Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75519062_75519073delCA775075013TSEN54c.521+15_521+26del (n.521+15_521+26del)
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n.551+15_551+26del
n.557+15_557+26del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519069C=CA2275549740TSEN54c.521+22C= (n.521+22C=)
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17g.75519069C>GCA2639825406TSEN54c.521+22C>G (n.521+22C>G)
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n.551+22C>G
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 gnomAD v4
17g.75519069C>TCA2576388965TSEN54c.521+22C>T (n.521+22C>T)
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17g.75519072C>TCA8764165TSEN54c.521+25C>T (n.521+25C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75519073C>TCA8764166TSEN54c.521+26C>T (n.521+26C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75519074A=CA2275549743TSEN54c.521+27A= (n.521+27A=)
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17g.75519074A>GCA2275549744TSEN54c.521+27A>G (n.521+27A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.75519076A>GCA2639825414TSEN54c.521+29A>G (n.521+29A>G)
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n.538+29A>G
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n.557+29A>G
 gnomAD v4
17g.75519076A>TCA2639825415TSEN54c.521+29A>T (n.521+29A>T)
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n.538+29A>T
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n.551+29A>T
n.557+29A>T
 gnomAD v4
17g.75519077T>CCA2507652238TSEN54c.521+30T>C (n.521+30T>C)
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17g.75519078A>GCA8764167TSEN54c.521+31A>G (n.521+31A>G)
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n.530+31A>G
n.908+31A>G
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n.396+31A>G
n.546+31A>G
c.481+31A>G
n.538+31A>G
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n.551+31A>G
n.557+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519081C=CA2275549746TSEN54c.521+34C= (n.521+34C=)
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n.551+34C=
n.557+34C=
17g.75519081C>GCA294077248TSEN54c.521+34C>G (n.521+34C>G)
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c.416+34C>G (n.416+34C>G)
n.551+34C>G
n.557+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519081C>TCA8764168TSEN54c.521+34C>T (n.521+34C>T)
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c.416+34C>T (n.416+34C>T)
n.551+34C>T
n.557+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519082T>CCA2639825421TSEN54c.521+35T>C (n.521+35T>C)
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c.416+35T>C (n.416+35T>C)
n.551+35T>C
n.557+35T>C
 gnomAD v4
17g.75519083A=CA2275549747TSEN54c.521+36A= (n.521+36A=)
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n.530+36A=
n.908+36A=
c.513+36A= (n.513+36A=)
n.396+36A=
n.546+36A=
c.481+36A=
n.538+36A=
c.356+36A= (n.356+36A=)
c.416+36A= (n.416+36A=)
n.551+36A=
n.557+36A=
17g.75519083A>GCA627406013TSEN54c.521+36A>G (n.521+36A>G)
c.218+36A>G (n.218+36A>G)
n.320+36A>G
n.530+36A>G
n.908+36A>G
c.513+36A>G (n.513+36A>G)
n.396+36A>G
n.546+36A>G
c.481+36A>G
n.538+36A>G
c.356+36A>G (n.356+36A>G)
c.416+36A>G (n.416+36A>G)
n.551+36A>G
n.557+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519083A>TCA627406014TSEN54c.521+36A>T (n.521+36A>T)
c.218+36A>T (n.218+36A>T)
n.320+36A>T
n.530+36A>T
n.908+36A>T
c.513+36A>T (n.513+36A>T)
n.396+36A>T
n.546+36A>T
c.481+36A>T
n.538+36A>T
c.356+36A>T (n.356+36A>T)
c.416+36A>T (n.416+36A>T)
n.551+36A>T
n.557+36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519084G>ACA2810443692TSEN54c.521+37G>A (n.521+37G>A)
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n.320+37G>A
n.530+37G>A
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n.396+37G>A
n.546+37G>A
c.481+37G>A
n.538+37G>A
c.356+37G>A (n.356+37G>A)
c.416+37G>A (n.416+37G>A)
n.551+37G>A
n.557+37G>A
17g.75519086C>ACA2581330088TSEN54c.521+39C>A (n.521+39C>A)
c.218+39C>A (n.218+39C>A)
n.320+39C>A
n.530+39C>A
n.908+39C>A
c.513+39C>A (n.513+39C>A)
n.396+39C>A
n.546+39C>A
c.481+39C>A
n.538+39C>A
c.356+39C>A (n.356+39C>A)
c.416+39C>A (n.416+39C>A)
n.551+39C>A
n.557+39C>A
17g.75519086C=CA2275549748TSEN54c.521+39C= (n.521+39C=)
c.218+39C= (n.218+39C=)
n.320+39C=
n.530+39C=
n.908+39C=
c.513+39C= (n.513+39C=)
n.396+39C=
n.546+39C=
c.481+39C=
n.538+39C=
c.356+39C= (n.356+39C=)
c.416+39C= (n.416+39C=)
n.551+39C=
n.557+39C=
17g.75519086C>GCA2581330087TSEN54c.521+39C>G (n.521+39C>G)
c.218+39C>G (n.218+39C>G)
n.320+39C>G
n.530+39C>G
n.908+39C>G
c.513+39C>G (n.513+39C>G)
n.396+39C>G
n.546+39C>G
c.481+39C>G
n.538+39C>G
c.356+39C>G (n.356+39C>G)
c.416+39C>G (n.416+39C>G)
n.551+39C>G
n.557+39C>G
17g.75519086C>TCA173734TSEN54c.521+39C>T (n.521+39C>T)
c.218+39C>T (n.218+39C>T)
n.320+39C>T
n.530+39C>T
n.908+39C>T
c.513+39C>T (n.513+39C>T)
n.396+39C>T
n.546+39C>T
c.481+39C>T
n.538+39C>T
c.356+39C>T (n.356+39C>T)
c.416+39C>T (n.416+39C>T)
n.551+39C>T
n.557+39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519087C=CA2275549749TSEN54c.521+40C= (n.521+40C=)
c.218+40C= (n.218+40C=)
n.320+40C=
n.530+40C=
n.908+40C=
c.513+40C= (n.513+40C=)
n.396+40C=
n.546+40C=
c.481+40C=
n.538+40C=
c.356+40C= (n.356+40C=)
c.416+40C= (n.416+40C=)
n.551+40C=
n.557+40C=
17g.75519087C>TCA8764169TSEN54c.521+40C>T (n.521+40C>T)
c.218+40C>T (n.218+40C>T)
n.320+40C>T
n.530+40C>T
n.908+40C>T
c.513+40C>T (n.513+40C>T)
n.396+40C>T
n.546+40C>T
c.481+40C>T
n.538+40C>T
c.356+40C>T (n.356+40C>T)
c.416+40C>T (n.416+40C>T)
n.551+40C>T
n.557+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519088T>CCA8764170TSEN54c.521+41T>C (n.521+41T>C)
c.218+41T>C (n.218+41T>C)
n.320+41T>C
n.530+41T>C
n.908+41T>C
c.513+41T>C (n.513+41T>C)
n.396+41T>C
n.546+41T>C
c.481+41T>C
n.538+41T>C
c.356+41T>C (n.356+41T>C)
c.416+41T>C (n.416+41T>C)
n.551+41T>C
n.557+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75519088T=CA2275549750TSEN54c.521+41T= (n.521+41T=)
c.218+41T= (n.218+41T=)
n.320+41T=
n.530+41T=
n.908+41T=
c.513+41T= (n.513+41T=)
n.396+41T=
n.546+41T=
c.481+41T=
n.538+41T=
c.356+41T= (n.356+41T=)
c.416+41T= (n.416+41T=)
n.551+41T=
n.557+41T=
17g.75519088dupCA2639825432TSEN54c.521+41dup (n.521+41dup)
c.218+41dup (n.218+41dup)
n.320+41dup
n.530+41dup
n.908+41dup
c.513+41dup (n.513+41dup)
n.396+41dup
n.546+41dup
c.481+41dup
n.538+41dup
c.356+41dup (n.356+41dup)
c.416+41dup (n.416+41dup)
n.551+41dup
n.557+41dup
 gnomAD v4
17g.75519089G>ACA8764171TSEN54c.521+42G>A (n.521+42G>A)
c.218+42G>A (n.218+42G>A)
n.320+42G>A
n.530+42G>A
n.908+42G>A
c.513+42G>A (n.513+42G>A)
n.396+42G>A
n.546+42G>A
c.481+42G>A
n.538+42G>A
c.356+42G>A (n.356+42G>A)
c.416+42G>A (n.416+42G>A)
n.551+42G>A
n.557+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519089G=CA2275549751TSEN54c.521+42G= (n.521+42G=)
c.218+42G= (n.218+42G=)
n.320+42G=
n.530+42G=
n.908+42G=
c.513+42G= (n.513+42G=)
n.396+42G=
n.546+42G=
c.481+42G=
n.538+42G=
c.356+42G= (n.356+42G=)
c.416+42G= (n.416+42G=)
n.551+42G=
n.557+42G=
17g.75519090G>ACA2576388966TSEN54c.521+43G>A (n.521+43G>A)
c.218+43G>A (n.218+43G>A)
n.320+43G>A
n.530+43G>A
n.908+43G>A
c.513+43G>A (n.513+43G>A)
n.396+43G>A
n.546+43G>A
c.481+43G>A
n.538+43G>A
c.356+43G>A (n.356+43G>A)
c.416+43G>A (n.416+43G>A)
n.551+43G>A
n.557+43G>A
17g.75519091G>ACA294077274TSEN54c.521+44G>A (n.521+44G>A)
c.218+44G>A (n.218+44G>A)
n.320+44G>A
n.530+44G>A
n.908+44G>A
c.513+44G>A (n.513+44G>A)
n.396+44G>A
n.546+44G>A
c.481+44G>A
n.538+44G>A
c.356+44G>A (n.356+44G>A)
c.416+44G>A (n.416+44G>A)
n.551+44G>A
n.557+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519091G>CCA627406017TSEN54c.521+44G>C (n.521+44G>C)
c.218+44G>C (n.218+44G>C)
n.320+44G>C
n.530+44G>C
n.908+44G>C
c.513+44G>C (n.513+44G>C)
n.396+44G>C
n.546+44G>C
c.481+44G>C
n.538+44G>C
c.356+44G>C (n.356+44G>C)
c.416+44G>C (n.416+44G>C)
n.551+44G>C
n.557+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519091G=CA2275549752TSEN54c.521+44G= (n.521+44G=)
c.218+44G= (n.218+44G=)
n.320+44G=
n.530+44G=
n.908+44G=
c.513+44G= (n.513+44G=)
n.396+44G=
n.546+44G=
c.481+44G=
n.538+44G=
c.356+44G= (n.356+44G=)
c.416+44G= (n.416+44G=)
n.551+44G=
n.557+44G=
17g.75519093C>ACA2576388967TSEN54c.521+46C>A (n.521+46C>A)
c.218+46C>A (n.218+46C>A)
n.320+46C>A
n.530+46C>A
n.908+46C>A
c.513+46C>A (n.513+46C>A)
n.396+46C>A
n.546+46C>A
c.481+46C>A
n.538+46C>A
c.356+46C>A (n.356+46C>A)
c.416+46C>A (n.416+46C>A)
n.551+46C>A
n.557+46C>A
 gnomAD v4
17g.75519093C=CA2275549753TSEN54c.521+46C= (n.521+46C=)
c.218+46C= (n.218+46C=)
n.320+46C=
n.530+46C=
n.908+46C=
c.513+46C= (n.513+46C=)
n.396+46C=
n.546+46C=
c.481+46C=
n.538+46C=
c.356+46C= (n.356+46C=)
c.416+46C= (n.416+46C=)
n.551+46C=
n.557+46C=
17g.75519093C>TCA986323187TSEN54c.521+46C>T (n.521+46C>T)
c.218+46C>T (n.218+46C>T)
n.320+46C>T
n.530+46C>T
n.908+46C>T
c.513+46C>T (n.513+46C>T)
n.396+46C>T
n.546+46C>T
c.481+46C>T
n.538+46C>T
c.356+46C>T (n.356+46C>T)
c.416+46C>T (n.416+46C>T)
n.551+46C>T
n.557+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519094C>ACA2639825440TSEN54c.521+47C>A (n.521+47C>A)
c.218+47C>A (n.218+47C>A)
n.320+47C>A
n.530+47C>A
n.908+47C>A
c.513+47C>A (n.513+47C>A)
n.396+47C>A
n.546+47C>A
c.481+47C>A
n.538+47C>A
c.356+47C>A (n.356+47C>A)
c.416+47C>A (n.416+47C>A)
n.551+47C>A
n.557+47C>A
 gnomAD v4
17g.75519094C=CA2275549754TSEN54c.521+47C= (n.521+47C=)
c.218+47C= (n.218+47C=)
n.320+47C=
n.530+47C=
n.908+47C=
c.513+47C= (n.513+47C=)
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c.481+47C=
n.538+47C=
c.356+47C= (n.356+47C=)
c.416+47C= (n.416+47C=)
n.551+47C=
n.557+47C=
17g.75519094C>TCA8764172TSEN54c.521+47C>T (n.521+47C>T)
c.218+47C>T (n.218+47C>T)
n.320+47C>T
n.530+47C>T
n.908+47C>T
c.513+47C>T (n.513+47C>T)
n.396+47C>T
n.546+47C>T
c.481+47C>T
n.538+47C>T
c.356+47C>T (n.356+47C>T)
c.416+47C>T (n.416+47C>T)
n.551+47C>T
n.557+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519095T>CCA2639825444TSEN54c.521+48T>C (n.521+48T>C)
c.218+48T>C (n.218+48T>C)
n.320+48T>C
n.530+48T>C
n.908+48T>C
c.513+48T>C (n.513+48T>C)
n.396+48T>C
n.546+48T>C
c.481+48T>C
n.538+48T>C
c.356+48T>C (n.356+48T>C)
c.416+48T>C (n.416+48T>C)
n.551+48T>C
n.557+48T>C
 gnomAD v4
17g.75519096G>CCA2275549756TSEN54c.521+49G>C (n.521+49G>C)
c.218+49G>C (n.218+49G>C)
n.320+49G>C
n.530+49G>C
n.908+49G>C
c.513+49G>C (n.513+49G>C)
n.396+49G>C
n.546+49G>C
c.481+49G>C
n.538+49G>C
c.356+49G>C (n.356+49G>C)
c.416+49G>C (n.416+49G>C)
n.551+49G>C
n.557+49G>C
 dbSNP
17g.75519096G=CA2275549755TSEN54c.521+49G= (n.521+49G=)
c.218+49G= (n.218+49G=)
n.320+49G=
n.530+49G=
n.908+49G=
c.513+49G= (n.513+49G=)
n.396+49G=
n.546+49G=
c.481+49G=
n.538+49G=
c.356+49G= (n.356+49G=)
c.416+49G= (n.416+49G=)
n.551+49G=
n.557+49G=
17g.75519097G>ACA2639825446TSEN54c.521+50G>A (n.521+50G>A)
c.218+50G>A (n.218+50G>A)
n.320+50G>A
n.530+50G>A
n.908+50G>A
c.513+50G>A (n.513+50G>A)
n.396+50G>A
n.546+50G>A
c.481+50G>A
n.538+50G>A
c.356+50G>A (n.356+50G>A)
c.416+50G>A (n.416+50G>A)
n.551+50G>A
n.557+50G>A
 gnomAD v4
17g.75519100G>ACA775075046TSEN54c.521+53G>A (n.521+53G>A)
c.218+53G>A (n.218+53G>A)
n.320+53G>A
n.530+53G>A
n.908+53G>A
c.513+53G>A (n.513+53G>A)
n.396+53G>A
n.546+53G>A
c.481+53G>A
n.538+53G>A
c.356+53G>A (n.356+53G>A)
c.416+53G>A (n.416+53G>A)
n.551+53G>A
n.557+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519100G=CA2275549757TSEN54c.521+53G= (n.521+53G=)
c.218+53G= (n.218+53G=)
n.320+53G=
n.530+53G=
n.908+53G=
c.513+53G= (n.513+53G=)
n.396+53G=
n.546+53G=
c.481+53G=
n.538+53G=
c.356+53G= (n.356+53G=)
c.416+53G= (n.416+53G=)
n.551+53G=
n.557+53G=
17g.75519100_75519102delCA2639825451TSEN54c.521+53_521+55del (n.521+53_521+55del)
c.218+53_218+55del (n.218+53_218+55del)
n.320+53_320+55del
n.530+53_530+55del
n.908+53_908+55del
c.513+53_513+55del (n.513+53_513+55del)
n.396+53_396+55del
n.546+53_546+55del
c.481+53_481+55del
n.538+53_538+55del
c.356+53_356+55del (n.356+53_356+55del)
c.416+53_416+55del (n.416+53_416+55del)
n.551+53_551+55del
n.557+53_557+55del
 gnomAD v4
17g.75519102C=CA2275549759TSEN54c.521+55C= (n.521+55C=)
c.218+55C= (n.218+55C=)
n.320+55C=
n.530+55C=
n.908+55C=
c.513+55C= (n.513+55C=)
n.396+55C=
n.546+55C=
c.481+55C=
n.538+55C=
c.356+55C= (n.356+55C=)
c.416+55C= (n.416+55C=)
n.551+55C=
n.557+55C=
17g.75519102C>GCA294077276TSEN54c.521+55C>G (n.521+55C>G)
c.218+55C>G (n.218+55C>G)
n.320+55C>G
n.530+55C>G
n.908+55C>G
c.513+55C>G (n.513+55C>G)
n.396+55C>G
n.546+55C>G
c.481+55C>G
n.538+55C>G
c.356+55C>G (n.356+55C>G)
c.416+55C>G (n.416+55C>G)
n.551+55C>G
n.557+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519102C>TCA2639825459TSEN54c.521+55C>T (n.521+55C>T)
c.218+55C>T (n.218+55C>T)
n.320+55C>T
n.530+55C>T
n.908+55C>T
c.513+55C>T (n.513+55C>T)
n.396+55C>T
n.546+55C>T
c.481+55C>T
n.538+55C>T
c.356+55C>T (n.356+55C>T)
c.416+55C>T (n.416+55C>T)
n.551+55C>T
n.557+55C>T
 gnomAD v4
17g.75519102_75519112delinsCTAGTCTAAGGCA2275549758TSEN54c.521+55_521+65delinsCTAGTCTAAGG (n.521+55_521+65delinsCTAGTCTAAGG)
c.218+55_218+65delinsCTAGTCTAAGG (n.218+55_218+65delinsCTAGTCTAAGG)
n.320+55_320+65delinsCTAGTCTAAGG
n.530+55_530+65delinsCTAGTCTAAGG
n.908+55_908+65delinsCTAGTCTAAGG
c.513+55_513+65delinsCTAGTCTAAGG (n.513+55_513+65delinsCTAGTCTAAGG)
n.396+55_396+65delinsCTAGTCTAAGG
n.546+55_546+65delinsCTAGTCTAAGG
c.481+55_481+65delinsCTAGTCTAAGG
n.538+55_538+65delinsCTAGTCTAAGG
c.356+55_356+65delinsCTAGTCTAAGG (n.356+55_356+65delinsCTAGTCTAAGG)
c.416+55_416+65delinsCTAGTCTAAGG (n.416+55_416+65delinsCTAGTCTAAGG)
n.551+55_551+65delinsCTAGTCTAAGG
n.557+55_557+65delinsCTAGTCTAAGG
17g.75519103T>ACA2537602863TSEN54c.521+56T>A (n.521+56T>A)
c.218+56T>A (n.218+56T>A)
n.320+56T>A
n.530+56T>A
n.908+56T>A
c.513+56T>A (n.513+56T>A)
n.396+56T>A
n.546+56T>A
c.481+56T>A
n.538+56T>A
c.356+56T>A (n.356+56T>A)
c.416+56T>A (n.416+56T>A)
n.551+56T>A
n.557+56T>A
 gnomAD v4
17g.75519106_75519115delCA986323190TSEN54c.521+59_521+68del (n.521+59_521+68del)
c.218+59_218+68del (n.218+59_218+68del)
n.320+59_320+68del
n.530+59_530+68del
n.908+59_908+68del
c.513+59_513+68del (n.513+59_513+68del)
n.396+59_396+68del
n.546+59_546+68del
c.481+59_481+68del
n.538+59_538+68del
c.356+59_356+68del (n.356+59_356+68del)
c.416+59_416+68del (n.416+59_416+68del)
n.551+59_551+68del
n.557+59_557+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519104A>GCA2639825461TSEN54c.521+57A>G (n.521+57A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.551+66dup
n.557+66dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.75519115G>ACA2275549768TSEN54c.521+68G>A (n.521+68G>A)
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n.538+68G>A
c.356+68G>A (n.356+68G>A)
c.416+68G>A (n.416+68G>A)
n.551+68G>A
n.557+68G>A
 dbSNP
17g.75519115G=CA2275549767TSEN54c.521+68G= (n.521+68G=)
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n.530+72del
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n.396+72del
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n.551+72del
n.557+72del
17g.75519117A=CA2275549769TSEN54c.521+70A= (n.521+70A=)
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n.557+70A=
17g.75519117A>CCA627406020TSEN54c.521+70A>C (n.521+70A>C)
c.218+70A>C (n.218+70A>C)
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c.481+70A>C
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c.416+70A>C (n.416+70A>C)
n.551+70A>C
n.557+70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519118A>GCA2639825492TSEN54c.521+71A>G (n.521+71A>G)
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n.551+71A>G
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 gnomAD v4
17g.75519119A=CA2275549770TSEN54c.521+72A= (n.521+72A=)
c.218+72A= (n.218+72A=)
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n.530+72A=
n.908+72A=
c.513+72A= (n.513+72A=)
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n.546+72A=
c.481+72A=
n.538+72A=
c.356+72A= (n.356+72A=)
c.416+72A= (n.416+72A=)
n.551+72A=
n.557+72A=
17g.75519119A>GCA294077294TSEN54c.521+72A>G (n.521+72A>G)
c.218+72A>G (n.218+72A>G)
n.320+72A>G
n.530+72A>G
n.908+72A>G
c.513+72A>G (n.513+72A>G)
n.396+72A>G
n.546+72A>G
c.481+72A>G
n.538+72A>G
c.356+72A>G (n.356+72A>G)
c.416+72A>G (n.416+72A>G)
n.551+72A>G
n.557+72A>G
 dbSNP
17g.75519120T>CCA2639825494TSEN54c.521+73T>C (n.521+73T>C)
c.218+73T>C (n.218+73T>C)
n.320+73T>C
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c.481+73T>C
n.538+73T>C
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c.416+73T>C (n.416+73T>C)
n.551+73T>C
n.557+73T>C
 gnomAD v4
17g.75519120_75519121delinsTGCA2275549771TSEN54c.521+73_521+74delinsTG (n.521+73_521+74delinsTG)
c.218+73_218+74delinsTG (n.218+73_218+74delinsTG)
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n.551+73_551+74delinsTG
n.557+73_557+74delinsTG
17g.75519121G>ACA2576388973TSEN54c.521+74G>A (n.521+74G>A)
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n.557+74G>A
17g.75519122delCA2275549772TSEN54c.521+75del (n.521+75del)
c.218+75del (n.218+75del)
n.320+75del
n.530+75del
n.908+75del
c.513+75del (n.513+75del)
n.396+75del
n.546+75del
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n.551+75del
n.557+75del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519122G>ACA2639825498TSEN54c.521+75G>A (n.521+75G>A)
c.218+75G>A (n.218+75G>A)
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n.551+75G>A
n.557+75G>A
 gnomAD v4
17g.75519122G>TCA2639825500TSEN54c.521+75G>T (n.521+75G>T)
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 gnomAD v4
17g.75519123C>ACA2639825505TSEN54c.521+76C>A (n.521+76C>A)
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n.551+76C>A
n.557+76C>A
 gnomAD v4
17g.75519123C=CA2275549773TSEN54c.521+76C= (n.521+76C=)
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n.557+76C=
17g.75519123C>TCA775075057TSEN54c.521+76C>T (n.521+76C>T)
c.218+76C>T (n.218+76C>T)
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n.551+76C>T
n.557+76C>T
 dbSNP
17g.75519124_75519129delCA2810443695TSEN54c.521+77_521+82del (n.521+77_521+82del)
c.218+77_218+82del (n.218+77_218+82del)
n.320+77_320+82del
n.530+77_530+82del
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n.551+77_551+82del
n.557+77_557+82del
17g.75519124C>ACA2639825510TSEN54c.521+77C>A (n.521+77C>A)
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n.551+77C>A
n.557+77C>A
 gnomAD v4
17g.75519124C=CA2275549774TSEN54c.521+77C= (n.521+77C=)
c.218+77C= (n.218+77C=)
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17g.75519124C>GCA294077297TSEN54c.521+77C>G (n.521+77C>G)
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n.551+77C>G
n.557+77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519124C>TCA2733932558TSEN54c.521+77C>T (n.521+77C>T)
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n.551+77C>T
n.557+77C>T
 dbSNP
17g.75519126C>ACA2639825511TSEN54c.521+79C>A (n.521+79C>A)
c.218+79C>A (n.218+79C>A)
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n.551+79C>A
n.557+79C>A
 gnomAD v4
17g.75519128C>ACA2639825513TSEN54c.521+81C>A (n.521+81C>A)
c.218+81C>A (n.218+81C>A)
n.320+81C>A
n.530+81C>A
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c.481+81C>A
n.538+81C>A
c.356+81C>A (n.356+81C>A)
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n.551+81C>A
n.557+81C>A
 gnomAD v4
17g.75519128C=CA2275549775TSEN54c.521+81C= (n.521+81C=)
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n.557+81C=
17g.75519128C>TCA294077300TSEN54c.521+81C>T (n.521+81C>T)
c.218+81C>T (n.218+81C>T)
n.320+81C>T
n.530+81C>T
n.908+81C>T
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n.396+81C>T
n.546+81C>T
c.481+81C>T
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c.356+81C>T (n.356+81C>T)
c.416+81C>T (n.416+81C>T)
n.551+81C>T
n.557+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519129C=CA2275549776TSEN54c.521+82C= (n.521+82C=)
c.218+82C= (n.218+82C=)
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n.551+82C=
n.557+82C=
17g.75519129C>TCA627406023TSEN54c.521+82C>T (n.521+82C>T)
c.218+82C>T (n.218+82C>T)
n.320+82C>T
n.530+82C>T
n.908+82C>T
c.513+82C>T (n.513+82C>T)
n.396+82C>T
n.546+82C>T
c.481+82C>T
n.538+82C>T
c.356+82C>T (n.356+82C>T)
c.416+82C>T (n.416+82C>T)
n.551+82C>T
n.557+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519130T>CCA2576388974TSEN54c.521+83T>C (n.521+83T>C)
c.218+83T>C (n.218+83T>C)
n.320+83T>C
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c.356+83T>C (n.356+83T>C)
c.416+83T>C (n.416+83T>C)
n.551+83T>C
n.557+83T>C
17g.75519130T>GCA2639825517TSEN54c.521+83T>G (n.521+83T>G)
c.218+83T>G (n.218+83T>G)
n.320+83T>G
n.530+83T>G
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n.546+83T>G
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n.538+83T>G
c.356+83T>G (n.356+83T>G)
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n.551+83T>G
n.557+83T>G
 gnomAD v4
17g.75519131T>ACA2639825520TSEN54c.521+84T>A (n.521+84T>A)
c.218+84T>A (n.218+84T>A)
n.320+84T>A
n.530+84T>A
n.908+84T>A
c.513+84T>A (n.513+84T>A)
n.396+84T>A
n.546+84T>A
c.481+84T>A
n.538+84T>A
c.356+84T>A (n.356+84T>A)
c.416+84T>A (n.416+84T>A)
n.551+84T>A
n.557+84T>A
 gnomAD v4
17g.75519131T>GCA2639825521TSEN54c.521+84T>G (n.521+84T>G)
c.218+84T>G (n.218+84T>G)
n.320+84T>G
n.530+84T>G
n.908+84T>G
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n.396+84T>G
n.546+84T>G
c.481+84T>G
n.538+84T>G
c.356+84T>G (n.356+84T>G)
c.416+84T>G (n.416+84T>G)
n.551+84T>G
n.557+84T>G
 gnomAD v4
17g.75519132A=CA2275549777TSEN54c.521+85A= (n.521+85A=)
c.218+85A= (n.218+85A=)
n.320+85A=
n.530+85A=
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c.513+85A= (n.513+85A=)
n.396+85A=
n.546+85A=
c.481+85A=
n.538+85A=
c.356+85A= (n.356+85A=)
c.416+85A= (n.416+85A=)
n.551+85A=
n.557+85A=
17g.75519132A>GCA294077301TSEN54c.521+85A>G (n.521+85A>G)
c.218+85A>G (n.218+85A>G)
n.320+85A>G
n.530+85A>G
n.908+85A>G
c.513+85A>G (n.513+85A>G)
n.396+85A>G
n.546+85A>G
c.481+85A>G
n.538+85A>G
c.356+85A>G (n.356+85A>G)
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n.551+85A>G
n.557+85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519133C>ACA2639825527TSEN54c.521+86C>A (n.521+86C>A)
c.218+86C>A (n.218+86C>A)
n.320+86C>A
n.530+86C>A
n.908+86C>A
c.513+86C>A (n.513+86C>A)
n.396+86C>A
n.546+86C>A
c.481+86C>A
n.538+86C>A
c.356+86C>A (n.356+86C>A)
c.416+86C>A (n.416+86C>A)
n.551+86C>A
n.557+86C>A
 gnomAD v4
17g.75519133C=CA2275549778TSEN54c.521+86C= (n.521+86C=)
c.218+86C= (n.218+86C=)
n.320+86C=
n.530+86C=
n.908+86C=
c.513+86C= (n.513+86C=)
n.396+86C=
n.546+86C=
c.481+86C=
n.538+86C=
c.356+86C= (n.356+86C=)
c.416+86C= (n.416+86C=)
n.551+86C=
n.557+86C=
17g.75519133C>GCA294077302TSEN54c.521+86C>G (n.521+86C>G)
c.218+86C>G (n.218+86C>G)
n.320+86C>G
n.530+86C>G
n.908+86C>G
c.513+86C>G (n.513+86C>G)
n.396+86C>G
n.546+86C>G
c.481+86C>G
n.538+86C>G
c.356+86C>G (n.356+86C>G)
c.416+86C>G (n.416+86C>G)
n.551+86C>G
n.557+86C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519134C>ACA2576388975TSEN54c.521+87C>A (n.521+87C>A)
c.218+87C>A (n.218+87C>A)
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c.513+87C>A (n.513+87C>A)
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n.546+87C>A
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n.551+87C>A
n.557+87C>A
17g.75519134C>TCA2639825530TSEN54c.521+87C>T (n.521+87C>T)
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n.546+87C>T
c.481+87C>T
n.538+87C>T
c.356+87C>T (n.356+87C>T)
c.416+87C>T (n.416+87C>T)
n.551+87C>T
n.557+87C>T
 gnomAD v4
17g.75519135T>CCA2639825531TSEN54c.521+88T>C (n.521+88T>C)
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c.416+88T>C (n.416+88T>C)
n.551+88T>C
n.557+88T>C
 gnomAD v4
17g.75519136G>ACA2639825533TSEN54c.521+89G>A (n.521+89G>A)
c.218+89G>A (n.218+89G>A)
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n.546+89G>A
c.481+89G>A
n.538+89G>A
c.356+89G>A (n.356+89G>A)
c.416+89G>A (n.416+89G>A)
n.551+89G>A
n.557+89G>A
 gnomAD v4
17g.75519137_75519138delinsGACA2275549779TSEN54c.521+90_521+91delinsGA (n.521+90_521+91delinsGA)
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17g.75519139delCA986323201TSEN54c.521+92del (n.521+92del)
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n.551+92del
n.557+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519139A>CCA2639825536TSEN54c.521+92A>C (n.521+92A>C)
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n.551+92A>C
n.557+92A>C
 gnomAD v4
17g.75519139A>GCA2639825540TSEN54c.521+92A>G (n.521+92A>G)
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 gnomAD v4
17g.75519140C>ACA2576388976TSEN54c.521+93C>A (n.521+93C>A)
c.218+93C>A (n.218+93C>A)
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n.396+93C>A
n.546+93C>A
c.481+93C>A
n.538+93C>A
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n.557+93C>A
 gnomAD v4
17g.75519140C>TCA2639825542TSEN54c.521+93C>T (n.521+93C>T)
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n.396+93C>T
n.546+93C>T
c.481+93C>T
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n.551+93C>T
n.557+93C>T
 gnomAD v4
17g.75519141C>ACA2639825546TSEN54c.521+94C>A (n.521+94C>A)
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n.551+94C>A
n.557+94C>A
 gnomAD v4
17g.75519141C=CA2275549780TSEN54c.521+94C= (n.521+94C=)
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n.557+94C=
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 gnomAD v4
17g.75519141C>TCA986323202TSEN54c.521+94C>T (n.521+94C>T)
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n.551+94C>T
n.557+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519142C>ACA2639825549TSEN54c.521+95C>A (n.521+95C>A)
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n.551+95C>A
n.557+95C>A
 gnomAD v4
17g.75519142C>GCA2639825552TSEN54c.521+95C>G (n.521+95C>G)
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 gnomAD v4
17g.75519142C>TCA2639825553TSEN54c.521+95C>T (n.521+95C>T)
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 gnomAD v4
17g.75519143T>CCA2571966917TSEN54c.521+96T>C (n.521+96T>C)
c.218+96T>C (n.218+96T>C)
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c.513+96T>C (n.513+96T>C)
n.396+96T>C
n.546+96T>C
c.481+96T>C
n.538+96T>C
c.356+96T>C (n.356+96T>C)
c.416+96T>C (n.416+96T>C)
n.551+96T>C
n.557+96T>C
 gnomAD v4
17g.75519144T>CCA2639825558TSEN54c.521+97T>C (n.521+97T>C)
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n.546+97T>C
c.481+97T>C
n.538+97T>C
c.356+97T>C (n.356+97T>C)
c.416+97T>C (n.416+97T>C)
n.551+97T>C
n.557+97T>C
 gnomAD v4
17g.75519145G>TCA2639825559TSEN54c.521+98G>T (n.521+98G>T)
c.218+98G>T (n.218+98G>T)
n.320+98G>T
n.530+98G>T
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c.513+98G>T (n.513+98G>T)
n.396+98G>T
n.546+98G>T
c.481+98G>T
n.538+98G>T
c.356+98G>T (n.356+98G>T)
c.416+98G>T (n.416+98G>T)
n.551+98G>T
n.557+98G>T
 gnomAD v4
17g.75519146G>TCA2639825560TSEN54c.521+99G>T (n.521+99G>T)
c.218+99G>T (n.218+99G>T)
n.320+99G>T
n.530+99G>T
n.908+99G>T
c.513+99G>T (n.513+99G>T)
n.396+99G>T
n.546+99G>T
c.481+99G>T
n.538+99G>T
c.356+99G>T (n.356+99G>T)
c.416+99G>T (n.416+99G>T)
n.551+99G>T
n.557+99G>T
 gnomAD v4
17g.75519147C>ACA2576388977TSEN54c.521+100C>A (n.521+100C>A)
c.218+100C>A (n.218+100C>A)
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c.481+100C>A
n.538+100C>A
c.356+100C>A (n.356+100C>A)
c.416+100C>A (n.416+100C>A)
n.551+100C>A
n.557+100C>A
 gnomAD v4
17g.75519147C>GCA2639825561TSEN54c.521+100C>G (n.521+100C>G)
c.218+100C>G (n.218+100C>G)
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n.396+100C>G
n.546+100C>G
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n.538+100C>G
c.356+100C>G (n.356+100C>G)
c.416+100C>G (n.416+100C>G)
n.551+100C>G
n.557+100C>G
 gnomAD v4
17g.75519147C>TCA2639825563TSEN54c.521+100C>T (n.521+100C>T)
c.218+100C>T (n.218+100C>T)
n.320+100C>T
n.530+100C>T
n.908+100C>T
c.513+100C>T (n.513+100C>T)
n.396+100C>T
n.546+100C>T
c.481+100C>T
n.538+100C>T
c.356+100C>T (n.356+100C>T)
c.416+100C>T (n.416+100C>T)
n.551+100C>T
n.557+100C>T
 gnomAD v4
17g.75519148T>CCA294077303TSEN54c.521+101T>C (n.521+101T>C)
c.218+101T>C (n.218+101T>C)
n.320+101T>C
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c.513+101T>C (n.513+101T>C)
n.396+101T>C
n.546+101T>C
c.481+101T>C
n.538+101T>C
c.356+101T>C (n.356+101T>C)
c.416+101T>C (n.416+101T>C)
n.551+101T>C
n.557+101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519148T=CA2275549781TSEN54c.521+101T= (n.521+101T=)
c.218+101T= (n.218+101T=)
n.320+101T=
n.530+101T=
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c.513+101T= (n.513+101T=)
n.396+101T=
n.546+101T=
c.481+101T=
n.538+101T=
c.356+101T= (n.356+101T=)
c.416+101T= (n.416+101T=)
n.551+101T=
n.557+101T=
17g.75519149G>ACA2639825572TSEN54c.521+102G>A (n.521+102G>A)
c.218+102G>A (n.218+102G>A)
n.320+102G>A
n.530+102G>A
n.908+102G>A
c.513+102G>A (n.513+102G>A)
n.396+102G>A
n.546+102G>A
c.481+102G>A
n.538+102G>A
c.356+102G>A (n.356+102G>A)
c.416+102G>A (n.416+102G>A)
n.551+102G>A
n.557+102G>A
 gnomAD v4
17g.75519150G>ACA2639825576TSEN54c.521+103G>A (n.521+103G>A)
c.218+103G>A (n.218+103G>A)
n.320+103G>A
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n.551+103G>A
n.557+103G>A
 gnomAD v4
17g.75519150G=CA2275549782TSEN54c.521+103G= (n.521+103G=)
c.218+103G= (n.218+103G=)
n.320+103G=
n.530+103G=
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c.513+103G= (n.513+103G=)
n.396+103G=
n.546+103G=
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n.538+103G=
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n.538+103G>T
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n.551+103G>T
n.557+103G>T
 dbSNP
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n.551+105G>T
n.557+105G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.557+107G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.551+111T>C
n.557+111T>C
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 gnomAD v4
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n.551+113C>A
n.557+113C>A
 gnomAD v4
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n.557+113C=
17g.75519160C>TCA294077308TSEN54c.521+113C>T (n.521+113C>T)
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n.396+113C>T
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n.557+113C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519161delCA2639825601TSEN54c.521+114del (n.521+114del)
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c.481+114del
n.538+114del
c.356+114del (n.356+114del)
c.416+114del (n.416+114del)
n.551+114del
n.557+114del
 gnomAD v4
17g.75519162T>ACA2639825604TSEN54c.521+115T>A (n.521+115T>A)
c.218+115T>A (n.218+115T>A)
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n.530+115T>A
n.908+115T>A
c.513+115T>A (n.513+115T>A)
n.396+115T>A
n.546+115T>A
c.481+115T>A
n.538+115T>A
c.356+115T>A (n.356+115T>A)
c.416+115T>A (n.416+115T>A)
n.551+115T>A
n.557+115T>A
 gnomAD v4
17g.75519163delCA986323206TSEN54c.521+116del (n.521+116del)
c.218+116del (n.218+116del)
n.320+116del
n.530+116del
n.908+116del
c.513+116del (n.513+116del)
n.396+116del
n.546+116del
c.481+116del
n.538+116del
c.356+116del (n.356+116del)
c.416+116del (n.416+116del)
n.551+116del
n.557+116del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519162_75519170delinsTTGGGCACACA2275549790TSEN54c.521+115_521+123delinsTTGGGCACA (n.521+115_521+123delinsTTGGGCACA)
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n.551+115_551+123delinsTTGGGCACA
n.557+115_557+123delinsTTGGGCACA
17g.75519163T>CCA2275549792TSEN54c.521+116T>C (n.521+116T>C)
c.218+116T>C (n.218+116T>C)
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c.513+116T>C (n.513+116T>C)
n.396+116T>C
n.546+116T>C
c.481+116T>C
n.538+116T>C
c.356+116T>C (n.356+116T>C)
c.416+116T>C (n.416+116T>C)
n.551+116T>C
n.557+116T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519163T=CA2275549791TSEN54c.521+116T= (n.521+116T=)
c.218+116T= (n.218+116T=)
n.320+116T=
n.530+116T=
n.908+116T=
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n.396+116T=
n.546+116T=
c.481+116T=
n.538+116T=
c.356+116T= (n.356+116T=)
c.416+116T= (n.416+116T=)
n.551+116T=
n.557+116T=
17g.75519163_75519170delCA775075073TSEN54c.521+116_521+123del (n.521+116_521+123del)
c.218+116_218+123del (n.218+116_218+123del)
n.320+116_320+123del
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n.908+116_908+123del
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n.551+116_551+123del
n.557+116_557+123del
 dbSNP
17g.75519164G>TCA2639825607TSEN54c.521+117G>T (n.521+117G>T)
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n.396+117G>T
n.546+117G>T
c.481+117G>T
n.538+117G>T
c.356+117G>T (n.356+117G>T)
c.416+117G>T (n.416+117G>T)
n.551+117G>T
n.557+117G>T
 gnomAD v4
17g.75519165G>ACA294077310TSEN54c.521+118G>A (n.521+118G>A)
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n.908+118G>A
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n.396+118G>A
n.546+118G>A
c.481+118G>A
n.538+118G>A
c.356+118G>A (n.356+118G>A)
c.416+118G>A (n.416+118G>A)
n.551+118G>A
n.557+118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519165G=CA2275549793TSEN54c.521+118G= (n.521+118G=)
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n.908+118G=
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n.557+118G=
17g.75519165G>TCA2639825616TSEN54c.521+118G>T (n.521+118G>T)
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n.908+118G>T
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n.546+118G>T
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n.538+118G>T
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n.551+118G>T
n.557+118G>T
 gnomAD v4
17g.75519165_75519172delinsGGCACAGACA2275549794TSEN54c.521+118_521+125delinsGGCACAGA (n.521+118_521+125delinsGGCACAGA)
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n.320+118_320+125delinsGGCACAGA
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n.551+118_551+125delinsGGCACAGA
n.557+118_557+125delinsGGCACAGA
17g.75519166G>ACA2639825620TSEN54c.521+119G>A (n.521+119G>A)
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n.320+119G>A
n.530+119G>A
n.908+119G>A
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n.396+119G>A
n.546+119G>A
c.481+119G>A
n.538+119G>A
c.356+119G>A (n.356+119G>A)
c.416+119G>A (n.416+119G>A)
n.551+119G>A
n.557+119G>A
 gnomAD v4
17g.75519166G=CA2275549795TSEN54c.521+119G= (n.521+119G=)
c.218+119G= (n.218+119G=)
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n.530+119G=
n.908+119G=
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n.396+119G=
n.546+119G=
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n.538+119G=
c.356+119G= (n.356+119G=)
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n.551+119G=
n.557+119G=
17g.75519166G>TCA775075074TSEN54c.521+119G>T (n.521+119G>T)
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n.320+119G>T
n.530+119G>T
n.908+119G>T
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n.396+119G>T
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n.538+119G>T
c.356+119G>T (n.356+119G>T)
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n.551+119G>T
n.557+119G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519166_75519172delCA986323209TSEN54c.521+119_521+125del (n.521+119_521+125del)
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n.551+119_551+125del
n.557+119_557+125del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519167C>ACA2639825622TSEN54c.521+120C>A (n.521+120C>A)
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n.320+120C>A
n.530+120C>A
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n.396+120C>A
n.546+120C>A
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n.538+120C>A
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n.551+120C>A
n.557+120C>A
 gnomAD v4
17g.75519167C>TCA2639825623TSEN54c.521+120C>T (n.521+120C>T)
c.218+120C>T (n.218+120C>T)
n.320+120C>T
n.530+120C>T
n.908+120C>T
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n.396+120C>T
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n.551+120C>T
n.557+120C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.75519169C>ACA2639825627TSEN54c.521+122C>A (n.521+122C>A)
c.218+122C>A (n.218+122C>A)
n.320+122C>A
n.530+122C>A
n.908+122C>A
c.513+122C>A (n.513+122C>A)
n.396+122C>A
n.546+122C>A
c.481+122C>A
n.538+122C>A
c.356+122C>A (n.356+122C>A)
c.416+122C>A (n.416+122C>A)
n.551+122C>A
n.557+122C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched