Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479438A>CCA396792866CHST6c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.733+2379T>G
n.577+2379T>G
16g.75479438A>GCA396792867CHST6c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.733+2379T>C
n.577+2379T>C
gnomAD v4
16g.75479438A>TCA396792868CHST6c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.733+2379T>A
n.577+2379T>A
16g.75479440_75479444dupCA2233373231CHST6c.387_391dup (p.Ser131CysfsTer?)
n.733+2375_733+2379dup
n.577+2375_577+2379dup
dbSNP
16g.75479439G>ACA496694291CHST6c.390C>T (p.Cys130=)
n.733+2378C>T
n.577+2378C>T
16g.75479439G>CCA396792869CHST6c.390C>G (p.Cys130Trp)
n.733+2378C>G
n.577+2378C>G
16g.75479439G>TCA396792870CHST6c.390C>A (p.Cys130Ter)
n.733+2378C>A
n.577+2378C>A
16g.75479440C>ACA396792871CHST6c.389G>T (p.Cys130Phe)
n.733+2377G>T
n.577+2377G>T
16g.75479440C>GCA396792872CHST6c.389G>C (p.Cys130Ser)
n.733+2377G>C
n.577+2377G>C
16g.75479440C>TCA396792873CHST6c.389G>A (p.Cys130Tyr)
n.733+2377G>A
n.577+2377G>A
16g.75479441A>CCA396792874CHST6c.388T>G (p.Cys130Gly)
n.733+2376T>G
n.577+2376T>G
16g.75479441A>GCA396792875CHST6c.388T>C (p.Cys130Arg)
n.733+2376T>C
n.577+2376T>C
16g.75479441A>TCA396792876CHST6c.388T>A (p.Cys130Ser)
n.733+2376T>A
n.577+2376T>A
16g.75479442C>ACA496694301CHST6c.387G>T (p.Leu129=)
n.733+2375G>T
n.577+2375G>T
16g.75479442C>GCA496694303CHST6c.387G>C (p.Leu129=)
n.733+2375G>C
n.577+2375G>C
16g.75479442C>TCA496694302CHST6c.387G>A (p.Leu129=)
n.733+2375G>A
n.577+2375G>A
16g.75479443A=CA2233373233CHST6c.386T= (p.Leu129=)
n.733+2374T=
n.577+2374T=
16g.75479443A>CCA396792877CHST6c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.733+2374T>G
n.577+2374T>G
gnomAD v4
16g.75479443A>GCA396792878CHST6c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.733+2374T>C
n.577+2374T>C
dbSNP
16g.75479443A>TCA396792879CHST6c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.733+2374T>A
n.577+2374T>A
16g.75479444G>ACA496694306CHST6c.385C>T (p.Leu129=)
n.733+2373C>T
n.577+2373C>T
16g.75479444G>CCA396792880CHST6c.385C>G (p.Leu129Val)
n.733+2373C>G
n.577+2373C>G
16g.75479444G>TCA396792881CHST6c.385C>A (p.Leu129Met)
n.733+2373C>A
n.577+2373C>A
16g.75479445T>ACA496694310CHST6c.384A>T (p.Ala128=)
n.733+2372A>T
n.577+2372A>T
16g.75479445T>CCA8175514CHST6c.384A>G (p.Ala128=)
n.733+2372A>G
n.577+2372A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479445T>GCA496694311CHST6c.384A>C (p.Ala128=)
n.733+2372A>C
n.577+2372A>C
16g.75479445T=CA2233373236CHST6c.384A= (p.Ala128=)
n.733+2372A=
n.577+2372A=
16g.75479446G>ACA283854762CHST6c.383C>T (p.Ala128Val)
n.733+2371C>T
n.577+2371C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479446G>CCA396792883CHST6c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.733+2371C>G
n.577+2371C>G
16g.75479446G=CA2233373240CHST6c.383C= (p.Ala128=)
n.733+2371C=
n.577+2371C=
16g.75479446G>TCA396792882CHST6c.383C>A (p.Ala128Glu)
n.733+2371C>A
n.577+2371C>A
16g.75479447C>ACA396792884CHST6c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.733+2370G>T
n.577+2370G>T
gnomAD v4
16g.75479447C=CA2233373243CHST6c.382G= (p.Ala128=)
n.733+2370G=
n.577+2370G=
16g.75479447C>GCA396792885CHST6c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.733+2370G>C
n.577+2370G>C
16g.75479447C>TCA283854764CHST6c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.733+2370G>A
n.577+2370G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479453_75479459dupCA2576064134CHST6c.376_382dup (p.Ala128GlufsTer?)
n.733+2364_733+2370dup
n.577+2364_577+2370dup
16g.75479450_75479463delCA2807664798CHST6c.369_382del (p.Trp123CysfsTer?)
n.733+2357_733+2370del
n.577+2357_577+2370del
16g.75479448A=CA2233373248CHST6c.381T= (p.Arg127=)
n.733+2369T=
n.577+2369T=
16g.75479448A>CCA8175516CHST6c.381T>G (p.Arg127=)
n.733+2369T>G
n.577+2369T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479448A>GCA8175515CHST6c.381T>C (p.Arg127=)
n.733+2369T>C
n.577+2369T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479448A>TCA496694316CHST6c.381T>A (p.Arg127=)
n.733+2369T>A
n.577+2369T>A
16g.75479449C>ACA396792886CHST6c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.733+2368G>T
n.577+2368G>T
16g.75479449C=CA2233373250CHST6c.380G= (p.Arg127=)
n.733+2368G=
n.577+2368G=
16g.75479449C>GCA396792887CHST6c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.733+2368G>C
n.577+2368G>C
16g.75479449C>TCA8175517CHST6c.380G>A (p.Arg127His)
n.733+2368G>A
n.577+2368G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479450G>ACA396792888CHST6c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.733+2367C>T
n.577+2367C>T
ClinVar gnomAD v4
16g.75479450G>CCA396792889CHST6c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.733+2367C>G
n.577+2367C>G
gnomAD v4
16g.75479450G>TCA396792890CHST6c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.733+2367C>A
n.577+2367C>A
COSMIC
16g.75479451G>ACA496694320CHST6c.378C>T (p.Ser126=)
n.733+2366C>T
n.577+2366C>T
16g.75479451G>CCA396792891CHST6c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.733+2366C>G
n.577+2366C>G
16g.75479451G>TCA396792892CHST6c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.733+2366C>A
n.577+2366C>A
16g.75479452C>ACA396792893CHST6c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.733+2365G>T
n.577+2365G>T
COSMIC
16g.75479452C>GCA396792894CHST6c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.733+2365G>C
n.577+2365G>C
16g.75479452C>TCA396792895CHST6c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.733+2365G>A
n.577+2365G>A
16g.75479453T>ACA396792896CHST6c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.733+2364A>T
n.577+2364A>T
16g.75479453T>CCA396792898CHST6c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.733+2364A>G
n.577+2364A>G
16g.75479453T>GCA396792897CHST6c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.733+2364A>C
n.577+2364A>C
16g.75479453_75479455delinsTCACA2233373253CHST6c.374_376delinsTGA (p.Val125=)
n.733+2362_733+2364delinsTGA
n.577+2362_577+2364delinsTGA
16g.75479454C>ACA496694325CHST6c.375G>T (p.Val125=)
n.733+2363G>T
n.577+2363G>T
16g.75479454C>GCA496694328CHST6c.375G>C (p.Val125=)
n.733+2363G>C
n.577+2363G>C
16g.75479454C>TCA496694331CHST6c.375G>A (p.Val125=)
n.733+2363G>A
n.577+2363G>A
gnomAD v4
16g.75479455_75479456delCA8175518CHST6c.374_375del (p.Val125GlufsTer?)
n.733+2362_733+2363del
n.577+2362_577+2363del
dbSNP ExAC
16g.75479457_75479463dupCA2695223736CHST6c.369_375dup (p.Ser126GlyfsTer?)
n.733+2357_733+2363dup
n.577+2357_577+2363dup
16g.75479455A>CCA396792899CHST6c.374T>G (p.Val125Gly)
n.733+2362T>G
n.577+2362T>G
16g.75479455A>GCA396792900CHST6c.374T>C (p.Val125Ala)
n.733+2362T>C
n.577+2362T>C
16g.75479455A>TCA396792901CHST6c.374T>A (p.Val125Glu)
n.733+2362T>A
n.577+2362T>A
16g.75479456C>ACA396792902CHST6c.373G>T (p.Val125Leu)
n.733+2361G>T
n.577+2361G>T
16g.75479456C=CA2233373259CHST6c.373G= (p.Val125=)
n.733+2361G=
n.577+2361G=
16g.75479456C>GCA396792903CHST6c.373G>C (p.Val125Leu)
n.733+2361G>C
n.577+2361G>C
dbSNP
16g.75479456C>TCA8175519CHST6c.373G>A (p.Val125Met)
n.733+2361G>A
n.577+2361G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479457G>ACA8175520CHST6c.372C>T (p.Ala124=)
n.733+2360C>T
n.577+2360C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479457G>CCA283854796CHST6c.372C>G (p.Ala124=)
n.733+2360C>G
n.577+2360C>G
dbSNP
16g.75479457G=CA2233373265CHST6c.372C= (p.Ala124=)
n.733+2360C=
n.577+2360C=
16g.75479457G>TCA496694335CHST6c.372C>A (p.Ala124=)
n.733+2360C>A
n.577+2360C>A
16g.75479457_75479458insTTCA8175521CHST6c.371_372insAA (p.Val125ThrfsTer2)
n.733+2359_733+2360insAA
n.577+2359_577+2360insAA
dbSNP ExAC
16g.75479458G>ACA396792906CHST6c.371C>T (p.Ala124Val)
n.733+2359C>T
n.577+2359C>T
gnomAD v4
16g.75479458G>CCA396792905CHST6c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.733+2359C>G
n.577+2359C>G
16g.75479458G>TCA396792904CHST6c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.733+2359C>A
n.577+2359C>A
16g.75479459C>ACA396792907CHST6c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.733+2358G>T
n.577+2358G>T
16g.75479459C=CA2233373271CHST6c.370G= (p.Ala124=)
n.733+2358G=
n.577+2358G=
16g.75479459C>GCA8175522CHST6c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.733+2358G>C
n.577+2358G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479459C>TCA396792908CHST6c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.733+2358G>A
n.577+2358G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479460C>ACA396792909CHST6c.369G>T (p.Trp123Cys)
n.733+2357G>T
n.577+2357G>T
16g.75479460C>GCA396792910CHST6c.369G>C (p.Trp123Cys)
n.733+2357G>C
n.577+2357G>C
gnomAD v4
16g.75479460C>TCA396792911CHST6c.369G>A (p.Trp123Ter)
n.733+2357G>A
n.577+2357G>A
gnomAD v4
16g.75479461C>ACA396792914CHST6c.368G>T (p.Trp123Leu)
n.733+2356G>T
n.577+2356G>T
16g.75479461C=CA2233373282CHST6c.368G= (p.Trp123=)
n.733+2356G=
n.577+2356G=
16g.75479461C>GCA396792912CHST6c.368G>C (p.Trp123Ser)
n.733+2356G>C
n.577+2356G>C
16g.75479461C>TCA396792913CHST6c.368G>A (p.Trp123Ter)
n.733+2356G>A
n.577+2356G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479461_75479462delinsCACA2233373278CHST6c.367_368delinsTG (p.Trp123=)
n.733+2355_733+2356delinsTG
n.577+2355_577+2356delinsTG
16g.75479462delCA623583397CHST6c.367del (p.Trp123GlyfsTer3)
n.733+2355del
n.577+2355del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479462A>CCA396792915CHST6c.367T>G (p.Trp123Gly)
n.733+2355T>G
n.577+2355T>G
16g.75479462A>GCA396792916CHST6c.367T>C (p.Trp123Arg)
n.733+2355T>C
n.577+2355T>C
16g.75479462A>TCA396792917CHST6c.367T>A (p.Trp123Arg)
n.733+2355T>A
n.577+2355T>A
16g.75479463C>ACA396792918CHST6c.366G>T (p.Gln122His)
n.733+2354G>T
n.577+2354G>T
16g.75479463C>GCA396792919CHST6c.366G>C (p.Gln122His)
n.733+2354G>C
n.577+2354G>C
16g.75479463C>TCA496694350CHST6c.366G>A (p.Gln122=)
n.733+2354G>A
n.577+2354G>A
16g.75479464T>ACA396792920CHST6c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.733+2353A>T
n.577+2353A>T
gnomAD v4
16g.75479464T>CCA396792921CHST6c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.733+2353A>G
n.577+2353A>G
16g.75479464T>GCA8175523CHST6c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.733+2353A>C
n.577+2353A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479464T=CA2233373290CHST6c.365A= (p.Gln122=)
n.733+2353A=
n.577+2353A=
16g.75479465G>ACA396792922CHST6c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.733+2352C>T
n.577+2352C>T
gnomAD v4
16g.75479465G>CCA396792923CHST6c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.733+2352C>G
n.577+2352C>G
16g.75479465G>TCA396792924CHST6c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.733+2352C>A
n.577+2352C>A
16g.75479466dupCA2634345620CHST6c.364dup (p.Gln122ProfsTer?)
n.733+2352dup
n.577+2352dup
gnomAD v4
16g.75479466G>ACA496694352CHST6c.363C>T (p.Phe121=)
n.733+2351C>T
n.577+2351C>T
gnomAD v4
16g.75479466G>CCA396792925CHST6c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.733+2351C>G
n.577+2351C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479466G=CA2233373295CHST6c.363C= (p.Phe121=)
n.733+2351C=
n.577+2351C=
16g.75479466G>TCA396792926CHST6c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.733+2351C>A
n.577+2351C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479467A>CCA396792927CHST6c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.733+2350T>G
n.577+2350T>G
16g.75479467A>GCA396792928CHST6c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.733+2350T>C
n.577+2350T>C
16g.75479467A>TCA396792929CHST6c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.733+2350T>A
n.577+2350T>A
16g.75479468A=CA2233373299CHST6c.361T= (p.Phe121=)
n.733+2349T=
n.577+2349T=
16g.75479468A>CCA396792930CHST6c.361T>G (p.Phe121Val)
n.733+2349T>G
n.577+2349T>G
16g.75479468A>GCA396792931CHST6c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.733+2349T>C
n.577+2349T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479468A>TCA396792932CHST6c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.733+2349T>A
n.577+2349T>A
16g.75479469G>ACA283854817CHST6c.360C>T (p.Leu120=)
n.733+2348C>T
n.577+2348C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479469G>CCA496694359CHST6c.360C>G (p.Leu120=)
n.733+2348C>G
n.577+2348C>G
COSMIC
16g.75479469G=CA2233373306CHST6c.360C= (p.Leu120=)
n.733+2348C=
n.577+2348C=
16g.75479469G>TCA496694362CHST6c.360C>A (p.Leu120=)
n.733+2348C>A
n.577+2348C>A
16g.75479470A>CCA396792933CHST6c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.733+2347T>G
n.577+2347T>G
16g.75479470A>GCA396792935CHST6c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.733+2347T>C
n.577+2347T>C
16g.75479470A>TCA396792934CHST6c.359T>A (p.Leu120His)
n.733+2347T>A
n.577+2347T>A
16g.75479471G>ACA396792936CHST6c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.733+2346C>T
n.577+2346C>T
16g.75479471G>CCA396792938CHST6c.358C>G (p.Leu120Val)
n.733+2346C>G
n.577+2346C>G
gnomAD v4
16g.75479471G>TCA396792937CHST6c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.733+2346C>A
n.577+2346C>A
16g.75479472G>ACA496694363CHST6c.357C>T (p.Asp119=)
n.733+2345C>T
n.577+2345C>T
16g.75479472G>CCA396792939CHST6c.357C>G (p.Asp119Glu)
n.733+2345C>G
n.577+2345C>G
16g.75479472G>TCA396792940CHST6c.357C>A (p.Asp119Glu)
n.733+2345C>A
n.577+2345C>A
gnomAD v4
16g.75479473T>ACA396792941CHST6c.356A>T (p.Asp119Val)
n.733+2344A>T
n.577+2344A>T
16g.75479473T>CCA396792942CHST6c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.733+2344A>G
n.577+2344A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479473T>GCA396792943CHST6c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.733+2344A>C
n.577+2344A>C
16g.75479473T=CA2233373314CHST6c.356A= (p.Asp119=)
n.733+2344A=
n.577+2344A=
16g.75479474C>ACA396792944CHST6c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.733+2343G>T
n.577+2343G>T
gnomAD v4
16g.75479474C=CA2233373320CHST6c.355G= (p.Asp119=)
n.733+2343G=
n.577+2343G=
16g.75479474C>GCA396792945CHST6c.355G>C (p.Asp119His)
n.733+2343G>C
n.577+2343G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.75479474C>TCA396792946CHST6c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.733+2343G>A
n.577+2343G>A
gnomAD v4
16g.75479475G>ACA496694367CHST6c.354C>T (p.Ser118=)
n.733+2342C>T
n.577+2342C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479475G>CCA496694368CHST6c.354C>G (p.Ser118=)
n.733+2342C>G
n.577+2342C>G
16g.75479475G=CA2233373323CHST6c.354C= (p.Ser118=)
n.733+2342C=
n.577+2342C=
16g.75479475G>TCA496694370CHST6c.354C>A (p.Ser118=)
n.733+2342C>A
n.577+2342C>A
16g.75479476G>ACA396792947CHST6c.353C>T (p.Ser118Phe)
n.733+2341C>T
n.577+2341C>T
16g.75479476G>CCA8175524CHST6c.353C>G (p.Ser118Cys)
n.733+2341C>G
n.577+2341C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479476G=CA2233373328CHST6c.353C= (p.Ser118=)
n.733+2341C=
n.577+2341C=
16g.75479476G>TCA396792948CHST6c.353C>A (p.Ser118Tyr)
n.733+2341C>A
n.577+2341C>A
16g.75479477A>CCA396792949CHST6c.352T>G (p.Ser118Ala)
n.733+2340T>G
n.577+2340T>G
16g.75479477A>GCA396792950CHST6c.352T>C (p.Ser118Pro)
n.733+2340T>C
n.577+2340T>C
16g.75479477A>TCA396792951CHST6c.352T>A (p.Ser118Thr)
n.733+2340T>A
n.577+2340T>A
16g.75479478C>ACA496694377CHST6c.351G>T (p.Leu117=)
n.733+2339G>T
n.577+2339G>T
16g.75479478C=CA2233373333CHST6c.351G= (p.Leu117=)
n.733+2339G=
n.577+2339G=
16g.75479478C>GCA8175525CHST6c.351G>C (p.Leu117=)
n.733+2339G>C
n.577+2339G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479478C>TCA496694379CHST6c.351G>A (p.Leu117=)
n.733+2339G>A
n.577+2339G>A
16g.75479479A>CCA396792952CHST6c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.733+2338T>G
n.577+2338T>G
16g.75479479A>GCA396792954CHST6c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.733+2338T>C
n.577+2338T>C
16g.75479479A>TCA396792953CHST6c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.733+2338T>A
n.577+2338T>A
16g.75479479_75479480delinsAGCA2233373340CHST6c.349_350delinsCT (p.Leu117=)
n.733+2337_733+2338delinsCT
n.577+2337_577+2338delinsCT
16g.75479480G>ACA496694384CHST6c.349C>T (p.Leu117=)
n.733+2337C>T
n.577+2337C>T
gnomAD v4
16g.75479480G>CCA396792955CHST6c.349C>G (p.Leu117Val)
n.733+2337C>G
n.577+2337C>G
16g.75479480G>TCA396792956CHST6c.349C>A (p.Leu117Met)
n.733+2337C>A
n.577+2337C>A
16g.75479481delCA2233373345CHST6c.349del (p.Leu117CysfsTer9)
n.733+2337del
n.577+2337del
16g.75479481G>ACA496694387CHST6c.348C>T (p.Asn116=)
n.733+2336C>T
n.577+2336C>T
gnomAD v4
16g.75479481G>CCA396792957CHST6c.348C>G (p.Asn116Lys)
n.733+2336C>G
n.577+2336C>G
16g.75479481G>TCA396792958CHST6c.348C>A (p.Asn116Lys)
n.733+2336C>A
n.577+2336C>A
16g.75479482T>ACA396792959CHST6c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.733+2335A>T
n.577+2335A>T
gnomAD v4
16g.75479482T>CCA396792960CHST6c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.733+2335A>G
n.577+2335A>G
16g.75479482T>GCA396792961CHST6c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.733+2335A>C
n.577+2335A>C
16g.75479483T>ACA396792962CHST6c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.733+2334A>T
n.577+2334A>T
16g.75479483T>CCA396792963CHST6c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.733+2334A>G
n.577+2334A>G
16g.75479483T>GCA396792964CHST6c.346A>C (p.Asn116His)
n.733+2334A>C
n.577+2334A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479483T=CA2233373348CHST6c.346A= (p.Asn116=)
n.733+2334A=
n.577+2334A=
16g.75479484G>ACA496694391CHST6c.345C>T (p.Arg115=)
n.733+2333C>T
n.577+2333C>T
dbSNP
16g.75479484G>CCA496694392CHST6c.345C>G (p.Arg115=)
n.733+2333C>G
n.577+2333C>G
16g.75479484G=CA2233373353CHST6c.345C= (p.Arg115=)
n.733+2333C=
n.577+2333C=
16g.75479484G>TCA496694393CHST6c.345C>A (p.Arg115=)
n.733+2333C>A
n.577+2333C>A
16g.75479485C>ACA396792966CHST6c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.733+2332G>T
n.577+2332G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479485C=CA2233373358CHST6c.344G= (p.Arg115=)
n.733+2332G=
n.577+2332G=
16g.75479485C>GCA396792965CHST6c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.733+2332G>C
n.577+2332G>C
16g.75479485C>TCA8175526CHST6c.344G>A (p.Arg115His)
n.733+2332G>A
n.577+2332G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479486G>ACA8175527CHST6c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.733+2331C>T
n.577+2331C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479486G>CCA396792967CHST6c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.733+2331C>G
n.577+2331C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479486G=CA2233373362CHST6c.343C= (p.Arg115=)
n.733+2331C=
n.577+2331C=
16g.75479486G>TCA396792968CHST6c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.733+2331C>A
n.577+2331C>A
16g.75479487G>ACA496694401CHST6c.342C>T (p.Arg114=)
n.733+2330C>T
n.577+2330C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479487G>CCA496694402CHST6c.342C>G (p.Arg114=)
n.733+2330C>G
n.577+2330C>G
16g.75479487G=CA2233373364CHST6c.342C= (p.Arg114=)
n.733+2330C=
n.577+2330C=
16g.75479487G>TCA496694403CHST6c.342C>A (p.Arg114=)
n.733+2330C>A
n.577+2330C>A
16g.75479488C>ACA396792969CHST6c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.733+2329G>T
n.577+2329G>T
16g.75479488C=CA2233373367CHST6c.341G= (p.Arg114=)
n.733+2329G=
n.577+2329G=
16g.75479488C>GCA396792970CHST6c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.733+2329G>C
n.577+2329G>C
16g.75479488C>TCA396792971CHST6c.341G>A (p.Arg114His)
n.733+2329G>A
n.577+2329G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479489G>ACA8175528CHST6c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.733+2328C>T
n.577+2328C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479489G>CCA396792972CHST6c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.733+2328C>G
n.577+2328C>G
16g.75479489G=CA2233373371CHST6c.340C= (p.Arg114=)
n.733+2328C=
n.577+2328C=
16g.75479489G>TCA396792973CHST6c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.733+2328C>A
n.577+2328C>A
16g.75479490C>ACA396792974CHST6c.339G>T (p.Trp113Cys)
n.733+2327G>T
n.577+2327G>T
gnomAD v4
16g.75479490C>GCA396792975CHST6c.339G>C (p.Trp113Cys)
n.733+2327G>C
n.577+2327G>C
gnomAD v4
16g.75479490C>TCA396792976CHST6c.339G>A (p.Trp113Ter)
n.733+2327G>A
n.577+2327G>A
16g.75479491C>ACA396792979CHST6c.338G>T (p.Trp113Leu)
n.733+2326G>T
n.577+2326G>T
16g.75479491C>GCA396792977CHST6c.338G>C (p.Trp113Ser)
n.733+2326G>C
n.577+2326G>C
16g.75479491C>TCA396792978CHST6c.338G>A (p.Trp113Ter)
n.733+2326G>A
n.577+2326G>A
16g.75479492A>CCA396792980CHST6c.337T>G (p.Trp113Gly)
n.733+2325T>G
n.577+2325T>G
16g.75479492A>GCA396792981CHST6c.337T>C (p.Trp113Arg)
n.733+2325T>C
n.577+2325T>C
16g.75479492A>TCA396792982CHST6c.337T>A (p.Trp113Arg)
n.733+2325T>A
n.577+2325T>A
16g.75479493A>CCA496694418CHST6c.336T>G (p.Pro112=)
n.733+2324T>G
n.577+2324T>G
16g.75479493A>GCA496694420CHST6c.336T>C (p.Pro112=)
n.733+2324T>C
n.577+2324T>C
16g.75479493A>TCA496694419CHST6c.336T>A (p.Pro112=)
n.733+2324T>A
n.577+2324T>A
16g.75479494G>ACA396792983CHST6c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.733+2323C>T
n.577+2323C>T
gnomAD v4
16g.75479494G>CCA396792984CHST6c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.733+2323C>G
n.577+2323C>G
16g.75479494G>TCA396792985CHST6c.335C>A (p.Pro112His)
n.733+2323C>A
n.577+2323C>A
COSMIC
16g.75479495G>ACA396792986CHST6c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.733+2322C>T
n.577+2322C>T
gnomAD v4
16g.75479495G>CCA396792987CHST6c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.733+2322C>G
n.577+2322C>G
16g.75479495G>TCA396792988CHST6c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.733+2322C>A
n.577+2322C>A
16g.75479496C>ACA496694428CHST6c.333G>T (p.Leu111=)
n.733+2321G>T
n.577+2321G>T
gnomAD v4
16g.75479496C>GCA496694429CHST6c.333G>C (p.Leu111=)
n.733+2321G>C
n.577+2321G>C
16g.75479496C>TCA496694430CHST6c.333G>A (p.Leu111=)
n.733+2321G>A
n.577+2321G>A
16g.75479497A=CA2233373375CHST6c.332T= (p.Leu111=)
n.733+2320T=
n.577+2320T=
16g.75479497A>CCA396792989CHST6c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.733+2320T>G
n.577+2320T>G
16g.75479497A>GCA283854831CHST6c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.733+2320T>C
n.577+2320T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479497A>TCA396792990CHST6c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.733+2320T>A
n.577+2320T>A
16g.75479498G>ACA496694435CHST6c.331C>T (p.Leu111=)
n.733+2319C>T
n.577+2319C>T
16g.75479498G>CCA396792995CHST6c.331C>G (p.Leu111Val)
n.733+2319C>G
n.577+2319C>G
16g.75479498G>TCA396792992CHST6c.331C>A (p.Leu111Met)
n.733+2319C>A
