Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521579_75521967delCA2739268373TSEN54c.623+69_886del
c.320+69_583del
n.422+69_685del
n.701_1089del
n.1079_1467del
c.*81+69_*344del
n.567_955del
c.*234+69_*497del
n.648+69_911del
c.623+69_*132del
c.583+69_846del
c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del)
n.653+69_916del
n.659+69_922del
 ClinVar
17g.75521733_75521770dupCA2571254218TSEN54c.652_689dup (p.Ser230ArgfsTer35)
c.349_386dup (p.Ser129ArgfsTer35)
n.451_488dup
n.855_892dup
c.706_743dup (n.706_743dup)
n.1233_1270dup
c.*110_*147dup (n.*110_*147dup)
n.721_758dup
c.*263_*300dup (n.*263_*300dup)
n.677_714dup
c.681_718dup (p.Ala240GlyfsTer?)
c.612_649dup
c.458+223_459-237dup (n.458+223_459-237dup)
c.601_638dup (n.601_638dup)
n.682_719dup
n.688_725dup
 gnomAD v4
17g.75521759_75521781delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCTCA2275551205TSEN54c.678_700delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Leu226=)
c.375_397delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Leu125=)
n.477_499delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
n.881_903delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.732_754delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.732_754delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.1259_1281delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.*136_*158delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.*136_*158delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.747_769delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.*289_*311delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.*289_*311delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.703_725delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.707_729delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Trp236=)
c.638_660delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.459-248_459-226delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.459-248_459-226delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
c.627_649delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.627_649delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.708_730delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
n.714_736delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
17g.75521766_75521787delCA627594383TSEN54c.685_706del (p.Ser230ProfsTer15)
c.382_403del (p.Ser129ProfsTer15)
n.484_505del
n.888_909del
c.739_760del (n.739_760del)
n.1266_1287del
c.*143_*164del (n.*143_*164del)
n.754_775del
c.*296_*317del (n.*296_*317del)
n.710_731del
c.714_735del (p.Pro239AlafsTer?)
c.645_666del
c.459-241_459-220del (n.459-241_459-220del)
c.634_655del (n.634_655del)
n.715_736del
n.721_742del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521768C>ACA502045929TSEN54c.687C>A (p.Ser229=)
c.384C>A (p.Ser128=)
n.486C>A
n.890C>A
c.741C>A (n.741C>A)
n.1268C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.756C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.712C>A
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.647C>A
c.459-239C>A (n.459-239C>A)
c.636C>A (n.636C>A)
n.717C>A
n.723C>A
17g.75521768C>GCA502045931TSEN54c.687C>G (p.Ser229=)
c.384C>G (p.Ser128=)
n.486C>G
n.890C>G
c.741C>G (n.741C>G)
n.1268C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.756C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.712C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.647C>G
c.459-239C>G (n.459-239C>G)
c.636C>G (n.636C>G)
n.717C>G
n.723C>G
17g.75521768C>TCA502045930TSEN54c.687C>T (p.Ser229=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.486C>T
n.890C>T
c.741C>T (n.741C>T)
n.1268C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.756C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.712C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.647C>T
c.459-239C>T (n.459-239C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
n.717C>T
n.723C>T
 COSMIC
17g.75521769A=CA2275551209TSEN54c.688A= (p.Ser230=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.487A=
n.891A=
c.742A= (n.742A=)
n.1269A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.757A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.713A=
c.717A= (p.Pro239=)
c.648A=
c.459-238A= (n.459-238A=)
c.637A= (n.637A=)
n.718A=
n.724A=
17g.75521769A>CCA401028654TSEN54c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.487A>C
n.891A>C
c.742A>C (n.742A>C)
n.1269A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.757A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.713A>C
c.717A>C (p.Pro239=)
c.648A>C
c.459-238A>C (n.459-238A>C)
c.637A>C (n.637A>C)
n.718A>C
n.724A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521769A>GCA401028655TSEN54c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.487A>G
n.891A>G
c.742A>G (n.742A>G)
n.1269A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.757A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.713A>G
c.717A>G (p.Pro239=)
c.648A>G
c.459-238A>G (n.459-238A>G)
c.637A>G (n.637A>G)
n.718A>G
n.724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521769A>TCA401028657TSEN54c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.487A>T
n.891A>T
c.742A>T (n.742A>T)
n.1269A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.757A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.713A>T
c.717A>T (p.Pro239=)
c.648A>T
c.459-238A>T (n.459-238A>T)
c.637A>T (n.637A>T)
n.718A>T
n.724A>T
17g.75521770G>ACA401028662TSEN54c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.488G>A
n.892G>A
c.743G>A (n.743G>A)
n.1270G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.758G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.714G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.649G>A
c.459-237G>A (n.459-237G>A)
c.638G>A (n.638G>A)
n.719G>A
n.725G>A
17g.75521770G>CCA401028658TSEN54c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.488G>C
n.892G>C
c.743G>C (n.743G>C)
n.1270G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.758G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.714G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.649G>C
c.459-237G>C (n.459-237G>C)
c.638G>C (n.638G>C)
n.719G>C
n.725G>C
17g.75521770G>TCA401028660TSEN54c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.488G>T
n.892G>T
c.743G>T (n.743G>T)
n.1270G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.758G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.714G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.649G>T
c.459-237G>T (n.459-237G>T)
c.638G>T (n.638G>T)
n.719G>T
n.725G>T
17g.75521771C>ACA401028664TSEN54c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.489C>A
n.893C>A
c.744C>A (n.744C>A)
n.1271C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.759C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.715C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.650C>A
c.459-236C>A (n.459-236C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
n.720C>A
n.726C>A
17g.75521771C=CA2275551210TSEN54c.690C= (p.Ser230=)
c.387C= (p.Ser129=)
n.489C=
n.893C=
c.744C= (n.744C=)
n.1271C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.759C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.715C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.650C=
c.459-236C= (n.459-236C=)
c.639C= (n.639C=)
n.720C=
n.726C=
17g.75521771C>GCA401028666TSEN54c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.489C>G
n.893C>G
c.744C>G (n.744C>G)
n.1271C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.759C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.715C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.650C>G
c.459-236C>G (n.459-236C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
n.720C>G
n.726C>G
17g.75521771C>TCA502045935TSEN54c.690C>T (p.Ser230=)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.489C>T
n.893C>T
c.744C>T (n.744C>T)
n.1271C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.759C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.715C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.650C>T
c.459-236C>T (n.459-236C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
n.720C>T
n.726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521773delCA2697555126TSEN54c.692del (p.Pro231HisfsTer21)
c.389del (p.Pro130HisfsTer21)
n.491del
n.895del
c.746del (n.746del)
n.1273del
c.*150del (n.*150del)
n.761del
c.*303del (n.*303del)
n.717del
c.721del (p.His241ThrfsTer?)
c.652del
c.459-234del (n.459-234del)
c.641del (n.641del)
n.722del
n.728del
 ClinVar
17g.75521772C>ACA401028667TSEN54c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.490C>A
n.894C>A
c.745C>A (n.745C>A)
n.1272C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.760C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.716C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
c.651C>A
c.459-235C>A (n.459-235C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
n.721C>A
n.727C>A
17g.75521772C=CA2275551211TSEN54c.691C= (p.Pro231=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.490C=
n.894C=
c.745C= (n.745C=)
n.1272C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.760C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.716C=
c.720C= (p.Ala240=)
c.651C=
c.459-235C= (n.459-235C=)
c.640C= (n.640C=)
n.721C=
n.727C=
17g.75521772C>GCA401028669TSEN54c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.490C>G
n.894C>G
c.745C>G (n.745C>G)
n.1272C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.760C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.716C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
c.651C>G
c.459-235C>G (n.459-235C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
n.721C>G
n.727C>G
17g.75521772C>TCA294078863TSEN54c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.490C>T
n.894C>T
c.745C>T (n.745C>T)
n.1272C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.760C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.716C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
c.651C>T
c.459-235C>T (n.459-235C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
n.721C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521773C>ACA401028671TSEN54c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.491C>A
n.895C>A
c.746C>A (n.746C>A)
n.1273C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.761C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.717C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
c.652C>A
c.459-234C>A (n.459-234C>A)
c.641C>A (n.641C>A)
n.722C>A
n.728C>A
17g.75521773C=CA2275551212TSEN54c.692C= (p.Pro231=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.491C=
n.895C=
c.746C= (n.746C=)
n.1273C=
c.*150C= (n.*150C=)
n.761C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.717C=
c.721C= (p.His241=)
c.652C=
c.459-234C= (n.459-234C=)
c.641C= (n.641C=)
n.722C=
n.728C=
17g.75521773C>GCA401028673TSEN54c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.491C>G
n.895C>G
c.746C>G (n.746C>G)
n.1273C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.761C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.717C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
c.652C>G
c.459-234C>G (n.459-234C>G)
c.641C>G (n.641C>G)
n.722C>G
n.728C>G
17g.75521773C>TCA8764249TSEN54c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.491C>T
n.895C>T
c.746C>T (n.746C>T)
n.1273C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.761C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.717C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.652C>T
c.459-234C>T (n.459-234C>T)
c.641C>T (n.641C>T)
n.722C>T
n.728C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521774A=CA2275551213TSEN54c.693A= (p.Pro231=)
c.390A= (p.Pro130=)
n.492A=
n.896A=
c.747A= (n.747A=)
n.1274A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.762A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.718A=
c.722A= (p.His241=)
c.653A=
c.459-233A= (n.459-233A=)
c.642A= (n.642A=)
n.723A=
n.729A=
17g.75521774A>CCA8764250TSEN54c.693A>C (p.Pro231=)
c.390A>C (p.Pro130=)
n.492A>C
n.896A>C
c.747A>C (n.747A>C)
n.1274A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.762A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.718A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
c.653A>C
c.459-233A>C (n.459-233A>C)
c.642A>C (n.642A>C)
n.723A>C
n.729A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521774A>GCA502045939TSEN54c.693A>G (p.Pro231=)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.492A>G
n.896A>G
c.747A>G (n.747A>G)
n.1274A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.762A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.718A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
c.653A>G
c.459-233A>G (n.459-233A>G)
c.642A>G (n.642A>G)
n.723A>G
n.729A>G
 ClinVar
17g.75521774A>TCA502045940TSEN54c.693A>T (p.Pro231=)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.492A>T
n.896A>T
c.747A>T (n.747A>T)
n.1274A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.762A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.718A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
c.653A>T
c.459-233A>T (n.459-233A>T)
c.642A>T (n.642A>T)
n.723A>T
n.729A>T
17g.75521775C>ACA401028677TSEN54c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.493C>A
n.897C>A
c.748C>A (n.748C>A)
n.1275C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.763C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.719C>A
c.723C>A (p.His241Gln)
c.654C>A
c.459-232C>A (n.459-232C>A)
c.643C>A (n.643C>A)
n.724C>A
n.730C>A
17g.75521775C>GCA401028679TSEN54c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.493C>G
n.897C>G
c.748C>G (n.748C>G)
n.1275C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.763C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.719C>G
c.723C>G (p.His241Gln)
c.654C>G
c.459-232C>G (n.459-232C>G)
c.643C>G (n.643C>G)
n.724C>G
n.730C>G
17g.75521775C>TCA401028680TSEN54c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.493C>T
n.897C>T
c.748C>T (n.748C>T)
n.1275C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.763C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.719C>T
c.723C>T (p.His241=)
c.654C>T
c.459-232C>T (n.459-232C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
n.724C>T
n.730C>T
17g.75521776C>ACA401028686TSEN54c.695C>A (p.Pro232His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.494C>A
n.898C>A
c.749C>A (n.749C>A)
n.1276C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.764C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.720C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.655C>A
c.459-231C>A (n.459-231C>A)
c.644C>A (n.644C>A)
n.725C>A
n.731C>A
17g.75521776C=CA2275551214TSEN54c.695C= (p.Pro232=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.494C=
n.898C=
c.749C= (n.749C=)
n.1276C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.764C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.720C=
c.724C= (p.Leu242=)
c.655C=
c.459-231C= (n.459-231C=)
c.644C= (n.644C=)
n.725C=
n.731C=
17g.75521776C>GCA401028684TSEN54c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.494C>G
n.898C>G
c.749C>G (n.749C>G)
n.1276C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.764C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.720C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.655C>G
c.459-231C>G (n.459-231C>G)
c.644C>G (n.644C>G)
n.725C>G
n.731C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521776C>TCA401028682TSEN54c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.494C>T
n.898C>T
c.749C>T (n.749C>T)
n.1276C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.764C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.720C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.655C>T
c.459-231C>T (n.459-231C>T)
c.644C>T (n.644C>T)
n.725C>T
n.731C>T
 gnomAD v4
17g.75521776_75521777delinsCTCA2275551215TSEN54c.695_696delinsCT (p.Pro232=)
c.392_393delinsCT (p.Pro131=)
n.494_495delinsCT
n.898_899delinsCT
c.749_750delinsCT (n.749_750delinsCT)
n.1276_1277delinsCT
c.*153_*154delinsCT (n.*153_*154delinsCT)
n.764_765delinsCT
c.*306_*307delinsCT (n.*306_*307delinsCT)
n.720_721delinsCT
c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
c.655_656delinsCT
c.459-231_459-230delinsCT (n.459-231_459-230delinsCT)
c.644_645delinsCT (n.644_645delinsCT)
n.725_726delinsCT
n.731_732delinsCT
17g.75521777delCA627594384TSEN54c.696del (p.Cys234AlafsTer18)
c.393del (p.Cys133AlafsTer18)
n.495del
n.899del
c.750del (n.750del)
n.1277del
c.*154del (n.*154del)
n.765del
c.*307del (n.*307del)
n.721del
c.725del (p.Leu242ProfsTer?)
c.656del
c.459-230del (n.459-230del)
c.645del (n.645del)
n.726del
n.732del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521777T>ACA502045942TSEN54c.696T>A (p.Pro232=)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.495T>A
n.899T>A
c.750T>A (n.750T>A)
n.1277T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.765T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.721T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.656T>A
c.459-230T>A (n.459-230T>A)
c.645T>A (n.645T>A)
n.726T>A
n.732T>A
17g.75521777T>CCA502045943TSEN54c.696T>C (p.Pro232=)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.495T>C
n.899T>C
c.750T>C (n.750T>C)
n.1277T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.765T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.721T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.656T>C
c.459-230T>C (n.459-230T>C)
c.645T>C (n.645T>C)
n.726T>C
n.732T>C
17g.75521777T>GCA502045944TSEN54c.696T>G (p.Pro232=)
c.393T>G (p.Pro131=)
n.495T>G
n.899T>G
c.750T>G (n.750T>G)
n.1277T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.765T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.721T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.656T>G
c.459-230T>G (n.459-230T>G)
c.645T>G (n.645T>G)
n.726T>G
n.732T>G
17g.75521778C>ACA401028691TSEN54c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.496C>A
n.900C>A
c.751C>A (n.751C>A)
n.1278C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.766C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.722C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.657C>A
c.459-229C>A (n.459-229C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
n.727C>A
n.733C>A
17g.75521778C>GCA401028688TSEN54c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.496C>G
n.900C>G
c.751C>G (n.751C>G)
n.1278C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.766C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.722C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
c.657C>G
c.459-229C>G (n.459-229C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
n.727C>G
n.733C>G
17g.75521778C>TCA401028690TSEN54c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.496C>T
n.900C>T
c.751C>T (n.751C>T)
n.1278C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.766C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.722C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.657C>T
c.459-229C>T (n.459-229C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.727C>T
n.733C>T
17g.75521779C>ACA401028693TSEN54c.698C>A (p.Pro233His)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.497C>A
n.901C>A
c.752C>A (n.752C>A)
n.1279C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.767C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.723C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.658C>A
c.459-228C>A (n.459-228C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
n.728C>A
n.734C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521779C>GCA401028694TSEN54c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.497C>G
n.901C>G
c.752C>G (n.752C>G)
n.1279C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.767C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.723C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.658C>G
c.459-228C>G (n.459-228C>G)
c.647C>G (n.647C>G)
n.728C>G
n.734C>G
17g.75521779C>TCA401028696TSEN54c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.497C>T
n.901C>T
c.752C>T (n.752C>T)
n.1279C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.767C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.723C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.658C>T
c.459-228C>T (n.459-228C>T)
c.647C>T (n.647C>T)
n.728C>T
n.734C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521780C>ACA502045946TSEN54c.699C>A (p.Pro233=)
c.396C>A (p.Pro132=)
n.498C>A
n.902C>A
c.753C>A (n.753C>A)
n.1280C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.768C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.724C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.659C>A
c.459-227C>A (n.459-227C>A)
c.648C>A (n.648C>A)
n.729C>A
n.735C>A
17g.75521780C=CA2275551216TSEN54c.699C= (p.Pro233=)
c.396C= (p.Pro132=)
n.498C=
n.902C=
c.753C= (n.753C=)
n.1280C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.768C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.724C=
c.728C= (p.Pro243=)
c.659C=
c.459-227C= (n.459-227C=)
c.648C= (n.648C=)
n.729C=
n.735C=
17g.75521780C>GCA502045947TSEN54c.699C>G (p.Pro233=)
c.396C>G (p.Pro132=)
n.498C>G
n.902C>G
c.753C>G (n.753C>G)
n.1280C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.768C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.724C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.659C>G
c.459-227C>G (n.459-227C>G)
c.648C>G (n.648C>G)
n.729C>G
n.735C>G
17g.75521780C>TCA502045948TSEN54c.699C>T (p.Pro233=)
c.396C>T (p.Pro132=)
n.498C>T
n.902C>T
c.753C>T (n.753C>T)
n.1280C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.768C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.724C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.659C>T
c.459-227C>T (n.459-227C>T)
c.648C>T (n.648C>T)
n.729C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP
17g.75521781T>ACA401028699TSEN54c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.499T>A
n.903T>A
c.754T>A (n.754T>A)
n.1281T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.769T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.725T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.660T>A
c.459-226T>A (n.459-226T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
n.730T>A
n.736T>A
17g.75521781T>CCA401028701TSEN54c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.499T>C
n.903T>C
c.754T>C (n.754T>C)
n.1281T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.769T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.725T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.660T>C
c.459-226T>C (n.459-226T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
n.730T>C
n.736T>C
17g.75521781T>GCA401028702TSEN54c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.499T>G
n.903T>G
c.754T>G (n.754T>G)
n.1281T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.769T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.725T>G
c.729T>G (p.Pro243=)
c.660T>G
c.459-226T>G (n.459-226T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
n.730T>G
n.736T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521781T=CA2275551217TSEN54c.700T= (p.Cys234=)
c.397T= (p.Cys133=)
n.499T=
n.903T=
c.754T= (n.754T=)
n.1281T=
c.*158T= (n.*158T=)
n.769T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.725T=
c.729T= (p.Pro243=)
c.660T=
c.459-226T= (n.459-226T=)
c.649T= (n.649T=)
n.730T=
n.736T=
17g.75521782G>ACA401028703TSEN54c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.500G>A
n.904G>A
c.755G>A (n.755G>A)
n.1282G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.770G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.726G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.661G>A
c.459-225G>A (n.459-225G>A)
c.650G>A (n.650G>A)
n.731G>A
n.737G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521782G>CCA401028704TSEN54c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.500G>C
n.904G>C
c.755G>C (n.755G>C)
n.1282G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.770G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.726G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.661G>C
c.459-225G>C (n.459-225G>C)
c.650G>C (n.650G>C)
n.731G>C
n.737G>C
17g.75521782G=CA2275551218TSEN54c.701G= (p.Cys234=)
c.398G= (p.Cys133=)
n.500G=
n.904G=
c.755G= (n.755G=)
n.1282G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.770G=
c.*312G= (n.*312G=)
n.726G=
c.730G= (p.Ala244=)
c.661G=
c.459-225G= (n.459-225G=)
c.650G= (n.650G=)
n.731G=
n.737G=
17g.75521782G>TCA401028706TSEN54c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.500G>T
n.904G>T
c.755G>T (n.755G>T)
n.1282G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.770G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.726G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.661G>T
c.459-225G>T (n.459-225G>T)
c.650G>T (n.650G>T)
n.731G>T
n.737G>T
17g.75521783C>ACA401028708TSEN54c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
n.501C>A
n.905C>A
c.756C>A (n.756C>A)
n.1283C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.771C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.727C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.662C>A
c.459-224C>A (n.459-224C>A)
c.651C>A (n.651C>A)
n.732C>A
n.738C>A
17g.75521783C=CA2275551219TSEN54c.702C= (p.Cys234=)
c.399C= (p.Cys133=)
n.501C=
n.905C=
c.756C= (n.756C=)
n.1283C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.771C=
c.*313C= (n.*313C=)
n.727C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.662C=
c.459-224C= (n.459-224C=)
c.651C= (n.651C=)
n.732C=
n.738C=
17g.75521783C>GCA401028710TSEN54c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
n.501C>G
n.905C>G
c.756C>G (n.756C>G)
n.1283C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.771C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.727C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.662C>G
c.459-224C>G (n.459-224C>G)
c.651C>G (n.651C>G)
n.732C>G
n.738C>G
17g.75521783C>TCA502045952TSEN54c.702C>T (p.Cys234=)
c.399C>T (p.Cys133=)
n.501C>T
n.905C>T
c.756C>T (n.756C>T)
n.1283C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.771C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.727C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.662C>T
c.459-224C>T (n.459-224C>T)
c.651C>T (n.651C>T)
n.732C>T
n.738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521784A>CCA401028716TSEN54c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.502A>C
n.906A>C
c.757A>C (n.757A>C)
n.1284A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.772A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.728A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.663A>C
c.459-223A>C (n.459-223A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
n.733A>C
n.739A>C
17g.75521784A>GCA401028712TSEN54c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.502A>G
n.906A>G
c.757A>G (n.757A>G)
n.1284A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.772A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.728A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.663A>G
c.459-223A>G (n.459-223A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
n.733A>G
n.739A>G
17g.75521784A>TCA401028714TSEN54c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.502A>T
n.906A>T
c.757A>T (n.757A>T)
n.1284A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.772A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.728A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.663A>T
c.459-223A>T (n.459-223A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
n.733A>T
n.739A>T
17g.75521785G>ACA401028718TSEN54c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.503G>A
n.907G>A
c.758G>A (n.758G>A)
n.1285G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.773G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.729G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.664G>A
c.459-222G>A (n.459-222G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
n.734G>A
n.740G>A
 gnomAD v4
17g.75521785G>CCA401028720TSEN54c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.503G>C
n.907G>C
c.758G>C (n.758G>C)
n.1285G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.773G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.729G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.664G>C
c.459-222G>C (n.459-222G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
n.734G>C
n.740G>C
17g.75521785G>TCA401028721TSEN54c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.503G>T
n.907G>T
c.758G>T (n.758G>T)
n.1285G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.773G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.729G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.664G>T
c.459-222G>T (n.459-222G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
n.734G>T
n.740G>T
17g.75521786C>ACA401028722TSEN54c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
n.504C>A
n.908C>A
c.759C>A (n.759C>A)
n.1286C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.774C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.730C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.665C>A
c.459-221C>A (n.459-221C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
n.735C>A
n.741C>A
17g.75521786C=CA2275551220TSEN54c.705C= (p.Ser235=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.504C=
n.908C=
c.759C= (n.759C=)
n.1286C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.774C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.730C=
c.734C= (p.Ala245=)
c.665C=
c.459-221C= (n.459-221C=)
c.654C= (n.654C=)
n.735C=
n.741C=
17g.75521786C>GCA401028723TSEN54c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
n.504C>G
n.908C>G
c.759C>G (n.759C>G)
n.1286C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.774C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.730C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.665C>G
c.459-221C>G (n.459-221C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
n.735C>G
n.741C>G
17g.75521786C>TCA502045956TSEN54c.705C>T (p.Ser235=)
c.402C>T (p.Ser134=)
n.504C>T
n.908C>T
c.759C>T (n.759C>T)
n.1286C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.774C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.730C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.665C>T
c.459-221C>T (n.459-221C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
n.735C>T
n.741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521787C>ACA401028725TSEN54c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.505C>A
n.909C>A
c.760C>A (n.760C>A)
n.1287C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.775C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.731C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
c.666C>A
c.459-220C>A (n.459-220C>A)
c.655C>A (n.655C>A)
n.736C>A
n.742C>A
17g.75521787C>GCA401028727TSEN54c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.505C>G
n.909C>G
c.760C>G (n.760C>G)
n.1287C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.775C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.731C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
c.666C>G
c.459-220C>G (n.459-220C>G)
c.655C>G (n.655C>G)
n.736C>G
n.742C>G
17g.75521787C>TCA401028729TSEN54c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.505C>T
n.909C>T
c.760C>T (n.760C>T)
n.1287C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.775C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.731C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
c.666C>T
c.459-220C>T (n.459-220C>T)
c.655C>T (n.655C>T)
n.736C>T
n.742C>T
17g.75521788A=CA2275551221TSEN54c.707A= (p.Gln236=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.506A=
n.910A=
c.761A= (n.761A=)
n.1288A=
c.*165A= (n.*165A=)
n.776A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.732A=
c.736A= (p.Ser246=)
c.667A=
c.459-219A= (n.459-219A=)
c.656A= (n.656A=)
n.737A=
n.743A=
17g.75521788A>CCA401028731TSEN54c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.506A>C
n.910A>C
c.761A>C (n.761A>C)
n.1288A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.776A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.732A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.667A>C
c.459-219A>C (n.459-219A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
n.737A>C
n.743A>C
17g.75521788A>GCA294078878TSEN54c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.506A>G
n.910A>G
c.761A>G (n.761A>G)
n.1288A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.776A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.732A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.667A>G
c.459-219A>G (n.459-219A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
n.737A>G
n.743A>G
 ClinVar dbSNP
17g.75521788A>TCA401028734TSEN54c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.506A>T
n.910A>T
c.761A>T (n.761A>T)
n.1288A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.776A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.732A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.667A>T
c.459-219A>T (n.459-219A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
n.737A>T
n.743A>T
17g.75521788_75521789delCA645599079TSEN54c.707_708del (p.Gln236ProfsTer?)
c.404_405del (p.Gln135ProfsTer?)
n.506_507del
n.910_911del
c.761_762del (n.761_762del)
n.1288_1289del
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
n.776_777del
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
n.732_733del
c.736_737del (p.Ser246ProfsTer?)
c.667_668del
c.459-219_459-218del (n.459-219_459-218del)
c.656_657del (n.656_657del)
n.737_738del
n.743_744del
 COSMIC
17g.75521789G>ACA502045961TSEN54c.708G>A (p.Gln236=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.507G>A
n.911G>A
c.762G>A (n.762G>A)
n.1289G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.777G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.733G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.668G>A
c.459-218G>A (n.459-218G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
n.738G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521789G>CCA8764251TSEN54c.708G>C (p.Gln236His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.507G>C
n.911G>C
c.762G>C (n.762G>C)
n.1289G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.777G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.733G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.668G>C
c.459-218G>C (n.459-218G>C)
c.657G>C (n.657G>C)
n.738G>C
n.744G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521789G=CA2275551222TSEN54c.708G= (p.Gln236=)
c.405G= (p.Gln135=)
n.507G=
n.911G=
c.762G= (n.762G=)
n.1289G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.777G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.733G=
c.737G= (p.Ser246=)
c.668G=
c.459-218G= (n.459-218G=)
c.657G= (n.657G=)
n.738G=
n.744G=
17g.75521789G>TCA401028735TSEN54c.708G>T (p.Gln236His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.507G>T
n.911G>T
c.762G>T (n.762G>T)
n.1289G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.777G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.733G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.668G>T
c.459-218G>T (n.459-218G>T)
c.657G>T (n.657G>T)
n.738G>T
n.744G>T
17g.75521790C>ACA401028737TSEN54c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.508C>A
n.912C>A
c.763C>A (n.763C>A)
n.1290C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.778C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.734C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.669C>A
c.459-217C>A (n.459-217C>A)
c.658C>A (n.658C>A)
n.739C>A
n.745C>A
17g.75521790C=CA2275551223TSEN54c.709C= (p.Pro237=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.508C=
n.912C=
c.763C= (n.763C=)
n.1290C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.778C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.734C=
c.738C= (p.Ser246=)
c.669C=
c.459-217C= (n.459-217C=)
c.658C= (n.658C=)
n.739C=
n.745C=
17g.75521790C>GCA401028738TSEN54c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.508C>G
n.912C>G
c.763C>G (n.763C>G)
n.1290C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.778C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.734C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.669C>G
c.459-217C>G (n.459-217C>G)
c.658C>G (n.658C>G)
n.739C>G
n.745C>G
17g.75521790C>TCA8764252TSEN54c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.508C>T
n.912C>T
c.763C>T (n.763C>T)
n.1290C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.778C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.734C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.669C>T
c.459-217C>T (n.459-217C>T)
c.658C>T (n.658C>T)
n.739C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521791C>ACA401028739TSEN54c.710C>A (p.Pro237His)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.509C>A
n.913C>A
c.764C>A (n.764C>A)
n.1291C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.779C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.735C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.670C>A
c.459-216C>A (n.459-216C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
n.740C>A
n.746C>A
17g.75521791C>GCA401028743TSEN54c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.509C>G
n.913C>G
c.764C>G (n.764C>G)
n.1291C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.779C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.735C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.670C>G
c.459-216C>G (n.459-216C>G)
c.659C>G (n.659C>G)
n.740C>G
n.746C>G
17g.75521791C>TCA401028741TSEN54c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.509C>T
n.913C>T
c.764C>T (n.764C>T)
n.1291C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.779C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.735C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.670C>T
c.459-216C>T (n.459-216C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
n.740C>T
n.746C>T
 gnomAD v4
17g.75521792C>ACA502045967TSEN54c.711C>A (p.Pro237=)
c.408C>A (p.Pro136=)
n.510C>A
n.914C>A
c.765C>A (n.765C>A)
n.1292C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.780C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.736C>A
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.671C>A
c.459-215C>A (n.459-215C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
n.741C>A
n.747C>A
17g.75521792C>GCA502045968TSEN54c.711C>G (p.Pro237=)
c.408C>G (p.Pro136=)
n.510C>G
n.914C>G
c.765C>G (n.765C>G)
n.1292C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.780C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.736C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.671C>G
c.459-215C>G (n.459-215C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
n.741C>G
n.747C>G
17g.75521792C>TCA502045969TSEN54c.711C>T (p.Pro237=)
c.408C>T (p.Pro136=)
n.510C>T
n.914C>T
c.765C>T (n.765C>T)
n.1292C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.780C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.736C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.671C>T
c.459-215C>T (n.459-215C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
n.741C>T
n.747C>T
17g.75521793A=CA2275551224TSEN54c.712A= (p.Ser238=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.511A=
n.915A=
c.766A= (n.766A=)
n.1293A=
c.*170A= (n.*170A=)
n.781A=
c.*323A= (n.*323A=)
n.737A=
c.741A= (p.Pro247=)
c.672A=
c.459-214A= (n.459-214A=)
c.661A= (n.661A=)
n.742A=
n.748A=
17g.75521793A>CCA401028744TSEN54c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.511A>C
n.915A>C
c.766A>C (n.766A>C)
n.1293A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.781A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.737A>C
c.741A>C (p.Pro247=)
c.672A>C
c.459-214A>C (n.459-214A>C)
c.661A>C (n.661A>C)
n.742A>C
n.748A>C
17g.75521793A>GCA8764253TSEN54c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.511A>G
n.915A>G
c.766A>G (n.766A>G)
n.1293A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.781A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.737A>G
c.741A>G (p.Pro247=)
c.672A>G
c.459-214A>G (n.459-214A>G)
c.661A>G (n.661A>G)
n.742A>G
n.748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521793A>TCA401028746TSEN54c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.511A>T
n.915A>T
c.766A>T (n.766A>T)
n.1293A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.781A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.737A>T
c.741A>T (p.Pro247=)
c.672A>T
c.459-214A>T (n.459-214A>T)
c.661A>T (n.661A>T)
n.742A>T
n.748A>T
17g.75521794G>ACA401028749TSEN54c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.512G>A
n.916G>A
c.767G>A (n.767G>A)
n.1294G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.782G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.738G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.673G>A
c.459-213G>A (n.459-213G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
n.743G>A
n.749G>A
17g.75521794G>CCA401028750TSEN54c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.512G>C
n.916G>C
c.767G>C (n.767G>C)
n.1294G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.782G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.738G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.673G>C
c.459-213G>C (n.459-213G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
n.743G>C
n.749G>C
17g.75521794G=CA2275551225TSEN54c.713G= (p.Ser238=)
c.410G= (p.Ser137=)
n.512G=
n.916G=
c.767G= (n.767G=)
n.1294G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.782G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.738G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.673G=
c.459-213G= (n.459-213G=)
c.662G= (n.662G=)
n.743G=
n.749G=
17g.75521794G>TCA401028752TSEN54c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.512G>T
n.916G>T
c.767G>T (n.767G>T)
n.1294G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.782G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.738G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.673G>T
c.459-213G>T (n.459-213G>T)
c.662G>T (n.662G>T)
n.743G>T
n.749G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521795C>ACA401028754TSEN54c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.513C>A
n.917C>A
c.768C>A (n.768C>A)
n.1295C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.783C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.739C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.674C>A
c.459-212C>A (n.459-212C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
n.744C>A
n.750C>A
17g.75521795C=CA2275551226TSEN54c.714C= (p.Ser238=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.513C=
n.917C=
c.768C= (n.768C=)
n.1295C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.783C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.739C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.674C=
c.459-212C= (n.459-212C=)
c.663C= (n.663C=)
n.744C=
n.750C=
17g.75521795C>GCA401028756TSEN54c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.513C>G
n.917C>G
c.768C>G (n.768C>G)
n.1295C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.783C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.739C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.674C>G
c.459-212C>G (n.459-212C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
n.744C>G
n.750C>G
17g.75521795C>TCA502045974TSEN54c.714C>T (p.Ser238=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.513C>T
n.917C>T
c.768C>T (n.768C>T)
n.1295C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.783C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.739C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.674C>T
c.459-212C>T (n.459-212C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
n.744C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521796C>ACA401028758TSEN54c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.514C>A
n.918C>A
c.769C>A (n.769C>A)
n.1296C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.784C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.740C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.675C>A
c.459-211C>A (n.459-211C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
n.745C>A
n.751C>A
17g.75521796C>GCA401028760TSEN54c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.514C>G
n.918C>G
c.769C>G (n.769C>G)
n.1296C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.784C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.740C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.675C>G
c.459-211C>G (n.459-211C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
n.745C>G
n.751C>G
17g.75521796C>TCA401028761TSEN54c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.514C>T
n.918C>T
c.769C>T (n.769C>T)
n.1296C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.784C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.740C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.675C>T
c.459-211C>T (n.459-211C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
n.745C>T
n.751C>T
17g.75521797A>CCA401028767TSEN54c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.515A>C
n.919A>C
c.770A>C (n.770A>C)
n.1297A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.785A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.741A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.676A>C
c.459-210A>C (n.459-210A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
n.746A>C
n.752A>C
17g.75521797A>GCA401028765TSEN54c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.515A>G
n.919A>G
c.770A>G (n.770A>G)
n.1297A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.785A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.741A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.676A>G
c.459-210A>G (n.459-210A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
n.746A>G
n.752A>G
17g.75521797A>TCA401028764TSEN54c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.515A>T
n.919A>T
c.770A>T (n.770A>T)
n.1297A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.785A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.741A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.676A>T
c.459-210A>T (n.459-210A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
n.746A>T
n.752A>T
17g.75521798A>CCA401028769TSEN54c.717A>C (p.Gln239His)
c.414A>C (p.Gln138His)
n.516A>C
n.920A>C
c.771A>C (n.771A>C)
n.1298A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.786A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.742A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.677A>C
c.459-209A>C (n.459-209A>C)
c.666A>C (n.666A>C)
n.747A>C
n.753A>C
17g.75521798A>GCA502045984TSEN54c.717A>G (p.Gln239=)
c.414A>G (p.Gln138=)
n.516A>G
n.920A>G
c.771A>G (n.771A>G)
n.1298A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.786A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.742A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.677A>G
c.459-209A>G (n.459-209A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
n.747A>G
n.753A>G
17g.75521798A>TCA401028770TSEN54c.717A>T (p.Gln239His)
c.414A>T (p.Gln138His)
n.516A>T
n.920A>T
c.771A>T (n.771A>T)
n.1298A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.786A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.742A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.677A>T
c.459-209A>T (n.459-209A>T)
c.666A>T (n.666A>T)
n.747A>T
n.753A>T
17g.75521799T>ACA401028772TSEN54c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.517T>A
n.921T>A
c.772T>A (n.772T>A)
n.1299T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.787T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.743T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.678T>A
c.459-208T>A (n.459-208T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
n.748T>A
n.754T>A
 dbSNP
17g.75521799T>CCA8764254TSEN54c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.517T>C
n.921T>C
c.772T>C (n.772T>C)
n.1299T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.787T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.743T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
c.678T>C
c.459-208T>C (n.459-208T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
n.748T>C
n.754T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521799T>GCA401028774TSEN54c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.517T>G
n.921T>G
c.772T>G (n.772T>G)
n.1299T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.787T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.743T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.678T>G
c.459-208T>G (n.459-208T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
n.748T>G
n.754T>G
17g.75521799T=CA2275551227TSEN54c.718T= (p.Cys240=)
c.415T= (p.Cys139=)
n.517T=
n.921T=
c.772T= (n.772T=)
n.1299T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.787T=
c.*329T= (n.*329T=)
n.743T=
c.747T= (p.Asn249=)
c.678T=
c.459-208T= (n.459-208T=)
c.667T= (n.667T=)
n.748T=
n.754T=
17g.75521800G>ACA401028775TSEN54c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.518G>A
n.922G>A
c.773G>A (n.773G>A)
n.1300G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.788G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.744G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.679G>A
c.459-207G>A (n.459-207G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
n.749G>A
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521800G>CCA401028776TSEN54c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.518G>C
n.922G>C
c.773G>C (n.773G>C)
n.1300G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.788G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.744G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.679G>C
c.459-207G>C (n.459-207G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
n.749G>C
n.755G>C
17g.75521800G=CA2275551228TSEN54c.719G= (p.Cys240=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.518G=
n.922G=
c.773G= (n.773G=)
n.1300G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.788G=
c.*330G= (n.*330G=)
n.744G=
c.748G= (p.Ala250=)
c.679G=
c.459-207G= (n.459-207G=)
c.668G= (n.668G=)
n.749G=
n.755G=
17g.75521800G>TCA401028777TSEN54c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.518G>T
n.922G>T
c.773G>T (n.773G>T)
n.1300G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.788G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.744G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.679G>T
c.459-207G>T (n.459-207G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
n.749G>T
n.755G>T
17g.75521801C>ACA401028778TSEN54c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.519C>A
n.923C>A
c.774C>A (n.774C>A)
n.1301C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.789C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.745C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.680C>A
c.459-206C>A (n.459-206C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
n.750C>A
n.756C>A
17g.75521801C=CA2275551229TSEN54c.720C= (p.Cys240=)
c.417C= (p.Cys139=)
n.519C=
n.923C=
c.774C= (n.774C=)
n.1301C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.789C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.745C=
c.749C= (p.Ala250=)
c.680C=
c.459-206C= (n.459-206C=)
c.669C= (n.669C=)
n.750C=
n.756C=
17g.75521801C>GCA401028779TSEN54c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.519C>G
n.923C>G
c.774C>G (n.774C>G)
n.1301C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.789C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.745C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.680C>G
c.459-206C>G (n.459-206C>G)
c.669C>G (n.669C>G)
n.750C>G
n.756C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521801C>TCA8764255TSEN54c.720C>T (p.Cys240=)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.519C>T
n.923C>T
c.774C>T (n.774C>T)
n.1301C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.789C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.745C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.680C>T
c.459-206C>T (n.459-206C>T)
c.669C>T (n.669C>T)
n.750C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521802C>ACA401028782TSEN54c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.520C>A
n.924C>A
c.775C>A (n.775C>A)
n.1302C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.790C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.746C>A
c.750C>A (p.Ala250=)
c.681C>A
c.459-205C>A (n.459-205C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
n.751C>A
n.757C>A
17g.75521802C>GCA401028781TSEN54c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.520C>G
n.924C>G
c.775C>G (n.775C>G)
n.1302C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.790C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.746C>G
c.750C>G (p.Ala250=)
c.681C>G
c.459-205C>G (n.459-205C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
n.751C>G
n.757C>G
17g.75521802C>TCA401028780TSEN54c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.520C>T
n.924C>T
c.775C>T (n.775C>T)
n.1302C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.790C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.746C>T
c.750C>T (p.Ala250=)
c.681C>T
c.459-205C>T (n.459-205C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
n.751C>T
n.757C>T
 gnomAD v4
17g.75521803C>ACA401028783TSEN54c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.521C>A
n.925C>A
c.776C>A (n.776C>A)
n.1303C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.791C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.747C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.682C>A
c.459-204C>A (n.459-204C>A)
c.671C>A (n.671C>A)
n.752C>A
n.758C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521803C=CA2275551230TSEN54c.722C= (p.Pro241=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.521C=
n.925C=
c.776C= (n.776C=)
n.1303C=
c.*180C= (n.*180C=)
n.791C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.747C=
c.751C= (p.Gln251=)
c.682C=
c.459-204C= (n.459-204C=)
c.671C= (n.671C=)
n.752C=
n.758C=
17g.75521803C>GCA401028784TSEN54c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.521C>G
n.925C>G
c.776C>G (n.776C>G)
n.1303C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.791C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.747C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.682C>G
c.459-204C>G (n.459-204C>G)
c.671C>G (n.671C>G)
n.752C>G
n.758C>G
17g.75521803C>TCA401028785TSEN54c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.521C>T
n.925C>T
c.776C>T (n.776C>T)
n.1303C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.791C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.747C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.682C>T
c.459-204C>T (n.459-204C>T)
c.671C>T (n.671C>T)
n.752C>T
n.758C>T
17g.75521804A>CCA502045992TSEN54c.723A>C (p.Pro241=)
c.420A>C (p.Pro140=)
n.522A>C
n.926A>C
c.777A>C (n.777A>C)
n.1304A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.792A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.748A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.683A>C
c.459-203A>C (n.459-203A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
n.753A>C
n.759A>C
17g.75521804A>GCA502045993TSEN54c.723A>G (p.Pro241=)
c.420A>G (p.Pro140=)
n.522A>G
n.926A>G
c.777A>G (n.777A>G)
n.1304A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.792A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.748A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.683A>G
c.459-203A>G (n.459-203A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
n.753A>G
n.759A>G
17g.75521804A>TCA502045991TSEN54c.723A>T (p.Pro241=)
c.420A>T (p.Pro140=)
n.522A>T
n.926A>T
c.777A>T (n.777A>T)
n.1304A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.792A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.748A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.683A>T
c.459-203A>T (n.459-203A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
n.753A>T
n.759A>T
17g.75521804_75521807delinsAGAGCA2275551231TSEN54c.723_726delinsAGAG (p.Pro241=)
c.420_423delinsAGAG (p.Pro140=)
n.522_525delinsAGAG
n.926_929delinsAGAG
c.777_780delinsAGAG (n.777_780delinsAGAG)
n.1304_1307delinsAGAG
c.*181_*184delinsAGAG (n.*181_*184delinsAGAG)
n.792_795delinsAGAG
c.*334_*337delinsAGAG (n.*334_*337delinsAGAG)
n.748_751delinsAGAG
c.752_755delinsAGAG (p.Gln251=)
c.683_686delinsAGAG
c.459-203_459-200delinsAGAG (n.459-203_459-200delinsAGAG)
c.672_675delinsAGAG (n.672_675delinsAGAG)
n.753_756delinsAGAG
n.759_762delinsAGAG
17g.75521805G>ACA401028786TSEN54c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.523G>A
n.927G>A
c.778G>A (n.778G>A)
n.1305G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.793G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.749G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
c.684G>A
c.459-202G>A (n.459-202G>A)
c.673G>A (n.673G>A)
n.754G>A
n.760G>A
17g.75521805G>CCA401028787TSEN54c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.523G>C
n.927G>C
c.778G>C (n.778G>C)
n.1305G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.793G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.749G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
c.684G>C
c.459-202G>C (n.459-202G>C)
c.673G>C (n.673G>C)
n.754G>C
n.760G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521805G=CA2275551232TSEN54c.724G= (p.Glu242=)
c.421G= (p.Glu141=)
n.523G=
n.927G=
c.778G= (n.778G=)
n.1305G=
c.*182G= (n.*182G=)
n.793G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.749G=
c.753G= (p.Gln251=)
c.684G=
c.459-202G= (n.459-202G=)
c.673G= (n.673G=)
n.754G=
n.760G=
17g.75521805G>TCA401028788TSEN54c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.523G>T
n.927G>T
c.778G>T (n.778G>T)
n.1305G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.793G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.749G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
c.684G>T
c.459-202G>T (n.459-202G>T)
c.673G>T (n.673G>T)
n.754G>T
n.760G>T
17g.75521808_75521810delCA627594385TSEN54c.727_729del (p.Glu243del)
c.424_426del (p.Glu142del)
n.526_528del
n.930_932del
c.781_783del (n.781_783del)
n.1308_1310del
c.*185_*187del (n.*185_*187del)
n.796_798del
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
n.752_754del
c.756_758del (p.Arg253del)
c.687_689del
c.459-199_459-197del (n.459-199_459-197del)
c.676_678del (n.676_678del)
n.757_759del
n.763_765del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521806A=CA2275551233TSEN54c.725A= (p.Glu242=)
c.422A= (p.Glu141=)
n.524A=
n.928A=
c.779A= (n.779A=)
n.1306A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.794A=
c.*336A= (n.*336A=)
n.750A=
c.754A= (p.Arg252=)
c.685A=
c.459-201A= (n.459-201A=)
c.674A= (n.674A=)
n.755A=
n.761A=
17g.75521806A>CCA401028791TSEN54c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.524A>C
n.928A>C
c.779A>C (n.779A>C)
n.1306A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.794A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.750A>C
c.754A>C (p.Arg252=)
c.685A>C
c.459-201A>C (n.459-201A>C)
c.674A>C (n.674A>C)
n.755A>C
n.761A>C
17g.75521806A>GCA401028789TSEN54c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.524A>G
n.928A>G
c.779A>G (n.779A>G)
n.1306A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.794A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.750A>G
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.685A>G
c.459-201A>G (n.459-201A>G)
c.674A>G (n.674A>G)
n.755A>G
n.761A>G
 dbSNP
17g.75521806A>TCA401028790TSEN54c.725A>T (p.Glu242Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.524A>T
n.928A>T
c.779A>T (n.779A>T)
n.1306A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.794A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.750A>T
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.685A>T
c.459-201A>T (n.459-201A>T)
c.674A>T (n.674A>T)
n.755A>T
n.761A>T
17g.75521807G>ACA294078891TSEN54c.726G>A (p.Glu242=)
c.423G>A (p.Glu141=)
n.525G>A
n.929G>A
c.780G>A (n.780G>A)
n.1307G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.795G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.751G>A
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.686G>A
c.459-200G>A (n.459-200G>A)
c.675G>A (n.675G>A)
n.756G>A
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521807G>CCA401028792TSEN54c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.525G>C
n.929G>C
c.780G>C (n.780G>C)
n.1307G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.795G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.751G>C
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.686G>C
c.459-200G>C (n.459-200G>C)
c.675G>C (n.675G>C)
n.756G>C
n.762G>C
17g.75521807G=CA2275551234TSEN54c.726G= (p.Glu242=)
c.423G= (p.Glu141=)
n.525G=
n.929G=
c.780G= (n.780G=)
n.1307G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.795G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.751G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.686G=
c.459-200G= (n.459-200G=)
c.675G= (n.675G=)
n.756G=
n.762G=
17g.75521807G>TCA401028793TSEN54c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.525G>T
n.929G>T
c.780G>T (n.780G>T)
n.1307G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.795G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.751G>T
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.686G>T
c.459-200G>T (n.459-200G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
n.756G>T
n.762G>T
17g.75521808G>ACA401028794TSEN54c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.526G>A
n.930G>A
c.781G>A (n.781G>A)
n.1308G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.796G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.752G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
c.687G>A
c.459-199G>A (n.459-199G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
n.757G>A
n.763G>A
17g.75521808G>CCA401028795TSEN54c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.526G>C
n.930G>C
c.781G>C (n.781G>C)
n.1308G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.796G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.752G>C
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.687G>C
c.459-199G>C (n.459-199G>C)
c.676G>C (n.676G>C)
n.757G>C
n.763G>C
 gnomAD v4
17g.75521808G>TCA401028796TSEN54c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.526G>T
n.930G>T
c.781G>T (n.781G>T)
n.1308G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.796G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.752G>T
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.687G>T
c.459-199G>T (n.459-199G>T)
c.676G>T (n.676G>T)
n.757G>T
n.763G>T
17g.75521809A>CCA401028797TSEN54c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.527A>C
n.931A>C
c.782A>C (n.782A>C)
n.1309A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.797A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.753A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.688A>C
c.459-198A>C (n.459-198A>C)
c.677A>C (n.677A>C)
n.758A>C
n.764A>C
17g.75521809A>GCA401028799TSEN54c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.527A>G
n.931A>G
c.782A>G (n.782A>G)
n.1309A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.797A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.753A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.688A>G
c.459-198A>G (n.459-198A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
n.758A>G
n.764A>G
17g.75521809A>TCA401028798TSEN54c.728A>T (p.Glu243Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.527A>T
n.931A>T
c.782A>T (n.782A>T)
n.1309A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.797A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.753A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.688A>T
c.459-198A>T (n.459-198A>T)
c.677A>T (n.677A>T)
n.758A>T
n.764A>T
17g.75521810G>ACA502046005TSEN54c.729G>A (p.Glu243=)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.528G>A
n.932G>A
c.783G>A (n.783G>A)
n.1310G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.798G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.754G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.689G>A
c.459-197G>A (n.459-197G>A)
c.678G>A (n.678G>A)
n.759G>A
n.765G>A
 dbSNP
17g.75521810G>CCA401028800TSEN54c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.528G>C
n.932G>C
c.783G>C (n.783G>C)
n.1310G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.798G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.754G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.689G>C
c.459-197G>C (n.459-197G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
n.759G>C
n.765G>C
 dbSNP
17g.75521810G=CA2275551235TSEN54c.729G= (p.Glu243=)
c.426G= (p.Glu142=)
n.528G=
n.932G=
c.783G= (n.783G=)
n.1310G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.798G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.754G=
c.758G= (p.Arg253=)
c.689G=
c.459-197G= (n.459-197G=)
c.678G= (n.678G=)
n.759G=
n.765G=
17g.75521810G>TCA401028801TSEN54c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.528G>T
n.932G>T
c.783G>T (n.783G>T)
n.1310G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.798G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.754G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
c.689G>T
c.459-197G>T (n.459-197G>T)
c.678G>T (n.678G>T)
n.759G>T
n.765G>T
17g.75521811A>CCA401028802TSEN54c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.529A>C
n.933A>C
c.784A>C (n.784A>C)
n.1311A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.799A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.755A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
c.690A>C
c.459-196A>C (n.459-196A>C)
c.679A>C (n.679A>C)
n.760A>C
n.766A>C
17g.75521811A>GCA401028803TSEN54c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.529A>G
n.933A>G
c.784A>G (n.784A>G)
n.1311A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.799A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.755A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
c.690A>G
c.459-196A>G (n.459-196A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
n.760A>G
n.766A>G
17g.75521811A>TCA401028804TSEN54c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.529A>T
n.933A>T
c.784A>T (n.784A>T)
n.1311A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.799A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.755A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
c.690A>T
c.459-196A>T (n.459-196A>T)
c.679A>T (n.679A>T)
n.760A>T
n.766A>T
17g.75521812A>CCA401028805TSEN54c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.530A>C
n.934A>C
c.785A>C (n.785A>C)
n.1312A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.800A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.756A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.691A>C
c.459-195A>C (n.459-195A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
n.761A>C
n.767A>C
17g.75521812A>GCA401028806TSEN54c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.530A>G
n.934A>G
c.785A>G (n.785A>G)
n.1312A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.800A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.756A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.691A>G
c.459-195A>G (n.459-195A>G)
c.680A>G (n.680A>G)
n.761A>G
n.767A>G
17g.75521812A>TCA401028807TSEN54c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.530A>T
n.934A>T
c.785A>T (n.785A>T)
n.1312A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.800A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.756A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.691A>T
c.459-195A>T (n.459-195A>T)
c.680A>T (n.680A>T)
n.761A>T
n.767A>T
17g.75521813A=CA2275551237TSEN54c.732A= (p.Lys244=)
c.429A= (p.Lys143=)
n.531A=
n.935A=
c.786A= (n.786A=)
n.1313A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.801A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.757A=
c.761A= (p.Asn254=)
c.692A=
c.459-194A= (n.459-194A=)
c.681A= (n.681A=)
n.762A=
n.768A=
17g.75521813A>CCA401028808TSEN54c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.531A>C
n.935A>C
c.786A>C (n.786A>C)
n.1313A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.801A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.757A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.692A>C
c.459-194A>C (n.459-194A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
n.762A>C
n.768A>C
 dbSNP
17g.75521813A>GCA502046009TSEN54c.732A>G (p.Lys244=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.531A>G
n.935A>G
c.786A>G (n.786A>G)
n.1313A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.801A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.757A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.692A>G
c.459-194A>G (n.459-194A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
n.762A>G
n.768A>G
17g.75521813A>TCA401028809TSEN54c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.531A>T
n.935A>T
c.786A>T (n.786A>T)
n.1313A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.801A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.757A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.692A>T
c.459-194A>T (n.459-194A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
n.762A>T
n.768A>T
17g.75521813_75521814delinsACCA2275551236TSEN54c.732_733delinsAC (p.Lys244=)
c.429_430delinsAC (p.Lys143=)
n.531_532delinsAC
n.935_936delinsAC
c.786_787delinsAC (n.786_787delinsAC)
n.1313_1314delinsAC
c.*190_*191delinsAC (n.*190_*191delinsAC)
n.801_802delinsAC
c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC)
n.757_758delinsAC
c.761_762delinsAC (p.Asn254=)
c.692_693delinsAC
c.459-194_459-193delinsAC (n.459-194_459-193delinsAC)
c.681_682delinsAC (n.681_682delinsAC)
n.762_763delinsAC
n.768_769delinsAC
17g.75521814C>ACA401028813TSEN54c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.532C>A
n.936C>A
c.787C>A (n.787C>A)
n.1314C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.802C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.758C>A
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.693C>A
c.459-193C>A (n.459-193C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.763C>A
n.769C>A
 gnomAD v4
17g.75521814C>GCA401028814TSEN54c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.532C>G
n.936C>G
c.787C>G (n.787C>G)
n.1314C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.802C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.758C>G
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.693C>G
c.459-193C>G (n.459-193C>G)
c.682C>G (n.682C>G)
n.763C>G
n.769C>G
17g.75521814C>TCA401028811TSEN54c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.532C>T
n.936C>T
c.787C>T (n.787C>T)
n.1314C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.802C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.758C>T
c.762C>T (p.Asn254=)
c.693C>T
c.459-193C>T (n.459-193C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.763C>T
n.769C>T
17g.75521817delCA8764256TSEN54c.736del (p.Gln246ArgfsTer6)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer6)
n.535del
n.939del
c.790del (n.790del)
n.1317del
c.*194del (n.*194del)
n.805del
c.*347del (n.*347del)
n.761del
c.765del (p.Arg256GlyfsTer?)
c.696del
c.459-190del (n.459-190del)
c.685del (n.685del)
n.766del
n.772del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521815C>ACA401028818TSEN54c.734C>A (p.Pro245His)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.533C>A
n.937C>A
c.788C>A (n.788C>A)
n.1315C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.803C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.759C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.694C>A
c.459-192C>A (n.459-192C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
n.764C>A
n.770C>A
17g.75521815C=CA2275551238TSEN54c.734C= (p.Pro245=)
c.431C= (p.Pro144=)
n.533C=
n.937C=
c.788C= (n.788C=)
n.1315C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.803C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.759C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.694C=
c.459-192C= (n.459-192C=)
c.683C= (n.683C=)
n.764C=
n.770C=
17g.75521815C>GCA401028816TSEN54c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.533C>G
n.937C>G
c.788C>G (n.788C>G)
n.1315C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.803C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.759C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.694C>G
c.459-192C>G (n.459-192C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
n.764C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521815C>TCA401028820TSEN54c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.533C>T
n.937C>T
c.788C>T (n.788C>T)
n.1315C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.803C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.759C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.694C>T
c.459-192C>T (n.459-192C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
n.764C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521816C>ACA502046017TSEN54c.735C>A (p.Pro245=)
c.432C>A (p.Pro144=)
n.534C>A
n.938C>A
c.789C>A (n.789C>A)
n.1316C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.804C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.760C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.695C>A
c.459-191C>A (n.459-191C>A)
c.684C>A (n.684C>A)
n.765C>A
n.771C>A
17g.75521816C=CA2275551239TSEN54c.735C= (p.Pro245=)
c.432C= (p.Pro144=)
n.534C=
n.938C=
c.789C= (n.789C=)
n.1316C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.804C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.760C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.695C=
c.459-191C= (n.459-191C=)
c.684C= (n.684C=)
n.765C=
n.771C=
17g.75521816C>GCA502046019TSEN54c.735C>G (p.Pro245=)
c.432C>G (p.Pro144=)
n.534C>G
n.938C>G
c.789C>G (n.789C>G)
n.1316C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.804C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.760C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.695C>G
c.459-191C>G (n.459-191C>G)
c.684C>G (n.684C>G)
n.765C>G
n.771C>G
17g.75521816C>TCA8764257TSEN54c.735C>T (p.Pro245=)
c.432C>T (p.Pro144=)
n.534C>T
n.938C>T
c.789C>T (n.789C>T)
n.1316C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.804C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.760C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.695C>T
c.459-191C>T (n.459-191C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
n.765C>T
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521817C>ACA401028822TSEN54c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.535C>A
n.939C>A
c.790C>A (n.790C>A)
n.1317C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.805C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.761C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
c.696C>A
c.459-190C>A (n.459-190C>A)
c.685C>A (n.685C>A)
n.766C>A
n.772C>A
17g.75521817C=CA2275551240TSEN54c.736C= (p.Gln246=)
c.433C= (p.Gln145=)
n.535C=
n.939C=
c.790C= (n.790C=)
n.1317C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.805C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.761C=
c.765C= (p.Pro255=)
c.696C=
c.459-190C= (n.459-190C=)
c.685C= (n.685C=)
n.766C=
n.772C=
17g.75521817C>GCA401028824TSEN54c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.535C>G
n.939C>G
c.790C>G (n.790C>G)
n.1317C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.805C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.761C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
c.696C>G
c.459-190C>G (n.459-190C>G)
c.685C>G (n.685C>G)
n.766C>G
n.772C>G
17g.75521817C>TCA339944TSEN54c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.535C>T
n.939C>T
c.790C>T (n.790C>T)
n.1317C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.805C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.761C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
c.696C>T
c.459-190C>T (n.459-190C>T)
c.685C>T (n.685C>T)
n.766C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521818A>CCA401028826TSEN54c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.536A>C
n.940A>C
c.791A>C (n.791A>C)
n.1318A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.806A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.762A>C
c.766A>C (p.Arg256=)
c.697A>C
c.459-189A>C (n.459-189A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
n.767A>C
n.773A>C
17g.75521818A>GCA401028828TSEN54c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.536A>G
n.940A>G
c.791A>G (n.791A>G)
n.1318A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.806A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.762A>G
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.697A>G
c.459-189A>G (n.459-189A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
n.767A>G
n.773A>G
17g.75521818A>TCA401028830TSEN54c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.536A>T
n.940A>T
c.791A>T (n.791A>T)
n.1318A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.806A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.762A>T
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.697A>T
c.459-189A>T (n.459-189A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
n.767A>T
n.773A>T
17g.75521819G>ACA8764258TSEN54c.738G>A (p.Gln246=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.537G>A
n.941G>A
c.792G>A (n.792G>A)
n.1319G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.807G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.763G>A
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.698G>A
c.459-188G>A (n.459-188G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
n.768G>A
n.774G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521819G>CCA401028832TSEN54c.738G>C (p.Gln246His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.537G>C
n.941G>C
c.792G>C (n.792G>C)
n.1319G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.807G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.763G>C
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.698G>C
c.459-188G>C (n.459-188G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
n.768G>C
n.774G>C
17g.75521819G=CA2275551241TSEN54c.738G= (p.Gln246=)
c.435G= (p.Gln145=)
n.537G=
n.941G=
c.792G= (n.792G=)
n.1319G=
c.*196G= (n.*196G=)
n.807G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.763G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.698G=
c.459-188G= (n.459-188G=)
c.687G= (n.687G=)
n.768G=
n.774G=
17g.75521819G>TCA401028834TSEN54c.738G>T (p.Gln246His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.537G>T
n.941G>T
c.792G>T (n.792G>T)
n.1319G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.807G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.763G>T
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.698G>T
c.459-188G>T (n.459-188G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
n.768G>T
n.774G>T
17g.75521820G>ACA401028836TSEN54c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.538G>A
n.942G>A
c.793G>A (n.793G>A)
n.1320G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.808G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.764G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.699G>A
c.459-187G>A (n.459-187G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
n.769G>A
n.775G>A
17g.75521820G>CCA401028838TSEN54c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.538G>C
n.942G>C
c.793G>C (n.793G>C)
n.1320G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.808G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.764G>C
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.699G>C
c.459-187G>C (n.459-187G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
n.769G>C
n.775G>C
17g.75521820G>TCA401028840TSEN54c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.538G>T
n.942G>T
c.793G>T (n.793G>T)
n.1320G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.808G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.764G>T
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.699G>T
c.459-187G>T (n.459-187G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
n.769G>T
n.775G>T
17g.75521821A>CCA401028845TSEN54c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.539A>C
n.943A>C
c.794A>C (n.794A>C)
n.1321A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.809A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.765A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.700A>C
c.459-186A>C (n.459-186A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
n.770A>C
n.776A>C
17g.75521821A>GCA401028842TSEN54c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.539A>G
n.943A>G
c.794A>G (n.794A>G)
n.1321A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.809A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.765A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.700A>G
c.459-186A>G (n.459-186A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
n.770A>G
n.776A>G
17g.75521821A>TCA401028843TSEN54c.740A>T (p.Glu247Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.539A>T
n.943A>T
c.794A>T (n.794A>T)
n.1321A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.809A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.765A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.700A>T
c.459-186A>T (n.459-186A>T)
c.689A>T (n.689A>T)
n.770A>T
n.776A>T
17g.75521822G>ACA502046027TSEN54c.741G>A (p.Glu247=)
c.438G>A (p.Glu146=)
n.540G>A
n.944G>A
c.795G>A (n.795G>A)
n.1322G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.810G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.766G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.701G>A
c.459-185G>A (n.459-185G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
n.771G>A
n.777G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521822G>CCA401028847TSEN54c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.540G>C
n.944G>C
c.795G>C (n.795G>C)
n.1322G>C
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.810G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.766G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.701G>C
c.459-185G>C (n.459-185G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
n.771G>C
n.777G>C
17g.75521822G=CA2275551242TSEN54c.741G= (p.Glu247=)
c.438G= (p.Glu146=)
n.540G=
n.944G=
c.795G= (n.795G=)
n.1322G=
c.*199G= (n.*199G=)
n.810G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.766G=
c.770G= (p.Ser257=)
c.701G=
c.459-185G= (n.459-185G=)
c.690G= (n.690G=)
n.771G=
n.777G=
17g.75521822G>TCA401028848TSEN54c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.540G>T
n.944G>T
c.795G>T (n.795G>T)
n.1322G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.810G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.766G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.701G>T
c.459-185G>T (n.459-185G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
n.771G>T
n.777G>T
17g.75521823T>ACA401028851TSEN54c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.541T>A
n.945T>A
c.796T>A (n.796T>A)
n.1323T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.811T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.767T>A
c.771T>A (p.Ser257Arg)
c.702T>A
c.459-184T>A (n.459-184T>A)
c.691T>A (n.691T>A)
n.772T>A
n.778T>A
 dbSNP
17g.75521823T>CCA401028852TSEN54c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.541T>C
n.945T>C
c.796T>C (n.796T>C)
n.1323T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.811T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.767T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
c.702T>C
c.459-184T>C (n.459-184T>C)
c.691T>C (n.691T>C)
n.772T>C
n.778T>C
17g.75521823T>GCA401028854TSEN54c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.541T>G
n.945T>G
c.796T>G (n.796T>G)
n.1323T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.811T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.767T>G
c.771T>G (p.Ser257Arg)
c.702T>G
c.459-184T>G (n.459-184T>G)
c.691T>G (n.691T>G)
n.772T>G
n.778T>G
17g.75521823T=CA2275551243TSEN54c.742T= (p.Ser248=)
c.439T= (p.Ser147=)
n.541T=
n.945T=
c.796T= (n.796T=)
n.1323T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.811T=
c.*353T= (n.*353T=)
n.767T=
c.771T= (p.Ser257=)
c.702T=
c.459-184T= (n.459-184T=)
c.691T= (n.691T=)
n.772T=
n.778T=
17g.75521824C>ACA401028856TSEN54c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.440C>A (p.Ser147Ter)
n.542C>A
n.946C>A
c.797C>A (n.797C>A)
n.1324C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.812C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.768C>A
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.703C>A
c.459-183C>A (n.459-183C>A)
c.692C>A (n.692C>A)
n.773C>A
n.779C>A
17g.75521824C>GCA401028857TSEN54c.743C>G (p.Ser248Ter)
c.440C>G (p.Ser147Ter)
n.542C>G
n.946C>G
c.797C>G (n.797C>G)
n.1324C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.812C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.768C>G
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.703C>G
c.459-183C>G (n.459-183C>G)
c.692C>G (n.692C>G)
n.773C>G
n.779C>G
 gnomAD v4
17g.75521824C>TCA401028859TSEN54c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.440C>T (p.Ser147Leu)
n.542C>T
n.946C>T
c.797C>T (n.797C>T)
n.1324C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.812C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.768C>T
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.703C>T
c.459-183C>T (n.459-183C>T)
c.692C>T (n.692C>T)
n.773C>T
n.779C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521825A>CCA502046035TSEN54c.744A>C (p.Ser248=)
c.441A>C (p.Ser147=)
n.543A>C
n.947A>C
c.798A>C (n.798A>C)
n.1325A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.813A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.769A>C
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.704A>C
c.459-182A>C (n.459-182A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
n.774A>C
n.780A>C
17g.75521825A>GCA502046037TSEN54c.744A>G (p.Ser248=)
c.441A>G (p.Ser147=)
n.543A>G
n.947A>G
c.798A>G (n.798A>G)
n.1325A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.813A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.769A>G
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.704A>G
c.459-182A>G (n.459-182A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
n.774A>G
n.780A>G
 dbSNP
17g.75521825A>TCA502046036TSEN54c.744A>T (p.Ser248=)
c.441A>T (p.Ser147=)
n.543A>T
n.947A>T
c.798A>T (n.798A>T)
n.1325A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.813A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.769A>T
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.704A>T
c.459-182A>T (n.459-182A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
n.774A>T
n.780A>T
17g.75521826A=CA2275551244TSEN54c.745A= (p.Ser249=)
c.442A= (p.Ser148=)
n.544A=
n.948A=
c.799A= (n.799A=)
n.1326A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.814A=
c.*356A= (n.*356A=)
n.770A=
c.774A= (p.Gln258=)
c.705A=
c.459-181A= (n.459-181A=)
c.694A= (n.694A=)
n.775A=
n.781A=
17g.75521826A>CCA8764259TSEN54c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.544A>C
n.948A>C
c.799A>C (n.799A>C)
n.1326A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.814A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.770A>C
c.774A>C (p.Gln258His)
c.705A>C
c.459-181A>C (n.459-181A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
n.775A>C
n.781A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521826A>GCA401028861TSEN54c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.544A>G
n.948A>G
c.799A>G (n.799A>G)
n.1326A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.814A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.770A>G
c.774A>G (p.Gln258=)
c.705A>G
c.459-181A>G (n.459-181A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
n.775A>G
n.781A>G
17g.75521826A>TCA401028863TSEN54c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.544A>T
n.948A>T
c.799A>T (n.799A>T)
n.1326A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.814A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.770A>T
c.774A>T (p.Gln258His)
c.705A>T
c.459-181A>T (n.459-181A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
n.775A>T
n.781A>T
17g.75521827G>ACA401028868TSEN54c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.545G>A
n.949G>A
c.800G>A (n.800G>A)
n.1327G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.815G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.771G>A
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.706G>A
c.459-180G>A (n.459-180G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
n.776G>A
n.782G>A
17g.75521827G>CCA401028866TSEN54c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.545G>C
n.949G>C
c.800G>C (n.800G>C)
n.1327G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.815G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.771G>C
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.706G>C
c.459-180G>C (n.459-180G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
n.776G>C
n.782G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521827G=CA2275551245TSEN54c.746G= (p.Ser249=)
c.443G= (p.Ser148=)
n.545G=
n.949G=
c.800G= (n.800G=)
n.1327G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.815G=
c.*357G= (n.*357G=)
n.771G=
c.775G= (p.Ala259=)
c.706G=
c.459-180G= (n.459-180G=)
c.695G= (n.695G=)
n.776G=
n.782G=
17g.75521827G>TCA401028865TSEN54c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.545G>T
n.949G>T
c.800G>T (n.800G>T)
n.1327G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.815G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.771G>T
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.706G>T
c.459-180G>T (n.459-180G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
n.776G>T
n.782G>T
17g.75521828C>ACA401028870TSEN54c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
n.546C>A
n.950C>A
c.801C>A (n.801C>A)
n.1328C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.816C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.772C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.707C>A
c.459-179C>A (n.459-179C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
n.777C>A
n.783C>A
17g.75521828C>GCA401028871TSEN54c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
n.546C>G
n.950C>G
c.801C>G (n.801C>G)
n.1328C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.816C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.772C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.707C>G
c.459-179C>G (n.459-179C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
n.777C>G
n.783C>G
17g.75521828C>TCA502046041TSEN54c.747C>T (p.Ser249=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.546C>T
n.950C>T
c.801C>T (n.801C>T)
n.1328C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.816C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.772C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.707C>T
c.459-179C>T (n.459-179C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
n.777C>T
n.783C>T
17g.75521830_75521831delCA2639827609TSEN54c.749_750del (p.Pro250HisfsTer?)
c.446_447del (p.Pro149HisfsTer?)
n.548_549del
n.952_953del
c.803_804del (n.803_804del)
n.1330_1331del
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
n.818_819del
c.*360_*361del (n.*360_*361del)
n.774_775del
c.778_779del (p.Pro260MetfsTer?)
c.709_710del
c.459-177_459-176del (n.459-177_459-176del)
c.698_699del (n.698_699del)
n.779_780del
n.785_786del
 gnomAD v4
17g.75521829C>ACA401028874TSEN54c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.547C>A
n.951C>A
c.802C>A (n.802C>A)
n.1329C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.817C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.773C>A
c.777C>A (p.Ala259=)
c.708C>A
c.459-178C>A (n.459-178C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
n.778C>A
n.784C>A
17g.75521829C>GCA401028875TSEN54c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.547C>G
n.951C>G
c.802C>G (n.802C>G)
n.1329C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.817C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.773C>G
c.777C>G (p.Ala259=)
c.708C>G
c.459-178C>G (n.459-178C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
n.778C>G
n.784C>G
17g.75521829C>TCA401028877TSEN54c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.547C>T
n.951C>T
c.802C>T (n.802C>T)
n.1329C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.817C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.773C>T
c.777C>T (p.Ala259=)
c.708C>T
c.459-178C>T (n.459-178C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
n.778C>T
n.784C>T
17g.75521830C>ACA401028880TSEN54c.749C>A (p.Pro250His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.548C>A
n.952C>A
c.803C>A (n.803C>A)
n.1330C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.818C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.774C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.709C>A
c.459-177C>A (n.459-177C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
n.779C>A
n.785C>A
 gnomAD v4
17g.75521830C=CA2275551246TSEN54c.749C= (p.Pro250=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.548C=
n.952C=
c.803C= (n.803C=)
n.1330C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.818C=
c.*360C= (n.*360C=)
n.774C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.709C=
c.459-177C= (n.459-177C=)
c.698C= (n.698C=)
n.779C=
n.785C=
17g.75521830C>GCA401028879TSEN54c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.548C>G
n.952C>G
c.803C>G (n.803C>G)
n.1330C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.818C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.774C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.709C>G
c.459-177C>G (n.459-177C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
n.779C>G
n.785C>G
17g.75521830C>TCA294078912TSEN54c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.548C>T
n.952C>T
c.803C>T (n.803C>T)
n.1330C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.818C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.774C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.709C>T
c.459-177C>T (n.459-177C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
n.779C>T
n.785C>T
 dbSNP
17g.75521831C>ACA502046047TSEN54c.750C>A (p.Pro250=)
c.447C>A (p.Pro149=)
n.549C>A
n.953C>A
c.804C>A (n.804C>A)
n.1331C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.819C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.775C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.710C>A
c.459-176C>A (n.459-176C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
n.780C>A
n.786C>A
17g.75521831C>GCA502046049TSEN54c.750C>G (p.Pro250=)
c.447C>G (p.Pro149=)
n.549C>G
n.953C>G
c.804C>G (n.804C>G)
n.1331C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.819C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.775C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.710C>G
c.459-176C>G (n.459-176C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
n.780C>G
n.786C>G
17g.75521831C>TCA502046050TSEN54c.750C>T (p.Pro250=)
c.447C>T (p.Pro149=)
n.549C>T
n.953C>T
c.804C>T (n.804C>T)
n.1331C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.819C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.775C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.710C>T
c.459-176C>T (n.459-176C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
n.780C>T
n.786C>T
17g.75521832A>CCA401028883TSEN54c.751A>C (p.Met251Leu)
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.550A>C
n.954A>C
c.805A>C (n.805A>C)
n.1332A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.820A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.776A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
c.711A>C
c.459-175A>C (n.459-175A>C)
c.700A>C (n.700A>C)
n.781A>C
n.787A>C
17g.75521832A>GCA401028884TSEN54c.751A>G (p.Met251Val)
c.448A>G (p.Met150Val)
n.550A>G
n.954A>G
c.805A>G (n.805A>G)
n.1332A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.820A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.776A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
c.711A>G
c.459-175A>G (n.459-175A>G)
c.700A>G (n.700A>G)
n.781A>G
n.787A>G
17g.75521832A>TCA401028885TSEN54c.751A>T (p.Met251Leu)
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.550A>T
n.954A>T
c.805A>T (n.805A>T)
n.1332A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.820A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.776A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
c.711A>T
c.459-175A>T (n.459-175A>T)
c.700A>T (n.700A>T)
n.781A>T
n.787A>T
17g.75521833T>ACA401028887TSEN54c.752T>A (p.Met251Lys)
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.551T>A
n.955T>A
c.806T>A (n.806T>A)
n.1333T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.821T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.777T>A
c.781T>A (p.Ter261Arg)
c.712T>A
c.459-174T>A (n.459-174T>A)
c.701T>A (n.701T>A)
n.782T>A
n.788T>A
17g.75521833T>CCA401028888TSEN54c.752T>C (p.Met251Thr)
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.551T>C
n.955T>C
c.806T>C (n.806T>C)
n.1333T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.821T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.777T>C
c.781T>C (p.Ter261Arg)
c.712T>C
c.459-174T>C (n.459-174T>C)
c.701T>C (n.701T>C)
n.782T>C
n.788T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521833T>GCA294078918TSEN54c.752T>G (p.Met251Arg)
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.551T>G
n.955T>G
c.806T>G (n.806T>G)
n.1333T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.821T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.777T>G
c.781T>G (p.Ter261Gly)
c.712T>G
c.459-174T>G (n.459-174T>G)
c.701T>G (n.701T>G)
n.782T>G
n.788T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521833T=CA2275551247TSEN54c.752T= (p.Met251=)
c.449T= (p.Met150=)
n.551T=
n.955T=
c.806T= (n.806T=)
n.1333T=
c.*210T= (n.*210T=)
n.821T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.777T=
c.781T= (p.Ter261=)
c.712T=
c.459-174T= (n.459-174T=)
c.701T= (n.701T=)
n.782T=
n.788T=
17g.75521834G>ACA401028890TSEN54c.753G>A (p.Met251Ile)
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.552G>A
n.956G>A
c.807G>A (n.807G>A)
n.1334G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.822G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.778G>A
c.782G>A (p.Ter261=)
c.713G>A
c.459-173G>A (n.459-173G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
n.783G>A
n.789G>A
17g.75521834G>CCA401028893TSEN54c.753G>C (p.Met251Ile)
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.552G>C
n.956G>C
c.807G>C (n.807G>C)
n.1334G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.822G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.778G>C
c.782G>C (p.Ter261Ser)
c.713G>C
c.459-173G>C (n.459-173G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
n.783G>C
n.789G>C
17g.75521834G=CA2275551248TSEN54c.753G= (p.Met251=)
c.450G= (p.Met150=)
n.552G=
n.956G=
c.807G= (n.807G=)
n.1334G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.822G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.778G=
c.782G= (p.Ter261=)
c.713G=
c.459-173G= (n.459-173G=)
c.702G= (n.702G=)
n.783G=
n.789G=
17g.75521834G>TCA8764260TSEN54c.753G>T (p.Met251Ile)
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.552G>T
n.956G>T
c.807G>T (n.807G>T)
n.1334G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.822G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.778G>T
c.782G>T (p.Ter261Leu)
c.713G>T
c.459-173G>T (n.459-173G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
n.783G>T
n.789G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521835A>CCA401028895TSEN54c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.553A>C
n.957A>C
c.808A>C (n.808A>C)
n.1335A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.823A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.779A>C
c.783A>C (p.Ter261Cys)
c.714A>C
c.459-172A>C (n.459-172A>C)
c.703A>C (n.703A>C)
n.784A>C
n.790A>C
17g.75521835A>GCA401028896TSEN54c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.553A>G
n.957A>G
c.808A>G (n.808A>G)
n.1335A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.823A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.779A>G
c.783A>G (p.Ter261Trp)
c.714A>G
c.459-172A>G (n.459-172A>G)
c.703A>G (n.703A>G)
n.784A>G
n.790A>G
 gnomAD v4
17g.75521835A>TCA401028897TSEN54c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.553A>T
n.957A>T
c.808A>T (n.808A>T)
n.1335A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.823A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.779A>T
c.783A>T (p.Ter261Cys)
c.714A>T
c.459-172A>T (n.459-172A>T)
c.703A>T (n.703A>T)
n.784A>T
n.790A>T
17g.75521836A>CCA401028899TSEN54c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.554A>C
n.958A>C
c.809A>C (n.809A>C)
n.1336A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.824A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.780A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.715A>C
c.459-171A>C (n.459-171A>C)
c.704A>C (n.704A>C)
n.785A>C
n.791A>C
17g.75521836A>GCA401028901TSEN54c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.554A>G
n.958A>G
c.809A>G (n.809A>G)
n.1336A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.824A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.780A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.715A>G
c.459-171A>G (n.459-171A>G)
c.704A>G (n.704A>G)
n.785A>G
n.791A>G
17g.75521836A>TCA401028902TSEN54c.755A>T (p.Lys252Met)
c.452A>T (p.Lys151Met)
n.554A>T
n.958A>T
c.809A>T (n.809A>T)
n.1336A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.824A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.780A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.715A>T
c.459-171A>T (n.459-171A>T)
c.704A>T (n.704A>T)
n.785A>T
n.791A>T
17g.75521837G>ACA502046077TSEN54c.756G>A (p.Lys252=)
c.453G>A (p.Lys151=)
n.555G>A
n.959G>A
c.810G>A (n.810G>A)
n.1337G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.825G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.781G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.716G>A
c.459-170G>A (n.459-170G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
n.786G>A
n.792G>A
 ClinVar
17g.75521837G>CCA401028904TSEN54c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.555G>C
n.959G>C
c.810G>C (n.810G>C)
n.1337G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.825G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.781G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.716G>C
c.459-170G>C (n.459-170G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
n.786G>C
n.792G>C
17g.75521837G>TCA401028906TSEN54c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.555G>T
n.959G>T
c.810G>T (n.810G>T)
n.1337G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.825G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.781G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.716G>T
c.459-170G>T (n.459-170G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
n.786G>T
n.792G>T
17g.75521838G>ACA401028908TSEN54c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.556G>A
n.960G>A
c.811G>A (n.811G>A)
n.1338G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.826G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.782G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.717G>A
c.459-169G>A (n.459-169G>A)
c.706G>A (n.706G>A)
n.787G>A
n.793G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521838G>CCA401028909TSEN54c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.556G>C
n.960G>C
c.811G>C (n.811G>C)
n.1338G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.826G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.782G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.717G>C
c.459-169G>C (n.459-169G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
n.787G>C
n.793G>C
17g.75521838G=CA2275551249TSEN54c.757G= (p.Gly253=)
c.454G= (p.Gly152=)
n.556G=
n.960G=
c.811G= (n.811G=)
n.1338G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.826G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.782G=
c.*3G= (n.*3G=)
c.717G=
c.459-169G= (n.459-169G=)
c.706G= (n.706G=)
n.787G=
n.793G=
17g.75521838G>TCA401028911TSEN54c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.556G>T
n.960G>T
c.811G>T (n.811G>T)
n.1338G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.826G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.782G>T
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.717G>T
c.459-169G>T (n.459-169G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
n.787G>T
n.793G>T
17g.75521839G>ACA8764261TSEN54c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.557G>A
n.961G>A
c.812G>A (n.812G>A)
n.1339G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.827G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.783G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.718G>A
c.459-168G>A (n.459-168G>A)
c.707G>A (n.707G>A)
n.788G>A
n.794G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521839G>CCA8764262TSEN54c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.557G>C
n.961G>C
c.812G>C (n.812G>C)
n.1339G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.827G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.783G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.718G>C
c.459-168G>C (n.459-168G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
n.788G>C
n.794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521839G=CA2275551250TSEN54c.758G= (p.Gly253=)
c.455G= (p.Gly152=)
n.557G=
n.961G=
c.812G= (n.812G=)
n.1339G=
c.*216G= (n.*216G=)
n.827G=
c.*369G= (n.*369G=)
n.783G=
c.*4G= (n.*4G=)
c.718G=
c.459-168G= (n.459-168G=)
c.707G= (n.707G=)
n.788G=
n.794G=
17g.75521839G>TCA401028913TSEN54c.758G>T (p.Gly253Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.557G>T
n.961G>T
c.812G>T (n.812G>T)
n.1339G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.827G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.783G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.718G>T
c.459-168G>T (n.459-168G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
n.788G>T
n.794G>T
17g.75521840C>ACA502046079TSEN54c.759C>A (p.Gly253=)
c.456C>A (p.Gly152=)
n.558C>A
n.962C>A
c.813C>A (n.813C>A)
n.1340C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.828C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.784C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.719C>A
c.459-167C>A (n.459-167C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
n.789C>A
n.795C>A
17g.75521840C>GCA502046080TSEN54c.759C>G (p.Gly253=)
c.456C>G (p.Gly152=)
n.558C>G
n.962C>G
c.813C>G (n.813C>G)
n.1340C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.828C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.784C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.719C>G
c.459-167C>G (n.459-167C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
n.789C>G
n.795C>G
17g.75521840C>TCA502046081TSEN54c.759C>T (p.Gly253=)
c.456C>T (p.Gly152=)
n.558C>T
n.962C>T
c.813C>T (n.813C>T)
n.1340C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.828C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.784C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.719C>T
c.459-167C>T (n.459-167C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
n.789C>T
n.795C>T
17g.75521841C>ACA401028917TSEN54c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.559C>A
n.963C>A
c.814C>A (n.814C>A)
n.1341C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.829C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.785C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.720C>A
c.459-166C>A (n.459-166C>A)
c.709C>A (n.709C>A)
n.790C>A
n.796C>A
 dbSNP
17g.75521841C=CA2275551251TSEN54c.760C= (p.Pro254=)
c.457C= (p.Pro153=)
n.559C=
n.963C=
c.814C= (n.814C=)
n.1341C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.829C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.785C=
c.*6C= (n.*6C=)
c.720C=
c.459-166C= (n.459-166C=)
c.709C= (n.709C=)
n.790C=
n.796C=
17g.75521841C>GCA401028920TSEN54c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.559C>G
n.963C>G
c.814C>G (n.814C>G)
n.1341C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.829C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.785C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.720C>G
c.459-166C>G (n.459-166C>G)
c.709C>G (n.709C>G)
n.790C>G
n.796C>G
17g.75521841C>TCA401028918TSEN54c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.559C>T
n.963C>T
c.814C>T (n.814C>T)
n.1341C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.829C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.785C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.720C>T
c.459-166C>T (n.459-166C>T)
c.709C>T (n.709C>T)
n.790C>T
n.796C>T
17g.75521842C>ACA401028922TSEN54c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
n.560C>A
n.964C>A
c.815C>A (n.815C>A)
n.1342C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.830C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.786C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.721C>A
c.459-165C>A (n.459-165C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
n.791C>A
n.797C>A
17g.75521842C>GCA401028924TSEN54c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.560C>G
n.964C>G
c.815C>G (n.815C>G)
n.1342C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.830C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.786C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.721C>G
c.459-165C>G (n.459-165C>G)
c.710C>G (n.710C>G)
n.791C>G
n.797C>G
17g.75521842C>TCA401028925TSEN54c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.560C>T
n.964C>T
c.815C>T (n.815C>T)
n.1342C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.830C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.786C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.721C>T
c.459-165C>T (n.459-165C>T)
c.710C>T (n.710C>T)
n.791C>T
n.797C>T
17g.75521843A>CCA502046084TSEN54c.762A>C (p.Pro254=)
c.459A>C (p.Pro153=)
n.561A>C
n.965A>C
c.816A>C (n.816A>C)
n.1343A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.831A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.787A>C
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.722A>C
c.459-164A>C (n.459-164A>C)
c.711A>C (n.711A>C)
n.792A>C
n.798A>C
17g.75521843A>GCA502046085TSEN54c.762A>G (p.Pro254=)
c.459A>G (p.Pro153=)
n.561A>G
n.965A>G
c.816A>G (n.816A>G)
n.1343A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.831A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.787A>G
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.722A>G
c.459-164A>G (n.459-164A>G)
c.711A>G (n.711A>G)
n.792A>G
n.798A>G
17g.75521843A>TCA502046086TSEN54c.762A>T (p.Pro254=)
c.459A>T (p.Pro153=)
n.561A>T
n.965A>T
c.816A>T (n.816A>T)
n.1343A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.831A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.787A>T
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.722A>T
c.459-164A>T (n.459-164A>T)
c.711A>T (n.711A>T)
n.792A>T
n.798A>T
17g.75521844G>ACA294078954TSEN54c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.562G>A
n.966G>A
c.817G>A (n.817G>A)
n.1344G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.832G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.788G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.723G>A
c.459-163G>A (n.459-163G>A)
c.712G>A (n.712G>A)
n.793G>A
n.799G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521844G>CCA294078958TSEN54c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.562G>C
n.966G>C
c.817G>C (n.817G>C)
n.1344G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.832G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.788G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.723G>C
c.459-163G>C (n.459-163G>C)
c.712G>C (n.712G>C)
n.793G>C
n.799G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521844G=CA2275551252TSEN54c.763G= (p.Gly255=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.562G=
n.966G=
c.817G= (n.817G=)
n.1344G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.832G=
c.*374G= (n.*374G=)
n.788G=
c.*9G= (n.*9G=)
c.723G=
c.459-163G= (n.459-163G=)
c.712G= (n.712G=)
n.793G=
n.799G=
17g.75521844G>TCA401028928TSEN54c.763G>T (p.Gly255Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
n.562G>T
n.966G>T
c.817G>T (n.817G>T)
n.1344G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.832G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.788G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.723G>T
c.459-163G>T (n.459-163G>T)
c.712G>T (n.712G>T)
n.793G>T
n.799G>T
17g.75521848dupCA2810443802TSEN54c.767dup (p.Phe258LeufsTer?)
c.464dup (p.Phe157LeufsTer?)
n.566dup
n.970dup
c.821dup (n.821dup)
n.1348dup
c.*225dup (n.*225dup)
n.836dup
c.*378dup (n.*378dup)
n.792dup
c.*13dup (n.*13dup)
c.727dup
c.459-159dup (n.459-159dup)
c.716dup (n.716dup)
n.797dup
n.803dup
17g.75521848delCA2639827673TSEN54c.767del (p.Gly256AlafsTer?)
c.464del (p.Gly155AlafsTer?)
n.566del
n.970del
c.821del (n.821del)
n.1348del
c.*225del (n.*225del)
n.836del
c.*378del (n.*378del)
n.792del
c.*13del (n.*13del)
c.727del
c.459-159del (n.459-159del)
c.716del (n.716del)
n.797del
n.803del
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521845G>ACA401028930TSEN54c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.563G>A
n.967G>A
c.818G>A (n.818G>A)
n.1345G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.833G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.789G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.724G>A
c.459-162G>A (n.459-162G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
n.794G>A
n.800G>A
17g.75521845G>CCA401028932TSEN54c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.563G>C
n.967G>C
c.818G>C (n.818G>C)
n.1345G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.833G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.789G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.724G>C
c.459-162G>C (n.459-162G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
n.794G>C
n.800G>C
17g.75521845G>TCA401028934TSEN54c.764G>T (p.Gly255Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.563G>T
n.967G>T
c.818G>T (n.818G>T)
n.1345G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.833G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.789G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.724G>T
c.459-162G>T (n.459-162G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
n.794G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
17g.75521846G>ACA502046090TSEN54c.765G>A (p.Gly255=)
c.462G>A (p.Gly154=)
n.564G>A
n.968G>A
c.819G>A (n.819G>A)
n.1346G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.834G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.790G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.725G>A
c.459-161G>A (n.459-161G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
n.795G>A
n.801G>A
17g.75521846G>CCA502046091TSEN54c.765G>C (p.Gly255=)
c.462G>C (p.Gly154=)
n.564G>C
n.968G>C
c.819G>C (n.819G>C)
n.1346G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.834G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.790G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.725G>C
c.459-161G>C (n.459-161G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
n.795G>C
n.801G>C
17g.75521846G>TCA502046092TSEN54c.765G>T (p.Gly255=)
c.462G>T (p.Gly154=)
n.564G>T
n.968G>T
c.819G>T (n.819G>T)
n.1346G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.834G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.790G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.725G>T
c.459-161G>T (n.459-161G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
n.795G>T
n.801G>T
17g.75521847G>ACA8764263TSEN54c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
n.565G>A
n.969G>A
c.820G>A (n.820G>A)
n.1347G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.835G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.791G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.726G>A
c.459-160G>A (n.459-160G>A)
c.715G>A (n.715G>A)
n.796G>A
n.802G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521847G>CCA401028936TSEN54c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.565G>C
n.969G>C
c.820G>C (n.820G>C)
n.1347G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.835G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.791G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.726G>C
c.459-160G>C (n.459-160G>C)
c.715G>C (n.715G>C)
n.796G>C
n.802G>C
17g.75521847G=CA2275551253TSEN54c.766G= (p.Gly256=)
c.463G= (p.Gly155=)
n.565G=
n.969G=
c.820G= (n.820G=)
n.1347G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.835G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.791G=
c.*12G= (n.*12G=)
c.726G=
c.459-160G= (n.459-160G=)
c.715G= (n.715G=)
n.796G=
n.802G=
17g.75521847G>TCA401028938TSEN54c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
n.565G>T
n.969G>T
c.820G>T (n.820G>T)
n.1347G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.835G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.791G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.726G>T
c.459-160G>T (n.459-160G>T)
c.715G>T (n.715G>T)
n.796G>T
n.802G>T
17g.75521848G>ACA8764264TSEN54c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
n.566G>A
n.970G>A
c.821G>A (n.821G>A)
n.1348G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.836G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.792G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.727G>A
c.459-159G>A (n.459-159G>A)
c.716G>A (n.716G>A)
n.797G>A
n.803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521848G>CCA401028940TSEN54c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.566G>C
n.970G>C
c.821G>C (n.821G>C)
n.1348G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.836G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.792G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.727G>C
c.459-159G>C (n.459-159G>C)
c.716G>C (n.716G>C)
n.797G>C
n.803G>C
17g.75521848G=CA2275551254TSEN54c.767G= (p.Gly256=)
c.464G= (p.Gly155=)
n.566G=
n.970G=
c.821G= (n.821G=)
n.1348G=
c.*225G= (n.*225G=)
n.836G=
c.*378G= (n.*378G=)
n.792G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.727G=
c.459-159G= (n.459-159G=)
c.716G= (n.716G=)
n.797G=
n.803G=
17g.75521848G>TCA401028941TSEN54c.767G>T (p.Gly256Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.566G>T
n.970G>T
c.821G>T (n.821G>T)
n.1348G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.836G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.792G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.727G>T
c.459-159G>T (n.459-159G>T)
c.716G>T (n.716G>T)
n.797G>T
n.803G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521849C>ACA502046098TSEN54c.768C>A (p.Gly256=)
c.465C>A (p.Gly155=)
n.567C>A
n.971C>A
c.822C>A (n.822C>A)
n.1349C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.837C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.793C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.728C>A
c.459-158C>A (n.459-158C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
n.798C>A
n.804C>A
17g.75521849C=CA2275551255TSEN54c.768C= (p.Gly256=)
c.465C= (p.Gly155=)
n.567C=
n.971C=
c.822C= (n.822C=)
n.1349C=
c.*226C= (n.*226C=)
n.837C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.793C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.728C=
c.459-158C= (n.459-158C=)
c.717C= (n.717C=)
n.798C=
n.804C=
17g.75521849C>GCA502046099TSEN54c.768C>G (p.Gly256=)
c.465C>G (p.Gly155=)
n.567C>G
n.971C>G
c.822C>G (n.822C>G)
n.1349C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.837C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.793C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.728C>G
c.459-158C>G (n.459-158C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
n.798C>G
n.804C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521849C>TCA502046102TSEN54c.768C>T (p.Gly256=)
c.465C>T (p.Gly155=)
n.567C>T
n.971C>T
c.822C>T (n.822C>T)
n.1349C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.837C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.793C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.728C>T
c.459-158C>T (n.459-158C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
n.798C>T
n.804C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521850C>ACA401028944TSEN54c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.568C>A
n.972C>A
c.823C>A (n.823C>A)
n.1350C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.838C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.794C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.729C>A
c.459-157C>A (n.459-157C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
n.799C>A
n.805C>A
 COSMIC
17g.75521850C=CA2275551256TSEN54c.769C= (p.Pro257=)
c.466C= (p.Pro156=)
n.568C=
n.972C=
c.823C= (n.823C=)
n.1350C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.838C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.794C=
c.*15C= (n.*15C=)
c.729C=
c.459-157C= (n.459-157C=)
c.718C= (n.718C=)
n.799C=
n.805C=
17g.75521850C>GCA401028946TSEN54c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.568C>G
n.972C>G
c.823C>G (n.823C>G)
n.1350C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.838C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.794C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.729C>G
c.459-157C>G (n.459-157C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
n.799C>G
n.805C>G
17g.75521850C>TCA401028948TSEN54c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.568C>T
n.972C>T
c.823C>T (n.823C>T)
n.1350C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.838C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.794C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.729C>T
c.459-157C>T (n.459-157C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
n.799C>T
n.805C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521851C>ACA401028949TSEN54c.770C>A (p.Pro257His)
c.467C>A (p.Pro156His)
n.569C>A
n.973C>A
c.824C>A (n.824C>A)
n.1351C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.839C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.795C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.730C>A
c.459-156C>A (n.459-156C>A)
c.719C>A (n.719C>A)
n.800C>A
n.806C>A
17g.75521851C>GCA401028951TSEN54c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.569C>G
n.973C>G
c.824C>G (n.824C>G)
n.1351C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.839C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.795C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.730C>G
c.459-156C>G (n.459-156C>G)
c.719C>G (n.719C>G)
n.800C>G
n.806C>G
17g.75521851C>TCA401028952TSEN54c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.569C>T
n.973C>T
c.824C>T (n.824C>T)
n.1351C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.839C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.795C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.730C>T
c.459-156C>T (n.459-156C>T)
c.719C>T (n.719C>T)
n.800C>T
n.806C>T
17g.75521852C>ACA502046107TSEN54c.771C>A (p.Pro257=)
c.468C>A (p.Pro156=)
n.570C>A
n.974C>A
c.825C>A (n.825C>A)
n.1352C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.840C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.796C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.731C>A
c.459-155C>A (n.459-155C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
n.801C>A
n.807C>A
 ClinVar dbSNP
17g.75521852C=CA2275551257TSEN54c.771C= (p.Pro257=)
c.468C= (p.Pro156=)
n.570C=
n.974C=
c.825C= (n.825C=)
n.1352C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.840C=
c.*382C= (n.*382C=)
n.796C=
c.*17C= (n.*17C=)
c.731C=
c.459-155C= (n.459-155C=)
c.720C= (n.720C=)
n.801C=
n.807C=
17g.75521852C>GCA502046109TSEN54c.771C>G (p.Pro257=)
c.468C>G (p.Pro156=)
n.570C>G
n.974C>G
c.825C>G (n.825C>G)
n.1352C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.840C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.796C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.731C>G
c.459-155C>G (n.459-155C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
n.801C>G
n.807C>G
17g.75521852C>TCA502046111TSEN54c.771C>T (p.Pro257=)
c.468C>T (p.Pro156=)
n.570C>T
n.974C>T
c.825C>T (n.825C>T)
n.1352C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.840C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.796C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.731C>T
c.459-155C>T (n.459-155C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
n.801C>T
n.807C>T
17g.75521853T>ACA401028954TSEN54c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.571T>A
n.975T>A
c.826T>A (n.826T>A)
n.1353T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.841T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.797T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.732T>A
c.459-154T>A (n.459-154T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
n.802T>A
n.808T>A
17g.75521853T>CCA401028956TSEN54c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.571T>C
n.975T>C
c.826T>C (n.826T>C)
n.1353T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.841T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.797T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.732T>C
c.459-154T>C (n.459-154T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
n.802T>C
n.808T>C
17g.75521853T>GCA401028957TSEN54c.772T>G (p.Phe258Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.571T>G
n.975T>G
c.826T>G (n.826T>G)
n.1353T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.841T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.797T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.732T>G
c.459-154T>G (n.459-154T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
n.802T>G
n.808T>G
17g.75521854T>ACA401028960TSEN54c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.572T>A
n.976T>A
c.827T>A (n.827T>A)
n.1354T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.842T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.798T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.733T>A
c.459-153T>A (n.459-153T>A)
c.722T>A (n.722T>A)
n.803T>A
n.809T>A
17g.75521854T>CCA401028961TSEN54c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.572T>C
n.976T>C
c.827T>C (n.827T>C)
n.1354T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.842T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.798T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.733T>C
c.459-153T>C (n.459-153T>C)
c.722T>C (n.722T>C)
n.803T>C
n.809T>C
17g.75521854T>GCA401028963TSEN54c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.572T>G
n.976T>G
c.827T>G (n.827T>G)
n.1354T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.842T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.798T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.733T>G
c.459-153T>G (n.459-153T>G)
c.722T>G (n.722T>G)
n.803T>G
n.809T>G
17g.75521855T>ACA401028964TSEN54c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.573T>A
n.977T>A
c.828T>A (n.828T>A)
n.1355T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.843T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.799T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.734T>A
c.459-152T>A (n.459-152T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
n.804T>A
n.810T>A
17g.75521855T>CCA502046117TSEN54c.774T>C (p.Phe258=)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.573T>C
n.977T>C
c.828T>C (n.828T>C)
n.1355T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.843T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.799T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.734T>C
c.459-152T>C (n.459-152T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
n.804T>C
n.810T>C
17g.75521855T>GCA401028966TSEN54c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.573T>G
n.977T>G
c.828T>G (n.828T>G)
n.1355T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.843T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.799T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.734T>G
c.459-152T>G (n.459-152T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
n.804T>G
n.810T>G
 gnomAD v4
17g.75521856C>ACA401028968TSEN54c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
n.574C>A
n.978C>A
c.829C>A (n.829C>A)
n.1356C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.844C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.800C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.735C>A
c.459-151C>A (n.459-151C>A)
c.724C>A (n.724C>A)
n.805C>A
n.811C>A
17g.75521856C>GCA401028970TSEN54c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
n.574C>G
n.978C>G
c.829C>G (n.829C>G)
n.1356C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.844C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.800C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.735C>G
c.459-151C>G (n.459-151C>G)
c.724C>G (n.724C>G)
n.805C>G
n.811C>G
17g.75521856C>TCA401028971TSEN54c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
n.574C>T
n.978C>T
c.829C>T (n.829C>T)
n.1356C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.844C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.800C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.735C>T
c.459-151C>T (n.459-151C>T)
c.724C>T (n.724C>T)
n.805C>T
n.811C>T
 ClinVar dbSNP
17g.75521857A=CA2275551258TSEN54c.776A= (p.Gln259=)
c.473A= (p.Gln158=)
n.575A=
n.979A=
c.830A= (n.830A=)
n.1357A=
c.*234A= (n.*234A=)
n.845A=
c.*387A= (n.*387A=)
n.801A=
c.*22A= (n.*22A=)
c.736A=
c.459-150A= (n.459-150A=)
c.725A= (n.725A=)
n.806A=
n.812A=
17g.75521857A>CCA401028973TSEN54c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
n.575A>C
n.979A>C
c.830A>C (n.830A>C)
n.1357A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.845A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.801A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.736A>C
c.459-150A>C (n.459-150A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
n.806A>C
n.812A>C
17g.75521857A>GCA294078976TSEN54c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
n.575A>G
n.979A>G
c.830A>G (n.830A>G)
n.1357A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.845A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.801A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.736A>G
c.459-150A>G (n.459-150A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
n.806A>G
n.812A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521857A>TCA401028976TSEN54c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
n.575A>T
n.979A>T
c.830A>T (n.830A>T)
n.1357A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.845A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.801A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.736A>T
c.459-150A>T (n.459-150A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
n.806A>T
n.812A>T
17g.75521858G>ACA502046122TSEN54c.777G>A (p.Gln259=)
c.474G>A (p.Gln158=)
n.576G>A
n.980G>A
c.831G>A (n.831G>A)
n.1358G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.846G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.802G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.737G>A
c.459-149G>A (n.459-149G>A)
c.726G>A (n.726G>A)
n.807G>A
n.813G>A
17g.75521858G>CCA401028979TSEN54c.777G>C (p.Gln259His)
c.474G>C (p.Gln158His)
n.576G>C
n.980G>C
c.831G>C (n.831G>C)
n.1358G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.846G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.802G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.737G>C
c.459-149G>C (n.459-149G>C)
c.726G>C (n.726G>C)
n.807G>C
n.813G>C
17g.75521858G>TCA401028978TSEN54c.777G>T (p.Gln259His)
c.474G>T (p.Gln158His)
n.576G>T
n.980G>T
c.831G>T (n.831G>T)
n.1358G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.846G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.802G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.737G>T
c.459-149G>T (n.459-149G>T)
c.726G>T (n.726G>T)
n.807G>T
n.813G>T
17g.75521859C>ACA401028981TSEN54c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.577C>A
n.981C>A
c.832C>A (n.832C>A)
n.1359C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.847C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.803C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.738C>A
c.459-148C>A (n.459-148C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
n.808C>A
n.814C>A
 gnomAD v4
17g.75521859C=CA2275551259TSEN54c.778C= (p.Leu260=)
c.475C= (p.Leu159=)
n.577C=
n.981C=
c.832C= (n.832C=)
n.1359C=
c.*236C= (n.*236C=)
n.847C=
c.*389C= (n.*389C=)
n.803C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.738C=
c.459-148C= (n.459-148C=)
c.727C= (n.727C=)
n.808C=
n.814C=
17g.75521859C>GCA401028983TSEN54c.778C>G (p.Leu260Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.577C>G
n.981C>G
c.832C>G (n.832C>G)
n.1359C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.847C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.803C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.738C>G
c.459-148C>G (n.459-148C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
n.808C>G
n.814C>G
17g.75521859C>TCA8764265TSEN54c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.577C>T
n.981C>T
c.832C>T (n.832C>T)
n.1359C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.847C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.803C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.738C>T
c.459-148C>T (n.459-148C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
n.808C>T
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521860T>ACA401028985TSEN54c.779T>A (p.Leu260His)
c.476T>A (p.Leu159His)
n.578T>A
n.982T>A
c.833T>A (n.833T>A)
n.1360T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.848T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.804T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.739T>A
c.459-147T>A (n.459-147T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
n.809T>A
n.815T>A
17g.75521860T>CCA401028987TSEN54c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.578T>C
n.982T>C
c.833T>C (n.833T>C)
n.1360T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.848T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.804T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.739T>C
c.459-147T>C (n.459-147T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
n.809T>C
n.815T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521860T>GCA401028989TSEN54c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.578T>G
n.982T>G
c.833T>G (n.833T>G)
n.1360T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.848T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.804T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.739T>G
c.459-147T>G (n.459-147T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
n.809T>G
n.815T>G
17g.75521860T=CA2275551260TSEN54c.779T= (p.Leu260=)
c.476T= (p.Leu159=)
n.578T=
n.982T=
c.833T= (n.833T=)
n.1360T=
c.*237T= (n.*237T=)
n.848T=
c.*390T= (n.*390T=)
n.804T=
c.*25T= (n.*25T=)
c.739T=
c.459-147T= (n.459-147T=)
c.728T= (n.728T=)
n.809T=
n.815T=
17g.75521861T>ACA502046125TSEN54c.780T>A (p.Leu260=)
c.477T>A (p.Leu159=)
n.579T>A
n.983T>A
c.834T>A (n.834T>A)
n.1361T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.849T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.805T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.740T>A
c.459-146T>A (n.459-146T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
n.810T>A
n.816T>A
17g.75521861T>CCA502046126TSEN54c.780T>C (p.Leu260=)
c.477T>C (p.Leu159=)
n.579T>C
n.983T>C
c.834T>C (n.834T>C)
n.1361T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.849T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.805T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.740T>C
c.459-146T>C (n.459-146T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
n.810T>C
n.816T>C
 gnomAD v4
17g.75521861T>GCA502046127TSEN54c.780T>G (p.Leu260=)
c.477T>G (p.Leu159=)
n.579T>G
n.983T>G
c.834T>G (n.834T>G)
n.1361T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.849T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.805T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.740T>G
c.459-146T>G (n.459-146T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
n.810T>G
n.816T>G
 gnomAD v4
17g.75521861_75521870delinsTCTGGGGTCCCA2275551261TSEN54c.780_789delinsTCTGGGGTCC (p.Leu260=)
c.477_486delinsTCTGGGGTCC (p.Leu159=)
n.579_588delinsTCTGGGGTCC
n.983_992delinsTCTGGGGTCC
c.834_843delinsTCTGGGGTCC (n.834_843delinsTCTGGGGTCC)
n.1361_1370delinsTCTGGGGTCC
c.*238_*247delinsTCTGGGGTCC (n.*238_*247delinsTCTGGGGTCC)
n.849_858delinsTCTGGGGTCC
c.*391_*400delinsTCTGGGGTCC (n.*391_*400delinsTCTGGGGTCC)
n.805_814delinsTCTGGGGTCC
c.*26_*35delinsTCTGGGGTCC (n.*26_*35delinsTCTGGGGTCC)
c.740_749delinsTCTGGGGTCC
c.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC (n.459-146_459-137delinsTCTGGGGTCC)
c.729_738delinsTCTGGGGTCC (n.729_738delinsTCTGGGGTCC)
n.810_819delinsTCTGGGGTCC
n.816_825delinsTCTGGGGTCC
17g.75521862C>ACA401028991TSEN54c.781C>A (p.Leu261Met)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.580C>A
n.984C>A
c.835C>A (n.835C>A)
n.1362C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.850C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.806C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.741C>A
c.459-145C>A (n.459-145C>A)
c.730C>A (n.730C>A)
n.811C>A
n.817C>A
 COSMIC
17g.75521862C>GCA401028992TSEN54c.781C>G (p.Leu261Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.580C>G
n.984C>G
c.835C>G (n.835C>G)
n.1362C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.850C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.806C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.741C>G
c.459-145C>G (n.459-145C>G)
c.730C>G (n.730C>G)
n.811C>G
n.817C>G
17g.75521862C>TCA502046128TSEN54c.781C>T (p.Leu261=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.580C>T
n.984C>T
c.835C>T (n.835C>T)
n.1362C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.850C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.806C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.741C>T
c.459-145C>T (n.459-145C>T)
c.730C>T (n.730C>T)
n.811C>T
n.817C>T
 gnomAD v4
17g.75521867_75521875delCA8764266TSEN54c.786_794del (p.Ser263_Gly265del)
c.483_491del (p.Ser162_Gly164del)
n.585_593del
n.989_997del
c.840_848del (n.840_848del)
n.1367_1375del
c.*244_*252del (n.*244_*252del)
n.855_863del
c.*397_*405del (n.*397_*405del)
n.811_819del
c.*32_*40del (n.*32_*40del)
c.746_754del
c.459-140_459-132del (n.459-140_459-132del)
c.735_743del (n.735_743del)
n.816_824del
n.822_830del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521863T>ACA401028994TSEN54c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.581T>A
n.985T>A
c.836T>A (n.836T>A)
n.1363T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.851T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.807T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.742T>A
c.459-144T>A (n.459-144T>A)
c.731T>A (n.731T>A)
n.812T>A
n.818T>A
17g.75521863T>CCA401028996TSEN54c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.581T>C
n.985T>C
c.836T>C (n.836T>C)
n.1363T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.851T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.807T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.742T>C
c.459-144T>C (n.459-144T>C)
c.731T>C (n.731T>C)
n.812T>C
n.818T>C
17g.75521863T>GCA401028998TSEN54c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.581T>G
n.985T>G
c.836T>G (n.836T>G)
n.1363T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.851T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.807T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.742T>G
c.459-144T>G (n.459-144T>G)
c.731T>G (n.731T>G)
n.812T>G
n.818T>G
17g.75521864G>ACA502046131TSEN54c.783G>A (p.Leu261=)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.582G>A
n.986G>A
c.837G>A (n.837G>A)
n.1364G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.852G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.808G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.743G>A
c.459-143G>A (n.459-143G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
n.813G>A
n.819G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521864G>CCA502046133TSEN54c.783G>C (p.Leu261=)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.582G>C
n.986G>C
c.837G>C (n.837G>C)
n.1364G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.852G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.808G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.743G>C
c.459-143G>C (n.459-143G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
n.813G>C
n.819G>C
17g.75521864G=CA2275551262TSEN54c.783G= (p.Leu261=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.582G=
n.986G=
c.837G= (n.837G=)
n.1364G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.852G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.808G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.743G=
c.459-143G= (n.459-143G=)
c.732G= (n.732G=)
n.813G=
n.819G=
17g.75521864G>TCA502046135TSEN54c.783G>T (p.Leu261=)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.582G>T
n.986G>T
c.837G>T (n.837G>T)
n.1364G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.852G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.808G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.743G>T
c.459-143G>T (n.459-143G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
n.813G>T
n.819G>T
17g.75521865G>ACA401029000TSEN54c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
n.583G>A
n.987G>A
c.838G>A (n.838G>A)
n.1365G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.853G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.809G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.744G>A
c.459-142G>A (n.459-142G>A)
c.733G>A (n.733G>A)
n.814G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
17g.75521865G>CCA401029001TSEN54c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.583G>C
n.987G>C
c.838G>C (n.838G>C)
n.1365G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.853G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.809G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.744G>C
c.459-142G>C (n.459-142G>C)
c.733G>C (n.733G>C)
n.814G>C
n.820G>C
17g.75521865G>TCA401029003TSEN54c.784G>T (p.Gly262Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
n.583G>T
n.987G>T
c.838G>T (n.838G>T)
n.1365G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.853G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.809G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.744G>T
c.459-142G>T (n.459-142G>T)
c.733G>T (n.733G>T)
n.814G>T
n.820G>T
17g.75521865_75521899delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGACA2275551263TSEN54c.784_818delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly262=)
c.481_515delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (p.Gly161=)
n.583_617delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.987_1021delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.1365_1399delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*242_*276delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.853_887delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*395_*429delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.809_843delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.*30_*64delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
c.744_778delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
c.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA (n.459-142_459-108delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA)
n.814_848delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
n.820_854delinsGGGTCCCTGGGCCCCAGCCCTGGCCCGGCCAGGGA
17g.75521866G>ACA401029005TSEN54c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
n.584G>A
n.988G>A
c.839G>A (n.839G>A)
n.1366G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.854G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.810G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.745G>A
c.459-141G>A (n.459-141G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
n.815G>A
n.821G>A
17g.75521866G>CCA401029007TSEN54c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.584G>C
n.988G>C
c.839G>C (n.839G>C)
n.1366G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.854G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.810G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.745G>C
c.459-141G>C (n.459-141G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
n.815G>C
n.821G>C
17g.75521866G>TCA401029009TSEN54c.785G>T (p.Gly262Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
n.584G>T
n.988G>T
c.839G>T (n.839G>T)
n.1366G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.854G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.810G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.745G>T
c.459-141G>T (n.459-141G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
n.815G>T
n.821G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521868_75521901delCA627594393TSEN54c.787_820del (p.Ser263GlyfsTer?)
c.484_517del (p.Ser162GlyfsTer?)
n.586_619del
n.990_1023del
n.1368_1401del
c.*245_*278del (n.*245_*278del)
n.856_889del
c.*398_*431del (n.*398_*431del)
n.812_845del
c.*33_*66del (n.*33_*66del)
c.747_780del
c.459-139_459-106del (n.459-139_459-106del)
n.817_850del
n.823_856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521867G>ACA502046141TSEN54c.786G>A (p.Gly262=)
c.483G>A (p.Gly161=)
n.585G>A
n.989G>A
c.840G>A (n.840G>A)
n.1367G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.855G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.811G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.746G>A
c.459-140G>A (n.459-140G>A)
c.735G>A (n.735G>A)
n.816G>A
n.822G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521867G>CCA502046140TSEN54c.786G>C (p.Gly262=)
c.483G>C (p.Gly161=)
n.585G>C
n.989G>C
c.840G>C (n.840G>C)
n.1367G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.855G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.811G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.746G>C
c.459-140G>C (n.459-140G>C)
c.735G>C (n.735G>C)
n.816G>C
n.822G>C
17g.75521867G=CA2275551264TSEN54c.786G= (p.Gly262=)
c.483G= (p.Gly161=)
n.585G=
n.989G=
c.840G= (n.840G=)
n.1367G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.855G=
c.*397G= (n.*397G=)
n.811G=
c.*32G= (n.*32G=)
c.746G=
c.459-140G= (n.459-140G=)
c.735G= (n.735G=)
n.816G=
n.822G=
17g.75521867G>TCA502046139TSEN54c.786G>T (p.Gly262=)
c.483G>T (p.Gly161=)
n.585G>T
n.989G>T
c.840G>T (n.840G>T)
n.1367G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.855G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.811G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.746G>T
c.459-140G>T (n.459-140G>T)
c.735G>T (n.735G>T)
n.816G>T
n.822G>T
17g.75521868T>ACA401029010TSEN54c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.586T>A
n.990T>A
c.841T>A (n.841T>A)
n.1368T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.856T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.812T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.747T>A
c.459-139T>A (n.459-139T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
n.817T>A
n.823T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521868T>CCA401029011TSEN54c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.586T>C
n.990T>C
c.841T>C (n.841T>C)
n.1368T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.856T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.812T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.747T>C
c.459-139T>C (n.459-139T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
n.817T>C
n.823T>C
17g.75521868T>GCA401029013TSEN54c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.586T>G
n.990T>G
c.841T>G (n.841T>G)
n.1368T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.856T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.812T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.747T>G
c.459-139T>G (n.459-139T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
n.817T>G
n.823T>G
17g.75521868T=CA2275551265TSEN54c.787T= (p.Ser263=)
c.484T= (p.Ser162=)
n.586T=
n.990T=
c.841T= (n.841T=)
n.1368T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.856T=
c.*398T= (n.*398T=)
n.812T=
c.*33T= (n.*33T=)
c.747T=
c.459-139T= (n.459-139T=)
c.736T= (n.736T=)
n.817T=
n.823T=
17g.75521868_75521878delinsTCCCTGGGCCCCA2275551266TSEN54c.787_797delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser263=)
c.484_494delinsTCCCTGGGCCC (p.Ser162=)
n.586_596delinsTCCCTGGGCCC
n.990_1000delinsTCCCTGGGCCC
c.841_851delinsTCCCTGGGCCC (n.841_851delinsTCCCTGGGCCC)
n.1368_1378delinsTCCCTGGGCCC
c.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC (n.*245_*255delinsTCCCTGGGCCC)
n.856_866delinsTCCCTGGGCCC
c.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC (n.*398_*408delinsTCCCTGGGCCC)
n.812_822delinsTCCCTGGGCCC
c.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC (n.*33_*43delinsTCCCTGGGCCC)
c.747_757delinsTCCCTGGGCCC
c.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC (n.459-139_459-129delinsTCCCTGGGCCC)
c.736_746delinsTCCCTGGGCCC (n.736_746delinsTCCCTGGGCCC)
n.817_827delinsTCCCTGGGCCC
n.823_833delinsTCCCTGGGCCC

Number of alleles fetched