Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521579_75521967delCA2739268373TSEN54c.623+69_886del
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 ClinVar
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n.759_762delinsAGAG
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n.760G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521805G=CA2275551232TSEN54c.724G= (p.Glu242=)
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n.1308_1310del
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c.*338_*340del (n.*338_*340del)
n.752_754del
c.756_758del (p.Arg253del)
c.687_689del
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n.757_759del
n.763_765del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*336A>C (n.*336A>C)
n.750A>C
c.754A>C (p.Arg252=)
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n.755A>C
n.761A>C
17g.75521806A>GCA401028789TSEN54c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.524A>G
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n.794A>G
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c.674A>G (n.674A>G)
n.755A>G
n.761A>G
 dbSNP
17g.75521806A>TCA401028790TSEN54c.725A>T (p.Glu242Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.524A>T
n.928A>T
c.779A>T (n.779A>T)
n.1306A>T
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n.794A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.750A>T
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.685A>T
c.459-201A>T (n.459-201A>T)
c.674A>T (n.674A>T)
n.755A>T
n.761A>T
17g.75521807G>ACA294078891TSEN54c.726G>A (p.Glu242=)
c.423G>A (p.Glu141=)
n.525G>A
n.929G>A
c.780G>A (n.780G>A)
n.1307G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.795G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.751G>A
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.686G>A
c.459-200G>A (n.459-200G>A)
c.675G>A (n.675G>A)
n.756G>A
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521807G>CCA401028792TSEN54c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.525G>C
n.929G>C
c.780G>C (n.780G>C)
n.1307G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.795G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.751G>C
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.686G>C
c.459-200G>C (n.459-200G>C)
c.675G>C (n.675G>C)
n.756G>C
n.762G>C
17g.75521807G=CA2275551234TSEN54c.726G= (p.Glu242=)
c.423G= (p.Glu141=)
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c.*184G= (n.*184G=)
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c.*337G= (n.*337G=)
n.751G=
c.755G= (p.Arg252=)
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c.459-200G= (n.459-200G=)
c.675G= (n.675G=)
n.756G=
n.762G=
17g.75521807G>TCA401028793TSEN54c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.525G>T
n.929G>T
c.780G>T (n.780G>T)
n.1307G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.795G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.751G>T
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.686G>T
c.459-200G>T (n.459-200G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
n.756G>T
n.762G>T
17g.75521808G>ACA401028794TSEN54c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.526G>A
n.930G>A
c.781G>A (n.781G>A)
n.1308G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.796G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.752G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
c.687G>A
c.459-199G>A (n.459-199G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
n.757G>A
n.763G>A
17g.75521808G>CCA401028795TSEN54c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.526G>C
n.930G>C
c.781G>C (n.781G>C)
n.1308G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.796G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.752G>C
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.687G>C
c.459-199G>C (n.459-199G>C)
c.676G>C (n.676G>C)
n.757G>C
n.763G>C
 gnomAD v4
17g.75521808G>TCA401028796TSEN54c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.526G>T
n.930G>T
c.781G>T (n.781G>T)
n.1308G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.796G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.752G>T
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.687G>T
c.459-199G>T (n.459-199G>T)
c.676G>T (n.676G>T)
n.757G>T
n.763G>T
17g.75521809A>CCA401028797TSEN54c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.527A>C
n.931A>C
c.782A>C (n.782A>C)
n.1309A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.797A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.753A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.688A>C
c.459-198A>C (n.459-198A>C)
c.677A>C (n.677A>C)
n.758A>C
n.764A>C
17g.75521809A>GCA401028799TSEN54c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.527A>G
n.931A>G
c.782A>G (n.782A>G)
n.1309A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.797A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.753A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.688A>G
c.459-198A>G (n.459-198A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
n.758A>G
n.764A>G
17g.75521809A>TCA401028798TSEN54c.728A>T (p.Glu243Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.527A>T
n.931A>T
c.782A>T (n.782A>T)
n.1309A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.797A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.753A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.688A>T
c.459-198A>T (n.459-198A>T)
c.677A>T (n.677A>T)
n.758A>T
n.764A>T
17g.75521810G>ACA502046005TSEN54c.729G>A (p.Glu243=)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.528G>A
n.932G>A
c.783G>A (n.783G>A)
n.1310G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.798G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.754G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.689G>A
c.459-197G>A (n.459-197G>A)
c.678G>A (n.678G>A)
n.759G>A
n.765G>A
 dbSNP
17g.75521810G>CCA401028800TSEN54c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.528G>C
n.932G>C
c.783G>C (n.783G>C)
n.1310G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.798G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.754G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.689G>C
c.459-197G>C (n.459-197G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
n.759G>C
n.765G>C
 dbSNP
17g.75521810G=CA2275551235TSEN54c.729G= (p.Glu243=)
c.426G= (p.Glu142=)
n.528G=
n.932G=
c.783G= (n.783G=)
n.1310G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.798G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.754G=
c.758G= (p.Arg253=)
c.689G=
c.459-197G= (n.459-197G=)
c.678G= (n.678G=)
n.759G=
n.765G=
17g.75521810G>TCA401028801TSEN54c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.528G>T
n.932G>T
c.783G>T (n.783G>T)
n.1310G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.798G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.754G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
c.689G>T
c.459-197G>T (n.459-197G>T)
c.678G>T (n.678G>T)
n.759G>T
n.765G>T
17g.75521811A>CCA401028802TSEN54c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.529A>C
n.933A>C
c.784A>C (n.784A>C)
n.1311A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.799A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.755A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
c.690A>C
c.459-196A>C (n.459-196A>C)
c.679A>C (n.679A>C)
n.760A>C
n.766A>C
17g.75521811A>GCA401028803TSEN54c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.529A>G
n.933A>G
c.784A>G (n.784A>G)
n.1311A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.799A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.755A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
c.690A>G
c.459-196A>G (n.459-196A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
n.760A>G
n.766A>G
17g.75521811A>TCA401028804TSEN54c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.529A>T
n.933A>T
c.784A>T (n.784A>T)
n.1311A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.799A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.755A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
c.690A>T
c.459-196A>T (n.459-196A>T)
c.679A>T (n.679A>T)
n.760A>T
n.766A>T
17g.75521812A>CCA401028805TSEN54c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.530A>C
n.934A>C
c.785A>C (n.785A>C)
n.1312A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.800A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.756A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.691A>C
c.459-195A>C (n.459-195A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
n.761A>C
n.767A>C
17g.75521812A>GCA401028806TSEN54c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.530A>G
n.934A>G
c.785A>G (n.785A>G)
n.1312A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.800A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.756A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.691A>G
c.459-195A>G (n.459-195A>G)
c.680A>G (n.680A>G)
n.761A>G
n.767A>G
17g.75521812A>TCA401028807TSEN54c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.530A>T
n.934A>T
c.785A>T (n.785A>T)
n.1312A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.800A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.756A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.691A>T
c.459-195A>T (n.459-195A>T)
c.680A>T (n.680A>T)
n.761A>T
n.767A>T
17g.75521813A=CA2275551237TSEN54c.732A= (p.Lys244=)
c.429A= (p.Lys143=)
n.531A=
n.935A=
c.786A= (n.786A=)
n.1313A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.801A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.757A=
c.761A= (p.Asn254=)
c.692A=
c.459-194A= (n.459-194A=)
c.681A= (n.681A=)
n.762A=
n.768A=
17g.75521813A>CCA401028808TSEN54c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.531A>C
n.935A>C
c.786A>C (n.786A>C)
n.1313A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.801A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.757A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.692A>C
c.459-194A>C (n.459-194A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
n.762A>C
n.768A>C
 dbSNP
17g.75521813A>GCA502046009TSEN54c.732A>G (p.Lys244=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.531A>G
n.935A>G
c.786A>G (n.786A>G)
n.1313A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.801A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.757A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.692A>G
c.459-194A>G (n.459-194A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
n.762A>G
n.768A>G
17g.75521813A>TCA401028809TSEN54c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.531A>T
n.935A>T
c.786A>T (n.786A>T)
n.1313A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.801A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.757A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.692A>T
c.459-194A>T (n.459-194A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
n.762A>T
n.768A>T
17g.75521813_75521814delinsACCA2275551236TSEN54c.732_733delinsAC (p.Lys244=)
c.429_430delinsAC (p.Lys143=)
n.531_532delinsAC
n.935_936delinsAC
c.786_787delinsAC (n.786_787delinsAC)
n.1313_1314delinsAC
c.*190_*191delinsAC (n.*190_*191delinsAC)
n.801_802delinsAC
c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC)
n.757_758delinsAC
c.761_762delinsAC (p.Asn254=)
c.692_693delinsAC
c.459-194_459-193delinsAC (n.459-194_459-193delinsAC)
c.681_682delinsAC (n.681_682delinsAC)
n.762_763delinsAC
n.768_769delinsAC
17g.75521814C>ACA401028813TSEN54c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.532C>A
n.936C>A
c.787C>A (n.787C>A)
n.1314C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.802C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.758C>A
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.693C>A
c.459-193C>A (n.459-193C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.763C>A
n.769C>A
 gnomAD v4
17g.75521814C>GCA401028814TSEN54c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.532C>G
n.936C>G
c.787C>G (n.787C>G)
n.1314C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.802C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.758C>G
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.693C>G
c.459-193C>G (n.459-193C>G)
c.682C>G (n.682C>G)
n.763C>G
n.769C>G
17g.75521814C>TCA401028811TSEN54c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.532C>T
n.936C>T
c.787C>T (n.787C>T)
n.1314C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.802C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.758C>T
c.762C>T (p.Asn254=)
c.693C>T
c.459-193C>T (n.459-193C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.763C>T
n.769C>T
17g.75521817delCA8764256TSEN54c.736del (p.Gln246ArgfsTer6)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer6)
n.535del
n.939del
c.790del (n.790del)
n.1317del
c.*194del (n.*194del)
n.805del
c.*347del (n.*347del)
n.761del
c.765del (p.Arg256GlyfsTer?)
