Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516976G>TCA2639822779TSEN54c.222-33G>T (n.222-33G>T)
c.-82-33G>T (n.-82-33G>T)
n.21-33G>T
n.231-33G>T
n.609-33G>T
n.97-33G>T
n.247-33G>T
c.100-39G>T
c.57-33G>T (n.57-33G>T)
n.322G>T
n.7G>T
c.117-33G>T (n.117-33G>T)
n.252-33G>T
n.258-33G>T
 gnomAD v4
17g.75516977A=CA2275548586TSEN54c.222-32A= (n.222-32A=)
c.-82-32A= (n.-82-32A=)
n.21-32A=
n.231-32A=
n.609-32A=
n.97-32A=
n.247-32A=
c.100-38A=
c.57-32A= (n.57-32A=)
n.323A=
n.8A=
c.117-32A= (n.117-32A=)
n.252-32A=
n.258-32A=
17g.75516977A>GCA8764006TSEN54c.222-32A>G (n.222-32A>G)
c.-82-32A>G (n.-82-32A>G)
n.21-32A>G
n.231-32A>G
n.609-32A>G
n.97-32A>G
n.247-32A>G
c.100-38A>G
c.57-32A>G (n.57-32A>G)
n.323A>G
n.8A>G
c.117-32A>G (n.117-32A>G)
n.252-32A>G
n.258-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516978C=CA2275548587TSEN54c.222-31C= (n.222-31C=)
c.-82-31C= (n.-82-31C=)
n.21-31C=
n.231-31C=
n.609-31C=
n.97-31C=
n.247-31C=
c.100-37C=
c.57-31C= (n.57-31C=)
n.324C=
n.9C=
c.117-31C= (n.117-31C=)
n.252-31C=
n.258-31C=
17g.75516978C>TCA627594285TSEN54c.222-31C>T (n.222-31C>T)
c.-82-31C>T (n.-82-31C>T)
n.21-31C>T
n.231-31C>T
n.609-31C>T
n.97-31C>T
n.247-31C>T
c.100-37C>T
c.57-31C>T (n.57-31C>T)
n.324C>T
n.9C>T
c.117-31C>T (n.117-31C>T)
n.252-31C>T
n.258-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516979T>ACA2639822782TSEN54c.222-30T>A (n.222-30T>A)
c.-82-30T>A (n.-82-30T>A)
n.21-30T>A
n.231-30T>A
n.609-30T>A
n.97-30T>A
n.247-30T>A
c.100-36T>A
c.57-30T>A (n.57-30T>A)
n.325T>A
n.10T>A
c.117-30T>A (n.117-30T>A)
n.252-30T>A
n.258-30T>A
 gnomAD v4
17g.75516979T>CCA2639822780TSEN54c.222-30T>C (n.222-30T>C)
c.-82-30T>C (n.-82-30T>C)
n.21-30T>C
n.231-30T>C
n.609-30T>C
n.97-30T>C
n.247-30T>C
c.100-36T>C
c.57-30T>C (n.57-30T>C)
n.325T>C
n.10T>C
c.117-30T>C (n.117-30T>C)
n.252-30T>C
n.258-30T>C
 gnomAD v4
17g.75516979T>GCA2639822781TSEN54c.222-30T>G (n.222-30T>G)
c.-82-30T>G (n.-82-30T>G)
n.21-30T>G
n.231-30T>G
n.609-30T>G
n.97-30T>G
n.247-30T>G
c.100-36T>G
c.57-30T>G (n.57-30T>G)
n.325T>G
n.10T>G
c.117-30T>G (n.117-30T>G)
n.252-30T>G
n.258-30T>G
 gnomAD v4
17g.75516980G>ACA8764007TSEN54c.222-29G>A (n.222-29G>A)
c.-82-29G>A (n.-82-29G>A)
n.21-29G>A
n.231-29G>A
n.609-29G>A
n.97-29G>A
n.247-29G>A
c.100-35G>A
c.57-29G>A (n.57-29G>A)
n.326G>A
n.11G>A
c.117-29G>A (n.117-29G>A)
n.252-29G>A
n.258-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516980G=CA2275548588TSEN54c.222-29G= (n.222-29G=)
c.-82-29G= (n.-82-29G=)
n.21-29G=
n.231-29G=
n.609-29G=
n.97-29G=
n.247-29G=
c.100-35G=
c.57-29G= (n.57-29G=)
n.326G=
n.11G=
c.117-29G= (n.117-29G=)
n.252-29G=
n.258-29G=
17g.75516980G>TCA2639822783TSEN54c.222-29G>T (n.222-29G>T)
c.-82-29G>T (n.-82-29G>T)
n.21-29G>T
n.231-29G>T
n.609-29G>T
n.97-29G>T
n.247-29G>T
c.100-35G>T
c.57-29G>T (n.57-29G>T)
n.326G>T
n.11G>T
c.117-29G>T (n.117-29G>T)
n.252-29G>T
n.258-29G>T
 gnomAD v4
17g.75516981A>GCA2639822784TSEN54c.222-28A>G (n.222-28A>G)
c.-82-28A>G (n.-82-28A>G)
n.21-28A>G
n.231-28A>G
n.609-28A>G
n.97-28A>G
n.247-28A>G
c.100-34A>G
c.57-28A>G (n.57-28A>G)
n.327A>G
n.12A>G
c.117-28A>G (n.117-28A>G)
n.252-28A>G
n.258-28A>G
 gnomAD v4
17g.75516982C>ACA2639822785TSEN54c.222-27C>A (n.222-27C>A)
c.-82-27C>A (n.-82-27C>A)
n.21-27C>A
n.231-27C>A
n.609-27C>A
n.97-27C>A
n.247-27C>A
c.100-33C>A
c.57-27C>A (n.57-27C>A)
n.328C>A
n.13C>A
c.117-27C>A (n.117-27C>A)
n.252-27C>A
n.258-27C>A
 gnomAD v4
17g.75516982C=CA2275548589TSEN54c.222-27C= (n.222-27C=)
c.-82-27C= (n.-82-27C=)
n.21-27C=
n.231-27C=
n.609-27C=
n.97-27C=
n.247-27C=
c.100-33C=
c.57-27C= (n.57-27C=)
n.328C=
n.13C=
c.117-27C= (n.117-27C=)
n.252-27C=
n.258-27C=
17g.75516982C>GCA2275548590TSEN54c.222-27C>G (n.222-27C>G)
c.-82-27C>G (n.-82-27C>G)
n.21-27C>G
n.231-27C>G
n.609-27C>G
n.97-27C>G
n.247-27C>G
c.100-33C>G
c.57-27C>G (n.57-27C>G)
n.328C>G
n.13C>G
c.117-27C>G (n.117-27C>G)
n.252-27C>G
n.258-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516982C>TCA2576388843TSEN54c.222-27C>T (n.222-27C>T)
c.-82-27C>T (n.-82-27C>T)
n.21-27C>T
n.231-27C>T
n.609-27C>T
n.97-27C>T
n.247-27C>T
c.100-33C>T
c.57-27C>T (n.57-27C>T)
n.328C>T
n.13C>T
c.117-27C>T (n.117-27C>T)
n.252-27C>T
n.258-27C>T
 gnomAD v4
17g.75516983G>ACA8764008TSEN54c.222-26G>A (n.222-26G>A)
c.-82-26G>A (n.-82-26G>A)
n.21-26G>A
n.231-26G>A
n.609-26G>A
n.97-26G>A
n.247-26G>A
c.100-32G>A
c.57-26G>A (n.57-26G>A)
n.329G>A
n.14G>A
c.117-26G>A (n.117-26G>A)
n.252-26G>A
n.258-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516983G=CA2275548591TSEN54c.222-26G= (n.222-26G=)
c.-82-26G= (n.-82-26G=)
n.21-26G=
n.231-26G=
n.609-26G=
n.97-26G=
n.247-26G=
c.100-32G=
c.57-26G= (n.57-26G=)
n.329G=
n.14G=
c.117-26G= (n.117-26G=)
n.252-26G=
n.258-26G=
17g.75516984C>ACA2639822788TSEN54c.222-25C>A (n.222-25C>A)
c.-82-25C>A (n.-82-25C>A)
n.21-25C>A
n.231-25C>A
n.609-25C>A
n.97-25C>A
n.247-25C>A
c.100-31C>A
c.57-25C>A (n.57-25C>A)
n.330C>A
n.15C>A
c.117-25C>A (n.117-25C>A)
n.252-25C>A
n.258-25C>A
 gnomAD v4
17g.75516984C>TCA2639822789TSEN54c.222-25C>T (n.222-25C>T)
c.-82-25C>T (n.-82-25C>T)
n.21-25C>T
n.231-25C>T
n.609-25C>T
n.97-25C>T
n.247-25C>T
c.100-31C>T
c.57-25C>T (n.57-25C>T)
n.330C>T
n.15C>T
c.117-25C>T (n.117-25C>T)
n.252-25C>T
n.258-25C>T
 gnomAD v4
17g.75516985A>CCA2639822790TSEN54c.222-24A>C (n.222-24A>C)
c.-82-24A>C (n.-82-24A>C)
n.21-24A>C
n.231-24A>C
n.609-24A>C
n.97-24A>C
n.247-24A>C
c.100-30A>C
c.57-24A>C (n.57-24A>C)
n.331A>C
n.16A>C
c.117-24A>C (n.117-24A>C)
n.252-24A>C
n.258-24A>C
 gnomAD v4
17g.75516985A>TCA2639822791TSEN54c.222-24A>T (n.222-24A>T)
c.-82-24A>T (n.-82-24A>T)
n.21-24A>T
n.231-24A>T
n.609-24A>T
n.97-24A>T
n.247-24A>T
c.100-30A>T
c.57-24A>T (n.57-24A>T)
n.331A>T
n.16A>T
c.117-24A>T (n.117-24A>T)
n.252-24A>T
n.258-24A>T
 gnomAD v4
17g.75516987A>CCA2734201749TSEN54c.222-22A>C (n.222-22A>C)
c.-82-22A>C (n.-82-22A>C)
n.21-22A>C
n.231-22A>C
n.609-22A>C
n.97-22A>C
n.247-22A>C
c.100-28A>C
c.57-22A>C (n.57-22A>C)
n.333A>C
n.18A>C
c.117-22A>C (n.117-22A>C)
n.252-22A>C
n.258-22A>C
 dbSNP
17g.75516988C>GCA2734201754TSEN54c.222-21C>G (n.222-21C>G)
c.-82-21C>G (n.-82-21C>G)
n.21-21C>G
n.231-21C>G
n.609-21C>G
n.97-21C>G
n.247-21C>G
c.100-27C>G
c.57-21C>G (n.57-21C>G)
n.334C>G
n.19C>G
c.117-21C>G (n.117-21C>G)
n.252-21C>G
n.258-21C>G
 dbSNP
17g.75516988C>TCA2639822792TSEN54c.222-21C>T (n.222-21C>T)
c.-82-21C>T (n.-82-21C>T)
n.21-21C>T
n.231-21C>T
n.609-21C>T
n.97-21C>T
n.247-21C>T
c.100-27C>T
c.57-21C>T (n.57-21C>T)
n.334C>T
n.19C>T
c.117-21C>T (n.117-21C>T)
n.252-21C>T
n.258-21C>T
 gnomAD v4
17g.75516991dupCA2639822793TSEN54c.222-18dup (n.222-18dup)
c.-82-18dup (n.-82-18dup)
n.21-18dup
n.231-18dup
n.609-18dup
n.97-18dup
n.247-18dup
c.100-24dup
c.57-18dup (n.57-18dup)
n.337dup
n.22dup
c.117-18dup (n.117-18dup)
n.252-18dup
n.258-18dup
 gnomAD v4
17g.75516989C>ACA2639822794TSEN54c.222-20C>A (n.222-20C>A)
c.-82-20C>A (n.-82-20C>A)
n.21-20C>A
n.231-20C>A
n.609-20C>A
n.97-20C>A
n.247-20C>A
c.100-26C>A
c.57-20C>A (n.57-20C>A)
n.335C>A
n.20C>A
c.117-20C>A (n.117-20C>A)
n.252-20C>A
n.258-20C>A
 gnomAD v4
17g.75516989C=CA2275548592TSEN54c.222-20C= (n.222-20C=)
c.-82-20C= (n.-82-20C=)
n.21-20C=
n.231-20C=
n.609-20C=
n.97-20C=
n.247-20C=
c.100-26C=
c.57-20C= (n.57-20C=)
n.335C=
n.20C=
c.117-20C= (n.117-20C=)
n.252-20C=
n.258-20C=
17g.75516989C>GCA2739268367TSEN54c.222-20C>G (n.222-20C>G)
c.-82-20C>G (n.-82-20C>G)
n.21-20C>G
n.231-20C>G
n.609-20C>G
n.97-20C>G
n.247-20C>G
c.100-26C>G
c.57-20C>G (n.57-20C>G)
n.335C>G
n.20C>G
c.117-20C>G (n.117-20C>G)
n.252-20C>G
n.258-20C>G
 ClinVar
17g.75516989C>TCA2275548593TSEN54c.222-20C>T (n.222-20C>T)
c.-82-20C>T (n.-82-20C>T)
n.21-20C>T
n.231-20C>T
n.609-20C>T
n.97-20C>T
n.247-20C>T
c.100-26C>T
c.57-20C>T (n.57-20C>T)
n.335C>T
n.20C>T
c.117-20C>T (n.117-20C>T)
n.252-20C>T
n.258-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75516990C>TCA2576388845TSEN54c.222-19C>T (n.222-19C>T)
c.-82-19C>T (n.-82-19C>T)
n.21-19C>T
n.231-19C>T
n.609-19C>T
n.97-19C>T
n.247-19C>T
c.100-25C>T
c.57-19C>T (n.57-19C>T)
n.336C>T
n.21C>T
c.117-19C>T (n.117-19C>T)
n.252-19C>T
n.258-19C>T
17g.75516991C>ACA2581331604TSEN54c.222-18C>A (n.222-18C>A)
c.-82-18C>A (n.-82-18C>A)
n.21-18C>A
n.231-18C>A
n.609-18C>A
n.97-18C>A
n.247-18C>A
c.100-24C>A
c.57-18C>A (n.57-18C>A)
n.337C>A
n.22C>A
c.117-18C>A (n.117-18C>A)
n.252-18C>A
n.258-18C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516991C=CA2275548594TSEN54c.222-18C= (n.222-18C=)
c.-82-18C= (n.-82-18C=)
n.21-18C=
n.231-18C=
n.609-18C=
n.97-18C=
n.247-18C=
c.100-24C=
c.57-18C= (n.57-18C=)
n.337C=
n.22C=
c.117-18C= (n.117-18C=)
n.252-18C=
n.258-18C=
17g.75516991C>GCA2581331603TSEN54c.222-18C>G (n.222-18C>G)
c.-82-18C>G (n.-82-18C>G)
n.21-18C>G
n.231-18C>G
n.609-18C>G
n.97-18C>G
n.247-18C>G
c.100-24C>G
c.57-18C>G (n.57-18C>G)
n.337C>G
n.22C>G
c.117-18C>G (n.117-18C>G)
n.252-18C>G
n.258-18C>G
17g.75516991C>TCA8764009TSEN54c.222-18C>T (n.222-18C>T)
c.-82-18C>T (n.-82-18C>T)
n.21-18C>T
n.231-18C>T
n.609-18C>T
n.97-18C>T
n.247-18C>T
c.100-24C>T
c.57-18C>T (n.57-18C>T)
n.337C>T
n.22C>T
c.117-18C>T (n.117-18C>T)
n.252-18C>T
n.258-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516992_75516993delinsTCCA2275548595TSEN54c.222-17_222-16delinsTC (n.222-17_222-16delinsTC)
c.-82-17_-82-16delinsTC (n.-82-17_-82-16delinsTC)
n.21-17_21-16delinsTC
n.231-17_231-16delinsTC
n.609-17_609-16delinsTC
n.97-17_97-16delinsTC
n.247-17_247-16delinsTC
c.100-23_100-22delinsTC
c.57-17_57-16delinsTC (n.57-17_57-16delinsTC)
n.338_339delinsTC
n.23_24delinsTC
c.117-17_117-16delinsTC (n.117-17_117-16delinsTC)
n.252-17_252-16delinsTC
n.258-17_258-16delinsTC
17g.75516993C>ACA2639822797TSEN54c.222-16C>A (n.222-16C>A)
c.-82-16C>A (n.-82-16C>A)
n.21-16C>A
n.231-16C>A
n.609-16C>A
n.97-16C>A
n.247-16C>A
c.100-22C>A
c.57-16C>A (n.57-16C>A)
n.339C>A
n.24C>A
c.117-16C>A (n.117-16C>A)
n.252-16C>A
n.258-16C>A
 gnomAD v4
17g.75516993C=CA2275548596TSEN54c.222-16C= (n.222-16C=)
c.-82-16C= (n.-82-16C=)
n.21-16C=
n.231-16C=
n.609-16C=
n.97-16C=
n.247-16C=
c.100-22C=
c.57-16C= (n.57-16C=)
n.339C=
n.24C=
c.117-16C= (n.117-16C=)
n.252-16C=
n.258-16C=
17g.75516993C>GCA2639822796TSEN54c.222-16C>G (n.222-16C>G)
c.-82-16C>G (n.-82-16C>G)
n.21-16C>G
n.231-16C>G
n.609-16C>G
n.97-16C>G
n.247-16C>G
c.100-22C>G
c.57-16C>G (n.57-16C>G)
n.339C>G
n.24C>G
c.117-16C>G (n.117-16C>G)
n.252-16C>G
n.258-16C>G
 gnomAD v4
17g.75516993C>TCA627594286TSEN54c.222-16C>T (n.222-16C>T)
c.-82-16C>T (n.-82-16C>T)
n.21-16C>T
n.231-16C>T
n.609-16C>T
n.97-16C>T
n.247-16C>T
c.100-22C>T
c.57-16C>T (n.57-16C>T)
n.339C>T
n.24C>T
c.117-16C>T (n.117-16C>T)
n.252-16C>T
n.258-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516996delCA8764010TSEN54c.222-13del (n.222-13del)
c.-82-13del (n.-82-13del)
n.21-13del
n.231-13del
n.609-13del
n.97-13del
n.247-13del
c.100-19del
c.57-13del (n.57-13del)
n.342del
n.27del
c.117-13del (n.117-13del)
n.252-13del
n.258-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516994C>ACA2639822798TSEN54c.222-15C>A (n.222-15C>A)
c.-82-15C>A (n.-82-15C>A)
n.21-15C>A
n.231-15C>A
n.609-15C>A
n.97-15C>A
n.247-15C>A
c.100-21C>A
c.57-15C>A (n.57-15C>A)
n.340C>A
n.25C>A
c.117-15C>A (n.117-15C>A)
n.252-15C>A
n.258-15C>A
 gnomAD v4
17g.75516994C=CA2275548597TSEN54c.222-15C= (n.222-15C=)
c.-82-15C= (n.-82-15C=)
n.21-15C=
n.231-15C=
n.609-15C=
n.97-15C=
n.247-15C=
c.100-21C=
c.57-15C= (n.57-15C=)
n.340C=
n.25C=
c.117-15C= (n.117-15C=)
n.252-15C=
n.258-15C=
17g.75516994C>GCA2576388846TSEN54c.222-15C>G (n.222-15C>G)
c.-82-15C>G (n.-82-15C>G)
n.21-15C>G
n.231-15C>G
n.609-15C>G
n.97-15C>G
n.247-15C>G
c.100-21C>G
c.57-15C>G (n.57-15C>G)
n.340C>G
n.25C>G
c.117-15C>G (n.117-15C>G)
n.252-15C>G
n.258-15C>G
 gnomAD v4
17g.75516994C>TCA294075787TSEN54c.222-15C>T (n.222-15C>T)
c.-82-15C>T (n.-82-15C>T)
n.21-15C>T
n.231-15C>T
n.609-15C>T
n.97-15C>T
n.247-15C>T
c.100-21C>T
c.57-15C>T (n.57-15C>T)
n.340C>T
n.25C>T
c.117-15C>T (n.117-15C>T)
n.252-15C>T
n.258-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516995C>ACA2639822799TSEN54c.222-14C>A (n.222-14C>A)
c.-82-14C>A (n.-82-14C>A)
n.21-14C>A
n.231-14C>A
n.609-14C>A
n.97-14C>A
n.247-14C>A
c.100-20C>A
c.57-14C>A (n.57-14C>A)
n.341C>A
n.26C>A
c.117-14C>A (n.117-14C>A)
n.252-14C>A
n.258-14C>A
 gnomAD v4
17g.75516995C=CA2275548598TSEN54c.222-14C= (n.222-14C=)
c.-82-14C= (n.-82-14C=)
n.21-14C=
n.231-14C=
n.609-14C=
n.97-14C=
n.247-14C=
c.100-20C=
c.57-14C= (n.57-14C=)
n.341C=
n.26C=
c.117-14C= (n.117-14C=)
n.252-14C=
n.258-14C=
17g.75516995C>GCA2639822800TSEN54c.222-14C>G (n.222-14C>G)
c.-82-14C>G (n.-82-14C>G)
n.21-14C>G
n.231-14C>G
n.609-14C>G
n.97-14C>G
n.247-14C>G
c.100-20C>G
c.57-14C>G (n.57-14C>G)
n.341C>G
n.26C>G
c.117-14C>G (n.117-14C>G)
n.252-14C>G
n.258-14C>G
 gnomAD v4
17g.75516995C>TCA627594287TSEN54c.222-14C>T (n.222-14C>T)
c.-82-14C>T (n.-82-14C>T)
n.21-14C>T
n.231-14C>T
n.609-14C>T
n.97-14C>T
n.247-14C>T
c.100-20C>T
c.57-14C>T (n.57-14C>T)
n.341C>T
n.26C>T
c.117-14C>T (n.117-14C>T)
n.252-14C>T
n.258-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516996C>ACA627594288TSEN54c.222-13C>A (n.222-13C>A)
c.-82-13C>A (n.-82-13C>A)
n.21-13C>A
n.231-13C>A
n.609-13C>A
n.97-13C>A
n.247-13C>A
c.100-19C>A
c.57-13C>A (n.57-13C>A)
n.342C>A
n.27C>A
c.117-13C>A (n.117-13C>A)
n.252-13C>A
n.258-13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516996C=CA2275548599TSEN54c.222-13C= (n.222-13C=)
c.-82-13C= (n.-82-13C=)
n.21-13C=
n.231-13C=
n.609-13C=
n.97-13C=
n.247-13C=
c.100-19C=
c.57-13C= (n.57-13C=)
n.342C=
n.27C=
c.117-13C= (n.117-13C=)
n.252-13C=
n.258-13C=
17g.75516996C>GCA627594289TSEN54c.222-13C>G (n.222-13C>G)
c.-82-13C>G (n.-82-13C>G)
n.21-13C>G
n.231-13C>G
n.609-13C>G
n.97-13C>G
n.247-13C>G
c.100-19C>G
c.57-13C>G (n.57-13C>G)
n.342C>G
n.27C>G
c.117-13C>G (n.117-13C>G)
n.252-13C>G
n.258-13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516996C>TCA627594290TSEN54c.222-13C>T (n.222-13C>T)
c.-82-13C>T (n.-82-13C>T)
n.21-13C>T
n.231-13C>T
n.609-13C>T
n.97-13C>T
n.247-13C>T
c.100-19C>T
c.57-13C>T (n.57-13C>T)
n.342C>T
n.27C>T
c.117-13C>T (n.117-13C>T)
n.252-13C>T
n.258-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516997A=CA2275548600TSEN54c.222-12A= (n.222-12A=)
c.-82-12A= (n.-82-12A=)
n.21-12A=
n.231-12A=
n.609-12A=
n.97-12A=
n.247-12A=
c.100-18A=
c.57-12A= (n.57-12A=)
n.343A=
n.28A=
c.117-12A= (n.117-12A=)
n.252-12A=
n.258-12A=
17g.75516997A>CCA2275548601TSEN54c.222-12A>C (n.222-12A>C)
c.-82-12A>C (n.-82-12A>C)
n.21-12A>C
n.231-12A>C
n.609-12A>C
n.97-12A>C
n.247-12A>C
c.100-18A>C
c.57-12A>C (n.57-12A>C)
n.343A>C
n.28A>C
c.117-12A>C (n.117-12A>C)
n.252-12A>C
n.258-12A>C
 dbSNP
17g.75516997A>GCA2639822802TSEN54c.222-12A>G (n.222-12A>G)
c.-82-12A>G (n.-82-12A>G)
n.21-12A>G
n.231-12A>G
n.609-12A>G
n.97-12A>G
n.247-12A>G
c.100-18A>G
c.57-12A>G (n.57-12A>G)
n.343A>G
n.28A>G
c.117-12A>G (n.117-12A>G)
n.252-12A>G
n.258-12A>G
 gnomAD v4
17g.75516997dupCA2639822801TSEN54c.222-12dup (n.222-12dup)
c.-82-12dup (n.-82-12dup)
n.21-12dup
n.231-12dup
n.609-12dup
n.97-12dup
n.247-12dup
c.100-18dup
c.57-12dup (n.57-12dup)
n.343dup
n.28dup
c.117-12dup (n.117-12dup)
n.252-12dup
n.258-12dup
 gnomAD v4
17g.75516998C>ACA656876840TSEN54c.222-11C>A (n.222-11C>A)
c.-82-11C>A (n.-82-11C>A)
n.21-11C>A
n.231-11C>A
n.609-11C>A
n.97-11C>A
n.247-11C>A
c.100-17C>A
c.57-11C>A (n.57-11C>A)
n.344C>A
n.29C>A
c.117-11C>A (n.117-11C>A)
n.252-11C>A
n.258-11C>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516998C>TCA2639822803TSEN54c.222-11C>T (n.222-11C>T)
c.-82-11C>T (n.-82-11C>T)
n.21-11C>T
n.231-11C>T
n.609-11C>T
n.97-11C>T
n.247-11C>T
c.100-17C>T
c.57-11C>T (n.57-11C>T)
n.344C>T
n.29C>T
c.117-11C>T (n.117-11C>T)
n.252-11C>T
n.258-11C>T
 gnomAD v4
17g.75516999T>CCA2639822804TSEN54c.222-10T>C (n.222-10T>C)
c.-82-10T>C (n.-82-10T>C)
n.21-10T>C
n.231-10T>C
n.609-10T>C
n.97-10T>C
n.247-10T>C
c.100-16T>C
c.57-10T>C (n.57-10T>C)
n.345T>C
n.30T>C
c.117-10T>C (n.117-10T>C)
n.252-10T>C
n.258-10T>C
 gnomAD v4
17g.75517000C>ACA2639822805TSEN54c.222-9C>A (n.222-9C>A)
c.-82-9C>A (n.-82-9C>A)
n.21-9C>A
n.231-9C>A
n.609-9C>A
n.97-9C>A
n.247-9C>A
c.100-15C>A
c.57-9C>A (n.57-9C>A)
n.346C>A
n.31C>A
c.117-9C>A (n.117-9C>A)
n.252-9C>A
n.258-9C>A
 gnomAD v4
17g.75517000C>GCA2576388847TSEN54c.222-9C>G (n.222-9C>G)
c.-82-9C>G (n.-82-9C>G)
n.21-9C>G
n.231-9C>G
n.609-9C>G
n.97-9C>G
n.247-9C>G
c.100-15C>G
c.57-9C>G (n.57-9C>G)
n.346C>G
n.31C>G
c.117-9C>G (n.117-9C>G)
n.252-9C>G
n.258-9C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.75517000C>TCA2639822806TSEN54c.222-9C>T (n.222-9C>T)
c.-82-9C>T (n.-82-9C>T)
n.21-9C>T
n.231-9C>T
n.609-9C>T
n.97-9C>T
n.247-9C>T
c.100-15C>T
c.57-9C>T (n.57-9C>T)
n.346C>T
n.31C>T
c.117-9C>T (n.117-9C>T)
n.252-9C>T
n.258-9C>T
 gnomAD v4
17g.75517000_75517002delinsCCTCA2275548602TSEN54c.222-9_222-7delinsCCT (n.222-9_222-7delinsCCT)
c.-82-9_-82-7delinsCCT (n.-82-9_-82-7delinsCCT)
n.21-9_21-7delinsCCT
n.231-9_231-7delinsCCT
n.609-9_609-7delinsCCT
n.97-9_97-7delinsCCT
n.247-9_247-7delinsCCT
c.100-15_100-13delinsCCT
c.57-9_57-7delinsCCT (n.57-9_57-7delinsCCT)
n.346_348delinsCCT
n.31_33delinsCCT
c.117-9_117-7delinsCCT (n.117-9_117-7delinsCCT)
n.252-9_252-7delinsCCT
n.258-9_258-7delinsCCT
17g.75517001C>ACA2639822807TSEN54c.222-8C>A (n.222-8C>A)
c.-82-8C>A (n.-82-8C>A)
n.21-8C>A
n.231-8C>A
n.609-8C>A
n.97-8C>A
n.247-8C>A
c.100-14C>A
c.57-8C>A (n.57-8C>A)
n.347C>A
n.32C>A
c.117-8C>A (n.117-8C>A)
n.252-8C>A
n.258-8C>A
 gnomAD v4
17g.75517001C=CA2275548603TSEN54c.222-8C= (n.222-8C=)
c.-82-8C= (n.-82-8C=)
n.21-8C=
n.231-8C=
n.609-8C=
n.97-8C=
n.247-8C=
c.100-14C=
c.57-8C= (n.57-8C=)
n.347C=
n.32C=
c.117-8C= (n.117-8C=)
n.252-8C=
n.258-8C=
17g.75517001C>GCA2275548604TSEN54c.222-8C>G (n.222-8C>G)
c.-82-8C>G (n.-82-8C>G)
n.21-8C>G
n.231-8C>G
n.609-8C>G
n.97-8C>G
n.247-8C>G
c.100-14C>G
c.57-8C>G (n.57-8C>G)
n.347C>G
n.32C>G
c.117-8C>G (n.117-8C>G)
n.252-8C>G
n.258-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75517001C>TCA2639822808TSEN54c.222-8C>T (n.222-8C>T)
c.-82-8C>T (n.-82-8C>T)
n.21-8C>T
n.231-8C>T
n.609-8C>T
n.97-8C>T
n.247-8C>T
c.100-14C>T
c.57-8C>T (n.57-8C>T)
n.347C>T
n.32C>T
c.117-8C>T (n.117-8C>T)
n.252-8C>T
n.258-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.75517002_75517003delCA627594291TSEN54c.222-7_222-6del (n.222-7_222-6del)
c.-82-7_-82-6del (n.-82-7_-82-6del)
n.21-7_21-6del
n.231-7_231-6del
n.609-7_609-6del
n.97-7_97-6del
n.247-7_247-6del
c.100-13_100-12del
c.57-7_57-6del (n.57-7_57-6del)
n.348_349del
n.33_34del
c.117-7_117-6del (n.117-7_117-6del)
n.252-7_252-6del
n.258-7_258-6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517002T>ACA645373132TSEN54c.222-7T>A (n.222-7T>A)
c.-82-7T>A (n.-82-7T>A)
n.21-7T>A
n.231-7T>A
n.609-7T>A
n.97-7T>A
n.247-7T>A
c.100-13T>A
c.57-7T>A (n.57-7T>A)
n.348T>A
n.33T>A
c.117-7T>A (n.117-7T>A)
n.252-7T>A
n.258-7T>A
 ClinVar dbSNP
17g.75517002T=CA2275548605TSEN54c.222-7T= (n.222-7T=)
c.-82-7T= (n.-82-7T=)
n.21-7T=
n.231-7T=
n.609-7T=
n.97-7T=
n.247-7T=
c.100-13T=
c.57-7T= (n.57-7T=)
n.348T=
n.33T=
c.117-7T= (n.117-7T=)
n.252-7T=
n.258-7T=
17g.75517003C>ACA2639822809TSEN54c.222-6C>A (n.222-6C>A)
c.-82-6C>A (n.-82-6C>A)
n.21-6C>A
n.231-6C>A
n.609-6C>A
n.97-6C>A
n.247-6C>A
c.100-12C>A
c.57-6C>A (n.57-6C>A)
n.349C>A
n.34C>A
c.117-6C>A (n.117-6C>A)
n.252-6C>A
n.258-6C>A
 gnomAD v4
17g.75517003C>TCA2639822810TSEN54c.222-6C>T (n.222-6C>T)
c.-82-6C>T (n.-82-6C>T)
n.21-6C>T
n.231-6C>T
n.609-6C>T
n.97-6C>T
n.247-6C>T
c.100-12C>T
c.57-6C>T (n.57-6C>T)
n.349C>T
n.34C>T
c.117-6C>T (n.117-6C>T)
n.252-6C>T
n.258-6C>T
 gnomAD v4
17g.75517004G>ACA2576388848TSEN54c.222-5G>A (n.222-5G>A)
c.-82-5G>A (n.-82-5G>A)
n.21-5G>A
n.231-5G>A
n.609-5G>A
n.97-5G>A
n.247-5G>A
c.100-11G>A
c.57-5G>A (n.57-5G>A)
n.350G>A
n.35G>A
c.117-5G>A (n.117-5G>A)
n.252-5G>A
n.258-5G>A
 gnomAD v4
17g.75517004G=CA2275548606TSEN54c.222-5G= (n.222-5G=)
c.-82-5G= (n.-82-5G=)
n.21-5G=
n.231-5G=
n.609-5G=
n.97-5G=
n.247-5G=
c.100-11G=
c.57-5G= (n.57-5G=)
n.350G=
n.35G=
c.117-5G= (n.117-5G=)
n.252-5G=
n.258-5G=
17g.75517004G>TCA8764011TSEN54c.222-5G>T (n.222-5G>T)
c.-82-5G>T (n.-82-5G>T)
n.21-5G>T
n.231-5G>T
n.609-5G>T
n.97-5G>T
n.247-5G>T
c.100-11G>T
c.57-5G>T (n.57-5G>T)
n.350G>T
n.35G>T
c.117-5G>T (n.117-5G>T)
n.252-5G>T
n.258-5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517005C>ACA2639822811TSEN54c.222-4C>A (n.222-4C>A)
c.-82-4C>A (n.-82-4C>A)
n.21-4C>A
n.231-4C>A
n.609-4C>A
n.97-4C>A
n.247-4C>A
c.100-10C>A
c.57-4C>A (n.57-4C>A)
n.351C>A
n.36C>A
c.117-4C>A (n.117-4C>A)
n.252-4C>A
n.258-4C>A
 gnomAD v4
17g.75517005C=CA2275548607TSEN54c.222-4C= (n.222-4C=)
c.-82-4C= (n.-82-4C=)
n.21-4C=
n.231-4C=
n.609-4C=
n.97-4C=
n.247-4C=
c.100-10C=
c.57-4C= (n.57-4C=)
n.351C=
n.36C=
c.117-4C= (n.117-4C=)
n.252-4C=
n.258-4C=
17g.75517005C>TCA2275548608TSEN54c.222-4C>T (n.222-4C>T)
c.-82-4C>T (n.-82-4C>T)
n.21-4C>T
n.231-4C>T
n.609-4C>T
n.97-4C>T
n.247-4C>T
c.100-10C>T
c.57-4C>T (n.57-4C>T)
n.351C>T
n.36C>T
c.117-4C>T (n.117-4C>T)
n.252-4C>T
n.258-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517006C>ACA2639822812TSEN54c.222-3C>A (n.222-3C>A)
c.-82-3C>A (n.-82-3C>A)
n.21-3C>A
n.231-3C>A
n.609-3C>A
n.97-3C>A
n.247-3C>A
c.100-9C>A
c.57-3C>A (n.57-3C>A)
n.352C>A
n.37C>A
c.117-3C>A (n.117-3C>A)
n.252-3C>A
n.258-3C>A
 gnomAD v4
17g.75517006C>TCA2639822813TSEN54c.222-3C>T (n.222-3C>T)
c.-82-3C>T (n.-82-3C>T)
n.21-3C>T
n.231-3C>T
n.609-3C>T
n.97-3C>T
n.247-3C>T
c.100-9C>T
c.57-3C>T (n.57-3C>T)
n.352C>T
n.37C>T
c.117-3C>T (n.117-3C>T)
n.252-3C>T
n.258-3C>T
 gnomAD v4
17g.75517007A=CA2275548609TSEN54c.222-2A= (n.222-2A=)
c.-82-2A= (n.-82-2A=)
n.21-2A=
n.231-2A=
n.609-2A=
n.97-2A=
n.247-2A=
c.100-8A=
c.57-2A= (n.57-2A=)
n.353A=
n.38A=
c.117-2A= (n.117-2A=)
n.252-2A=
n.258-2A=
17g.75517007A>CCA401027250TSEN54c.222-2A>C (n.222-2A>C)
c.-82-2A>C (n.-82-2A>C)
n.21-2A>C
n.231-2A>C
n.609-2A>C
n.97-2A>C
n.247-2A>C
c.100-8A>C
c.57-2A>C (n.57-2A>C)
n.353A>C
n.38A>C
c.117-2A>C (n.117-2A>C)
n.252-2A>C
n.258-2A>C
17g.75517007A>GCA401027251TSEN54c.222-2A>G (n.222-2A>G)
c.-82-2A>G (n.-82-2A>G)
n.21-2A>G
n.231-2A>G
n.609-2A>G
n.97-2A>G
n.247-2A>G
c.100-8A>G
c.57-2A>G (n.57-2A>G)
n.353A>G
n.38A>G
c.117-2A>G (n.117-2A>G)
n.252-2A>G
n.258-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517007A>TCA401027252TSEN54c.222-2A>T (n.222-2A>T)
c.-82-2A>T (n.-82-2A>T)
n.21-2A>T
n.231-2A>T
n.609-2A>T
n.97-2A>T
n.247-2A>T
c.100-8A>T
c.57-2A>T (n.57-2A>T)
n.353A>T
n.38A>T
c.117-2A>T (n.117-2A>T)
n.252-2A>T
n.258-2A>T
17g.75517008G>ACA401027254TSEN54c.222-1G>A (n.222-1G>A)
c.-82-1G>A (n.-82-1G>A)
n.21-1G>A
n.231-1G>A
n.609-1G>A
n.97-1G>A
n.247-1G>A
c.100-7G>A
c.57-1G>A (n.57-1G>A)
n.354G>A
n.39G>A
c.117-1G>A (n.117-1G>A)
n.252-1G>A
n.258-1G>A
17g.75517008G>CCA401027255TSEN54c.222-1G>C (n.222-1G>C)
c.-82-1G>C (n.-82-1G>C)
n.21-1G>C
n.231-1G>C
n.609-1G>C
n.97-1G>C
n.247-1G>C
c.100-7G>C
c.57-1G>C (n.57-1G>C)
n.354G>C
n.39G>C
c.117-1G>C (n.117-1G>C)
n.252-1G>C
n.258-1G>C
17g.75517008G>TCA401027253TSEN54c.222-1G>T (n.222-1G>T)
c.-82-1G>T (n.-82-1G>T)
n.21-1G>T
n.231-1G>T
n.609-1G>T
n.97-1G>T
n.247-1G>T
c.100-7G>T
c.57-1G>T (n.57-1G>T)
n.354G>T
n.39G>T
c.117-1G>T (n.117-1G>T)
n.252-1G>T
n.258-1G>T
17g.75517011delCA2639822814TSEN54c.224del
c.-80del
n.23del
n.233del
n.611del
n.99del
n.249del
c.100-4del
c.59del
n.357del
n.42del
c.119del
n.254del
n.260del
 gnomAD v4
17g.75517009G>ACA502045637TSEN54c.222G>A (p.Leu74=)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.21G>A
n.231G>A
n.609G>A
n.97G>A
n.247G>A
c.100-6G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
n.355G>A
n.40G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.252G>A
n.258G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517009G>CCA502045636TSEN54c.222G>C (p.Leu74=)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.21G>C
n.231G>C
n.609G>C
n.97G>C
n.247G>C
c.100-6G>C
c.57G>C (p.Arg19Ser)
n.355G>C
n.40G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.252G>C
n.258G>C
17g.75517009G=CA2275548610TSEN54c.222G= (p.Leu74=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.21G=
n.231G=
n.609G=
n.97G=
n.247G=
c.100-6G=
c.57G= (p.Arg19=)
n.355G=
n.40G=
c.117G= (p.Leu39=)
n.252G=
n.258G=
17g.75517009G>TCA502045635TSEN54c.222G>T (p.Leu74=)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.21G>T
n.231G>T
n.609G>T
n.97G>T
n.247G>T
c.100-6G>T
c.57G>T (p.Arg19Ser)
n.355G>T
n.40G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
n.252G>T
n.258G>T
 gnomAD v4
17g.75517010G>ACA294075792TSEN54c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.22G>A
n.232G>A
n.610G>A
n.98G>A
n.248G>A
c.100-5G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.356G>A
n.41G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.253G>A
n.259G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517010G>CCA401027256TSEN54c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.22G>C
n.232G>C
n.610G>C
n.98G>C
n.248G>C
c.100-5G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.356G>C
n.41G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.253G>C
n.259G>C
17g.75517010G=CA2275548611TSEN54c.223G= (p.Gly75=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.22G=
n.232G=
n.610G=
n.98G=
n.248G=
c.100-5G=
c.58G= (p.Gly20=)
n.356G=
n.41G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.253G=
n.259G=
17g.75517010G>TCA401027257TSEN54c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.22G>T
n.232G>T
n.610G>T
n.98G>T
n.248G>T
c.100-5G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.356G>T
n.41G>T
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.253G>T
n.259G>T
17g.75517011G>ACA401027258TSEN54c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.23G>A
n.233G>A
n.611G>A
n.99G>A
n.249G>A
c.100-4G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.357G>A
n.42G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.254G>A
n.260G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517011G>CCA401027259TSEN54c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.23G>C
n.233G>C
n.611G>C
n.99G>C
n.249G>C
c.100-4G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.357G>C
n.42G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.254G>C
n.260G>C
17g.75517011G=CA2275548612TSEN54c.224G= (p.Gly75=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.23G=
n.233G=
n.611G=
n.99G=
n.249G=
c.100-4G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.357G=
n.42G=
c.119G= (p.Gly40=)
n.254G=
n.260G=
17g.75517011G>TCA401027260TSEN54c.224G>T (p.Gly75Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.23G>T
n.233G>T
n.611G>T
n.99G>T
n.249G>T
c.100-4G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.357G>T
n.42G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.254G>T
n.260G>T
 gnomAD v4
17g.75517012C>ACA502045638TSEN54c.225C>A (p.Gly75=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.24C>A
n.234C>A
n.612C>A
n.100C>A
n.250C>A
c.100-3C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.358C>A
n.43C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.255C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
17g.75517012C=CA2275548613TSEN54c.225C= (p.Gly75=)
c.-79C= (n.-79C=)
n.24C=
n.234C=
n.612C=
n.100C=
n.250C=
c.100-3C=
c.60C= (p.Gly20=)
n.358C=
n.43C=
c.120C= (p.Gly40=)
n.255C=
n.261C=
17g.75517012C>GCA502045639TSEN54c.225C>G (p.Gly75=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.24C>G
n.234C>G
n.612C>G
n.100C>G
n.250C>G
c.100-3C>G
c.60C>G (p.Gly20=)
n.358C>G
n.43C>G
c.120C>G (p.Gly40=)
n.255C>G
n.261C>G
17g.75517012C>TCA294075797TSEN54c.225C>T (p.Gly75=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.24C>T
n.234C>T
n.612C>T
n.100C>T
n.250C>T
c.100-3C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.358C>T
n.43C>T
c.120C>T (p.Gly40=)
n.255C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517013A=CA2275548614TSEN54c.226A= (p.Ser76=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.25A=
n.235A=
n.613A=
n.101A=
n.251A=
c.100-2A=
c.61A= (p.Ser21=)
n.359A=
n.44A=
c.121A= (p.Ser41=)
n.256A=
n.262A=
17g.75517013A>CCA401027261TSEN54c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.25A>C
n.235A>C
n.613A>C
n.101A>C
n.251A>C
c.100-2A>C
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.359A>C
n.44A>C
c.121A>C (p.Ser41Arg)
n.256A>C
n.262A>C
17g.75517013A>GCA401027262TSEN54c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.25A>G
n.235A>G
n.613A>G
n.101A>G
n.251A>G
c.100-2A>G
c.61A>G (p.Ser21Gly)
n.359A>G
n.44A>G
c.121A>G (p.Ser41Gly)
n.256A>G
n.262A>G
 gnomAD v4
17g.75517013A>TCA294075805TSEN54c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.25A>T
n.235A>T
n.613A>T
n.101A>T
n.251A>T
c.100-2A>T
c.61A>T (p.Ser21Cys)
n.359A>T
n.44A>T
c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.256A>T
n.262A>T
 dbSNP
17g.75517014G>ACA401027263TSEN54c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.26G>A
n.236G>A
n.614G>A
n.102G>A
n.252G>A
c.100-1G>A
c.62G>A (p.Ser21Asn)
n.360G>A
n.45G>A
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.257G>A
n.263G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517014G>CCA401027264TSEN54c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.26G>C
n.236G>C
n.614G>C
n.102G>C
n.252G>C
c.100-1G>C
c.62G>C (p.Ser21Thr)
n.360G>C
n.45G>C
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.257G>C
n.263G>C
17g.75517014G=CA2275548615TSEN54c.227G= (p.Ser76=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.26G=
n.236G=
n.614G=
n.102G=
n.252G=
c.100-1G=
c.62G= (p.Ser21=)
n.360G=
n.45G=
c.122G= (p.Ser41=)
n.257G=
n.263G=
17g.75517014G>TCA401027265TSEN54c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.26G>T
n.236G>T
n.614G>T
n.102G>T
n.252G>T
c.100-1G>T
c.62G>T (p.Ser21Ile)
n.360G>T
n.45G>T
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.257G>T
n.263G>T
 gnomAD v4
17g.75517015C>ACA401027266TSEN54c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.27C>A
n.237C>A
n.615C>A
n.103C>A
n.253C>A
c.100C>A
c.63C>A (p.Ser21Arg)
n.361C>A
n.46C>A
c.123C>A (p.Ser41Arg)
n.258C>A
n.264C>A
 gnomAD v4
17g.75517015C>GCA401027267TSEN54c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.27C>G
n.237C>G
n.615C>G
n.103C>G
n.253C>G
c.100C>G
c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.361C>G
n.46C>G
c.123C>G (p.Ser41Arg)
n.258C>G
n.264C>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517015C>TCA502045640TSEN54c.228C>T (p.Ser76=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.27C>T
n.237C>T
n.615C>T
n.103C>T
n.253C>T
c.100C>T
c.63C>T (p.Ser21=)
n.361C>T
n.46C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
n.258C>T
n.264C>T
 gnomAD v4
17g.75517016T>ACA401027268TSEN54c.229T>A (p.Leu77Met)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.28T>A
n.238T>A
n.616T>A
n.104T>A
n.254T>A
c.101T>A
c.64T>A (p.Leu22Met)
n.362T>A
n.47T>A
c.124T>A (p.Leu42Met)
n.259T>A
n.265T>A
17g.75517016T>CCA502045641TSEN54c.229T>C (p.Leu77=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.28T>C
n.238T>C
n.616T>C
n.104T>C
n.254T>C
c.101T>C
c.64T>C (p.Leu22=)
n.362T>C
n.47T>C
c.124T>C (p.Leu42=)
n.259T>C
n.265T>C
 gnomAD v4
17g.75517016T>GCA401027269TSEN54c.229T>G (p.Leu77Val)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.28T>G
n.238T>G
n.616T>G
n.104T>G
n.254T>G
c.101T>G
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.362T>G
n.47T>G
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.259T>G
n.265T>G
17g.75517017T>ACA401027270TSEN54c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.29T>A
n.239T>A
n.617T>A
n.105T>A
n.255T>A
c.102T>A
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.363T>A
n.48T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.260T>A
n.266T>A
 gnomAD v4
17g.75517017T>CCA401027271TSEN54c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.29T>C
n.239T>C
n.617T>C
n.105T>C
n.255T>C
c.102T>C
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.363T>C
n.48T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.260T>C
n.266T>C
17g.75517017T>GCA401027272TSEN54c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.29T>G
n.239T>G
n.617T>G
n.105T>G
n.255T>G
c.102T>G
c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.363T>G
n.48T>G
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.260T>G
n.266T>G
17g.75517018G>ACA502045642TSEN54c.231G>A (p.Leu77=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.30G>A
n.240G>A
n.618G>A
n.106G>A
n.256G>A
c.103G>A
c.66G>A (p.Leu22=)
n.364G>A
n.49G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.261G>A
n.267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517018G>CCA401027273TSEN54c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.30G>C
n.240G>C
n.618G>C
n.106G>C
n.256G>C
c.103G>C
c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.364G>C
n.49G>C
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.261G>C
n.267G>C
 gnomAD v4
17g.75517018G=CA2275548616TSEN54c.231G= (p.Leu77=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.30G=
n.240G=
n.618G=
n.106G=
n.256G=
c.103G=
c.66G= (p.Leu22=)
n.364G=
n.49G=
c.126G= (p.Leu42=)
n.261G=
n.267G=
17g.75517018G>TCA401027274TSEN54c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.30G>T
n.240G>T
n.618G>T
n.106G>T
n.256G>T
c.103G>T
c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.364G>T
n.49G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.261G>T
n.267G>T
 gnomAD v4
17g.75517019delCA2639822815TSEN54c.232del (p.Val78TrpfsTer14)
c.-72del (n.-72del)
n.31del
n.241del
n.619del
n.107del
n.257del
c.104del
c.67del (p.Val23TrpfsTer14)
n.365del
n.50del
c.127del (p.Val43TrpfsTer14)
n.262del
n.268del
 gnomAD v4
17g.75517019G>ACA401027275TSEN54c.232G>A (p.Val78Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.31G>A
n.241G>A
n.619G>A
n.107G>A
n.257G>A
c.104G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
n.365G>A
n.50G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
n.262G>A
n.268G>A
17g.75517019G>CCA401027276TSEN54c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.31G>C
n.241G>C
n.619G>C
n.107G>C
n.257G>C
c.104G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.365G>C
n.50G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.262G>C
n.268G>C
 gnomAD v4
17g.75517019G>TCA401027277TSEN54c.232G>T (p.Val78Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.31G>T
n.241G>T
n.619G>T
n.107G>T
n.257G>T
c.104G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.365G>T
n.50G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.262G>T
n.268G>T
17g.75517020T>ACA401027278TSEN54c.233T>A (p.Val78Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.32T>A
n.242T>A
n.620T>A
n.108T>A
n.258T>A
c.105T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.366T>A
n.51T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.263T>A
n.269T>A
 gnomAD v4
17g.75517020T>CCA401027279TSEN54c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.32T>C
n.242T>C
n.620T>C
n.108T>C
n.258T>C
c.105T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.366T>C
n.51T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.263T>C
n.269T>C
 gnomAD v4
17g.75517020T>GCA8764012TSEN54c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.32T>G
n.242T>G
n.620T>G
n.108T>G
n.258T>G
c.105T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.366T>G
n.51T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.263T>G
n.269T>G
 dbSNP ExAC
17g.75517020T=CA2275548617TSEN54c.233T= (p.Val78=)
c.-71T= (n.-71T=)
n.32T=
n.242T=
n.620T=
n.108T=
n.258T=
c.105T=
c.68T= (p.Val23=)
n.366T=
n.51T=
c.128T= (p.Val43=)
n.263T=
n.269T=
17g.75517021G>ACA502045661TSEN54c.234G>A (p.Val78=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.33G>A
n.243G>A
n.621G>A
n.109G>A
n.259G>A
c.106G>A
c.69G>A (p.Val23=)
n.367G>A
n.52G>A
c.129G>A (p.Val43=)
n.264G>A
n.270G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517021G>CCA502045657TSEN54c.234G>C (p.Val78=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.33G>C
n.243G>C
n.621G>C
n.109G>C
n.259G>C
c.106G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.367G>C
n.52G>C
c.129G>C (p.Val43=)
n.264G>C
n.270G>C
17g.75517021G=CA2275548618TSEN54c.234G= (p.Val78=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.33G=
n.243G=
n.621G=
n.109G=
n.259G=
c.106G=
c.69G= (p.Val23=)
n.367G=
n.52G=
c.129G= (p.Val43=)
n.264G=
n.270G=
17g.75517021G>TCA502045659TSEN54c.234G>T (p.Val78=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.33G>T
n.243G>T
n.621G>T
n.109G>T
n.259G>T
c.106G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.367G>T
n.52G>T
c.129G>T (p.Val43=)
n.264G>T
n.270G>T
 gnomAD v4
17g.75517022G>ACA401027280TSEN54c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.34G>A
n.244G>A
n.622G>A
n.110G>A
n.260G>A
c.107G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.368G>A
n.53G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.265G>A
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517022G>CCA401027281TSEN54c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.34G>C
n.244G>C
n.622G>C
n.110G>C
n.260G>C
c.107G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.368G>C
n.53G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.265G>C
n.271G>C
17g.75517022G=CA2275548619TSEN54c.235G= (p.Ala79=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.34G=
n.244G=
n.622G=
n.110G=
n.260G=
c.107G=
c.70G= (p.Ala24=)
n.368G=
n.53G=
c.130G= (p.Ala44=)
n.265G=
n.271G=
17g.75517022G>TCA401027282TSEN54c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.34G>T
n.244G>T
n.622G>T
n.110G>T
n.260G>T
c.107G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.368G>T
n.53G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.265G>T
n.271G>T
 gnomAD v4
17g.75517023C>ACA401027285TSEN54c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.35C>A
n.245C>A
n.623C>A
n.111C>A
n.261C>A
c.108C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.369C>A
n.54C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.266C>A
n.272C>A
 gnomAD v4
17g.75517023C=CA2275548620TSEN54c.236C= (p.Ala79=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.35C=
n.245C=
n.623C=
n.111C=
n.261C=
c.108C=
c.71C= (p.Ala24=)
n.369C=
n.54C=
c.131C= (p.Ala44=)
n.266C=
n.272C=
17g.75517023C>GCA401027284TSEN54c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.35C>G
n.245C>G
n.623C>G
n.111C>G
n.261C>G
c.108C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.369C>G
n.54C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.266C>G
n.272C>G
17g.75517023C>TCA401027283TSEN54c.236C>T (p.Ala79Val)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.35C>T
n.245C>T
n.623C>T
n.111C>T
n.261C>T
c.108C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.369C>T
n.54C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.266C>T
n.272C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517024T>ACA502045663TSEN54c.237T>A (p.Ala79=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.36T>A
n.246T>A
n.624T>A
n.112T>A
n.262T>A
c.109T>A
c.72T>A (p.Ala24=)
n.370T>A
n.55T>A
c.132T>A (p.Ala44=)
n.267T>A
n.273T>A
17g.75517024T>CCA502045664TSEN54c.237T>C (p.Ala79=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.36T>C
n.246T>C
n.624T>C
n.112T>C
n.262T>C
c.109T>C
c.72T>C (p.Ala24=)
n.370T>C
n.55T>C
c.132T>C (p.Ala44=)
n.267T>C
n.273T>C
 gnomAD v4
17g.75517024T>GCA502045665TSEN54c.237T>G (p.Ala79=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.36T>G
n.246T>G
n.624T>G
n.112T>G
n.262T>G
c.109T>G
c.72T>G (p.Ala24=)
n.370T>G
n.55T>G
c.132T>G (p.Ala44=)
n.267T>G
n.273T>G
17g.75517025G>ACA401027286TSEN54c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.37G>A
n.247G>A
n.625G>A
n.113G>A
n.263G>A
c.110G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.371G>A
n.56G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.268G>A
n.274G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517025G>CCA401027287TSEN54c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.37G>C
n.247G>C
n.625G>C
n.113G>C
n.263G>C
c.110G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.371G>C
n.56G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.268G>C
n.274G>C
17g.75517025G=CA2275548621TSEN54c.238G= (p.Ala80=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.37G=
n.247G=
n.625G=
n.113G=
n.263G=
c.110G=
c.73G= (p.Ala25=)
n.371G=
n.56G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.268G=
n.274G=
17g.75517025G>TCA401027288TSEN54c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.37G>T
n.247G>T
n.625G>T
n.113G>T
n.263G>T
c.110G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.371G>T
n.56G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.268G>T
n.274G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517026C>ACA401027289TSEN54c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.38C>A
n.248C>A
n.626C>A
n.114C>A
n.264C>A
c.111C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.372C>A
n.57C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.269C>A
n.275C>A
 gnomAD v4
17g.75517026C>GCA401027290TSEN54c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.38C>G
n.248C>G
n.626C>G
n.114C>G
n.264C>G
c.111C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.372C>G
n.57C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.269C>G
n.275C>G
17g.75517026C>TCA401027291TSEN54c.239C>T (p.Ala80Val)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.38C>T
n.248C>T
n.626C>T
n.114C>T
n.264C>T
c.111C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.372C>T
n.57C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.269C>T
n.275C>T
 gnomAD v4
17g.75517027C>ACA8764013TSEN54c.240C>A (p.Ala80=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.39C>A
n.249C>A
n.627C>A
n.115C>A
n.265C>A
c.112C>A
c.75C>A (p.Ala25=)
n.373C>A
n.58C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
n.270C>A
n.276C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517027C=CA2275548622TSEN54c.240C= (p.Ala80=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.39C=
n.249C=
n.627C=
n.115C=
n.265C=
c.112C=
c.75C= (p.Ala25=)
n.373C=
n.58C=
c.135C= (p.Ala45=)
n.270C=
n.276C=
17g.75517027C>GCA502045666TSEN54c.240C>G (p.Ala80=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.39C>G
n.249C>G
n.627C>G
n.115C>G
n.265C>G
c.112C>G
c.75C>G (p.Ala25=)
n.373C>G
n.58C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
n.270C>G
n.276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517027C>TCA502045668TSEN54c.240C>T (p.Ala80=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.39C>T
n.249C>T
n.627C>T
n.115C>T
n.265C>T
c.112C>T
c.75C>T (p.Ala25=)
n.373C>T
n.58C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
n.270C>T
n.276C>T
 gnomAD v4
17g.75517028G>ACA8764014TSEN54c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.40G>A
n.250G>A
n.628G>A
n.116G>A
n.266G>A
c.113G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.374G>A
n.59G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.271G>A
n.277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517028G>CCA401027292TSEN54c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.40G>C
n.250G>C
n.628G>C
n.116G>C
n.266G>C
c.113G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.374G>C
n.59G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.271G>C
n.277G>C
17g.75517028G=CA2275548623TSEN54c.241G= (p.Glu81=)
c.-63G= (n.-63G=)
n.40G=
n.250G=
n.628G=
n.116G=
n.266G=
c.113G=
c.76G= (p.Glu26=)
n.374G=
n.59G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.271G=
n.277G=
17g.75517028G>TCA401027293TSEN54c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.40G>T
n.250G>T
n.628G>T
n.116G>T
n.266G>T
c.113G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.374G>T
n.59G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.271G>T
n.277G>T
 gnomAD v4
17g.75517029A>CCA401027294TSEN54c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.41A>C
n.251A>C
n.629A>C
n.117A>C
n.267A>C
c.114A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.375A>C
n.60A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.272A>C
n.278A>C
17g.75517029A>GCA401027295TSEN54c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.41A>G
n.251A>G
n.629A>G
n.117A>G
n.267A>G
c.114A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.375A>G
n.60A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.272A>G
n.278A>G
17g.75517029A>TCA401027296TSEN54c.242A>T (p.Glu81Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.41A>T
n.251A>T
n.629A>T
n.117A>T
n.267A>T
c.114A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.375A>T
n.60A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.272A>T
n.278A>T
17g.75517030G>ACA294075827TSEN54c.243G>A (p.Glu81=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.42G>A
n.252G>A
n.630G>A
n.118G>A
n.268G>A
c.115G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
n.376G>A
n.61G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.273G>A
n.279G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517030G>CCA8764015TSEN54c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.42G>C
n.252G>C
n.630G>C
n.118G>C
n.268G>C
c.115G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.376G>C
n.61G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.273G>C
n.279G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517030G=CA2275548624TSEN54c.243G= (p.Glu81=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.42G=
n.252G=
n.630G=
n.118G=
n.268G=
c.115G=
c.78G= (p.Glu26=)
n.376G=
n.61G=
c.138G= (p.Glu46=)
n.273G=
n.279G=
17g.75517030G>TCA401027297TSEN54c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.42G>T
