Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75479337G>ACA496693926CHST6c.492C>T (p.Ala164=)
n.733+2480C>T
n.577+2480C>T
16g.75479337G>CCA496693927CHST6c.492C>G (p.Ala164=)
n.733+2480C>G
n.577+2480C>G
16g.75479337G>TCA496693929CHST6c.492C>A (p.Ala164=)
n.733+2480C>A
n.577+2480C>A
16g.75479338dupCA645590702CHST6c.492dup (p.Cys165LeufsTer?)
n.733+2480dup
n.577+2480dup
COSMIC
16g.75479338G>ACA396792627CHST6c.491C>T (p.Ala164Val)
n.733+2479C>T
n.577+2479C>T
gnomAD v4
16g.75479338G>CCA396792623CHST6c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.733+2479C>G
n.577+2479C>G
16g.75479338G>TCA396792625CHST6c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.733+2479C>A
n.577+2479C>A
gnomAD v4
16g.75479339C>ACA396792629CHST6c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.733+2478G>T
n.577+2478G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479339C=CA2233372982CHST6c.490G= (p.Ala164=)
n.733+2478G=
n.577+2478G=
16g.75479339C>GCA8175484CHST6c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.733+2478G>C
n.577+2478G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479339C>TCA396792632CHST6c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.733+2478G>A
n.577+2478G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479340C>ACA396792634CHST6c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.733+2477G>T
n.577+2477G>T
16g.75479340C>GCA396792636CHST6c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.733+2477G>C
n.577+2477G>C
16g.75479340C>TCA496693933CHST6c.489G>A (p.Glu163=)
n.733+2477G>A
n.577+2477G>A
16g.75479341T>ACA396792641CHST6c.488A>T (p.Glu163Val)
n.733+2476A>T
n.577+2476A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479341T>CCA396792637CHST6c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.733+2476A>G
n.577+2476A>G
gnomAD v4
16g.75479341T>GCA396792639CHST6c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.733+2476A>C
n.577+2476A>C
16g.75479341T=CA2233372986CHST6c.488A= (p.Glu163=)
n.733+2476A=
n.577+2476A=
16g.75479342C>ACA396792644CHST6c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.733+2475G>T
n.577+2475G>T
16g.75479342C=CA2233373001CHST6c.487G= (p.Glu163=)
n.733+2475G=
n.577+2475G=
16g.75479342C>GCA396792646CHST6c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.733+2475G>C
n.577+2475G>C
16g.75479342C>TCA396792647CHST6c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.733+2475G>A
n.577+2475G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479344dupCA8175485CHST6c.487dup (p.Glu163GlyfsTer?)
n.733+2475dup
n.577+2475dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479343C>ACA496693941CHST6c.486G>T (p.Arg162=)
n.733+2474G>T
n.577+2474G>T
dbSNP
16g.75479343C>GCA496693940CHST6c.486G>C (p.Arg162=)
n.733+2474G>C
n.577+2474G>C
16g.75479343C>TCA496693939CHST6c.486G>A (p.Arg162=)
n.733+2474G>A
n.577+2474G>A
16g.75479344C>ACA396792649CHST6c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.733+2473G>T
n.577+2473G>T
gnomAD v4
16g.75479344C=CA2233373004CHST6c.485G= (p.Arg162=)
n.733+2473G=
n.577+2473G=
16g.75479344C>GCA396792651CHST6c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.733+2473G>C
n.577+2473G>C
gnomAD v4
16g.75479344C>TCA8175486CHST6c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.733+2473G>A
n.577+2473G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479345G>ACA396792655CHST6c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.733+2472C>T
n.577+2472C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.75479345G>CCA8175487CHST6c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.733+2472C>G
n.577+2472C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479345G=CA2233373011CHST6c.484C= (p.Arg162=)
n.733+2472C=
n.577+2472C=
16g.75479345G>TCA8175488CHST6c.484C>A (p.Arg162=)
n.733+2472C>A
n.577+2472C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479346G>ACA496693946CHST6c.483C>T (p.Ala161=)
n.733+2471C>T
n.577+2471C>T
16g.75479346G>CCA496693947CHST6c.483C>G (p.Ala161=)
n.733+2471C>G
n.577+2471C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479346G=CA2233373016CHST6c.483C= (p.Ala161=)
n.733+2471C=
n.577+2471C=
16g.75479346G>TCA496693948CHST6c.483C>A (p.Ala161=)
n.733+2471C>A
n.577+2471C>A
16g.75479347G>ACA396792659CHST6c.482C>T (p.Ala161Val)
n.733+2470C>T
n.577+2470C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479347G>CCA396792660CHST6c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.733+2470C>G
n.577+2470C>G
16g.75479347G=CA2233373022CHST6c.482C= (p.Ala161=)
n.733+2470C=
n.577+2470C=
16g.75479347G>TCA396792662CHST6c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.733+2470C>A
n.577+2470C>A
16g.75479348C>ACA396792665CHST6c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.733+2469G>T
n.577+2469G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479348C=CA2233373026CHST6c.481G= (p.Ala161=)
n.733+2469G=
n.577+2469G=
16g.75479348C>GCA396792669CHST6c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.733+2469G>C
n.577+2469G>C
ClinVar gnomAD v4
16g.75479348C>TCA396792667CHST6c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.733+2469G>A
n.577+2469G>A
gnomAD v4
16g.75479349C>ACA496693954CHST6c.480G>T (p.Leu160=)
n.733+2468G>T
n.577+2468G>T
16g.75479349C>GCA496693955CHST6c.480G>C (p.Leu160=)
n.733+2468G>C
n.577+2468G>C
16g.75479349C>TCA496693958CHST6c.480G>A (p.Leu160=)
n.733+2468G>A
n.577+2468G>A
16g.75479350A>CCA396792670CHST6c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.733+2467T>G
n.577+2467T>G
16g.75479350A>GCA396792672CHST6c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.733+2467T>C
n.577+2467T>C
16g.75479350A>TCA396792673CHST6c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.733+2467T>A
n.577+2467T>A
16g.75479351G>ACA496693962CHST6c.478C>T (p.Leu160=)
n.733+2466C>T
n.577+2466C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479351G>CCA396792675CHST6c.478C>G (p.Leu160Val)
n.733+2466C>G
n.577+2466C>G
16g.75479351G=CA2233373030CHST6c.478C= (p.Leu160=)
n.733+2466C=
n.577+2466C=
16g.75479351G>TCA396792677CHST6c.478C>A (p.Leu160Met)
n.733+2466C>A
n.577+2466C>A
16g.75479352G>ACA496693964CHST6c.477C>T (p.Thr159=)
n.733+2465C>T
n.577+2465C>T
COSMIC
16g.75479352G>CCA496693965CHST6c.477C>G (p.Thr159=)
n.733+2465C>G
n.577+2465C>G
16g.75479352G>TCA496693966CHST6c.477C>A (p.Thr159=)
n.733+2465C>A
n.577+2465C>A
16g.75479353G>ACA396792679CHST6c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.733+2464C>T
n.577+2464C>T
16g.75479353G>CCA283854635CHST6c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.733+2464C>G
n.577+2464C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479353G=CA2233373035CHST6c.476C= (p.Thr159=)
n.733+2464C=
n.577+2464C=
16g.75479353G>TCA396792681CHST6c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.733+2464C>A
n.577+2464C>A
16g.75479354T>ACA396792684CHST6c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.733+2463A>T
n.577+2463A>T
16g.75479354T>CCA8175489CHST6c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.733+2463A>G
n.577+2463A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479354T>GCA283854641CHST6c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.733+2463A>C
n.577+2463A>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479354T=CA2233373042CHST6c.475A= (p.Thr159=)
n.733+2463A=
n.577+2463A=
16g.75479355G>ACA496693971CHST6c.474C>T (p.Phe158=)
n.733+2462C>T
n.577+2462C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479355G>CCA396792686CHST6c.474C>G (p.Phe158Leu)
n.733+2462C>G
n.577+2462C>G
16g.75479355G=CA2233373049CHST6c.474C= (p.Phe158=)
n.733+2462C=
n.577+2462C=
16g.75479355G>TCA396792687CHST6c.474C>A (p.Phe158Leu)
n.733+2462C>A
n.577+2462C>A
16g.75479356A>CCA396792692CHST6c.473T>G (p.Phe158Cys)
n.733+2461T>G
n.577+2461T>G
16g.75479356A>GCA396792688CHST6c.473T>C (p.Phe158Ser)
n.733+2461T>C
n.577+2461T>C
16g.75479356A>TCA396792690CHST6c.473T>A (p.Phe158Tyr)
n.733+2461T>A
n.577+2461T>A
16g.75479357A>CCA396792694CHST6c.472T>G (p.Phe158Val)
n.733+2460T>G
n.577+2460T>G
16g.75479357A>GCA396792695CHST6c.472T>C (p.Phe158Leu)
n.733+2460T>C
n.577+2460T>C
gnomAD v4
16g.75479357A>TCA396792697CHST6c.472T>A (p.Phe158Ile)
n.733+2460T>A
n.577+2460T>A
16g.75479358G>ACA496693978CHST6c.471C>T (p.Ser157=)
n.733+2459C>T
n.577+2459C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479358G>CCA496693980CHST6c.471C>G (p.Ser157=)
n.733+2459C>G
n.577+2459C>G
gnomAD v4
16g.75479358G=CA2233373050CHST6c.471C= (p.Ser157=)
n.733+2459C=
n.577+2459C=
16g.75479358G>TCA496693981CHST6c.471C>A (p.Ser157=)
n.733+2459C>A
n.577+2459C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479359G>ACA396792699CHST6c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.733+2458C>T
n.577+2458C>T
COSMIC
16g.75479359G>CCA396792701CHST6c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.733+2458C>G
n.577+2458C>G
16g.75479359G>TCA396792703CHST6c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.733+2458C>A
n.577+2458C>A
gnomAD v4
16g.75479360A=CA2233373053CHST6c.469T= (p.Ser157=)
n.733+2457T=
n.577+2457T=
16g.75479360A>CCA396792705CHST6c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.733+2457T>G
n.577+2457T>G
16g.75479360A>GCA8175490CHST6c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.733+2457T>C
n.577+2457T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479360A>TCA396792708CHST6c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.733+2457T>A
n.577+2457T>A
16g.75479361C>ACA396792710CHST6c.468G>T (p.Gln156His)
n.733+2456G>T
n.577+2456G>T
16g.75479361C=CA2233373057CHST6c.468G= (p.Gln156=)
n.733+2456G=
n.577+2456G=
16g.75479361C>GCA396792711CHST6c.468G>C (p.Gln156His)
n.733+2456G>C
n.577+2456G>C
16g.75479361C>TCA496693985CHST6c.468G>A (p.Gln156=)
n.733+2456G>A
n.577+2456G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479362T>ACA396792716CHST6c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.733+2455A>T
n.577+2455A>T
gnomAD v4
16g.75479362T>CCA396792715CHST6c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.733+2455A>G
n.577+2455A>G
16g.75479362T>GCA283854646CHST6c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.733+2455A>C
n.577+2455A>C
dbSNP
16g.75479362T=CA2233373058CHST6c.467A= (p.Gln156=)
n.733+2455A=
n.577+2455A=
16g.75479363G>ACA396792719CHST6c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.733+2454C>T
n.577+2454C>T
16g.75479363G>CCA396792720CHST6c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.733+2454C>G
n.577+2454C>G
16g.75479363G>TCA396792722CHST6c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.733+2454C>A
n.577+2454C>A
16g.75479364C>ACA496693995CHST6c.465G>T (p.Arg155=)
n.733+2453G>T
n.577+2453G>T
16g.75479364C=CA2233373061CHST6c.465G= (p.Arg155=)
n.733+2453G=
n.577+2453G=
16g.75479364C>GCA496693993CHST6c.465G>C (p.Arg155=)
n.733+2453G>C
n.577+2453G>C
16g.75479364C>TCA8175491CHST6c.465G>A (p.Arg155=)
n.733+2453G>A
n.577+2453G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479364_75479366delinsCCGCA2233373063CHST6c.463_465delinsCGG (p.Arg155=)
n.733+2451_733+2453delinsCGG
n.577+2451_577+2453delinsCGG
16g.75479364_75479381delCA2695223733CHST6c.448_465del (p.Lys150_Arg155del)
n.733+2436_733+2453del
n.577+2436_577+2453del
16g.75479365C>ACA8175492CHST6c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.733+2452G>T
n.577+2452G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479365C=CA2233373074CHST6c.464G= (p.Arg155=)
n.733+2452G=
n.577+2452G=
16g.75479365C>GCA396792723CHST6c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.733+2452G>C
n.577+2452G>C
16g.75479365C>TCA396792724CHST6c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.733+2452G>A
n.577+2452G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479370_75479371dupCA2634345279CHST6c.463_464dup (p.Gln156GlyfsTer?)
n.733+2451_733+2452dup
n.577+2451_577+2452dup
gnomAD v4
16g.75479370_75479371delCA623583375CHST6c.463_464del (p.Arg155AlafsTer?)
n.733+2451_733+2452del
n.577+2451_577+2452del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479365_75479388delCA2634345280CHST6c.441_464del (p.Val148_Arg155del)
n.733+2429_733+2452del
n.577+2429_577+2452del
gnomAD v4
16g.75479366G>ACA396792725CHST6c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.733+2451C>T
n.577+2451C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479366G>CCA396792726CHST6c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.733+2451C>G
n.577+2451C>G
16g.75479366G=CA2233373083CHST6c.463C= (p.Arg155=)
n.733+2451C=
n.577+2451C=
16g.75479366G>TCA8175493CHST6c.463C>A (p.Arg155=)
n.733+2451C>A
n.577+2451C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479367C>ACA496694004CHST6c.462G>T (p.Ala154=)
n.733+2450G>T
n.577+2450G>T
16g.75479367C>GCA496694005CHST6c.462G>C (p.Ala154=)
n.733+2450G>C
n.577+2450G>C
16g.75479367C>TCA496694007CHST6c.462G>A (p.Ala154=)
n.733+2450G>A
n.577+2450G>A
gnomAD v4
16g.75479368G>ACA396792727CHST6c.461C>T (p.Ala154Val)
n.733+2449C>T
n.577+2449C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479368G>CCA396792728CHST6c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.733+2449C>G
n.577+2449C>G
gnomAD v4
16g.75479368G>TCA396792729CHST6c.461C>A (p.Ala154Glu)
n.733+2449C>A
n.577+2449C>A
16g.75479369C>ACA8175495CHST6c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.733+2448G>T
n.577+2448G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479369C=CA2233373089CHST6c.460G= (p.Ala154=)
n.733+2448G=
n.577+2448G=
16g.75479369C>GCA396792730CHST6c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.733+2448G>C
n.577+2448G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479369C>TCA8175494CHST6c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.733+2448G>A
n.577+2448G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479370G>ACA8175496CHST6c.459C>T (p.Cys153=)
n.733+2447C>T
n.577+2447C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479370G>CCA396792731CHST6c.459C>G (p.Cys153Trp)
n.733+2447C>G
n.577+2447C>G
16g.75479370G=CA2233373094CHST6c.459C= (p.Cys153=)
n.733+2447C=
n.577+2447C=
16g.75479370G>TCA396792732CHST6c.459C>A (p.Cys153Ter)
n.733+2447C>A
n.577+2447C>A
gnomAD v4
16g.75479371C>ACA396792733CHST6c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.733+2446G>T
n.577+2446G>T
16g.75479371C>GCA396792734CHST6c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.733+2446G>C
n.577+2446G>C
16g.75479371C>TCA396792735CHST6c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.733+2446G>A
n.577+2446G>A
16g.75479372A>CCA396792736CHST6c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.733+2445T>G
n.577+2445T>G
16g.75479372A>GCA396792737CHST6c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.733+2445T>C
n.577+2445T>C
16g.75479372A>TCA396792738CHST6c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.733+2445T>A
n.577+2445T>A
16g.75479373C>ACA496694030CHST6c.456G>T (p.Leu152=)
n.733+2444G>T
n.577+2444G>T
gnomAD v4
16g.75479373C>GCA496694034CHST6c.456G>C (p.Leu152=)
n.733+2444G>C
n.577+2444G>C
16g.75479373C>TCA496694035CHST6c.456G>A (p.Leu152=)
n.733+2444G>A
n.577+2444G>A
gnomAD v4
16g.75479373_75479374delinsAGCA645590703CHST6c.455_456delinsCT (p.Leu152Pro)
n.733+2443_733+2444delinsCT
n.577+2443_577+2444delinsCT
COSMIC
16g.75479374A=CA2233373100CHST6c.455T= (p.Leu152=)
n.733+2443T=
n.577+2443T=
16g.75479374A>CCA8175497CHST6c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.733+2443T>G
n.577+2443T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479374A>GCA283854673CHST6c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.733+2443T>C
n.577+2443T>C
ClinVar dbSNP
16g.75479374A>TCA396792739CHST6c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.733+2443T>A
n.577+2443T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479375G>ACA496694042CHST6c.454C>T (p.Leu152=)
n.733+2442C>T
n.577+2442C>T
16g.75479375G>CCA396792740CHST6c.454C>G (p.Leu152Val)
n.733+2442C>G
n.577+2442C>G
16g.75479375G>TCA396792741CHST6c.454C>A (p.Leu152Met)
n.733+2442C>A
n.577+2442C>A
16g.75479376T>ACA496694046CHST6c.453A>T (p.Pro151=)
n.733+2441A>T
n.577+2441A>T
16g.75479376T>CCA496694047CHST6c.453A>G (p.Pro151=)
n.733+2441A>G
n.577+2441A>G
16g.75479376T>GCA496694048CHST6c.453A>C (p.Pro151=)
n.733+2441A>C
n.577+2441A>C
16g.75479377G>ACA396792744CHST6c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.733+2440C>T
n.577+2440C>T
16g.75479377G>CCA396792743CHST6c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.733+2440C>G
n.577+2440C>G
16g.75479377G>TCA396792742CHST6c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.733+2440C>A
n.577+2440C>A
gnomAD v4
16g.75479378G>ACA396792745CHST6c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.733+2439C>T
n.577+2439C>T
dbSNP
16g.75479378G>CCA396792746CHST6c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.733+2439C>G
n.577+2439C>G
16g.75479378G=CA2233373104CHST6c.451C= (p.Pro151=)
n.733+2439C=
n.577+2439C=
16g.75479378G>TCA8175498CHST6c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.733+2439C>A
n.577+2439C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479379C>ACA396792747CHST6c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.733+2438G>T
n.577+2438G>T
16g.75479379C>GCA396792748CHST6c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.733+2438G>C
n.577+2438G>C
16g.75479379C>TCA496694057CHST6c.450G>A (p.Lys150=)
n.733+2438G>A
n.577+2438G>A
gnomAD v4
16g.75479380T>ACA396792749CHST6c.449A>T (p.Lys150Met)
n.733+2437A>T
n.577+2437A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479380T>CCA396792750CHST6c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.733+2437A>G
n.577+2437A>G
16g.75479380T>GCA396792751CHST6c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.733+2437A>C
n.577+2437A>C
16g.75479380T=CA2233373108CHST6c.449A= (p.Lys150=)
n.733+2437A=
n.577+2437A=
16g.75479381T>ACA396792752CHST6c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.733+2436A>T
n.577+2436A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479381T>CCA396792753CHST6c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.733+2436A>G
n.577+2436A>G
16g.75479381T>GCA396792754CHST6c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.733+2436A>C
n.577+2436A>C
16g.75479381T=CA2233373110CHST6c.448A= (p.Lys150=)
n.733+2436A=
n.577+2436A=
16g.75479382G>ACA496694066CHST6c.447C>T (p.Cys149=)
n.733+2435C>T
n.577+2435C>T
16g.75479382G>CCA396792755CHST6c.447C>G (p.Cys149Trp)
n.733+2435C>G
n.577+2435C>G
16g.75479382G=CA2233373115CHST6c.447C= (p.Cys149=)
n.733+2435C=
n.577+2435C=
16g.75479382G>TCA283854688CHST6c.447C>A (p.Cys149Ter)
n.733+2435C>A
n.577+2435C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479382_75479383dupCA2695223734CHST6c.446_447dup (p.Lys150AlafsTer?)
n.733+2434_733+2435dup
n.577+2434_577+2435dup
16g.75479382_75479384delinsGCACA2233373116CHST6c.445_447delinsTGC (p.Cys149=)
n.733+2433_733+2435delinsTGC
n.577+2433_577+2435delinsTGC
16g.75479383C>ACA396792758CHST6c.446G>T (p.Cys149Phe)
n.733+2434G>T
n.577+2434G>T
gnomAD v4
16g.75479383C>GCA396792757CHST6c.446G>C (p.Cys149Ser)
n.733+2434G>C
n.577+2434G>C
16g.75479383C>TCA396792756CHST6c.446G>A (p.Cys149Tyr)
n.733+2434G>A
n.577+2434G>A
16g.75479386_75479387delCA623583376CHST6c.445_446del (p.Cys149GlnfsTer?)
n.733+2433_733+2434del
n.577+2433_577+2434del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479384A>CCA396792759CHST6c.445T>G (p.Cys149Gly)
n.733+2433T>G
n.577+2433T>G
16g.75479384A>GCA396792760CHST6c.445T>C (p.Cys149Arg)
n.733+2433T>C
n.577+2433T>C
16g.75479384A>TCA396792761CHST6c.445T>A (p.Cys149Ser)
n.733+2433T>A
n.577+2433T>A
16g.75479385C>ACA496694078CHST6c.444G>T (p.Val148=)
n.733+2432G>T
n.577+2432G>T
16g.75479385C>GCA496694080CHST6c.444G>C (p.Val148=)
n.733+2432G>C
n.577+2432G>C
16g.75479385C>TCA496694079CHST6c.444G>A (p.Val148=)
n.733+2432G>A
n.577+2432G>A
16g.75479386A>CCA396792762CHST6c.443T>G (p.Val148Gly)
n.733+2431T>G
n.577+2431T>G
16g.75479386A>GCA396792763CHST6c.443T>C (p.Val148Ala)
n.733+2431T>C
n.577+2431T>C
16g.75479386A>TCA396792764CHST6c.443T>A (p.Val148Glu)
n.733+2431T>A
n.577+2431T>A
16g.75479387C>ACA396792765CHST6c.442G>T (p.Val148Leu)
n.733+2430G>T
n.577+2430G>T
16g.75479387C=CA2233373122CHST6c.442G= (p.Val148=)
n.733+2430G=
n.577+2430G=
16g.75479387C>GCA396792766CHST6c.442G>C (p.Val148Leu)
n.733+2430G>C
n.577+2430G>C
gnomAD v4
16g.75479387C>TCA8175499CHST6c.442G>A (p.Val148Met)
n.733+2430G>A
n.577+2430G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479388G>ACA8175500CHST6c.441C>T (p.Ala147=)
n.733+2429C>T
n.577+2429C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479388G>CCA496694084CHST6c.441C>G (p.Ala147=)
n.733+2429C>G
n.577+2429C>G
16g.75479388G=CA2233373127CHST6c.441C= (p.Ala147=)
n.733+2429C=
n.577+2429C=
16g.75479388G>TCA496694087CHST6c.441C>A (p.Ala147=)
n.733+2429C>A
n.577+2429C>A
16g.75479389G>ACA396792767CHST6c.440C>T (p.Ala147Val)
n.733+2428C>T
n.577+2428C>T
gnomAD v4
16g.75479389G>CCA396792768CHST6c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.733+2428C>G
n.577+2428C>G
16g.75479389G>TCA396792769CHST6c.440C>A (p.Ala147Asp)
n.733+2428C>A
n.577+2428C>A
16g.75479390C>ACA396792770CHST6c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.733+2427G>T
n.577+2427G>T
16g.75479390C=CA2233373134CHST6c.439G= (p.Ala147=)
n.733+2427G=
n.577+2427G=
16g.75479390C>GCA396792771CHST6c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.733+2427G>C
n.577+2427G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479390C>TCA8175501CHST6c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.733+2427G>A
n.577+2427G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479391C>ACA396792772CHST6c.438G>T (p.Glu146Asp)
n.733+2426G>T
n.577+2426G>T
16g.75479391C>GCA396792773CHST6c.438G>C (p.Glu146Asp)
n.733+2426G>C
n.577+2426G>C
16g.75479391C>TCA496694093CHST6c.438G>A (p.Glu146=)
n.733+2426G>A
n.577+2426G>A
16g.75479392T>ACA396792774CHST6c.437A>T (p.Glu146Val)
n.733+2425A>T
n.577+2425A>T
16g.75479392T>CCA396792775CHST6c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.733+2425A>G
n.577+2425A>G
16g.75479392T>GCA8175502CHST6c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.733+2425A>C
n.577+2425A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479392T=CA2233373137CHST6c.437A= (p.Glu146=)
n.733+2425A=
n.577+2425A=
16g.75479393C>ACA396792776CHST6c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.733+2424G>T
n.577+2424G>T
16g.75479393C=CA2233373142CHST6c.436G= (p.Glu146=)
n.733+2424G=
n.577+2424G=
16g.75479393C>GCA396792777CHST6c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.733+2424G>C
n.577+2424G>C
16g.75479393C>TCA283854697CHST6c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.733+2424G>A
n.577+2424G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479394G>ACA496694097CHST6c.435C>T (p.Ser145=)
n.733+2423C>T
n.577+2423C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479394G>CCA396792778CHST6c.435C>G (p.Ser145Arg)
n.733+2423C>G
n.577+2423C>G
16g.75479394G=CA2233373152CHST6c.435C= (p.Ser145=)
n.733+2423C=
n.577+2423C=
16g.75479394G>TCA283854703CHST6c.435C>A (p.Ser145Arg)
n.733+2423C>A
n.577+2423C>A
dbSNP
16g.75479395C>ACA396792779CHST6c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.733+2422G>T
n.577+2422G>T
16g.75479395C>GCA396792780CHST6c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.733+2422G>C
n.577+2422G>C
gnomAD v4
16g.75479395C>TCA396792781CHST6c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.733+2422G>A
n.577+2422G>A
16g.75479396T>ACA396792784CHST6c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.733+2421A>T
n.577+2421A>T
16g.75479396T>CCA396792783CHST6c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.733+2421A>G
n.577+2421A>G
gnomAD v4
16g.75479396T>GCA396792782CHST6c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.733+2421A>C
n.577+2421A>C
16g.75479396dupCA2634345401CHST6c.433dup (p.Ser145LysfsTer?)
n.733+2421dup
n.577+2421dup
gnomAD v4
16g.75479397G>ACA496694102CHST6c.432C>T (p.Ser144=)
n.733+2420C>T
n.577+2420C>T
16g.75479397G>CCA396792785CHST6c.432C>G (p.Ser144Arg)
n.733+2420C>G
n.577+2420C>G
16g.75479397G>TCA396792786CHST6c.432C>A (p.Ser144Arg)
n.733+2420C>A
n.577+2420C>A
16g.75479398C>ACA396792787CHST6c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.733+2419G>T
n.577+2419G>T
16g.75479398C>GCA396792788CHST6c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.733+2419G>C
n.577+2419G>C
16g.75479398C>TCA396792789CHST6c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.733+2419G>A
n.577+2419G>A
16g.75479399T>ACA396792790CHST6c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.733+2418A>T
n.577+2418A>T
16g.75479399T>CCA396792791CHST6c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.733+2418A>G
n.577+2418A>G
16g.75479399T>GCA396792792CHST6c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.733+2418A>C
n.577+2418A>C
16g.75479399T=CA2233373159CHST6c.430A= (p.Ser144=)
n.733+2418A=
n.577+2418A=
16g.75479400G>ACA496694104CHST6c.429C>T (p.Ile143=)
n.733+2417C>T
n.577+2417C>T
gnomAD v4
16g.75479400G>CCA396792793CHST6c.429C>G (p.Ile143Met)
n.733+2417C>G
n.577+2417C>G
16g.75479400G>TCA496694108CHST6c.429C>A (p.Ile143=)
n.733+2417C>A
n.577+2417C>A
16g.75479400dupCA979126320CHST6c.429dup (p.Ser144GlnfsTer?)
n.733+2417dup
n.577+2417dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479401A>CCA396792794CHST6c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.733+2416T>G
n.577+2416T>G
16g.75479401A>GCA396792795CHST6c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.733+2416T>C
n.577+2416T>C
gnomAD v4
16g.75479401A>TCA396792796CHST6c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.733+2416T>A
n.577+2416T>A
16g.75479402T>ACA396792798CHST6c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.733+2415A>T
n.577+2415A>T
16g.75479402T>CCA396792799CHST6c.427A>G (p.Ile143Val)
n.733+2415A>G
n.577+2415A>G
16g.75479402T>GCA396792797CHST6c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.733+2415A>C
n.577+2415A>C
gnomAD v4
16g.75479403G>ACA283854705CHST6c.426C>T (p.Ala142=)
n.733+2414C>T
n.577+2414C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479403G>CCA496694116CHST6c.426C>G (p.Ala142=)
n.733+2414C>G
n.577+2414C>G
16g.75479403G=CA2233373163CHST6c.426C= (p.Ala142=)
n.733+2414C=
n.577+2414C=
16g.75479403G>TCA496694118CHST6c.426C>A (p.Ala142=)
n.733+2414C>A
n.577+2414C>A
16g.75479404G>ACA8175503CHST6c.425C>T (p.Ala142Val)
n.733+2413C>T
n.577+2413C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479404G>CCA396792800CHST6c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.733+2413C>G
n.577+2413C>G
16g.75479404G=CA2233373168CHST6c.425C= (p.Ala142=)
n.733+2413C=
n.577+2413C=
16g.75479404G>TCA396792801CHST6c.425C>A (p.Ala142Asp)
n.733+2413C>A
n.577+2413C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.75479405C>ACA396792802CHST6c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.733+2412G>T
n.577+2412G>T
16g.75479405C=CA2233373176CHST6c.424G= (p.Ala142=)
n.733+2412G=
n.577+2412G=
16g.75479405C>GCA396792803CHST6c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.733+2412G>C
n.577+2412G>C
16g.75479405C>TCA396792804CHST6c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.733+2412G>A
n.577+2412G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479406G>ACA496694125CHST6c.423C>T (p.Gly141=)
n.733+2411C>T
n.577+2411C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479406G>CCA496694127CHST6c.423C>G (p.Gly141=)
n.733+2411C>G
n.577+2411C>G
gnomAD v4
16g.75479406G=CA2233373179CHST6c.423C= (p.Gly141=)
n.733+2411C=
n.577+2411C=
16g.75479406G>TCA496694128CHST6c.423C>A (p.Gly141=)
n.733+2411C>A
n.577+2411C>A
gnomAD v4
16g.75479407C>ACA396792805CHST6c.422G>T (p.Gly141Val)
n.733+2410G>T
n.577+2410G>T
16g.75479407C>GCA396792806CHST6c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.733+2410G>C
n.577+2410G>C
16g.75479407C>TCA396792807CHST6c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.733+2410G>A
n.577+2410G>A
ClinVar gnomAD v4
16g.75479408C>ACA396792808CHST6c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.733+2409G>T
n.577+2409G>T
16g.75479408C=CA2233373180CHST6c.421G= (p.Gly141=)
n.733+2409G=
n.577+2409G=
16g.75479408C>GCA396792809CHST6c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.733+2409G>C
n.577+2409G>C
dbSNP
16g.75479408C>TCA396792810CHST6c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.733+2409G>A
n.577+2409G>A
16g.75479409T>ACA496694135CHST6c.420A>T (p.Arg140=)
n.733+2408A>T
n.577+2408A>T
16g.75479409T>CCA496694133CHST6c.420A>G (p.Arg140=)
n.733+2408A>G
n.577+2408A>G
16g.75479409T>GCA496694134CHST6c.420A>C (p.Arg140=)
n.733+2408A>C
n.577+2408A>C
16g.75479410C>ACA396792812CHST6c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.733+2407G>T
n.577+2407G>T
16g.75479410C=CA2233373181CHST6c.419G= (p.Arg140=)
n.733+2407G=
n.577+2407G=
16g.75479410C>GCA396792811CHST6c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.733+2407G>C
n.577+2407G>C
16g.75479410C>TCA283854712CHST6c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.733+2407G>A
n.577+2407G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479411G>ACA8175504CHST6c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.733+2406C>T
n.577+2406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479411G>CCA396792813CHST6c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.733+2406C>G
n.577+2406C>G
16g.75479411G=CA2233373183CHST6c.418C= (p.Arg140=)
n.733+2406C=
n.577+2406C=
16g.75479411G>TCA496694141CHST6c.418C>A (p.Arg140=)
n.733+2406C>A
n.577+2406C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479414delCA2634345457CHST6c.418del (p.Arg140GlufsTer?)
n.733+2406del
n.577+2406del
gnomAD v4
16g.75479412G>ACA496694142CHST6c.417C>T (p.Pro139=)
n.733+2405C>T
n.577+2405C>T
16g.75479412G>CCA496694143CHST6c.417C>G (p.Pro139=)
n.733+2405C>G
n.577+2405C>G
16g.75479412G>TCA496694144CHST6c.417C>A (p.Pro139=)
n.733+2405C>A
n.577+2405C>A
16g.75479413G>ACA8175505CHST6c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.733+2404C>T
n.577+2404C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479413G>CCA396792814CHST6c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.733+2404C>G
n.577+2404C>G
16g.75479413G=CA2233373186CHST6c.416C= (p.Pro139=)
n.733+2404C=
n.577+2404C=
16g.75479413G>TCA396792815CHST6c.416C>A (p.Pro139His)
n.733+2404C>A
n.577+2404C>A
16g.75479414G>ACA396792816CHST6c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.733+2403C>T
n.577+2403C>T
COSMIC
16g.75479414G>CCA396792817CHST6c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.733+2403C>G
n.577+2403C>G
16g.75479414G=CA2233373189CHST6c.415C= (p.Pro139=)
n.733+2403C=
n.577+2403C=
16g.75479414G>TCA8175506CHST6c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.733+2403C>A
n.577+2403C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479415A>CCA396792818CHST6c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.733+2402T>G
n.577+2402T>G
16g.75479415A>GCA496694148CHST6c.414T>C (p.Phe138=)
n.733+2402T>C
n.577+2402T>C
16g.75479415A>TCA396792819CHST6c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.733+2402T>A
n.577+2402T>A
16g.75479416_75479417dupCA2695223735CHST6c.413_414dup (p.Pro139PhefsTer?)
n.733+2401_733+2402dup
n.577+2401_577+2402dup
16g.75479416A>CCA396792820CHST6c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.733+2401T>G
n.577+2401T>G
16g.75479416A>GCA396792821CHST6c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.733+2401T>C
n.577+2401T>C
16g.75479416A>TCA396792822CHST6c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.733+2401T>A
n.577+2401T>A
16g.75479417A=CA2233373192CHST6c.412T= (p.Phe138=)
n.733+2400T=
n.577+2400T=
16g.75479417A>CCA396792825CHST6c.412T>G (p.Phe138Val)
n.733+2400T>G
n.577+2400T>G
gnomAD v4
16g.75479417A>GCA396792824CHST6c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.733+2400T>C
n.577+2400T>C
16g.75479417A>TCA396792823CHST6c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.733+2400T>A
n.577+2400T>A
dbSNP
16g.75479418G>ACA496694154CHST6c.411C>T (p.Ala137=)
n.733+2399C>T
n.577+2399C>T
gnomAD v4
16g.75479418G>CCA496694155CHST6c.411C>G (p.Ala137=)
n.733+2399C>G
n.577+2399C>G
16g.75479418G=CA2233373195CHST6c.411C= (p.Ala137=)
n.733+2399C=
n.577+2399C=
16g.75479418G>TCA8175507CHST6c.411C>A (p.Ala137=)
n.733+2399C>A
n.577+2399C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479419G>ACA396792828CHST6c.410C>T (p.Ala137Val)
n.733+2398C>T
n.577+2398C>T
16g.75479419G>CCA396792826CHST6c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.733+2398C>G
n.577+2398C>G
16g.75479419G>TCA396792827CHST6c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.733+2398C>A
n.577+2398C>A
16g.75479420C>ACA396792829CHST6c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.733+2397G>T
n.577+2397G>T
16g.75479420C=CA2233373200CHST6c.409G= (p.Ala137=)
n.733+2397G=
n.577+2397G=
16g.75479420C>GCA396792830CHST6c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.733+2397G>C
n.577+2397G>C
16g.75479420C>TCA396792831CHST6c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.733+2397G>A
n.577+2397G>A
dbSNP
16g.75479421A=CA2233373204CHST6c.408T= (p.Ser136=)
n.733+2396T=
n.577+2396T=
16g.75479421A>CCA396792832CHST6c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.733+2396T>G
n.577+2396T>G
16g.75479421A>GCA8175508CHST6c.408T>C (p.Ser136=)
n.733+2396T>C
n.577+2396T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479421A>TCA396792833CHST6c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.733+2396T>A
n.577+2396T>A
16g.75479422C>ACA396792834CHST6c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.733+2395G>T
n.577+2395G>T
16g.75479422C>GCA396792836CHST6c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.733+2395G>C
n.577+2395G>C
gnomAD v4
16g.75479422C>TCA396792835CHST6c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.733+2395G>A
n.577+2395G>A
16g.75479423T>ACA396792837CHST6c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.733+2394A>T
n.577+2394A>T
16g.75479423T>CCA396792838CHST6c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.733+2394A>G
n.577+2394A>G
gnomAD v4
16g.75479423T>GCA396792839CHST6c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.733+2394A>C
n.577+2394A>C
16g.75479424G>ACA496694258CHST6c.405C>T (p.Cys135=)
n.733+2393C>T
n.577+2393C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479424G>CCA396792840CHST6c.405C>G (p.Cys135Trp)
n.733+2393C>G
n.577+2393C>G
16g.75479424G=CA2233373207CHST6c.405C= (p.Cys135=)
n.733+2393C=
n.577+2393C=
16g.75479424G>TCA396792841CHST6c.405C>A (p.Cys135Ter)
n.733+2393C>A
n.577+2393C>A
16g.75479425C>ACA396792842CHST6c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.733+2392G>T
