Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499-25T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.268-22_268-18del
n.478-22_478-18del
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n.344-22_344-18del
n.494-22_494-18del
c.429-22_429-18del
n.494-30_494-26del
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c.364-22_364-18del (n.364-22_364-18del)
n.499-22_499-18del
n.505-22_505-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518973C>ACA2275549679TSEN54c.469-22C>A (n.469-22C>A)
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n.499-22C>A
n.505-22C>A
 dbSNP
17g.75518973C=CA2275549678TSEN54c.469-22C= (n.469-22C=)
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17g.75518973_75518974delinsCACA2275549677TSEN54c.469-22_469-21delinsCA (n.469-22_469-21delinsCA)
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n.499-22_499-21delinsCA
n.505-22_505-21delinsCA
17g.75518974delCA294077138TSEN54c.469-21del (n.469-21del)
c.166-21del (n.166-21del)
n.268-21del
n.478-21del
n.856-21del
c.469-29del (n.469-29del)
n.344-21del
n.494-21del
c.429-21del
n.494-29del
c.304-21del (n.304-21del)
c.364-21del (n.364-21del)
n.499-21del
n.505-21del
 dbSNP
17g.75518974A=CA2275549681TSEN54c.469-21A= (n.469-21A=)
c.166-21A= (n.166-21A=)
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c.469-29A= (n.469-29A=)
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c.429-21A=
n.494-29A=
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c.364-21A= (n.364-21A=)
n.499-21A=
n.505-21A=
17g.75518974A>CCA656876918TSEN54c.469-21A>C (n.469-21A>C)
c.166-21A>C (n.166-21A>C)
n.268-21A>C
n.478-21A>C
n.856-21A>C
c.469-29A>C (n.469-29A>C)
n.344-21A>C
n.494-21A>C
c.429-21A>C
n.494-29A>C
c.304-21A>C (n.304-21A>C)
c.364-21A>C (n.364-21A>C)
n.499-21A>C
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 COSMIC
17g.75518974A>GCA986323106TSEN54c.469-21A>G (n.469-21A>G)
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c.364-21A>G (n.364-21A>G)
n.499-21A>G
n.505-21A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518974A>TCA986323103TSEN54c.469-21A>T (n.469-21A>T)
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n.499-21A>T
n.505-21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.75518974_75518975insCCA2810443669TSEN54c.469-21_469-20insC (n.469-21_469-20insC)
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n.499-21_499-20insC
n.505-21_505-20insC
17g.75518975T>CCA2275549682TSEN54c.469-20T>C (n.469-20T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.75518975T=CA2275549683TSEN54c.469-20T= (n.469-20T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.75518986dupCA8764142TSEN54c.469-9dup (n.469-9dup)
c.166-9dup (n.166-9dup)
n.268-9dup
n.478-9dup
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n.344-9dup
n.494-9dup
c.429-9dup
n.494-17dup
c.304-9dup (n.304-9dup)
c.364-9dup (n.364-9dup)
n.499-9dup
n.505-9dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518985_75518986dupCA501818965TSEN54c.469-10_469-9dup (n.469-10_469-9dup)
c.166-10_166-9dup (n.166-10_166-9dup)
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n.478-10_478-9dup
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n.344-10_344-9dup
n.494-10_494-9dup
c.429-10_429-9dup
n.494-18_494-17dup
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c.364-10_364-9dup (n.364-10_364-9dup)
n.499-10_499-9dup
n.505-10_505-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518984_75518986dupCA986323120TSEN54c.469-11_469-9dup (n.469-11_469-9dup)
c.166-11_166-9dup (n.166-11_166-9dup)
n.268-11_268-9dup
n.478-11_478-9dup
n.856-11_856-9dup
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n.344-11_344-9dup
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c.429-11_429-9dup
n.494-19_494-17dup
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c.364-11_364-9dup (n.364-11_364-9dup)
n.499-11_499-9dup
n.505-11_505-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518983_75518986dupCA2639825195TSEN54c.469-12_469-9dup (n.469-12_469-9dup)
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n.268-12_268-9dup
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n.856-12_856-9dup
c.469-20_469-17dup (n.469-20_469-17dup)
n.344-12_344-9dup
n.494-12_494-9dup
c.429-12_429-9dup
n.494-20_494-17dup
c.304-12_304-9dup (n.304-12_304-9dup)
c.364-12_364-9dup (n.364-12_364-9dup)
n.499-12_499-9dup
n.505-12_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518982_75518986dupCA2275549684TSEN54c.469-13_469-9dup (n.469-13_469-9dup)
c.166-13_166-9dup (n.166-13_166-9dup)
n.268-13_268-9dup
n.478-13_478-9dup
n.856-13_856-9dup
c.469-21_469-17dup (n.469-21_469-17dup)
n.344-13_344-9dup
n.494-13_494-9dup
c.429-13_429-9dup
n.494-21_494-17dup
c.304-13_304-9dup (n.304-13_304-9dup)
c.364-13_364-9dup (n.364-13_364-9dup)
n.499-13_499-9dup
n.505-13_505-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518981_75518986dupCA2639825189TSEN54c.469-14_469-9dup (n.469-14_469-9dup)
c.166-14_166-9dup (n.166-14_166-9dup)
n.268-14_268-9dup
n.478-14_478-9dup
n.856-14_856-9dup
c.469-22_469-17dup (n.469-22_469-17dup)
n.344-14_344-9dup
n.494-14_494-9dup
c.429-14_429-9dup
n.494-22_494-17dup
c.304-14_304-9dup (n.304-14_304-9dup)
c.364-14_364-9dup (n.364-14_364-9dup)
n.499-14_499-9dup
n.505-14_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518980_75518986dupCA2639825186TSEN54c.469-15_469-9dup (n.469-15_469-9dup)
c.166-15_166-9dup (n.166-15_166-9dup)
n.268-15_268-9dup
n.478-15_478-9dup
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c.469-23_469-17dup (n.469-23_469-17dup)
n.344-15_344-9dup
n.494-15_494-9dup
c.429-15_429-9dup
n.494-23_494-17dup
c.304-15_304-9dup (n.304-15_304-9dup)
c.364-15_364-9dup (n.364-15_364-9dup)
n.499-15_499-9dup
n.505-15_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518979_75518986dupCA627405990TSEN54c.469-16_469-9dup (n.469-16_469-9dup)
c.166-16_166-9dup (n.166-16_166-9dup)
n.268-16_268-9dup
n.478-16_478-9dup
n.856-16_856-9dup
c.469-24_469-17dup (n.469-24_469-17dup)
n.344-16_344-9dup
n.494-16_494-9dup
c.429-16_429-9dup
n.494-24_494-17dup
c.304-16_304-9dup (n.304-16_304-9dup)
c.364-16_364-9dup (n.364-16_364-9dup)
n.499-16_499-9dup
n.505-16_505-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518978_75518986dupCA627405988TSEN54c.469-17_469-9dup (n.469-17_469-9dup)
c.166-17_166-9dup (n.166-17_166-9dup)
n.268-17_268-9dup
n.478-17_478-9dup
n.856-17_856-9dup
c.469-25_469-17dup (n.469-25_469-17dup)
n.344-17_344-9dup
n.494-17_494-9dup
c.429-17_429-9dup
n.494-25_494-17dup
c.304-17_304-9dup (n.304-17_304-9dup)
c.364-17_364-9dup (n.364-17_364-9dup)
n.499-17_499-9dup
n.505-17_505-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518977_75518986dupCA919896020TSEN54c.469-18_469-9dup (n.469-18_469-9dup)
c.166-18_166-9dup (n.166-18_166-9dup)
n.268-18_268-9dup
n.478-18_478-9dup
n.856-18_856-9dup
c.469-26_469-17dup (n.469-26_469-17dup)
n.344-18_344-9dup
n.494-18_494-9dup
c.429-18_429-9dup
n.494-26_494-17dup
c.304-18_304-9dup (n.304-18_304-9dup)
c.364-18_364-9dup (n.364-18_364-9dup)
n.499-18_499-9dup
n.505-18_505-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.75518976_75518986dupCA2639825179TSEN54c.469-19_469-9dup (n.469-19_469-9dup)
c.166-19_166-9dup (n.166-19_166-9dup)
n.268-19_268-9dup
n.478-19_478-9dup
n.856-19_856-9dup
c.469-27_469-17dup (n.469-27_469-17dup)
n.344-19_344-9dup
n.494-19_494-9dup
c.429-19_429-9dup
n.494-27_494-17dup
c.304-19_304-9dup (n.304-19_304-9dup)
c.364-19_364-9dup (n.364-19_364-9dup)
n.499-19_499-9dup
n.505-19_505-9dup
 gnomAD v4
17g.75518986delCA8764141TSEN54c.469-9del (n.469-9del)
c.166-9del (n.166-9del)
n.268-9del
n.478-9del
n.856-9del
c.469-17del (n.469-17del)
n.344-9del
n.494-9del
c.429-9del
n.494-17del
c.304-9del (n.304-9del)
c.364-9del (n.364-9del)
n.499-9del
n.505-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518985_75518986delCA8764143TSEN54c.469-10_469-9del (n.469-10_469-9del)
c.166-10_166-9del (n.166-10_166-9del)
n.268-10_268-9del
n.478-10_478-9del
n.856-10_856-9del
c.469-18_469-17del (n.469-18_469-17del)
n.344-10_344-9del
n.494-10_494-9del
c.429-10_429-9del
n.494-18_494-17del
c.304-10_304-9del (n.304-10_304-9del)
c.364-10_364-9del (n.364-10_364-9del)
n.499-10_499-9del
n.505-10_505-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518984_75518986delCA8764144TSEN54c.469-11_469-9del (n.469-11_469-9del)
c.166-11_166-9del (n.166-11_166-9del)
n.268-11_268-9del
n.478-11_478-9del
n.856-11_856-9del
c.469-19_469-17del (n.469-19_469-17del)
n.344-11_344-9del
n.494-11_494-9del
c.429-11_429-9del
n.494-19_494-17del
c.304-11_304-9del (n.304-11_304-9del)
c.364-11_364-9del (n.364-11_364-9del)
n.499-11_499-9del
n.505-11_505-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.75518983_75518986delCA2573154903TSEN54c.469-12_469-9del (n.469-12_469-9del)
c.166-12_166-9del (n.166-12_166-9del)
n.268-12_268-9del
n.478-12_478-9del
n.856-12_856-9del
c.469-20_469-17del (n.469-20_469-17del)
n.344-12_344-9del
n.494-12_494-9del
c.429-12_429-9del
n.494-20_494-17del
c.304-12_304-9del (n.304-12_304-9del)
c.364-12_364-9del (n.364-12_364-9del)
n.499-12_499-9del
n.505-12_505-9del
 ClinVar dbSNP
17g.75518982_75518986delCA8764145TSEN54c.469-13_469-9del (n.469-13_469-9del)
c.166-13_166-9del (n.166-13_166-9del)
n.268-13_268-9del
n.478-13_478-9del
n.856-13_856-9del
c.469-21_469-17del (n.469-21_469-17del)
n.344-13_344-9del
n.494-13_494-9del
c.429-13_429-9del
n.494-21_494-17del
c.304-13_304-9del (n.304-13_304-9del)
c.364-13_364-9del (n.364-13_364-9del)
n.499-13_499-9del
n.505-13_505-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518976T>CCA2639825203TSEN54c.469-19T>C (n.469-19T>C)
c.166-19T>C (n.166-19T>C)
n.268-19T>C
n.478-19T>C
n.856-19T>C
c.469-27T>C (n.469-27T>C)
n.344-19T>C