c.696del
c.459-190del (n.459-190del)
c.685del (n.685del)
n.766del
n.772del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521815C>ACA401028818TSEN54c.734C>A (p.Pro245His)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.533C>A
n.937C>A
c.788C>A (n.788C>A)
n.1315C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.803C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.759C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.694C>A
c.459-192C>A (n.459-192C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
n.764C>A
n.770C>A
17g.75521815C=CA2275551238TSEN54c.734C= (p.Pro245=)
c.431C= (p.Pro144=)
n.533C=
n.937C=
c.788C= (n.788C=)
n.1315C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.803C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.759C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.694C=
c.459-192C= (n.459-192C=)
c.683C= (n.683C=)
n.764C=
n.770C=
17g.75521815C>GCA401028816TSEN54c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.533C>G
n.937C>G
c.788C>G (n.788C>G)
n.1315C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.803C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.759C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.694C>G
c.459-192C>G (n.459-192C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
n.764C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521815C>TCA401028820TSEN54c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.533C>T
n.937C>T
c.788C>T (n.788C>T)
n.1315C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.803C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.759C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.694C>T
c.459-192C>T (n.459-192C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
n.764C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521816C>ACA502046017TSEN54c.735C>A (p.Pro245=)
c.432C>A (p.Pro144=)
n.534C>A
n.938C>A
c.789C>A (n.789C>A)
n.1316C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.804C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.760C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.695C>A
c.459-191C>A (n.459-191C>A)
c.684C>A (n.684C>A)
n.765C>A
n.771C>A
17g.75521816C=CA2275551239TSEN54c.735C= (p.Pro245=)
c.432C= (p.Pro144=)
n.534C=
n.938C=
c.789C= (n.789C=)
n.1316C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.804C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.760C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.695C=
c.459-191C= (n.459-191C=)
c.684C= (n.684C=)
n.765C=
n.771C=
17g.75521816C>GCA502046019TSEN54c.735C>G (p.Pro245=)
c.432C>G (p.Pro144=)
n.534C>G
n.938C>G
c.789C>G (n.789C>G)
n.1316C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.804C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.760C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.695C>G
c.459-191C>G (n.459-191C>G)
c.684C>G (n.684C>G)
n.765C>G
n.771C>G
17g.75521816C>TCA8764257TSEN54c.735C>T (p.Pro245=)
c.432C>T (p.Pro144=)
n.534C>T
n.938C>T
c.789C>T (n.789C>T)
n.1316C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.804C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.760C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.695C>T
c.459-191C>T (n.459-191C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
n.765C>T
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521817C>ACA401028822TSEN54c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.535C>A
n.939C>A
c.790C>A (n.790C>A)
n.1317C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.805C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.761C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
c.696C>A
c.459-190C>A (n.459-190C>A)
c.685C>A (n.685C>A)
n.766C>A
n.772C>A
17g.75521817C=CA2275551240TSEN54c.736C= (p.Gln246=)
c.433C= (p.Gln145=)
n.535C=
n.939C=
c.790C= (n.790C=)
n.1317C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.805C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.761C=
c.765C= (p.Pro255=)
c.696C=
c.459-190C= (n.459-190C=)
c.685C= (n.685C=)
n.766C=
n.772C=
17g.75521817C>GCA401028824TSEN54c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.535C>G
n.939C>G
c.790C>G (n.790C>G)
n.1317C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.805C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.761C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
c.696C>G
c.459-190C>G (n.459-190C>G)
c.685C>G (n.685C>G)
n.766C>G
n.772C>G
17g.75521817C>TCA339944TSEN54c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.535C>T
n.939C>T
c.790C>T (n.790C>T)
n.1317C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.805C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.761C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
c.696C>T
c.459-190C>T (n.459-190C>T)
c.685C>T (n.685C>T)
n.766C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521818A>CCA401028826TSEN54c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.536A>C
n.940A>C
c.791A>C (n.791A>C)
n.1318A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.806A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.762A>C
c.766A>C (p.Arg256=)
c.697A>C
c.459-189A>C (n.459-189A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
n.767A>C
n.773A>C
17g.75521818A>GCA401028828TSEN54c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.536A>G
n.940A>G
c.791A>G (n.791A>G)
n.1318A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.806A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.762A>G
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.697A>G
c.459-189A>G (n.459-189A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
n.767A>G
n.773A>G
17g.75521818A>TCA401028830TSEN54c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.536A>T
n.940A>T
c.791A>T (n.791A>T)
n.1318A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.806A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.762A>T
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.697A>T
c.459-189A>T (n.459-189A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
n.767A>T
n.773A>T
17g.75521819G>ACA8764258TSEN54c.738G>A (p.Gln246=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.537G>A
n.941G>A
c.792G>A (n.792G>A)
n.1319G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.807G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.763G>A
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.698G>A
c.459-188G>A (n.459-188G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
n.768G>A
n.774G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521819G>CCA401028832TSEN54c.738G>C (p.Gln246His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.537G>C
n.941G>C
c.792G>C (n.792G>C)
n.1319G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.807G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.763G>C
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.698G>C
c.459-188G>C (n.459-188G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
n.768G>C
n.774G>C
17g.75521819G=CA2275551241TSEN54c.738G= (p.Gln246=)
c.435G= (p.Gln145=)
n.537G=
n.941G=
c.792G= (n.792G=)
n.1319G=
c.*196G= (n.*196G=)
n.807G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.763G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.698G=
c.459-188G= (n.459-188G=)
c.687G= (n.687G=)
n.768G=
n.774G=
17g.75521819G>TCA401028834TSEN54c.738G>T (p.Gln246His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.537G>T
n.941G>T
c.792G>T (n.792G>T)
n.1319G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.807G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.763G>T
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.698G>T
c.459-188G>T (n.459-188G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
n.768G>T
n.774G>T
17g.75521820G>ACA401028836TSEN54c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.538G>A
n.942G>A
c.793G>A (n.793G>A)
n.1320G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.808G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.764G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.699G>A
c.459-187G>A (n.459-187G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
n.769G>A
n.775G>A
17g.75521820G>CCA401028838TSEN54c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.538G>C
n.942G>C
c.793G>C (n.793G>C)
n.1320G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.808G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.764G>C
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.699G>C
c.459-187G>C (n.459-187G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
n.769G>C
n.775G>C
17g.75521820G>TCA401028840TSEN54c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.538G>T
n.942G>T
c.793G>T (n.793G>T)
n.1320G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.808G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.764G>T
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.699G>T
c.459-187G>T (n.459-187G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
n.769G>T
n.775G>T
17g.75521821A>CCA401028845TSEN54c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.539A>C
n.943A>C
c.794A>C (n.794A>C)
n.1321A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.809A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.765A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.700A>C
c.459-186A>C (n.459-186A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
n.770A>C
n.776A>C
17g.75521821A>GCA401028842TSEN54c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.539A>G
n.943A>G
c.794A>G (n.794A>G)
n.1321A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.809A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.765A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.700A>G
c.459-186A>G (n.459-186A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
n.770A>G
n.776A>G
17g.75521821A>TCA401028843TSEN54c.740A>T (p.Glu247Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.539A>T
n.943A>T
c.794A>T (n.794A>T)
n.1321A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.809A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.765A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.700A>T
c.459-186A>T (n.459-186A>T)
c.689A>T (n.689A>T)
n.770A>T
n.776A>T
17g.75521822G>ACA502046027TSEN54c.741G>A (p.Glu247=)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.540G>A
n.944G>A
c.795G>A (n.795G>A)
n.1322G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.810G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.766G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.701G>A
c.459-185G>A (n.459-185G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
n.771G>A
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521822G>CCA401028847TSEN54c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.540G>C
n.944G>C
c.795G>C (n.795G>C)
n.1322G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.810G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.766G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.701G>C
c.459-185G>C (n.459-185G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
n.771G>C
n.777G>C
17g.75521822G=CA2275551242TSEN54c.741G= (p.Glu247=)
c.438G= (p.Glu146=)
n.540G=
n.944G=
c.795G= (n.795G=)
n.1322G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.810G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.766G=
c.770G= (p.Ser257=)
c.701G=
c.459-185G= (n.459-185G=)
c.690G= (n.690G=)
n.771G=
n.777G=
17g.75521822G>TCA401028848TSEN54c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.540G>T
n.944G>T
c.795G>T (n.795G>T)
n.1322G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.810G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.766G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.701G>T
c.459-185G>T (n.459-185G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
n.771G>T
n.777G>T
17g.75521823T>ACA401028851TSEN54c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.541T>A
n.945T>A
c.796T>A (n.796T>A)
n.1323T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.811T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.767T>A
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.702T>A
c.459-184T>A (n.459-184T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
n.772T>A
n.778T>A
 dbSNP
17g.75521823T>CCA401028852TSEN54c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.541T>C
n.945T>C
c.796T>C (n.796T>C)
n.1323T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.811T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.767T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
c.702T>C
c.459-184T>C (n.459-184T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
n.772T>C
n.778T>C
17g.75521823T>GCA401028854TSEN54c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.541T>G
n.945T>G
c.796T>G (n.796T>G)
n.1323T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.811T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.767T>G
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.702T>G
c.459-184T>G (n.459-184T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
n.772T>G
n.778T>G
17g.75521823T=CA2275551243TSEN54c.742T= (p.Ser248=)
c.439T= (p.Ser147=)
n.541T=
n.945T=
c.796T= (n.796T=)
n.1323T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.811T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.767T=
c.771T= (p.Ser257=)
c.702T=
c.459-184T= (n.459-184T=)
c.691T= (n.691T=)
n.772T=
n.778T=
17g.75521824C>ACA401028856TSEN54c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.542C>A
n.946C>A
c.797C>A (n.797C>A)
n.1324C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.812C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.768C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.703C>A
c.459-183C>A (n.459-183C>A)
c.692C>A (n.692C>A)
n.773C>A
n.779C>A
17g.75521824C>GCA401028857TSEN54c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.542C>G
n.946C>G
c.797C>G (n.797C>G)
n.1324C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.812C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.768C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.703C>G
c.459-183C>G (n.459-183C>G)
c.692C>G (n.692C>G)
n.773C>G
n.779C>G
 gnomAD v4
17g.75521824C>TCA401028859TSEN54c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.542C>T
n.946C>T
c.797C>T (n.797C>T)
n.1324C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.812C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.768C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.703C>T
c.459-183C>T (n.459-183C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
n.773C>T
n.779C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521825A>CCA502046035TSEN54c.744A>C (p.Ser248=)
c.441A>C (p.Ser147=)
n.543A>C
n.947A>C
c.798A>C (n.798A>C)
n.1325A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.813A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.769A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.704A>C
c.459-182A>C (n.459-182A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
n.774A>C
n.780A>C
17g.75521825A>GCA502046037TSEN54c.744A>G (p.Ser248=)
c.441A>G (p.Ser147=)
n.543A>G
n.947A>G
c.798A>G (n.798A>G)
n.1325A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.813A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.769A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.704A>G
c.459-182A>G (n.459-182A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
n.774A>G
n.780A>G
 dbSNP
17g.75521825A>TCA502046036TSEN54c.744A>T (p.Ser248=)
c.441A>T (p.Ser147=)
n.543A>T
n.947A>T
c.798A>T (n.798A>T)
n.1325A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.813A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.769A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.704A>T
c.459-182A>T (n.459-182A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
n.774A>T
n.780A>T
17g.75521826A=CA2275551244TSEN54c.745A= (p.Ser249=)
c.442A= (p.Ser148=)
n.544A=
n.948A=
c.799A= (n.799A=)
n.1326A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.814A=
c.*356A= (n.*356A=)
n.770A=
c.774A= (p.Gln258=)
c.705A=
c.459-181A= (n.459-181A=)
c.694A= (n.694A=)
n.775A=
n.781A=
17g.75521826A>CCA8764259TSEN54c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.544A>C
n.948A>C
c.799A>C (n.799A>C)
n.1326A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.814A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.770A>C
c.774A>C (p.Gln258His)
c.705A>C
c.459-181A>C (n.459-181A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
n.775A>C
n.781A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521826A>GCA401028861TSEN54c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.544A>G
n.948A>G
c.799A>G (n.799A>G)
n.1326A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.814A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.770A>G
c.774A>G (p.Gln258=)
c.705A>G
c.459-181A>G (n.459-181A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
n.775A>G
n.781A>G
17g.75521826A>TCA401028863TSEN54c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.544A>T
n.948A>T
c.799A>T (n.799A>T)
n.1326A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.814A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.770A>T
c.774A>T (p.Gln258His)
c.705A>T
c.459-181A>T (n.459-181A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
n.775A>T
n.781A>T
17g.75521827G>ACA401028868TSEN54c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.545G>A
n.949G>A
c.800G>A (n.800G>A)
n.1327G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.815G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.771G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.706G>A
c.459-180G>A (n.459-180G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
n.776G>A
n.782G>A
17g.75521827G>CCA401028866TSEN54c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.545G>C
n.949G>C
c.800G>C (n.800G>C)
n.1327G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.815G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.771G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.706G>C
c.459-180G>C (n.459-180G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
n.776G>C
n.782G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521827G=CA2275551245TSEN54c.746G= (p.Ser249=)
c.443G= (p.Ser148=)
n.545G=
n.949G=
c.800G= (n.800G=)
n.1327G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.815G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.771G=
c.775G= (p.Ala259=)
c.706G=
c.459-180G= (n.459-180G=)
c.695G= (n.695G=)
n.776G=
n.782G=
17g.75521827G>TCA401028865TSEN54c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.545G>T
n.949G>T
c.800G>T (n.800G>T)
n.1327G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.815G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.771G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.706G>T
c.459-180G>T (n.459-180G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
n.776G>T
n.782G>T
17g.75521828C>ACA401028870TSEN54c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
n.546C>A
n.950C>A
c.801C>A (n.801C>A)
n.1328C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.816C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.772C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.707C>A
c.459-179C>A (n.459-179C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
n.777C>A
n.783C>A
17g.75521828C>GCA401028871TSEN54c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
n.546C>G
n.950C>G
c.801C>G (n.801C>G)
n.1328C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.816C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.772C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.707C>G
c.459-179C>G (n.459-179C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
n.777C>G
n.783C>G
17g.75521828C>TCA502046041TSEN54c.747C>T (p.Ser249=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.546C>T
n.950C>T
c.801C>T (n.801C>T)
n.1328C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.816C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.772C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.707C>T
c.459-179C>T (n.459-179C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
n.777C>T
n.783C>T
17g.75521830_75521831delCA2639827609TSEN54c.749_750del (p.Pro250HisfsTer?)
c.446_447del (p.Pro149HisfsTer?)
n.548_549del
n.952_953del
c.803_804del (n.803_804del)
n.1330_1331del
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
n.818_819del
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
n.774_775del
c.778_779del (p.Pro260MetfsTer?)
