Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75519039_75519049dupCA2734202505TSEN54c.513_521+2dup
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n.543_551+2dup
n.549_557+2dup
 dbSNP
17g.75519047_75519052delCA2639825348TSEN54c.521_521+5del
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
17g.75519048G>CCA401027934TSEN54c.521+1G>C (n.521+1G>C)
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 gnomAD v4
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17g.75519049T>CCA401027938TSEN54c.521+2T>C (n.521+2T>C)
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17g.75519049T>GCA401027937TSEN54c.521+2T>G (n.521+2T>G)
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n.557+3A=
17g.75519050A>GCA2275549727TSEN54c.521+3A>G (n.521+3A>G)
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 dbSNP
17g.75519052delCA2576388963TSEN54c.521+5del (n.521+5del)
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n.557+5del
17g.75519052A=CA2275549729TSEN54c.521+5A= (n.521+5A=)
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17g.75519052A>GCA2275549730TSEN54c.521+5A>G (n.521+5A>G)
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 dbSNP
17g.75519052_75519064delinsATCCCCTTCCTGTCA2275549728TSEN54c.521+5_521+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.521+5_521+17delinsATCCCCTTCCTGT)
c.218+5_218+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.218+5_218+17delinsATCCCCTTCCTGT)
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n.551+5_551+17delinsATCCCCTTCCTGT
n.557+5_557+17delinsATCCCCTTCCTGT
17g.75519062_75519073delCA775075013TSEN54c.521+15_521+26del (n.521+15_521+26del)
c.218+15_218+26del (n.218+15_218+26del)
n.320+15_320+26del
n.530+15_530+26del
n.908+15_908+26del
c.513+15_513+26del (n.513+15_513+26del)
n.396+15_396+26del
n.546+15_546+26del
c.481+15_481+26del
n.538+15_538+26del
c.356+15_356+26del (n.356+15_356+26del)
c.416+15_416+26del (n.416+15_416+26del)
n.551+15_551+26del
n.557+15_557+26del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75519054C=CA2275549731TSEN54c.521+7C= (n.521+7C=)
c.218+7C= (n.218+7C=)
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c.416+7C= (n.416+7C=)
n.551+7C=
n.557+7C=
17g.75519054C>GCA2733932904TSEN54c.521+7C>G (n.521+7C>G)
c.218+7C>G (n.218+7C>G)
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n.396+7C>G
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n.551+7C>G
n.557+7C>G
 dbSNP
17g.75519054C>TCA8764159TSEN54c.521+7C>T (n.521+7C>T)
c.218+7C>T (n.218+7C>T)
n.320+7C>T
n.530+7C>T
n.908+7C>T
c.513+7C>T (n.513+7C>T)
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n.538+7C>T
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n.551+7C>T
n.557+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519055C>GCA2576388964TSEN54c.521+8C>G (n.521+8C>G)
c.218+8C>G (n.218+8C>G)
n.320+8C>G
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n.908+8C>G
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n.396+8C>G
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n.538+8C>G
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c.416+8C>G (n.416+8C>G)
n.551+8C>G
n.557+8C>G
17g.75519055C>TCA2639825365TSEN54c.521+8C>T (n.521+8C>T)
c.218+8C>T (n.218+8C>T)
n.320+8C>T
n.530+8C>T
n.908+8C>T
c.513+8C>T (n.513+8C>T)
n.396+8C>T
n.546+8C>T
c.481+8C>T
n.538+8C>T
c.356+8C>T (n.356+8C>T)
c.416+8C>T (n.416+8C>T)
n.551+8C>T
n.557+8C>T
 gnomAD v4
17g.75519056C=CA2275549732TSEN54c.521+9C= (n.521+9C=)
c.218+9C= (n.218+9C=)
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n.908+9C=
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n.396+9C=
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c.356+9C= (n.356+9C=)
c.416+9C= (n.416+9C=)
n.551+9C=
n.557+9C=
17g.75519056C>GCA8764161TSEN54c.521+9C>G (n.521+9C>G)
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n.396+9C>G
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c.416+9C>G (n.416+9C>G)
n.551+9C>G
n.557+9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75519056C>TCA8764160TSEN54c.521+9C>T (n.521+9C>T)
c.218+9C>T (n.218+9C>T)
n.320+9C>T
n.530+9C>T
n.908+9C>T
c.513+9C>T (n.513+9C>T)
n.396+9C>T
n.546+9C>T
c.481+9C>T
n.538+9C>T
c.356+9C>T (n.356+9C>T)
c.416+9C>T (n.416+9C>T)
n.551+9C>T
n.557+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519057C=CA2275549733TSEN54c.521+10C= (n.521+10C=)
c.218+10C= (n.218+10C=)
n.320+10C=
n.530+10C=
n.908+10C=
c.513+10C= (n.513+10C=)
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n.546+10C=
c.481+10C=
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c.356+10C= (n.356+10C=)
c.416+10C= (n.416+10C=)
n.551+10C=
n.557+10C=
17g.75519057C>TCA8764162TSEN54c.521+10C>T (n.521+10C>T)
c.218+10C>T (n.218+10C>T)
n.320+10C>T
n.530+10C>T