n.494-19T>C
c.429-19T>C
n.494-27T>C
c.304-19T>C (n.304-19T>C)
c.364-19T>C (n.364-19T>C)
n.499-19T>C
n.505-19T>C
 gnomAD v4
17g.75518976T>GCA775074924TSEN54c.469-19T>G (n.469-19T>G)
c.166-19T>G (n.166-19T>G)
n.268-19T>G
n.478-19T>G
n.856-19T>G
c.469-27T>G (n.469-27T>G)
n.344-19T>G
n.494-19T>G
c.429-19T>G
n.494-27T>G
c.304-19T>G (n.304-19T>G)
c.364-19T>G (n.364-19T>G)
n.499-19T>G
n.505-19T>G
 dbSNP
17g.75518976T=CA2275549685TSEN54c.469-19T= (n.469-19T=)
c.166-19T= (n.166-19T=)
n.268-19T=
n.478-19T=
n.856-19T=
c.469-27T= (n.469-27T=)
n.344-19T=
n.494-19T=
c.429-19T=
n.494-27T=
c.304-19T= (n.304-19T=)
c.364-19T= (n.364-19T=)
n.499-19T=
n.505-19T=
17g.75518977T>ACA2576388962TSEN54c.469-18T>A (n.469-18T>A)
c.166-18T>A (n.166-18T>A)
n.268-18T>A
n.478-18T>A
n.856-18T>A
c.469-26T>A (n.469-26T>A)
n.344-18T>A
n.494-18T>A
c.429-18T>A
n.494-26T>A
c.304-18T>A (n.304-18T>A)
c.364-18T>A (n.364-18T>A)
n.499-18T>A
n.505-18T>A
17g.75518980T>ACA775074925TSEN54c.469-15T>A (n.469-15T>A)
c.166-15T>A (n.166-15T>A)
n.268-15T>A
n.478-15T>A
n.856-15T>A
c.469-23T>A (n.469-23T>A)
n.344-15T>A
n.494-15T>A
c.429-15T>A
n.494-23T>A
c.304-15T>A (n.304-15T>A)
c.364-15T>A (n.364-15T>A)
n.499-15T>A
n.505-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518980T>CCA2513049858TSEN54c.469-15T>C (n.469-15T>C)
c.166-15T>C (n.166-15T>C)
n.268-15T>C
n.478-15T>C
n.856-15T>C
c.469-23T>C (n.469-23T>C)
n.344-15T>C
n.494-15T>C
c.429-15T>C
n.494-23T>C
c.304-15T>C (n.304-15T>C)
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
n.499-15T>C
n.505-15T>C
 ClinVar
17g.75518980T=CA2275549686TSEN54c.469-15T= (n.469-15T=)
c.166-15T= (n.166-15T=)
n.268-15T=
n.478-15T=
n.856-15T=
c.469-23T= (n.469-23T=)
n.344-15T=
n.494-15T=
c.429-15T=
n.494-23T=
c.304-15T= (n.304-15T=)
c.364-15T= (n.364-15T=)
n.499-15T=
n.505-15T=
17g.75518985T>CCA8764146TSEN54c.469-10T>C (n.469-10T>C)
c.166-10T>C (n.166-10T>C)
n.268-10T>C
n.478-10T>C
n.856-10T>C
c.469-18T>C (n.469-18T>C)
n.344-10T>C
n.494-10T>C
c.429-10T>C
n.494-18T>C
c.304-10T>C (n.304-10T>C)
c.364-10T>C (n.364-10T>C)
n.499-10T>C
n.505-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518985T=CA2275549687TSEN54c.469-10T= (n.469-10T=)
c.166-10T= (n.166-10T=)
n.268-10T=
n.478-10T=
n.856-10T=
c.469-18T= (n.469-18T=)
n.344-10T=
n.494-10T=
c.429-10T=
n.494-18T=
c.304-10T= (n.304-10T=)
c.364-10T= (n.364-10T=)
n.499-10T=
n.505-10T=
17g.75518986T>CCA8764147TSEN54c.469-9T>C (n.469-9T>C)
c.166-9T>C (n.166-9T>C)
n.268-9T>C
n.478-9T>C
n.856-9T>C
c.469-17T>C (n.469-17T>C)
n.344-9T>C
n.494-9T>C
c.429-9T>C
n.494-17T>C
c.304-9T>C (n.304-9T>C)
c.364-9T>C (n.364-9T>C)
n.499-9T>C
n.505-9T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518986T=CA2275549689TSEN54c.469-9T= (n.469-9T=)
c.166-9T= (n.166-9T=)
n.268-9T=
n.478-9T=
n.856-9T=
c.469-17T= (n.469-17T=)
n.344-9T=
n.494-9T=
c.429-9T=
n.494-17T=
c.304-9T= (n.304-9T=)
c.364-9T= (n.364-9T=)
n.499-9T=
n.505-9T=
17g.75518986_75518987insTTTTTTATCA2639825207TSEN54c.469-9_469-8insTTTTTTAT (n.469-9_469-8insTTTTTTAT)
c.166-9_166-8insTTTTTTAT (n.166-9_166-8insTTTTTTAT)
n.268-9_268-8insTTTTTTAT
n.478-9_478-8insTTTTTTAT
n.856-9_856-8insTTTTTTAT
c.469-17_469-16insTTTTTTAT (n.469-17_469-16insTTTTTTAT)
n.344-9_344-8insTTTTTTAT
n.494-9_494-8insTTTTTTAT
c.429-9_429-8insTTTTTTAT
n.494-17_494-16insTTTTTTAT
c.304-9_304-8insTTTTTTAT (n.304-9_304-8insTTTTTTAT)
c.364-9_364-8insTTTTTTAT (n.364-9_364-8insTTTTTTAT)
n.499-9_499-8insTTTTTTAT
n.505-9_505-8insTTTTTTAT
 gnomAD v4
17g.75518986_75518987delinsTCCA2275549688TSEN54c.469-9_469-8delinsTC (n.469-9_469-8delinsTC)
c.166-9_166-8delinsTC (n.166-9_166-8delinsTC)
n.268-9_268-8delinsTC
n.478-9_478-8delinsTC
n.856-9_856-8delinsTC
c.469-17_469-16delinsTC (n.469-17_469-16delinsTC)
n.344-9_344-8delinsTC
n.494-9_494-8delinsTC
c.429-9_429-8delinsTC
n.494-17_494-16delinsTC
c.304-9_304-8delinsTC (n.304-9_304-8delinsTC)
c.364-9_364-8delinsTC (n.364-9_364-8delinsTC)
n.499-9_499-8delinsTC
n.505-9_505-8delinsTC
17g.75518986_75518987insGCA2697555124TSEN54c.469-9_469-8insG (n.469-9_469-8insG)
c.166-9_166-8insG (n.166-9_166-8insG)
n.268-9_268-8insG
n.478-9_478-8insG
n.856-9_856-8insG
c.469-17_469-16insG (n.469-17_469-16insG)
n.344-9_344-8insG
n.494-9_494-8insG
c.429-9_429-8insG
n.494-17_494-16insG
c.304-9_304-8insG (n.304-9_304-8insG)
c.364-9_364-8insG (n.364-9_364-8insG)
n.499-9_499-8insG
n.505-9_505-8insG
 ClinVar
17g.75518986_75518987insTTTTTTTGCA2639825214TSEN54c.469-9_469-8insTTTTTTTG (n.469-9_469-8insTTTTTTTG)
c.166-9_166-8insTTTTTTTG (n.166-9_166-8insTTTTTTTG)
n.268-9_268-8insTTTTTTTG
n.478-9_478-8insTTTTTTTG
n.856-9_856-8insTTTTTTTG
c.469-17_469-16insTTTTTTTG (n.469-17_469-16insTTTTTTTG)
n.344-9_344-8insTTTTTTTG
n.494-9_494-8insTTTTTTTG
c.429-9_429-8insTTTTTTTG
n.494-17_494-16insTTTTTTTG
c.304-9_304-8insTTTTTTTG (n.304-9_304-8insTTTTTTTG)
c.364-9_364-8insTTTTTTTG (n.364-9_364-8insTTTTTTTG)
n.499-9_499-8insTTTTTTTG
n.505-9_505-8insTTTTTTTG
 gnomAD v4
17g.75518987delCA627405994TSEN54c.469-8del (n.469-8del)
c.166-8del (n.166-8del)
n.268-8del
n.478-8del
n.856-8del
c.469-16del (n.469-16del)
n.344-8del
n.494-8del
c.429-8del
n.494-16del
c.304-8del (n.304-8del)
c.364-8del (n.364-8del)
n.499-8del
n.505-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518987C>ACA2733930510TSEN54c.469-8C>A (n.469-8C>A)
c.166-8C>A (n.166-8C>A)
n.268-8C>A
n.478-8C>A
n.856-8C>A
c.469-16C>A (n.469-16C>A)
n.344-8C>A
n.494-8C>A
c.429-8C>A
n.494-16C>A
c.304-8C>A (n.304-8C>A)
c.364-8C>A (n.364-8C>A)
n.499-8C>A
n.505-8C>A
 dbSNP
17g.75518987C=CA2275549690TSEN54c.469-8C= (n.469-8C=)
c.166-8C= (n.166-8C=)
n.268-8C=
n.478-8C=
n.856-8C=
c.469-16C= (n.469-16C=)
n.344-8C=
n.494-8C=
c.429-8C=
n.494-16C=
c.304-8C= (n.304-8C=)
c.364-8C= (n.364-8C=)
n.499-8C=
n.505-8C=
17g.75518987C>GCA1139770185TSEN54c.469-8C>G (n.469-8C>G)
c.166-8C>G (n.166-8C>G)
n.268-8C>G
n.478-8C>G
n.856-8C>G
c.469-16C>G (n.469-16C>G)
n.344-8C>G
n.494-8C>G
c.429-8C>G
n.494-16C>G
c.304-8C>G (n.304-8C>G)
c.364-8C>G (n.364-8C>G)
n.499-8C>G
n.505-8C>G
 dbSNP
17g.75518987C>TCA8764148TSEN54c.469-8C>T (n.469-8C>T)
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
n.268-8C>T
n.478-8C>T
n.856-8C>T
c.469-16C>T (n.469-16C>T)
n.344-8C>T
n.494-8C>T
c.429-8C>T
n.494-16C>T
c.304-8C>T (n.304-8C>T)
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
n.499-8C>T
n.505-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518987dupCA627405995TSEN54c.469-8dup (n.469-8dup)
c.166-8dup (n.166-8dup)
n.268-8dup
n.478-8dup
n.856-8dup
c.469-16dup (n.469-16dup)
n.344-8dup
n.494-8dup
c.429-8dup
n.494-16dup
c.304-8dup (n.304-8dup)
c.364-8dup (n.364-8dup)
n.499-8dup
n.505-8dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518991T>CCA2275549695TSEN54c.469-4T>C (n.469-4T>C)
c.166-4T>C (n.166-4T>C)
n.268-4T>C
n.478-4T>C
n.856-4T>C
c.469-12T>C (n.469-12T>C)
n.344-4T>C
n.494-4T>C
c.429-4T>C
n.494-12T>C
c.304-4T>C (n.304-4T>C)
c.364-4T>C (n.364-4T>C)
n.499-4T>C
n.505-4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75518991T=CA2275549696TSEN54c.469-4T= (n.469-4T=)
c.166-4T= (n.166-4T=)
n.268-4T=
n.478-4T=
n.856-4T=
c.469-12T= (n.469-12T=)
n.344-4T=
n.494-4T=
c.429-4T=
n.494-12T=
c.304-4T= (n.304-4T=)
c.364-4T= (n.364-4T=)
n.499-4T=
n.505-4T=
17g.75518991_75518993delinsTGACA2275549692TSEN54c.469-4_469-2delinsTGA (n.469-4_469-2delinsTGA)
c.166-4_166-2delinsTGA (n.166-4_166-2delinsTGA)
n.268-4_268-2delinsTGA
n.478-4_478-2delinsTGA
n.856-4_856-2delinsTGA
c.469-12_469-10delinsTGA (n.469-12_469-10delinsTGA)
n.344-4_344-2delinsTGA
n.494-4_494-2delinsTGA
c.429-4_429-2delinsTGA
n.494-12_494-10delinsTGA
c.304-4_304-2delinsTGA (n.304-4_304-2delinsTGA)
c.364-4_364-2delinsTGA (n.364-4_364-2delinsTGA)
n.499-4_499-2delinsTGA
n.505-4_505-2delinsTGA
17g.75518991_75518994delinsTGAGCA2275549693TSEN54c.469-4_469-1delinsTGAG (n.469-4_469-1delinsTGAG)
c.166-4_166-1delinsTGAG (n.166-4_166-1delinsTGAG)
n.268-4_268-1delinsTGAG
n.478-4_478-1delinsTGAG
n.856-4_856-1delinsTGAG
c.469-12_469-9delinsTGAG (n.469-12_469-9delinsTGAG)
n.344-4_344-1delinsTGAG
n.494-4_494-1delinsTGAG
c.429-4_429-1delinsTGAG
n.494-12_494-9delinsTGAG
c.304-4_304-1delinsTGAG (n.304-4_304-1delinsTGAG)
c.364-4_364-1delinsTGAG (n.364-4_364-1delinsTGAG)
n.499-4_499-1delinsTGAG
n.505-4_505-1delinsTGAG
17g.75518991_75518995delinsTGAGGCA2275549694TSEN54c.469-4_469delinsTGAGG
c.166-4_166delinsTGAGG
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n.478-4_478delinsTGAGG
n.856-4_856delinsTGAGG
c.469-12_469-8delinsTGAGG (n.469-12_469-8delinsTGAGG)
n.344-4_344delinsTGAGG
n.494-4_494delinsTGAGG
c.429-4_429delinsTGAGG
n.494-12_494-8delinsTGAGG
c.304-4_304delinsTGAGG
c.364-4_364delinsTGAGG
n.499-4_499delinsTGAGG
n.505-4_505delinsTGAGG
17g.75518991_75518997delinsTGAGGTCCA2275549691TSEN54c.469-4_471delinsTGAGGTC
c.166-4_168delinsTGAGGTC
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n.505-4_507delinsTGAGGTC
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n.505-3G>C
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n.344-2_344-1del
n.494-2_494-1del
c.429-2_429-1del
n.494-10_494-9del
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c.364-2_364-1del (n.364-2_364-1del)
n.499-2_499-1del
n.505-2_505-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518992_75518995delCA627406002TSEN54c.469-3_469del
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n.499-3_499del
n.505-3_505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518993_75518995delCA627405999TSEN54c.469-2_469del
c.166-2_166del
n.268-2_268del
n.478-2_478del
n.856-2_856del
c.469-10_469-8del (n.469-10_469-8del)
n.344-2_344del
n.494-2_494del
c.429-2_429del
n.494-10_494-8del
c.304-2_304del
c.364-2_364del
n.499-2_499del
n.505-2_505del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75518992_75518997delCA627406003TSEN54c.469-3_471del
c.166-3_168del
n.268-3_270del
n.478-3_480del
n.856-3_858del
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n.344-3_346del
n.494-3_496del
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c.304-3_306del
c.364-3_366del
n.499-3_501del
n.505-3_507del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518993delCA2639825240TSEN54c.469-2del (n.469-2del)
c.166-2del (n.166-2del)
n.268-2del
n.478-2del
n.856-2del
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n.494-2del
c.429-2del
n.494-10del
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c.364-2del (n.364-2del)
n.499-2del
n.505-2del
 gnomAD v4
17g.75518993A=CA2275549698TSEN54c.469-2A= (n.469-2A=)
c.166-2A= (n.166-2A=)
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n.478-2A=
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c.429-2A=
n.494-10A=
c.304-2A= (n.304-2A=)
c.364-2A= (n.364-2A=)
n.499-2A=
n.505-2A=
17g.75518993A>CCA401027814TSEN54c.469-2A>C (n.469-2A>C)
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c.304-2A>C (n.304-2A>C)
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n.499-2A>C
n.505-2A>C
17g.75518993A>GCA401027815TSEN54c.469-2A>G (n.469-2A>G)
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c.429-2A>G
n.494-10A>G
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
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n.499-2A>G
n.505-2A>G
 gnomAD v4
17g.75518993A>TCA401027816TSEN54c.469-2A>T (n.469-2A>T)
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
n.268-2A>T
n.478-2A>T
n.856-2A>T
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n.344-2A>T
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c.429-2A>T
n.494-10A>T
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n.499-2A>T
n.505-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518993_75518994insTTTCA627406004TSEN54c.469-2_469-1insTTT (n.469-2_469-1insTTT)
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n.344-2_344-1insTTT
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c.429-2_429-1insTTT
n.494-10_494-9insTTT
c.304-2_304-1insTTT (n.304-2_304-1insTTT)
c.364-2_364-1insTTT (n.364-2_364-1insTTT)
n.499-2_499-1insTTT
n.505-2_505-1insTTT
 gnomAD v2
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n.499-1G>A
n.505-1G>A
 gnomAD v4
17g.75518994G>CCA401027818TSEN54c.469-1G>C (n.469-1G>C)
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
n.268-1G>C
n.478-1G>C
n.856-1G>C
c.469-9G>C (n.469-9G>C)
n.344-1G>C
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c.429-1G>C
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c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.499-1G>C
n.505-1G>C
17g.75518994G=CA2275549699TSEN54c.469-1G= (n.469-1G=)
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c.304-1G= (n.304-1G=)
c.364-1G= (n.364-1G=)
n.499-1G=
n.505-1G=
17g.75518994G>TCA401027819TSEN54c.469-1G>T (n.469-1G>T)
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
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n.478-1G>T
n.856-1G>T
c.469-9G>T (n.469-9G>T)
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n.494-1G>T
c.429-1G>T
n.494-9G>T
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.499-1G>T
n.505-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518994_75518995insACA775074943TSEN54c.469-1_469insA (n.469-1_469insA)
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n.494-1_494insA
c.429-1_429insA
n.494-9_494-8insA
c.304-1_304insA (n.304-1_304insA)
c.364-1_364insA (n.364-1_364insA)
n.499-1_499insA
n.505-1_505insA
 dbSNP
17g.75518995G>ACA401027821TSEN54c.469G>A (p.Val157Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
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n.478G>A
n.856G>A
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n.505G>A
17g.75518995G>CCA401027820TSEN54c.469G>C (p.Val157Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.268G>C
n.478G>C
n.856G>C
c.469-8G>C (n.469-8G>C)
n.344G>C
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c.429G>C
n.494-8G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.499G>C
n.505G>C
17g.75518995G=CA2275549700TSEN54c.469G= (p.Val157=)
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n.499G=
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17g.75518995G>TCA8764150TSEN54c.469G>T (p.Val157Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.268G>T
n.478G>T
n.856G>T
c.469-8G>T (n.469-8G>T)
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c.429G>T
n.494-8G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.499G>T
n.505G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518996T>ACA401027822TSEN54c.470T>A (p.Val157Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.269T>A
n.479T>A
n.857T>A
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n.500T>A
n.506T>A
17g.75518996T>CCA401027823TSEN54c.470T>C (p.Val157Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.269T>C
n.479T>C
n.857T>C
c.469-7T>C (n.469-7T>C)
n.345T>C
n.495T>C
c.430T>C
n.494-7T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.500T>C
n.506T>C
17g.75518996T>GCA401027824TSEN54c.470T>G (p.Val157Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.269T>G
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c.305T>G (p.Val102Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.500T>G
n.506T>G
17g.75518997C>ACA501818972TSEN54c.471C>A (p.Val157=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.270C>A
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c.306C>A (p.Val102=)
c.366C>A (p.Val122=)
n.501C>A
n.507C>A
17g.75518997C=CA2275549701TSEN54c.471C= (p.Val157=)
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c.306C= (p.Val102=)
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n.501C=
n.507C=
17g.75518997C>GCA501818973TSEN54c.471C>G (p.Val157=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.270C>G
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c.306C>G (p.Val102=)
c.366C>G (p.Val122=)
n.501C>G
n.507C>G
17g.75518997C>TCA501818974TSEN54c.471C>T (p.Val157=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.270C>T
n.480C>T
n.858C>T
c.469-6C>T (n.469-6C>T)
n.346C>T
n.496C>T
c.431C>T
n.494-6C>T
c.306C>T (p.Val102=)
c.366C>T (p.Val122=)
n.501C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75518998T>ACA401027825TSEN54c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.271T>A
n.481T>A
n.859T>A
c.469-5T>A (n.469-5T>A)
n.347T>A
n.497T>A
c.432T>A
n.494-5T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
n.502T>A
n.508T>A
17g.75518998T>CCA294077179TSEN54c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.271T>C
n.481T>C
n.859T>C
c.469-5T>C (n.469-5T>C)
n.347T>C
n.497T>C
c.432T>C
n.494-5T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
n.502T>C
n.508T>C
 dbSNP
17g.75518998T>GCA401027826TSEN54c.472T>G (p.Phe158Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.271T>G
n.481T>G
n.859T>G
c.469-5T>G (n.469-5T>G)
n.347T>G
n.497T>G
c.432T>G
n.494-5T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
n.502T>G
n.508T>G
17g.75518998T=CA2275549702TSEN54c.472T= (p.Phe158=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.271T=
n.481T=
n.859T=
c.469-5T= (n.469-5T=)
n.347T=
n.497T=
c.432T=
n.494-5T=
c.307T= (p.Phe103=)
c.367T= (p.Phe123=)
n.502T=
n.508T=
17g.75518999T>ACA401027827TSEN54c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.272T>A
n.482T>A
n.860T>A
c.469-4T>A (n.469-4T>A)
n.348T>A
n.498T>A
c.433T>A
n.494-4T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.503T>A
n.509T>A
17g.75518999T>CCA401027828TSEN54c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.272T>C
n.482T>C
n.860T>C
c.469-4T>C (n.469-4T>C)
n.348T>C
n.498T>C
c.433T>C
n.494-4T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
n.503T>C
n.509T>C
17g.75518999T>GCA401027829TSEN54c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.272T>G
n.482T>G
n.860T>G
c.469-4T>G (n.469-4T>G)
n.348T>G
n.498T>G
c.433T>G
n.494-4T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
n.503T>G
n.509T>G
17g.75519000C>ACA401027830TSEN54c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.273C>A
n.483C>A
n.861C>A
c.469-3C>A (n.469-3C>A)
n.349C>A
n.499C>A
c.434C>A
n.494-3C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
n.504C>A
n.510C>A
17g.75519000C=CA2275549703TSEN54c.474C= (p.Phe158=)
c.171C= (p.Phe57=)
n.273C=
n.483C=
n.861C=
c.469-3C= (n.469-3C=)
n.349C=
n.499C=
c.434C=
n.494-3C=
c.309C= (p.Phe103=)
c.369C= (p.Phe123=)
n.504C=
n.510C=
17g.75519000C>GCA401027831TSEN54c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.273C>G
n.483C>G
n.861C>G
c.469-3C>G (n.469-3C>G)
n.349C>G
n.499C>G
c.434C>G
n.494-3C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
n.504C>G
n.510C>G
17g.75519000C>TCA8764151TSEN54c.474C>T (p.Phe158=)
c.171C>T (p.Phe57=)
n.273C>T
n.483C>T
n.861C>T
c.469-3C>T (n.469-3C>T)
n.349C>T
n.499C>T
c.434C>T
n.494-3C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
c.369C>T (p.Phe123=)
n.504C>T
n.510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519001A>CCA401027834TSEN54c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.274A>C
n.484A>C
n.862A>C
c.469-2A>C (n.469-2A>C)
n.350A>C
n.500A>C
c.435A>C
n.494-2A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.505A>C
n.511A>C
17g.75519001A>GCA401027833TSEN54c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.274A>G
n.484A>G
n.862A>G
c.469-2A>G (n.469-2A>G)
n.350A>G
n.500A>G
c.435A>G
n.494-2A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.505A>G
n.511A>G
17g.75519001A>TCA401027832TSEN54c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.274A>T
n.484A>T
n.862A>T
c.469-2A>T (n.469-2A>T)
n.350A>T
n.500A>T
c.435A>T
n.494-2A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.505A>T
n.511A>T
17g.75519002G>ACA401027835TSEN54c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.275G>A
n.485G>A
n.863G>A
c.469-1G>A (n.469-1G>A)
n.351G>A
n.501G>A
c.436G>A
n.494-1G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.506G>A
n.512G>A
17g.75519002G>CCA401027836TSEN54c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.275G>C
n.485G>C
n.863G>C
c.469-1G>C (n.469-1G>C)
n.351G>C
n.501G>C
c.436G>C
n.494-1G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.506G>C
n.512G>C
17g.75519002G=CA2275549704TSEN54c.476G= (p.Ser159=)
c.173G= (p.Ser58=)
n.275G=
n.485G=
n.863G=
c.469-1G= (n.469-1G=)
n.351G=
n.501G=
c.436G=
n.494-1G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.371G= (p.Ser124=)
n.506G=
n.512G=
17g.75519002G>TCA401027837TSEN54c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.275G>T
n.485G>T
n.863G>T
c.469-1G>T (n.469-1G>T)
n.351G>T
n.501G>T
c.436G>T
n.494-1G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.506G>T
n.512G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519003C>ACA401027838TSEN54c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
n.276C>A
n.486C>A
n.864C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
n.352C>A
n.502C>A
c.437C>A
n.494C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.507C>A
n.513C>A
17g.75519003C>GCA401027839TSEN54c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
n.276C>G
n.486C>G
n.864C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
n.352C>G
n.502C>G
c.437C>G
n.494C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.507C>G
n.513C>G
17g.75519003C>TCA501818979TSEN54c.477C>T (p.Ser159=)
c.174C>T (p.Ser58=)
n.276C>T
n.486C>T
n.864C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
n.352C>T
n.502C>T
c.437C>T
n.494C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.507C>T
n.513C>T
17g.75519004C>ACA401027840TSEN54c.478C>A (p.His160Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
n.277C>A
n.487C>A
n.865C>A
c.470C>A (p.Pro157Gln)
n.353C>A
n.503C>A
c.438C>A
n.495C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
c.373C>A (p.His125Asn)
n.508C>A
n.514C>A
17g.75519004C=CA2275549705TSEN54c.478C= (p.His160=)
c.175C= (p.His59=)
n.277C=
n.487C=
n.865C=
c.470C= (p.Pro157=)
n.353C=
n.503C=
c.438C=
n.495C=
c.313C= (p.His105=)
c.373C= (p.His125=)
n.508C=
n.514C=
17g.75519004C>GCA401027841TSEN54c.478C>G (p.His160Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
n.277C>G
n.487C>G
n.865C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
n.353C>G
n.503C>G
c.438C>G
n.495C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
c.373C>G (p.His125Asp)
n.508C>G
n.514C>G
17g.75519004C>TCA8764152TSEN54c.478C>T (p.His160Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.277C>T
n.487C>T
n.865C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
n.353C>T
n.503C>T
c.438C>T
n.495C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.373C>T (p.His125Tyr)
n.508C>T
n.514C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519005A=CA2275549706TSEN54c.479A= (p.His160=)
c.176A= (p.His59=)
n.278A=
n.488A=
n.866A=
c.471A= (p.Pro157=)
n.354A=
n.504A=
c.439A=
n.496A=
c.314A= (p.His105=)
c.374A= (p.His125=)
n.509A=
n.515A=
17g.75519005A>CCA401027842TSEN54c.479A>C (p.His160Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
n.278A>C
n.488A>C
n.866A>C
c.471A>C (p.Pro157=)
n.354A>C
n.504A>C
c.439A>C
n.496A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
c.374A>C (p.His125Pro)
n.509A>C
n.515A>C
 dbSNP
17g.75519005A>GCA401027843TSEN54c.479A>G (p.His160Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
n.278A>G
n.488A>G
n.866A>G
c.471A>G (p.Pro157=)
n.354A>G
n.504A>G
c.439A>G
n.496A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
c.374A>G (p.His125Arg)
n.509A>G
n.515A>G
17g.75519005A>TCA401027844TSEN54c.479A>T (p.His160Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
n.278A>T
n.488A>T
n.866A>T
c.471A>T (p.Pro157=)
n.354A>T
n.504A>T
c.439A>T
n.496A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
c.374A>T (p.His125Leu)
n.509A>T
n.515A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519006C>ACA401027845TSEN54c.480C>A (p.His160Gln)
c.177C>A (p.His59Gln)
n.279C>A
n.489C>A
n.867C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
n.355C>A
n.505C>A
c.440C>A
n.497C>A
c.315C>A (p.His105Gln)
c.375C>A (p.His125Gln)
n.510C>A
n.516C>A
 gnomAD v4
17g.75519006C=CA2275549707TSEN54c.480C= (p.His160=)
c.177C= (p.His59=)
n.279C=
n.489C=
n.867C=
c.472C= (p.Pro158=)
n.355C=
n.505C=
c.440C=
n.497C=
c.315C= (p.His105=)
c.375C= (p.His125=)
n.510C=
n.516C=
17g.75519006C>GCA401027846TSEN54c.480C>G (p.His160Gln)
c.177C>G (p.His59Gln)
n.279C>G
n.489C>G
n.867C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
n.355C>G
n.505C>G
c.440C>G
n.497C>G
c.315C>G (p.His105Gln)
c.375C>G (p.His125Gln)
n.510C>G
n.516C>G
17g.75519006C>TCA501818983TSEN54c.480C>T (p.His160=)
c.177C>T (p.His59=)
n.279C>T
n.489C>T
n.867C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
n.355C>T
n.505C>T
c.440C>T
n.497C>T
c.315C>T (p.His105=)
c.375C>T (p.His125=)
n.510C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519007C>ACA401027847TSEN54c.481C>A (p.Leu161Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.280C>A
n.490C>A
n.868C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
n.356C>A
n.506C>A
c.441C>A
n.498C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.376C>A (p.Leu126Met)
n.511C>A
n.517C>A
17g.75519007C>GCA401027848TSEN54c.481C>G (p.Leu161Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.280C>G
n.490C>G
n.868C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
n.356C>G
n.506C>G
c.441C>G
n.498C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.511C>G
n.517C>G
17g.75519007C>TCA501818984TSEN54c.481C>T (p.Leu161=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.280C>T
n.490C>T
n.868C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
n.356C>T
n.506C>T
c.441C>T
n.498C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.511C>T
n.517C>T
17g.75519008T>ACA401027849TSEN54c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.281T>A
n.491T>A
n.869T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
n.357T>A
n.507T>A
c.442T>A
n.499T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.512T>A
n.518T>A
17g.75519008T>CCA401027851TSEN54c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.281T>C
n.491T>C
n.869T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
n.357T>C
n.507T>C
c.442T>C
n.499T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.512T>C
n.518T>C
 dbSNP
17g.75519008T>GCA401027850TSEN54c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.281T>G
n.491T>G
n.869T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
n.357T>G
n.507T>G
c.442T>G
n.499T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.512T>G
n.518T>G
17g.75519008T=CA2275549708TSEN54c.482T= (p.Leu161=)
c.179T= (p.Leu60=)
n.281T=
n.491T=
n.869T=
c.474T= (p.Pro158=)
n.357T=
n.507T=
c.442T=
n.499T=
c.317T= (p.Leu106=)
c.377T= (p.Leu126=)
n.512T=
n.518T=
17g.75519009G>ACA501818986TSEN54c.483G>A (p.Leu161=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.282G>A
n.492G>A
n.870G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.358G>A
n.508G>A
c.443G>A
n.500G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.513G>A
n.519G>A
17g.75519009G>CCA501818987TSEN54c.483G>C (p.Leu161=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.282G>C
n.492G>C
n.870G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.358G>C
n.508G>C
c.443G>C
n.500G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
c.378G>C (p.Leu126=)
n.513G>C
n.519G>C
17g.75519009G>TCA501818985TSEN54c.483G>T (p.Leu161=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.282G>T
n.492G>T
n.870G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.358G>T
n.508G>T
c.443G>T
n.500G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
c.378G>T (p.Leu126=)
n.513G>T
n.519G>T
17g.75519010A>CCA401027852TSEN54c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.283A>C
n.493A>C
n.871A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.359A>C
n.509A>C
c.444A>C
n.501A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.514A>C
n.520A>C
17g.75519010A>GCA401027853TSEN54c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.283A>G
n.493A>G
n.871A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.359A>G
n.509A>G
c.444A>G
n.501A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.514A>G
n.520A>G
17g.75519010A>TCA401027854TSEN54c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.283A>T
n.493A>T
n.871A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.359A>T
n.509A>T
c.444A>T
n.501A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.514A>T
n.520A>T
17g.75519011A>CCA401027855TSEN54c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.284A>C
n.494A>C
n.872A>C
c.477A>C (p.Glu159Asp)
n.360A>C
n.510A>C
c.445A>C
n.502A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.515A>C
n.521A>C
17g.75519011A>GCA401027856TSEN54c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.284A>G
n.494A>G
n.872A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
n.360A>G
n.510A>G
c.445A>G
n.502A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.515A>G
n.521A>G
17g.75519011A>TCA401027857TSEN54c.485A>T (p.Lys162Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.284A>T
n.494A>T
n.872A>T
c.477A>T (p.Glu159Asp)
n.360A>T
n.510A>T
c.445A>T
n.502A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.380A>T (p.Lys127Met)
n.515A>T
n.521A>T
17g.75519012_75519013insGGAGCA2697555125TSEN54c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer20)
c.183_184insGGAG (p.Arg62GlyfsTer20)
n.285_286insGGAG
n.495_496insGGAG
c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer?)
n.873_874insGGAG
c.478_479insGGAG (p.Glu160GlyfsTer?)
n.361_362insGGAG
c.486_487insGGAG (p.Arg163GlyfsTer29)
n.511_512insGGAG
c.183_184insGGAG (p.Arg62GlyfsTer?)
c.446_447insGGAG
n.503_504insGGAG
c.321_322insGGAG (p.Arg108GlyfsTer20)
c.381_382insGGAG (p.Arg128GlyfsTer?)
n.516_517insGGAG
n.522_523insGGAG
 ClinVar
17g.75519012G>ACA501818988TSEN54c.486G>A (p.Lys162=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.285G>A
n.495G>A
n.873G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.361G>A
n.511G>A
c.446G>A
n.503G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.381G>A (p.Lys127=)
n.516G>A
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519012G>CCA401027858TSEN54c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.285G>C
n.495G>C
n.873G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.361G>C
n.511G>C
c.446G>C
n.503G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.516G>C
n.522G>C
17g.75519012G=CA2275549709TSEN54c.486G= (p.Lys162=)
c.183G= (p.Lys61=)
n.285G=
n.495G=
n.873G=
c.478G= (p.Glu160=)
n.361G=
n.511G=
c.446G=
n.503G=
c.321G= (p.Lys107=)
c.381G= (p.Lys127=)
n.516G=
n.522G=
17g.75519012G>TCA401027859TSEN54c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.285G>T
n.495G>T
n.873G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.361G>T
n.511G>T
c.446G>T
n.503G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.516G>T
n.522G>T
17g.75519013A>CCA501818989TSEN54c.487A>C (p.Arg163=)
c.184A>C (p.Arg62=)
n.286A>C
n.496A>C
n.874A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.362A>C
n.512A>C
c.447A>C
n.504A>C
c.322A>C (p.Arg108=)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.517A>C
n.523A>C
17g.75519013A>GCA401027860TSEN54c.487A>G (p.Arg163Gly)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.286A>G
n.496A>G
n.874A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.362A>G
n.512A>G
c.447A>G
n.504A>G
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.517A>G
n.523A>G
17g.75519013A>TCA401027861TSEN54c.487A>T (p.Arg163Trp)
c.184A>T (p.Arg62Trp)
n.286A>T
n.496A>T
n.874A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.362A>T
n.512A>T
c.447A>T
n.504A>T
c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.517A>T
n.523A>T
17g.75519014G>ACA401027863TSEN54c.488G>A (p.Arg163Lys)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.287G>A
n.497G>A
n.875G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.363G>A
n.513G>A
c.448G>A
n.505G>A
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.518G>A
n.524G>A
17g.75519014G>CCA8764153TSEN54c.488G>C (p.Arg163Thr)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.287G>C
n.497G>C
n.875G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.363G>C
n.513G>C
c.448G>C
n.505G>C
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.518G>C
n.524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519014G=CA2275549710TSEN54c.488G= (p.Arg163=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.287G=
n.497G=
n.875G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.363G=
n.513G=
c.448G=
n.505G=
c.323G= (p.Arg108=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.518G=
n.524G=
17g.75519014G>TCA401027862TSEN54c.488G>T (p.Arg163Met)
c.185G>T (p.Arg62Met)
n.287G>T
n.497G>T
n.875G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.363G>T
n.513G>T
c.448G>T
n.505G>T
c.323G>T (p.Arg108Met)
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.518G>T
n.524G>T
17g.75519015G>ACA501818993TSEN54c.489G>A (p.Arg163=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.288G>A
n.498G>A
n.876G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.364G>A
n.514G>A
c.449G>A
n.506G>A
c.324G>A (p.Arg108=)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.519G>A
n.525G>A
17g.75519015G>CCA401027864TSEN54c.489G>C (p.Arg163Ser)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.288G>C
n.498G>C
n.876G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.364G>C
n.514G>C
c.449G>C
n.506G>C
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.519G>C
n.525G>C
17g.75519015G=CA2275549711TSEN54c.489G= (p.Arg163=)
c.186G= (p.Arg62=)
n.288G=
n.498G=
n.876G=
c.481G= (p.Val161=)
n.364G=
n.514G=
c.449G=
n.506G=
c.324G= (p.Arg108=)
c.384G= (p.Arg128=)
n.519G=
n.525G=
17g.75519015G>TCA401027865TSEN54c.489G>T (p.Arg163Ser)
c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.288G>T
n.498G>T
n.876G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.364G>T
n.514G>T
c.449G>T
n.506G>T
c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.519G>T
n.525G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519016T>ACA401027866TSEN54c.490T>A (p.Leu164Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
n.289T>A
n.499T>A
n.877T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.365T>A
n.515T>A
c.450T>A
n.507T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.385T>A (p.Leu129Met)
n.520T>A
n.526T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519016T>CCA501818995TSEN54c.490T>C (p.Leu164=)
c.187T>C (p.Leu63=)
n.289T>C
n.499T>C
n.877T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.365T>C
n.515T>C
c.450T>C
n.507T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
c.385T>C (p.Leu129=)
n.520T>C
n.526T>C
17g.75519016T>GCA401027867TSEN54c.490T>G (p.Leu164Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
n.289T>G
n.499T>G
n.877T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.365T>G
n.515T>G
c.450T>G
n.507T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.385T>G (p.Leu129Val)
n.520T>G
n.526T>G
17g.75519016T=CA2275549712TSEN54c.490T= (p.Leu164=)
c.187T= (p.Leu63=)
n.289T=
n.499T=
n.877T=
c.482T= (p.Val161=)
n.365T=
n.515T=
c.450T=
n.507T=
c.325T= (p.Leu109=)
c.385T= (p.Leu129=)
n.520T=
n.526T=
17g.75519017T>ACA401027868TSEN54c.491T>A (p.Leu164Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
n.290T>A
n.500T>A
n.878T>A
c.483T>A (p.Val161=)
n.366T>A
n.516T>A
c.451T>A
n.508T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.386T>A (p.Leu129Ter)
n.521T>A
n.527T>A
17g.75519017T>CCA401027869TSEN54c.491T>C (p.Leu164Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
n.290T>C
n.500T>C
n.878T>C
c.483T>C (p.Val161=)
n.366T>C
n.516T>C
c.451T>C
n.508T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.386T>C (p.Leu129Ser)
n.521T>C
n.527T>C
17g.75519017T>GCA401027870TSEN54c.491T>G (p.Leu164Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
n.290T>G
n.500T>G
n.878T>G
c.483T>G (p.Val161=)
n.366T>G
n.516T>G
c.451T>G
n.508T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.386T>G (p.Leu129Trp)
n.521T>G
n.527T>G
17g.75519018G>ACA501818998TSEN54c.492G>A (p.Leu164=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.291G>A
n.501G>A
n.879G>A
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.367G>A
n.517G>A
c.452G>A
n.509G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.522G>A
n.528G>A
17g.75519018G>CCA401027871TSEN54c.492G>C (p.Leu164Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
n.291G>C
n.501G>C
n.879G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.367G>C
n.517G>C
c.452G>C
n.509G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.387G>C (p.Leu129Phe)
n.522G>C
n.528G>C
17g.75519018G>TCA401027872TSEN54c.492G>T (p.Leu164Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
n.291G>T
n.501G>T
n.879G>T
c.484G>T (p.Gly162Trp)
n.367G>T
n.517G>T
c.452G>T
n.509G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.387G>T (p.Leu129Phe)
n.522G>T
n.528G>T
17g.75519019G>ACA401027873TSEN54c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.292G>A
n.502G>A
n.880G>A
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.368G>A
n.518G>A
c.453G>A
n.510G>A
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.523G>A
n.529G>A
 gnomAD v4
17g.75519019G>CCA401027874TSEN54c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.292G>C
n.502G>C
n.880G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.368G>C
n.518G>C
c.453G>C
n.510G>C
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.523G>C
n.529G>C
17g.75519019G>TCA401027875TSEN54c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.292G>T
n.502G>T
n.880G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.368G>T
n.518G>T
c.453G>T
n.510G>T
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.523G>T
n.529G>T
17g.75519020G>ACA401027877TSEN54c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.293G>A
n.503G>A
n.881G>A
c.486G>A (p.Gly162=)
n.369G>A
n.519G>A
c.454G>A
n.511G>A
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.389G>A (p.Gly130Asp)
n.524G>A
n.530G>A
17g.75519020G>CCA401027878TSEN54c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.293G>C
n.503G>C
n.881G>C
c.486G>C (p.Gly162=)
n.369G>C
n.519G>C
c.454G>C
n.511G>C
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.524G>C
n.530G>C
17g.75519020G>TCA401027876TSEN54c.494G>T (p.Gly165Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.293G>T
n.503G>T
n.881G>T
c.486G>T (p.Gly162=)
n.369G>T
n.519G>T
c.454G>T
n.511G>T
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.524G>T
n.530G>T
17g.75519021T>ACA501819004TSEN54c.495T>A (p.Gly165=)
c.192T>A (p.Gly64=)
n.294T>A
n.504T>A
n.882T>A
c.487T>A (p.Leu163Ile)
n.370T>A
n.520T>A
c.455T>A
n.512T>A
c.330T>A (p.Gly110=)
c.390T>A (p.Gly130=)
n.525T>A
n.531T>A
17g.75519021T>CCA501819002TSEN54c.495T>C (p.Gly165=)
c.192T>C (p.Gly64=)
n.294T>C
n.504T>C
n.882T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
n.370T>C
n.520T>C
c.455T>C
n.512T>C
c.330T>C (p.Gly110=)
c.390T>C (p.Gly130=)
n.525T>C
n.531T>C
17g.75519021T>GCA501819003TSEN54c.495T>G (p.Gly165=)
c.192T>G (p.Gly64=)
n.294T>G
n.504T>G
n.882T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.370T>G
n.520T>G
c.455T>G
n.512T>G
c.330T>G (p.Gly110=)
c.390T>G (p.Gly130=)
n.525T>G
n.531T>G
17g.75519022T>ACA401027879TSEN54c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.295T>A
n.505T>A
n.883T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.371T>A
n.521T>A
c.456T>A
n.513T>A
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.526T>A
n.532T>A
17g.75519022T>CCA401027880TSEN54c.496T>C (p.Tyr166His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.295T>C
n.505T>C
n.883T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.371T>C
n.521T>C
c.456T>C
n.513T>C
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
n.526T>C
n.532T>C
17g.75519022T>GCA401027881TSEN54c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.295T>G
n.505T>G
n.883T>G
c.488T>G (p.Leu163Ter)
n.371T>G
n.521T>G
c.456T>G
n.513T>G
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.526T>G
n.532T>G
17g.75519023A>CCA401027882TSEN54c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.296A>C
n.506A>C
n.884A>C
c.489A>C (p.Leu163Phe)
n.372A>C
n.522A>C
c.457A>C
n.514A>C
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.527A>C
n.533A>C
17g.75519023A>GCA401027883TSEN54c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.296A>G
n.506A>G
n.884A>G
c.489A>G (p.Leu163=)
n.372A>G
n.522A>G
c.457A>G
n.514A>G
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.527A>G
n.533A>G
17g.75519023A>TCA401027884TSEN54c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.296A>T
n.506A>T
n.884A>T
c.489A>T (p.Leu163Phe)
n.372A>T
n.522A>T
c.457A>T
n.514A>T
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.527A>T
n.533A>T
17g.75519024T>ACA401027885TSEN54c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.297T>A
n.507T>A
n.885T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.373T>A
n.523T>A
c.458T>A
n.515T>A
c.333T>A (p.Tyr111Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
n.528T>A
n.534T>A
 gnomAD v4
17g.75519024T>CCA8764154TSEN54c.498T>C (p.Tyr166=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.297T>C
n.507T>C
n.885T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.373T>C
n.523T>C
c.458T>C
n.515T>C
c.333T>C (p.Tyr111=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
n.528T>C
n.534T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519024T>GCA401027886TSEN54c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.297T>G
n.507T>G
n.885T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.373T>G
n.523T>G
c.458T>G
n.515T>G
c.333T>G (p.Tyr111Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
n.528T>G
n.534T>G
17g.75519024T=CA2275549713TSEN54c.498T= (p.Tyr166=)
c.195T= (p.Tyr65=)
n.297T=
n.507T=
n.885T=
c.490T= (p.Cys164=)
n.373T=
n.523T=
c.458T=
n.515T=
c.333T= (p.Tyr111=)
c.393T= (p.Tyr131=)
n.528T=
n.534T=
17g.75519025G>ACA401027887TSEN54c.499G>A (p.Val167Met)
c.196G>A (p.Val66Met)
n.298G>A
n.508G>A
n.886G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.374G>A
n.524G>A
c.459G>A
n.516G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
n.529G>A
n.535G>A
17g.75519025G>CCA401027888TSEN54c.499G>C (p.Val167Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.298G>C
n.508G>C
n.886G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.374G>C
n.524G>C
c.459G>C
n.516G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
n.529G>C
n.535G>C
17g.75519025G>TCA401027889TSEN54c.499G>T (p.Val167Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.298G>T
n.508G>T
n.886G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.374G>T
n.524G>T
c.459G>T
n.516G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
n.529G>T
n.535G>T
17g.75519026T>ACA401027891TSEN54c.500T>A (p.Val167Glu)
c.197T>A (p.Val66Glu)
n.299T>A
n.509T>A
n.887T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.375T>A
n.525T>A
c.460T>A
n.517T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
n.530T>A
n.536T>A
17g.75519026T>CCA401027892TSEN54c.500T>C (p.Val167Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
n.299T>C
n.509T>C
n.887T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
n.375T>C
n.525T>C
c.460T>C
n.517T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
n.530T>C
n.536T>C
 COSMIC
17g.75519026T>GCA401027890TSEN54c.500T>G (p.Val167Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
n.299T>G
n.509T>G
n.887T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.375T>G
n.525T>G
c.460T>G
n.517T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
n.530T>G
n.536T>G
17g.75519027G>ACA501819008TSEN54c.501G>A (p.Val167=)
c.198G>A (p.Val66=)
n.300G>A
n.510G>A
n.888G>A
c.493G>A (p.Gly165Ser)
n.376G>A
n.526G>A
c.461G>A
n.518G>A
c.336G>A (p.Val112=)
c.396G>A (p.Val132=)
n.531G>A
n.537G>A
 gnomAD v4
17g.75519027G>CCA501819009TSEN54c.501G>C (p.Val167=)
c.198G>C (p.Val66=)
n.300G>C
n.510G>C
n.888G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.376G>C
n.526G>C
c.461G>C
n.518G>C
c.336G>C (p.Val112=)
c.396G>C (p.Val132=)
n.531G>C
n.537G>C
 gnomAD v4
17g.75519027G>TCA501819010TSEN54c.501G>T (p.Val167=)
c.198G>T (p.Val66=)
n.300G>T
n.510G>T
n.888G>T
c.493G>T (p.Gly165Cys)
n.376G>T
n.526G>T
c.461G>T
n.518G>T
c.336G>T (p.Val112=)
c.396G>T (p.Val132=)
n.531G>T
n.537G>T
17g.75519028G>ACA401027893TSEN54c.502G>A (p.Val168Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.301G>A
n.511G>A
n.889G>A
c.494G>A (p.Gly165Asp)
n.377G>A
n.527G>A
c.462G>A
n.519G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.397G>A (p.Val133Ile)
n.532G>A
n.538G>A
 gnomAD v4
17g.75519028G>CCA401027894TSEN54c.502G>C (p.Val168Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.301G>C
n.511G>C
n.889G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.377G>C
n.527G>C
c.462G>C
n.519G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.532G>C
n.538G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519028G=CA2275549714TSEN54c.502G= (p.Val168=)
c.199G= (p.Val67=)
n.301G=
n.511G=
n.889G=
c.494G= (p.Gly165=)
n.377G=
n.527G=
c.462G=
n.519G=
c.337G= (p.Val113=)
c.397G= (p.Val133=)
n.532G=
n.538G=
17g.75519028G>TCA401027895TSEN54c.502G>T (p.Val168Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.301G>T
n.511G>T
n.889G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.377G>T
n.527G>T
c.462G>T
n.519G>T
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.397G>T (p.Val133Phe)
n.532G>T
n.538G>T
17g.75519029T>ACA401027896TSEN54c.503T>A (p.Val168Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.302T>A
n.512T>A
n.890T>A
c.495T>A (p.Gly165=)
n.378T>A
n.528T>A
c.463T>A
n.520T>A
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.398T>A (p.Val133Asp)
n.533T>A
n.539T>A
17g.75519029T>CCA401027897TSEN54c.503T>C (p.Val168Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.302T>C
n.512T>C
n.890T>C
c.495T>C (p.Gly165=)
n.378T>C
n.528T>C
c.463T>C
n.520T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.533T>C
n.539T>C
 gnomAD v4
17g.75519029T>GCA401027898TSEN54c.503T>G (p.Val168Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.302T>G
n.512T>G
n.890T>G
c.495T>G (p.Gly165=)
n.378T>G
n.528T>G
c.463T>G
n.520T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.533T>G
n.539T>G
 ClinVar dbSNP
17g.75519030T>ACA501819011TSEN54c.504T>A (p.Val168=)
c.201T>A (p.Val67=)
n.303T>A
n.513T>A
n.891T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.379T>A
n.529T>A
c.464T>A
n.521T>A
c.339T>A (p.Val113=)
c.399T>A (p.Val133=)
n.534T>A
n.540T>A
17g.75519030T>CCA501819012TSEN54c.504T>C (p.Val168=)
c.201T>C (p.Val67=)
n.303T>C
n.513T>C
n.891T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.379T>C
n.529T>C
c.464T>C
n.521T>C
c.339T>C (p.Val113=)
c.399T>C (p.Val133=)
n.534T>C
n.540T>C
17g.75519030T>GCA501819013TSEN54c.504T>G (p.Val168=)
c.201T>G (p.Val67=)
n.303T>G
n.513T>G
n.891T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.379T>G
n.529T>G
c.464T>G
n.521T>G
c.339T>G (p.Val113=)
c.399T>G (p.Val133=)
n.534T>G
n.540T>G
17g.75519031C>ACA501819017TSEN54c.505C>A (p.Arg169=)
c.202C>A (p.Arg68=)
n.304C>A
n.514C>A
n.892C>A
c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.380C>A
n.530C>A
c.465C>A
n.522C>A
c.340C>A (p.Arg114=)
c.400C>A (p.Arg134=)
n.535C>A
n.541C>A
17g.75519031C=CA2275549715TSEN54c.505C= (p.Arg169=)
c.202C= (p.Arg68=)
n.304C=
n.514C=
n.892C=
c.497C= (p.Ser166=)
n.380C=
n.530C=
c.465C=
n.522C=
c.340C= (p.Arg114=)
c.400C= (p.Arg134=)
n.535C=
n.541C=
17g.75519031C>GCA401027899TSEN54c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.304C>G
n.514C>G
n.892C>G
c.497C>G (p.Ser166Trp)
n.380C>G
n.530C>G
c.465C>G
n.522C>G
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
n.535C>G
n.541C>G
17g.75519031C>TCA8764155TSEN54c.505C>T (p.Arg169Ter)
c.202C>T (p.Arg68Ter)
n.304C>T
n.514C>T
n.892C>T
c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.380C>T
n.530C>T
c.465C>T
n.522C>T
c.340C>T (p.Arg114Ter)
c.400C>T (p.Arg134Ter)
n.535C>T
n.541C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519032G>ACA8764156TSEN54c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.203G>A (p.Arg68Gln)
n.305G>A
n.515G>A
n.893G>A
c.498G>A (p.Ser166=)
n.381G>A
n.531G>A
c.466G>A
n.523G>A
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
n.536G>A
n.542G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519032G>CCA401027900TSEN54c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
n.305G>C
n.515G>C
n.893G>C
c.498G>C (p.Ser166=)
n.381G>C
n.531G>C
c.466G>C
n.523G>C
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
n.536G>C
n.542G>C
 gnomAD v4
17g.75519032G=CA2275549716TSEN54c.506G= (p.Arg169=)
c.203G= (p.Arg68=)
n.305G=
n.515G=
n.893G=
c.498G= (p.Ser166=)
n.381G=
n.531G=
c.466G=
n.523G=
c.341G= (p.Arg114=)
c.401G= (p.Arg134=)
n.536G=
n.542G=
17g.75519032G>TCA401027901TSEN54c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
n.305G>T
n.515G>T
n.893G>T
c.498G>T (p.Ser166=)
n.381G>T
n.531G>T
c.466G>T
n.523G>T
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
n.536G>T
n.542G>T
17g.75519033A>CCA501819018TSEN54c.507A>C (p.Arg169=)
c.204A>C (p.Arg68=)
n.306A>C
n.516A>C
n.894A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.382A>C
n.532A>C
c.467A>C
n.524A>C
c.342A>C (p.Arg114=)
c.402A>C (p.Arg134=)
n.537A>C
n.543A>C
17g.75519033A>GCA501819019TSEN54c.507A>G (p.Arg169=)
c.204A>G (p.Arg68=)
n.306A>G
n.516A>G
n.894A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.382A>G
n.532A>G
c.467A>G
n.524A>G
c.342A>G (p.Arg114=)
c.402A>G (p.Arg134=)
n.537A>G
n.543A>G
17g.75519033A>TCA501819020TSEN54c.507A>T (p.Arg169=)
c.204A>T (p.Arg68=)
n.306A>T
n.516A>T
n.894A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.382A>T
n.532A>T
c.467A>T
n.524A>T
c.342A>T (p.Arg114=)
c.402A>T (p.Arg134=)
n.537A>T
n.543A>T
17g.75519034C>ACA501819021TSEN54c.508C>A (p.Arg170=)
c.205C>A (p.Arg69=)
n.307C>A
n.517C>A
n.895C>A
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.383C>A
n.533C>A
c.468C>A
n.525C>A
c.343C>A (p.Arg115=)
c.403C>A (p.Arg135=)
n.538C>A
n.544C>A
17g.75519034C=CA2275549717TSEN54c.508C= (p.Arg170=)
c.205C= (p.Arg69=)
n.307C=
n.517C=
n.895C=
c.500C= (p.Thr167=)
n.383C=
n.533C=
c.468C=
n.525C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.538C=
n.544C=
17g.75519034C>GCA401027902TSEN54c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.307C>G
n.517C>G
n.895C>G
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.383C>G
n.533C>G
c.468C>G
n.525C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.538C>G
n.544C>G
17g.75519034C>TCA401027903TSEN54c.508C>T (p.Arg170Ter)
c.205C>T (p.Arg69Ter)
n.307C>T
n.517C>T
n.895C>T
c.500C>T (p.Thr167Met)
n.383C>T
n.533C>T
c.468C>T
n.525C>T
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.403C>T (p.Arg135Ter)
n.538C>T
n.544C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519035G>ACA8764157TSEN54c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
n.308G>A
n.518G>A
n.896G>A
c.501G>A (p.Thr167=)
n.384G>A
n.534G>A
c.469G>A
n.526G>A
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.539G>A
n.545G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519035G>CCA401027905TSEN54c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.308G>C
n.518G>C
n.896G>C
c.501G>C (p.Thr167=)
n.384G>C
n.534G>C
c.469G>C
n.526G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.539G>C
n.545G>C
17g.75519035G=CA2275549718TSEN54c.509G= (p.Arg170=)
c.206G= (p.Arg69=)
n.308G=
n.518G=
n.896G=
c.501G= (p.Thr167=)
n.384G=
n.534G=
c.469G=
n.526G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.539G=
n.545G=
17g.75519035G>TCA401027904TSEN54c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.308G>T
n.518G>T
n.896G>T
c.501G>T (p.Thr167=)
n.384G>T
n.534G>T
c.469G>T
n.526G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.539G>T
n.545G>T
17g.75519036A=CA2275549719TSEN54c.510A= (p.Arg170=)
c.207A= (p.Arg69=)
n.309A=
n.519A=
n.897A=
c.502A= (p.Ile168=)
n.385A=
n.535A=
c.470A=
n.527A=
c.345A= (p.Arg115=)
c.405A= (p.Arg135=)
n.540A=
n.546A=
17g.75519036A>CCA501819023TSEN54c.510A>C (p.Arg170=)
c.207A>C (p.Arg69=)
n.309A>C
n.519A>C
n.897A>C
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.385A>C
n.535A>C
c.470A>C
n.527A>C
c.345A>C (p.Arg115=)
c.405A>C (p.Arg135=)
n.540A>C
n.546A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519036A>GCA501819024TSEN54c.510A>G (p.Arg170=)
c.207A>G (p.Arg69=)
n.309A>G
n.519A>G
n.897A>G
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.385A>G
n.535A>G
c.470A>G
n.527A>G
c.345A>G (p.Arg115=)
c.405A>G (p.Arg135=)
n.540A>G
n.546A>G
 gnomAD v4
17g.75519036A>TCA501819025TSEN54c.510A>T (p.Arg170=)
c.207A>T (p.Arg69=)
n.309A>T
n.519A>T
n.897A>T
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.385A>T
n.535A>T
c.470A>T
n.527A>T
c.345A>T (p.Arg115=)
c.405A>T (p.Arg135=)
n.540A>T
n.546A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519037T>ACA401027906TSEN54c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.310T>A
n.520T>A
n.898T>A
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.386T>A
n.536T>A
c.471T>A
n.528T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.541T>A
n.547T>A
17g.75519037T>CCA401027908TSEN54c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.310T>C
n.520T>C
n.898T>C
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.386T>C
n.536T>C
c.471T>C
n.528T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.541T>C
n.547T>C
17g.75519037T>GCA401027907TSEN54c.511T>G (p.Phe171Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.310T>G
n.520T>G
n.898T>G
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.386T>G
n.536T>G
c.471T>G
n.528T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.541T>G
n.547T>G
17g.75519038T>ACA401027909TSEN54c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.311T>A
n.521T>A
n.899T>A
c.504T>A (p.Ile168=)
n.387T>A
n.537T>A
c.472T>A
n.529T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.542T>A
n.548T>A
17g.75519038T>CCA401027910TSEN54c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.311T>C
n.521T>C
n.899T>C
c.504T>C (p.Ile168=)
n.387T>C
n.537T>C
c.472T>C
n.529T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.542T>C
n.548T>C
17g.75519038T>GCA401027911TSEN54c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.311T>G
n.521T>G
n.899T>G
c.504T>G (p.Ile168Met)
n.387T>G
n.537T>G
c.472T>G
n.529T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.542T>G
n.548T>G
17g.75519039_75519049dupCA2734202505TSEN54c.513_521+2dup
c.210_218+2dup
n.312_320+2dup
n.522_530+2dup
n.900_908+2dup
c.505_513+2dup
n.388_396+2dup
n.538_546+2dup
c.473_481+2dup
n.530_538+2dup
c.348_356+2dup
c.408_416+2dup
n.543_551+2dup
n.549_557+2dup
 dbSNP
17g.75519039C>ACA401027912TSEN54c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.312C>A
n.522C>A
n.900C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.388C>A
n.538C>A
c.473C>A
n.530C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
n.543C>A
n.549C>A
17g.75519039C=CA2275549720TSEN54c.513C= (p.Phe171=)
c.210C= (p.Phe70=)
n.312C=
n.522C=
n.900C=
c.505C= (p.Pro169=)
n.388C=
n.538C=
c.473C=
n.530C=
c.348C= (p.Phe116=)
c.408C= (p.Phe136=)
n.543C=
n.549C=
17g.75519039C>GCA401027913TSEN54c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.312C>G
n.522C>G
n.900C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.388C>G
n.538C>G
c.473C>G
n.530C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
n.543C>G
n.549C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519039C>TCA501819029TSEN54c.513C>T (p.Phe171=)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.312C>T
n.522C>T
n.900C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.388C>T
n.538C>T
c.473C>T
n.530C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
c.408C>T (p.Phe136=)
n.543C>T
n.549C>T
17g.75519040C>ACA401027916TSEN54c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.313C>A
n.523C>A
n.901C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.389C>A
n.539C>A
c.474C>A
n.531C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.544C>A
n.550C>A
17g.75519040C>GCA401027915TSEN54c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.313C>G
n.523C>G
n.901C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.389C>G
n.539C>G
c.474C>G
n.531C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.544C>G
n.550C>G
17g.75519040C>TCA401027914TSEN54c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.313C>T
n.523C>T
n.901C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.389C>T
n.539C>T
c.474C>T
n.531C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.544C>T
n.550C>T
17g.75519041A=CA2275549721TSEN54c.515A= (p.Gln172=)
c.212A= (p.Gln71=)
n.314A=
n.524A=
n.902A=
c.507A= (p.Pro169=)
n.390A=
n.540A=
c.475A=
n.532A=
c.350A= (p.Gln117=)
c.410A= (p.Gln137=)
n.545A=
n.551A=
17g.75519041A>CCA401027917TSEN54c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.314A>C
n.524A>C
n.902A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
n.390A>C
n.540A>C
c.475A>C
n.532A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.545A>C
n.551A>C
17g.75519041A>GCA401027918TSEN54c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.314A>G
n.524A>G
n.902A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
n.390A>G
n.540A>G
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n.532A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.545A>G
n.551A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519041A>TCA401027919TSEN54c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.314A>T
n.524A>T
n.902A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
n.390A>T
n.540A>T
c.475A>T
n.532A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.545A>T
n.551A>T
17g.75519042A=CA2275549722TSEN54c.516A= (p.Gln172=)
c.213A= (p.Gln71=)
n.315A=
n.525A=
n.903A=
c.508A= (p.Thr170=)
n.391A=
n.541A=
c.476A=
n.533A=
c.351A= (p.Gln117=)
c.411A= (p.Gln137=)
n.546A=
n.552A=
17g.75519042A>CCA401027920TSEN54c.516A>C (p.Gln172His)
c.213A>C (p.Gln71His)
n.315A>C
n.525A>C
n.903A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
n.391A>C
n.541A>C
c.476A>C
n.533A>C
c.351A>C (p.Gln117His)
c.411A>C (p.Gln137His)
n.546A>C
n.552A>C
17g.75519042A>GCA8764158TSEN54c.516A>G (p.Gln172=)
c.213A>G (p.Gln71=)
n.315A>G
n.525A>G
n.903A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
n.391A>G
n.541A>G
c.476A>G
n.533A>G
c.351A>G (p.Gln117=)
c.411A>G (p.Gln137=)
n.546A>G
n.552A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75519042A>TCA401027921TSEN54c.516A>T (p.Gln172His)
c.213A>T (p.Gln71His)
n.315A>T
n.525A>T
n.903A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
n.391A>T
n.541A>T
c.476A>T
n.533A>T
c.351A>T (p.Gln117His)
c.411A>T (p.Gln137His)
n.546A>T
n.552A>T
17g.75519043C>ACA401027924TSEN54c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.316C>A
n.526C>A
n.904C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
n.392C>A
n.542C>A
c.477C>A
n.534C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.547C>A
n.553C>A
17g.75519043C>GCA401027922TSEN54c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.316C>G
n.526C>G
n.904C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
n.392C>G
n.542C>G
c.477C>G
n.534C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.547C>G
n.553C>G
17g.75519043C>TCA401027923TSEN54c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.316C>T
n.526C>T
n.904C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
n.392C>T
n.542C>T
c.477C>T
n.534C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.547C>T
n.553C>T
17g.75519044C>ACA401027925TSEN54c.518C>A (p.Pro173Gln)
c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.317C>A
n.527C>A
n.905C>A
c.510C>A (p.Thr170=)
n.393C>A
n.543C>A
c.478C>A
n.535C>A
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
n.548C>A
n.554C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75519044C=CA2275549723TSEN54c.518C= (p.Pro173=)
c.215C= (p.Pro72=)
n.317C=
n.527C=
n.905C=
c.510C= (p.Thr170=)
n.393C=
n.543C=
c.478C=
n.535C=
c.353C= (p.Pro118=)
c.413C= (p.Pro138=)
n.548C=
n.554C=
17g.75519044C>GCA401027926TSEN54c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.317C>G
n.527C>G
n.905C>G
c.510C>G (p.Thr170=)
n.393C>G
n.543C>G
c.478C>G
n.535C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.548C>G
n.554C>G
 gnomAD v4
17g.75519044C>TCA401027927TSEN54c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.317C>T
n.527C>T
n.905C>T
c.510C>T (p.Thr170=)
n.393C>T
n.543C>T
c.478C>T
n.535C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.548C>T
n.554C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75519045A=CA2275549724TSEN54c.519A= (p.Pro173=)
c.216A= (p.Pro72=)
n.318A=
n.528A=
n.906A=
c.511A= (p.Lys171=)
n.394A=
n.544A=
c.479A=
n.536A=
c.354A= (p.Pro118=)
c.414A= (p.Pro138=)
n.549A=
n.555A=
17g.75519045A>CCA501819036TSEN54c.519A>C (p.Pro173=)
c.216A>C (p.Pro72=)
n.318A>C
n.528A>C
n.906A>C
c.511A>C (p.Lys171Gln)
n.394A>C
n.544A>C
c.479A>C
n.536A>C
c.354A>C (p.Pro118=)
c.414A>C (p.Pro138=)
n.549A>C
n.555A>C
17g.75519045A>GCA501819037TSEN54c.519A>G (p.Pro173=)
c.216A>G (p.Pro72=)
n.318A>G
n.528A>G
n.906A>G
c.511A>G (p.Lys171Glu)
n.394A>G
n.544A>G
c.479A>G
n.536A>G
c.354A>G (p.Pro118=)
c.414A>G (p.Pro138=)
n.549A>G
n.555A>G
 dbSNP
17g.75519045A>TCA501819038TSEN54c.519A>T (p.Pro173=)
c.216A>T (p.Pro72=)
n.318A>T
n.528A>T
n.906A>T
c.511A>T (p.Lys171Ter)
n.394A>T
n.544A>T
c.479A>T
n.536A>T
c.354A>T (p.Pro118=)
c.414A>T (p.Pro138=)
n.549A>T
n.555A>T
17g.75519047_75519052delCA2639825348TSEN54c.521_521+5del
c.218_218+5del
n.320_320+5del
n.530_530+5del
n.908_908+5del
c.513_513+5del
n.396_396+5del
n.546_546+5del
c.481_481+5del
n.538_538+5del
c.356_356+5del
c.416_416+5del
n.551_551+5del
n.557_557+5del
 gnomAD v4
17g.75519046A>CCA401027928TSEN54c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
n.319A>C
n.529A>C
c.520A>C (p.Arg174=)
n.907A>C
c.512A>C (p.Lys171Thr)
n.395A>C
n.545A>C
c.217A>C
c.480A>C
n.537A>C
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.415A>C (p.Arg139=)
n.550A>C
n.556A>C
 dbSNP
17g.75519046A>GCA401027929TSEN54c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
n.319A>G
n.529A>G
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.907A>G
c.512A>G (p.Lys171Arg)
n.395A>G
n.545A>G
c.217A>G
c.480A>G
n.537A>G
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
n.550A>G
n.556A>G
 gnomAD v4
17g.75519046A>TCA401027930TSEN54c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
n.319A>T
n.529A>T
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.907A>T
c.512A>T (p.Lys171Met)
n.395A>T
n.545A>T
c.217A>T
c.480A>T
n.537A>T
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.415A>T (p.Arg139Ter)
n.550A>T
n.556A>T
17g.75519047G>ACA16043008TSEN54c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
n.320G>A
n.530G>A
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.908G>A
c.513G>A (p.Lys171=)
n.396G>A
n.546G>A
c.218G>A
c.481G>A
n.538G>A
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
n.551G>A
n.557G>A
 ClinVar dbSNP
17g.75519047G>CCA401027931TSEN54c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
n.320G>C
n.530G>C
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.908G>C
c.513G>C (p.Lys171Asn)
n.396G>C
n.546G>C
c.218G>C
c.481G>C
n.538G>C
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
n.551G>C
n.557G>C
17g.75519047G=CA2275549725TSEN54c.521G= (p.Ser174=)
c.218G= (p.Ser73=)
n.320G=
n.530G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.908G=
c.513G= (p.Lys171=)
n.396G=
n.546G=
c.218G=
c.481G=
n.538G=
c.356G= (p.Ser119=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.551G=
n.557G=
17g.75519047G>TCA401027932TSEN54c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
n.320G>T
n.530G>T
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.908G>T
c.513G>T (p.Lys171Asn)
n.396G>T
n.546G>T
c.218G>T
c.481G>T
n.538G>T
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.416G>T (p.Arg139Ile)
n.551G>T
n.557G>T
17g.75519048G>ACA401027933TSEN54c.521+1G>A (n.521+1G>A)
c.218+1G>A (n.218+1G>A)
n.320+1G>A
n.530+1G>A
n.908+1G>A
c.513+1G>A (n.513+1G>A)
n.396+1G>A
n.546+1G>A
c.481+1G>A
n.538+1G>A
c.356+1G>A (n.356+1G>A)
c.416+1G>A (n.416+1G>A)
n.551+1G>A
n.557+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75519048G>CCA401027934TSEN54c.521+1G>C (n.521+1G>C)
c.218+1G>C (n.218+1G>C)
n.320+1G>C
n.530+1G>C
n.908+1G>C
c.513+1G>C (n.513+1G>C)
n.396+1G>C
n.546+1G>C
c.481+1G>C
n.538+1G>C
c.356+1G>C (n.356+1G>C)
c.416+1G>C (n.416+1G>C)
n.551+1G>C
n.557+1G>C
17g.75519048G>TCA401027935TSEN54c.521+1G>T (n.521+1G>T)
c.218+1G>T (n.218+1G>T)
n.320+1G>T
n.530+1G>T
n.908+1G>T
c.513+1G>T (n.513+1G>T)
n.396+1G>T
n.546+1G>T
c.481+1G>T
n.538+1G>T
c.356+1G>T (n.356+1G>T)
c.416+1G>T (n.416+1G>T)
n.551+1G>T
n.557+1G>T
 gnomAD v4
17g.75519049T>ACA401027936TSEN54c.521+2T>A (n.521+2T>A)
c.218+2T>A (n.218+2T>A)
n.320+2T>A
n.530+2T>A
n.908+2T>A
c.513+2T>A (n.513+2T>A)
n.396+2T>A
n.546+2T>A
c.481+2T>A
n.538+2T>A
c.356+2T>A (n.356+2T>A)
c.416+2T>A (n.416+2T>A)
n.551+2T>A
n.557+2T>A
17g.75519049T>CCA401027938TSEN54c.521+2T>C (n.521+2T>C)
c.218+2T>C (n.218+2T>C)
n.320+2T>C
n.530+2T>C
n.908+2T>C
c.513+2T>C (n.513+2T>C)
n.396+2T>C
n.546+2T>C
c.481+2T>C
n.538+2T>C
c.356+2T>C (n.356+2T>C)
c.416+2T>C (n.416+2T>C)
n.551+2T>C
n.557+2T>C
17g.75519049T>GCA401027937TSEN54c.521+2T>G (n.521+2T>G)
c.218+2T>G (n.218+2T>G)
n.320+2T>G
n.530+2T>G
n.908+2T>G
c.513+2T>G (n.513+2T>G)
n.396+2T>G
n.546+2T>G
c.481+2T>G
n.538+2T>G
c.356+2T>G (n.356+2T>G)
c.416+2T>G (n.416+2T>G)
n.551+2T>G
n.557+2T>G
17g.75519050A=CA2275549726TSEN54c.521+3A= (n.521+3A=)
c.218+3A= (n.218+3A=)
n.320+3A=
n.530+3A=
n.908+3A=
c.513+3A= (n.513+3A=)
n.396+3A=
n.546+3A=
c.481+3A=
n.538+3A=
c.356+3A= (n.356+3A=)
c.416+3A= (n.416+3A=)
n.551+3A=
n.557+3A=
17g.75519050A>GCA2275549727TSEN54c.521+3A>G (n.521+3A>G)
c.218+3A>G (n.218+3A>G)
n.320+3A>G
n.530+3A>G
n.908+3A>G
c.513+3A>G (n.513+3A>G)
n.396+3A>G
n.546+3A>G
c.481+3A>G
n.538+3A>G
c.356+3A>G (n.356+3A>G)
c.416+3A>G (n.416+3A>G)
n.551+3A>G
n.557+3A>G
 dbSNP
17g.75519052delCA2576388963TSEN54c.521+5del (n.521+5del)
c.218+5del (n.218+5del)
n.320+5del
n.530+5del
n.908+5del
c.513+5del (n.513+5del)
n.396+5del
n.546+5del
c.481+5del
n.538+5del
c.356+5del (n.356+5del)
c.416+5del (n.416+5del)
n.551+5del
n.557+5del
17g.75519052A=CA2275549729TSEN54c.521+5A= (n.521+5A=)
c.218+5A= (n.218+5A=)
n.320+5A=
n.530+5A=
n.908+5A=
c.513+5A= (n.513+5A=)
n.396+5A=
n.546+5A=
c.481+5A=
n.538+5A=
c.356+5A= (n.356+5A=)
c.416+5A= (n.416+5A=)
n.551+5A=
n.557+5A=
17g.75519052A>GCA2275549730TSEN54c.521+5A>G (n.521+5A>G)
c.218+5A>G (n.218+5A>G)
n.320+5A>G
n.530+5A>G
n.908+5A>G
c.513+5A>G (n.513+5A>G)
n.396+5A>G
n.546+5A>G
c.481+5A>G
n.538+5A>G
c.356+5A>G (n.356+5A>G)
c.416+5A>G (n.416+5A>G)
n.551+5A>G
n.557+5A>G
 dbSNP
17g.75519052_75519064delinsATCCCCTTCCTGTCA2275549728TSEN54c.521+5_521+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.521+5_521+17delinsATCCCCTTCCTGT)
c.218+5_218+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.218+5_218+17delinsATCCCCTTCCTGT)
n.320+5_320+17delinsATCCCCTTCCTGT
n.530+5_530+17delinsATCCCCTTCCTGT
n.908+5_908+17delinsATCCCCTTCCTGT
c.513+5_513+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.513+5_513+17delinsATCCCCTTCCTGT)
n.396+5_396+17delinsATCCCCTTCCTGT
n.546+5_546+17delinsATCCCCTTCCTGT
c.481+5_481+17delinsATCCCCTTCCTGT
n.538+5_538+17delinsATCCCCTTCCTGT
c.356+5_356+17delinsATCCCCTTCCTGT (n.356+5_356+17delinsATCCCCTTCCTGT)
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n.551+5_551+17delinsATCCCCTTCCTGT
n.557+5_557+17delinsATCCCCTTCCTGT
17g.75519062_75519073delCA775075013TSEN54c.521+15_521+26del (n.521+15_521+26del)
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n.530+15_530+26del
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n.396+15_396+26del
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c.481+15_481+26del
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n.551+15_551+26del
n.557+15_557+26del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75519054C=CA2275549731TSEN54c.521+7C= (n.521+7C=)
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17g.75519054C>GCA2733932904TSEN54c.521+7C>G (n.521+7C>G)
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 dbSNP
17g.75519054C>TCA8764159TSEN54c.521+7C>T (n.521+7C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched