UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75521579_75521967del | CA2739268373 | TSEN54 | c.623+69_886del c.320+69_583del n.422+69_685del n.701_1089del n.1079_1467del c.*81+69_*344del n.567_955del c.*234+69_*497del n.648+69_911del c.623+69_*132del c.583+69_846del c.458+69_459-40del (n.458+69_459-40del) n.653+69_916del n.659+69_922del | ClinVar |
| 17 | g.75521616_75521617delinsAC | CA2275551132 | TSEN54 | c.624-89_624-88delinsAC (n.624-89_624-88delinsAC) c.321-89_321-88delinsAC (n.321-89_321-88delinsAC) n.423-89_423-88delinsAC n.738_739delinsAC c.678-89_678-88delinsAC (n.678-89_678-88delinsAC) n.1116_1117delinsAC c.*82-89_*82-88delinsAC (n.*82-89_*82-88delinsAC) n.604_605delinsAC c.*235-89_*235-88delinsAC (n.*235-89_*235-88delinsAC) n.649-89_649-88delinsAC c.624-60_624-59delinsAC (n.624-60_624-59delinsAC) c.584-89_584-88delinsAC c.458+106_458+107delinsAC (n.458+106_458+107delinsAC) c.573-89_573-88delinsAC (n.573-89_573-88delinsAC) n.654-89_654-88delinsAC n.660-89_660-88delinsAC | |
| 17 | g.75521617del | CA2275551133 | TSEN54 | c.624-88del (n.624-88del) c.321-88del (n.321-88del) n.423-88del n.739del c.678-88del (n.678-88del) n.1117del c.*82-88del (n.*82-88del) n.605del c.*235-88del (n.*235-88del) n.649-88del c.624-59del (n.624-59del) c.584-88del c.458+107del (n.458+107del) c.573-88del (n.573-88del) n.654-88del n.660-88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521617C>T | CA2639826975 | TSEN54 | c.624-88C>T (n.624-88C>T) c.321-88C>T (n.321-88C>T) n.423-88C>T n.739C>T c.678-88C>T (n.678-88C>T) n.1117C>T c.*82-88C>T (n.*82-88C>T) n.605C>T c.*235-88C>T (n.*235-88C>T) n.649-88C>T c.624-59C>T (n.624-59C>T) c.584-88C>T c.458+107C>T (n.458+107C>T) c.573-88C>T (n.573-88C>T) n.654-88C>T n.660-88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521618A>C | CA2639826976 | TSEN54 | c.624-87A>C (n.624-87A>C) c.321-87A>C (n.321-87A>C) n.423-87A>C n.740A>C c.678-87A>C (n.678-87A>C) n.1118A>C c.*82-87A>C (n.*82-87A>C) n.606A>C c.*235-87A>C (n.*235-87A>C) n.649-87A>C c.624-58A>C (n.624-58A>C) c.584-87A>C c.458+108A>C (n.458+108A>C) c.573-87A>C (n.573-87A>C) n.654-87A>C n.660-87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>A | CA2639826980 | TSEN54 | c.624-86C>A (n.624-86C>A) c.321-86C>A (n.321-86C>A) n.423-86C>A n.741C>A c.678-86C>A (n.678-86C>A) n.1119C>A c.*82-86C>A (n.*82-86C>A) n.607C>A c.*235-86C>A (n.*235-86C>A) n.649-86C>A c.624-57C>A (n.624-57C>A) c.584-86C>A c.458+109C>A (n.458+109C>A) c.573-86C>A (n.573-86C>A) n.654-86C>A n.660-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C= | CA2275551134 | TSEN54 | c.624-86C= (n.624-86C=) c.321-86C= (n.321-86C=) n.423-86C= n.741C= c.678-86C= (n.678-86C=) n.1119C= c.*82-86C= (n.*82-86C=) n.607C= c.*235-86C= (n.*235-86C=) n.649-86C= c.624-57C= (n.624-57C=) c.584-86C= c.458+109C= (n.458+109C=) c.573-86C= (n.573-86C=) n.654-86C= n.660-86C= | |
| 17 | g.75521619C>G | CA294078678 | TSEN54 | c.624-86C>G (n.624-86C>G) c.321-86C>G (n.321-86C>G) n.423-86C>G n.741C>G c.678-86C>G (n.678-86C>G) n.1119C>G c.*82-86C>G (n.*82-86C>G) n.607C>G c.*235-86C>G (n.*235-86C>G) n.649-86C>G c.624-57C>G (n.624-57C>G) c.584-86C>G c.458+109C>G (n.458+109C>G) c.573-86C>G (n.573-86C>G) n.654-86C>G n.660-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521619C>T | CA627594348 | TSEN54 | c.624-86C>T (n.624-86C>T) c.321-86C>T (n.321-86C>T) n.423-86C>T n.741C>T c.678-86C>T (n.678-86C>T) n.1119C>T c.*82-86C>T (n.*82-86C>T) n.607C>T c.*235-86C>T (n.*235-86C>T) n.649-86C>T c.624-57C>T (n.624-57C>T) c.584-86C>T c.458+109C>T (n.458+109C>T) c.573-86C>T (n.573-86C>T) n.654-86C>T n.660-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521621A= | CA2275551135 | TSEN54 | c.624-84A= (n.624-84A=) c.321-84A= (n.321-84A=) n.423-84A= n.743A= c.678-84A= (n.678-84A=) n.1121A= c.*82-84A= (n.*82-84A=) n.609A= c.*235-84A= (n.*235-84A=) n.649-84A= c.624-55A= (n.624-55A=) c.584-84A= c.458+111A= (n.458+111A=) c.573-84A= (n.573-84A=) n.654-84A= n.660-84A= | |
| 17 | g.75521621A>G | CA627594349 | TSEN54 | c.624-84A>G (n.624-84A>G) c.321-84A>G (n.321-84A>G) n.423-84A>G n.743A>G c.678-84A>G (n.678-84A>G) n.1121A>G c.*82-84A>G (n.*82-84A>G) n.609A>G c.*235-84A>G (n.*235-84A>G) n.649-84A>G c.624-55A>G (n.624-55A>G) c.584-84A>G c.458+111A>G (n.458+111A>G) c.573-84A>G (n.573-84A>G) n.654-84A>G n.660-84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521622G>A | CA2810443800 | TSEN54 | c.624-83G>A (n.624-83G>A) c.321-83G>A (n.321-83G>A) n.423-83G>A n.744G>A c.678-83G>A (n.678-83G>A) n.1122G>A c.*82-83G>A (n.*82-83G>A) n.610G>A c.*235-83G>A (n.*235-83G>A) n.649-83G>A c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.584-83G>A c.458+112G>A (n.458+112G>A) c.573-83G>A (n.573-83G>A) n.654-83G>A n.660-83G>A | |
| 17 | g.75521622G>C | CA775076225 | TSEN54 | c.624-83G>C (n.624-83G>C) c.321-83G>C (n.321-83G>C) n.423-83G>C n.744G>C c.678-83G>C (n.678-83G>C) n.1122G>C c.*82-83G>C (n.*82-83G>C) n.610G>C c.*235-83G>C (n.*235-83G>C) n.649-83G>C c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.584-83G>C c.458+112G>C (n.458+112G>C) c.573-83G>C (n.573-83G>C) n.654-83G>C n.660-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521622G= | CA2275551136 | TSEN54 | c.624-83G= (n.624-83G=) c.321-83G= (n.321-83G=) n.423-83G= n.744G= c.678-83G= (n.678-83G=) n.1122G= c.*82-83G= (n.*82-83G=) n.610G= c.*235-83G= (n.*235-83G=) n.649-83G= c.624-54G= (n.624-54G=) c.584-83G= c.458+112G= (n.458+112G=) c.573-83G= (n.573-83G=) n.654-83G= n.660-83G= | |
| 17 | g.75521625G>A | CA775076227 | TSEN54 | c.624-80G>A (n.624-80G>A) c.321-80G>A (n.321-80G>A) n.423-80G>A n.747G>A c.678-80G>A (n.678-80G>A) n.1125G>A c.*82-80G>A (n.*82-80G>A) n.613G>A c.*235-80G>A (n.*235-80G>A) n.649-80G>A c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.584-80G>A c.458+115G>A (n.458+115G>A) c.573-80G>A (n.573-80G>A) n.654-80G>A n.660-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521625G= | CA2275551137 | TSEN54 | c.624-80G= (n.624-80G=) c.321-80G= (n.321-80G=) n.423-80G= n.747G= c.678-80G= (n.678-80G=) n.1125G= c.*82-80G= (n.*82-80G=) n.613G= c.*235-80G= (n.*235-80G=) n.649-80G= c.624-51G= (n.624-51G=) c.584-80G= c.458+115G= (n.458+115G=) c.573-80G= (n.573-80G=) n.654-80G= n.660-80G= | |
| 17 | g.75521626A>C | CA2639827014 | TSEN54 | c.624-79A>C (n.624-79A>C) c.321-79A>C (n.321-79A>C) n.423-79A>C n.748A>C c.678-79A>C (n.678-79A>C) n.1126A>C c.*82-79A>C (n.*82-79A>C) n.614A>C c.*235-79A>C (n.*235-79A>C) n.649-79A>C c.624-50A>C (n.624-50A>C) c.584-79A>C c.458+116A>C (n.458+116A>C) c.573-79A>C (n.573-79A>C) n.654-79A>C n.660-79A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521627C>A | CA2576388833 | TSEN54 | c.624-78C>A (n.624-78C>A) c.321-78C>A (n.321-78C>A) n.423-78C>A n.749C>A c.678-78C>A (n.678-78C>A) n.1127C>A c.*82-78C>A (n.*82-78C>A) n.615C>A c.*235-78C>A (n.*235-78C>A) n.649-78C>A c.624-49C>A (n.624-49C>A) c.584-78C>A c.458+117C>A (n.458+117C>A) c.573-78C>A (n.573-78C>A) n.654-78C>A n.660-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521628C>A | CA2275551139 | TSEN54 | c.624-77C>A (n.624-77C>A) c.321-77C>A (n.321-77C>A) n.423-77C>A n.750C>A c.678-77C>A (n.678-77C>A) n.1128C>A c.*82-77C>A (n.*82-77C>A) n.616C>A c.*235-77C>A (n.*235-77C>A) n.649-77C>A c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.584-77C>A c.458+118C>A (n.458+118C>A) c.573-77C>A (n.573-77C>A) n.654-77C>A n.660-77C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521628C= | CA2275551138 | TSEN54 | c.624-77C= (n.624-77C=) c.321-77C= (n.321-77C=) n.423-77C= n.750C= c.678-77C= (n.678-77C=) n.1128C= c.*82-77C= (n.*82-77C=) n.616C= c.*235-77C= (n.*235-77C=) n.649-77C= c.624-48C= (n.624-48C=) c.584-77C= c.458+118C= (n.458+118C=) c.573-77C= (n.573-77C=) n.654-77C= n.660-77C= | |
