Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75479427G>A | CA496694264 | CHST6 | c.402C>T (p.Ala134=) n.733+2390C>T n.577+2390C>T | |
16 | g.75479427G>C | CA496694265 | CHST6 | c.402C>G (p.Ala134=) n.733+2390C>G n.577+2390C>G | |
16 | g.75479427G>T | CA496694266 | CHST6 | c.402C>A (p.Ala134=) n.733+2390C>A n.577+2390C>A | |
16 | g.75479428G>A | CA396792848 | CHST6 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.733+2389C>T n.577+2389C>T | |
16 | g.75479428G>C | CA396792849 | CHST6 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.733+2389C>G n.577+2389C>G | |
16 | g.75479428G= | CA2233373208 | CHST6 | c.401C= (p.Ala134=) n.733+2389C= n.577+2389C= | |
16 | g.75479428G>T | CA396792850 | CHST6 | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.733+2389C>A n.577+2389C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479429C>A | CA8175510 | CHST6 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.733+2388G>T n.577+2388G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479429C= | CA2233373211 | CHST6 | c.400G= (p.Ala134=) n.733+2388G= n.577+2388G= | |
16 | g.75479429C>G | CA396792851 | CHST6 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.733+2388G>C n.577+2388G>C | |
16 | g.75479429C>T | CA8175509 | CHST6 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.733+2388G>A n.577+2388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479430G>A | CA8175511 | CHST6 | c.399C>T (p.Pro133=) n.733+2387C>T n.577+2387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479430G>C | CA496694271 | CHST6 | c.399C>G (p.Pro133=) n.733+2387C>G n.577+2387C>G | |
16 | g.75479430G= | CA2233373212 | CHST6 | c.399C= (p.Pro133=) n.733+2387C= n.577+2387C= | |
16 | g.75479430G>T | CA496694270 | CHST6 | c.399C>A (p.Pro133=) n.733+2387C>A n.577+2387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479432del | CA2634345515 | CHST6 | c.399del (p.Ala134ProfsTer?) n.733+2387del n.577+2387del | gnomAD v4 |
16 | g.75479431G>A | CA396792852 | CHST6 | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.733+2386C>T n.577+2386C>T | |
16 | g.75479431G>C | CA396792853 | CHST6 | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.733+2386C>G n.577+2386C>G | |
16 | g.75479431G>T | CA396792854 | CHST6 | c.398C>A (p.Pro133His) n.733+2386C>A n.577+2386C>A | |
16 | g.75479432G>A | CA396792855 | CHST6 | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.733+2385C>T n.577+2385C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479432G>C | CA396792857 | CHST6 | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.733+2385C>G n.577+2385C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479432G>T | CA396792856 | CHST6 | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.733+2385C>A n.577+2385C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479433T>A | CA496694279 | CHST6 | c.396A>T (p.Pro132=) n.733+2384A>T n.577+2384A>T | |
16 | g.75479433T>C | CA283854737 | CHST6 | c.396A>G (p.Pro132=) n.733+2384A>G n.577+2384A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479433T>G | CA496694280 | CHST6 | c.396A>C (p.Pro132=) n.733+2384A>C n.577+2384A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479433T= | CA2233373215 | CHST6 | c.396A= (p.Pro132=) n.733+2384A= n.577+2384A= | |
16 | g.75479434G>A | CA396792858 | CHST6 | c.395C>T (p.Pro132Leu) n.733+2383C>T n.577+2383C>T | |
16 | g.75479434G>C | CA396792859 | CHST6 | c.395C>G (p.Pro132Arg) n.733+2383C>G n.577+2383C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479434G= | CA2233373218 | CHST6 | c.395C= (p.Pro132=) n.733+2383C= n.577+2383C= | |
16 | g.75479434G>T | CA396792860 | CHST6 | c.395C>A (p.Pro132Gln) n.733+2383C>A n.577+2383C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479435G>A | CA396792861 | CHST6 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.733+2382C>T n.577+2382C>T | |
16 | g.75479435G>C | CA396792862 | CHST6 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.733+2382C>G n.577+2382C>G | |
16 | g.75479435G>T | CA396792863 | CHST6 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.733+2382C>A n.577+2382C>A | COSMIC |
16 | g.75479436C>A | CA496694285 | CHST6 | c.393G>T (p.Ser131=) n.733+2381G>T n.577+2381G>T | |
16 | g.75479436C= | CA2233373220 | CHST6 | c.393G= (p.Ser131=) n.733+2381G= n.577+2381G= | |
16 | g.75479436C>G | CA496694286 | CHST6 | c.393G>C (p.Ser131=) n.733+2381G>C n.577+2381G>C | |
16 | g.75479436C>T | CA8175512 | CHST6 | c.393G>A (p.Ser131=) n.733+2381G>A n.577+2381G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479437G>A | CA8175513 | CHST6 | c.392C>T (p.Ser131Leu) n.733+2380C>T n.577+2380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479437G>C | CA396792864 | CHST6 | c.392C>G (p.Ser131Trp) n.733+2380C>G n.577+2380C>G | |
16 | g.75479437G= | CA2233373226 | CHST6 | c.392C= (p.Ser131=) n.733+2380C= n.577+2380C= | |
16 | g.75479437G>T | CA396792865 | CHST6 | c.392C>A (p.Ser131Ter) n.733+2380C>A n.577+2380C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479438A>C | CA396792866 | CHST6 | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.733+2379T>G n.577+2379T>G | |
16 | g.75479438A>G | CA396792867 | CHST6 | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.733+2379T>C n.577+2379T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479438A>T | CA396792868 | CHST6 | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.733+2379T>A n.577+2379T>A | |
16 | g.75479440_75479444dup | CA2233373231 | CHST6 | c.387_391dup (p.Ser131CysfsTer?) n.733+2375_733+2379dup n.577+2375_577+2379dup | dbSNP |
16 | g.75479439G>A | CA496694291 | CHST6 | c.390C>T (p.Cys130=) n.733+2378C>T n.577+2378C>T | |
16 | g.75479439G>C | CA396792869 | CHST6 | c.390C>G (p.Cys130Trp) n.733+2378C>G n.577+2378C>G | |
16 | g.75479439G>T | CA396792870 | CHST6 | c.390C>A (p.Cys130Ter) n.733+2378C>A n.577+2378C>A | |
16 | g.75479440C>A | CA396792871 | CHST6 | c.389G>T (p.Cys130Phe) n.733+2377G>T n.577+2377G>T | |
16 | g.75479440C>G | CA396792872 | CHST6 | c.389G>C (p.Cys130Ser) n.733+2377G>C n.577+2377G>C | |
16 | g.75479440C>T | CA396792873 | CHST6 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.733+2377G>A n.577+2377G>A | |
16 | g.75479441A>C | CA396792874 | CHST6 | c.388T>G (p.Cys130Gly) n.733+2376T>G n.577+2376T>G | |
16 | g.75479441A>G | CA396792875 | CHST6 | c.388T>C (p.Cys130Arg) n.733+2376T>C n.577+2376T>C | |
16 | g.75479441A>T | CA396792876 | CHST6 | c.388T>A (p.Cys130Ser) n.733+2376T>A n.577+2376T>A | |
16 | g.75479442C>A | CA496694301 | CHST6 | c.387G>T (p.Leu129=) n.733+2375G>T n.577+2375G>T | |
16 | g.75479442C>G | CA496694303 | CHST6 | c.387G>C (p.Leu129=) n.733+2375G>C n.577+2375G>C | |
16 | g.75479442C>T | CA496694302 | CHST6 | c.387G>A (p.Leu129=) n.733+2375G>A n.577+2375G>A | |
16 | g.75479443A= | CA2233373233 | CHST6 | c.386T= (p.Leu129=) n.733+2374T= n.577+2374T= | |
16 | g.75479443A>C | CA396792877 | CHST6 | c.386T>G (p.Leu129Arg) n.733+2374T>G n.577+2374T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479443A>G | CA396792878 | CHST6 | c.386T>C (p.Leu129Pro) n.733+2374T>C n.577+2374T>C | dbSNP |
16 | g.75479443A>T | CA396792879 | CHST6 | c.386T>A (p.Leu129Gln) n.733+2374T>A n.577+2374T>A | |
16 | g.75479444G>A | CA496694306 | CHST6 | c.385C>T (p.Leu129=) n.733+2373C>T n.577+2373C>T | |
16 | g.75479444G>C | CA396792880 | CHST6 | c.385C>G (p.Leu129Val) n.733+2373C>G n.577+2373C>G | |
16 | g.75479444G>T | CA396792881 | CHST6 | c.385C>A (p.Leu129Met) n.733+2373C>A n.577+2373C>A | |
16 | g.75479445T>A | CA496694310 | CHST6 | c.384A>T (p.Ala128=) n.733+2372A>T n.577+2372A>T | |
16 | g.75479445T>C | CA8175514 | CHST6 | c.384A>G (p.Ala128=) n.733+2372A>G n.577+2372A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479445T>G | CA496694311 | CHST6 | c.384A>C (p.Ala128=) n.733+2372A>C n.577+2372A>C | |
16 | g.75479445T= | CA2233373236 | CHST6 | c.384A= (p.Ala128=) n.733+2372A= n.577+2372A= | |
16 | g.75479446G>A | CA283854762 | CHST6 | c.383C>T (p.Ala128Val) n.733+2371C>T n.577+2371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479446G>C | CA396792883 | CHST6 | c.383C>G (p.Ala128Gly) n.733+2371C>G n.577+2371C>G | |
16 | g.75479446G= | CA2233373240 | CHST6 | c.383C= (p.Ala128=) n.733+2371C= n.577+2371C= | |
16 | g.75479446G>T | CA396792882 | CHST6 | c.383C>A (p.Ala128Glu) n.733+2371C>A n.577+2371C>A | |
16 | g.75479447C>A | CA396792884 | CHST6 | c.382G>T (p.Ala128Ser) n.733+2370G>T n.577+2370G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479447C= | CA2233373243 | CHST6 | c.382G= (p.Ala128=) n.733+2370G= n.577+2370G= | |
16 | g.75479447C>G | CA396792885 | CHST6 | c.382G>C (p.Ala128Pro) n.733+2370G>C n.577+2370G>C | |
16 | g.75479447C>T | CA283854764 | CHST6 | c.382G>A (p.Ala128Thr) n.733+2370G>A n.577+2370G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479453_75479459dup | CA2576064134 | CHST6 | c.376_382dup (p.Ala128GlufsTer?) n.733+2364_733+2370dup n.577+2364_577+2370dup | |
16 | g.75479450_75479463del | CA2807664798 | CHST6 | c.369_382del (p.Trp123CysfsTer?) n.733+2357_733+2370del n.577+2357_577+2370del | |
16 | g.75479448A= | CA2233373248 | CHST6 | c.381T= (p.Arg127=) n.733+2369T= n.577+2369T= | |
16 | g.75479448A>C | CA8175516 | CHST6 | c.381T>G (p.Arg127=) n.733+2369T>G n.577+2369T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479448A>G | CA8175515 | CHST6 | c.381T>C (p.Arg127=) n.733+2369T>C n.577+2369T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479448A>T | CA496694316 | CHST6 | c.381T>A (p.Arg127=) n.733+2369T>A n.577+2369T>A | |
16 | g.75479449C>A | CA396792886 | CHST6 | c.380G>T (p.Arg127Leu) n.733+2368G>T n.577+2368G>T | |
16 | g.75479449C= | CA2233373250 | CHST6 | c.380G= (p.Arg127=) n.733+2368G= n.577+2368G= | |
16 | g.75479449C>G | CA396792887 | CHST6 | c.380G>C (p.Arg127Pro) n.733+2368G>C n.577+2368G>C | |
16 | g.75479449C>T | CA8175517 | CHST6 | c.380G>A (p.Arg127His) n.733+2368G>A n.577+2368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479450G>A | CA396792888 | CHST6 | c.379C>T (p.Arg127Cys) n.733+2367C>T n.577+2367C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.75479450G>C | CA396792889 | CHST6 | c.379C>G (p.Arg127Gly) n.733+2367C>G n.577+2367C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479450G>T | CA396792890 | CHST6 | c.379C>A (p.Arg127Ser) n.733+2367C>A n.577+2367C>A | COSMIC |
16 | g.75479451G>A | CA496694320 | CHST6 | c.378C>T (p.Ser126=) n.733+2366C>T n.577+2366C>T | |
16 | g.75479451G>C | CA396792891 | CHST6 | c.378C>G (p.Ser126Arg) n.733+2366C>G n.577+2366C>G | |
16 | g.75479451G>T | CA396792892 | CHST6 | c.378C>A (p.Ser126Arg) n.733+2366C>A n.577+2366C>A | |
16 | g.75479452C>A | CA396792893 | CHST6 | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.733+2365G>T n.577+2365G>T | COSMIC |
16 | g.75479452C>G | CA396792894 | CHST6 | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.733+2365G>C n.577+2365G>C | |
16 | g.75479452C>T | CA396792895 | CHST6 | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.733+2365G>A n.577+2365G>A | |
16 | g.75479453T>A | CA396792896 | CHST6 | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.733+2364A>T n.577+2364A>T | |
16 | g.75479453T>C | CA396792898 | CHST6 | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.733+2364A>G n.577+2364A>G | |
16 | g.75479453T>G | CA396792897 | CHST6 | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.733+2364A>C n.577+2364A>C | |
16 | g.75479453_75479455delinsTCA | CA2233373253 | CHST6 | c.374_376delinsTGA (p.Val125=) n.733+2362_733+2364delinsTGA n.577+2362_577+2364delinsTGA | |
16 | g.75479454C>A | CA496694325 | CHST6 | c.375G>T (p.Val125=) n.733+2363G>T n.577+2363G>T | |
16 | g.75479454C>G | CA496694328 | CHST6 | c.375G>C (p.Val125=) n.733+2363G>C n.577+2363G>C | |
16 | g.75479454C>T | CA496694331 | CHST6 | c.375G>A (p.Val125=) n.733+2363G>A n.577+2363G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479455_75479456del | CA8175518 | CHST6 | c.374_375del (p.Val125GlufsTer?) n.733+2362_733+2363del n.577+2362_577+2363del | dbSNP ExAC |
16 | g.75479457_75479463dup | CA2695223736 | CHST6 | c.369_375dup (p.Ser126GlyfsTer?) n.733+2357_733+2363dup n.577+2357_577+2363dup | |
16 | g.75479455A>C | CA396792899 | CHST6 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.733+2362T>G n.577+2362T>G | |
16 | g.75479455A>G | CA396792900 | CHST6 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.733+2362T>C n.577+2362T>C | |
16 | g.75479455A>T | CA396792901 | CHST6 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.733+2362T>A n.577+2362T>A | |
16 | g.75479456C>A | CA396792902 | CHST6 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.733+2361G>T n.577+2361G>T | |
16 | g.75479456C= | CA2233373259 | CHST6 | c.373G= (p.Val125=) n.733+2361G= n.577+2361G= | |
16 | g.75479456C>G | CA396792903 | CHST6 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.733+2361G>C n.577+2361G>C | dbSNP |
16 | g.75479456C>T | CA8175519 | CHST6 | c.373G>A (p.Val125Met) n.733+2361G>A n.577+2361G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479457G>A | CA8175520 | CHST6 | c.372C>T (p.Ala124=) n.733+2360C>T n.577+2360C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479457G>C | CA283854796 | CHST6 | c.372C>G (p.Ala124=) n.733+2360C>G n.577+2360C>G | dbSNP |
16 | g.75479457G= | CA2233373265 | CHST6 | c.372C= (p.Ala124=) n.733+2360C= n.577+2360C= | |
16 | g.75479457G>T | CA496694335 | CHST6 | c.372C>A (p.Ala124=) n.733+2360C>A n.577+2360C>A | |
16 | g.75479457_75479458insTT | CA8175521 | CHST6 | c.371_372insAA (p.Val125ThrfsTer2) n.733+2359_733+2360insAA n.577+2359_577+2360insAA | dbSNP ExAC |
16 | g.75479458G>A | CA396792906 | CHST6 | c.371C>T (p.Ala124Val) n.733+2359C>T n.577+2359C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479458G>C | CA396792905 | CHST6 | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.733+2359C>G n.577+2359C>G | |
16 | g.75479458G>T | CA396792904 | CHST6 | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.733+2359C>A n.577+2359C>A | |
16 | g.75479459C>A | CA396792907 | CHST6 | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.733+2358G>T n.577+2358G>T | |
16 | g.75479459C= | CA2233373271 | CHST6 | c.370G= (p.Ala124=) n.733+2358G= n.577+2358G= | |
16 | g.75479459C>G | CA8175522 | CHST6 | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.733+2358G>C n.577+2358G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479459C>T | CA396792908 | CHST6 | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.733+2358G>A n.577+2358G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479460C>A | CA396792909 | CHST6 | c.369G>T (p.Trp123Cys) n.733+2357G>T n.577+2357G>T | |
16 | g.75479460C>G | CA396792910 | CHST6 | c.369G>C (p.Trp123Cys) n.733+2357G>C n.577+2357G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479460C>T | CA396792911 | CHST6 | c.369G>A (p.Trp123Ter) n.733+2357G>A n.577+2357G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479461C>A | CA396792914 | CHST6 | c.368G>T (p.Trp123Leu) n.733+2356G>T n.577+2356G>T | |
16 | g.75479461C= | CA2233373282 | CHST6 | c.368G= (p.Trp123=) n.733+2356G= n.577+2356G= | |
16 | g.75479461C>G | CA396792912 | CHST6 | c.368G>C (p.Trp123Ser) n.733+2356G>C n.577+2356G>C | |
16 | g.75479461C>T | CA396792913 | CHST6 | c.368G>A (p.Trp123Ter) n.733+2356G>A n.577+2356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479461_75479462delinsCA | CA2233373278 | CHST6 | c.367_368delinsTG (p.Trp123=) n.733+2355_733+2356delinsTG n.577+2355_577+2356delinsTG | |
16 | g.75479462del | CA623583397 | CHST6 | c.367del (p.Trp123GlyfsTer3) n.733+2355del n.577+2355del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479462A>C | CA396792915 | CHST6 | c.367T>G (p.Trp123Gly) n.733+2355T>G n.577+2355T>G | |
16 | g.75479462A>G | CA396792916 | CHST6 | c.367T>C (p.Trp123Arg) n.733+2355T>C n.577+2355T>C | |
16 | g.75479462A>T | CA396792917 | CHST6 | c.367T>A (p.Trp123Arg) n.733+2355T>A n.577+2355T>A | |
16 | g.75479463C>A | CA396792918 | CHST6 | c.366G>T (p.Gln122His) n.733+2354G>T n.577+2354G>T | |
16 | g.75479463C>G | CA396792919 | CHST6 | c.366G>C (p.Gln122His) n.733+2354G>C n.577+2354G>C | |
16 | g.75479463C>T | CA496694350 | CHST6 | c.366G>A (p.Gln122=) n.733+2354G>A n.577+2354G>A | |
16 | g.75479464T>A | CA396792920 | CHST6 | c.365A>T (p.Gln122Leu) n.733+2353A>T n.577+2353A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479464T>C | CA396792921 | CHST6 | c.365A>G (p.Gln122Arg) n.733+2353A>G n.577+2353A>G | |
16 | g.75479464T>G | CA8175523 | CHST6 | c.365A>C (p.Gln122Pro) n.733+2353A>C n.577+2353A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479464T= | CA2233373290 | CHST6 | c.365A= (p.Gln122=) n.733+2353A= n.577+2353A= | |
16 | g.75479465G>A | CA396792922 | CHST6 | c.364C>T (p.Gln122Ter) n.733+2352C>T n.577+2352C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479465G>C | CA396792923 | CHST6 | c.364C>G (p.Gln122Glu) n.733+2352C>G n.577+2352C>G | |
16 | g.75479465G>T | CA396792924 | CHST6 | c.364C>A (p.Gln122Lys) n.733+2352C>A n.577+2352C>A | |
16 | g.75479466dup | CA2634345620 | CHST6 | c.364dup (p.Gln122ProfsTer?) n.733+2352dup n.577+2352dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479466G>A | CA496694352 | CHST6 | c.363C>T (p.Phe121=) n.733+2351C>T n.577+2351C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479466G>C | CA396792925 | CHST6 | c.363C>G (p.Phe121Leu) n.733+2351C>G n.577+2351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479466G= | CA2233373295 | CHST6 | c.363C= (p.Phe121=) n.733+2351C= n.577+2351C= | |
16 | g.75479466G>T | CA396792926 | CHST6 | c.363C>A (p.Phe121Leu) n.733+2351C>A n.577+2351C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479467A>C | CA396792927 | CHST6 | c.362T>G (p.Phe121Cys) n.733+2350T>G n.577+2350T>G | |
16 | g.75479467A>G | CA396792928 | CHST6 | c.362T>C (p.Phe121Ser) n.733+2350T>C n.577+2350T>C | |
16 | g.75479467A>T | CA396792929 | CHST6 | c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.733+2350T>A n.577+2350T>A | |
16 | g.75479468A= | CA2233373299 | CHST6 | c.361T= (p.Phe121=) n.733+2349T= n.577+2349T= | |
16 | g.75479468A>C | CA396792930 | CHST6 | c.361T>G (p.Phe121Val) n.733+2349T>G n.577+2349T>G | |
16 | g.75479468A>G | CA396792931 | CHST6 | c.361T>C (p.Phe121Leu) n.733+2349T>C n.577+2349T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479468A>T | CA396792932 | CHST6 | c.361T>A (p.Phe121Ile) n.733+2349T>A n.577+2349T>A | |
16 | g.75479469G>A | CA283854817 | CHST6 | c.360C>T (p.Leu120=) n.733+2348C>T n.577+2348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479469G>C | CA496694359 | CHST6 | c.360C>G (p.Leu120=) n.733+2348C>G n.577+2348C>G | COSMIC |
16 | g.75479469G= | CA2233373306 | CHST6 | c.360C= (p.Leu120=) n.733+2348C= n.577+2348C= | |
16 | g.75479469G>T | CA496694362 | CHST6 | c.360C>A (p.Leu120=) n.733+2348C>A n.577+2348C>A | |
16 | g.75479470A>C | CA396792933 | CHST6 | c.359T>G (p.Leu120Arg) n.733+2347T>G n.577+2347T>G | |
16 | g.75479470A>G | CA396792935 | CHST6 | c.359T>C (p.Leu120Pro) n.733+2347T>C n.577+2347T>C | |
16 | g.75479470A>T | CA396792934 | CHST6 | c.359T>A (p.Leu120His) n.733+2347T>A n.577+2347T>A | |
16 | g.75479471G>A | CA396792936 | CHST6 | c.358C>T (p.Leu120Phe) n.733+2346C>T n.577+2346C>T | |
16 | g.75479471G>C | CA396792938 | CHST6 | c.358C>G (p.Leu120Val) n.733+2346C>G n.577+2346C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479471G>T | CA396792937 | CHST6 | c.358C>A (p.Leu120Ile) n.733+2346C>A n.577+2346C>A | |
16 | g.75479472G>A | CA496694363 | CHST6 | c.357C>T (p.Asp119=) n.733+2345C>T n.577+2345C>T | |
16 | g.75479472G>C | CA396792939 | CHST6 | c.357C>G (p.Asp119Glu) n.733+2345C>G n.577+2345C>G | |
16 | g.75479472G>T | CA396792940 | CHST6 | c.357C>A (p.Asp119Glu) n.733+2345C>A n.577+2345C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479473T>A | CA396792941 | CHST6 | c.356A>T (p.Asp119Val) n.733+2344A>T n.577+2344A>T | |
16 | g.75479473T>C | CA396792942 | CHST6 | c.356A>G (p.Asp119Gly) n.733+2344A>G n.577+2344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479473T>G | CA396792943 | CHST6 | c.356A>C (p.Asp119Ala) n.733+2344A>C n.577+2344A>C | |
16 | g.75479473T= | CA2233373314 | CHST6 | c.356A= (p.Asp119=) n.733+2344A= n.577+2344A= | |
16 | g.75479474C>A | CA396792944 | CHST6 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.733+2343G>T n.577+2343G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479474C= | CA2233373320 | CHST6 | c.355G= (p.Asp119=) n.733+2343G= n.577+2343G= | |
16 | g.75479474C>G | CA396792945 | CHST6 | c.355G>C (p.Asp119His) n.733+2343G>C n.577+2343G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479474C>T | CA396792946 | CHST6 | c.355G>A (p.Asp119Asn) n.733+2343G>A n.577+2343G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479475G>A | CA496694367 | CHST6 | c.354C>T (p.Ser118=) n.733+2342C>T n.577+2342C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479475G>C | CA496694368 | CHST6 | c.354C>G (p.Ser118=) n.733+2342C>G n.577+2342C>G | |
16 | g.75479475G= | CA2233373323 | CHST6 | c.354C= (p.Ser118=) n.733+2342C= n.577+2342C= | |
16 | g.75479475G>T | CA496694370 | CHST6 | c.354C>A (p.Ser118=) n.733+2342C>A n.577+2342C>A | |
16 | g.75479476G>A | CA396792947 | CHST6 | c.353C>T (p.Ser118Phe) n.733+2341C>T n.577+2341C>T | |
16 | g.75479476G>C | CA8175524 | CHST6 | c.353C>G (p.Ser118Cys) n.733+2341C>G n.577+2341C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479476G= | CA2233373328 | CHST6 | c.353C= (p.Ser118=) n.733+2341C= n.577+2341C= | |
16 | g.75479476G>T | CA396792948 | CHST6 | c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.733+2341C>A n.577+2341C>A | |
16 | g.75479477A>C | CA396792949 | CHST6 | c.352T>G (p.Ser118Ala) n.733+2340T>G n.577+2340T>G | |
16 | g.75479477A>G | CA396792950 | CHST6 | c.352T>C (p.Ser118Pro) n.733+2340T>C n.577+2340T>C | |
16 | g.75479477A>T | CA396792951 | CHST6 | c.352T>A (p.Ser118Thr) n.733+2340T>A n.577+2340T>A | |
16 | g.75479478C>A | CA496694377 | CHST6 | c.351G>T (p.Leu117=) n.733+2339G>T n.577+2339G>T | |
16 | g.75479478C= | CA2233373333 | CHST6 | c.351G= (p.Leu117=) n.733+2339G= n.577+2339G= | |
16 | g.75479478C>G | CA8175525 | CHST6 | c.351G>C (p.Leu117=) n.733+2339G>C n.577+2339G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479478C>T | CA496694379 | CHST6 | c.351G>A (p.Leu117=) n.733+2339G>A n.577+2339G>A | |
16 | g.75479479A>C | CA396792952 | CHST6 | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.733+2338T>G n.577+2338T>G | |
16 | g.75479479A>G | CA396792954 | CHST6 | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.733+2338T>C n.577+2338T>C | |
16 | g.75479479A>T | CA396792953 | CHST6 | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.733+2338T>A n.577+2338T>A | |
16 | g.75479479_75479480delinsAG | CA2233373340 | CHST6 | c.349_350delinsCT (p.Leu117=) n.733+2337_733+2338delinsCT n.577+2337_577+2338delinsCT | |
16 | g.75479480G>A | CA496694384 | CHST6 | c.349C>T (p.Leu117=) n.733+2337C>T n.577+2337C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479480G>C | CA396792955 | CHST6 | c.349C>G (p.Leu117Val) n.733+2337C>G n.577+2337C>G | |
16 | g.75479480G>T | CA396792956 | CHST6 | c.349C>A (p.Leu117Met) n.733+2337C>A n.577+2337C>A | |
16 | g.75479481del | CA2233373345 | CHST6 | c.349del (p.Leu117CysfsTer9) n.733+2337del n.577+2337del | |
16 | g.75479481G>A | CA496694387 | CHST6 | c.348C>T (p.Asn116=) n.733+2336C>T n.577+2336C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479481G>C | CA396792957 | CHST6 | c.348C>G (p.Asn116Lys) n.733+2336C>G n.577+2336C>G | |
16 | g.75479481G>T | CA396792958 | CHST6 | c.348C>A (p.Asn116Lys) n.733+2336C>A n.577+2336C>A | |
16 | g.75479482T>A | CA396792959 | CHST6 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.733+2335A>T n.577+2335A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479482T>C | CA396792960 | CHST6 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.733+2335A>G n.577+2335A>G | |
16 | g.75479482T>G | CA396792961 | CHST6 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.733+2335A>C n.577+2335A>C | |
16 | g.75479483T>A | CA396792962 | CHST6 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.733+2334A>T n.577+2334A>T | |
16 | g.75479483T>C | CA396792963 | CHST6 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.733+2334A>G n.577+2334A>G | |
16 | g.75479483T>G | CA396792964 | CHST6 | c.346A>C (p.Asn116His) n.733+2334A>C n.577+2334A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479483T= | CA2233373348 | CHST6 | c.346A= (p.Asn116=) n.733+2334A= n.577+2334A= | |
16 | g.75479484G>A | CA496694391 | CHST6 | c.345C>T (p.Arg115=) n.733+2333C>T n.577+2333C>T | dbSNP |
16 | g.75479484G>C | CA496694392 | CHST6 | c.345C>G (p.Arg115=) n.733+2333C>G n.577+2333C>G | |
16 | g.75479484G= | CA2233373353 | CHST6 | c.345C= (p.Arg115=) n.733+2333C= n.577+2333C= | |
16 | g.75479484G>T | CA496694393 | CHST6 | c.345C>A (p.Arg115=) n.733+2333C>A n.577+2333C>A | |
16 | g.75479485C>A | CA396792966 | CHST6 | c.344G>T (p.Arg115Leu) n.733+2332G>T n.577+2332G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479485C= | CA2233373358 | CHST6 | c.344G= (p.Arg115=) n.733+2332G= n.577+2332G= | |
16 | g.75479485C>G | CA396792965 | CHST6 | c.344G>C (p.Arg115Pro) n.733+2332G>C n.577+2332G>C | |
16 | g.75479485C>T | CA8175526 | CHST6 | c.344G>A (p.Arg115His) n.733+2332G>A n.577+2332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479486G>A | CA8175527 | CHST6 | c.343C>T (p.Arg115Cys) n.733+2331C>T n.577+2331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479486G>C | CA396792967 | CHST6 | c.343C>G (p.Arg115Gly) n.733+2331C>G n.577+2331C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479486G= | CA2233373362 | CHST6 | c.343C= (p.Arg115=) n.733+2331C= n.577+2331C= | |
16 | g.75479486G>T | CA396792968 | CHST6 | c.343C>A (p.Arg115Ser) n.733+2331C>A n.577+2331C>A | |
16 | g.75479487G>A | CA496694401 | CHST6 | c.342C>T (p.Arg114=) n.733+2330C>T n.577+2330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479487G>C | CA496694402 | CHST6 | c.342C>G (p.Arg114=) n.733+2330C>G n.577+2330C>G | |
16 | g.75479487G= | CA2233373364 | CHST6 | c.342C= (p.Arg114=) n.733+2330C= n.577+2330C= | |
16 | g.75479487G>T | CA496694403 | CHST6 | c.342C>A (p.Arg114=) n.733+2330C>A n.577+2330C>A | |
16 | g.75479488C>A | CA396792969 | CHST6 | c.341G>T (p.Arg114Leu) n.733+2329G>T n.577+2329G>T | |
16 | g.75479488C= | CA2233373367 | CHST6 | c.341G= (p.Arg114=) n.733+2329G= n.577+2329G= | |
16 | g.75479488C>G | CA396792970 | CHST6 | c.341G>C (p.Arg114Pro) n.733+2329G>C n.577+2329G>C | |
16 | g.75479488C>T | CA396792971 | CHST6 | c.341G>A (p.Arg114His) n.733+2329G>A n.577+2329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479489G>A | CA8175528 | CHST6 | c.340C>T (p.Arg114Cys) n.733+2328C>T n.577+2328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479489G>C | CA396792972 | CHST6 | c.340C>G (p.Arg114Gly) n.733+2328C>G n.577+2328C>G | |
16 | g.75479489G= | CA2233373371 | CHST6 | c.340C= (p.Arg114=) n.733+2328C= n.577+2328C= | |
16 | g.75479489G>T | CA396792973 | CHST6 | c.340C>A (p.Arg114Ser) n.733+2328C>A n.577+2328C>A | |
16 | g.75479490C>A | CA396792974 | CHST6 | c.339G>T (p.Trp113Cys) n.733+2327G>T n.577+2327G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479490C>G | CA396792975 | CHST6 | c.339G>C (p.Trp113Cys) n.733+2327G>C n.577+2327G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479490C>T | CA396792976 | CHST6 | c.339G>A (p.Trp113Ter) n.733+2327G>A n.577+2327G>A | |
16 | g.75479491C>A | CA396792979 | CHST6 | c.338G>T (p.Trp113Leu) n.733+2326G>T n.577+2326G>T | |
16 | g.75479491C>G | CA396792977 | CHST6 | c.338G>C (p.Trp113Ser) n.733+2326G>C n.577+2326G>C | |
16 | g.75479491C>T | CA396792978 | CHST6 | c.338G>A (p.Trp113Ter) n.733+2326G>A n.577+2326G>A | |
16 | g.75479492A>C | CA396792980 | CHST6 | c.337T>G (p.Trp113Gly) n.733+2325T>G n.577+2325T>G | |
16 | g.75479492A>G | CA396792981 | CHST6 | c.337T>C (p.Trp113Arg) n.733+2325T>C n.577+2325T>C | |
16 | g.75479492A>T | CA396792982 | CHST6 | c.337T>A (p.Trp113Arg) n.733+2325T>A n.577+2325T>A | |
16 | g.75479493A>C | CA496694418 | CHST6 | c.336T>G (p.Pro112=) n.733+2324T>G n.577+2324T>G | |
16 | g.75479493A>G | CA496694420 | CHST6 | c.336T>C (p.Pro112=) n.733+2324T>C n.577+2324T>C | |
16 | g.75479493A>T | CA496694419 | CHST6 | c.336T>A (p.Pro112=) n.733+2324T>A n.577+2324T>A | |
16 | g.75479494G>A | CA396792983 | CHST6 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.733+2323C>T n.577+2323C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479494G>C | CA396792984 | CHST6 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.733+2323C>G n.577+2323C>G | |
16 | g.75479494G>T | CA396792985 | CHST6 | c.335C>A (p.Pro112His) n.733+2323C>A n.577+2323C>A | COSMIC |
16 | g.75479495G>A | CA396792986 | CHST6 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.733+2322C>T n.577+2322C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479495G>C | CA396792987 | CHST6 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.733+2322C>G n.577+2322C>G | |
16 | g.75479495G>T | CA396792988 | CHST6 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.733+2322C>A n.577+2322C>A | |
16 | g.75479496C>A | CA496694428 | CHST6 | c.333G>T (p.Leu111=) n.733+2321G>T n.577+2321G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479496C>G | CA496694429 | CHST6 | c.333G>C (p.Leu111=) n.733+2321G>C n.577+2321G>C | |
16 | g.75479496C>T | CA496694430 | CHST6 | c.333G>A (p.Leu111=) n.733+2321G>A n.577+2321G>A | |
16 | g.75479497A= | CA2233373375 | CHST6 | c.332T= (p.Leu111=) n.733+2320T= n.577+2320T= | |
16 | g.75479497A>C | CA396792989 | CHST6 | c.332T>G (p.Leu111Arg) n.733+2320T>G n.577+2320T>G | |
16 | g.75479497A>G | CA283854831 | CHST6 | c.332T>C (p.Leu111Pro) n.733+2320T>C n.577+2320T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479497A>T | CA396792990 | CHST6 | c.332T>A (p.Leu111Gln) n.733+2320T>A n.577+2320T>A | |
16 | g.75479498G>A | CA496694435 | CHST6 | c.331C>T (p.Leu111=) n.733+2319C>T n.577+2319C>T | |
16 | g.75479498G>C | CA396792995 | CHST6 | c.331C>G (p.Leu111Val) n.733+2319C>G n.577+2319C>G | |
16 | g.75479498G>T | CA396792992 | CHST6 | c.331C>A (p.Leu111Met) n.733+2319C>A n.577+2319C>A | |
16 | g.75479499A>C | CA396792998 | CHST6 | c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.733+2318T>G n.577+2318T>G | |
16 | g.75479499A>G | CA496694436 | CHST6 | c.330T>C (p.Tyr110=) n.733+2318T>C n.577+2318T>C | |
16 | g.75479499A>T | CA396793001 | CHST6 | c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.733+2318T>A n.577+2318T>A | |
16 | g.75479500T>A | CA396793003 | CHST6 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.733+2317A>T n.577+2317A>T | |
16 | g.75479500T>C | CA250521 | CHST6 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.733+2317A>G n.577+2317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479500T>G | CA396793007 | CHST6 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.733+2317A>C n.577+2317A>C | |
16 | g.75479500T= | CA2233373384 | CHST6 | c.329A= (p.Tyr110=) n.733+2317A= n.577+2317A= | |
16 | g.75479501A>C | CA396793010 | CHST6 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.733+2316T>G n.577+2316T>G | |
16 | g.75479501A>G | CA396793012 | CHST6 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.733+2316T>C n.577+2316T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479501A>T | CA396793014 | CHST6 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.733+2316T>A n.577+2316T>A | |
16 | g.75479502G>A | CA496694442 | CHST6 | c.327C>T (p.Ala109=) n.733+2315C>T n.577+2315C>T | |
16 | g.75479502G>C | CA496694443 | CHST6 | c.327C>G (p.Ala109=) n.733+2315C>G n.577+2315C>G | |
16 | g.75479502G>T | CA496694444 | CHST6 | c.327C>A (p.Ala109=) n.733+2315C>A n.577+2315C>A | |
16 | g.75479503G>A | CA396793017 | CHST6 | c.326C>T (p.Ala109Val) n.733+2314C>T n.577+2314C>T | |
16 | g.75479503G>C | CA396793020 | CHST6 | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.733+2314C>G n.577+2314C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479503G= | CA2233373388 | CHST6 | c.326C= (p.Ala109=) n.733+2314C= n.577+2314C= | |
16 | g.75479503G>T | CA396793022 | CHST6 | c.326C>A (p.Ala109Asp) n.733+2314C>A n.577+2314C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479504C>A | CA396793025 | CHST6 | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.733+2313G>T n.577+2313G>T | |
16 | g.75479504C= | CA2233373395 | CHST6 | c.325G= (p.Ala109=) n.733+2313G= n.577+2313G= | |
16 | g.75479504C>G | CA396793028 | CHST6 | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.733+2313G>C n.577+2313G>C | |
16 | g.75479504C>T | CA396793030 | CHST6 | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.733+2313G>A n.577+2313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479505A= | CA2233373399 | CHST6 | c.324T= (p.Asp108=) n.733+2312T= n.577+2312T= | |
16 | g.75479505A>C | CA396793035 | CHST6 | c.324T>G (p.Asp108Glu) n.733+2312T>G n.577+2312T>G | |
16 | g.75479505A>G | CA496694451 | CHST6 | c.324T>C (p.Asp108=) n.733+2312T>C n.577+2312T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479505A>T | CA396793032 | CHST6 | c.324T>A (p.Asp108Glu) n.733+2312T>A n.577+2312T>A | |
16 | g.75479506T>A | CA8175529 | CHST6 | c.323A>T (p.Asp108Val) n.733+2311A>T n.577+2311A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479506T>C | CA396793037 | CHST6 | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.733+2311A>G n.577+2311A>G | |
16 | g.75479506T>G | CA396793040 | CHST6 | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.733+2311A>C n.577+2311A>C | |
16 | g.75479506T= | CA2233373403 | CHST6 | c.323A= (p.Asp108=) n.733+2311A= n.577+2311A= | |
16 | g.75479507C>A | CA396793042 | CHST6 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.733+2310G>T n.577+2310G>T | |
16 | g.75479507C>G | CA396793044 | CHST6 | c.322G>C (p.Asp108His) n.733+2310G>C n.577+2310G>C | COSMIC |
16 | g.75479507C>T | CA396793045 | CHST6 | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.733+2310G>A n.577+2310G>A | |
16 | g.75479508A>C | CA396793050 | CHST6 | c.321T>G (p.Phe107Leu) n.733+2309T>G n.577+2309T>G | |
16 | g.75479508A>G | CA496694463 | CHST6 | c.321T>C (p.Phe107=) n.733+2309T>C n.577+2309T>C | |
16 | g.75479508A>T | CA396793048 | CHST6 | c.321T>A (p.Phe107Leu) n.733+2309T>A n.577+2309T>A | |
16 | g.75479509A= | CA2233373406 | CHST6 | c.320T= (p.Phe107=) n.733+2308T= n.577+2308T= | |
16 | g.75479509A>C | CA283854844 | CHST6 | c.320T>G (p.Phe107Cys) n.733+2308T>G n.577+2308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479509A>G | CA8175530 | CHST6 | c.320T>C (p.Phe107Ser) n.733+2308T>C n.577+2308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479509A>T | CA396793053 | CHST6 | c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.733+2308T>A n.577+2308T>A | |
16 | g.75479510A>C | CA396793056 | CHST6 | c.319T>G (p.Phe107Val) n.733+2307T>G n.577+2307T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479510A>G | CA396793058 | CHST6 | c.319T>C (p.Phe107Leu) n.733+2307T>C n.577+2307T>C | |
16 | g.75479510A>T | CA396793060 | CHST6 | c.319T>A (p.Phe107Ile) n.733+2307T>A n.577+2307T>A | |
16 | g.75479511C>A | CA496694473 | CHST6 | c.318G>T (p.Val106=) n.733+2306G>T n.577+2306G>T | |
16 | g.75479511C= | CA2233373413 | CHST6 | c.318G= (p.Val106=) n.733+2306G= n.577+2306G= | |
16 | g.75479511C>G | CA283854853 | CHST6 | c.318G>C (p.Val106=) n.733+2306G>C n.577+2306G>C | dbSNP |
16 | g.75479511C>T | CA496694475 | CHST6 | c.318G>A (p.Val106=) n.733+2306G>A n.577+2306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479512A>C | CA396793064 | CHST6 | c.317T>G (p.Val106Gly) n.733+2305T>G n.577+2305T>G | |
16 | g.75479512A>G | CA396793069 | CHST6 | c.317T>C (p.Val106Ala) n.733+2305T>C n.577+2305T>C | |
16 | g.75479512A>T | CA396793066 | CHST6 | c.317T>A (p.Val106Glu) n.733+2305T>A n.577+2305T>A | |
16 | g.75479513C>A | CA396793072 | CHST6 | c.316G>T (p.Val106Leu) n.733+2304G>T n.577+2304G>T | dbSNP |
16 | g.75479513C= | CA2233373419 | CHST6 | c.316G= (p.Val106=) n.733+2304G= n.577+2304G= | |
16 | g.75479513C>G | CA396793073 | CHST6 | c.316G>C (p.Val106Leu) n.733+2304G>C n.577+2304G>C | |
16 | g.75479513C>T | CA396793075 | CHST6 | c.316G>A (p.Val106Met) n.733+2304G>A n.577+2304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479514G>A | CA496694483 | CHST6 | c.315C>T (p.Asp105=) n.733+2303C>T n.577+2303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479514G>C | CA8175531 | CHST6 | c.315C>G (p.Asp105Glu) n.733+2303C>G n.577+2303C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479514G= | CA2233373424 | CHST6 | c.315C= (p.Asp105=) n.733+2303C= n.577+2303C= | |
16 | g.75479514G>T | CA396793080 | CHST6 | c.315C>A (p.Asp105Glu) n.733+2303C>A n.577+2303C>A | |
16 | g.75479515T>A | CA396793088 | CHST6 | c.314A>T (p.Asp105Val) n.733+2302A>T n.577+2302A>T | |
16 | g.75479515T>C | CA396793086 | CHST6 | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.733+2302A>G n.577+2302A>G | |
16 | g.75479515T>G | CA396793084 | CHST6 | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.733+2302A>C n.577+2302A>C | |
16 | g.75479516C>A | CA283854858 | CHST6 | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.733+2301G>T n.577+2301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479516C= | CA2233373429 | CHST6 | c.313G= (p.Asp105=) n.733+2301G= n.577+2301G= | |
16 | g.75479516C>G | CA396793093 | CHST6 | c.313G>C (p.Asp105His) n.733+2301G>C n.577+2301G>C | |
16 | g.75479516C>T | CA396793094 | CHST6 | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.733+2301G>A n.577+2301G>A | |
16 | g.75479517C>A | CA396793097 | CHST6 | c.312G>T (p.Met104Ile) n.733+2300G>T n.577+2300G>T | |
16 | g.75479517C>G | CA396793098 | CHST6 | c.312G>C (p.Met104Ile) n.733+2300G>C n.577+2300G>C | |
16 | g.75479517C>T | CA396793101 | CHST6 | c.312G>A (p.Met104Ile) n.733+2300G>A n.577+2300G>A | |
16 | g.75479518A>C | CA396793104 | CHST6 | c.311T>G (p.Met104Arg) n.733+2299T>G n.577+2299T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479518A>G | CA396793109 | CHST6 | c.311T>C (p.Met104Thr) n.733+2299T>C n.577+2299T>C | |
16 | g.75479518A>T | CA396793107 | CHST6 | c.311T>A (p.Met104Lys) n.733+2299T>A n.577+2299T>A | |
16 | g.75479519T>A | CA396793112 | CHST6 | c.310A>T (p.Met104Leu) n.733+2298A>T n.577+2298A>T | |
16 | g.75479519T>C | CA396793113 | CHST6 | c.310A>G (p.Met104Val) n.733+2298A>G n.577+2298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479519T>G | CA396793116 | CHST6 | c.310A>C (p.Met104Leu) n.733+2298A>C n.577+2298A>C | |
16 | g.75479519T= | CA2233373431 | CHST6 | c.310A= (p.Met104=) n.733+2298A= n.577+2298A= | |
16 | g.75479520G>A | CA496694498 | CHST6 | c.309C>T (p.Asp103=) n.733+2297C>T n.577+2297C>T | |
16 | g.75479520G>C | CA396793119 | CHST6 | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.733+2297C>G n.577+2297C>G | |
16 | g.75479520G>T | CA396793120 | CHST6 | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.733+2297C>A n.577+2297C>A | |
16 | g.75479521T>A | CA396793123 | CHST6 | c.308A>T (p.Asp103Val) n.733+2296A>T n.577+2296A>T | |
16 | g.75479521T>C | CA396793126 | CHST6 | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.733+2296A>G n.577+2296A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479521T>G | CA396793129 | CHST6 | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.733+2296A>C n.577+2296A>C | |
16 | g.75479522C>A | CA396793131 | CHST6 | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.733+2295G>T n.577+2295G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479522C>G | CA396793132 | CHST6 | c.307G>C (p.Asp103His) n.733+2295G>C n.577+2295G>C | |
16 | g.75479522C>T | CA396793135 | CHST6 | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.733+2295G>A n.577+2295G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479523G>A | CA496694503 | CHST6 | c.306C>T (p.Cys102=) n.733+2294C>T n.577+2294C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479523G>C | CA396793137 | CHST6 | c.306C>G (p.Cys102Trp) n.733+2294C>G n.577+2294C>G | |
16 | g.75479523G= | CA2233373437 | CHST6 | c.306C= (p.Cys102=) n.733+2294C= n.577+2294C= | |
16 | g.75479523G>T | CA396793139 | CHST6 | c.306C>A (p.Cys102Ter) n.733+2294C>A n.577+2294C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479524C>A | CA396793142 | CHST6 | c.305G>T (p.Cys102Phe) n.733+2293G>T n.577+2293G>T | |
16 | g.75479524C>G | CA396793147 | CHST6 | c.305G>C (p.Cys102Ser) n.733+2293G>C n.577+2293G>C | |
16 | g.75479524C>T | CA396793144 | CHST6 | c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.733+2293G>A n.577+2293G>A | |
16 | g.75479525A= | CA2233373444 | CHST6 | c.304T= (p.Cys102=) n.733+2292T= n.577+2292T= | |
16 | g.75479525A>C | CA250520 | CHST6 | c.304T>G (p.Cys102Gly) n.733+2292T>G n.577+2292T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479525A>G | CA396793153 | CHST6 | c.304T>C (p.Cys102Arg) n.733+2292T>C n.577+2292T>C | |
16 | g.75479525A>T | CA396793151 | CHST6 | c.304T>A (p.Cys102Ser) n.733+2292T>A n.577+2292T>A | |
16 | g.75479526C>A | CA496694508 | CHST6 | c.303G>T (p.Leu101=) n.733+2291G>T n.577+2291G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479526C= | CA2233373448 | CHST6 | c.303G= (p.Leu101=) n.733+2291G= n.577+2291G= | |
16 | g.75479526C>G | CA496694509 | CHST6 | c.303G>C (p.Leu101=) n.733+2291G>C n.577+2291G>C | |
16 | g.75479526C>T | CA496694510 | CHST6 | c.303G>A (p.Leu101=) n.733+2291G>A n.577+2291G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479527A>C | CA396793155 | CHST6 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.733+2290T>G n.577+2290T>G | |
16 | g.75479527A>G | CA396793161 | CHST6 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.733+2290T>C n.577+2290T>C | |
16 | g.75479527A>T | CA396793158 | CHST6 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.733+2290T>A n.577+2290T>A |