c.709_710del
c.459-177_459-176del (n.459-177_459-176del)
c.698_699del (n.698_699del)
n.779_780del
n.785_786del
 gnomAD v4
17g.75521829C>ACA401028874TSEN54c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.547C>A
n.951C>A
c.802C>A (n.802C>A)
n.1329C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.817C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.773C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
c.708C>A
c.459-178C>A (n.459-178C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
n.778C>A
n.784C>A
17g.75521829C>GCA401028875TSEN54c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.547C>G
n.951C>G
c.802C>G (n.802C>G)
n.1329C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.817C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.773C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
c.708C>G
c.459-178C>G (n.459-178C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
n.778C>G
n.784C>G
17g.75521829C>TCA401028877TSEN54c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.547C>T
n.951C>T
c.802C>T (n.802C>T)
n.1329C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.817C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.773C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
c.708C>T
c.459-178C>T (n.459-178C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
n.778C>T
n.784C>T
17g.75521830C>ACA401028880TSEN54c.749C>A (p.Pro250His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.548C>A
n.952C>A
c.803C>A (n.803C>A)
n.1330C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.818C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.774C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.709C>A
c.459-177C>A (n.459-177C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
n.779C>A
n.785C>A
 gnomAD v4
17g.75521830C=CA2275551246TSEN54c.749C= (p.Pro250=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.548C=
n.952C=
c.803C= (n.803C=)
n.1330C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.818C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.774C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.709C=
c.459-177C= (n.459-177C=)
c.698C= (n.698C=)
n.779C=
n.785C=
17g.75521830C>GCA401028879TSEN54c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.548C>G
n.952C>G
c.803C>G (n.803C>G)
n.1330C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.818C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.774C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.709C>G
c.459-177C>G (n.459-177C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
n.779C>G
n.785C>G
17g.75521830C>TCA294078912TSEN54c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.548C>T
n.952C>T
c.803C>T (n.803C>T)
n.1330C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.818C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.774C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.709C>T
c.459-177C>T (n.459-177C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
n.779C>T
n.785C>T
 dbSNP
17g.75521831C>ACA502046047TSEN54c.750C>A (p.Pro250=)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.549C>A
n.953C>A
c.804C>A (n.804C>A)
n.1331C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.819C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.775C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.710C>A
c.459-176C>A (n.459-176C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
n.780C>A
n.786C>A
17g.75521831C>GCA502046049TSEN54c.750C>G (p.Pro250=)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.549C>G
n.953C>G
c.804C>G (n.804C>G)
n.1331C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.819C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.775C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.710C>G
c.459-176C>G (n.459-176C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
n.780C>G
n.786C>G
17g.75521831C>TCA502046050TSEN54c.750C>T (p.Pro250=)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.549C>T
n.953C>T
c.804C>T (n.804C>T)
n.1331C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.819C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.775C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.710C>T
c.459-176C>T (n.459-176C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
n.780C>T
n.786C>T
17g.75521832A>CCA401028883TSEN54c.751A>C (p.Met251Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.550A>C
n.954A>C
c.805A>C (n.805A>C)
n.1332A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.820A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.776A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
c.711A>C
c.459-175A>C (n.459-175A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
n.781A>C
n.787A>C
17g.75521832A>GCA401028884TSEN54c.751A>G (p.Met251Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.550A>G
n.954A>G
c.805A>G (n.805A>G)
n.1332A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.820A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.776A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
c.711A>G
c.459-175A>G (n.459-175A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
n.781A>G
n.787A>G
17g.75521832A>TCA401028885TSEN54c.751A>T (p.Met251Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.550A>T
n.954A>T
c.805A>T (n.805A>T)
n.1332A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.820A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.776A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
c.711A>T
c.459-175A>T (n.459-175A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
n.781A>T
n.787A>T
17g.75521833T>ACA401028887TSEN54c.752T>A (p.Met251Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.551T>A
n.955T>A
c.806T>A (n.806T>A)
n.1333T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.821T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.777T>A
c.781T>A (p.Ter261Arg)
c.712T>A
c.459-174T>A (n.459-174T>A)
c.701T>A (n.701T>A)
n.782T>A
n.788T>A
17g.75521833T>CCA401028888TSEN54c.752T>C (p.Met251Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.551T>C
n.955T>C
c.806T>C (n.806T>C)
n.1333T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.821T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.777T>C
c.781T>C (p.Ter261Arg)
c.712T>C
c.459-174T>C (n.459-174T>C)
c.701T>C (n.701T>C)
n.782T>C
n.788T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521833T>GCA294078918TSEN54c.752T>G (p.Met251Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.551T>G
n.955T>G
c.806T>G (n.806T>G)
n.1333T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.821T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.777T>G
c.781T>G (p.Ter261Gly)
c.712T>G
c.459-174T>G (n.459-174T>G)
c.701T>G (n.701T>G)
n.782T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521833T=CA2275551247TSEN54c.752T= (p.Met251=)
c.449T= (p.Met150=)
n.551T=
n.955T=
c.806T= (n.806T=)
n.1333T=
c.*210T= (n.*210T=)
n.821T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.777T=
c.781T= (p.Ter261=)
c.712T=
c.459-174T= (n.459-174T=)
c.701T= (n.701T=)
n.782T=
n.788T=
17g.75521834G>ACA401028890TSEN54c.753G>A (p.Met251Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.552G>A
n.956G>A
c.807G>A (n.807G>A)
n.1334G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.822G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.778G>A
c.782G>A (p.Ter261=)
c.713G>A
c.459-173G>A (n.459-173G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
n.783G>A
n.789G>A
17g.75521834G>CCA401028893TSEN54c.753G>C (p.Met251Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.552G>C
n.956G>C
c.807G>C (n.807G>C)
n.1334G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.822G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.778G>C
c.782G>C (p.Ter261Ser)
c.713G>C
c.459-173G>C (n.459-173G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
n.783G>C
n.789G>C
17g.75521834G=CA2275551248TSEN54c.753G= (p.Met251=)
c.450G= (p.Met150=)
n.552G=
n.956G=
c.807G= (n.807G=)
n.1334G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.822G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.778G=
c.782G= (p.Ter261=)
c.713G=
c.459-173G= (n.459-173G=)
c.702G= (n.702G=)
n.783G=
n.789G=
17g.75521834G>TCA8764260TSEN54c.753G>T (p.Met251Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.552G>T
n.956G>T
c.807G>T (n.807G>T)
n.1334G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.822G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.778G>T
c.782G>T (p.Ter261Leu)
c.713G>T
c.459-173G>T (n.459-173G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
n.783G>T
n.789G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521835A>CCA401028895TSEN54c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.553A>C
n.957A>C
c.808A>C (n.808A>C)
n.1335A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.823A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.779A>C
c.783A>C (p.Ter261Cys)
c.714A>C
c.459-172A>C (n.459-172A>C)
c.703A>C (n.703A>C)
n.784A>C
n.790A>C
17g.75521835A>GCA401028896TSEN54c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.553A>G
n.957A>G
c.808A>G (n.808A>G)
n.1335A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.823A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.779A>G
c.783A>G (p.Ter261Trp)
c.714A>G
c.459-172A>G (n.459-172A>G)
c.703A>G (n.703A>G)
n.784A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
17g.75521835A>TCA401028897TSEN54c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.553A>T
n.957A>T
c.808A>T (n.808A>T)
n.1335A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.823A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.779A>T
c.783A>T (p.Ter261Cys)
c.714A>T
c.459-172A>T (n.459-172A>T)
c.703A>T (n.703A>T)
n.784A>T
n.790A>T
17g.75521836A>CCA401028899TSEN54c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.554A>C
n.958A>C
c.809A>C (n.809A>C)
n.1336A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.824A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.780A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.715A>C
c.459-171A>C (n.459-171A>C)
c.704A>C (n.704A>C)
n.785A>C
n.791A>C
17g.75521836A>GCA401028901TSEN54c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.554A>G
n.958A>G
c.809A>G (n.809A>G)
n.1336A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.824A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.780A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.715A>G
c.459-171A>G (n.459-171A>G)
c.704A>G (n.704A>G)
n.785A>G
n.791A>G
17g.75521836A>TCA401028902TSEN54c.755A>T (p.Lys252Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.554A>T
n.958A>T
c.809A>T (n.809A>T)
n.1336A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.824A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.780A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.715A>T
c.459-171A>T (n.459-171A>T)
c.704A>T (n.704A>T)
n.785A>T
n.791A>T
17g.75521837G>ACA502046077TSEN54c.756G>A (p.Lys252=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.555G>A
n.959G>A
c.810G>A (n.810G>A)
n.1337G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.825G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.781G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.716G>A
c.459-170G>A (n.459-170G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
n.786G>A
n.792G>A
 ClinVar
17g.75521837G>CCA401028904TSEN54c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.555G>C
n.959G>C
c.810G>C (n.810G>C)
n.1337G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.825G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.781G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.716G>C
c.459-170G>C (n.459-170G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
n.786G>C
n.792G>C
17g.75521837G>TCA401028906TSEN54c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.555G>T
n.959G>T
c.810G>T (n.810G>T)
n.1337G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.825G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.781G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.716G>T
c.459-170G>T (n.459-170G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
n.786G>T
n.792G>T
17g.75521838G>ACA401028908TSEN54c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.556G>A
n.960G>A
c.811G>A (n.811G>A)
n.1338G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.826G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.782G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.717G>A
c.459-169G>A (n.459-169G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
n.787G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521838G>CCA401028909TSEN54c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.556G>C
n.960G>C
c.811G>C (n.811G>C)
n.1338G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.826G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.782G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.717G>C
c.459-169G>C (n.459-169G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
n.787G>C
n.793G>C
17g.75521838G=CA2275551249TSEN54c.757G= (p.Gly253=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.556G=
n.960G=
c.811G= (n.811G=)
n.1338G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.826G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.782G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.717G=
c.459-169G= (n.459-169G=)
c.706G= (n.706G=)
n.787G=
n.793G=
17g.75521838G>TCA401028911TSEN54c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.556G>T
n.960G>T
c.811G>T (n.811G>T)
n.1338G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.826G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.782G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.717G>T
c.459-169G>T (n.459-169G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
n.787G>T
n.793G>T
17g.75521839G>ACA8764261TSEN54c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.557G>A
n.961G>A
c.812G>A (n.812G>A)
n.1339G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.827G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.783G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.718G>A
c.459-168G>A (n.459-168G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
n.788G>A
n.794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521839G>CCA8764262TSEN54c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.557G>C
n.961G>C
c.812G>C (n.812G>C)
n.1339G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.827G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.783G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.718G>C
c.459-168G>C (n.459-168G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
n.788G>C
n.794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521839G=CA2275551250TSEN54c.758G= (p.Gly253=)
c.455G= (p.Gly152=)
n.557G=
n.961G=
c.812G= (n.812G=)
n.1339G=
c.*216G= (n.*216G=)
n.827G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.783G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.718G=
c.459-168G= (n.459-168G=)
c.707G= (n.707G=)
n.788G=
n.794G=
17g.75521839G>TCA401028913TSEN54c.758G>T (p.Gly253Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.557G>T
n.961G>T
c.812G>T (n.812G>T)
n.1339G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.827G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.783G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.718G>T
c.459-168G>T (n.459-168G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
n.788G>T
n.794G>T
17g.75521840C>ACA502046079TSEN54c.759C>A (p.Gly253=)
c.456C>A (p.Gly152=)
n.558C>A
n.962C>A
c.813C>A (n.813C>A)
n.1340C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.828C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.784C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.719C>A
c.459-167C>A (n.459-167C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
n.789C>A
n.795C>A
17g.75521840C>GCA502046080TSEN54c.759C>G (p.Gly253=)
c.456C>G (p.Gly152=)
n.558C>G
n.962C>G
c.813C>G (n.813C>G)
n.1340C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.828C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.784C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.719C>G
c.459-167C>G (n.459-167C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
n.789C>G
n.795C>G
17g.75521840C>TCA502046081TSEN54c.759C>T (p.Gly253=)
c.456C>T (p.Gly152=)
n.558C>T
n.962C>T
c.813C>T (n.813C>T)
n.1340C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.828C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.784C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.719C>T
c.459-167C>T (n.459-167C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
n.789C>T
n.795C>T
17g.75521841C>ACA401028917TSEN54c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.559C>A
n.963C>A
c.814C>A (n.814C>A)
n.1341C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.829C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.785C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.720C>A
c.459-166C>A (n.459-166C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
n.790C>A
n.796C>A
 dbSNP
17g.75521841C=CA2275551251TSEN54c.760C= (p.Pro254=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.559C=
n.963C=
c.814C= (n.814C=)
n.1341C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.829C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.785C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.720C=
c.459-166C= (n.459-166C=)
c.709C= (n.709C=)
n.790C=
n.796C=
17g.75521841C>GCA401028920TSEN54c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.559C>G
n.963C>G
c.814C>G (n.814C>G)
n.1341C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.829C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.785C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.720C>G
c.459-166C>G (n.459-166C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
n.790C>G
n.796C>G
17g.75521841C>TCA401028918TSEN54c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.559C>T
n.963C>T
c.814C>T (n.814C>T)
n.1341C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.829C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.785C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.720C>T
c.459-166C>T (n.459-166C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
n.790C>T
n.796C>T
17g.75521842C>ACA401028922TSEN54c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.560C>A
n.964C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.1342C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.830C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.786C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.721C>A
c.459-165C>A (n.459-165C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
n.791C>A
n.797C>A
17g.75521842C>GCA401028924TSEN54c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.560C>G
n.964C>G
c.815C>G (n.815C>G)
n.1342C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.830C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.786C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.721C>G
c.459-165C>G (n.459-165C>G)
c.710C>G (n.710C>G)
n.791C>G
n.797C>G
17g.75521842C>TCA401028925TSEN54c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.560C>T
n.964C>T
c.815C>T (n.815C>T)
n.1342C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.830C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.786C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.721C>T
c.459-165C>T (n.459-165C>T)
c.710C>T (n.710C>T)
n.791C>T
n.797C>T
17g.75521843A>CCA502046084TSEN54c.762A>C (p.Pro254=)
c.459A>C (p.Pro153=)
n.561A>C
n.965A>C
c.816A>C (n.816A>C)
n.1343A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.831A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.787A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.722A>C
c.459-164A>C (n.459-164A>C)
c.711A>C (n.711A>C)
n.792A>C
n.798A>C
17g.75521843A>GCA502046085TSEN54c.762A>G (p.Pro254=)
c.459A>G (p.Pro153=)
n.561A>G
n.965A>G
c.816A>G (n.816A>G)
n.1343A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.831A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.787A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.722A>G
c.459-164A>G (n.459-164A>G)
c.711A>G (n.711A>G)
n.792A>G
n.798A>G
17g.75521843A>TCA502046086TSEN54c.762A>T (p.Pro254=)
c.459A>T (p.Pro153=)
n.561A>T
n.965A>T
c.816A>T (n.816A>T)
n.1343A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.831A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.787A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.722A>T
c.459-164A>T (n.459-164A>T)
c.711A>T (n.711A>T)
n.792A>T
n.798A>T
17g.75521844G>ACA294078954TSEN54c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.562G>A
n.966G>A
c.817G>A (n.817G>A)
n.1344G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.832G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.788G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.723G>A
c.459-163G>A (n.459-163G>A)
c.712G>A (n.712G>A)
n.793G>A
n.799G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521844G>CCA294078958TSEN54c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.562G>C
n.966G>C
c.817G>C (n.817G>C)
n.1344G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.832G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.788G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.723G>C
c.459-163G>C (n.459-163G>C)
c.712G>C (n.712G>C)
n.793G>C
n.799G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521844G=CA2275551252TSEN54c.763G= (p.Gly255=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.562G=
n.966G=
c.817G= (n.817G=)
n.1344G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.832G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.788G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.723G=
c.459-163G= (n.459-163G=)
c.712G= (n.712G=)
n.793G=
n.799G=
17g.75521844G>TCA401028928TSEN54c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
n.562G>T
n.966G>T
c.817G>T (n.817G>T)
n.1344G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.832G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.788G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.723G>T
c.459-163G>T (n.459-163G>T)
c.712G>T (n.712G>T)
n.793G>T
n.799G>T
17g.75521848dupCA2810443802TSEN54c.767dup (p.Phe258LeufsTer?)
c.464dup (p.Phe157LeufsTer?)
n.566dup
n.970dup
c.821dup (n.821dup)
n.1348dup
c.*225dup (n.*225dup)
n.836dup
c.*378dup (n.*378dup)
n.792dup
c.*13dup (n.*13dup)
c.727dup
c.459-159dup (n.459-159dup)
c.716dup (n.716dup)
n.797dup
n.803dup
17g.75521848delCA2639827673TSEN54c.767del (p.Gly256AlafsTer?)
c.464del (p.Gly155AlafsTer?)
n.566del
n.970del
c.821del (n.821del)
n.1348del
c.*225del (n.*225del)
n.836del
c.*378del (n.*378del)
n.792del
c.*13del (n.*13del)
c.727del
c.459-159del (n.459-159del)
c.716del (n.716del)
n.797del
n.803del
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521845G>ACA401028930TSEN54c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.563G>A
n.967G>A
c.818G>A (n.818G>A)
n.1345G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.833G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.789G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.724G>A
c.459-162G>A (n.459-162G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
n.794G>A
n.800G>A
17g.75521845G>CCA401028932TSEN54c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.563G>C
n.967G>C
c.818G>C (n.818G>C)
n.1345G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.833G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.789G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.724G>C
c.459-162G>C (n.459-162G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
n.794G>C
n.800G>C
17g.75521845G>TCA401028934TSEN54c.764G>T (p.Gly255Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.563G>T
n.967G>T
c.818G>T (n.818G>T)
n.1345G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.833G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.789G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.724G>T
c.459-162G>T (n.459-162G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
n.794G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
17g.75521846G>ACA502046090TSEN54c.765G>A (p.Gly255=)
c.462G>A (p.Gly154=)
n.564G>A
n.968G>A
c.819G>A (n.819G>A)
n.1346G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.834G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.790G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.725G>A
c.459-161G>A (n.459-161G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
n.795G>A
n.801G>A
17g.75521846G>CCA502046091TSEN54c.765G>C (p.Gly255=)
c.462G>C (p.Gly154=)
n.564G>C
n.968G>C
c.819G>C (n.819G>C)
n.1346G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.834G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.790G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.725G>C
c.459-161G>C (n.459-161G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
n.795G>C
n.801G>C
17g.75521846G>TCA502046092TSEN54c.765G>T (p.Gly255=)
c.462G>T (p.Gly154=)
n.564G>T
n.968G>T
c.819G>T (n.819G>T)
n.1346G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.834G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.790G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.725G>T
c.459-161G>T (n.459-161G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
n.795G>T
n.801G>T
17g.75521847G>ACA8764263TSEN54c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.565G>A
n.969G>A
c.820G>A (n.820G>A)
n.1347G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.835G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.791G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.726G>A
c.459-160G>A (n.459-160G>A)
c.715G>A (n.715G>A)
n.796G>A
n.802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521847G>CCA401028936TSEN54c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.565G>C
n.969G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.1347G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.835G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.791G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.726G>C
c.459-160G>C (n.459-160G>C)
c.715G>C (n.715G>C)
n.796G>C
n.802G>C
17g.75521847G=CA2275551253TSEN54c.766G= (p.Gly256=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.565G=
n.969G=
c.820G= (n.820G=)
n.1347G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.835G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.791G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.726G=
c.459-160G= (n.459-160G=)
c.715G= (n.715G=)
n.796G=
n.802G=
17g.75521847G>TCA401028938TSEN54c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.565G>T
n.969G>T
c.820G>T (n.820G>T)
n.1347G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.835G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.791G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.726G>T
c.459-160G>T (n.459-160G>T)
c.715G>T (n.715G>T)
n.796G>T
n.802G>T
17g.75521848G>ACA8764264TSEN54c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.566G>A
n.970G>A
c.821G>A (n.821G>A)
n.1348G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.836G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.792G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.727G>A
c.459-159G>A (n.459-159G>A)
c.716G>A (n.716G>A)
n.797G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521848G>CCA401028940TSEN54c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.566G>C
n.970G>C
c.821G>C (n.821G>C)
n.1348G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.836G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.792G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.727G>C
c.459-159G>C (n.459-159G>C)
c.716G>C (n.716G>C)
n.797G>C
n.803G>C
17g.75521848G=CA2275551254TSEN54c.767G= (p.Gly256=)
c.464G= (p.Gly155=)
n.566G=
n.970G=
c.821G= (n.821G=)
n.1348G=
c.*225G= (n.*225G=)
n.836G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.792G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.727G=
c.459-159G= (n.459-159G=)
c.716G= (n.716G=)
n.797G=
n.803G=
17g.75521848G>TCA401028941TSEN54c.767G>T (p.Gly256Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.566G>T
n.970G>T
c.821G>T (n.821G>T)
n.1348G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.836G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.792G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.727G>T
c.459-159G>T (n.459-159G>T)
c.716G>T (n.716G>T)
n.797G>T
n.803G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521849C>ACA502046098TSEN54c.768C>A (p.Gly256=)
c.465C>A (p.Gly155=)
n.567C>A
n.971C>A
c.822C>A (n.822C>A)
n.1349C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.837C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.793C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.728C>A
c.459-158C>A (n.459-158C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
n.798C>A
n.804C>A
17g.75521849C=CA2275551255TSEN54c.768C= (p.Gly256=)
c.465C= (p.Gly155=)
n.567C=
n.971C=
c.822C= (n.822C=)
n.1349C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.837C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.793C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.728C=
c.459-158C= (n.459-158C=)
c.717C= (n.717C=)
n.798C=
n.804C=
17g.75521849C>GCA502046099TSEN54c.768C>G (p.Gly256=)
c.465C>G (p.Gly155=)
n.567C>G
n.971C>G
c.822C>G (n.822C>G)
n.1349C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.837C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.793C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.728C>G
c.459-158C>G (n.459-158C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
n.798C>G
n.804C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521849C>TCA502046102TSEN54c.768C>T (p.Gly256=)
c.465C>T (p.Gly155=)
n.567C>T
n.971C>T
c.822C>T (n.822C>T)
n.1349C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.837C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.793C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.728C>T
c.459-158C>T (n.459-158C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
n.798C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521850C>ACA401028944TSEN54c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.568C>A
n.972C>A
c.823C>A (n.823C>A)
n.1350C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.838C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.794C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.729C>A
c.459-157C>A (n.459-157C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
n.799C>A
n.805C>A
 COSMIC
17g.75521850C=CA2275551256TSEN54c.769C= (p.Pro257=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.568C=
n.972C=
c.823C= (n.823C=)
n.1350C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.838C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.794C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.729C=
c.459-157C= (n.459-157C=)
c.718C= (n.718C=)
n.799C=
n.805C=
17g.75521850C>GCA401028946TSEN54c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.568C>G
n.972C>G
c.823C>G (n.823C>G)
n.1350C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.838C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.794C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.729C>G
c.459-157C>G (n.459-157C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
n.799C>G
n.805C>G
17g.75521850C>TCA401028948TSEN54c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.568C>T
n.972C>T
c.823C>T (n.823C>T)
n.1350C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.838C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.794C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.729C>T
c.459-157C>T (n.459-157C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
n.799C>T
n.805C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521851C>ACA401028949TSEN54c.770C>A (p.Pro257His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.569C>A
n.973C>A
c.824C>A (n.824C>A)
n.1351C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.839C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.795C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.730C>A
c.459-156C>A (n.459-156C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
n.800C>A
n.806C>A
17g.75521851C>GCA401028951TSEN54c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.569C>G
n.973C>G
c.824C>G (n.824C>G)
n.1351C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.839C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.795C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.730C>G
c.459-156C>G (n.459-156C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
n.800C>G
n.806C>G
17g.75521851C>TCA401028952TSEN54c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.569C>T
n.973C>T
c.824C>T (n.824C>T)
n.1351C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.839C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.795C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.730C>T
c.459-156C>T (n.459-156C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
n.800C>T
n.806C>T
17g.75521852C>ACA502046107TSEN54c.771C>A (p.Pro257=)
c.468C>A (p.Pro156=)
n.570C>A
n.974C>A
c.825C>A (n.825C>A)
n.1352C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.840C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.796C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.731C>A
c.459-155C>A (n.459-155C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
n.801C>A
n.807C>A
 ClinVar dbSNP
17g.75521852C=CA2275551257TSEN54c.771C= (p.Pro257=)
c.468C= (p.Pro156=)
n.570C=
n.974C=
c.825C= (n.825C=)
n.1352C=
c.*229C= (n.*229C=)
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c.*382C= (n.*382C=)
n.796C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.731C=
c.459-155C= (n.459-155C=)
c.720C= (n.720C=)
n.801C=
n.807C=
17g.75521852C>GCA502046109TSEN54c.771C>G (p.Pro257=)
c.468C>G (p.Pro156=)
n.570C>G
n.974C>G
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n.1352C>G
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n.796C>G
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c.459-155C>G (n.459-155C>G)
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n.801C>G
n.807C>G
17g.75521852C>TCA502046111TSEN54c.771C>T (p.Pro257=)
c.468C>T (p.Pro156=)
n.570C>T
n.974C>T
c.825C>T (n.825C>T)
n.1352C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.840C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.796C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.731C>T
c.459-155C>T (n.459-155C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
n.801C>T
n.807C>T
17g.75521853T>ACA401028954TSEN54c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.571T>A
n.975T>A
c.826T>A (n.826T>A)
n.1353T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.841T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.797T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.732T>A
c.459-154T>A (n.459-154T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
n.802T>A
n.808T>A
17g.75521853T>CCA401028956TSEN54c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.571T>C
n.975T>C
c.826T>C (n.826T>C)
n.1353T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.841T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.797T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.732T>C
c.459-154T>C (n.459-154T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
n.802T>C
n.808T>C
17g.75521853T>GCA401028957TSEN54c.772T>G (p.Phe258Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.571T>G
n.975T>G
c.826T>G (n.826T>G)
n.1353T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.841T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.797T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.732T>G
c.459-154T>G (n.459-154T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
n.802T>G
n.808T>G
17g.75521854T>ACA401028960TSEN54c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.572T>A
n.976T>A
c.827T>A (n.827T>A)
n.1354T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.842T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.798T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.733T>A
c.459-153T>A (n.459-153T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
n.803T>A
n.809T>A
17g.75521854T>CCA401028961TSEN54c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.572T>C
n.976T>C
c.827T>C (n.827T>C)
n.1354T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.842T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.798T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.733T>C
c.459-153T>C (n.459-153T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
n.803T>C
n.809T>C
17g.75521854T>GCA401028963TSEN54c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.572T>G
n.976T>G
c.827T>G (n.827T>G)
n.1354T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.842T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.798T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.733T>G
c.459-153T>G (n.459-153T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
n.803T>G
n.809T>G
17g.75521855T>ACA401028964TSEN54c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.573T>A
n.977T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.1355T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.843T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.799T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.734T>A
c.459-152T>A (n.459-152T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
n.804T>A
n.810T>A
17g.75521855T>CCA502046117TSEN54c.774T>C (p.Phe258=)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.573T>C
n.977T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.1355T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.843T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.799T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.734T>C
c.459-152T>C (n.459-152T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
n.804T>C
n.810T>C
17g.75521855T>GCA401028966TSEN54c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.573T>G
n.977T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.1355T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.843T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.799T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.734T>G
c.459-152T>G (n.459-152T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
n.804T>G
n.810T>G
 gnomAD v4
17g.75521856C>ACA401028968TSEN54c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.574C>A
n.978C>A
c.829C>A (n.829C>A)
n.1356C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.844C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.800C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.735C>A
c.459-151C>A (n.459-151C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
n.805C>A
n.811C>A
17g.75521856C>GCA401028970TSEN54c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.574C>G
n.978C>G
c.829C>G (n.829C>G)
n.1356C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.844C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.800C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.735C>G
c.459-151C>G (n.459-151C>G)
c.724C>G (n.724C>G)
n.805C>G
n.811C>G
17g.75521856C>TCA401028971TSEN54c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.574C>T
n.978C>T
c.829C>T (n.829C>T)
n.1356C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.844C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.800C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.735C>T
c.459-151C>T (n.459-151C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
n.805C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP
17g.75521857A=CA2275551258TSEN54c.776A= (p.Gln259=)
c.473A= (p.Gln158=)
n.575A=
n.979A=
c.830A= (n.830A=)
n.1357A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.845A=
c.*387A= (n.*387A=)
n.801A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.736A=
c.459-150A= (n.459-150A=)
c.725A= (n.725A=)
n.806A=
n.812A=
17g.75521857A>CCA401028973TSEN54c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.575A>C
n.979A>C
c.830A>C (n.830A>C)
n.1357A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.845A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.801A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.736A>C
c.459-150A>C (n.459-150A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
n.806A>C
n.812A>C
17g.75521857A>GCA294078976TSEN54c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.575A>G
n.979A>G
c.830A>G (n.830A>G)
n.1357A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.845A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.801A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.736A>G
c.459-150A>G (n.459-150A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
n.806A>G
n.812A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521857A>TCA401028976TSEN54c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.575A>T
n.979A>T
c.830A>T (n.830A>T)
n.1357A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.845A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.801A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.736A>T
c.459-150A>T (n.459-150A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
n.806A>T
n.812A>T
17g.75521858G>ACA502046122TSEN54c.777G>A (p.Gln259=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.576G>A
n.980G>A
c.831G>A (n.831G>A)
n.1358G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.846G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.802G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.737G>A
c.459-149G>A (n.459-149G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
n.807G>A
n.813G>A
17g.75521858G>CCA401028979TSEN54c.777G>C (p.Gln259His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.576G>C
n.980G>C
c.831G>C (n.831G>C)
n.1358G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.846G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.802G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.737G>C
c.459-149G>C (n.459-149G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
n.807G>C
n.813G>C
17g.75521858G>TCA401028978TSEN54c.777G>T (p.Gln259His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.576G>T
n.980G>T
c.831G>T (n.831G>T)
n.1358G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.846G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.802G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.737G>T
c.459-149G>T (n.459-149G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
n.807G>T
n.813G>T
17g.75521859C>ACA401028981TSEN54c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.577C>A
n.981C>A
c.832C>A (n.832C>A)
n.1359C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.847C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.803C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.738C>A
c.459-148C>A (n.459-148C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
n.808C>A
n.814C>A
 gnomAD v4
17g.75521859C=CA2275551259TSEN54c.778C= (p.Leu260=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.577C=
n.981C=
c.832C= (n.832C=)
n.1359C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.847C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.803C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.738C=
c.459-148C= (n.459-148C=)
c.727C= (n.727C=)
n.808C=
n.814C=
17g.75521859C>GCA401028983TSEN54c.778C>G (p.Leu260Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.577C>G
n.981C>G
c.832C>G (n.832C>G)
n.1359C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.847C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.803C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.738C>G
c.459-148C>G (n.459-148C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
n.808C>G
n.814C>G
17g.75521859C>TCA8764265TSEN54c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.577C>T
n.981C>T
c.832C>T (n.832C>T)
n.1359C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.847C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.803C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.738C>T
c.459-148C>T (n.459-148C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
n.808C>T
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521860T>ACA401028985TSEN54c.779T>A (p.Leu260His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.578T>A
n.982T>A
c.833T>A (n.833T>A)
n.1360T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.848T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.804T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.739T>A
c.459-147T>A (n.459-147T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
n.809T>A
n.815T>A
17g.75521860T>CCA401028987TSEN54c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.578T>C
n.982T>C
c.833T>C (n.833T>C)
n.1360T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.848T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.804T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.739T>C
c.459-147T>C (n.459-147T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
n.809T>C
n.815T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521860T>GCA401028989TSEN54c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.578T>G
n.982T>G
c.833T>G (n.833T>G)
n.1360T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.848T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.804T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.739T>G
c.459-147T>G (n.459-147T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
n.809T>G
n.815T>G
17g.75521860T=CA2275551260TSEN54c.779T= (p.Leu260=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.578T=
n.982T=
c.833T= (n.833T=)
n.1360T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.848T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.804T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.739T=
c.459-147T= (n.459-147T=)
c.728T= (n.728T=)
n.809T=
n.815T=
17g.75521861T>ACA502046125TSEN54c.780T>A (p.Leu260=)
c.477T>A (p.Leu159=)
n.579T>A
n.983T>A
c.834T>A (n.834T>A)
n.1361T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.849T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.805T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.740T>A
c.459-146T>A (n.459-146T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
n.810T>A
n.816T>A
17g.75521861T>CCA502046126TSEN54c.780T>C (p.Leu260=)
c.477T>C (p.Leu159=)
n.579T>C
n.983T>C
c.834T>C (n.834T>C)
n.1361T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.849T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.805T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.740T>C
c.459-146T>C (n.459-146T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
n.810T>C
n.816T>C
 gnomAD v4
17g.75521861T>GCA502046127TSEN54c.780T>G (p.Leu260=)
c.477T>G (p.Leu159=)
n.579T>G
n.983T>G
c.834T>G (n.834T>G)
n.1361T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.849T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.805T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.740T>G
c.459-146T>G (n.459-146T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
n.810T>G
n.816T>G
 gnomAD v4
17g.75521861_75521870delinsTCTGGGGTCCCA2275551261TSEN54c.780_789delinsTCTGGGGTCC (p.Leu260=)
c.477_486delinsTCTGGGGTCC (p.Leu159=)
n.579_588delinsTCTGGGGTCC
n.983_992delinsTCTGGGGTCC
c.834_843delinsTCTGGGGTCC (n.834_843delinsTCTGGGGTCC)
n.1361_1370delinsTCTGGGGTCC
c.*238_*247delinsTCTGGGGTCC (n.*238_*247delinsTCTGGGGTCC)
n.849_858delinsTCTGGGGTCC
c.*391_*400delinsTCTGGGGTCC (n.*391_*400delinsTCTGGGGTCC)
n.805_814delinsTCTGGGGTCC
c.*26_*35delinsTCTGGGGTCC (n.*26_*35delinsTCTGGGGTCC)
c.740_749delinsTCTGGGGTCC
c.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC (n.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC)
c.729_738delinsTCTGGGGTCC (n.729_738delinsTCTGGGGTCC)
n.810_819delinsTCTGGGGTCC
n.816_825delinsTCTGGGGTCC
17g.75521862C>ACA401028991TSEN54c.781C>A (p.Leu261Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.580C>A
n.984C>A
c.835C>A (n.835C>A)
n.1362C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.850C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.806C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.741C>A
c.459-145C>A (n.459-145C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
n.811C>A
n.817C>A
 COSMIC
17g.75521862C>GCA401028992TSEN54c.781C>G (p.Leu261Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.580C>G
n.984C>G
c.835C>G (n.835C>G)
n.1362C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.850C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.806C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.741C>G
c.459-145C>G (n.459-145C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
n.811C>G
n.817C>G
17g.75521862C>TCA502046128TSEN54c.781C>T (p.Leu261=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.580C>T
n.984C>T
c.835C>T (n.835C>T)
n.1362C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.850C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.806C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.741C>T
c.459-145C>T (n.459-145C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
n.811C>T
n.817C>T
 gnomAD v4
17g.75521867_75521875delCA8764266TSEN54c.786_794del (p.Ser263_Gly265del)
c.483_491del (p.Ser162_Gly164del)
n.585_593del
n.989_997del
c.840_848del (n.840_848del)
n.1367_1375del
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
n.855_863del
c.*397_*405del (n.*397_*405del)
n.811_819del
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
c.746_754del
c.459-140_459-132del (n.459-140_459-132del)
c.735_743del (n.735_743del)
n.816_824del
n.822_830del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521863T>ACA401028994TSEN54c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.581T>A
n.985T>A
c.836T>A (n.836T>A)
n.1363T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.851T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.807T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.742T>A
c.459-144T>A (n.459-144T>A)
c.731T>A (n.731T>A)
n.812T>A
n.818T>A
17g.75521863T>CCA401028996TSEN54c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.581T>C
n.985T>C
c.836T>C (n.836T>C)
n.1363T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.851T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.807T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.742T>C
c.459-144T>C (n.459-144T>C)
c.731T>C (n.731T>C)
n.812T>C
n.818T>C
17g.75521863T>GCA401028998TSEN54c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.581T>G
n.985T>G
c.836T>G (n.836T>G)
n.1363T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.851T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.807T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.742T>G
c.459-144T>G (n.459-144T>G)
c.731T>G (n.731T>G)
n.812T>G
n.818T>G
17g.75521864G>ACA502046131TSEN54c.783G>A (p.Leu261=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.582G>A
n.986G>A
c.837G>A (n.837G>A)
n.1364G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.852G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.808G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.743G>A
c.459-143G>A (n.459-143G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
n.813G>A
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521864G>CCA502046133TSEN54c.783G>C (p.Leu261=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.582G>C
n.986G>C
c.837G>C (n.837G>C)
n.1364G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.852G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.808G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.743G>C
c.459-143G>C (n.459-143G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
n.813G>C
n.819G>C
17g.75521864G=CA2275551262TSEN54c.783G= (p.Leu261=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.582G=
n.986G=
c.837G= (n.837G=)
n.1364G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.852G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.808G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.743G=
c.459-143G= (n.459-143G=)
c.732G= (n.732G=)
n.813G=
n.819G=
17g.75521864G>TCA502046135TSEN54c.783G>T (p.Leu261=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.582G>T
n.986G>T
c.837G>T (n.837G>T)
n.1364G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.852G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.808G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.743G>T
c.459-143G>T (n.459-143G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
n.813G>T
n.819G>T
17g.75521865G>ACA401029000TSEN54c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.583G>A
n.987G>A
c.838G>A (n.838G>A)
n.1365G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.853G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.809G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.744G>A
c.459-142G>A (n.459-142G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
n.814G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
17g.75521865G>CCA401029001TSEN54c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.583G>C
n.987G>C
c.838G>C (n.838G>C)
n.1365G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.853G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.809G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.744G>C
c.459-142G>C (n.459-142G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
n.814G>C
n.820G>C
17g.75521865G>TCA401029003TSEN54c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.583G>T
n.987G>T
c.838G>T (n.838G>T)
n.1365G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.853G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.809G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.744G>T
c.459-142G>T (n.459-142G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
n.814G>T
n.820G>T
17g.75521865_75521899delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGACA2275551263TSEN54c.784_818delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly262=)
c.481_515delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly161=)
n.583_617delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.987_1021delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.1365_1399delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.853_887delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.809_843delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
c.744_778delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.814_848delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.820_854delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
17g.75521866G>ACA401029005TSEN54c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.584G>A
n.988G>A
c.839G>A (n.839G>A)
n.1366G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.854G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.810G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.745G>A
c.459-141G>A (n.459-141G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
n.815G>A
n.821G>A
17g.75521866G>CCA401029007TSEN54c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.584G>C
n.988G>C
c.839G>C (n.839G>C)
n.1366G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.854G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.810G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.745G>C
c.459-141G>C (n.459-141G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
n.815G>C
n.821G>C
17g.75521866G>TCA401029009TSEN54c.785G>T (p.Gly262Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.584G>T
n.988G>T
c.839G>T (n.839G>T)
n.1366G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.854G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.810G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.745G>T
c.459-141G>T (n.459-141G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
n.815G>T
n.821G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521868_75521901delCA627594393TSEN54c.787_820del (p.Ser263GlyfsTer?)
c.484_517del (p.Ser162GlyfsTer?)
n.586_619del
n.990_1023del
n.1368_1401del
c.*245_*278del (n.*245_*278del)
n.856_889del
c.*398_*431del (n.*398_*431del)
n.812_845del
c.*33_*66del (n.*33_*66del)
c.747_780del
c.459-139_459-106del (n.459-139_459-106del)
n.817_850del
n.823_856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521867G>ACA502046141TSEN54c.786G>A (p.Gly262=)
c.483G>A (p.Gly161=)
n.585G>A
n.989G>A
c.840G>A (n.840G>A)
n.1367G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.855G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.811G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.746G>A
c.459-140G>A (n.459-140G>A)
c.735G>A (n.735G>A)
n.816G>A
n.822G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521867G>CCA502046140TSEN54c.786G>C (p.Gly262=)
c.483G>C (p.Gly161=)
n.585G>C
n.989G>C
c.840G>C (n.840G>C)
n.1367G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.855G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.811G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.746G>C
c.459-140G>C (n.459-140G>C)
c.735G>C (n.735G>C)
n.816G>C
n.822G>C
17g.75521867G=CA2275551264TSEN54c.786G= (p.Gly262=)
c.483G= (p.Gly161=)
n.585G=
n.989G=
c.840G= (n.840G=)
n.1367G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.855G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.811G=
c.*32G= (n.*32G=)
c.746G=
c.459-140G= (n.459-140G=)
c.735G= (n.735G=)
n.816G=
n.822G=
17g.75521867G>TCA502046139TSEN54c.786G>T (p.Gly262=)
c.483G>T (p.Gly161=)
n.585G>T
n.989G>T
c.840G>T (n.840G>T)
n.1367G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.855G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.811G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.746G>T
c.459-140G>T (n.459-140G>T)
c.735G>T (n.735G>T)
n.816G>T
n.822G>T
17g.75521868T>ACA401029010TSEN54c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.586T>A
n.990T>A
c.841T>A (n.841T>A)
n.1368T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.856T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.812T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.747T>A
c.459-139T>A (n.459-139T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
n.817T>A
n.823T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521868T>CCA401029011TSEN54c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.586T>C
n.990T>C
c.841T>C (n.841T>C)
n.1368T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.856T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.812T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.747T>C
c.459-139T>C (n.459-139T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
n.817T>C
n.823T>C
17g.75521868T>GCA401029013TSEN54c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.586T>G
n.990T>G
c.841T>G (n.841T>G)
n.1368T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.856T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.812T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.747T>G
c.459-139T>G (n.459-139T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
n.817T>G
n.823T>G
17g.75521868T=CA2275551265TSEN54c.787T= (p.Ser263=)
c.484T= (p.Ser162=)
n.586T=
n.990T=
c.841T= (n.841T=)
n.1368T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.856T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.812T=
c.*33T= (n.*33T=)
c.747T=
c.459-139T= (n.459-139T=)
c.736T= (n.736T=)
n.817T=
n.823T=
17g.75521868_75521878delinsTCCCTGGGCCCCA2275551266TSEN54c.787_797delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser263=)
c.484_494delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser162=)
n.586_596delinsTCCCTGGGCCC
n.990_1000delinsTCCCTGGGCCC
c.841_851delinsTCCCTGGGCCC (n.841_851delinsTCCCTGGGCCC)
n.1368_1378delinsTCCCTGGGCCC
c.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC (n.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC)
n.856_866delinsTCCCTGGGCCC
c.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC (n.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC)
n.812_822delinsTCCCTGGGCCC
c.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC (n.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC)
c.747_757delinsTCCCTGGGCCC
c.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC (n.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC)
c.736_746delinsTCCCTGGGCCC (n.736_746delinsTCCCTGGGCCC)
n.817_827delinsTCCCTGGGCCC
n.823_833delinsTCCCTGGGCCC
17g.75521869C>ACA401029017TSEN54c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.485C>A (p.Ser162Tyr)
n.587C>A
n.991C>A
c.842C>A (n.842C>A)
n.1369C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.857C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.813C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.748C>A
c.459-138C>A (n.459-138C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
n.818C>A
n.824C>A
17g.75521869C=CA2275551267TSEN54c.788C= (p.Ser263=)
c.485C= (p.Ser162=)
n.587C=
n.991C=
c.842C= (n.842C=)
n.1369C=
c.*246C= (n.*246C=)
n.857C=
c.*399C= (n.*399C=)
n.813C=
c.*34C= (n.*34C=)
c.748C=
c.459-138C= (n.459-138C=)
c.737C= (n.737C=)
n.818C=
n.824C=
17g.75521869C>GCA401029018TSEN54c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
n.587C>G
n.991C>G
c.842C>G (n.842C>G)
n.1369C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.857C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.813C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.748C>G
c.459-138C>G (n.459-138C>G)
c.737C>G (n.737C>G)
n.818C>G
n.824C>G
17g.75521869C>TCA401029015TSEN54c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
n.587C>T
n.991C>T
c.842C>T (n.842C>T)
n.1369C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.857C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.813C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.748C>T
c.459-138C>T (n.459-138C>T)
c.737C>T (n.737C>T)
n.818C>T
n.824C>T
 dbSNP
17g.75521870_75521879delCA502046148TSEN54c.789_798del (p.Leu264AlafsTer?)