| 17 | g.75521630G>A | CA2639827018 | TSEN54 | c.624-75G>A (n.624-75G>A) c.321-75G>A (n.321-75G>A) n.423-75G>A n.752G>A c.678-75G>A (n.678-75G>A) n.1130G>A c.*82-75G>A (n.*82-75G>A) n.618G>A c.*235-75G>A (n.*235-75G>A) n.649-75G>A c.624-46G>A (n.624-46G>A) c.584-75G>A c.458+120G>A (n.458+120G>A) c.573-75G>A (n.573-75G>A) n.654-75G>A n.660-75G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521630G>C | CA2639827015 | TSEN54 | c.624-75G>C (n.624-75G>C) c.321-75G>C (n.321-75G>C) n.423-75G>C n.752G>C c.678-75G>C (n.678-75G>C) n.1130G>C c.*82-75G>C (n.*82-75G>C) n.618G>C c.*235-75G>C (n.*235-75G>C) n.649-75G>C c.624-46G>C (n.624-46G>C) c.584-75G>C c.458+120G>C (n.458+120G>C) c.573-75G>C (n.573-75G>C) n.654-75G>C n.660-75G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521631C>A | CA2639827022 | TSEN54 | c.624-74C>A (n.624-74C>A) c.321-74C>A (n.321-74C>A) n.423-74C>A n.753C>A c.678-74C>A (n.678-74C>A) n.1131C>A c.*82-74C>A (n.*82-74C>A) n.619C>A c.*235-74C>A (n.*235-74C>A) n.649-74C>A c.624-45C>A (n.624-45C>A) c.584-74C>A c.458+121C>A (n.458+121C>A) c.573-74C>A (n.573-74C>A) n.654-74C>A n.660-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521632C= | CA2275551140 | TSEN54 | c.624-73C= (n.624-73C=) c.321-73C= (n.321-73C=) n.423-73C= n.754C= c.678-73C= (n.678-73C=) n.1132C= c.*82-73C= (n.*82-73C=) n.620C= c.*235-73C= (n.*235-73C=) n.649-73C= c.624-44C= (n.624-44C=) c.584-73C= c.458+122C= (n.458+122C=) c.573-73C= (n.573-73C=) n.654-73C= n.660-73C= | |
| 17 | g.75521632C>T | CA294078680 | TSEN54 | c.624-73C>T (n.624-73C>T) c.321-73C>T (n.321-73C>T) n.423-73C>T n.754C>T c.678-73C>T (n.678-73C>T) n.1132C>T c.*82-73C>T (n.*82-73C>T) n.620C>T c.*235-73C>T (n.*235-73C>T) n.649-73C>T c.624-44C>T (n.624-44C>T) c.584-73C>T c.458+122C>T (n.458+122C>T) c.573-73C>T (n.573-73C>T) n.654-73C>T n.660-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T>C | CA986324336 | TSEN54 | c.624-72T>C (n.624-72T>C) c.321-72T>C (n.321-72T>C) n.423-72T>C n.755T>C c.678-72T>C (n.678-72T>C) n.1133T>C c.*82-72T>C (n.*82-72T>C) n.621T>C c.*235-72T>C (n.*235-72T>C) n.649-72T>C c.624-43T>C (n.624-43T>C) c.584-72T>C c.458+123T>C (n.458+123T>C) c.573-72T>C (n.573-72T>C) n.654-72T>C n.660-72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521633T= | CA2275551141 | TSEN54 | c.624-72T= (n.624-72T=) c.321-72T= (n.321-72T=) n.423-72T= n.755T= c.678-72T= (n.678-72T=) n.1133T= c.*82-72T= (n.*82-72T=) n.621T= c.*235-72T= (n.*235-72T=) n.649-72T= c.624-43T= (n.624-43T=) c.584-72T= c.458+123T= (n.458+123T=) c.573-72T= (n.573-72T=) n.654-72T= n.660-72T= | |
| 17 | g.75521636A= | CA2275551142 | TSEN54 | c.624-69A= (n.624-69A=) c.321-69A= (n.321-69A=) n.423-69A= n.758A= c.678-69A= (n.678-69A=) n.1136A= c.*82-69A= (n.*82-69A=) n.624A= c.*235-69A= (n.*235-69A=) n.649-69A= c.624-40A= (n.624-40A=) c.584-69A= c.458+126A= (n.458+126A=) c.573-69A= (n.573-69A=) n.654-69A= n.660-69A= | |
| 17 | g.75521636A>T | CA2275551143 | TSEN54 | c.624-69A>T (n.624-69A>T) c.321-69A>T (n.321-69A>T) n.423-69A>T n.758A>T c.678-69A>T (n.678-69A>T) n.1136A>T c.*82-69A>T (n.*82-69A>T) n.624A>T c.*235-69A>T (n.*235-69A>T) n.649-69A>T c.624-40A>T (n.624-40A>T) c.584-69A>T c.458+126A>T (n.458+126A>T) c.573-69A>T (n.573-69A>T) n.654-69A>T n.660-69A>T | dbSNP |
| 17 | g.75521638C>A | CA2639827031 | TSEN54 | c.624-67C>A (n.624-67C>A) c.321-67C>A (n.321-67C>A) n.423-67C>A n.760C>A c.678-67C>A (n.678-67C>A) n.1138C>A c.*82-67C>A (n.*82-67C>A) n.626C>A c.*235-67C>A (n.*235-67C>A) n.649-67C>A c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.584-67C>A c.458+128C>A (n.458+128C>A) c.573-67C>A (n.573-67C>A) n.654-67C>A n.660-67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521638C>T | CA2639827032 | TSEN54 | c.624-67C>T (n.624-67C>T) c.321-67C>T (n.321-67C>T) n.423-67C>T n.760C>T c.678-67C>T (n.678-67C>T) n.1138C>T c.*82-67C>T (n.*82-67C>T) n.626C>T c.*235-67C>T (n.*235-67C>T) n.649-67C>T c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.584-67C>T c.458+128C>T (n.458+128C>T) c.573-67C>T (n.573-67C>T) n.654-67C>T n.660-67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521641C>T | CA2734202929 | TSEN54 | c.624-64C>T (n.624-64C>T) c.321-64C>T (n.321-64C>T) n.423-64C>T n.763C>T c.678-64C>T (n.678-64C>T) n.1141C>T c.*82-64C>T (n.*82-64C>T) n.629C>T c.*235-64C>T (n.*235-64C>T) n.649-64C>T c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.584-64C>T c.458+131C>T (n.458+131C>T) c.573-64C>T (n.573-64C>T) n.654-64C>T n.660-64C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521643A= | CA2275551144 | TSEN54 | c.624-62A= (n.624-62A=) c.321-62A= (n.321-62A=) n.423-62A= n.765A= c.678-62A= (n.678-62A=) n.1143A= c.*82-62A= (n.*82-62A=) n.631A= c.*235-62A= (n.*235-62A=) n.649-62A= c.624-33A= (n.624-33A=) c.584-62A= c.458+133A= (n.458+133A=) c.573-62A= (n.573-62A=) n.654-62A= n.660-62A= | |
| 17 | g.75521643A>G | CA775076229 | TSEN54 | c.624-62A>G (n.624-62A>G) c.321-62A>G (n.321-62A>G) n.423-62A>G n.765A>G c.678-62A>G (n.678-62A>G) n.1143A>G c.*82-62A>G (n.*82-62A>G) n.631A>G c.*235-62A>G (n.*235-62A>G) n.649-62A>G c.624-33A>G (n.624-33A>G) c.584-62A>G c.458+133A>G (n.458+133A>G) c.573-62A>G (n.573-62A>G) n.654-62A>G n.660-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521644T>C | CA2639827036 | TSEN54 | c.624-61T>C (n.624-61T>C) c.321-61T>C (n.321-61T>C) n.423-61T>C n.766T>C c.678-61T>C (n.678-61T>C) n.1144T>C c.*82-61T>C (n.*82-61T>C) n.632T>C c.*235-61T>C (n.*235-61T>C) n.649-61T>C c.624-32T>C (n.624-32T>C) c.584-61T>C c.458+134T>C (n.458+134T>C) c.573-61T>C (n.573-61T>C) n.654-61T>C n.660-61T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G>A | CA2639827038 | TSEN54 | c.624-60G>A (n.624-60G>A) c.321-60G>A (n.321-60G>A) n.423-60G>A n.767G>A c.678-60G>A (n.678-60G>A) n.1145G>A c.*82-60G>A (n.*82-60G>A) n.633G>A c.*235-60G>A (n.*235-60G>A) n.649-60G>A c.624-31G>A (n.624-31G>A) c.584-60G>A c.458+135G>A (n.458+135G>A) c.573-60G>A (n.573-60G>A) n.654-60G>A n.660-60G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521645G= | CA2275551145 | TSEN54 | c.624-60G= (n.624-60G=) c.321-60G= (n.321-60G=) n.423-60G= n.767G= c.678-60G= (n.678-60G=) n.1145G= c.*82-60G= (n.*82-60G=) n.633G= c.*235-60G= (n.*235-60G=) n.649-60G= c.624-31G= (n.624-31G=) c.584-60G= c.458+135G= (n.458+135G=) c.573-60G= (n.573-60G=) n.654-60G= n.660-60G= | |
| 17 | g.75521645G>T | CA627594365 | TSEN54 | c.624-60G>T (n.624-60G>T) c.321-60G>T (n.321-60G>T) n.423-60G>T n.767G>T c.678-60G>T (n.678-60G>T) n.1145G>T c.*82-60G>T (n.*82-60G>T) n.633G>T c.*235-60G>T (n.*235-60G>T) n.649-60G>T c.624-31G>T (n.624-31G>T) c.584-60G>T c.458+135G>T (n.458+135G>T) c.573-60G>T (n.573-60G>T) n.654-60G>T n.660-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521646G>A | CA2639827046 | TSEN54 | c.624-59G>A (n.624-59G>A) c.321-59G>A (n.321-59G>A) n.423-59G>A n.768G>A c.678-59G>A (n.678-59G>A) n.1146G>A c.*82-59G>A (n.*82-59G>A) n.634G>A c.*235-59G>A (n.*235-59G>A) n.649-59G>A c.624-30G>A (n.624-30G>A) c.584-59G>A c.458+136G>A (n.458+136G>A) c.573-59G>A (n.573-59G>A) n.654-59G>A n.660-59G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521647G>T | CA2639827049 | TSEN54 | c.624-58G>T (n.624-58G>T) c.321-58G>T (n.321-58G>T) n.423-58G>T n.769G>T c.678-58G>T (n.678-58G>T) n.1147G>T c.*82-58G>T (n.*82-58G>T) n.635G>T c.*235-58G>T (n.*235-58G>T) n.649-58G>T c.624-29G>T (n.624-29G>T) c.584-58G>T c.458+137G>T (n.458+137G>T) c.573-58G>T (n.573-58G>T) n.654-58G>T n.660-58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521648A>C | CA2639827052 | TSEN54 | c.624-57A>C (n.624-57A>C) c.321-57A>C (n.321-57A>C) n.423-57A>C n.770A>C c.678-57A>C (n.678-57A>C) n.1148A>C c.*82-57A>C (n.*82-57A>C) n.636A>C c.*235-57A>C (n.*235-57A>C) n.649-57A>C c.624-28A>C (n.624-28A>C) c.584-57A>C c.458+138A>C (n.458+138A>C) c.573-57A>C (n.573-57A>C) n.654-57A>C n.660-57A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521649C>A | CA294078688 | TSEN54 | c.624-56C>A (n.624-56C>A) c.321-56C>A (n.321-56C>A) n.423-56C>A n.771C>A c.678-56C>A (n.678-56C>A) n.1149C>A c.*82-56C>A (n.*82-56C>A) n.637C>A c.*235-56C>A (n.*235-56C>A) n.649-56C>A c.624-27C>A (n.624-27C>A) c.584-56C>A c.458+139C>A (n.458+139C>A) c.573-56C>A (n.573-56C>A) n.654-56C>A n.660-56C>A | dbSNP |
| 17 | g.75521649C= | CA2275551146 | TSEN54 | c.624-56C= (n.624-56C=) c.321-56C= (n.321-56C=) n.423-56C= n.771C= c.678-56C= (n.678-56C=) n.1149C= c.*82-56C= (n.*82-56C=) n.637C= c.*235-56C= (n.*235-56C=) n.649-56C= c.624-27C= (n.624-27C=) c.584-56C= c.458+139C= (n.458+139C=) c.573-56C= (n.573-56C=) n.654-56C= n.660-56C= | |
| 17 | g.75521649C>T | CA775076233 | TSEN54 | c.624-56C>T (n.624-56C>T) c.321-56C>T (n.321-56C>T) n.423-56C>T n.771C>T c.678-56C>T (n.678-56C>T) n.1149C>T c.*82-56C>T (n.*82-56C>T) n.637C>T c.*235-56C>T (n.*235-56C>T) n.649-56C>T c.624-27C>T (n.624-27C>T) c.584-56C>T c.458+139C>T (n.458+139C>T) c.573-56C>T (n.573-56C>T) n.654-56C>T n.660-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521650G>A | CA294078692 | TSEN54 | c.624-55G>A (n.624-55G>A) c.321-55G>A (n.321-55G>A) n.423-55G>A n.772G>A c.678-55G>A (n.678-55G>A) n.1150G>A c.*82-55G>A (n.*82-55G>A) n.638G>A c.*235-55G>A (n.*235-55G>A) n.649-55G>A c.624-26G>A (n.624-26G>A) c.584-55G>A c.458+140G>A (n.458+140G>A) c.573-55G>A (n.573-55G>A) n.654-55G>A n.660-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521650G= | CA2275551147 | TSEN54 | c.624-55G= (n.624-55G=) c.321-55G= (n.321-55G=) n.423-55G= n.772G= c.678-55G= (n.678-55G=) n.1150G= c.*82-55G= (n.*82-55G=) n.638G= c.*235-55G= (n.*235-55G=) n.649-55G= c.624-26G= (n.624-26G=) c.584-55G= c.458+140G= (n.458+140G=) c.573-55G= (n.573-55G=) n.654-55G= n.660-55G= | |
| 17 | g.75521650G>T | CA2639827057 | TSEN54 | c.624-55G>T (n.624-55G>T) c.321-55G>T (n.321-55G>T) n.423-55G>T n.772G>T c.678-55G>T (n.678-55G>T) n.1150G>T c.*82-55G>T (n.*82-55G>T) n.638G>T c.*235-55G>T (n.*235-55G>T) n.649-55G>T c.624-26G>T (n.624-26G>T) c.584-55G>T c.458+140G>T (n.458+140G>T) c.573-55G>T (n.573-55G>T) n.654-55G>T n.660-55G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G>A | CA2275551149 | TSEN54 | c.624-53G>A (n.624-53G>A) c.321-53G>A (n.321-53G>A) n.423-53G>A n.774G>A c.678-53G>A (n.678-53G>A) n.1152G>A c.*82-53G>A (n.*82-53G>A) n.640G>A c.*235-53G>A (n.*235-53G>A) n.649-53G>A c.624-24G>A (n.624-24G>A) c.584-53G>A c.458+142G>A (n.458+142G>A) c.573-53G>A (n.573-53G>A) n.654-53G>A n.660-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G>C | CA294078694 | TSEN54 | c.624-53G>C (n.624-53G>C) c.321-53G>C (n.321-53G>C) n.423-53G>C n.774G>C c.678-53G>C (n.678-53G>C) n.1152G>C c.*82-53G>C (n.*82-53G>C) n.640G>C c.*235-53G>C (n.*235-53G>C) n.649-53G>C c.624-24G>C (n.624-24G>C) c.584-53G>C c.458+142G>C (n.458+142G>C) c.573-53G>C (n.573-53G>C) n.654-53G>C n.660-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521652G= | CA2275551148 | TSEN54 | c.624-53G= (n.624-53G=) c.321-53G= (n.321-53G=) n.423-53G= n.774G= c.678-53G= (n.678-53G=) n.1152G= c.*82-53G= (n.*82-53G=) n.640G= c.*235-53G= (n.*235-53G=) n.649-53G= c.624-24G= (n.624-24G=) c.584-53G= c.458+142G= (n.458+142G=) c.573-53G= (n.573-53G=) n.654-53G= n.660-53G= | |
| 17 | g.75521654G>A | CA8764221 | TSEN54 | c.624-51G>A (n.624-51G>A) c.321-51G>A (n.321-51G>A) n.423-51G>A n.776G>A c.678-51G>A (n.678-51G>A) n.1154G>A c.*82-51G>A (n.*82-51G>A) n.642G>A c.*235-51G>A (n.*235-51G>A) n.649-51G>A c.624-22G>A (n.624-22G>A) c.584-51G>A c.458+144G>A (n.458+144G>A) c.573-51G>A (n.573-51G>A) n.654-51G>A n.660-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521654G= | CA2275551150 | TSEN54 | c.624-51G= (n.624-51G=) c.321-51G= (n.321-51G=) n.423-51G= n.776G= c.678-51G= (n.678-51G=) n.1154G= c.*82-51G= (n.*82-51G=) n.642G= c.*235-51G= (n.*235-51G=) n.649-51G= c.624-22G= (n.624-22G=) c.584-51G= c.458+144G= (n.458+144G=) c.573-51G= (n.573-51G=) n.654-51G= n.660-51G= | |
| 17 | g.75521654G>T | CA8764220 | TSEN54 | c.624-51G>T (n.624-51G>T) c.321-51G>T (n.321-51G>T) n.423-51G>T n.776G>T c.678-51G>T (n.678-51G>T) n.1154G>T c.*82-51G>T (n.*82-51G>T) n.642G>T c.*235-51G>T (n.*235-51G>T) n.649-51G>T c.624-22G>T (n.624-22G>T) c.584-51G>T c.458+144G>T (n.458+144G>T) c.573-51G>T (n.573-51G>T) n.654-51G>T n.660-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521655C= | CA2275551151 | TSEN54 | c.624-50C= (n.624-50C=) c.321-50C= (n.321-50C=) n.423-50C= n.777C= c.678-50C= (n.678-50C=) n.1155C= c.*82-50C= (n.*82-50C=) n.643C= c.*235-50C= (n.*235-50C=) n.649-50C= c.624-21C= (n.624-21C=) c.584-50C= c.458+145C= (n.458+145C=) c.573-50C= (n.573-50C=) n.654-50C= n.660-50C= | |
| 17 | g.75521655C>T | CA8764222 | TSEN54 | c.624-50C>T (n.624-50C>T) c.321-50C>T (n.321-50C>T) n.423-50C>T n.777C>T c.678-50C>T (n.678-50C>T) n.1155C>T c.*82-50C>T (n.*82-50C>T) n.643C>T c.*235-50C>T (n.*235-50C>T) n.649-50C>T c.624-21C>T (n.624-21C>T) c.584-50C>T c.458+145C>T (n.458+145C>T) c.573-50C>T (n.573-50C>T) n.654-50C>T n.660-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>C | CA2639827071 | TSEN54 | c.624-49A>C (n.624-49A>C) c.321-49A>C (n.321-49A>C) n.423-49A>C n.778A>C c.678-49A>C (n.678-49A>C) n.1156A>C c.*82-49A>C (n.*82-49A>C) n.644A>C c.*235-49A>C (n.*235-49A>C) n.649-49A>C c.624-20A>C (n.624-20A>C) c.584-49A>C c.458+146A>C (n.458+146A>C) c.573-49A>C (n.573-49A>C) n.654-49A>C n.660-49A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>G | CA2639827075 | TSEN54 | c.624-49A>G (n.624-49A>G) c.321-49A>G (n.321-49A>G) n.423-49A>G n.778A>G c.678-49A>G (n.678-49A>G) n.1156A>G c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.644A>G c.*235-49A>G (n.*235-49A>G) n.649-49A>G c.624-20A>G (n.624-20A>G) c.584-49A>G c.458+146A>G (n.458+146A>G) c.573-49A>G (n.573-49A>G) n.654-49A>G n.660-49A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521656A>T | CA2639827076 | TSEN54 | c.624-49A>T (n.624-49A>T) c.321-49A>T (n.321-49A>T) n.423-49A>T n.778A>T c.678-49A>T (n.678-49A>T) n.1156A>T c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.644A>T c.*235-49A>T (n.*235-49A>T) n.649-49A>T c.624-20A>T (n.624-20A>T) c.584-49A>T c.458+146A>T (n.458+146A>T) c.573-49A>T (n.573-49A>T) n.654-49A>T n.660-49A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521657C>A | CA294078714 | TSEN54 | c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.321-48C>A (n.321-48C>A) n.423-48C>A n.779C>A c.678-48C>A (n.678-48C>A) n.1157C>A c.*82-48C>A (n.*82-48C>A) n.645C>A c.*235-48C>A (n.*235-48C>A) n.649-48C>A c.624-19C>A (n.624-19C>A) c.584-48C>A c.458+147C>A (n.458+147C>A) c.573-48C>A (n.573-48C>A) n.654-48C>A n.660-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521657C= | CA2275551152 | TSEN54 | c.624-48C= (n.624-48C=) c.321-48C= (n.321-48C=) n.423-48C= n.779C= c.678-48C= (n.678-48C=) n.1157C= c.*82-48C= (n.*82-48C=) n.645C= c.*235-48C= (n.*235-48C=) n.649-48C= c.624-19C= (n.624-19C=) c.584-48C= c.458+147C= (n.458+147C=) c.573-48C= (n.573-48C=) n.654-48C= n.660-48C= | |
| 17 | g.75521657C>T | CA627594366 | TSEN54 | c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.321-48C>T (n.321-48C>T) n.423-48C>T n.779C>T c.678-48C>T (n.678-48C>T) n.1157C>T c.*82-48C>T (n.*82-48C>T) n.645C>T c.*235-48C>T (n.*235-48C>T) n.649-48C>T c.624-19C>T (n.624-19C>T) c.584-48C>T c.458+147C>T (n.458+147C>T) c.573-48C>T (n.573-48C>T) n.654-48C>T n.660-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521658C>T | CA2639827080 | TSEN54 | c.624-47C>T (n.624-47C>T) c.321-47C>T (n.321-47C>T) n.423-47C>T n.780C>T c.678-47C>T (n.678-47C>T) n.1158C>T c.*82-47C>T (n.*82-47C>T) n.646C>T c.*235-47C>T (n.*235-47C>T) n.649-47C>T c.624-18C>T (n.624-18C>T) c.584-47C>T c.458+148C>T (n.458+148C>T) c.573-47C>T (n.573-47C>T) n.654-47C>T n.660-47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521660T>A | CA2639827081 | TSEN54 | c.624-45T>A (n.624-45T>A) c.321-45T>A (n.321-45T>A) n.423-45T>A n.782T>A c.678-45T>A (n.678-45T>A) n.1160T>A c.*82-45T>A (n.*82-45T>A) n.648T>A c.*235-45T>A (n.*235-45T>A) n.649-45T>A c.624-16T>A (n.624-16T>A) c.584-45T>A c.458+150T>A (n.458+150T>A) c.573-45T>A (n.573-45T>A) n.654-45T>A n.660-45T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521662G>A | CA2639827082 | TSEN54 | c.624-43G>A (n.624-43G>A) c.321-43G>A (n.321-43G>A) n.423-43G>A n.784G>A c.678-43G>A (n.678-43G>A) n.1162G>A c.*82-43G>A (n.*82-43G>A) n.650G>A c.*235-43G>A (n.*235-43G>A) n.649-43G>A c.624-14G>A (n.624-14G>A) c.584-43G>A c.458+152G>A (n.458+152G>A) c.573-43G>A (n.573-43G>A) n.654-43G>A n.660-43G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521663C>A | CA2576388836 | TSEN54 | c.624-42C>A (n.624-42C>A) c.321-42C>A (n.321-42C>A) n.423-42C>A n.785C>A c.678-42C>A (n.678-42C>A) n.1163C>A c.*82-42C>A (n.*82-42C>A) n.651C>A c.*235-42C>A (n.*235-42C>A) n.649-42C>A c.624-13C>A (n.624-13C>A) c.584-42C>A c.458+153C>A (n.458+153C>A) c.573-42C>A (n.573-42C>A) n.654-42C>A n.660-42C>A | |
| 17 | g.75521664A>G | CA2639827083 | TSEN54 | c.624-41A>G (n.624-41A>G) c.321-41A>G (n.321-41A>G) n.423-41A>G n.786A>G c.678-41A>G (n.678-41A>G) n.1164A>G c.*82-41A>G (n.*82-41A>G) n.652A>G c.*235-41A>G (n.*235-41A>G) n.649-41A>G c.624-12A>G (n.624-12A>G) c.584-41A>G c.458+154A>G (n.458+154A>G) c.573-41A>G (n.573-41A>G) n.654-41A>G n.660-41A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521665A>G | CA2576388837 | TSEN54 | c.624-40A>G (n.624-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) n.423-40A>G n.787A>G c.678-40A>G (n.678-40A>G) n.1165A>G c.*82-40A>G (n.*82-40A>G) n.653A>G c.*235-40A>G (n.*235-40A>G) n.649-40A>G c.624-11A>G (n.624-11A>G) c.584-40A>G c.458+155A>G (n.458+155A>G) c.573-40A>G (n.573-40A>G) n.654-40A>G n.660-40A>G | |
| 17 | g.75521667C= | CA2275551153 | TSEN54 | c.624-38C= (n.624-38C=) c.321-38C= (n.321-38C=) n.423-38C= n.789C= c.678-38C= (n.678-38C=) n.1167C= c.*82-38C= (n.*82-38C=) n.655C= c.*235-38C= (n.*235-38C=) n.649-38C= c.624-9C= (n.624-9C=) c.584-38C= c.458+157C= (n.458+157C=) c.573-38C= (n.573-38C=) n.654-38C= n.660-38C= | |
| 17 | g.75521667C>G | CA8764223 | TSEN54 | c.624-38C>G (n.624-38C>G) c.321-38C>G (n.321-38C>G) n.423-38C>G n.789C>G c.678-38C>G (n.678-38C>G) n.1167C>G c.*82-38C>G (n.*82-38C>G) n.655C>G c.*235-38C>G (n.*235-38C>G) n.649-38C>G c.624-9C>G (n.624-9C>G) c.584-38C>G c.458+157C>G (n.458+157C>G) c.573-38C>G (n.573-38C>G) n.654-38C>G n.660-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521667C>T | CA2275551154 | TSEN54 | c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.321-38C>T (n.321-38C>T) n.423-38C>T n.789C>T c.678-38C>T (n.678-38C>T) n.1167C>T c.*82-38C>T (n.*82-38C>T) n.655C>T c.*235-38C>T (n.*235-38C>T) n.649-38C>T c.624-9C>T (n.624-9C>T) c.584-38C>T c.458+157C>T (n.458+157C>T) c.573-38C>T (n.573-38C>T) n.654-38C>T n.660-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521667_75521668delinsCA | CA2275551155 | TSEN54 | c.624-38_624-37delinsCA (n.624-38_624-37delinsCA) c.321-38_321-37delinsCA (n.321-38_321-37delinsCA) n.423-38_423-37delinsCA n.789_790delinsCA c.678-38_678-37delinsCA (n.678-38_678-37delinsCA) n.1167_1168delinsCA c.*82-38_*82-37delinsCA (n.*82-38_*82-37delinsCA) n.655_656delinsCA c.*235-38_*235-37delinsCA (n.*235-38_*235-37delinsCA) n.649-38_649-37delinsCA c.624-9_624-8delinsCA (n.624-9_624-8delinsCA) c.584-38_584-37delinsCA c.458+157_458+158delinsCA (n.458+157_458+158delinsCA) c.573-38_573-37delinsCA (n.573-38_573-37delinsCA) n.654-38_654-37delinsCA n.660-38_660-37delinsCA | |
| 17 | g.75521668del | CA627594367 | TSEN54 | c.624-37del (n.624-37del) c.321-37del (n.321-37del) n.423-37del n.790del c.678-37del (n.678-37del) n.1168del c.*82-37del (n.*82-37del) n.656del c.*235-37del (n.*235-37del) n.649-37del c.624-8del (n.624-8del) c.584-37del c.458+158del (n.458+158del) c.573-37del (n.573-37del) n.654-37del n.660-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521668A= | CA2275551156 | TSEN54 | c.624-37A= (n.624-37A=) c.321-37A= (n.321-37A=) n.423-37A= n.790A= c.678-37A= (n.678-37A=) n.1168A= c.*82-37A= (n.*82-37A=) n.656A= c.*235-37A= (n.*235-37A=) n.649-37A= c.624-8A= (n.624-8A=) c.584-37A= c.458+158A= (n.458+158A=) c.573-37A= (n.573-37A=) n.654-37A= n.660-37A= | |
| 17 | g.75521668A>C | CA173738 | TSEN54 | c.624-37A>C (n.624-37A>C) c.321-37A>C (n.321-37A>C) n.423-37A>C n.790A>C c.678-37A>C (n.678-37A>C) n.1168A>C c.*82-37A>C (n.*82-37A>C) n.656A>C c.*235-37A>C (n.*235-37A>C) n.649-37A>C c.624-8A>C (n.624-8A>C) c.584-37A>C c.458+158A>C (n.458+158A>C) c.573-37A>C (n.573-37A>C) n.654-37A>C n.660-37A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521668A>T | CA2576388844 | TSEN54 | c.624-37A>T (n.624-37A>T) c.321-37A>T (n.321-37A>T) n.423-37A>T n.790A>T c.678-37A>T (n.678-37A>T) n.1168A>T c.*82-37A>T (n.*82-37A>T) n.656A>T c.*235-37A>T (n.*235-37A>T) n.649-37A>T c.624-8A>T (n.624-8A>T) c.584-37A>T c.458+158A>T (n.458+158A>T) c.573-37A>T (n.573-37A>T) n.654-37A>T n.660-37A>T | |
| 17 | g.75521669G= | CA2275551157 | TSEN54 | c.624-36G= (n.624-36G=) c.321-36G= (n.321-36G=) n.423-36G= n.791G= c.678-36G= (n.678-36G=) n.1169G= c.*82-36G= (n.*82-36G=) n.657G= c.*235-36G= (n.*235-36G=) n.649-36G= c.624-7G= (n.624-7G=) c.584-36G= c.458+159G= (n.458+159G=) c.573-36G= (n.573-36G=) n.654-36G= n.660-36G= | |
| 17 | g.75521669G>T | CA294078735 | TSEN54 | c.624-36G>T (n.624-36G>T) c.321-36G>T (n.321-36G>T) n.423-36G>T n.791G>T c.678-36G>T (n.678-36G>T) n.1169G>T c.*82-36G>T (n.*82-36G>T) n.657G>T c.*235-36G>T (n.*235-36G>T) n.649-36G>T c.624-7G>T (n.624-7G>T) c.584-36G>T c.458+159G>T (n.458+159G>T) c.573-36G>T (n.573-36G>T) n.654-36G>T n.660-36G>T | dbSNP |
| 17 | g.75521670G>A | CA8764224 | TSEN54 | c.624-35G>A (n.624-35G>A) c.321-35G>A (n.321-35G>A) n.423-35G>A n.792G>A c.678-35G>A (n.678-35G>A) n.1170G>A c.*82-35G>A (n.*82-35G>A) n.658G>A c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.649-35G>A c.624-6G>A (n.624-6G>A) c.584-35G>A c.458+160G>A (n.458+160G>A) c.573-35G>A (n.573-35G>A) n.654-35G>A n.660-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521670G= | CA2275551158 | TSEN54 | c.624-35G= (n.624-35G=) c.321-35G= (n.321-35G=) n.423-35G= n.792G= c.678-35G= (n.678-35G=) n.1170G= c.*82-35G= (n.*82-35G=) n.658G= c.*235-35G= (n.*235-35G=) n.649-35G= c.624-6G= (n.624-6G=) c.584-35G= c.458+160G= (n.458+160G=) c.573-35G= (n.573-35G=) n.654-35G= n.660-35G= | |
| 17 | g.75521671G>A | CA8764225 | TSEN54 | c.624-34G>A (n.624-34G>A) c.321-34G>A (n.321-34G>A) n.423-34G>A n.793G>A c.678-34G>A (n.678-34G>A) n.1171G>A c.*82-34G>A (n.*82-34G>A) n.659G>A c.*235-34G>A (n.*235-34G>A) n.649-34G>A c.624-5G>A (n.624-5G>A) c.584-34G>A c.458+161G>A (n.458+161G>A) c.573-34G>A (n.573-34G>A) n.654-34G>A n.660-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521671G= | CA2275551159 | TSEN54 | c.624-34G= (n.624-34G=) c.321-34G= (n.321-34G=) n.423-34G= n.793G= c.678-34G= (n.678-34G=) n.1171G= c.*82-34G= (n.*82-34G=) n.659G= c.*235-34G= (n.*235-34G=) n.649-34G= c.624-5G= (n.624-5G=) c.584-34G= c.458+161G= (n.458+161G=) c.573-34G= (n.573-34G=) n.654-34G= n.660-34G= | |
| 17 | g.75521672G>C | CA294078736 | TSEN54 | c.624-33G>C (n.624-33G>C) c.321-33G>C (n.321-33G>C) n.423-33G>C n.794G>C c.678-33G>C (n.678-33G>C) n.1172G>C c.*82-33G>C (n.*82-33G>C) n.660G>C c.*235-33G>C (n.*235-33G>C) n.649-33G>C c.624-4G>C (n.624-4G>C) c.584-33G>C c.458+162G>C (n.458+162G>C) c.573-33G>C (n.573-33G>C) n.654-33G>C n.660-33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521672G= | CA2275551160 | TSEN54 | c.624-33G= (n.624-33G=) c.321-33G= (n.321-33G=) n.423-33G= n.794G= c.678-33G= (n.678-33G=) n.1172G= c.*82-33G= (n.*82-33G=) n.660G= c.*235-33G= (n.*235-33G=) n.649-33G= c.624-4G= (n.624-4G=) c.584-33G= c.458+162G= (n.458+162G=) c.573-33G= (n.573-33G=) n.654-33G= n.660-33G= | |
| 17 | g.75521673C= | CA2275551161 | TSEN54 | c.624-32C= (n.624-32C=) c.321-32C= (n.321-32C=) n.423-32C= n.795C= c.678-32C= (n.678-32C=) n.1173C= c.*82-32C= (n.*82-32C=) n.661C= c.*235-32C= (n.*235-32C=) n.649-32C= c.624-3C= (n.624-3C=) c.584-32C= c.458+163C= (n.458+163C=) c.573-32C= (n.573-32C=) n.654-32C= n.660-32C= | |
| 17 | g.75521673C>G | CA2275551162 | TSEN54 | c.624-32C>G (n.624-32C>G) c.321-32C>G (n.321-32C>G) n.423-32C>G n.795C>G c.678-32C>G (n.678-32C>G) n.1173C>G c.*82-32C>G (n.*82-32C>G) n.661C>G c.*235-32C>G (n.*235-32C>G) n.649-32C>G c.624-3C>G (n.624-3C>G) c.584-32C>G c.458+163C>G (n.458+163C>G) c.573-32C>G (n.573-32C>G) n.654-32C>G n.660-32C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521673C>T | CA8764226 | TSEN54 | c.624-32C>T (n.624-32C>T) c.321-32C>T (n.321-32C>T) n.423-32C>T n.795C>T c.678-32C>T (n.678-32C>T) n.1173C>T c.*82-32C>T (n.*82-32C>T) n.661C>T c.*235-32C>T (n.*235-32C>T) n.649-32C>T c.624-3C>T (n.624-3C>T) c.584-32C>T c.458+163C>T (n.458+163C>T) c.573-32C>T (n.573-32C>T) n.654-32C>T n.660-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521674A= | CA2275551163 | TSEN54 | c.624-31A= (n.624-31A=) c.321-31A= (n.321-31A=) n.423-31A= n.796A= c.678-31A= (n.678-31A=) n.1174A= c.*82-31A= (n.*82-31A=) n.662A= c.*235-31A= (n.*235-31A=) n.649-31A= c.624-2A= (n.624-2A=) c.584-31A= c.458+164A= (n.458+164A=) c.573-31A= (n.573-31A=) n.654-31A= n.660-31A= | |
| 17 | g.75521674A>G | CA8764227 | TSEN54 | c.624-31A>G (n.624-31A>G) c.321-31A>G (n.321-31A>G) n.423-31A>G n.796A>G c.678-31A>G (n.678-31A>G) n.1174A>G c.*82-31A>G (n.*82-31A>G) n.662A>G c.*235-31A>G (n.*235-31A>G) n.649-31A>G c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.584-31A>G c.458+164A>G (n.458+164A>G) c.573-31A>G (n.573-31A>G) n.654-31A>G n.660-31A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521676A= | CA2275551164 | TSEN54 | c.624-29A= (n.624-29A=) c.321-29A= (n.321-29A=) n.423-29A= n.798A= c.678-29A= (n.678-29A=) n.1176A= c.*82-29A= (n.*82-29A=) n.664A= c.*235-29A= (n.*235-29A=) n.649-29A= c.624A= (p.Arg208=) c.584-29A= c.458+166A= (n.458+166A=) c.573-29A= (n.573-29A=) n.654-29A= n.660-29A= | |
| 17 | g.75521676A>G | CA986324355 | TSEN54 | c.624-29A>G (n.624-29A>G) c.321-29A>G (n.321-29A>G) n.423-29A>G n.798A>G c.678-29A>G (n.678-29A>G) n.1176A>G c.*82-29A>G (n.*82-29A>G) n.664A>G c.*235-29A>G (n.*235-29A>G) n.649-29A>G c.624A>G (p.Arg208=) c.584-29A>G c.458+166A>G (n.458+166A>G) c.573-29A>G (n.573-29A>G) n.654-29A>G n.660-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G>A | CA2639827110 | TSEN54 | c.624-27G>A (n.624-27G>A) c.321-27G>A (n.321-27G>A) n.423-27G>A n.800G>A c.678-27G>A (n.678-27G>A) n.1178G>A c.*82-27G>A (n.*82-27G>A) n.666G>A c.*235-27G>A (n.*235-27G>A) n.649-27G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.584-27G>A c.458+168G>A (n.458+168G>A) c.573-27G>A (n.573-27G>A) n.654-27G>A n.660-27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G>C | CA8764228 | TSEN54 | c.624-27G>C (n.624-27G>C) c.321-27G>C (n.321-27G>C) n.423-27G>C n.800G>C c.678-27G>C (n.678-27G>C) n.1178G>C c.*82-27G>C (n.*82-27G>C) n.666G>C c.*235-27G>C (n.*235-27G>C) n.649-27G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.584-27G>C c.458+168G>C (n.458+168G>C) c.573-27G>C (n.573-27G>C) n.654-27G>C n.660-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521678G= | CA2275551165 | TSEN54 | c.624-27G= (n.624-27G=) c.321-27G= (n.321-27G=) n.423-27G= n.800G= c.678-27G= (n.678-27G=) n.1178G= c.*82-27G= (n.*82-27G=) n.666G= c.*235-27G= (n.*235-27G=) n.649-27G= c.626G= (p.Cys209=) c.584-27G= c.458+168G= (n.458+168G=) c.573-27G= (n.573-27G=) n.654-27G= n.660-27G= | |
| 17 | g.75521680G>A | CA2639827119 | TSEN54 | c.624-25G>A (n.624-25G>A) c.321-25G>A (n.321-25G>A) n.423-25G>A n.802G>A c.678-25G>A (n.678-25G>A) n.1180G>A c.*82-25G>A (n.*82-25G>A) n.668G>A c.*235-25G>A (n.*235-25G>A) n.649-25G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.584-25G>A c.458+170G>A (n.458+170G>A) c.573-25G>A (n.573-25G>A) n.654-25G>A n.660-25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521681C>T | CA2639827120 | TSEN54 | c.624-24C>T (n.624-24C>T) c.321-24C>T (n.321-24C>T) n.423-24C>T n.803C>T c.678-24C>T (n.678-24C>T) n.1181C>T c.*82-24C>T (n.*82-24C>T) n.669C>T c.*235-24C>T (n.*235-24C>T) n.649-24C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.584-24C>T c.458+171C>T (n.458+171C>T) c.573-24C>T (n.573-24C>T) n.654-24C>T n.660-24C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521683G>C | CA2275551167 | TSEN54 | c.624-22G>C (n.624-22G>C) c.321-22G>C (n.321-22G>C) n.423-22G>C n.805G>C c.678-22G>C (n.678-22G>C) n.1183G>C c.*82-22G>C (n.*82-22G>C) n.671G>C c.*235-22G>C (n.*235-22G>C) n.649-22G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.584-22G>C c.458+173G>C (n.458+173G>C) c.573-22G>C (n.573-22G>C) n.654-22G>C n.660-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521683G= | CA2275551166 | TSEN54 | c.624-22G= (n.624-22G=) c.321-22G= (n.321-22G=) n.423-22G= n.805G= c.678-22G= (n.678-22G=) n.1183G= c.*82-22G= (n.*82-22G=) n.671G= c.*235-22G= (n.*235-22G=) n.649-22G= c.631G= (p.Ala211=) c.584-22G= c.458+173G= (n.458+173G=) c.573-22G= (n.573-22G=) n.654-22G= n.660-22G= | |
| 17 | g.75521686T>C | CA8764229 | TSEN54 | c.624-19T>C (n.624-19T>C) c.321-19T>C (n.321-19T>C) n.423-19T>C n.808T>C c.678-19T>C (n.678-19T>C) n.1186T>C c.*82-19T>C (n.*82-19T>C) n.674T>C c.*235-19T>C (n.*235-19T>C) n.649-19T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) c.584-19T>C c.458+176T>C (n.458+176T>C) c.573-19T>C (n.573-19T>C) n.654-19T>C n.660-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521686T= | CA2275551168 | TSEN54 | c.624-19T= (n.624-19T=) c.321-19T= (n.321-19T=) n.423-19T= n.808T= c.678-19T= (n.678-19T=) n.1186T= c.*82-19T= (n.*82-19T=) n.674T= c.*235-19T= (n.*235-19T=) n.649-19T= c.634T= (p.Phe212=) c.584-19T= c.458+176T= (n.458+176T=) c.573-19T= (n.573-19T=) n.654-19T= n.660-19T= | |
| 17 | g.75521688T>A | CA2810443801 | TSEN54 | c.624-17T>A (n.624-17T>A) c.321-17T>A (n.321-17T>A) n.423-17T>A n.810T>A c.678-17T>A (n.678-17T>A) n.1188T>A c.*82-17T>A (n.*82-17T>A) n.676T>A c.*235-17T>A (n.*235-17T>A) n.649-17T>A c.636T>A (p.Phe212Leu) c.584-17T>A c.458+178T>A (n.458+178T>A) c.573-17T>A (n.573-17T>A) n.654-17T>A n.660-17T>A | |
| 17 | g.75521688T>C | CA627594371 | TSEN54 | c.624-17T>C (n.624-17T>C) c.321-17T>C (n.321-17T>C) n.423-17T>C n.810T>C c.678-17T>C (n.678-17T>C) n.1188T>C c.*82-17T>C (n.*82-17T>C) n.676T>C c.*235-17T>C (n.*235-17T>C) n.649-17T>C c.636T>C (p.Phe212=) c.584-17T>C c.458+178T>C (n.458+178T>C) c.573-17T>C (n.573-17T>C) n.654-17T>C n.660-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521688T= | CA2275551169 | TSEN54 | c.624-17T= (n.624-17T=) c.321-17T= (n.321-17T=) n.423-17T= n.810T= c.678-17T= (n.678-17T=) n.1188T= c.*82-17T= (n.*82-17T=) n.676T= c.*235-17T= (n.*235-17T=) n.649-17T= c.636T= (p.Phe212=) c.584-17T= c.458+178T= (n.458+178T=) c.573-17T= (n.573-17T=) n.654-17T= n.660-17T= | |
| 17 | g.75521689C>A | CA2639827133 | TSEN54 | c.624-16C>A (n.624-16C>A) c.321-16C>A (n.321-16C>A) n.423-16C>A n.811C>A c.678-16C>A (n.678-16C>A) n.1189C>A c.*82-16C>A (n.*82-16C>A) n.677C>A c.*235-16C>A (n.*235-16C>A) n.649-16C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.584-16C>A c.458+179C>A (n.458+179C>A) c.573-16C>A (n.573-16C>A) n.654-16C>A n.660-16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521689C= | CA2275551170 | TSEN54 | c.624-16C= (n.624-16C=) c.321-16C= (n.321-16C=) n.423-16C= n.811C= c.678-16C= (n.678-16C=) n.1189C= c.*82-16C= (n.*82-16C=) n.677C= c.*235-16C= (n.*235-16C=) n.649-16C= c.637C= (p.Pro213=) c.584-16C= c.458+179C= (n.458+179C=) c.573-16C= (n.573-16C=) n.654-16C= n.660-16C= | |
| 17 | g.75521689C>T | CA775076254 | TSEN54 | c.624-16C>T (n.624-16C>T) c.321-16C>T (n.321-16C>T) n.423-16C>T n.811C>T c.678-16C>T (n.678-16C>T) n.1189C>T c.*82-16C>T (n.*82-16C>T) n.677C>T c.*235-16C>T (n.*235-16C>T) n.649-16C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.584-16C>T c.458+179C>T (n.458+179C>T) c.573-16C>T (n.573-16C>T) n.654-16C>T n.660-16C>T | dbSNP |
| 17 | g.75521690C= | CA2275551171 | TSEN54 | c.624-15C= (n.624-15C=) c.321-15C= (n.321-15C=) n.423-15C= n.812C= c.678-15C= (n.678-15C=) n.1190C= c.*82-15C= (n.*82-15C=) n.678C= c.*235-15C= (n.*235-15C=) n.649-15C= c.638C= (p.Pro213=) c.584-15C= c.458+180C= (n.458+180C=) c.573-15C= (n.573-15C=) n.654-15C= n.660-15C= | |
| 17 | g.75521690C>T | CA8764230 | TSEN54 | c.624-15C>T (n.624-15C>T) c.321-15C>T (n.321-15C>T) n.423-15C>T n.812C>T c.678-15C>T (n.678-15C>T) n.1190C>T c.*82-15C>T (n.*82-15C>T) n.678C>T c.*235-15C>T (n.*235-15C>T) n.649-15C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.584-15C>T c.458+180C>T (n.458+180C>T) c.573-15C>T (n.573-15C>T) n.654-15C>T n.660-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521691C>T | CA2639827143 | TSEN54 | c.624-14C>T (n.624-14C>T) c.321-14C>T (n.321-14C>T) n.423-14C>T n.813C>T c.678-14C>T (n.678-14C>T) n.1191C>T c.*82-14C>T (n.*82-14C>T) n.679C>T c.*235-14C>T (n.*235-14C>T) n.649-14C>T c.639C>T (p.Pro213=) c.584-14C>T c.458+181C>T (n.458+181C>T) c.573-14C>T (n.573-14C>T) n.654-14C>T n.660-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75521693C= | CA2275551172 | TSEN54 | c.624-12C= (n.624-12C=) c.321-12C= (n.321-12C=) n.423-12C= n.815C= c.678-12C= (n.678-12C=) n.1193C= c.*82-12C= (n.*82-12C=) n.681C= c.*235-12C= (n.*235-12C=) n.649-12C= c.641C= (p.Pro214=) c.584-12C= c.458+183C= (n.458+183C=) c.573-12C= (n.573-12C=) n.654-12C= n.660-12C= | |
| 17 | g.75521693C>G | CA2275551173 | TSEN54 | c.624-12C>G (n.624-12C>G) c.321-12C>G (n.321-12C>G) n.423-12C>G n.815C>G c.678-12C>G (n.678-12C>G) n.1193C>G c.*82-12C>G (n.*82-12C>G) n.681C>G c.*235-12C>G (n.*235-12C>G) n.649-12C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.584-12C>G c.458+183C>G (n.458+183C>G) c.573-12C>G (n.573-12C>G) n.654-12C>G n.660-12C>G | dbSNP |
| 17 | g.75521693C>T | CA8764231 | TSEN54 | c.624-12C>T (n.624-12C>T) c.321-12C>T (n.321-12C>T) n.423-12C>T n.815C>T c.678-12C>T (n.678-12C>T) n.1193C>T c.*82-12C>T (n.*82-12C>T) n.681C>T c.*235-12C>T (n.*235-12C>T) n.649-12C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.584-12C>T c.458+183C>T (n.458+183C>T) c.573-12C>T (n.573-12C>T) n.654-12C>T n.660-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521694A= | CA2275551174 | TSEN54 | c.624-11A= (n.624-11A=) c.321-11A= (n.321-11A=) n.423-11A= n.816A= c.678-11A= (n.678-11A=) n.1194A= c.*82-11A= (n.*82-11A=) n.682A= c.*235-11A= (n.*235-11A=) n.649-11A= c.642A= (p.Pro214=) c.584-11A= c.458+184A= (n.458+184A=) c.573-11A= (n.573-11A=) n.654-11A= n.660-11A= | |
| 17 | g.75521694A>G | CA8764232 | TSEN54 | c.624-11A>G (n.624-11A>G) c.321-11A>G (n.321-11A>G) n.423-11A>G n.816A>G c.678-11A>G (n.678-11A>G) n.1194A>G c.*82-11A>G (n.*82-11A>G) n.682A>G c.*235-11A>G (n.*235-11A>G) n.649-11A>G c.642A>G (p.Pro214=) c.584-11A>G c.458+184A>G (n.458+184A>G) c.573-11A>G (n.573-11A>G) n.654-11A>G n.660-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521695C= | CA2275551175 | TSEN54 | c.624-10C= (n.624-10C=) c.321-10C= (n.321-10C=) n.423-10C= n.817C= c.678-10C= (n.678-10C=) n.1195C= c.*82-10C= (n.*82-10C=) n.683C= c.*235-10C= (n.*235-10C=) n.649-10C= c.643C= (p.Arg215=) c.584-10C= c.458+185C= (n.458+185C=) c.573-10C= (n.573-10C=) n.654-10C= n.660-10C= | |
| 17 | g.75521695C>G | CA8764233 | TSEN54 | c.624-10C>G (n.624-10C>G) c.321-10C>G (n.321-10C>G) n.423-10C>G n.817C>G c.678-10C>G (n.678-10C>G) n.1195C>G c.*82-10C>G (n.*82-10C>G) n.683C>G c.*235-10C>G (n.*235-10C>G) n.649-10C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.584-10C>G c.458+185C>G (n.458+185C>G) c.573-10C>G (n.573-10C>G) n.654-10C>G n.660-10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521695C>T | CA8764234 | TSEN54 | c.624-10C>T (n.624-10C>T) c.321-10C>T (n.321-10C>T) n.423-10C>T n.817C>T c.678-10C>T (n.678-10C>T) n.1195C>T c.*82-10C>T (n.*82-10C>T) n.683C>T c.*235-10C>T (n.*235-10C>T) n.649-10C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.584-10C>T c.458+185C>T (n.458+185C>T) c.573-10C>T (n.573-10C>T) n.654-10C>T n.660-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521696G>A | CA173739 | TSEN54 | c.624-9G>A (n.624-9G>A) c.321-9G>A (n.321-9G>A) n.423-9G>A n.818G>A c.678-9G>A (n.678-9G>A) n.1196G>A c.*82-9G>A (n.*82-9G>A) n.684G>A c.*235-9G>A (n.*235-9G>A) n.649-9G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.584-9G>A c.458+186G>A (n.458+186G>A) c.573-9G>A (n.573-9G>A) n.654-9G>A n.660-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521696G>C | CA2576388850 | TSEN54 | c.624-9G>C (n.624-9G>C) c.321-9G>C (n.321-9G>C) n.423-9G>C n.818G>C c.678-9G>C (n.678-9G>C) n.1196G>C c.*82-9G>C (n.*82-9G>C) n.684G>C c.*235-9G>C (n.*235-9G>C) n.649-9G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.584-9G>C c.458+186G>C (n.458+186G>C) c.573-9G>C (n.573-9G>C) n.654-9G>C n.660-9G>C | |
| 17 | g.75521696G= | CA2275551176 | TSEN54 | c.624-9G= (n.624-9G=) c.321-9G= (n.321-9G=) n.423-9G= n.818G= c.678-9G= (n.678-9G=) n.1196G= c.*82-9G= (n.*82-9G=) n.684G= c.*235-9G= (n.*235-9G=) n.649-9G= c.644G= (p.Arg215=) c.584-9G= c.458+186G= (n.458+186G=) c.573-9G= (n.573-9G=) n.654-9G= n.660-9G= | |
| 17 | g.75521697T>G | CA2734203057 | TSEN54 | c.624-8T>G (n.624-8T>G) c.321-8T>G (n.321-8T>G) n.423-8T>G n.819T>G c.678-8T>G (n.678-8T>G) n.1197T>G c.*82-8T>G (n.*82-8T>G) n.685T>G c.*235-8T>G (n.*235-8T>G) n.649-8T>G c.645T>G (p.Arg215=) c.584-8T>G c.458+187T>G (n.458+187T>G) c.573-8T>G (n.573-8T>G) n.654-8T>G n.660-8T>G | dbSNP |
| 17 | g.75521698C= | CA2275551177 | TSEN54 | c.624-7C= (n.624-7C=) c.321-7C= (n.321-7C=) n.423-7C= n.820C= c.678-7C= (n.678-7C=) n.1198C= c.*82-7C= (n.*82-7C=) n.686C= c.*235-7C= (n.*235-7C=) n.649-7C= c.646C= (p.Pro216=) c.584-7C= c.458+188C= (n.458+188C=) c.573-7C= (n.573-7C=) n.654-7C= n.660-7C= | |
| 17 | g.75521698C>T | CA8764235 | TSEN54 | c.624-7C>T (n.624-7C>T) c.321-7C>T (n.321-7C>T) n.423-7C>T n.820C>T c.678-7C>T (n.678-7C>T) n.1198C>T c.*82-7C>T (n.*82-7C>T) n.686C>T c.*235-7C>T (n.*235-7C>T) n.649-7C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.584-7C>T c.458+188C>T (n.458+188C>T) c.573-7C>T (n.573-7C>T) n.654-7C>T n.660-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521699C>A | CA294078803 | TSEN54 | c.624-6C>A (n.624-6C>A) c.321-6C>A (n.321-6C>A) n.423-6C>A n.821C>A c.678-6C>A (n.678-6C>A) n.1199C>A c.*82-6C>A (n.*82-6C>A) n.687C>A c.*235-6C>A (n.*235-6C>A) n.649-6C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.584-6C>A c.458+189C>A (n.458+189C>A) c.573-6C>A (n.573-6C>A) n.654-6C>A n.660-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521699C= | CA2275551178 | TSEN54 | c.624-6C= (n.624-6C=) c.321-6C= (n.321-6C=) n.423-6C= n.821C= c.678-6C= (n.678-6C=) n.1199C= c.*82-6C= (n.*82-6C=) n.687C= c.*235-6C= (n.*235-6C=) n.649-6C= c.647C= (p.Pro216=) c.584-6C= c.458+189C= (n.458+189C=) c.573-6C= (n.573-6C=) n.654-6C= n.660-6C= | |
| 17 | g.75521699C>G | CA627594372 | TSEN54 | c.624-6C>G (n.624-6C>G) c.321-6C>G (n.321-6C>G) n.423-6C>G n.821C>G c.678-6C>G (n.678-6C>G) n.1199C>G c.*82-6C>G (n.*82-6C>G) n.687C>G c.*235-6C>G (n.*235-6C>G) n.649-6C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.584-6C>G c.458+189C>G (n.458+189C>G) c.573-6C>G (n.573-6C>G) n.654-6C>G n.660-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521699C>T | CA2639827166 | TSEN54 | c.624-6C>T (n.624-6C>T) c.321-6C>T (n.321-6C>T) n.423-6C>T n.821C>T c.678-6C>T (n.678-6C>T) n.1199C>T c.*82-6C>T (n.*82-6C>T) n.687C>T c.*235-6C>T (n.*235-6C>T) n.649-6C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.584-6C>T c.458+189C>T (n.458+189C>T) c.573-6C>T (n.573-6C>T) n.654-6C>T n.660-6C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521700C= | CA2275551179 | TSEN54 | c.624-5C= (n.624-5C=) c.321-5C= (n.321-5C=) n.423-5C= n.822C= c.678-5C= (n.678-5C=) n.1200C= c.*82-5C= (n.*82-5C=) n.688C= c.*235-5C= (n.*235-5C=) n.649-5C= c.648C= (p.Pro216=) c.584-5C= c.458+190C= (n.458+190C=) c.573-5C= (n.573-5C=) n.654-5C= n.660-5C= | |
| 17 | g.75521700C>T | CA8764236 | TSEN54 | c.624-5C>T (n.624-5C>T) c.321-5C>T (n.321-5C>T) n.423-5C>T n.822C>T c.678-5C>T (n.678-5C>T) n.1200C>T c.*82-5C>T (n.*82-5C>T) n.688C>T c.*235-5C>T (n.*235-5C>T) n.649-5C>T c.648C>T (p.Pro216=) c.584-5C>T c.458+190C>T (n.458+190C>T) c.573-5C>T (n.573-5C>T) n.654-5C>T n.660-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521703A= | CA2275551180 | TSEN54 | c.624-2A= (n.624-2A=) c.321-2A= (n.321-2A=) n.423-2A= n.825A= c.678-2A= (n.678-2A=) n.1203A= c.*82-2A= (n.*82-2A=) n.691A= c.*235-2A= (n.*235-2A=) n.649-2A= c.651A= (p.Ser217=) c.584-2A= c.458+193A= (n.458+193A=) c.573-2A= (n.573-2A=) n.654-2A= n.660-2A= | |
| 17 | g.75521703A>C | CA401028403 | TSEN54 | c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.321-2A>C (n.321-2A>C) n.423-2A>C n.825A>C c.678-2A>C (n.678-2A>C) n.1203A>C c.*82-2A>C (n.*82-2A>C) n.691A>C c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) n.649-2A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.584-2A>C c.458+193A>C (n.458+193A>C) c.573-2A>C (n.573-2A>C) n.654-2A>C n.660-2A>C | |
| 17 | g.75521703A>G | CA401028400 | TSEN54 | c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.321-2A>G (n.321-2A>G) n.423-2A>G n.825A>G c.678-2A>G (n.678-2A>G) n.1203A>G c.*82-2A>G (n.*82-2A>G) n.691A>G c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) n.649-2A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.584-2A>G c.458+193A>G (n.458+193A>G) c.573-2A>G (n.573-2A>G) n.654-2A>G n.660-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521703A>T | CA401028401 | TSEN54 | c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.321-2A>T (n.321-2A>T) n.423-2A>T n.825A>T c.678-2A>T (n.678-2A>T) n.1203A>T c.*82-2A>T (n.*82-2A>T) n.691A>T c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) n.649-2A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.584-2A>T c.458+193A>T (n.458+193A>T) c.573-2A>T (n.573-2A>T) n.654-2A>T n.660-2A>T | |
| 17 | g.75521704G>A | CA401028405 | TSEN54 | c.624-1G>A (n.624-1G>A) c.321-1G>A (n.321-1G>A) n.423-1G>A n.826G>A c.678-1G>A (n.678-1G>A) n.1204G>A c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.692G>A c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) n.649-1G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.584-1G>A c.458+194G>A (n.458+194G>A) c.573-1G>A (n.573-1G>A) n.654-1G>A n.660-1G>A | |
| 17 | g.75521704G>C | CA401028406 | TSEN54 | c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.321-1G>C (n.321-1G>C) n.423-1G>C n.826G>C c.678-1G>C (n.678-1G>C) n.1204G>C c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.692G>C c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) n.649-1G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.584-1G>C c.458+194G>C (n.458+194G>C) c.573-1G>C (n.573-1G>C) n.654-1G>C n.660-1G>C | |
| 17 | g.75521704G>T | CA401028409 | TSEN54 | c.624-1G>T (n.624-1G>T) c.321-1G>T (n.321-1G>T) n.423-1G>T n.826G>T c.678-1G>T (n.678-1G>T) n.1204G>T c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.692G>T c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) n.649-1G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.584-1G>T c.458+194G>T (n.458+194G>T) c.573-1G>T (n.573-1G>T) n.654-1G>T n.660-1G>T | |
| 17 | g.75521705G>A | CA502045827 | TSEN54 | c.624G>A (p.Arg208=) c.321G>A (p.Arg107=) n.423G>A n.827G>A c.678G>A (n.678G>A) n.1205G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.693G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.649G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.584G>A c.458+195G>A (n.458+195G>A) c.573G>A (n.573G>A) n.654G>A n.660G>A | |
| 17 | g.75521705G>C | CA502045828 | TSEN54 | c.624G>C (p.Arg208=) c.321G>C (p.Arg107=) n.423G>C n.827G>C c.678G>C (n.678G>C) n.1205G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.693G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.649G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.584G>C c.458+195G>C (n.458+195G>C) c.573G>C (n.573G>C) n.654G>C n.660G>C | |
| 17 | g.75521705G>T | CA502045829 | TSEN54 | c.624G>T (p.Arg208=) c.321G>T (p.Arg107=) n.423G>T n.827G>T c.678G>T (n.678G>T) n.1205G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.693G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.649G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.584G>T c.458+195G>T (n.458+195G>T) c.573G>T (n.573G>T) n.654G>T n.660G>T | |
| 17 | g.75521706T>A | CA401028411 | TSEN54 | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.424T>A n.828T>A c.679T>A (n.679T>A) n.1206T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.694T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.650T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.585T>A c.458+196T>A (n.458+196T>A) c.574T>A (n.574T>A) n.655T>A n.661T>A | |
| 17 | g.75521706T>C | CA401028412 | TSEN54 | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.424T>C n.828T>C c.679T>C (n.679T>C) n.1206T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.694T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.650T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.585T>C c.458+196T>C (n.458+196T>C) c.574T>C (n.574T>C) n.655T>C n.661T>C | |
| 17 | g.75521706T>G | CA401028414 | TSEN54 | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.424T>G n.828T>G c.679T>G (n.679T>G) n.1206T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.694T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.650T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.585T>G c.458+196T>G (n.458+196T>G) c.574T>G (n.574T>G) n.655T>G n.661T>G | |
| 17 | g.75521707C>A | CA401028416 | TSEN54 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.425C>A n.829C>A c.680C>A (n.680C>A) n.1207C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.695C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.651C>A c.655C>A (p.Pro219Thr) c.586C>A c.458+197C>A (n.458+197C>A) c.575C>A (n.575C>A) n.656C>A n.662C>A | |
| 17 | g.75521707C= | CA2275551181 | TSEN54 | c.626C= (p.Ser209=) c.323C= (p.Ser108=) n.425C= n.829C= c.680C= (n.680C=) n.1207C= c.*84C= (n.*84C=) n.695C= c.*237C= (n.*237C=) n.651C= c.655C= (p.Pro219=) c.586C= c.458+197C= (n.458+197C=) c.575C= (n.575C=) n.656C= n.662C= | |
| 17 | g.75521707C>G | CA401028417 | TSEN54 | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.425C>G n.829C>G c.680C>G (n.680C>G) n.1207C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.695C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.651C>G c.655C>G (p.Pro219Ala) c.586C>G c.458+197C>G (n.458+197C>G) c.575C>G (n.575C>G) n.656C>G n.662C>G | |
| 17 | g.75521707C>T | CA401028418 | TSEN54 | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.425C>T n.829C>T c.680C>T (n.680C>T) n.1207C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.695C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.651C>T c.655C>T (p.Pro219Ser) c.586C>T c.458+197C>T (n.458+197C>T) c.575C>T (n.575C>T) n.656C>T n.662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75521708C>A | CA502045831 | TSEN54 | c.627C>A (p.Ser209=) c.324C>A (p.Ser108=) n.426C>A n.830C>A c.681C>A (n.681C>A) n.1208C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.696C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.652C>A c.656C>A (p.Pro219Gln) c.587C>A c.458+198C>A (n.458+198C>A) c.576C>A (n.576C>A) n.657C>A n.663C>A | |
| 17 | g.75521708C>G | CA502045833 | TSEN54 | c.627C>G (p.Ser209=) c.324C>G (p.Ser108=) n.426C>G n.830C>G c.681C>G (n.681C>G) n.1208C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.696C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.652C>G c.656C>G (p.Pro219Arg) c.587C>G c.458+198C>G (n.458+198C>G) c.576C>G (n.576C>G) n.657C>G n.663C>G | |
| 17 | g.75521708C>T | CA502045830 | TSEN54 | c.627C>T (p.Ser209=) c.324C>T (p.Ser108=) n.426C>T n.830C>T c.681C>T (n.681C>T) n.1208C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.696C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.652C>T c.656C>T (p.Pro219Leu) c.587C>T c.458+198C>T (n.458+198C>T) c.576C>T (n.576C>T) n.657C>T n.663C>T | |
| 17 | g.75521709A>C | CA401028419 | TSEN54 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.427A>C n.831A>C c.682A>C (n.682A>C) n.1209A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.697A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.653A>C c.657A>C (p.Pro219=) c.588A>C c.458+199A>C (n.458+199A>C) c.577A>C (n.577A>C) n.658A>C n.664A>C | |
| 17 | g.75521709A>G | CA401028421 | TSEN54 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.427A>G n.831A>G c.682A>G (n.682A>G) n.1209A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.697A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.653A>G c.657A>G (p.Pro219=) c.588A>G c.458+199A>G (n.458+199A>G) c.577A>G (n.577A>G) n.658A>G n.664A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75521709A>T | CA401028423 | TSEN54 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.427A>T n.831A>T c.682A>T (n.682A>T) n.1209A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.697A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.653A>T c.657A>T (p.Pro219=) c.588A>T c.458+199A>T (n.458+199A>T) c.577A>T (n.577A>T) n.658A>T n.664A>T | |
| 17 | g.75521710T>A | CA401028426 | TSEN54 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.428T>A n.832T>A c.683T>A (n.683T>A) n.1210T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.698T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.654T>A c.658T>A (p.Leu220Ile) c.589T>A c.458+200T>A (n.458+200T>A) c.578T>A (n.578T>A) n.659T>A n.665T>A | |
| 17 | g.75521710T>C | CA401028428 | TSEN54 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.428T>C n.832T>C c.683T>C (n.683T>C) n.1210T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.698T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.654T>C c.658T>C (p.Leu220=) c.589T>C c.458+200T>C (n.458+200T>C) c.578T>C (n.578T>C) n.659T>C n.665T>C | |
| 17 | g.75521710T>G | CA401028425 | TSEN54 | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.428T>G n.832T>G c.683T>G (n.683T>G) n.1210T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.698T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.654T>G c.658T>G (p.Leu220Val) c.589T>G c.458+200T>G (n.458+200T>G) c.578T>G (n.578T>G) n.659T>G n.665T>G | |
| 17 | g.75521711T>A | CA502045835 | TSEN54 | c.630T>A (p.Ile210=) c.327T>A (p.Ile109=) n.429T>A n.833T>A c.684T>A (n.684T>A) n.1211T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.699T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.655T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) c.590T>A c.458+201T>A (n.458+201T>A) c.579T>A (n.579T>A) n.660T>A n.666T>A | |
| 17 | g.75521711T>C | CA502045836 | TSEN54 | c.630T>C (p.Ile210=) c.327T>C (p.Ile109=) n.429T>C n.833T>C c.684T>C (n.684T>C) n.1211T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.699T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.655T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) c.590T>C c.458+201T>C (n.458+201T>C) c.579T>C (n.579T>C) n.660T>C n.666T>C | |
| 17 | g.75521711T>G | CA401028430 | TSEN54 | c.630T>G (p.Ile210Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.429T>G n.833T>G c.684T>G (n.684T>G) n.1211T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.699T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.655T>G c.659T>G (p.Leu220Ter) c.590T>G c.458+201T>G (n.458+201T>G) c.579T>G (n.579T>G) n.660T>G n.666T>G | |
| 17 | g.75521714_75521716del | CA2734203059 | TSEN54 | c.633_635del (p.Asn211del) c.330_332del (p.Asn110del) n.432_434del n.836_838del c.687_689del (n.687_689del) n.1214_1216del c.*91_*93del (n.*91_*93del) n.702_704del c.*244_*246del (n.*244_*246del) n.658_660del c.662_664del (p.Ile221del) c.593_595del c.458+204_458+206del (n.458+204_458+206del) c.582_584del (n.582_584del) n.663_665del n.669_671del | dbSNP |
| 17 | g.75521712A>C | CA401028436 | TSEN54 | c.631A>C (p.Asn211His) c.328A>C (p.Asn110His) n.430A>C n.834A>C c.685A>C (n.685A>C) n.1212A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.700A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.656A>C c.660A>C (p.Leu220Phe) c.591A>C c.458+202A>C (n.458+202A>C) c.580A>C (n.580A>C) n.661A>C n.667A>C | |
| 17 | g.75521712A>G | CA401028432 | TSEN54 | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.430A>G n.834A>G c.685A>G (n.685A>G) n.1212A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.700A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.656A>G c.660A>G (p.Leu220=) c.591A>G c.458+202A>G (n.458+202A>G) c.580A>G (n.580A>G) n.661A>G n.667A>G | |
| 17 | g.75521712A>T | CA401028434 | TSEN54 | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.430A>T n.834A>T c.685A>T (n.685A>T) n.1212A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.700A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.656A>T c.660A>T (p.Leu220Phe) c.591A>T c.458+202A>T (n.458+202A>T) c.580A>T (n.580A>T) n.661A>T n.667A>T | |
| 17 | g.75521713A>C | CA401028438 | TSEN54 | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.431A>C n.835A>C c.686A>C (n.686A>C) n.1213A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.701A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.657A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.592A>C c.458+203A>C (n.458+203A>C) c.581A>C (n.581A>C) n.662A>C n.668A>C | |
| 17 | g.75521713A>G | CA401028439 | TSEN54 | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.431A>G n.835A>G c.686A>G (n.686A>G) n.1213A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.701A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.657A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.592A>G c.458+203A>G (n.458+203A>G) c.581A>G (n.581A>G) n.662A>G n.668A>G | |
| 17 | g.75521713A>T | CA401028442 | TSEN54 | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.431A>T n.835A>T c.686A>T (n.686A>T) n.1213A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.701A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.657A>T c.661A>T (p.Ile221Leu) c.592A>T c.458+203A>T (n.458+203A>T) c.581A>T (n.581A>T) n.662A>T n.668A>T | |
| 17 | g.75521714T>A | CA401028443 | TSEN54 | c.633T>A (p.Asn211Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) n.432T>A n.836T>A c.687T>A (n.687T>A) n.1214T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.702T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.658T>A c.662T>A (p.Ile221Lys) c.593T>A c.458+204T>A (n.458+204T>A) c.582T>A (n.582T>A) n.663T>A n.669T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521714T>C | CA502045840 | TSEN54 | c.633T>C (p.Asn211=) c.330T>C (p.Asn110=) n.432T>C n.836T>C c.687T>C (n.687T>C) n.1214T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.702T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.658T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.593T>C c.458+204T>C (n.458+204T>C) c.582T>C (n.582T>C) n.663T>C n.669T>C | |
| 17 | g.75521714T>G | CA401028444 | TSEN54 | c.633T>G (p.Asn211Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) n.432T>G n.836T>G c.687T>G (n.687T>G) n.1214T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.702T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.658T>G c.662T>G (p.Ile221Arg) c.593T>G c.458+204T>G (n.458+204T>G) c.582T>G (n.582T>G) n.663T>G n.669T>G | |
| 17 | g.75521714T= | CA2275551183 | TSEN54 | c.633T= (p.Asn211=) c.330T= (p.Asn110=) n.432T= n.836T= c.687T= (n.687T=) n.1214T= c.*91T= (n.*91T=) n.702T= c.*244T= (n.*244T=) n.658T= c.662T= (p.Ile221=) c.593T= c.458+204T= (n.458+204T=) c.582T= (n.582T=) n.663T= n.669T= | |
| 17 | g.75521714_75521717delinsTAAG | CA2275551182 | TSEN54 | c.633_636delinsTAAG (p.Asn211=) c.330_333delinsTAAG (p.Asn110=) n.432_435delinsTAAG n.836_839delinsTAAG c.687_690delinsTAAG (n.687_690delinsTAAG) n.1214_1217delinsTAAG c.*91_*94delinsTAAG (n.*91_*94delinsTAAG) n.702_705delinsTAAG c.*244_*247delinsTAAG (n.*244_*247delinsTAAG) n.658_661delinsTAAG c.662_665delinsTAAG (p.Ile221=) c.593_596delinsTAAG c.458+204_458+207delinsTAAG (n.458+204_458+207delinsTAAG) c.582_585delinsTAAG (n.582_585delinsTAAG) n.663_666delinsTAAG n.669_672delinsTAAG | |
| 17 | g.75521715A>C | CA401028451 | TSEN54 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.433A>C n.837A>C c.688A>C (n.688A>C) n.1215A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.703A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.659A>C c.663A>C (p.Ile221=) c.594A>C c.458+205A>C (n.458+205A>C) c.583A>C (n.583A>C) n.664A>C n.670A>C | |
| 17 | g.75521715A>G | CA401028449 | TSEN54 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.433A>G n.837A>G c.688A>G (n.688A>G) n.1215A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.703A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.659A>G c.663A>G (p.Ile221Met) c.594A>G c.458+205A>G (n.458+205A>G) c.583A>G (n.583A>G) n.664A>G n.670A>G | |
| 17 | g.75521715A>T | CA401028447 | TSEN54 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.433A>T n.837A>T c.688A>T (n.688A>T) n.1215A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.703A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.659A>T c.663A>T (p.Ile221=) c.594A>T c.458+205A>T (n.458+205A>T) c.583A>T (n.583A>T) n.664A>T n.670A>T | |
| 17 | g.75521718_75521720del | CA247849 | TSEN54 | c.637_639del (p.Lys213del) c.334_336del (p.Lys112del) n.436_438del n.840_842del c.691_693del (n.691_693del) n.1218_1220del c.*95_*97del (n.*95_*97del) n.706_708del c.*248_*250del (n.*248_*250del) n.662_664del c.666_668del (p.Arg223del) c.597_599del c.458+208_458+210del (n.458+208_458+210del) c.586_588del (n.586_588del) n.667_669del n.673_675del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75521716A>C | CA401028453 | TSEN54 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.434A>C n.838A>C c.689A>C (n.689A>C) n.1216A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.704A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.660A>C c.664A>C (p.Arg222=) c.595A>C c.458+206A>C (n.458+206A>C) c.584A>C (n.584A>C) n.665A>C n.671A>C | |
| 17 | g.75521716A>G | CA401028454 | TSEN54 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.434A>G n.838A>G c.689A>G (n.689A>G) n.1216A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.704A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.660A>G c.664A>G (p.Arg222Gly) c.595A>G c.458+206A>G (n.458+206A>G) c.584A>G (n.584A>G) n.665A>G n.671A>G | |
| 17 | g.75521716A>T | CA401028456 | TSEN54 | c.635A>T (p.Lys212Met) c.332A>T (p.Lys111Met) n.434A>T n.838A>T c.689A>T (n.689A>T) n.1216A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.704A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.660A>T c.664A>T (p.Arg222Ter) c.595A>T c.458+206A>T (n.458+206A>T) c.584A>T (n.584A>T) n.665A>T n.671A>T | |
| 17 | g.75521717G>A | CA502045846 | TSEN54 | c.636G>A (p.Lys212=) c.333G>A (p.Lys111=) n.435G>A n.839G>A c.690G>A (n.690G>A) n.1217G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.705G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.661G>A c.665G>A (p.Arg222Lys) c.596G>A c.458+207G>A (n.458+207G>A) c.585G>A (n.585G>A) n.666G>A n.672G>A | |
| 17 | g.75521717G>C | CA401028460 | TSEN54 | c.636G>C (p.Lys212Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.435G>C n.839G>C c.690G>C (n.690G>C) n.1217G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.705G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.661G>C c.665G>C (p.Arg222Thr) c.596G>C c.458+207G>C (n.458+207G>C) c.585G>C (n.585G>C) n.666G>C n.672G>C | |
| 17 | g.75521717G>T | CA401028458 | TSEN54 | c.636G>T (p.Lys212Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.435G>T n.839G>T c.690G>T (n.690G>T) n.1217G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.705G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.661G>T c.665G>T (p.Arg222Ile) c.596G>T c.458+207G>T (n.458+207G>T) c.585G>T (n.585G>T) n.666G>T n.672G>T | ClinVar dbSNP |