n.577+2319C>A
16g.75479499A>CCA396792998CHST6c.330T>G (p.Tyr110Ter)
n.733+2318T>G
n.577+2318T>G
16g.75479499A>GCA496694436CHST6c.330T>C (p.Tyr110=)
n.733+2318T>C
n.577+2318T>C
16g.75479499A>TCA396793001CHST6c.330T>A (p.Tyr110Ter)
n.733+2318T>A
n.577+2318T>A
16g.75479500T>ACA396793003CHST6c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.733+2317A>T
n.577+2317A>T
16g.75479500T>CCA250521CHST6c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.733+2317A>G
n.577+2317A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479500T>GCA396793007CHST6c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.733+2317A>C
n.577+2317A>C
16g.75479500T=CA2233373384CHST6c.329A= (p.Tyr110=)
n.733+2317A=
n.577+2317A=
16g.75479501A>CCA396793010CHST6c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.733+2316T>G
n.577+2316T>G
16g.75479501A>GCA396793012CHST6c.328T>C (p.Tyr110His)
n.733+2316T>C
n.577+2316T>C
gnomAD v4
16g.75479501A>TCA396793014CHST6c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.733+2316T>A
n.577+2316T>A
16g.75479502G>ACA496694442CHST6c.327C>T (p.Ala109=)
n.733+2315C>T
n.577+2315C>T
16g.75479502G>CCA496694443CHST6c.327C>G (p.Ala109=)
n.733+2315C>G
n.577+2315C>G
16g.75479502G>TCA496694444CHST6c.327C>A (p.Ala109=)
n.733+2315C>A
n.577+2315C>A
16g.75479503G>ACA396793017CHST6c.326C>T (p.Ala109Val)
n.733+2314C>T
n.577+2314C>T
16g.75479503G>CCA396793020CHST6c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.733+2314C>G
n.577+2314C>G
gnomAD v4
16g.75479503G=CA2233373388CHST6c.326C= (p.Ala109=)
n.733+2314C=
n.577+2314C=
16g.75479503G>TCA396793022CHST6c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.733+2314C>A
n.577+2314C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479504C>ACA396793025CHST6c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.733+2313G>T
n.577+2313G>T
16g.75479504C=CA2233373395CHST6c.325G= (p.Ala109=)
n.733+2313G=
n.577+2313G=
16g.75479504C>GCA396793028CHST6c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.733+2313G>C
n.577+2313G>C
16g.75479504C>TCA396793030CHST6c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.733+2313G>A
n.577+2313G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479505A=CA2233373399CHST6c.324T= (p.Asp108=)
n.733+2312T=
n.577+2312T=
16g.75479505A>CCA396793035CHST6c.324T>G (p.Asp108Glu)
n.733+2312T>G
n.577+2312T>G
16g.75479505A>GCA496694451CHST6c.324T>C (p.Asp108=)
n.733+2312T>C
n.577+2312T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479505A>TCA396793032CHST6c.324T>A (p.Asp108Glu)
n.733+2312T>A
n.577+2312T>A
16g.75479506T>ACA8175529CHST6c.323A>T (p.Asp108Val)
n.733+2311A>T
n.577+2311A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479506T>CCA396793037CHST6c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.733+2311A>G
n.577+2311A>G
16g.75479506T>GCA396793040CHST6c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.733+2311A>C
n.577+2311A>C
16g.75479506T=CA2233373403CHST6c.323A= (p.Asp108=)
n.733+2311A=
n.577+2311A=
16g.75479507C>ACA396793042CHST6c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.733+2310G>T
n.577+2310G>T
16g.75479507C>GCA396793044CHST6c.322G>C (p.Asp108His)
n.733+2310G>C
n.577+2310G>C
COSMIC
16g.75479507C>TCA396793045CHST6c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.733+2310G>A
n.577+2310G>A
16g.75479508A>CCA396793050CHST6c.321T>G (p.Phe107Leu)
n.733+2309T>G
n.577+2309T>G
16g.75479508A>GCA496694463CHST6c.321T>C (p.Phe107=)
n.733+2309T>C
n.577+2309T>C
16g.75479508A>TCA396793048CHST6c.321T>A (p.Phe107Leu)
n.733+2309T>A
n.577+2309T>A
16g.75479509A=CA2233373406CHST6c.320T= (p.Phe107=)
n.733+2308T=
n.577+2308T=
16g.75479509A>CCA283854844CHST6c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.733+2308T>G
n.577+2308T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479509A>GCA8175530CHST6c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.733+2308T>C
n.577+2308T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479509A>TCA396793053CHST6c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.733+2308T>A
n.577+2308T>A
16g.75479510A>CCA396793056CHST6c.319T>G (p.Phe107Val)
n.733+2307T>G
n.577+2307T>G
gnomAD v4
16g.75479510A>GCA396793058CHST6c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.733+2307T>C
n.577+2307T>C
16g.75479510A>TCA396793060CHST6c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.733+2307T>A
n.577+2307T>A
16g.75479511C>ACA496694473CHST6c.318G>T (p.Val106=)
n.733+2306G>T
n.577+2306G>T
16g.75479511C=CA2233373413CHST6c.318G= (p.Val106=)
n.733+2306G=
n.577+2306G=
16g.75479511C>GCA283854853CHST6c.318G>C (p.Val106=)
n.733+2306G>C
n.577+2306G>C
dbSNP
16g.75479511C>TCA496694475CHST6c.318G>A (p.Val106=)
n.733+2306G>A
n.577+2306G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479512A>CCA396793064CHST6c.317T>G (p.Val106Gly)
n.733+2305T>G
n.577+2305T>G
16g.75479512A>GCA396793069CHST6c.317T>C (p.Val106Ala)
n.733+2305T>C
n.577+2305T>C
16g.75479512A>TCA396793066CHST6c.317T>A (p.Val106Glu)
n.733+2305T>A
n.577+2305T>A
16g.75479513C>ACA396793072CHST6c.316G>T (p.Val106Leu)
n.733+2304G>T
n.577+2304G>T
dbSNP
16g.75479513C=CA2233373419CHST6c.316G= (p.Val106=)
n.733+2304G=
n.577+2304G=
16g.75479513C>GCA396793073CHST6c.316G>C (p.Val106Leu)
n.733+2304G>C
n.577+2304G>C
16g.75479513C>TCA396793075CHST6c.316G>A (p.Val106Met)
n.733+2304G>A
n.577+2304G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479514G>ACA496694483CHST6c.315C>T (p.Asp105=)
n.733+2303C>T
n.577+2303C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479514G>CCA8175531CHST6c.315C>G (p.Asp105Glu)
n.733+2303C>G
n.577+2303C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479514G=CA2233373424CHST6c.315C= (p.Asp105=)
n.733+2303C=
n.577+2303C=
16g.75479514G>TCA396793080CHST6c.315C>A (p.Asp105Glu)
n.733+2303C>A
n.577+2303C>A
16g.75479515T>ACA396793088CHST6c.314A>T (p.Asp105Val)
n.733+2302A>T
n.577+2302A>T
16g.75479515T>CCA396793086CHST6c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.733+2302A>G
n.577+2302A>G
16g.75479515T>GCA396793084CHST6c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.733+2302A>C
n.577+2302A>C
16g.75479516C>ACA283854858CHST6c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.733+2301G>T
n.577+2301G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479516C=CA2233373429CHST6c.313G= (p.Asp105=)
n.733+2301G=
n.577+2301G=
16g.75479516C>GCA396793093CHST6c.313G>C (p.Asp105His)
n.733+2301G>C
n.577+2301G>C
16g.75479516C>TCA396793094CHST6c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.733+2301G>A
n.577+2301G>A
16g.75479517C>ACA396793097CHST6c.312G>T (p.Met104Ile)
n.733+2300G>T
n.577+2300G>T
16g.75479517C>GCA396793098CHST6c.312G>C (p.Met104Ile)
n.733+2300G>C
n.577+2300G>C
16g.75479517C>TCA396793101CHST6c.312G>A (p.Met104Ile)
n.733+2300G>A
n.577+2300G>A
16g.75479518A>CCA396793104CHST6c.311T>G (p.Met104Arg)
n.733+2299T>G
n.577+2299T>G
gnomAD v4
16g.75479518A>GCA396793109CHST6c.311T>C (p.Met104Thr)
n.733+2299T>C
n.577+2299T>C
16g.75479518A>TCA396793107CHST6c.311T>A (p.Met104Lys)
n.733+2299T>A
n.577+2299T>A
16g.75479519T>ACA396793112CHST6c.310A>T (p.Met104Leu)
n.733+2298A>T
n.577+2298A>T
16g.75479519T>CCA396793113CHST6c.310A>G (p.Met104Val)
n.733+2298A>G
n.577+2298A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479519T>GCA396793116CHST6c.310A>C (p.Met104Leu)
n.733+2298A>C
n.577+2298A>C
16g.75479519T=CA2233373431CHST6c.310A= (p.Met104=)
n.733+2298A=
n.577+2298A=
16g.75479520G>ACA496694498CHST6c.309C>T (p.Asp103=)
n.733+2297C>T
n.577+2297C>T
16g.75479520G>CCA396793119CHST6c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.733+2297C>G
n.577+2297C>G
16g.75479520G>TCA396793120CHST6c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.733+2297C>A
n.577+2297C>A
16g.75479521T>ACA396793123CHST6c.308A>T (p.Asp103Val)
n.733+2296A>T
n.577+2296A>T
16g.75479521T>CCA396793126CHST6c.308A>G (p.Asp103Gly)
n.733+2296A>G
n.577+2296A>G
gnomAD v4
16g.75479521T>GCA396793129CHST6c.308A>C (p.Asp103Ala)
n.733+2296A>C
n.577+2296A>C
16g.75479522C>ACA396793131CHST6c.307G>T (p.Asp103Tyr)
n.733+2295G>T
n.577+2295G>T
gnomAD v4
16g.75479522C>GCA396793132CHST6c.307G>C (p.Asp103His)
n.733+2295G>C
n.577+2295G>C
16g.75479522C>TCA396793135CHST6c.307G>A (p.Asp103Asn)
n.733+2295G>A
n.577+2295G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479523G>ACA496694503CHST6c.306C>T (p.Cys102=)
n.733+2294C>T
n.577+2294C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479523G>CCA396793137CHST6c.306C>G (p.Cys102Trp)
n.733+2294C>G
n.577+2294C>G
16g.75479523G=CA2233373437CHST6c.306C= (p.Cys102=)
n.733+2294C=
n.577+2294C=
16g.75479523G>TCA396793139CHST6c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.733+2294C>A
n.577+2294C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479524C>ACA396793142CHST6c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.733+2293G>T
n.577+2293G>T
16g.75479524C>GCA396793147CHST6c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.733+2293G>C
n.577+2293G>C
16g.75479524C>TCA396793144CHST6c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.733+2293G>A
n.577+2293G>A
16g.75479525A=CA2233373444CHST6c.304T= (p.Cys102=)
n.733+2292T=
n.577+2292T=
16g.75479525A>CCA250520CHST6c.304T>G (p.Cys102Gly)
n.733+2292T>G
n.577+2292T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479525A>GCA396793153CHST6c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.733+2292T>C
n.577+2292T>C
16g.75479525A>TCA396793151CHST6c.304T>A (p.Cys102Ser)
n.733+2292T>A
n.577+2292T>A
16g.75479526C>ACA496694508CHST6c.303G>T (p.Leu101=)
n.733+2291G>T
n.577+2291G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479526C=CA2233373448CHST6c.303G= (p.Leu101=)
n.733+2291G=
n.577+2291G=
16g.75479526C>GCA496694509CHST6c.303G>C (p.Leu101=)
n.733+2291G>C
n.577+2291G>C
16g.75479526C>TCA496694510CHST6c.303G>A (p.Leu101=)
n.733+2291G>A
n.577+2291G>A
gnomAD v4
16g.75479527A>CCA396793155CHST6c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.733+2290T>G
n.577+2290T>G
16g.75479527A>GCA396793161CHST6c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.733+2290T>C
n.577+2290T>C
16g.75479527A>TCA396793158CHST6c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.733+2290T>A
n.577+2290T>A
16g.75479528G>ACA8175532CHST6c.301C>T (p.Leu101=)
n.733+2289C>T
n.577+2289C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479528G>CCA396793164CHST6c.301C>G (p.Leu101Val)
n.733+2289C>G
n.577+2289C>G
16g.75479528G=CA2233373455CHST6c.301C= (p.Leu101=)
n.733+2289C=
n.577+2289C=
16g.75479528G>TCA396793167CHST6c.301C>A (p.Leu101Met)
n.733+2289C>A
n.577+2289C>A
16g.75479529G>ACA496694515CHST6c.300C>T (p.Phe100=)
n.733+2288C>T
n.577+2288C>T
16g.75479529G>CCA396793170CHST6c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.733+2288C>G
n.577+2288C>G
16g.75479529G>TCA396793173CHST6c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.733+2288C>A
n.577+2288C>A
16g.75479530A>CCA396793174CHST6c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.733+2287T>G
n.577+2287T>G
16g.75479530A>GCA396793177CHST6c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.733+2287T>C
n.577+2287T>C
16g.75479530A>TCA396793179CHST6c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.733+2287T>A
n.577+2287T>A
16g.75479531A>CCA396793182CHST6c.298T>G (p.Phe100Val)
n.733+2286T>G
n.577+2286T>G
16g.75479531A>GCA396793184CHST6c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.733+2286T>C
n.577+2286T>C
gnomAD v4
16g.75479531A>TCA396793187CHST6c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.733+2286T>A
n.577+2286T>A
16g.75479532G>ACA496694521CHST6c.297C>T (p.Val99=)
n.733+2285C>T
n.577+2285C>T
16g.75479532G>CCA496694522CHST6c.297C>G (p.Val99=)
n.733+2285C>G
n.577+2285C>G
16g.75479532G>TCA496694523CHST6c.297C>A (p.Val99=)
n.733+2285C>A
n.577+2285C>A
16g.75479533A>CCA396793194CHST6c.296T>G (p.Val99Gly)
n.733+2284T>G
n.577+2284T>G
16g.75479533A>GCA396793192CHST6c.296T>C (p.Val99Ala)
n.733+2284T>C
n.577+2284T>C
16g.75479533A>TCA396793189CHST6c.296T>A (p.Val99Asp)
n.733+2284T>A
n.577+2284T>A
16g.75479534C>ACA396793197CHST6c.295G>T (p.Val99Phe)
n.733+2283G>T
n.577+2283G>T
16g.75479534C=CA2233373459CHST6c.295G= (p.Val99=)
n.733+2283G=
n.577+2283G=
16g.75479534C>GCA396793199CHST6c.295G>C (p.Val99Leu)
n.733+2283G>C
n.577+2283G>C
16g.75479534C>TCA8175533CHST6c.295G>A (p.Val99Ile)
n.733+2283G>A
n.577+2283G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479535G>ACA496694527CHST6c.294C>T (p.Ser98=)
n.733+2282C>T
n.577+2282C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479535G>CCA8175534CHST6c.294C>G (p.Ser98=)
n.733+2282C>G
n.577+2282C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479535G=CA2233373466CHST6c.294C= (p.Ser98=)
n.733+2282C=
n.577+2282C=
16g.75479535G>TCA496694530CHST6c.294C>A (p.Ser98=)
n.733+2282C>A
n.577+2282C>A
16g.75479535_75479536delinsCACA2695223737CHST6c.293_294delinsTG (p.Ser98Leu)
n.733+2281_733+2282delinsTG
n.577+2281_577+2282delinsTG
16g.75479535_75479536delinsCCCA2695223738CHST6c.293_294delinsGG (p.Ser98Trp)
n.733+2281_733+2282delinsGG
n.577+2281_577+2282delinsGG
16g.75479536G>ACA396793205CHST6c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.733+2281C>T
n.577+2281C>T
16g.75479536G>CCA396793208CHST6c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.733+2281C>G
n.577+2281C>G
gnomAD v4
16g.75479536G>TCA396793210CHST6c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.733+2281C>A
n.577+2281C>A
16g.75479537_75479540dupCA2580092042CHST6c.290_293dup (p.Val99LeufsTer11)
n.733+2278_733+2281dup
n.577+2278_577+2281dup
ClinVar
16g.75479537A>CCA396793213CHST6c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.733+2280T>G
n.577+2280T>G
16g.75479537A>GCA396793215CHST6c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.733+2280T>C
n.577+2280T>C
16g.75479537A>TCA396793218CHST6c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.733+2280T>A
n.577+2280T>A
16g.75479538G>ACA8175535CHST6c.291C>T (p.Arg97=)
n.733+2279C>T
n.577+2279C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479538G>CCA496694534CHST6c.291C>G (p.Arg97=)
n.733+2279C>G
n.577+2279C>G
16g.75479538G=CA2233373474CHST6c.291C= (p.Arg97=)
n.733+2279C=
n.577+2279C=
16g.75479538G>TCA496694535CHST6c.291C>A (p.Arg97=)
n.733+2279C>A
n.577+2279C>A

Number of alleles fetched