c.486_495del (p.Leu163AlafsTer?)
n.588_597del
n.992_1001del
c.843_852del (n.843_852del)
n.1370_1379del
c.*247_*256del (n.*247_*256del)
n.858_867del
c.*400_*409del (n.*400_*409del)
n.814_823del
c.*35_*44del (n.*35_*44del)
c.749_758del
c.459-137_459-128del (n.459-137_459-128del)
c.738_747del (n.738_747del)
n.819_828del
n.825_834del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521870C>ACA502046154TSEN54c.789C>A (p.Ser263=)
c.486C>A (p.Ser162=)
n.588C>A
n.992C>A
c.843C>A (n.843C>A)
n.1370C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.858C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.814C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.749C>A
c.459-137C>A (n.459-137C>A)
c.738C>A (n.738C>A)
n.819C>A
n.825C>A
17g.75521870C>GCA502046151TSEN54c.789C>G (p.Ser263=)
c.486C>G (p.Ser162=)
n.588C>G
n.992C>G
c.843C>G (n.843C>G)
n.1370C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.858C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.814C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.749C>G
c.459-137C>G (n.459-137C>G)
c.738C>G (n.738C>G)
n.819C>G
n.825C>G
17g.75521870C>TCA502046153TSEN54c.789C>T (p.Ser263=)
c.486C>T (p.Ser162=)
n.588C>T
n.992C>T
c.843C>T (n.843C>T)
n.1370C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.858C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.814C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.749C>T
c.459-137C>T (n.459-137C>T)
c.738C>T (n.738C>T)
n.819C>T
n.825C>T
 gnomAD v4
17g.75521871C>ACA401029020TSEN54c.790C>A (p.Leu264Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.589C>A
n.993C>A
c.844C>A (n.844C>A)
n.1371C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.859C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.815C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.750C>A
c.459-136C>A (n.459-136C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
n.820C>A
n.826C>A
17g.75521871C=CA2275551268TSEN54c.790C= (p.Leu264=)
c.487C= (p.Leu163=)
n.589C=
n.993C=
c.844C= (n.844C=)
n.1371C=
c.*248C= (n.*248C=)
n.859C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.815C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.750C=
c.459-136C= (n.459-136C=)
c.739C= (n.739C=)
n.820C=
n.826C=
17g.75521871C>GCA8764267TSEN54c.790C>G (p.Leu264Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.589C>G
n.993C>G
c.844C>G (n.844C>G)
n.1371C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.859C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.815C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.750C>G
c.459-136C>G (n.459-136C>G)
c.739C>G (n.739C>G)
n.820C>G
n.826C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521871C>TCA502046157TSEN54c.790C>T (p.Leu264=)
c.487C>T (p.Leu163=)
n.589C>T
n.993C>T
c.844C>T (n.844C>T)
n.1371C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.859C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.815C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.750C>T
c.459-136C>T (n.459-136C>T)
c.739C>T (n.739C>T)
n.820C>T
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.75521872T>ACA401029023TSEN54c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.590T>A
n.994T>A
c.845T>A (n.845T>A)
n.1372T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.860T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.816T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.751T>A
c.459-135T>A (n.459-135T>A)
c.740T>A (n.740T>A)
n.821T>A
n.827T>A
 gnomAD v4
17g.75521872T>CCA401029024TSEN54c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.590T>C
n.994T>C
c.845T>C (n.845T>C)
n.1372T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.860T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.816T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.751T>C
c.459-135T>C (n.459-135T>C)
c.740T>C (n.740T>C)
n.821T>C
n.827T>C
17g.75521872T>GCA401029026TSEN54c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.590T>G
n.994T>G
c.845T>G (n.845T>G)
n.1372T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.860T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.816T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.751T>G
c.459-135T>G (n.459-135T>G)
c.740T>G (n.740T>G)
n.821T>G
n.827T>G
17g.75521873G>ACA502046161TSEN54c.792G>A (p.Leu264=)
c.489G>A (p.Leu163=)
n.591G>A
n.995G>A
c.846G>A (n.846G>A)
n.1373G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.861G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.817G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.752G>A
c.459-134G>A (n.459-134G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
n.822G>A
n.828G>A
 gnomAD v4
17g.75521873G>CCA502046164TSEN54c.792G>C (p.Leu264=)
c.489G>C (p.Leu163=)
n.591G>C
n.995G>C
c.846G>C (n.846G>C)
n.1373G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.861G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.817G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.752G>C
c.459-134G>C (n.459-134G>C)
c.741G>C (n.741G>C)
n.822G>C
n.828G>C
17g.75521873G>TCA502046163TSEN54c.792G>T (p.Leu264=)
c.489G>T (p.Leu163=)
n.591G>T
n.995G>T
c.846G>T (n.846G>T)
n.1373G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.861G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.817G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.752G>T
c.459-134G>T (n.459-134G>T)
c.741G>T (n.741G>T)
n.822G>T
n.828G>T
17g.75521874G>ACA8764268TSEN54c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
n.592G>A
n.996G>A
c.847G>A (n.847G>A)
n.1374G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.862G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.818G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.753G>A
c.459-133G>A (n.459-133G>A)
c.742G>A (n.742G>A)
n.823G>A
n.829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521874G>CCA401029029TSEN54c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.592G>C
n.996G>C
c.847G>C (n.847G>C)
n.1374G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.862G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.818G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.753G>C
c.459-133G>C (n.459-133G>C)
c.742G>C (n.742G>C)
n.823G>C
n.829G>C
17g.75521874G=CA2275551269TSEN54c.793G= (p.Gly265=)
c.490G= (p.Gly164=)
n.592G=
n.996G=
c.847G= (n.847G=)
n.1374G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.862G=
c.*404G= (n.*404G=)
n.818G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.753G=
c.459-133G= (n.459-133G=)
c.742G= (n.742G=)
n.823G=
n.829G=
17g.75521874G>TCA401029030TSEN54c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
n.592G>T
n.996G>T
c.847G>T (n.847G>T)
n.1374G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.862G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.818G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.753G>T
c.459-133G>T (n.459-133G>T)
c.742G>T (n.742G>T)
n.823G>T
n.829G>T
17g.75521875G>ACA401029036TSEN54c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
n.593G>A
n.997G>A
c.848G>A (n.848G>A)
n.1375G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.863G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.819G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.754G>A
c.459-132G>A (n.459-132G>A)
c.743G>A (n.743G>A)
n.824G>A
n.830G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.75521875G>CCA401029034TSEN54c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.593G>C
n.997G>C
c.848G>C (n.848G>C)
n.1375G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.863G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.819G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.754G>C
c.459-132G>C (n.459-132G>C)
c.743G>C (n.743G>C)
n.824G>C
n.830G>C
17g.75521875G=CA2275551270TSEN54c.794G= (p.Gly265=)
c.491G= (p.Gly164=)
n.593G=
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c.*40G= (n.*40G=)
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c.459-132G= (n.459-132G=)
c.743G= (n.743G=)
n.824G=
n.830G=
17g.75521875G>TCA401029032TSEN54c.794G>T (p.Gly265Val)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.593G>T
n.997G>T
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n.1375G>T
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n.863G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.819G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.754G>T
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n.824G>T
n.830G>T
17g.75521879_75521884delCA2639827786TSEN54c.798_803del (p.Ser267_Pro268del)
c.495_500del (p.Ser166_Pro167del)
n.597_602del
n.1001_1006del
c.852_857del (n.852_857del)
n.1379_1384del
c.*256_*261del (n.*256_*261del)
n.867_872del
c.*409_*414del (n.*409_*414del)
n.823_828del
c.*44_*49del (n.*44_*49del)
c.758_763del
c.459-128_459-123del (n.459-128_459-123del)
c.747_752del (n.747_752del)
n.828_833del
n.834_839del
 gnomAD v4
17g.75521876C>ACA502046172TSEN54c.795C>A (p.Gly265=)
c.492C>A (p.Gly164=)
n.594C>A
n.998C>A
c.849C>A (n.849C>A)
n.1376C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.864C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.820C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.755C>A
c.459-131C>A (n.459-131C>A)
c.744C>A (n.744C>A)
n.825C>A
n.831C>A
17g.75521876C=CA2275551271TSEN54c.795C= (p.Gly265=)
c.492C= (p.Gly164=)
n.594C=
n.998C=
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c.*253C= (n.*253C=)
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n.820C=
c.*41C= (n.*41C=)
c.755C=
c.459-131C= (n.459-131C=)
c.744C= (n.744C=)
n.825C=
n.831C=
17g.75521876C>GCA502046176TSEN54c.795C>G (p.Gly265=)
c.492C>G (p.Gly164=)
n.594C>G
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n.820C>G
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c.459-131C>G (n.459-131C>G)
c.744C>G (n.744C>G)
n.825C>G
n.831C>G
17g.75521876C>TCA502046177TSEN54c.795C>T (p.Gly265=)
c.492C>T (p.Gly164=)
n.594C>T
n.998C>T
c.849C>T (n.849C>T)
n.1376C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.864C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.820C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.755C>T
c.459-131C>T (n.459-131C>T)
c.744C>T (n.744C>T)
n.825C>T
n.831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521877C>ACA401029038TSEN54c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
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n.999C>A
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n.821C>A
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n.826C>A
n.832C>A
17g.75521877C=CA2275551272TSEN54c.796C= (p.Pro266=)
c.493C= (p.Pro165=)
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c.*42C= (n.*42C=)
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c.745C= (n.745C=)
n.826C=
n.832C=
17g.75521877C>GCA401029040TSEN54c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.595C>G
n.999C>G
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n.821C>G
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c.756C>G
c.459-130C>G (n.459-130C>G)
c.745C>G (n.745C>G)
n.826C>G
n.832C>G
17g.75521877C>TCA401029042TSEN54c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.595C>T
n.999C>T
c.850C>T (n.850C>T)
n.1377C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.865C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.821C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.756C>T
c.459-130C>T (n.459-130C>T)
c.745C>T (n.745C>T)
n.826C>T
n.832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521878C>ACA401029043TSEN54c.797C>A (p.Pro266His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.596C>A
n.1000C>A
c.851C>A (n.851C>A)
n.1378C>A
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n.866C>A
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n.822C>A
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c.757C>A
c.459-129C>A (n.459-129C>A)
c.746C>A (n.746C>A)
n.827C>A
n.833C>A
17g.75521878C>GCA401029045TSEN54c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.596C>G
n.1000C>G
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n.1378C>G
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c.*408C>G (n.*408C>G)
n.822C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.757C>G
c.459-129C>G (n.459-129C>G)
c.746C>G (n.746C>G)
n.827C>G
n.833C>G
17g.75521878C>TCA401029047TSEN54c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.596C>T
n.1000C>T
c.851C>T (n.851C>T)
n.1378C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.866C>T
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.822C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.757C>T
c.459-129C>T (n.459-129C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
n.827C>T
n.833C>T
 gnomAD v4
17g.75521879C>ACA502046188TSEN54c.798C>A (p.Pro266=)
c.495C>A (p.Pro165=)
n.597C>A
n.1001C>A
c.852C>A (n.852C>A)
n.1379C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
n.867C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.823C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.758C>A
c.459-128C>A (n.459-128C>A)
c.747C>A (n.747C>A)
n.828C>A
n.834C>A
17g.75521879C>GCA502046190TSEN54c.798C>G (p.Pro266=)
c.495C>G (p.Pro165=)
n.597C>G
n.1001C>G
c.852C>G (n.852C>G)
n.1379C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
n.867C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.823C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.758C>G
c.459-128C>G (n.459-128C>G)
c.747C>G (n.747C>G)
n.828C>G
n.834C>G
17g.75521879C>TCA502046191TSEN54c.798C>T (p.Pro266=)
c.495C>T (p.Pro165=)
n.597C>T
n.1001C>T
c.852C>T (n.852C>T)
n.1379C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
n.867C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.823C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.758C>T
c.459-128C>T (n.459-128C>T)
c.747C>T (n.747C>T)
n.828C>T
n.834C>T
 gnomAD v4
17g.75521880delCA2639827799TSEN54c.799del (p.Ser267AlafsTer?)
c.496del (p.Ser166AlafsTer?)
