1564C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.1052C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1008C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.72C>T
c.943C>T
c.516C>T (p.Gly172=)
n.1013C>T
n.1019C>T
 dbSNP
17g.75522065T>ACA502046290TSEN54c.984T>A (p.Ala328=)
c.681T>A (p.Ala227=)
n.783T>A
n.1187T>A
n.1565T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.1053T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.1009T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.73T>A
c.944T>A
c.517T>A (p.Trp173Arg)
n.1014T>A
n.1020T>A
17g.75522065T>CCA247851TSEN54c.984T>C (p.Ala328=)
c.681T>C (p.Ala227=)
n.783T>C
n.1187T>C
n.1565T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.1053T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.1009T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.73T>C
c.944T>C
c.517T>C (p.Trp173Arg)
n.1014T>C
n.1020T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522065T>GCA502046291TSEN54c.984T>G (p.Ala328=)
c.681T>G (p.Ala227=)
n.783T>G
n.1187T>G
n.1565T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.1053T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.1009T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.73T>G
c.944T>G
c.517T>G (p.Trp173Gly)
n.1014T>G
n.1020T>G
17g.75522065T=CA2275551394TSEN54c.984T= (p.Ala328=)
c.681T= (p.Ala227=)
n.783T=
n.1187T=
n.1565T=
c.*442T= (n.*442T=)
n.1053T=
c.*595T= (n.*595T=)
n.1009T=
c.*230T= (n.*230T=)
c.73T=
c.944T=
c.517T= (p.Trp173=)
n.1014T=
n.1020T=
17g.75522065_75522069delinsTGGGCCA2275551393TSEN54c.984_988delinsTGGGC (p.Ala328=)
c.681_685delinsTGGGC (p.Ala227=)
n.783_787delinsTGGGC
n.1187_1191delinsTGGGC
n.1565_1569delinsTGGGC
c.*442_*446delinsTGGGC (n.*442_*446delinsTGGGC)
n.1053_1057delinsTGGGC
c.*595_*599delinsTGGGC (n.*595_*599delinsTGGGC)
n.1009_1013delinsTGGGC
c.*230_*234delinsTGGGC (n.*230_*234delinsTGGGC)
c.73_77delinsTGGGC
c.944_948delinsTGGGC
c.517_521delinsTGGGC (p.Trp173=)
n.1014_1018delinsTGGGC
n.1020_1024delinsTGGGC
17g.75522066G>ACA401029588TSEN54c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.784G>A
n.1188G>A
n.1566G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.1054G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1010G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.74G>A
c.945G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
n.1015G>A
n.1021G>A
 gnomAD v4
17g.75522066G>CCA401029589TSEN54c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.784G>C
n.1188G>C
n.1566G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.1054G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1010G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.74G>C
c.945G>C
c.518G>C (p.Trp173Ser)
n.1015G>C
n.1021G>C
17g.75522066G>TCA401029590TSEN54c.985G>T (p.Gly329Trp)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
n.784G>T
n.1188G>T
n.1566G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.1054G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1010G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.74G>T
c.945G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
n.1015G>T
n.1021G>T
 gnomAD v4
17g.75522069_75522072delCA2275551395TSEN54c.988_991del (p.Glu331GlnfsTer10)
c.685_688del (p.Glu230GlnfsTer10)
n.787_790del
n.1191_1194del
n.1569_1572del
c.*446_*449del (n.*446_*449del)
n.1057_1060del
c.*599_*602del (n.*599_*602del)
n.1013_1016del
c.*234_*237del (n.*234_*237del)
c.77_80del
c.948_951del
c.521_524del (p.Ala174GlufsTer?)
n.1018_1021del
n.1024_1027del
 dbSNP
17g.75522067G>ACA401029592TSEN54c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.785G>A
n.1189G>A
n.1567G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1055G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1011G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.75G>A
c.946G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
n.1016G>A
n.1022G>A
17g.75522067G>CCA401029593TSEN54c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.785G>C
n.1189G>C
n.1567G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1055G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1011G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.75G>C
c.946G>C
c.519G>C (p.Trp173Cys)
n.1016G>C
n.1022G>C
17g.75522067G>TCA401029591TSEN54c.986G>T (p.Gly329Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.785G>T
n.1189G>T
n.1567G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1055G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.1011G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.75G>T
c.946G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
n.1016G>T
n.1022G>T
17g.75522068G>ACA502046293TSEN54c.987G>A (p.Gly329=)
c.684G>A (p.Gly228=)
n.786G>A
n.1190G>A
n.1568G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1056G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1012G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.76G>A
c.947G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1017G>A
n.1023G>A
 dbSNP
17g.75522068G>CCA502046295TSEN54c.987G>C (p.Gly329=)
c.684G>C (p.Gly228=)
n.786G>C
n.1190G>C
n.1568G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.1056G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1012G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.76G>C
c.947G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1017G>C
n.1023G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522068G=CA2275551396TSEN54c.987G= (p.Gly329=)
c.684G= (p.Gly228=)
n.786G=
n.1190G=
n.1568G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.1056G=
c.*598G= (n.*598G=)
n.1012G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.76G=
c.947G=
c.520G= (p.Ala174=)
n.1017G=
n.1023G=
17g.75522068G>TCA502046296TSEN54c.987G>T (p.Gly329=)
c.684G>T (p.Gly228=)
n.786G>T
n.1190G>T
n.1568G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1056G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1012G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.76G>T
c.947G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1017G>T
n.1023G>T
17g.75522069C>ACA502046297TSEN54c.988C>A (p.Arg330=)
c.685C>A (p.Arg229=)
n.787C>A
n.1191C>A
n.1569C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1057C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1013C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.77C>A
c.948C>A
c.521C>A (p.Ala174Glu)
n.1018C>A
n.1024C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522069C=CA2275551397TSEN54c.988C= (p.Arg330=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.787C=
n.1191C=
n.1569C=
c.*446C= (n.*446C=)
n.1057C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.1013C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.77C=
c.948C=
c.521C= (p.Ala174=)
n.1018C=
n.1024C=
17g.75522069C>GCA401029594TSEN54c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.787C>G
n.1191C>G
n.1569C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1057C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1013C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.77C>G
c.948C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1018C>G
n.1024C>G
17g.75522069C>TCA8764317TSEN54c.988C>T (p.Arg330Trp)
c.685C>T (p.Arg229Trp)
n.787C>T
n.1191C>T
n.1569C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1057C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1013C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.77C>T
c.948C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1018C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522069_75522070delinsCGCA2275551398TSEN54c.988_989delinsCG (p.Arg330=)
c.685_686delinsCG (p.Arg229=)
n.787_788delinsCG
n.1191_1192delinsCG
n.1569_1570delinsCG
c.*446_*447delinsCG (n.*446_*447delinsCG)
n.1057_1058delinsCG
c.*599_*600delinsCG (n.*599_*600delinsCG)
n.1013_1014delinsCG
c.*234_*235delinsCG (n.*234_*235delinsCG)
c.77_78delinsCG
c.948_949delinsCG
c.521_522delinsCG (p.Ala174=)
n.1018_1019delinsCG
n.1024_1025delinsCG
17g.75522069_75522076delCA2639828633TSEN54c.988_995del (p.Glu331ArgfsTer2)
c.685_692del (p.Glu230ArgfsTer2)
n.787_794del
n.1191_1198del
n.1569_1576del
c.*446_*453del (n.*446_*453del)
n.1057_1064del
c.*599_*606del (n.*599_*606del)
n.1013_1020del
c.*234_*241del (n.*234_*241del)
c.77_84del
c.948_955del
c.521_528del (p.Ala174GlufsTer10)
n.1018_1025del
n.1024_1031del
 gnomAD v4
17g.75522070G>ACA8764318TSEN54c.989G>A (p.Arg330Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
n.788G>A
n.1192G>A
n.1570G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.1058G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1014G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.78G>A
c.949G>A
c.522G>A (p.Ala174=)
n.1019G>A
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522070G>CCA401029595TSEN54c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.788G>C
n.1192G>C
n.1570G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.1058G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1014G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.78G>C
c.949G>C
c.522G>C (p.Ala174=)
n.1019G>C
n.1025G>C
 gnomAD v4
17g.75522070G=CA2275551399TSEN54c.989G= (p.Arg330=)
c.686G= (p.Arg229=)
n.788G=
n.1192G=
n.1570G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.1058G=
c.*600G= (n.*600G=)
n.1014G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.78G=
c.949G=
c.522G= (p.Ala174=)
n.1019G=
n.1025G=
17g.75522070G>TCA401029596TSEN54c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.788G>T
n.1192G>T
n.1570G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.1058G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1014G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.78G>T
c.949G>T
c.522G>T (p.Ala174=)
n.1019G>T
n.1025G>T
 gnomAD v4
17g.75522072delCA915951689TSEN54c.991del (p.Glu331ArgfsTer11)
c.688del (p.Glu230ArgfsTer11)
n.790del
n.1194del
n.1572del
c.*449del (n.*449del)
n.1060del
c.*602del (n.*602del)
n.1016del
c.*237del (n.*237del)
c.80del
c.951del
c.524del (p.Gly175GlufsTer?)
n.1021del
n.1027del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522071G>ACA502046305TSEN54c.990G>A (p.Arg330=)
c.687G>A (p.Arg229=)
n.789G>A
n.1193G>A
n.1571G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.1059G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1015G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.79G>A
c.950G>A
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.1020G>A
n.1026G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522071G>CCA502046306TSEN54c.990G>C (p.Arg330=)
c.687G>C (p.Arg229=)
n.789G>C
n.1193G>C
n.1571G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.1059G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1015G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.79G>C
c.950G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1020G>C
n.1026G>C
17g.75522071G=CA2275551400TSEN54c.990G= (p.Arg330=)
c.687G= (p.Arg229=)
n.789G=
n.1193G=
n.1571G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.1059G=
c.*601G= (n.*601G=)
n.1015G=
c.*236G= (n.*236G=)
c.79G=
c.950G=
c.523G= (p.Gly175=)
n.1020G=
n.1026G=
17g.75522071G>TCA502046307TSEN54c.990G>T (p.Arg330=)
c.687G>T (p.Arg229=)
n.789G>T
n.1193G>T
n.1571G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.1059G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1015G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.79G>T
c.950G>T
c.523G>T (p.Gly175Ter)
n.1020G>T
n.1026G>T
 gnomAD v4
17g.75522072G>ACA8764319TSEN54c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.790G>A
n.1194G>A
n.1572G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.1060G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1016G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.80G>A
c.951G>A
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.1021G>A
n.1027G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522072G>CCA401029597TSEN54c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.790G>C
n.1194G>C
n.1572G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.1060G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1016G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.80G>C
c.951G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1021G>C
n.1027G>C
17g.75522072G=CA2275551401TSEN54c.991G= (p.Glu331=)
c.688G= (p.Glu230=)
n.790G=
n.1194G=
n.1572G=
c.*449G= (n.*449G=)
n.1060G=
c.*602G= (n.*602G=)
n.1016G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.80G=
c.951G=
c.524G= (p.Gly175=)
n.1021G=
n.1027G=
17g.75522072G>TCA401029598TSEN54c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.790G>T
n.1194G>T
n.1572G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.1060G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1016G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.80G>T
c.951G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1021G>T
n.1027G>T
 gnomAD v4
17g.75522073A=CA2275551402TSEN54c.992A= (p.Glu331=)
c.689A= (p.Glu230=)
n.791A=
n.1195A=
n.1573A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.1061A=
c.*603A= (n.*603A=)
n.1017A=
c.*238A= (n.*238A=)
c.81A=
c.952A=
c.525A= (p.Gly175=)
n.1022A=
n.1028A=
17g.75522073A>CCA401029599TSEN54c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.791A>C
n.1195A>C
n.1573A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.1061A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1017A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.81A>C
c.952A>C
c.525A>C (p.Gly175=)
n.1022A>C
n.1028A>C
17g.75522073A>GCA8764320TSEN54c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.791A>G
n.1195A>G
n.1573A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.1061A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1017A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.81A>G
c.952A>G
c.525A>G (p.Gly175=)
n.1022A>G
n.1028A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522073A>TCA401029600TSEN54c.992A>T (p.Glu331Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.791A>T
n.1195A>T
n.1573A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.1061A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1017A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.81A>T
c.952A>T
c.525A>T (p.Gly175=)
n.1022A>T
n.1028A>T
17g.75522074G>ACA502046313TSEN54c.993G>A (p.Glu331=)
c.690G>A (p.Glu230=)
n.792G>A
n.1196G>A
n.1574G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.1062G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1018G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.82G>A
c.953G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.1023G>A
n.1029G>A
17g.75522074G>CCA401029601TSEN54c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
n.792G>C
n.1196G>C
n.1574G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.1062G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1018G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.82G>C
c.953G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
n.1023G>C
n.1029G>C
17g.75522074G>TCA401029602TSEN54c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
n.792G>T
n.1196G>T
n.1574G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.1062G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1018G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.82G>T
c.953G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.1023G>T
n.1029G>T
 gnomAD v4
17g.75522075A>CCA401029605TSEN54c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.793A>C
n.1197A>C
n.1575A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1063A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1019A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.83A>C
c.954A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.1024A>C
n.1030A>C
17g.75522075A>GCA401029604TSEN54c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.793A>G
n.1197A>G
n.1575A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1063A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1019A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.83A>G
c.954A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.1024A>G
n.1030A>G
17g.75522075A>TCA401029603TSEN54c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.793A>T
n.1197A>T
n.1575A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1063A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1019A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.83A>T
c.954A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.1024A>T
n.1030A>T
17g.75522076C>ACA401029606TSEN54c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.794C>A
n.1198C>A
n.1576C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1064C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.1020C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.84C>A
c.955C>A
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.1025C>A
n.1031C>A
 gnomAD v4
17g.75522076C=CA2275551403TSEN54c.995C= (p.Thr332=)
c.692C= (p.Thr231=)
n.794C=
n.1198C=
n.1576C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.1064C=
c.*606C= (n.*606C=)
n.1020C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.84C=
c.955C=
c.528C= (p.Asp176=)
n.1025C=
n.1031C=
17g.75522076C>GCA401029607TSEN54c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.794C>G
n.1198C>G
n.1576C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1064C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.1020C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.84C>G
c.955C>G
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.1025C>G
n.1031C>G
17g.75522076C>TCA8764321TSEN54c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.794C>T
n.1198C>T
n.1576C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1064C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.1020C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.84C>T
c.955C>T
c.528C>T (p.Asp176=)
n.1025C>T
n.1031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522076_75522078delinsCAGCA2275551404TSEN54c.995_997delinsCAG (p.Thr332=)
c.692_694delinsCAG (p.Thr231=)
n.794_796delinsCAG
n.1198_1200delinsCAG
n.1576_1578delinsCAG
c.*453_*455delinsCAG (n.*453_*455delinsCAG)
n.1064_1066delinsCAG
c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG)
n.1020_1022delinsCAG
c.*241_*243delinsCAG (n.*241_*243delinsCAG)
c.84_86delinsCAG
c.955_957delinsCAG
c.528_530delinsCAG (p.Asp176=)
n.1025_1027delinsCAG
n.1031_1033delinsCAG
17g.75522077A>CCA502046327TSEN54c.996A>C (p.Thr332=)
c.693A>C (p.Thr231=)
n.795A>C
n.1199A>C
n.1577A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.1065A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.1021A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.85A>C
c.956A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
n.1026A>C
n.1032A>C
17g.75522077A>GCA502046325TSEN54c.996A>G (p.Thr332=)
c.693A>G (p.Thr231=)
n.795A>G
n.1199A>G
n.1577A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1065A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.1021A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.85A>G
c.956A>G
c.529A>G (p.Arg177Gly)
n.1026A>G
n.1032A>G
 gnomAD v4
17g.75522077A>TCA502046324TSEN54c.996A>T (p.Thr332=)
c.693A>T (p.Thr231=)
n.795A>T
n.1199A>T
n.1577A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.1065A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.1021A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.85A>T
c.956A>T
c.529A>T (p.Arg177Ter)
n.1026A>T
n.1032A>T
17g.75522078_75522079delCA2275551405TSEN54c.997_998del (p.Asp333ArgfsTer2)
c.694_695del (p.Asp232ArgfsTer2)
n.796_797del
n.1200_1201del
n.1578_1579del
c.*455_*456del (n.*455_*456del)
n.1066_1067del
c.*608_*609del (n.*608_*609del)
n.1022_1023del
c.*243_*244del (n.*243_*244del)
c.86_87del
c.957_958del
c.530_531del (p.Arg177ThrfsTer9)
n.1027_1028del
n.1033_1034del
17g.75522078G>ACA401029608TSEN54c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.796G>A
n.1200G>A
n.1578G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.1066G>A
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1022G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.86G>A
c.957G>A
c.530G>A (p.Arg177Lys)
n.1027G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522078G>CCA401029609TSEN54c.997G>C (p.Asp333His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.796G>C
n.1200G>C
n.1578G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.1066G>C
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1022G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.86G>C
c.957G>C
c.530G>C (p.Arg177Thr)
n.1027G>C
n.1033G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522078G=CA2275551406TSEN54c.997G= (p.Asp333=)
c.694G= (p.Asp232=)
n.796G=
n.1200G=
n.1578G=
c.*455G= (n.*455G=)
n.1066G=
c.*608G= (n.*608G=)
n.1022G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.86G=
c.957G=
c.530G= (p.Arg177=)
n.1027G=
n.1033G=
17g.75522078G>TCA401029610TSEN54c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.796G>T
n.1200G>T
n.1578G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.1066G>T
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1022G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.86G>T
c.957G>T
c.530G>T (p.Arg177Ile)
n.1027G>T
n.1033G>T
17g.75522079A>CCA401029613TSEN54c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.797A>C
n.1201A>C
n.1579A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.1067A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1023A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.87A>C
c.958A>C
c.531A>C (p.Arg177Ser)
n.1028A>C
n.1034A>C
17g.75522079A>GCA401029612TSEN54c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.797A>G
n.1201A>G
n.1579A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.1067A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1023A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.87A>G
c.958A>G
c.531A>G (p.Arg177=)
n.1028A>G
n.1034A>G
 gnomAD v4
17g.75522079A>TCA401029611TSEN54c.998A>T (p.Asp333Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.797A>T
n.1201A>T
n.1579A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.1067A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1023A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.87A>T
c.958A>T
c.531A>T (p.Arg177Ser)
n.1028A>T
n.1034A>T
17g.75522080C>ACA401029614TSEN54c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.798C>A
n.1202C>A
n.1580C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.1068C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1024C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.88C>A
c.959C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.1029C>A
n.1035C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522080C=CA2275551408TSEN54c.999C= (p.Asp333=)
c.696C= (p.Asp232=)
n.798C=
n.1202C=
n.1580C=
c.*457C= (n.*457C=)
n.1068C=
c.*610C= (n.*610C=)
n.1024C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.88C=
c.959C=
c.532C= (p.Arg178=)
n.1029C=
n.1035C=
17g.75522080C>GCA401029615TSEN54c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.798C>G
n.1202C>G
n.1580C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.1068C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1024C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.88C>G
c.959C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.1029C>G
n.1035C>G
17g.75522080C>TCA294079278TSEN54c.999C>T (p.Asp333=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.798C>T
n.1202C>T
n.1580C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.1068C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1024C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.88C>T
c.959C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.1029C>T
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522080_75522081delinsCGCA2275551407TSEN54c.999_1000delinsCG (p.Asp333=)
c.696_697delinsCG (p.Asp232=)
n.798_799delinsCG
n.1202_1203delinsCG
n.1580_1581delinsCG
c.*457_*458delinsCG (n.*457_*458delinsCG)
n.1068_1069delinsCG
c.*610_*611delinsCG (n.*610_*611delinsCG)
n.1024_1025delinsCG
c.*245_*246delinsCG (n.*245_*246delinsCG)
c.88_89delinsCG
c.959_960delinsCG
c.532_533delinsCG (p.Arg178=)
n.1029_1030delinsCG
n.1035_1036delinsCG
17g.75522081delCA8764322TSEN54c.1000del (p.Ala334LeufsTer8)
c.697del (p.Ala233LeufsTer8)
n.799del
n.1203del
n.1581del
c.*458del (n.*458del)
n.1069del
c.*611del (n.*611del)
n.1025del
c.*246del (n.*246del)
c.89del
c.960del
c.533del (p.Arg178ProfsTer?)
n.1030del
n.1036del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522081G>ACA10603889TSEN54c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.799G>A
n.1203G>A
n.1581G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.1069G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.1025G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.89G>A
c.960G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
n.1030G>A
n.1036G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522081G>CCA401029616TSEN54c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.799G>C
n.1203G>C
n.1581G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.1069G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.1025G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.89G>C
c.960G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.1030G>C
n.1036G>C
17g.75522081G=CA2275551409TSEN54c.1000G= (p.Ala334=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.799G=
n.1203G=
n.1581G=
c.*458G= (n.*458G=)
n.1069G=
c.*611G= (n.*611G=)
n.1025G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.89G=
c.960G=
c.533G= (p.Arg178=)
n.1030G=
n.1036G=
17g.75522081G>TCA401029617TSEN54c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.799G>T
n.1203G>T
n.1581G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.1069G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.1025G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.89G>T
c.960G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.1030G>T
n.1036G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522082C>ACA401029618TSEN54c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.800C>A
n.1204C>A
n.1582C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1070C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1026C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.90C>A
c.961C>A
c.534C>A (p.Arg178=)
n.1031C>A
n.1037C>A
 gnomAD v4
17g.75522082C>GCA401029620TSEN54c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.800C>G
n.1204C>G
n.1582C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1070C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1026C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.90C>G
c.961C>G
c.534C>G (p.Arg178=)
n.1031C>G
n.1037C>G
17g.75522082C>TCA401029619TSEN54c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.800C>T
n.1204C>T
n.1582C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1070C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1026C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.90C>T
c.961C>T
c.534C>T (p.Arg178=)
n.1031C>T
n.1037C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75522083T>ACA294079292TSEN54c.1002T>A (p.Ala334=)
c.699T>A (p.Ala233=)
n.801T>A
n.1205T>A
n.1583T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1071T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1027T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.91T>A
c.962T>A
c.535T>A (p.Ter179Arg)
n.1032T>A
n.1038T>A
 dbSNP
17g.75522083T>CCA502046335TSEN54c.1002T>C (p.Ala334=)
c.699T>C (p.Ala233=)
n.801T>C
n.1205T>C
n.1583T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1071T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1027T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.91T>C
c.962T>C
c.535T>C (p.Ter179Arg)
n.1032T>C
n.1038T>C
17g.75522083T>GCA502046336TSEN54c.1002T>G (p.Ala334=)
c.699T>G (p.Ala233=)
n.801T>G
n.1205T>G
n.1583T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1071T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1027T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.91T>G
c.962T>G
c.535T>G (p.Ter179Gly)
n.1032T>G
n.1038T>G
17g.75522083T=CA2275551410TSEN54c.1002T= (p.Ala334=)
c.699T= (p.Ala233=)
n.801T=
n.1205T=
n.1583T=
c.*460T= (n.*460T=)
n.1071T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.1027T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.91T=
c.962T=
c.535T= (p.Ter179=)
n.1032T=
n.1038T=
17g.75522084G>ACA401029621TSEN54c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.802G>A
n.1206G>A
n.1584G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1072G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1028G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.92G>A
c.963G>A
c.536G>A (p.Ter179=)
n.1033G>A
n.1039G>A
 gnomAD v4
17g.75522084G>CCA401029622TSEN54c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.802G>C
n.1206G>C
n.1584G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1072G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1028G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.92G>C
c.963G>C
c.536G>C (p.Ter179Ser)
n.1033G>C
n.1039G>C
17g.75522084G>TCA401029623TSEN54c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.802G>T
n.1206G>T
n.1584G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1072G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1028G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.92G>T
c.963G>T
c.536G>T (p.Ter179Leu)
n.1033G>T
n.1039G>T
 gnomAD v4
17g.75522085A>CCA401029624TSEN54c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.803A>C
n.1207A>C
n.1585A>C
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1073A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1029A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.93A>C
c.964A>C
c.537A>C (p.Ter179Cys)
n.1034A>C
n.1040A>C
17g.75522085A>GCA401029625TSEN54c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.803A>G
n.1207A>G
n.1585A>G
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1073A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1029A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.93A>G
c.964A>G
c.537A>G (p.Ter179Trp)
n.1034A>G
n.1040A>G
 gnomAD v4
17g.75522085A>TCA401029626TSEN54c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.803A>T
n.1207A>T
n.1585A>T
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1073A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1029A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.93A>T
c.964A>T
c.537A>T (p.Ter179Cys)
n.1034A>T
n.1040A>T
17g.75522086G>ACA502046341TSEN54c.1005G>A (p.Glu335=)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.804G>A
n.1208G>A
n.1586G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1074G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.1030G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.94G>A
c.965G>A
c.538G>A (n.538G>A)
n.1035G>A
n.1041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75522086G>CCA401029627TSEN54c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.804G>C
n.1208G>C
n.1586G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1074G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.1030G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.94G>C
c.965G>C
c.538G>C (n.538G>C)
n.1035G>C
n.1041G>C
17g.75522086G=CA2275551411TSEN54c.1005G= (p.Glu335=)
c.702G= (p.Glu234=)
n.804G=
n.1208G=
n.1586G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.1074G=
c.*616G= (n.*616G=)
n.1030G=
c.*251G= (n.*251G=)
c.94G=
c.965G=
c.538G= (n.538G=)
n.1035G=
n.1041G=
17g.75522086G>TCA401029628TSEN54c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.804G>T
n.1208G>T
n.1586G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1074G>T
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1030G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.94G>T
c.965G>T
c.538G>T (n.538G>T)
n.1035G>T
n.1041G>T
 gnomAD v4
17g.75522087T>ACA401029629TSEN54c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.805T>A
n.1209T>A
n.1587T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1075T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1031T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.95T>A
c.966T>A
c.539T>A (n.539T>A)
n.1036T>A
n.1042T>A
17g.75522087T>CCA401029630TSEN54c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.805T>C
n.1209T>C
n.1587T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1075T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1031T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.95T>C
c.966T>C
c.539T>C (n.539T>C)
n.1036T>C
n.1042T>C
 gnomAD v4
17g.75522087T>GCA401029631TSEN54c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.805T>G
n.1209T>G
n.1587T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1075T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1031T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.95T>G
c.966T>G
c.539T>G (n.539T>G)
n.1036T>G
n.1042T>G
17g.75522088C>ACA294079295TSEN54c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.806C>A
n.1210C>A
n.1588C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.1076C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.1032C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.96C>A
c.967C>A
c.540C>A (n.540C>A)
n.1037C>A
n.1043C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522088C=CA2275551412TSEN54c.1007C= (p.Ser336=)
c.704C= (p.Ser235=)
n.806C=
n.1210C=
n.1588C=
c.*465C= (n.*465C=)
n.1076C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.1032C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.96C=
c.967C=
c.540C= (n.540C=)
n.1037C=
n.1043C=
17g.75522088C>GCA401029633TSEN54c.1007C>G (p.Ser336Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.806C>G
n.1210C>G
n.1588C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.1076C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.1032C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.96C>G
c.967C>G
c.540C>G (n.540C>G)
n.1037C>G
n.1043C>G
17g.75522088C>TCA401029632TSEN54c.1007C>T (p.Ser336Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.806C>T
n.1210C>T
n.1588C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.1076C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.1032C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.96C>T
c.967C>T
c.540C>T (n.540C>T)
n.1037C>T
n.1043C>T
17g.75522089C>ACA502046348TSEN54c.1008C>A (p.Ser336=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.807C>A
n.1211C>A
n.1589C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1077C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1033C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.97C>A
c.968C>A
c.541C>A (n.541C>A)
n.1038C>A
n.1044C>A
 gnomAD v4
17g.75522089C=CA2275551413TSEN54c.1008C= (p.Ser336=)
c.705C= (p.Ser235=)
n.807C=
n.1211C=
n.1589C=
c.*466C= (n.*466C=)
n.1077C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.1033C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.97C=
c.968C=
c.541C= (n.541C=)
n.1038C=
n.1044C=
17g.75522089C>GCA502046349TSEN54c.1008C>G (p.Ser336=)
c.705C>G (p.Ser235=)
n.807C>G
n.1211C>G
n.1589C>G
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n.1077C>G
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n.1033C>G
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c.97C>G
c.968C>G
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n.1038C>G
n.1044C>G
17g.75522089C>TCA8764323TSEN54c.1008C>T (p.Ser336=)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.807C>T
n.1211C>T
n.1589C>T
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n.1077C>T
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c.97C>T
c.968C>T
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n.1038C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522090T>ACA401029635TSEN54c.1009T>A (p.Trp337Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.808T>A
n.1212T>A
n.1590T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1078T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1034T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.98T>A
c.969T>A
c.542T>A (n.542T>A)
n.1039T>A
n.1045T>A
 gnomAD v4
17g.75522090T>CCA401029634TSEN54c.1009T>C (p.Trp337Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
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n.1212T>C
n.1590T>C
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n.1078T>C
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n.1034T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.98T>C
c.969T>C
c.542T>C (n.542T>C)
n.1039T>C
n.1045T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75522090T>GCA401029636TSEN54c.1009T>G (p.Trp337Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
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n.1212T>G
n.1590T>G
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n.1078T>G
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c.*255T>G (n.*255T>G)
c.98T>G
c.969T>G
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n.1039T>G
n.1045T>G
 gnomAD v4
17g.75522090T=CA2275551414TSEN54c.1009T= (p.Trp337=)
c.706T= (p.Trp236=)
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n.1212T=
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c.*467T= (n.*467T=)
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c.*620T= (n.*620T=)
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c.*255T= (n.*255T=)
c.98T=
c.969T=
c.542T= (n.542T=)
n.1039T=
n.1045T=
17g.75522091G>ACA401029637TSEN54c.1010G>A (p.Trp337Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
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n.1213G>A
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c.*256G>A (n.*256G>A)
c.99G>A
c.970G>A
c.543G>A (n.543G>A)
n.1040G>A
n.1046G>A
 gnomAD v4
17g.75522091G>CCA401029639TSEN54c.1010G>C (p.Trp337Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.809G>C
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n.1591G>C
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n.1079G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.1035G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.99G>C
c.970G>C
c.543G>C (n.543G>C)
n.1040G>C
n.1046G>C
 gnomAD v4
17g.75522091G>TCA401029638TSEN54c.1010G>T (p.Trp337Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.809G>T
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n.1591G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1079G>T
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n.1035G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.99G>T
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n.1040G>T
n.1046G>T
 gnomAD v4
17g.75522092G>ACA401029640TSEN54c.1011G>A (p.Trp337Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.810G>A
n.1214G>A
n.1592G>A
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n.1080G>A
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c.*257G>A (n.*257G>A)
c.100G>A
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n.1041G>A
n.1047G>A
 gnomAD v4
17g.75522092G>CCA401029641TSEN54c.1011G>C (p.Trp337Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
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n.1214G>C
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c.100G>C
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n.1041G>C
n.1047G>C
17g.75522092G>TCA401029642TSEN54c.1011G>T (p.Trp337Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.810G>T
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n.1592G>T
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n.1080G>T
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n.1041G>T
n.1047G>T
17g.75522093T>ACA401029643TSEN54c.1012T>A (p.Cys338Ser)
c.709T>A (p.Cys237Ser)
n.811T>A
n.1215T>A
n.1593T>A
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n.1081T>A
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n.1037T>A
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c.972T>A
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n.1042T>A
n.1048T>A
17g.75522093T>CCA401029644TSEN54c.1012T>C (p.Cys338Arg)
c.709T>C (p.Cys237Arg)
n.811T>C
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n.1593T>C
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n.1081T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1037T>C
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.101T>C
c.972T>C
c.545T>C (n.545T>C)
n.1042T>C
n.1048T>C
17g.75522093T>GCA401029645TSEN54c.1012T>G (p.Cys338Gly)
c.709T>G (p.Cys237Gly)
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n.1048T>G
17g.75522094G>ACA401029648TSEN54c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
c.710G>A (p.Cys237Tyr)
n.812G>A
n.1216G>A
n.1594G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1082G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1038G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.102G>A
c.973G>A
c.546G>A (n.546G>A)
n.1043G>A
n.1049G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522094G>CCA401029646TSEN54c.1013G>C (p.Cys338Ser)
c.710G>C (p.Cys237Ser)
n.812G>C
n.1216G>C
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n.1082G>C
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n.1038G>C
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c.102G>C
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n.1043G>C
n.1049G>C
17g.75522094G=CA2275551415TSEN54c.1013G= (p.Cys338=)
c.710G= (p.Cys237=)
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c.*259G= (n.*259G=)
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c.973G=
c.546G= (n.546G=)
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n.1049G=
17g.75522094G>TCA401029647TSEN54c.1013G>T (p.Cys338Phe)
c.710G>T (p.Cys237Phe)
n.812G>T
n.1216G>T
n.1594G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1082G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
n.1038G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.102G>T
c.973G>T
c.546G>T (n.546G>T)
n.1043G>T
n.1049G>T
 gnomAD v4
17g.75522095C>ACA401029649TSEN54c.1014C>A (p.Cys338Ter)
c.711C>A (p.Cys237Ter)
n.813C>A
n.1217C>A
n.1595C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.1083C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1039C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.103C>A
c.974C>A
c.547C>A (n.547C>A)
n.1044C>A
n.1050C>A
 gnomAD v4
17g.75522095C>GCA401029650TSEN54c.1014C>G (p.Cys338Trp)
c.711C>G (p.Cys237Trp)
n.813C>G
n.1217C>G
n.1595C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.1083C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1039C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.103C>G
c.974C>G
c.547C>G (n.547C>G)
n.1044C>G
n.1050C>G
 gnomAD v4
17g.75522095C>TCA502046361TSEN54c.1014C>T (p.Cys338=)
c.711C>T (p.Cys237=)
n.813C>T
n.1217C>T
n.1595C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.1083C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1039C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.103C>T
c.974C>T
c.547C>T (n.547C>T)
n.1044C>T
n.1050C>T
 gnomAD v4
17g.75522096C>ACA401029651TSEN54c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.814C>A
n.1218C>A
n.1596C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.1084C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1040C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.104C>A
c.975C>A
c.548C>A (n.548C>A)
n.1045C>A
n.1051C>A
 gnomAD v4
17g.75522096C>GCA401029652TSEN54c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.814C>G
n.1218C>G
n.1596C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.1084C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.1040C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.104C>G
c.975C>G
c.548C>G (n.548C>G)
n.1045C>G
n.1051C>G
17g.75522096C>TCA401029653TSEN54c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.814C>T
n.1218C>T
n.1596C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.1084C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1040C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.104C>T
c.975C>T
c.548C>T (n.548C>T)
n.1045C>T
n.1051C>T
 gnomAD v4
17g.75522097A>CCA401029656TSEN54c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.815A>C
n.1219A>C
n.1597A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.1085A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1041A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.105A>C
c.976A>C
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n.1046A>C
n.1052A>C
17g.75522097A>GCA401029654TSEN54c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.815A>G
n.1219A>G
n.1597A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.1085A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1041A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.105A>G
c.976A>G
c.549A>G (n.549A>G)
n.1046A>G
n.1052A>G
17g.75522097A>TCA401029655TSEN54c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.815A>T
n.1219A>T
n.1597A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.1085A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1041A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.105A>T
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c.549A>T (n.549A>T)
n.1046A>T
n.1052A>T
 gnomAD v4
17g.75522098G>ACA502046371TSEN54c.1017G>A (p.Gln339=)
c.714G>A (p.Gln238=)
n.816G>A
n.1220G>A
n.1598G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.1086G>A
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n.1042G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.106G>A
c.977G>A
c.550G>A (n.550G>A)
n.1047G>A
n.1053G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522098G>CCA401029657TSEN54c.1017G>C (p.Gln339His)
c.714G>C (p.Gln238His)
n.816G>C
n.1220G>C
n.1598G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.1086G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1042G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.106G>C
c.977G>C
c.550G>C (n.550G>C)
n.1047G>C
n.1053G>C
17g.75522098G=CA2275551416TSEN54c.1017G= (p.Gln339=)
c.714G= (p.Gln238=)
n.816G=
n.1220G=
n.1598G=
c.*475G= (n.*475G=)
n.1086G=
c.*628G= (n.*628G=)
n.1042G=
c.*263G= (n.*263G=)
c.106G=
c.977G=
c.550G= (n.550G=)
n.1047G=
n.1053G=
17g.75522098G>TCA401029658TSEN54c.1017G>T (p.Gln339His)
c.714G>T (p.Gln238His)
n.816G>T
n.1220G>T
n.1598G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.1086G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1042G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.106G>T
c.977G>T
c.550G>T (n.550G>T)
n.1047G>T
n.1053G>T
17g.75522099A>CCA401029659TSEN54c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.817A>C
n.1221A>C
n.1599A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.1087A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1043A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.107A>C
c.978A>C
c.551A>C (n.551A>C)
n.1048A>C
n.1054A>C
17g.75522099A>GCA401029660TSEN54c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.817A>G
n.1221A>G
n.1599A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.1087A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1043A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.107A>G
c.978A>G
c.551A>G (n.551A>G)
n.1048A>G
n.1054A>G
 gnomAD v4
17g.75522099A>TCA401029661TSEN54c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.817A>T
n.1221A>T
n.1599A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.1087A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1043A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.107A>T
c.978A>T
c.551A>T (n.551A>T)
n.1048A>T
n.1054A>T
17g.75522100A>CCA401029662TSEN54c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.818A>C
n.1222A>C
n.1600A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.1088A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1044A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.108A>C
c.979A>C
c.552A>C (n.552A>C)
n.1049A>C
n.1055A>C
17g.75522100A>GCA401029663TSEN54c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.818A>G
n.1222A>G
n.1600A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.1088A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1044A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.108A>G
c.979A>G
c.552A>G (n.552A>G)
n.1049A>G
n.1055A>G
 gnomAD v4
17g.75522100A>TCA401029664TSEN54c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.716A>T (p.Lys239Met)
n.818A>T
n.1222A>T
n.1600A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.1088A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1044A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.108A>T
c.979A>T
c.552A>T (n.552A>T)
n.1049A>T
n.1055A>T
 gnomAD v4
17g.75522101G>ACA502046376TSEN54c.1020G>A (p.Lys340=)
c.717G>A (p.Lys239=)
n.819G>A
n.1223G>A
n.1601G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1089G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1045G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.109G>A
c.980G>A
c.553G>A (n.553G>A)
n.1050G>A
n.1056G>A
 gnomAD v4
17g.75522101G>CCA401029665TSEN54c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.819G>C
n.1223G>C
n.1601G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.1089G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1045G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.109G>C
c.980G>C
c.553G>C (n.553G>C)
n.1050G>C
n.1056G>C
 gnomAD v4
17g.75522101G>TCA401029666TSEN54c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.819G>T
n.1223G>T
n.1601G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.1089G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1045G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.109G>T
c.980G>T
c.553G>T (n.553G>T)
n.1050G>T
n.1056G>T
 gnomAD v4
17g.75522102C>ACA294079311TSEN54c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.820C>A
n.1224C>A
n.1602C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
n.1090C>A
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1046C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.110C>A
c.981C>A
c.554C>A (n.554C>A)
n.1051C>A
n.1057C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75522102C=CA2275551417TSEN54c.1021C= (p.Leu341=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.820C=
n.1224C=
n.1602C=
c.*479C= (n.*479C=)
n.1090C=
c.*632C= (n.*632C=)
n.1046C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.110C=
c.981C=
c.554C= (n.554C=)
n.1051C=
n.1057C=
17g.75522102C>GCA401029667TSEN54c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.820C>G
n.1224C>G
n.1602C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
n.1090C>G
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1046C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.110C>G
c.981C>G
c.554C>G (n.554C>G)
n.1051C>G
n.1057C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522102C>TCA502046379TSEN54c.1021C>T (p.Leu341=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.820C>T
n.1224C>T
n.1602C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
n.1090C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1046C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.110C>T
c.981C>T
c.554C>T (n.554C>T)
n.1051C>T
n.1057C>T
 gnomAD v4
17g.75522103T>ACA401029668TSEN54c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.821T>A
n.1225T>A
n.1603T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.1091T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1047T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.111T>A
c.982T>A
c.555T>A (n.555T>A)
n.1052T>A
n.1058T>A
 gnomAD v4
17g.75522103T>CCA401029670TSEN54c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.821T>C
n.1225T>C
n.1603T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.1091T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1047T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.111T>C
c.982T>C
c.555T>C (n.555T>C)
n.1052T>C
n.1058T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522103T>GCA401029669TSEN54c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.821T>G
n.1225T>G
n.1603T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.1091T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1047T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.111T>G
c.982T>G
c.555T>G (n.555T>G)
n.1052T>G
n.1058T>G
 gnomAD v4
17g.75522103T=CA2275551418TSEN54c.1022T= (p.Leu341=)
c.719T= (p.Leu240=)
n.821T=
n.1225T=
n.1603T=
c.*480T= (n.*480T=)
n.1091T=
c.*633T= (n.*633T=)
n.1047T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.111T=
c.982T=
c.555T= (n.555T=)
n.1052T=
n.1058T=
17g.75522104G>ACA502046385TSEN54c.1023G>A (p.Leu341=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.822G>A
n.1226G>A
n.1604G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1092G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1048G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.112G>A
c.983G>A
c.556G>A (n.556G>A)
n.1053G>A
n.1059G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75522104G>CCA502046386TSEN54c.1023G>C (p.Leu341=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.822G>C
n.1226G>C
n.1604G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1092G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1048G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.112G>C
c.983G>C
c.556G>C (n.556G>C)
n.1053G>C
n.1059G>C
17g.75522104G=CA2275551419TSEN54c.1023G= (p.Leu341=)
c.720G= (p.Leu240=)
n.822G=
n.1226G=
n.1604G=
c.*481G= (n.*481G=)
n.1092G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.1048G=
c.*269G= (n.*269G=)
c.112G=
c.983G=
c.556G= (n.556G=)
n.1053G=
n.1059G=
17g.75522104G>TCA502046387TSEN54c.1023G>T (p.Leu341=)
c.720G>T (p.Leu240=)
n.822G>T
n.1226G>T
n.1604G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1092G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1048G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.112G>T
c.983G>T
c.556G>T (n.556G>T)
n.1053G>T
n.1059G>T
 gnomAD v4
17g.75522105A>CCA401029671TSEN54c.1024A>C (p.Asn342His)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.823A>C
n.1227A>C
n.1605A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1093A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1049A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.113A>C
c.984A>C
c.557A>C (n.557A>C)
n.1054A>C
n.1060A>C
17g.75522105A>GCA401029672TSEN54c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.823A>G
n.1227A>G
n.1605A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1093A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1049A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.113A>G
c.984A>G
c.557A>G (n.557A>G)
n.1054A>G
n.1060A>G
 gnomAD v4
17g.75522105A>TCA401029673TSEN54c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.823A>T
n.1227A>T
n.1605A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1093A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1049A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.113A>T
c.984A>T
c.557A>T (n.557A>T)
n.1054A>T
n.1060A>T
17g.75522106A>CCA401029674TSEN54c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.824A>C
n.1228A>C
n.1606A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.1094A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1050A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.114A>C
c.985A>C
c.558A>C (n.558A>C)
n.1055A>C
n.1061A>C
17g.75522106A>GCA401029675TSEN54c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.824A>G
n.1228A>G
n.1606A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.1094A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1050A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.114A>G
c.985A>G
c.558A>G (n.558A>G)
n.1055A>G
n.1061A>G
 gnomAD v4
17g.75522106A>TCA401029676TSEN54c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.824A>T
n.1228A>T
n.1606A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.1094A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1050A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.114A>T
c.985A>T
c.558A>T (n.558A>T)
n.1055A>T
n.1061A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched