Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.75516348_75516461delCA2639834358TSEN54c.-121_-83+75del
n.405_443+75del
c.-286_-248+75del
 gnomAD v4
17g.75516405_75516491delCA2639834627TSEN54c.-83+19_-83+105del (n.-83+19_-83+105del)
n.443+19_443+105del
c.-248+19_-248+105del (n.-248+19_-248+105del)
 gnomAD v4
17g.75516411_75516497delCA2639834686TSEN54c.-83+25_-83+111del (n.-83+25_-83+111del)
n.443+25_443+111del
c.-248+25_-248+111del (n.-248+25_-248+111del)
 gnomAD v4
17g.75516436_75516501delCA2639834826TSEN54c.-83+50_-83+115del (n.-83+50_-83+115del)
n.443+50_443+115del
c.-248+50_-248+115del (n.-248+50_-248+115del)
 gnomAD v4
17g.75516453_75516519delCA2639834865TSEN54c.-83+67_-83+133del (n.-83+67_-83+133del)
n.443+67_443+133del
c.-248+67_-248+133del (n.-248+67_-248+133del)
 gnomAD v4
17g.75516454_75516537delCA2639834909TSEN54c.-83+68_-83+151del (n.-83+68_-83+151del)
n.443+68_443+151del
c.-248+68_-248+151del (n.-248+68_-248+151del)
 gnomAD v4
17g.75516462_75516528delCA2639834934TSEN54c.-83+76_-83+142del (n.-83+76_-83+142del)
n.443+76_443+142del
c.-248+76_-248+142del (n.-248+76_-248+142del)
 gnomAD v4
17g.75516460_75516463delCA2810443539TSEN54c.-83+74_-83+77del (n.-83+74_-83+77del)
n.443+74_443+77del
c.-248+74_-248+77del (n.-248+74_-248+77del)
17g.75516466_75516527delCA2639834937TSEN54c.-83+80_-83+141del (n.-83+80_-83+141del)
n.443+80_443+141del
c.-248+80_-248+141del (n.-248+80_-248+141del)
 gnomAD v4
17g.75516461G>ACA2639834967TSEN54c.-83+75G>A (n.-83+75G>A)
n.443+75G>A
c.-248+75G>A (n.-248+75G>A)
 gnomAD v4
17g.75516461G>TCA2639834966TSEN54c.-83+75G>T (n.-83+75G>T)
n.443+75G>T
c.-248+75G>T (n.-248+75G>T)
 gnomAD v4
17g.75516464delCA2639834964TSEN54c.-83+78del (n.-83+78del)
n.443+78del
c.-248+78del (n.-248+78del)
 gnomAD v4
17g.75516462G>ACA2639834968TSEN54c.-83+76G>A (n.-83+76G>A)
n.443+76G>A
c.-248+76G>A (n.-248+76G>A)
 gnomAD v4
17g.75516462G=CA2275548241TSEN54c.-83+76G= (n.-83+76G=)
n.443+76G=
c.-248+76G= (n.-248+76G=)
17g.75516462G>TCA294075322TSEN54c.-83+76G>T (n.-83+76G>T)
n.443+76G>T
c.-248+76G>T (n.-248+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516463G>ACA2639834970TSEN54c.-83+77G>A (n.-83+77G>A)
n.443+77G>A
c.-248+77G>A (n.-248+77G>A)
 gnomAD v4
17g.75516463G>CCA2275548243TSEN54c.-83+77G>C (n.-83+77G>C)
n.443+77G>C
c.-248+77G>C (n.-248+77G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516463G=CA2275548242TSEN54c.-83+77G= (n.-83+77G=)
n.443+77G=
c.-248+77G= (n.-248+77G=)
17g.75516463G>TCA2639834971TSEN54c.-83+77G>T (n.-83+77G>T)
n.443+77G>T
c.-248+77G>T (n.-248+77G>T)
 gnomAD v4
17g.75516464G>ACA294075325TSEN54c.-83+78G>A (n.-83+78G>A)
n.443+78G>A
c.-248+78G>A (n.-248+78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516464G>CCA2639834974TSEN54c.-83+78G>C (n.-83+78G>C)
n.443+78G>C
c.-248+78G>C (n.-248+78G>C)
 gnomAD v4
17g.75516464G=CA2275548244TSEN54c.-83+78G= (n.-83+78G=)
n.443+78G=
c.-248+78G= (n.-248+78G=)
17g.75516464G>TCA2639834975TSEN54c.-83+78G>T (n.-83+78G>T)
n.443+78G>T
c.-248+78G>T (n.-248+78G>T)
 gnomAD v4
17g.75516464_75516465delinsGCCA2275548245TSEN54c.-83+78_-83+79delinsGC (n.-83+78_-83+79delinsGC)
n.443+78_443+79delinsGC
c.-248+78_-248+79delinsGC (n.-248+78_-248+79delinsGC)
17g.75516465delCA2275548248TSEN54c.-83+79del (n.-83+79del)
n.443+79del
c.-248+79del (n.-248+79del)
 dbSNP
17g.75516465C>ACA2639834978TSEN54c.-83+79C>A (n.-83+79C>A)
n.443+79C>A
c.-248+79C>A (n.-248+79C>A)
 gnomAD v4
17g.75516465C=CA2275548247TSEN54c.-83+79C= (n.-83+79C=)
n.443+79C=
c.-248+79C= (n.-248+79C=)
17g.75516465C>TCA2275548246TSEN54c.-83+79C>T (n.-83+79C>T)
n.443+79C>T
c.-248+79C>T (n.-248+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516466T>CCA2639834979TSEN54c.-83+80T>C (n.-83+80T>C)
n.443+80T>C
c.-248+80T>C (n.-248+80T>C)
 gnomAD v4
17g.75516467G>ACA2576388760TSEN54c.-83+81G>A (n.-83+81G>A)
n.443+81G>A
c.-248+81G>A (n.-248+81G>A)
 gnomAD v4
17g.75516467G=CA2275548249TSEN54c.-83+81G= (n.-83+81G=)
n.443+81G=
c.-248+81G= (n.-248+81G=)
17g.75516467G>TCA2275548250TSEN54c.-83+81G>T (n.-83+81G>T)
n.443+81G>T
c.-248+81G>T (n.-248+81G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516469_75516535delCA2639834982TSEN54c.-83+83_-83+149del (n.-83+83_-83+149del)
n.443+83_443+149del
c.-248+83_-248+149del (n.-248+83_-248+149del)
 gnomAD v4
17g.75516468C>ACA2639834983TSEN54c.-83+82C>A (n.-83+82C>A)
n.443+82C>A
c.-248+82C>A (n.-248+82C>A)
 gnomAD v4
17g.75516468C>TCA2639834984TSEN54c.-83+82C>T (n.-83+82C>T)
n.443+82C>T
c.-248+82C>T (n.-248+82C>T)
 gnomAD v4
17g.75516469C>ACA2576388761TSEN54c.-83+83C>A (n.-83+83C>A)
n.443+83C>A
c.-248+83C>A (n.-248+83C>A)
 gnomAD v4
17g.75516469C>GCA2639834987TSEN54c.-83+83C>G (n.-83+83C>G)
n.443+83C>G
c.-248+83C>G (n.-248+83C>G)
 gnomAD v4
17g.75516469C>TCA2639834988TSEN54c.-83+83C>T (n.-83+83C>T)
n.443+83C>T
c.-248+83C>T (n.-248+83C>T)
 gnomAD v4
17g.75516470G>ACA294075327TSEN54c.-83+84G>A (n.-83+84G>A)
n.443+84G>A
c.-248+84G>A (n.-248+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516470G=CA2275548251TSEN54c.-83+84G= (n.-83+84G=)
n.443+84G=
c.-248+84G= (n.-248+84G=)
17g.75516470G>TCA2639834996TSEN54c.-83+84G>T (n.-83+84G>T)
n.443+84G>T
c.-248+84G>T (n.-248+84G>T)
 gnomAD v4
17g.75516471C>ACA2553974948TSEN54c.-83+85C>A (n.-83+85C>A)
n.443+85C>A
c.-248+85C>A (n.-248+85C>A)
 gnomAD v4
17g.75516471C>TCA2639835001TSEN54c.-83+85C>T (n.-83+85C>T)
n.443+85C>T
c.-248+85C>T (n.-248+85C>T)
 gnomAD v4
17g.75516472G>ACA2576388762TSEN54c.-83+86G>A (n.-83+86G>A)
n.443+86G>A
c.-248+86G>A (n.-248+86G>A)
 gnomAD v4
17g.75516472G>TCA2639835006TSEN54c.-83+86G>T (n.-83+86G>T)
n.443+86G>T
c.-248+86G>T (n.-248+86G>T)
 gnomAD v4
17g.75516473G>ACA2639835010TSEN54c.-83+87G>A (n.-83+87G>A)
n.443+87G>A
c.-248+87G>A (n.-248+87G>A)
 gnomAD v4
17g.75516473G>CCA294075329TSEN54c.-83+87G>C (n.-83+87G>C)
n.443+87G>C
c.-248+87G>C (n.-248+87G>C)
 dbSNP
17g.75516473G=CA2275548252TSEN54c.-83+87G= (n.-83+87G=)
n.443+87G=
c.-248+87G= (n.-248+87G=)
17g.75516473G>TCA2639835013TSEN54c.-83+87G>T (n.-83+87G>T)
n.443+87G>T
c.-248+87G>T (n.-248+87G>T)
 gnomAD v4
17g.75516474C>ACA775072562TSEN54c.-83+88C>A (n.-83+88C>A)
n.443+88C>A
c.-248+88C>A (n.-248+88C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516474C=CA2275548253TSEN54c.-83+88C= (n.-83+88C=)
n.443+88C=
c.-248+88C= (n.-248+88C=)
17g.75516474C>TCA2639835019TSEN54c.-83+88C>T (n.-83+88C>T)
n.443+88C>T
c.-248+88C>T (n.-248+88C>T)
 gnomAD v4
17g.75516475A=CA2275548254TSEN54c.-83+89A= (n.-83+89A=)
n.443+89A=
c.-248+89A= (n.-248+89A=)
17g.75516475A>CCA2576388763TSEN54c.-83+89A>C (n.-83+89A>C)
n.443+89A>C
c.-248+89A>C (n.-248+89A>C)
 gnomAD v4
17g.75516475A>GCA294075331TSEN54c.-83+89A>G (n.-83+89A>G)
n.443+89A>G
c.-248+89A>G (n.-248+89A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516476T>CCA2275548256TSEN54c.-83+90T>C (n.-83+90T>C)
n.443+90T>C
c.-248+90T>C (n.-248+90T>C)
 dbSNP
17g.75516476T>GCA2639835026TSEN54c.-83+90T>G (n.-83+90T>G)
n.443+90T>G
c.-248+90T>G (n.-248+90T>G)
 gnomAD v4
17g.75516476T=CA2275548255TSEN54c.-83+90T= (n.-83+90T=)
n.443+90T=
c.-248+90T= (n.-248+90T=)
17g.75516477delCA2639835025TSEN54c.-83+91del (n.-83+91del)
n.443+91del
c.-248+91del (n.-248+91del)
 gnomAD v4
17g.75516477T>ACA2576388764TSEN54c.-83+91T>A (n.-83+91T>A)
n.443+91T>A
c.-248+91T>A (n.-248+91T>A)
 gnomAD v4
17g.75516477T>CCA2639835031TSEN54c.-83+91T>C (n.-83+91T>C)
n.443+91T>C
c.-248+91T>C (n.-248+91T>C)
 gnomAD v4
17g.75516477T>GCA2639835033TSEN54c.-83+91T>G (n.-83+91T>G)
n.443+91T>G
c.-248+91T>G (n.-248+91T>G)
 gnomAD v4
17g.75516478delCA2639835037TSEN54c.-83+92del (n.-83+92del)
n.443+92del
c.-248+92del (n.-248+92del)
 gnomAD v4
17g.75516478G>ACA2639835039TSEN54c.-83+92G>A (n.-83+92G>A)
n.443+92G>A
c.-248+92G>A (n.-248+92G>A)
 gnomAD v4
17g.75516478G=CA2275548257TSEN54c.-83+92G= (n.-83+92G=)
n.443+92G=
c.-248+92G= (n.-248+92G=)
17g.75516478G>TCA775072564TSEN54c.-83+92G>T (n.-83+92G>T)
n.443+92G>T
c.-248+92G>T (n.-248+92G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516479C>ACA627405767TSEN54c.-83+93C>A (n.-83+93C>A)
n.443+93C>A
c.-248+93C>A (n.-248+93C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516479C=CA2275548258TSEN54c.-83+93C= (n.-83+93C=)
n.443+93C=
c.-248+93C= (n.-248+93C=)
17g.75516479C>GCA294075333TSEN54c.-83+93C>G (n.-83+93C>G)
n.443+93C>G
c.-248+93C>G (n.-248+93C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516479C>TCA2275548259TSEN54c.-83+93C>T (n.-83+93C>T)
n.443+93C>T
c.-248+93C>T (n.-248+93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516480G>ACA294075337TSEN54c.-83+94G>A (n.-83+94G>A)
n.443+94G>A
c.-248+94G>A (n.-248+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516480G>CCA986330580TSEN54c.-83+94G>C (n.-83+94G>C)
n.443+94G>C
c.-248+94G>C (n.-248+94G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516480G=CA2275548260TSEN54c.-83+94G= (n.-83+94G=)
n.443+94G=
c.-248+94G= (n.-248+94G=)
17g.75516480G>TCA2639835058TSEN54c.-83+94G>T (n.-83+94G>T)
n.443+94G>T
c.-248+94G>T (n.-248+94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516481G>ACA2576388765TSEN54c.-83+95G>A (n.-83+95G>A)
n.443+95G>A
c.-248+95G>A (n.-248+95G>A)
 gnomAD v4
17g.75516481G>TCA2639835061TSEN54c.-83+95G>T (n.-83+95G>T)
n.443+95G>T
c.-248+95G>T (n.-248+95G>T)
 gnomAD v4
17g.75516482A=CA2275548261TSEN54c.-83+96A= (n.-83+96A=)
n.443+96A=
c.-248+96A= (n.-248+96A=)
17g.75516482A>GCA294075352TSEN54c.-83+96A>G (n.-83+96A>G)
n.443+96A>G
c.-248+96A>G (n.-248+96A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516482A>TCA2275548262TSEN54c.-83+96A>T (n.-83+96A>T)
n.443+96A>T
c.-248+96A>T (n.-248+96A>T)
 dbSNP
17g.75516483T>ACA2598231172TSEN54c.-83+97T>A (n.-83+97T>A)
n.443+97T>A
c.-248+97T>A (n.-248+97T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516483T>CCA2639835067TSEN54c.-83+97T>C (n.-83+97T>C)
n.443+97T>C
c.-248+97T>C (n.-248+97T>C)
 gnomAD v4
17g.75516483T>GCA2639835068TSEN54c.-83+97T>G (n.-83+97T>G)
n.443+97T>G
c.-248+97T>G (n.-248+97T>G)
 gnomAD v4
17g.75516483_75516484delinsTCCA2275548263TSEN54c.-83+97_-83+98delinsTC (n.-83+97_-83+98delinsTC)
n.443+97_443+98delinsTC
c.-248+97_-248+98delinsTC (n.-248+97_-248+98delinsTC)
17g.75516484delCA2275548264TSEN54c.-83+98del (n.-83+98del)
n.443+98del
c.-248+98del (n.-248+98del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516484C>ACA2639835098TSEN54c.-83+98C>A (n.-83+98C>A)
n.443+98C>A
c.-248+98C>A (n.-248+98C>A)
 gnomAD v4
17g.75516484C>TCA2639835102TSEN54c.-83+98C>T (n.-83+98C>T)
n.443+98C>T
c.-248+98C>T (n.-248+98C>T)
 gnomAD v4
17g.75516491_75516560delCA2639835079TSEN54c.-83+105_-83+174del (n.-83+105_-83+174del)
n.443+105_443+174del
c.-248+105_-248+174del (n.-248+105_-248+174del)
 gnomAD v4
17g.75516484_75516485insACA2639835107TSEN54c.-83+98_-83+99insA (n.-83+98_-83+99insA)
n.443+98_443+99insA
c.-248+98_-248+99insA (n.-248+98_-248+99insA)
 gnomAD v4
17g.75516485G>ACA2639835112TSEN54c.-83+99G>A (n.-83+99G>A)
n.443+99G>A
c.-248+99G>A (n.-248+99G>A)
 gnomAD v4
17g.75516485G>CCA656876804TSEN54c.-83+99G>C (n.-83+99G>C)
n.443+99G>C
c.-248+99G>C (n.-248+99G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.75516485G>TCA2639835113TSEN54c.-83+99G>T (n.-83+99G>T)
n.443+99G>T
c.-248+99G>T (n.-248+99G>T)
 gnomAD v4
17g.75516486delCA2576388766TSEN54c.-83+100del (n.-83+100del)
n.443+100del
c.-248+100del (n.-248+100del)
 gnomAD v4
17g.75516486G>ACA2275548266TSEN54c.-83+100G>A (n.-83+100G>A)
n.443+100G>A
c.-248+100G>A (n.-248+100G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516486G=CA2275548265TSEN54c.-83+100G= (n.-83+100G=)
n.443+100G=
c.-248+100G= (n.-248+100G=)
17g.75516486G>TCA2639835118TSEN54c.-83+100G>T (n.-83+100G>T)
n.443+100G>T
c.-248+100G>T (n.-248+100G>T)
 gnomAD v4
17g.75516487C>ACA2639835121TSEN54c.-83+101C>A (n.-83+101C>A)
n.443+101C>A
c.-248+101C>A (n.-248+101C>A)
 gnomAD v4
17g.75516487C>GCA2639835122TSEN54c.-83+101C>G (n.-83+101C>G)
n.443+101C>G
c.-248+101C>G (n.-248+101C>G)
 gnomAD v4
17g.75516487C>TCA2639835126TSEN54c.-83+101C>T (n.-83+101C>T)
n.443+101C>T
c.-248+101C>T (n.-248+101C>T)
 gnomAD v4
17g.75516488G>ACA627405768TSEN54c.-83+102G>A (n.-83+102G>A)
n.443+102G>A
c.-248+102G>A (n.-248+102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516488G=CA2275548267TSEN54c.-83+102G= (n.-83+102G=)
n.443+102G=
c.-248+102G= (n.-248+102G=)
17g.75516488G>TCA2639835127TSEN54c.-83+102G>T (n.-83+102G>T)
n.443+102G>T
c.-248+102G>T (n.-248+102G>T)
 gnomAD v4
17g.75516489G>ACA2639835129TSEN54c.-83+103G>A (n.-83+103G>A)
n.443+103G>A
c.-248+103G>A (n.-248+103G>A)
 gnomAD v4
17g.75516489G>TCA2639835132TSEN54c.-83+103G>T (n.-83+103G>T)
n.443+103G>T
c.-248+103G>T (n.-248+103G>T)
 gnomAD v4
17g.75516490G>ACA775072573TSEN54c.-83+104G>A (n.-83+104G>A)
n.443+104G>A
c.-248+104G>A (n.-248+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516490G>CCA2275548269TSEN54c.-83+104G>C (n.-83+104G>C)
n.443+104G>C
c.-248+104G>C (n.-248+104G>C)
 dbSNP
17g.75516490G=CA2275548268TSEN54c.-83+104G= (n.-83+104G=)
n.443+104G=
c.-248+104G= (n.-248+104G=)
17g.75516490G>TCA2554354879TSEN54c.-83+104G>T (n.-83+104G>T)
n.443+104G>T
c.-248+104G>T (n.-248+104G>T)
 gnomAD v4
17g.75516491C>ACA775072580TSEN54c.-83+105C>A (n.-83+105C>A)
n.443+105C>A
c.-248+105C>A (n.-248+105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516491C=CA2275548270TSEN54c.-83+105C= (n.-83+105C=)
n.443+105C=
c.-248+105C= (n.-248+105C=)
17g.75516491C>TCA775072577TSEN54c.-83+105C>T (n.-83+105C>T)
n.443+105C>T
c.-248+105C>T (n.-248+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516492A>GCA2576388768TSEN54c.-83+106A>G (n.-83+106A>G)
n.443+106A>G
c.-248+106A>G (n.-248+106A>G)
 gnomAD v4
17g.75516493C>ACA2576388769TSEN54c.-83+107C>A (n.-83+107C>A)
n.443+107C>A
c.-248+107C>A (n.-248+107C>A)
 gnomAD v4
17g.75516493C>TCA2639835167TSEN54c.-83+107C>T (n.-83+107C>T)
n.443+107C>T
c.-248+107C>T (n.-248+107C>T)
 gnomAD v4
17g.75516494T>ACA986330587TSEN54c.-83+108T>A (n.-83+108T>A)
n.443+108T>A
c.-248+108T>A (n.-248+108T>A)
 dbSNP
17g.75516494T>CCA775072581TSEN54c.-83+108T>C (n.-83+108T>C)
n.443+108T>C
c.-248+108T>C (n.-248+108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516494T=CA2275548271TSEN54c.-83+108T= (n.-83+108T=)
n.443+108T=
c.-248+108T= (n.-248+108T=)
17g.75516495A=CA2275548272TSEN54c.-83+109A= (n.-83+109A=)
n.443+109A=
c.-248+109A= (n.-248+109A=)
17g.75516495A>GCA775072582TSEN54c.-83+109A>G (n.-83+109A>G)
n.443+109A>G
c.-248+109A>G (n.-248+109A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516496G>ACA2639835178TSEN54c.-83+110G>A (n.-83+110G>A)
n.443+110G>A
c.-248+110G>A (n.-248+110G>A)
 gnomAD v4
17g.75516496G>TCA2639835180TSEN54c.-83+110G>T (n.-83+110G>T)
n.443+110G>T
c.-248+110G>T (n.-248+110G>T)
 gnomAD v4
17g.75516498delCA2639835175TSEN54c.-83+112del (n.-83+112del)
n.443+112del
c.-248+112del (n.-248+112del)
 gnomAD v4
17g.75516497G>ACA2639835182TSEN54c.-83+111G>A (n.-83+111G>A)
n.443+111G>A
c.-248+111G>A (n.-248+111G>A)
 gnomAD v4
17g.75516497G>TCA2639835183TSEN54c.-83+111G>T (n.-83+111G>T)
n.443+111G>T
c.-248+111G>T (n.-248+111G>T)
 gnomAD v4
17g.75516498G>ACA775072587TSEN54c.-83+112G>A (n.-83+112G>A)
n.443+112G>A
c.-248+112G>A (n.-248+112G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516498G=CA2275548273TSEN54c.-83+112G= (n.-83+112G=)
n.443+112G=
c.-248+112G= (n.-248+112G=)
17g.75516498G>TCA2639835191TSEN54c.-83+112G>T (n.-83+112G>T)
n.443+112G>T
c.-248+112G>T (n.-248+112G>T)
 gnomAD v4
17g.75516499C>ACA2639835209TSEN54c.-83+113C>A (n.-83+113C>A)
n.443+113C>A
c.-248+113C>A (n.-248+113C>A)
 gnomAD v4
17g.75516499C>TCA2510636657TSEN54c.-83+113C>T (n.-83+113C>T)
n.443+113C>T
c.-248+113C>T (n.-248+113C>T)
 gnomAD v4
17g.75516500A>GCA2639835212TSEN54c.-83+114A>G (n.-83+114A>G)
n.443+114A>G
c.-248+114A>G (n.-248+114A>G)
 gnomAD v4
17g.75516501G>ACA2639835214TSEN54c.-83+115G>A (n.-83+115G>A)
n.443+115G>A
c.-248+115G>A (n.-248+115G>A)
 gnomAD v4
17g.75516501G>TCA2639835215TSEN54c.-83+115G>T (n.-83+115G>T)
n.443+115G>T
c.-248+115G>T (n.-248+115G>T)
 gnomAD v4
17g.75516502C>ACA294075368TSEN54c.-83+116C>A (n.-83+116C>A)
n.443+116C>A
c.-248+116C>A (n.-248+116C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516502C=CA2275548274TSEN54c.-83+116C= (n.-83+116C=)
n.443+116C=
c.-248+116C= (n.-248+116C=)
17g.75516502C>TCA2639835221TSEN54c.-83+116C>T (n.-83+116C>T)
n.443+116C>T
c.-248+116C>T (n.-248+116C>T)
 gnomAD v4
17g.75516503G>ACA2639835223TSEN54c.-83+117G>A (n.-83+117G>A)
n.443+117G>A
c.-248+117G>A (n.-248+117G>A)
 gnomAD v4
17g.75516503G>TCA2639835226TSEN54c.-83+117G>T (n.-83+117G>T)
n.443+117G>T
c.-248+117G>T (n.-248+117G>T)
 gnomAD v4
17g.75516504C>ACA986330590TSEN54c.-83+118C>A (n.-83+118C>A)
n.443+118C>A
c.-248+118C>A (n.-248+118C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516504C>TCA2639835230TSEN54c.-83+118C>T (n.-83+118C>T)
n.443+118C>T
c.-248+118C>T (n.-248+118C>T)
 gnomAD v4
17g.75516505G>ACA2639835233TSEN54c.-83+119G>A (n.-83+119G>A)
n.443+119G>A
c.-248+119G>A (n.-248+119G>A)
 gnomAD v4
17g.75516505G>TCA2576388771TSEN54c.-83+119G>T (n.-83+119G>T)
n.443+119G>T
c.-248+119G>T (n.-248+119G>T)
 gnomAD v4
17g.75516506G>ACA2639835234TSEN54c.-83+120G>A (n.-83+120G>A)
n.443+120G>A
c.-248+120G>A (n.-248+120G>A)
 gnomAD v4
17g.75516506G>TCA2639835237TSEN54c.-83+120G>T (n.-83+120G>T)
n.443+120G>T
c.-248+120G>T (n.-248+120G>T)
 gnomAD v4
17g.75516507A>GCA2639835239TSEN54c.-83+121A>G (n.-83+121A>G)
n.443+121A>G
c.-248+121A>G (n.-248+121A>G)
 gnomAD v4
17g.75516508G>ACA2639835241TSEN54c.-83+122G>A (n.-83+122G>A)
n.443+122G>A
c.-248+122G>A (n.-248+122G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 gnomAD v4
17g.75516508G>TCA2639835245TSEN54c.-83+122G>T (n.-83+122G>T)
n.443+122G>T
c.-248+122G>T (n.-248+122G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
17g.75516509C>ACA2639835246TSEN54c.-83+123C>A (n.-83+123C>A)
n.443+123C>A
c.-248+123C>A (n.-248+123C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
17g.75516509C>TCA2639835247TSEN54c.-83+123C>T (n.-83+123C>T)
n.443+123C>T
c.-248+123C>T (n.-248+123C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 gnomAD v4
17g.75516510T>CCA2639835250TSEN54c.-83+124T>C (n.-83+124T>C)
n.443+124T>C
c.-248+124T>C (n.-248+124T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
 gnomAD v4
17g.75516510T>GCA2275548276TSEN54c.-83+124T>G (n.-83+124T>G)
n.443+124T>G
c.-248+124T>G (n.-248+124T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
 dbSNP
17g.75516510T=CA2275548275TSEN54c.-83+124T= (n.-83+124T=)
n.443+124T=
c.-248+124T= (n.-248+124T=)
c.-51T= (n.-51T=)
17g.75516511C>ACA2275548278TSEN54c.-83+125C>A (n.-83+125C>A)
n.443+125C>A
c.-248+125C>A (n.-248+125C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516511C=CA2275548277TSEN54c.-83+125C= (n.-83+125C=)
n.443+125C=
c.-248+125C= (n.-248+125C=)
c.-50C= (n.-50C=)
17g.75516511C>GCA2639835255TSEN54c.-83+125C>G (n.-83+125C>G)
n.443+125C>G
c.-248+125C>G (n.-248+125C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
 gnomAD v4
17g.75516512C>ACA2275548280TSEN54c.-83+126C>A (n.-83+126C>A)
n.443+126C>A
c.-248+126C>A (n.-248+126C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516512C=CA2275548279TSEN54c.-83+126C= (n.-83+126C=)
n.443+126C=
c.-248+126C= (n.-248+126C=)
c.-49C= (n.-49C=)
17g.75516512C>TCA775072593TSEN54c.-83+126C>T (n.-83+126C>T)
n.443+126C>T
c.-248+126C>T (n.-248+126C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516513G>ACA294075371TSEN54c.-83+127G>A (n.-83+127G>A)
n.443+127G>A
c.-248+127G>A (n.-248+127G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516513G=CA2275548281TSEN54c.-83+127G= (n.-83+127G=)
n.443+127G=
c.-248+127G= (n.-248+127G=)
c.-48G= (n.-48G=)
17g.75516513G>TCA2639835262TSEN54c.-83+127G>T (n.-83+127G>T)
n.443+127G>T
c.-248+127G>T (n.-248+127G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
17g.75516518_75516534dupCA2639835259TSEN54c.-83+132_-83+148dup (n.-83+132_-83+148dup)
n.443+132_443+148dup
c.-248+132_-248+148dup (n.-248+132_-248+148dup)
c.-43_-27dup (n.-43_-27dup)
 gnomAD v4
17g.75516514G>ACA294075380TSEN54c.-83+128G>A (n.-83+128G>A)
n.443+128G>A
c.-248+128G>A (n.-248+128G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516514G=CA2275548282TSEN54c.-83+128G= (n.-83+128G=)
n.443+128G=
c.-248+128G= (n.-248+128G=)
c.-47G= (n.-47G=)
17g.75516514G>TCA2639835265TSEN54c.-83+128G>T (n.-83+128G>T)
n.443+128G>T
c.-248+128G>T (n.-248+128G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
17g.75516515C>ACA2639835267TSEN54c.-83+129C>A (n.-83+129C>A)
n.443+129C>A
c.-248+129C>A (n.-248+129C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
17g.75516515C=CA2275548283TSEN54c.-83+129C= (n.-83+129C=)
n.443+129C=
c.-248+129C= (n.-248+129C=)
c.-46C= (n.-46C=)
17g.75516515C>TCA627405769TSEN54c.-83+129C>T (n.-83+129C>T)
n.443+129C>T
c.-248+129C>T (n.-248+129C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516516G>ACA2275548285TSEN54c.-83+130G>A (n.-83+130G>A)
n.443+130G>A
c.-248+130G>A (n.-248+130G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516516G=CA2275548284TSEN54c.-83+130G= (n.-83+130G=)
n.443+130G=
c.-248+130G= (n.-248+130G=)
c.-45G= (n.-45G=)
17g.75516516G>TCA2639835280TSEN54c.-83+130G>T (n.-83+130G>T)
n.443+130G>T
c.-248+130G>T (n.-248+130G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
 gnomAD v4
17g.75516518_75516521delCA2639835276TSEN54c.-83+132_-83+135del (n.-83+132_-83+135del)
n.443+132_443+135del
c.-248+132_-248+135del (n.-248+132_-248+135del)
c.-43_-40del (n.-43_-40del)
 gnomAD v4
17g.75516517G>ACA2639835286TSEN54c.-83+131G>A (n.-83+131G>A)
n.443+131G>A
c.-248+131G>A (n.-248+131G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
 gnomAD v4
17g.75516517G>TCA2639835288TSEN54c.-83+131G>T (n.-83+131G>T)
n.443+131G>T
c.-248+131G>T (n.-248+131G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 gnomAD v4
17g.75516518T>CCA2576388773TSEN54c.-83+132T>C (n.-83+132T>C)
n.443+132T>C
c.-248+132T>C (n.-248+132T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
 gnomAD v4
17g.75516518T>GCA2639835291TSEN54c.-83+132T>G (n.-83+132T>G)
n.443+132T>G
c.-248+132T>G (n.-248+132T>G)
c.-43T>G (n.-43T>G)
 gnomAD v4
17g.75516518T=CA2275548286TSEN54c.-83+132T= (n.-83+132T=)
n.443+132T=
c.-248+132T= (n.-248+132T=)
c.-43T= (n.-43T=)
17g.75516519G>ACA2639835304TSEN54c.-83+133G>A (n.-83+133G>A)
n.443+133G>A
c.-248+133G>A (n.-248+133G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 gnomAD v4
17g.75516519G=CA2275548287TSEN54c.-83+133G= (n.-83+133G=)
n.443+133G=
c.-248+133G= (n.-248+133G=)
c.-42G= (n.-42G=)
17g.75516519G>TCA2639835305TSEN54c.-83+133G>T (n.-83+133G>T)
n.443+133G>T
c.-248+133G>T (n.-248+133G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 gnomAD v4
17g.75516522_75516525delCA2639835302TSEN54c.-83+136_-83+139del (n.-83+136_-83+139del)
n.443+136_443+139del
c.-248+136_-248+139del (n.-248+136_-248+139del)
c.-39_-36del (n.-39_-36del)
 gnomAD v4
17g.75516524_75516528dupCA775072597TSEN54c.-83+138_-83+142dup (n.-83+138_-83+142dup)
n.443+138_443+142dup
c.-248+138_-248+142dup (n.-248+138_-248+142dup)
c.-37_-33dup (n.-37_-33dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516524_75516528delCA2639835303TSEN54c.-83+138_-83+142del (n.-83+138_-83+142del)
n.443+138_443+142del
c.-248+138_-248+142del (n.-248+138_-248+142del)
c.-37_-33del (n.-37_-33del)
 gnomAD v4
17g.75516520G>ACA2639835309TSEN54c.-83+134G>A (n.-83+134G>A)
n.443+134G>A
c.-248+134G>A (n.-248+134G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
 gnomAD v4
17g.75516520G>TCA2639835311TSEN54c.-83+134G>T (n.-83+134G>T)
n.443+134G>T
c.-248+134G>T (n.-248+134G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
 gnomAD v4
17g.75516525_75516534dupCA775072598TSEN54c.-83+139_-83+148dup (n.-83+139_-83+148dup)
n.443+139_443+148dup
c.-248+139_-248+148dup (n.-248+139_-248+148dup)
c.-36_-27dup (n.-36_-27dup)
 dbSNP
17g.75516521G>ACA2639835315TSEN54c.-83+135G>A (n.-83+135G>A)
n.443+135G>A
c.-248+135G>A (n.-248+135G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
17g.75516521G>TCA2639835316TSEN54c.-83+135G>T (n.-83+135G>T)
n.443+135G>T
c.-248+135G>T (n.-248+135G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
 gnomAD v4
17g.75516522C>ACA2639835318TSEN54c.-83+136C>A (n.-83+136C>A)
n.443+136C>A
c.-248+136C>A (n.-248+136C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
 gnomAD v4
17g.75516522C>TCA2639835319TSEN54c.-83+136C>T (n.-83+136C>T)
n.443+136C>T
c.-248+136C>T (n.-248+136C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 gnomAD v4
17g.75516523G>ACA2639835324TSEN54c.-83+137G>A (n.-83+137G>A)
n.443+137G>A
c.-248+137G>A (n.-248+137G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 gnomAD v4
17g.75516523G>TCA2639835329TSEN54c.-83+137G>T (n.-83+137G>T)
n.443+137G>T
c.-248+137G>T (n.-248+137G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
 gnomAD v4
17g.75516526delCA2639835322TSEN54c.-83+140del (n.-83+140del)
n.443+140del
c.-248+140del (n.-248+140del)
c.-35del (n.-35del)
 gnomAD v4
17g.75516524G>ACA2639835337TSEN54c.-83+138G>A (n.-83+138G>A)
n.443+138G>A
c.-248+138G>A (n.-248+138G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
 gnomAD v4
17g.75516524G>CCA2639835333TSEN54c.-83+138G>C (n.-83+138G>C)
n.443+138G>C
c.-248+138G>C (n.-248+138G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
 gnomAD v4
17g.75516524G=CA2275548288TSEN54c.-83+138G= (n.-83+138G=)
n.443+138G=
c.-248+138G= (n.-248+138G=)
c.-37G= (n.-37G=)
17g.75516524G>TCA627405770TSEN54c.-83+138G>T (n.-83+138G>T)
n.443+138G>T
c.-248+138G>T (n.-248+138G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516525G>ACA2639835343TSEN54c.-83+139G>A (n.-83+139G>A)
n.443+139G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-248+139G>A (n.-248+139G>A)
n.1G>A
 gnomAD v4
17g.75516525G=CA2275548289TSEN54c.-83+139G= (n.-83+139G=)
n.443+139G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.-248+139G= (n.-248+139G=)
n.1G=
17g.75516525G>TCA2639835346TSEN54c.-83+139G>T (n.-83+139G>T)
n.443+139G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-248+139G>T (n.-248+139G>T)
n.1G>T
 gnomAD v4
17g.75516526G>ACA2639835353TSEN54c.-83+140G>A (n.-83+140G>A)
n.443+140G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.1G>A
c.-248+140G>A (n.-248+140G>A)
n.2G>A
 gnomAD v4
17g.75516526G>TCA2639835355TSEN54c.-83+140G>T (n.-83+140G>T)
n.443+140G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.1G>T
c.-248+140G>T (n.-248+140G>T)
n.2G>T
 gnomAD v4
17g.75516529_75516538dupCA775072606TSEN54c.-83+143_-83+152dup (n.-83+143_-83+152dup)
n.443+143_443+152dup
c.-32_-23dup (n.-32_-23dup)
n.4_13dup
c.-248+143_-248+152dup (n.-248+143_-248+152dup)
n.5_14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516529_75516540dupCA2639835351TSEN54c.-83+143_-83+154dup (n.-83+143_-83+154dup)
n.443+143_443+154dup
c.-32_-21dup (n.-32_-21dup)
n.4_15dup
c.-248+143_-248+154dup (n.-248+143_-248+154dup)
n.5_16dup
 gnomAD v4
17g.75516527C>ACA627405771TSEN54c.-83+141C>A (n.-83+141C>A)
n.443+141C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.2C>A
c.-248+141C>A (n.-248+141C>A)
n.3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516527C=CA2275548290TSEN54c.-83+141C= (n.-83+141C=)
n.443+141C=
c.-34C= (n.-34C=)
n.2C=
c.-248+141C= (n.-248+141C=)
n.3C=
17g.75516527C>TCA775072608TSEN54c.-83+141C>T (n.-83+141C>T)
n.443+141C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.2C>T
c.-248+141C>T (n.-248+141C>T)
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516528G>ACA2639835373TSEN54c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-83+142G>A (n.-83+142G>A)
n.443+142G>A
n.3G>A
c.-248+142G>A (n.-248+142G>A)
n.4G>A
 gnomAD v4
17g.75516528G>CCA2639835374TSEN54c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-83+142G>C (n.-83+142G>C)
n.443+142G>C
n.3G>C
c.-248+142G>C (n.-248+142G>C)
n.4G>C
 gnomAD v4
17g.75516528G>TCA2639835375TSEN54c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-83+142G>T (n.-83+142G>T)
n.443+142G>T
n.3G>T
c.-248+142G>T (n.-248+142G>T)
n.4G>T
 gnomAD v4
17g.75516529_75516550dupCA919895990TSEN54c.-32_-11dup (n.-32_-11dup)
c.-83+143_-83+164dup (n.-83+143_-83+164dup)
n.443+143_443+164dup
n.4_25dup
c.-248+143_-248+164dup (n.-248+143_-248+164dup)
n.5_26dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516529T>GCA627405772TSEN54c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-83+143T>G (n.-83+143T>G)
n.443+143T>G
n.4T>G
c.-248+143T>G (n.-248+143T>G)
n.5T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516529T=CA2275548291TSEN54c.-32T= (n.-32T=)
c.-83+143T= (n.-83+143T=)
n.443+143T=
n.4T=
c.-248+143T= (n.-248+143T=)
n.5T=
17g.75516530G>ACA2639835379TSEN54c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-83+144G>A (n.-83+144G>A)
n.443+144G>A
n.5G>A
c.-248+144G>A (n.-248+144G>A)
n.6G>A
 gnomAD v4
17g.75516530G>TCA2639835378TSEN54c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-83+144G>T (n.-83+144G>T)
n.443+144G>T
n.5G>T
c.-248+144G>T (n.-248+144G>T)
n.6G>T
 gnomAD v4
17g.75516531delCA2576388775TSEN54c.-30del (n.-30del)
c.-83+145del (n.-83+145del)
n.443+145del
n.6del
c.-248+145del (n.-248+145del)
n.7del
 gnomAD v4
17g.75516531_75516540dupCA2639835381TSEN54c.-30_-21dup (n.-30_-21dup)
c.-83+145_-83+154dup (n.-83+145_-83+154dup)
n.443+145_443+154dup
n.6_15dup
c.-248+145_-248+154dup (n.-248+145_-248+154dup)
n.7_16dup
 gnomAD v4
17g.75516537_75516558delCA2639835382TSEN54c.-24_-3del (n.-24_-3del)
c.-83+151_-83+172del (n.-83+151_-83+172del)
n.443+151_443+172del
n.12_33del
c.-248+151_-248+172del (n.-248+151_-248+172del)
n.13_34del
 gnomAD v4
17g.75516531G>ACA2639835384TSEN54c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-83+145G>A (n.-83+145G>A)
n.443+145G>A
n.6G>A
c.-248+145G>A (n.-248+145G>A)
n.1G>A
n.7G>A
 gnomAD v4
17g.75516531G>TCA2639835386TSEN54c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-83+145G>T (n.-83+145G>T)
n.443+145G>T
n.6G>T
c.-248+145G>T (n.-248+145G>T)
n.1G>T
n.7G>T
 gnomAD v4
17g.75516532C>ACA2639835390TSEN54c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-83+146C>A (n.-83+146C>A)
n.443+146C>A
n.7C>A
c.-248+146C>A (n.-248+146C>A)
n.2C>A
n.8C>A
 gnomAD v4
17g.75516532C=CA2275548292TSEN54c.-29C= (n.-29C=)
c.-83+146C= (n.-83+146C=)
n.443+146C=
n.7C=
c.-248+146C= (n.-248+146C=)
n.2C=
n.8C=
17g.75516532C>GCA2639835394TSEN54c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-83+146C>G (n.-83+146C>G)
n.443+146C>G
n.7C>G
c.-248+146C>G (n.-248+146C>G)
n.2C>G
n.8C>G
 gnomAD v4
17g.75516532C>TCA775072617TSEN54c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-83+146C>T (n.-83+146C>T)
n.443+146C>T
n.7C>T
c.-248+146C>T (n.-248+146C>T)
n.2C>T
n.8C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516533G>ACA2576388777TSEN54c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-83+147G>A (n.-83+147G>A)
n.443+147G>A
n.8G>A
c.-248+147G>A (n.-248+147G>A)
n.3G>A
n.9G>A
 gnomAD v4
17g.75516533G>CCA2576388778TSEN54c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-83+147G>C (n.-83+147G>C)
n.443+147G>C
n.8G>C
c.-248+147G>C (n.-248+147G>C)
n.3G>C
n.9G>C
17g.75516533G>TCA2639835416TSEN54c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-83+147G>T (n.-83+147G>T)
n.443+147G>T
n.8G>T
c.-248+147G>T (n.-248+147G>T)
n.3G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
17g.75516534G>ACA2639835422TSEN54c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-83+148G>A (n.-83+148G>A)
n.443+148G>A
n.9G>A
c.-248+148G>A (n.-248+148G>A)
n.4G>A
n.10G>A
 gnomAD v4
17g.75516534G>TCA2639835426TSEN54c.-27G>T (n.-27G>T)
c.-83+148G>T (n.-83+148G>T)
n.443+148G>T
n.9G>T
c.-248+148G>T (n.-248+148G>T)
n.4G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
17g.75516540_75516541delCA2639835419TSEN54c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.-83+154_-83+155del (n.-83+154_-83+155del)
n.443+154_443+155del
n.15_16del
c.-248+154_-248+155del (n.-248+154_-248+155del)
n.10_11del
n.16_17del
 gnomAD v4
17g.75516535C>ACA2639835428TSEN54c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-83+149C>A (n.-83+149C>A)
n.443+149C>A
n.10C>A
c.-248+149C>A (n.-248+149C>A)
n.5C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
17g.75516535C=CA2275548293TSEN54c.-26C= (n.-26C=)
c.-83+149C= (n.-83+149C=)
n.443+149C=
n.10C=
c.-248+149C= (n.-248+149C=)
n.5C=
n.11C=
17g.75516535C>TCA627405773TSEN54c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-83+149C>T (n.-83+149C>T)
n.443+149C>T
n.10C>T
c.-248+149C>T (n.-248+149C>T)
n.5C>T
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516536G>ACA2639835435TSEN54c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-83+150G>A (n.-83+150G>A)
n.443+150G>A
n.1G>A
n.11G>A
c.-248+150G>A (n.-248+150G>A)
n.6G>A
n.12G>A
 gnomAD v4
17g.75516536G>TCA2639835437TSEN54c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-83+150G>T (n.-83+150G>T)
n.443+150G>T
n.1G>T
n.11G>T
c.-248+150G>T (n.-248+150G>T)
n.6G>T
n.12G>T
 gnomAD v4
17g.75516537C>ACA2639835440TSEN54c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-83+151C>A (n.-83+151C>A)
n.443+151C>A
n.2C>A
n.12C>A
c.-248+151C>A (n.-248+151C>A)
n.7C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
17g.75516537C>GCA2810443545TSEN54c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-83+151C>G (n.-83+151C>G)
n.443+151C>G
n.2C>G
n.12C>G
c.-248+151C>G (n.-248+151C>G)
n.7C>G
n.13C>G
17g.75516537C>TCA2639835442TSEN54c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-83+151C>T (n.-83+151C>T)
n.443+151C>T
n.2C>T
n.12C>T
c.-248+151C>T (n.-248+151C>T)
n.7C>T
n.13C>T
 gnomAD v4
17g.75516538G>ACA2639835445TSEN54c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-83+152G>A (n.-83+152G>A)
n.443+152G>A
n.3G>A
n.13G>A
c.-248+152G>A (n.-248+152G>A)
n.8G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
17g.75516538G>CCA2576388779TSEN54c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-83+152G>C (n.-83+152G>C)
n.443+152G>C
n.3G>C
n.13G>C
c.-248+152G>C (n.-248+152G>C)
n.8G>C
n.14G>C
 gnomAD v4
17g.75516538G>TCA2639835454TSEN54c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-83+152G>T (n.-83+152G>T)
n.443+152G>T
n.3G>T
n.13G>T
c.-248+152G>T (n.-248+152G>T)
n.8G>T
n.14G>T
 gnomAD v4
17g.75516538_75516539delinsGCCA2275548294TSEN54c.-23_-22delinsGC (n.-23_-22delinsGC)
c.-83+152_-83+153delinsGC (n.-83+152_-83+153delinsGC)
n.443+152_443+153delinsGC
n.3_4delinsGC
n.13_14delinsGC
c.-248+152_-248+153delinsGC (n.-248+152_-248+153delinsGC)
n.8_9delinsGC
n.14_15delinsGC
17g.75516539delCA775072623TSEN54c.-22del (n.-22del)
c.-83+153del (n.-83+153del)
n.443+153del
n.4del
n.14del
c.-248+153del (n.-248+153del)
n.9del
n.15del
 dbSNP
17g.75516539C>ACA2639835460TSEN54c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-83+153C>A (n.-83+153C>A)
n.443+153C>A
n.4C>A
n.14C>A
c.-248+153C>A (n.-248+153C>A)
n.9C>A
n.15C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516539C>TCA2639835461TSEN54c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-83+153C>T (n.-83+153C>T)
n.443+153C>T
n.4C>T
n.14C>T
c.-248+153C>T (n.-248+153C>T)
n.9C>T
n.15C>T
 gnomAD v4
17g.75516540G>ACA775072628TSEN54c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-83+154G>A (n.-83+154G>A)
n.443+154G>A
n.5G>A
n.15G>A
c.-248+154G>A (n.-248+154G>A)
n.10G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516540G>CCA2810443546TSEN54c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-83+154G>C (n.-83+154G>C)
n.443+154G>C
n.5G>C
n.15G>C
c.-248+154G>C (n.-248+154G>C)
n.10G>C
n.16G>C
17g.75516540G=CA2275548295TSEN54c.-21G= (n.-21G=)
c.-83+154G= (n.-83+154G=)
n.443+154G=
n.5G=
n.15G=
c.-248+154G= (n.-248+154G=)
n.10G=
n.16G=
17g.75516540G>TCA2639835463TSEN54c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-83+154G>T (n.-83+154G>T)
n.443+154G>T
n.5G>T
n.15G>T
c.-248+154G>T (n.-248+154G>T)
n.10G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
17g.75516540_75516541insAGCA2576388780TSEN54c.-21_-20insAG (n.-21_-20insAG)
c.-83+154_-83+155insAG (n.-83+154_-83+155insAG)
n.443+154_443+155insAG
n.5_6insAG
n.15_16insAG
c.-248+154_-248+155insAG (n.-248+154_-248+155insAG)
n.10_11insAG
n.16_17insAG
17g.75516541C>ACA2639835465TSEN54c.-20C>A (n.-20C>A)
c.-83+155C>A (n.-83+155C>A)
n.443+155C>A
n.6C>A
n.16C>A
c.-248+155C>A (n.-248+155C>A)
n.11C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
17g.75516541C=CA2275548297TSEN54c.-20C= (n.-20C=)
c.-83+155C= (n.-83+155C=)
n.443+155C=
n.6C=
n.16C=
c.-248+155C= (n.-248+155C=)
n.11C=
n.17C=
17g.75516541C>GCA2733979714TSEN54c.-20C>G (n.-20C>G)
c.-83+155C>G (n.-83+155C>G)
n.443+155C>G
n.6C>G
n.16C>G
c.-248+155C>G (n.-248+155C>G)
n.11C>G
n.17C>G
 dbSNP
17g.75516541C>TCA2275548298TSEN54c.-20C>T (n.-20C>T)
c.-83+155C>T (n.-83+155C>T)
n.443+155C>T
n.6C>T
n.16C>T
c.-248+155C>T (n.-248+155C>T)
n.11C>T
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516541dupCA2275548296TSEN54c.-20dup (n.-20dup)
c.-83+155dup (n.-83+155dup)
n.443+155dup
n.6dup
n.16dup
c.-248+155dup (n.-248+155dup)
n.11dup
n.17dup
 dbSNP
17g.75516542A=CA2275548299TSEN54c.-19A= (n.-19A=)
c.-83+156A= (n.-83+156A=)
n.443+156A=
n.7A=
n.17A=
c.-248+156A= (n.-248+156A=)
n.12A=
n.18A=
17g.75516542A>CCA2639835472TSEN54c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-83+156A>C (n.-83+156A>C)
n.443+156A>C
n.7A>C
n.17A>C
c.-248+156A>C (n.-248+156A>C)
n.12A>C
n.18A>C
 gnomAD v4
17g.75516542A>GCA2275548300TSEN54c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-83+156A>G (n.-83+156A>G)
n.443+156A>G
n.7A>G
n.17A>G
c.-248+156A>G (n.-248+156A>G)
n.12A>G
n.18A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516542A>TCA2639835469TSEN54c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-83+156A>T (n.-83+156A>T)
n.443+156A>T
n.7A>T
n.17A>T
c.-248+156A>T (n.-248+156A>T)
n.12A>T
n.18A>T
 gnomAD v4
17g.75516543G>ACA2529830130TSEN54c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-83+157G>A (n.-83+157G>A)
n.443+157G>A
n.8G>A
n.18G>A
c.-248+157G>A (n.-248+157G>A)
n.13G>A
n.19G>A
 gnomAD v4
17g.75516543G>TCA2639835477TSEN54c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-83+157G>T (n.-83+157G>T)
n.443+157G>T
n.8G>T
n.18G>T
c.-248+157G>T (n.-248+157G>T)
n.13G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
17g.75516548_75516557dupCA627405774TSEN54c.-13_-4dup (n.-13_-4dup)
c.-83+162_-83+171dup (n.-83+162_-83+171dup)
n.443+162_443+171dup
n.13_22dup
n.23_32dup
c.-248+162_-248+171dup (n.-248+162_-248+171dup)
n.18_27dup
n.24_33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516544C>ACA2639835481TSEN54c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-83+158C>A (n.-83+158C>A)
n.443+158C>A
n.9C>A
n.19C>A
c.-248+158C>A (n.-248+158C>A)
n.14C>A
n.20C>A
 gnomAD v4
17g.75516544C=CA2275548301TSEN54c.-17C= (n.-17C=)
c.-83+158C= (n.-83+158C=)
n.443+158C=
n.9C=
n.19C=
c.-248+158C= (n.-248+158C=)
n.14C=
n.20C=
17g.75516544C>GCA2639835485TSEN54c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-83+158C>G (n.-83+158C>G)
n.443+158C>G
n.9C>G
n.19C>G
c.-248+158C>G (n.-248+158C>G)
n.14C>G
n.20C>G
 gnomAD v4
17g.75516544C>TCA775072634TSEN54c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-83+158C>T (n.-83+158C>T)
n.443+158C>T
n.9C>T
n.19C>T
c.-248+158C>T (n.-248+158C>T)
n.14C>T
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516545G>ACA2576388784TSEN54c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-83+159G>A (n.-83+159G>A)
n.443+159G>A
n.10G>A
n.20G>A
c.-248+159G>A (n.-248+159G>A)
n.15G>A
n.21G>A
17g.75516545G>CCA2275548303TSEN54c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-83+159G>C (n.-83+159G>C)
n.443+159G>C
n.10G>C
n.20G>C
c.-248+159G>C (n.-248+159G>C)
n.15G>C
n.21G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516545G=CA2275548302TSEN54c.-16G= (n.-16G=)
c.-83+159G= (n.-83+159G=)
n.443+159G=
n.10G=
n.20G=
c.-248+159G= (n.-248+159G=)
n.15G=
n.21G=
17g.75516545G>TCA775072642TSEN54c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-83+159G>T (n.-83+159G>T)
n.443+159G>T
n.10G>T
n.20G>T
c.-248+159G>T (n.-248+159G>T)
n.15G>T
n.21G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516546G>ACA2639835491TSEN54c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-83+160G>A (n.-83+160G>A)
n.443+160G>A
n.11G>A
n.21G>A
c.-248+160G>A (n.-248+160G>A)
n.16G>A
n.22G>A
 gnomAD v4
17g.75516546G=CA2275548304TSEN54c.-15G= (n.-15G=)
c.-83+160G= (n.-83+160G=)
n.443+160G=
n.11G=
n.21G=
c.-248+160G= (n.-248+160G=)
n.16G=
n.22G=
17g.75516546G>TCA627405775TSEN54c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-83+160G>T (n.-83+160G>T)
n.443+160G>T
n.11G>T
n.21G>T
c.-248+160G>T (n.-248+160G>T)
n.16G>T
n.22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516547C>ACA2275548306TSEN54c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-83+161C>A (n.-83+161C>A)
n.443+161C>A
n.12C>A
n.22C>A
c.-248+161C>A (n.-248+161C>A)
n.17C>A
n.23C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516547C=CA2275548305TSEN54c.-14C= (n.-14C=)
c.-83+161C= (n.-83+161C=)
n.443+161C=
n.12C=
n.22C=
c.-248+161C= (n.-248+161C=)
n.17C=
n.23C=
17g.75516547C>GCA2639835494TSEN54c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-83+161C>G (n.-83+161C>G)
n.443+161C>G
n.12C>G
n.22C>G
c.-248+161C>G (n.-248+161C>G)
n.17C>G
n.23C>G
 gnomAD v4
17g.75516547C>TCA2576388786TSEN54c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-83+161C>T (n.-83+161C>T)
n.443+161C>T
n.12C>T
n.22C>T
c.-248+161C>T (n.-248+161C>T)
n.17C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
17g.75516548A=CA2275548308TSEN54c.-13A= (n.-13A=)
c.-83+162A= (n.-83+162A=)
n.443+162A=
n.13A=
n.23A=
c.-248+162A= (n.-248+162A=)
n.18A=
n.24A=
17g.75516548A>CCA2275548309TSEN54c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-83+162A>C (n.-83+162A>C)
n.443+162A>C
n.13A>C
n.23A>C
c.-248+162A>C (n.-248+162A>C)
n.18A>C
n.24A>C
 dbSNP
17g.75516548A>GCA2639835498TSEN54c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-83+162A>G (n.-83+162A>G)
n.443+162A>G
n.13A>G
n.23A>G
c.-248+162A>G (n.-248+162A>G)
n.18A>G
n.24A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516548A>TCA2530472753TSEN54c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-83+162A>T (n.-83+162A>T)
n.443+162A>T
n.13A>T
n.23A>T
c.-248+162A>T (n.-248+162A>T)
n.18A>T
n.24A>T
 gnomAD v4
17g.75516548_75516550delCA2639835497TSEN54c.-13_-11del (n.-13_-11del)
c.-83+162_-83+164del (n.-83+162_-83+164del)
n.443+162_443+164del
n.13_15del
n.23_25del
c.-248+162_-248+164del (n.-248+162_-248+164del)
n.18_20del
n.24_26del
 gnomAD v4
17g.75516548_75516551delinsAGGCCA2275548307TSEN54c.-13_-10delinsAGGC (n.-13_-10delinsAGGC)
c.-83+162_-83+165delinsAGGC (n.-83+162_-83+165delinsAGGC)
n.443+162_443+165delinsAGGC
n.13_16delinsAGGC
n.23_26delinsAGGC
c.-248+162_-248+165delinsAGGC (n.-248+162_-248+165delinsAGGC)
n.18_21delinsAGGC
n.24_27delinsAGGC
17g.75516549G>ACA2639835502TSEN54c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-83+163G>A (n.-83+163G>A)
n.443+163G>A
n.14G>A
n.24G>A
c.-248+163G>A (n.-248+163G>A)
n.19G>A
n.25G>A
 gnomAD v4
17g.75516549G>CCA2639835506TSEN54c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-83+163G>C (n.-83+163G>C)
n.443+163G>C
n.14G>C
n.24G>C
c.-248+163G>C (n.-248+163G>C)
n.19G>C
n.25G>C
 gnomAD v4
17g.75516549G>TCA2639835507TSEN54c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-83+163G>T (n.-83+163G>T)
n.443+163G>T
n.14G>T
n.24G>T
c.-248+163G>T (n.-248+163G>T)
n.19G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
17g.75516550dupCA2275548310TSEN54c.-11dup (n.-11dup)
c.-83+164dup (n.-83+164dup)
n.443+164dup
n.15dup
n.25dup
c.-248+164dup (n.-248+164dup)
n.20dup
n.26dup
 dbSNP
17g.75516557_75516559delCA627405776TSEN54c.-4_-2del (n.-4_-2del)
c.-83+171_-83+173del (n.-83+171_-83+173del)
n.443+171_443+173del
n.22_24del
n.32_34del
c.-248+171_-248+173del (n.-248+171_-248+173del)
n.27_29del
n.33_35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516550G>ACA2639835510TSEN54c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-83+164G>A (n.-83+164G>A)
n.443+164G>A
n.15G>A
n.25G>A
c.-248+164G>A (n.-248+164G>A)
n.20G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
17g.75516550G>TCA2639835512TSEN54c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-83+164G>T (n.-83+164G>T)
n.443+164G>T
n.15G>T
n.25G>T
c.-248+164G>T (n.-248+164G>T)
n.20G>T
n.26G>T
 gnomAD v4
17g.75516551C>ACA2639835515TSEN54c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-83+165C>A (n.-83+165C>A)
n.443+165C>A
n.16C>A
n.26C>A
c.-248+165C>A (n.-248+165C>A)
n.21C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
17g.75516551C=CA2275548311TSEN54c.-10C= (n.-10C=)
c.-83+165C= (n.-83+165C=)
n.443+165C=
n.16C=
n.26C=
c.-248+165C= (n.-248+165C=)
n.21C=
n.27C=
17g.75516551C>GCA294075381TSEN54c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-83+165C>G (n.-83+165C>G)
n.443+165C>G
n.16C>G
n.26C>G
c.-248+165C>G (n.-248+165C>G)
n.21C>G
n.27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516551C>TCA2576388787TSEN54c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-83+165C>T (n.-83+165C>T)
n.443+165C>T
n.16C>T
n.26C>T
c.-248+165C>T (n.-248+165C>T)
n.21C>T
n.27C>T
 gnomAD v4
17g.75516552G>ACA627405777TSEN54c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-83+166G>A (n.-83+166G>A)
n.1G>A
n.443+166G>A
n.17G>A
n.27G>A
c.-248+166G>A (n.-248+166G>A)
n.22G>A
n.28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516552G=CA2275548312TSEN54c.-9G= (n.-9G=)
c.-83+166G= (n.-83+166G=)
n.1G=
n.443+166G=
n.17G=
n.27G=
c.-248+166G= (n.-248+166G=)
n.22G=
n.28G=
17g.75516552G>TCA2639835553TSEN54c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-83+166G>T (n.-83+166G>T)
n.1G>T
n.443+166G>T
n.17G>T
n.27G>T
c.-248+166G>T (n.-248+166G>T)
n.22G>T
n.28G>T
 gnomAD v4
17g.75516553delCA2639835551TSEN54c.-8del (n.-8del)
c.-83+167del (n.-83+167del)
n.2del
n.443+167del
n.18del
n.28del
c.-248+167del (n.-248+167del)
n.23del
n.29del
 gnomAD v4
17g.75516553G>ACA2639835555TSEN54c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-83+167G>A (n.-83+167G>A)
n.2G>A
n.443+167G>A
n.18G>A
n.28G>A
c.-248+167G>A (n.-248+167G>A)
n.23G>A
n.29G>A
 gnomAD v4
17g.75516553G>TCA2639835557TSEN54c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-83+167G>T (n.-83+167G>T)
n.2G>T
n.443+167G>T
n.18G>T
n.28G>T
c.-248+167G>T (n.-248+167G>T)
n.23G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
17g.75516554C>ACA2639835562TSEN54c.-7C>A (n.-7C>A)
c.-83+168C>A (n.-83+168C>A)
n.3C>A
n.443+168C>A
n.19C>A
n.29C>A
c.-248+168C>A (n.-248+168C>A)
n.24C>A
n.30C>A
 gnomAD v4
17g.75516554C=CA2275548313TSEN54c.-7C= (n.-7C=)
c.-83+168C= (n.-83+168C=)
n.3C=
n.443+168C=
n.19C=
n.29C=
c.-248+168C= (n.-248+168C=)
n.24C=
n.30C=
17g.75516554C>GCA2639835566TSEN54c.-7C>G (n.-7C>G)
c.-83+168C>G (n.-83+168C>G)
n.3C>G
n.443+168C>G
n.19C>G
n.29C>G
c.-248+168C>G (n.-248+168C>G)
n.24C>G
n.30C>G
 gnomAD v4
17g.75516554C>TCA775072654TSEN54c.-7C>T (n.-7C>T)
c.-83+168C>T (n.-83+168C>T)
n.3C>T
n.443+168C>T
n.19C>T
n.29C>T
c.-248+168C>T (n.-248+168C>T)
n.24C>T
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516555G>ACA627405778TSEN54c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-83+169G>A (n.-83+169G>A)
n.4G>A
n.443+169G>A
n.20G>A
n.30G>A
c.-248+169G>A (n.-248+169G>A)
n.25G>A
n.31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516555G=CA2275548314TSEN54c.-6G= (n.-6G=)
c.-83+169G= (n.-83+169G=)
n.4G=
n.443+169G=
n.20G=
n.30G=
c.-248+169G= (n.-248+169G=)
n.25G=
n.31G=
17g.75516555G>TCA627405779TSEN54c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-83+169G>T (n.-83+169G>T)
n.4G>T
n.443+169G>T
n.20G>T
n.30G>T
c.-248+169G>T (n.-248+169G>T)
n.25G>T
n.31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.75516556G>ACA2639835568TSEN54c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-83+170G>A (n.-83+170G>A)
n.5G>A
n.443+170G>A
n.21G>A
n.31G>A
c.-248+170G>A (n.-248+170G>A)
n.26G>A
n.32G>A
 gnomAD v4
17g.75516556G>TCA2639835569TSEN54c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-83+170G>T (n.-83+170G>T)
n.5G>T
n.443+170G>T
n.21G>T
n.31G>T
c.-248+170G>T (n.-248+170G>T)
n.26G>T
n.32G>T
 gnomAD v4
17g.75516557C>ACA2639835570TSEN54c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-83+171C>A (n.-83+171C>A)
n.6C>A
n.443+171C>A
n.22C>A
n.32C>A
c.-248+171C>A (n.-248+171C>A)
n.27C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
17g.75516557C>GCA2639835571TSEN54c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-83+171C>G (n.-83+171C>G)
n.6C>G
n.443+171C>G
n.22C>G
n.32C>G
c.-248+171C>G (n.-248+171C>G)
n.27C>G
n.33C>G
 gnomAD v4
17g.75516557C>TCA2639835572TSEN54c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-83+171C>T (n.-83+171C>T)
n.6C>T
n.443+171C>T
n.22C>T
n.32C>T
c.-248+171C>T (n.-248+171C>T)
n.27C>T
n.33C>T
 gnomAD v4
17g.75516558G>ACA627405780TSEN54c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-83+172G>A (n.-83+172G>A)
n.7G>A
n.443+172G>A
n.23G>A
n.33G>A
c.-248+172G>A (n.-248+172G>A)
n.28G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516558G>CCA2639835573TSEN54c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-83+172G>C (n.-83+172G>C)
n.7G>C
n.443+172G>C
n.23G>C
n.33G>C
c.-248+172G>C (n.-248+172G>C)
n.28G>C
n.34G>C
 gnomAD v4
17g.75516558G=CA2275548315TSEN54c.-3G= (n.-3G=)
c.-83+172G= (n.-83+172G=)
n.7G=
n.443+172G=
n.23G=
n.33G=
c.-248+172G= (n.-248+172G=)
n.28G=
n.34G=
17g.75516558G>TCA775072659TSEN54c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-83+172G>T (n.-83+172G>T)
n.7G>T
n.443+172G>T
n.23G>T
n.33G>T
c.-248+172G>T (n.-248+172G>T)
n.28G>T
n.34G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516559G>ACA2639835576TSEN54c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-83+173G>A (n.-83+173G>A)
n.8G>A
n.443+173G>A
n.24G>A
n.34G>A
c.-248+173G>A (n.-248+173G>A)
n.29G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
17g.75516559G>TCA2639835577TSEN54c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-83+173G>T (n.-83+173G>T)
n.8G>T
n.443+173G>T
n.24G>T
n.34G>T
c.-248+173G>T (n.-248+173G>T)
n.29G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
17g.75516560G>ACA2275548317TSEN54c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-83+174G>A (n.-83+174G>A)
n.9G>A
n.443+174G>A
n.25G>A
n.35G>A
c.-248+174G>A (n.-248+174G>A)
n.30G>A
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.75516560G=CA2275548316TSEN54c.-1G= (n.-1G=)
c.-83+174G= (n.-83+174G=)
n.9G=
n.443+174G=
n.25G=
n.35G=
c.-248+174G= (n.-248+174G=)
n.30G=
n.36G=
17g.75516560G>TCA2639835583TSEN54c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-83+174G>T (n.-83+174G>T)
n.9G>T
n.443+174G>T
n.25G>T
n.35G>T
c.-248+174G>T (n.-248+174G>T)
n.30G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
17g.75516561A=CA2275548318TSEN54c.1A= (p.Met1=)
c.-83+175A= (n.-83+175A=)
n.10A=
n.443+175A=
n.26A=
n.36A=
c.-248+175A= (n.-248+175A=)
n.31A=
n.37A=
17g.75516561A>CCA173725TSEN54c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-83+175A>C (n.-83+175A>C)
n.10A>C
n.443+175A>C
n.26A>C
n.36A>C
c.-248+175A>C (n.-248+175A>C)
n.31A>C
n.37A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.75516561A>GCA401026781TSEN54c.1A>G (p.Met1Val)
c.-83+175A>G (n.-83+175A>G)
n.10A>G
n.443+175A>G
n.26A>G
n.36A>G
c.-248+175A>G (n.-248+175A>G)
n.31A>G
n.37A>G
 gnomAD v4
17g.75516561A>TCA401026780TSEN54c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-83+175A>T (n.-83+175A>T)
n.10A>T
n.443+175A>T
n.26A>T
n.36A>T
c.-248+175A>T (n.-248+175A>T)
n.31A>T
n.37A>T

Number of alleles fetched