n.252G>T
n.630G>T
n.118G>T
n.268G>T
c.115G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.376G>T
n.61G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.273G>T
n.279G>T
 gnomAD v4
17g.75517031T>ACA401027299TSEN54c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.43T>A
n.253T>A
n.631T>A
n.119T>A
n.269T>A
c.116T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
n.377T>A
n.62T>A
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.274T>A
n.280T>A
 gnomAD v4
17g.75517031T>CCA401027300TSEN54c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.43T>C
n.253T>C
n.631T>C
n.119T>C
n.269T>C
c.116T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
n.377T>C
n.62T>C
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.274T>C
n.280T>C
17g.75517031T>GCA401027298TSEN54c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.43T>G
n.253T>G
n.631T>G
n.119T>G
n.269T>G
c.116T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
n.377T>G
n.62T>G
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.274T>G
n.280T>G
 dbSNP
17g.75517031T=CA2275548625TSEN54c.244T= (p.Trp82=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.43T=
n.253T=
n.631T=
n.119T=
n.269T=
c.116T=
c.79T= (p.Trp27=)
n.377T=
n.62T=
c.139T= (p.Trp47=)
n.274T=
n.280T=
17g.75517032G>ACA401027301TSEN54c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.44G>A
n.254G>A
n.632G>A
n.120G>A
n.270G>A
c.117G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
n.378G>A
n.63G>A
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.275G>A
n.281G>A
 gnomAD v4
17g.75517032G>CCA401027302TSEN54c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.44G>C
n.254G>C
n.632G>C
n.120G>C
n.270G>C
c.117G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
n.378G>C
n.63G>C
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.275G>C
n.281G>C
17g.75517032G>TCA401027303TSEN54c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.44G>T
n.254G>T
n.632G>T
n.120G>T
n.270G>T
c.117G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
n.378G>T
n.63G>T
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.275G>T
n.281G>T
17g.75517033G>ACA401027304TSEN54c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.45G>A
n.255G>A
n.633G>A
n.121G>A
n.271G>A
c.118G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
n.379G>A
n.64G>A
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.276G>A
n.282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517033G>CCA401027305TSEN54c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.45G>C
n.255G>C
n.633G>C
n.121G>C
n.271G>C
c.118G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
n.379G>C
n.64G>C
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.276G>C
n.282G>C
17g.75517033G=CA2275548626TSEN54c.246G= (p.Trp82=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.45G=
n.255G=
n.633G=
n.121G=
n.271G=
c.118G=
c.81G= (p.Trp27=)
n.379G=
n.64G=
c.141G= (p.Trp47=)
n.276G=
n.282G=
17g.75517033G>TCA401027306TSEN54c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.45G>T
n.255G>T
n.633G>T
n.121G>T
n.271G>T
c.118G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
n.379G>T
n.64G>T
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.276G>T
n.282G>T
 gnomAD v4
17g.75517034A=CA2275548627TSEN54c.247A= (p.Arg83=)
c.-57A= (n.-57A=)
n.46A=
n.256A=
n.634A=
n.122A=
n.272A=
c.119A=
c.82A= (p.Arg28=)
n.380A=
n.65A=
c.142A= (p.Arg48=)
n.277A=
n.283A=
17g.75517034A>CCA8764016TSEN54c.247A>C (p.Arg83=)
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.46A>C
n.256A>C
n.634A>C
n.122A>C
n.272A>C
c.119A>C
c.82A>C (p.Arg28=)
n.380A>C
n.65A>C
c.142A>C (p.Arg48=)
n.277A>C
n.283A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517034A>GCA401027307TSEN54c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.46A>G
n.256A>G
n.634A>G
n.122A>G
n.272A>G
c.119A>G
c.82A>G (p.Arg28Gly)
n.380A>G
n.65A>G
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.277A>G
n.283A>G
 gnomAD v4
17g.75517034A>TCA401027308TSEN54c.247A>T (p.Arg83Trp)
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.46A>T
n.256A>T
n.634A>T
n.122A>T
n.272A>T
c.119A>T
c.82A>T (p.Arg28Trp)
n.380A>T
n.65A>T
c.142A>T (p.Arg48Trp)
n.277A>T
n.283A>T
17g.75517035G>ACA401027309TSEN54c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.47G>A
n.257G>A
n.635G>A
n.123G>A
n.273G>A
c.120G>A
c.83G>A (p.Arg28Lys)
n.381G>A
n.66G>A
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.278G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
17g.75517035G>CCA401027310TSEN54c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.47G>C
n.257G>C
n.635G>C
n.123G>C
n.273G>C
c.120G>C
c.83G>C (p.Arg28Thr)
n.381G>C
n.66G>C
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.278G>C
n.284G>C
17g.75517035G>TCA401027311TSEN54c.248G>T (p.Arg83Met)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.47G>T
n.257G>T
n.635G>T
n.123G>T
n.273G>T
c.120G>T
c.83G>T (p.Arg28Met)
n.381G>T
n.66G>T
c.143G>T (p.Arg48Met)
n.278G>T
n.284G>T
 gnomAD v4
17g.75517036G>ACA502045675TSEN54c.249G>A (p.Arg83=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.48G>A
n.258G>A
n.636G>A
n.124G>A
n.274G>A
c.121G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
n.382G>A
n.67G>A
c.144G>A (p.Arg48=)
n.279G>A
n.285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.75517036G>CCA401027312TSEN54c.249G>C (p.Arg83Ser)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.48G>C
n.258G>C
n.636G>C
n.124G>C
n.274G>C
c.121G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
n.382G>C
n.67G>C
c.144G>C (p.Arg48Ser)
n.279G>C
n.285G>C
17g.75517036G>TCA401027313TSEN54c.249G>T (p.Arg83Ser)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.48G>T
n.258G>T
n.636G>T
n.124G>T
n.274G>T
c.121G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
n.382G>T
n.67G>T
c.144G>T (p.Arg48Ser)
n.279G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
17g.75517037C>ACA401027314TSEN54c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.49C>A
n.259C>A
n.637C>A
n.125C>A
n.275C>A
c.122C>A
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.383C>A
n.68C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.280C>A
n.286C>A
 gnomAD v4
17g.75517037C=CA2275548628TSEN54c.250C= (p.Pro84=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.49C=
n.259C=
n.637C=
n.125C=
n.275C=
c.122C=
c.85C= (p.Pro29=)
n.383C=
n.68C=
c.145C= (p.Pro49=)
n.280C=
n.286C=
17g.75517037C>GCA401027316TSEN54c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.49C>G
n.259C>G
n.637C>G
n.125C>G
n.275C>G
c.122C>G
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.383C>G
n.68C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.280C>G
n.286C>G
 dbSNP
17g.75517037C>TCA401027315TSEN54c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.49C>T
n.259C>T
n.637C>T
n.125C>T
n.275C>T
c.122C>T
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.383C>T
n.68C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.280C>T
n.286C>T
 gnomAD v4
17g.75517038C>ACA401027317TSEN54c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.50C>A
n.260C>A
n.638C>A
n.126C>A
n.276C>A
c.123C>A
c.86C>A (p.Pro29Gln)
n.384C>A
n.69C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
n.281C>A
n.287C>A
 gnomAD v4
17g.75517038C>GCA401027318TSEN54c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.50C>G
n.260C>G
n.638C>G
n.126C>G
n.276C>G
c.123C>G
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.384C>G
n.69C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.281C>G
n.287C>G
17g.75517038C>TCA401027319TSEN54c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.50C>T
n.260C>T
n.638C>T
n.126C>T
n.276C>T
c.123C>T
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.384C>T
n.69C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.281C>T
n.287C>T
 gnomAD v4
17g.75517039A=CA2275548629TSEN54c.252A= (p.Pro84=)
c.-52A= (n.-52A=)
n.51A=
n.261A=
n.639A=
n.127A=
n.277A=
c.124A=
c.87A= (p.Pro29=)
n.385A=
n.70A=
c.147A= (p.Pro49=)
n.282A=
n.288A=
17g.75517039A>CCA502045677TSEN54c.252A>C (p.Pro84=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
n.51A>C
n.261A>C
n.639A>C
n.127A>C
n.277A>C
c.124A>C
c.87A>C (p.Pro29=)
n.385A>C
n.70A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
n.282A>C
n.288A>C
 dbSNP
17g.75517039A>GCA502045678TSEN54c.252A>G (p.Pro84=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.51A>G
n.261A>G
n.639A>G
n.127A>G
n.277A>G
c.124A>G
c.87A>G (p.Pro29=)
n.385A>G
n.70A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
n.282A>G
n.288A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517039A>TCA502045680TSEN54c.252A>T (p.Pro84=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.51A>T
n.261A>T
n.639A>T
n.127A>T
n.277A>T
c.124A>T
c.87A>T (p.Pro29=)
n.385A>T
n.70A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
n.282A>T
n.288A>T
17g.75517040_75517041delCA2639822821TSEN54c.253_254del (p.Glu85ArgfsTer?)
c.-51_-50del (n.-51_-50del)
n.52_53del
n.262_263del
n.640_641del
n.128_129del
n.278_279del
c.125_126del
c.88_89del (p.Glu30ArgfsTer?)
n.386_387del
n.71_72del
c.148_149del (p.Glu50ArgfsTer?)
n.283_284del
n.289_290del
 gnomAD v4
17g.75517040G>ACA8764017TSEN54c.253G>A (p.Glu85Lys)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.52G>A
n.262G>A
n.640G>A
n.128G>A
n.278G>A
c.125G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
n.386G>A
n.71G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.283G>A
n.289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517040G>CCA401027320TSEN54c.253G>C (p.Glu85Gln)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.52G>C
n.262G>C
n.640G>C
n.128G>C
n.278G>C
c.125G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
n.386G>C
n.71G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.283G>C
n.289G>C
 gnomAD v4
17g.75517040G=CA2275548630TSEN54c.253G= (p.Glu85=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.52G=
n.262G=
n.640G=
n.128G=
n.278G=
c.125G=
c.88G= (p.Glu30=)
n.386G=
n.71G=
c.148G= (p.Glu50=)
n.283G=
n.289G=
17g.75517040G>TCA401027321TSEN54c.253G>T (p.Glu85Ter)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.52G>T
n.262G>T
n.640G>T
n.128G>T
n.278G>T
c.125G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
n.386G>T
n.71G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.283G>T
n.289G>T
 gnomAD v4
17g.75517041A=CA2275548631TSEN54c.254A= (p.Glu85=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.53A=
n.263A=
n.641A=
n.129A=
n.279A=
c.126A=
c.89A= (p.Glu30=)
n.387A=
n.72A=
c.149A= (p.Glu50=)
n.284A=
n.290A=
17g.75517041A>CCA401027322TSEN54c.254A>C (p.Glu85Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.53A>C
n.263A>C
n.641A>C
n.129A>C
n.279A>C
c.126A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
n.387A>C
n.72A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.284A>C
n.290A>C
17g.75517041A>GCA401027323TSEN54c.254A>G (p.Glu85Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.53A>G
n.263A>G
n.641A>G
n.129A>G
n.279A>G
c.126A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
n.387A>G
n.72A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.284A>G
n.290A>G
17g.75517041A>TCA401027324TSEN54c.254A>T (p.Glu85Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.53A>T
n.263A>T
n.641A>T
n.129A>T
n.279A>T
c.126A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
n.387A>T
n.72A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.284A>T
n.290A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517042A>CCA401027325TSEN54c.255A>C (p.Glu85Asp)
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.54A>C
n.264A>C
n.642A>C
n.130A>C
n.280A>C
c.127A>C
c.90A>C (p.Glu30Asp)
n.388A>C
n.73A>C
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.285A>C
n.291A>C
17g.75517042A>GCA502045685TSEN54c.255A>G (p.Glu85=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.54A>G
n.264A>G
n.642A>G
n.130A>G
n.280A>G
c.127A>G
c.90A>G (p.Glu30=)
n.388A>G
n.73A>G
c.150A>G (p.Glu50=)
n.285A>G
n.291A>G
 gnomAD v4
17g.75517042A>TCA401027326TSEN54c.255A>T (p.Glu85Asp)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.54A>T
n.264A>T
n.642A>T
n.130A>T
n.280A>T
c.127A>T
c.90A>T (p.Glu30Asp)
n.388A>T
n.73A>T
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.285A>T
n.291A>T
17g.75517043G>ACA401027327TSEN54c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.55G>A
n.265G>A
n.643G>A
n.131G>A
n.281G>A
c.128G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.389G>A
n.74G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.286G>A
n.292G>A
 gnomAD v4
17g.75517043G>CCA401027329TSEN54c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.55G>C
n.265G>C
n.643G>C
n.131G>C
n.281G>C
c.128G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.389G>C
n.74G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.286G>C
n.292G>C
17g.75517043G>TCA401027328TSEN54c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.55G>T
n.265G>T
n.643G>T
n.131G>T
n.281G>T
c.128G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.389G>T
n.74G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.286G>T
n.292G>T
17g.75517044A=CA2275548632TSEN54c.257A= (p.Glu86=)
c.-47A= (n.-47A=)
n.56A=
n.266A=
n.644A=
n.132A=
n.282A=
c.129A=
c.92A= (p.Glu31=)
n.390A=
n.75A=
c.152A= (p.Glu51=)
n.287A=
n.293A=
17g.75517044A>CCA401027330TSEN54c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.56A>C
n.266A>C
n.644A>C
n.132A>C
n.282A>C
c.129A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.390A>C
n.75A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.287A>C
n.293A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517044A>GCA401027332TSEN54c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.56A>G
n.266A>G
n.644A>G
n.132A>G
n.282A>G
c.129A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.390A>G
n.75A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.287A>G
n.293A>G
17g.75517044A>TCA401027331TSEN54c.257A>T (p.Glu86Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.56A>T
n.266A>T
n.644A>T
n.132A>T
n.282A>T
c.129A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.390A>T
n.75A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.287A>T
n.293A>T
 gnomAD v4
17g.75517045G>ACA502045687TSEN54c.258G>A (p.Glu86=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.57G>A
n.267G>A
n.645G>A
n.133G>A
n.283G>A
c.130G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.391G>A
n.76G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
n.288G>A
n.294G>A
17g.75517045G>CCA401027333TSEN54c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.57G>C
n.267G>C
n.645G>C
n.133G>C
n.283G>C
c.130G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.391G>C
n.76G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.288G>C
n.294G>C
17g.75517045G>TCA401027334TSEN54c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.57G>T
n.267G>T
n.645G>T
n.133G>T
n.283G>T
c.130G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.391G>T
n.76G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.288G>T
n.294G>T
 gnomAD v4
17g.75517046G>ACA401027335TSEN54c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.58G>A
n.268G>A
n.646G>A
n.134G>A
n.284G>A
c.131G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.392G>A
n.77G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.289G>A
n.295G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517046G>CCA401027336TSEN54c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.58G>C
n.268G>C
n.646G>C
n.134G>C
n.284G>C
c.131G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.392G>C
n.77G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.289G>C
n.295G>C
17g.75517046G=CA2275548633TSEN54c.259G= (p.Gly87=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.58G=
n.268G=
n.646G=
n.134G=
n.284G=
c.131G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.392G=
n.77G=
c.154G= (p.Gly52=)
n.289G=
n.295G=
17g.75517046G>TCA401027337TSEN54c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.58G>T
n.268G>T
n.646G>T
n.134G>T
n.284G>T
c.131G>T
c.94G>T (p.Gly32Cys)
n.392G>T
n.77G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.289G>T
n.295G>T
 gnomAD v4
17g.75517047G>ACA401027338TSEN54c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.59G>A
n.269G>A
n.647G>A
n.135G>A
n.285G>A
c.132G>A
c.95G>A (p.Gly32Asp)
n.393G>A
n.78G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.290G>A
n.296G>A
17g.75517047G>CCA401027339TSEN54c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.59G>C
n.269G>C
n.647G>C
n.135G>C
n.285G>C
c.132G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.393G>C
n.78G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.290G>C
n.296G>C
 gnomAD v4
17g.75517047G=CA2275548634TSEN54c.260G= (p.Gly87=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.59G=
n.269G=
n.647G=
n.135G=
n.285G=
c.132G=
c.95G= (p.Gly32=)
n.393G=
n.78G=
c.155G= (p.Gly52=)
n.290G=
n.296G=
17g.75517047G>TCA401027340TSEN54c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.59G>T
n.269G>T
n.647G>T
n.135G>T
n.285G>T
c.132G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.393G>T
n.78G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.290G>T
n.296G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517048C>ACA502045690TSEN54c.261C>A (p.Gly87=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.60C>A
n.270C>A
n.648C>A
n.136C>A
n.286C>A
c.133C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
n.394C>A
n.79C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
n.291C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
17g.75517048C=CA2275548635TSEN54c.261C= (p.Gly87=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.60C=
n.270C=
n.648C=
n.136C=
n.286C=
c.133C=
c.96C= (p.Gly32=)
n.394C=
n.79C=
c.156C= (p.Gly52=)
n.291C=
n.297C=
17g.75517048C>GCA502045691TSEN54c.261C>G (p.Gly87=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.60C>G
n.270C>G
n.648C>G
n.136C>G
n.286C>G
c.133C>G
c.96C>G (p.Gly32=)
n.394C>G
n.79C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
n.291C>G
n.297C>G
17g.75517048C>TCA502045692TSEN54c.261C>T (p.Gly87=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.60C>T
n.270C>T
n.648C>T
n.136C>T
n.286C>T
c.133C>T
c.96C>T (p.Gly32=)
n.394C>T
n.79C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
n.291C>T
n.297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517049T>ACA401027341TSEN54c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.61T>A
n.271T>A
n.649T>A
n.137T>A
n.287T>A
c.134T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.395T>A
n.80T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.292T>A
n.298T>A
 gnomAD v4
17g.75517049T>CCA401027342TSEN54c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.61T>C
n.271T>C
n.649T>C
n.137T>C
n.287T>C
c.134T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.395T>C
n.80T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.292T>C
n.298T>C
 gnomAD v4
17g.75517049T>GCA401027343TSEN54c.262T>G (p.Phe88Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.61T>G
n.271T>G
n.649T>G
n.137T>G
n.287T>G
c.134T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.395T>G
n.80T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.292T>G
n.298T>G
17g.75517050T>ACA401027346TSEN54c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.62T>A
n.272T>A
n.650T>A
n.138T>A
n.288T>A
c.135T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.396T>A
n.81T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.293T>A
n.299T>A
17g.75517050T>CCA401027344TSEN54c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.62T>C
n.272T>C
n.650T>C
n.138T>C
n.288T>C
c.135T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.396T>C
n.81T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.293T>C
n.299T>C
 gnomAD v4
17g.75517050T>GCA401027345TSEN54c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.62T>G
n.272T>G
n.650T>G
n.138T>G
n.288T>G
c.135T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.396T>G
n.81T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.293T>G
n.299T>G
17g.75517051C>ACA401027347TSEN54c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.63C>A
n.273C>A
n.651C>A
n.139C>A
n.289C>A
c.136C>A
c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.397C>A
n.82C>A
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.294C>A
n.300C>A
 gnomAD v4
17g.75517051C=CA2275548636TSEN54c.264C= (p.Phe88=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.63C=
n.273C=
n.651C=
n.139C=
n.289C=
c.136C=
c.99C= (p.Phe33=)
n.397C=
n.82C=
c.159C= (p.Phe53=)
n.294C=
n.300C=
17g.75517051C>GCA401027348TSEN54c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.63C>G
n.273C>G
n.651C>G
n.139C>G
n.289C>G
c.136C>G
c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.397C>G
n.82C>G
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.294C>G
n.300C>G
17g.75517051C>TCA502045694TSEN54c.264C>T (p.Phe88=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.63C>T
n.273C>T
n.651C>T
n.139C>T
n.289C>T
c.136C>T
c.99C>T (p.Phe33=)
n.397C>T
n.82C>T
c.159C>T (p.Phe53=)
n.294C>T
n.300C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517052G>ACA294075851TSEN54c.265G>A (p.Val89Met)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.64G>A
n.274G>A
n.652G>A
n.140G>A
n.290G>A
c.137G>A
c.100G>A (p.Val34Met)
n.398G>A
n.83G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
n.295G>A
n.301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517052G>CCA401027349TSEN54c.265G>C (p.Val89Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.64G>C
n.274G>C
n.652G>C
n.140G>C
n.290G>C
c.137G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
n.398G>C
n.83G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.295G>C
n.301G>C
 gnomAD v4
17g.75517052G=CA2275548637TSEN54c.265G= (p.Val89=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.64G=
n.274G=
n.652G=
n.140G=
n.290G=
c.137G=
c.100G= (p.Val34=)
n.398G=
n.83G=
c.160G= (p.Val54=)
n.295G=
n.301G=
17g.75517052G>TCA401027350TSEN54c.265G>T (p.Val89Leu)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.64G>T
n.274G>T
n.652G>T
n.140G>T
n.290G>T
c.137G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
n.398G>T
n.83G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
n.295G>T
n.301G>T
 gnomAD v4
17g.75517053T>ACA401027351TSEN54c.266T>A (p.Val89Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.65T>A
n.275T>A
n.653T>A
n.141T>A
n.291T>A
c.138T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
n.399T>A
n.84T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
n.296T>A
n.302T>A
17g.75517053T>CCA401027352TSEN54c.266T>C (p.Val89Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.65T>C
n.275T>C
n.653T>C
n.141T>C
n.291T>C
c.138T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
n.399T>C
n.84T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.296T>C
n.302T>C
17g.75517053T>GCA401027353TSEN54c.266T>G (p.Val89Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.65T>G
n.275T>G
n.653T>G
n.141T>G
n.291T>G
c.138T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
n.399T>G
n.84T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.296T>G
n.302T>G
 gnomAD v4
17g.75517054G>ACA502045697TSEN54c.267G>A (p.Val89=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.66G>A
n.276G>A
n.654G>A
n.142G>A
n.292G>A
c.139G>A
c.102G>A (p.Val34=)
n.400G>A
n.85G>A
c.162G>A (p.Val54=)
n.297G>A
n.303G>A
17g.75517054G>CCA502045700TSEN54c.267G>C (p.Val89=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.66G>C
n.276G>C
n.654G>C
n.142G>C
n.292G>C
c.139G>C
c.102G>C (p.Val34=)
n.400G>C
n.85G>C
c.162G>C (p.Val54=)
n.297G>C
n.303G>C
17g.75517054G>TCA502045698TSEN54c.267G>T (p.Val89=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.66G>T
n.276G>T
n.654G>T
n.142G>T
n.292G>T
c.139G>T
c.102G>T (p.Val34=)
n.400G>T
n.85G>T
c.162G>T (p.Val54=)
n.297G>T
n.303G>T
 gnomAD v4
17g.75517055G>ACA401027354TSEN54c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.67G>A
n.277G>A
n.655G>A
n.143G>A
n.293G>A
c.140G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.401G>A
n.86G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.298G>A
n.304G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517055G>CCA401027355TSEN54c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.67G>C
n.277G>C
n.655G>C
n.143G>C
n.293G>C
c.140G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.401G>C
n.86G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.298G>C
n.304G>C
 gnomAD v4
17g.75517055G=CA2275548638TSEN54c.268G= (p.Glu90=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.67G=
n.277G=
n.655G=
n.143G=
n.293G=
c.140G=
c.103G= (p.Glu35=)
n.401G=
n.86G=
c.163G= (p.Glu55=)
n.298G=
n.304G=
17g.75517055G>TCA401027356TSEN54c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.67G>T
n.277G>T
n.655G>T
n.143G>T
n.293G>T
c.140G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.401G>T
n.86G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.298G>T
n.304G>T
 gnomAD v4
17g.75517056A>CCA401027358TSEN54c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.68A>C
n.278A>C
n.656A>C
n.144A>C
n.294A>C
c.141A>C
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.402A>C
n.87A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.299A>C
n.305A>C
 gnomAD v4
17g.75517056A>GCA401027359TSEN54c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.68A>G
n.278A>G
n.656A>G
n.144A>G
n.294A>G
c.141A>G
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.402A>G
n.87A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.299A>G
n.305A>G
 gnomAD v4
17g.75517056A>TCA401027357TSEN54c.269A>T (p.Glu90Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.68A>T
n.278A>T
n.656A>T
n.144A>T
n.294A>T
c.141A>T
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.402A>T
n.87A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.299A>T
n.305A>T
17g.75517057G>ACA502045701TSEN54c.270G>A (p.Glu90=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.69G>A
n.279G>A
n.657G>A
n.145G>A
n.295G>A
c.142G>A
c.105G>A (p.Glu35=)
n.403G>A
n.88G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
n.300G>A
n.306G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.75517057G>CCA8764018TSEN54c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.69G>C
n.279G>C
n.657G>C
n.145G>C
n.295G>C
c.142G>C
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.403G>C
n.88G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.300G>C
n.306G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517057G=CA2275548639TSEN54c.270G= (p.Glu90=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.69G=
n.279G=
n.657G=
n.145G=
n.295G=
c.142G=
c.105G= (p.Glu35=)
n.403G=
n.88G=
c.165G= (p.Glu55=)
n.300G=
n.306G=
17g.75517057G>TCA401027360TSEN54c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.69G>T
n.279G>T
n.657G>T
n.145G>T
n.295G>T
c.142G>T
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.403G>T
n.88G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.300G>T
n.306G>T
 gnomAD v4
17g.75517058T>ACA401027361TSEN54c.271T>A (p.Leu91Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.70T>A
n.280T>A
n.658T>A
n.146T>A
n.296T>A
c.143T>A
c.106T>A (p.Leu36Met)
n.404T>A
n.89T>A
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.301T>A
n.307T>A
17g.75517058T>CCA502045702TSEN54c.271T>C (p.Leu91=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.70T>C
n.280T>C
n.658T>C
n.146T>C
n.296T>C
c.143T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
n.404T>C
n.89T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
n.301T>C
n.307T>C
 gnomAD v4
17g.75517058T>GCA401027362TSEN54c.271T>G (p.Leu91Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.70T>G
n.280T>G
n.658T>G
n.146T>G
n.296T>G
c.143T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.404T>G
n.89T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.301T>G
n.307T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517058T=CA2275548640TSEN54c.271T= (p.Leu91=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.70T=
n.280T=
n.658T=
n.146T=
n.296T=
c.143T=
c.106T= (p.Leu36=)
n.404T=
n.89T=
c.166T= (p.Leu56=)
n.301T=
n.307T=
17g.75517059T>ACA401027363TSEN54c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.71T>A
n.281T>A
n.659T>A
n.147T>A
n.297T>A
c.144T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.405T>A
n.90T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.302T>A
n.308T>A
17g.75517059T>CCA401027364TSEN54c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.71T>C
n.281T>C
n.659T>C
n.147T>C
n.297T>C
c.144T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.405T>C
n.90T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.302T>C
n.308T>C
17g.75517059T>GCA401027365TSEN54c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.71T>G
n.281T>G
n.659T>G
n.147T>G
n.297T>G
c.144T>G
c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.405T>G
n.90T>G
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.302T>G
n.308T>G
17g.75517060G>ACA502045704TSEN54c.273G>A (p.Leu91=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.72G>A
n.282G>A
n.660G>A
n.148G>A
n.298G>A
c.145G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
n.406G>A
n.91G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.303G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
17g.75517060G>CCA401027366TSEN54c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.72G>C
n.282G>C
n.660G>C
n.148G>C
n.298G>C
c.145G>C
c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.406G>C
n.91G>C
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.303G>C
n.309G>C
17g.75517060G>TCA401027367TSEN54c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.72G>T
n.282G>T
n.660G>T
n.148G>T
n.298G>T
c.145G>T
c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.406G>T
n.91G>T
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.303G>T
n.309G>T
 gnomAD v4
17g.75517061A>CCA401027368TSEN54c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.73A>C
n.283A>C
n.661A>C
n.149A>C
n.299A>C
c.146A>C
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.407A>C
n.92A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.304A>C
n.310A>C
 gnomAD v4
17g.75517061A>GCA401027369TSEN54c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.73A>G
n.283A>G
n.661A>G
n.149A>G
n.299A>G
c.146A>G
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.407A>G
n.92A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.304A>G
n.310A>G
17g.75517061A>TCA401027370TSEN54c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.73A>T
n.283A>T
n.661A>T
n.149A>T
n.299A>T
c.146A>T
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.407A>T
n.92A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.304A>T
n.310A>T
17g.75517062A>CCA401027372TSEN54c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.74A>C
n.284A>C
n.662A>C
n.150A>C
n.300A>C
c.147A>C
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.408A>C
n.93A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.305A>C
n.311A>C
17g.75517062A>GCA401027373TSEN54c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.74A>G
n.284A>G
n.662A>G
n.150A>G
n.300A>G
c.147A>G
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.408A>G
n.93A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.305A>G
n.311A>G
 gnomAD v4
17g.75517062A>TCA401027371TSEN54c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.74A>T
n.284A>T
n.662A>T
n.150A>T
n.300A>T
c.147A>T
c.110A>T (p.Lys37Met)
n.408A>T
n.93A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.305A>T
n.311A>T
 gnomAD v4
17g.75517063G>ACA502045706TSEN54c.276G>A (p.Lys92=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.75G>A
n.285G>A
n.663G>A
n.151G>A
n.301G>A
c.148G>A
c.111G>A (p.Lys37=)
n.409G>A
n.94G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
n.306G>A
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517063G>CCA401027374TSEN54c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.75G>C
n.285G>C
n.663G>C
n.151G>C
n.301G>C
c.148G>C
c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.409G>C
n.94G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.306G>C
n.312G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517063G=CA2275548641TSEN54c.276G= (p.Lys92=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.75G=
n.285G=
n.663G=
n.151G=
n.301G=
c.148G=
c.111G= (p.Lys37=)
n.409G=
n.94G=
c.171G= (p.Lys57=)
n.306G=
n.312G=
17g.75517063G>TCA401027375TSEN54c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.75G>T
n.285G>T
n.663G>T
n.151G>T
n.301G>T
c.148G>T
c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.409G>T
n.94G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.306G>T
n.312G>T
 gnomAD v4
17g.75517064T>ACA401027376TSEN54c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.76T>A
n.286T>A
n.664T>A
n.152T>A
n.302T>A
c.149T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.410T>A
n.95T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.307T>A
n.313T>A
17g.75517064T>CCA342909TSEN54c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.76T>C
n.286T>C
n.664T>C
n.152T>C
n.302T>C
c.149T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.410T>C
n.95T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.307T>C
n.313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.[75517064T>C;75522000G>T]CA060062TSEN54c.[277T>C;919G>T] (p.[Ser93Pro;Ala307Ser])
c.[-27T>C;616G>T] (p.Ala206Ser)
n.[76T>C;718G>T]
n.[286T>C;1122G>T]
n.[664T>C;1500G>T]
c.[277T>C;*377G>T] ([p.Ser93Pro;n.*377G>T])
n.[152T>C;988G>T]
c.[277T>C;*530G>T] ([p.Ser93Pro;n.*530G>T])
n.[302T>C;944G>T]
c.[277T>C;*165G>T] ([p.Ser93Pro;n.*165G>T])
c.[149T>C;879G>T]
c.[112T>C;459-7G>T] (p.Ser38Pro)
n.[307T>C;949G>T]
n.[313T>C;955G>T]
 ClinVar
17g.75517064T>GCA401027377TSEN54c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.76T>G
n.286T>G
n.664T>G
n.152T>G
n.302T>G
c.149T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.410T>G
n.95T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.307T>G
n.313T>G
17g.75517064T=CA2275548642TSEN54c.277T= (p.Ser93=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.76T=
n.286T=
n.664T=
n.152T=
n.302T=
c.149T=
c.112T= (p.Ser38=)
n.410T=
n.95T=
c.172T= (p.Ser58=)
n.307T=
n.313T=
17g.75517065C>ACA401027380TSEN54c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.77C>A
n.287C>A
n.665C>A
n.153C>A
n.303C>A
c.150C>A
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.411C>A
n.96C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.308C>A
n.314C>A
 gnomAD v4
17g.75517065C=CA2275548643TSEN54c.278C= (p.Ser93=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.77C=
n.287C=
n.665C=
n.153C=
n.303C=
c.150C=
c.113C= (p.Ser38=)
n.411C=
n.96C=
c.173C= (p.Ser58=)
n.308C=
n.314C=
17g.75517065C>GCA401027379TSEN54c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.77C>G
n.287C>G
n.665C>G
n.153C>G
n.303C>G
c.150C>G
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.411C>G
n.96C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
n.308C>G
n.314C>G
17g.75517065C>TCA401027378TSEN54c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.77C>T
n.287C>T
n.665C>T
n.153C>T
n.303C>T
c.150C>T
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.411C>T
n.96C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
n.308C>T
n.314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75517066T>ACA502045708TSEN54c.279T>A (p.Ser93=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.78T>A
n.288T>A
n.666T>A
n.154T>A
n.304T>A
c.151T>A
c.114T>A (p.Ser38=)
n.412T>A
n.97T>A
c.174T>A (p.Ser58=)
n.309T>A
n.315T>A
17g.75517066T>CCA502045709TSEN54c.279T>C (p.Ser93=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.78T>C
n.288T>C
n.666T>C
n.154T>C
n.304T>C
c.151T>C
c.114T>C (p.Ser38=)
n.412T>C
n.97T>C
c.174T>C (p.Ser58=)
n.309T>C
n.315T>C
17g.75517066T>GCA502045710TSEN54c.279T>G (p.Ser93=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.78T>G
n.288T>G
n.666T>G
n.154T>G
n.304T>G
c.151T>G
c.114T>G (p.Ser38=)
n.412T>G
n.97T>G
c.174T>G (p.Ser58=)
n.309T>G
n.315T>G
17g.75517067C>ACA401027381TSEN54c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.79C>A
n.289C>A
n.667C>A
n.155C>A
n.305C>A
c.152C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.413C>A
n.98C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.310C>A
n.316C>A
 gnomAD v4
17g.75517067C=CA2275548644TSEN54c.280C= (p.Pro94=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.79C=
n.289C=
n.667C=
n.155C=
n.305C=
c.152C=
c.115C= (p.Pro39=)
n.413C=
n.98C=
c.175C= (p.Pro59=)
n.310C=
n.316C=
17g.75517067C>GCA8764019TSEN54c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.79C>G
n.289C>G
n.667C>G
n.155C>G
n.305C>G
c.152C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.413C>G
n.98C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.310C>G
n.316C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517067C>TCA401027382TSEN54c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.79C>T
n.289C>T
n.667C>T
n.155C>T
n.305C>T
c.152C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.413C>T
n.98C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.310C>T
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517068C>ACA401027383TSEN54c.281C>A (p.Pro94His)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.80C>A
n.290C>A
n.668C>A
n.156C>A
n.306C>A
c.153C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
n.414C>A
n.99C>A
c.176C>A (p.Pro59His)
n.311C>A
n.317C>A
 gnomAD v4
17g.75517068C>GCA401027384TSEN54c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.80C>G
n.290C>G
n.668C>G
n.156C>G
n.306C>G
c.153C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.414C>G
n.99C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.311C>G
n.317C>G
17g.75517068C>TCA401027385TSEN54c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.80C>T
n.290C>T
n.668C>T
n.156C>T
n.306C>T
c.153C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.414C>T
n.99C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.311C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
17g.75517069C>ACA502045712TSEN54c.282C>A (p.Pro94=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.81C>A
n.291C>A
n.669C>A
n.157C>A
n.307C>A
c.154C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
n.415C>A
n.100C>A
c.177C>A (p.Pro59=)
n.312C>A
n.318C>A
 gnomAD v4
17g.75517069C>GCA502045713TSEN54c.282C>G (p.Pro94=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.81C>G
n.291C>G
n.669C>G
n.157C>G
n.307C>G
c.154C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
n.415C>G
n.100C>G
c.177C>G (p.Pro59=)
n.312C>G
n.318C>G
17g.75517069C>TCA502045714TSEN54c.282C>T (p.Pro94=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.81C>T
n.291C>T
n.669C>T
n.157C>T
n.307C>T
c.154C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
n.415C>T
n.100C>T
c.177C>T (p.Pro59=)
n.312C>T
n.318C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75517070G>ACA401027386TSEN54c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.82G>A
n.292G>A
n.670G>A
n.158G>A
n.308G>A
c.155G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.416G>A
n.101G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.313G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
17g.75517070G>CCA401027388TSEN54c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.82G>C
n.292G>C
n.670G>C
n.158G>C
n.308G>C
c.155G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.416G>C
n.101G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.313G>C
n.319G>C
17g.75517070G>TCA401027387TSEN54c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.82G>T
n.292G>T
n.670G>T
n.158G>T
n.308G>T
c.155G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.416G>T
n.101G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.313G>T
n.319G>T
 gnomAD v4
17g.75517071C>ACA401027389TSEN54c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.83C>A
n.293C>A
n.671C>A
n.159C>A
n.309C>A
c.156C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.417C>A
n.102C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.314C>A
n.320C>A
 gnomAD v4
17g.75517071C=CA2275548645TSEN54c.284C= (p.Ala95=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.83C=
n.293C=
n.671C=
n.159C=
n.309C=
c.156C=
c.119C= (p.Ala40=)
n.417C=
n.102C=
c.179C= (p.Ala60=)
n.314C=
n.320C=
17g.75517071C>GCA401027390TSEN54c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.83C>G
n.293C>G
n.671C>G
n.159C>G
n.309C>G
c.156C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.417C>G
n.102C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.314C>G
n.320C>G
17g.75517071C>TCA401027391TSEN54c.284C>T (p.Ala95Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.83C>T
n.293C>T
n.671C>T
n.159C>T
n.309C>T
c.156C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.417C>T
n.102C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.314C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517072G>ACA502045718TSEN54c.285G>A (p.Ala95=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.84G>A
n.294G>A
n.672G>A
n.160G>A
n.310G>A
c.157G>A
c.120G>A (p.Ala40=)
n.418G>A
n.103G>A
c.180G>A (p.Ala60=)
n.315G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
17g.75517072G>CCA8764020TSEN54c.285G>C (p.Ala95=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.84G>C
n.294G>C
n.672G>C
n.160G>C
n.310G>C
c.157G>C
c.120G>C (p.Ala40=)
n.418G>C
n.103G>C
c.180G>C (p.Ala60=)
n.315G>C
n.321G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517072G=CA2275548646TSEN54c.285G= (p.Ala95=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.84G=
n.294G=
n.672G=
n.160G=
n.310G=
c.157G=
c.120G= (p.Ala40=)
n.418G=
n.103G=
c.180G= (p.Ala60=)
n.315G=
n.321G=
17g.75517072G>TCA502045719TSEN54c.285G>T (p.Ala95=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.84G>T
n.294G>T
n.672G>T
n.160G>T
n.310G>T
c.157G>T
c.120G>T (p.Ala40=)
n.418G>T
n.103G>T
c.180G>T (p.Ala60=)
n.315G>T
n.321G>T
 gnomAD v4
17g.75517074_75517161delCA2639822848TSEN54c.285+2_286del
c.-19+2_-18del
n.84+2_85del
n.294+2_295del
n.672+2_673del
n.160+2_161del
n.310+2_311del
c.159_246del
c.120+2_121del
n.418+2_419del
n.103+2_104del
c.180+2_181del
n.315+2_316del
n.321+2_322del
 gnomAD v4
17g.75517073G>ACA401027392TSEN54c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.-19+1G>A (n.-19+1G>A)
n.84+1G>A
n.294+1G>A
n.672+1G>A
n.160+1G>A
n.310+1G>A
c.158G>A
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
n.418+1G>A
n.103+1G>A
c.180+1G>A (n.180+1G>A)
n.315+1G>A
n.321+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517073G>CCA401027393TSEN54c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.-19+1G>C (n.-19+1G>C)
n.84+1G>C
n.294+1G>C
n.672+1G>C
n.160+1G>C
n.310+1G>C
c.158G>C
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
n.418+1G>C
n.103+1G>C
c.180+1G>C (n.180+1G>C)
n.315+1G>C
n.321+1G>C
17g.75517073G=CA2275548647TSEN54c.285+1G= (n.285+1G=)
c.-19+1G= (n.-19+1G=)
n.84+1G=
n.294+1G=
n.672+1G=
n.160+1G=
n.310+1G=
c.158G=
c.120+1G= (n.120+1G=)
n.418+1G=
n.103+1G=
c.180+1G= (n.180+1G=)
n.315+1G=
n.321+1G=
17g.75517073G>TCA401027394TSEN54c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.-19+1G>T (n.-19+1G>T)
n.84+1G>T
n.294+1G>T
n.672+1G>T
n.160+1G>T
n.310+1G>T
c.158G>T
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
n.418+1G>T
n.103+1G>T
c.180+1G>T (n.180+1G>T)
n.315+1G>T
n.321+1G>T
 gnomAD v4
17g.75517074T>ACA401027397TSEN54c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.-19+2T>A (n.-19+2T>A)
n.84+2T>A
n.294+2T>A
n.672+2T>A
n.160+2T>A
n.310+2T>A
c.159T>A
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
n.418+2T>A
n.103+2T>A
c.180+2T>A (n.180+2T>A)
n.315+2T>A
n.321+2T>A
 gnomAD v4
17g.75517074T>CCA401027395TSEN54c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.-19+2T>C (n.-19+2T>C)
n.84+2T>C
n.294+2T>C
n.672+2T>C
n.160+2T>C
n.310+2T>C
c.159T>C
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
n.418+2T>C
n.103+2T>C
c.180+2T>C (n.180+2T>C)
n.315+2T>C
n.321+2T>C
17g.75517074T>GCA401027396TSEN54c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.-19+2T>G (n.-19+2T>G)
n.84+2T>G
n.294+2T>G
n.672+2T>G
n.160+2T>G
n.310+2T>G
c.159T>G
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
n.418+2T>G
n.103+2T>G
c.180+2T>G (n.180+2T>G)
n.315+2T>G
n.321+2T>G
17g.75517075G>ACA173728TSEN54c.285+3G>A (n.285+3G>A)
c.-19+3G>A (n.-19+3G>A)
n.84+3G>A
n.294+3G>A
n.672+3G>A
n.160+3G>A
n.310+3G>A
c.160G>A
c.120+3G>A (n.120+3G>A)
n.418+3G>A
n.103+3G>A
c.180+3G>A (n.180+3G>A)
n.315+3G>A
n.321+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75517075G>CCA2581331606TSEN54c.285+3G>C (n.285+3G>C)
c.-19+3G>C (n.-19+3G>C)
n.84+3G>C
n.294+3G>C
n.672+3G>C
n.160+3G>C
n.310+3G>C
c.160G>C
c.120+3G>C (n.120+3G>C)
n.418+3G>C
n.103+3G>C
c.180+3G>C (n.180+3G>C)
n.315+3G>C
n.321+3G>C
17g.75517075G=CA2275548648TSEN54c.285+3G= (n.285+3G=)
c.-19+3G= (n.-19+3G=)
n.84+3G=
n.294+3G=
n.672+3G=
n.160+3G=
n.310+3G=
c.160G=
c.120+3G= (n.120+3G=)
n.418+3G=
n.103+3G=
c.180+3G= (n.180+3G=)
n.315+3G=
n.321+3G=
17g.75517075G>TCA2581331605TSEN54c.285+3G>T (n.285+3G>T)
c.-19+3G>T (n.-19+3G>T)
n.84+3G>T
n.294+3G>T
n.672+3G>T
n.160+3G>T
n.310+3G>T
c.160G>T
c.120+3G>T (n.120+3G>T)
n.418+3G>T
n.103+3G>T
c.180+3G>T (n.180+3G>T)
n.315+3G>T
n.321+3G>T
17g.75517076A>TCA2639822853TSEN54c.285+4A>T (n.285+4A>T)
c.-19+4A>T (n.-19+4A>T)
n.84+4A>T
n.294+4A>T
n.672+4A>T
n.160+4A>T
n.310+4A>T
c.161A>T
c.120+4A>T (n.120+4A>T)
n.418+4A>T
n.103+4A>T
c.180+4A>T (n.180+4A>T)
n.315+4A>T
n.321+4A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched