Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.75522001C>A | CA401029450 | TSEN54 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.719C>A n.1123C>A n.1501C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.989C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.945C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.9C>A c.880C>A c.459-6C>A (n.459-6C>A) n.950C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522001C= | CA2275551348 | TSEN54 | c.920C= (p.Ala307=) c.617C= (p.Ala206=) n.719C= n.1123C= n.1501C= c.*378C= (n.*378C=) n.989C= c.*531C= (n.*531C=) n.945C= c.*166C= (n.*166C=) c.9C= c.880C= c.459-6C= (n.459-6C=) n.950C= n.956C= | |
17 | g.75522001C>G | CA401029451 | TSEN54 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.719C>G n.1123C>G n.1501C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.989C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.945C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.9C>G c.880C>G c.459-6C>G (n.459-6C>G) n.950C>G n.956C>G | |
17 | g.75522001C>T | CA401029452 | TSEN54 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.719C>T n.1123C>T n.1501C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.989C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.945C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.9C>T c.880C>T c.459-6C>T (n.459-6C>T) n.950C>T n.956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522002T>A | CA502045892 | TSEN54 | c.921T>A (p.Ala307=) c.618T>A (p.Ala206=) n.720T>A n.1124T>A n.1502T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.990T>A c.*532T>A (n.*532T>A) n.946T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.10T>A c.881T>A c.459-5T>A (n.459-5T>A) n.951T>A n.957T>A | |
17 | g.75522002T>C | CA502045893 | TSEN54 | c.921T>C (p.Ala307=) c.618T>C (p.Ala206=) n.720T>C n.1124T>C n.1502T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.990T>C c.*532T>C (n.*532T>C) n.946T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.10T>C c.881T>C c.459-5T>C (n.459-5T>C) n.951T>C n.957T>C | |
17 | g.75522002T>G | CA502045894 | TSEN54 | c.921T>G (p.Ala307=) c.618T>G (p.Ala206=) n.720T>G n.1124T>G n.1502T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.990T>G c.*532T>G (n.*532T>G) n.946T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.10T>G c.881T>G c.459-5T>G (n.459-5T>G) n.951T>G n.957T>G | |
17 | g.75522003T>A | CA401029453 | TSEN54 | c.922T>A (p.Ser308Thr) c.619T>A (p.Ser207Thr) n.721T>A n.1125T>A n.1503T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.991T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.947T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.11T>A c.882T>A c.459-4T>A (n.459-4T>A) n.952T>A n.958T>A | |
17 | g.75522003T>C | CA8764305 | TSEN54 | c.922T>C (p.Ser308Pro) c.619T>C (p.Ser207Pro) n.721T>C n.1125T>C n.1503T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.991T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.947T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.11T>C c.882T>C c.459-4T>C (n.459-4T>C) n.952T>C n.958T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522003T>G | CA401029454 | TSEN54 | c.922T>G (p.Ser308Ala) c.619T>G (p.Ser207Ala) n.721T>G n.1125T>G n.1503T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.991T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.947T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.11T>G c.882T>G c.459-4T>G (n.459-4T>G) n.952T>G n.958T>G | |
17 | g.75522003T= | CA2275551349 | TSEN54 | c.922T= (p.Ser308=) c.619T= (p.Ser207=) n.721T= n.1125T= n.1503T= c.*380T= (n.*380T=) n.991T= c.*533T= (n.*533T=) n.947T= c.*168T= (n.*168T=) c.11T= c.882T= c.459-4T= (n.459-4T=) n.952T= n.958T= | |
17 | g.75522004C>A | CA401029455 | TSEN54 | c.923C>A (p.Ser308Ter) c.620C>A (p.Ser207Ter) n.722C>A n.1126C>A n.1504C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.992C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.948C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.12C>A c.883C>A c.459-3C>A (n.459-3C>A) n.953C>A n.959C>A | ClinVar |
17 | g.75522004C>G | CA401029457 | TSEN54 | c.923C>G (p.Ser308Ter) c.620C>G (p.Ser207Ter) n.722C>G n.1126C>G n.1504C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.992C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.948C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.12C>G c.883C>G c.459-3C>G (n.459-3C>G) n.953C>G n.959C>G | |
17 | g.75522004C>T | CA401029456 | TSEN54 | c.923C>T (p.Ser308Leu) c.620C>T (p.Ser207Leu) n.722C>T n.1126C>T n.1504C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.992C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.948C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.12C>T c.883C>T c.459-3C>T (n.459-3C>T) n.953C>T n.959C>T | |
17 | g.75522005A>C | CA502045896 | TSEN54 | c.924A>C (p.Ser308=) c.621A>C (p.Ser207=) n.723A>C n.1127A>C n.1505A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.993A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.949A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.13A>C c.884A>C c.459-2A>C (n.459-2A>C) n.954A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522005A>G | CA502045898 | TSEN54 | c.924A>G (p.Ser308=) c.621A>G (p.Ser207=) n.723A>G n.1127A>G n.1505A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.993A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.949A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.13A>G c.884A>G c.459-2A>G (n.459-2A>G) n.954A>G n.960A>G | |
17 | g.75522005A>T | CA502045899 | TSEN54 | c.924A>T (p.Ser308=) c.621A>T (p.Ser207=) n.723A>T n.1127A>T n.1505A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.993A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.949A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.13A>T c.884A>T c.459-2A>T (n.459-2A>T) n.954A>T n.960A>T | |
17 | g.75522006G>A | CA401029458 | TSEN54 | c.925G>A (p.Asp309Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) n.724G>A n.1128G>A n.1506G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.994G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.950G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.14G>A c.885G>A c.459-1G>A (n.459-1G>A) n.955G>A n.961G>A | |
17 | g.75522006G>C | CA401029459 | TSEN54 | c.925G>C (p.Asp309His) c.622G>C (p.Asp208His) n.724G>C n.1128G>C n.1506G>C c.*383G>C (n.*383G>C) n.994G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.950G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.14G>C c.885G>C c.459-1G>C (n.459-1G>C) n.955G>C n.961G>C | |
17 | g.75522006G>T | CA401029460 | TSEN54 | c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.724G>T n.1128G>T n.1506G>T c.*383G>T (n.*383G>T) n.994G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.950G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.14G>T c.885G>T c.459-1G>T (n.459-1G>T) n.955G>T n.961G>T | |
17 | g.75522007A>C | CA401029461 | TSEN54 | c.926A>C (p.Asp309Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) n.725A>C n.1129A>C n.1507A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.995A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.951A>C c.*172A>C (n.*172A>C) c.15A>C c.886A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.956A>C n.962A>C | |
17 | g.75522007A>G | CA401029462 | TSEN54 | c.926A>G (p.Asp309Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) n.725A>G n.1129A>G n.1507A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.995A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.951A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.15A>G c.886A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.956A>G n.962A>G | |
17 | g.75522007A>T | CA401029463 | TSEN54 | c.926A>T (p.Asp309Val) c.623A>T (p.Asp208Val) n.725A>T n.1129A>T n.1507A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.995A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.951A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.15A>T c.886A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.956A>T n.962A>T | |
17 | g.75522007_75522010delinsACAG | CA2275551350 | TSEN54 | c.926_929delinsACAG (p.Asp309=) c.623_626delinsACAG (p.Asp208=) n.725_728delinsACAG n.1129_1132delinsACAG n.1507_1510delinsACAG c.*384_*387delinsACAG (n.*384_*387delinsACAG) n.995_998delinsACAG c.*537_*540delinsACAG (n.*537_*540delinsACAG) n.951_954delinsACAG c.*172_*175delinsACAG (n.*172_*175delinsACAG) c.15_18delinsACAG c.886_889delinsACAG c.459_462delinsACAG (p.Arg153=) n.956_959delinsACAG n.962_965delinsACAG | |
17 | g.75522008C>A | CA401029464 | TSEN54 | c.927C>A (p.Asp309Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) n.726C>A n.1130C>A n.1508C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.996C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.952C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.16C>A c.887C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.957C>A n.963C>A | |
17 | g.75522008C>G | CA401029465 | TSEN54 | c.927C>G (p.Asp309Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) n.726C>G n.1130C>G n.1508C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.996C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.952C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.16C>G c.887C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.957C>G n.963C>G | |
17 | g.75522008C>T | CA502045908 | TSEN54 | c.927C>T (p.Asp309=) c.624C>T (p.Asp208=) n.726C>T n.1130C>T n.1508C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.996C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.952C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.16C>T c.887C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.957C>T n.963C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522009_75522011del | CA627594364 | TSEN54 | c.928_930del (p.Ser310del) c.625_627del (p.Ser209del) n.727_729del n.1131_1133del n.1509_1511del c.*386_*388del (n.*386_*388del) n.997_999del c.*539_*541del (n.*539_*541del) n.953_955del c.*174_*176del (n.*174_*176del) c.17_19del c.888_890del c.461_463del (p.Gln154del) n.958_960del n.964_966del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522009A>C | CA401029466 | TSEN54 | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.727A>C n.1131A>C n.1509A>C c.*386A>C (n.*386A>C) n.997A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.953A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.17A>C c.888A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.958A>C n.964A>C | |
17 | g.75522009A>G | CA401029467 | TSEN54 | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.727A>G n.1131A>G n.1509A>G c.*386A>G (n.*386A>G) n.997A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.953A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.17A>G c.888A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.958A>G n.964A>G | |
17 | g.75522009A>T | CA401029468 | TSEN54 | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.727A>T n.1131A>T n.1509A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.997A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.953A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.17A>T c.888A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.958A>T n.964A>T | |
17 | g.75522010G>A | CA401029474 | TSEN54 | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.728G>A n.1132G>A n.1510G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.998G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.954G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.18G>A c.889G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.959G>A n.965G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522010G>C | CA401029472 | TSEN54 | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.728G>C n.1132G>C n.1510G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.998G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.954G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.18G>C c.889G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.959G>C n.965G>C | dbSNP |
17 | g.75522010G>T | CA401029470 | TSEN54 | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.728G>T n.1132G>T n.1510G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.998G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.954G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.18G>T c.889G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.959G>T n.965G>T | |
17 | g.75522011C>A | CA401029475 | TSEN54 | c.930C>A (p.Ser310Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.729C>A n.1133C>A n.1511C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.999C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.955C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.19C>A c.890C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.960C>A n.966C>A | |
17 | g.75522011C= | CA2275551351 | TSEN54 | c.930C= (p.Ser310=) c.627C= (p.Ser209=) n.729C= n.1133C= n.1511C= c.*388C= (n.*388C=) n.999C= c.*541C= (n.*541C=) n.955C= c.*176C= (n.*176C=) c.19C= c.890C= c.463C= (p.Pro155=) n.960C= n.966C= | |
17 | g.75522011C>G | CA401029476 | TSEN54 | c.930C>G (p.Ser310Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.729C>G n.1133C>G n.1511C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.999C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.955C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.19C>G c.890C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.960C>G n.966C>G | |
17 | g.75522011C>T | CA502045920 | TSEN54 | c.930C>T (p.Ser310=) c.627C>T (p.Ser209=) n.729C>T n.1133C>T n.1511C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.999C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.955C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.19C>T c.890C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.960C>T n.966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522012C>A | CA401029478 | TSEN54 | c.931C>A (p.Arg311Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.730C>A n.1134C>A n.1512C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1000C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.956C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.20C>A c.891C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) n.961C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522012C= | CA2275551352 | TSEN54 | c.931C= (p.Arg311=) c.628C= (p.Arg210=) n.730C= n.1134C= n.1512C= c.*389C= (n.*389C=) n.1000C= c.*542C= (n.*542C=) n.956C= c.*177C= (n.*177C=) c.20C= c.891C= c.464C= (p.Pro155=) n.961C= n.967C= | |
17 | g.75522012C>G | CA401029480 | TSEN54 | c.931C>G (p.Arg311Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.730C>G n.1134C>G n.1512C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1000C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.956C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.20C>G c.891C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.961C>G n.967C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.75522012C>T | CA294079149 | TSEN54 | c.931C>T (p.Arg311Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.730C>T n.1134C>T n.1512C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1000C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.956C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.20C>T c.891C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.961C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522012_75522013insAAA | CA2810443804 | TSEN54 | c.931_932insAAA (p.Arg311delinsGlnSer) c.628_629insAAA (p.Arg210delinsGlnSer) n.730_731insAAA n.1134_1135insAAA n.1512_1513insAAA c.*389_*390insAAA (n.*389_*390insAAA) n.1000_1001insAAA c.*542_*543insAAA (n.*542_*543insAAA) n.956_957insAAA c.*177_*178insAAA (n.*177_*178insAAA) c.20_21insAAA c.891_892insAAA c.464_465insAAA (p.Pro155_Pro156insLys) n.961_962insAAA n.967_968insAAA | |
17 | g.75522013G>A | CA8764306 | TSEN54 | c.932G>A (p.Arg311His) c.629G>A (p.Arg210His) n.731G>A n.1135G>A n.1513G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.1001G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.957G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.21G>A c.892G>A c.465G>A (p.Pro155=) n.962G>A n.968G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522013G>C | CA401029483 | TSEN54 | c.932G>C (p.Arg311Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.731G>C n.1135G>C n.1513G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.1001G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.957G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.21G>C c.892G>C c.465G>C (p.Pro155=) n.962G>C n.968G>C | |
17 | g.75522013G= | CA2275551353 | TSEN54 | c.932G= (p.Arg311=) c.629G= (p.Arg210=) n.731G= n.1135G= n.1513G= c.*390G= (n.*390G=) n.1001G= c.*543G= (n.*543G=) n.957G= c.*178G= (n.*178G=) c.21G= c.892G= c.465G= (p.Pro155=) n.962G= n.968G= | |
17 | g.75522013G>T | CA401029485 | TSEN54 | c.932G>T (p.Arg311Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.731G>T n.1135G>T n.1513G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.1001G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.957G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.21G>T c.892G>T c.465G>T (p.Pro155=) n.962G>T n.968G>T | |
17 | g.75522014C>A | CA502046149 | TSEN54 | c.933C>A (p.Arg311=) c.630C>A (p.Arg210=) n.732C>A n.1136C>A n.1514C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.1002C>A c.*544C>A (n.*544C>A) n.958C>A c.*179C>A (n.*179C>A) c.22C>A c.893C>A c.466C>A (p.Pro156Thr) n.963C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522014C>G | CA502046150 | TSEN54 | c.933C>G (p.Arg311=) c.630C>G (p.Arg210=) n.732C>G n.1136C>G n.1514C>G c.*391C>G (n.*391C>G) n.1002C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.958C>G c.*179C>G (n.*179C>G) c.22C>G c.893C>G c.466C>G (p.Pro156Ala) n.963C>G n.969C>G | |
17 | g.75522014C>T | CA502046147 | TSEN54 | c.933C>T (p.Arg311=) c.630C>T (p.Arg210=) n.732C>T n.1136C>T n.1514C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.1002C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.958C>T c.*179C>T (n.*179C>T) c.22C>T c.893C>T c.466C>T (p.Pro156Ser) n.963C>T n.969C>T | ClinVar |
17 | g.75522014_75522015insAAA | CA2810433059 | TSEN54 | c.933_934insAAA (p.Arg311_His312insLys) c.630_631insAAA (p.Arg210_His211insLys) n.732_733insAAA n.1136_1137insAAA n.1514_1515insAAA c.*391_*392insAAA (n.*391_*392insAAA) n.1002_1003insAAA c.*544_*545insAAA (n.*544_*545insAAA) n.958_959insAAA c.*179_*180insAAA (n.*179_*180insAAA) c.22_23insAAA c.893_894insAAA c.466_467insAAA (p.Pro156delinsGlnThr) n.963_964insAAA n.969_970insAAA | |
17 | g.75522015C>A | CA401029487 | TSEN54 | c.934C>A (p.His312Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.733C>A n.1137C>A n.1515C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1003C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.959C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.23C>A c.894C>A c.467C>A (p.Pro156Gln) n.964C>A n.970C>A | |
17 | g.75522015C= | CA2275551354 | TSEN54 | c.934C= (p.His312=) c.631C= (p.His211=) n.733C= n.1137C= n.1515C= c.*392C= (n.*392C=) n.1003C= c.*545C= (n.*545C=) n.959C= c.*180C= (n.*180C=) c.23C= c.894C= c.467C= (p.Pro156=) n.964C= n.970C= | |
17 | g.75522015C>G | CA401029488 | TSEN54 | c.934C>G (p.His312Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.733C>G n.1137C>G n.1515C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1003C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.959C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.23C>G c.894C>G c.467C>G (p.Pro156Arg) n.964C>G n.970C>G | |
17 | g.75522015C>T | CA8764307 | TSEN54 | c.934C>T (p.His312Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.733C>T n.1137C>T n.1515C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1003C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.959C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.23C>T c.894C>T c.467C>T (p.Pro156Leu) n.964C>T n.970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522016_75522017insAACACACCCAACA | CA2810433060 | TSEN54 | c.935_936insAACACACCCAACA (p.His312GlnfsTer28) c.632_633insAACACACCCAACA (p.His211GlnfsTer28) n.734_735insAACACACCCAACA n.1138_1139insAACACACCCAACA n.1516_1517insAACACACCCAACA c.*393_*394insAACACACCCAACA (n.*393_*394insAACACACCCAACA) n.1004_1005insAACACACCCAACA c.*546_*547insAACACACCCAACA (n.*546_*547insAACACACCCAACA) n.960_961insAACACACCCAACA c.*181_*182insAACACACCCAACA (n.*181_*182insAACACACCCAACA) c.24_25insAACACACCCAACA c.895_896insAACACACCCAACA c.468_469insAACACACCCAACA (p.His157AsnfsTer34) n.965_966insAACACACCCAACA n.971_972insAACACACCCAACA | |
17 | g.75522018_75522019del | CA913013744 | TSEN54 | c.937_938del (p.Thr313ProfsTer22) c.634_635del (p.Thr212ProfsTer22) n.736_737del n.1140_1141del n.1518_1519del c.*395_*396del (n.*395_*396del) n.1006_1007del c.*548_*549del (n.*548_*549del) n.962_963del c.*183_*184del (n.*183_*184del) c.26_27del c.897_898del c.470_471del (p.His157ProfsTer29) n.967_968del n.973_974del | |
17 | g.75522016A= | CA2275551355 | TSEN54 | c.935A= (p.His312=) c.632A= (p.His211=) n.734A= n.1138A= n.1516A= c.*393A= (n.*393A=) n.1004A= c.*546A= (n.*546A=) n.960A= c.*181A= (n.*181A=) c.24A= c.895A= c.468A= (p.Pro156=) n.965A= n.971A= | |
17 | g.75522016A>C | CA401029494 | TSEN54 | c.935A>C (p.His312Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.734A>C n.1138A>C n.1516A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1004A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.960A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.24A>C c.895A>C c.468A>C (p.Pro156=) n.965A>C n.971A>C | |
17 | g.75522016A>G | CA401029493 | TSEN54 | c.935A>G (p.His312Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.734A>G n.1138A>G n.1516A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1004A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.960A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.24A>G c.895A>G c.468A>G (p.Pro156=) n.965A>G n.971A>G | |
17 | g.75522016A>T | CA401029491 | TSEN54 | c.935A>T (p.His312Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.734A>T n.1138A>T n.1516A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1004A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.960A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.24A>T c.895A>T c.468A>T (p.Pro156=) n.965A>T n.971A>T | |
17 | g.75522017C>A | CA401029496 | TSEN54 | c.936C>A (p.His312Gln) c.633C>A (p.His211Gln) n.735C>A n.1139C>A n.1517C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1005C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.961C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.25C>A c.896C>A c.469C>A (p.His157Asn) n.966C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522017C= | CA2275551356 | TSEN54 | c.936C= (p.His312=) c.633C= (p.His211=) n.735C= n.1139C= n.1517C= c.*394C= (n.*394C=) n.1005C= c.*547C= (n.*547C=) n.961C= c.*182C= (n.*182C=) c.25C= c.896C= c.469C= (p.His157=) n.966C= n.972C= | |
17 | g.75522017C>G | CA401029498 | TSEN54 | c.936C>G (p.His312Gln) c.633C>G (p.His211Gln) n.735C>G n.1139C>G n.1517C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1005C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.961C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.25C>G c.896C>G c.469C>G (p.His157Asp) n.966C>G n.972C>G | dbSNP |
17 | g.75522017C>T | CA502046159 | TSEN54 | c.936C>T (p.His312=) c.633C>T (p.His211=) n.735C>T n.1139C>T n.1517C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1005C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.961C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.25C>T c.896C>T c.469C>T (p.His157Tyr) n.966C>T n.972C>T | |
17 | g.75522018_75522027dup | CA986324502 | TSEN54 | c.937_946dup (p.Arg316HisfsTer23) c.634_643dup (p.Arg215HisfsTer23) n.736_745dup n.1140_1149dup n.1518_1527dup c.*395_*404dup (n.*395_*404dup) n.1006_1015dup c.*548_*557dup (n.*548_*557dup) n.962_971dup c.*183_*192dup (n.*183_*192dup) c.26_35dup c.897_906dup c.470_479dup (p.Arg161ProfsTer29) n.967_976dup n.973_982dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522018A= | CA2275551358 | TSEN54 | c.937A= (p.Thr313=) c.634A= (p.Thr212=) n.736A= n.1140A= n.1518A= c.*395A= (n.*395A=) n.1006A= c.*548A= (n.*548A=) n.962A= c.*183A= (n.*183A=) c.26A= c.897A= c.470A= (p.His157=) n.967A= n.973A= | |
17 | g.75522018A>C | CA401029500 | TSEN54 | c.937A>C (p.Thr313Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.736A>C n.1140A>C n.1518A>C c.*395A>C (n.*395A>C) n.1006A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.962A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.26A>C c.897A>C c.470A>C (p.His157Pro) n.967A>C n.973A>C | |
17 | g.75522018A>G | CA401029501 | TSEN54 | c.937A>G (p.Thr313Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.736A>G n.1140A>G n.1518A>G c.*395A>G (n.*395A>G) n.1006A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.962A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.26A>G c.897A>G c.470A>G (p.His157Arg) n.967A>G n.973A>G | |
17 | g.75522018A>T | CA401029503 | TSEN54 | c.937A>T (p.Thr313Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.736A>T n.1140A>T n.1518A>T c.*395A>T (n.*395A>T) n.1006A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.962A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.26A>T c.897A>T c.470A>T (p.His157Leu) n.967A>T n.973A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522018_75522019delinsAC | CA2275551357 | TSEN54 | c.937_938delinsAC (p.Thr313=) c.634_635delinsAC (p.Thr212=) n.736_737delinsAC n.1140_1141delinsAC n.1518_1519delinsAC c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) n.1006_1007delinsAC c.*548_*549delinsAC (n.*548_*549delinsAC) n.962_963delinsAC c.*183_*184delinsAC (n.*183_*184delinsAC) c.26_27delinsAC c.897_898delinsAC c.470_471delinsAC (p.His157=) n.967_968delinsAC n.973_974delinsAC | |
17 | g.75522019C>A | CA401029505 | TSEN54 | c.938C>A (p.Thr313Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.737C>A n.1141C>A n.1519C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1007C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.963C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.27C>A c.898C>A c.471C>A (p.His157Gln) n.968C>A n.974C>A | |
17 | g.75522019C>G | CA401029507 | TSEN54 | c.938C>G (p.Thr313Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.737C>G n.1141C>G n.1519C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1007C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.963C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.27C>G c.898C>G c.471C>G (p.His157Gln) n.968C>G n.974C>G | |
17 | g.75522019C>T | CA401029508 | TSEN54 | c.938C>T (p.Thr313Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.737C>T n.1141C>T n.1519C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1007C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.963C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.27C>T c.898C>T c.471C>T (p.His157=) n.968C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522021del | CA294079162 | TSEN54 | c.940del (p.Leu314PhefsTer28) c.637del (p.Leu213PhefsTer28) n.739del n.1143del n.1521del c.*398del (n.*398del) n.1009del c.*551del (n.*551del) n.965del c.*186del (n.*186del) c.29del c.900del c.473del (p.Pro158LeufsTer?) n.970del n.976del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522020C>A | CA502046168 | TSEN54 | c.939C>A (p.Thr313=) c.636C>A (p.Thr212=) n.738C>A n.1142C>A n.1520C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1008C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.964C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.28C>A c.899C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) n.969C>A n.975C>A | |
17 | g.75522020C= | CA2275551359 | TSEN54 | c.939C= (p.Thr313=) c.636C= (p.Thr212=) n.738C= n.1142C= n.1520C= c.*397C= (n.*397C=) n.1008C= c.*550C= (n.*550C=) n.964C= c.*185C= (n.*185C=) c.28C= c.899C= c.472C= (p.Pro158=) n.969C= n.975C= | |
17 | g.75522020C>G | CA294079164 | TSEN54 | c.939C>G (p.Thr313=) c.636C>G (p.Thr212=) n.738C>G n.1142C>G n.1520C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1008C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.964C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.28C>G c.899C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) n.969C>G n.975C>G | dbSNP |
17 | g.75522020C>T | CA502046169 | TSEN54 | c.939C>T (p.Thr313=) c.636C>T (p.Thr212=) n.738C>T n.1142C>T n.1520C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1008C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.964C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.28C>T c.899C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) n.969C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522021C>A | CA401029511 | TSEN54 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.739C>A n.1143C>A n.1521C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1009C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.965C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.29C>A c.900C>A c.473C>A (p.Pro158His) n.970C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522021C= | CA2275551360 | TSEN54 | c.940C= (p.Leu314=) c.637C= (p.Leu213=) n.739C= n.1143C= n.1521C= c.*398C= (n.*398C=) n.1009C= c.*551C= (n.*551C=) n.965C= c.*186C= (n.*186C=) c.29C= c.900C= c.473C= (p.Pro158=) n.970C= n.976C= | |
17 | g.75522021C>G | CA401029512 | TSEN54 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.739C>G n.1143C>G n.1521C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1009C>G c.*551C>G (n.*551C>G) n.965C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.29C>G c.900C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) n.970C>G n.976C>G | dbSNP |
17 | g.75522021C>T | CA401029513 | TSEN54 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.739C>T n.1143C>T n.1521C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1009C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.965C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.29C>T c.900C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) n.970C>T n.976C>T | |
17 | g.75522022T>A | CA401029515 | TSEN54 | c.941T>A (p.Leu314His) c.638T>A (p.Leu213His) n.740T>A n.1144T>A n.1522T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1010T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.966T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.30T>A c.901T>A c.474T>A (p.Pro158=) n.971T>A n.977T>A | |
17 | g.75522022T>C | CA294079166 | TSEN54 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.740T>C n.1144T>C n.1522T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1010T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.966T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.30T>C c.901T>C c.474T>C (p.Pro158=) n.971T>C n.977T>C | dbSNP |
17 | g.75522022T>G | CA401029514 | TSEN54 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.740T>G n.1144T>G n.1522T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1010T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.966T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.30T>G c.901T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.971T>G n.977T>G | |
17 | g.75522022T= | CA2275551361 | TSEN54 | c.941T= (p.Leu314=) c.638T= (p.Leu213=) n.740T= n.1144T= n.1522T= c.*399T= (n.*399T=) n.1010T= c.*552T= (n.*552T=) n.966T= c.*187T= (n.*187T=) c.30T= c.901T= c.474T= (p.Pro158=) n.971T= n.977T= | |
17 | g.75522023T>A | CA502046179 | TSEN54 | c.942T>A (p.Leu314=) c.639T>A (p.Leu213=) n.741T>A n.1145T>A n.1523T>A c.*400T>A (n.*400T>A) n.1011T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.967T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.31T>A c.902T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.972T>A n.978T>A | |
17 | g.75522023T>C | CA502046181 | TSEN54 | c.942T>C (p.Leu314=) c.639T>C (p.Leu213=) n.741T>C n.1145T>C n.1523T>C c.*400T>C (n.*400T>C) n.1011T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.967T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.31T>C c.902T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.972T>C n.978T>C | dbSNP |
17 | g.75522023T>G | CA502046182 | TSEN54 | c.942T>G (p.Leu314=) c.639T>G (p.Leu213=) n.741T>G n.1145T>G n.1523T>G c.*400T>G (n.*400T>G) n.1011T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.967T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.31T>G c.902T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.972T>G n.978T>G | dbSNP |
17 | g.75522023T= | CA2275551362 | TSEN54 | c.942T= (p.Leu314=) c.639T= (p.Leu213=) n.741T= n.1145T= n.1523T= c.*400T= (n.*400T=) n.1011T= c.*553T= (n.*553T=) n.967T= c.*188T= (n.*188T=) c.31T= c.902T= c.475T= (p.Ser159=) n.972T= n.978T= | |
17 | g.75522024C>A | CA401029516 | TSEN54 | c.943C>A (p.Leu315Met) c.640C>A (p.Leu214Met) n.742C>A n.1146C>A n.1524C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1012C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.968C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.32C>A c.903C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.973C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522024C= | CA2275551363 | TSEN54 | c.943C= (p.Leu315=) c.640C= (p.Leu214=) n.742C= n.1146C= n.1524C= c.*401C= (n.*401C=) n.1012C= c.*554C= (n.*554C=) n.968C= c.*189C= (n.*189C=) c.32C= c.903C= c.476C= (p.Ser159=) n.973C= n.979C= | |
17 | g.75522024C>G | CA401029517 | TSEN54 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.640C>G (p.Leu214Val) n.742C>G n.1146C>G n.1524C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1012C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.968C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.32C>G c.903C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.973C>G n.979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522024C>T | CA502046184 | TSEN54 | c.943C>T (p.Leu315=) c.640C>T (p.Leu214=) n.742C>T n.1146C>T n.1524C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1012C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.968C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.32C>T c.903C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.973C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522025T>A | CA401029518 | TSEN54 | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) n.743T>A n.1147T>A n.1525T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.1013T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.969T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.33T>A c.904T>A c.477T>A (p.Ser159=) n.974T>A n.980T>A | |
17 | g.75522025T>C | CA401029519 | TSEN54 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.743T>C n.1147T>C n.1525T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1013T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.969T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.33T>C c.904T>C c.477T>C (p.Ser159=) n.974T>C n.980T>C | |
17 | g.75522025T>G | CA8764308 | TSEN54 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.743T>G n.1147T>G n.1525T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.1013T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.969T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.33T>G c.904T>G c.477T>G (p.Ser159=) n.974T>G n.980T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522025T= | CA2275551364 | TSEN54 | c.944T= (p.Leu315=) c.641T= (p.Leu214=) n.743T= n.1147T= n.1525T= c.*402T= (n.*402T=) n.1013T= c.*555T= (n.*555T=) n.969T= c.*190T= (n.*190T=) c.33T= c.904T= c.477T= (p.Ser159=) n.974T= n.980T= | |
17 | g.75522026G>A | CA502046193 | TSEN54 | c.945G>A (p.Leu315=) c.642G>A (p.Leu214=) n.744G>A n.1148G>A n.1526G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1014G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.970G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.34G>A c.905G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) n.975G>A n.981G>A | dbSNP |
17 | g.75522026G>C | CA502046195 | TSEN54 | c.945G>C (p.Leu315=) c.642G>C (p.Leu214=) n.744G>C n.1148G>C n.1526G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1014G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.970G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.34G>C c.905G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) n.975G>C n.981G>C | |
17 | g.75522026G= | CA2275551365 | TSEN54 | c.945G= (p.Leu315=) c.642G= (p.Leu214=) n.744G= n.1148G= n.1526G= c.*403G= (n.*403G=) n.1014G= c.*556G= (n.*556G=) n.970G= c.*191G= (n.*191G=) c.34G= c.905G= c.478G= (p.Ala160=) n.975G= n.981G= | |
17 | g.75522026G>T | CA502046196 | TSEN54 | c.945G>T (p.Leu315=) c.642G>T (p.Leu214=) n.744G>T n.1148G>T n.1526G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1014G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.970G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.34G>T c.905G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) n.975G>T n.981G>T | |
17 | g.75522027C>A | CA401029520 | TSEN54 | c.946C>A (p.Arg316Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.745C>A n.1149C>A n.1527C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1015C>A c.*557C>A (n.*557C>A) n.971C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.35C>A c.906C>A c.479C>A (p.Ala160Glu) n.976C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522027C= | CA2275551366 | TSEN54 | c.946C= (p.Arg316=) c.643C= (p.Arg215=) n.745C= n.1149C= n.1527C= c.*404C= (n.*404C=) n.1015C= c.*557C= (n.*557C=) n.971C= c.*192C= (n.*192C=) c.35C= c.906C= c.479C= (p.Ala160=) n.976C= n.982C= | |
17 | g.75522027C>G | CA401029521 | TSEN54 | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.745C>G n.1149C>G n.1527C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1015C>G c.*557C>G (n.*557C>G) n.971C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.35C>G c.906C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) n.976C>G n.982C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522027C>T | CA8764309 | TSEN54 | c.946C>T (p.Arg316Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.745C>T n.1149C>T n.1527C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1015C>T c.*557C>T (n.*557C>T) n.971C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.35C>T c.906C>T c.479C>T (p.Ala160Val) n.976C>T n.982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522028G>A | CA8764310 | TSEN54 | c.947G>A (p.Arg316His) c.644G>A (p.Arg215His) n.746G>A n.1150G>A n.1528G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1016G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.972G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.36G>A c.907G>A c.480G>A (p.Ala160=) n.977G>A n.983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522028G>C | CA401029522 | TSEN54 | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.746G>C n.1150G>C n.1528G>C c.*405G>C (n.*405G>C) n.1016G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.972G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.36G>C c.907G>C c.480G>C (p.Ala160=) n.977G>C n.983G>C | |
17 | g.75522028G= | CA2275551367 | TSEN54 | c.947G= (p.Arg316=) c.644G= (p.Arg215=) n.746G= n.1150G= n.1528G= c.*405G= (n.*405G=) n.1016G= c.*558G= (n.*558G=) n.972G= c.*193G= (n.*193G=) c.36G= c.907G= c.480G= (p.Ala160=) n.977G= n.983G= | |
17 | g.75522028G>T | CA401029523 | TSEN54 | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.746G>T n.1150G>T n.1528G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1016G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.972G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.36G>T c.907G>T c.480G>T (p.Ala160=) n.977G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522029C>A | CA502046199 | TSEN54 | c.948C>A (p.Arg316=) c.645C>A (p.Arg215=) n.747C>A n.1151C>A n.1529C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.1017C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.973C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.37C>A c.908C>A c.481C>A (p.Arg161Ser) n.978C>A n.984C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522029C= | CA2275551368 | TSEN54 | c.948C= (p.Arg316=) c.645C= (p.Arg215=) n.747C= n.1151C= n.1529C= c.*406C= (n.*406C=) n.1017C= c.*559C= (n.*559C=) n.973C= c.*194C= (n.*194C=) c.37C= c.908C= c.481C= (p.Arg161=) n.978C= n.984C= | |
17 | g.75522029C>G | CA502046200 | TSEN54 | c.948C>G (p.Arg316=) c.645C>G (p.Arg215=) n.747C>G n.1151C>G n.1529C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.1017C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.973C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.37C>G c.908C>G c.481C>G (p.Arg161Gly) n.978C>G n.984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522029C>T | CA8764311 | TSEN54 | c.948C>T (p.Arg316=) c.645C>T (p.Arg215=) n.747C>T n.1151C>T n.1529C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1017C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.973C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.37C>T c.908C>T c.481C>T (p.Arg161Cys) n.978C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522030G>A | CA235020 | TSEN54 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) n.748G>A n.1152G>A n.1530G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1018G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.974G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.38G>A c.909G>A c.482G>A (p.Arg161His) n.979G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522030G>C | CA401029524 | TSEN54 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) n.748G>C n.1152G>C n.1530G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1018G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.974G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.38G>C c.909G>C c.482G>C (p.Arg161Pro) n.979G>C n.985G>C | |
17 | g.75522030G= | CA2275551369 | TSEN54 | c.949G= (p.Ala317=) c.646G= (p.Ala216=) n.748G= n.1152G= n.1530G= c.*407G= (n.*407G=) n.1018G= c.*560G= (n.*560G=) n.974G= c.*195G= (n.*195G=) c.38G= c.909G= c.482G= (p.Arg161=) n.979G= n.985G= | |
17 | g.75522030G>T | CA8764312 | TSEN54 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) n.748G>T n.1152G>T n.1530G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1018G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.974G>T c.*195G>T (n.*195G>T) c.38G>T c.909G>T c.482G>T (p.Arg161Leu) n.979G>T n.985G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522030_75522031delinsGC | CA2275551370 | TSEN54 | c.949_950delinsGC (p.Ala317=) c.646_647delinsGC (p.Ala216=) n.748_749delinsGC n.1152_1153delinsGC n.1530_1531delinsGC c.*407_*408delinsGC (n.*407_*408delinsGC) n.1018_1019delinsGC c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC) n.974_975delinsGC c.*195_*196delinsGC (n.*195_*196delinsGC) c.38_39delinsGC c.909_910delinsGC c.482_483delinsGC (p.Arg161=) n.979_980delinsGC n.985_986delinsGC | |
17 | g.75522031C>A | CA401029526 | TSEN54 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.749C>A n.1153C>A n.1531C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1019C>A c.*561C>A (n.*561C>A) n.975C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.39C>A c.910C>A c.483C>A (p.Arg161=) n.980C>A n.986C>A | |
17 | g.75522031C= | CA2275551371 | TSEN54 | c.950C= (p.Ala317=) c.647C= (p.Ala216=) n.749C= n.1153C= n.1531C= c.*408C= (n.*408C=) n.1019C= c.*561C= (n.*561C=) n.975C= c.*196C= (n.*196C=) c.39C= c.910C= c.483C= (p.Arg161=) n.980C= n.986C= | |
17 | g.75522031C>G | CA401029525 | TSEN54 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.749C>G n.1153C>G n.1531C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1019C>G c.*561C>G (n.*561C>G) n.975C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.39C>G c.910C>G c.483C>G (p.Arg161=) n.980C>G n.986C>G | dbSNP |
17 | g.75522031C>T | CA401029527 | TSEN54 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.749C>T n.1153C>T n.1531C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1019C>T c.*561C>T (n.*561C>T) n.975C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.39C>T c.910C>T c.483C>T (p.Arg161=) n.980C>T n.986C>T | |
17 | g.75522034del | CA627594380 | TSEN54 | c.953del (p.Pro318GlnfsTer24) c.650del (p.Pro217GlnfsTer24) n.752del n.1156del n.1534del c.*411del (n.*411del) n.1022del c.*564del (n.*564del) n.978del c.*199del (n.*199del) c.42del c.913del c.486del (p.Ser163AlafsTer?) n.983del n.989del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522032C>A | CA502046203 | TSEN54 | c.951C>A (p.Ala317=) c.648C>A (p.Ala216=) n.750C>A n.1154C>A n.1532C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1020C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.976C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.40C>A c.911C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) n.981C>A n.987C>A | |
17 | g.75522032C>G | CA502046204 | TSEN54 | c.951C>G (p.Ala317=) c.648C>G (p.Ala216=) n.750C>G n.1154C>G n.1532C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1020C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.976C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.40C>G c.911C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) n.981C>G n.987C>G | |
17 | g.75522032C>T | CA502046205 | TSEN54 | c.951C>T (p.Ala317=) c.648C>T (p.Ala216=) n.750C>T n.1154C>T n.1532C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1020C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.976C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.40C>T c.911C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) n.981C>T n.987C>T | |
17 | g.75522033C>A | CA294079200 | TSEN54 | c.952C>A (p.Pro318Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) n.751C>A n.1155C>A n.1533C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1021C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.977C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.41C>A c.912C>A c.485C>A (p.Pro162His) n.982C>A n.988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522033C= | CA2275551372 | TSEN54 | c.952C= (p.Pro318=) c.649C= (p.Pro217=) n.751C= n.1155C= n.1533C= c.*410C= (n.*410C=) n.1021C= c.*563C= (n.*563C=) n.977C= c.*198C= (n.*198C=) c.41C= c.912C= c.485C= (p.Pro162=) n.982C= n.988C= | |
17 | g.75522033C>G | CA401029528 | TSEN54 | c.952C>G (p.Pro318Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) n.751C>G n.1155C>G n.1533C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1021C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.977C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.41C>G c.912C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) n.982C>G n.988C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522033C>T | CA401029529 | TSEN54 | c.952C>T (p.Pro318Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) n.751C>T n.1155C>T n.1533C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1021C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.977C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.41C>T c.912C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) n.982C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522034C>A | CA401029530 | TSEN54 | c.953C>A (p.Pro318Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) n.752C>A n.1156C>A n.1534C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1022C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.978C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.42C>A c.913C>A c.486C>A (p.Pro162=) n.983C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522034C>G | CA401029531 | TSEN54 | c.953C>G (p.Pro318Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) n.752C>G n.1156C>G n.1534C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1022C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.978C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.42C>G c.913C>G c.486C>G (p.Pro162=) n.983C>G n.989C>G | |
17 | g.75522034C>T | CA401029532 | TSEN54 | c.953C>T (p.Pro318Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) n.752C>T n.1156C>T n.1534C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1022C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.978C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.42C>T c.913C>T c.486C>T (p.Pro162=) n.983C>T n.989C>T | |
17 | g.75522035A>C | CA502046213 | TSEN54 | c.954A>C (p.Pro318=) c.651A>C (p.Pro217=) n.753A>C n.1157A>C n.1535A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1023A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.979A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.43A>C c.914A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.984A>C n.990A>C | |
17 | g.75522035A>G | CA502046215 | TSEN54 | c.954A>G (p.Pro318=) c.651A>G (p.Pro217=) n.753A>G n.1157A>G n.1535A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1023A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.979A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.43A>G c.914A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) n.984A>G n.990A>G | |
17 | g.75522035A>T | CA502046214 | TSEN54 | c.954A>T (p.Pro318=) c.651A>T (p.Pro217=) n.753A>T n.1157A>T n.1535A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1023A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.979A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.43A>T c.914A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.984A>T n.990A>T | |
17 | g.75522036G>A | CA401029533 | TSEN54 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.754G>A n.1158G>A n.1536G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1024G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.980G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.44G>A c.915G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.985G>A n.991G>A | |
17 | g.75522036G>C | CA401029534 | TSEN54 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.754G>C n.1158G>C n.1536G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1024G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.980G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.44G>C c.915G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.985G>C n.991G>C | |
17 | g.75522036G>T | CA401029535 | TSEN54 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.754G>T n.1158G>T n.1536G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1024G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.980G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.44G>T c.915G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.985G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522037C>A | CA401029536 | TSEN54 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.755C>A n.1159C>A n.1537C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1025C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.981C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.45C>A c.916C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) n.986C>A n.992C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522037C= | CA2275551373 | TSEN54 | c.956C= (p.Ala319=) c.653C= (p.Ala218=) n.755C= n.1159C= n.1537C= c.*414C= (n.*414C=) n.1025C= c.*567C= (n.*567C=) n.981C= c.*202C= (n.*202C=) c.45C= c.916C= c.489C= (p.Ser163=) n.986C= n.992C= | |
17 | g.75522037C>G | CA401029537 | TSEN54 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.755C>G n.1159C>G n.1537C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1025C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.981C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.45C>G c.916C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) n.986C>G n.992C>G | |
17 | g.75522037C>T | CA8764313 | TSEN54 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.755C>T n.1159C>T n.1537C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1025C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.981C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.45C>T c.916C>T c.489C>T (p.Ser163=) n.986C>T n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522038C>A | CA502046219 | TSEN54 | c.957C>A (p.Ala319=) c.654C>A (p.Ala218=) n.756C>A n.1160C>A n.1538C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1026C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.982C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.46C>A c.917C>A c.490C>A (p.Pro164Thr) n.987C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522038C>G | CA502046221 | TSEN54 | c.957C>G (p.Ala319=) c.654C>G (p.Ala218=) n.756C>G n.1160C>G n.1538C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1026C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.982C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.46C>G c.917C>G c.490C>G (p.Pro164Ala) n.987C>G n.993C>G | |
17 | g.75522038C>T | CA502046222 | TSEN54 | c.957C>T (p.Ala319=) c.654C>T (p.Ala218=) n.756C>T n.1160C>T n.1538C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1026C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.982C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.46C>T c.917C>T c.490C>T (p.Pro164Ser) n.987C>T n.993C>T | dbSNP |
17 | g.75522039C>A | CA401029540 | TSEN54 | c.958C>A (p.Pro320Thr) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.757C>A n.1161C>A n.1539C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1027C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.983C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.47C>A c.918C>A c.491C>A (p.Pro164His) n.988C>A n.994C>A | |
17 | g.75522039C>G | CA401029538 | TSEN54 | c.958C>G (p.Pro320Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.757C>G n.1161C>G n.1539C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1027C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.983C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.47C>G c.918C>G c.491C>G (p.Pro164Arg) n.988C>G n.994C>G | |
17 | g.75522039C>T | CA401029539 | TSEN54 | c.958C>T (p.Pro320Ser) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.757C>T n.1161C>T n.1539C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1027C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.983C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.47C>T c.918C>T c.491C>T (p.Pro164Leu) n.988C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522042_75522057del | CA2810433061 | TSEN54 | c.961_976del (p.Glu321ThrfsTer16) c.658_673del (p.Glu220ThrfsTer16) n.760_775del n.1164_1179del n.1542_1557del c.*419_*434del (n.*419_*434del) n.1030_1045del c.*572_*587del (n.*572_*587del) n.986_1001del c.*207_*222del (n.*207_*222del) c.50_65del c.921_936del c.494_509del (p.Arg165AsnfsTer?) n.991_1006del n.997_1012del | |
17 | g.75522040C>A | CA401029541 | TSEN54 | c.959C>A (p.Pro320Gln) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.758C>A n.1162C>A n.1540C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1028C>A c.*570C>A (n.*570C>A) n.984C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.48C>A c.919C>A c.492C>A (p.Pro164=) n.989C>A n.995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522040C= | CA2275551374 | TSEN54 | c.959C= (p.Pro320=) c.656C= (p.Pro219=) n.758C= n.1162C= n.1540C= c.*417C= (n.*417C=) n.1028C= c.*570C= (n.*570C=) n.984C= c.*205C= (n.*205C=) c.48C= c.919C= c.492C= (p.Pro164=) n.989C= n.995C= | |
17 | g.75522040C>G | CA401029542 | TSEN54 | c.959C>G (p.Pro320Arg) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.758C>G n.1162C>G n.1540C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1028C>G c.*570C>G (n.*570C>G) n.984C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.48C>G c.919C>G c.492C>G (p.Pro164=) n.989C>G n.995C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522040C>T | CA173741 | TSEN54 | c.959C>T (p.Pro320Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.758C>T n.1162C>T n.1540C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1028C>T c.*570C>T (n.*570C>T) n.984C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.48C>T c.919C>T c.492C>T (p.Pro164=) n.989C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522041A>C | CA502046225 | TSEN54 | c.960A>C (p.Pro320=) c.657A>C (p.Pro219=) n.759A>C n.1163A>C n.1541A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1029A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.985A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.49A>C c.920A>C c.493A>C (p.Arg165=) n.990A>C n.996A>C | |
17 | g.75522041A>G | CA502046227 | TSEN54 | c.960A>G (p.Pro320=) c.657A>G (p.Pro219=) n.759A>G n.1163A>G n.1541A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1029A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.985A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.49A>G c.920A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) n.990A>G n.996A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522041A>T | CA502046228 | TSEN54 | c.960A>T (p.Pro320=) c.657A>T (p.Pro219=) n.759A>T n.1163A>T n.1541A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1029A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.985A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.49A>T c.920A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) n.990A>T n.996A>T | |
17 | g.75522042G>A | CA401029543 | TSEN54 | c.961G>A (p.Glu321Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) n.760G>A n.1164G>A n.1542G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1030G>A c.*572G>A (n.*572G>A) n.986G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.50G>A c.921G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) n.991G>A n.997G>A | |
17 | g.75522042G>C | CA401029544 | TSEN54 | c.961G>C (p.Glu321Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) n.760G>C n.1164G>C n.1542G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1030G>C c.*572G>C (n.*572G>C) n.986G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.50G>C c.921G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) n.991G>C n.997G>C | dbSNP |
17 | g.75522042G= | CA2275551375 | TSEN54 | c.961G= (p.Glu321=) c.658G= (p.Glu220=) n.760G= n.1164G= n.1542G= c.*419G= (n.*419G=) n.1030G= c.*572G= (n.*572G=) n.986G= c.*207G= (n.*207G=) c.50G= c.921G= c.494G= (p.Arg165=) n.991G= n.997G= | |
17 | g.75522042G>T | CA401029545 | TSEN54 | c.961G>T (p.Glu321Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) n.760G>T n.1164G>T n.1542G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1030G>T c.*572G>T (n.*572G>T) n.986G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.50G>T c.921G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) n.991G>T n.997G>T | |
17 | g.75522043A>C | CA401029546 | TSEN54 | c.962A>C (p.Glu321Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) n.761A>C n.1165A>C n.1543A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.1031A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.987A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.51A>C c.922A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) n.992A>C n.998A>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522043A>G | CA401029547 | TSEN54 | c.962A>G (p.Glu321Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) n.761A>G n.1165A>G n.1543A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.1031A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.987A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.51A>G c.922A>G c.495A>G (p.Arg165=) n.992A>G n.998A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522043A>T | CA401029548 | TSEN54 | c.962A>T (p.Glu321Val) c.659A>T (p.Glu220Val) n.761A>T n.1165A>T n.1543A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.1031A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.987A>T c.*208A>T (n.*208A>T) c.51A>T c.922A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) n.992A>T n.998A>T | |
17 | g.75522044G>A | CA502046233 | TSEN54 | c.963G>A (p.Glu321=) c.660G>A (p.Glu220=) n.762G>A n.1166G>A n.1544G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.1032G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.988G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.52G>A c.923G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) n.993G>A n.999G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522044G>C | CA401029549 | TSEN54 | c.963G>C (p.Glu321Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) n.762G>C n.1166G>C n.1544G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.1032G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.988G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.52G>C c.923G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) n.993G>C n.999G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522044G= | CA2275551376 | TSEN54 | c.963G= (p.Glu321=) c.660G= (p.Glu220=) n.762G= n.1166G= n.1544G= c.*421G= (n.*421G=) n.1032G= c.*574G= (n.*574G=) n.988G= c.*209G= (n.*209G=) c.52G= c.923G= c.496G= (p.Ala166=) n.993G= n.999G= | |
17 | g.75522044G>T | CA401029550 | TSEN54 | c.963G>T (p.Glu321Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) n.762G>T n.1166G>T n.1544G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.1032G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.988G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.52G>T c.923G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) n.993G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522045C>A | CA401029551 | TSEN54 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.763C>A n.1167C>A n.1545C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1033C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.989C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.53C>A c.924C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) n.994C>A n.1000C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522045C= | CA2275551377 | TSEN54 | c.964C= (p.Leu322=) c.661C= (p.Leu221=) n.763C= n.1167C= n.1545C= c.*422C= (n.*422C=) n.1033C= c.*575C= (n.*575C=) n.989C= c.*210C= (n.*210C=) c.53C= c.924C= c.497C= (p.Ala166=) n.994C= n.1000C= | |
17 | g.75522045C>G | CA173743 | TSEN54 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.763C>G n.1167C>G n.1545C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1033C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.989C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.53C>G c.924C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) n.994C>G n.1000C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522045C>T | CA502046237 | TSEN54 | c.964C>T (p.Leu322=) c.661C>T (p.Leu221=) n.763C>T n.1167C>T n.1545C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1033C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.989C>T c.*210C>T (n.*210C>T) c.53C>T c.924C>T c.497C>T (p.Ala166Val) n.994C>T n.1000C>T | |
17 | g.75522046T>A | CA401029552 | TSEN54 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.764T>A n.1168T>A n.1546T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1034T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.990T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.54T>A c.925T>A c.498T>A (p.Ala166=) n.995T>A n.1001T>A | |
17 | g.75522046T>C | CA401029553 | TSEN54 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.764T>C n.1168T>C n.1546T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1034T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.990T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.54T>C c.925T>C c.498T>C (p.Ala166=) n.995T>C n.1001T>C | |
17 | g.75522046T>G | CA401029554 | TSEN54 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.764T>G n.1168T>G n.1546T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.1034T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.990T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.54T>G c.925T>G c.498T>G (p.Ala166=) n.995T>G n.1001T>G | |
17 | g.75522047G>A | CA502046239 | TSEN54 | c.966G>A (p.Leu322=) c.663G>A (p.Leu221=) n.765G>A n.1169G>A n.1547G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.1035G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.991G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.55G>A c.926G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.996G>A n.1002G>A | |
17 | g.75522047G>C | CA502046240 | TSEN54 | c.966G>C (p.Leu322=) c.663G>C (p.Leu221=) n.765G>C n.1169G>C n.1547G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.1035G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.991G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.55G>C c.926G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.996G>C n.1002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522047G= | CA2275551378 | TSEN54 | c.966G= (p.Leu322=) c.663G= (p.Leu221=) n.765G= n.1169G= n.1547G= c.*424G= (n.*424G=) n.1035G= c.*577G= (n.*577G=) n.991G= c.*212G= (n.*212G=) c.55G= c.926G= c.499G= (p.Ala167=) n.996G= n.1002G= | |
17 | g.75522047G>T | CA502046245 | TSEN54 | c.966G>T (p.Leu322=) c.663G>T (p.Leu221=) n.765G>T n.1169G>T n.1547G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.1035G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.991G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.55G>T c.926G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.996G>T n.1002G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522048del | CA2639828489 | TSEN54 | c.967del (p.Leu323SerfsTer19) c.664del (p.Leu222SerfsTer19) n.766del n.1170del n.1548del c.*425del (n.*425del) n.1036del c.*578del (n.*578del) n.992del c.*213del (n.*213del) c.56del c.927del c.500del (p.Ala167ValfsTer?) n.997del n.1003del | gnomAD v4 |
17 | g.75522048C>A | CA401029555 | TSEN54 | c.967C>A (p.Leu323Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) n.766C>A n.1170C>A n.1548C>A c.*425C>A (n.*425C>A) n.1036C>A c.*578C>A (n.*578C>A) n.992C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.56C>A c.927C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) n.997C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522048C>G | CA401029556 | TSEN54 | c.967C>G (p.Leu323Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.766C>G n.1170C>G n.1548C>G c.*425C>G (n.*425C>G) n.1036C>G c.*578C>G (n.*578C>G) n.992C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.56C>G c.927C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.997C>G n.1003C>G | |
17 | g.75522048C>T | CA401029557 | TSEN54 | c.967C>T (p.Leu323Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) n.766C>T n.1170C>T n.1548C>T c.*425C>T (n.*425C>T) n.1036C>T c.*578C>T (n.*578C>T) n.992C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.56C>T c.927C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.997C>T n.1003C>T | |
17 | g.75522049T>A | CA401029558 | TSEN54 | c.968T>A (p.Leu323His) c.665T>A (p.Leu222His) n.767T>A n.1171T>A n.1549T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.1037T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.993T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.57T>A c.928T>A c.501T>A (p.Ala167=) n.998T>A n.1004T>A | |
17 | g.75522049T>C | CA401029559 | TSEN54 | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.767T>C n.1171T>C n.1549T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.1037T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.993T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.57T>C c.928T>C c.501T>C (p.Ala167=) n.998T>C n.1004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522049T>G | CA401029560 | TSEN54 | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.767T>G n.1171T>G n.1549T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.1037T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.993T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.57T>G c.928T>G c.501T>G (p.Ala167=) n.998T>G n.1004T>G | |
17 | g.75522049T= | CA2275551379 | TSEN54 | c.968T= (p.Leu323=) c.665T= (p.Leu222=) n.767T= n.1171T= n.1549T= c.*426T= (n.*426T=) n.1037T= c.*579T= (n.*579T=) n.993T= c.*214T= (n.*214T=) c.57T= c.928T= c.501T= (p.Ala167=) n.998T= n.1004T= | |
17 | g.75522050C>A | CA502046253 | TSEN54 | c.969C>A (p.Leu323=) c.666C>A (p.Leu222=) n.768C>A n.1172C>A n.1550C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1038C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.994C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.58C>A c.929C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.999C>A n.1005C>A | |
17 | g.75522050C= | CA2275551380 | TSEN54 | c.969C= (p.Leu323=) c.666C= (p.Leu222=) n.768C= n.1172C= n.1550C= c.*427C= (n.*427C=) n.1038C= c.*580C= (n.*580C=) n.994C= c.*215C= (n.*215C=) c.58C= c.929C= c.502C= (p.Pro168=) n.999C= n.1005C= | |
17 | g.75522050C>G | CA502046254 | TSEN54 | c.969C>G (p.Leu323=) c.666C>G (p.Leu222=) n.768C>G n.1172C>G n.1550C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1038C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.994C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.58C>G c.929C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.999C>G n.1005C>G | |
17 | g.75522050C>T | CA502046255 | TSEN54 | c.969C>T (p.Leu323=) c.666C>T (p.Leu222=) n.768C>T n.1172C>T n.1550C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1038C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.994C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.58C>T c.929C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.999C>T n.1005C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522051C>A | CA401029561 | TSEN54 | c.970C>A (p.Pro324Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.769C>A n.1173C>A n.1551C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1039C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.995C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.59C>A c.930C>A c.503C>A (p.Pro168His) n.1000C>A n.1006C>A | |
17 | g.75522051C>G | CA401029562 | TSEN54 | c.970C>G (p.Pro324Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.769C>G n.1173C>G n.1551C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1039C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.995C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.59C>G c.930C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.1000C>G n.1006C>G | |
17 | g.75522051C>T | CA401029563 | TSEN54 | c.970C>T (p.Pro324Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.769C>T n.1173C>T n.1551C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1039C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.995C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.59C>T c.930C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.1000C>T n.1006C>T | |
17 | g.75522052C>A | CA401029564 | TSEN54 | c.971C>A (p.Pro324Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.770C>A n.1174C>A n.1552C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1040C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.996C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.60C>A c.931C>A c.504C>A (p.Pro168=) n.1001C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522052C= | CA2275551381 | TSEN54 | c.971C= (p.Pro324=) c.668C= (p.Pro223=) n.770C= n.1174C= n.1552C= c.*429C= (n.*429C=) n.1040C= c.*582C= (n.*582C=) n.996C= c.*217C= (n.*217C=) c.60C= c.931C= c.504C= (p.Pro168=) n.1001C= n.1007C= | |
17 | g.75522052C>G | CA401029565 | TSEN54 | c.971C>G (p.Pro324Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.770C>G n.1174C>G n.1552C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1040C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.996C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.60C>G c.931C>G c.504C>G (p.Pro168=) n.1001C>G n.1007C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522052C>T | CA8764314 | TSEN54 | c.971C>T (p.Pro324Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.770C>T n.1174C>T n.1552C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1040C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.996C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.60C>T c.931C>T c.504C>T (p.Pro168=) n.1001C>T n.1007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522054_75522060dup | CA2639828507 | TSEN54 | c.973_979dup (p.Val327GlyfsTer11) c.670_676dup (p.Val226GlyfsTer11) n.772_778dup n.1176_1182dup n.1554_1560dup c.*431_*437dup (n.*431_*437dup) n.1042_1048dup c.*584_*590dup (n.*584_*590dup) n.998_1004dup c.*219_*225dup (n.*219_*225dup) c.62_68dup c.933_939dup c.506_512dup (p.Gly172ProfsTer17) n.1003_1009dup n.1009_1015dup | gnomAD v4 |
17 | g.75522053G>A | CA294079232 | TSEN54 | c.972G>A (p.Pro324=) c.669G>A (p.Pro223=) n.771G>A n.1175G>A n.1553G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1041G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.997G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.61G>A c.932G>A c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1002G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522053G>C | CA502046260 | TSEN54 | c.972G>C (p.Pro324=) c.669G>C (p.Pro223=) n.771G>C n.1175G>C n.1553G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1041G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.997G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.61G>C c.932G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1002G>C n.1008G>C | |
17 | g.75522053G= | CA2275551382 | TSEN54 | c.972G= (p.Pro324=) c.669G= (p.Pro223=) n.771G= n.1175G= n.1553G= c.*430G= (n.*430G=) n.1041G= c.*583G= (n.*583G=) n.997G= c.*218G= (n.*218G=) c.61G= c.932G= c.505G= (p.Gly169=) n.1002G= n.1008G= | |
17 | g.75522053G>T | CA502046263 | TSEN54 | c.972G>T (p.Pro324=) c.669G>T (p.Pro223=) n.771G>T n.1175G>T n.1553G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.1041G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.997G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.61G>T c.932G>T c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1002G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522054G>A | CA294079236 | TSEN54 | c.973G>A (p.Ala325Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.772G>A n.1176G>A n.1554G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1042G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.998G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.62G>A c.933G>A c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1003G>A n.1009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522054G>C | CA401029566 | TSEN54 | c.973G>C (p.Ala325Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.772G>C n.1176G>C n.1554G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.1042G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.998G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.62G>C c.933G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1003G>C n.1009G>C | |
17 | g.75522054G= | CA2275551383 | TSEN54 | c.973G= (p.Ala325=) c.670G= (p.Ala224=) n.772G= n.1176G= n.1554G= c.*431G= (n.*431G=) n.1042G= c.*584G= (n.*584G=) n.998G= c.*219G= (n.*219G=) c.62G= c.933G= c.506G= (p.Gly169=) n.1003G= n.1009G= | |
17 | g.75522054G>T | CA401029567 | TSEN54 | c.973G>T (p.Ala325Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.772G>T n.1176G>T n.1554G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.1042G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.998G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.62G>T c.933G>T c.506G>T (p.Gly169Val) n.1003G>T n.1009G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522055C>A | CA401029568 | TSEN54 | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.773C>A n.1177C>A n.1555C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1043C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.999C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.63C>A c.934C>A c.507C>A (p.Gly169=) n.1004C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522055C>G | CA401029569 | TSEN54 | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.773C>G n.1177C>G n.1555C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1043C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.999C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.63C>G c.934C>G c.507C>G (p.Gly169=) n.1004C>G n.1010C>G | |
17 | g.75522055C>T | CA401029570 | TSEN54 | c.974C>T (p.Ala325Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.773C>T n.1177C>T n.1555C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1043C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.999C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.63C>T c.934C>T c.507C>T (p.Gly169=) n.1004C>T n.1010C>T | |
17 | g.75522056C>A | CA502046271 | TSEN54 | c.975C>A (p.Ala325=) c.672C>A (p.Ala224=) n.774C>A n.1178C>A n.1556C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.1044C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1000C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.64C>A c.935C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) n.1005C>A n.1011C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522056C>G | CA502046272 | TSEN54 | c.975C>G (p.Ala325=) c.672C>G (p.Ala224=) n.774C>G n.1178C>G n.1556C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.1044C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1000C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.64C>G c.935C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) n.1005C>G n.1011C>G | |
17 | g.75522056C>T | CA502046269 | TSEN54 | c.975C>T (p.Ala325=) c.672C>T (p.Ala224=) n.774C>T n.1178C>T n.1556C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.1044C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1000C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.64C>T c.935C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) n.1005C>T n.1011C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522057A= | CA2275551384 | TSEN54 | c.976A= (p.Asn326=) c.673A= (p.Asn225=) n.775A= n.1179A= n.1557A= c.*434A= (n.*434A=) n.1045A= c.*587A= (n.*587A=) n.1001A= c.*222A= (n.*222A=) c.65A= c.936A= c.509A= (p.Gln170=) n.1006A= n.1012A= | |
17 | g.75522057A>C | CA401029571 | TSEN54 | c.976A>C (p.Asn326His) c.673A>C (p.Asn225His) n.775A>C n.1179A>C n.1557A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.1045A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1001A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.65A>C c.936A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) n.1006A>C n.1012A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522057A>G | CA401029573 | TSEN54 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.775A>G n.1179A>G n.1557A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.1045A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1001A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.65A>G c.936A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) n.1006A>G n.1012A>G | |
17 | g.75522057A>T | CA401029572 | TSEN54 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.775A>T n.1179A>T n.1557A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.1045A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1001A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.65A>T c.936A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) n.1006A>T n.1012A>T | |
17 | g.75522058A= | CA2275551386 | TSEN54 | c.977A= (p.Asn326=) c.674A= (p.Asn225=) n.776A= n.1180A= n.1558A= c.*435A= (n.*435A=) n.1046A= c.*588A= (n.*588A=) n.1002A= c.*223A= (n.*223A=) c.66A= c.937A= c.510A= (p.Gln170=) n.1007A= n.1013A= | |
17 | g.75522058A>C | CA294079238 | TSEN54 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.776A>C n.1180A>C n.1558A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1046A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1002A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.66A>C c.937A>C c.510A>C (p.Gln170His) n.1007A>C n.1013A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522058A>G | CA8764315 | TSEN54 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.776A>G n.1180A>G n.1558A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1046A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1002A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.66A>G c.937A>G c.510A>G (p.Gln170=) n.1007A>G n.1013A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522058A>T | CA401029574 | TSEN54 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.776A>T n.1180A>T n.1558A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1046A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1002A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.66A>T c.937A>T c.510A>T (p.Gln170His) n.1007A>T n.1013A>T | |
17 | g.75522058_75522062delinsACGTG | CA2275551385 | TSEN54 | c.977_981delinsACGTG (p.Asn326=) c.674_678delinsACGTG (p.Asn225=) n.776_780delinsACGTG n.1180_1184delinsACGTG n.1558_1562delinsACGTG c.*435_*439delinsACGTG (n.*435_*439delinsACGTG) n.1046_1050delinsACGTG c.*588_*592delinsACGTG (n.*588_*592delinsACGTG) n.1002_1006delinsACGTG c.*223_*227delinsACGTG (n.*223_*227delinsACGTG) c.66_70delinsACGTG c.937_941delinsACGTG c.510_514delinsACGTG (p.Gln170=) n.1007_1011delinsACGTG n.1013_1017delinsACGTG | |
17 | g.75522058_75522069dup | CA627594381 | TSEN54 | c.977_988dup (p.Gly329_Arg330insHisValAlaGly) c.674_685dup (p.Gly228_Arg229insHisValAlaGly) n.776_787dup n.1180_1191dup n.1558_1569dup c.*435_*446dup (n.*435_*446dup) n.1046_1057dup c.*588_*599dup (n.*588_*599dup) n.1002_1013dup c.*223_*234dup (n.*223_*234dup) c.66_77dup c.937_948dup c.510_521dup (p.Ala174_Gly175insArgGlyTrpAla) n.1007_1018dup n.1013_1024dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522059del | CA2639828599 | TSEN54 | c.978del (p.Asn326LysfsTer16) c.675del (p.Asn225LysfsTer16) n.777del n.1181del n.1559del c.*436del (n.*436del) n.1047del c.*589del (n.*589del) n.1003del c.*224del (n.*224del) c.67del c.938del c.511del (p.Arg171ValfsTer?) n.1008del n.1014del | gnomAD v4 |
17 | g.75522059C>A | CA401029575 | TSEN54 | c.978C>A (p.Asn326Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.777C>A n.1181C>A n.1559C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.1047C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1003C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.67C>A c.938C>A c.511C>A (p.Arg171Ser) n.1008C>A n.1014C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522059C= | CA2275551388 | TSEN54 | c.978C= (p.Asn326=) c.675C= (p.Asn225=) n.777C= n.1181C= n.1559C= c.*436C= (n.*436C=) n.1047C= c.*589C= (n.*589C=) n.1003C= c.*224C= (n.*224C=) c.67C= c.938C= c.511C= (p.Arg171=) n.1008C= n.1014C= | |
17 | g.75522059C>G | CA401029576 | TSEN54 | c.978C>G (p.Asn326Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.777C>G n.1181C>G n.1559C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1047C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1003C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.67C>G c.938C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) n.1008C>G n.1014C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522059C>T | CA294079247 | TSEN54 | c.978C>T (p.Asn326=) c.675C>T (p.Asn225=) n.777C>T n.1181C>T n.1559C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.1047C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1003C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.67C>T c.938C>T c.511C>T (p.Arg171Cys) n.1008C>T n.1014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522059_75522062del | CA2275551387 | TSEN54 | c.978_981del (p.Asn326LysfsTer15) c.675_678del (p.Asn225LysfsTer15) n.777_780del n.1181_1184del n.1559_1562del c.*436_*439del (n.*436_*439del) n.1047_1050del c.*589_*592del (n.*589_*592del) n.1003_1006del c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.67_70del c.938_941del c.511_514del (p.Arg171AlafsTer?) n.1008_1011del n.1014_1017del | dbSNP |
17 | g.75522060G>A | CA8764316 | TSEN54 | c.979G>A (p.Val327Met) c.676G>A (p.Val226Met) n.778G>A n.1182G>A n.1560G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.1048G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1004G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.68G>A c.939G>A c.512G>A (p.Arg171His) n.1009G>A n.1015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522060G>C | CA401029578 | TSEN54 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) n.778G>C n.1182G>C n.1560G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.1048G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1004G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.68G>C c.939G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) n.1009G>C n.1015G>C | |
17 | g.75522060G= | CA2275551389 | TSEN54 | c.979G= (p.Val327=) c.676G= (p.Val226=) n.778G= n.1182G= n.1560G= c.*437G= (n.*437G=) n.1048G= c.*590G= (n.*590G=) n.1004G= c.*225G= (n.*225G=) c.68G= c.939G= c.512G= (p.Arg171=) n.1009G= n.1015G= | |
17 | g.75522060G>T | CA401029577 | TSEN54 | c.979G>T (p.Val327Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) n.778G>T n.1182G>T n.1560G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.1048G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1004G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.68G>T c.939G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) n.1009G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522061T>A | CA401029581 | TSEN54 | c.980T>A (p.Val327Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) n.779T>A n.1183T>A n.1561T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.1049T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.1005T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.69T>A c.940T>A c.513T>A (p.Arg171=) n.1010T>A n.1016T>A | |
17 | g.75522061T>C | CA401029579 | TSEN54 | c.980T>C (p.Val327Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) n.779T>C n.1183T>C n.1561T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.1049T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.1005T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.69T>C c.940T>C c.513T>C (p.Arg171=) n.1010T>C n.1016T>C | |
17 | g.75522061T>G | CA401029580 | TSEN54 | c.980T>G (p.Val327Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) n.779T>G n.1183T>G n.1561T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.1049T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.1005T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.69T>G c.940T>G c.513T>G (p.Arg171=) n.1010T>G n.1016T>G | |
17 | g.75522061_75522066delinsTGGCTG | CA2275551390 | TSEN54 | c.980_985delinsTGGCTG (p.Val327=) c.677_682delinsTGGCTG (p.Val226=) n.779_784delinsTGGCTG n.1183_1188delinsTGGCTG n.1561_1566delinsTGGCTG c.*438_*443delinsTGGCTG (n.*438_*443delinsTGGCTG) n.1049_1054delinsTGGCTG c.*591_*596delinsTGGCTG (n.*591_*596delinsTGGCTG) n.1005_1010delinsTGGCTG c.*226_*231delinsTGGCTG (n.*226_*231delinsTGGCTG) c.69_74delinsTGGCTG c.940_945delinsTGGCTG c.513_518delinsTGGCTG (p.Arg171=) n.1010_1015delinsTGGCTG n.1016_1021delinsTGGCTG | |
17 | g.75522062G>A | CA502046285 | TSEN54 | c.981G>A (p.Val327=) c.678G>A (p.Val226=) n.780G>A n.1184G>A n.1562G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.1050G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.1006G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.70G>A c.941G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.1011G>A n.1017G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522062G>C | CA502046288 | TSEN54 | c.981G>C (p.Val327=) c.678G>C (p.Val226=) n.780G>C n.1184G>C n.1562G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.1050G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.1006G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.70G>C c.941G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.1011G>C n.1017G>C | |
17 | g.75522062G>T | CA502046287 | TSEN54 | c.981G>T (p.Val327=) c.678G>T (p.Val226=) n.780G>T n.1184G>T n.1562G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.1050G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.1006G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.70G>T c.941G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.1011G>T n.1017G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522063del | CA2576388978 | TSEN54 | c.982del (p.Ala328LeufsTer14) c.679del (p.Ala227LeufsTer14) n.781del n.1185del n.1563del c.*440del (n.*440del) n.1051del c.*593del (n.*593del) n.1007del c.*228del (n.*228del) c.71del c.942del c.515del (p.Gly172AlafsTer?) n.1012del n.1018del | |
17 | g.75522062_75522064del | CA2639828612 | TSEN54 | c.981_983del (p.Ala328del) c.678_680del (p.Ala227del) n.780_782del n.1184_1186del n.1562_1564del c.*439_*441del (n.*439_*441del) n.1050_1052del c.*592_*594del (n.*592_*594del) n.1006_1008del c.*227_*229del (n.*227_*229del) c.70_72del c.941_943del c.514_516del (p.Gly172del) n.1011_1013del n.1017_1019del | gnomAD v4 |
17 | g.75522065_75522069del | CA627594382 | TSEN54 | c.984_988del (p.Arg330AspfsTer4) c.681_685del (p.Arg229AspfsTer4) n.783_787del n.1187_1191del n.1565_1569del c.*442_*446del (n.*442_*446del) n.1053_1057del c.*595_*599del (n.*595_*599del) n.1009_1013del c.*230_*234del (n.*230_*234del) c.73_77del c.944_948del c.517_521del (p.Trp173GlyfsTer12) n.1014_1018del n.1020_1024del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522063G>A | CA401029582 | TSEN54 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.781G>A n.1185G>A n.1563G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1051G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.1007G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.71G>A c.942G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.1012G>A n.1018G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522063G>C | CA401029583 | TSEN54 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.781G>C n.1185G>C n.1563G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1051G>C c.*593G>C (n.*593G>C) n.1007G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.71G>C c.942G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.1012G>C n.1018G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522063G= | CA2275551391 | TSEN54 | c.982G= (p.Ala328=) c.679G= (p.Ala227=) n.781G= n.1185G= n.1563G= c.*440G= (n.*440G=) n.1051G= c.*593G= (n.*593G=) n.1007G= c.*228G= (n.*228G=) c.71G= c.942G= c.515G= (p.Gly172=) n.1012G= n.1018G= | |
17 | g.75522063G>T | CA401029584 | TSEN54 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.781G>T n.1185G>T n.1563G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1051G>T c.*593G>T (n.*593G>T) n.1007G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.71G>T c.942G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.1012G>T n.1018G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522064C>A | CA401029585 | TSEN54 | c.983C>A (p.Ala328Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.782C>A n.1186C>A n.1564C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1052C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1008C>A c.*229C>A (n.*229C>A) c.72C>A c.943C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.1013C>A n.1019C>A | |
17 | g.75522064C= | CA2275551392 | TSEN54 | c.983C= (p.Ala328=) c.680C= (p.Ala227=) n.782C= n.1186C= n.1564C= c.*441C= (n.*441C=) n.1052C= c.*594C= (n.*594C=) n.1008C= c.*229C= (n.*229C=) c.72C= c.943C= c.516C= (p.Gly172=) n.1013C= n.1019C= | |
17 | g.75522064C>G | CA401029586 | TSEN54 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.782C>G n.1186C>G n.1564C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.1052C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1008C>G c.*229C>G (n.*229C>G) c.72C>G c.943C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.1013C>G n.1019C>G | |
17 | g.75522064C>T | CA401029587 | TSEN54 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.782C>T n.1186C>T n.1564C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1052C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1008C>T c.*229C>T (n.*229C>T) c.72C>T c.943C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.1013C>T n.1019C>T | dbSNP |
17 | g.75522065T>A | CA502046290 | TSEN54 | c.984T>A (p.Ala328=) c.681T>A (p.Ala227=) n.783T>A n.1187T>A n.1565T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.1053T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.1009T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.73T>A c.944T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) n.1014T>A n.1020T>A | |
17 | g.75522065T>C | CA247851 | TSEN54 | c.984T>C (p.Ala328=) c.681T>C (p.Ala227=) n.783T>C n.1187T>C n.1565T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.1053T>C c.*595T>C (n.*595T>C) n.1009T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.73T>C c.944T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) n.1014T>C n.1020T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522065T>G | CA502046291 | TSEN54 | c.984T>G (p.Ala328=) c.681T>G (p.Ala227=) n.783T>G n.1187T>G n.1565T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.1053T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.1009T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.73T>G c.944T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) n.1014T>G n.1020T>G | |
17 | g.75522065T= | CA2275551394 | TSEN54 | c.984T= (p.Ala328=) c.681T= (p.Ala227=) n.783T= n.1187T= n.1565T= c.*442T= (n.*442T=) n.1053T= c.*595T= (n.*595T=) n.1009T= c.*230T= (n.*230T=) c.73T= c.944T= c.517T= (p.Trp173=) n.1014T= n.1020T= | |
17 | g.75522065_75522069delinsTGGGC | CA2275551393 | TSEN54 | c.984_988delinsTGGGC (p.Ala328=) c.681_685delinsTGGGC (p.Ala227=) n.783_787delinsTGGGC n.1187_1191delinsTGGGC n.1565_1569delinsTGGGC c.*442_*446delinsTGGGC (n.*442_*446delinsTGGGC) n.1053_1057delinsTGGGC c.*595_*599delinsTGGGC (n.*595_*599delinsTGGGC) n.1009_1013delinsTGGGC c.*230_*234delinsTGGGC (n.*230_*234delinsTGGGC) c.73_77delinsTGGGC c.944_948delinsTGGGC c.517_521delinsTGGGC (p.Trp173=) n.1014_1018delinsTGGGC n.1020_1024delinsTGGGC | |
17 | g.75522066G>A | CA401029588 | TSEN54 | c.985G>A (p.Gly329Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) n.784G>A n.1188G>A n.1566G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1054G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1010G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.74G>A c.945G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) n.1015G>A n.1021G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522066G>C | CA401029589 | TSEN54 | c.985G>C (p.Gly329Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.784G>C n.1188G>C n.1566G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1054G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1010G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.74G>C c.945G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) n.1015G>C n.1021G>C | |
17 | g.75522066G>T | CA401029590 | TSEN54 | c.985G>T (p.Gly329Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) n.784G>T n.1188G>T n.1566G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1054G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1010G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.74G>T c.945G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) n.1015G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522069_75522072del | CA2275551395 | TSEN54 | c.988_991del (p.Glu331GlnfsTer10) c.685_688del (p.Glu230GlnfsTer10) n.787_790del n.1191_1194del n.1569_1572del c.*446_*449del (n.*446_*449del) n.1057_1060del c.*599_*602del (n.*599_*602del) n.1013_1016del c.*234_*237del (n.*234_*237del) c.77_80del c.948_951del c.521_524del (p.Ala174GlufsTer?) n.1018_1021del n.1024_1027del | dbSNP |
17 | g.75522067G>A | CA401029592 | TSEN54 | c.986G>A (p.Gly329Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) n.785G>A n.1189G>A n.1567G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1055G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1011G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.75G>A c.946G>A c.519G>A (p.Trp173Ter) n.1016G>A n.1022G>A | |
17 | g.75522067G>C | CA401029593 | TSEN54 | c.986G>C (p.Gly329Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.785G>C n.1189G>C n.1567G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1055G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1011G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.75G>C c.946G>C c.519G>C (p.Trp173Cys) n.1016G>C n.1022G>C | |
17 | g.75522067G>T | CA401029591 | TSEN54 | c.986G>T (p.Gly329Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.785G>T n.1189G>T n.1567G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1055G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1011G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.75G>T c.946G>T c.519G>T (p.Trp173Cys) n.1016G>T n.1022G>T | |
17 | g.75522068G>A | CA502046293 | TSEN54 | c.987G>A (p.Gly329=) c.684G>A (p.Gly228=) n.786G>A n.1190G>A n.1568G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1056G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1012G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.76G>A c.947G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1017G>A n.1023G>A | dbSNP |
17 | g.75522068G>C | CA502046295 | TSEN54 | c.987G>C (p.Gly329=) c.684G>C (p.Gly228=) n.786G>C n.1190G>C n.1568G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1056G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1012G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.76G>C c.947G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1017G>C n.1023G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522068G= | CA2275551396 | TSEN54 | c.987G= (p.Gly329=) c.684G= (p.Gly228=) n.786G= n.1190G= n.1568G= c.*445G= (n.*445G=) n.1056G= c.*598G= (n.*598G=) n.1012G= c.*233G= (n.*233G=) c.76G= c.947G= c.520G= (p.Ala174=) n.1017G= n.1023G= | |
17 | g.75522068G>T | CA502046296 | TSEN54 | c.987G>T (p.Gly329=) c.684G>T (p.Gly228=) n.786G>T n.1190G>T n.1568G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1056G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1012G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.76G>T c.947G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1017G>T n.1023G>T | |
17 | g.75522069C>A | CA502046297 | TSEN54 | c.988C>A (p.Arg330=) c.685C>A (p.Arg229=) n.787C>A n.1191C>A n.1569C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1057C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1013C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.77C>A c.948C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) n.1018C>A n.1024C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522069C= | CA2275551397 | TSEN54 | c.988C= (p.Arg330=) c.685C= (p.Arg229=) n.787C= n.1191C= n.1569C= c.*446C= (n.*446C=) n.1057C= c.*599C= (n.*599C=) n.1013C= c.*234C= (n.*234C=) c.77C= c.948C= c.521C= (p.Ala174=) n.1018C= n.1024C= | |
17 | g.75522069C>G | CA401029594 | TSEN54 | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.787C>G n.1191C>G n.1569C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1057C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1013C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.77C>G c.948C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1018C>G n.1024C>G | |
17 | g.75522069C>T | CA8764317 | TSEN54 | c.988C>T (p.Arg330Trp) c.685C>T (p.Arg229Trp) n.787C>T n.1191C>T n.1569C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1057C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1013C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.77C>T c.948C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.1018C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522069_75522070delinsCG | CA2275551398 | TSEN54 | c.988_989delinsCG (p.Arg330=) c.685_686delinsCG (p.Arg229=) n.787_788delinsCG n.1191_1192delinsCG n.1569_1570delinsCG c.*446_*447delinsCG (n.*446_*447delinsCG) n.1057_1058delinsCG c.*599_*600delinsCG (n.*599_*600delinsCG) n.1013_1014delinsCG c.*234_*235delinsCG (n.*234_*235delinsCG) c.77_78delinsCG c.948_949delinsCG c.521_522delinsCG (p.Ala174=) n.1018_1019delinsCG n.1024_1025delinsCG | |
17 | g.75522069_75522076del | CA2639828633 | TSEN54 | c.988_995del (p.Glu331ArgfsTer2) c.685_692del (p.Glu230ArgfsTer2) n.787_794del n.1191_1198del n.1569_1576del c.*446_*453del (n.*446_*453del) n.1057_1064del c.*599_*606del (n.*599_*606del) n.1013_1020del c.*234_*241del (n.*234_*241del) c.77_84del c.948_955del c.521_528del (p.Ala174GlufsTer10) n.1018_1025del n.1024_1031del | gnomAD v4 |
17 | g.75522070G>A | CA8764318 | TSEN54 | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.686G>A (p.Arg229Gln) n.788G>A n.1192G>A n.1570G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.1058G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.1014G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.78G>A c.949G>A c.522G>A (p.Ala174=) n.1019G>A n.1025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522070G>C | CA401029595 | TSEN54 | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.788G>C n.1192G>C n.1570G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.1058G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.1014G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.78G>C c.949G>C c.522G>C (p.Ala174=) n.1019G>C n.1025G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522070G= | CA2275551399 | TSEN54 | c.989G= (p.Arg330=) c.686G= (p.Arg229=) n.788G= n.1192G= n.1570G= c.*447G= (n.*447G=) n.1058G= c.*600G= (n.*600G=) n.1014G= c.*235G= (n.*235G=) c.78G= c.949G= c.522G= (p.Ala174=) n.1019G= n.1025G= | |
17 | g.75522070G>T | CA401029596 | TSEN54 | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.788G>T n.1192G>T n.1570G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.1058G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.1014G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.78G>T c.949G>T c.522G>T (p.Ala174=) n.1019G>T n.1025G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522072del | CA915951689 | TSEN54 | c.991del (p.Glu331ArgfsTer11) c.688del (p.Glu230ArgfsTer11) n.790del n.1194del n.1572del c.*449del (n.*449del) n.1060del c.*602del (n.*602del) n.1016del c.*237del (n.*237del) c.80del c.951del c.524del (p.Gly175GlufsTer?) n.1021del n.1027del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522071G>A | CA502046305 | TSEN54 | c.990G>A (p.Arg330=) c.687G>A (p.Arg229=) n.789G>A n.1193G>A n.1571G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1059G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1015G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.79G>A c.950G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1020G>A n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522071G>C | CA502046306 | TSEN54 | c.990G>C (p.Arg330=) c.687G>C (p.Arg229=) n.789G>C n.1193G>C n.1571G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1059G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1015G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.79G>C c.950G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1020G>C n.1026G>C | |
17 | g.75522071G= | CA2275551400 | TSEN54 | c.990G= (p.Arg330=) c.687G= (p.Arg229=) n.789G= n.1193G= n.1571G= c.*448G= (n.*448G=) n.1059G= c.*601G= (n.*601G=) n.1015G= c.*236G= (n.*236G=) c.79G= c.950G= c.523G= (p.Gly175=) n.1020G= n.1026G= | |
17 | g.75522071G>T | CA502046307 | TSEN54 | c.990G>T (p.Arg330=) c.687G>T (p.Arg229=) n.789G>T n.1193G>T n.1571G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1059G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1015G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.79G>T c.950G>T c.523G>T (p.Gly175Ter) n.1020G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522072G>A | CA8764319 | TSEN54 | c.991G>A (p.Glu331Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.790G>A n.1194G>A n.1572G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1060G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1016G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.80G>A c.951G>A c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1021G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522072G>C | CA401029597 | TSEN54 | c.991G>C (p.Glu331Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.790G>C n.1194G>C n.1572G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1060G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1016G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.80G>C c.951G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1021G>C n.1027G>C | |
17 | g.75522072G= | CA2275551401 | TSEN54 | c.991G= (p.Glu331=) c.688G= (p.Glu230=) n.790G= n.1194G= n.1572G= c.*449G= (n.*449G=) n.1060G= c.*602G= (n.*602G=) n.1016G= c.*237G= (n.*237G=) c.80G= c.951G= c.524G= (p.Gly175=) n.1021G= n.1027G= | |
17 | g.75522072G>T | CA401029598 | TSEN54 | c.991G>T (p.Glu331Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.790G>T n.1194G>T n.1572G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1060G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1016G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.80G>T c.951G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.1021G>T n.1027G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522073A= | CA2275551402 | TSEN54 | c.992A= (p.Glu331=) c.689A= (p.Glu230=) n.791A= n.1195A= n.1573A= c.*450A= (n.*450A=) n.1061A= c.*603A= (n.*603A=) n.1017A= c.*238A= (n.*238A=) c.81A= c.952A= c.525A= (p.Gly175=) n.1022A= n.1028A= | |
17 | g.75522073A>C | CA401029599 | TSEN54 | c.992A>C (p.Glu331Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.791A>C n.1195A>C n.1573A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1061A>C c.*603A>C (n.*603A>C) n.1017A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.81A>C c.952A>C c.525A>C (p.Gly175=) n.1022A>C n.1028A>C | |
17 | g.75522073A>G | CA8764320 | TSEN54 | c.992A>G (p.Glu331Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.791A>G n.1195A>G n.1573A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1061A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1017A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.81A>G c.952A>G c.525A>G (p.Gly175=) n.1022A>G n.1028A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522073A>T | CA401029600 | TSEN54 | c.992A>T (p.Glu331Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.791A>T n.1195A>T n.1573A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1061A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1017A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.81A>T c.952A>T c.525A>T (p.Gly175=) n.1022A>T n.1028A>T | |
17 | g.75522074G>A | CA502046313 | TSEN54 | c.993G>A (p.Glu331=) c.690G>A (p.Glu230=) n.792G>A n.1196G>A n.1574G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1062G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.1018G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.82G>A c.953G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) n.1023G>A n.1029G>A | |
17 | g.75522074G>C | CA401029601 | TSEN54 | c.993G>C (p.Glu331Asp) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.792G>C n.1196G>C n.1574G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1062G>C c.*604G>C (n.*604G>C) n.1018G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.82G>C c.953G>C c.526G>C (p.Asp176His) n.1023G>C n.1029G>C | |
17 | g.75522074G>T | CA401029602 | TSEN54 | c.993G>T (p.Glu331Asp) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.792G>T n.1196G>T n.1574G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1062G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.1018G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.82G>T c.953G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.1023G>T n.1029G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522075A>C | CA401029605 | TSEN54 | c.994A>C (p.Thr332Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.793A>C n.1197A>C n.1575A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1063A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1019A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.83A>C c.954A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) n.1024A>C n.1030A>C | |
17 | g.75522075A>G | CA401029604 | TSEN54 | c.994A>G (p.Thr332Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.793A>G n.1197A>G n.1575A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1063A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1019A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.83A>G c.954A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) n.1024A>G n.1030A>G | |
17 | g.75522075A>T | CA401029603 | TSEN54 | c.994A>T (p.Thr332Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.793A>T n.1197A>T n.1575A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1063A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1019A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.83A>T c.954A>T c.527A>T (p.Asp176Val) n.1024A>T n.1030A>T | |
17 | g.75522076C>A | CA401029606 | TSEN54 | c.995C>A (p.Thr332Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) n.794C>A n.1198C>A n.1576C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1064C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1020C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.84C>A c.955C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) n.1025C>A n.1031C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522076C= | CA2275551403 | TSEN54 | c.995C= (p.Thr332=) c.692C= (p.Thr231=) n.794C= n.1198C= n.1576C= c.*453C= (n.*453C=) n.1064C= c.*606C= (n.*606C=) n.1020C= c.*241C= (n.*241C=) c.84C= c.955C= c.528C= (p.Asp176=) n.1025C= n.1031C= | |
17 | g.75522076C>G | CA401029607 | TSEN54 | c.995C>G (p.Thr332Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) n.794C>G n.1198C>G n.1576C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1064C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1020C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.84C>G c.955C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) n.1025C>G n.1031C>G | |
17 | g.75522076C>T | CA8764321 | TSEN54 | c.995C>T (p.Thr332Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) n.794C>T n.1198C>T n.1576C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1064C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1020C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.84C>T c.955C>T c.528C>T (p.Asp176=) n.1025C>T n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522076_75522078delinsCAG | CA2275551404 | TSEN54 | c.995_997delinsCAG (p.Thr332=) c.692_694delinsCAG (p.Thr231=) n.794_796delinsCAG n.1198_1200delinsCAG n.1576_1578delinsCAG c.*453_*455delinsCAG (n.*453_*455delinsCAG) n.1064_1066delinsCAG c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG) n.1020_1022delinsCAG c.*241_*243delinsCAG (n.*241_*243delinsCAG) c.84_86delinsCAG c.955_957delinsCAG c.528_530delinsCAG (p.Asp176=) n.1025_1027delinsCAG n.1031_1033delinsCAG | |
17 | g.75522077A>C | CA502046327 | TSEN54 | c.996A>C (p.Thr332=) c.693A>C (p.Thr231=) n.795A>C n.1199A>C n.1577A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1065A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.1021A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.85A>C c.956A>C c.529A>C (p.Arg177=) n.1026A>C n.1032A>C | |
17 | g.75522077A>G | CA502046325 | TSEN54 | c.996A>G (p.Thr332=) c.693A>G (p.Thr231=) n.795A>G n.1199A>G n.1577A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1065A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.1021A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.85A>G c.956A>G c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1026A>G n.1032A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522077A>T | CA502046324 | TSEN54 | c.996A>T (p.Thr332=) c.693A>T (p.Thr231=) n.795A>T n.1199A>T n.1577A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1065A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.1021A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.85A>T c.956A>T c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1026A>T n.1032A>T | |
17 | g.75522078_75522079del | CA2275551405 | TSEN54 | c.997_998del (p.Asp333ArgfsTer2) c.694_695del (p.Asp232ArgfsTer2) n.796_797del n.1200_1201del n.1578_1579del c.*455_*456del (n.*455_*456del) n.1066_1067del c.*608_*609del (n.*608_*609del) n.1022_1023del c.*243_*244del (n.*243_*244del) c.86_87del c.957_958del c.530_531del (p.Arg177ThrfsTer9) n.1027_1028del n.1033_1034del | |
17 | g.75522078G>A | CA401029608 | TSEN54 | c.997G>A (p.Asp333Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.796G>A n.1200G>A n.1578G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1066G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1022G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.86G>A c.957G>A c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1027G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522078G>C | CA401029609 | TSEN54 | c.997G>C (p.Asp333His) c.694G>C (p.Asp232His) n.796G>C n.1200G>C n.1578G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1066G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1022G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.86G>C c.957G>C c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1027G>C n.1033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522078G= | CA2275551406 | TSEN54 | c.997G= (p.Asp333=) c.694G= (p.Asp232=) n.796G= n.1200G= n.1578G= c.*455G= (n.*455G=) n.1066G= c.*608G= (n.*608G=) n.1022G= c.*243G= (n.*243G=) c.86G= c.957G= c.530G= (p.Arg177=) n.1027G= n.1033G= | |
17 | g.75522078G>T | CA401029610 | TSEN54 | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.796G>T n.1200G>T n.1578G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1066G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1022G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.86G>T c.957G>T c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1027G>T n.1033G>T | |
17 | g.75522079A>C | CA401029613 | TSEN54 | c.998A>C (p.Asp333Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.797A>C n.1201A>C n.1579A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1067A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.1023A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.87A>C c.958A>C c.531A>C (p.Arg177Ser) n.1028A>C n.1034A>C | |
17 | g.75522079A>G | CA401029612 | TSEN54 | c.998A>G (p.Asp333Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.797A>G n.1201A>G n.1579A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1067A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.1023A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.87A>G c.958A>G c.531A>G (p.Arg177=) n.1028A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522079A>T | CA401029611 | TSEN54 | c.998A>T (p.Asp333Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.797A>T n.1201A>T n.1579A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1067A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.1023A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.87A>T c.958A>T c.531A>T (p.Arg177Ser) n.1028A>T n.1034A>T | |
17 | g.75522080C>A | CA401029614 | TSEN54 | c.999C>A (p.Asp333Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) n.798C>A n.1202C>A n.1580C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1068C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1024C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.88C>A c.959C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.1029C>A n.1035C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522080C= | CA2275551408 | TSEN54 | c.999C= (p.Asp333=) c.696C= (p.Asp232=) n.798C= n.1202C= n.1580C= c.*457C= (n.*457C=) n.1068C= c.*610C= (n.*610C=) n.1024C= c.*245C= (n.*245C=) c.88C= c.959C= c.532C= (p.Arg178=) n.1029C= n.1035C= | |
17 | g.75522080C>G | CA401029615 | TSEN54 | c.999C>G (p.Asp333Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) n.798C>G n.1202C>G n.1580C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1068C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1024C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.88C>G c.959C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.1029C>G n.1035C>G | |
17 | g.75522080C>T | CA294079278 | TSEN54 | c.999C>T (p.Asp333=) c.696C>T (p.Asp232=) n.798C>T n.1202C>T n.1580C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1068C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1024C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.88C>T c.959C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.1029C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522080_75522081delinsCG | CA2275551407 | TSEN54 | c.999_1000delinsCG (p.Asp333=) c.696_697delinsCG (p.Asp232=) n.798_799delinsCG n.1202_1203delinsCG n.1580_1581delinsCG c.*457_*458delinsCG (n.*457_*458delinsCG) n.1068_1069delinsCG c.*610_*611delinsCG (n.*610_*611delinsCG) n.1024_1025delinsCG c.*245_*246delinsCG (n.*245_*246delinsCG) c.88_89delinsCG c.959_960delinsCG c.532_533delinsCG (p.Arg178=) n.1029_1030delinsCG n.1035_1036delinsCG | |
17 | g.75522081del | CA8764322 | TSEN54 | c.1000del (p.Ala334LeufsTer8) c.697del (p.Ala233LeufsTer8) n.799del n.1203del n.1581del c.*458del (n.*458del) n.1069del c.*611del (n.*611del) n.1025del c.*246del (n.*246del) c.89del c.960del c.533del (p.Arg178ProfsTer?) n.1030del n.1036del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522081G>A | CA10603889 | TSEN54 | c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.799G>A n.1203G>A n.1581G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1069G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.1025G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.89G>A c.960G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.1030G>A n.1036G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522081G>C | CA401029616 | TSEN54 | c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.799G>C n.1203G>C n.1581G>C c.*458G>C (n.*458G>C) n.1069G>C c.*611G>C (n.*611G>C) n.1025G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.89G>C c.960G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.1030G>C n.1036G>C | |
17 | g.75522081G= | CA2275551409 | TSEN54 | c.1000G= (p.Ala334=) c.697G= (p.Ala233=) n.799G= n.1203G= n.1581G= c.*458G= (n.*458G=) n.1069G= c.*611G= (n.*611G=) n.1025G= c.*246G= (n.*246G=) c.89G= c.960G= c.533G= (p.Arg178=) n.1030G= n.1036G= | |
17 | g.75522081G>T | CA401029617 | TSEN54 | c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.799G>T n.1203G>T n.1581G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1069G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1025G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.89G>T c.960G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.1030G>T n.1036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.75522082C>A | CA401029618 | TSEN54 | c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.800C>A n.1204C>A n.1582C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1070C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1026C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.90C>A c.961C>A c.534C>A (p.Arg178=) n.1031C>A n.1037C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522082C>G | CA401029620 | TSEN54 | c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.800C>G n.1204C>G n.1582C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.1070C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1026C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.90C>G c.961C>G c.534C>G (p.Arg178=) n.1031C>G n.1037C>G | |
17 | g.75522082C>T | CA401029619 | TSEN54 | c.1001C>T (p.Ala334Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.800C>T n.1204C>T n.1582C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1070C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1026C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.90C>T c.961C>T c.534C>T (p.Arg178=) n.1031C>T n.1037C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.75522083T>A | CA294079292 | TSEN54 | c.1002T>A (p.Ala334=) c.699T>A (p.Ala233=) n.801T>A n.1205T>A n.1583T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1071T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1027T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.91T>A c.962T>A c.535T>A (p.Ter179Arg) n.1032T>A n.1038T>A | dbSNP |
17 | g.75522083T>C | CA502046335 | TSEN54 | c.1002T>C (p.Ala334=) c.699T>C (p.Ala233=) n.801T>C n.1205T>C n.1583T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1071T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1027T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.91T>C c.962T>C c.535T>C (p.Ter179Arg) n.1032T>C n.1038T>C | |
17 | g.75522083T>G | CA502046336 | TSEN54 | c.1002T>G (p.Ala334=) c.699T>G (p.Ala233=) n.801T>G n.1205T>G n.1583T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1071T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1027T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.91T>G c.962T>G c.535T>G (p.Ter179Gly) n.1032T>G n.1038T>G | |
17 | g.75522083T= | CA2275551410 | TSEN54 | c.1002T= (p.Ala334=) c.699T= (p.Ala233=) n.801T= n.1205T= n.1583T= c.*460T= (n.*460T=) n.1071T= c.*613T= (n.*613T=) n.1027T= c.*248T= (n.*248T=) c.91T= c.962T= c.535T= (p.Ter179=) n.1032T= n.1038T= | |
17 | g.75522084G>A | CA401029621 | TSEN54 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.802G>A n.1206G>A n.1584G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.1072G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1028G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.92G>A c.963G>A c.536G>A (p.Ter179=) n.1033G>A n.1039G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522084G>C | CA401029622 | TSEN54 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.802G>C n.1206G>C n.1584G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1072G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1028G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.92G>C c.963G>C c.536G>C (p.Ter179Ser) n.1033G>C n.1039G>C | |
17 | g.75522084G>T | CA401029623 | TSEN54 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.802G>T n.1206G>T n.1584G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1072G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1028G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.92G>T c.963G>T c.536G>T (p.Ter179Leu) n.1033G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522085A>C | CA401029624 | TSEN54 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.803A>C n.1207A>C n.1585A>C c.*462A>C (n.*462A>C) n.1073A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.1029A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.93A>C c.964A>C c.537A>C (p.Ter179Cys) n.1034A>C n.1040A>C | |
17 | g.75522085A>G | CA401029625 | TSEN54 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.803A>G n.1207A>G n.1585A>G c.*462A>G (n.*462A>G) n.1073A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.1029A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.93A>G c.964A>G c.537A>G (p.Ter179Trp) n.1034A>G n.1040A>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522085A>T | CA401029626 | TSEN54 | c.1004A>T (p.Glu335Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.803A>T n.1207A>T n.1585A>T c.*462A>T (n.*462A>T) n.1073A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.1029A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.93A>T c.964A>T c.537A>T (p.Ter179Cys) n.1034A>T n.1040A>T | |
17 | g.75522086G>A | CA502046341 | TSEN54 | c.1005G>A (p.Glu335=) c.702G>A (p.Glu234=) n.804G>A n.1208G>A n.1586G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1074G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1030G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.94G>A c.965G>A c.538G>A (n.538G>A) n.1035G>A n.1041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522086G>C | CA401029627 | TSEN54 | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.804G>C n.1208G>C n.1586G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1074G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1030G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.94G>C c.965G>C c.538G>C (n.538G>C) n.1035G>C n.1041G>C | |
17 | g.75522086G= | CA2275551411 | TSEN54 | c.1005G= (p.Glu335=) c.702G= (p.Glu234=) n.804G= n.1208G= n.1586G= c.*463G= (n.*463G=) n.1074G= c.*616G= (n.*616G=) n.1030G= c.*251G= (n.*251G=) c.94G= c.965G= c.538G= (n.538G=) n.1035G= n.1041G= | |
17 | g.75522086G>T | CA401029628 | TSEN54 | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.804G>T n.1208G>T n.1586G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1074G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1030G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.94G>T c.965G>T c.538G>T (n.538G>T) n.1035G>T n.1041G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522087T>A | CA401029629 | TSEN54 | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.805T>A n.1209T>A n.1587T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.1075T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.1031T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.95T>A c.966T>A c.539T>A (n.539T>A) n.1036T>A n.1042T>A | |
17 | g.75522087T>C | CA401029630 | TSEN54 | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.805T>C n.1209T>C n.1587T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.1075T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.1031T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.95T>C c.966T>C c.539T>C (n.539T>C) n.1036T>C n.1042T>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522087T>G | CA401029631 | TSEN54 | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.805T>G n.1209T>G n.1587T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.1075T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.1031T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.95T>G c.966T>G c.539T>G (n.539T>G) n.1036T>G n.1042T>G | |
17 | g.75522088C>A | CA294079295 | TSEN54 | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.806C>A n.1210C>A n.1588C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1076C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1032C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.96C>A c.967C>A c.540C>A (n.540C>A) n.1037C>A n.1043C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522088C= | CA2275551412 | TSEN54 | c.1007C= (p.Ser336=) c.704C= (p.Ser235=) n.806C= n.1210C= n.1588C= c.*465C= (n.*465C=) n.1076C= c.*618C= (n.*618C=) n.1032C= c.*253C= (n.*253C=) c.96C= c.967C= c.540C= (n.540C=) n.1037C= n.1043C= | |
17 | g.75522088C>G | CA401029633 | TSEN54 | c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.806C>G n.1210C>G n.1588C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1076C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1032C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.96C>G c.967C>G c.540C>G (n.540C>G) n.1037C>G n.1043C>G | |
17 | g.75522088C>T | CA401029632 | TSEN54 | c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.806C>T n.1210C>T n.1588C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1076C>T c.*618C>T (n.*618C>T) n.1032C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.96C>T c.967C>T c.540C>T (n.540C>T) n.1037C>T n.1043C>T | |
17 | g.75522089C>A | CA502046348 | TSEN54 | c.1008C>A (p.Ser336=) c.705C>A (p.Ser235=) n.807C>A n.1211C>A n.1589C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1077C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.1033C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.97C>A c.968C>A c.541C>A (n.541C>A) n.1038C>A n.1044C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522089C= | CA2275551413 | TSEN54 | c.1008C= (p.Ser336=) c.705C= (p.Ser235=) n.807C= n.1211C= n.1589C= c.*466C= (n.*466C=) n.1077C= c.*619C= (n.*619C=) n.1033C= c.*254C= (n.*254C=) c.97C= c.968C= c.541C= (n.541C=) n.1038C= n.1044C= | |
17 | g.75522089C>G | CA502046349 | TSEN54 | c.1008C>G (p.Ser336=) c.705C>G (p.Ser235=) n.807C>G n.1211C>G n.1589C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1077C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.1033C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.97C>G c.968C>G c.541C>G (n.541C>G) n.1038C>G n.1044C>G | |
17 | g.75522089C>T | CA8764323 | TSEN54 | c.1008C>T (p.Ser336=) c.705C>T (p.Ser235=) n.807C>T n.1211C>T n.1589C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1077C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.1033C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.97C>T c.968C>T c.541C>T (n.541C>T) n.1038C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522090T>A | CA401029635 | TSEN54 | c.1009T>A (p.Trp337Arg) c.706T>A (p.Trp236Arg) n.808T>A n.1212T>A n.1590T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1078T>A c.*620T>A (n.*620T>A) n.1034T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.98T>A c.969T>A c.542T>A (n.542T>A) n.1039T>A n.1045T>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522090T>C | CA401029634 | TSEN54 | c.1009T>C (p.Trp337Arg) c.706T>C (p.Trp236Arg) n.808T>C n.1212T>C n.1590T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1078T>C c.*620T>C (n.*620T>C) n.1034T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.98T>C c.969T>C c.542T>C (n.542T>C) n.1039T>C n.1045T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.75522090T>G | CA401029636 | TSEN54 | c.1009T>G (p.Trp337Gly) c.706T>G (p.Trp236Gly) n.808T>G n.1212T>G n.1590T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1078T>G c.*620T>G (n.*620T>G) n.1034T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.98T>G c.969T>G c.542T>G (n.542T>G) n.1039T>G n.1045T>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522090T= | CA2275551414 | TSEN54 | c.1009T= (p.Trp337=) c.706T= (p.Trp236=) n.808T= n.1212T= n.1590T= c.*467T= (n.*467T=) n.1078T= c.*620T= (n.*620T=) n.1034T= c.*255T= (n.*255T=) c.98T= c.969T= c.542T= (n.542T=) n.1039T= n.1045T= | |
17 | g.75522091G>A | CA401029637 | TSEN54 | c.1010G>A (p.Trp337Ter) c.707G>A (p.Trp236Ter) n.809G>A n.1213G>A n.1591G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1079G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1035G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.99G>A c.970G>A c.543G>A (n.543G>A) n.1040G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522091G>C | CA401029639 | TSEN54 | c.1010G>C (p.Trp337Ser) c.707G>C (p.Trp236Ser) n.809G>C n.1213G>C n.1591G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1079G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1035G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.99G>C c.970G>C c.543G>C (n.543G>C) n.1040G>C n.1046G>C | gnomAD v4 |
17 | g.75522091G>T | CA401029638 | TSEN54 | c.1010G>T (p.Trp337Leu) c.707G>T (p.Trp236Leu) n.809G>T n.1213G>T n.1591G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1079G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1035G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.99G>T c.970G>T c.543G>T (n.543G>T) n.1040G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522092G>A | CA401029640 | TSEN54 | c.1011G>A (p.Trp337Ter) c.708G>A (p.Trp236Ter) n.810G>A n.1214G>A n.1592G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.1080G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.1036G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.100G>A c.971G>A c.544G>A (n.544G>A) n.1041G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522092G>C | CA401029641 | TSEN54 | c.1011G>C (p.Trp337Cys) c.708G>C (p.Trp236Cys) n.810G>C n.1214G>C n.1592G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.1080G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1036G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.100G>C c.971G>C c.544G>C (n.544G>C) n.1041G>C n.1047G>C | |
17 | g.75522092G>T | CA401029642 | TSEN54 | c.1011G>T (p.Trp337Cys) c.708G>T (p.Trp236Cys) n.810G>T n.1214G>T n.1592G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.1080G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1036G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.100G>T c.971G>T c.544G>T (n.544G>T) n.1041G>T n.1047G>T | |
17 | g.75522093T>A | CA401029643 | TSEN54 | c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.709T>A (p.Cys237Ser) n.811T>A n.1215T>A n.1593T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1081T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1037T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.101T>A c.972T>A c.545T>A (n.545T>A) n.1042T>A n.1048T>A | |
17 | g.75522093T>C | CA401029644 | TSEN54 | c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.709T>C (p.Cys237Arg) n.811T>C n.1215T>C n.1593T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1081T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1037T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.101T>C c.972T>C c.545T>C (n.545T>C) n.1042T>C n.1048T>C | |
17 | g.75522093T>G | CA401029645 | TSEN54 | c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.709T>G (p.Cys237Gly) n.811T>G n.1215T>G n.1593T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1081T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1037T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.101T>G c.972T>G c.545T>G (n.545T>G) n.1042T>G n.1048T>G | |
17 | g.75522094G>A | CA401029648 | TSEN54 | c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.812G>A n.1216G>A n.1594G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1082G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1038G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.102G>A c.973G>A c.546G>A (n.546G>A) n.1043G>A n.1049G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.75522094G>C | CA401029646 | TSEN54 | c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.710G>C (p.Cys237Ser) n.812G>C n.1216G>C n.1594G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1082G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.1038G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.102G>C c.973G>C c.546G>C (n.546G>C) n.1043G>C n.1049G>C | |
17 | g.75522094G= | CA2275551415 | TSEN54 | c.1013G= (p.Cys338=) c.710G= (p.Cys237=) n.812G= n.1216G= n.1594G= c.*471G= (n.*471G=) n.1082G= c.*624G= (n.*624G=) n.1038G= c.*259G= (n.*259G=) c.102G= c.973G= c.546G= (n.546G=) n.1043G= n.1049G= | |
17 | g.75522094G>T | CA401029647 | TSEN54 | c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.710G>T (p.Cys237Phe) n.812G>T n.1216G>T n.1594G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1082G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1038G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.102G>T c.973G>T c.546G>T (n.546G>T) n.1043G>T n.1049G>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522095C>A | CA401029649 | TSEN54 | c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.711C>A (p.Cys237Ter) n.813C>A n.1217C>A n.1595C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1083C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1039C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.103C>A c.974C>A c.547C>A (n.547C>A) n.1044C>A n.1050C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522095C>G | CA401029650 | TSEN54 | c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.711C>G (p.Cys237Trp) n.813C>G n.1217C>G n.1595C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1083C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1039C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.103C>G c.974C>G c.547C>G (n.547C>G) n.1044C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
17 | g.75522095C>T | CA502046361 | TSEN54 | c.1014C>T (p.Cys338=) c.711C>T (p.Cys237=) n.813C>T n.1217C>T n.1595C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1083C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1039C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.103C>T c.974C>T c.547C>T (n.547C>T) n.1044C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522096C>A | CA401029651 | TSEN54 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) n.814C>A n.1218C>A n.1596C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1084C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1040C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.104C>A c.975C>A c.548C>A (n.548C>A) n.1045C>A n.1051C>A | gnomAD v4 |
17 | g.75522096C>G | CA401029652 | TSEN54 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) n.814C>G n.1218C>G n.1596C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1084C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1040C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.104C>G c.975C>G c.548C>G (n.548C>G) n.1045C>G n.1051C>G | |
17 | g.75522096C>T | CA401029653 | TSEN54 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) n.814C>T n.1218C>T n.1596C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1084C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1040C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.104C>T c.975C>T c.548C>T (n.548C>T) n.1045C>T n.1051C>T | gnomAD v4 |
17 | g.75522097A>C | CA401029656 | TSEN54 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) n.815A>C n.1219A>C n.1597A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.1085A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1041A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.105A>C c.976A>C c.549A>C (n.549A>C) n.1046A>C n.1052A>C | |
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