n.908+10C>T
c.513+10C>T (n.513+10C>T)
n.396+10C>T
n.546+10C>T
c.481+10C>T
n.538+10C>T
c.356+10C>T (n.356+10C>T)
c.416+10C>T (n.416+10C>T)
n.551+10C>T
n.557+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519058T>GCA2275549734TSEN54c.521+11T>G (n.521+11T>G)
c.218+11T>G (n.218+11T>G)
n.320+11T>G
n.530+11T>G
n.908+11T>G
c.513+11T>G (n.513+11T>G)
n.396+11T>G
n.546+11T>G
c.481+11T>G
n.538+11T>G
c.356+11T>G (n.356+11T>G)
c.416+11T>G (n.416+11T>G)
n.551+11T>G
n.557+11T>G
 dbSNP
17g.75519058T=CA2275549735TSEN54c.521+11T= (n.521+11T=)
c.218+11T= (n.218+11T=)
n.320+11T=
n.530+11T=
n.908+11T=
c.513+11T= (n.513+11T=)
n.396+11T=
n.546+11T=
c.481+11T=
n.538+11T=
c.356+11T= (n.356+11T=)
c.416+11T= (n.416+11T=)
n.551+11T=
n.557+11T=
17g.75519061C=CA2275549736TSEN54c.521+14C= (n.521+14C=)
c.218+14C= (n.218+14C=)
n.320+14C=
n.530+14C=
n.908+14C=
c.513+14C= (n.513+14C=)
n.396+14C=
n.546+14C=
c.481+14C=
n.538+14C=
c.356+14C= (n.356+14C=)
c.416+14C= (n.416+14C=)
n.551+14C=
n.557+14C=
17g.75519061C>GCA8764163TSEN54c.521+14C>G (n.521+14C>G)
c.218+14C>G (n.218+14C>G)
n.320+14C>G
n.530+14C>G
n.908+14C>G
c.513+14C>G (n.513+14C>G)
n.396+14C>G
n.546+14C>G
c.481+14C>G
n.538+14C>G
c.356+14C>G (n.356+14C>G)
c.416+14C>G (n.416+14C>G)
n.551+14C>G
n.557+14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519061C>TCA775075021TSEN54c.521+14C>T (n.521+14C>T)
c.218+14C>T (n.218+14C>T)
n.320+14C>T
n.530+14C>T
n.908+14C>T
c.513+14C>T (n.513+14C>T)
n.396+14C>T
n.546+14C>T
c.481+14C>T
n.538+14C>T
c.356+14C>T (n.356+14C>T)
c.416+14C>T (n.416+14C>T)
n.551+14C>T
n.557+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519062T>ACA2639825370TSEN54c.521+15T>A (n.521+15T>A)
c.218+15T>A (n.218+15T>A)
n.320+15T>A
n.530+15T>A
n.908+15T>A
c.513+15T>A (n.513+15T>A)
n.396+15T>A
n.546+15T>A
c.481+15T>A
n.538+15T>A
c.356+15T>A (n.356+15T>A)
c.416+15T>A (n.416+15T>A)
n.551+15T>A
n.557+15T>A
 gnomAD v4
17g.75519063G>ACA986323168TSEN54c.521+16G>A (n.521+16G>A)
c.218+16G>A (n.218+16G>A)
n.320+16G>A
n.530+16G>A
n.908+16G>A
c.513+16G>A (n.513+16G>A)
n.396+16G>A
n.546+16G>A
c.481+16G>A
n.538+16G>A
c.356+16G>A (n.356+16G>A)
c.416+16G>A (n.416+16G>A)
n.551+16G>A
n.557+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519063G>CCA775075023TSEN54c.521+16G>C (n.521+16G>C)
c.218+16G>C (n.218+16G>C)
n.320+16G>C
n.530+16G>C
n.908+16G>C
c.513+16G>C (n.513+16G>C)
n.396+16G>C
n.546+16G>C
c.481+16G>C
n.538+16G>C
c.356+16G>C (n.356+16G>C)
c.416+16G>C (n.416+16G>C)
n.551+16G>C
n.557+16G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519063G=CA2275549737TSEN54c.521+16G= (n.521+16G=)
c.218+16G= (n.218+16G=)
n.320+16G=
n.530+16G=
n.908+16G=
c.513+16G= (n.513+16G=)
n.396+16G=
n.546+16G=
c.481+16G=
n.538+16G=
c.356+16G= (n.356+16G=)
c.416+16G= (n.416+16G=)
n.551+16G=
n.557+16G=
17g.75519063G>TCA294077228TSEN54c.521+16G>T (n.521+16G>T)
c.218+16G>T (n.218+16G>T)
n.320+16G>T
n.530+16G>T
n.908+16G>T
c.513+16G>T (n.513+16G>T)
n.396+16G>T
n.546+16G>T
c.481+16G>T
n.538+16G>T
c.356+16G>T (n.356+16G>T)
c.416+16G>T (n.416+16G>T)
n.551+16G>T
n.557+16G>T
 dbSNP
17g.75519066C>ACA2275549739TSEN54c.521+19C>A (n.521+19C>A)
c.218+19C>A (n.218+19C>A)
n.320+19C>A
n.530+19C>A
n.908+19C>A
c.513+19C>A (n.513+19C>A)
n.396+19C>A
n.546+19C>A
c.481+19C>A
n.538+19C>A
c.356+19C>A (n.356+19C>A)
c.416+19C>A (n.416+19C>A)
n.551+19C>A
n.557+19C>A
 dbSNP
17g.75519066C=CA2275549738TSEN54c.521+19C= (n.521+19C=)
c.218+19C= (n.218+19C=)
n.320+19C=
n.530+19C=
n.908+19C=
c.513+19C= (n.513+19C=)
n.396+19C=
n.546+19C=
c.481+19C=
n.538+19C=
c.356+19C= (n.356+19C=)
c.416+19C= (n.416+19C=)
n.551+19C=
n.557+19C=
17g.75519066C>TCA8764164TSEN54c.521+19C>T (n.521+19C>T)
c.218+19C>T (n.218+19C>T)
n.320+19C>T
n.530+19C>T
n.908+19C>T
c.513+19C>T (n.513+19C>T)
n.396+19C>T
n.546+19C>T
c.481+19C>T
n.538+19C>T
c.356+19C>T (n.356+19C>T)
c.416+19C>T (n.416+19C>T)
n.551+19C>T
n.557+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519067C>ACA2639825381TSEN54c.521+20C>A (n.521+20C>A)
c.218+20C>A (n.218+20C>A)
n.320+20C>A
n.530+20C>A
n.908+20C>A
c.513+20C>A (n.513+20C>A)
n.396+20C>A
n.546+20C>A
c.481+20C>A
n.538+20C>A
c.356+20C>A (n.356+20C>A)
c.416+20C>A (n.416+20C>A)
n.551+20C>A
n.557+20C>A
 gnomAD v4
17g.75519067C>TCA2639825383TSEN54c.521+20C>T (n.521+20C>T)
c.218+20C>T (n.218+20C>T)
n.320+20C>T
n.530+20C>T
n.908+20C>T
c.513+20C>T (n.513+20C>T)
n.396+20C>T
n.546+20C>T
c.481+20C>T
n.538+20C>T
c.356+20C>T (n.356+20C>T)
c.416+20C>T (n.416+20C>T)
n.551+20C>T
n.557+20C>T
 gnomAD v4
17g.75519068C>TCA2513366516TSEN54c.521+21C>T (n.521+21C>T)
c.218+21C>T (n.218+21C>T)
n.320+21C>T
n.530+21C>T
n.908+21C>T
c.513+21C>T (n.513+21C>T)
n.396+21C>T
n.546+21C>T
c.481+21C>T
n.538+21C>T
c.356+21C>T (n.356+21C>T)
c.416+21C>T (n.416+21C>T)
n.551+21C>T
n.557+21C>T
 gnomAD v4
17g.75519069C>ACA294077233TSEN54c.521+22C>A (n.521+22C>A)
c.218+22C>A (n.218+22C>A)
n.320+22C>A
n.530+22C>A
n.908+22C>A
c.513+22C>A (n.513+22C>A)
n.396+22C>A
n.546+22C>A
c.481+22C>A
n.538+22C>A
c.356+22C>A (n.356+22C>A)
c.416+22C>A (n.416+22C>A)
n.551+22C>A
n.557+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519069C=CA2275549740TSEN54c.521+22C= (n.521+22C=)
c.218+22C= (n.218+22C=)
n.320+22C=
n.530+22C=
n.908+22C=
c.513+22C= (n.513+22C=)
n.396+22C=
n.546+22C=
c.481+22C=
n.538+22C=
c.356+22C= (n.356+22C=)
c.416+22C= (n.416+22C=)
n.551+22C=
n.557+22C=
17g.75519069C>GCA2639825406TSEN54c.521+22C>G (n.521+22C>G)
c.218+22C>G (n.218+22C>G)
n.320+22C>G
n.530+22C>G
n.908+22C>G
c.513+22C>G (n.513+22C>G)
n.396+22C>G
n.546+22C>G
c.481+22C>G
n.538+22C>G
c.356+22C>G (n.356+22C>G)
c.416+22C>G (n.416+22C>G)
n.551+22C>G
n.557+22C>G
 gnomAD v4
17g.75519069C>TCA2576388965TSEN54c.521+22C>T (n.521+22C>T)
c.218+22C>T (n.218+22C>T)
n.320+22C>T
n.530+22C>T
n.908+22C>T
c.513+22C>T (n.513+22C>T)
n.396+22C>T
n.546+22C>T
c.481+22C>T
n.538+22C>T
c.356+22C>T (n.356+22C>T)
c.416+22C>T (n.416+22C>T)
n.551+22C>T
n.557+22C>T
17g.75519072C=CA2275549741TSEN54c.521+25C= (n.521+25C=)
c.218+25C= (n.218+25C=)
n.320+25C=
n.530+25C=
n.908+25C=
c.513+25C= (n.513+25C=)
n.396+25C=
n.546+25C=
c.481+25C=
n.538+25C=
c.356+25C= (n.356+25C=)
c.416+25C= (n.416+25C=)
n.551+25C=
n.557+25C=
17g.75519072C>TCA8764165TSEN54c.521+25C>T (n.521+25C>T)
c.218+25C>T (n.218+25C>T)
n.320+25C>T
n.530+25C>T
n.908+25C>T
c.513+25C>T (n.513+25C>T)
n.396+25C>T
n.546+25C>T
c.481+25C>T
n.538+25C>T
c.356+25C>T (n.356+25C>T)
c.416+25C>T (n.416+25C>T)
n.551+25C>T
n.557+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519073C=CA2275549742TSEN54c.521+26C= (n.521+26C=)
c.218+26C= (n.218+26C=)
n.320+26C=
n.530+26C=
n.908+26C=
c.513+26C= (n.513+26C=)
n.396+26C=
n.546+26C=
c.481+26C=
n.538+26C=
c.356+26C= (n.356+26C=)
c.416+26C= (n.416+26C=)
n.551+26C=
n.557+26C=
17g.75519073C>TCA8764166TSEN54c.521+26C>T (n.521+26C>T)
c.218+26C>T (n.218+26C>T)
n.320+26C>T
n.530+26C>T
n.908+26C>T
c.513+26C>T (n.513+26C>T)
n.396+26C>T
n.546+26C>T
c.481+26C>T
n.538+26C>T
c.356+26C>T (n.356+26C>T)
c.416+26C>T (n.416+26C>T)
n.551+26C>T
n.557+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.75519074A=CA2275549743TSEN54c.521+27A= (n.521+27A=)
c.218+27A= (n.218+27A=)
n.320+27A=
n.530+27A=
n.908+27A=
c.513+27A= (n.513+27A=)
n.396+27A=
n.546+27A=
c.481+27A=
n.538+27A=
c.356+27A= (n.356+27A=)
c.416+27A= (n.416+27A=)
n.551+27A=
n.557+27A=
17g.75519074A>GCA2275549744TSEN54c.521+27A>G (n.521+27A>G)
c.218+27A>G (n.218+27A>G)
n.320+27A>G
n.530+27A>G
n.908+27A>G
c.513+27A>G (n.513+27A>G)
n.396+27A>G
n.546+27A>G
c.481+27A>G
n.538+27A>G
c.356+27A>G (n.356+27A>G)
c.416+27A>G (n.416+27A>G)
n.551+27A>G
n.557+27A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519076A>GCA2639825414TSEN54c.521+29A>G (n.521+29A>G)
c.218+29A>G (n.218+29A>G)
n.320+29A>G
n.530+29A>G
n.908+29A>G
c.513+29A>G (n.513+29A>G)
n.396+29A>G
n.546+29A>G
c.481+29A>G
n.538+29A>G
c.356+29A>G (n.356+29A>G)
c.416+29A>G (n.416+29A>G)
n.551+29A>G
n.557+29A>G
 gnomAD v4
17g.75519076A>TCA2639825415TSEN54c.521+29A>T (n.521+29A>T)
c.218+29A>T (n.218+29A>T)
n.320+29A>T
n.530+29A>T
n.908+29A>T
c.513+29A>T (n.513+29A>T)
n.396+29A>T
n.546+29A>T
c.481+29A>T
n.538+29A>T
c.356+29A>T (n.356+29A>T)
c.416+29A>T (n.416+29A>T)
n.551+29A>T
n.557+29A>T
 gnomAD v4
17g.75519077T>CCA2507652238TSEN54c.521+30T>C (n.521+30T>C)
c.218+30T>C (n.218+30T>C)
n.320+30T>C
n.530+30T>C
n.908+30T>C
c.513+30T>C (n.513+30T>C)
n.396+30T>C
n.546+30T>C
c.481+30T>C
n.538+30T>C
c.356+30T>C (n.356+30T>C)
c.416+30T>C (n.416+30T>C)
n.551+30T>C
n.557+30T>C
17g.75519078A=CA2275549745TSEN54c.521+31A= (n.521+31A=)
c.218+31A= (n.218+31A=)
n.320+31A=
n.530+31A=
n.908+31A=
c.513+31A= (n.513+31A=)
n.396+31A=
n.546+31A=
c.481+31A=
n.538+31A=
c.356+31A= (n.356+31A=)
c.416+31A= (n.416+31A=)
n.551+31A=
n.557+31A=
17g.75519078A>GCA8764167TSEN54c.521+31A>G (n.521+31A>G)
c.218+31A>G (n.218+31A>G)
n.320+31A>G
n.530+31A>G
n.908+31A>G
c.513+31A>G (n.513+31A>G)
n.396+31A>G
n.546+31A>G
c.481+31A>G
n.538+31A>G
c.356+31A>G (n.356+31A>G)
c.416+31A>G (n.416+31A>G)
n.551+31A>G
n.557+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519081C=CA2275549746TSEN54c.521+34C= (n.521+34C=)
c.218+34C= (n.218+34C=)
n.320+34C=
n.530+34C=
n.908+34C=
c.513+34C= (n.513+34C=)
n.396+34C=
n.546+34C=
c.481+34C=
n.538+34C=
c.356+34C= (n.356+34C=)
c.416+34C= (n.416+34C=)
n.551+34C=
n.557+34C=
17g.75519081C>GCA294077248TSEN54c.521+34C>G (n.521+34C>G)
c.218+34C>G (n.218+34C>G)
n.320+34C>G
n.530+34C>G
n.908+34C>G
c.513+34C>G (n.513+34C>G)
n.396+34C>G
n.546+34C>G
c.481+34C>G
n.538+34C>G
c.356+34C>G (n.356+34C>G)
c.416+34C>G (n.416+34C>G)
n.551+34C>G
n.557+34C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519081C>TCA8764168TSEN54c.521+34C>T (n.521+34C>T)
c.218+34C>T (n.218+34C>T)
n.320+34C>T
n.530+34C>T
n.908+34C>T
c.513+34C>T (n.513+34C>T)
n.396+34C>T
n.546+34C>T
c.481+34C>T
n.538+34C>T
c.356+34C>T (n.356+34C>T)
c.416+34C>T (n.416+34C>T)
n.551+34C>T
n.557+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519082T>CCA2639825421TSEN54c.521+35T>C (n.521+35T>C)
c.218+35T>C (n.218+35T>C)
n.320+35T>C
n.530+35T>C
n.908+35T>C
c.513+35T>C (n.513+35T>C)
n.396+35T>C
n.546+35T>C
c.481+35T>C
n.538+35T>C
c.356+35T>C (n.356+35T>C)
c.416+35T>C (n.416+35T>C)
n.551+35T>C
n.557+35T>C
 gnomAD v4
17g.75519083A=CA2275549747TSEN54c.521+36A= (n.521+36A=)
c.218+36A= (n.218+36A=)
n.320+36A=
n.530+36A=
n.908+36A=
c.513+36A= (n.513+36A=)
n.396+36A=
n.546+36A=
c.481+36A=
n.538+36A=
c.356+36A= (n.356+36A=)
c.416+36A= (n.416+36A=)
n.551+36A=
n.557+36A=
17g.75519083A>GCA627406013TSEN54c.521+36A>G (n.521+36A>G)
c.218+36A>G (n.218+36A>G)
n.320+36A>G
n.530+36A>G
n.908+36A>G
c.513+36A>G (n.513+36A>G)
n.396+36A>G
n.546+36A>G
c.481+36A>G
n.538+36A>G
c.356+36A>G (n.356+36A>G)
c.416+36A>G (n.416+36A>G)
n.551+36A>G
n.557+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519083A>TCA627406014TSEN54c.521+36A>T (n.521+36A>T)
c.218+36A>T (n.218+36A>T)
n.320+36A>T
n.530+36A>T
n.908+36A>T
c.513+36A>T (n.513+36A>T)
n.396+36A>T
n.546+36A>T
c.481+36A>T
n.538+36A>T
c.356+36A>T (n.356+36A>T)
c.416+36A>T (n.416+36A>T)
n.551+36A>T
n.557+36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519084G>ACA2810443692TSEN54c.521+37G>A (n.521+37G>A)
c.218+37G>A (n.218+37G>A)
n.320+37G>A
n.530+37G>A
n.908+37G>A
c.513+37G>A (n.513+37G>A)
n.396+37G>A
n.546+37G>A
c.481+37G>A
n.538+37G>A
c.356+37G>A (n.356+37G>A)
c.416+37G>A (n.416+37G>A)
n.551+37G>A
n.557+37G>A
17g.75519086C>ACA2581330088TSEN54c.521+39C>A (n.521+39C>A)
c.218+39C>A (n.218+39C>A)
n.320+39C>A
n.530+39C>A
n.908+39C>A
c.513+39C>A (n.513+39C>A)
n.396+39C>A
n.546+39C>A
c.481+39C>A
n.538+39C>A
c.356+39C>A (n.356+39C>A)
c.416+39C>A (n.416+39C>A)
n.551+39C>A
n.557+39C>A
17g.75519086C=CA2275549748TSEN54c.521+39C= (n.521+39C=)
c.218+39C= (n.218+39C=)
n.320+39C=
n.530+39C=
n.908+39C=
c.513+39C= (n.513+39C=)
n.396+39C=
n.546+39C=
c.481+39C=
n.538+39C=
c.356+39C= (n.356+39C=)
c.416+39C= (n.416+39C=)
n.551+39C=
n.557+39C=
17g.75519086C>GCA2581330087TSEN54c.521+39C>G (n.521+39C>G)
c.218+39C>G (n.218+39C>G)
n.320+39C>G
n.530+39C>G
n.908+39C>G
c.513+39C>G (n.513+39C>G)
n.396+39C>G
n.546+39C>G
c.481+39C>G
n.538+39C>G
c.356+39C>G (n.356+39C>G)
c.416+39C>G (n.416+39C>G)
n.551+39C>G
n.557+39C>G
17g.75519086C>TCA173734TSEN54c.521+39C>T (n.521+39C>T)
c.218+39C>T (n.218+39C>T)
n.320+39C>T
n.530+39C>T
n.908+39C>T
c.513+39C>T (n.513+39C>T)
n.396+39C>T
n.546+39C>T
c.481+39C>T
n.538+39C>T
c.356+39C>T (n.356+39C>T)
c.416+39C>T (n.416+39C>T)
n.551+39C>T
n.557+39C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519087C=CA2275549749TSEN54c.521+40C= (n.521+40C=)
c.218+40C= (n.218+40C=)
n.320+40C=
n.530+40C=
n.908+40C=
c.513+40C= (n.513+40C=)
n.396+40C=
n.546+40C=
c.481+40C=
n.538+40C=
c.356+40C= (n.356+40C=)
c.416+40C= (n.416+40C=)
n.551+40C=
n.557+40C=
17g.75519087C>TCA8764169TSEN54c.521+40C>T (n.521+40C>T)
c.218+40C>T (n.218+40C>T)
n.320+40C>T
n.530+40C>T
n.908+40C>T
c.513+40C>T (n.513+40C>T)
n.396+40C>T
n.546+40C>T
c.481+40C>T
n.538+40C>T
c.356+40C>T (n.356+40C>T)
c.416+40C>T (n.416+40C>T)
n.551+40C>T
n.557+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519088T>CCA8764170TSEN54c.521+41T>C (n.521+41T>C)
c.218+41T>C (n.218+41T>C)
n.320+41T>C
n.530+41T>C
n.908+41T>C
c.513+41T>C (n.513+41T>C)
n.396+41T>C
n.546+41T>C
c.481+41T>C
n.538+41T>C
c.356+41T>C (n.356+41T>C)
c.416+41T>C (n.416+41T>C)
n.551+41T>C
n.557+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.75519088T=CA2275549750TSEN54c.521+41T= (n.521+41T=)
c.218+41T= (n.218+41T=)
n.320+41T=
n.530+41T=
n.908+41T=
c.513+41T= (n.513+41T=)
n.396+41T=
n.546+41T=
c.481+41T=
n.538+41T=
c.356+41T= (n.356+41T=)
c.416+41T= (n.416+41T=)
n.551+41T=
n.557+41T=
17g.75519088dupCA2639825432TSEN54c.521+41dup (n.521+41dup)
c.218+41dup (n.218+41dup)
n.320+41dup
n.530+41dup
n.908+41dup
c.513+41dup (n.513+41dup)
n.396+41dup
n.546+41dup
c.481+41dup
n.538+41dup
c.356+41dup (n.356+41dup)
c.416+41dup (n.416+41dup)
n.551+41dup
n.557+41dup
 gnomAD v4
17g.75519089G>ACA8764171TSEN54c.521+42G>A (n.521+42G>A)
c.218+42G>A (n.218+42G>A)
n.320+42G>A
n.530+42G>A
n.908+42G>A
c.513+42G>A (n.513+42G>A)
n.396+42G>A
n.546+42G>A
c.481+42G>A
n.538+42G>A
c.356+42G>A (n.356+42G>A)
c.416+42G>A (n.416+42G>A)
n.551+42G>A
n.557+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519089G=CA2275549751TSEN54c.521+42G= (n.521+42G=)
c.218+42G= (n.218+42G=)
n.320+42G=
n.530+42G=
n.908+42G=
c.513+42G= (n.513+42G=)
n.396+42G=
n.546+42G=
c.481+42G=
n.538+42G=
c.356+42G= (n.356+42G=)
c.416+42G= (n.416+42G=)
n.551+42G=
n.557+42G=
17g.75519090G>ACA2576388966TSEN54c.521+43G>A (n.521+43G>A)
c.218+43G>A (n.218+43G>A)
n.320+43G>A
n.530+43G>A
n.908+43G>A
c.513+43G>A (n.513+43G>A)
n.396+43G>A
n.546+43G>A
c.481+43G>A
n.538+43G>A
c.356+43G>A (n.356+43G>A)
c.416+43G>A (n.416+43G>A)
n.551+43G>A
n.557+43G>A
17g.75519091G>ACA294077274TSEN54c.521+44G>A (n.521+44G>A)
c.218+44G>A (n.218+44G>A)
n.320+44G>A
n.530+44G>A
n.908+44G>A
c.513+44G>A (n.513+44G>A)
n.396+44G>A
n.546+44G>A
c.481+44G>A
n.538+44G>A
c.356+44G>A (n.356+44G>A)
c.416+44G>A (n.416+44G>A)
n.551+44G>A
n.557+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519091G>CCA627406017TSEN54c.521+44G>C (n.521+44G>C)
c.218+44G>C (n.218+44G>C)
n.320+44G>C
n.530+44G>C
n.908+44G>C
c.513+44G>C (n.513+44G>C)
n.396+44G>C
n.546+44G>C
c.481+44G>C
n.538+44G>C
c.356+44G>C (n.356+44G>C)
c.416+44G>C (n.416+44G>C)
n.551+44G>C
n.557+44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519091G=CA2275549752TSEN54c.521+44G= (n.521+44G=)
c.218+44G= (n.218+44G=)
n.320+44G=
n.530+44G=
n.908+44G=
c.513+44G= (n.513+44G=)
n.396+44G=
n.546+44G=
c.481+44G=
n.538+44G=
c.356+44G= (n.356+44G=)
c.416+44G= (n.416+44G=)
n.551+44G=
n.557+44G=
17g.75519093C>ACA2576388967TSEN54c.521+46C>A (n.521+46C>A)
c.218+46C>A (n.218+46C>A)
n.320+46C>A
n.530+46C>A
n.908+46C>A
c.513+46C>A (n.513+46C>A)
n.396+46C>A
n.546+46C>A
c.481+46C>A
n.538+46C>A
c.356+46C>A (n.356+46C>A)
c.416+46C>A (n.416+46C>A)
n.551+46C>A
n.557+46C>A
 gnomAD v4
17g.75519093C=CA2275549753TSEN54c.521+46C= (n.521+46C=)
c.218+46C= (n.218+46C=)
n.320+46C=
n.530+46C=
n.908+46C=
c.513+46C= (n.513+46C=)
n.396+46C=
n.546+46C=
c.481+46C=
n.538+46C=
c.356+46C= (n.356+46C=)
c.416+46C= (n.416+46C=)
n.551+46C=
n.557+46C=
17g.75519093C>TCA986323187TSEN54c.521+46C>T (n.521+46C>T)
c.218+46C>T (n.218+46C>T)
n.320+46C>T
n.530+46C>T
n.908+46C>T
c.513+46C>T (n.513+46C>T)
n.396+46C>T
n.546+46C>T
c.481+46C>T
n.538+46C>T
c.356+46C>T (n.356+46C>T)
c.416+46C>T (n.416+46C>T)
n.551+46C>T
n.557+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519094C>ACA2639825440TSEN54c.521+47C>A (n.521+47C>A)
c.218+47C>A (n.218+47C>A)
n.320+47C>A
n.530+47C>A
n.908+47C>A
c.513+47C>A (n.513+47C>A)
n.396+47C>A
n.546+47C>A
c.481+47C>A
n.538+47C>A
c.356+47C>A (n.356+47C>A)
c.416+47C>A (n.416+47C>A)
n.551+47C>A
n.557+47C>A
 gnomAD v4
17g.75519094C=CA2275549754TSEN54c.521+47C= (n.521+47C=)
c.218+47C= (n.218+47C=)
n.320+47C=
n.530+47C=
n.908+47C=
c.513+47C= (n.513+47C=)
n.396+47C=
n.546+47C=
c.481+47C=
n.538+47C=
c.356+47C= (n.356+47C=)
c.416+47C= (n.416+47C=)
n.551+47C=
n.557+47C=
17g.75519094C>TCA8764172TSEN54c.521+47C>T (n.521+47C>T)
c.218+47C>T (n.218+47C>T)
n.320+47C>T
n.530+47C>T
n.908+47C>T
c.513+47C>T (n.513+47C>T)
n.396+47C>T
n.546+47C>T
c.481+47C>T
n.538+47C>T
c.356+47C>T (n.356+47C>T)
c.416+47C>T (n.416+47C>T)
n.551+47C>T
n.557+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519095T>CCA2639825444TSEN54c.521+48T>C (n.521+48T>C)
c.218+48T>C (n.218+48T>C)
n.320+48T>C
n.530+48T>C
n.908+48T>C
c.513+48T>C (n.513+48T>C)
n.396+48T>C
n.546+48T>C
c.481+48T>C
n.538+48T>C
c.356+48T>C (n.356+48T>C)
c.416+48T>C (n.416+48T>C)
n.551+48T>C
n.557+48T>C
 gnomAD v4
17g.75519096G>CCA2275549756TSEN54c.521+49G>C (n.521+49G>C)
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n.551+49G>C
n.557+49G>C
 dbSNP
17g.75519096G=CA2275549755TSEN54c.521+49G= (n.521+49G=)
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n.557+49G=
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 gnomAD v4
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n.551+53G>A
n.557+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519100G=CA2275549757TSEN54c.521+53G= (n.521+53G=)
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n.557+53G=
17g.75519100_75519102delCA2639825451TSEN54c.521+53_521+55del (n.521+53_521+55del)
c.218+53_218+55del (n.218+53_218+55del)
n.320+53_320+55del
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n.551+53_551+55del
n.557+53_557+55del
 gnomAD v4
17g.75519102C=CA2275549759TSEN54c.521+55C= (n.521+55C=)
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n.557+55C=
17g.75519102C>GCA294077276TSEN54c.521+55C>G (n.521+55C>G)
c.218+55C>G (n.218+55C>G)
n.320+55C>G
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n.551+55C>G
n.557+55C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519102C>TCA2639825459TSEN54c.521+55C>T (n.521+55C>T)
c.218+55C>T (n.218+55C>T)
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n.908+55C>T
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n.396+55C>T
n.546+55C>T
c.481+55C>T
n.538+55C>T
c.356+55C>T (n.356+55C>T)
c.416+55C>T (n.416+55C>T)
n.551+55C>T
n.557+55C>T
 gnomAD v4
17g.75519102_75519112delinsCTAGTCTAAGGCA2275549758TSEN54c.521+55_521+65delinsCTAGTCTAAGG (n.521+55_521+65delinsCTAGTCTAAGG)
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n.551+55_551+65delinsCTAGTCTAAGG
n.557+55_557+65delinsCTAGTCTAAGG
17g.75519103T>ACA2537602863TSEN54c.521+56T>A (n.521+56T>A)
c.218+56T>A (n.218+56T>A)
n.320+56T>A
n.530+56T>A
n.908+56T>A
c.513+56T>A (n.513+56T>A)
n.396+56T>A
n.546+56T>A
c.481+56T>A
n.538+56T>A
c.356+56T>A (n.356+56T>A)
c.416+56T>A (n.416+56T>A)
n.551+56T>A
n.557+56T>A
 gnomAD v4
17g.75519106_75519115delCA986323190TSEN54c.521+59_521+68del (n.521+59_521+68del)
c.218+59_218+68del (n.218+59_218+68del)
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n.396+59_396+68del
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n.538+59_538+68del
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c.416+59_416+68del (n.416+59_416+68del)
n.551+59_551+68del
n.557+59_557+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519104A>GCA2639825461TSEN54c.521+57A>G (n.521+57A>G)
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n.551+57A>G
n.557+57A>G
 gnomAD v4
17g.75519105G>ACA2639825463TSEN54c.521+58G>A (n.521+58G>A)
c.218+58G>A (n.218+58G>A)
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c.481+58G>A
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n.551+58G>A
n.557+58G>A
 gnomAD v4
17g.75519107C>ACA2576388968TSEN54c.521+60C>A (n.521+60C>A)
c.218+60C>A (n.218+60C>A)
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c.513+60C>A (n.513+60C>A)
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n.538+60C>A
c.356+60C>A (n.356+60C>A)
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n.551+60C>A
n.557+60C>A
17g.75519107C=CA2275549760TSEN54c.521+60C= (n.521+60C=)
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c.356+60C= (n.356+60C=)
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n.551+60C=
n.557+60C=
17g.75519107C>GCA2639825469TSEN54c.521+60C>G (n.521+60C>G)
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c.481+60C>G
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n.551+60C>G
n.557+60C>G
 gnomAD v4
17g.75519107C>TCA294077284TSEN54c.521+60C>T (n.521+60C>T)
c.218+60C>T (n.218+60C>T)
n.320+60C>T
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n.538+60C>T
c.356+60C>T (n.356+60C>T)
c.416+60C>T (n.416+60C>T)
n.551+60C>T
n.557+60C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519108T>CCA2576388969TSEN54c.521+61T>C (n.521+61T>C)
c.218+61T>C (n.218+61T>C)
n.320+61T>C
n.530+61T>C
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n.396+61T>C
n.546+61T>C
c.481+61T>C
n.538+61T>C
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c.416+61T>C (n.416+61T>C)
n.551+61T>C
n.557+61T>C
17g.75519109A=CA2275549761TSEN54c.521+62A= (n.521+62A=)
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c.513+62A= (n.513+62A=)
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c.356+62A= (n.356+62A=)
c.416+62A= (n.416+62A=)
n.551+62A=
n.557+62A=
17g.75519109A>GCA627406019TSEN54c.521+62A>G (n.521+62A>G)
c.218+62A>G (n.218+62A>G)
n.320+62A>G
n.530+62A>G
n.908+62A>G
c.513+62A>G (n.513+62A>G)
n.396+62A>G
n.546+62A>G
c.481+62A>G
n.538+62A>G
c.356+62A>G (n.356+62A>G)
c.416+62A>G (n.416+62A>G)
n.551+62A>G
n.557+62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519110A=CA2275549762TSEN54c.521+63A= (n.521+63A=)
c.218+63A= (n.218+63A=)
n.320+63A=
n.530+63A=
n.908+63A=
c.513+63A= (n.513+63A=)
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n.546+63A=
c.481+63A=
n.538+63A=
c.356+63A= (n.356+63A=)
c.416+63A= (n.416+63A=)
n.551+63A=
n.557+63A=
17g.75519110A>GCA294077287TSEN54c.521+63A>G (n.521+63A>G)
c.218+63A>G (n.218+63A>G)
n.320+63A>G
n.530+63A>G
n.908+63A>G
c.513+63A>G (n.513+63A>G)
n.396+63A>G
n.546+63A>G
c.481+63A>G
n.538+63A>G
c.356+63A>G (n.356+63A>G)
c.416+63A>G (n.416+63A>G)
n.551+63A>G
n.557+63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519110A>TCA2576388970TSEN54c.521+63A>T (n.521+63A>T)
c.218+63A>T (n.218+63A>T)
n.320+63A>T
n.530+63A>T
n.908+63A>T
c.513+63A>T (n.513+63A>T)
n.396+63A>T
n.546+63A>T
c.481+63A>T
n.538+63A>T
c.356+63A>T (n.356+63A>T)
c.416+63A>T (n.416+63A>T)
n.551+63A>T
n.557+63A>T
17g.75519112G=CA2275549763TSEN54c.521+65G= (n.521+65G=)
c.218+65G= (n.218+65G=)
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c.513+65G= (n.513+65G=)
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c.481+65G=
n.538+65G=
c.356+65G= (n.356+65G=)
c.416+65G= (n.416+65G=)
n.551+65G=
n.557+65G=
17g.75519112G>TCA294077288TSEN54c.521+65G>T (n.521+65G>T)
c.218+65G>T (n.218+65G>T)
n.320+65G>T
n.530+65G>T
n.908+65G>T
c.513+65G>T (n.513+65G>T)
n.396+65G>T
n.546+65G>T
c.481+65G>T
n.538+65G>T
c.356+65G>T (n.356+65G>T)
c.416+65G>T (n.416+65G>T)
n.551+65G>T
n.557+65G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519113T>ACA2576388971TSEN54c.521+66T>A (n.521+66T>A)
c.218+66T>A (n.218+66T>A)
n.320+66T>A
n.530+66T>A
n.908+66T>A
c.513+66T>A (n.513+66T>A)
n.396+66T>A
n.546+66T>A
c.481+66T>A
n.538+66T>A
c.356+66T>A (n.356+66T>A)
c.416+66T>A (n.416+66T>A)
n.551+66T>A
n.557+66T>A
 gnomAD v4
17g.75519113T>CCA294077292TSEN54c.521+66T>C (n.521+66T>C)
c.218+66T>C (n.218+66T>C)
n.320+66T>C
n.530+66T>C
n.908+66T>C
c.513+66T>C (n.513+66T>C)
n.396+66T>C
n.546+66T>C
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n.538+66T>C
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n.557+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.557+66dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.75519117A>CCA627406020TSEN54c.521+70A>C (n.521+70A>C)
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n.551+70A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519118A>GCA2639825492TSEN54c.521+71A>G (n.521+71A>G)
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 gnomAD v4
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17g.75519119A>GCA294077294TSEN54c.521+72A>G (n.521+72A>G)
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 dbSNP
17g.75519120T>CCA2639825494TSEN54c.521+73T>C (n.521+73T>C)
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n.551+73T>C
n.557+73T>C
 gnomAD v4
17g.75519120_75519121delinsTGCA2275549771TSEN54c.521+73_521+74delinsTG (n.521+73_521+74delinsTG)
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17g.75519121G>ACA2576388973TSEN54c.521+74G>A (n.521+74G>A)
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n.551+74G>A
n.557+74G>A
17g.75519122delCA2275549772TSEN54c.521+75del (n.521+75del)
c.218+75del (n.218+75del)
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n.530+75del
n.908+75del
c.513+75del (n.513+75del)
n.396+75del
n.546+75del
c.481+75del
n.538+75del
c.356+75del (n.356+75del)
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n.551+75del
n.557+75del
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519122G>ACA2639825498TSEN54c.521+75G>A (n.521+75G>A)
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c.481+75G>A
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n.551+75G>A
n.557+75G>A
 gnomAD v4
17g.75519122G>TCA2639825500TSEN54c.521+75G>T (n.521+75G>T)
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n.551+75G>T
n.557+75G>T
 gnomAD v4
17g.75519123C>ACA2639825505TSEN54c.521+76C>A (n.521+76C>A)
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n.908+76C>A
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n.396+76C>A
n.546+76C>A
c.481+76C>A
n.538+76C>A
c.356+76C>A (n.356+76C>A)
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n.551+76C>A
n.557+76C>A
 gnomAD v4
17g.75519123C=CA2275549773TSEN54c.521+76C= (n.521+76C=)
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n.557+76C=
17g.75519123C>TCA775075057TSEN54c.521+76C>T (n.521+76C>T)
c.218+76C>T (n.218+76C>T)
n.320+76C>T
n.530+76C>T
n.908+76C>T
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n.396+76C>T
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c.481+76C>T
n.538+76C>T
c.356+76C>T (n.356+76C>T)
c.416+76C>T (n.416+76C>T)
n.551+76C>T
n.557+76C>T
 dbSNP
17g.75519124_75519129delCA2810443695TSEN54c.521+77_521+82del (n.521+77_521+82del)
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n.551+77_551+82del
n.557+77_557+82del
17g.75519124C>ACA2639825510TSEN54c.521+77C>A (n.521+77C>A)
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n.396+77C>A
n.546+77C>A
c.481+77C>A
n.538+77C>A
c.356+77C>A (n.356+77C>A)
c.416+77C>A (n.416+77C>A)
n.551+77C>A
n.557+77C>A
 gnomAD v4
17g.75519124C=CA2275549774TSEN54c.521+77C= (n.521+77C=)
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c.513+77C= (n.513+77C=)
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n.546+77C=
c.481+77C=
n.538+77C=
c.356+77C= (n.356+77C=)
c.416+77C= (n.416+77C=)
n.551+77C=
n.557+77C=
17g.75519124C>GCA294077297TSEN54c.521+77C>G (n.521+77C>G)
c.218+77C>G (n.218+77C>G)
n.320+77C>G
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n.396+77C>G
n.546+77C>G
c.481+77C>G
n.538+77C>G
c.356+77C>G (n.356+77C>G)
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n.551+77C>G
n.557+77C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519124C>TCA2733932558TSEN54c.521+77C>T (n.521+77C>T)
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n.396+77C>T
n.546+77C>T
c.481+77C>T
n.538+77C>T
c.356+77C>T (n.356+77C>T)
c.416+77C>T (n.416+77C>T)
n.551+77C>T
n.557+77C>T
 dbSNP
17g.75519126C>ACA2639825511TSEN54c.521+79C>A (n.521+79C>A)
c.218+79C>A (n.218+79C>A)
n.320+79C>A
n.530+79C>A
n.908+79C>A
c.513+79C>A (n.513+79C>A)
n.396+79C>A
n.546+79C>A
c.481+79C>A
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c.356+79C>A (n.356+79C>A)
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n.551+79C>A
n.557+79C>A
 gnomAD v4
17g.75519128C>ACA2639825513TSEN54c.521+81C>A (n.521+81C>A)
c.218+81C>A (n.218+81C>A)
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c.513+81C>A (n.513+81C>A)
n.396+81C>A
n.546+81C>A
c.481+81C>A
n.538+81C>A
c.356+81C>A (n.356+81C>A)
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n.551+81C>A
n.557+81C>A
 gnomAD v4
17g.75519128C=CA2275549775TSEN54c.521+81C= (n.521+81C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.75519132A>GCA294077301TSEN54c.521+85A>G (n.521+85A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.538+86C=
c.356+86C= (n.356+86C=)
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17g.75519133C>GCA294077302TSEN54c.521+86C>G (n.521+86C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.481+87C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.75519136G>ACA2639825533TSEN54c.521+89G>A (n.521+89G>A)
c.218+89G>A (n.218+89G>A)
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n.908+89G>A
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c.481+89G>A
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 gnomAD v4
17g.75519137_75519138delinsGACA2275549779TSEN54c.521+90_521+91delinsGA (n.521+90_521+91delinsGA)
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17g.75519139delCA986323201TSEN54c.521+92del (n.521+92del)
c.218+92del (n.218+92del)
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n.530+92del
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c.513+92del (n.513+92del)
n.396+92del
n.546+92del
c.481+92del
n.538+92del
c.356+92del (n.356+92del)
c.416+92del (n.416+92del)
n.551+92del
n.557+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519139A>CCA2639825536TSEN54c.521+92A>C (n.521+92A>C)
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c.513+92A>C (n.513+92A>C)
n.396+92A>C
n.546+92A>C
c.481+92A>C
n.538+92A>C
c.356+92A>C (n.356+92A>C)
c.416+92A>C (n.416+92A>C)
n.551+92A>C
n.557+92A>C
 gnomAD v4
17g.75519139A>GCA2639825540TSEN54c.521+92A>G (n.521+92A>G)
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n.551+92A>G
n.557+92A>G
 gnomAD v4
17g.75519140C>ACA2576388976TSEN54c.521+93C>A (n.521+93C>A)
c.218+93C>A (n.218+93C>A)
n.320+93C>A
n.530+93C>A
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n.396+93C>A
n.546+93C>A
c.481+93C>A
n.538+93C>A
c.356+93C>A (n.356+93C>A)
c.416+93C>A (n.416+93C>A)
n.551+93C>A
n.557+93C>A
 gnomAD v4
17g.75519140C>TCA2639825542TSEN54c.521+93C>T (n.521+93C>T)
c.218+93C>T (n.218+93C>T)
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n.551+93C>T
n.557+93C>T
 gnomAD v4
17g.75519141C>ACA2639825546TSEN54c.521+94C>A (n.521+94C>A)
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n.546+94C>A
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c.356+94C>A (n.356+94C>A)
c.416+94C>A (n.416+94C>A)
n.551+94C>A
n.557+94C>A
 gnomAD v4
17g.75519141C=CA2275549780TSEN54c.521+94C= (n.521+94C=)
c.218+94C= (n.218+94C=)
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c.356+94C= (n.356+94C=)
c.416+94C= (n.416+94C=)
n.551+94C=
n.557+94C=
17g.75519141C>GCA2639825544TSEN54c.521+94C>G (n.521+94C>G)
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n.320+94C>G
n.530+94C>G
n.908+94C>G
c.513+94C>G (n.513+94C>G)
n.396+94C>G
n.546+94C>G
c.481+94C>G
n.538+94C>G
c.356+94C>G (n.356+94C>G)
c.416+94C>G (n.416+94C>G)
n.551+94C>G
n.557+94C>G
 gnomAD v4
17g.75519141C>TCA986323202TSEN54c.521+94C>T (n.521+94C>T)
c.218+94C>T (n.218+94C>T)
n.320+94C>T
n.530+94C>T
n.908+94C>T
c.513+94C>T (n.513+94C>T)
n.396+94C>T
n.546+94C>T
c.481+94C>T
n.538+94C>T
c.356+94C>T (n.356+94C>T)
c.416+94C>T (n.416+94C>T)
n.551+94C>T
n.557+94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519142C>ACA2639825549TSEN54c.521+95C>A (n.521+95C>A)
c.218+95C>A (n.218+95C>A)
n.320+95C>A
n.530+95C>A
n.908+95C>A
c.513+95C>A (n.513+95C>A)
n.396+95C>A
n.546+95C>A
c.481+95C>A
n.538+95C>A
c.356+95C>A (n.356+95C>A)
c.416+95C>A (n.416+95C>A)
n.551+95C>A
n.557+95C>A
 gnomAD v4
17g.75519142C>GCA2639825552TSEN54c.521+95C>G (n.521+95C>G)
c.218+95C>G (n.218+95C>G)
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c.513+95C>G (n.513+95C>G)
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n.546+95C>G
c.481+95C>G
n.538+95C>G
c.356+95C>G (n.356+95C>G)
c.416+95C>G (n.416+95C>G)
n.551+95C>G
n.557+95C>G
 gnomAD v4
17g.75519142C>TCA2639825553TSEN54c.521+95C>T (n.521+95C>T)
c.218+95C>T (n.218+95C>T)
n.320+95C>T
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Number of alleles fetched