Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75521579_75521967delCA2739268373TSEN54c.623+69_886del
c.320+69_583del
n.422+69_685del
n.701_1089del
n.1079_1467del
c.*81+69_*344del
n.567_955del
c.*234+69_*497del
n.648+69_911del
c.623+69_*132del
c.583+69_846del
c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del)
n.653+69_916del
n.659+69_922del
 ClinVar
17g.75521718_75521720delCA247849TSEN54c.637_639del (p.Lys213del)
c.334_336del (p.Lys112del)
n.436_438del
n.840_842del
c.691_693del (n.691_693del)
n.1218_1220del
c.*95_*97del (n.*95_*97del)
n.706_708del
c.*248_*250del (n.*248_*250del)
n.662_664del
c.666_668del (p.Arg223del)
c.597_599del
c.458+208_458+210del (n.458+208_458+210del)
c.586_588del (n.586_588del)
n.667_669del
n.673_675del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521720G>ACA8764238TSEN54c.639G>A (p.Lys213=)
c.336G>A (p.Lys112=)
n.438G>A
n.842G>A
c.693G>A (n.693G>A)
n.1220G>A
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n.708G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.664G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.599G>A
c.458+210G>A (n.458+210G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
n.669G>A
n.675G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521720G>CCA401028472TSEN54c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
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n.842G>C
c.693G>C (n.693G>C)
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n.708G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.664G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.599G>C
c.458+210G>C (n.458+210G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
n.669G>C
n.675G>C
17g.75521720G=CA2275551185TSEN54c.639G= (p.Lys213=)
c.336G= (p.Lys112=)
n.438G=
n.842G=
c.693G= (n.693G=)
n.1220G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.708G=
c.*250G= (n.*250G=)
n.664G=
c.668G= (p.Arg223=)
c.599G=
c.458+210G= (n.458+210G=)
c.588G= (n.588G=)
n.669G=
n.675G=
17g.75521720G>TCA401028474TSEN54c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.438G>T
n.842G>T
c.693G>T (n.693G>T)
n.1220G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.708G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.664G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.599G>T
c.458+210G>T (n.458+210G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
n.669G>T
n.675G>T
17g.75521721G>ACA401028476TSEN54c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.439G>A
n.843G>A
c.694G>A (n.694G>A)
n.1221G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.709G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.665G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.600G>A
c.458+211G>A (n.458+211G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
n.670G>A
n.676G>A
 dbSNP
17g.75521721G>CCA401028477TSEN54c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
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c.694G>C (n.694G>C)
n.1221G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.709G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.665G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.600G>C
c.458+211G>C (n.458+211G>C)
c.589G>C (n.589G>C)
n.670G>C
n.676G>C
17g.75521721G=CA2275551186TSEN54c.640G= (p.Ala214=)
c.337G= (p.Ala113=)
n.439G=
n.843G=
c.694G= (n.694G=)
n.1221G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.709G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.665G=
c.669G= (p.Arg223=)
c.600G=
c.458+211G= (n.458+211G=)
c.589G= (n.589G=)
n.670G=
n.676G=
17g.75521721G>TCA401028479TSEN54c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.439G>T
n.843G>T
c.694G>T (n.694G>T)
n.1221G>T
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n.709G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.665G>T
c.669G>T (p.Arg223Ser)
c.600G>T
c.458+211G>T (n.458+211G>T)
c.589G>T (n.589G>T)
n.670G>T
n.676G>T
17g.75521722C>ACA401028482TSEN54c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
n.440C>A
n.844C>A
c.695C>A (n.695C>A)
n.1222C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.710C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.666C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
c.601C>A
c.458+212C>A (n.458+212C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
n.671C>A
n.677C>A
17g.75521722C>GCA401028484TSEN54c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.440C>G
n.844C>G
c.695C>G (n.695C>G)
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c.*252C>G (n.*252C>G)
n.666C>G
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c.601C>G
c.458+212C>G (n.458+212C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
n.671C>G
n.677C>G
17g.75521722C>TCA401028483TSEN54c.641C>T (p.Ala214Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.440C>T
n.844C>T
c.695C>T (n.695C>T)
n.1222C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.710C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.666C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
c.601C>T
c.458+212C>T (n.458+212C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
n.671C>T
n.677C>T
17g.75521723C>ACA502045850TSEN54c.642C>A (p.Ala214=)
c.339C>A (p.Ala113=)
n.441C>A
n.845C>A
c.696C>A (n.696C>A)
n.1223C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.711C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.667C>A
c.671C>A (p.Pro224Gln)
c.602C>A
c.458+213C>A (n.458+213C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
n.672C>A
n.678C>A
17g.75521723C=CA2275551187TSEN54c.642C= (p.Ala214=)
c.339C= (p.Ala113=)
n.441C=
n.845C=
c.696C= (n.696C=)
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c.*100C= (n.*100C=)
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c.*253C= (n.*253C=)
n.667C=
c.671C= (p.Pro224=)
c.602C=
c.458+213C= (n.458+213C=)
c.591C= (n.591C=)
n.672C=
n.678C=
17g.75521723C>GCA8764240TSEN54c.642C>G (p.Ala214=)
c.339C>G (p.Ala113=)
n.441C>G
n.845C>G
c.696C>G (n.696C>G)
n.1223C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.711C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.667C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
c.602C>G
c.458+213C>G (n.458+213C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
n.672C>G
n.678C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521723C>TCA8764239TSEN54c.642C>T (p.Ala214=)
c.339C>T (p.Ala113=)
n.441C>T
n.845C>T
c.696C>T (n.696C>T)
n.1223C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.711C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.667C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
c.602C>T
c.458+213C>T (n.458+213C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
n.672C>T
n.678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521724A=CA2275551188TSEN54c.643A= (p.Lys215=)
c.340A= (p.Lys114=)
n.442A=
n.846A=
c.697A= (n.697A=)
n.1224A=
c.*101A= (n.*101A=)
n.712A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.668A=
c.672A= (p.Pro224=)
c.603A=
c.458+214A= (n.458+214A=)
c.592A= (n.592A=)
n.673A=
n.679A=
17g.75521724A>CCA401028487TSEN54c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.442A>C
n.846A>C
c.697A>C (n.697A>C)
n.1224A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.712A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.668A>C
c.672A>C (p.Pro224=)
c.603A>C
c.458+214A>C (n.458+214A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
n.673A>C
n.679A>C
17g.75521724A>GCA8764241TSEN54c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.442A>G
n.846A>G
c.697A>G (n.697A>G)
n.1224A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.712A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.668A>G
c.672A>G (p.Pro224=)
c.603A>G
c.458+214A>G (n.458+214A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
n.673A>G
n.679A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521724A>TCA401028489TSEN54c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.442A>T
n.846A>T
c.697A>T (n.697A>T)
n.1224A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.712A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.668A>T
c.672A>T (p.Pro224=)
c.603A>T
c.458+214A>T (n.458+214A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
n.673A>T
n.679A>T
17g.75521725A=CA2275551189TSEN54c.644A= (p.Lys215=)
c.341A= (p.Lys114=)
n.443A=
n.847A=
c.698A= (n.698A=)
n.1225A=
c.*102A= (n.*102A=)
n.713A=
c.*255A= (n.*255A=)
n.669A=
c.673A= (p.Arg225=)
c.604A=
c.458+215A= (n.458+215A=)
c.593A= (n.593A=)
n.674A=
n.680A=
17g.75521725A>CCA401028491TSEN54c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.443A>C
n.847A>C
c.698A>C (n.698A>C)
n.1225A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.713A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.669A>C
c.673A>C (p.Arg225=)
c.604A>C
c.458+215A>C (n.458+215A>C)
c.593A>C (n.593A>C)
n.674A>C
n.680A>C
 gnomAD v4
17g.75521725A>GCA401028492TSEN54c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.443A>G
n.847A>G
c.698A>G (n.698A>G)
n.1225A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.713A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.669A>G
c.673A>G (p.Arg225Gly)
c.604A>G
c.458+215A>G (n.458+215A>G)
c.593A>G (n.593A>G)
n.674A>G
n.680A>G
17g.75521725A>TCA401028494TSEN54c.644A>T (p.Lys215Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.443A>T
n.847A>T
c.698A>T (n.698A>T)
n.1225A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.713A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.669A>T
c.673A>T (p.Arg225Trp)
c.604A>T
c.458+215A>T (n.458+215A>T)
c.593A>T (n.593A>T)
n.674A>T
n.680A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521726G>ACA502045856TSEN54c.645G>A (p.Lys215=)
c.342G>A (p.Lys114=)
n.444G>A
n.848G>A
c.699G>A (n.699G>A)
n.1226G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.714G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.670G>A
c.674G>A (p.Arg225Lys)
c.605G>A
c.458+216G>A (n.458+216G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
n.675G>A
n.681G>A
17g.75521726G>CCA401028496TSEN54c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.444G>C
n.848G>C
c.699G>C (n.699G>C)
n.1226G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.714G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.670G>C
c.674G>C (p.Arg225Thr)
c.605G>C
c.458+216G>C (n.458+216G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
n.675G>C
n.681G>C
17g.75521726G>TCA401028497TSEN54c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.444G>T
n.848G>T
c.699G>T (n.699G>T)
n.1226G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.714G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.670G>T
c.674G>T (p.Arg225Met)
c.605G>T
c.458+216G>T (n.458+216G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
n.675G>T
n.681G>T
17g.75521727G>ACA401028500TSEN54c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.445G>A
n.849G>A
c.700G>A (n.700G>A)
n.1227G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.715G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.671G>A
c.675G>A (p.Arg225=)
c.606G>A
c.458+217G>A (n.458+217G>A)
c.595G>A (n.595G>A)
n.676G>A
n.682G>A
17g.75521727G>CCA401028501TSEN54c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.445G>C
n.849G>C
c.700G>C (n.700G>C)
n.1227G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.715G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.671G>C
c.675G>C (p.Arg225Ser)
c.606G>C
c.458+217G>C (n.458+217G>C)
c.595G>C (n.595G>C)
n.676G>C
n.682G>C
17g.75521727G>TCA401028503TSEN54c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.445G>T
n.849G>T
c.700G>T (n.700G>T)
n.1227G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.715G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.671G>T
c.675G>T (p.Arg225Ser)
c.606G>T
c.458+217G>T (n.458+217G>T)
c.595G>T (n.595G>T)
n.676G>T
n.682G>T
17g.75521728C>ACA401028505TSEN54c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.446C>A
n.850C>A
c.701C>A (n.701C>A)
n.1228C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.716C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.672C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.607C>A
c.458+218C>A (n.458+218C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
n.677C>A
n.683C>A
17g.75521728C=CA2275551190TSEN54c.647C= (p.Ala216=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.446C=
n.850C=
c.701C= (n.701C=)
n.1228C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.716C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.672C=
c.676C= (p.Pro226=)
c.607C=
c.458+218C= (n.458+218C=)
c.596C= (n.596C=)
n.677C=
n.683C=
17g.75521728C>GCA401028508TSEN54c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.446C>G
n.850C>G
c.701C>G (n.701C>G)
n.1228C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.716C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.672C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.607C>G
c.458+218C>G (n.458+218C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
n.677C>G
n.683C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521728C>TCA401028506TSEN54c.647C>T (p.Ala216Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.446C>T
n.850C>T
c.701C>T (n.701C>T)
n.1228C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.716C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.672C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.607C>T
c.458+218C>T (n.458+218C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
n.677C>T
n.683C>T
17g.75521733_75521744delCA2639827207TSEN54c.652_663del (p.Asp218_Leu221del)
c.349_360del (p.Asp117_Leu120del)
n.451_462del
n.855_866del
c.706_717del (n.706_717del)
n.1233_1244del
c.*110_*121del (n.*110_*121del)
n.721_732del
c.*263_*274del (n.*263_*274del)
n.677_688del
c.681_692del (p.Trp227_Pro230del)
c.612_623del
c.458+223_458+234del (n.458+223_458+234del)
c.601_612del (n.601_612del)
n.682_693del
n.688_699del
 gnomAD v4
17g.75521729C>ACA502045857TSEN54c.648C>A (p.Ala216=)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.447C>A
n.851C>A
c.702C>A (n.702C>A)
n.1229C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.717C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.673C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
c.608C>A
c.458+219C>A (n.458+219C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
n.678C>A
n.684C>A
17g.75521729C>GCA502045858TSEN54c.648C>G (p.Ala216=)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.447C>G
n.851C>G
c.702C>G (n.702C>G)
n.1229C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.717C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.673C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.608C>G
c.458+219C>G (n.458+219C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
n.678C>G
n.684C>G
17g.75521729C>TCA502045860TSEN54c.648C>T (p.Ala216=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.447C>T
n.851C>T
c.702C>T (n.702C>T)
n.1229C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.717C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.673C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.608C>T
c.458+219C>T (n.458+219C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
n.678C>T
n.684C>T
 COSMIC
17g.75521730C>ACA401028510TSEN54c.649C>A (p.Leu217Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.448C>A
n.852C>A
c.703C>A (n.703C>A)
n.1230C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.718C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.674C>A
c.678C>A (p.Pro226=)
c.609C>A
c.458+220C>A (n.458+220C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
n.679C>A
n.685C>A
17g.75521730C>GCA401028512TSEN54c.649C>G (p.Leu217Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.448C>G
n.852C>G
c.703C>G (n.703C>G)
n.1230C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.718C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.674C>G
c.678C>G (p.Pro226=)
c.609C>G
c.458+220C>G (n.458+220C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
n.679C>G
n.685C>G
17g.75521730C>TCA502045861TSEN54c.649C>T (p.Leu217=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.448C>T
n.852C>T
c.703C>T (n.703C>T)
n.1230C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.718C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.674C>T
c.678C>T (p.Pro226=)
c.609C>T
c.458+220C>T (n.458+220C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
n.679C>T
n.685C>T
17g.75521731T>ACA401028514TSEN54c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.449T>A
n.853T>A
c.704T>A (n.704T>A)
n.1231T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.719T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.675T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
c.610T>A
c.458+221T>A (n.458+221T>A)
c.599T>A (n.599T>A)
n.680T>A
n.686T>A
17g.75521731T>CCA401028515TSEN54c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.449T>C
n.853T>C
c.704T>C (n.704T>C)
n.1231T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.719T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.675T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
c.610T>C
c.458+221T>C (n.458+221T>C)
c.599T>C (n.599T>C)
n.680T>C
n.686T>C
 gnomAD v4
17g.75521731T>GCA401028516TSEN54c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.449T>G
n.853T>G
c.704T>G (n.704T>G)
n.1231T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.719T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.675T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
c.610T>G
c.458+221T>G (n.458+221T>G)
c.599T>G (n.599T>G)
n.680T>G
n.686T>G
17g.75521732G>ACA502045862TSEN54c.651G>A (p.Leu217=)
c.348G>A (p.Leu116=)
n.450G>A
n.854G>A
c.705G>A (n.705G>A)
n.1232G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.720G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.676G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
c.611G>A
c.458+222G>A (n.458+222G>A)
c.600G>A (n.600G>A)
n.681G>A
n.687G>A
17g.75521732G>CCA502045863TSEN54c.651G>C (p.Leu217=)
c.348G>C (p.Leu116=)
n.450G>C
n.854G>C
c.705G>C (n.705G>C)
n.1232G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.720G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.676G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
c.611G>C
c.458+222G>C (n.458+222G>C)
c.600G>C (n.600G>C)
n.681G>C
n.687G>C
17g.75521732G>TCA502045864TSEN54c.651G>T (p.Leu217=)
c.348G>T (p.Leu116=)
n.450G>T
n.854G>T
c.705G>T (n.705G>T)
n.1232G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.720G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.676G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.611G>T
c.458+222G>T (n.458+222G>T)
c.600G>T (n.600G>T)
n.681G>T
n.687G>T
17g.75521733_75521770dupCA2571254218TSEN54c.652_689dup (p.Ser230ArgfsTer35)
c.349_386dup (p.Ser129ArgfsTer35)
n.451_488dup
n.855_892dup
c.706_743dup (n.706_743dup)
n.1233_1270dup
c.*110_*147dup (n.*110_*147dup)
n.721_758dup
c.*263_*300dup (n.*263_*300dup)
n.677_714dup
c.681_718dup (p.Ala240GlyfsTer?)
c.612_649dup
c.458+223_459-237dup (n.458+223_459-237dup)
c.601_638dup (n.601_638dup)
n.682_719dup
n.688_725dup
 gnomAD v4
17g.75521733G>ACA8764242TSEN54c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
n.451G>A
n.855G>A
c.706G>A (n.706G>A)
n.1233G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.721G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.677G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.612G>A
c.458+223G>A (n.458+223G>A)
c.601G>A (n.601G>A)
n.682G>A
n.688G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521733G>CCA401028518TSEN54c.652G>C (p.Asp218His)
c.349G>C (p.Asp117His)
n.451G>C
n.855G>C
c.706G>C (n.706G>C)
n.1233G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.721G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.677G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
c.612G>C
c.458+223G>C (n.458+223G>C)
c.601G>C (n.601G>C)
n.682G>C
n.688G>C
 gnomAD v4
17g.75521733G=CA2275551191TSEN54c.652G= (p.Asp218=)
c.349G= (p.Asp117=)
n.451G=
n.855G=
c.706G= (n.706G=)
n.1233G=
c.*110G= (n.*110G=)
n.721G=
c.*263G= (n.*263G=)
n.677G=
c.681G= (p.Trp227=)
c.612G=
c.458+223G= (n.458+223G=)
c.601G= (n.601G=)
n.682G=
n.688G=
17g.75521733G>TCA401028519TSEN54c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
n.451G>T
n.855G>T
c.706G>T (n.706G>T)
n.1233G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.721G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.677G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
c.612G>T
c.458+223G>T (n.458+223G>T)
c.601G>T (n.601G>T)
n.682G>T
n.688G>T
 dbSNP
17g.75521734A>CCA401028521TSEN54c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
n.452A>C
n.856A>C
c.707A>C (n.707A>C)
n.1234A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.722A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.678A>C
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.613A>C
c.458+224A>C (n.458+224A>C)
c.602A>C (n.602A>C)
n.683A>C
n.689A>C
17g.75521734A>GCA401028523TSEN54c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
n.452A>G
n.856A>G
c.707A>G (n.707A>G)
n.1234A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.722A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.678A>G
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.613A>G
c.458+224A>G (n.458+224A>G)
c.602A>G (n.602A>G)
n.683A>G
n.689A>G
17g.75521734A>TCA401028524TSEN54c.653A>T (p.Asp218Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
n.452A>T
n.856A>T
c.707A>T (n.707A>T)
n.1234A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.722A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.678A>T
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.613A>T
c.458+224A>T (n.458+224A>T)
c.602A>T (n.602A>T)
n.683A>T
n.689A>T
17g.75521735C>ACA401028526TSEN54c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
n.453C>A
n.857C>A
c.708C>A (n.708C>A)
n.1235C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.723C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.679C>A
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.614C>A
c.458+225C>A (n.458+225C>A)
c.603C>A (n.603C>A)
n.684C>A
n.690C>A
17g.75521735C=CA2275551192TSEN54c.654C= (p.Asp218=)
c.351C= (p.Asp117=)
n.453C=
n.857C=
c.708C= (n.708C=)
n.1235C=
c.*112C= (n.*112C=)
n.723C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.679C=
c.683C= (p.Thr228=)
c.614C=
c.458+225C= (n.458+225C=)
c.603C= (n.603C=)
n.684C=
n.690C=
17g.75521735C>GCA8764243TSEN54c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
n.453C>G
n.857C>G
c.708C>G (n.708C>G)
n.1235C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.723C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.679C>G
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.614C>G
c.458+225C>G (n.458+225C>G)
c.603C>G (n.603C>G)
n.684C>G
n.690C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521735C>TCA502045866TSEN54c.654C>T (p.Asp218=)
c.351C>T (p.Asp117=)
n.453C>T
n.857C>T
c.708C>T (n.708C>T)
n.1235C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.723C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.679C>T
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.614C>T
c.458+225C>T (n.458+225C>T)
c.603C>T (n.603C>T)
n.684C>T
n.690C>T
17g.75521736A=CA2275551193TSEN54c.655A= (p.Asn219=)
c.352A= (p.Asn118=)
n.454A=
n.858A=
c.709A= (n.709A=)
n.1236A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.724A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.680A=
c.684A= (p.Thr228=)
c.615A=
c.458+226A= (n.458+226A=)
c.604A= (n.604A=)
n.685A=
n.691A=
17g.75521736A>CCA401028529TSEN54c.655A>C (p.Asn219His)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.454A>C
n.858A>C
c.709A>C (n.709A>C)
n.1236A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.724A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.680A>C
c.684A>C (p.Thr228=)
c.615A>C
c.458+226A>C (n.458+226A>C)
c.604A>C (n.604A>C)
n.685A>C
n.691A>C
17g.75521736A>GCA401028533TSEN54c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.454A>G
n.858A>G
c.709A>G (n.709A>G)
n.1236A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.724A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.680A>G
c.684A>G (p.Thr228=)
c.615A>G
c.458+226A>G (n.458+226A>G)
c.604A>G (n.604A>G)
n.685A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521736A>TCA401028531TSEN54c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.454A>T
n.858A>T
c.709A>T (n.709A>T)
n.1236A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.724A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.680A>T
c.684A>T (p.Thr228=)
c.615A>T
c.458+226A>T (n.458+226A>T)
c.604A>T (n.604A>T)
n.685A>T
n.691A>T
17g.75521737A>CCA401028535TSEN54c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.455A>C
n.859A>C
c.710A>C (n.710A>C)
n.1237A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.725A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.681A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.616A>C
c.458+227A>C (n.458+227A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
n.686A>C
n.692A>C
17g.75521737A>GCA401028536TSEN54c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.455A>G
n.859A>G
c.710A>G (n.710A>G)
n.1237A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.725A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.681A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.616A>G
c.458+227A>G (n.458+227A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
n.686A>G
n.692A>G
17g.75521737A>TCA401028538TSEN54c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.455A>T
n.859A>T
c.710A>T (n.710A>T)
n.1237A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.725A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.681A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.616A>T
c.458+227A>T (n.458+227A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
n.686A>T
n.692A>T
17g.75521738C>ACA401028540TSEN54c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
n.456C>A
n.860C>A
c.711C>A (n.711C>A)
n.1238C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.726C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.682C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.617C>A
c.458+228C>A (n.458+228C>A)
c.606C>A (n.606C>A)
n.687C>A
n.693C>A
17g.75521738C>GCA401028542TSEN54c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
n.456C>G
n.860C>G
c.711C>G (n.711C>G)
n.1238C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.726C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.682C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.617C>G
c.458+228C>G (n.458+228C>G)
c.606C>G (n.606C>G)
n.687C>G
n.693C>G
17g.75521738C>TCA502045869TSEN54c.657C>T (p.Asn219=)
c.354C>T (p.Asn118=)
n.456C>T
n.860C>T
c.711C>T (n.711C>T)
n.1238C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.726C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.682C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.617C>T
c.458+228C>T (n.458+228C>T)
c.606C>T (n.606C>T)
n.687C>T
n.693C>T
17g.75521739T>ACA401028543TSEN54c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.457T>A
n.861T>A
c.712T>A (n.712T>A)
n.1239T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.727T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.683T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.618T>A
c.458+229T>A (n.458+229T>A)
c.607T>A (n.607T>A)
n.688T>A
n.694T>A
17g.75521739T>CCA401028545TSEN54c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.457T>C
n.861T>C
c.712T>C (n.712T>C)
n.1239T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.727T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.683T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.618T>C
c.458+229T>C (n.458+229T>C)
c.607T>C (n.607T>C)
n.688T>C
n.694T>C
17g.75521739T>GCA401028547TSEN54c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.457T>G
n.861T>G
c.712T>G (n.712T>G)
n.1239T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.727T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.683T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.618T>G
c.458+229T>G (n.458+229T>G)
c.607T>G (n.607T>G)
n.688T>G
n.694T>G
17g.75521740C>ACA401028548TSEN54c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.458C>A
n.862C>A
c.713C>A (n.713C>A)
n.1240C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.728C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.684C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.619C>A
c.458+230C>A (n.458+230C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
n.689C>A
n.695C>A
17g.75521740C>GCA401028550TSEN54c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.458C>G
n.862C>G
c.713C>G (n.713C>G)
n.1240C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.728C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.684C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.619C>G
c.458+230C>G (n.458+230C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
n.689C>G
n.695C>G
17g.75521740C>TCA401028552TSEN54c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.458C>T
n.862C>T
c.713C>T (n.713C>T)
n.1240C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.728C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.684C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.619C>T
c.458+230C>T (n.458+230C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
n.689C>T
n.695C>T
17g.75521741C>ACA502045872TSEN54c.660C>A (p.Ser220=)
c.357C>A (p.Ser119=)
n.459C>A
n.863C>A
c.714C>A (n.714C>A)
n.1241C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.729C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.685C>A
c.689C>A (p.Pro230His)
c.620C>A
c.458+231C>A (n.458+231C>A)
c.609C>A (n.609C>A)
n.690C>A
n.696C>A
17g.75521741C>GCA502045873TSEN54c.660C>G (p.Ser220=)
c.357C>G (p.Ser119=)
n.459C>G
n.863C>G
c.714C>G (n.714C>G)
n.1241C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.729C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.685C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.620C>G
c.458+231C>G (n.458+231C>G)
c.609C>G (n.609C>G)
n.690C>G
n.696C>G
17g.75521741C>TCA502045874TSEN54c.660C>T (p.Ser220=)
c.357C>T (p.Ser119=)
n.459C>T
n.863C>T
c.714C>T (n.714C>T)
n.1241C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.729C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.685C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.620C>T
c.458+231C>T (n.458+231C>T)
c.609C>T (n.609C>T)
n.690C>T
n.696C>T
17g.75521742C>ACA401028554TSEN54c.661C>A (p.Leu221Met)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.460C>A
n.864C>A
c.715C>A (n.715C>A)
n.1242C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.730C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.686C>A
c.690C>A (p.Pro230=)
c.621C>A
c.458+232C>A (n.458+232C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
n.691C>A
n.697C>A
17g.75521742C>GCA401028556TSEN54c.661C>G (p.Leu221Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.460C>G
n.864C>G
c.715C>G (n.715C>G)
n.1242C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.730C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.686C>G
c.690C>G (p.Pro230=)
c.621C>G
c.458+232C>G (n.458+232C>G)
c.610C>G (n.610C>G)
n.691C>G
n.697C>G
17g.75521742C>TCA502045875TSEN54c.661C>T (p.Leu221=)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.460C>T
n.864C>T
c.715C>T (n.715C>T)
n.1242C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.730C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.686C>T
c.690C>T (p.Pro230=)
c.621C>T
c.458+232C>T (n.458+232C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
n.691C>T
n.697C>T
17g.75521743T>ACA401028558TSEN54c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.461T>A
n.865T>A
c.716T>A (n.716T>A)
n.1243T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.731T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.687T>A
c.691T>A (p.Cys231Ser)
c.622T>A
c.458+233T>A (n.458+233T>A)
c.611T>A (n.611T>A)
n.692T>A
n.698T>A
17g.75521743T>CCA401028561TSEN54c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.461T>C
n.865T>C
c.716T>C (n.716T>C)
n.1243T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.731T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.687T>C
c.691T>C (p.Cys231Arg)
c.622T>C
c.458+233T>C (n.458+233T>C)
c.611T>C (n.611T>C)
n.692T>C
n.698T>C
17g.75521743T>GCA401028560TSEN54c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.461T>G
n.865T>G
c.716T>G (n.716T>G)
n.1243T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.731T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.687T>G
c.691T>G (p.Cys231Gly)
c.622T>G
c.458+233T>G (n.458+233T>G)
c.611T>G (n.611T>G)
n.692T>G
n.698T>G
17g.75521744G>ACA10646734TSEN54c.663G>A (p.Leu221=)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.462G>A
n.866G>A
c.717G>A (n.717G>A)
n.1244G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.732G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.688G>A
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
c.623G>A
c.458+234G>A (n.458+234G>A)
c.612G>A (n.612G>A)
n.693G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521744G>CCA502045877TSEN54c.663G>C (p.Leu221=)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.462G>C
n.866G>C
c.717G>C (n.717G>C)
n.1244G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.732G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.688G>C
c.692G>C (p.Cys231Ser)
c.623G>C
c.458+234G>C (n.458+234G>C)
c.612G>C (n.612G>C)
n.693G>C
n.699G>C
17g.75521744G=CA2275551194TSEN54c.663G= (p.Leu221=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.462G=
n.866G=
c.717G= (n.717G=)
n.1244G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.732G=
c.*274G= (n.*274G=)
n.688G=
c.692G= (p.Cys231=)
c.623G=
c.458+234G= (n.458+234G=)
c.612G= (n.612G=)
n.693G=
n.699G=
17g.75521744G>TCA502045878TSEN54c.663G>T (p.Leu221=)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.462G>T
n.866G>T
c.717G>T (n.717G>T)
n.1244G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.732G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.688G>T
c.692G>T (p.Cys231Phe)
c.623G>T
c.458+234G>T (n.458+234G>T)
c.612G>T (n.612G>T)
n.693G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
17g.75521745C>ACA294078851TSEN54c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.463C>A
n.867C>A
c.718C>A (n.718C>A)
n.1245C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.733C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.689C>A
c.693C>A (p.Cys231Ter)
c.624C>A
c.458+235C>A (n.458+235C>A)
c.613C>A (n.613C>A)
n.694C>A
n.700C>A
 dbSNP
17g.75521745C=CA2275551195TSEN54c.664C= (p.Gln222=)
c.361C= (p.Gln121=)
n.463C=
n.867C=
c.718C= (n.718C=)
n.1245C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.733C=
c.*275C= (n.*275C=)
n.689C=
c.693C= (p.Cys231=)
c.624C=
c.458+235C= (n.458+235C=)
c.613C= (n.613C=)
n.694C=
n.700C=
17g.75521745C>GCA401028564TSEN54c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.463C>G
n.867C>G
c.718C>G (n.718C>G)
n.1245C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.733C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.689C>G
c.693C>G (p.Cys231Trp)
c.624C>G
c.458+235C>G (n.458+235C>G)
c.613C>G (n.613C>G)
n.694C>G
n.700C>G
 gnomAD v4
17g.75521745C>TCA401028565TSEN54c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.463C>T
n.867C>T
c.718C>T (n.718C>T)
n.1245C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.733C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.689C>T
c.693C>T (p.Cys231=)
c.624C>T
c.458+235C>T (n.458+235C>T)
c.613C>T (n.613C>T)
n.694C>T
n.700C>T
17g.75521746A>CCA401028568TSEN54c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.464A>C
n.868A>C
c.719A>C (n.719A>C)
n.1246A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.734A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.690A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.625A>C
c.458+236A>C (n.458+236A>C)
c.614A>C (n.614A>C)
n.695A>C
n.701A>C
17g.75521746A>GCA401028570TSEN54c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.464A>G
n.868A>G
c.719A>G (n.719A>G)
n.1246A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.734A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.690A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.625A>G
c.458+236A>G (n.458+236A>G)
c.614A>G (n.614A>G)
n.695A>G
n.701A>G
17g.75521746A>TCA401028571TSEN54c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.464A>T
n.868A>T
c.719A>T (n.719A>T)
n.1246A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.734A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.690A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.625A>T
c.458+236A>T (n.458+236A>T)
c.614A>T (n.614A>T)
n.695A>T
n.701A>T
17g.75521747A>CCA401028573TSEN54c.666A>C (p.Gln222His)
c.363A>C (p.Gln121His)
n.465A>C
n.869A>C
c.720A>C (n.720A>C)
n.1247A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.735A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.691A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.626A>C
c.458+237A>C (n.458+237A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
n.696A>C
n.702A>C
17g.75521747A>GCA502045882TSEN54c.666A>G (p.Gln222=)
c.363A>G (p.Gln121=)
n.465A>G
n.869A>G
c.720A>G (n.720A>G)
n.1247A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.735A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.691A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.626A>G
c.458+237A>G (n.458+237A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
n.696A>G
n.702A>G
17g.75521747A>TCA401028575TSEN54c.666A>T (p.Gln222His)
c.363A>T (p.Gln121His)
n.465A>T
n.869A>T
c.720A>T (n.720A>T)
n.1247A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.735A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.691A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.626A>T
c.458+237A>T (n.458+237A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
n.696A>T
n.702A>T
17g.75521748C>ACA401028581TSEN54c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.466C>A
n.870C>A
c.721C>A (n.721C>A)
n.1248C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.736C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.692C>A
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.627C>A
c.458+238C>A (n.458+238C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
n.697C>A
n.703C>A
 gnomAD v4
17g.75521748C=CA2275551196TSEN54c.667C= (p.Pro223=)
c.364C= (p.Pro122=)
n.466C=
n.870C=
c.721C= (n.721C=)
n.1248C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.736C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.692C=
c.696C= (p.Asn232=)
c.627C=
c.458+238C= (n.458+238C=)
c.616C= (n.616C=)
n.697C=
n.703C=
17g.75521748C>GCA401028579TSEN54c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.466C>G
n.870C>G
c.721C>G (n.721C>G)
n.1248C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.736C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.692C>G
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.627C>G
c.458+238C>G (n.458+238C>G)
c.616C>G (n.616C>G)
n.697C>G
n.703C>G
17g.75521748C>TCA401028577TSEN54c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.466C>T
n.870C>T
c.721C>T (n.721C>T)
n.1248C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.736C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.692C>T
c.696C>T (p.Asn232=)
c.627C>T
c.458+238C>T (n.458+238C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
n.697C>T
n.703C>T
 dbSNP
17g.75521749C>ACA401028583TSEN54c.668C>A (p.Pro223His)
c.365C>A (p.Pro122His)
n.467C>A
n.871C>A
c.722C>A (n.722C>A)
n.1249C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.737C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.693C>A
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.628C>A
c.458+239C>A (n.458+239C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
n.698C>A
n.704C>A
17g.75521749C=CA2275551197TSEN54c.668C= (p.Pro223=)
c.365C= (p.Pro122=)
n.467C=
n.871C=
c.722C= (n.722C=)
n.1249C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.737C=
c.*279C= (n.*279C=)
n.693C=
c.697C= (p.Pro233=)
c.628C=
c.458+239C= (n.458+239C=)
c.617C= (n.617C=)
n.698C=
n.704C=
17g.75521749C>GCA401028585TSEN54c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.467C>G
n.871C>G
c.722C>G (n.722C>G)
n.1249C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.737C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.693C>G
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.628C>G
c.458+239C>G (n.458+239C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
n.698C>G
n.704C>G
17g.75521749C>TCA8764244TSEN54c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.467C>T
n.871C>T
c.722C>T (n.722C>T)
n.1249C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.737C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.693C>T
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.628C>T
c.458+239C>T (n.458+239C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
n.698C>T
n.704C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521751_75521765delCA2639827243TSEN54c.670_684del (p.Lys224_Ala228del)
c.367_381del (p.Lys123_Ala127del)
n.469_483del
n.873_887del
c.724_738del (n.724_738del)
n.1251_1265del
c.*128_*142del (n.*128_*142del)
n.739_753del
c.*281_*295del (n.*281_*295del)
n.695_709del
c.699_713del (p.Arg234_Pro238del)
c.630_644del
c.458+241_459-242del (n.458+241_459-242del)
c.619_633del (n.619_633del)
n.700_714del
n.706_720del
 gnomAD v4
17g.75521750C>ACA502045886TSEN54c.669C>A (p.Pro223=)
c.366C>A (p.Pro122=)
n.468C>A
n.872C>A
c.723C>A (n.723C>A)
n.1250C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.738C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.694C>A
c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.629C>A
c.458+240C>A (n.458+240C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
n.699C>A
n.705C>A
17g.75521750C=CA2275551199TSEN54c.669C= (p.Pro223=)
c.366C= (p.Pro122=)
n.468C=
n.872C=
c.723C= (n.723C=)
n.1250C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.738C=
c.*280C= (n.*280C=)
n.694C=
c.698C= (p.Pro233=)
c.629C=
c.458+240C= (n.458+240C=)
c.618C= (n.618C=)
n.699C=
n.705C=
17g.75521750C>GCA502045888TSEN54c.669C>G (p.Pro223=)
c.366C>G (p.Pro122=)
n.468C>G
n.872C>G
c.723C>G (n.723C>G)
n.1250C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.738C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.694C>G
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.629C>G
c.458+240C>G (n.458+240C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
n.699C>G
n.705C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521750C>TCA502045889TSEN54c.669C>T (p.Pro223=)
c.366C>T (p.Pro122=)
n.468C>T
n.872C>T
c.723C>T (n.723C>T)
n.1250C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.738C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.694C>T
c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.629C>T
c.458+240C>T (n.458+240C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
n.699C>T
n.705C>T
 gnomAD v4
17g.75521750_75521752delinsCAACA2275551198TSEN54c.669_671delinsCAA (p.Pro223=)
c.366_368delinsCAA (p.Pro122=)
n.468_470delinsCAA
n.872_874delinsCAA
c.723_725delinsCAA (n.723_725delinsCAA)
n.1250_1252delinsCAA
c.*127_*129delinsCAA (n.*127_*129delinsCAA)
n.738_740delinsCAA
c.*280_*282delinsCAA (n.*280_*282delinsCAA)
n.694_696delinsCAA
c.698_700delinsCAA (p.Pro233=)
c.629_631delinsCAA
c.458+240_458+242delinsCAA (n.458+240_458+242delinsCAA)
c.618_620delinsCAA (n.618_620delinsCAA)
n.699_701delinsCAA
n.705_707delinsCAA
17g.75521751A=CA2275551200TSEN54c.670A= (p.Lys224=)
c.367A= (p.Lys123=)
n.469A=
n.873A=
c.724A= (n.724A=)
n.1251A=
c.*128A= (n.*128A=)
n.739A=
c.*281A= (n.*281A=)
n.695A=
c.699A= (p.Pro233=)
c.630A=
c.458+241A= (n.458+241A=)
c.619A= (n.619A=)
n.700A=
n.706A=
17g.75521751A>CCA401028587TSEN54c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.469A>C
n.873A>C
c.724A>C (n.724A>C)
n.1251A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.739A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.695A>C
c.699A>C (p.Pro233=)
c.630A>C
c.458+241A>C (n.458+241A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
n.700A>C
n.706A>C
17g.75521751A>GCA8764246TSEN54c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.469A>G
n.873A>G
c.724A>G (n.724A>G)
n.1251A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.739A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.695A>G
c.699A>G (p.Pro233=)
c.630A>G
c.458+241A>G (n.458+241A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
n.700A>G
n.706A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521751A>TCA401028590TSEN54c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.469A>T
n.873A>T
c.724A>T (n.724A>T)
n.1251A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.739A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.695A>T
c.699A>T (p.Pro233=)
c.630A>T
c.458+241A>T (n.458+241A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
n.700A>T
n.706A>T
 ClinVar
17g.75521751_75521752delCA8764245TSEN54c.670_671del (p.Lys224GlufsTer?)
c.367_368del (p.Lys123GlufsTer?)
n.469_470del
n.873_874del
c.724_725del (n.724_725del)
n.1251_1252del
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.739_740del
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
n.695_696del
c.699_700del (p.Arg234SerfsTer?)
c.630_631del
c.458+241_458+242del (n.458+241_458+242del)
c.619_620del (n.619_620del)
n.700_701del
n.706_707del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521752A=CA2275551201TSEN54c.671A= (p.Lys224=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.470A=
n.874A=
c.725A= (n.725A=)
n.1252A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.740A=
c.*282A= (n.*282A=)
n.696A=
c.700A= (p.Arg234=)
c.631A=
c.458+242A= (n.458+242A=)
c.620A= (n.620A=)
n.701A=
n.707A=
17g.75521752A>CCA401028592TSEN54c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.470A>C
n.874A>C
c.725A>C (n.725A>C)
n.1252A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.740A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.696A>C
c.700A>C (p.Arg234=)
c.631A>C
c.458+242A>C (n.458+242A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
n.701A>C
n.707A>C
 dbSNP
17g.75521752A>GCA8764247TSEN54c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.470A>G
n.874A>G
c.725A>G (n.725A>G)
n.1252A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.740A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.696A>G
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.631A>G
c.458+242A>G (n.458+242A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
n.701A>G
n.707A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521752A>TCA401028595TSEN54c.671A>T (p.Lys224Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.470A>T
n.874A>T
c.725A>T (n.725A>T)
n.1252A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.740A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.696A>T
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.631A>T
c.458+242A>T (n.458+242A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
n.701A>T
n.707A>T
17g.75521753G>ACA502045891TSEN54c.672G>A (p.Lys224=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.471G>A
n.875G>A
c.726G>A (n.726G>A)
n.1253G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.741G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.697G>A
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.632G>A
c.458+243G>A (n.458+243G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
n.702G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
17g.75521753G>CCA401028597TSEN54c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.471G>C
n.875G>C
c.726G>C (n.726G>C)
n.1253G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.741G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.697G>C
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.632G>C
c.458+243G>C (n.458+243G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
n.702G>C
n.708G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521753G=CA2275551202TSEN54c.672G= (p.Lys224=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.471G=
n.875G=
c.726G= (n.726G=)
n.1253G=
c.*130G= (n.*130G=)
n.741G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.697G=
c.701G= (p.Arg234=)
c.632G=
c.458+243G= (n.458+243G=)
c.621G= (n.621G=)
n.702G=
n.708G=
17g.75521753G>TCA401028599TSEN54c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.471G>T
n.875G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.1253G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.741G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.697G>T
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.632G>T
c.458+243G>T (n.458+243G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
n.702G>T
n.708G>T
17g.75521754A=CA2275551203TSEN54c.673A= (p.Ser225=)
c.370A= (p.Ser124=)
n.472A=
n.876A=
c.727A= (n.727A=)
n.1254A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.742A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.698A=
c.702A= (p.Arg234=)
c.633A=
c.458+244A= (n.458+244A=)
c.622A= (n.622A=)
n.703A=
n.709A=
17g.75521754A>CCA401028603TSEN54c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.472A>C
n.876A>C
c.727A>C (n.727A>C)
n.1254A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.742A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.698A>C
c.702A>C (p.Arg234Ser)
c.633A>C
c.458+244A>C (n.458+244A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
n.703A>C
n.709A>C
17g.75521754A>GCA401028602TSEN54c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.472A>G
n.876A>G
c.727A>G (n.727A>G)
n.1254A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.742A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.698A>G
c.702A>G (p.Arg234=)
c.633A>G
c.458+244A>G (n.458+244A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
n.703A>G
n.709A>G
 dbSNP
17g.75521754A>TCA8764248TSEN54c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.472A>T
n.876A>T
c.727A>T (n.727A>T)
n.1254A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.742A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.698A>T
c.702A>T (p.Arg234Ser)
c.633A>T
c.458+244A>T (n.458+244A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
n.703A>T
n.709A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521755G>ACA401028606TSEN54c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.473G>A
n.877G>A
c.728G>A (n.728G>A)
n.1255G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.743G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.699G>A
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.634G>A
c.458+245G>A (n.458+245G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
n.704G>A
n.710G>A
 dbSNP
17g.75521755G>CCA401028607TSEN54c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.473G>C
n.877G>C
c.728G>C (n.728G>C)
n.1255G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.743G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.699G>C
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.634G>C
c.458+245G>C (n.458+245G>C)
c.623G>C (n.623G>C)
n.704G>C
n.710G>C
17g.75521755G=CA2275551204TSEN54c.674G= (p.Ser225=)
c.371G= (p.Ser124=)
n.473G=
n.877G=
c.728G= (n.728G=)
n.1255G=
c.*132G= (n.*132G=)
n.743G=
c.*285G= (n.*285G=)
n.699G=
c.703G= (p.Val235=)
c.634G=
c.458+245G= (n.458+245G=)
c.623G= (n.623G=)
n.704G=
n.710G=
17g.75521755G>TCA401028608TSEN54c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.473G>T
n.877G>T
c.728G>T (n.728G>T)
n.1255G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.743G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.699G>T
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.634G>T
c.458+245G>T (n.458+245G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
n.704G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
17g.75521756T>ACA401028610TSEN54c.675T>A (p.Ser225Arg)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.474T>A
n.878T>A
c.729T>A (n.729T>A)
n.1256T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.744T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.700T>A
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.635T>A
c.458+246T>A (n.458+246T>A)
c.624T>A (n.624T>A)
n.705T>A
n.711T>A
17g.75521756T>CCA502045897TSEN54c.675T>C (p.Ser225=)
c.372T>C (p.Ser124=)
n.474T>C
n.878T>C
c.729T>C (n.729T>C)
n.1256T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.744T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.700T>C
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.635T>C
c.458+246T>C (n.458+246T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
n.705T>C
n.711T>C
17g.75521756T>GCA401028612TSEN54c.675T>G (p.Ser225Arg)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.474T>G
n.878T>G
c.729T>G (n.729T>G)
n.1256T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.744T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.700T>G
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.635T>G
c.458+246T>G (n.458+246T>G)
c.624T>G (n.624T>G)
n.705T>G
n.711T>G
 gnomAD v4
17g.75521757_75521758delCA2576388856TSEN54c.676_677del (p.Leu226GlyfsTer?)
c.373_374del (p.Leu125GlyfsTer?)
n.475_476del
n.879_880del
c.730_731del (n.730_731del)
n.1257_1258del
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
n.745_746del
c.*287_*288del (n.*287_*288del)
n.701_702del
c.705_706del (p.Trp236AlafsTer?)
c.636_637del
c.458+247_459-249del (n.458+247_459-249del)
c.625_626del (n.625_626del)
n.706_707del
n.712_713del
 gnomAD v4
17g.75521757C>ACA401028614TSEN54c.676C>A (p.Leu226Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.475C>A
n.879C>A
c.730C>A (n.730C>A)
n.1257C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.745C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.701C>A
c.705C>A (p.Val235=)
c.636C>A
c.458+247C>A (n.458+247C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
n.706C>A
n.712C>A
17g.75521757C>GCA401028616TSEN54c.676C>G (p.Leu226Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.475C>G
n.879C>G
c.730C>G (n.730C>G)
n.1257C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.745C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.701C>G
c.705C>G (p.Val235=)
c.636C>G
c.458+247C>G (n.458+247C>G)
c.625C>G (n.625C>G)
n.706C>G
n.712C>G
17g.75521757C>TCA502045900TSEN54c.676C>T (p.Leu226=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.475C>T
n.879C>T
c.730C>T (n.730C>T)
n.1257C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.745C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.701C>T
c.705C>T (p.Val235=)
c.636C>T
c.458+247C>T (n.458+247C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
n.706C>T
n.712C>T
17g.75521758T>ACA401028618TSEN54c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.476T>A
n.880T>A
c.731T>A (n.731T>A)
n.1258T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.746T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.702T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.637T>A
c.459-249T>A (n.459-249T>A)
c.626T>A (n.626T>A)
n.707T>A
n.713T>A
17g.75521758T>CCA401028620TSEN54c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.476T>C
n.880T>C
c.731T>C (n.731T>C)
n.1258T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.746T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.702T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.637T>C
c.459-249T>C (n.459-249T>C)
c.626T>C (n.626T>C)
n.707T>C
n.713T>C
17g.75521758T>GCA401028622TSEN54c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.476T>G
n.880T>G
c.731T>G (n.731T>G)
n.1258T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.746T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.702T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.637T>G
c.459-249T>G (n.459-249T>G)
c.626T>G (n.626T>G)
n.707T>G
n.713T>G
17g.75521759G>ACA502045904TSEN54c.678G>A (p.Leu226=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.477G>A
n.881G>A
c.732G>A (n.732G>A)
n.1259G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.747G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.703G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.638G>A
c.459-248G>A (n.459-248G>A)
c.627G>A (n.627G>A)
n.708G>A
n.714G>A
17g.75521759G>CCA502045905TSEN54c.678G>C (p.Leu226=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.477G>C
n.881G>C
c.732G>C (n.732G>C)
n.1259G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.747G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.703G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.638G>C
c.459-248G>C (n.459-248G>C)
c.627G>C (n.627G>C)
n.708G>C
n.714G>C
17g.75521759G>TCA502045906TSEN54c.678G>T (p.Leu226=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.477G>T
n.881G>T
c.732G>T (n.732G>T)
n.1259G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.747G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.703G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.638G>T
c.459-248G>T (n.459-248G>T)
c.627G>T (n.627G>T)
n.708G>T
n.714G>T
17g.75521760delCA2639827275TSEN54c.679del (p.Ala227GlnfsTer25)
c.376del (p.Ala126GlnfsTer25)
n.478del
n.882del
c.733del (n.733del)
n.1260del
c.*137del (n.*137del)
n.748del
c.*290del (n.*290del)
n.704del
c.708del (p.Trp236CysfsTer?)
c.639del
c.459-247del (n.459-247del)
c.628del (n.628del)
n.709del
n.715del
 gnomAD v4
17g.75521759_75521781delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCTCA2275551205TSEN54c.678_700delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Leu226=)
c.375_397delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Leu125=)
n.477_499delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
n.881_903delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.732_754delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.732_754delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.1259_1281delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.*136_*158delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.*136_*158delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.747_769delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.*289_*311delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.*289_*311delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.703_725delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.707_729delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (p.Trp236=)
c.638_660delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
c.459-248_459-226delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.459-248_459-226delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
c.627_649delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT (n.627_649delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT)
n.708_730delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
n.714_736delinsGGCAGCCTCCAGCCCACCTCCCT
17g.75521760G>ACA401028624TSEN54c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.478G>A
n.882G>A
c.733G>A (n.733G>A)
n.1260G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.748G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.704G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.639G>A
c.459-247G>A (n.459-247G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
n.709G>A
n.715G>A
17g.75521760G>CCA401028625TSEN54c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.478G>C
n.882G>C
c.733G>C (n.733G>C)
n.1260G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.748G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.704G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.639G>C
c.459-247G>C (n.459-247G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
n.709G>C
n.715G>C
17g.75521760G>TCA401028627TSEN54c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.478G>T
n.882G>T
c.733G>T (n.733G>T)
n.1260G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.748G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.704G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.639G>T
c.459-247G>T (n.459-247G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
n.709G>T
n.715G>T
17g.75521766_75521787delCA627594383TSEN54c.685_706del (p.Ser230ProfsTer15)
c.382_403del (p.Ser129ProfsTer15)
n.484_505del
n.888_909del
c.739_760del (n.739_760del)
n.1266_1287del
c.*143_*164del (n.*143_*164del)
n.754_775del
c.*296_*317del (n.*296_*317del)
n.710_731del
c.714_735del (p.Pro239AlafsTer?)
c.645_666del
c.459-241_459-220del (n.459-241_459-220del)
c.634_655del (n.634_655del)
n.715_736del
n.721_742del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521761C>ACA401028633TSEN54c.680C>A (p.Ala227Glu)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
n.479C>A
n.883C>A
c.734C>A (n.734C>A)
n.1261C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.749C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.705C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.640C>A
c.459-246C>A (n.459-246C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
n.710C>A
n.716C>A
17g.75521761C>GCA401028631TSEN54c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.479C>G
n.883C>G
c.734C>G (n.734C>G)
n.1261C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.749C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.705C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.640C>G
c.459-246C>G (n.459-246C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
n.710C>G
n.716C>G
17g.75521761C>TCA401028630TSEN54c.680C>T (p.Ala227Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.479C>T
n.883C>T
c.734C>T (n.734C>T)
n.1261C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.749C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.705C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.640C>T
c.459-246C>T (n.459-246C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
n.710C>T
n.716C>T
17g.75521762A=CA2275551206TSEN54c.681A= (p.Ala227=)
c.378A= (p.Ala126=)
n.480A=
n.884A=
c.735A= (n.735A=)
n.1262A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.750A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.706A=
c.710A= (p.Gln237=)
c.641A=
c.459-245A= (n.459-245A=)
c.630A= (n.630A=)
n.711A=
n.717A=
17g.75521762A>CCA502045912TSEN54c.681A>C (p.Ala227=)
c.378A>C (p.Ala126=)
n.480A>C
n.884A>C
c.735A>C (n.735A>C)
n.1262A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.750A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.706A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.641A>C
c.459-245A>C (n.459-245A>C)
c.630A>C (n.630A>C)
n.711A>C
n.717A>C
17g.75521762A>GCA502045915TSEN54c.681A>G (p.Ala227=)
c.378A>G (p.Ala126=)
n.480A>G
n.884A>G
c.735A>G (n.735A>G)
n.1262A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.750A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.706A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.641A>G
c.459-245A>G (n.459-245A>G)
c.630A>G (n.630A>G)
n.711A>G
n.717A>G
17g.75521762A>TCA502045913TSEN54c.681A>T (p.Ala227=)
c.378A>T (p.Ala126=)
n.480A>T
n.884A>T
c.735A>T (n.735A>T)
n.1262A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.750A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.706A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.641A>T
c.459-245A>T (n.459-245A>T)
c.630A>T (n.630A>T)
n.711A>T
n.717A>T
 dbSNP
17g.75521763G>ACA401028637TSEN54c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.481G>A
n.885G>A
c.736G>A (n.736G>A)
n.1263G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.751G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.707G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.642G>A
c.459-244G>A (n.459-244G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
n.712G>A
n.718G>A
17g.75521763G>CCA401028635TSEN54c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.481G>C
n.885G>C
c.736G>C (n.736G>C)
n.1263G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.751G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.707G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.642G>C
c.459-244G>C (n.459-244G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
n.712G>C
n.718G>C
17g.75521763G>TCA401028638TSEN54c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.481G>T
n.885G>T
c.736G>T (n.736G>T)
n.1263G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.751G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.707G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.642G>T
c.459-244G>T (n.459-244G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
n.712G>T
n.718G>T
17g.75521764C>ACA401028640TSEN54c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
n.482C>A
n.886C>A
c.737C>A (n.737C>A)
n.1264C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.752C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.708C>A
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.643C>A
c.459-243C>A (n.459-243C>A)
c.632C>A (n.632C>A)
n.713C>A
n.719C>A
17g.75521764C=CA2275551207TSEN54c.683C= (p.Ala228=)
c.380C= (p.Ala127=)
n.482C=
n.886C=
c.737C= (n.737C=)
n.1264C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.752C=
c.*294C= (n.*294C=)
n.708C=
c.712C= (p.Pro238=)
c.643C=
c.459-243C= (n.459-243C=)
c.632C= (n.632C=)
n.713C=
n.719C=
17g.75521764C>GCA401028641TSEN54c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.482C>G
n.886C>G
c.737C>G (n.737C>G)
n.1264C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.752C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.708C>G
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.643C>G
c.459-243C>G (n.459-243C>G)
c.632C>G (n.632C>G)
n.713C>G
n.719C>G
17g.75521764C>TCA401028643TSEN54c.683C>T (p.Ala228Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.482C>T
n.886C>T
c.737C>T (n.737C>T)
n.1264C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.752C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.708C>T
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.643C>T
c.459-243C>T (n.459-243C>T)
c.632C>T (n.632C>T)
n.713C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521765C>ACA502045925TSEN54c.684C>A (p.Ala228=)
c.381C>A (p.Ala127=)
n.483C>A
n.887C>A
c.738C>A (n.738C>A)
n.1265C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.753C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.709C>A
c.713C>A (p.Pro238His)
c.644C>A
c.459-242C>A (n.459-242C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
n.714C>A
n.720C>A
17g.75521765C=CA2275551208TSEN54c.684C= (p.Ala228=)
c.381C= (p.Ala127=)
n.483C=
n.887C=
c.738C= (n.738C=)
n.1265C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.753C=
c.*295C= (n.*295C=)
n.709C=
c.713C= (p.Pro238=)
c.644C=
c.459-242C= (n.459-242C=)
c.633C= (n.633C=)
n.714C=
n.720C=
17g.75521765C>GCA502045924TSEN54c.684C>G (p.Ala228=)
c.381C>G (p.Ala127=)
n.483C>G
n.887C>G
c.738C>G (n.738C>G)
n.1265C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.753C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.709C>G
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.644C>G
c.459-242C>G (n.459-242C>G)
c.633C>G (n.633C>G)
n.714C>G
n.720C>G
17g.75521765C>TCA502045923TSEN54c.684C>T (p.Ala228=)
c.381C>T (p.Ala127=)
n.483C>T
n.887C>T
c.738C>T (n.738C>T)
n.1265C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.753C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.709C>T
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.644C>T
c.459-242C>T (n.459-242C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
n.714C>T
n.720C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521766T>ACA401028645TSEN54c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.484T>A
n.888T>A
c.739T>A (n.739T>A)
n.1266T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.754T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.710T>A
c.714T>A (p.Pro238=)
c.645T>A
c.459-241T>A (n.459-241T>A)
c.634T>A (n.634T>A)
n.715T>A
n.721T>A
17g.75521766T>CCA401028647TSEN54c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.484T>C
n.888T>C
c.739T>C (n.739T>C)
n.1266T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.754T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.710T>C
c.714T>C (p.Pro238=)
c.645T>C
c.459-241T>C (n.459-241T>C)
c.634T>C (n.634T>C)
n.715T>C
n.721T>C
 gnomAD v4
17g.75521766T>GCA401028649TSEN54c.685T>G (p.Ser229Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.484T>G
n.888T>G
c.739T>G (n.739T>G)
n.1266T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.754T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.710T>G
c.714T>G (p.Pro238=)
c.645T>G
c.459-241T>G (n.459-241T>G)
c.634T>G (n.634T>G)
n.715T>G
n.721T>G
17g.75521767C>ACA401028650TSEN54c.686C>A (p.Ser229Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.485C>A
n.889C>A
c.740C>A (n.740C>A)
n.1267C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.755C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.711C>A
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.646C>A
c.459-240C>A (n.459-240C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
n.716C>A
n.722C>A
17g.75521767C>GCA401028651TSEN54c.686C>G (p.Ser229Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.485C>G
n.889C>G
c.740C>G (n.740C>G)
n.1267C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.755C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.711C>G
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.646C>G
c.459-240C>G (n.459-240C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
n.716C>G
n.722C>G
17g.75521767C>TCA401028652TSEN54c.686C>T (p.Ser229Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.485C>T
n.889C>T
c.740C>T (n.740C>T)
n.1267C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.755C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.711C>T
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.646C>T
c.459-240C>T (n.459-240C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
n.716C>T
n.722C>T
17g.75521768C>ACA502045929TSEN54c.687C>A (p.Ser229=)
c.384C>A (p.Ser128=)
n.486C>A
n.890C>A
c.741C>A (n.741C>A)
n.1268C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.756C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.712C>A
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.647C>A
c.459-239C>A (n.459-239C>A)
c.636C>A (n.636C>A)
n.717C>A
n.723C>A
17g.75521768C>GCA502045931TSEN54c.687C>G (p.Ser229=)
c.384C>G (p.Ser128=)
n.486C>G
n.890C>G
c.741C>G (n.741C>G)
n.1268C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.756C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.712C>G
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.647C>G
c.459-239C>G (n.459-239C>G)
c.636C>G (n.636C>G)
n.717C>G
n.723C>G
17g.75521768C>TCA502045930TSEN54c.687C>T (p.Ser229=)
c.384C>T (p.Ser128=)
n.486C>T
n.890C>T
c.741C>T (n.741C>T)
n.1268C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.756C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.712C>T
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.647C>T
c.459-239C>T (n.459-239C>T)
c.636C>T (n.636C>T)
n.717C>T
n.723C>T
 COSMIC
17g.75521769A=CA2275551209TSEN54c.688A= (p.Ser230=)
c.385A= (p.Ser129=)
n.487A=
n.891A=
c.742A= (n.742A=)
n.1269A=
c.*146A= (n.*146A=)
n.757A=
c.*299A= (n.*299A=)
n.713A=
c.717A= (p.Pro239=)
c.648A=
c.459-238A= (n.459-238A=)
c.637A= (n.637A=)
n.718A=
n.724A=
17g.75521769A>CCA401028654TSEN54c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
n.487A>C
n.891A>C
c.742A>C (n.742A>C)
n.1269A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.757A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
n.713A>C
c.717A>C (p.Pro239=)
c.648A>C
c.459-238A>C (n.459-238A>C)
c.637A>C (n.637A>C)
n.718A>C
n.724A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521769A>GCA401028655TSEN54c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
n.487A>G
n.891A>G
c.742A>G (n.742A>G)
n.1269A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.757A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
n.713A>G
c.717A>G (p.Pro239=)
c.648A>G
c.459-238A>G (n.459-238A>G)
c.637A>G (n.637A>G)
n.718A>G
n.724A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521769A>TCA401028657TSEN54c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
n.487A>T
n.891A>T
c.742A>T (n.742A>T)
n.1269A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.757A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
n.713A>T
c.717A>T (p.Pro239=)
c.648A>T
c.459-238A>T (n.459-238A>T)
c.637A>T (n.637A>T)
n.718A>T
n.724A>T
17g.75521770G>ACA401028662TSEN54c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
n.488G>A
n.892G>A
c.743G>A (n.743G>A)
n.1270G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.758G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.714G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.649G>A
c.459-237G>A (n.459-237G>A)
c.638G>A (n.638G>A)
n.719G>A
n.725G>A
17g.75521770G>CCA401028658TSEN54c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
n.488G>C
n.892G>C
c.743G>C (n.743G>C)
n.1270G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.758G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.714G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.649G>C
c.459-237G>C (n.459-237G>C)
c.638G>C (n.638G>C)
n.719G>C
n.725G>C
17g.75521770G>TCA401028660TSEN54c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
n.488G>T
n.892G>T
c.743G>T (n.743G>T)
n.1270G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.758G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.714G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.649G>T
c.459-237G>T (n.459-237G>T)
c.638G>T (n.638G>T)
n.719G>T
n.725G>T
17g.75521771C>ACA401028664TSEN54c.690C>A (p.Ser230Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
n.489C>A
n.893C>A
c.744C>A (n.744C>A)
n.1271C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.759C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.715C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.650C>A
c.459-236C>A (n.459-236C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
n.720C>A
n.726C>A
17g.75521771C=CA2275551210TSEN54c.690C= (p.Ser230=)
c.387C= (p.Ser129=)
n.489C=
n.893C=
c.744C= (n.744C=)
n.1271C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.759C=
c.*301C= (n.*301C=)
n.715C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.650C=
c.459-236C= (n.459-236C=)
c.639C= (n.639C=)
n.720C=
n.726C=
17g.75521771C>GCA401028666TSEN54c.690C>G (p.Ser230Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
n.489C>G
n.893C>G
c.744C>G (n.744C>G)
n.1271C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.759C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.715C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.650C>G
c.459-236C>G (n.459-236C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
n.720C>G
n.726C>G
17g.75521771C>TCA502045935TSEN54c.690C>T (p.Ser230=)
c.387C>T (p.Ser129=)
n.489C>T
n.893C>T
c.744C>T (n.744C>T)
n.1271C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.759C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.715C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.650C>T
c.459-236C>T (n.459-236C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
n.720C>T
n.726C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521773delCA2697555126TSEN54c.692del (p.Pro231HisfsTer21)
c.389del (p.Pro130HisfsTer21)
n.491del
n.895del
c.746del (n.746del)
n.1273del
c.*150del (n.*150del)
n.761del
c.*303del (n.*303del)
n.717del
c.721del (p.His241ThrfsTer?)
c.652del
c.459-234del (n.459-234del)
c.641del (n.641del)
n.722del
n.728del
 ClinVar
17g.75521772C>ACA401028667TSEN54c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.490C>A
n.894C>A
c.745C>A (n.745C>A)
n.1272C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.760C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.716C>A
c.720C>A (p.Ala240=)
c.651C>A
c.459-235C>A (n.459-235C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
n.721C>A
n.727C>A
17g.75521772C=CA2275551211TSEN54c.691C= (p.Pro231=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.490C=
n.894C=
c.745C= (n.745C=)
n.1272C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.760C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.716C=
c.720C= (p.Ala240=)
c.651C=
c.459-235C= (n.459-235C=)
c.640C= (n.640C=)
n.721C=
n.727C=
17g.75521772C>GCA401028669TSEN54c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.490C>G
n.894C>G
c.745C>G (n.745C>G)
n.1272C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.760C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.716C>G
c.720C>G (p.Ala240=)
c.651C>G
c.459-235C>G (n.459-235C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
n.721C>G
n.727C>G
17g.75521772C>TCA294078863TSEN54c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.490C>T
n.894C>T
c.745C>T (n.745C>T)
n.1272C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.760C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.716C>T
c.720C>T (p.Ala240=)
c.651C>T
c.459-235C>T (n.459-235C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
n.721C>T
n.727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521773C>ACA401028671TSEN54c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.491C>A
n.895C>A
c.746C>A (n.746C>A)
n.1273C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.761C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
n.717C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
c.652C>A
c.459-234C>A (n.459-234C>A)
c.641C>A (n.641C>A)
n.722C>A
n.728C>A
17g.75521773C=CA2275551212TSEN54c.692C= (p.Pro231=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.491C=
n.895C=
c.746C= (n.746C=)
n.1273C=
c.*150C= (n.*150C=)
n.761C=
c.*303C= (n.*303C=)
n.717C=
c.721C= (p.His241=)
c.652C=
c.459-234C= (n.459-234C=)
c.641C= (n.641C=)
n.722C=
n.728C=
17g.75521773C>GCA401028673TSEN54c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.491C>G
n.895C>G
c.746C>G (n.746C>G)
n.1273C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.761C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
n.717C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
c.652C>G
c.459-234C>G (n.459-234C>G)
c.641C>G (n.641C>G)
n.722C>G
n.728C>G
17g.75521773C>TCA8764249TSEN54c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.491C>T
n.895C>T
c.746C>T (n.746C>T)
n.1273C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.761C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
n.717C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.652C>T
c.459-234C>T (n.459-234C>T)
c.641C>T (n.641C>T)
n.722C>T
n.728C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521774A=CA2275551213TSEN54c.693A= (p.Pro231=)
c.390A= (p.Pro130=)
n.492A=
n.896A=
c.747A= (n.747A=)
n.1274A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.762A=
c.*304A= (n.*304A=)
n.718A=
c.722A= (p.His241=)
c.653A=
c.459-233A= (n.459-233A=)
c.642A= (n.642A=)
n.723A=
n.729A=
17g.75521774A>CCA8764250TSEN54c.693A>C (p.Pro231=)
c.390A>C (p.Pro130=)
n.492A>C
n.896A>C
c.747A>C (n.747A>C)
n.1274A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.762A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.718A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
c.653A>C
c.459-233A>C (n.459-233A>C)
c.642A>C (n.642A>C)
n.723A>C
n.729A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521774A>GCA502045939TSEN54c.693A>G (p.Pro231=)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.492A>G
n.896A>G
c.747A>G (n.747A>G)
n.1274A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.762A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.718A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
c.653A>G
c.459-233A>G (n.459-233A>G)
c.642A>G (n.642A>G)
n.723A>G
n.729A>G
 ClinVar
17g.75521774A>TCA502045940TSEN54c.693A>T (p.Pro231=)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.492A>T
n.896A>T
c.747A>T (n.747A>T)
n.1274A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.762A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.718A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
c.653A>T
c.459-233A>T (n.459-233A>T)
c.642A>T (n.642A>T)
n.723A>T
n.729A>T
17g.75521775C>ACA401028677TSEN54c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.493C>A
n.897C>A
c.748C>A (n.748C>A)
n.1275C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.763C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.719C>A
c.723C>A (p.His241Gln)
c.654C>A
c.459-232C>A (n.459-232C>A)
c.643C>A (n.643C>A)
n.724C>A
n.730C>A
17g.75521775C>GCA401028679TSEN54c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.493C>G
n.897C>G
c.748C>G (n.748C>G)
n.1275C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.763C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.719C>G
c.723C>G (p.His241Gln)
c.654C>G
c.459-232C>G (n.459-232C>G)
c.643C>G (n.643C>G)
n.724C>G
n.730C>G
17g.75521775C>TCA401028680TSEN54c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.493C>T
n.897C>T
c.748C>T (n.748C>T)
n.1275C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.763C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.719C>T
c.723C>T (p.His241=)
c.654C>T
c.459-232C>T (n.459-232C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
n.724C>T
n.730C>T
17g.75521776C>ACA401028686TSEN54c.695C>A (p.Pro232His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.494C>A
n.898C>A
c.749C>A (n.749C>A)
n.1276C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.764C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.720C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.655C>A
c.459-231C>A (n.459-231C>A)
c.644C>A (n.644C>A)
n.725C>A
n.731C>A
17g.75521776C=CA2275551214TSEN54c.695C= (p.Pro232=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.494C=
n.898C=
c.749C= (n.749C=)
n.1276C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.764C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.720C=
c.724C= (p.Leu242=)
c.655C=
c.459-231C= (n.459-231C=)
c.644C= (n.644C=)
n.725C=
n.731C=
17g.75521776C>GCA401028684TSEN54c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.494C>G
n.898C>G
c.749C>G (n.749C>G)
n.1276C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.764C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.720C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.655C>G
c.459-231C>G (n.459-231C>G)
c.644C>G (n.644C>G)
n.725C>G
n.731C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521776C>TCA401028682TSEN54c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.494C>T
n.898C>T
c.749C>T (n.749C>T)
n.1276C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.764C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.720C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.655C>T
c.459-231C>T (n.459-231C>T)
c.644C>T (n.644C>T)
n.725C>T
n.731C>T
 gnomAD v4
17g.75521776_75521777delinsCTCA2275551215TSEN54c.695_696delinsCT (p.Pro232=)
c.392_393delinsCT (p.Pro131=)
n.494_495delinsCT
n.898_899delinsCT
c.749_750delinsCT (n.749_750delinsCT)
n.1276_1277delinsCT
c.*153_*154delinsCT (n.*153_*154delinsCT)
n.764_765delinsCT
c.*306_*307delinsCT (n.*306_*307delinsCT)
n.720_721delinsCT
c.724_725delinsCT (p.Leu242=)
c.655_656delinsCT
c.459-231_459-230delinsCT (n.459-231_459-230delinsCT)
c.644_645delinsCT (n.644_645delinsCT)
n.725_726delinsCT
n.731_732delinsCT
17g.75521777delCA627594384TSEN54c.696del (p.Cys234AlafsTer18)
c.393del (p.Cys133AlafsTer18)
n.495del
n.899del
c.750del (n.750del)
n.1277del
c.*154del (n.*154del)
n.765del
c.*307del (n.*307del)
n.721del
c.725del (p.Leu242ProfsTer?)
c.656del
c.459-230del (n.459-230del)
c.645del (n.645del)
n.726del
n.732del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521777T>ACA502045942TSEN54c.696T>A (p.Pro232=)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.495T>A
n.899T>A
c.750T>A (n.750T>A)
n.1277T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.765T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.721T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.656T>A
c.459-230T>A (n.459-230T>A)
c.645T>A (n.645T>A)
n.726T>A
n.732T>A
17g.75521777T>CCA502045943TSEN54c.696T>C (p.Pro232=)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.495T>C
n.899T>C
c.750T>C (n.750T>C)
n.1277T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.765T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.721T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.656T>C
c.459-230T>C (n.459-230T>C)
c.645T>C (n.645T>C)
n.726T>C
n.732T>C
17g.75521777T>GCA502045944TSEN54c.696T>G (p.Pro232=)
c.393T>G (p.Pro131=)
n.495T>G
n.899T>G
c.750T>G (n.750T>G)
n.1277T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.765T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.721T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.656T>G
c.459-230T>G (n.459-230T>G)
c.645T>G (n.645T>G)
n.726T>G
n.732T>G
17g.75521778C>ACA401028691TSEN54c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.496C>A
n.900C>A
c.751C>A (n.751C>A)
n.1278C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.766C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.722C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.657C>A
c.459-229C>A (n.459-229C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
n.727C>A
n.733C>A
17g.75521778C>GCA401028688TSEN54c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.496C>G
n.900C>G
c.751C>G (n.751C>G)
n.1278C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.766C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.722C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
c.657C>G
c.459-229C>G (n.459-229C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
n.727C>G
n.733C>G
17g.75521778C>TCA401028690TSEN54c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.496C>T
n.900C>T
c.751C>T (n.751C>T)
n.1278C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.766C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.722C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.657C>T
c.459-229C>T (n.459-229C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.727C>T
n.733C>T
17g.75521779C>ACA401028693TSEN54c.698C>A (p.Pro233His)
c.395C>A (p.Pro132His)
n.497C>A
n.901C>A
c.752C>A (n.752C>A)
n.1279C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.767C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.723C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.658C>A
c.459-228C>A (n.459-228C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
n.728C>A
n.734C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75521779C>GCA401028694TSEN54c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.497C>G
n.901C>G
c.752C>G (n.752C>G)
n.1279C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.767C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.723C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.658C>G
c.459-228C>G (n.459-228C>G)
c.647C>G (n.647C>G)
n.728C>G
n.734C>G
17g.75521779C>TCA401028696TSEN54c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.497C>T
n.901C>T
c.752C>T (n.752C>T)
n.1279C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.767C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.723C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.658C>T
c.459-228C>T (n.459-228C>T)
c.647C>T (n.647C>T)
n.728C>T
n.734C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75521780C>ACA502045946TSEN54c.699C>A (p.Pro233=)
c.396C>A (p.Pro132=)
n.498C>A
n.902C>A
c.753C>A (n.753C>A)
n.1280C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.768C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.724C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.659C>A
c.459-227C>A (n.459-227C>A)
c.648C>A (n.648C>A)
n.729C>A
n.735C>A
17g.75521780C=CA2275551216TSEN54c.699C= (p.Pro233=)
c.396C= (p.Pro132=)
n.498C=
n.902C=
c.753C= (n.753C=)
n.1280C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.768C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.724C=
c.728C= (p.Pro243=)
c.659C=
c.459-227C= (n.459-227C=)
c.648C= (n.648C=)
n.729C=
n.735C=
17g.75521780C>GCA502045947TSEN54c.699C>G (p.Pro233=)
c.396C>G (p.Pro132=)
n.498C>G
n.902C>G
c.753C>G (n.753C>G)
n.1280C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.768C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.724C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.659C>G
c.459-227C>G (n.459-227C>G)
c.648C>G (n.648C>G)
n.729C>G
n.735C>G
17g.75521780C>TCA502045948TSEN54c.699C>T (p.Pro233=)
c.396C>T (p.Pro132=)
n.498C>T
n.902C>T
c.753C>T (n.753C>T)
n.1280C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.768C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.724C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.659C>T
c.459-227C>T (n.459-227C>T)
c.648C>T (n.648C>T)
n.729C>T
n.735C>T
 ClinVar dbSNP
17g.75521781T>ACA401028699TSEN54c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
n.499T>A
n.903T>A
c.754T>A (n.754T>A)
n.1281T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.769T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.725T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.660T>A
c.459-226T>A (n.459-226T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
n.730T>A
n.736T>A
17g.75521781T>CCA401028701TSEN54c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
n.499T>C
n.903T>C
c.754T>C (n.754T>C)
n.1281T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.769T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.725T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.660T>C
c.459-226T>C (n.459-226T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
n.730T>C
n.736T>C
17g.75521781T>GCA401028702TSEN54c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
n.499T>G
n.903T>G
c.754T>G (n.754T>G)
n.1281T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.769T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.725T>G
c.729T>G (p.Pro243=)
c.660T>G
c.459-226T>G (n.459-226T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
n.730T>G
n.736T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521781T=CA2275551217TSEN54c.700T= (p.Cys234=)
c.397T= (p.Cys133=)
n.499T=
n.903T=
c.754T= (n.754T=)
n.1281T=
c.*158T= (n.*158T=)
n.769T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.725T=
c.729T= (p.Pro243=)
c.660T=
c.459-226T= (n.459-226T=)
c.649T= (n.649T=)
n.730T=
n.736T=
17g.75521782G>ACA401028703TSEN54c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.500G>A
n.904G>A
c.755G>A (n.755G>A)
n.1282G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.770G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.726G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.661G>A
c.459-225G>A (n.459-225G>A)
c.650G>A (n.650G>A)
n.731G>A
n.737G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521782G>CCA401028704TSEN54c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
n.500G>C
n.904G>C
c.755G>C (n.755G>C)
n.1282G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.770G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.726G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.661G>C
c.459-225G>C (n.459-225G>C)
c.650G>C (n.650G>C)
n.731G>C
n.737G>C
17g.75521782G=CA2275551218TSEN54c.701G= (p.Cys234=)
c.398G= (p.Cys133=)
n.500G=
n.904G=
c.755G= (n.755G=)
n.1282G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.770G=
c.*312G= (n.*312G=)
n.726G=
c.730G= (p.Ala244=)
c.661G=
c.459-225G= (n.459-225G=)
c.650G= (n.650G=)
n.731G=
n.737G=
17g.75521782G>TCA401028706TSEN54c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
n.500G>T
n.904G>T
c.755G>T (n.755G>T)
n.1282G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.770G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.726G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.661G>T
c.459-225G>T (n.459-225G>T)
c.650G>T (n.650G>T)
n.731G>T
n.737G>T
17g.75521783C>ACA401028708TSEN54c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.399C>A (p.Cys133Ter)
n.501C>A
n.905C>A
c.756C>A (n.756C>A)
n.1283C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.771C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.727C>A
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.662C>A
c.459-224C>A (n.459-224C>A)
c.651C>A (n.651C>A)
n.732C>A
n.738C>A
17g.75521783C=CA2275551219TSEN54c.702C= (p.Cys234=)
c.399C= (p.Cys133=)
n.501C=
n.905C=
c.756C= (n.756C=)
n.1283C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.771C=
c.*313C= (n.*313C=)
n.727C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.662C=
c.459-224C= (n.459-224C=)
c.651C= (n.651C=)
n.732C=
n.738C=
17g.75521783C>GCA401028710TSEN54c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.399C>G (p.Cys133Trp)
n.501C>G
n.905C>G
c.756C>G (n.756C>G)
n.1283C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.771C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.727C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.662C>G
c.459-224C>G (n.459-224C>G)
c.651C>G (n.651C>G)
n.732C>G
n.738C>G
17g.75521783C>TCA502045952TSEN54c.702C>T (p.Cys234=)
c.399C>T (p.Cys133=)
n.501C>T
n.905C>T
c.756C>T (n.756C>T)
n.1283C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.771C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.727C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.662C>T
c.459-224C>T (n.459-224C>T)
c.651C>T (n.651C>T)
n.732C>T
n.738C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521784A>CCA401028716TSEN54c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.502A>C
n.906A>C
c.757A>C (n.757A>C)
n.1284A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.772A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.728A>C
c.732A>C (p.Ala244=)
c.663A>C
c.459-223A>C (n.459-223A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
n.733A>C
n.739A>C
17g.75521784A>GCA401028712TSEN54c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.502A>G
n.906A>G
c.757A>G (n.757A>G)
n.1284A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.772A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.728A>G
c.732A>G (p.Ala244=)
c.663A>G
c.459-223A>G (n.459-223A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
n.733A>G
n.739A>G
17g.75521784A>TCA401028714TSEN54c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.502A>T
n.906A>T
c.757A>T (n.757A>T)
n.1284A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.772A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.728A>T
c.732A>T (p.Ala244=)
c.663A>T
c.459-223A>T (n.459-223A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
n.733A>T
n.739A>T
17g.75521785G>ACA401028718TSEN54c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.503G>A
n.907G>A
c.758G>A (n.758G>A)
n.1285G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.773G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.729G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.664G>A
c.459-222G>A (n.459-222G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
n.734G>A
n.740G>A
 gnomAD v4
17g.75521785G>CCA401028720TSEN54c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.503G>C
n.907G>C
c.758G>C (n.758G>C)
n.1285G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.773G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.729G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.664G>C
c.459-222G>C (n.459-222G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
n.734G>C
n.740G>C
17g.75521785G>TCA401028721TSEN54c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.503G>T
n.907G>T
c.758G>T (n.758G>T)
n.1285G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.773G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.729G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.664G>T
c.459-222G>T (n.459-222G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
n.734G>T
n.740G>T
17g.75521786C>ACA401028722TSEN54c.705C>A (p.Ser235Arg)
c.402C>A (p.Ser134Arg)
n.504C>A
n.908C>A
c.759C>A (n.759C>A)
n.1286C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.774C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.730C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.665C>A
c.459-221C>A (n.459-221C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
n.735C>A
n.741C>A
17g.75521786C=CA2275551220TSEN54c.705C= (p.Ser235=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.504C=
n.908C=
c.759C= (n.759C=)
n.1286C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.774C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.730C=
c.734C= (p.Ala245=)
c.665C=
c.459-221C= (n.459-221C=)
c.654C= (n.654C=)
n.735C=
n.741C=
17g.75521786C>GCA401028723TSEN54c.705C>G (p.Ser235Arg)
c.402C>G (p.Ser134Arg)
n.504C>G
n.908C>G
c.759C>G (n.759C>G)
n.1286C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.774C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.730C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.665C>G
c.459-221C>G (n.459-221C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
n.735C>G
n.741C>G
17g.75521786C>TCA502045956TSEN54c.705C>T (p.Ser235=)
c.402C>T (p.Ser134=)
n.504C>T
n.908C>T
c.759C>T (n.759C>T)
n.1286C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.774C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.730C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.665C>T
c.459-221C>T (n.459-221C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
n.735C>T
n.741C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521787C>ACA401028725TSEN54c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.505C>A
n.909C>A
c.760C>A (n.760C>A)
n.1287C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.775C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.731C>A
c.735C>A (p.Ala245=)
c.666C>A
c.459-220C>A (n.459-220C>A)
c.655C>A (n.655C>A)
n.736C>A
n.742C>A
17g.75521787C>GCA401028727TSEN54c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.505C>G
n.909C>G
c.760C>G (n.760C>G)
n.1287C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.775C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.731C>G
c.735C>G (p.Ala245=)
c.666C>G
c.459-220C>G (n.459-220C>G)
c.655C>G (n.655C>G)
n.736C>G
n.742C>G
17g.75521787C>TCA401028729TSEN54c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.505C>T
n.909C>T
c.760C>T (n.760C>T)
n.1287C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.775C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.731C>T
c.735C>T (p.Ala245=)
c.666C>T
c.459-220C>T (n.459-220C>T)
c.655C>T (n.655C>T)
n.736C>T
n.742C>T
17g.75521788A=CA2275551221TSEN54c.707A= (p.Gln236=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.506A=
n.910A=
c.761A= (n.761A=)
n.1288A=
c.*165A= (n.*165A=)
n.776A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.732A=
c.736A= (p.Ser246=)
c.667A=
c.459-219A= (n.459-219A=)
c.656A= (n.656A=)
n.737A=
n.743A=
17g.75521788A>CCA401028731TSEN54c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.506A>C
n.910A>C
c.761A>C (n.761A>C)
n.1288A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.776A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.732A>C
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.667A>C
c.459-219A>C (n.459-219A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
n.737A>C
n.743A>C
17g.75521788A>GCA294078878TSEN54c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.506A>G
n.910A>G
c.761A>G (n.761A>G)
n.1288A>G
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.776A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.732A>G
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.667A>G
c.459-219A>G (n.459-219A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
n.737A>G
n.743A>G
 ClinVar dbSNP
17g.75521788A>TCA401028734TSEN54c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.506A>T
n.910A>T
c.761A>T (n.761A>T)
n.1288A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.776A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.732A>T
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.667A>T
c.459-219A>T (n.459-219A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
n.737A>T
n.743A>T
17g.75521788_75521789delCA645599079TSEN54c.707_708del (p.Gln236ProfsTer?)
c.404_405del (p.Gln135ProfsTer?)
n.506_507del
n.910_911del
c.761_762del (n.761_762del)
n.1288_1289del
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
n.776_777del
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
n.732_733del
c.736_737del (p.Ser246ProfsTer?)
c.667_668del
c.459-219_459-218del (n.459-219_459-218del)
c.656_657del (n.656_657del)
n.737_738del
n.743_744del
 COSMIC
17g.75521789G>ACA502045961TSEN54c.708G>A (p.Gln236=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.507G>A
n.911G>A
c.762G>A (n.762G>A)
n.1289G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.777G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.733G>A
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.668G>A
c.459-218G>A (n.459-218G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
n.738G>A
n.744G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521789G>CCA8764251TSEN54c.708G>C (p.Gln236His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.507G>C
n.911G>C
c.762G>C (n.762G>C)
n.1289G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.777G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.733G>C
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.668G>C
c.459-218G>C (n.459-218G>C)
c.657G>C (n.657G>C)
n.738G>C
n.744G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521789G=CA2275551222TSEN54c.708G= (p.Gln236=)
c.405G= (p.Gln135=)
n.507G=
n.911G=
c.762G= (n.762G=)
n.1289G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.777G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.733G=
c.737G= (p.Ser246=)
c.668G=
c.459-218G= (n.459-218G=)
c.657G= (n.657G=)
n.738G=
n.744G=
17g.75521789G>TCA401028735TSEN54c.708G>T (p.Gln236His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.507G>T
n.911G>T
c.762G>T (n.762G>T)
n.1289G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.777G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.733G>T
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.668G>T
c.459-218G>T (n.459-218G>T)
c.657G>T (n.657G>T)
n.738G>T
n.744G>T
17g.75521790C>ACA401028737TSEN54c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.508C>A
n.912C>A
c.763C>A (n.763C>A)
n.1290C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.778C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.734C>A
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.669C>A
c.459-217C>A (n.459-217C>A)
c.658C>A (n.658C>A)
n.739C>A
n.745C>A
17g.75521790C=CA2275551223TSEN54c.709C= (p.Pro237=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.508C=
n.912C=
c.763C= (n.763C=)
n.1290C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.778C=
c.*320C= (n.*320C=)
n.734C=
c.738C= (p.Ser246=)
c.669C=
c.459-217C= (n.459-217C=)
c.658C= (n.658C=)
n.739C=
n.745C=
17g.75521790C>GCA401028738TSEN54c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.508C>G
n.912C>G
c.763C>G (n.763C>G)
n.1290C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.778C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.734C>G
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.669C>G
c.459-217C>G (n.459-217C>G)
c.658C>G (n.658C>G)
n.739C>G
n.745C>G
17g.75521790C>TCA8764252TSEN54c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.508C>T
n.912C>T
c.763C>T (n.763C>T)
n.1290C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.778C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.734C>T
c.738C>T (p.Ser246=)
c.669C>T
c.459-217C>T (n.459-217C>T)
c.658C>T (n.658C>T)
n.739C>T
n.745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521791C>ACA401028739TSEN54c.710C>A (p.Pro237His)
c.407C>A (p.Pro136His)
n.509C>A
n.913C>A
c.764C>A (n.764C>A)
n.1291C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.779C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.735C>A
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.670C>A
c.459-216C>A (n.459-216C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
n.740C>A
n.746C>A
17g.75521791C>GCA401028743TSEN54c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.509C>G
n.913C>G
c.764C>G (n.764C>G)
n.1291C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.779C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.735C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.670C>G
c.459-216C>G (n.459-216C>G)
c.659C>G (n.659C>G)
n.740C>G
n.746C>G
17g.75521791C>TCA401028741TSEN54c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.509C>T
n.913C>T
c.764C>T (n.764C>T)
n.1291C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.779C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.735C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.670C>T
c.459-216C>T (n.459-216C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
n.740C>T
n.746C>T
 gnomAD v4
17g.75521792C>ACA502045967TSEN54c.711C>A (p.Pro237=)
c.408C>A (p.Pro136=)
n.510C>A
n.914C>A
c.765C>A (n.765C>A)
n.1292C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.780C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.736C>A
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.671C>A
c.459-215C>A (n.459-215C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
n.741C>A
n.747C>A
17g.75521792C>GCA502045968TSEN54c.711C>G (p.Pro237=)
c.408C>G (p.Pro136=)
n.510C>G
n.914C>G
c.765C>G (n.765C>G)
n.1292C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.780C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.736C>G
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.671C>G
c.459-215C>G (n.459-215C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
n.741C>G
n.747C>G
17g.75521792C>TCA502045969TSEN54c.711C>T (p.Pro237=)
c.408C>T (p.Pro136=)
n.510C>T
n.914C>T
c.765C>T (n.765C>T)
n.1292C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.780C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.736C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.671C>T
c.459-215C>T (n.459-215C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
n.741C>T
n.747C>T
17g.75521793A=CA2275551224TSEN54c.712A= (p.Ser238=)
c.409A= (p.Ser137=)
n.511A=
n.915A=
c.766A= (n.766A=)
n.1293A=
c.*170A= (n.*170A=)
n.781A=
c.*323A= (n.*323A=)
n.737A=
c.741A= (p.Pro247=)
c.672A=
c.459-214A= (n.459-214A=)
c.661A= (n.661A=)
n.742A=
n.748A=
17g.75521793A>CCA401028744TSEN54c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.511A>C
n.915A>C
c.766A>C (n.766A>C)
n.1293A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.781A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.737A>C
c.741A>C (p.Pro247=)
c.672A>C
c.459-214A>C (n.459-214A>C)
c.661A>C (n.661A>C)
n.742A>C
n.748A>C
17g.75521793A>GCA8764253TSEN54c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.511A>G
n.915A>G
c.766A>G (n.766A>G)
n.1293A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.781A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.737A>G
c.741A>G (p.Pro247=)
c.672A>G
c.459-214A>G (n.459-214A>G)
c.661A>G (n.661A>G)
n.742A>G
n.748A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521793A>TCA401028746TSEN54c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.511A>T
n.915A>T
c.766A>T (n.766A>T)
n.1293A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.781A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.737A>T
c.741A>T (p.Pro247=)
c.672A>T
c.459-214A>T (n.459-214A>T)
c.661A>T (n.661A>T)
n.742A>T
n.748A>T
17g.75521794G>ACA401028749TSEN54c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.512G>A
n.916G>A
c.767G>A (n.767G>A)
n.1294G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.782G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.738G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.673G>A
c.459-213G>A (n.459-213G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
n.743G>A
n.749G>A
17g.75521794G>CCA401028750TSEN54c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.512G>C
n.916G>C
c.767G>C (n.767G>C)
n.1294G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.782G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.738G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.673G>C
c.459-213G>C (n.459-213G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
n.743G>C
n.749G>C
17g.75521794G=CA2275551225TSEN54c.713G= (p.Ser238=)
c.410G= (p.Ser137=)
n.512G=
n.916G=
c.767G= (n.767G=)
n.1294G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.782G=
c.*324G= (n.*324G=)
n.738G=
c.742G= (p.Ala248=)
c.673G=
c.459-213G= (n.459-213G=)
c.662G= (n.662G=)
n.743G=
n.749G=
17g.75521794G>TCA401028752TSEN54c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.512G>T
n.916G>T
c.767G>T (n.767G>T)
n.1294G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.782G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.738G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.673G>T
c.459-213G>T (n.459-213G>T)
c.662G>T (n.662G>T)
n.743G>T
n.749G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521795C>ACA401028754TSEN54c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.513C>A
n.917C>A
c.768C>A (n.768C>A)
n.1295C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.783C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.739C>A
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.674C>A
c.459-212C>A (n.459-212C>A)
c.663C>A (n.663C>A)
n.744C>A
n.750C>A
17g.75521795C=CA2275551226TSEN54c.714C= (p.Ser238=)
c.411C= (p.Ser137=)
n.513C=
n.917C=
c.768C= (n.768C=)
n.1295C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.783C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.739C=
c.743C= (p.Ala248=)
c.674C=
c.459-212C= (n.459-212C=)
c.663C= (n.663C=)
n.744C=
n.750C=
17g.75521795C>GCA401028756TSEN54c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.513C>G
n.917C>G
c.768C>G (n.768C>G)
n.1295C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.783C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.739C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.674C>G
c.459-212C>G (n.459-212C>G)
c.663C>G (n.663C>G)
n.744C>G
n.750C>G
17g.75521795C>TCA502045974TSEN54c.714C>T (p.Ser238=)
c.411C>T (p.Ser137=)
n.513C>T
n.917C>T
c.768C>T (n.768C>T)
n.1295C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.783C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.739C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.674C>T
c.459-212C>T (n.459-212C>T)
c.663C>T (n.663C>T)
n.744C>T
n.750C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521796C>ACA401028758TSEN54c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.514C>A
n.918C>A
c.769C>A (n.769C>A)
n.1296C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.784C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.740C>A
c.744C>A (p.Ala248=)
c.675C>A
c.459-211C>A (n.459-211C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
n.745C>A
n.751C>A
17g.75521796C>GCA401028760TSEN54c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.514C>G
n.918C>G
c.769C>G (n.769C>G)
n.1296C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.784C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.740C>G
c.744C>G (p.Ala248=)
c.675C>G
c.459-211C>G (n.459-211C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
n.745C>G
n.751C>G
17g.75521796C>TCA401028761TSEN54c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.514C>T
n.918C>T
c.769C>T (n.769C>T)
n.1296C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.784C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.740C>T
c.744C>T (p.Ala248=)
c.675C>T
c.459-211C>T (n.459-211C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
n.745C>T
n.751C>T
17g.75521797A>CCA401028767TSEN54c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.515A>C
n.919A>C
c.770A>C (n.770A>C)
n.1297A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.785A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.741A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
c.676A>C
c.459-210A>C (n.459-210A>C)
c.665A>C (n.665A>C)
n.746A>C
n.752A>C
17g.75521797A>GCA401028765TSEN54c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.515A>G
n.919A>G
c.770A>G (n.770A>G)
n.1297A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.785A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.741A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
c.676A>G
c.459-210A>G (n.459-210A>G)
c.665A>G (n.665A>G)
n.746A>G
n.752A>G
17g.75521797A>TCA401028764TSEN54c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.515A>T
n.919A>T
c.770A>T (n.770A>T)
n.1297A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.785A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.741A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.676A>T
c.459-210A>T (n.459-210A>T)
c.665A>T (n.665A>T)
n.746A>T
n.752A>T
17g.75521798A>CCA401028769TSEN54c.717A>C (p.Gln239His)
c.414A>C (p.Gln138His)
n.516A>C
n.920A>C
c.771A>C (n.771A>C)
n.1298A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.786A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.742A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
c.677A>C
c.459-209A>C (n.459-209A>C)
c.666A>C (n.666A>C)
n.747A>C
n.753A>C
17g.75521798A>GCA502045984TSEN54c.717A>G (p.Gln239=)
c.414A>G (p.Gln138=)
n.516A>G
n.920A>G
c.771A>G (n.771A>G)
n.1298A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.786A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.742A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
c.677A>G
c.459-209A>G (n.459-209A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
n.747A>G
n.753A>G
17g.75521798A>TCA401028770TSEN54c.717A>T (p.Gln239His)
c.414A>T (p.Gln138His)
n.516A>T
n.920A>T
c.771A>T (n.771A>T)
n.1298A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.786A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.742A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
c.677A>T
c.459-209A>T (n.459-209A>T)
c.666A>T (n.666A>T)
n.747A>T
n.753A>T
17g.75521799T>ACA401028772TSEN54c.718T>A (p.Cys240Ser)
c.415T>A (p.Cys139Ser)
n.517T>A
n.921T>A
c.772T>A (n.772T>A)
n.1299T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.787T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.743T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
c.678T>A
c.459-208T>A (n.459-208T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
n.748T>A
n.754T>A
 dbSNP
17g.75521799T>CCA8764254TSEN54c.718T>C (p.Cys240Arg)
c.415T>C (p.Cys139Arg)
n.517T>C
n.921T>C
c.772T>C (n.772T>C)
n.1299T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.787T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.743T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
c.678T>C
c.459-208T>C (n.459-208T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
n.748T>C
n.754T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521799T>GCA401028774TSEN54c.718T>G (p.Cys240Gly)
c.415T>G (p.Cys139Gly)
n.517T>G
n.921T>G
c.772T>G (n.772T>G)
n.1299T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.787T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.743T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
c.678T>G
c.459-208T>G (n.459-208T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
n.748T>G
n.754T>G
17g.75521799T=CA2275551227TSEN54c.718T= (p.Cys240=)
c.415T= (p.Cys139=)
n.517T=
n.921T=
c.772T= (n.772T=)
n.1299T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.787T=
c.*329T= (n.*329T=)
n.743T=
c.747T= (p.Asn249=)
c.678T=
c.459-208T= (n.459-208T=)
c.667T= (n.667T=)
n.748T=
n.754T=
17g.75521800G>ACA401028775TSEN54c.719G>A (p.Cys240Tyr)
c.416G>A (p.Cys139Tyr)
n.518G>A
n.922G>A
c.773G>A (n.773G>A)
n.1300G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.788G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.744G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.679G>A
c.459-207G>A (n.459-207G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
n.749G>A
n.755G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521800G>CCA401028776TSEN54c.719G>C (p.Cys240Ser)
c.416G>C (p.Cys139Ser)
n.518G>C
n.922G>C
c.773G>C (n.773G>C)
n.1300G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.788G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.744G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.679G>C
c.459-207G>C (n.459-207G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
n.749G>C
n.755G>C
17g.75521800G=CA2275551228TSEN54c.719G= (p.Cys240=)
c.416G= (p.Cys139=)
n.518G=
n.922G=
c.773G= (n.773G=)
n.1300G=
c.*177G= (n.*177G=)
n.788G=
c.*330G= (n.*330G=)
n.744G=
c.748G= (p.Ala250=)
c.679G=
c.459-207G= (n.459-207G=)
c.668G= (n.668G=)
n.749G=
n.755G=
17g.75521800G>TCA401028777TSEN54c.719G>T (p.Cys240Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.518G>T
n.922G>T
c.773G>T (n.773G>T)
n.1300G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.788G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.744G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.679G>T
c.459-207G>T (n.459-207G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
n.749G>T
n.755G>T
17g.75521801C>ACA401028778TSEN54c.720C>A (p.Cys240Ter)
c.417C>A (p.Cys139Ter)
n.519C>A
n.923C>A
c.774C>A (n.774C>A)
n.1301C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.789C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.745C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.680C>A
c.459-206C>A (n.459-206C>A)
c.669C>A (n.669C>A)
n.750C>A
n.756C>A
17g.75521801C=CA2275551229TSEN54c.720C= (p.Cys240=)
c.417C= (p.Cys139=)
n.519C=
n.923C=
c.774C= (n.774C=)
n.1301C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.789C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.745C=
c.749C= (p.Ala250=)
c.680C=
c.459-206C= (n.459-206C=)
c.669C= (n.669C=)
n.750C=
n.756C=
17g.75521801C>GCA401028779TSEN54c.720C>G (p.Cys240Trp)
c.417C>G (p.Cys139Trp)
n.519C>G
n.923C>G
c.774C>G (n.774C>G)
n.1301C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.789C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.745C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.680C>G
c.459-206C>G (n.459-206C>G)
c.669C>G (n.669C>G)
n.750C>G
n.756C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521801C>TCA8764255TSEN54c.720C>T (p.Cys240=)
c.417C>T (p.Cys139=)
n.519C>T
n.923C>T
c.774C>T (n.774C>T)
n.1301C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.789C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.745C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.680C>T
c.459-206C>T (n.459-206C>T)
c.669C>T (n.669C>T)
n.750C>T
n.756C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75521802C>ACA401028782TSEN54c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.520C>A
n.924C>A
c.775C>A (n.775C>A)
n.1302C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.790C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.746C>A
c.750C>A (p.Ala250=)
c.681C>A
c.459-205C>A (n.459-205C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
n.751C>A
n.757C>A
17g.75521802C>GCA401028781TSEN54c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.520C>G
n.924C>G
c.775C>G (n.775C>G)
n.1302C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.790C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.746C>G
c.750C>G (p.Ala250=)
c.681C>G
c.459-205C>G (n.459-205C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
n.751C>G
n.757C>G
17g.75521802C>TCA401028780TSEN54c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.520C>T
n.924C>T
c.775C>T (n.775C>T)
n.1302C>T
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.790C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.746C>T
c.750C>T (p.Ala250=)
c.681C>T
c.459-205C>T (n.459-205C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
n.751C>T
n.757C>T
 gnomAD v4
17g.75521803C>ACA401028783TSEN54c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.521C>A
n.925C>A
c.776C>A (n.776C>A)
n.1303C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.791C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.747C>A
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.682C>A
c.459-204C>A (n.459-204C>A)
c.671C>A (n.671C>A)
n.752C>A
n.758C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521803C=CA2275551230TSEN54c.722C= (p.Pro241=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.521C=
n.925C=
c.776C= (n.776C=)
n.1303C=
c.*180C= (n.*180C=)
n.791C=
c.*333C= (n.*333C=)
n.747C=
c.751C= (p.Gln251=)
c.682C=
c.459-204C= (n.459-204C=)
c.671C= (n.671C=)
n.752C=
n.758C=
17g.75521803C>GCA401028784TSEN54c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.521C>G
n.925C>G
c.776C>G (n.776C>G)
n.1303C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.791C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.747C>G
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.682C>G
c.459-204C>G (n.459-204C>G)
c.671C>G (n.671C>G)
n.752C>G
n.758C>G
17g.75521803C>TCA401028785TSEN54c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.521C>T
n.925C>T
c.776C>T (n.776C>T)
n.1303C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.791C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.747C>T
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.682C>T
c.459-204C>T (n.459-204C>T)
c.671C>T (n.671C>T)
n.752C>T
n.758C>T
17g.75521804A>CCA502045992TSEN54c.723A>C (p.Pro241=)
c.420A>C (p.Pro140=)
n.522A>C
n.926A>C
c.777A>C (n.777A>C)
n.1304A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.792A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.748A>C
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.683A>C
c.459-203A>C (n.459-203A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
n.753A>C
n.759A>C
17g.75521804A>GCA502045993TSEN54c.723A>G (p.Pro241=)
c.420A>G (p.Pro140=)
n.522A>G
n.926A>G
c.777A>G (n.777A>G)
n.1304A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.792A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.748A>G
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.683A>G
c.459-203A>G (n.459-203A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
n.753A>G
n.759A>G
17g.75521804A>TCA502045991TSEN54c.723A>T (p.Pro241=)
c.420A>T (p.Pro140=)
n.522A>T
n.926A>T
c.777A>T (n.777A>T)
n.1304A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.792A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.748A>T
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.683A>T
c.459-203A>T (n.459-203A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
n.753A>T
n.759A>T
17g.75521804_75521807delinsAGAGCA2275551231TSEN54c.723_726delinsAGAG (p.Pro241=)
c.420_423delinsAGAG (p.Pro140=)
n.522_525delinsAGAG
n.926_929delinsAGAG
c.777_780delinsAGAG (n.777_780delinsAGAG)
n.1304_1307delinsAGAG
c.*181_*184delinsAGAG (n.*181_*184delinsAGAG)
n.792_795delinsAGAG
c.*334_*337delinsAGAG (n.*334_*337delinsAGAG)
n.748_751delinsAGAG
c.752_755delinsAGAG (p.Gln251=)
c.683_686delinsAGAG
c.459-203_459-200delinsAGAG (n.459-203_459-200delinsAGAG)
c.672_675delinsAGAG (n.672_675delinsAGAG)
n.753_756delinsAGAG
n.759_762delinsAGAG
17g.75521805G>ACA401028786TSEN54c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.523G>A
n.927G>A
c.778G>A (n.778G>A)
n.1305G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.793G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.749G>A
c.753G>A (p.Gln251=)
c.684G>A
c.459-202G>A (n.459-202G>A)
c.673G>A (n.673G>A)
n.754G>A
n.760G>A
17g.75521805G>CCA401028787TSEN54c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.523G>C
n.927G>C
c.778G>C (n.778G>C)
n.1305G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.793G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.749G>C
c.753G>C (p.Gln251His)
c.684G>C
c.459-202G>C (n.459-202G>C)
c.673G>C (n.673G>C)
n.754G>C
n.760G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521805G=CA2275551232TSEN54c.724G= (p.Glu242=)
c.421G= (p.Glu141=)
n.523G=
n.927G=
c.778G= (n.778G=)
n.1305G=
c.*182G= (n.*182G=)
n.793G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.749G=
c.753G= (p.Gln251=)
c.684G=
c.459-202G= (n.459-202G=)
c.673G= (n.673G=)
n.754G=
n.760G=
17g.75521805G>TCA401028788TSEN54c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.523G>T
n.927G>T
c.778G>T (n.778G>T)
n.1305G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.793G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.749G>T
c.753G>T (p.Gln251His)
c.684G>T
c.459-202G>T (n.459-202G>T)
c.673G>T (n.673G>T)
n.754G>T
n.760G>T
17g.75521808_75521810delCA627594385TSEN54c.727_729del (p.Glu243del)
c.424_426del (p.Glu142del)
n.526_528del
n.930_932del
c.781_783del (n.781_783del)
n.1308_1310del
c.*185_*187del (n.*185_*187del)
n.796_798del
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
n.752_754del
c.756_758del (p.Arg253del)
c.687_689del
c.459-199_459-197del (n.459-199_459-197del)
c.676_678del (n.676_678del)
n.757_759del
n.763_765del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521806A=CA2275551233TSEN54c.725A= (p.Glu242=)
c.422A= (p.Glu141=)
n.524A=
n.928A=
c.779A= (n.779A=)
n.1306A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.794A=
c.*336A= (n.*336A=)
n.750A=
c.754A= (p.Arg252=)
c.685A=
c.459-201A= (n.459-201A=)
c.674A= (n.674A=)
n.755A=
n.761A=
17g.75521806A>CCA401028791TSEN54c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.524A>C
n.928A>C
c.779A>C (n.779A>C)
n.1306A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.794A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.750A>C
c.754A>C (p.Arg252=)
c.685A>C
c.459-201A>C (n.459-201A>C)
c.674A>C (n.674A>C)
n.755A>C
n.761A>C
17g.75521806A>GCA401028789TSEN54c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.524A>G
n.928A>G
c.779A>G (n.779A>G)
n.1306A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.794A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.750A>G
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.685A>G
c.459-201A>G (n.459-201A>G)
c.674A>G (n.674A>G)
n.755A>G
n.761A>G
 dbSNP
17g.75521806A>TCA401028790TSEN54c.725A>T (p.Glu242Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.524A>T
n.928A>T
c.779A>T (n.779A>T)
n.1306A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.794A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.750A>T
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.685A>T
c.459-201A>T (n.459-201A>T)
c.674A>T (n.674A>T)
n.755A>T
n.761A>T
17g.75521807G>ACA294078891TSEN54c.726G>A (p.Glu242=)
c.423G>A (p.Glu141=)
n.525G>A
n.929G>A
c.780G>A (n.780G>A)
n.1307G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.795G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.751G>A
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.686G>A
c.459-200G>A (n.459-200G>A)
c.675G>A (n.675G>A)
n.756G>A
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75521807G>CCA401028792TSEN54c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.525G>C
n.929G>C
c.780G>C (n.780G>C)
n.1307G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.795G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.751G>C
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.686G>C
c.459-200G>C (n.459-200G>C)
c.675G>C (n.675G>C)
n.756G>C
n.762G>C
17g.75521807G=CA2275551234TSEN54c.726G= (p.Glu242=)
c.423G= (p.Glu141=)
n.525G=
n.929G=
c.780G= (n.780G=)
n.1307G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.795G=
c.*337G= (n.*337G=)
n.751G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.686G=
c.459-200G= (n.459-200G=)
c.675G= (n.675G=)
n.756G=
n.762G=
17g.75521807G>TCA401028793TSEN54c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.525G>T
n.929G>T
c.780G>T (n.780G>T)
n.1307G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.795G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.751G>T
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.686G>T
c.459-200G>T (n.459-200G>T)
c.675G>T (n.675G>T)
n.756G>T
n.762G>T
17g.75521808G>ACA401028794TSEN54c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
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n.930G>A
c.781G>A (n.781G>A)
n.1308G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.796G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.752G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
c.687G>A
c.459-199G>A (n.459-199G>A)
c.676G>A (n.676G>A)
n.757G>A
n.763G>A
17g.75521808G>CCA401028795TSEN54c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.526G>C
n.930G>C
c.781G>C (n.781G>C)
n.1308G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.796G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.752G>C
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.687G>C
c.459-199G>C (n.459-199G>C)
c.676G>C (n.676G>C)
n.757G>C
n.763G>C
 gnomAD v4
17g.75521808G>TCA401028796TSEN54c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.526G>T
n.930G>T
c.781G>T (n.781G>T)
n.1308G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.796G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.752G>T
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.687G>T
c.459-199G>T (n.459-199G>T)
c.676G>T (n.676G>T)
n.757G>T
n.763G>T
17g.75521809A>CCA401028797TSEN54c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.527A>C
n.931A>C
c.782A>C (n.782A>C)
n.1309A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.797A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.753A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.688A>C
c.459-198A>C (n.459-198A>C)
c.677A>C (n.677A>C)
n.758A>C
n.764A>C
17g.75521809A>GCA401028799TSEN54c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.527A>G
n.931A>G
c.782A>G (n.782A>G)
n.1309A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.797A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.753A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.688A>G
c.459-198A>G (n.459-198A>G)
c.677A>G (n.677A>G)
n.758A>G
n.764A>G
17g.75521809A>TCA401028798TSEN54c.728A>T (p.Glu243Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.527A>T
n.931A>T
c.782A>T (n.782A>T)
n.1309A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.797A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.753A>T
c.757A>T (p.Arg253Ter)
c.688A>T
c.459-198A>T (n.459-198A>T)
c.677A>T (n.677A>T)
n.758A>T
n.764A>T
17g.75521810G>ACA502046005TSEN54c.729G>A (p.Glu243=)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.528G>A
n.932G>A
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n.1310G>A
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n.798G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.754G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.689G>A
c.459-197G>A (n.459-197G>A)
c.678G>A (n.678G>A)
n.759G>A
n.765G>A
 dbSNP
17g.75521810G>CCA401028800TSEN54c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.528G>C
n.932G>C
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n.1310G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.798G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.754G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.689G>C
c.459-197G>C (n.459-197G>C)
c.678G>C (n.678G>C)
n.759G>C
n.765G>C
 dbSNP
17g.75521810G=CA2275551235TSEN54c.729G= (p.Glu243=)
c.426G= (p.Glu142=)
n.528G=
n.932G=
c.783G= (n.783G=)
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c.*187G= (n.*187G=)
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c.*340G= (n.*340G=)
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c.758G= (p.Arg253=)
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c.459-197G= (n.459-197G=)
c.678G= (n.678G=)
n.759G=
n.765G=
17g.75521810G>TCA401028801TSEN54c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.528G>T
n.932G>T
c.783G>T (n.783G>T)
n.1310G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.798G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.754G>T
c.758G>T (p.Arg253Ile)
c.689G>T
c.459-197G>T (n.459-197G>T)
c.678G>T (n.678G>T)
n.759G>T
n.765G>T
17g.75521811A>CCA401028802TSEN54c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.529A>C
n.933A>C
c.784A>C (n.784A>C)
n.1311A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.799A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.755A>C
c.759A>C (p.Arg253Ser)
c.690A>C
c.459-196A>C (n.459-196A>C)
c.679A>C (n.679A>C)
n.760A>C
n.766A>C
17g.75521811A>GCA401028803TSEN54c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.529A>G
n.933A>G
c.784A>G (n.784A>G)
n.1311A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.799A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.755A>G
c.759A>G (p.Arg253=)
c.690A>G
c.459-196A>G (n.459-196A>G)
c.679A>G (n.679A>G)
n.760A>G
n.766A>G
17g.75521811A>TCA401028804TSEN54c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.529A>T
n.933A>T
c.784A>T (n.784A>T)
n.1311A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.799A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.755A>T
c.759A>T (p.Arg253Ser)
c.690A>T
c.459-196A>T (n.459-196A>T)
c.679A>T (n.679A>T)
n.760A>T
n.766A>T
17g.75521812A>CCA401028805TSEN54c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.530A>C
n.934A>C
c.785A>C (n.785A>C)
n.1312A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.800A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.756A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.691A>C
c.459-195A>C (n.459-195A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
n.761A>C
n.767A>C
17g.75521812A>GCA401028806TSEN54c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.530A>G
n.934A>G
c.785A>G (n.785A>G)
n.1312A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.800A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.756A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.691A>G
c.459-195A>G (n.459-195A>G)
c.680A>G (n.680A>G)
n.761A>G
n.767A>G
17g.75521812A>TCA401028807TSEN54c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.530A>T
n.934A>T
c.785A>T (n.785A>T)
n.1312A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.800A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.756A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.691A>T
c.459-195A>T (n.459-195A>T)
c.680A>T (n.680A>T)
n.761A>T
n.767A>T
17g.75521813A=CA2275551237TSEN54c.732A= (p.Lys244=)
c.429A= (p.Lys143=)
n.531A=
n.935A=
c.786A= (n.786A=)
n.1313A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.801A=
c.*343A= (n.*343A=)
n.757A=
c.761A= (p.Asn254=)
c.692A=
c.459-194A= (n.459-194A=)
c.681A= (n.681A=)
n.762A=
n.768A=
17g.75521813A>CCA401028808TSEN54c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.531A>C
n.935A>C
c.786A>C (n.786A>C)
n.1313A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.801A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.757A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.692A>C
c.459-194A>C (n.459-194A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
n.762A>C
n.768A>C
 dbSNP
17g.75521813A>GCA502046009TSEN54c.732A>G (p.Lys244=)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.531A>G
n.935A>G
c.786A>G (n.786A>G)
n.1313A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.801A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.757A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.692A>G
c.459-194A>G (n.459-194A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
n.762A>G
n.768A>G
17g.75521813A>TCA401028809TSEN54c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.531A>T
n.935A>T
c.786A>T (n.786A>T)
n.1313A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.801A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.757A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.692A>T
c.459-194A>T (n.459-194A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
n.762A>T
n.768A>T
17g.75521813_75521814delinsACCA2275551236TSEN54c.732_733delinsAC (p.Lys244=)
c.429_430delinsAC (p.Lys143=)
n.531_532delinsAC
n.935_936delinsAC
c.786_787delinsAC (n.786_787delinsAC)
n.1313_1314delinsAC
c.*190_*191delinsAC (n.*190_*191delinsAC)
n.801_802delinsAC
c.*343_*344delinsAC (n.*343_*344delinsAC)
n.757_758delinsAC
c.761_762delinsAC (p.Asn254=)
c.692_693delinsAC
c.459-194_459-193delinsAC (n.459-194_459-193delinsAC)
c.681_682delinsAC (n.681_682delinsAC)
n.762_763delinsAC
n.768_769delinsAC
17g.75521814C>ACA401028813TSEN54c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.532C>A
n.936C>A
c.787C>A (n.787C>A)
n.1314C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.802C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.758C>A
c.762C>A (p.Asn254Lys)
c.693C>A
c.459-193C>A (n.459-193C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
n.763C>A
n.769C>A
 gnomAD v4
17g.75521814C>GCA401028814TSEN54c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.532C>G
n.936C>G
c.787C>G (n.787C>G)
n.1314C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.802C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.758C>G
c.762C>G (p.Asn254Lys)
c.693C>G
c.459-193C>G (n.459-193C>G)
c.682C>G (n.682C>G)
n.763C>G
n.769C>G
17g.75521814C>TCA401028811TSEN54c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.532C>T
n.936C>T
c.787C>T (n.787C>T)
n.1314C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.802C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.758C>T
c.762C>T (p.Asn254=)
c.693C>T
c.459-193C>T (n.459-193C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
n.763C>T
n.769C>T
17g.75521817delCA8764256TSEN54c.736del (p.Gln246ArgfsTer6)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer6)
n.535del
n.939del
c.790del (n.790del)
n.1317del
c.*194del (n.*194del)
n.805del
c.*347del (n.*347del)
n.761del
c.765del (p.Arg256GlyfsTer?)
c.696del
c.459-190del (n.459-190del)
c.685del (n.685del)
n.766del
n.772del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521815C>ACA401028818TSEN54c.734C>A (p.Pro245His)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.533C>A
n.937C>A
c.788C>A (n.788C>A)
n.1315C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.803C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.759C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.694C>A
c.459-192C>A (n.459-192C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
n.764C>A
n.770C>A
17g.75521815C=CA2275551238TSEN54c.734C= (p.Pro245=)
c.431C= (p.Pro144=)
n.533C=
n.937C=
c.788C= (n.788C=)
n.1315C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.803C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.759C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.694C=
c.459-192C= (n.459-192C=)
c.683C= (n.683C=)
n.764C=
n.770C=
17g.75521815C>GCA401028816TSEN54c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.533C>G
n.937C>G
c.788C>G (n.788C>G)
n.1315C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.803C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.759C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.694C>G
c.459-192C>G (n.459-192C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
n.764C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521815C>TCA401028820TSEN54c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.533C>T
n.937C>T
c.788C>T (n.788C>T)
n.1315C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.803C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.759C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.694C>T
c.459-192C>T (n.459-192C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
n.764C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521816C>ACA502046017TSEN54c.735C>A (p.Pro245=)
c.432C>A (p.Pro144=)
n.534C>A
n.938C>A
c.789C>A (n.789C>A)
n.1316C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.804C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.760C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.695C>A
c.459-191C>A (n.459-191C>A)
c.684C>A (n.684C>A)
n.765C>A
n.771C>A
17g.75521816C=CA2275551239TSEN54c.735C= (p.Pro245=)
c.432C= (p.Pro144=)
n.534C=
n.938C=
c.789C= (n.789C=)
n.1316C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.804C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.760C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.695C=
c.459-191C= (n.459-191C=)
c.684C= (n.684C=)
n.765C=
n.771C=
17g.75521816C>GCA502046019TSEN54c.735C>G (p.Pro245=)
c.432C>G (p.Pro144=)
n.534C>G
n.938C>G
c.789C>G (n.789C>G)
n.1316C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.804C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.760C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.695C>G
c.459-191C>G (n.459-191C>G)
c.684C>G (n.684C>G)
n.765C>G
n.771C>G
17g.75521816C>TCA8764257TSEN54c.735C>T (p.Pro245=)
c.432C>T (p.Pro144=)
n.534C>T
n.938C>T
c.789C>T (n.789C>T)
n.1316C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.804C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.760C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.695C>T
c.459-191C>T (n.459-191C>T)
c.684C>T (n.684C>T)
n.765C>T
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521817C>ACA401028822TSEN54c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.535C>A
n.939C>A
c.790C>A (n.790C>A)
n.1317C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.805C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.761C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
c.696C>A
c.459-190C>A (n.459-190C>A)
c.685C>A (n.685C>A)
n.766C>A
n.772C>A
17g.75521817C=CA2275551240TSEN54c.736C= (p.Gln246=)
c.433C= (p.Gln145=)
n.535C=
n.939C=
c.790C= (n.790C=)
n.1317C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.805C=
c.*347C= (n.*347C=)
n.761C=
c.765C= (p.Pro255=)
c.696C=
c.459-190C= (n.459-190C=)
c.685C= (n.685C=)
n.766C=
n.772C=
17g.75521817C>GCA401028824TSEN54c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.535C>G
n.939C>G
c.790C>G (n.790C>G)
n.1317C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.805C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.761C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
c.696C>G
c.459-190C>G (n.459-190C>G)
c.685C>G (n.685C>G)
n.766C>G
n.772C>G
17g.75521817C>TCA339944TSEN54c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.535C>T
n.939C>T
c.790C>T (n.790C>T)
n.1317C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.805C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.761C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
c.696C>T
c.459-190C>T (n.459-190C>T)
c.685C>T (n.685C>T)
n.766C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75521818A>CCA401028826TSEN54c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.536A>C
n.940A>C
c.791A>C (n.791A>C)
n.1318A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.806A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.762A>C
c.766A>C (p.Arg256=)
c.697A>C
c.459-189A>C (n.459-189A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
n.767A>C
n.773A>C
17g.75521818A>GCA401028828TSEN54c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.536A>G
n.940A>G
c.791A>G (n.791A>G)
n.1318A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.806A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.762A>G
c.766A>G (p.Arg256Gly)
c.697A>G
c.459-189A>G (n.459-189A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
n.767A>G
n.773A>G
17g.75521818A>TCA401028830TSEN54c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.536A>T
n.940A>T
c.791A>T (n.791A>T)
n.1318A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.806A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.762A>T
c.766A>T (p.Arg256Trp)
c.697A>T
c.459-189A>T (n.459-189A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
n.767A>T
n.773A>T
17g.75521819G>ACA8764258TSEN54c.738G>A (p.Gln246=)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.537G>A
n.941G>A
c.792G>A (n.792G>A)
n.1319G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.807G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.763G>A
c.767G>A (p.Arg256Lys)
c.698G>A
c.459-188G>A (n.459-188G>A)
c.687G>A (n.687G>A)
n.768G>A
n.774G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75521819G>CCA401028832TSEN54c.738G>C (p.Gln246His)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.537G>C
n.941G>C
c.792G>C (n.792G>C)
n.1319G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.807G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.763G>C
c.767G>C (p.Arg256Thr)
c.698G>C
c.459-188G>C (n.459-188G>C)
c.687G>C (n.687G>C)
n.768G>C
n.774G>C
17g.75521819G=CA2275551241TSEN54c.738G= (p.Gln246=)
c.435G= (p.Gln145=)
n.537G=
n.941G=
c.792G= (n.792G=)
n.1319G=
c.*196G= (n.*196G=)
n.807G=
c.*349G= (n.*349G=)
n.763G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.698G=
c.459-188G= (n.459-188G=)
c.687G= (n.687G=)
n.768G=
n.774G=
17g.75521819G>TCA401028834TSEN54c.738G>T (p.Gln246His)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.537G>T
n.941G>T
c.792G>T (n.792G>T)
n.1319G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.807G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.763G>T
c.767G>T (p.Arg256Met)
c.698G>T
c.459-188G>T (n.459-188G>T)
c.687G>T (n.687G>T)
n.768G>T
n.774G>T
17g.75521820G>ACA401028836TSEN54c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.538G>A
n.942G>A
c.793G>A (n.793G>A)
n.1320G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.808G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.764G>A
c.768G>A (p.Arg256=)
c.699G>A
c.459-187G>A (n.459-187G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
n.769G>A
n.775G>A
17g.75521820G>CCA401028838TSEN54c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.538G>C
n.942G>C
c.793G>C (n.793G>C)
n.1320G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.808G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.764G>C
c.768G>C (p.Arg256Ser)
c.699G>C
c.459-187G>C (n.459-187G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
n.769G>C
n.775G>C
17g.75521820G>TCA401028840TSEN54c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.538G>T
n.942G>T
c.793G>T (n.793G>T)
n.1320G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.808G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.764G>T
c.768G>T (p.Arg256Ser)
c.699G>T
c.459-187G>T (n.459-187G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
n.769G>T
n.775G>T

Number of alleles fetched