n.598del
n.1002del
c.853del (n.853del)
n.1380del
c.*257del (n.*257del)
n.868del
c.*410del (n.*410del)
n.824del
c.*45del (n.*45del)
c.759del
c.459-127del (n.459-127del)
c.748del (n.748del)
n.829del
n.835del
 gnomAD v4
17g.75521880A>CCA401029052TSEN54c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
n.598A>C
n.1002A>C
c.853A>C (n.853A>C)
n.1380A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.868A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.824A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.759A>C
c.459-127A>C (n.459-127A>C)
c.748A>C (n.748A>C)
n.829A>C
n.835A>C
17g.75521880A>GCA401029049TSEN54c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
n.598A>G
n.1002A>G
c.853A>G (n.853A>G)
n.1380A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.868A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.824A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.759A>G
c.459-127A>G (n.459-127A>G)
c.748A>G (n.748A>G)
n.829A>G
n.835A>G
17g.75521880A>TCA401029051TSEN54c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
n.598A>T
n.1002A>T
c.853A>T (n.853A>T)
n.1380A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.868A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.824A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.759A>T
c.459-127A>T (n.459-127A>T)
c.748A>T (n.748A>T)
n.829A>T
n.835A>T
17g.75521882_75521900delCA2639827801TSEN54c.801_819del (p.Ser267ArgfsTer?)
c.498_516del (p.Ser166ArgfsTer?)
n.600_618del
n.1004_1022del
n.1382_1400del
c.*259_*277del (n.*259_*277del)
n.870_888del
c.*412_*430del (n.*412_*430del)
n.826_844del
c.*47_*65del (n.*47_*65del)
c.761_779del
c.459-125_459-107del (n.459-125_459-107del)
n.831_849del
n.837_855del
 gnomAD v4
17g.75521881G>ACA401029054TSEN54c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
n.599G>A
n.1003G>A
c.854G>A (n.854G>A)
n.1381G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.869G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.825G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.760G>A
c.459-126G>A (n.459-126G>A)
c.749G>A (n.749G>A)
n.830G>A
n.836G>A
17g.75521881G>CCA401029056TSEN54c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
n.599G>C
n.1003G>C
c.854G>C (n.854G>C)
n.1381G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.869G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.825G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.760G>C
c.459-126G>C (n.459-126G>C)
c.749G>C (n.749G>C)
n.830G>C
n.836G>C
17g.75521881G=CA2275551273TSEN54c.800G= (p.Ser267=)
c.497G= (p.Ser166=)
n.599G=
n.1003G=
c.854G= (n.854G=)
n.1381G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.869G=
c.*411G= (n.*411G=)
n.825G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.760G=
c.459-126G= (n.459-126G=)
c.749G= (n.749G=)
n.830G=
n.836G=
17g.75521881G>TCA401029058TSEN54c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
n.599G>T
n.1003G>T
c.854G>T (n.854G>T)
n.1381G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.869G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.825G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.760G>T
c.459-126G>T (n.459-126G>T)
c.749G>T (n.749G>T)
n.830G>T
n.836G>T
17g.75521882C>ACA401029062TSEN54c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
n.600C>A
n.1004C>A
c.855C>A (n.855C>A)
n.1382C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.870C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.826C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.761C>A
c.459-125C>A (n.459-125C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
n.831C>A
n.837C>A
17g.75521882C=CA2275551274TSEN54c.801C= (p.Ser267=)
c.498C= (p.Ser166=)
n.600C=
n.1004C=
c.855C= (n.855C=)
n.1382C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.870C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.826C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.761C=
c.459-125C= (n.459-125C=)
c.750C= (n.750C=)
n.831C=
n.837C=
17g.75521882C>GCA401029064TSEN54c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
n.600C>G
n.1004C>G
c.855C>G (n.855C>G)
n.1382C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.870C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.826C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.761C>G
c.459-125C>G (n.459-125C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
n.831C>G
n.837C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521882C>TCA294078996TSEN54c.801C>T (p.Ser267=)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.600C>T
n.1004C>T
c.855C>T (n.855C>T)
n.1382C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.870C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.826C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.761C>T
c.459-125C>T (n.459-125C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
n.831C>T
n.837C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521884dupCA401029060TSEN54c.803dup (p.Gly269TrpfsTer25)
c.500dup (p.Gly168TrpfsTer25)
n.602dup
n.1006dup
c.857dup (n.857dup)
n.1384dup
c.*261dup (n.*261dup)
n.872dup
c.*414dup (n.*414dup)
n.828dup
c.*49dup (n.*49dup)
c.763dup
c.459-123dup (n.459-123dup)
c.752dup (n.752dup)
n.833dup
n.839dup
 dbSNP
17g.75521883C>ACA401029065TSEN54c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.601C>A
n.1005C>A
c.856C>A (n.856C>A)
n.1383C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.871C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.827C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.762C>A
c.459-124C>A (n.459-124C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
n.832C>A
n.838C>A
17g.75521883C=CA2275551275TSEN54c.802C= (p.Pro268=)
c.499C= (p.Pro167=)
n.601C=
n.1005C=
c.856C= (n.856C=)
n.1383C=
c.*260C= (n.*260C=)
n.871C=
c.*413C= (n.*413C=)
n.827C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.762C=
c.459-124C= (n.459-124C=)
c.751C= (n.751C=)
n.832C=
n.838C=
17g.75521883C>GCA294079001TSEN54c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.601C>G
n.1005C>G
c.856C>G (n.856C>G)
n.1383C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.871C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.827C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.762C>G
c.459-124C>G (n.459-124C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
n.832C>G
n.838C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521883C>TCA8764269TSEN54c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.601C>T
n.1005C>T
c.856C>T (n.856C>T)
n.1383C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.871C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.827C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.762C>T
c.459-124C>T (n.459-124C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
n.832C>T
n.838C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521884C>ACA401029068TSEN54c.803C>A (p.Pro268His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.602C>A
n.1006C>A
c.857C>A (n.857C>A)
n.1384C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.872C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.828C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.763C>A
c.459-123C>A (n.459-123C>A)
c.752C>A (n.752C>A)
n.833C>A
n.839C>A
17g.75521884C>GCA401029070TSEN54c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.602C>G
n.1006C>G
c.857C>G (n.857C>G)
n.1384C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.872C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.828C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.763C>G
c.459-123C>G (n.459-123C>G)
c.752C>G (n.752C>G)
n.833C>G
n.839C>G
 ClinVar dbSNP
17g.75521884C>TCA401029072TSEN54c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.602C>T
n.1006C>T
c.857C>T (n.857C>T)
n.1384C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.872C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.828C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.763C>T
c.459-123C>T (n.459-123C>T)
c.752C>T (n.752C>T)
n.833C>T
n.839C>T
 gnomAD v4
17g.75521885T>ACA502045790TSEN54c.804T>A (p.Pro268=)
c.501T>A (p.Pro167=)
n.603T>A
n.1007T>A
c.858T>A (n.858T>A)
n.1385T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.873T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.829T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.764T>A
c.459-122T>A (n.459-122T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
n.834T>A
n.840T>A
17g.75521885T>CCA8764270TSEN54c.804T>C (p.Pro268=)
c.501T>C (p.Pro167=)
n.603T>C
n.1007T>C
c.858T>C (n.858T>C)
n.1385T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.873T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.829T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.764T>C
c.459-122T>C (n.459-122T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
n.834T>C
n.840T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521885T>GCA502045791TSEN54c.804T>G (p.Pro268=)
c.501T>G (p.Pro167=)
n.603T>G
n.1007T>G
c.858T>G (n.858T>G)
n.1385T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.873T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.829T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.764T>G
c.459-122T>G (n.459-122T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
n.834T>G
n.840T>G
 gnomAD v4
17g.75521885T=CA2275551276TSEN54c.804T= (p.Pro268=)
c.501T= (p.Pro167=)
n.603T=
n.1007T=
c.858T= (n.858T=)
n.1385T=
c.*262T= (n.*262T=)
n.873T=
c.*415T= (n.*415T=)
n.829T=
c.*50T= (n.*50T=)
c.764T=
c.459-122T= (n.459-122T=)
c.753T= (n.753T=)
n.834T=
n.840T=
17g.75521886G>ACA401029075TSEN54c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.604G>A
n.1008G>A
c.859G>A (n.859G>A)
n.1386G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.874G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.830G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.765G>A
c.459-121G>A (n.459-121G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
n.835G>A
n.841G>A
17g.75521886G>CCA401029079TSEN54c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.604G>C
n.1008G>C
c.859G>C (n.859G>C)
n.1386G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.874G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.830G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.765G>C
c.459-121G>C (n.459-121G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
n.835G>C
n.841G>C
17g.75521886G>TCA401029077TSEN54c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.604G>T
n.1008G>T
c.859G>T (n.859G>T)
n.1386G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.874G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.830G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.765G>T
c.459-121G>T (n.459-121G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
n.835G>T
n.841G>T
17g.75521887G>ACA401029080TSEN54c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.605G>A
n.1009G>A
c.860G>A (n.860G>A)
n.1387G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.875G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.831G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.766G>A
c.459-120G>A (n.459-120G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
n.836G>A
n.842G>A
17g.75521887G>CCA401029081TSEN54c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.605G>C
n.1009G>C
c.860G>C (n.860G>C)
n.1387G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.875G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.831G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.766G>C
c.459-120G>C (n.459-120G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
n.836G>C
n.842G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521887G>TCA401029083TSEN54c.806G>T (p.Gly269Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.605G>T
n.1009G>T
c.860G>T (n.860G>T)
n.1387G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.875G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.831G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.766G>T
c.459-120G>T (n.459-120G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
n.836G>T
n.842G>T
17g.75521888C>ACA502045792TSEN54c.807C>A (p.Gly269=)
c.504C>A (p.Gly168=)
n.606C>A
n.1010C>A
c.861C>A (n.861C>A)
n.1388C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.876C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.832C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.767C>A
c.459-119C>A (n.459-119C>A)
c.756C>A (n.756C>A)
n.837C>A
n.843C>A
17g.75521888C=CA2275551277TSEN54c.807C= (p.Gly269=)
c.504C= (p.Gly168=)
n.606C=
n.1010C=
c.861C= (n.861C=)
n.1388C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.876C=
c.*418C= (n.*418C=)
n.832C=
c.*53C= (n.*53C=)
c.767C=
c.459-119C= (n.459-119C=)
c.756C= (n.756C=)
n.837C=
n.843C=
17g.75521888C>GCA8764271TSEN54c.807C>G (p.Gly269=)
c.504C>G (p.Gly168=)
n.606C>G
n.1010C>G
c.861C>G (n.861C>G)
n.1388C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.876C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.832C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.767C>G
c.459-119C>G (n.459-119C>G)
c.756C>G (n.756C>G)
n.837C>G
n.843C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521888C>TCA502045793TSEN54c.807C>T (p.Gly269=)
c.504C>T (p.Gly168=)
n.606C>T
n.1010C>T
c.861C>T (n.861C>T)
n.1388C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.876C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.832C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.767C>T
c.459-119C>T (n.459-119C>T)
c.756C>T (n.756C>T)
n.837C>T
n.843C>T
17g.75521889C>ACA401029084TSEN54c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.607C>A
n.1011C>A
c.862C>A (n.862C>A)
n.1389C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.877C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
n.833C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.768C>A
c.459-118C>A (n.459-118C>A)
c.757C>A (n.757C>A)
n.838C>A
n.844C>A
17g.75521889C=CA2275551278TSEN54c.808C= (p.Pro270=)
c.505C= (p.Pro169=)
n.607C=
n.1011C=
c.862C= (n.862C=)
n.1389C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.877C=
c.*419C= (n.*419C=)
n.833C=
c.*54C= (n.*54C=)
c.768C=
c.459-118C= (n.459-118C=)
c.757C= (n.757C=)
n.838C=
n.844C=
17g.75521889C>GCA401029086TSEN54c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.607C>G
n.1011C>G
c.862C>G (n.862C>G)
n.1389C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.877C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
n.833C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.768C>G
c.459-118C>G (n.459-118C>G)
c.757C>G (n.757C>G)
n.838C>G
n.844C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521889C>TCA8764272TSEN54c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.607C>T
n.1011C>T
c.862C>T (n.862C>T)
n.1389C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.877C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
n.833C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.768C>T
c.459-118C>T (n.459-118C>T)
c.757C>T (n.757C>T)
n.838C>T
n.844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521890C>ACA401029088TSEN54c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.608C>A
n.1012C>A
c.863C>A (n.863C>A)
n.1390C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.878C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.834C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.769C>A
c.459-117C>A (n.459-117C>A)
c.758C>A (n.758C>A)
n.839C>A
n.845C>A
 gnomAD v4
17g.75521890C=CA2275551279TSEN54c.809C= (p.Pro270=)
c.506C= (p.Pro169=)
n.608C=
n.1012C=
c.863C= (n.863C=)
n.1390C=
c.*267C= (n.*267C=)
n.878C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.834C=
c.*55C= (n.*55C=)
c.769C=
c.459-117C= (n.459-117C=)
c.758C= (n.758C=)
n.839C=
n.845C=
17g.75521890C>GCA401029090TSEN54c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.608C>G
n.1012C>G
c.863C>G (n.863C>G)
n.1390C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.878C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.834C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.769C>G
c.459-117C>G (n.459-117C>G)
c.758C>G (n.758C>G)
n.839C>G
n.845C>G
17g.75521890C>TCA8764273TSEN54c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.608C>T
n.1012C>T
c.863C>T (n.863C>T)
n.1390C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.878C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.834C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.769C>T
c.459-117C>T (n.459-117C>T)
c.758C>T (n.758C>T)
n.839C>T
n.845C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521891G>ACA8764274TSEN54c.810G>A (p.Pro270=)
c.507G>A (p.Pro169=)
n.609G>A
n.1013G>A
c.864G>A (n.864G>A)
n.1391G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.879G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.835G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.770G>A
c.459-116G>A (n.459-116G>A)
c.759G>A (n.759G>A)
n.840G>A
n.846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521891G>CCA502045794TSEN54c.810G>C (p.Pro270=)
c.507G>C (p.Pro169=)
n.609G>C
n.1013G>C
c.864G>C (n.864G>C)
n.1391G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.879G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.835G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.770G>C
c.459-116G>C (n.459-116G>C)
c.759G>C (n.759G>C)
n.840G>C
n.846G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521891G=CA2275551280TSEN54c.810G= (p.Pro270=)
c.507G= (p.Pro169=)
n.609G=
n.1013G=
c.864G= (n.864G=)
n.1391G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.879G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.835G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.770G=
c.459-116G= (n.459-116G=)
c.759G= (n.759G=)
n.840G=
n.846G=
17g.75521891G>TCA8764275TSEN54c.810G>T (p.Pro270=)
c.507G>T (p.Pro169=)
n.609G>T
n.1013G>T
c.864G>T (n.864G>T)
n.1391G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.879G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.835G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.770G>T
c.459-116G>T (n.459-116G>T)
c.759G>T (n.759G>T)
n.840G>T
n.846G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521892G>ACA401029096TSEN54c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.610G>A
n.1014G>A
c.865G>A (n.865G>A)
n.1392G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.880G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.836G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.771G>A
c.459-115G>A (n.459-115G>A)
c.760G>A (n.760G>A)
n.841G>A
n.847G>A
17g.75521892G>CCA401029098TSEN54c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.610G>C
n.1014G>C
c.865G>C (n.865G>C)
n.1392G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.880G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.836G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.771G>C
c.459-115G>C (n.459-115G>C)
c.760G>C (n.760G>C)
n.841G>C
n.847G>C
17g.75521892G>TCA401029095TSEN54c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.610G>T
n.1014G>T
c.865G>T (n.865G>T)
n.1392G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.880G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.836G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.771G>T
c.459-115G>T (n.459-115G>T)
c.760G>T (n.760G>T)
n.841G>T
n.847G>T
17g.75521893C>ACA401029099TSEN54c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.611C>A
n.1015C>A
c.866C>A (n.866C>A)
n.1393C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.881C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.837C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.772C>A
c.459-114C>A (n.459-114C>A)
c.761C>A (n.761C>A)
n.842C>A
n.848C>A
17g.75521893C>GCA401029101TSEN54c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.611C>G
n.1015C>G
c.866C>G (n.866C>G)
n.1393C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.881C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.837C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.772C>G
c.459-114C>G (n.459-114C>G)
c.761C>G (n.761C>G)
n.842C>G
n.848C>G
17g.75521893C>TCA401029103TSEN54c.812C>T (p.Ala271Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.611C>T
n.1015C>T
c.866C>T (n.866C>T)
n.1393C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.881C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.837C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.772C>T
c.459-114C>T (n.459-114C>T)
c.761C>T (n.761C>T)
n.842C>T
n.848C>T
 gnomAD v4
17g.75521894C>ACA502045795TSEN54c.813C>A (p.Ala271=)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.612C>A
n.1016C>A
c.867C>A (n.867C>A)
n.1394C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.882C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.838C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.773C>A
c.459-113C>A (n.459-113C>A)
c.762C>A (n.762C>A)
n.843C>A
n.849C>A
17g.75521894C>GCA502045797TSEN54c.813C>G (p.Ala271=)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.612C>G
n.1016C>G
c.867C>G (n.867C>G)
n.1394C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.882C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.838C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.773C>G
c.459-113C>G (n.459-113C>G)
c.762C>G (n.762C>G)
n.843C>G
n.849C>G
17g.75521894C>TCA502045796TSEN54c.813C>T (p.Ala271=)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.612C>T
n.1016C>T
c.867C>T (n.867C>T)
n.1394C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.882C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.838C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.773C>T
c.459-113C>T (n.459-113C>T)
c.762C>T (n.762C>T)
n.843C>T
n.849C>T
17g.75521895A>CCA502045798TSEN54c.814A>C (p.Arg272=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.613A>C
n.1017A>C
c.868A>C (n.868A>C)
n.1395A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.883A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.839A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.774A>C
c.459-112A>C (n.459-112A>C)
c.763A>C (n.763A>C)
n.844A>C
n.850A>C
17g.75521895A>GCA401029104TSEN54c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.613A>G
n.1017A>G
c.868A>G (n.868A>G)
n.1395A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.883A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.839A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.774A>G
c.459-112A>G (n.459-112A>G)
c.763A>G (n.763A>G)
n.844A>G
n.850A>G
17g.75521895A>TCA401029106TSEN54c.814A>T (p.Arg272Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.613A>T
n.1017A>T
c.868A>T (n.868A>T)
n.1395A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.883A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.839A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.774A>T
c.459-112A>T (n.459-112A>T)
c.763A>T (n.763A>T)
n.844A>T
n.850A>T
17g.75521896G>ACA401029111TSEN54c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.614G>A
n.1018G>A
c.869G>A (n.869G>A)
n.1396G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.884G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.840G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.775G>A
c.459-111G>A (n.459-111G>A)
c.764G>A (n.764G>A)
n.845G>A
n.851G>A
17g.75521896G>CCA401029108TSEN54c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.614G>C
n.1018G>C
c.869G>C (n.869G>C)
n.1396G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.884G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.840G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.775G>C
c.459-111G>C (n.459-111G>C)
c.764G>C (n.764G>C)
n.845G>C
n.851G>C
17g.75521896G=CA2275551281TSEN54c.815G= (p.Arg272=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.614G=
n.1018G=
c.869G= (n.869G=)
n.1396G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.884G=
c.*426G= (n.*426G=)
n.840G=
c.*61G= (n.*61G=)
c.775G=
c.459-111G= (n.459-111G=)
c.764G= (n.764G=)
n.845G=
n.851G=
17g.75521896G>TCA8764276TSEN54c.815G>T (p.Arg272Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.614G>T
n.1018G>T
c.869G>T (n.869G>T)
n.1396G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.884G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.840G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.775G>T
c.459-111G>T (n.459-111G>T)
c.764G>T (n.764G>T)
n.845G>T
n.851G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521897G>ACA502045799TSEN54c.816G>A (p.Arg272=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.615G>A
n.1019G>A
c.870G>A (n.870G>A)
n.1397G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.885G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.841G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.776G>A
c.459-110G>A (n.459-110G>A)
c.765G>A (n.765G>A)
n.846G>A
n.852G>A
17g.75521897G>CCA401029112TSEN54c.816G>C (p.Arg272Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.615G>C
n.1019G>C
c.870G>C (n.870G>C)
n.1397G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.885G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.841G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.776G>C
c.459-110G>C (n.459-110G>C)
c.765G>C (n.765G>C)
n.846G>C
n.852G>C
17g.75521897G>TCA401029114TSEN54c.816G>T (p.Arg272Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.615G>T
n.1019G>T
c.870G>T (n.870G>T)
n.1397G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.885G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.841G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.776G>T
c.459-110G>T (n.459-110G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
n.846G>T
n.852G>T
17g.75521898G>ACA401029116TSEN54c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.616G>A
n.1020G>A
n.1398G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.886G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.842G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.777G>A
c.459-109G>A (n.459-109G>A)
n.847G>A
n.853G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521898G>CCA401029117TSEN54c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.616G>C
n.1020G>C
n.1398G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.886G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.842G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.777G>C
c.459-109G>C (n.459-109G>C)
n.847G>C
n.853G>C
17g.75521898G=CA2275551282TSEN54c.817G= (p.Glu273=)
c.514G= (p.Glu172=)
n.616G=
n.1020G=
n.1398G=
c.*275G= (n.*275G=)
n.886G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.842G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.777G=
c.459-109G= (n.459-109G=)
n.847G=
n.853G=
17g.75521898G>TCA401029118TSEN54c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.616G>T
n.1020G>T
n.1398G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.886G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.842G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.777G>T
c.459-109G>T (n.459-109G>T)
n.847G>T
n.853G>T
17g.75521898_75521899insCCA2576388884TSEN54c.817_818insC (p.Glu273AlafsTer21)
c.514_515insC (p.Glu172AlafsTer21)
n.616_617insC
n.1020_1021insC
n.1398_1399insC
c.*275_*276insC (n.*275_*276insC)
n.886_887insC
c.*428_*429insC (n.*428_*429insC)
n.842_843insC
c.*63_*64insC (n.*63_*64insC)
c.777_778insC
c.459-109_459-108insC (n.459-109_459-108insC)
n.847_848insC
n.853_854insC
17g.75521899A>CCA401029120TSEN54c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.617A>C
n.1021A>C
n.1399A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.887A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.843A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.778A>C
c.459-108A>C (n.459-108A>C)
n.848A>C
n.854A>C
17g.75521899A>GCA401029123TSEN54c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.617A>G
n.1021A>G
n.1399A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.887A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.843A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.778A>G
c.459-108A>G (n.459-108A>G)
n.848A>G
n.854A>G
17g.75521899A>TCA401029121TSEN54c.818A>T (p.Glu273Val)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.617A>T
n.1021A>T
n.1399A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.887A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.843A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.778A>T
c.459-108A>T (n.459-108A>T)
n.848A>T
n.854A>T
17g.75521899_75521900delinsAGCA2275551283TSEN54c.818_819delinsAG (p.Glu273=)
c.515_516delinsAG (p.Glu172=)
n.617_618delinsAG
n.1021_1022delinsAG
n.1399_1400delinsAG
c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG)
n.887_888delinsAG
c.*429_*430delinsAG (n.*429_*430delinsAG)
n.843_844delinsAG
c.*64_*65delinsAG (n.*64_*65delinsAG)
c.778_779delinsAG
c.459-108_459-107delinsAG (n.459-108_459-107delinsAG)
n.848_849delinsAG
n.854_855delinsAG
17g.75521900G>ACA8764278TSEN54c.819G>A (p.Glu273=)
c.516G>A (p.Glu172=)
n.618G>A
n.1022G>A
n.1400G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.888G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
n.844G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.779G>A
c.459-107G>A (n.459-107G>A)
n.849G>A
n.855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521900G>CCA8764279TSEN54c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.618G>C
n.1022G>C
n.1400G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.888G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.844G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.779G>C
c.459-107G>C (n.459-107G>C)
n.849G>C
n.855G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521900G=CA2275551284TSEN54c.819G= (p.Glu273=)
c.516G= (p.Glu172=)
n.618G=
n.1022G=
n.1400G=
c.*277G= (n.*277G=)
n.888G=
c.*430G= (n.*430G=)
n.844G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.779G=
c.459-107G= (n.459-107G=)
n.849G=
n.855G=
17g.75521900G>TCA8764277TSEN54c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.618G>T
n.1022G>T
n.1400G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.888G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.844G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.779G>T
c.459-107G>T (n.459-107G>T)
n.849G>T
n.855G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521904delCA277213TSEN54c.823del (p.Val275TrpfsTer?)
c.520del (p.Val174TrpfsTer?)
n.622del
n.1026del
n.1404del
c.*281del (n.*281del)
n.892del
c.*434del (n.*434del)
n.848del
c.*69del (n.*69del)
c.783del
c.459-103del (n.459-103del)
n.853del
n.859del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521901G>ACA8764280TSEN54c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.619G>A
n.1023G>A
n.1401G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.889G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.845G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.780G>A
c.459-106G>A (n.459-106G>A)
n.850G>A
n.856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521901G>CCA401029128TSEN54c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.619G>C
n.1023G>C
n.1401G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.889G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.845G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.780G>C
c.459-106G>C (n.459-106G>C)
n.850G>C
n.856G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521901G=CA2275551285TSEN54c.820G= (p.Gly274=)
c.517G= (p.Gly173=)
n.619G=
n.1023G=
n.1401G=
c.*278G= (n.*278G=)
n.889G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.845G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.780G=
c.459-106G= (n.459-106G=)
n.850G=
n.856G=
17g.75521901G>TCA8764281TSEN54c.820G>T (p.Gly274Trp)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.619G>T
n.1023G>T
n.1401G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.889G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.845G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.780G>T
c.459-106G>T (n.459-106G>T)
n.850G>T
n.856G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521902G>ACA401029129TSEN54c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.620G>A
n.1024G>A
n.1402G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.890G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.846G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.781G>A
c.459-105G>A (n.459-105G>A)
n.851G>A
n.857G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521902G>CCA401029131TSEN54c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.620G>C
n.1024G>C
n.1402G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.890G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.846G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.781G>C
c.459-105G>C (n.459-105G>C)
n.851G>C
n.857G>C
 gnomAD v4
17g.75521902G=CA2275551286TSEN54c.821G= (p.Gly274=)
c.518G= (p.Gly173=)
n.620G=
n.1024G=
n.1402G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.890G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.846G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.781G=
c.459-105G= (n.459-105G=)
n.851G=
n.857G=
17g.75521902G>TCA401029133TSEN54c.821G>T (p.Gly274Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.620G>T
n.1024G>T
n.1402G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.890G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.846G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.781G>T
c.459-105G>T (n.459-105G>T)
n.851G>T
n.857G>T
17g.75521903G>ACA502045802TSEN54c.822G>A (p.Gly274=)
c.519G>A (p.Gly173=)
n.621G>A
n.1025G>A
n.1403G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.891G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.847G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.782G>A
c.459-104G>A (n.459-104G>A)
n.852G>A
n.858G>A
17g.75521903G>CCA502045801TSEN54c.822G>C (p.Gly274=)
c.519G>C (p.Gly173=)
n.621G>C
n.1025G>C
n.1403G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.891G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.847G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.782G>C
c.459-104G>C (n.459-104G>C)
n.852G>C
n.858G>C
17g.75521903G>TCA502045800TSEN54c.822G>T (p.Gly274=)
c.519G>T (p.Gly173=)
n.621G>T
n.1025G>T
n.1403G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.891G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.847G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.782G>T
c.459-104G>T (n.459-104G>T)
n.852G>T
n.858G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched