UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75516874_75516884delinsTCTGGCAGCTG | CA2275548519 | TSEN54 | c.185_195delinsTCTGGCAGCTG (p.Leu62=) c.-82-135_-82-125delinsTCTGGCAGCTG (n.-82-135_-82-125delinsTCTGGCAGCTG) n.21-135_21-125delinsTCTGGCAGCTG n.194_204delinsTCTGGCAGCTG n.572_582delinsTCTGGCAGCTG n.60_70delinsTCTGGCAGCTG n.210_220delinsTCTGGCAGCTG c.63_73delinsTCTGGCAGCTG c.57-135_57-125delinsTCTGGCAGCTG (n.57-135_57-125delinsTCTGGCAGCTG) n.220_230delinsTCTGGCAGCTG c.80_90delinsTCTGGCAGCTG (p.Leu27=) c.-119_-109delinsTCTGGCAGCTG (n.-119_-109delinsTCTGGCAGCTG) n.215_225delinsTCTGGCAGCTG n.221_231delinsTCTGGCAGCTG | |
| 17 | g.75516882_75516891del | CA627594273 | TSEN54 | c.193_202del (p.Leu65SerfsTer24) c.-82-127_-82-118del (n.-82-127_-82-118del) n.21-127_21-118del n.202_211del n.580_589del n.68_77del n.218_227del c.71_80del c.57-127_57-118del (n.57-127_57-118del) n.228_237del c.88_97del (p.Leu30SerfsTer24) c.-111_-102del (n.-111_-102del) n.223_232del n.229_238del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516879C>A | CA401027176 | TSEN54 | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.-82-130C>A (n.-82-130C>A) n.21-130C>A n.199C>A n.577C>A n.65C>A n.215C>A c.68C>A c.57-130C>A (n.57-130C>A) n.225C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) c.-114C>A (n.-114C>A) n.220C>A n.226C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516879C= | CA2275548522 | TSEN54 | c.190C= (p.Gln64=) c.-82-130C= (n.-82-130C=) n.21-130C= n.199C= n.577C= n.65C= n.215C= c.68C= c.57-130C= (n.57-130C=) n.225C= c.85C= (p.Gln29=) c.-114C= (n.-114C=) n.220C= n.226C= | |
| 17 | g.75516879C>G | CA401027177 | TSEN54 | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.-82-130C>G (n.-82-130C>G) n.21-130C>G n.199C>G n.577C>G n.65C>G n.215C>G c.68C>G c.57-130C>G (n.57-130C>G) n.225C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) n.220C>G n.226C>G | |
| 17 | g.75516879C>T | CA401027178 | TSEN54 | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.-82-130C>T (n.-82-130C>T) n.21-130C>T n.199C>T n.577C>T n.65C>T n.215C>T c.68C>T c.57-130C>T (n.57-130C>T) n.225C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) c.-114C>T (n.-114C>T) n.220C>T n.226C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75516880A>C | CA401027179 | TSEN54 | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.-82-129A>C (n.-82-129A>C) n.21-129A>C n.200A>C n.578A>C n.66A>C n.216A>C c.69A>C c.57-129A>C (n.57-129A>C) n.226A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) n.221A>C n.227A>C | |
| 17 | g.75516880A>G | CA401027180 | TSEN54 | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.-82-129A>G (n.-82-129A>G) n.21-129A>G n.200A>G n.578A>G n.66A>G n.216A>G c.69A>G c.57-129A>G (n.57-129A>G) n.226A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) n.221A>G n.227A>G | |
| 17 | g.75516880A>T | CA401027181 | TSEN54 | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.-82-129A>T (n.-82-129A>T) n.21-129A>T n.200A>T n.578A>T n.66A>T n.216A>T c.69A>T c.57-129A>T (n.57-129A>T) n.226A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.221A>T n.227A>T | |
| 17 | g.75516881G>A | CA502045611 | TSEN54 | c.192G>A (p.Gln64=) c.-82-128G>A (n.-82-128G>A) n.21-128G>A n.201G>A n.579G>A n.67G>A n.217G>A c.70G>A c.57-128G>A (n.57-128G>A) n.227G>A c.87G>A (p.Gln29=) c.-112G>A (n.-112G>A) n.222G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516881G>C | CA401027182 | TSEN54 | c.192G>C (p.Gln64His) c.-82-128G>C (n.-82-128G>C) n.21-128G>C n.201G>C n.579G>C n.67G>C n.217G>C c.70G>C c.57-128G>C (n.57-128G>C) n.227G>C c.87G>C (p.Gln29His) c.-112G>C (n.-112G>C) n.222G>C n.228G>C | |
| 17 | g.75516881G= | CA2275548523 | TSEN54 | c.192G= (p.Gln64=) c.-82-128G= (n.-82-128G=) n.21-128G= n.201G= n.579G= n.67G= n.217G= c.70G= c.57-128G= (n.57-128G=) n.227G= c.87G= (p.Gln29=) c.-112G= (n.-112G=) n.222G= n.228G= | |
| 17 | g.75516881G>T | CA401027183 | TSEN54 | c.192G>T (p.Gln64His) c.-82-128G>T (n.-82-128G>T) n.21-128G>T n.201G>T n.579G>T n.67G>T n.217G>T c.70G>T c.57-128G>T (n.57-128G>T) n.227G>T c.87G>T (p.Gln29His) c.-112G>T (n.-112G>T) n.222G>T n.228G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516882C>A | CA401027184 | TSEN54 | c.193C>A (p.Leu65Met) c.-82-127C>A (n.-82-127C>A) n.21-127C>A n.202C>A n.580C>A n.68C>A n.218C>A c.71C>A c.57-127C>A (n.57-127C>A) n.228C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.-111C>A (n.-111C>A) n.223C>A n.229C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516882C>G | CA401027185 | TSEN54 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.-82-127C>G (n.-82-127C>G) n.21-127C>G n.202C>G n.580C>G n.68C>G n.218C>G c.71C>G c.57-127C>G (n.57-127C>G) n.228C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.-111C>G (n.-111C>G) n.223C>G n.229C>G | |
| 17 | g.75516882C>T | CA502045612 | TSEN54 | c.193C>T (p.Leu65=) c.-82-127C>T (n.-82-127C>T) n.21-127C>T n.202C>T n.580C>T n.68C>T n.218C>T c.71C>T c.57-127C>T (n.57-127C>T) n.228C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.-111C>T (n.-111C>T) n.223C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516883T>A | CA401027186 | TSEN54 | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.-82-126T>A (n.-82-126T>A) n.21-126T>A n.203T>A n.581T>A n.69T>A n.219T>A c.72T>A c.57-126T>A (n.57-126T>A) n.229T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.224T>A n.230T>A | |
| 17 | g.75516883T>C | CA401027187 | TSEN54 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-82-126T>C (n.-82-126T>C) n.21-126T>C n.203T>C n.581T>C n.69T>C n.219T>C c.72T>C c.57-126T>C (n.57-126T>C) n.229T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) n.224T>C n.230T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516883T>G | CA401027188 | TSEN54 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.-82-126T>G (n.-82-126T>G) n.21-126T>G n.203T>G n.581T>G n.69T>G n.219T>G c.72T>G c.57-126T>G (n.57-126T>G) n.229T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-110T>G (n.-110T>G) n.224T>G n.230T>G | |
| 17 | g.75516884G>A | CA8763987 | TSEN54 | c.195G>A (p.Leu65=) c.-82-125G>A (n.-82-125G>A) n.21-125G>A n.204G>A n.582G>A n.70G>A n.220G>A c.73G>A c.57-125G>A (n.57-125G>A) n.230G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.225G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516884G>C | CA502045613 | TSEN54 | c.195G>C (p.Leu65=) c.-82-125G>C (n.-82-125G>C) n.21-125G>C n.204G>C n.582G>C n.70G>C n.220G>C c.73G>C c.57-125G>C (n.57-125G>C) n.230G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.-109G>C (n.-109G>C) n.225G>C n.231G>C | |
| 17 | g.75516884G= | CA2275548524 | TSEN54 | c.195G= (p.Leu65=) c.-82-125G= (n.-82-125G=) n.21-125G= n.204G= n.582G= n.70G= n.220G= c.73G= c.57-125G= (n.57-125G=) n.230G= c.90G= (p.Leu30=) c.-109G= (n.-109G=) n.225G= n.231G= | |
| 17 | g.75516884G>T | CA502045614 | TSEN54 | c.195G>T (p.Leu65=) c.-82-125G>T (n.-82-125G>T) n.21-125G>T n.204G>T n.582G>T n.70G>T n.220G>T c.73G>T c.57-125G>T (n.57-125G>T) n.230G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.-109G>T (n.-109G>T) n.225G>T n.231G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516885C>A | CA401027189 | TSEN54 | c.196C>A (p.Leu66Met) c.-82-124C>A (n.-82-124C>A) n.21-124C>A n.205C>A n.583C>A n.71C>A n.221C>A c.74C>A c.57-124C>A (n.57-124C>A) n.231C>A c.91C>A (p.Leu31Met) c.-108C>A (n.-108C>A) n.226C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516885C>G | CA401027190 | TSEN54 | c.196C>G (p.Leu66Val) c.-82-124C>G (n.-82-124C>G) n.21-124C>G n.205C>G n.583C>G n.71C>G n.221C>G c.74C>G c.57-124C>G (n.57-124C>G) n.231C>G c.91C>G (p.Leu31Val) c.-108C>G (n.-108C>G) n.226C>G n.232C>G | |
| 17 | g.75516885C>T | CA502045615 | TSEN54 | c.196C>T (p.Leu66=) c.-82-124C>T (n.-82-124C>T) n.21-124C>T n.205C>T n.583C>T n.71C>T n.221C>T c.74C>T c.57-124C>T (n.57-124C>T) n.231C>T c.91C>T (p.Leu31=) c.-108C>T (n.-108C>T) n.226C>T n.232C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516886T>A | CA401027191 | TSEN54 | c.197T>A (p.Leu66Gln) c.-82-123T>A (n.-82-123T>A) n.21-123T>A n.206T>A n.584T>A n.72T>A n.222T>A c.75T>A c.57-123T>A (n.57-123T>A) n.232T>A c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-107T>A (n.-107T>A) n.227T>A n.233T>A | |
| 17 | g.75516886T>C | CA401027192 | TSEN54 | c.197T>C (p.Leu66Pro) c.-82-123T>C (n.-82-123T>C) n.21-123T>C n.206T>C n.584T>C n.72T>C n.222T>C c.75T>C c.57-123T>C (n.57-123T>C) n.232T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-107T>C (n.-107T>C) n.227T>C n.233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516886T>G | CA401027193 | TSEN54 | c.197T>G (p.Leu66Arg) c.-82-123T>G (n.-82-123T>G) n.21-123T>G n.206T>G n.584T>G n.72T>G n.222T>G c.75T>G c.57-123T>G (n.57-123T>G) n.232T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-107T>G (n.-107T>G) n.227T>G n.233T>G | |
| 17 | g.75516886T= | CA2275548525 | TSEN54 | c.197T= (p.Leu66=) c.-82-123T= (n.-82-123T=) n.21-123T= n.206T= n.584T= n.72T= n.222T= c.75T= c.57-123T= (n.57-123T=) n.232T= c.92T= (p.Leu31=) c.-107T= (n.-107T=) n.227T= n.233T= | |
| 17 | g.75516886_75516887delinsGT | CA2580095150 | TSEN54 | c.197_198delinsGT (p.Leu66Arg) c.-82-123_-82-122delinsGT (n.-82-123_-82-122delinsGT) n.21-123_21-122delinsGT n.206_207delinsGT n.584_585delinsGT n.72_73delinsGT n.222_223delinsGT c.75_76delinsGT c.57-123_57-122delinsGT (n.57-123_57-122delinsGT) n.232_233delinsGT c.92_93delinsGT (p.Leu31Arg) c.-107_-106delinsGT (n.-107_-106delinsGT) n.227_228delinsGT n.233_234delinsGT | ClinVar |
| 17 | g.75516887G>A | CA502045616 | TSEN54 | c.198G>A (p.Leu66=) c.-82-122G>A (n.-82-122G>A) n.21-122G>A n.207G>A n.585G>A n.73G>A n.223G>A c.76G>A c.57-122G>A (n.57-122G>A) n.233G>A c.93G>A (p.Leu31=) c.-106G>A (n.-106G>A) n.228G>A n.234G>A | |
| 17 | g.75516887G>C | CA502045617 | TSEN54 | c.198G>C (p.Leu66=) c.-82-122G>C (n.-82-122G>C) n.21-122G>C n.207G>C n.585G>C n.73G>C n.223G>C c.76G>C c.57-122G>C (n.57-122G>C) n.233G>C c.93G>C (p.Leu31=) c.-106G>C (n.-106G>C) n.228G>C n.234G>C | |
| 17 | g.75516887G>T | CA502045618 | TSEN54 | c.198G>T (p.Leu66=) c.-82-122G>T (n.-82-122G>T) n.21-122G>T n.207G>T n.585G>T n.73G>T n.223G>T c.76G>T c.57-122G>T (n.57-122G>T) n.233G>T c.93G>T (p.Leu31=) c.-106G>T (n.-106G>T) n.228G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516888G>A | CA401027194 | TSEN54 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.-82-121G>A (n.-82-121G>A) n.21-121G>A n.208G>A n.586G>A n.74G>A n.224G>A c.77G>A c.57-121G>A (n.57-121G>A) n.234G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-105G>A (n.-105G>A) n.229G>A n.235G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516888G>C | CA401027195 | TSEN54 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.-82-121G>C (n.-82-121G>C) n.21-121G>C n.208G>C n.586G>C n.74G>C n.224G>C c.77G>C c.57-121G>C (n.57-121G>C) n.234G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.229G>C n.235G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516888G= | CA2275548526 | TSEN54 | c.199G= (p.Ala67=) c.-82-121G= (n.-82-121G=) n.21-121G= n.208G= n.586G= n.74G= n.224G= c.77G= c.57-121G= (n.57-121G=) n.234G= c.94G= (p.Ala32=) c.-105G= (n.-105G=) n.229G= n.235G= | |
| 17 | g.75516888G>T | CA401027196 | TSEN54 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.-82-121G>T (n.-82-121G>T) n.21-121G>T n.208G>T n.586G>T n.74G>T n.224G>T c.77G>T c.57-121G>T (n.57-121G>T) n.234G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-105G>T (n.-105G>T) n.229G>T n.235G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516889C>A | CA401027197 | TSEN54 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.-82-120C>A (n.-82-120C>A) n.21-120C>A n.209C>A n.587C>A n.75C>A n.225C>A c.78C>A c.57-120C>A (n.57-120C>A) n.235C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) c.-104C>A (n.-104C>A) n.230C>A n.236C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516889C= | CA2275548527 | TSEN54 | c.200C= (p.Ala67=) c.-82-120C= (n.-82-120C=) n.21-120C= n.209C= n.587C= n.75C= n.225C= c.78C= c.57-120C= (n.57-120C=) n.235C= c.95C= (p.Ala32=) c.-104C= (n.-104C=) n.230C= n.236C= | |
| 17 | g.75516889C>G | CA401027198 | TSEN54 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.-82-120C>G (n.-82-120C>G) n.21-120C>G n.209C>G n.587C>G n.75C>G n.225C>G c.78C>G c.57-120C>G (n.57-120C>G) n.235C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-104C>G (n.-104C>G) n.230C>G n.236C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516889C>T | CA401027199 | TSEN54 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.-82-120C>T (n.-82-120C>T) n.21-120C>T n.209C>T n.587C>T n.75C>T n.225C>T c.78C>T c.57-120C>T (n.57-120C>T) n.235C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.-104C>T (n.-104C>T) n.230C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516890A= | CA2275548528 | TSEN54 | c.201A= (p.Ala67=) c.-82-119A= (n.-82-119A=) n.21-119A= n.210A= n.588A= n.76A= n.226A= c.79A= c.57-119A= (n.57-119A=) n.236A= c.96A= (p.Ala32=) c.-103A= (n.-103A=) n.231A= n.237A= | |
| 17 | g.75516890A>C | CA502045619 | TSEN54 | c.201A>C (p.Ala67=) c.-82-119A>C (n.-82-119A>C) n.21-119A>C n.210A>C n.588A>C n.76A>C n.226A>C c.79A>C c.57-119A>C (n.57-119A>C) n.236A>C c.96A>C (p.Ala32=) c.-103A>C (n.-103A>C) n.231A>C n.237A>C | |
| 17 | g.75516890A>G | CA502045620 | TSEN54 | c.201A>G (p.Ala67=) c.-82-119A>G (n.-82-119A>G) n.21-119A>G n.210A>G n.588A>G n.76A>G n.226A>G c.79A>G c.57-119A>G (n.57-119A>G) n.236A>G c.96A>G (p.Ala32=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.231A>G n.237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516890A>T | CA502045621 | TSEN54 | c.201A>T (p.Ala67=) c.-82-119A>T (n.-82-119A>T) n.21-119A>T n.210A>T n.588A>T n.76A>T n.226A>T c.79A>T c.57-119A>T (n.57-119A>T) n.236A>T c.96A>T (p.Ala32=) c.-103A>T (n.-103A>T) n.231A>T n.237A>T | |
| 17 | g.75516892_75516893dup | CA2580613247 | TSEN54 | c.203_204dup (p.Gln69SerfsTer24) c.-82-117_-82-116dup (n.-82-117_-82-116dup) n.21-117_21-116dup n.212_213dup n.590_591dup n.78_79dup n.228_229dup c.81_82dup c.57-117_57-116dup (n.57-117_57-116dup) n.238_239dup c.98_99dup (p.Gln34SerfsTer24) c.-101_-100dup (n.-101_-100dup) n.233_234dup n.239_240dup | ClinVar |
| 17 | g.75516891G>A | CA8763988 | TSEN54 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.-82-118G>A (n.-82-118G>A) n.21-118G>A n.211G>A n.589G>A n.77G>A n.227G>A c.80G>A c.57-118G>A (n.57-118G>A) n.237G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-102G>A (n.-102G>A) n.232G>A n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516891G>C | CA401027200 | TSEN54 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.-82-118G>C (n.-82-118G>C) n.21-118G>C n.211G>C n.589G>C n.77G>C n.227G>C c.80G>C c.57-118G>C (n.57-118G>C) n.237G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-102G>C (n.-102G>C) n.232G>C n.238G>C | |
| 17 | g.75516891G= | CA2275548529 | TSEN54 | c.202G= (p.Glu68=) c.-82-118G= (n.-82-118G=) n.21-118G= n.211G= n.589G= n.77G= n.227G= c.80G= c.57-118G= (n.57-118G=) n.237G= c.97G= (p.Glu33=) c.-102G= (n.-102G=) n.232G= n.238G= | |
| 17 | g.75516891G>T | CA401027201 | TSEN54 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.-82-118G>T (n.-82-118G>T) n.21-118G>T n.211G>T n.589G>T n.77G>T n.227G>T c.80G>T c.57-118G>T (n.57-118G>T) n.237G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-102G>T (n.-102G>T) n.232G>T n.238G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516892A>C | CA401027202 | TSEN54 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.-82-117A>C (n.-82-117A>C) n.21-117A>C n.212A>C n.590A>C n.78A>C n.228A>C c.81A>C c.57-117A>C (n.57-117A>C) n.238A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-101A>C (n.-101A>C) n.233A>C n.239A>C | |
| 17 | g.75516892A>G | CA401027204 | TSEN54 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.-82-117A>G (n.-82-117A>G) n.21-117A>G n.212A>G n.590A>G n.78A>G n.228A>G c.81A>G c.57-117A>G (n.57-117A>G) n.238A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-101A>G (n.-101A>G) n.233A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516892A>T | CA401027203 | TSEN54 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.-82-117A>T (n.-82-117A>T) n.21-117A>T n.212A>T n.590A>T n.78A>T n.228A>T c.81A>T c.57-117A>T (n.57-117A>T) n.238A>T c.98A>T (p.Glu33Val) c.-101A>T (n.-101A>T) n.233A>T n.239A>T | |
| 17 | g.75516893G>A | CA502045622 | TSEN54 | c.204G>A (p.Glu68=) c.-82-116G>A (n.-82-116G>A) n.21-116G>A n.213G>A n.591G>A n.79G>A n.229G>A c.82G>A c.57-116G>A (n.57-116G>A) n.239G>A c.99G>A (p.Glu33=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.234G>A n.240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516893G>C | CA401027205 | TSEN54 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.-82-116G>C (n.-82-116G>C) n.21-116G>C n.213G>C n.591G>C n.79G>C n.229G>C c.82G>C c.57-116G>C (n.57-116G>C) n.239G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-100G>C (n.-100G>C) n.234G>C n.240G>C | |
| 17 | g.75516893G= | CA2275548530 | TSEN54 | c.204G= (p.Glu68=) c.-82-116G= (n.-82-116G=) n.21-116G= n.213G= n.591G= n.79G= n.229G= c.82G= c.57-116G= (n.57-116G=) n.239G= c.99G= (p.Glu33=) c.-100G= (n.-100G=) n.234G= n.240G= | |
| 17 | g.75516893G>T | CA401027206 | TSEN54 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.-82-116G>T (n.-82-116G>T) n.21-116G>T n.213G>T n.591G>T n.79G>T n.229G>T c.82G>T c.57-116G>T (n.57-116G>T) n.239G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-100G>T (n.-100G>T) n.234G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516894C>A | CA401027207 | TSEN54 | c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-82-115C>A (n.-82-115C>A) n.21-115C>A n.214C>A n.592C>A n.80C>A n.230C>A c.83C>A c.57-115C>A (n.57-115C>A) n.240C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.-99C>A (n.-99C>A) n.235C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516894C>G | CA401027208 | TSEN54 | c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-82-115C>G (n.-82-115C>G) n.21-115C>G n.214C>G n.592C>G n.80C>G n.230C>G c.83C>G c.57-115C>G (n.57-115C>G) n.240C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.-99C>G (n.-99C>G) n.235C>G n.241C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516894C>T | CA401027209 | TSEN54 | c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-82-115C>T (n.-82-115C>T) n.21-115C>T n.214C>T n.592C>T n.80C>T n.230C>T c.83C>T c.57-115C>T (n.57-115C>T) n.240C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.-99C>T (n.-99C>T) n.235C>T n.241C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516895A>C | CA401027210 | TSEN54 | c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-82-114A>C (n.-82-114A>C) n.21-114A>C n.215A>C n.593A>C n.81A>C n.231A>C c.84A>C c.57-114A>C (n.57-114A>C) n.241A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.-98A>C (n.-98A>C) n.236A>C n.242A>C | |
| 17 | g.75516895A>G | CA401027211 | TSEN54 | c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-82-114A>G (n.-82-114A>G) n.21-114A>G n.215A>G n.593A>G n.81A>G n.231A>G c.84A>G c.57-114A>G (n.57-114A>G) n.241A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) n.236A>G n.242A>G | |
| 17 | g.75516895A>T | CA401027212 | TSEN54 | c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-82-114A>T (n.-82-114A>T) n.21-114A>T n.215A>T n.593A>T n.81A>T n.231A>T c.84A>T c.57-114A>T (n.57-114A>T) n.241A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.-98A>T (n.-98A>T) n.236A>T n.242A>T | |
| 17 | g.75516896G>A | CA502045623 | TSEN54 | c.207G>A (p.Gln69=) c.-82-113G>A (n.-82-113G>A) n.21-113G>A n.216G>A n.594G>A n.82G>A n.232G>A c.85G>A c.57-113G>A (n.57-113G>A) n.242G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.237G>A n.243G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516896G>C | CA401027213 | TSEN54 | c.207G>C (p.Gln69His) c.-82-113G>C (n.-82-113G>C) n.21-113G>C n.216G>C n.594G>C n.82G>C n.232G>C c.85G>C c.57-113G>C (n.57-113G>C) n.242G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.-97G>C (n.-97G>C) n.237G>C n.243G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75516896G>T | CA401027214 | TSEN54 | c.207G>T (p.Gln69His) c.-82-113G>T (n.-82-113G>T) n.21-113G>T n.216G>T n.594G>T n.82G>T n.232G>T c.85G>T c.57-113G>T (n.57-113G>T) n.242G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.-97G>T (n.-97G>T) n.237G>T n.243G>T | |
| 17 | g.75516897C>A | CA401027215 | TSEN54 | c.208C>A (p.Arg70Ser) c.-82-112C>A (n.-82-112C>A) n.21-112C>A n.217C>A n.595C>A n.83C>A n.233C>A c.86C>A c.57-112C>A (n.57-112C>A) n.243C>A c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-96C>A (n.-96C>A) n.238C>A n.244C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516897C= | CA2275548531 | TSEN54 | c.208C= (p.Arg70=) c.-82-112C= (n.-82-112C=) n.21-112C= n.217C= n.595C= n.83C= n.233C= c.86C= c.57-112C= (n.57-112C=) n.243C= c.103C= (p.Arg35=) c.-96C= (n.-96C=) n.238C= n.244C= | |
| 17 | g.75516897C>G | CA294075704 | TSEN54 | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.-82-112C>G (n.-82-112C>G) n.21-112C>G n.217C>G n.595C>G n.83C>G n.233C>G c.86C>G c.57-112C>G (n.57-112C>G) n.243C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-96C>G (n.-96C>G) n.238C>G n.244C>G | dbSNP |
| 17 | g.75516897C>T | CA401027216 | TSEN54 | c.208C>T (p.Arg70Cys) c.-82-112C>T (n.-82-112C>T) n.21-112C>T n.217C>T n.595C>T n.83C>T n.233C>T c.86C>T c.57-112C>T (n.57-112C>T) n.243C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-96C>T (n.-96C>T) n.238C>T n.244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516898G>A | CA401027219 | TSEN54 | c.209G>A (p.Arg70His) c.-82-111G>A (n.-82-111G>A) n.21-111G>A n.218G>A n.596G>A n.84G>A n.234G>A c.87G>A c.57-111G>A (n.57-111G>A) n.244G>A c.104G>A (p.Arg35His) c.-95G>A (n.-95G>A) n.239G>A n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516898G>C | CA401027217 | TSEN54 | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.-82-111G>C (n.-82-111G>C) n.21-111G>C n.218G>C n.596G>C n.84G>C n.234G>C c.87G>C c.57-111G>C (n.57-111G>C) n.244G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-95G>C (n.-95G>C) n.239G>C n.245G>C | |
| 17 | g.75516898G= | CA2275548532 | TSEN54 | c.209G= (p.Arg70=) c.-82-111G= (n.-82-111G=) n.21-111G= n.218G= n.596G= n.84G= n.234G= c.87G= c.57-111G= (n.57-111G=) n.244G= c.104G= (p.Arg35=) c.-95G= (n.-95G=) n.239G= n.245G= | |
| 17 | g.75516898G>T | CA401027218 | TSEN54 | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.-82-111G>T (n.-82-111G>T) n.21-111G>T n.218G>T n.596G>T n.84G>T n.234G>T c.87G>T c.57-111G>T (n.57-111G>T) n.244G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-95G>T (n.-95G>T) n.239G>T n.245G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516899C>A | CA502045624 | TSEN54 | c.210C>A (p.Arg70=) c.-82-110C>A (n.-82-110C>A) n.21-110C>A n.219C>A n.597C>A n.85C>A n.235C>A c.88C>A c.57-110C>A (n.57-110C>A) n.245C>A c.105C>A (p.Arg35=) c.-94C>A (n.-94C>A) n.240C>A n.246C>A | |
| 17 | g.75516899C= | CA2275548533 | TSEN54 | c.210C= (p.Arg70=) c.-82-110C= (n.-82-110C=) n.21-110C= n.219C= n.597C= n.85C= n.235C= c.88C= c.57-110C= (n.57-110C=) n.245C= c.105C= (p.Arg35=) c.-94C= (n.-94C=) n.240C= n.246C= | |
| 17 | g.75516899C>G | CA502045625 | TSEN54 | c.210C>G (p.Arg70=) c.-82-110C>G (n.-82-110C>G) n.21-110C>G n.219C>G n.597C>G n.85C>G n.235C>G c.88C>G c.57-110C>G (n.57-110C>G) n.245C>G c.105C>G (p.Arg35=) c.-94C>G (n.-94C>G) n.240C>G n.246C>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.75516899C>T | CA502045626 | TSEN54 | c.210C>T (p.Arg70=) c.-82-110C>T (n.-82-110C>T) n.21-110C>T n.219C>T n.597C>T n.85C>T n.235C>T c.88C>T c.57-110C>T (n.57-110C>T) n.245C>T c.105C>T (p.Arg35=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.240C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516900G>A | CA8763989 | TSEN54 | c.211G>A (p.Val71Met) c.-82-109G>A (n.-82-109G>A) n.21-109G>A n.220G>A n.598G>A n.86G>A n.236G>A c.89G>A c.57-109G>A (n.57-109G>A) n.246G>A c.106G>A (p.Val36Met) c.-93G>A (n.-93G>A) n.241G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516900G>C | CA401027220 | TSEN54 | c.211G>C (p.Val71Leu) c.-82-109G>C (n.-82-109G>C) n.21-109G>C n.220G>C n.598G>C n.86G>C n.236G>C c.89G>C c.57-109G>C (n.57-109G>C) n.246G>C c.106G>C (p.Val36Leu) c.-93G>C (n.-93G>C) n.241G>C n.247G>C | |
| 17 | g.75516900G= | CA2275548534 | TSEN54 | c.211G= (p.Val71=) c.-82-109G= (n.-82-109G=) n.21-109G= n.220G= n.598G= n.86G= n.236G= c.89G= c.57-109G= (n.57-109G=) n.246G= c.106G= (p.Val36=) c.-93G= (n.-93G=) n.241G= n.247G= | |
| 17 | g.75516900G>T | CA401027221 | TSEN54 | c.211G>T (p.Val71Leu) c.-82-109G>T (n.-82-109G>T) n.21-109G>T n.220G>T n.598G>T n.86G>T n.236G>T c.89G>T c.57-109G>T (n.57-109G>T) n.246G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.-93G>T (n.-93G>T) n.241G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516901T>A | CA401027222 | TSEN54 | c.212T>A (p.Val71Glu) c.-82-108T>A (n.-82-108T>A) n.21-108T>A n.221T>A n.599T>A n.87T>A n.237T>A c.90T>A c.57-108T>A (n.57-108T>A) n.247T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.-92T>A (n.-92T>A) n.242T>A n.248T>A | |
| 17 | g.75516901T>C | CA401027223 | TSEN54 | c.212T>C (p.Val71Ala) c.-82-108T>C (n.-82-108T>C) n.21-108T>C n.221T>C n.599T>C n.87T>C n.237T>C c.90T>C c.57-108T>C (n.57-108T>C) n.247T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.-92T>C (n.-92T>C) n.242T>C n.248T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516901T>G | CA401027224 | TSEN54 | c.212T>G (p.Val71Gly) c.-82-108T>G (n.-82-108T>G) n.21-108T>G n.221T>G n.599T>G n.87T>G n.237T>G c.90T>G c.57-108T>G (n.57-108T>G) n.247T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) n.242T>G n.248T>G | |
| 17 | g.75516902G>A | CA502045628 | TSEN54 | c.213G>A (p.Val71=) c.-82-107G>A (n.-82-107G>A) n.21-107G>A n.222G>A n.600G>A n.88G>A n.238G>A c.91G>A c.57-107G>A (n.57-107G>A) n.248G>A c.108G>A (p.Val36=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.243G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516902G>C | CA502045629 | TSEN54 | c.213G>C (p.Val71=) c.-82-107G>C (n.-82-107G>C) n.21-107G>C n.222G>C n.600G>C n.88G>C n.238G>C c.91G>C c.57-107G>C (n.57-107G>C) n.248G>C c.108G>C (p.Val36=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.243G>C n.249G>C | |
| 17 | g.75516902G>T | CA502045627 | TSEN54 | c.213G>T (p.Val71=) c.-82-107G>T (n.-82-107G>T) n.21-107G>T n.222G>T n.600G>T n.88G>T n.238G>T c.91G>T c.57-107G>T (n.57-107G>T) n.248G>T c.108G>T (p.Val36=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.243G>T n.249G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516903G>A | CA401027225 | TSEN54 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.-82-106G>A (n.-82-106G>A) n.21-106G>A n.223G>A n.601G>A n.89G>A n.239G>A c.92G>A c.57-106G>A (n.57-106G>A) n.249G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-90G>A (n.-90G>A) n.244G>A n.250G>A | |
| 17 | g.75516903G>C | CA401027226 | TSEN54 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.-82-106G>C (n.-82-106G>C) n.21-106G>C n.223G>C n.601G>C n.89G>C n.239G>C c.92G>C c.57-106G>C (n.57-106G>C) n.249G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-90G>C (n.-90G>C) n.244G>C n.250G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516903G>T | CA401027227 | TSEN54 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.-82-106G>T (n.-82-106G>T) n.21-106G>T n.223G>T n.601G>T n.89G>T n.239G>T c.92G>T c.57-106G>T (n.57-106G>T) n.249G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-90G>T (n.-90G>T) n.244G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516904A= | CA2275548535 | TSEN54 | c.215A= (p.Glu72=) c.-82-105A= (n.-82-105A=) n.21-105A= n.224A= n.602A= n.90A= n.240A= c.93A= c.57-105A= (n.57-105A=) n.250A= c.110A= (p.Glu37=) c.-89A= (n.-89A=) n.245A= n.251A= | |
| 17 | g.75516904A>C | CA401027228 | TSEN54 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.-82-105A>C (n.-82-105A>C) n.21-105A>C n.224A>C n.602A>C n.90A>C n.240A>C c.93A>C c.57-105A>C (n.57-105A>C) n.250A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-89A>C (n.-89A>C) n.245A>C n.251A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516904A>G | CA401027229 | TSEN54 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.-82-105A>G (n.-82-105A>G) n.21-105A>G n.224A>G n.602A>G n.90A>G n.240A>G c.93A>G c.57-105A>G (n.57-105A>G) n.250A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-89A>G (n.-89A>G) n.245A>G n.251A>G | |
| 17 | g.75516904A>T | CA401027230 | TSEN54 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.-82-105A>T (n.-82-105A>T) n.21-105A>T n.224A>T n.602A>T n.90A>T n.240A>T c.93A>T c.57-105A>T (n.57-105A>T) n.250A>T c.110A>T (p.Glu37Val) c.-89A>T (n.-89A>T) n.245A>T n.251A>T | |
| 17 | g.75516905G>A | CA502045630 | TSEN54 | c.216G>A (p.Glu72=) c.-82-104G>A (n.-82-104G>A) n.21-104G>A n.225G>A n.603G>A n.91G>A n.241G>A c.94G>A c.57-104G>A (n.57-104G>A) n.251G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.246G>A n.252G>A | |
| 17 | g.75516905G>C | CA401027231 | TSEN54 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.-82-104G>C (n.-82-104G>C) n.21-104G>C n.225G>C n.603G>C n.91G>C n.241G>C c.94G>C c.57-104G>C (n.57-104G>C) n.251G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-88G>C (n.-88G>C) n.246G>C n.252G>C | |
| 17 | g.75516905G>T | CA401027232 | TSEN54 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.-82-104G>T (n.-82-104G>T) n.21-104G>T n.225G>T n.603G>T n.91G>T n.241G>T c.94G>T c.57-104G>T (n.57-104G>T) n.251G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-88G>T (n.-88G>T) n.246G>T n.252G>T | |
| 17 | g.75516906C>A | CA401027233 | TSEN54 | c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-82-103C>A (n.-82-103C>A) n.21-103C>A n.226C>A n.604C>A n.92C>A n.242C>A c.95C>A c.57-103C>A (n.57-103C>A) n.252C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) c.-87C>A (n.-87C>A) n.247C>A n.253C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516906C>G | CA401027235 | TSEN54 | c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-82-103C>G (n.-82-103C>G) n.21-103C>G n.226C>G n.604C>G n.92C>G n.242C>G c.95C>G c.57-103C>G (n.57-103C>G) n.252C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) n.247C>G n.253C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516906C>T | CA401027234 | TSEN54 | c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-82-103C>T (n.-82-103C>T) n.21-103C>T n.226C>T n.604C>T n.92C>T n.242C>T c.95C>T c.57-103C>T (n.57-103C>T) n.252C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) c.-87C>T (n.-87C>T) n.247C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516907G>A | CA401027236 | TSEN54 | c.218G>A (p.Arg73His) c.-82-102G>A (n.-82-102G>A) n.21-102G>A n.227G>A n.605G>A n.93G>A n.243G>A c.96G>A c.57-102G>A (n.57-102G>A) n.253G>A c.113G>A (p.Arg38His) c.-86G>A (n.-86G>A) n.248G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516907G>C | CA401027237 | TSEN54 | c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-82-102G>C (n.-82-102G>C) n.21-102G>C n.227G>C n.605G>C n.93G>C n.243G>C c.96G>C c.57-102G>C (n.57-102G>C) n.253G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) n.248G>C n.254G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516907G= | CA2275548536 | TSEN54 | c.218G= (p.Arg73=) c.-82-102G= (n.-82-102G=) n.21-102G= n.227G= n.605G= n.93G= n.243G= c.96G= c.57-102G= (n.57-102G=) n.253G= c.113G= (p.Arg38=) c.-86G= (n.-86G=) n.248G= n.254G= | |
| 17 | g.75516907G>T | CA401027238 | TSEN54 | c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-82-102G>T (n.-82-102G>T) n.21-102G>T n.227G>T n.605G>T n.93G>T n.243G>T c.96G>T c.57-102G>T (n.57-102G>T) n.253G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) n.248G>T n.254G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516908C>A | CA502045633 | TSEN54 | c.219C>A (p.Arg73=) c.-82-101C>A (n.-82-101C>A) n.21-101C>A n.228C>A n.606C>A n.94C>A n.244C>A c.97C>A c.57-101C>A (n.57-101C>A) n.254C>A c.114C>A (p.Arg38=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.249C>A n.255C>A | |
| 17 | g.75516908C= | CA2275548537 | TSEN54 | c.219C= (p.Arg73=) c.-82-101C= (n.-82-101C=) n.21-101C= n.228C= n.606C= n.94C= n.244C= c.97C= c.57-101C= (n.57-101C=) n.254C= c.114C= (p.Arg38=) c.-85C= (n.-85C=) n.249C= n.255C= | |
| 17 | g.75516908C>G | CA502045631 | TSEN54 | c.219C>G (p.Arg73=) c.-82-101C>G (n.-82-101C>G) n.21-101C>G n.228C>G n.606C>G n.94C>G n.244C>G c.97C>G c.57-101C>G (n.57-101C>G) n.254C>G c.114C>G (p.Arg38=) c.-85C>G (n.-85C>G) n.249C>G n.255C>G | |
| 17 | g.75516908C>T | CA502045632 | TSEN54 | c.219C>T (p.Arg73=) c.-82-101C>T (n.-82-101C>T) n.21-101C>T n.228C>T n.606C>T n.94C>T n.244C>T c.97C>T c.57-101C>T (n.57-101C>T) n.254C>T c.114C>T (p.Arg38=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.249C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.75516909C>A | CA401027239 | TSEN54 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.-82-100C>A (n.-82-100C>A) n.21-100C>A n.229C>A n.607C>A n.95C>A n.245C>A c.98C>A c.57-100C>A (n.57-100C>A) n.255C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.-84C>A (n.-84C>A) n.250C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516909C>G | CA401027240 | TSEN54 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.-82-100C>G (n.-82-100C>G) n.21-100C>G n.229C>G n.607C>G n.95C>G n.245C>G c.98C>G c.57-100C>G (n.57-100C>G) n.255C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-84C>G (n.-84C>G) n.250C>G n.256C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516909C>T | CA502045634 | TSEN54 | c.220C>T (p.Leu74=) c.-82-100C>T (n.-82-100C>T) n.21-100C>T n.229C>T n.607C>T n.95C>T n.245C>T c.98C>T c.57-100C>T (n.57-100C>T) n.255C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-84C>T (n.-84C>T) n.250C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516910T>A | CA401027241 | TSEN54 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.-82-99T>A (n.-82-99T>A) n.21-99T>A n.230T>A n.608T>A n.96T>A n.246T>A c.99T>A c.57-99T>A (n.57-99T>A) n.256T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-83T>A (n.-83T>A) n.251T>A n.257T>A | |
| 17 | g.75516910T>C | CA401027242 | TSEN54 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-82-99T>C (n.-82-99T>C) n.21-99T>C n.230T>C n.608T>C n.96T>C n.246T>C c.99T>C c.57-99T>C (n.57-99T>C) n.256T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-83T>C (n.-83T>C) n.251T>C n.257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516910T>G | CA401027243 | TSEN54 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-82-99T>G (n.-82-99T>G) n.21-99T>G n.230T>G n.608T>G n.96T>G n.246T>G c.99T>G c.57-99T>G (n.57-99T>G) n.256T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-83T>G (n.-83T>G) n.251T>G n.257T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516910T= | CA2275548538 | TSEN54 | c.221T= (p.Leu74=) c.-82-99T= (n.-82-99T=) n.21-99T= n.230T= n.608T= n.96T= n.246T= c.99T= c.57-99T= (n.57-99T=) n.256T= c.116T= (p.Leu39=) c.-83T= (n.-83T=) n.251T= n.257T= | |
| 17 | g.75516911G>A | CA401027244 | TSEN54 | c.221+1G>A (n.221+1G>A) c.-82-98G>A (n.-82-98G>A) n.21-98G>A n.230+1G>A n.608+1G>A n.96+1G>A n.246+1G>A c.99+1G>A c.57-98G>A (n.57-98G>A) n.257G>A c.116+1G>A (n.116+1G>A) c.-83+1G>A (n.-83+1G>A) n.251+1G>A n.257+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516911G>C | CA401027245 | TSEN54 | c.221+1G>C (n.221+1G>C) c.-82-98G>C (n.-82-98G>C) n.21-98G>C n.230+1G>C n.608+1G>C n.96+1G>C n.246+1G>C c.99+1G>C c.57-98G>C (n.57-98G>C) n.257G>C c.116+1G>C (n.116+1G>C) c.-83+1G>C (n.-83+1G>C) n.251+1G>C n.257+1G>C | |
| 17 | g.75516911G>T | CA401027246 | TSEN54 | c.221+1G>T (n.221+1G>T) c.-82-98G>T (n.-82-98G>T) n.21-98G>T n.230+1G>T n.608+1G>T n.96+1G>T n.246+1G>T c.99+1G>T c.57-98G>T (n.57-98G>T) n.257G>T c.116+1G>T (n.116+1G>T) c.-83+1G>T (n.-83+1G>T) n.251+1G>T n.257+1G>T | |
| 17 | g.75516912T>A | CA401027249 | TSEN54 | c.221+2T>A (n.221+2T>A) c.-82-97T>A (n.-82-97T>A) n.21-97T>A n.230+2T>A n.608+2T>A n.96+2T>A n.246+2T>A c.99+2T>A c.57-97T>A (n.57-97T>A) n.258T>A c.116+2T>A (n.116+2T>A) c.-83+2T>A (n.-83+2T>A) n.251+2T>A n.257+2T>A | |
| 17 | g.75516912T>C | CA401027248 | TSEN54 | c.221+2T>C (n.221+2T>C) c.-82-97T>C (n.-82-97T>C) n.21-97T>C n.230+2T>C n.608+2T>C n.96+2T>C n.246+2T>C c.99+2T>C c.57-97T>C (n.57-97T>C) n.258T>C c.116+2T>C (n.116+2T>C) c.-83+2T>C (n.-83+2T>C) n.251+2T>C n.257+2T>C | |
| 17 | g.75516912T>G | CA401027247 | TSEN54 | c.221+2T>G (n.221+2T>G) c.-82-97T>G (n.-82-97T>G) n.21-97T>G n.230+2T>G n.608+2T>G n.96+2T>G n.246+2T>G c.99+2T>G c.57-97T>G (n.57-97T>G) n.258T>G c.116+2T>G (n.116+2T>G) c.-83+2T>G (n.-83+2T>G) n.251+2T>G n.257+2T>G | |
| 17 | g.75516913G>T | CA2573154900 | TSEN54 | c.221+3G>T (n.221+3G>T) c.-82-96G>T (n.-82-96G>T) n.21-96G>T n.230+3G>T n.608+3G>T n.96+3G>T n.246+3G>T c.99+3G>T c.57-96G>T (n.57-96G>T) n.259G>T c.116+3G>T (n.116+3G>T) c.-83+3G>T (n.-83+3G>T) n.251+3G>T n.257+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516916_75516917del | CA2580613248 | TSEN54 | c.221+6_221+7del (n.221+6_221+7del) c.-82-93_-82-92del (n.-82-93_-82-92del) n.21-93_21-92del n.230+6_230+7del n.608+6_608+7del n.96+6_96+7del n.246+6_246+7del c.99+6_99+7del c.57-93_57-92del (n.57-93_57-92del) n.262_263del c.116+6_116+7del (n.116+6_116+7del) c.-83+6_-83+7del (n.-83+6_-83+7del) n.251+6_251+7del n.257+6_257+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516914A>G | CA2576388832 | TSEN54 | c.221+4A>G (n.221+4A>G) c.-82-95A>G (n.-82-95A>G) n.21-95A>G n.230+4A>G n.608+4A>G n.96+4A>G n.246+4A>G c.99+4A>G c.57-95A>G (n.57-95A>G) n.260A>G c.116+4A>G (n.116+4A>G) c.-83+4A>G (n.-83+4A>G) n.251+4A>G n.257+4A>G | |
| 17 | g.75516915G>A | CA2639822713 | TSEN54 | c.221+5G>A (n.221+5G>A) c.-82-94G>A (n.-82-94G>A) n.21-94G>A n.230+5G>A n.608+5G>A n.96+5G>A n.246+5G>A c.99+5G>A c.57-94G>A (n.57-94G>A) n.261G>A c.116+5G>A (n.116+5G>A) c.-83+5G>A (n.-83+5G>A) n.251+5G>A n.257+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516915G>C | CA2639822714 | TSEN54 | c.221+5G>C (n.221+5G>C) c.-82-94G>C (n.-82-94G>C) n.21-94G>C n.230+5G>C n.608+5G>C n.96+5G>C n.246+5G>C c.99+5G>C c.57-94G>C (n.57-94G>C) n.261G>C c.116+5G>C (n.116+5G>C) c.-83+5G>C (n.-83+5G>C) n.251+5G>C n.257+5G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516915G>T | CA2639822715 | TSEN54 | c.221+5G>T (n.221+5G>T) c.-82-94G>T (n.-82-94G>T) n.21-94G>T n.230+5G>T n.608+5G>T n.96+5G>T n.246+5G>T c.99+5G>T c.57-94G>T (n.57-94G>T) n.261G>T c.116+5G>T (n.116+5G>T) c.-83+5G>T (n.-83+5G>T) n.251+5G>T n.257+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516915_75516916delinsGA | CA2275548539 | TSEN54 | c.221+5_221+6delinsGA (n.221+5_221+6delinsGA) c.-82-94_-82-93delinsGA (n.-82-94_-82-93delinsGA) n.21-94_21-93delinsGA n.230+5_230+6delinsGA n.608+5_608+6delinsGA n.96+5_96+6delinsGA n.246+5_246+6delinsGA c.99+5_99+6delinsGA c.57-94_57-93delinsGA (n.57-94_57-93delinsGA) n.261_262delinsGA c.116+5_116+6delinsGA (n.116+5_116+6delinsGA) c.-83+5_-83+6delinsGA (n.-83+5_-83+6delinsGA) n.251+5_251+6delinsGA n.257+5_257+6delinsGA | |
| 17 | g.75516916del | CA627594274 | TSEN54 | c.221+6del (n.221+6del) c.-82-93del (n.-82-93del) n.21-93del n.230+6del n.608+6del n.96+6del n.246+6del c.99+6del c.57-93del (n.57-93del) n.262del c.116+6del (n.116+6del) c.-83+6del (n.-83+6del) n.251+6del n.257+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516916A>G | CA2639822716 | TSEN54 | c.221+6A>G (n.221+6A>G) c.-82-93A>G (n.-82-93A>G) n.21-93A>G n.230+6A>G n.608+6A>G n.96+6A>G n.246+6A>G c.99+6A>G c.57-93A>G (n.57-93A>G) n.262A>G c.116+6A>G (n.116+6A>G) c.-83+6A>G (n.-83+6A>G) n.251+6A>G n.257+6A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516916_75516917delinsAG | CA2275548540 | TSEN54 | c.221+6_221+7delinsAG (n.221+6_221+7delinsAG) c.-82-93_-82-92delinsAG (n.-82-93_-82-92delinsAG) n.21-93_21-92delinsAG n.230+6_230+7delinsAG n.608+6_608+7delinsAG n.96+6_96+7delinsAG n.246+6_246+7delinsAG c.99+6_99+7delinsAG c.57-93_57-92delinsAG (n.57-93_57-92delinsAG) n.262_263delinsAG c.116+6_116+7delinsAG (n.116+6_116+7delinsAG) c.-83+6_-83+7delinsAG (n.-83+6_-83+7delinsAG) n.251+6_251+7delinsAG n.257+6_257+7delinsAG | |
| 17 | g.75516917G>A | CA2573154901 | TSEN54 | c.221+7G>A (n.221+7G>A) c.-82-92G>A (n.-82-92G>A) n.21-92G>A n.230+7G>A n.608+7G>A n.96+7G>A n.246+7G>A c.99+7G>A c.57-92G>A (n.57-92G>A) n.263G>A c.116+7G>A (n.116+7G>A) c.-83+7G>A (n.-83+7G>A) n.251+7G>A n.257+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.75516917G>T | CA2639822718 | TSEN54 | c.221+7G>T (n.221+7G>T) c.-82-92G>T (n.-82-92G>T) n.21-92G>T n.230+7G>T n.608+7G>T n.96+7G>T n.246+7G>T c.99+7G>T c.57-92G>T (n.57-92G>T) n.263G>T c.116+7G>T (n.116+7G>T) c.-83+7G>T (n.-83+7G>T) n.251+7G>T n.257+7G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516920del | CA627594275 | TSEN54 | c.221+10del (n.221+10del) c.-82-89del (n.-82-89del) n.21-89del n.230+10del n.608+10del n.96+10del n.246+10del c.99+10del c.57-89del (n.57-89del) n.266del c.116+10del (n.116+10del) c.-83+10del (n.-83+10del) n.251+10del n.257+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516918G>C | CA2639822719 | TSEN54 | c.221+8G>C (n.221+8G>C) c.-82-91G>C (n.-82-91G>C) n.21-91G>C n.230+8G>C n.608+8G>C n.96+8G>C n.246+8G>C c.99+8G>C c.57-91G>C (n.57-91G>C) n.264G>C c.116+8G>C (n.116+8G>C) c.-83+8G>C (n.-83+8G>C) n.251+8G>C n.257+8G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516919G>A | CA8763990 | TSEN54 | c.221+9G>A (n.221+9G>A) c.-82-90G>A (n.-82-90G>A) n.21-90G>A n.230+9G>A n.608+9G>A n.96+9G>A n.246+9G>A c.99+9G>A c.57-90G>A (n.57-90G>A) n.265G>A c.116+9G>A (n.116+9G>A) c.-83+9G>A (n.-83+9G>A) n.251+9G>A n.257+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516919G>C | CA2733932902 | TSEN54 | c.221+9G>C (n.221+9G>C) c.-82-90G>C (n.-82-90G>C) n.21-90G>C n.230+9G>C n.608+9G>C n.96+9G>C n.246+9G>C c.99+9G>C c.57-90G>C (n.57-90G>C) n.265G>C c.116+9G>C (n.116+9G>C) c.-83+9G>C (n.-83+9G>C) n.251+9G>C n.257+9G>C | dbSNP |
| 17 | g.75516919G= | CA2275548541 | TSEN54 | c.221+9G= (n.221+9G=) c.-82-90G= (n.-82-90G=) n.21-90G= n.230+9G= n.608+9G= n.96+9G= n.246+9G= c.99+9G= c.57-90G= (n.57-90G=) n.265G= c.116+9G= (n.116+9G=) c.-83+9G= (n.-83+9G=) n.251+9G= n.257+9G= | |
| 17 | g.75516920G>A | CA2639822720 | TSEN54 | c.221+10G>A (n.221+10G>A) c.-82-89G>A (n.-82-89G>A) n.21-89G>A n.230+10G>A n.608+10G>A n.96+10G>A n.246+10G>A c.99+10G>A c.57-89G>A (n.57-89G>A) n.266G>A c.116+10G>A (n.116+10G>A) c.-83+10G>A (n.-83+10G>A) n.251+10G>A n.257+10G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516920G>C | CA915952213 | TSEN54 | c.221+10G>C (n.221+10G>C) c.-82-89G>C (n.-82-89G>C) n.21-89G>C n.230+10G>C n.608+10G>C n.96+10G>C n.246+10G>C c.99+10G>C c.57-89G>C (n.57-89G>C) n.266G>C c.116+10G>C (n.116+10G>C) c.-83+10G>C (n.-83+10G>C) n.251+10G>C n.257+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516920G= | CA2275548542 | TSEN54 | c.221+10G= (n.221+10G=) c.-82-89G= (n.-82-89G=) n.21-89G= n.230+10G= n.608+10G= n.96+10G= n.246+10G= c.99+10G= c.57-89G= (n.57-89G=) n.266G= c.116+10G= (n.116+10G=) c.-83+10G= (n.-83+10G=) n.251+10G= n.257+10G= | |
| 17 | g.75516921C>A | CA2639822721 | TSEN54 | c.221+11C>A (n.221+11C>A) c.-82-88C>A (n.-82-88C>A) n.21-88C>A n.230+11C>A n.608+11C>A n.96+11C>A n.246+11C>A c.99+11C>A c.57-88C>A (n.57-88C>A) n.267C>A c.116+11C>A (n.116+11C>A) c.-83+11C>A (n.-83+11C>A) n.251+11C>A n.257+11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75516921C= | CA2275548544 | TSEN54 | c.221+11C= (n.221+11C=) c.-82-88C= (n.-82-88C=) n.21-88C= n.230+11C= n.608+11C= n.96+11C= n.246+11C= c.99+11C= c.57-88C= (n.57-88C=) n.267C= c.116+11C= (n.116+11C=) c.-83+11C= (n.-83+11C=) n.251+11C= n.257+11C= | |
| 17 | g.75516921C>T | CA627594276 | TSEN54 | c.221+11C>T (n.221+11C>T) c.-82-88C>T (n.-82-88C>T) n.21-88C>T n.230+11C>T n.608+11C>T n.96+11C>T n.246+11C>T c.99+11C>T c.57-88C>T (n.57-88C>T) n.267C>T c.116+11C>T (n.116+11C>T) c.-83+11C>T (n.-83+11C>T) n.251+11C>T n.257+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516921_75516933delinsCGGGCCCAGGGGT | CA2275548543 | TSEN54 | c.221+11_221+23delinsCGGGCCCAGGGGT (n.221+11_221+23delinsCGGGCCCAGGGGT) c.-82-88_-82-76delinsCGGGCCCAGGGGT (n.-82-88_-82-76delinsCGGGCCCAGGGGT) n.21-88_21-76delinsCGGGCCCAGGGGT n.230+11_230+23delinsCGGGCCCAGGGGT n.608+11_608+23delinsCGGGCCCAGGGGT n.96+11_96+23delinsCGGGCCCAGGGGT n.246+11_246+23delinsCGGGCCCAGGGGT c.99+11_99+23delinsCGGGCCCAGGGGT c.57-88_57-76delinsCGGGCCCAGGGGT (n.57-88_57-76delinsCGGGCCCAGGGGT) n.267_279delinsCGGGCCCAGGGGT c.116+11_116+23delinsCGGGCCCAGGGGT (n.116+11_116+23delinsCGGGCCCAGGGGT) c.-83+11_-83+23delinsCGGGCCCAGGGGT (n.-83+11_-83+23delinsCGGGCCCAGGGGT) n.251+11_251+23delinsCGGGCCCAGGGGT n.257+11_257+23delinsCGGGCCCAGGGGT | |
| 17 | g.75516922G>A | CA627594277 | TSEN54 | c.221+12G>A (n.221+12G>A) c.-82-87G>A (n.-82-87G>A) n.21-87G>A n.230+12G>A n.608+12G>A n.96+12G>A n.246+12G>A c.99+12G>A c.57-87G>A (n.57-87G>A) n.268G>A c.116+12G>A (n.116+12G>A) c.-83+12G>A (n.-83+12G>A) n.251+12G>A n.257+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516922G= | CA2275548545 | TSEN54 | c.221+12G= (n.221+12G=) c.-82-87G= (n.-82-87G=) n.21-87G= n.230+12G= n.608+12G= n.96+12G= n.246+12G= c.99+12G= c.57-87G= (n.57-87G=) n.268G= c.116+12G= (n.116+12G=) c.-83+12G= (n.-83+12G=) n.251+12G= n.257+12G= | |
| 17 | g.75516922G>T | CA2639822722 | TSEN54 | c.221+12G>T (n.221+12G>T) c.-82-87G>T (n.-82-87G>T) n.21-87G>T n.230+12G>T n.608+12G>T n.96+12G>T n.246+12G>T c.99+12G>T c.57-87G>T (n.57-87G>T) n.268G>T c.116+12G>T (n.116+12G>T) c.-83+12G>T (n.-83+12G>T) n.251+12G>T n.257+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516922_75516933del | CA8763991 | TSEN54 | c.221+12_221+23del (n.221+12_221+23del) c.-82-87_-82-76del (n.-82-87_-82-76del) n.21-87_21-76del n.230+12_230+23del n.608+12_608+23del n.96+12_96+23del n.246+12_246+23del c.99+12_99+23del c.57-87_57-76del (n.57-87_57-76del) n.268_279del c.116+12_116+23del (n.116+12_116+23del) c.-83+12_-83+23del (n.-83+12_-83+23del) n.251+12_251+23del n.257+12_257+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.75516923G>T | CA2639822724 | TSEN54 | c.221+13G>T (n.221+13G>T) c.-82-86G>T (n.-82-86G>T) n.21-86G>T n.230+13G>T n.608+13G>T n.96+13G>T n.246+13G>T c.99+13G>T c.57-86G>T (n.57-86G>T) n.269G>T c.116+13G>T (n.116+13G>T) c.-83+13G>T (n.-83+13G>T) n.251+13G>T n.257+13G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516924G>A | CA2639822725 | TSEN54 | c.221+14G>A (n.221+14G>A) c.-82-85G>A (n.-82-85G>A) n.21-85G>A n.230+14G>A n.608+14G>A n.96+14G>A n.246+14G>A c.99+14G>A c.57-85G>A (n.57-85G>A) n.270G>A c.116+14G>A (n.116+14G>A) c.-83+14G>A (n.-83+14G>A) n.251+14G>A n.257+14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516924G>C | CA8763992 | TSEN54 | c.221+14G>C (n.221+14G>C) c.-82-85G>C (n.-82-85G>C) n.21-85G>C n.230+14G>C n.608+14G>C n.96+14G>C n.246+14G>C c.99+14G>C c.57-85G>C (n.57-85G>C) n.270G>C c.116+14G>C (n.116+14G>C) c.-83+14G>C (n.-83+14G>C) n.251+14G>C n.257+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516924G= | CA2275548546 | TSEN54 | c.221+14G= (n.221+14G=) c.-82-85G= (n.-82-85G=) n.21-85G= n.230+14G= n.608+14G= n.96+14G= n.246+14G= c.99+14G= c.57-85G= (n.57-85G=) n.270G= c.116+14G= (n.116+14G=) c.-83+14G= (n.-83+14G=) n.251+14G= n.257+14G= | |
| 17 | g.75516924G>T | CA2639822726 | TSEN54 | c.221+14G>T (n.221+14G>T) c.-82-85G>T (n.-82-85G>T) n.21-85G>T n.230+14G>T n.608+14G>T n.96+14G>T n.246+14G>T c.99+14G>T c.57-85G>T (n.57-85G>T) n.270G>T c.116+14G>T (n.116+14G>T) c.-83+14G>T (n.-83+14G>T) n.251+14G>T n.257+14G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516925C>A | CA2639822728 | TSEN54 | c.221+15C>A (n.221+15C>A) c.-82-84C>A (n.-82-84C>A) n.21-84C>A n.230+15C>A n.608+15C>A n.96+15C>A n.246+15C>A c.99+15C>A c.57-84C>A (n.57-84C>A) n.271C>A c.116+15C>A (n.116+15C>A) c.-83+15C>A (n.-83+15C>A) n.251+15C>A n.257+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516925C= | CA2275548547 | TSEN54 | c.221+15C= (n.221+15C=) c.-82-84C= (n.-82-84C=) n.21-84C= n.230+15C= n.608+15C= n.96+15C= n.246+15C= c.99+15C= c.57-84C= (n.57-84C=) n.271C= c.116+15C= (n.116+15C=) c.-83+15C= (n.-83+15C=) n.251+15C= n.257+15C= | |
| 17 | g.75516925C>T | CA627594278 | TSEN54 | c.221+15C>T (n.221+15C>T) c.-82-84C>T (n.-82-84C>T) n.21-84C>T n.230+15C>T n.608+15C>T n.96+15C>T n.246+15C>T c.99+15C>T c.57-84C>T (n.57-84C>T) n.271C>T c.116+15C>T (n.116+15C>T) c.-83+15C>T (n.-83+15C>T) n.251+15C>T n.257+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516927dup | CA2639822727 | TSEN54 | c.221+17dup (n.221+17dup) c.-82-82dup (n.-82-82dup) n.21-82dup n.230+17dup n.608+17dup n.96+17dup n.246+17dup c.99+17dup c.57-82dup (n.57-82dup) n.273dup c.116+17dup (n.116+17dup) c.-83+17dup (n.-83+17dup) n.251+17dup n.257+17dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75516926C= | CA2275548548 | TSEN54 | c.221+16C= (n.221+16C=) c.-82-83C= (n.-82-83C=) n.21-83C= n.230+16C= n.608+16C= n.96+16C= n.246+16C= c.99+16C= c.57-83C= (n.57-83C=) n.272C= c.116+16C= (n.116+16C=) c.-83+16C= (n.-83+16C=) n.251+16C= n.257+16C= | |
| 17 | g.75516926C>T | CA775073263 | TSEN54 | c.221+16C>T (n.221+16C>T) c.-82-83C>T (n.-82-83C>T) n.21-83C>T n.230+16C>T n.608+16C>T n.96+16C>T n.246+16C>T c.99+16C>T c.57-83C>T (n.57-83C>T) n.272C>T c.116+16C>T (n.116+16C>T) c.-83+16C>T (n.-83+16C>T) n.251+16C>T n.257+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516927C= | CA2275548549 | TSEN54 | c.221+17C= (n.221+17C=) c.-82-82C= (n.-82-82C=) n.21-82C= n.230+17C= n.608+17C= n.96+17C= n.246+17C= c.99+17C= c.57-82C= (n.57-82C=) n.273C= c.116+17C= (n.116+17C=) c.-83+17C= (n.-83+17C=) n.251+17C= n.257+17C= | |
| 17 | g.75516927C>T | CA8763993 | TSEN54 | c.221+17C>T (n.221+17C>T) c.-82-82C>T (n.-82-82C>T) n.21-82C>T n.230+17C>T n.608+17C>T n.96+17C>T n.246+17C>T c.99+17C>T c.57-82C>T (n.57-82C>T) n.273C>T c.116+17C>T (n.116+17C>T) c.-83+17C>T (n.-83+17C>T) n.251+17C>T n.257+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516928A>C | CA2639822729 | TSEN54 | c.221+18A>C (n.221+18A>C) c.-82-81A>C (n.-82-81A>C) n.21-81A>C n.230+18A>C n.608+18A>C n.96+18A>C n.246+18A>C c.99+18A>C c.57-81A>C (n.57-81A>C) n.274A>C c.116+18A>C (n.116+18A>C) c.-83+18A>C (n.-83+18A>C) n.251+18A>C n.257+18A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516928A>G | CA2639822730 | TSEN54 | c.221+18A>G (n.221+18A>G) c.-82-81A>G (n.-82-81A>G) n.21-81A>G n.230+18A>G n.608+18A>G n.96+18A>G n.246+18A>G c.99+18A>G c.57-81A>G (n.57-81A>G) n.274A>G c.116+18A>G (n.116+18A>G) c.-83+18A>G (n.-83+18A>G) n.251+18A>G n.257+18A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.75516929G>A | CA775073266 | TSEN54 | c.221+19G>A (n.221+19G>A) c.-82-80G>A (n.-82-80G>A) n.21-80G>A n.230+19G>A n.608+19G>A n.96+19G>A n.246+19G>A c.99+19G>A c.57-80G>A (n.57-80G>A) n.275G>A c.116+19G>A (n.116+19G>A) c.-83+19G>A (n.-83+19G>A) n.251+19G>A n.257+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516929G= | CA2275548550 | TSEN54 | c.221+19G= (n.221+19G=) c.-82-80G= (n.-82-80G=) n.21-80G= n.230+19G= n.608+19G= n.96+19G= n.246+19G= c.99+19G= c.57-80G= (n.57-80G=) n.275G= c.116+19G= (n.116+19G=) c.-83+19G= (n.-83+19G=) n.251+19G= n.257+19G= | |
| 17 | g.75516929G>T | CA2639822732 | TSEN54 | c.221+19G>T (n.221+19G>T) c.-82-80G>T (n.-82-80G>T) n.21-80G>T n.230+19G>T n.608+19G>T n.96+19G>T n.246+19G>T c.99+19G>T c.57-80G>T (n.57-80G>T) n.275G>T c.116+19G>T (n.116+19G>T) c.-83+19G>T (n.-83+19G>T) n.251+19G>T n.257+19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516932del | CA2639822731 | TSEN54 | c.221+22del (n.221+22del) c.-82-77del (n.-82-77del) n.21-77del n.230+22del n.608+22del n.96+22del n.246+22del c.99+22del c.57-77del (n.57-77del) n.278del c.116+22del (n.116+22del) c.-83+22del (n.-83+22del) n.251+22del n.257+22del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516930G>A | CA8763994 | TSEN54 | c.221+20G>A (n.221+20G>A) c.-82-79G>A (n.-82-79G>A) n.21-79G>A n.230+20G>A n.608+20G>A n.96+20G>A n.246+20G>A c.99+20G>A c.57-79G>A (n.57-79G>A) n.276G>A c.116+20G>A (n.116+20G>A) c.-83+20G>A (n.-83+20G>A) n.251+20G>A n.257+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516930G= | CA2275548551 | TSEN54 | c.221+20G= (n.221+20G=) c.-82-79G= (n.-82-79G=) n.21-79G= n.230+20G= n.608+20G= n.96+20G= n.246+20G= c.99+20G= c.57-79G= (n.57-79G=) n.276G= c.116+20G= (n.116+20G=) c.-83+20G= (n.-83+20G=) n.251+20G= n.257+20G= | |
| 17 | g.75516931G>A | CA8763995 | TSEN54 | c.221+21G>A (n.221+21G>A) c.-82-78G>A (n.-82-78G>A) n.21-78G>A n.230+21G>A n.608+21G>A n.96+21G>A n.246+21G>A c.99+21G>A c.57-78G>A (n.57-78G>A) n.277G>A c.116+21G>A (n.116+21G>A) c.-83+21G>A (n.-83+21G>A) n.251+21G>A n.257+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516931G>C | CA8763996 | TSEN54 | c.221+21G>C (n.221+21G>C) c.-82-78G>C (n.-82-78G>C) n.21-78G>C n.230+21G>C n.608+21G>C n.96+21G>C n.246+21G>C c.99+21G>C c.57-78G>C (n.57-78G>C) n.277G>C c.116+21G>C (n.116+21G>C) c.-83+21G>C (n.-83+21G>C) n.251+21G>C n.257+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516931G= | CA2275548552 | TSEN54 | c.221+21G= (n.221+21G=) c.-82-78G= (n.-82-78G=) n.21-78G= n.230+21G= n.608+21G= n.96+21G= n.246+21G= c.99+21G= c.57-78G= (n.57-78G=) n.277G= c.116+21G= (n.116+21G=) c.-83+21G= (n.-83+21G=) n.251+21G= n.257+21G= | |
| 17 | g.75516931G>T | CA2639822733 | TSEN54 | c.221+21G>T (n.221+21G>T) c.-82-78G>T (n.-82-78G>T) n.21-78G>T n.230+21G>T n.608+21G>T n.96+21G>T n.246+21G>T c.99+21G>T c.57-78G>T (n.57-78G>T) n.277G>T c.116+21G>T (n.116+21G>T) c.-83+21G>T (n.-83+21G>T) n.251+21G>T n.257+21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516932G>A | CA627594279 | TSEN54 | c.221+22G>A (n.221+22G>A) c.-82-77G>A (n.-82-77G>A) n.21-77G>A n.230+22G>A n.608+22G>A n.96+22G>A n.246+22G>A c.99+22G>A c.57-77G>A (n.57-77G>A) n.278G>A c.116+22G>A (n.116+22G>A) c.-83+22G>A (n.-83+22G>A) n.251+22G>A n.257+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516932G>C | CA8763997 | TSEN54 | c.221+22G>C (n.221+22G>C) c.-82-77G>C (n.-82-77G>C) n.21-77G>C n.230+22G>C n.608+22G>C n.96+22G>C n.246+22G>C c.99+22G>C c.57-77G>C (n.57-77G>C) n.278G>C c.116+22G>C (n.116+22G>C) c.-83+22G>C (n.-83+22G>C) n.251+22G>C n.257+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516932G= | CA2275548553 | TSEN54 | c.221+22G= (n.221+22G=) c.-82-77G= (n.-82-77G=) n.21-77G= n.230+22G= n.608+22G= n.96+22G= n.246+22G= c.99+22G= c.57-77G= (n.57-77G=) n.278G= c.116+22G= (n.116+22G=) c.-83+22G= (n.-83+22G=) n.251+22G= n.257+22G= | |
| 17 | g.75516932G>T | CA2639822734 | TSEN54 | c.221+22G>T (n.221+22G>T) c.-82-77G>T (n.-82-77G>T) n.21-77G>T n.230+22G>T n.608+22G>T n.96+22G>T n.246+22G>T c.99+22G>T c.57-77G>T (n.57-77G>T) n.278G>T c.116+22G>T (n.116+22G>T) c.-83+22G>T (n.-83+22G>T) n.251+22G>T n.257+22G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516933T>A | CA8763998 | TSEN54 | c.221+23T>A (n.221+23T>A) c.-82-76T>A (n.-82-76T>A) n.21-76T>A n.230+23T>A n.608+23T>A n.96+23T>A n.246+23T>A c.99+23T>A c.57-76T>A (n.57-76T>A) n.279T>A c.116+23T>A (n.116+23T>A) c.-83+23T>A (n.-83+23T>A) n.251+23T>A n.257+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516933T>G | CA294075726 | TSEN54 | c.221+23T>G (n.221+23T>G) c.-82-76T>G (n.-82-76T>G) n.21-76T>G n.230+23T>G n.608+23T>G n.96+23T>G n.246+23T>G c.99+23T>G c.57-76T>G (n.57-76T>G) n.279T>G c.116+23T>G (n.116+23T>G) c.-83+23T>G (n.-83+23T>G) n.251+23T>G n.257+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516933T= | CA2275548554 | TSEN54 | c.221+23T= (n.221+23T=) c.-82-76T= (n.-82-76T=) n.21-76T= n.230+23T= n.608+23T= n.96+23T= n.246+23T= c.99+23T= c.57-76T= (n.57-76T=) n.279T= c.116+23T= (n.116+23T=) c.-83+23T= (n.-83+23T=) n.251+23T= n.257+23T= | |
| 17 | g.75516934A= | CA2275548555 | TSEN54 | c.221+24A= (n.221+24A=) c.-82-75A= (n.-82-75A=) n.21-75A= n.230+24A= n.608+24A= n.96+24A= n.246+24A= c.99+24A= c.57-75A= (n.57-75A=) n.280A= c.116+24A= (n.116+24A=) c.-83+24A= (n.-83+24A=) n.251+24A= n.257+24A= | |
| 17 | g.75516934A>G | CA294075730 | TSEN54 | c.221+24A>G (n.221+24A>G) c.-82-75A>G (n.-82-75A>G) n.21-75A>G n.230+24A>G n.608+24A>G n.96+24A>G n.246+24A>G c.99+24A>G c.57-75A>G (n.57-75A>G) n.280A>G c.116+24A>G (n.116+24A>G) c.-83+24A>G (n.-83+24A>G) n.251+24A>G n.257+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516935dup | CA2639822735 | TSEN54 | c.221+25dup (n.221+25dup) c.-82-74dup (n.-82-74dup) n.21-74dup n.230+25dup n.608+25dup n.96+25dup n.246+25dup c.99+25dup c.57-74dup (n.57-74dup) n.281dup c.116+25dup (n.116+25dup) c.-83+25dup (n.-83+25dup) n.251+25dup n.257+25dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516935A= | CA2275548556 | TSEN54 | c.221+25A= (n.221+25A=) c.-82-74A= (n.-82-74A=) n.21-74A= n.230+25A= n.608+25A= n.96+25A= n.246+25A= c.99+25A= c.57-74A= (n.57-74A=) n.281A= c.116+25A= (n.116+25A=) c.-83+25A= (n.-83+25A=) n.251+25A= n.257+25A= | |
| 17 | g.75516935A>C | CA2810443580 | TSEN54 | c.221+25A>C (n.221+25A>C) c.-82-74A>C (n.-82-74A>C) n.21-74A>C n.230+25A>C n.608+25A>C n.96+25A>C n.246+25A>C c.99+25A>C c.57-74A>C (n.57-74A>C) n.281A>C c.116+25A>C (n.116+25A>C) c.-83+25A>C (n.-83+25A>C) n.251+25A>C n.257+25A>C | |
| 17 | g.75516935A>T | CA8763999 | TSEN54 | c.221+25A>T (n.221+25A>T) c.-82-74A>T (n.-82-74A>T) n.21-74A>T n.230+25A>T n.608+25A>T n.96+25A>T n.246+25A>T c.99+25A>T c.57-74A>T (n.57-74A>T) n.281A>T c.116+25A>T (n.116+25A>T) c.-83+25A>T (n.-83+25A>T) n.251+25A>T n.257+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516936G>A | CA2639822737 | TSEN54 | c.221+26G>A (n.221+26G>A) c.-82-73G>A (n.-82-73G>A) n.21-73G>A n.230+26G>A n.608+26G>A n.96+26G>A n.246+26G>A c.99+26G>A c.57-73G>A (n.57-73G>A) n.282G>A c.116+26G>A (n.116+26G>A) c.-83+26G>A (n.-83+26G>A) n.251+26G>A n.257+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516936G>C | CA2576388834 | TSEN54 | c.221+26G>C (n.221+26G>C) c.-82-73G>C (n.-82-73G>C) n.21-73G>C n.230+26G>C n.608+26G>C n.96+26G>C n.246+26G>C c.99+26G>C c.57-73G>C (n.57-73G>C) n.282G>C c.116+26G>C (n.116+26G>C) c.-83+26G>C (n.-83+26G>C) n.251+26G>C n.257+26G>C | |
| 17 | g.75516936G>T | CA2639822738 | TSEN54 | c.221+26G>T (n.221+26G>T) c.-82-73G>T (n.-82-73G>T) n.21-73G>T n.230+26G>T n.608+26G>T n.96+26G>T n.246+26G>T c.99+26G>T c.57-73G>T (n.57-73G>T) n.282G>T c.116+26G>T (n.116+26G>T) c.-83+26G>T (n.-83+26G>T) n.251+26G>T n.257+26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516936_75516937insCTTA | CA2810443581 | TSEN54 | c.221+26_221+27insCTTA (n.221+26_221+27insCTTA) c.-82-73_-82-72insCTTA (n.-82-73_-82-72insCTTA) n.21-73_21-72insCTTA n.230+26_230+27insCTTA n.608+26_608+27insCTTA n.96+26_96+27insCTTA n.246+26_246+27insCTTA c.99+26_99+27insCTTA c.57-73_57-72insCTTA (n.57-73_57-72insCTTA) n.282_283insCTTA c.116+26_116+27insCTTA (n.116+26_116+27insCTTA) c.-83+26_-83+27insCTTA (n.-83+26_-83+27insCTTA) n.251+26_251+27insCTTA n.257+26_257+27insCTTA | |
| 17 | g.75516937G>T | CA2639822739 | TSEN54 | c.221+27G>T (n.221+27G>T) c.-82-72G>T (n.-82-72G>T) n.21-72G>T n.230+27G>T n.608+27G>T n.96+27G>T n.246+27G>T c.99+27G>T c.57-72G>T (n.57-72G>T) n.283G>T c.116+27G>T (n.116+27G>T) c.-83+27G>T (n.-83+27G>T) n.251+27G>T n.257+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516938G>C | CA986322519 | TSEN54 | c.221+28G>C (n.221+28G>C) c.-82-71G>C (n.-82-71G>C) n.21-71G>C n.230+28G>C n.608+28G>C n.96+28G>C n.246+28G>C c.99+28G>C c.57-71G>C (n.57-71G>C) n.284G>C c.116+28G>C (n.116+28G>C) c.-83+28G>C (n.-83+28G>C) n.251+28G>C n.257+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516938G= | CA2275548557 | TSEN54 | c.221+28G= (n.221+28G=) c.-82-71G= (n.-82-71G=) n.21-71G= n.230+28G= n.608+28G= n.96+28G= n.246+28G= c.99+28G= c.57-71G= (n.57-71G=) n.284G= c.116+28G= (n.116+28G=) c.-83+28G= (n.-83+28G=) n.251+28G= n.257+28G= | |
| 17 | g.75516940A= | CA2275548558 | TSEN54 | c.221+30A= (n.221+30A=) c.-82-69A= (n.-82-69A=) n.21-69A= n.230+30A= n.608+30A= n.96+30A= n.246+30A= c.99+30A= c.57-69A= (n.57-69A=) n.286A= c.116+30A= (n.116+30A=) c.-83+30A= (n.-83+30A=) n.251+30A= n.257+30A= | |
| 17 | g.75516940A>C | CA2810443583 | TSEN54 | c.221+30A>C (n.221+30A>C) c.-82-69A>C (n.-82-69A>C) n.21-69A>C n.230+30A>C n.608+30A>C n.96+30A>C n.246+30A>C c.99+30A>C c.57-69A>C (n.57-69A>C) n.286A>C c.116+30A>C (n.116+30A>C) c.-83+30A>C (n.-83+30A>C) n.251+30A>C n.257+30A>C | |
| 17 | g.75516940A>G | CA8764000 | TSEN54 | c.221+30A>G (n.221+30A>G) c.-82-69A>G (n.-82-69A>G) n.21-69A>G n.230+30A>G n.608+30A>G n.96+30A>G n.246+30A>G c.99+30A>G c.57-69A>G (n.57-69A>G) n.286A>G c.116+30A>G (n.116+30A>G) c.-83+30A>G (n.-83+30A>G) n.251+30A>G n.257+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516941G>T | CA2639822741 | TSEN54 | c.221+31G>T (n.221+31G>T) c.-82-68G>T (n.-82-68G>T) n.21-68G>T n.230+31G>T n.608+31G>T n.96+31G>T n.246+31G>T c.99+31G>T c.57-68G>T (n.57-68G>T) n.287G>T c.116+31G>T (n.116+31G>T) c.-83+31G>T (n.-83+31G>T) n.251+31G>T n.257+31G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516942C>T | CA2639822742 | TSEN54 | c.221+32C>T (n.221+32C>T) c.-82-67C>T (n.-82-67C>T) n.21-67C>T n.230+32C>T n.608+32C>T n.96+32C>T n.246+32C>T c.99+32C>T c.57-67C>T (n.57-67C>T) n.288C>T c.116+32C>T (n.116+32C>T) c.-83+32C>T (n.-83+32C>T) n.251+32C>T n.257+32C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516943G>A | CA627594280 | TSEN54 | c.221+33G>A (n.221+33G>A) c.-82-66G>A (n.-82-66G>A) n.21-66G>A n.230+33G>A n.608+33G>A n.96+33G>A n.246+33G>A c.99+33G>A c.57-66G>A (n.57-66G>A) n.289G>A c.116+33G>A (n.116+33G>A) c.-83+33G>A (n.-83+33G>A) n.251+33G>A n.257+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516943G= | CA2275548559 | TSEN54 | c.221+33G= (n.221+33G=) c.-82-66G= (n.-82-66G=) n.21-66G= n.230+33G= n.608+33G= n.96+33G= n.246+33G= c.99+33G= c.57-66G= (n.57-66G=) n.289G= c.116+33G= (n.116+33G=) c.-83+33G= (n.-83+33G=) n.251+33G= n.257+33G= | |
| 17 | g.75516943G>T | CA2639822744 | TSEN54 | c.221+33G>T (n.221+33G>T) c.-82-66G>T (n.-82-66G>T) n.21-66G>T n.230+33G>T n.608+33G>T n.96+33G>T n.246+33G>T c.99+33G>T c.57-66G>T (n.57-66G>T) n.289G>T c.116+33G>T (n.116+33G>T) c.-83+33G>T (n.-83+33G>T) n.251+33G>T n.257+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516947del | CA2639822743 | TSEN54 | c.221+37del (n.221+37del) c.-82-62del (n.-82-62del) n.21-62del n.230+37del n.608+37del n.96+37del n.246+37del c.99+37del c.57-62del (n.57-62del) n.293del c.116+37del (n.116+37del) c.-83+37del (n.-83+37del) n.251+37del n.257+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516944G>A | CA2639822745 | TSEN54 | c.221+34G>A (n.221+34G>A) c.-82-65G>A (n.-82-65G>A) n.21-65G>A n.230+34G>A n.608+34G>A n.96+34G>A n.246+34G>A c.99+34G>A c.57-65G>A (n.57-65G>A) n.290G>A c.116+34G>A (n.116+34G>A) c.-83+34G>A (n.-83+34G>A) n.251+34G>A n.257+34G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516944G>C | CA2639822746 | TSEN54 | c.221+34G>C (n.221+34G>C) c.-82-65G>C (n.-82-65G>C) n.21-65G>C n.230+34G>C n.608+34G>C n.96+34G>C n.246+34G>C c.99+34G>C c.57-65G>C (n.57-65G>C) n.290G>C c.116+34G>C (n.116+34G>C) c.-83+34G>C (n.-83+34G>C) n.251+34G>C n.257+34G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516944G>T | CA2639822747 | TSEN54 | c.221+34G>T (n.221+34G>T) c.-82-65G>T (n.-82-65G>T) n.21-65G>T n.230+34G>T n.608+34G>T n.96+34G>T n.246+34G>T c.99+34G>T c.57-65G>T (n.57-65G>T) n.290G>T c.116+34G>T (n.116+34G>T) c.-83+34G>T (n.-83+34G>T) n.251+34G>T n.257+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516945G>C | CA2810443584 | TSEN54 | c.221+35G>C (n.221+35G>C) c.-82-64G>C (n.-82-64G>C) n.21-64G>C n.230+35G>C n.608+35G>C n.96+35G>C n.246+35G>C c.99+35G>C c.57-64G>C (n.57-64G>C) n.291G>C c.116+35G>C (n.116+35G>C) c.-83+35G>C (n.-83+35G>C) n.251+35G>C n.257+35G>C | |
| 17 | g.75516945G>T | CA2639822748 | TSEN54 | c.221+35G>T (n.221+35G>T) c.-82-64G>T (n.-82-64G>T) n.21-64G>T n.230+35G>T n.608+35G>T n.96+35G>T n.246+35G>T c.99+35G>T c.57-64G>T (n.57-64G>T) n.291G>T c.116+35G>T (n.116+35G>T) c.-83+35G>T (n.-83+35G>T) n.251+35G>T n.257+35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516946G>C | CA775073278 | TSEN54 | c.221+36G>C (n.221+36G>C) c.-82-63G>C (n.-82-63G>C) n.21-63G>C n.230+36G>C n.608+36G>C n.96+36G>C n.246+36G>C c.99+36G>C c.57-63G>C (n.57-63G>C) n.292G>C c.116+36G>C (n.116+36G>C) c.-83+36G>C (n.-83+36G>C) n.251+36G>C n.257+36G>C | dbSNP |
| 17 | g.75516946G= | CA2275548560 | TSEN54 | c.221+36G= (n.221+36G=) c.-82-63G= (n.-82-63G=) n.21-63G= n.230+36G= n.608+36G= n.96+36G= n.246+36G= c.99+36G= c.57-63G= (n.57-63G=) n.292G= c.116+36G= (n.116+36G=) c.-83+36G= (n.-83+36G=) n.251+36G= n.257+36G= | |
| 17 | g.75516947G>A | CA775073280 | TSEN54 | c.221+37G>A (n.221+37G>A) c.-82-62G>A (n.-82-62G>A) n.21-62G>A n.230+37G>A n.608+37G>A n.96+37G>A n.246+37G>A c.99+37G>A c.57-62G>A (n.57-62G>A) n.293G>A c.116+37G>A (n.116+37G>A) c.-83+37G>A (n.-83+37G>A) n.251+37G>A n.257+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516947G= | CA2275548561 | TSEN54 | c.221+37G= (n.221+37G=) c.-82-62G= (n.-82-62G=) n.21-62G= n.230+37G= n.608+37G= n.96+37G= n.246+37G= c.99+37G= c.57-62G= (n.57-62G=) n.293G= c.116+37G= (n.116+37G=) c.-83+37G= (n.-83+37G=) n.251+37G= n.257+37G= | |
| 17 | g.75516947G>T | CA2639822749 | TSEN54 | c.221+37G>T (n.221+37G>T) c.-82-62G>T (n.-82-62G>T) n.21-62G>T n.230+37G>T n.608+37G>T n.96+37G>T n.246+37G>T c.99+37G>T c.57-62G>T (n.57-62G>T) n.293G>T c.116+37G>T (n.116+37G>T) c.-83+37G>T (n.-83+37G>T) n.251+37G>T n.257+37G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516950_75516961del | CA2576388835 | TSEN54 | c.221+40_222-48del (n.221+40_222-48del) c.-82-59_-82-48del (n.-82-59_-82-48del) n.21-59_21-48del n.230+40_231-48del n.608+40_609-48del n.96+40_97-48del n.246+40_247-48del c.99+40_99+51del c.57-59_57-48del (n.57-59_57-48del) n.296_307del c.116+40_117-48del (n.116+40_117-48del) c.-83+40_-82-48del (n.-83+40_-82-48del) n.251+40_252-48del n.257+40_258-48del | |
| 17 | g.75516948C>A | CA2639822750 | TSEN54 | c.221+38C>A (n.221+38C>A) c.-82-61C>A (n.-82-61C>A) n.21-61C>A n.230+38C>A n.608+38C>A n.96+38C>A n.246+38C>A c.99+38C>A c.57-61C>A (n.57-61C>A) n.294C>A c.116+38C>A (n.116+38C>A) c.-83+38C>A (n.-83+38C>A) n.251+38C>A n.257+38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516948C>T | CA2639822751 | TSEN54 | c.221+38C>T (n.221+38C>T) c.-82-61C>T (n.-82-61C>T) n.21-61C>T n.230+38C>T n.608+38C>T n.96+38C>T n.246+38C>T c.99+38C>T c.57-61C>T (n.57-61C>T) n.294C>T c.116+38C>T (n.116+38C>T) c.-83+38C>T (n.-83+38C>T) n.251+38C>T n.257+38C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516949G>A | CA2639822752 | TSEN54 | c.221+39G>A (n.221+39G>A) c.-82-60G>A (n.-82-60G>A) n.21-60G>A n.230+39G>A n.608+39G>A n.96+39G>A n.246+39G>A c.99+39G>A c.57-60G>A (n.57-60G>A) n.295G>A c.116+39G>A (n.116+39G>A) c.-83+39G>A (n.-83+39G>A) n.251+39G>A n.257+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516949G>T | CA2639822753 | TSEN54 | c.221+39G>T (n.221+39G>T) c.-82-60G>T (n.-82-60G>T) n.21-60G>T n.230+39G>T n.608+39G>T n.96+39G>T n.246+39G>T c.99+39G>T c.57-60G>T (n.57-60G>T) n.295G>T c.116+39G>T (n.116+39G>T) c.-83+39G>T (n.-83+39G>T) n.251+39G>T n.257+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516950A= | CA2275548562 | TSEN54 | c.221+40A= (n.221+40A=) c.-82-59A= (n.-82-59A=) n.21-59A= n.230+40A= n.608+40A= n.96+40A= n.246+40A= c.99+40A= c.57-59A= (n.57-59A=) n.296A= c.116+40A= (n.116+40A=) c.-83+40A= (n.-83+40A=) n.251+40A= n.257+40A= | |
| 17 | g.75516950A>C | CA8764001 | TSEN54 | c.221+40A>C (n.221+40A>C) c.-82-59A>C (n.-82-59A>C) n.21-59A>C n.230+40A>C n.608+40A>C n.96+40A>C n.246+40A>C c.99+40A>C c.57-59A>C (n.57-59A>C) n.296A>C c.116+40A>C (n.116+40A>C) c.-83+40A>C (n.-83+40A>C) n.251+40A>C n.257+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516951G>T | CA2639822754 | TSEN54 | c.221+41G>T (n.221+41G>T) c.-82-58G>T (n.-82-58G>T) n.21-58G>T n.230+41G>T n.608+41G>T n.96+41G>T n.246+41G>T c.99+41G>T c.57-58G>T (n.57-58G>T) n.297G>T c.116+41G>T (n.116+41G>T) c.-83+41G>T (n.-83+41G>T) n.251+41G>T n.257+41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516952G>A | CA8764002 | TSEN54 | c.221+42G>A (n.221+42G>A) c.-82-57G>A (n.-82-57G>A) n.21-57G>A n.230+42G>A n.608+42G>A n.96+42G>A n.246+42G>A c.99+42G>A c.57-57G>A (n.57-57G>A) n.298G>A c.116+42G>A (n.116+42G>A) c.-83+42G>A (n.-83+42G>A) n.251+42G>A n.257+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516952G= | CA2275548563 | TSEN54 | c.221+42G= (n.221+42G=) c.-82-57G= (n.-82-57G=) n.21-57G= n.230+42G= n.608+42G= n.96+42G= n.246+42G= c.99+42G= c.57-57G= (n.57-57G=) n.298G= c.116+42G= (n.116+42G=) c.-83+42G= (n.-83+42G=) n.251+42G= n.257+42G= | |
| 17 | g.75516952G>T | CA2639822755 | TSEN54 | c.221+42G>T (n.221+42G>T) c.-82-57G>T (n.-82-57G>T) n.21-57G>T n.230+42G>T n.608+42G>T n.96+42G>T n.246+42G>T c.99+42G>T c.57-57G>T (n.57-57G>T) n.298G>T c.116+42G>T (n.116+42G>T) c.-83+42G>T (n.-83+42G>T) n.251+42G>T n.257+42G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516953C>A | CA2275548565 | TSEN54 | c.221+43C>A (n.221+43C>A) c.-82-56C>A (n.-82-56C>A) n.21-56C>A n.230+43C>A n.608+43C>A n.96+43C>A n.246+43C>A c.99+43C>A c.57-56C>A (n.57-56C>A) n.299C>A c.116+43C>A (n.116+43C>A) c.-83+43C>A (n.-83+43C>A) n.251+43C>A n.257+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516953C= | CA2275548564 | TSEN54 | c.221+43C= (n.221+43C=) c.-82-56C= (n.-82-56C=) n.21-56C= n.230+43C= n.608+43C= n.96+43C= n.246+43C= c.99+43C= c.57-56C= (n.57-56C=) n.299C= c.116+43C= (n.116+43C=) c.-83+43C= (n.-83+43C=) n.251+43C= n.257+43C= | |
| 17 | g.75516953C>T | CA2275548566 | TSEN54 | c.221+43C>T (n.221+43C>T) c.-82-56C>T (n.-82-56C>T) n.21-56C>T n.230+43C>T n.608+43C>T n.96+43C>T n.246+43C>T c.99+43C>T c.57-56C>T (n.57-56C>T) n.299C>T c.116+43C>T (n.116+43C>T) c.-83+43C>T (n.-83+43C>T) n.251+43C>T n.257+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516954G>A | CA2275548568 | TSEN54 | c.221+44G>A (n.221+44G>A) c.-82-55G>A (n.-82-55G>A) n.21-55G>A n.230+44G>A n.608+44G>A n.96+44G>A n.246+44G>A c.99+44G>A c.57-55G>A (n.57-55G>A) n.300G>A c.116+44G>A (n.116+44G>A) c.-83+44G>A (n.-83+44G>A) n.251+44G>A n.257+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516954G= | CA2275548567 | TSEN54 | c.221+44G= (n.221+44G=) c.-82-55G= (n.-82-55G=) n.21-55G= n.230+44G= n.608+44G= n.96+44G= n.246+44G= c.99+44G= c.57-55G= (n.57-55G=) n.300G= c.116+44G= (n.116+44G=) c.-83+44G= (n.-83+44G=) n.251+44G= n.257+44G= | |
| 17 | g.75516954G>T | CA2576388838 | TSEN54 | c.221+44G>T (n.221+44G>T) c.-82-55G>T (n.-82-55G>T) n.21-55G>T n.230+44G>T n.608+44G>T n.96+44G>T n.246+44G>T c.99+44G>T c.57-55G>T (n.57-55G>T) n.300G>T c.116+44G>T (n.116+44G>T) c.-83+44G>T (n.-83+44G>T) n.251+44G>T n.257+44G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516956del | CA2639822756 | TSEN54 | c.221+46del (n.221+46del) c.-82-53del (n.-82-53del) n.21-53del n.230+46del n.608+46del n.96+46del n.246+46del c.99+46del c.57-53del (n.57-53del) n.302del c.116+46del (n.116+46del) c.-83+46del (n.-83+46del) n.251+46del n.257+46del | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516955G>A | CA2639822757 | TSEN54 | c.221+45G>A (n.221+45G>A) c.-82-54G>A (n.-82-54G>A) n.21-54G>A n.230+45G>A n.608+45G>A n.96+45G>A n.246+45G>A c.99+45G>A c.57-54G>A (n.57-54G>A) n.301G>A c.116+45G>A (n.116+45G>A) c.-83+45G>A (n.-83+45G>A) n.251+45G>A n.257+45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516955G>T | CA2639822758 | TSEN54 | c.221+45G>T (n.221+45G>T) c.-82-54G>T (n.-82-54G>T) n.21-54G>T n.230+45G>T n.608+45G>T n.96+45G>T n.246+45G>T c.99+45G>T c.57-54G>T (n.57-54G>T) n.301G>T c.116+45G>T (n.116+45G>T) c.-83+45G>T (n.-83+45G>T) n.251+45G>T n.257+45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516956G>A | CA627594281 | TSEN54 | c.221+46G>A (n.221+46G>A) c.-82-53G>A (n.-82-53G>A) n.21-53G>A n.230+46G>A n.608+46G>A n.96+46G>A n.246+46G>A c.99+46G>A c.57-53G>A (n.57-53G>A) n.302G>A c.116+46G>A (n.116+46G>A) c.-83+46G>A (n.-83+46G>A) n.251+46G>A n.257+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516956G= | CA2275548569 | TSEN54 | c.221+46G= (n.221+46G=) c.-82-53G= (n.-82-53G=) n.21-53G= n.230+46G= n.608+46G= n.96+46G= n.246+46G= c.99+46G= c.57-53G= (n.57-53G=) n.302G= c.116+46G= (n.116+46G=) c.-83+46G= (n.-83+46G=) n.251+46G= n.257+46G= | |
| 17 | g.75516957C>A | CA2576388839 | TSEN54 | c.221+47C>A (n.221+47C>A) c.-82-52C>A (n.-82-52C>A) n.21-52C>A n.230+47C>A n.608+47C>A n.96+47C>A n.246+47C>A c.99+47C>A c.57-52C>A (n.57-52C>A) n.303C>A c.116+47C>A (n.116+47C>A) c.-83+47C>A (n.-83+47C>A) n.251+47C>A n.257+47C>A | |
| 17 | g.75516957C>T | CA2576388840 | TSEN54 | c.221+47C>T (n.221+47C>T) c.-82-52C>T (n.-82-52C>T) n.21-52C>T n.230+47C>T n.608+47C>T n.96+47C>T n.246+47C>T c.99+47C>T c.57-52C>T (n.57-52C>T) n.303C>T c.116+47C>T (n.116+47C>T) c.-83+47C>T (n.-83+47C>T) n.251+47C>T n.257+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516958C>T | CA2639822760 | TSEN54 | c.221+48C>T (n.221+48C>T) c.-82-51C>T (n.-82-51C>T) n.21-51C>T n.230+48C>T n.608+48C>T n.96+48C>T n.246+48C>T c.99+48C>T c.57-51C>T (n.57-51C>T) n.304C>T c.116+48C>T (n.116+48C>T) c.-83+48C>T (n.-83+48C>T) n.251+48C>T n.257+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516959G>A | CA2639822762 | TSEN54 | c.222-50G>A (n.222-50G>A) c.-82-50G>A (n.-82-50G>A) n.21-50G>A n.231-50G>A n.609-50G>A n.97-50G>A n.247-50G>A c.99+49G>A c.57-50G>A (n.57-50G>A) n.305G>A c.117-50G>A (n.117-50G>A) n.252-50G>A n.258-50G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516959G>C | CA8764003 | TSEN54 | c.222-50G>C (n.222-50G>C) c.-82-50G>C (n.-82-50G>C) n.21-50G>C n.231-50G>C n.609-50G>C n.97-50G>C n.247-50G>C c.99+49G>C c.57-50G>C (n.57-50G>C) n.305G>C c.117-50G>C (n.117-50G>C) n.252-50G>C n.258-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516959G= | CA2275548570 | TSEN54 | c.222-50G= (n.222-50G=) c.-82-50G= (n.-82-50G=) n.21-50G= n.231-50G= n.609-50G= n.97-50G= n.247-50G= c.99+49G= c.57-50G= (n.57-50G=) n.305G= c.117-50G= (n.117-50G=) n.252-50G= n.258-50G= | |
| 17 | g.75516959G>T | CA2639822763 | TSEN54 | c.222-50G>T (n.222-50G>T) c.-82-50G>T (n.-82-50G>T) n.21-50G>T n.231-50G>T n.609-50G>T n.97-50G>T n.247-50G>T c.99+49G>T c.57-50G>T (n.57-50G>T) n.305G>T c.117-50G>T (n.117-50G>T) n.252-50G>T n.258-50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516960C>T | CA2639822764 | TSEN54 | c.222-49C>T (n.222-49C>T) c.-82-49C>T (n.-82-49C>T) n.21-49C>T n.231-49C>T n.609-49C>T n.97-49C>T n.247-49C>T c.99+50C>T c.57-49C>T (n.57-49C>T) n.306C>T c.117-49C>T (n.117-49C>T) n.252-49C>T n.258-49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516960_75516961delinsCG | CA2275548571 | TSEN54 | c.222-49_222-48delinsCG (n.222-49_222-48delinsCG) c.-82-49_-82-48delinsCG (n.-82-49_-82-48delinsCG) n.21-49_21-48delinsCG n.231-49_231-48delinsCG n.609-49_609-48delinsCG n.97-49_97-48delinsCG n.247-49_247-48delinsCG c.99+50_99+51delinsCG c.57-49_57-48delinsCG (n.57-49_57-48delinsCG) n.306_307delinsCG c.117-49_117-48delinsCG (n.117-49_117-48delinsCG) n.252-49_252-48delinsCG n.258-49_258-48delinsCG | |
| 17 | g.75516961G>A | CA2275548573 | TSEN54 | c.222-48G>A (n.222-48G>A) c.-82-48G>A (n.-82-48G>A) n.21-48G>A n.231-48G>A n.609-48G>A n.97-48G>A n.247-48G>A c.99+51G>A c.57-48G>A (n.57-48G>A) n.307G>A c.117-48G>A (n.117-48G>A) n.252-48G>A n.258-48G>A | dbSNP |
| 17 | g.75516961G>C | CA2639822765 | TSEN54 | c.222-48G>C (n.222-48G>C) c.-82-48G>C (n.-82-48G>C) n.21-48G>C n.231-48G>C n.609-48G>C n.97-48G>C n.247-48G>C c.99+51G>C c.57-48G>C (n.57-48G>C) n.307G>C c.117-48G>C (n.117-48G>C) n.252-48G>C n.258-48G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516961G= | CA2275548572 | TSEN54 | c.222-48G= (n.222-48G=) c.-82-48G= (n.-82-48G=) n.21-48G= n.231-48G= n.609-48G= n.97-48G= n.247-48G= c.99+51G= c.57-48G= (n.57-48G=) n.307G= c.117-48G= (n.117-48G=) n.252-48G= n.258-48G= | |
| 17 | g.75516961G>T | CA2639822766 | TSEN54 | c.222-48G>T (n.222-48G>T) c.-82-48G>T (n.-82-48G>T) n.21-48G>T n.231-48G>T n.609-48G>T n.97-48G>T n.247-48G>T c.99+51G>T c.57-48G>T (n.57-48G>T) n.307G>T c.117-48G>T (n.117-48G>T) n.252-48G>T n.258-48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516964dup | CA2810443585 | TSEN54 | c.222-45dup (n.222-45dup) c.-82-45dup (n.-82-45dup) n.21-45dup n.231-45dup n.609-45dup n.97-45dup n.247-45dup c.100-51dup c.57-45dup (n.57-45dup) n.310dup c.117-45dup (n.117-45dup) n.252-45dup n.258-45dup | |
| 17 | g.75516964del | CA294075756 | TSEN54 | c.222-45del (n.222-45del) c.-82-45del (n.-82-45del) n.21-45del n.231-45del n.609-45del n.97-45del n.247-45del c.100-51del c.57-45del (n.57-45del) n.310del c.117-45del (n.117-45del) n.252-45del n.258-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516962G>A | CA8764004 | TSEN54 | c.222-47G>A (n.222-47G>A) c.-82-47G>A (n.-82-47G>A) n.21-47G>A n.231-47G>A n.609-47G>A n.97-47G>A n.247-47G>A c.100-53G>A c.57-47G>A (n.57-47G>A) n.308G>A c.117-47G>A (n.117-47G>A) n.252-47G>A n.258-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516962G= | CA2275548574 | TSEN54 | c.222-47G= (n.222-47G=) c.-82-47G= (n.-82-47G=) n.21-47G= n.231-47G= n.609-47G= n.97-47G= n.247-47G= c.100-53G= c.57-47G= (n.57-47G=) n.308G= c.117-47G= (n.117-47G=) n.252-47G= n.258-47G= | |
| 17 | g.75516962G>T | CA2639822767 | TSEN54 | c.222-47G>T (n.222-47G>T) c.-82-47G>T (n.-82-47G>T) n.21-47G>T n.231-47G>T n.609-47G>T n.97-47G>T n.247-47G>T c.100-53G>T c.57-47G>T (n.57-47G>T) n.308G>T c.117-47G>T (n.117-47G>T) n.252-47G>T n.258-47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516963G>A | CA627594282 | TSEN54 | c.222-46G>A (n.222-46G>A) c.-82-46G>A (n.-82-46G>A) n.21-46G>A n.231-46G>A n.609-46G>A n.97-46G>A n.247-46G>A c.100-52G>A c.57-46G>A (n.57-46G>A) n.309G>A c.117-46G>A (n.117-46G>A) n.252-46G>A n.258-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516963G>C | CA2275548576 | TSEN54 | c.222-46G>C (n.222-46G>C) c.-82-46G>C (n.-82-46G>C) n.21-46G>C n.231-46G>C n.609-46G>C n.97-46G>C n.247-46G>C c.100-52G>C c.57-46G>C (n.57-46G>C) n.309G>C c.117-46G>C (n.117-46G>C) n.252-46G>C n.258-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75516963G= | CA2275548575 | TSEN54 | c.222-46G= (n.222-46G=) c.-82-46G= (n.-82-46G=) n.21-46G= n.231-46G= n.609-46G= n.97-46G= n.247-46G= c.100-52G= c.57-46G= (n.57-46G=) n.309G= c.117-46G= (n.117-46G=) n.252-46G= n.258-46G= | |
| 17 | g.75516963G>T | CA2576388841 | TSEN54 | c.222-46G>T (n.222-46G>T) c.-82-46G>T (n.-82-46G>T) n.21-46G>T n.231-46G>T n.609-46G>T n.97-46G>T n.247-46G>T c.100-52G>T c.57-46G>T (n.57-46G>T) n.309G>T c.117-46G>T (n.117-46G>T) n.252-46G>T n.258-46G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516964G>A | CA2639822768 | TSEN54 | c.222-45G>A (n.222-45G>A) c.-82-45G>A (n.-82-45G>A) n.21-45G>A n.231-45G>A n.609-45G>A n.97-45G>A n.247-45G>A c.100-51G>A c.57-45G>A (n.57-45G>A) n.310G>A c.117-45G>A (n.117-45G>A) n.252-45G>A n.258-45G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516964G>T | CA2639822769 | TSEN54 | c.222-45G>T (n.222-45G>T) c.-82-45G>T (n.-82-45G>T) n.21-45G>T n.231-45G>T n.609-45G>T n.97-45G>T n.247-45G>T c.100-51G>T c.57-45G>T (n.57-45G>T) n.310G>T c.117-45G>T (n.117-45G>T) n.252-45G>T n.258-45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516965T>C | CA2733951195 | TSEN54 | c.222-44T>C (n.222-44T>C) c.-82-44T>C (n.-82-44T>C) n.21-44T>C n.231-44T>C n.609-44T>C n.97-44T>C n.247-44T>C c.100-50T>C c.57-44T>C (n.57-44T>C) n.311T>C c.117-44T>C (n.117-44T>C) n.252-44T>C n.258-44T>C | dbSNP |
| 17 | g.75516965T>G | CA627594283 | TSEN54 | c.222-44T>G (n.222-44T>G) c.-82-44T>G (n.-82-44T>G) n.21-44T>G n.231-44T>G n.609-44T>G n.97-44T>G n.247-44T>G c.100-50T>G c.57-44T>G (n.57-44T>G) n.311T>G c.117-44T>G (n.117-44T>G) n.252-44T>G n.258-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516965T= | CA2275548577 | TSEN54 | c.222-44T= (n.222-44T=) c.-82-44T= (n.-82-44T=) n.21-44T= n.231-44T= n.609-44T= n.97-44T= n.247-44T= c.100-50T= c.57-44T= (n.57-44T=) n.311T= c.117-44T= (n.117-44T=) n.252-44T= n.258-44T= | |
| 17 | g.75516966C= | CA2275548578 | TSEN54 | c.222-43C= (n.222-43C=) c.-82-43C= (n.-82-43C=) n.21-43C= n.231-43C= n.609-43C= n.97-43C= n.247-43C= c.100-49C= c.57-43C= (n.57-43C=) n.312C= c.117-43C= (n.117-43C=) n.252-43C= n.258-43C= | |
| 17 | g.75516966C>G | CA2534854937 | TSEN54 | c.222-43C>G (n.222-43C>G) c.-82-43C>G (n.-82-43C>G) n.21-43C>G n.231-43C>G n.609-43C>G n.97-43C>G n.247-43C>G c.100-49C>G c.57-43C>G (n.57-43C>G) n.312C>G c.117-43C>G (n.117-43C>G) n.252-43C>G n.258-43C>G | |
| 17 | g.75516966C>T | CA2275548579 | TSEN54 | c.222-43C>T (n.222-43C>T) c.-82-43C>T (n.-82-43C>T) n.21-43C>T n.231-43C>T n.609-43C>T n.97-43C>T n.247-43C>T c.100-49C>T c.57-43C>T (n.57-43C>T) n.312C>T c.117-43C>T (n.117-43C>T) n.252-43C>T n.258-43C>T | dbSNP |
| 17 | g.75516968C>A | CA775073304 | TSEN54 | c.222-41C>A (n.222-41C>A) c.-82-41C>A (n.-82-41C>A) n.21-41C>A n.231-41C>A n.609-41C>A n.97-41C>A n.247-41C>A c.100-47C>A c.57-41C>A (n.57-41C>A) n.314C>A c.117-41C>A (n.117-41C>A) n.252-41C>A n.258-41C>A | dbSNP |
| 17 | g.75516968C= | CA2275548580 | TSEN54 | c.222-41C= (n.222-41C=) c.-82-41C= (n.-82-41C=) n.21-41C= n.231-41C= n.609-41C= n.97-41C= n.247-41C= c.100-47C= c.57-41C= (n.57-41C=) n.314C= c.117-41C= (n.117-41C=) n.252-41C= n.258-41C= | |
| 17 | g.75516969C>A | CA2639822770 | TSEN54 | c.222-40C>A (n.222-40C>A) c.-82-40C>A (n.-82-40C>A) n.21-40C>A n.231-40C>A n.609-40C>A n.97-40C>A n.247-40C>A c.100-46C>A c.57-40C>A (n.57-40C>A) n.315C>A c.117-40C>A (n.117-40C>A) n.252-40C>A n.258-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516969C= | CA2275548581 | TSEN54 | c.222-40C= (n.222-40C=) c.-82-40C= (n.-82-40C=) n.21-40C= n.231-40C= n.609-40C= n.97-40C= n.247-40C= c.100-46C= c.57-40C= (n.57-40C=) n.315C= c.117-40C= (n.117-40C=) n.252-40C= n.258-40C= | |
| 17 | g.75516969C>G | CA8764005 | TSEN54 | c.222-40C>G (n.222-40C>G) c.-82-40C>G (n.-82-40C>G) n.21-40C>G n.231-40C>G n.609-40C>G n.97-40C>G n.247-40C>G c.100-46C>G c.57-40C>G (n.57-40C>G) n.315C>G c.117-40C>G (n.117-40C>G) n.252-40C>G n.258-40C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516969C>T | CA2576388842 | TSEN54 | c.222-40C>T (n.222-40C>T) c.-82-40C>T (n.-82-40C>T) n.21-40C>T n.231-40C>T n.609-40C>T n.97-40C>T n.247-40C>T c.100-46C>T c.57-40C>T (n.57-40C>T) n.315C>T c.117-40C>T (n.117-40C>T) n.252-40C>T n.258-40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516970G>A | CA294075757 | TSEN54 | c.222-39G>A (n.222-39G>A) c.-82-39G>A (n.-82-39G>A) n.21-39G>A n.231-39G>A n.609-39G>A n.97-39G>A n.247-39G>A c.100-45G>A c.57-39G>A (n.57-39G>A) n.316G>A n.1G>A c.117-39G>A (n.117-39G>A) n.252-39G>A n.258-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516970G= | CA2275548582 | TSEN54 | c.222-39G= (n.222-39G=) c.-82-39G= (n.-82-39G=) n.21-39G= n.231-39G= n.609-39G= n.97-39G= n.247-39G= c.100-45G= c.57-39G= (n.57-39G=) n.316G= n.1G= c.117-39G= (n.117-39G=) n.252-39G= n.258-39G= | |
| 17 | g.75516970G>T | CA2639822772 | TSEN54 | c.222-39G>T (n.222-39G>T) c.-82-39G>T (n.-82-39G>T) n.21-39G>T n.231-39G>T n.609-39G>T n.97-39G>T n.247-39G>T c.100-45G>T c.57-39G>T (n.57-39G>T) n.316G>T n.1G>T c.117-39G>T (n.117-39G>T) n.252-39G>T n.258-39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516971G>A | CA2639822773 | TSEN54 | c.222-38G>A (n.222-38G>A) c.-82-38G>A (n.-82-38G>A) n.21-38G>A n.231-38G>A n.609-38G>A n.97-38G>A n.247-38G>A c.100-44G>A c.57-38G>A (n.57-38G>A) n.317G>A n.2G>A c.117-38G>A (n.117-38G>A) n.252-38G>A n.258-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516971G>C | CA2639822774 | TSEN54 | c.222-38G>C (n.222-38G>C) c.-82-38G>C (n.-82-38G>C) n.21-38G>C n.231-38G>C n.609-38G>C n.97-38G>C n.247-38G>C c.100-44G>C c.57-38G>C (n.57-38G>C) n.317G>C n.2G>C c.117-38G>C (n.117-38G>C) n.252-38G>C n.258-38G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516971G>T | CA2639822775 | TSEN54 | c.222-38G>T (n.222-38G>T) c.-82-38G>T (n.-82-38G>T) n.21-38G>T n.231-38G>T n.609-38G>T n.97-38G>T n.247-38G>T c.100-44G>T c.57-38G>T (n.57-38G>T) n.317G>T n.2G>T c.117-38G>T (n.117-38G>T) n.252-38G>T n.258-38G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516972A>G | CA2639822776 | TSEN54 | c.222-37A>G (n.222-37A>G) c.-82-37A>G (n.-82-37A>G) n.21-37A>G n.231-37A>G n.609-37A>G n.97-37A>G n.247-37A>G c.100-43A>G c.57-37A>G (n.57-37A>G) n.318A>G n.3A>G c.117-37A>G (n.117-37A>G) n.252-37A>G n.258-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516973A= | CA2275548583 | TSEN54 | c.222-36A= (n.222-36A=) c.-82-36A= (n.-82-36A=) n.21-36A= n.231-36A= n.609-36A= n.97-36A= n.247-36A= c.100-42A= c.57-36A= (n.57-36A=) n.319A= n.4A= c.117-36A= (n.117-36A=) n.252-36A= n.258-36A= | |
| 17 | g.75516973A>C | CA2525936866 | TSEN54 | c.222-36A>C (n.222-36A>C) c.-82-36A>C (n.-82-36A>C) n.21-36A>C n.231-36A>C n.609-36A>C n.97-36A>C n.247-36A>C c.100-42A>C c.57-36A>C (n.57-36A>C) n.319A>C n.4A>C c.117-36A>C (n.117-36A>C) n.252-36A>C n.258-36A>C | |
| 17 | g.75516973A>G | CA627594284 | TSEN54 | c.222-36A>G (n.222-36A>G) c.-82-36A>G (n.-82-36A>G) n.21-36A>G n.231-36A>G n.609-36A>G n.97-36A>G n.247-36A>G c.100-42A>G c.57-36A>G (n.57-36A>G) n.319A>G n.4A>G c.117-36A>G (n.117-36A>G) n.252-36A>G n.258-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516974T>C | CA2275548585 | TSEN54 | c.222-35T>C (n.222-35T>C) c.-82-35T>C (n.-82-35T>C) n.21-35T>C n.231-35T>C n.609-35T>C n.97-35T>C n.247-35T>C c.100-41T>C c.57-35T>C (n.57-35T>C) n.320T>C n.5T>C c.117-35T>C (n.117-35T>C) n.252-35T>C n.258-35T>C | dbSNP |
| 17 | g.75516974T>G | CA2639822777 | TSEN54 | c.222-35T>G (n.222-35T>G) c.-82-35T>G (n.-82-35T>G) n.21-35T>G n.231-35T>G n.609-35T>G n.97-35T>G n.247-35T>G c.100-41T>G c.57-35T>G (n.57-35T>G) n.320T>G n.5T>G c.117-35T>G (n.117-35T>G) n.252-35T>G n.258-35T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516974T= | CA2275548584 | TSEN54 | c.222-35T= (n.222-35T=) c.-82-35T= (n.-82-35T=) n.21-35T= n.231-35T= n.609-35T= n.97-35T= n.247-35T= c.100-41T= c.57-35T= (n.57-35T=) n.320T= n.5T= c.117-35T= (n.117-35T=) n.252-35T= n.258-35T= | |
| 17 | g.75516975G>T | CA2639822778 | TSEN54 | c.222-34G>T (n.222-34G>T) c.-82-34G>T (n.-82-34G>T) n.21-34G>T n.231-34G>T n.609-34G>T n.97-34G>T n.247-34G>T c.100-40G>T c.57-34G>T (n.57-34G>T) n.321G>T n.6G>T c.117-34G>T (n.117-34G>T) n.252-34G>T n.258-34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516976G>T | CA2639822779 | TSEN54 | c.222-33G>T (n.222-33G>T) c.-82-33G>T (n.-82-33G>T) n.21-33G>T n.231-33G>T n.609-33G>T n.97-33G>T n.247-33G>T c.100-39G>T c.57-33G>T (n.57-33G>T) n.322G>T n.7G>T c.117-33G>T (n.117-33G>T) n.252-33G>T n.258-33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516977A= | CA2275548586 | TSEN54 | c.222-32A= (n.222-32A=) c.-82-32A= (n.-82-32A=) n.21-32A= n.231-32A= n.609-32A= n.97-32A= n.247-32A= c.100-38A= c.57-32A= (n.57-32A=) n.323A= n.8A= c.117-32A= (n.117-32A=) n.252-32A= n.258-32A= | |
| 17 | g.75516977A>G | CA8764006 | TSEN54 | c.222-32A>G (n.222-32A>G) c.-82-32A>G (n.-82-32A>G) n.21-32A>G n.231-32A>G n.609-32A>G n.97-32A>G n.247-32A>G c.100-38A>G c.57-32A>G (n.57-32A>G) n.323A>G n.8A>G c.117-32A>G (n.117-32A>G) n.252-32A>G n.258-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516978C= | CA2275548587 | TSEN54 | c.222-31C= (n.222-31C=) c.-82-31C= (n.-82-31C=) n.21-31C= n.231-31C= n.609-31C= n.97-31C= n.247-31C= c.100-37C= c.57-31C= (n.57-31C=) n.324C= n.9C= c.117-31C= (n.117-31C=) n.252-31C= n.258-31C= | |
| 17 | g.75516978C>T | CA627594285 | TSEN54 | c.222-31C>T (n.222-31C>T) c.-82-31C>T (n.-82-31C>T) n.21-31C>T n.231-31C>T n.609-31C>T n.97-31C>T n.247-31C>T c.100-37C>T c.57-31C>T (n.57-31C>T) n.324C>T n.9C>T c.117-31C>T (n.117-31C>T) n.252-31C>T n.258-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.75516979T>A | CA2639822782 | TSEN54 | c.222-30T>A (n.222-30T>A) c.-82-30T>A (n.-82-30T>A) n.21-30T>A n.231-30T>A n.609-30T>A n.97-30T>A n.247-30T>A c.100-36T>A c.57-30T>A (n.57-30T>A) n.325T>A n.10T>A c.117-30T>A (n.117-30T>A) n.252-30T>A n.258-30T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516979T>C | CA2639822780 | TSEN54 | c.222-30T>C (n.222-30T>C) c.-82-30T>C (n.-82-30T>C) n.21-30T>C n.231-30T>C n.609-30T>C n.97-30T>C n.247-30T>C c.100-36T>C c.57-30T>C (n.57-30T>C) n.325T>C n.10T>C c.117-30T>C (n.117-30T>C) n.252-30T>C n.258-30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.75516979T>G | CA2639822781 | TSEN54 | c.222-30T>G (n.222-30T>G) c.-82-30T>G (n.-82-30T>G) n.21-30T>G n.231-30T>G n.609-30T>G n.97-30T>G n.247-30T>G c.100-36T>G c.57-30T>G (n.57-30T>G) n.325T>G n.10T>G c.117-30T>G (n.117-30T>G) n.252-30T>G n.258-30T>G | gnomAD v4 |