n.577+2392G>T
16g.75479425C>GCA396792844CHST6c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.733+2392G>C
n.577+2392G>C
16g.75479425C>TCA396792843CHST6c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.733+2392G>A
n.577+2392G>A
16g.75479426A>CCA396792845CHST6c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.733+2391T>G
n.577+2391T>G
16g.75479426A>GCA396792846CHST6c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.733+2391T>C
n.577+2391T>C
16g.75479426A>TCA396792847CHST6c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.733+2391T>A
n.577+2391T>A
16g.75479427G>ACA496694264CHST6c.402C>T (p.Ala134=)
n.733+2390C>T
n.577+2390C>T
16g.75479427G>CCA496694265CHST6c.402C>G (p.Ala134=)
n.733+2390C>G
n.577+2390C>G
16g.75479427G>TCA496694266CHST6c.402C>A (p.Ala134=)
n.733+2390C>A
n.577+2390C>A
16g.75479428G>ACA396792848CHST6c.401C>T (p.Ala134Val)
n.733+2389C>T
n.577+2389C>T
16g.75479428G>CCA396792849CHST6c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.733+2389C>G
n.577+2389C>G
16g.75479428G=CA2233373208CHST6c.401C= (p.Ala134=)
n.733+2389C=
n.577+2389C=
16g.75479428G>TCA396792850CHST6c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.733+2389C>A
n.577+2389C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479429C>ACA8175510CHST6c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.733+2388G>T
n.577+2388G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479429C=CA2233373211CHST6c.400G= (p.Ala134=)
n.733+2388G=
n.577+2388G=
16g.75479429C>GCA396792851CHST6c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.733+2388G>C
n.577+2388G>C
16g.75479429C>TCA8175509CHST6c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.733+2388G>A
n.577+2388G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479430G>ACA8175511CHST6c.399C>T (p.Pro133=)
n.733+2387C>T
n.577+2387C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479430G>CCA496694271CHST6c.399C>G (p.Pro133=)
n.733+2387C>G
n.577+2387C>G
16g.75479430G=CA2233373212CHST6c.399C= (p.Pro133=)
n.733+2387C=
n.577+2387C=
16g.75479430G>TCA496694270CHST6c.399C>A (p.Pro133=)
n.733+2387C>A
n.577+2387C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479432delCA2634345515CHST6c.399del (p.Ala134ProfsTer?)
n.733+2387del
n.577+2387del
gnomAD v4
16g.75479431G>ACA396792852CHST6c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.733+2386C>T
n.577+2386C>T
16g.75479431G>CCA396792853CHST6c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.733+2386C>G
n.577+2386C>G
16g.75479431G>TCA396792854CHST6c.398C>A (p.Pro133His)
n.733+2386C>A
n.577+2386C>A
16g.75479432G>ACA396792855CHST6c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.733+2385C>T
n.577+2385C>T
gnomAD v4
16g.75479432G>CCA396792857CHST6c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.733+2385C>G
n.577+2385C>G
gnomAD v4
16g.75479432G>TCA396792856CHST6c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.733+2385C>A
n.577+2385C>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479433T>ACA496694279CHST6c.396A>T (p.Pro132=)
n.733+2384A>T
n.577+2384A>T
16g.75479433T>CCA283854737CHST6c.396A>G (p.Pro132=)
n.733+2384A>G
n.577+2384A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479433T>GCA496694280CHST6c.396A>C (p.Pro132=)
n.733+2384A>C
n.577+2384A>C
gnomAD v4
16g.75479433T=CA2233373215CHST6c.396A= (p.Pro132=)
n.733+2384A=
n.577+2384A=
16g.75479434G>ACA396792858CHST6c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.733+2383C>T
n.577+2383C>T
16g.75479434G>CCA396792859CHST6c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.733+2383C>G
n.577+2383C>G
gnomAD v4
16g.75479434G=CA2233373218CHST6c.395C= (p.Pro132=)
n.733+2383C=
n.577+2383C=
16g.75479434G>TCA396792860CHST6c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.733+2383C>A
n.577+2383C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479435G>ACA396792861CHST6c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.733+2382C>T
n.577+2382C>T
16g.75479435G>CCA396792862CHST6c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.733+2382C>G
n.577+2382C>G
16g.75479435G>TCA396792863CHST6c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.733+2382C>A
n.577+2382C>A
COSMIC
16g.75479436C>ACA496694285CHST6c.393G>T (p.Ser131=)
n.733+2381G>T
n.577+2381G>T
16g.75479436C=CA2233373220CHST6c.393G= (p.Ser131=)
n.733+2381G=
n.577+2381G=
16g.75479436C>GCA496694286CHST6c.393G>C (p.Ser131=)
n.733+2381G>C
n.577+2381G>C
16g.75479436C>TCA8175512CHST6c.393G>A (p.Ser131=)
n.733+2381G>A
n.577+2381G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479437G>ACA8175513CHST6c.392C>T (p.Ser131Leu)
n.733+2380C>T
n.577+2380C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479437G>CCA396792864CHST6c.392C>G (p.Ser131Trp)
n.733+2380C>G
n.577+2380C>G
16g.75479437G=CA2233373226CHST6c.392C= (p.Ser131=)
n.733+2380C=
n.577+2380C=
16g.75479437G>TCA396792865CHST6c.392C>A (p.Ser131Ter)
n.733+2380C>A
n.577+2380C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched