Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75479321_75479329dup | CA979126267 | CHST6 | c.500_508dup (p.Ser169_His170insProTyrSer) n.733+2488_733+2496dup n.577+2488_577+2496dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479326T>A | CA8175479 | CHST6 | c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.733+2491A>T n.577+2491A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479326T>C | CA396792582 | CHST6 | c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.733+2491A>G n.577+2491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479326T>G | CA396792583 | CHST6 | c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.733+2491A>C n.577+2491A>C | |
16 | g.75479326T= | CA2233372935 | CHST6 | c.503A= (p.Tyr168=) n.733+2491A= n.577+2491A= | |
16 | g.75479327A= | CA2233372938 | CHST6 | c.502T= (p.Tyr168=) n.733+2490T= n.577+2490T= | |
16 | g.75479327A>C | CA396792585 | CHST6 | c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.733+2490T>G n.577+2490T>G | |
16 | g.75479327A>G | CA396792589 | CHST6 | c.502T>C (p.Tyr168His) n.733+2490T>C n.577+2490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479327A>T | CA396792587 | CHST6 | c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.733+2490T>A n.577+2490T>A | |
16 | g.75479328G>A | CA496693910 | CHST6 | c.501C>T (p.Ser167=) n.733+2489C>T n.577+2489C>T | COSMIC |
16 | g.75479328G>C | CA496693906 | CHST6 | c.501C>G (p.Ser167=) n.733+2489C>G n.577+2489C>G | dbSNP |
16 | g.75479328G= | CA2233372950 | CHST6 | c.501C= (p.Ser167=) n.733+2489C= n.577+2489C= | |
16 | g.75479328G>T | CA496693908 | CHST6 | c.501C>A (p.Ser167=) n.733+2489C>A n.577+2489C>A | |
16 | g.75479329G>A | CA8175480 | CHST6 | c.500C>T (p.Ser167Phe) n.733+2488C>T n.577+2488C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479329G>C | CA396792592 | CHST6 | c.500C>G (p.Ser167Cys) n.733+2488C>G n.577+2488C>G | |
16 | g.75479329G= | CA2233372957 | CHST6 | c.500C= (p.Ser167=) n.733+2488C= n.577+2488C= | |
16 | g.75479329G>T | CA396792594 | CHST6 | c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.733+2488C>A n.577+2488C>A | |
16 | g.75479330A>C | CA396792596 | CHST6 | c.499T>G (p.Ser167Ala) n.733+2487T>G n.577+2487T>G | |
16 | g.75479330A>G | CA396792598 | CHST6 | c.499T>C (p.Ser167Pro) n.733+2487T>C n.577+2487T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479330A>T | CA396792599 | CHST6 | c.499T>A (p.Ser167Thr) n.733+2487T>A n.577+2487T>A | |
16 | g.75479331G>A | CA496693914 | CHST6 | c.498C>T (p.Arg166=) n.733+2486C>T n.577+2486C>T | |
16 | g.75479331G>C | CA496693916 | CHST6 | c.498C>G (p.Arg166=) n.733+2486C>G n.577+2486C>G | |
16 | g.75479331G>T | CA496693917 | CHST6 | c.498C>A (p.Arg166=) n.733+2486C>A n.577+2486C>A | |
16 | g.75479332C>A | CA8175481 | CHST6 | c.497G>T (p.Arg166Leu) n.733+2485G>T n.577+2485G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479332C= | CA2233372964 | CHST6 | c.497G= (p.Arg166=) n.733+2485G= n.577+2485G= | |
16 | g.75479332C>G | CA283854626 | CHST6 | c.497G>C (p.Arg166Pro) n.733+2485G>C n.577+2485G>C | dbSNP |
16 | g.75479332C>T | CA396792603 | CHST6 | c.497G>A (p.Arg166His) n.733+2485G>A n.577+2485G>A | |
16 | g.75479333G>A | CA396792606 | CHST6 | c.496C>T (p.Arg166Cys) n.733+2484C>T n.577+2484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479333G>C | CA8175482 | CHST6 | c.496C>G (p.Arg166Gly) n.733+2484C>G n.577+2484C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479333G= | CA2233372971 | CHST6 | c.496C= (p.Arg166=) n.733+2484C= n.577+2484C= | |
16 | g.75479333G>T | CA8175483 | CHST6 | c.496C>A (p.Arg166Ser) n.733+2484C>A n.577+2484C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479334G>A | CA496693922 | CHST6 | c.495C>T (p.Cys165=) n.733+2483C>T n.577+2483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479334G>C | CA396792611 | CHST6 | c.495C>G (p.Cys165Trp) n.733+2483C>G n.577+2483C>G | |
16 | g.75479334G= | CA2233372975 | CHST6 | c.495C= (p.Cys165=) n.733+2483C= n.577+2483C= | |
16 | g.75479334G>T | CA396792608 | CHST6 | c.495C>A (p.Cys165Ter) n.733+2483C>A n.577+2483C>A | |
16 | g.75479334_75479335delinsAG | CA2233372978 | CHST6 | c.494_495delinsCT (p.Cys165Ser) n.733+2482_733+2483delinsCT n.577+2482_577+2483delinsCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.75479334_75479335delinsGC | CA2233372977 | CHST6 | c.494_495delinsGC (p.Cys165=) n.733+2482_733+2483delinsGC n.577+2482_577+2483delinsGC | |
16 | g.75479335C>A | CA396792612 | CHST6 | c.494G>T (p.Cys165Phe) n.733+2482G>T n.577+2482G>T | |
16 | g.75479335C>G | CA396792613 | CHST6 | c.494G>C (p.Cys165Ser) n.733+2482G>C n.577+2482G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.75479335C>T | CA396792615 | CHST6 | c.494G>A (p.Cys165Tyr) n.733+2482G>A n.577+2482G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479336A>C | CA396792617 | CHST6 | c.493T>G (p.Cys165Gly) n.733+2481T>G n.577+2481T>G | |
16 | g.75479336A>G | CA396792619 | CHST6 | c.493T>C (p.Cys165Arg) n.733+2481T>C n.577+2481T>C | |
16 | g.75479336A>T | CA396792621 | CHST6 | c.493T>A (p.Cys165Ser) n.733+2481T>A n.577+2481T>A | |
16 | g.75479337G>A | CA496693926 | CHST6 | c.492C>T (p.Ala164=) n.733+2480C>T n.577+2480C>T | |
16 | g.75479337G>C | CA496693927 | CHST6 | c.492C>G (p.Ala164=) n.733+2480C>G n.577+2480C>G | |
16 | g.75479337G>T | CA496693929 | CHST6 | c.492C>A (p.Ala164=) n.733+2480C>A n.577+2480C>A | |
16 | g.75479338dup | CA645590702 | CHST6 | c.492dup (p.Cys165LeufsTer?) n.733+2480dup n.577+2480dup | COSMIC |
16 | g.75479338G>A | CA396792627 | CHST6 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.733+2479C>T n.577+2479C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479338G>C | CA396792623 | CHST6 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.733+2479C>G n.577+2479C>G | |
16 | g.75479338G>T | CA396792625 | CHST6 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.733+2479C>A n.577+2479C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479339C>A | CA396792629 | CHST6 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.733+2478G>T n.577+2478G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479339C= | CA2233372982 | CHST6 | c.490G= (p.Ala164=) n.733+2478G= n.577+2478G= | |
16 | g.75479339C>G | CA8175484 | CHST6 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.733+2478G>C n.577+2478G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479339C>T | CA396792632 | CHST6 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.733+2478G>A n.577+2478G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479340C>A | CA396792634 | CHST6 | c.489G>T (p.Glu163Asp) n.733+2477G>T n.577+2477G>T | |
16 | g.75479340C>G | CA396792636 | CHST6 | c.489G>C (p.Glu163Asp) n.733+2477G>C n.577+2477G>C | |
16 | g.75479340C>T | CA496693933 | CHST6 | c.489G>A (p.Glu163=) n.733+2477G>A n.577+2477G>A | |
16 | g.75479341T>A | CA396792641 | CHST6 | c.488A>T (p.Glu163Val) n.733+2476A>T n.577+2476A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479341T>C | CA396792637 | CHST6 | c.488A>G (p.Glu163Gly) n.733+2476A>G n.577+2476A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479341T>G | CA396792639 | CHST6 | c.488A>C (p.Glu163Ala) n.733+2476A>C n.577+2476A>C | |
16 | g.75479341T= | CA2233372986 | CHST6 | c.488A= (p.Glu163=) n.733+2476A= n.577+2476A= | |
16 | g.75479342C>A | CA396792644 | CHST6 | c.487G>T (p.Glu163Ter) n.733+2475G>T n.577+2475G>T | |
16 | g.75479342C= | CA2233373001 | CHST6 | c.487G= (p.Glu163=) n.733+2475G= n.577+2475G= | |
16 | g.75479342C>G | CA396792646 | CHST6 | c.487G>C (p.Glu163Gln) n.733+2475G>C n.577+2475G>C | |
16 | g.75479342C>T | CA396792647 | CHST6 | c.487G>A (p.Glu163Lys) n.733+2475G>A n.577+2475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479344dup | CA8175485 | CHST6 | c.487dup (p.Glu163GlyfsTer?) n.733+2475dup n.577+2475dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479343C>A | CA496693941 | CHST6 | c.486G>T (p.Arg162=) n.733+2474G>T n.577+2474G>T | dbSNP |
16 | g.75479343C>G | CA496693940 | CHST6 | c.486G>C (p.Arg162=) n.733+2474G>C n.577+2474G>C | |
16 | g.75479343C>T | CA496693939 | CHST6 | c.486G>A (p.Arg162=) n.733+2474G>A n.577+2474G>A | |
16 | g.75479344C>A | CA396792649 | CHST6 | c.485G>T (p.Arg162Leu) n.733+2473G>T n.577+2473G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479344C= | CA2233373004 | CHST6 | c.485G= (p.Arg162=) n.733+2473G= n.577+2473G= | |
16 | g.75479344C>G | CA396792651 | CHST6 | c.485G>C (p.Arg162Pro) n.733+2473G>C n.577+2473G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479344C>T | CA8175486 | CHST6 | c.485G>A (p.Arg162Gln) n.733+2473G>A n.577+2473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479345G>A | CA396792655 | CHST6 | c.484C>T (p.Arg162Trp) n.733+2472C>T n.577+2472C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479345G>C | CA8175487 | CHST6 | c.484C>G (p.Arg162Gly) n.733+2472C>G n.577+2472C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479345G= | CA2233373011 | CHST6 | c.484C= (p.Arg162=) n.733+2472C= n.577+2472C= | |
16 | g.75479345G>T | CA8175488 | CHST6 | c.484C>A (p.Arg162=) n.733+2472C>A n.577+2472C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479346G>A | CA496693946 | CHST6 | c.483C>T (p.Ala161=) n.733+2471C>T n.577+2471C>T | |
16 | g.75479346G>C | CA496693947 | CHST6 | c.483C>G (p.Ala161=) n.733+2471C>G n.577+2471C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479346G= | CA2233373016 | CHST6 | c.483C= (p.Ala161=) n.733+2471C= n.577+2471C= | |
16 | g.75479346G>T | CA496693948 | CHST6 | c.483C>A (p.Ala161=) n.733+2471C>A n.577+2471C>A | |
16 | g.75479347G>A | CA396792659 | CHST6 | c.482C>T (p.Ala161Val) n.733+2470C>T n.577+2470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479347G>C | CA396792660 | CHST6 | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.733+2470C>G n.577+2470C>G | |
16 | g.75479347G= | CA2233373022 | CHST6 | c.482C= (p.Ala161=) n.733+2470C= n.577+2470C= | |
16 | g.75479347G>T | CA396792662 | CHST6 | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.733+2470C>A n.577+2470C>A | |
16 | g.75479348C>A | CA396792665 | CHST6 | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.733+2469G>T n.577+2469G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479348C= | CA2233373026 | CHST6 | c.481G= (p.Ala161=) n.733+2469G= n.577+2469G= | |
16 | g.75479348C>G | CA396792669 | CHST6 | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.733+2469G>C n.577+2469G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.75479348C>T | CA396792667 | CHST6 | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.733+2469G>A n.577+2469G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479349C>A | CA496693954 | CHST6 | c.480G>T (p.Leu160=) n.733+2468G>T n.577+2468G>T | |
16 | g.75479349C>G | CA496693955 | CHST6 | c.480G>C (p.Leu160=) n.733+2468G>C n.577+2468G>C | |
16 | g.75479349C>T | CA496693958 | CHST6 | c.480G>A (p.Leu160=) n.733+2468G>A n.577+2468G>A | |
16 | g.75479350A>C | CA396792670 | CHST6 | c.479T>G (p.Leu160Arg) n.733+2467T>G n.577+2467T>G | |
16 | g.75479350A>G | CA396792672 | CHST6 | c.479T>C (p.Leu160Pro) n.733+2467T>C n.577+2467T>C | |
16 | g.75479350A>T | CA396792673 | CHST6 | c.479T>A (p.Leu160Gln) n.733+2467T>A n.577+2467T>A | |
16 | g.75479351G>A | CA496693962 | CHST6 | c.478C>T (p.Leu160=) n.733+2466C>T n.577+2466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479351G>C | CA396792675 | CHST6 | c.478C>G (p.Leu160Val) n.733+2466C>G n.577+2466C>G | |
16 | g.75479351G= | CA2233373030 | CHST6 | c.478C= (p.Leu160=) n.733+2466C= n.577+2466C= | |
16 | g.75479351G>T | CA396792677 | CHST6 | c.478C>A (p.Leu160Met) n.733+2466C>A n.577+2466C>A | |
16 | g.75479352G>A | CA496693964 | CHST6 | c.477C>T (p.Thr159=) n.733+2465C>T n.577+2465C>T | COSMIC |
16 | g.75479352G>C | CA496693965 | CHST6 | c.477C>G (p.Thr159=) n.733+2465C>G n.577+2465C>G | |
16 | g.75479352G>T | CA496693966 | CHST6 | c.477C>A (p.Thr159=) n.733+2465C>A n.577+2465C>A | |
16 | g.75479353G>A | CA396792679 | CHST6 | c.476C>T (p.Thr159Ile) n.733+2464C>T n.577+2464C>T | |
16 | g.75479353G>C | CA283854635 | CHST6 | c.476C>G (p.Thr159Ser) n.733+2464C>G n.577+2464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479353G= | CA2233373035 | CHST6 | c.476C= (p.Thr159=) n.733+2464C= n.577+2464C= | |
16 | g.75479353G>T | CA396792681 | CHST6 | c.476C>A (p.Thr159Asn) n.733+2464C>A n.577+2464C>A | |
16 | g.75479354T>A | CA396792684 | CHST6 | c.475A>T (p.Thr159Ser) n.733+2463A>T n.577+2463A>T | |
16 | g.75479354T>C | CA8175489 | CHST6 | c.475A>G (p.Thr159Ala) n.733+2463A>G n.577+2463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479354T>G | CA283854641 | CHST6 | c.475A>C (p.Thr159Pro) n.733+2463A>C n.577+2463A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479354T= | CA2233373042 | CHST6 | c.475A= (p.Thr159=) n.733+2463A= n.577+2463A= | |
16 | g.75479355G>A | CA496693971 | CHST6 | c.474C>T (p.Phe158=) n.733+2462C>T n.577+2462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479355G>C | CA396792686 | CHST6 | c.474C>G (p.Phe158Leu) n.733+2462C>G n.577+2462C>G | |
16 | g.75479355G= | CA2233373049 | CHST6 | c.474C= (p.Phe158=) n.733+2462C= n.577+2462C= | |
16 | g.75479355G>T | CA396792687 | CHST6 | c.474C>A (p.Phe158Leu) n.733+2462C>A n.577+2462C>A | |
16 | g.75479356A>C | CA396792692 | CHST6 | c.473T>G (p.Phe158Cys) n.733+2461T>G n.577+2461T>G | |
16 | g.75479356A>G | CA396792688 | CHST6 | c.473T>C (p.Phe158Ser) n.733+2461T>C n.577+2461T>C | |
16 | g.75479356A>T | CA396792690 | CHST6 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.733+2461T>A n.577+2461T>A | |
16 | g.75479357A>C | CA396792694 | CHST6 | c.472T>G (p.Phe158Val) n.733+2460T>G n.577+2460T>G | |
16 | g.75479357A>G | CA396792695 | CHST6 | c.472T>C (p.Phe158Leu) n.733+2460T>C n.577+2460T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479357A>T | CA396792697 | CHST6 | c.472T>A (p.Phe158Ile) n.733+2460T>A n.577+2460T>A | |
16 | g.75479358G>A | CA496693978 | CHST6 | c.471C>T (p.Ser157=) n.733+2459C>T n.577+2459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479358G>C | CA496693980 | CHST6 | c.471C>G (p.Ser157=) n.733+2459C>G n.577+2459C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479358G= | CA2233373050 | CHST6 | c.471C= (p.Ser157=) n.733+2459C= n.577+2459C= | |
16 | g.75479358G>T | CA496693981 | CHST6 | c.471C>A (p.Ser157=) n.733+2459C>A n.577+2459C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479359G>A | CA396792699 | CHST6 | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.733+2458C>T n.577+2458C>T | COSMIC |
16 | g.75479359G>C | CA396792701 | CHST6 | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.733+2458C>G n.577+2458C>G | |
16 | g.75479359G>T | CA396792703 | CHST6 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.733+2458C>A n.577+2458C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479360A= | CA2233373053 | CHST6 | c.469T= (p.Ser157=) n.733+2457T= n.577+2457T= | |
16 | g.75479360A>C | CA396792705 | CHST6 | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.733+2457T>G n.577+2457T>G | |
16 | g.75479360A>G | CA8175490 | CHST6 | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.733+2457T>C n.577+2457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479360A>T | CA396792708 | CHST6 | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.733+2457T>A n.577+2457T>A | |
16 | g.75479361C>A | CA396792710 | CHST6 | c.468G>T (p.Gln156His) n.733+2456G>T n.577+2456G>T | |
16 | g.75479361C= | CA2233373057 | CHST6 | c.468G= (p.Gln156=) n.733+2456G= n.577+2456G= | |
16 | g.75479361C>G | CA396792711 | CHST6 | c.468G>C (p.Gln156His) n.733+2456G>C n.577+2456G>C | |
16 | g.75479361C>T | CA496693985 | CHST6 | c.468G>A (p.Gln156=) n.733+2456G>A n.577+2456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479362T>A | CA396792716 | CHST6 | c.467A>T (p.Gln156Leu) n.733+2455A>T n.577+2455A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479362T>C | CA396792715 | CHST6 | c.467A>G (p.Gln156Arg) n.733+2455A>G n.577+2455A>G | |
16 | g.75479362T>G | CA283854646 | CHST6 | c.467A>C (p.Gln156Pro) n.733+2455A>C n.577+2455A>C | dbSNP |
16 | g.75479362T= | CA2233373058 | CHST6 | c.467A= (p.Gln156=) n.733+2455A= n.577+2455A= | |
16 | g.75479363G>A | CA396792719 | CHST6 | c.466C>T (p.Gln156Ter) n.733+2454C>T n.577+2454C>T | |
16 | g.75479363G>C | CA396792720 | CHST6 | c.466C>G (p.Gln156Glu) n.733+2454C>G n.577+2454C>G | |
16 | g.75479363G>T | CA396792722 | CHST6 | c.466C>A (p.Gln156Lys) n.733+2454C>A n.577+2454C>A | |
16 | g.75479364C>A | CA496693995 | CHST6 | c.465G>T (p.Arg155=) n.733+2453G>T n.577+2453G>T | |
16 | g.75479364C= | CA2233373061 | CHST6 | c.465G= (p.Arg155=) n.733+2453G= n.577+2453G= | |
16 | g.75479364C>G | CA496693993 | CHST6 | c.465G>C (p.Arg155=) n.733+2453G>C n.577+2453G>C | |
16 | g.75479364C>T | CA8175491 | CHST6 | c.465G>A (p.Arg155=) n.733+2453G>A n.577+2453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479364_75479366delinsCCG | CA2233373063 | CHST6 | c.463_465delinsCGG (p.Arg155=) n.733+2451_733+2453delinsCGG n.577+2451_577+2453delinsCGG | |
16 | g.75479364_75479381del | CA2695223733 | CHST6 | c.448_465del (p.Lys150_Arg155del) n.733+2436_733+2453del n.577+2436_577+2453del | |
16 | g.75479365C>A | CA8175492 | CHST6 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.733+2452G>T n.577+2452G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479365C= | CA2233373074 | CHST6 | c.464G= (p.Arg155=) n.733+2452G= n.577+2452G= | |
16 | g.75479365C>G | CA396792723 | CHST6 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.733+2452G>C n.577+2452G>C | |
16 | g.75479365C>T | CA396792724 | CHST6 | c.464G>A (p.Arg155Gln) n.733+2452G>A n.577+2452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479370_75479371dup | CA2634345279 | CHST6 | c.463_464dup (p.Gln156GlyfsTer?) n.733+2451_733+2452dup n.577+2451_577+2452dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479370_75479371del | CA623583375 | CHST6 | c.463_464del (p.Arg155AlafsTer?) n.733+2451_733+2452del n.577+2451_577+2452del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479365_75479388del | CA2634345280 | CHST6 | c.441_464del (p.Val148_Arg155del) n.733+2429_733+2452del n.577+2429_577+2452del | gnomAD v4 |
16 | g.75479366G>A | CA396792725 | CHST6 | c.463C>T (p.Arg155Trp) n.733+2451C>T n.577+2451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479366G>C | CA396792726 | CHST6 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.733+2451C>G n.577+2451C>G | |
16 | g.75479366G= | CA2233373083 | CHST6 | c.463C= (p.Arg155=) n.733+2451C= n.577+2451C= | |
16 | g.75479366G>T | CA8175493 | CHST6 | c.463C>A (p.Arg155=) n.733+2451C>A n.577+2451C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479367C>A | CA496694004 | CHST6 | c.462G>T (p.Ala154=) n.733+2450G>T n.577+2450G>T | |
16 | g.75479367C>G | CA496694005 | CHST6 | c.462G>C (p.Ala154=) n.733+2450G>C n.577+2450G>C | |
16 | g.75479367C>T | CA496694007 | CHST6 | c.462G>A (p.Ala154=) n.733+2450G>A n.577+2450G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479368G>A | CA396792727 | CHST6 | c.461C>T (p.Ala154Val) n.733+2449C>T n.577+2449C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479368G>C | CA396792728 | CHST6 | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.733+2449C>G n.577+2449C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479368G>T | CA396792729 | CHST6 | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.733+2449C>A n.577+2449C>A | |
16 | g.75479369C>A | CA8175495 | CHST6 | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.733+2448G>T n.577+2448G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479369C= | CA2233373089 | CHST6 | c.460G= (p.Ala154=) n.733+2448G= n.577+2448G= | |
16 | g.75479369C>G | CA396792730 | CHST6 | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.733+2448G>C n.577+2448G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479369C>T | CA8175494 | CHST6 | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.733+2448G>A n.577+2448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479370G>A | CA8175496 | CHST6 | c.459C>T (p.Cys153=) n.733+2447C>T n.577+2447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479370G>C | CA396792731 | CHST6 | c.459C>G (p.Cys153Trp) n.733+2447C>G n.577+2447C>G | |
16 | g.75479370G= | CA2233373094 | CHST6 | c.459C= (p.Cys153=) n.733+2447C= n.577+2447C= | |
16 | g.75479370G>T | CA396792732 | CHST6 | c.459C>A (p.Cys153Ter) n.733+2447C>A n.577+2447C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479371C>A | CA396792733 | CHST6 | c.458G>T (p.Cys153Phe) n.733+2446G>T n.577+2446G>T | |
16 | g.75479371C>G | CA396792734 | CHST6 | c.458G>C (p.Cys153Ser) n.733+2446G>C n.577+2446G>C | |
16 | g.75479371C>T | CA396792735 | CHST6 | c.458G>A (p.Cys153Tyr) n.733+2446G>A n.577+2446G>A | |
16 | g.75479372A>C | CA396792736 | CHST6 | c.457T>G (p.Cys153Gly) n.733+2445T>G n.577+2445T>G | |
16 | g.75479372A>G | CA396792737 | CHST6 | c.457T>C (p.Cys153Arg) n.733+2445T>C n.577+2445T>C | |
16 | g.75479372A>T | CA396792738 | CHST6 | c.457T>A (p.Cys153Ser) n.733+2445T>A n.577+2445T>A | |
16 | g.75479373C>A | CA496694030 | CHST6 | c.456G>T (p.Leu152=) n.733+2444G>T n.577+2444G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479373C>G | CA496694034 | CHST6 | c.456G>C (p.Leu152=) n.733+2444G>C n.577+2444G>C | |
16 | g.75479373C>T | CA496694035 | CHST6 | c.456G>A (p.Leu152=) n.733+2444G>A n.577+2444G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479373_75479374delinsAG | CA645590703 | CHST6 | c.455_456delinsCT (p.Leu152Pro) n.733+2443_733+2444delinsCT n.577+2443_577+2444delinsCT | COSMIC |
16 | g.75479374A= | CA2233373100 | CHST6 | c.455T= (p.Leu152=) n.733+2443T= n.577+2443T= | |
16 | g.75479374A>C | CA8175497 | CHST6 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.733+2443T>G n.577+2443T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479374A>G | CA283854673 | CHST6 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.733+2443T>C n.577+2443T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.75479374A>T | CA396792739 | CHST6 | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.733+2443T>A n.577+2443T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479375G>A | CA496694042 | CHST6 | c.454C>T (p.Leu152=) n.733+2442C>T n.577+2442C>T | |
16 | g.75479375G>C | CA396792740 | CHST6 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.733+2442C>G n.577+2442C>G | |
16 | g.75479375G>T | CA396792741 | CHST6 | c.454C>A (p.Leu152Met) n.733+2442C>A n.577+2442C>A | |
16 | g.75479376T>A | CA496694046 | CHST6 | c.453A>T (p.Pro151=) n.733+2441A>T n.577+2441A>T | |
16 | g.75479376T>C | CA496694047 | CHST6 | c.453A>G (p.Pro151=) n.733+2441A>G n.577+2441A>G | |
16 | g.75479376T>G | CA496694048 | CHST6 | c.453A>C (p.Pro151=) n.733+2441A>C n.577+2441A>C | |
16 | g.75479377G>A | CA396792744 | CHST6 | c.452C>T (p.Pro151Leu) n.733+2440C>T n.577+2440C>T | |
16 | g.75479377G>C | CA396792743 | CHST6 | c.452C>G (p.Pro151Arg) n.733+2440C>G n.577+2440C>G | |
16 | g.75479377G>T | CA396792742 | CHST6 | c.452C>A (p.Pro151Gln) n.733+2440C>A n.577+2440C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479378G>A | CA396792745 | CHST6 | c.451C>T (p.Pro151Ser) n.733+2439C>T n.577+2439C>T | dbSNP |
16 | g.75479378G>C | CA396792746 | CHST6 | c.451C>G (p.Pro151Ala) n.733+2439C>G n.577+2439C>G | |
16 | g.75479378G= | CA2233373104 | CHST6 | c.451C= (p.Pro151=) n.733+2439C= n.577+2439C= | |
16 | g.75479378G>T | CA8175498 | CHST6 | c.451C>A (p.Pro151Thr) n.733+2439C>A n.577+2439C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479379C>A | CA396792747 | CHST6 | c.450G>T (p.Lys150Asn) n.733+2438G>T n.577+2438G>T | |
16 | g.75479379C>G | CA396792748 | CHST6 | c.450G>C (p.Lys150Asn) n.733+2438G>C n.577+2438G>C | |
16 | g.75479379C>T | CA496694057 | CHST6 | c.450G>A (p.Lys150=) n.733+2438G>A n.577+2438G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479380T>A | CA396792749 | CHST6 | c.449A>T (p.Lys150Met) n.733+2437A>T n.577+2437A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479380T>C | CA396792750 | CHST6 | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.733+2437A>G n.577+2437A>G | |
16 | g.75479380T>G | CA396792751 | CHST6 | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.733+2437A>C n.577+2437A>C | |
16 | g.75479380T= | CA2233373108 | CHST6 | c.449A= (p.Lys150=) n.733+2437A= n.577+2437A= | |
16 | g.75479381T>A | CA396792752 | CHST6 | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.733+2436A>T n.577+2436A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479381T>C | CA396792753 | CHST6 | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.733+2436A>G n.577+2436A>G | |
16 | g.75479381T>G | CA396792754 | CHST6 | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.733+2436A>C n.577+2436A>C | |
16 | g.75479381T= | CA2233373110 | CHST6 | c.448A= (p.Lys150=) n.733+2436A= n.577+2436A= | |
16 | g.75479382G>A | CA496694066 | CHST6 | c.447C>T (p.Cys149=) n.733+2435C>T n.577+2435C>T | |
16 | g.75479382G>C | CA396792755 | CHST6 | c.447C>G (p.Cys149Trp) n.733+2435C>G n.577+2435C>G | |
16 | g.75479382G= | CA2233373115 | CHST6 | c.447C= (p.Cys149=) n.733+2435C= n.577+2435C= | |
16 | g.75479382G>T | CA283854688 | CHST6 | c.447C>A (p.Cys149Ter) n.733+2435C>A n.577+2435C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479382_75479383dup | CA2695223734 | CHST6 | c.446_447dup (p.Lys150AlafsTer?) n.733+2434_733+2435dup n.577+2434_577+2435dup | |
16 | g.75479382_75479384delinsGCA | CA2233373116 | CHST6 | c.445_447delinsTGC (p.Cys149=) n.733+2433_733+2435delinsTGC n.577+2433_577+2435delinsTGC | |
16 | g.75479383C>A | CA396792758 | CHST6 | c.446G>T (p.Cys149Phe) n.733+2434G>T n.577+2434G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479383C>G | CA396792757 | CHST6 | c.446G>C (p.Cys149Ser) n.733+2434G>C n.577+2434G>C | |
16 | g.75479383C>T | CA396792756 | CHST6 | c.446G>A (p.Cys149Tyr) n.733+2434G>A n.577+2434G>A | |
16 | g.75479386_75479387del | CA623583376 | CHST6 | c.445_446del (p.Cys149GlnfsTer?) n.733+2433_733+2434del n.577+2433_577+2434del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479384A>C | CA396792759 | CHST6 | c.445T>G (p.Cys149Gly) n.733+2433T>G n.577+2433T>G | |
16 | g.75479384A>G | CA396792760 | CHST6 | c.445T>C (p.Cys149Arg) n.733+2433T>C n.577+2433T>C | |
16 | g.75479384A>T | CA396792761 | CHST6 | c.445T>A (p.Cys149Ser) n.733+2433T>A n.577+2433T>A | |
16 | g.75479385C>A | CA496694078 | CHST6 | c.444G>T (p.Val148=) n.733+2432G>T n.577+2432G>T | |
16 | g.75479385C>G | CA496694080 | CHST6 | c.444G>C (p.Val148=) n.733+2432G>C n.577+2432G>C | |
16 | g.75479385C>T | CA496694079 | CHST6 | c.444G>A (p.Val148=) n.733+2432G>A n.577+2432G>A | |
16 | g.75479386A>C | CA396792762 | CHST6 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.733+2431T>G n.577+2431T>G | |
16 | g.75479386A>G | CA396792763 | CHST6 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.733+2431T>C n.577+2431T>C | |
16 | g.75479386A>T | CA396792764 | CHST6 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.733+2431T>A n.577+2431T>A | |
16 | g.75479387C>A | CA396792765 | CHST6 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.733+2430G>T n.577+2430G>T | |
16 | g.75479387C= | CA2233373122 | CHST6 | c.442G= (p.Val148=) n.733+2430G= n.577+2430G= | |
16 | g.75479387C>G | CA396792766 | CHST6 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.733+2430G>C n.577+2430G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479387C>T | CA8175499 | CHST6 | c.442G>A (p.Val148Met) n.733+2430G>A n.577+2430G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479388G>A | CA8175500 | CHST6 | c.441C>T (p.Ala147=) n.733+2429C>T n.577+2429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479388G>C | CA496694084 | CHST6 | c.441C>G (p.Ala147=) n.733+2429C>G n.577+2429C>G | |
16 | g.75479388G= | CA2233373127 | CHST6 | c.441C= (p.Ala147=) n.733+2429C= n.577+2429C= | |
16 | g.75479388G>T | CA496694087 | CHST6 | c.441C>A (p.Ala147=) n.733+2429C>A n.577+2429C>A | |
16 | g.75479389G>A | CA396792767 | CHST6 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.733+2428C>T n.577+2428C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479389G>C | CA396792768 | CHST6 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.733+2428C>G n.577+2428C>G | |
16 | g.75479389G>T | CA396792769 | CHST6 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.733+2428C>A n.577+2428C>A | |
16 | g.75479390C>A | CA396792770 | CHST6 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.733+2427G>T n.577+2427G>T | |
16 | g.75479390C= | CA2233373134 | CHST6 | c.439G= (p.Ala147=) n.733+2427G= n.577+2427G= | |
16 | g.75479390C>G | CA396792771 | CHST6 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.733+2427G>C n.577+2427G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479390C>T | CA8175501 | CHST6 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.733+2427G>A n.577+2427G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479391C>A | CA396792772 | CHST6 | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.733+2426G>T n.577+2426G>T | |
16 | g.75479391C>G | CA396792773 | CHST6 | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.733+2426G>C n.577+2426G>C | |
16 | g.75479391C>T | CA496694093 | CHST6 | c.438G>A (p.Glu146=) n.733+2426G>A n.577+2426G>A | |
16 | g.75479392T>A | CA396792774 | CHST6 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.733+2425A>T n.577+2425A>T | |
16 | g.75479392T>C | CA396792775 | CHST6 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.733+2425A>G n.577+2425A>G | |
16 | g.75479392T>G | CA8175502 | CHST6 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.733+2425A>C n.577+2425A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479392T= | CA2233373137 | CHST6 | c.437A= (p.Glu146=) n.733+2425A= n.577+2425A= | |
16 | g.75479393C>A | CA396792776 | CHST6 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.733+2424G>T n.577+2424G>T | |
16 | g.75479393C= | CA2233373142 | CHST6 | c.436G= (p.Glu146=) n.733+2424G= n.577+2424G= | |
16 | g.75479393C>G | CA396792777 | CHST6 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.733+2424G>C n.577+2424G>C | |
16 | g.75479393C>T | CA283854697 | CHST6 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.733+2424G>A n.577+2424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479394G>A | CA496694097 | CHST6 | c.435C>T (p.Ser145=) n.733+2423C>T n.577+2423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479394G>C | CA396792778 | CHST6 | c.435C>G (p.Ser145Arg) n.733+2423C>G n.577+2423C>G | |
16 | g.75479394G= | CA2233373152 | CHST6 | c.435C= (p.Ser145=) n.733+2423C= n.577+2423C= | |
16 | g.75479394G>T | CA283854703 | CHST6 | c.435C>A (p.Ser145Arg) n.733+2423C>A n.577+2423C>A | dbSNP |
16 | g.75479395C>A | CA396792779 | CHST6 | c.434G>T (p.Ser145Ile) n.733+2422G>T n.577+2422G>T | |
16 | g.75479395C>G | CA396792780 | CHST6 | c.434G>C (p.Ser145Thr) n.733+2422G>C n.577+2422G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479395C>T | CA396792781 | CHST6 | c.434G>A (p.Ser145Asn) n.733+2422G>A n.577+2422G>A | |
16 | g.75479396T>A | CA396792784 | CHST6 | c.433A>T (p.Ser145Cys) n.733+2421A>T n.577+2421A>T | |
16 | g.75479396T>C | CA396792783 | CHST6 | c.433A>G (p.Ser145Gly) n.733+2421A>G n.577+2421A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479396T>G | CA396792782 | CHST6 | c.433A>C (p.Ser145Arg) n.733+2421A>C n.577+2421A>C | |
16 | g.75479396dup | CA2634345401 | CHST6 | c.433dup (p.Ser145LysfsTer?) n.733+2421dup n.577+2421dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479397G>A | CA496694102 | CHST6 | c.432C>T (p.Ser144=) n.733+2420C>T n.577+2420C>T | |
16 | g.75479397G>C | CA396792785 | CHST6 | c.432C>G (p.Ser144Arg) n.733+2420C>G n.577+2420C>G | |
16 | g.75479397G>T | CA396792786 | CHST6 | c.432C>A (p.Ser144Arg) n.733+2420C>A n.577+2420C>A | |
16 | g.75479398C>A | CA396792787 | CHST6 | c.431G>T (p.Ser144Ile) n.733+2419G>T n.577+2419G>T | |
16 | g.75479398C>G | CA396792788 | CHST6 | c.431G>C (p.Ser144Thr) n.733+2419G>C n.577+2419G>C | |
16 | g.75479398C>T | CA396792789 | CHST6 | c.431G>A (p.Ser144Asn) n.733+2419G>A n.577+2419G>A | |
16 | g.75479399T>A | CA396792790 | CHST6 | c.430A>T (p.Ser144Cys) n.733+2418A>T n.577+2418A>T | |
16 | g.75479399T>C | CA396792791 | CHST6 | c.430A>G (p.Ser144Gly) n.733+2418A>G n.577+2418A>G | |
16 | g.75479399T>G | CA396792792 | CHST6 | c.430A>C (p.Ser144Arg) n.733+2418A>C n.577+2418A>C | |
16 | g.75479399T= | CA2233373159 | CHST6 | c.430A= (p.Ser144=) n.733+2418A= n.577+2418A= | |
16 | g.75479400G>A | CA496694104 | CHST6 | c.429C>T (p.Ile143=) n.733+2417C>T n.577+2417C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479400G>C | CA396792793 | CHST6 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.733+2417C>G n.577+2417C>G | |
16 | g.75479400G>T | CA496694108 | CHST6 | c.429C>A (p.Ile143=) n.733+2417C>A n.577+2417C>A | |
16 | g.75479400dup | CA979126320 | CHST6 | c.429dup (p.Ser144GlnfsTer?) n.733+2417dup n.577+2417dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479401A>C | CA396792794 | CHST6 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.733+2416T>G n.577+2416T>G | |
16 | g.75479401A>G | CA396792795 | CHST6 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.733+2416T>C n.577+2416T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479401A>T | CA396792796 | CHST6 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.733+2416T>A n.577+2416T>A | |
16 | g.75479402T>A | CA396792798 | CHST6 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.733+2415A>T n.577+2415A>T | |
16 | g.75479402T>C | CA396792799 | CHST6 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.733+2415A>G n.577+2415A>G | |
16 | g.75479402T>G | CA396792797 | CHST6 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.733+2415A>C n.577+2415A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479403G>A | CA283854705 | CHST6 | c.426C>T (p.Ala142=) n.733+2414C>T n.577+2414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479403G>C | CA496694116 | CHST6 | c.426C>G (p.Ala142=) n.733+2414C>G n.577+2414C>G | |
16 | g.75479403G= | CA2233373163 | CHST6 | c.426C= (p.Ala142=) n.733+2414C= n.577+2414C= | |
16 | g.75479403G>T | CA496694118 | CHST6 | c.426C>A (p.Ala142=) n.733+2414C>A n.577+2414C>A | |
16 | g.75479404G>A | CA8175503 | CHST6 | c.425C>T (p.Ala142Val) n.733+2413C>T n.577+2413C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479404G>C | CA396792800 | CHST6 | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.733+2413C>G n.577+2413C>G | |
16 | g.75479404G= | CA2233373168 | CHST6 | c.425C= (p.Ala142=) n.733+2413C= n.577+2413C= | |
16 | g.75479404G>T | CA396792801 | CHST6 | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.733+2413C>A n.577+2413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479405C>A | CA396792802 | CHST6 | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.733+2412G>T n.577+2412G>T | |
16 | g.75479405C= | CA2233373176 | CHST6 | c.424G= (p.Ala142=) n.733+2412G= n.577+2412G= | |
16 | g.75479405C>G | CA396792803 | CHST6 | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.733+2412G>C n.577+2412G>C | |
16 | g.75479405C>T | CA396792804 | CHST6 | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.733+2412G>A n.577+2412G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479406G>A | CA496694125 | CHST6 | c.423C>T (p.Gly141=) n.733+2411C>T n.577+2411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479406G>C | CA496694127 | CHST6 | c.423C>G (p.Gly141=) n.733+2411C>G n.577+2411C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479406G= | CA2233373179 | CHST6 | c.423C= (p.Gly141=) n.733+2411C= n.577+2411C= | |
16 | g.75479406G>T | CA496694128 | CHST6 | c.423C>A (p.Gly141=) n.733+2411C>A n.577+2411C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479407C>A | CA396792805 | CHST6 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.733+2410G>T n.577+2410G>T | |
16 | g.75479407C>G | CA396792806 | CHST6 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.733+2410G>C n.577+2410G>C | |
16 | g.75479407C>T | CA396792807 | CHST6 | c.422G>A (p.Gly141Asp) n.733+2410G>A n.577+2410G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.75479408C>A | CA396792808 | CHST6 | c.421G>T (p.Gly141Cys) n.733+2409G>T n.577+2409G>T | |
16 | g.75479408C= | CA2233373180 | CHST6 | c.421G= (p.Gly141=) n.733+2409G= n.577+2409G= | |
16 | g.75479408C>G | CA396792809 | CHST6 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.733+2409G>C n.577+2409G>C | dbSNP |
16 | g.75479408C>T | CA396792810 | CHST6 | c.421G>A (p.Gly141Ser) n.733+2409G>A n.577+2409G>A | |
16 | g.75479409T>A | CA496694135 | CHST6 | c.420A>T (p.Arg140=) n.733+2408A>T n.577+2408A>T | |
16 | g.75479409T>C | CA496694133 | CHST6 | c.420A>G (p.Arg140=) n.733+2408A>G n.577+2408A>G | |
16 | g.75479409T>G | CA496694134 | CHST6 | c.420A>C (p.Arg140=) n.733+2408A>C n.577+2408A>C | |
16 | g.75479410C>A | CA396792812 | CHST6 | c.419G>T (p.Arg140Leu) n.733+2407G>T n.577+2407G>T | |
16 | g.75479410C= | CA2233373181 | CHST6 | c.419G= (p.Arg140=) n.733+2407G= n.577+2407G= | |
16 | g.75479410C>G | CA396792811 | CHST6 | c.419G>C (p.Arg140Pro) n.733+2407G>C n.577+2407G>C | |
16 | g.75479410C>T | CA283854712 | CHST6 | c.419G>A (p.Arg140Gln) n.733+2407G>A n.577+2407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479411G>A | CA8175504 | CHST6 | c.418C>T (p.Arg140Ter) n.733+2406C>T n.577+2406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479411G>C | CA396792813 | CHST6 | c.418C>G (p.Arg140Gly) n.733+2406C>G n.577+2406C>G | |
16 | g.75479411G= | CA2233373183 | CHST6 | c.418C= (p.Arg140=) n.733+2406C= n.577+2406C= | |
16 | g.75479411G>T | CA496694141 | CHST6 | c.418C>A (p.Arg140=) n.733+2406C>A n.577+2406C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479414del | CA2634345457 | CHST6 | c.418del (p.Arg140GlufsTer?) n.733+2406del n.577+2406del | gnomAD v4 |
16 | g.75479412G>A | CA496694142 | CHST6 | c.417C>T (p.Pro139=) n.733+2405C>T n.577+2405C>T | |
16 | g.75479412G>C | CA496694143 | CHST6 | c.417C>G (p.Pro139=) n.733+2405C>G n.577+2405C>G | |
16 | g.75479412G>T | CA496694144 | CHST6 | c.417C>A (p.Pro139=) n.733+2405C>A n.577+2405C>A | |
16 | g.75479413G>A | CA8175505 | CHST6 | c.416C>T (p.Pro139Leu) n.733+2404C>T n.577+2404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479413G>C | CA396792814 | CHST6 | c.416C>G (p.Pro139Arg) n.733+2404C>G n.577+2404C>G | |
16 | g.75479413G= | CA2233373186 | CHST6 | c.416C= (p.Pro139=) n.733+2404C= n.577+2404C= | |
16 | g.75479413G>T | CA396792815 | CHST6 | c.416C>A (p.Pro139His) n.733+2404C>A n.577+2404C>A | |
16 | g.75479414G>A | CA396792816 | CHST6 | c.415C>T (p.Pro139Ser) n.733+2403C>T n.577+2403C>T | COSMIC |
16 | g.75479414G>C | CA396792817 | CHST6 | c.415C>G (p.Pro139Ala) n.733+2403C>G n.577+2403C>G | |
16 | g.75479414G= | CA2233373189 | CHST6 | c.415C= (p.Pro139=) n.733+2403C= n.577+2403C= | |
16 | g.75479414G>T | CA8175506 | CHST6 | c.415C>A (p.Pro139Thr) n.733+2403C>A n.577+2403C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479415A>C | CA396792818 | CHST6 | c.414T>G (p.Phe138Leu) n.733+2402T>G n.577+2402T>G | |
16 | g.75479415A>G | CA496694148 | CHST6 | c.414T>C (p.Phe138=) n.733+2402T>C n.577+2402T>C | |
16 | g.75479415A>T | CA396792819 | CHST6 | c.414T>A (p.Phe138Leu) n.733+2402T>A n.577+2402T>A | |
16 | g.75479416_75479417dup | CA2695223735 | CHST6 | c.413_414dup (p.Pro139PhefsTer?) n.733+2401_733+2402dup n.577+2401_577+2402dup | |
16 | g.75479416A>C | CA396792820 | CHST6 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.733+2401T>G n.577+2401T>G | |
16 | g.75479416A>G | CA396792821 | CHST6 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.733+2401T>C n.577+2401T>C | |
16 | g.75479416A>T | CA396792822 | CHST6 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.733+2401T>A n.577+2401T>A | |
16 | g.75479417A= | CA2233373192 | CHST6 | c.412T= (p.Phe138=) n.733+2400T= n.577+2400T= | |
16 | g.75479417A>C | CA396792825 | CHST6 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.733+2400T>G n.577+2400T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479417A>G | CA396792824 | CHST6 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.733+2400T>C n.577+2400T>C | |
16 | g.75479417A>T | CA396792823 | CHST6 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.733+2400T>A n.577+2400T>A | dbSNP |
16 | g.75479418G>A | CA496694154 | CHST6 | c.411C>T (p.Ala137=) n.733+2399C>T n.577+2399C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479418G>C | CA496694155 | CHST6 | c.411C>G (p.Ala137=) n.733+2399C>G n.577+2399C>G | |
16 | g.75479418G= | CA2233373195 | CHST6 | c.411C= (p.Ala137=) n.733+2399C= n.577+2399C= | |
16 | g.75479418G>T | CA8175507 | CHST6 | c.411C>A (p.Ala137=) n.733+2399C>A n.577+2399C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479419G>A | CA396792828 | CHST6 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.733+2398C>T n.577+2398C>T | |
16 | g.75479419G>C | CA396792826 | CHST6 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.733+2398C>G n.577+2398C>G | |
16 | g.75479419G>T | CA396792827 | CHST6 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.733+2398C>A n.577+2398C>A | |
16 | g.75479420C>A | CA396792829 | CHST6 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.733+2397G>T n.577+2397G>T | |
16 | g.75479420C= | CA2233373200 | CHST6 | c.409G= (p.Ala137=) n.733+2397G= n.577+2397G= | |
16 | g.75479420C>G | CA396792830 | CHST6 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.733+2397G>C n.577+2397G>C | |
16 | g.75479420C>T | CA396792831 | CHST6 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.733+2397G>A n.577+2397G>A | dbSNP |
16 | g.75479421A= | CA2233373204 | CHST6 | c.408T= (p.Ser136=) n.733+2396T= n.577+2396T= | |
16 | g.75479421A>C | CA396792832 | CHST6 | c.408T>G (p.Ser136Arg) n.733+2396T>G n.577+2396T>G | |
16 | g.75479421A>G | CA8175508 | CHST6 | c.408T>C (p.Ser136=) n.733+2396T>C n.577+2396T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479421A>T | CA396792833 | CHST6 | c.408T>A (p.Ser136Arg) n.733+2396T>A n.577+2396T>A | |
16 | g.75479422C>A | CA396792834 | CHST6 | c.407G>T (p.Ser136Ile) n.733+2395G>T n.577+2395G>T | |
16 | g.75479422C>G | CA396792836 | CHST6 | c.407G>C (p.Ser136Thr) n.733+2395G>C n.577+2395G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479422C>T | CA396792835 | CHST6 | c.407G>A (p.Ser136Asn) n.733+2395G>A n.577+2395G>A | |
16 | g.75479423T>A | CA396792837 | CHST6 | c.406A>T (p.Ser136Cys) n.733+2394A>T n.577+2394A>T | |
16 | g.75479423T>C | CA396792838 | CHST6 | c.406A>G (p.Ser136Gly) n.733+2394A>G n.577+2394A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479423T>G | CA396792839 | CHST6 | c.406A>C (p.Ser136Arg) n.733+2394A>C n.577+2394A>C | |
16 | g.75479424G>A | CA496694258 | CHST6 | c.405C>T (p.Cys135=) n.733+2393C>T n.577+2393C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479424G>C | CA396792840 | CHST6 | c.405C>G (p.Cys135Trp) n.733+2393C>G n.577+2393C>G | |
16 | g.75479424G= | CA2233373207 | CHST6 | c.405C= (p.Cys135=) n.733+2393C= n.577+2393C= | |
16 | g.75479424G>T | CA396792841 | CHST6 | c.405C>A (p.Cys135Ter) n.733+2393C>A n.577+2393C>A | |
16 | g.75479425C>A | CA396792842 | CHST6 | c.404G>T (p.Cys135Phe) n.733+2392G>T n.577+2392G>T | |
16 | g.75479425C>G | CA396792844 | CHST6 | c.404G>C (p.Cys135Ser) n.733+2392G>C n.577+2392G>C | |
16 | g.75479425C>T | CA396792843 | CHST6 | c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.733+2392G>A n.577+2392G>A | |
16 | g.75479426A>C | CA396792845 | CHST6 | c.403T>G (p.Cys135Gly) n.733+2391T>G n.577+2391T>G | |
16 | g.75479426A>G | CA396792846 | CHST6 | c.403T>C (p.Cys135Arg) n.733+2391T>C n.577+2391T>C | |
16 | g.75479426A>T | CA396792847 | CHST6 | c.403T>A (p.Cys135Ser) n.733+2391T>A n.577+2391T>A |