Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521579_75521967delCA2739268373TSEN54c.623+69_886del
c.320+69_583del
n.422+69_685del
n.701_1089del
n.1079_1467del
c.*81+69_*344del
n.567_955del
c.*234+69_*497del
n.648+69_911del
c.623+69_*132del
c.583+69_846del
c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del)
n.653+69_916del
n.659+69_922del
 ClinVar
17g.75521865_75521899delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGACA2275551263TSEN54c.784_818delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly262=)
c.481_515delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly161=)
n.583_617delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.987_1021delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.1365_1399delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.853_887delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.809_843delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
c.744_778delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.814_848delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.820_854delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
17g.75521868_75521901delCA627594393TSEN54c.787_820del (p.Ser263GlyfsTer?)
c.484_517del (p.Ser162GlyfsTer?)
n.586_619del
n.990_1023del
n.1368_1401del
c.*245_*278del (n.*245_*278del)
n.856_889del
c.*398_*431del (n.*398_*431del)
n.812_845del
c.*33_*66del (n.*33_*66del)
c.747_780del
c.459-139_459-106del (n.459-139_459-106del)
n.817_850del
n.823_856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521879_75521884delCA2639827786TSEN54c.798_803del (p.Ser267_Pro268del)
c.495_500del (p.Ser166_Pro167del)
n.597_602del
n.1001_1006del
c.852_857del (n.852_857del)
n.1379_1384del
c.*256_*261del (n.*256_*261del)
n.867_872del
c.*409_*414del (n.*409_*414del)
n.823_828del
c.*44_*49del (n.*44_*49del)
c.758_763del
c.459-128_459-123del (n.459-128_459-123del)
c.747_752del (n.747_752del)
n.828_833del
n.834_839del
 gnomAD v4
17g.75521882_75521900delCA2639827801TSEN54c.801_819del (p.Ser267ArgfsTer?)
c.498_516del (p.Ser166ArgfsTer?)
n.600_618del
n.1004_1022del
n.1382_1400del
c.*259_*277del (n.*259_*277del)
n.870_888del
c.*412_*430del (n.*412_*430del)
n.826_844del
c.*47_*65del (n.*47_*65del)
c.761_779del
c.459-125_459-107del (n.459-125_459-107del)
n.831_849del
n.837_855del
 gnomAD v4
17g.75521882C>ACA401029062TSEN54c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.600C>A
n.1004C>A
c.855C>A (n.855C>A)
n.1382C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.870C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.826C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.761C>A
c.459-125C>A (n.459-125C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
n.831C>A
n.837C>A
17g.75521882C=CA2275551274TSEN54c.801C= (p.Ser267=)
c.498C= (p.Ser166=)
n.600C=
n.1004C=
c.855C= (n.855C=)
n.1382C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.870C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.826C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.761C=
c.459-125C= (n.459-125C=)
c.750C= (n.750C=)
n.831C=
n.837C=
17g.75521882C>GCA401029064TSEN54c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.600C>G
n.1004C>G
c.855C>G (n.855C>G)
n.1382C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.870C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.826C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.761C>G
c.459-125C>G (n.459-125C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
n.831C>G
n.837C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521882C>TCA294078996TSEN54c.801C>T (p.Ser267=)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.600C>T
n.1004C>T
c.855C>T (n.855C>T)
n.1382C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.870C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.826C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.761C>T
c.459-125C>T (n.459-125C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
n.831C>T
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521884dupCA401029060TSEN54c.803dup (p.Gly269TrpfsTer25)
c.500dup (p.Gly168TrpfsTer25)
n.602dup
n.1006dup
c.857dup (n.857dup)
n.1384dup
c.*261dup (n.*261dup)
n.872dup
c.*414dup (n.*414dup)
n.828dup
c.*49dup (n.*49dup)
c.763dup
c.459-123dup (n.459-123dup)
c.752dup (n.752dup)
n.833dup
n.839dup
 dbSNP
17g.75521883C>ACA401029065TSEN54c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.601C>A
n.1005C>A
c.856C>A (n.856C>A)
n.1383C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.871C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.827C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.762C>A
c.459-124C>A (n.459-124C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
n.832C>A
n.838C>A
17g.75521883C=CA2275551275TSEN54c.802C= (p.Pro268=)
c.499C= (p.Pro167=)
n.601C=
n.1005C=
c.856C= (n.856C=)
n.1383C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.871C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.827C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.762C=
c.459-124C= (n.459-124C=)
c.751C= (n.751C=)
n.832C=
n.838C=
17g.75521883C>GCA294079001TSEN54c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.601C>G
n.1005C>G
c.856C>G (n.856C>G)
n.1383C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.871C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.827C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.762C>G
c.459-124C>G (n.459-124C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
n.832C>G
n.838C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521883C>TCA8764269TSEN54c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.601C>T
n.1005C>T
c.856C>T (n.856C>T)
n.1383C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.871C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.827C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.762C>T
c.459-124C>T (n.459-124C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
n.832C>T
n.838C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521884C>ACA401029068TSEN54c.803C>A (p.Pro268His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.602C>A
n.1006C>A
c.857C>A (n.857C>A)
n.1384C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.872C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.828C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.763C>A
c.459-123C>A (n.459-123C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
n.833C>A
n.839C>A
17g.75521884C>GCA401029070TSEN54c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.602C>G
n.1006C>G
c.857C>G (n.857C>G)
n.1384C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.872C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.828C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.763C>G
c.459-123C>G (n.459-123C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
n.833C>G
n.839C>G
 ClinVar dbSNP
17g.75521884C>TCA401029072TSEN54c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.602C>T
n.1006C>T
c.857C>T (n.857C>T)
n.1384C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.872C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.828C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.763C>T
c.459-123C>T (n.459-123C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
n.833C>T
n.839C>T
 gnomAD v4
17g.75521885T>ACA502045790TSEN54c.804T>A (p.Pro268=)
c.501T>A (p.Pro167=)
n.603T>A
n.1007T>A
c.858T>A (n.858T>A)
n.1385T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.873T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.829T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.764T>A
c.459-122T>A (n.459-122T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
n.834T>A
n.840T>A
17g.75521885T>CCA8764270TSEN54c.804T>C (p.Pro268=)
c.501T>C (p.Pro167=)
n.603T>C
n.1007T>C
c.858T>C (n.858T>C)
n.1385T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.873T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.829T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.764T>C
c.459-122T>C (n.459-122T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
n.834T>C
n.840T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521885T>GCA502045791TSEN54c.804T>G (p.Pro268=)
c.501T>G (p.Pro167=)
n.603T>G
n.1007T>G
c.858T>G (n.858T>G)
n.1385T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.873T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.829T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.764T>G
c.459-122T>G (n.459-122T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
n.834T>G
n.840T>G
 gnomAD v4
17g.75521885T=CA2275551276TSEN54c.804T= (p.Pro268=)
c.501T= (p.Pro167=)
n.603T=
n.1007T=
c.858T= (n.858T=)
n.1385T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.873T=
c.*415T= (n.*415T=)
n.829T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.764T=
c.459-122T= (n.459-122T=)
c.753T= (n.753T=)
n.834T=
n.840T=
17g.75521886G>ACA401029075TSEN54c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.604G>A
n.1008G>A
c.859G>A (n.859G>A)
n.1386G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.874G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.830G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.765G>A
c.459-121G>A (n.459-121G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
n.835G>A
n.841G>A
17g.75521886G>CCA401029079TSEN54c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.604G>C
n.1008G>C
c.859G>C (n.859G>C)
n.1386G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.874G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.830G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.765G>C
c.459-121G>C (n.459-121G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
n.835G>C
n.841G>C
17g.75521886G>TCA401029077TSEN54c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.604G>T
n.1008G>T
c.859G>T (n.859G>T)
n.1386G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.874G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.830G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.765G>T
c.459-121G>T (n.459-121G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
n.835G>T
n.841G>T
17g.75521887G>ACA401029080TSEN54c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.605G>A
n.1009G>A
c.860G>A (n.860G>A)
n.1387G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.875G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.831G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.766G>A
c.459-120G>A (n.459-120G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
n.836G>A
n.842G>A
17g.75521887G>CCA401029081TSEN54c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.605G>C
n.1009G>C
c.860G>C (n.860G>C)
n.1387G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.875G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.831G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.766G>C
c.459-120G>C (n.459-120G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
n.836G>C
n.842G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521887G>TCA401029083TSEN54c.806G>T (p.Gly269Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.605G>T
n.1009G>T
c.860G>T (n.860G>T)
n.1387G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.875G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.831G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.766G>T
c.459-120G>T (n.459-120G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
n.836G>T
n.842G>T
17g.75521888C>ACA502045792TSEN54c.807C>A (p.Gly269=)
c.504C>A (p.Gly168=)
n.606C>A
n.1010C>A
c.861C>A (n.861C>A)
n.1388C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.876C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.832C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.767C>A
c.459-119C>A (n.459-119C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
n.837C>A
n.843C>A
17g.75521888C=CA2275551277TSEN54c.807C= (p.Gly269=)
c.504C= (p.Gly168=)
n.606C=
n.1010C=
c.861C= (n.861C=)
n.1388C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.876C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.832C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.767C=
c.459-119C= (n.459-119C=)
c.756C= (n.756C=)
n.837C=
n.843C=
17g.75521888C>GCA8764271TSEN54c.807C>G (p.Gly269=)
c.504C>G (p.Gly168=)
n.606C>G
n.1010C>G
c.861C>G (n.861C>G)
n.1388C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.876C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.832C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.767C>G
c.459-119C>G (n.459-119C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
n.837C>G
n.843C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521888C>TCA502045793TSEN54c.807C>T (p.Gly269=)
c.504C>T (p.Gly168=)
n.606C>T
n.1010C>T
c.861C>T (n.861C>T)
n.1388C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.876C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.832C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.767C>T
c.459-119C>T (n.459-119C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
n.837C>T
n.843C>T
17g.75521889C>ACA401029084TSEN54c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.607C>A
n.1011C>A
c.862C>A (n.862C>A)
n.1389C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.877C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.833C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.768C>A
c.459-118C>A (n.459-118C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
n.838C>A
n.844C>A
17g.75521889C=CA2275551278TSEN54c.808C= (p.Pro270=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.607C=
n.1011C=
c.862C= (n.862C=)
n.1389C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.877C=
c.*419C= (n.*419C=)
n.833C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.768C=
c.459-118C= (n.459-118C=)
c.757C= (n.757C=)
n.838C=
n.844C=
17g.75521889C>GCA401029086TSEN54c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.607C>G
n.1011C>G
c.862C>G (n.862C>G)
n.1389C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.877C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.833C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.768C>G
c.459-118C>G (n.459-118C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
n.838C>G
n.844C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521889C>TCA8764272TSEN54c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.607C>T
n.1011C>T
c.862C>T (n.862C>T)
n.1389C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.877C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.833C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.768C>T
c.459-118C>T (n.459-118C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
n.838C>T
n.844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521890C>ACA401029088TSEN54c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.608C>A
n.1012C>A
c.863C>A (n.863C>A)
n.1390C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.878C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.834C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.769C>A
c.459-117C>A (n.459-117C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
n.839C>A
n.845C>A
 gnomAD v4
17g.75521890C=CA2275551279TSEN54c.809C= (p.Pro270=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.608C=
n.1012C=
c.863C= (n.863C=)
n.1390C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.878C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.834C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.769C=
c.459-117C= (n.459-117C=)
c.758C= (n.758C=)
n.839C=
n.845C=
17g.75521890C>GCA401029090TSEN54c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.608C>G
n.1012C>G
c.863C>G (n.863C>G)
n.1390C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.878C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.834C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.769C>G
c.459-117C>G (n.459-117C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
n.839C>G
n.845C>G
17g.75521890C>TCA8764273TSEN54c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.608C>T
n.1012C>T
c.863C>T (n.863C>T)
n.1390C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.878C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.834C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.769C>T
c.459-117C>T (n.459-117C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
n.839C>T
n.845C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521891G>ACA8764274TSEN54c.810G>A (p.Pro270=)
c.507G>A (p.Pro169=)
n.609G>A
n.1013G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.1391G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.879G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.835G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.770G>A
c.459-116G>A (n.459-116G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
n.840G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521891G>CCA502045794TSEN54c.810G>C (p.Pro270=)
c.507G>C (p.Pro169=)
n.609G>C
n.1013G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.1391G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.879G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.835G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.770G>C
c.459-116G>C (n.459-116G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
n.840G>C
n.846G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521891G=CA2275551280TSEN54c.810G= (p.Pro270=)
c.507G= (p.Pro169=)
n.609G=
n.1013G=
c.864G= (n.864G=)
n.1391G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.879G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.835G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.770G=
c.459-116G= (n.459-116G=)
c.759G= (n.759G=)
n.840G=
n.846G=
17g.75521891G>TCA8764275TSEN54c.810G>T (p.Pro270=)
c.507G>T (p.Pro169=)
n.609G>T
n.1013G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.1391G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.879G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.835G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.770G>T
c.459-116G>T (n.459-116G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
n.840G>T
n.846G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521892G>ACA401029096TSEN54c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.610G>A
n.1014G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.1392G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.880G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.836G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.771G>A
c.459-115G>A (n.459-115G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
n.841G>A
n.847G>A
17g.75521892G>CCA401029098TSEN54c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.610G>C
n.1014G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.1392G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.880G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.836G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.771G>C
c.459-115G>C (n.459-115G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
n.841G>C
n.847G>C
17g.75521892G>TCA401029095TSEN54c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.610G>T
n.1014G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.1392G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.880G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.836G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.771G>T
c.459-115G>T (n.459-115G>T)
c.760G>T (n.760G>T)
n.841G>T
n.847G>T
17g.75521893C>ACA401029099TSEN54c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.611C>A
n.1015C>A
c.866C>A (n.866C>A)
n.1393C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.881C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.837C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.772C>A
c.459-114C>A (n.459-114C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
n.842C>A
n.848C>A
17g.75521893C>GCA401029101TSEN54c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.611C>G
n.1015C>G
c.866C>G (n.866C>G)
n.1393C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.881C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.837C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.772C>G
c.459-114C>G (n.459-114C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
n.842C>G
n.848C>G
17g.75521893C>TCA401029103TSEN54c.812C>T (p.Ala271Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.611C>T
n.1015C>T
c.866C>T (n.866C>T)
n.1393C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.881C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.837C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.772C>T
c.459-114C>T (n.459-114C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
n.842C>T
n.848C>T
 gnomAD v4
17g.75521894C>ACA502045795TSEN54c.813C>A (p.Ala271=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.612C>A
n.1016C>A
c.867C>A (n.867C>A)
n.1394C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.882C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.838C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.773C>A
c.459-113C>A (n.459-113C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.843C>A
n.849C>A
17g.75521894C>GCA502045797TSEN54c.813C>G (p.Ala271=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.612C>G
n.1016C>G
c.867C>G (n.867C>G)
n.1394C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.882C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.838C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.773C>G
c.459-113C>G (n.459-113C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.843C>G
n.849C>G
17g.75521894C>TCA502045796TSEN54c.813C>T (p.Ala271=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.612C>T
n.1016C>T
c.867C>T (n.867C>T)
n.1394C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.882C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.838C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.773C>T
c.459-113C>T (n.459-113C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.843C>T
n.849C>T
17g.75521895A>CCA502045798TSEN54c.814A>C (p.Arg272=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.613A>C
n.1017A>C
c.868A>C (n.868A>C)
n.1395A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.883A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.839A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.774A>C
c.459-112A>C (n.459-112A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
n.844A>C
n.850A>C
17g.75521895A>GCA401029104TSEN54c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.613A>G
n.1017A>G
c.868A>G (n.868A>G)
n.1395A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.883A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.839A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.774A>G
c.459-112A>G (n.459-112A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
n.844A>G
n.850A>G
17g.75521895A>TCA401029106TSEN54c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.613A>T
n.1017A>T
c.868A>T (n.868A>T)
n.1395A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.883A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.839A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.774A>T
c.459-112A>T (n.459-112A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
n.844A>T
n.850A>T
17g.75521896G>ACA401029111TSEN54c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.614G>A
n.1018G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.1396G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.884G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.840G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.775G>A
c.459-111G>A (n.459-111G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
n.845G>A
n.851G>A
17g.75521896G>CCA401029108TSEN54c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.614G>C
n.1018G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.1396G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.884G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.840G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.775G>C
c.459-111G>C (n.459-111G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
n.845G>C
n.851G>C
17g.75521896G=CA2275551281TSEN54c.815G= (p.Arg272=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.614G=
n.1018G=
c.869G= (n.869G=)
n.1396G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.884G=
c.*426G= (n.*426G=)
n.840G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.775G=
c.459-111G= (n.459-111G=)
c.764G= (n.764G=)
n.845G=
n.851G=
17g.75521896G>TCA8764276TSEN54c.815G>T (p.Arg272Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.614G>T
n.1018G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.1396G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.884G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.840G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.775G>T
c.459-111G>T (n.459-111G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
n.845G>T
n.851G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521897G>ACA502045799TSEN54c.816G>A (p.Arg272=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.615G>A
n.1019G>A
c.870G>A (n.870G>A)
n.1397G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.885G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.841G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.776G>A
c.459-110G>A (n.459-110G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
n.846G>A
n.852G>A
17g.75521897G>CCA401029112TSEN54c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.615G>C
n.1019G>C
c.870G>C (n.870G>C)
n.1397G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.885G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.841G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.776G>C
c.459-110G>C (n.459-110G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
n.846G>C
n.852G>C
17g.75521897G>TCA401029114TSEN54c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.615G>T
n.1019G>T
c.870G>T (n.870G>T)
n.1397G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.885G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.841G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.776G>T
c.459-110G>T (n.459-110G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
n.846G>T
n.852G>T
17g.75521898G>ACA401029116TSEN54c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.616G>A
n.1020G>A
n.1398G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.886G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.842G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.777G>A
c.459-109G>A (n.459-109G>A)
n.847G>A
n.853G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521898G>CCA401029117TSEN54c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.616G>C
n.1020G>C
n.1398G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.886G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.842G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.777G>C
c.459-109G>C (n.459-109G>C)
n.847G>C
n.853G>C
17g.75521898G=CA2275551282TSEN54c.817G= (p.Glu273=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.616G=
n.1020G=
n.1398G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.886G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.842G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.777G=
c.459-109G= (n.459-109G=)
n.847G=
n.853G=
17g.75521898G>TCA401029118TSEN54c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.616G>T
n.1020G>T
n.1398G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.886G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.842G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.777G>T
c.459-109G>T (n.459-109G>T)
n.847G>T
n.853G>T
17g.75521898_75521899insCCA2576388884TSEN54c.817_818insC (p.Glu273AlafsTer21)
c.514_515insC (p.Glu172AlafsTer21)
n.616_617insC
n.1020_1021insC
n.1398_1399insC
c.*275_*276insC (n.*275_*276insC)
n.886_887insC
c.*428_*429insC (n.*428_*429insC)
n.842_843insC
c.*63_*64insC (n.*63_*64insC)
c.777_778insC
c.459-109_459-108insC (n.459-109_459-108insC)
n.847_848insC
n.853_854insC
17g.75521899A>CCA401029120TSEN54c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.617A>C
n.1021A>C
n.1399A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.887A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.843A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.778A>C
c.459-108A>C (n.459-108A>C)
n.848A>C
n.854A>C
17g.75521899A>GCA401029123TSEN54c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.617A>G
n.1021A>G
n.1399A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.887A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.843A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.778A>G
c.459-108A>G (n.459-108A>G)
n.848A>G
n.854A>G
17g.75521899A>TCA401029121TSEN54c.818A>T (p.Glu273Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.617A>T
n.1021A>T
n.1399A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.887A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.843A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.778A>T
c.459-108A>T (n.459-108A>T)
n.848A>T
n.854A>T
17g.75521899_75521900delinsAGCA2275551283TSEN54c.818_819delinsAG (p.Glu273=)
c.515_516delinsAG (p.Glu172=)
n.617_618delinsAG
n.1021_1022delinsAG
n.1399_1400delinsAG
c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG)
n.887_888delinsAG
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.843_844delinsAG
c.*64_*65delinsAG (n.*64_*65delinsAG)
c.778_779delinsAG
c.459-108_459-107delinsAG (n.459-108_459-107delinsAG)
n.848_849delinsAG
n.854_855delinsAG
17g.75521900G>ACA8764278TSEN54c.819G>A (p.Glu273=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.618G>A
n.1022G>A
n.1400G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.888G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.844G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.779G>A
c.459-107G>A (n.459-107G>A)
n.849G>A
n.855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521900G>CCA8764279TSEN54c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.618G>C
n.1022G>C
n.1400G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.888G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.844G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.779G>C
c.459-107G>C (n.459-107G>C)
n.849G>C
n.855G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521900G=CA2275551284TSEN54c.819G= (p.Glu273=)
c.516G= (p.Glu172=)
n.618G=
n.1022G=
n.1400G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.888G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.844G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.779G=
c.459-107G= (n.459-107G=)
n.849G=
n.855G=
17g.75521900G>TCA8764277TSEN54c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.618G>T
n.1022G>T
n.1400G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.888G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.844G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.779G>T
c.459-107G>T (n.459-107G>T)
n.849G>T
n.855G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521904delCA277213TSEN54c.823del (p.Val275TrpfsTer?)
c.520del (p.Val174TrpfsTer?)
n.622del
n.1026del
n.1404del
c.*281del (n.*281del)
n.892del
c.*434del (n.*434del)
n.848del
c.*69del (n.*69del)
c.783del
c.459-103del (n.459-103del)
n.853del
n.859del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521901G>ACA8764280TSEN54c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.619G>A
n.1023G>A
n.1401G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.889G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.845G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.780G>A
c.459-106G>A (n.459-106G>A)
n.850G>A
n.856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521901G>CCA401029128TSEN54c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.619G>C
n.1023G>C
n.1401G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.889G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.845G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.780G>C
c.459-106G>C (n.459-106G>C)
n.850G>C
n.856G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521901G=CA2275551285TSEN54c.820G= (p.Gly274=)
c.517G= (p.Gly173=)
n.619G=
n.1023G=
n.1401G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.889G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.845G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.780G=
c.459-106G= (n.459-106G=)
n.850G=
n.856G=
17g.75521901G>TCA8764281TSEN54c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.619G>T
n.1023G>T
n.1401G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.889G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.845G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.780G>T
c.459-106G>T (n.459-106G>T)
n.850G>T
n.856G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521902G>ACA401029129TSEN54c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.620G>A
n.1024G>A
n.1402G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.890G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.846G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.781G>A
c.459-105G>A (n.459-105G>A)
n.851G>A
n.857G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521902G>CCA401029131TSEN54c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.620G>C
n.1024G>C
n.1402G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.890G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.846G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.781G>C
c.459-105G>C (n.459-105G>C)
n.851G>C
n.857G>C
 gnomAD v4
17g.75521902G=CA2275551286TSEN54c.821G= (p.Gly274=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.620G=
n.1024G=
n.1402G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.890G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.846G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.781G=
c.459-105G= (n.459-105G=)
n.851G=
n.857G=
17g.75521902G>TCA401029133TSEN54c.821G>T (p.Gly274Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.620G>T
n.1024G>T
n.1402G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.890G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.846G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.781G>T
c.459-105G>T (n.459-105G>T)
n.851G>T
n.857G>T
17g.75521903G>ACA502045802TSEN54c.822G>A (p.Gly274=)
c.519G>A (p.Gly173=)
n.621G>A
n.1025G>A
n.1403G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.891G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.847G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.782G>A
c.459-104G>A (n.459-104G>A)
n.852G>A
n.858G>A
17g.75521903G>CCA502045801TSEN54c.822G>C (p.Gly274=)
c.519G>C (p.Gly173=)
n.621G>C
n.1025G>C
n.1403G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.891G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.847G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.782G>C
c.459-104G>C (n.459-104G>C)
n.852G>C
n.858G>C
17g.75521903G>TCA502045800TSEN54c.822G>T (p.Gly274=)
c.519G>T (p.Gly173=)
n.621G>T
n.1025G>T
n.1403G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.891G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.847G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.782G>T
c.459-104G>T (n.459-104G>T)
n.852G>T
n.858G>T
 gnomAD v4
17g.75521904G>ACA401029134TSEN54c.823G>A (p.Val275Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
n.622G>A
n.1026G>A
n.1404G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.892G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.848G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.783G>A
c.459-103G>A (n.459-103G>A)
n.853G>A
n.859G>A
17g.75521904G>CCA294079065TSEN54c.823G>C (p.Val275Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.622G>C
n.1026G>C
n.1404G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.892G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.848G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.783G>C
c.459-103G>C (n.459-103G>C)
n.853G>C
n.859G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521904G=CA2275551287TSEN54c.823G= (p.Val275=)
c.520G= (p.Val174=)
n.622G=
n.1026G=
n.1404G=
c.*281G= (n.*281G=)
n.892G=
c.*434G= (n.*434G=)
n.848G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.783G=
c.459-103G= (n.459-103G=)
n.853G=
n.859G=
17g.75521904G>TCA401029136TSEN54c.823G>T (p.Val275Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
n.622G>T
n.1026G>T
n.1404G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.892G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.848G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.783G>T
c.459-103G>T (n.459-103G>T)
n.853G>T
n.859G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521905T>ACA401029142TSEN54c.824T>A (p.Val275Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
n.623T>A
n.1027T>A
n.1405T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.893T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.849T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.784T>A
c.459-102T>A (n.459-102T>A)
n.854T>A
n.860T>A
17g.75521905T>CCA401029140TSEN54c.824T>C (p.Val275Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.623T>C
n.1027T>C
n.1405T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.893T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.849T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.784T>C
c.459-102T>C (n.459-102T>C)
n.854T>C
n.860T>C
 gnomAD v4
17g.75521905T>GCA401029139TSEN54c.824T>G (p.Val275Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.623T>G
n.1027T>G
n.1405T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.893T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.849T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.784T>G
c.459-102T>G (n.459-102T>G)
n.854T>G
n.860T>G
 dbSNP
17g.75521905T=CA2275551288TSEN54c.824T= (p.Val275=)
c.521T= (p.Val174=)
n.623T=
n.1027T=
n.1405T=
c.*282T= (n.*282T=)
n.893T=
c.*435T= (n.*435T=)
n.849T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.784T=
c.459-102T= (n.459-102T=)
n.854T=
n.860T=
17g.75521906G>ACA502045803TSEN54c.825G>A (p.Val275=)
c.522G>A (p.Val174=)
n.624G>A
n.1028G>A
n.1406G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.894G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.850G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.785G>A
c.459-101G>A (n.459-101G>A)
n.855G>A
n.861G>A
 ClinVar
17g.75521906G>CCA502045804TSEN54c.825G>C (p.Val275=)
c.522G>C (p.Val174=)
n.624G>C
n.1028G>C
n.1406G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.894G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.850G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.785G>C
c.459-101G>C (n.459-101G>C)
n.855G>C
n.861G>C
17g.75521906G>TCA502045805TSEN54c.825G>T (p.Val275=)
c.522G>T (p.Val174=)
n.624G>T
n.1028G>T
n.1406G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.894G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.850G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.785G>T
c.459-101G>T (n.459-101G>T)
n.855G>T
n.861G>T
17g.75521907G>ACA294079067TSEN54c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.625G>A
n.1029G>A
n.1407G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.895G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.851G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.786G>A
c.459-100G>A (n.459-100G>A)
n.856G>A
n.862G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521907G>CCA401029144TSEN54c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.625G>C
n.1029G>C
n.1407G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.895G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.851G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.786G>C
c.459-100G>C (n.459-100G>C)
n.856G>C
n.862G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521907G=CA2275551289TSEN54c.826G= (p.Gly276=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.625G=
n.1029G=
n.1407G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.895G=
c.*437G= (n.*437G=)
n.851G=
c.*72G= (n.*72G=)
c.786G=
c.459-100G= (n.459-100G=)
n.856G=
n.862G=
17g.75521907G>TCA401029145TSEN54c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.625G>T
n.1029G>T
n.1407G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.895G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.851G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.786G>T
c.459-100G>T (n.459-100G>T)
n.856G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
17g.75521908G>ACA401029146TSEN54c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.626G>A
n.1030G>A
n.1408G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.896G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.852G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.787G>A
c.459-99G>A (n.459-99G>A)
n.857G>A
n.863G>A
17g.75521908G>CCA401029147TSEN54c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.626G>C
n.1030G>C
n.1408G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.896G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.852G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.787G>C
c.459-99G>C (n.459-99G>C)
n.857G>C
n.863G>C
17g.75521908G=CA2275551290TSEN54c.827G= (p.Gly276=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.626G=
n.1030G=
n.1408G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.896G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.852G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.787G=
c.459-99G= (n.459-99G=)
n.857G=
n.863G=
17g.75521908G>TCA8764282TSEN54c.827G>T (p.Gly276Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.626G>T
n.1030G>T
n.1408G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.896G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.852G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.787G>T
c.459-99G>T (n.459-99G>T)
n.857G>T
n.863G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521909G>ACA502045806TSEN54c.828G>A (p.Gly276=)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.627G>A
n.1031G>A
n.1409G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.897G>A
c.*439G>A (n.*439G>A)
n.853G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.788G>A
c.459-98G>A (n.459-98G>A)
n.858G>A
n.864G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521909G>CCA502045808TSEN54c.828G>C (p.Gly276=)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.627G>C
n.1031G>C
n.1409G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.897G>C
c.*439G>C (n.*439G>C)
n.853G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.788G>C
c.459-98G>C (n.459-98G>C)
n.858G>C
n.864G>C
17g.75521909G=CA2275551291TSEN54c.828G= (p.Gly276=)
c.525G= (p.Gly175=)
n.627G=
n.1031G=
n.1409G=
c.*286G= (n.*286G=)
n.897G=
c.*439G= (n.*439G=)
n.853G=
c.*74G= (n.*74G=)
c.788G=
c.459-98G= (n.459-98G=)
n.858G=
n.864G=
17g.75521909G>TCA502045807TSEN54c.828G>T (p.Gly276=)
c.525G>T (p.Gly175=)
n.627G>T
n.1031G>T
n.1409G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.897G>T
c.*439G>T (n.*439G>T)
n.853G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.788G>T
c.459-98G>T (n.459-98G>T)
n.858G>T
n.864G>T
 gnomAD v4
17g.75521910T>ACA401029149TSEN54c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.526T>A (p.Cys176Ser)
n.628T>A
n.1032T>A
n.1410T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.898T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.854T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.789T>A
c.459-97T>A (n.459-97T>A)
n.859T>A
n.865T>A
17g.75521910T>CCA401029151TSEN54c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.526T>C (p.Cys176Arg)
n.628T>C
n.1032T>C
n.1410T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.898T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.854T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.789T>C
c.459-97T>C (n.459-97T>C)
n.859T>C
n.865T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521910T>GCA401029152TSEN54c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.526T>G (p.Cys176Gly)
n.628T>G
n.1032T>G
n.1410T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.898T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.854T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.789T>G
c.459-97T>G (n.459-97T>G)
n.859T>G
n.865T>G
17g.75521910T=CA2275551292TSEN54c.829T= (p.Cys277=)
c.526T= (p.Cys176=)
n.628T=
n.1032T=
n.1410T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.898T=
c.*440T= (n.*440T=)
n.854T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.789T=
c.459-97T= (n.459-97T=)
n.859T=
n.865T=
17g.75521911G>ACA401029154TSEN54c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.527G>A (p.Cys176Tyr)
n.629G>A
n.1033G>A
n.1411G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.899G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.855G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.790G>A
c.459-96G>A (n.459-96G>A)
n.860G>A
n.866G>A
 gnomAD v4
17g.75521911G>CCA401029156TSEN54c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.527G>C (p.Cys176Ser)
n.629G>C
n.1033G>C
n.1411G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.899G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.855G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.790G>C
c.459-96G>C (n.459-96G>C)
n.860G>C
n.866G>C
17g.75521911G>TCA401029157TSEN54c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.527G>T (p.Cys176Phe)
n.629G>T
n.1033G>T
n.1411G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.899G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.855G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.790G>T
c.459-96G>T (n.459-96G>T)
n.860G>T
n.866G>T
17g.75521912C>ACA401029161TSEN54c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.528C>A (p.Cys176Ter)
n.630C>A
n.1034C>A
n.1412C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.900C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.856C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.791C>A
c.459-95C>A (n.459-95C>A)
n.861C>A
n.867C>A
17g.75521912C>GCA401029159TSEN54c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.528C>G (p.Cys176Trp)
n.630C>G
n.1034C>G
n.1412C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.900C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.856C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.791C>G
c.459-95C>G (n.459-95C>G)
n.861C>G
n.867C>G
17g.75521912C>TCA502045809TSEN54c.831C>T (p.Cys277=)
c.528C>T (p.Cys176=)
n.630C>T
n.1034C>T
n.1412C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.900C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.856C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.791C>T
c.459-95C>T (n.459-95C>T)
n.861C>T
n.867C>T
17g.75521913A>CCA401029163TSEN54c.832A>C (p.Ser278Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
n.631A>C
n.1035A>C
n.1413A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.901A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.857A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.792A>C
c.459-94A>C (n.459-94A>C)
n.862A>C
n.868A>C
17g.75521913A>GCA401029164TSEN54c.832A>G (p.Ser278Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
n.631A>G
n.1035A>G
n.1413A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.901A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.857A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.792A>G
c.459-94A>G (n.459-94A>G)
n.862A>G
n.868A>G
17g.75521913A>TCA401029166TSEN54c.832A>T (p.Ser278Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
n.631A>T
n.1035A>T
n.1413A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.901A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.857A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.792A>T
c.459-94A>T (n.459-94A>T)
n.862A>T
n.868A>T
17g.75521914G>ACA401029168TSEN54c.833G>A (p.Ser278Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
n.632G>A
n.1036G>A
n.1414G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.902G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.858G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.793G>A
c.459-93G>A (n.459-93G>A)
n.863G>A
n.869G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.75521914G>CCA401029170TSEN54c.833G>C (p.Ser278Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
n.632G>C
n.1036G>C
n.1414G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.902G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.858G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.793G>C
c.459-93G>C (n.459-93G>C)
n.863G>C
n.869G>C
17g.75521914G=CA2275551293TSEN54c.833G= (p.Ser278=)
c.530G= (p.Ser177=)
n.632G=
n.1036G=
n.1414G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.902G=
c.*444G= (n.*444G=)
n.858G=
c.*79G= (n.*79G=)
c.793G=
c.459-93G= (n.459-93G=)
n.863G=
n.869G=
17g.75521914G>TCA401029171TSEN54c.833G>T (p.Ser278Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
n.632G>T
n.1036G>T
n.1414G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.902G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.858G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.793G>T
c.459-93G>T (n.459-93G>T)
n.863G>T
n.869G>T
17g.75521915C>ACA401029173TSEN54c.834C>A (p.Ser278Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
n.633C>A
n.1037C>A
n.1415C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.903C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.859C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.794C>A
c.459-92C>A (n.459-92C>A)
n.864C>A
n.870C>A
17g.75521915C=CA2275551295TSEN54c.834C= (p.Ser278=)
c.531C= (p.Ser177=)
n.633C=
n.1037C=
n.1415C=
c.*292C= (n.*292C=)
n.903C=
c.*445C= (n.*445C=)
n.859C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.794C=
c.459-92C= (n.459-92C=)
n.864C=
n.870C=
17g.75521915C>GCA8764284TSEN54c.834C>G (p.Ser278Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
n.633C>G
n.1037C>G
n.1415C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.903C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.859C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.794C>G
c.459-92C>G (n.459-92C>G)
n.864C>G
n.870C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75521915C>TCA502045810TSEN54c.834C>T (p.Ser278=)
c.531C>T (p.Ser177=)
n.633C>T
n.1037C>T
n.1415C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.903C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
n.859C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.794C>T
c.459-92C>T (n.459-92C>T)
n.864C>T
n.870C>T
 dbSNP
17g.75521915_75521923delinsCTGGGAGAGCA2275551294TSEN54c.834_842delinsCTGGGAGAG (p.Ser278=)
c.531_539delinsCTGGGAGAG (p.Ser177=)
n.633_641delinsCTGGGAGAG
n.1037_1045delinsCTGGGAGAG
n.1415_1423delinsCTGGGAGAG
c.*292_*300delinsCTGGGAGAG (n.*292_*300delinsCTGGGAGAG)
n.903_911delinsCTGGGAGAG
c.*445_*453delinsCTGGGAGAG (n.*445_*453delinsCTGGGAGAG)
n.859_867delinsCTGGGAGAG
c.*80_*88delinsCTGGGAGAG (n.*80_*88delinsCTGGGAGAG)
c.794_802delinsCTGGGAGAG
c.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG (n.459-92_459-84delinsCTGGGAGAG)
n.864_872delinsCTGGGAGAG
n.870_878delinsCTGGGAGAG
17g.75521916T>ACA401029176TSEN54c.835T>A (p.Trp279Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.634T>A
n.1038T>A
n.1416T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.904T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.860T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.795T>A
c.459-91T>A (n.459-91T>A)
n.865T>A
n.871T>A
17g.75521916T>CCA401029178TSEN54c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.634T>C
n.1038T>C
n.1416T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.904T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.860T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.795T>C
c.459-91T>C (n.459-91T>C)
n.865T>C
n.871T>C
17g.75521916T>GCA8764285TSEN54c.835T>G (p.Trp279Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.634T>G
n.1038T>G
n.1416T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.904T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.860T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.795T>G
c.459-91T>G (n.459-91T>G)
n.865T>G
n.871T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521916T=CA2275551296TSEN54c.835T= (p.Trp279=)
c.532T= (p.Trp178=)
n.634T=
n.1038T=
n.1416T=
c.*293T= (n.*293T=)
n.904T=
c.*446T= (n.*446T=)
n.860T=
c.*81T= (n.*81T=)
c.795T=
c.459-91T= (n.459-91T=)
n.865T=
n.871T=
17g.75521919_75521926delCA8764283TSEN54c.838_845del (p.Glu280GlnfsTer11)
c.535_542del (p.Glu179GlnfsTer11)
n.637_644del
n.1041_1048del
n.1419_1426del
c.*296_*303del (n.*296_*303del)
n.907_914del
c.*449_*456del (n.*449_*456del)
n.863_870del
c.*84_*91del (n.*84_*91del)
c.798_805del
c.459-88_459-81del (n.459-88_459-81del)
n.868_875del
n.874_881del
 dbSNP ExAC
17g.75521917G>ACA401029183TSEN54c.836G>A (p.Trp279Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.635G>A
n.1039G>A
n.1417G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.905G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.861G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.796G>A
c.459-90G>A (n.459-90G>A)
n.866G>A
n.872G>A
17g.75521917G>CCA401029184TSEN54c.836G>C (p.Trp279Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.635G>C
n.1039G>C
n.1417G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.905G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.861G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.796G>C
c.459-90G>C (n.459-90G>C)
n.866G>C
n.872G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521917G=CA2275551297TSEN54c.836G= (p.Trp279=)
c.533G= (p.Trp178=)
n.635G=
n.1039G=
n.1417G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.905G=
c.*447G= (n.*447G=)
n.861G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.796G=
c.459-90G= (n.459-90G=)
n.866G=
n.872G=
17g.75521917G>TCA401029181TSEN54c.836G>T (p.Trp279Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.635G>T
n.1039G>T
n.1417G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.905G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
n.861G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.796G>T
c.459-90G>T (n.459-90G>T)
n.866G>T
n.872G>T
 gnomAD v4
17g.75521918G>ACA401029186TSEN54c.837G>A (p.Trp279Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.636G>A
n.1040G>A
n.1418G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.906G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.862G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.797G>A
c.459-89G>A (n.459-89G>A)
n.867G>A
n.873G>A
17g.75521918G>CCA401029187TSEN54c.837G>C (p.Trp279Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.636G>C
n.1040G>C
n.1418G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.906G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.862G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.797G>C
c.459-89G>C (n.459-89G>C)
n.867G>C
n.873G>C
17g.75521918G>TCA401029189TSEN54c.837G>T (p.Trp279Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.636G>T
n.1040G>T
n.1418G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.906G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.862G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.797G>T
c.459-89G>T (n.459-89G>T)
n.867G>T
n.873G>T
17g.75521918_75521920delinsGGACA2275551298TSEN54c.837_839delinsGGA (p.Trp279=)
c.534_536delinsGGA (p.Trp178=)
n.636_638delinsGGA
n.1040_1042delinsGGA
n.1418_1420delinsGGA
c.*295_*297delinsGGA (n.*295_*297delinsGGA)
n.906_908delinsGGA
c.*448_*450delinsGGA (n.*448_*450delinsGGA)
n.862_864delinsGGA
c.*83_*85delinsGGA (n.*83_*85delinsGGA)
c.797_799delinsGGA
c.459-89_459-87delinsGGA (n.459-89_459-87delinsGGA)
n.867_869delinsGGA
n.873_875delinsGGA
17g.75521919G>ACA401029191TSEN54c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.637G>A
n.1041G>A
n.1419G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.907G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.863G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.798G>A
c.459-88G>A (n.459-88G>A)
n.868G>A
n.874G>A
17g.75521919G>CCA401029193TSEN54c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.637G>C
n.1041G>C
n.1419G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.907G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.863G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.798G>C
c.459-88G>C (n.459-88G>C)
n.868G>C
n.874G>C
17g.75521919G>TCA401029194TSEN54c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.637G>T
n.1041G>T
n.1419G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.907G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.863G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.798G>T
c.459-88G>T (n.459-88G>T)
n.868G>T
n.874G>T
17g.75521922_75521923delCA775076668TSEN54c.841_842del (p.Ser281TrpfsTer12)
c.538_539del (p.Ser180TrpfsTer12)
n.640_641del
n.1044_1045del
n.1422_1423del
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
n.910_911del
c.*452_*453del (n.*452_*453del)
n.866_867del
c.*87_*88del (n.*87_*88del)
c.801_802del
c.459-85_459-84del (n.459-85_459-84del)
n.871_872del
n.877_878del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521920A=CA2275551299TSEN54c.839A= (p.Glu280=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.638A=
n.1042A=
n.1420A=
c.*297A= (n.*297A=)
n.908A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.864A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.799A=
c.459-87A= (n.459-87A=)
n.869A=
n.875A=
17g.75521920A>CCA401029196TSEN54c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.638A>C
n.1042A>C
n.1420A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.908A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.864A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.799A>C
c.459-87A>C (n.459-87A>C)
n.869A>C
n.875A>C
17g.75521920A>GCA401029200TSEN54c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.638A>G
n.1042A>G
n.1420A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.908A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.864A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.799A>G
c.459-87A>G (n.459-87A>G)
n.869A>G
n.875A>G
17g.75521920A>TCA401029198TSEN54c.839A>T (p.Glu280Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.638A>T
n.1042A>T
n.1420A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.908A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.864A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.799A>T
c.459-87A>T (n.459-87A>T)
n.869A>T
n.875A>T
17g.75521920_75521921insTGCAGGTGGGGTGCAGCTGCA775076675TSEN54c.839_840insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu280AspfsTer20)
c.536_537insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (p.Glu179AspfsTer20)
n.638_639insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
n.1042_1043insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
n.1420_1421insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*297_*298insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
n.908_909insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*450_*451insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
n.864_865insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.*85_*86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
c.799_800insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
c.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG (n.459-87_459-86insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG)
n.869_870insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
n.875_876insTGCAGGTGGGGTGCAGCTG
 dbSNP
17g.75521921G>ACA502045811TSEN54c.840G>A (p.Glu280=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.639G>A
n.1043G>A
n.1421G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.909G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.865G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.800G>A
c.459-86G>A (n.459-86G>A)
n.870G>A
n.876G>A
 ClinVar
17g.75521921G>CCA401029202TSEN54c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.639G>C
n.1043G>C
n.1421G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
n.909G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
n.865G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.800G>C
c.459-86G>C (n.459-86G>C)
n.870G>C
n.876G>C
17g.75521921G>TCA401029203TSEN54c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.639G>T
n.1043G>T
n.1421G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
n.909G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
n.865G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.800G>T
c.459-86G>T (n.459-86G>T)
n.870G>T
n.876G>T
17g.75521922A=CA2275551300TSEN54c.841A= (p.Ser281=)
c.538A= (p.Ser180=)
n.640A=
n.1044A=
n.1422A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.910A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.866A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.801A=
c.459-85A= (n.459-85A=)
n.871A=
n.877A=
17g.75521922A>CCA401029205TSEN54c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.640A>C
n.1044A>C
n.1422A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.910A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.866A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.801A>C
c.459-85A>C (n.459-85A>C)
n.871A>C
n.877A>C
17g.75521922A>GCA401029206TSEN54c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.640A>G
n.1044A>G
n.1422A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.910A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.866A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.801A>G
c.459-85A>G (n.459-85A>G)
n.871A>G
n.877A>G
 dbSNP
17g.75521922A>TCA401029208TSEN54c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.640A>T
n.1044A>T
n.1422A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.910A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.866A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.801A>T
c.459-85A>T (n.459-85A>T)
n.871A>T
n.877A>T
17g.75521923G>ACA401029214TSEN54c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.641G>A
n.1045G>A
n.1423G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.911G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.867G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.802G>A
c.459-84G>A (n.459-84G>A)
n.872G>A
n.878G>A
 gnomAD v4
17g.75521923G>CCA401029212TSEN54c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.641G>C
n.1045G>C
n.1423G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.911G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.867G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.802G>C
c.459-84G>C (n.459-84G>C)
n.872G>C
n.878G>C
 dbSNP
17g.75521923G=CA2275551301TSEN54c.842G= (p.Ser281=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.641G=
n.1045G=
n.1423G=
c.*300G= (n.*300G=)
n.911G=
c.*453G= (n.*453G=)
n.867G=
c.*88G= (n.*88G=)
c.802G=
c.459-84G= (n.459-84G=)
n.872G=
n.878G=
17g.75521923G>TCA401029210TSEN54c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.641G>T
n.1045G>T
n.1423G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.911G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.867G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.802G>T
c.459-84G>T (n.459-84G>T)
n.872G>T
n.878G>T
17g.75521924T>ACA401029217TSEN54c.843T>A (p.Ser281Arg)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
n.642T>A
n.1046T>A
n.1424T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.912T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.868T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.803T>A
c.459-83T>A (n.459-83T>A)
n.873T>A
n.879T>A
17g.75521924T>CCA502045812TSEN54c.843T>C (p.Ser281=)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.642T>C
n.1046T>C
n.1424T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.912T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.868T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.803T>C
c.459-83T>C (n.459-83T>C)
n.873T>C
n.879T>C
 dbSNP
17g.75521924T>GCA401029216TSEN54c.843T>G (p.Ser281Arg)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
n.642T>G
n.1046T>G
n.1424T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.912T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.868T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.803T>G
c.459-83T>G (n.459-83T>G)
n.873T>G
n.879T>G
17g.75521924T=CA2275551302TSEN54c.843T= (p.Ser281=)
c.540T= (p.Ser180=)
n.642T=
n.1046T=
n.1424T=
c.*301T= (n.*301T=)
n.912T=
c.*454T= (n.*454T=)
n.868T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.803T=
c.459-83T= (n.459-83T=)
n.873T=
n.879T=
17g.75521925G>ACA401029222TSEN54c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.643G>A
n.1047G>A
n.1425G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.913G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.869G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.804G>A
c.459-82G>A (n.459-82G>A)
n.874G>A
n.880G>A
 gnomAD v4
17g.75521925G>CCA401029220TSEN54c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.643G>C
n.1047G>C
n.1425G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.913G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.869G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.804G>C
c.459-82G>C (n.459-82G>C)
n.874G>C
n.880G>C
17g.75521925G>TCA401029223TSEN54c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.643G>T
n.1047G>T
n.1425G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.913G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.869G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.804G>T
c.459-82G>T (n.459-82G>T)
n.874G>T
n.880G>T
17g.75521926_75521927insGCTCTGCCACTCGGCA775076683TSEN54c.845_846insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg283LeufsTer?)
c.542_543insGCTCTGCCACTCGG (p.Arg182LeufsTer?)
n.644_645insGCTCTGCCACTCGG
n.1048_1049insGCTCTGCCACTCGG
n.1426_1427insGCTCTGCCACTCGG
c.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG (n.*303_*304insGCTCTGCCACTCGG)
n.914_915insGCTCTGCCACTCGG
c.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG (n.*456_*457insGCTCTGCCACTCGG)
n.870_871insGCTCTGCCACTCGG
c.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG (n.*91_*92insGCTCTGCCACTCGG)
c.805_806insGCTCTGCCACTCGG
c.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG (n.459-81_459-80insGCTCTGCCACTCGG)
n.875_876insGCTCTGCCACTCGG
n.881_882insGCTCTGCCACTCGG
 dbSNP
17g.75521926G>ACA401029225TSEN54c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.644G>A
n.1048G>A
n.1426G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.914G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.870G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.805G>A
c.459-81G>A (n.459-81G>A)
n.875G>A
n.881G>A
 gnomAD v4
17g.75521926G>CCA401029227TSEN54c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.644G>C
n.1048G>C
n.1426G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.914G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.870G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.805G>C
c.459-81G>C (n.459-81G>C)
n.875G>C
n.881G>C
17g.75521926G>TCA401029228TSEN54c.845G>T (p.Gly282Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.644G>T
n.1048G>T
n.1426G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.914G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.870G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.805G>T
c.459-81G>T (n.459-81G>T)
n.875G>T
n.881G>T
17g.75521926_75521937delinsGCAGAGCCGAGACA2275551303TSEN54c.845_856delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly282=)
c.542_553delinsGCAGAGCCGAGA (p.Gly181=)
n.644_655delinsGCAGAGCCGAGA
n.1048_1059delinsGCAGAGCCGAGA
n.1426_1437delinsGCAGAGCCGAGA
c.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA (n.*303_*314delinsGCAGAGCCGAGA)
n.914_925delinsGCAGAGCCGAGA
c.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA (n.*456_*467delinsGCAGAGCCGAGA)
n.870_881delinsGCAGAGCCGAGA
c.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA (n.*91_*102delinsGCAGAGCCGAGA)
c.805_816delinsGCAGAGCCGAGA
c.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA (n.459-81_459-70delinsGCAGAGCCGAGA)
n.875_886delinsGCAGAGCCGAGA
n.881_892delinsGCAGAGCCGAGA
17g.75521927C>ACA502045813TSEN54c.846C>A (p.Gly282=)
c.543C>A (p.Gly181=)
n.645C>A
n.1049C>A
n.1427C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.915C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.871C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.806C>A
c.459-80C>A (n.459-80C>A)
n.876C>A
n.882C>A
17g.75521927C>GCA502045814TSEN54c.846C>G (p.Gly282=)
c.543C>G (p.Gly181=)
n.645C>G
n.1049C>G
n.1427C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.915C>G
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.871C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.806C>G
c.459-80C>G (n.459-80C>G)
n.876C>G
n.882C>G
17g.75521927C>TCA502045815TSEN54c.846C>T (p.Gly282=)
c.543C>T (p.Gly181=)
n.645C>T
n.1049C>T
n.1427C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.915C>T
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.871C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.806C>T
c.459-80C>T (n.459-80C>T)
n.876C>T
n.882C>T
 gnomAD v4
17g.75521927_75521937delCA294079094TSEN54c.846_856del (p.Ala284SerfsTer6)
c.543_553del (p.Ala183SerfsTer6)
n.645_655del
n.1049_1059del
n.1427_1437del
c.*304_*314del (n.*304_*314del)
n.915_925del
c.*457_*467del (n.*457_*467del)
n.871_881del
c.*92_*102del (n.*92_*102del)
c.806_816del
c.459-80_459-70del (n.459-80_459-70del)
n.876_886del
n.882_892del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521928A=CA2275551304TSEN54c.847A= (p.Arg283=)
c.544A= (p.Arg182=)
n.646A=
n.1050A=
n.1428A=
c.*305A= (n.*305A=)
n.916A=
c.*458A= (n.*458A=)
n.872A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.807A=
c.459-79A= (n.459-79A=)
n.877A=
n.883A=
17g.75521928A>CCA502045816TSEN54c.847A>C (p.Arg283=)
c.544A>C (p.Arg182=)
n.646A>C
n.1050A>C
n.1428A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.916A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.872A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.807A>C
c.459-79A>C (n.459-79A>C)
n.877A>C
n.883A>C
17g.75521928A>GCA401029231TSEN54c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.544A>G (p.Arg182Gly)
n.646A>G
n.1050A>G
n.1428A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.916A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.872A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.807A>G
c.459-79A>G (n.459-79A>G)
n.877A>G
n.883A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521928A>TCA401029232TSEN54c.847A>T (p.Arg283Ter)
c.544A>T (p.Arg182Ter)
n.646A>T
n.1050A>T
n.1428A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.916A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.872A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.807A>T
c.459-79A>T (n.459-79A>T)
n.877A>T
n.883A>T
17g.75521929G>ACA401029234TSEN54c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.545G>A (p.Arg182Lys)
n.647G>A
n.1051G>A
n.1429G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.917G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.873G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.808G>A
c.459-78G>A (n.459-78G>A)
n.878G>A
n.884G>A
 gnomAD v4
17g.75521929G>CCA401029235TSEN54c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.545G>C (p.Arg182Thr)
n.647G>C
n.1051G>C
n.1429G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.917G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.873G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.808G>C
c.459-78G>C (n.459-78G>C)
n.878G>C
n.884G>C
 dbSNP
17g.75521929G=CA2275551305TSEN54c.848G= (p.Arg283=)
c.545G= (p.Arg182=)
n.647G=
n.1051G=
n.1429G=
c.*306G= (n.*306G=)
n.917G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.873G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.808G=
c.459-78G= (n.459-78G=)
n.878G=
n.884G=
17g.75521929G>TCA401029237TSEN54c.848G>T (p.Arg283Ile)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
n.647G>T
n.1051G>T
n.1429G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.917G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.873G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.808G>T
c.459-78G>T (n.459-78G>T)
n.878G>T
n.884G>T
17g.75521930A>CCA401029239TSEN54c.849A>C (p.Arg283Ser)
c.546A>C (p.Arg182Ser)
n.648A>C
n.1052A>C
n.1430A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.918A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.874A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.809A>C
c.459-77A>C (n.459-77A>C)
n.879A>C
n.885A>C
17g.75521930A>GCA502045817TSEN54c.849A>G (p.Arg283=)
c.546A>G (p.Arg182=)
n.648A>G
n.1052A>G
n.1430A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.918A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.874A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.809A>G
c.459-77A>G (n.459-77A>G)
n.879A>G
n.885A>G
17g.75521930A>TCA401029241TSEN54c.849A>T (p.Arg283Ser)
c.546A>T (p.Arg182Ser)
n.648A>T
n.1052A>T
n.1430A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.918A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.874A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.809A>T
c.459-77A>T (n.459-77A>T)
n.879A>T
n.885A>T
17g.75521931G>ACA401029243TSEN54c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.649G>A
n.1053G>A
n.1431G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.919G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.875G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.810G>A
c.459-76G>A (n.459-76G>A)
n.880G>A
n.886G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521931G>CCA401029244TSEN54c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.649G>C
n.1053G>C
n.1431G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.919G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.875G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.810G>C
c.459-76G>C (n.459-76G>C)
n.880G>C
n.886G>C
17g.75521931G=CA2275551306TSEN54c.850G= (p.Ala284=)
c.547G= (p.Ala183=)
n.649G=
n.1053G=
n.1431G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.919G=
c.*461G= (n.*461G=)
n.875G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.810G=
c.459-76G= (n.459-76G=)
n.880G=
n.886G=
17g.75521931G>TCA401029246TSEN54c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.649G>T
n.1053G>T
n.1431G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.919G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.875G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.810G>T
c.459-76G>T (n.459-76G>T)
n.880G>T
n.886G>T
17g.75521932C>ACA401029248TSEN54c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.650C>A
n.1054C>A
n.1432C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.920C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.876C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.811C>A
c.459-75C>A (n.459-75C>A)
n.881C>A
n.887C>A
17g.75521932C=CA2275551307TSEN54c.851C= (p.Ala284=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.650C=
n.1054C=
n.1432C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.920C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.876C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.811C=
c.459-75C= (n.459-75C=)
n.881C=
n.887C=
17g.75521932C>GCA401029252TSEN54c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.650C>G
n.1054C>G
n.1432C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.920C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.876C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.811C>G
c.459-75C>G (n.459-75C>G)
n.881C>G
n.887C>G
 gnomAD v4
17g.75521932C>TCA401029250TSEN54c.851C>T (p.Ala284Val)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.650C>T
n.1054C>T
n.1432C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.920C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.876C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.811C>T
c.459-75C>T (n.459-75C>T)
n.881C>T
n.887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521933C>ACA502045818TSEN54c.852C>A (p.Ala284=)
c.549C>A (p.Ala183=)
n.651C>A
n.1055C>A
n.1433C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.921C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.877C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.812C>A
c.459-74C>A (n.459-74C>A)
n.882C>A
n.888C>A
17g.75521933C=CA2275551308TSEN54c.852C= (p.Ala284=)
c.549C= (p.Ala183=)
n.651C=
n.1055C=
n.1433C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.921C=
c.*463C= (n.*463C=)
n.877C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.812C=
c.459-74C= (n.459-74C=)
n.882C=
n.888C=
17g.75521933C>GCA502045819TSEN54c.852C>G (p.Ala284=)
c.549C>G (p.Ala183=)
n.651C>G
n.1055C>G
n.1433C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.921C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.877C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.812C>G
c.459-74C>G (n.459-74C>G)
n.882C>G
n.888C>G
 gnomAD v4
17g.75521933C>TCA8764286TSEN54c.852C>T (p.Ala284=)
c.549C>T (p.Ala183=)
n.651C>T
n.1055C>T
n.1433C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.921C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.877C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.812C>T
c.459-74C>T (n.459-74C>T)
n.882C>T
n.888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521935_75521940dupCA986324470TSEN54c.854_859dup (p.Asn286_Gly287insGluAsn)
c.551_556dup (p.Asn185_Gly186insGluAsn)
n.653_658dup
n.1057_1062dup
n.1435_1440dup
c.*312_*317dup (n.*312_*317dup)
n.923_928dup
c.*465_*470dup (n.*465_*470dup)
n.879_884dup
c.*100_*105dup (n.*100_*105dup)
c.814_819dup
c.459-72_459-67dup (n.459-72_459-67dup)
n.884_889dup
n.890_895dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521934G>ACA8764288TSEN54c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
n.652G>A
n.1056G>A
n.1434G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.922G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.878G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.813G>A
c.459-73G>A (n.459-73G>A)
n.883G>A
n.889G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521934G>CCA401029257TSEN54c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
n.652G>C
n.1056G>C
n.1434G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.922G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.878G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.813G>C
c.459-73G>C (n.459-73G>C)
n.883G>C
n.889G>C
17g.75521934G=CA2275551309TSEN54c.853G= (p.Glu285=)
c.550G= (p.Glu184=)
n.652G=
n.1056G=
n.1434G=
c.*311G= (n.*311G=)
n.922G=
c.*464G= (n.*464G=)
n.878G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.813G=
c.459-73G= (n.459-73G=)
n.883G=
n.889G=
17g.75521934G>TCA401029259TSEN54c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
n.652G>T
n.1056G>T
n.1434G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.922G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.878G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.813G>T
c.459-73G>T (n.459-73G>T)
n.883G>T
n.889G>T
17g.75521934_75521937delCA2639828058TSEN54c.853_856del (p.Glu285ThrfsTer?)
c.550_553del (p.Glu184ThrfsTer?)
n.652_655del
n.1056_1059del
n.1434_1437del
c.*311_*314del (n.*311_*314del)
n.922_925del
c.*464_*467del (n.*464_*467del)
n.878_881del
c.*99_*102del (n.*99_*102del)
c.813_816del
c.459-73_459-70del (n.459-73_459-70del)
n.883_886del
n.889_892del
 gnomAD v4
17g.75521937_75521943dupCA8764287TSEN54c.856_862dup (p.Val288GlufsTer8)
c.553_559dup (p.Val187GlufsTer8)
n.655_661dup
n.1059_1065dup
n.1437_1443dup
c.*314_*320dup (n.*314_*320dup)
n.925_931dup
c.*467_*473dup (n.*467_*473dup)
n.881_887dup
c.*102_*108dup (n.*102_*108dup)
c.816_822dup
c.459-70_459-64dup (n.459-70_459-64dup)
n.886_892dup
n.892_898dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521935A>CCA401029261TSEN54c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
n.653A>C
n.1057A>C
n.1435A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.923A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.879A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.814A>C
c.459-72A>C (n.459-72A>C)
n.884A>C
n.890A>C
17g.75521935A>GCA401029262TSEN54c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
n.653A>G
n.1057A>G
n.1435A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.923A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.879A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.814A>G
c.459-72A>G (n.459-72A>G)
n.884A>G
n.890A>G
17g.75521935A>TCA401029264TSEN54c.854A>T (p.Glu285Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
n.653A>T
n.1057A>T
n.1435A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.923A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.879A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.814A>T
c.459-72A>T (n.459-72A>T)
n.884A>T
n.890A>T
17g.75521936G>ACA502045820TSEN54c.855G>A (p.Glu285=)
c.552G>A (p.Glu184=)
n.654G>A
n.1058G>A
n.1436G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.924G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.880G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.815G>A
c.459-71G>A (n.459-71G>A)
n.885G>A
n.891G>A
 gnomAD v4
17g.75521936G>CCA401029266TSEN54c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
n.654G>C
n.1058G>C
n.1436G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.924G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.880G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.815G>C
c.459-71G>C (n.459-71G>C)
n.885G>C
n.891G>C
17g.75521936G>TCA401029267TSEN54c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
n.654G>T
n.1058G>T
n.1436G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.924G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.880G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.815G>T
c.459-71G>T (n.459-71G>T)
n.885G>T
n.891G>T
 gnomAD v4
17g.75521937A>CCA401029271TSEN54c.856A>C (p.Asn286His)
c.553A>C (p.Asn185His)
n.655A>C
n.1059A>C
n.1437A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.925A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.881A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.816A>C
c.459-70A>C (n.459-70A>C)
n.886A>C
n.892A>C
17g.75521937A>GCA401029273TSEN54c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.553A>G (p.Asn185Asp)
n.655A>G
n.1059A>G
n.1437A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.925A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.881A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.816A>G
c.459-70A>G (n.459-70A>G)
n.886A>G
n.892A>G
17g.75521937A>TCA401029269TSEN54c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
n.655A>T
n.1059A>T
n.1437A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.925A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.881A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.816A>T
c.459-70A>T (n.459-70A>T)
n.886A>T
n.892A>T
17g.75521938A=CA2275551310TSEN54c.857A= (p.Asn286=)
c.554A= (p.Asn185=)
n.656A=
n.1060A=
n.1438A=
c.*315A= (n.*315A=)
n.926A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.882A=
c.*103A= (n.*103A=)
c.817A=
c.459-69A= (n.459-69A=)
n.887A=
n.893A=
17g.75521938A>CCA401029275TSEN54c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.554A>C (p.Asn185Thr)
n.656A>C
n.1060A>C
n.1438A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.926A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.882A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.817A>C
c.459-69A>C (n.459-69A>C)
n.887A>C
n.893A>C
17g.75521938A>GCA401029277TSEN54c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.554A>G (p.Asn185Ser)
n.656A>G
n.1060A>G
n.1438A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.926A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.882A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.817A>G
c.459-69A>G (n.459-69A>G)
n.887A>G
n.893A>G
17g.75521938A>TCA401029278TSEN54c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.554A>T (p.Asn185Ile)
n.656A>T
n.1060A>T
n.1438A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.926A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.882A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.817A>T
c.459-69A>T (n.459-69A>T)
n.887A>T
n.893A>T
17g.75521939C>ACA401029279TSEN54c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.555C>A (p.Asn185Lys)
n.657C>A
n.1061C>A
n.1439C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.927C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.883C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.818C>A
c.459-68C>A (n.459-68C>A)
n.888C>A
n.894C>A
17g.75521939C=CA2275551311TSEN54c.858C= (p.Asn286=)
c.555C= (p.Asn185=)
n.657C=
n.1061C=
n.1439C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.927C=
c.*469C= (n.*469C=)
n.883C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.818C=
c.459-68C= (n.459-68C=)
n.888C=
n.894C=
17g.75521939C>GCA401029281TSEN54c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.555C>G (p.Asn185Lys)
n.657C>G
n.1061C>G
n.1439C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.927C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.883C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.818C>G
c.459-68C>G (n.459-68C>G)
n.888C>G
n.894C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521939C>TCA8764289TSEN54c.858C>T (p.Asn286=)
c.555C>T (p.Asn185=)
n.657C>T
n.1061C>T
n.1439C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.927C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.883C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.818C>T
c.459-68C>T (n.459-68C>T)
n.888C>T
n.894C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521942_75521956dupCA627594361TSEN54c.861_875dup (p.Gly292_Lys293insValThrGlyAlaGly)
c.558_572dup (p.Gly191_Lys192insValThrGlyAlaGly)
n.660_674dup
n.1064_1078dup
n.1442_1456dup
c.*319_*333dup (n.*319_*333dup)
n.930_944dup
c.*472_*486dup (n.*472_*486dup)
n.886_900dup
c.*107_*121dup (n.*107_*121dup)
c.821_835dup
c.459-65_459-51dup (n.459-65_459-51dup)
n.891_905dup
n.897_911dup
 dbSNP gnomAD v2
17g.75521942_75521963dupCA913013743TSEN54c.861_882dup (p.Arg295SerfsTer6)
c.558_579dup (p.Arg194SerfsTer6)
n.660_681dup
n.1064_1085dup
n.1442_1463dup
c.*319_*340dup (n.*319_*340dup)
n.930_951dup
c.*472_*493dup (n.*472_*493dup)
n.886_907dup
c.*107_*128dup (n.*107_*128dup)
c.821_842dup
c.459-65_459-44dup (n.459-65_459-44dup)
n.891_912dup
n.897_918dup
17g.75521940G>ACA8764290TSEN54c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.658G>A
n.1062G>A
n.1440G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.928G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.884G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.819G>A
c.459-67G>A (n.459-67G>A)
n.889G>A
n.895G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521940G>CCA401029284TSEN54c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.658G>C
n.1062G>C
n.1440G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.928G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.884G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.819G>C
c.459-67G>C (n.459-67G>C)
n.889G>C
n.895G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521940G=CA2275551312TSEN54c.859G= (p.Gly287=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.658G=
n.1062G=
n.1440G=
c.*317G= (n.*317G=)
n.928G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.884G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.819G=
c.459-67G= (n.459-67G=)
n.889G=
n.895G=
17g.75521940G>TCA401029286TSEN54c.859G>T (p.Gly287Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.658G>T
n.1062G>T
n.1440G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.928G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.884G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.819G>T
c.459-67G>T (n.459-67G>T)
n.889G>T
n.895G>T
17g.75521941G>ACA401029288TSEN54c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.659G>A
n.1063G>A
n.1441G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.929G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.885G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.820G>A
c.459-66G>A (n.459-66G>A)
n.890G>A
n.896G>A
17g.75521941G>CCA401029290TSEN54c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.659G>C
n.1063G>C
n.1441G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.929G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.885G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.820G>C
c.459-66G>C (n.459-66G>C)
n.890G>C
n.896G>C
17g.75521941G>TCA401029291TSEN54c.860G>T (p.Gly287Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.659G>T
n.1063G>T
n.1441G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.929G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.885G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.820G>T
c.459-66G>T (n.459-66G>T)
n.890G>T
n.896G>T
17g.75521943_75521944insCTGGGAGAGCA2639828074TSEN54c.862_863insCTGGGAGAG (p.Gly287_Val288insAlaGlyArg)
c.559_560insCTGGGAGAG (p.Gly186_Val187insAlaGlyArg)
n.661_662insCTGGGAGAG
n.1065_1066insCTGGGAGAG
n.1443_1444insCTGGGAGAG
c.*320_*321insCTGGGAGAG (n.*320_*321insCTGGGAGAG)
n.931_932insCTGGGAGAG
c.*473_*474insCTGGGAGAG (n.*473_*474insCTGGGAGAG)
n.887_888insCTGGGAGAG
c.*108_*109insCTGGGAGAG (n.*108_*109insCTGGGAGAG)
c.822_823insCTGGGAGAG
c.459-64_459-63insCTGGGAGAG (n.459-64_459-63insCTGGGAGAG)
n.892_893insCTGGGAGAG
n.898_899insCTGGGAGAG
 gnomAD v4
17g.75521942A>CCA502045821TSEN54c.861A>C (p.Gly287=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.660A>C
n.1064A>C
n.1442A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.930A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.886A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.821A>C
c.459-65A>C (n.459-65A>C)
n.891A>C
n.897A>C
17g.75521942A>GCA502045822TSEN54c.861A>G (p.Gly287=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.660A>G
n.1064A>G
n.1442A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.930A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.886A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.821A>G
c.459-65A>G (n.459-65A>G)
n.891A>G
n.897A>G
17g.75521942A>TCA502045823TSEN54c.861A>T (p.Gly287=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.660A>T
n.1064A>T
n.1442A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.930A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.886A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.821A>T
c.459-65A>T (n.459-65A>T)
n.891A>T
n.897A>T
17g.75521943G>ACA8764291TSEN54c.862G>A (p.Val288Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.661G>A
n.1065G>A
n.1443G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.931G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.887G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.822G>A
c.459-64G>A (n.459-64G>A)
n.892G>A
n.898G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521943G>CCA401029296TSEN54c.862G>C (p.Val288Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.661G>C
n.1065G>C
n.1443G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.931G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.887G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.822G>C
c.459-64G>C (n.459-64G>C)
n.892G>C
n.898G>C
17g.75521943G=CA2275551313TSEN54c.862G= (p.Val288=)
c.559G= (p.Val187=)
n.661G=
n.1065G=
n.1443G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.931G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.887G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.822G=
c.459-64G= (n.459-64G=)
n.892G=
n.898G=
17g.75521943G>TCA401029293TSEN54c.862G>T (p.Val288Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.661G>T
n.1065G>T
n.1443G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.931G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.887G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.822G>T
c.459-64G>T (n.459-64G>T)
n.892G>T
n.898G>T
17g.75521944T>ACA401029297TSEN54c.863T>A (p.Val288Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.662T>A
n.1066T>A
n.1444T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.932T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.888T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.823T>A
c.459-63T>A (n.459-63T>A)
n.893T>A
n.899T>A
17g.75521944T>CCA401029299TSEN54c.863T>C (p.Val288Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.662T>C
n.1066T>C
n.1444T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.932T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.888T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.823T>C
c.459-63T>C (n.459-63T>C)
n.893T>C
n.899T>C
17g.75521944T>GCA401029300TSEN54c.863T>G (p.Val288Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.662T>G
n.1066T>G
n.1444T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.932T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.888T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.823T>G
c.459-63T>G (n.459-63T>G)
n.893T>G
n.899T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521944T=CA2275551314TSEN54c.863T= (p.Val288=)
c.560T= (p.Val187=)
n.662T=
n.1066T=
n.1444T=
c.*321T= (n.*321T=)
n.932T=
c.*474T= (n.*474T=)
n.888T=
c.*109T= (n.*109T=)
c.823T=
c.459-63T= (n.459-63T=)
n.893T=
n.899T=
17g.75521944_75521961dupCA2639828080TSEN54c.863_880dup (p.Lys293_Arg294insLeuThrGlyAlaGlyLys)
c.560_577dup (p.Lys192_Arg193insLeuThrGlyAlaGlyLys)
n.662_679dup
n.1066_1083dup
n.1444_1461dup
c.*321_*338dup (n.*321_*338dup)
n.932_949dup
c.*474_*491dup (n.*474_*491dup)
n.888_905dup
c.*109_*126dup (n.*109_*126dup)
c.823_840dup
c.459-63_459-46dup (n.459-63_459-46dup)
n.893_910dup
n.899_916dup
 gnomAD v4
17g.75521945C>ACA502045826TSEN54c.864C>A (p.Val288=)
c.561C>A (p.Val187=)
n.663C>A
n.1067C>A
n.1445C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.933C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.889C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.824C>A
c.459-62C>A (n.459-62C>A)
n.894C>A
n.900C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521945C=CA2275551315TSEN54c.864C= (p.Val288=)
c.561C= (p.Val187=)
n.663C=
n.1067C=
n.1445C=
c.*322C= (n.*322C=)
n.933C=
c.*475C= (n.*475C=)
n.889C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.824C=
c.459-62C= (n.459-62C=)
n.894C=
n.900C=
17g.75521945C>GCA502045824TSEN54c.864C>G (p.Val288=)
c.561C>G (p.Val187=)
n.663C>G
n.1067C>G
n.1445C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.933C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.889C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.824C>G
c.459-62C>G (n.459-62C>G)
n.894C>G
n.900C>G
17g.75521945C>TCA502045825TSEN54c.864C>T (p.Val288=)
c.561C>T (p.Val187=)
n.663C>T
n.1067C>T
n.1445C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.933C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.889C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.824C>T
c.459-62C>T (n.459-62C>T)
n.894C>T
n.900C>T
 gnomAD v4
17g.75521946_75521954delCA2639828091TSEN54c.865_873del (p.Thr289_Ala291del)
c.562_570del (p.Thr188_Ala190del)
n.664_672del
n.1068_1076del
n.1446_1454del
c.*323_*331del (n.*323_*331del)
n.934_942del
c.*476_*484del (n.*476_*484del)
n.890_898del
c.*111_*119del (n.*111_*119del)
c.825_833del
c.459-61_459-53del (n.459-61_459-53del)
n.895_903del
n.901_909del
 gnomAD v4
17g.75521946_75521961dupCA2639828087TSEN54c.865_880dup (p.Arg294HisfsTer5)
c.562_577dup (p.Arg193HisfsTer5)
n.664_679dup
n.1068_1083dup
n.1446_1461dup
c.*323_*338dup (n.*323_*338dup)
n.934_949dup
c.*476_*491dup (n.*476_*491dup)
n.890_905dup
c.*111_*126dup (n.*111_*126dup)
c.825_840dup
c.459-61_459-46dup (n.459-61_459-46dup)
n.895_910dup
n.901_916dup
 gnomAD v4
17g.75521946A>CCA401029301TSEN54c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.664A>C
n.1068A>C
n.1446A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.934A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.890A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.825A>C
c.459-61A>C (n.459-61A>C)
n.895A>C
n.901A>C
17g.75521946A>GCA401029303TSEN54c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.664A>G
n.1068A>G
n.1446A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.934A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.890A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.825A>G
c.459-61A>G (n.459-61A>G)
n.895A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
17g.75521946A>TCA401029304TSEN54c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.664A>T
n.1068A>T
n.1446A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.934A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.890A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.825A>T
c.459-61A>T (n.459-61A>T)
n.895A>T
n.901A>T
17g.75521947C>ACA401029306TSEN54c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.563C>A (p.Thr188Lys)
n.665C>A
n.1069C>A
n.1447C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.935C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.891C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.826C>A
c.459-60C>A (n.459-60C>A)
n.896C>A
n.902C>A
17g.75521947C=CA2275551316TSEN54c.866C= (p.Thr289=)
c.563C= (p.Thr188=)
n.665C=
n.1069C=
n.1447C=
c.*324C= (n.*324C=)
n.935C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.891C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.826C=
c.459-60C= (n.459-60C=)
n.896C=
n.902C=
17g.75521947C>GCA401029308TSEN54c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.563C>G (p.Thr188Arg)
n.665C>G
n.1069C>G
n.1447C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.935C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.891C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.826C>G
c.459-60C>G (n.459-60C>G)
n.896C>G
n.902C>G
 gnomAD v4
17g.75521947C>TCA8764292TSEN54c.866C>T (p.Thr289Met)
c.563C>T (p.Thr188Met)
n.665C>T
n.1069C>T
n.1447C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.935C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.891C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.826C>T
c.459-60C>T (n.459-60C>T)
n.896C>T
n.902C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521950_75521956dupCA2580095215TSEN54c.869_875dup (p.Lys293SerfsTer3)
c.566_572dup (p.Lys192SerfsTer3)
n.668_674dup
n.1072_1078dup
n.1450_1456dup
c.*327_*333dup (n.*327_*333dup)
n.938_944dup
c.*480_*486dup (n.*480_*486dup)
n.894_900dup
c.*115_*121dup (n.*115_*121dup)
c.829_835dup
c.459-57_459-51dup (n.459-57_459-51dup)
n.899_905dup
n.905_911dup
 ClinVar
17g.75521948G>ACA8764293TSEN54c.867G>A (p.Thr289=)
c.564G>A (p.Thr188=)
n.666G>A
n.1070G>A
n.1448G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.936G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.892G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.827G>A
c.459-59G>A (n.459-59G>A)
n.897G>A
n.903G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521948G>CCA502045832TSEN54c.867G>C (p.Thr289=)
c.564G>C (p.Thr188=)
n.666G>C
n.1070G>C
n.1448G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.936G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.892G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.827G>C
c.459-59G>C (n.459-59G>C)
n.897G>C
n.903G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521948G=CA2275551317TSEN54c.867G= (p.Thr289=)
c.564G= (p.Thr188=)
n.666G=
n.1070G=
n.1448G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.936G=
c.*478G= (n.*478G=)
n.892G=
c.*113G= (n.*113G=)
c.827G=
c.459-59G= (n.459-59G=)
n.897G=
n.903G=
17g.75521948G>TCA502045834TSEN54c.867G>T (p.Thr289=)
c.564G>T (p.Thr188=)
n.666G>T
n.1070G>T
n.1448G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.936G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.892G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.827G>T
c.459-59G>T (n.459-59G>T)
n.897G>T
n.903G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521950dupCA627594362TSEN54c.869dup (p.Ala291SerfsTer3)
c.566dup (p.Ala190SerfsTer3)
n.668dup
n.1072dup
n.1450dup
c.*327dup (n.*327dup)
n.938dup
c.*480dup (n.*480dup)
n.894dup
c.*115dup (n.*115dup)
c.829dup
c.459-57dup (n.459-57dup)
n.899dup
n.905dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521950delCA2576388930TSEN54c.869del (p.Gly290GlufsTer?)
c.566del (p.Gly189GlufsTer?)
n.668del
n.1072del
n.1450del
c.*327del (n.*327del)
n.938del
c.*480del (n.*480del)
n.894del
c.*115del (n.*115del)
c.829del
c.459-57del (n.459-57del)
n.899del
n.905del
17g.75521949G>ACA401029310TSEN54c.868G>A (p.Gly290Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
n.667G>A
n.1071G>A
n.1449G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.937G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.893G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.828G>A
c.459-58G>A (n.459-58G>A)
n.898G>A
n.904G>A
17g.75521949G>CCA401029312TSEN54c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.667G>C
n.1071G>C
n.1449G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.937G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.893G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.828G>C
c.459-58G>C (n.459-58G>C)
n.898G>C
n.904G>C
17g.75521949G>TCA401029314TSEN54c.868G>T (p.Gly290Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
n.667G>T
n.1071G>T
n.1449G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.937G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.893G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.828G>T
c.459-58G>T (n.459-58G>T)
n.898G>T
n.904G>T
17g.75521950G>ACA401029319TSEN54c.869G>A (p.Gly290Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
n.668G>A
n.1072G>A
n.1450G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.938G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.894G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.829G>A
c.459-57G>A (n.459-57G>A)
n.899G>A
n.905G>A
17g.75521950G>CCA401029318TSEN54c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.668G>C
n.1072G>C
n.1450G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.938G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.894G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.829G>C
c.459-57G>C (n.459-57G>C)
n.899G>C
n.905G>C
17g.75521950G=CA2275551318TSEN54c.869G= (p.Gly290=)
c.566G= (p.Gly189=)
n.668G=
n.1072G=
n.1450G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.938G=
c.*480G= (n.*480G=)
n.894G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.829G=
c.459-57G= (n.459-57G=)
n.899G=
n.905G=
17g.75521950G>TCA401029316TSEN54c.869G>T (p.Gly290Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.668G>T
n.1072G>T
n.1450G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.938G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.894G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.829G>T
c.459-57G>T (n.459-57G>T)
n.899G>T
n.905G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521951A=CA2275551319TSEN54c.870A= (p.Gly290=)
c.567A= (p.Gly189=)
n.669A=
n.1073A=
n.1451A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.939A=
c.*481A= (n.*481A=)
n.895A=
c.*116A= (n.*116A=)
c.830A=
c.459-56A= (n.459-56A=)
n.900A=
n.906A=
17g.75521951A>CCA502045839TSEN54c.870A>C (p.Gly290=)
c.567A>C (p.Gly189=)
n.669A>C
n.1073A>C
n.1451A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.939A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.895A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.830A>C
c.459-56A>C (n.459-56A>C)
n.900A>C
n.906A>C
17g.75521951A>GCA502045837TSEN54c.870A>G (p.Gly290=)
c.567A>G (p.Gly189=)
n.669A>G
n.1073A>G
n.1451A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.939A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.895A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.830A>G
c.459-56A>G (n.459-56A>G)
n.900A>G
n.906A>G
 dbSNP
17g.75521951A>TCA502045838TSEN54c.870A>T (p.Gly290=)
c.567A>T (p.Gly189=)
n.669A>T
n.1073A>T
n.1451A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.939A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.895A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.830A>T
c.459-56A>T (n.459-56A>T)
n.900A>T
n.906A>T
17g.75521954_75521961dupCA627594363TSEN54c.873_880dup (p.Arg294ProfsTer?)
c.570_577dup (p.Arg193ProfsTer?)
n.672_679dup
n.1076_1083dup
n.1454_1461dup
c.*331_*338dup (n.*331_*338dup)
n.942_949dup
c.*484_*491dup (n.*484_*491dup)
n.898_905dup
c.*119_*126dup (n.*119_*126dup)
c.833_840dup
c.459-53_459-46dup (n.459-53_459-46dup)
n.903_910dup
n.909_916dup
 gnomAD v2
17g.75521952G>ACA401029322TSEN54c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.670G>A
n.1074G>A
n.1452G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.940G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.896G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.831G>A
c.459-55G>A (n.459-55G>A)
n.901G>A
n.907G>A
17g.75521952G>CCA401029325TSEN54c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.670G>C
n.1074G>C
n.1452G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.940G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.896G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.831G>C
c.459-55G>C (n.459-55G>C)
n.901G>C
n.907G>C
17g.75521952G>TCA401029324TSEN54c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.670G>T
n.1074G>T
n.1452G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.940G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.896G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.831G>T
c.459-55G>T (n.459-55G>T)
n.901G>T
n.907G>T
17g.75521953C>ACA401029326TSEN54c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.671C>A
n.1075C>A
n.1453C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.941C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.897C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.832C>A
c.459-54C>A (n.459-54C>A)
n.902C>A
n.908C>A
17g.75521953C=CA2275551320TSEN54c.872C= (p.Ala291=)
c.569C= (p.Ala190=)
n.671C=
n.1075C=
n.1453C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.941C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.897C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.832C=
c.459-54C= (n.459-54C=)
n.902C=
n.908C=
17g.75521953C>GCA401029328TSEN54c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.671C>G
n.1075C>G
n.1453C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.941C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.897C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.832C>G
c.459-54C>G (n.459-54C>G)
n.902C>G
n.908C>G
17g.75521953C>TCA401029329TSEN54c.872C>T (p.Ala291Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.671C>T
n.1075C>T
n.1453C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.941C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.897C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.832C>T
c.459-54C>T (n.459-54C>T)
n.902C>T
n.908C>T
 dbSNP
17g.75521954C>ACA502045841TSEN54c.873C>A (p.Ala291=)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.672C>A
n.1076C>A
n.1454C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.942C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.898C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.833C>A
c.459-53C>A (n.459-53C>A)
n.903C>A
n.909C>A
17g.75521954C=CA2275551321TSEN54c.873C= (p.Ala291=)
c.570C= (p.Ala190=)
n.672C=
n.1076C=
n.1454C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.942C=
c.*484C= (n.*484C=)
n.898C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.833C=
c.459-53C= (n.459-53C=)
n.903C=
n.909C=
17g.75521954C>GCA502045842TSEN54c.873C>G (p.Ala291=)
c.570C>G (p.Ala190=)
n.672C>G
n.1076C>G
n.1454C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.942C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.898C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.833C>G
c.459-53C>G (n.459-53C>G)
n.903C>G
n.909C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521954C>TCA8764294TSEN54c.873C>T (p.Ala291=)
c.570C>T (p.Ala190=)
n.672C>T
n.1076C>T
n.1454C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.942C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.898C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.833C>T
c.459-53C>T (n.459-53C>T)
n.903C>T
n.909C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521955G>ACA401029331TSEN54c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.673G>A
n.1077G>A
n.1455G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.943G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.899G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.834G>A
c.459-52G>A (n.459-52G>A)
n.904G>A
n.910G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521955G>CCA401029333TSEN54c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.673G>C
n.1077G>C
n.1455G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.943G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.899G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.834G>C
c.459-52G>C (n.459-52G>C)
n.904G>C
n.910G>C
17g.75521955G=CA2275551322TSEN54c.874G= (p.Gly292=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.673G=
n.1077G=
n.1455G=
c.*332G= (n.*332G=)
n.943G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.899G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.834G=
c.459-52G= (n.459-52G=)
n.904G=
n.910G=
17g.75521955G>TCA401029334TSEN54c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.673G>T
n.1077G>T
n.1455G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.943G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.899G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.834G>T
c.459-52G>T (n.459-52G>T)
n.904G>T
n.910G>T
17g.75521956G>ACA401029336TSEN54c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.674G>A
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n.944G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.900G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.835G>A
c.459-51G>A (n.459-51G>A)
n.905G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
17g.75521956G>CCA401029337TSEN54c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.674G>C
n.1078G>C
n.1456G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.944G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.900G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.835G>C
c.459-51G>C (n.459-51G>C)
n.905G>C
n.911G>C
17g.75521956G>TCA401029339TSEN54c.875G>T (p.Gly292Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.674G>T
n.1078G>T
n.1456G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.944G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.900G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.835G>T
c.459-51G>T (n.459-51G>T)
n.905G>T
n.911G>T
17g.75521957T>ACA502045843TSEN54c.876T>A (p.Gly292=)
c.573T>A (p.Gly191=)
n.675T>A
n.1079T>A
n.1457T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.945T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.901T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.836T>A
c.459-50T>A (n.459-50T>A)
n.906T>A
n.912T>A
17g.75521957T>CCA502045844TSEN54c.876T>C (p.Gly292=)
c.573T>C (p.Gly191=)
n.675T>C
n.1079T>C
n.1457T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.945T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.901T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.836T>C
c.459-50T>C (n.459-50T>C)
n.906T>C
n.912T>C
17g.75521957T>GCA502045845TSEN54c.876T>G (p.Gly292=)
c.573T>G (p.Gly191=)
n.675T>G
n.1079T>G
n.1457T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.945T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.901T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.836T>G
c.459-50T>G (n.459-50T>G)
n.906T>G
n.912T>G
17g.75521958A>CCA401029340TSEN54c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.676A>C
n.1080A>C
n.1458A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.946A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.902A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.837A>C
c.459-49A>C (n.459-49A>C)
n.907A>C
n.913A>C
17g.75521958A>GCA401029342TSEN54c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.676A>G
n.1080A>G
n.1458A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.946A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.902A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.837A>G
c.459-49A>G (n.459-49A>G)
n.907A>G
n.913A>G
17g.75521958A>TCA401029343TSEN54c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.676A>T
n.1080A>T
n.1458A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.946A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.902A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.837A>T
c.459-49A>T (n.459-49A>T)
n.907A>T
n.913A>T
17g.75521959A>CCA401029345TSEN54c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.677A>C
n.1081A>C
n.1459A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.947A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.903A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.838A>C
c.459-48A>C (n.459-48A>C)
n.908A>C
n.914A>C
17g.75521959A>GCA401029349TSEN54c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.677A>G
n.1081A>G
n.1459A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.947A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.903A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.838A>G
c.459-48A>G (n.459-48A>G)
n.908A>G
n.914A>G
17g.75521959A>TCA401029347TSEN54c.878A>T (p.Lys293Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.677A>T
n.1081A>T
n.1459A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.947A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.903A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.838A>T
c.459-48A>T (n.459-48A>T)
n.908A>T
n.914A>T
17g.75521960G>ACA502045847TSEN54c.879G>A (p.Lys293=)
c.576G>A (p.Lys192=)
n.678G>A
n.1082G>A
n.1460G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.948G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.904G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.839G>A
c.459-47G>A (n.459-47G>A)
n.909G>A
n.915G>A
17g.75521960G>CCA401029351TSEN54c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.678G>C
n.1082G>C
n.1460G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.948G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.904G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.839G>C
c.459-47G>C (n.459-47G>C)
n.909G>C
n.915G>C
 dbSNP
17g.75521960G=CA2275551323TSEN54c.879G= (p.Lys293=)
c.576G= (p.Lys192=)
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n.1082G=
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c.*337G= (n.*337G=)
n.948G=
c.*490G= (n.*490G=)
n.904G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.839G=
c.459-47G= (n.459-47G=)
n.909G=
n.915G=
17g.75521960G>TCA401029353TSEN54c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.678G>T
n.1082G>T
n.1460G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.948G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.904G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.839G>T
c.459-47G>T (n.459-47G>T)
n.909G>T
n.915G>T
17g.75521961C>ACA502045848TSEN54c.880C>A (p.Arg294=)
c.577C>A (p.Arg193=)
n.679C>A
n.1083C>A
n.1461C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.949C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.905C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.840C>A
c.459-46C>A (n.459-46C>A)
n.910C>A
n.916C>A
17g.75521961C=CA2275551324TSEN54c.880C= (p.Arg294=)
c.577C= (p.Arg193=)
n.679C=
n.1083C=
n.1461C=
c.*338C= (n.*338C=)
n.949C=
c.*491C= (n.*491C=)
n.905C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.840C=
c.459-46C= (n.459-46C=)
n.910C=
n.916C=
17g.75521961C>GCA401029355TSEN54c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
n.679C>G
n.1083C>G
n.1461C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.949C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.905C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.840C>G
c.459-46C>G (n.459-46C>G)
n.910C>G
n.916C>G
 gnomAD v4
17g.75521961C>TCA8764295TSEN54c.880C>T (p.Arg294Trp)
c.577C>T (p.Arg193Trp)
n.679C>T
n.1083C>T
n.1461C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.949C>T
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n.905C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.840C>T
c.459-46C>T (n.459-46C>T)
n.910C>T
n.916C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521962G>ACA8764296TSEN54c.881G>A (p.Arg294Gln)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
n.680G>A
n.1084G>A
n.1462G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.950G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.906G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.841G>A
c.459-45G>A (n.459-45G>A)
n.911G>A
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521962G>CCA401029359TSEN54c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
n.680G>C
n.1084G>C
n.1462G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.950G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.906G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.841G>C
c.459-45G>C (n.459-45G>C)
n.911G>C
n.917G>C
 gnomAD v4
17g.75521962G=CA2275551325TSEN54c.881G= (p.Arg294=)
c.578G= (p.Arg193=)
n.680G=
n.1084G=
n.1462G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.950G=
c.*492G= (n.*492G=)
n.906G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.841G=
c.459-45G= (n.459-45G=)
n.911G=
n.917G=
17g.75521962G>TCA401029360TSEN54c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
n.680G>T
n.1084G>T
n.1462G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.950G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.906G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.841G>T
c.459-45G>T (n.459-45G>T)
n.911G>T
n.917G>T
 gnomAD v4
17g.75521963G>ACA502045849TSEN54c.882G>A (p.Arg294=)
c.579G>A (p.Arg193=)
n.681G>A
n.1085G>A
n.1463G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.951G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.907G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.842G>A
c.459-44G>A (n.459-44G>A)
n.912G>A
n.918G>A
17g.75521963G>CCA502045851TSEN54c.882G>C (p.Arg294=)
c.579G>C (p.Arg193=)
n.681G>C
n.1085G>C
n.1463G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.951G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.907G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.842G>C
c.459-44G>C (n.459-44G>C)
n.912G>C
n.918G>C
 dbSNP
17g.75521963G=CA2275551326TSEN54c.882G= (p.Arg294=)
c.579G= (p.Arg193=)
n.681G=
n.1085G=
n.1463G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.951G=
c.*493G= (n.*493G=)
n.907G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.842G=
c.459-44G= (n.459-44G=)
n.912G=
n.918G=
17g.75521963G>TCA502045852TSEN54c.882G>T (p.Arg294=)
c.579G>T (p.Arg193=)
n.681G>T
n.1085G>T
n.1463G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.951G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.907G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.842G>T
c.459-44G>T (n.459-44G>T)
n.912G>T
n.918G>T
17g.75521964C>ACA401029361TSEN54c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.580C>A (p.Arg194Ser)
n.682C>A
n.1086C>A
n.1464C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.952C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.908C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.843C>A
c.459-43C>A (n.459-43C>A)
n.913C>A
n.919C>A
17g.75521964C>GCA401029363TSEN54c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
n.682C>G
n.1086C>G
n.1464C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.952C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.908C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.843C>G
c.459-43C>G (n.459-43C>G)
n.913C>G
n.919C>G
17g.75521964C>TCA401029364TSEN54c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.580C>T (p.Arg194Cys)
n.682C>T
n.1086C>T
n.1464C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.952C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.908C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.843C>T
c.459-43C>T (n.459-43C>T)
n.913C>T
n.919C>T
 gnomAD v4
17g.75521965G>ACA401029369TSEN54c.884G>A (p.Arg295His)
c.581G>A (p.Arg194His)
n.683G>A
n.1087G>A
n.1465G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.953G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.909G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.844G>A
c.459-42G>A (n.459-42G>A)
n.914G>A
n.920G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521965G>CCA401029367TSEN54c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
n.683G>C
n.1087G>C
n.1465G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.953G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.909G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.844G>C
c.459-42G>C (n.459-42G>C)
n.914G>C
n.920G>C
17g.75521965G=CA2275551327TSEN54c.884G= (p.Arg295=)
c.581G= (p.Arg194=)
n.683G=
n.1087G=
n.1465G=
c.*342G= (n.*342G=)
n.953G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.909G=
c.*130G= (n.*130G=)
c.844G=
c.459-42G= (n.459-42G=)
n.914G=
n.920G=
17g.75521965G>TCA8764297TSEN54c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
n.683G>T
n.1087G>T
n.1465G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.953G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.909G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.844G>T
c.459-42G>T (n.459-42G>T)
n.914G>T
n.920G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521966C>ACA502045855TSEN54c.885C>A (p.Arg295=)
c.582C>A (p.Arg194=)
n.684C>A
n.1088C>A
n.1466C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.954C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.910C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.845C>A
c.459-41C>A (n.459-41C>A)
n.915C>A
n.921C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521966C=CA2275551328TSEN54c.885C= (p.Arg295=)
c.582C= (p.Arg194=)
n.684C=
n.1088C=
n.1466C=
c.*343C= (n.*343C=)
n.954C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.910C=
c.*131C= (n.*131C=)
c.845C=
c.459-41C= (n.459-41C=)
n.915C=
n.921C=
17g.75521966C>GCA502045853TSEN54c.885C>G (p.Arg295=)
c.582C>G (p.Arg194=)
n.684C>G
n.1088C>G
n.1466C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.954C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.910C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.845C>G
c.459-41C>G (n.459-41C>G)
n.915C>G
n.921C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521966C>TCA502045854TSEN54c.885C>T (p.Arg295=)
c.582C>T (p.Arg194=)
n.684C>T
n.1088C>T
n.1466C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.954C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.910C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.845C>T
c.459-41C>T (n.459-41C>T)
n.915C>T
n.921C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521967T>ACA401029370TSEN54c.886T>A (p.Trp296Arg)
c.583T>A (p.Trp195Arg)
n.685T>A
n.1089T>A
n.1467T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.955T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.911T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.846T>A
c.459-40T>A (n.459-40T>A)
n.916T>A
n.922T>A
17g.75521967T>CCA401029371TSEN54c.886T>C (p.Trp296Arg)
c.583T>C (p.Trp195Arg)
n.685T>C
n.1089T>C
n.1467T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.955T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.911T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.846T>C
c.459-40T>C (n.459-40T>C)
n.916T>C
n.922T>C
17g.75521967T>GCA401029373TSEN54c.886T>G (p.Trp296Gly)
c.583T>G (p.Trp195Gly)
n.685T>G
n.1089T>G
n.1467T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.955T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.911T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.846T>G
c.459-40T>G (n.459-40T>G)
n.916T>G
n.922T>G
17g.75521968G>ACA401029374TSEN54c.887G>A (p.Trp296Ter)
c.584G>A (p.Trp195Ter)
n.686G>A
n.1090G>A
n.1468G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.956G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.912G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.847G>A
c.459-39G>A (n.459-39G>A)
n.917G>A
n.923G>A
 ClinVar
17g.75521968G>CCA401029375TSEN54c.887G>C (p.Trp296Ser)
c.584G>C (p.Trp195Ser)
n.686G>C
n.1090G>C
n.1468G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.956G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.912G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.847G>C
c.459-39G>C (n.459-39G>C)
n.917G>C
n.923G>C
17g.75521968G>TCA401029376TSEN54c.887G>T (p.Trp296Leu)
c.584G>T (p.Trp195Leu)
n.686G>T
n.1090G>T
n.1468G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.956G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.912G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.847G>T
c.459-39G>T (n.459-39G>T)
n.917G>T
n.923G>T
17g.75521969G>ACA401029377TSEN54c.888G>A (p.Trp296Ter)
c.585G>A (p.Trp195Ter)
n.687G>A
n.1091G>A
n.1469G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.957G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.913G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.848G>A
c.459-38G>A (n.459-38G>A)
n.918G>A
n.924G>A
17g.75521969G>CCA8764298TSEN54c.888G>C (p.Trp296Cys)
c.585G>C (p.Trp195Cys)
n.687G>C
n.1091G>C
n.1469G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.957G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.913G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.848G>C
c.459-38G>C (n.459-38G>C)
n.918G>C
n.924G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521969G=CA2275551329TSEN54c.888G= (p.Trp296=)
c.585G= (p.Trp195=)
n.687G=
n.1091G=
n.1469G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.957G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.913G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.848G=
c.459-38G= (n.459-38G=)
n.918G=
n.924G=
17g.75521969G>TCA401029378TSEN54c.888G>T (p.Trp296Cys)
c.585G>T (p.Trp195Cys)
n.687G>T
n.1091G>T
n.1469G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.957G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.913G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.848G>T
c.459-38G>T (n.459-38G>T)
n.918G>T
n.924G>T
17g.75521970A>CCA401029379TSEN54c.889A>C (p.Asn297His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.688A>C
n.1092A>C
n.1470A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.958A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.914A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.849A>C
c.459-37A>C (n.459-37A>C)
n.919A>C
n.925A>C
17g.75521970A>GCA401029380TSEN54c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.688A>G
n.1092A>G
n.1470A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.958A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.914A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.849A>G
c.459-37A>G (n.459-37A>G)
n.919A>G
n.925A>G
 gnomAD v4
17g.75521970A>TCA401029381TSEN54c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.688A>T
n.1092A>T
n.1470A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.958A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.914A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.849A>T
c.459-37A>T (n.459-37A>T)
n.919A>T
n.925A>T
17g.75521971A>CCA401029383TSEN54c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.689A>C
n.1093A>C
n.1471A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.959A>C
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.915A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.850A>C
c.459-36A>C (n.459-36A>C)
n.920A>C
n.926A>C
17g.75521971A>GCA401029384TSEN54c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.689A>G
n.1093A>G
n.1471A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.959A>G
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.915A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.850A>G
c.459-36A>G (n.459-36A>G)
n.920A>G
n.926A>G
17g.75521971A>TCA401029382TSEN54c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.689A>T
n.1093A>T
n.1471A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.959A>T
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.915A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.850A>T
c.459-36A>T (n.459-36A>T)
n.920A>T
n.926A>T
17g.75521972C>ACA401029385TSEN54c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.690C>A
n.1094C>A
n.1472C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.960C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.916C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.851C>A
c.459-35C>A (n.459-35C>A)
n.921C>A
n.927C>A
17g.75521972C>GCA401029386TSEN54c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.690C>G
n.1094C>G
n.1472C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.960C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.916C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.851C>G
c.459-35C>G (n.459-35C>G)
n.921C>G
n.927C>G
 gnomAD v4
17g.75521972C>TCA502045859TSEN54c.891C>T (p.Asn297=)
c.588C>T (p.Asn196=)
n.690C>T
n.1094C>T
n.1472C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.960C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.916C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.851C>T
c.459-35C>T (n.459-35C>T)
n.921C>T
n.927C>T
17g.75521973T>ACA401029387TSEN54c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.691T>A
n.1095T>A
n.1473T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
n.961T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.917T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.852T>A
c.459-34T>A (n.459-34T>A)
n.922T>A
n.928T>A
17g.75521973T>CCA401029388TSEN54c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.691T>C
n.1095T>C
n.1473T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
n.961T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.917T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.852T>C
c.459-34T>C (n.459-34T>C)
n.922T>C
n.928T>C
17g.75521973T>GCA401029389TSEN54c.892T>G (p.Phe298Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.691T>G
n.1095T>G
n.1473T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
n.961T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.917T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.852T>G
c.459-34T>G (n.459-34T>G)
n.922T>G
n.928T>G
17g.75521974dupCA2639828187TSEN54c.893dup (p.Glu299ArgfsTer?)
c.590dup (p.Glu198ArgfsTer?)
n.692dup
n.1096dup
n.1474dup
c.*351dup (n.*351dup)
n.962dup
c.*504dup (n.*504dup)
n.918dup
c.*139dup (n.*139dup)
c.853dup
c.459-33dup (n.459-33dup)
n.923dup
n.929dup
 gnomAD v4
17g.75521974T>ACA401029392TSEN54c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.692T>A
n.1096T>A
n.1474T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.962T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.918T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.853T>A
c.459-33T>A (n.459-33T>A)
n.923T>A
n.929T>A
17g.75521974T>CCA401029390TSEN54c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.692T>C
n.1096T>C
n.1474T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.962T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.918T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.853T>C
c.459-33T>C (n.459-33T>C)
n.923T>C
n.929T>C
17g.75521974T>GCA401029391TSEN54c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.692T>G
n.1096T>G
n.1474T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.962T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.918T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.853T>G
c.459-33T>G (n.459-33T>G)
n.923T>G
n.929T>G
17g.75521975C>ACA294079122TSEN54c.894C>A (p.Phe298Leu)
c.591C>A (p.Phe197Leu)
n.693C>A
n.1097C>A
n.1475C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.963C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.919C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.854C>A
c.459-32C>A (n.459-32C>A)
n.924C>A
n.930C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521975C=CA2275551330TSEN54c.894C= (p.Phe298=)
c.591C= (p.Phe197=)
n.693C=
n.1097C=
n.1475C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.963C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.919C=
c.*140C= (n.*140C=)
c.854C=
c.459-32C= (n.459-32C=)
n.924C=
n.930C=
17g.75521975C>GCA8764299TSEN54c.894C>G (p.Phe298Leu)
c.591C>G (p.Phe197Leu)
n.693C>G
n.1097C>G
n.1475C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.963C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.919C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.854C>G
c.459-32C>G (n.459-32C>G)
n.924C>G
n.930C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521975C>TCA8764300TSEN54c.894C>T (p.Phe298=)
c.591C>T (p.Phe197=)
n.693C>T
n.1097C>T
n.1475C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.963C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.919C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.854C>T
c.459-32C>T (n.459-32C>T)
n.924C>T
n.930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521976G>ACA401029393TSEN54c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.694G>A
n.1098G>A
n.1476G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.964G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.920G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.855G>A
c.459-31G>A (n.459-31G>A)
n.925G>A
n.931G>A
 gnomAD v4
17g.75521976G>CCA401029394TSEN54c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.694G>C
n.1098G>C
n.1476G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.964G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.920G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.855G>C
c.459-31G>C (n.459-31G>C)
n.925G>C
n.931G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521976G=CA2275551331TSEN54c.895G= (p.Glu299=)
c.592G= (p.Glu198=)
n.694G=
n.1098G=
n.1476G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.964G=
c.*506G= (n.*506G=)
n.920G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.855G=
c.459-31G= (n.459-31G=)
n.925G=
n.931G=
17g.75521976G>TCA401029395TSEN54c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.694G>T
n.1098G>T
n.1476G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.964G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.920G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.855G>T
c.459-31G>T (n.459-31G>T)
n.925G>T
n.931G>T
 gnomAD v4
17g.75521977A>CCA401029397TSEN54c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.695A>C
n.1099A>C
n.1477A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.965A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.921A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.856A>C
c.459-30A>C (n.459-30A>C)
n.926A>C
n.932A>C
17g.75521977A>GCA401029398TSEN54c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.695A>G
n.1099A>G
n.1477A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.965A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.921A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.856A>G
c.459-30A>G (n.459-30A>G)
n.926A>G
n.932A>G
17g.75521977A>TCA401029396TSEN54c.896A>T (p.Glu299Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.695A>T
n.1099A>T
n.1477A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.965A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.921A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.856A>T
c.459-30A>T (n.459-30A>T)
n.926A>T
n.932A>T
17g.75521979_75521981delCA2639828208TSEN54c.898_900del (p.Gln300del)
c.595_597del (p.Gln199del)
n.697_699del
n.1101_1103del
n.1479_1481del
c.*356_*358del (n.*356_*358del)
n.967_969del
c.*509_*511del (n.*509_*511del)
n.923_925del
c.*144_*146del (n.*144_*146del)
c.858_860del
c.459-28_459-26del (n.459-28_459-26del)
n.928_930del
n.934_936del
 gnomAD v4
17g.75521978G>ACA294079124TSEN54c.897G>A (p.Glu299=)
c.594G>A (p.Glu198=)
n.696G>A
n.1100G>A
n.1478G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.966G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.922G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.857G>A
c.459-29G>A (n.459-29G>A)
n.927G>A
n.933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521978G>CCA401029400TSEN54c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
n.696G>C
n.1100G>C
n.1478G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.966G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.922G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.857G>C
c.459-29G>C (n.459-29G>C)
n.927G>C
n.933G>C
17g.75521978G=CA2275551332TSEN54c.897G= (p.Glu299=)
c.594G= (p.Glu198=)
n.696G=
n.1100G=
n.1478G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.966G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.922G=
c.*143G= (n.*143G=)
c.857G=
c.459-29G= (n.459-29G=)
n.927G=
n.933G=
17g.75521978G>TCA401029399TSEN54c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
n.696G>T
n.1100G>T
n.1478G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.966G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.922G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.857G>T
c.459-29G>T (n.459-29G>T)
n.927G>T
n.933G>T
 gnomAD v4
17g.75521979C>ACA401029401TSEN54c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.697C>A
n.1101C>A
n.1479C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.967C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.923C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.858C>A
c.459-28C>A (n.459-28C>A)
n.928C>A
n.934C>A
17g.75521979C=CA2275551333TSEN54c.898C= (p.Gln300=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.697C=
n.1101C=
n.1479C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.967C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.923C=
c.*144C= (n.*144C=)
c.858C=
c.459-28C= (n.459-28C=)
n.928C=
n.934C=
17g.75521979C>GCA401029403TSEN54c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.697C>G
n.1101C>G
n.1479C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.967C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.923C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.858C>G
c.459-28C>G (n.459-28C>G)
n.928C>G
n.934C>G
17g.75521979C>TCA401029402TSEN54c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.697C>T
n.1101C>T
n.1479C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.967C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.923C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.858C>T
c.459-28C>T (n.459-28C>T)
n.928C>T
n.934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521980A=CA2275551334TSEN54c.899A= (p.Gln300=)
c.596A= (p.Gln199=)
n.698A=
n.1102A=
n.1480A=
c.*357A= (n.*357A=)
n.968A=
c.*510A= (n.*510A=)
n.924A=
c.*145A= (n.*145A=)
c.859A=
c.459-27A= (n.459-27A=)
n.929A=
n.935A=
17g.75521980A>CCA401029404TSEN54c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.698A>C
n.1102A>C
n.1480A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.968A>C
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.924A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.859A>C
c.459-27A>C (n.459-27A>C)
n.929A>C
n.935A>C
17g.75521980A>GCA401029405TSEN54c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.698A>G
n.1102A>G
n.1480A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.968A>G
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.924A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.859A>G
c.459-27A>G (n.459-27A>G)
n.929A>G
n.935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521980A>TCA401029406TSEN54c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.698A>T
n.1102A>T
n.1480A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.968A>T
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.924A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.859A>T
c.459-27A>T (n.459-27A>T)
n.929A>T
n.935A>T
17g.75521981G>ACA502045865TSEN54c.900G>A (p.Gln300=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.699G>A
n.1103G>A
n.1481G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.969G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.925G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.860G>A
c.459-26G>A (n.459-26G>A)
n.930G>A
n.936G>A
17g.75521981G>CCA401029407TSEN54c.900G>C (p.Gln300His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.699G>C
n.1103G>C
n.1481G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.969G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.925G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.860G>C
c.459-26G>C (n.459-26G>C)
n.930G>C
n.936G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521981G=CA2275551335TSEN54c.900G= (p.Gln300=)
c.597G= (p.Gln199=)
n.699G=
n.1103G=
n.1481G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.969G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.925G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.860G=
c.459-26G= (n.459-26G=)
n.930G=
n.936G=
17g.75521981G>TCA401029408TSEN54c.900G>T (p.Gln300His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.699G>T
n.1103G>T
n.1481G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.969G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.925G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.860G>T
c.459-26G>T (n.459-26G>T)
n.930G>T
n.936G>T
17g.75521982A=CA2275551336TSEN54c.901A= (p.Ile301=)
c.598A= (p.Ile200=)
n.700A=
n.1104A=
n.1482A=
c.*359A= (n.*359A=)
n.970A=
c.*512A= (n.*512A=)
n.926A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.861A=
c.459-25A= (n.459-25A=)
n.931A=
n.937A=
17g.75521982A>CCA401029409TSEN54c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
n.700A>C
n.1104A>C
n.1482A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.970A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.926A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.861A>C
c.459-25A>C (n.459-25A>C)
n.931A>C
n.937A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521982A>GCA401029410TSEN54c.901A>G (p.Ile301Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
n.700A>G
n.1104A>G
n.1482A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.970A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.926A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.861A>G
c.459-25A>G (n.459-25A>G)
n.931A>G
n.937A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521982A>TCA401029411TSEN54c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.598A>T (p.Ile200Phe)
n.700A>T
n.1104A>T
n.1482A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.970A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.926A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.861A>T
c.459-25A>T (n.459-25A>T)
n.931A>T
n.937A>T

Number of alleles fetched