Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.75478995_75479034delinsCCGCGCCAGGTCCTCGAAGCGCACCAGGCGGTAGCGGCCG | CA2233371033 | CHST6 | c.795_834delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG (p.Arg265=) n.733+2783_733+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG n.577+2783_577+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG | |
16 | g.75478999_75479037del | CA2233371056 | CHST6 | c.795_833del (p.Gly266_Arg278del) n.733+2783_733+2821del n.577+2783_577+2821del | dbSNP |
16 | g.75479005_75479022dup | CA8175375 | CHST6 | c.812_829dup (p.Leu276_Ala277insValArgPheGluAspLeu) n.733+2800_733+2817dup n.577+2800_577+2817dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479002A= | CA2233371115 | CHST6 | c.827T= (p.Leu276=) n.733+2815T= n.577+2815T= | |
16 | g.75479002A>C | CA396789655 | CHST6 | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.733+2815T>G n.577+2815T>G | |
16 | g.75479002A>G | CA250522 | CHST6 | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.733+2815T>C n.577+2815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479002A>T | CA396789656 | CHST6 | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.733+2815T>A n.577+2815T>A | |
16 | g.75479003G>A | CA496693809 | CHST6 | c.826C>T (p.Leu276=) n.733+2814C>T n.577+2814C>T | |
16 | g.75479003G>C | CA396789662 | CHST6 | c.826C>G (p.Leu276Val) n.733+2814C>G n.577+2814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479003G= | CA2233371126 | CHST6 | c.826C= (p.Leu276=) n.733+2814C= n.577+2814C= | |
16 | g.75479003G>T | CA396789659 | CHST6 | c.826C>A (p.Leu276Met) n.733+2814C>A n.577+2814C>A | |
16 | g.75479004G>A | CA8175378 | CHST6 | c.825C>T (p.Asp275=) n.733+2813C>T n.577+2813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479004G>C | CA396789669 | CHST6 | c.825C>G (p.Asp275Glu) n.733+2813C>G n.577+2813C>G | |
16 | g.75479004G= | CA2233371131 | CHST6 | c.825C= (p.Asp275=) n.733+2813C= n.577+2813C= | |
16 | g.75479004G>T | CA396789672 | CHST6 | c.825C>A (p.Asp275Glu) n.733+2813C>A n.577+2813C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479005T>A | CA396789674 | CHST6 | c.824A>T (p.Asp275Val) n.733+2812A>T n.577+2812A>T | |
16 | g.75479005T>C | CA8175379 | CHST6 | c.824A>G (p.Asp275Gly) n.733+2812A>G n.577+2812A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479005T>G | CA396789679 | CHST6 | c.824A>C (p.Asp275Ala) n.733+2812A>C n.577+2812A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479005T= | CA2233371137 | CHST6 | c.824A= (p.Asp275=) n.733+2812A= n.577+2812A= | |
16 | g.75479006C>A | CA396789684 | CHST6 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.733+2811G>T n.577+2811G>T | |
16 | g.75479006C>G | CA396789687 | CHST6 | c.823G>C (p.Asp275His) n.733+2811G>C n.577+2811G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479006C>T | CA396789691 | CHST6 | c.823G>A (p.Asp275Asn) n.733+2811G>A n.577+2811G>A | |
16 | g.75479007C>A | CA396789696 | CHST6 | c.822G>T (p.Glu274Asp) n.733+2810G>T n.577+2810G>T | COSMIC |
16 | g.75479007C= | CA2233371147 | CHST6 | c.822G= (p.Glu274=) n.733+2810G= n.577+2810G= | |
16 | g.75479007C>G | CA396789698 | CHST6 | c.822G>C (p.Glu274Asp) n.733+2810G>C n.577+2810G>C | |
16 | g.75479007C>T | CA496693813 | CHST6 | c.822G>A (p.Glu274=) n.733+2810G>A n.577+2810G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.75479008T>A | CA396789708 | CHST6 | c.821A>T (p.Glu274Val) n.733+2809A>T n.577+2809A>T | |
16 | g.75479008T>C | CA396789711 | CHST6 | c.821A>G (p.Glu274Gly) n.733+2809A>G n.577+2809A>G | |
16 | g.75479008T>G | CA396789703 | CHST6 | c.821A>C (p.Glu274Ala) n.733+2809A>C n.577+2809A>C | |
16 | g.75479009C>A | CA396789715 | CHST6 | c.820G>T (p.Glu274Ter) n.733+2808G>T n.577+2808G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479009C= | CA2233371158 | CHST6 | c.820G= (p.Glu274=) n.733+2808G= n.577+2808G= | |
16 | g.75479009C>G | CA396789717 | CHST6 | c.820G>C (p.Glu274Gln) n.733+2808G>C n.577+2808G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.75479009C>T | CA8175380 | CHST6 | c.820G>A (p.Glu274Lys) n.733+2808G>A n.577+2808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479010G>A | CA283853927 | CHST6 | c.819C>T (p.Phe273=) n.733+2807C>T n.577+2807C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479010G>C | CA396789721 | CHST6 | c.819C>G (p.Phe273Leu) n.733+2807C>G n.577+2807C>G | |
16 | g.75479010G= | CA2233371166 | CHST6 | c.819C= (p.Phe273=) n.733+2807C= n.577+2807C= | |
16 | g.75479010G>T | CA396789722 | CHST6 | c.819C>A (p.Phe273Leu) n.733+2807C>A n.577+2807C>A | |
16 | g.75479011A>C | CA396789727 | CHST6 | c.818T>G (p.Phe273Cys) n.733+2806T>G n.577+2806T>G | |
16 | g.75479011A>G | CA396789730 | CHST6 | c.818T>C (p.Phe273Ser) n.733+2806T>C n.577+2806T>C | |
16 | g.75479011A>T | CA396789732 | CHST6 | c.818T>A (p.Phe273Tyr) n.733+2806T>A n.577+2806T>A | |
16 | g.75479012A>C | CA396789738 | CHST6 | c.817T>G (p.Phe273Val) n.733+2805T>G n.577+2805T>G | |
16 | g.75479012A>G | CA396789740 | CHST6 | c.817T>C (p.Phe273Leu) n.733+2805T>C n.577+2805T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479012A>T | CA396789743 | CHST6 | c.817T>A (p.Phe273Ile) n.733+2805T>A n.577+2805T>A | |
16 | g.75479013G>A | CA496693819 | CHST6 | c.816C>T (p.Arg272=) n.733+2804C>T n.577+2804C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479013G>C | CA496693817 | CHST6 | c.816C>G (p.Arg272=) n.733+2804C>G n.577+2804C>G | |
16 | g.75479013G>T | CA496693818 | CHST6 | c.816C>A (p.Arg272=) n.733+2804C>A n.577+2804C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479014C>A | CA396789749 | CHST6 | c.815G>T (p.Arg272Leu) n.733+2803G>T n.577+2803G>T | |
16 | g.75479014C= | CA2233371176 | CHST6 | c.815G= (p.Arg272=) n.733+2803G= n.577+2803G= | |
16 | g.75479014C>G | CA396789753 | CHST6 | c.815G>C (p.Arg272Pro) n.733+2803G>C n.577+2803G>C | |
16 | g.75479014C>T | CA8175381 | CHST6 | c.815G>A (p.Arg272His) n.733+2803G>A n.577+2803G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479015G>A | CA8175382 | CHST6 | c.814C>T (p.Arg272Cys) n.733+2802C>T n.577+2802C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479015G>C | CA396789758 | CHST6 | c.814C>G (p.Arg272Gly) n.733+2802C>G n.577+2802C>G | |
16 | g.75479015G= | CA2233371185 | CHST6 | c.814C= (p.Arg272=) n.733+2802C= n.577+2802C= | |
16 | g.75479015G>T | CA396789760 | CHST6 | c.814C>A (p.Arg272Ser) n.733+2802C>A n.577+2802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479016C>A | CA496693823 | CHST6 | c.813G>T (p.Val271=) n.733+2801G>T n.577+2801G>T | |
16 | g.75479016C= | CA2233371196 | CHST6 | c.813G= (p.Val271=) n.733+2801G= n.577+2801G= | |
16 | g.75479016C>G | CA496693824 | CHST6 | c.813G>C (p.Val271=) n.733+2801G>C n.577+2801G>C | |
16 | g.75479016C>T | CA496693825 | CHST6 | c.813G>A (p.Val271=) n.733+2801G>A n.577+2801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479017A>C | CA396789763 | CHST6 | c.812T>G (p.Val271Gly) n.733+2800T>G n.577+2800T>G | |
16 | g.75479017A>G | CA396789765 | CHST6 | c.812T>C (p.Val271Ala) n.733+2800T>C n.577+2800T>C | |
16 | g.75479017A>T | CA396789769 | CHST6 | c.812T>A (p.Val271Glu) n.733+2800T>A n.577+2800T>A | |
16 | g.75479018C>A | CA396789774 | CHST6 | c.811G>T (p.Val271Leu) n.733+2799G>T n.577+2799G>T | dbSNP |
16 | g.75479018C= | CA2233371215 | CHST6 | c.811G= (p.Val271=) n.733+2799G= n.577+2799G= | |
16 | g.75479018C>G | CA8175384 | CHST6 | c.811G>C (p.Val271Leu) n.733+2799G>C n.577+2799G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479018C>T | CA8175383 | CHST6 | c.811G>A (p.Val271Met) n.733+2799G>A n.577+2799G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479019C>A | CA496693828 | CHST6 | c.810G>T (p.Leu270=) n.733+2798G>T n.577+2798G>T | |
16 | g.75479019C>G | CA496693829 | CHST6 | c.810G>C (p.Leu270=) n.733+2798G>C n.577+2798G>C | |
16 | g.75479019C>T | CA496693830 | CHST6 | c.810G>A (p.Leu270=) n.733+2798G>A n.577+2798G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479020A>C | CA396789782 | CHST6 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.733+2797T>G n.577+2797T>G | |
16 | g.75479020A>G | CA396789785 | CHST6 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.733+2797T>C n.577+2797T>C | |
16 | g.75479020A>T | CA396789788 | CHST6 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.733+2797T>A n.577+2797T>A | |
16 | g.75479021G>A | CA496693831 | CHST6 | c.808C>T (p.Leu270=) n.733+2796C>T n.577+2796C>T | |
16 | g.75479021G>C | CA396789792 | CHST6 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.733+2796C>G n.577+2796C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479021G= | CA2233371225 | CHST6 | c.808C= (p.Leu270=) n.733+2796C= n.577+2796C= | |
16 | g.75479021G>T | CA396789795 | CHST6 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.733+2796C>A n.577+2796C>A | |
16 | g.75479022G>A | CA496693835 | CHST6 | c.807C>T (p.Arg269=) n.733+2795C>T n.577+2795C>T | |
16 | g.75479022G>C | CA496693836 | CHST6 | c.807C>G (p.Arg269=) n.733+2795C>G n.577+2795C>G | |
16 | g.75479022G>T | CA496693837 | CHST6 | c.807C>A (p.Arg269=) n.733+2795C>A n.577+2795C>A | |
16 | g.75479023C>A | CA8175385 | CHST6 | c.806G>T (p.Arg269Leu) n.733+2794G>T n.577+2794G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479023C= | CA2233371233 | CHST6 | c.806G= (p.Arg269=) n.733+2794G= n.577+2794G= | |
16 | g.75479023C>G | CA396789805 | CHST6 | c.806G>C (p.Arg269Pro) n.733+2794G>C n.577+2794G>C | |
16 | g.75479023C>T | CA396789799 | CHST6 | c.806G>A (p.Arg269His) n.733+2794G>A n.577+2794G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479023_75479024delinsCG | CA2233371236 | CHST6 | c.805_806delinsCG (p.Arg269=) n.733+2793_733+2794delinsCG n.577+2793_577+2794delinsCG | |
16 | g.75479024G>A | CA8175386 | CHST6 | c.805C>T (p.Arg269Cys) n.733+2793C>T n.577+2793C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479024G>C | CA8175387 | CHST6 | c.805C>G (p.Arg269Gly) n.733+2793C>G n.577+2793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479024G= | CA2233371252 | CHST6 | c.805C= (p.Arg269=) n.733+2793C= n.577+2793C= | |
16 | g.75479024G>T | CA396789811 | CHST6 | c.805C>A (p.Arg269Ser) n.733+2793C>A n.577+2793C>A | |
16 | g.75479025del | CA2233371250 | CHST6 | c.805del (p.Arg269AlafsTer?) n.733+2793del n.577+2793del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479025_75479048del | CA2634344382 | CHST6 | c.782_805del (p.Pro261_Tyr268del) n.733+2770_733+2793del n.577+2770_577+2793del | gnomAD v4 |
16 | g.75479025G>A | CA496693841 | CHST6 | c.804C>T (p.Tyr268=) n.733+2792C>T n.577+2792C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479025G>C | CA396789817 | CHST6 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) n.733+2792C>G n.577+2792C>G | |
16 | g.75479025G>T | CA396789819 | CHST6 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) n.733+2792C>A n.577+2792C>A | |
16 | g.75479026T>A | CA396789825 | CHST6 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) n.733+2791A>T n.577+2791A>T | |
16 | g.75479026T>C | CA8175388 | CHST6 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) n.733+2791A>G n.577+2791A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479026T>G | CA396789830 | CHST6 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) n.733+2791A>C n.577+2791A>C | |
16 | g.75479026T= | CA2233371269 | CHST6 | c.803A= (p.Tyr268=) n.733+2791A= n.577+2791A= | |
16 | g.75479027A= | CA2233371277 | CHST6 | c.802T= (p.Tyr268=) n.733+2790T= n.577+2790T= | |
16 | g.75479027A>C | CA396789840 | CHST6 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) n.733+2790T>G n.577+2790T>G | |
16 | g.75479027A>G | CA396789838 | CHST6 | c.802T>C (p.Tyr268His) n.733+2790T>C n.577+2790T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479027A>T | CA396789834 | CHST6 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) n.733+2790T>A n.577+2790T>A | |
16 | g.75479028G>A | CA496693848 | CHST6 | c.801C>T (p.Arg267=) n.733+2789C>T n.577+2789C>T | |
16 | g.75479028G>C | CA496693846 | CHST6 | c.801C>G (p.Arg267=) n.733+2789C>G n.577+2789C>G | |
16 | g.75479028G>T | CA496693847 | CHST6 | c.801C>A (p.Arg267=) n.733+2789C>A n.577+2789C>A | |
16 | g.75479029C>A | CA396789844 | CHST6 | c.800G>T (p.Arg267Leu) n.733+2788G>T n.577+2788G>T | |
16 | g.75479029C= | CA2233371291 | CHST6 | c.800G= (p.Arg267=) n.733+2788G= n.577+2788G= | |
16 | g.75479029C>G | CA396789847 | CHST6 | c.800G>C (p.Arg267Pro) n.733+2788G>C n.577+2788G>C | |
16 | g.75479029C>T | CA396789850 | CHST6 | c.800G>A (p.Arg267His) n.733+2788G>A n.577+2788G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479030G>A | CA8175389 | CHST6 | c.799C>T (p.Arg267Cys) n.733+2787C>T n.577+2787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479030G>C | CA396789854 | CHST6 | c.799C>G (p.Arg267Gly) n.733+2787C>G n.577+2787C>G | |
16 | g.75479030G= | CA2233371299 | CHST6 | c.799C= (p.Arg267=) n.733+2787C= n.577+2787C= | |
16 | g.75479030G>T | CA396789856 | CHST6 | c.799C>A (p.Arg267Ser) n.733+2787C>A n.577+2787C>A | |
16 | g.75479031G>A | CA496693852 | CHST6 | c.798C>T (p.Gly266=) n.733+2786C>T n.577+2786C>T | |
16 | g.75479031G>C | CA496693853 | CHST6 | c.798C>G (p.Gly266=) n.733+2786C>G n.577+2786C>G | |
16 | g.75479031G>T | CA496693854 | CHST6 | c.798C>A (p.Gly266=) n.733+2786C>A n.577+2786C>A | |
16 | g.75479032C>A | CA396789860 | CHST6 | c.797G>T (p.Gly266Val) n.733+2785G>T n.577+2785G>T | |
16 | g.75479032C>G | CA396789864 | CHST6 | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.733+2785G>C n.577+2785G>C | |
16 | g.75479032C>T | CA396789861 | CHST6 | c.797G>A (p.Gly266Asp) n.733+2785G>A n.577+2785G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479033C>A | CA396789867 | CHST6 | c.796G>T (p.Gly266Cys) n.733+2784G>T n.577+2784G>T | dbSNP |
16 | g.75479033C= | CA2233371315 | CHST6 | c.796G= (p.Gly266=) n.733+2784G= n.577+2784G= | |
16 | g.75479033C>G | CA396789869 | CHST6 | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.733+2784G>C n.577+2784G>C | |
16 | g.75479033C>T | CA396789873 | CHST6 | c.796G>A (p.Gly266Ser) n.733+2784G>A n.577+2784G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479034G>A | CA496693857 | CHST6 | c.795C>T (p.Arg265=) n.733+2783C>T n.577+2783C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479034G>C | CA496693856 | CHST6 | c.795C>G (p.Arg265=) n.733+2783C>G n.577+2783C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479034G= | CA2233371321 | CHST6 | c.795C= (p.Arg265=) n.733+2783C= n.577+2783C= | |
16 | g.75479034G>T | CA8175390 | CHST6 | c.795C>A (p.Arg265=) n.733+2783C>A n.577+2783C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479035C>A | CA396789879 | CHST6 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.733+2782G>T n.577+2782G>T | |
16 | g.75479035C= | CA2233371330 | CHST6 | c.794G= (p.Arg265=) n.733+2782G= n.577+2782G= | |
16 | g.75479035C>G | CA396789881 | CHST6 | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.733+2782G>C n.577+2782G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479035C>T | CA8175391 | CHST6 | c.794G>A (p.Arg265His) n.733+2782G>A n.577+2782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479036G>A | CA283853988 | CHST6 | c.793C>T (p.Arg265Cys) n.733+2781C>T n.577+2781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479036G>C | CA396789889 | CHST6 | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.733+2781C>G n.577+2781C>G | |
16 | g.75479036G= | CA2233371338 | CHST6 | c.793C= (p.Arg265=) n.733+2781C= n.577+2781C= | |
16 | g.75479036G>T | CA8175392 | CHST6 | c.793C>A (p.Arg265Ser) n.733+2781C>A n.577+2781C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479037C>A | CA496693728 | CHST6 | c.792G>T (p.Leu264=) n.733+2780G>T n.577+2780G>T | |
16 | g.75479037C>G | CA496693729 | CHST6 | c.792G>C (p.Leu264=) n.733+2780G>C n.577+2780G>C | |
16 | g.75479037C>T | CA496693730 | CHST6 | c.792G>A (p.Leu264=) n.733+2780G>A n.577+2780G>A | COSMIC |
16 | g.75479038A= | CA2233371349 | CHST6 | c.791T= (p.Leu264=) n.733+2779T= n.577+2779T= | |
16 | g.75479038A>C | CA396789897 | CHST6 | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.733+2779T>G n.577+2779T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479038A>G | CA8175393 | CHST6 | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.733+2779T>C n.577+2779T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479038A>T | CA396789894 | CHST6 | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.733+2779T>A n.577+2779T>A | |
16 | g.75479039G>A | CA8175394 | CHST6 | c.790C>T (p.Leu264=) n.733+2778C>T n.577+2778C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479039G>C | CA396789900 | CHST6 | c.790C>G (p.Leu264Val) n.733+2778C>G n.577+2778C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479039G= | CA2233371366 | CHST6 | c.790C= (p.Leu264=) n.733+2778C= n.577+2778C= | |
16 | g.75479039G>T | CA396789902 | CHST6 | c.790C>A (p.Leu264Met) n.733+2778C>A n.577+2778C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479040A= | CA2233371374 | CHST6 | c.789T= (p.Phe263=) n.733+2777T= n.577+2777T= | |
16 | g.75479040A>C | CA396789905 | CHST6 | c.789T>G (p.Phe263Leu) n.733+2777T>G n.577+2777T>G | |
16 | g.75479040A>G | CA8175395 | CHST6 | c.789T>C (p.Phe263=) n.733+2777T>C n.577+2777T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479040A>T | CA396789909 | CHST6 | c.789T>A (p.Phe263Leu) n.733+2777T>A n.577+2777T>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479041A>C | CA396789912 | CHST6 | c.788T>G (p.Phe263Cys) n.733+2776T>G n.577+2776T>G | |
16 | g.75479041A>G | CA396789915 | CHST6 | c.788T>C (p.Phe263Ser) n.733+2776T>C n.577+2776T>C | |
16 | g.75479041A>T | CA396789917 | CHST6 | c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.733+2776T>A n.577+2776T>A | |
16 | g.75479042A>C | CA396789920 | CHST6 | c.787T>G (p.Phe263Val) n.733+2775T>G n.577+2775T>G | |
16 | g.75479042A>G | CA396789922 | CHST6 | c.787T>C (p.Phe263Leu) n.733+2775T>C n.577+2775T>C | |
16 | g.75479042A>T | CA396789924 | CHST6 | c.787T>A (p.Phe263Ile) n.733+2775T>A n.577+2775T>A | |
16 | g.75479043G>A | CA496693736 | CHST6 | c.786C>T (p.Pro262=) n.733+2774C>T n.577+2774C>T | |
16 | g.75479043G>C | CA496693737 | CHST6 | c.786C>G (p.Pro262=) n.733+2774C>G n.577+2774C>G | |
16 | g.75479043G>T | CA496693738 | CHST6 | c.786C>A (p.Pro262=) n.733+2774C>A n.577+2774C>A | |
16 | g.75479045del | CA2695223725 | CHST6 | c.786del (p.Leu264CysfsTer?) n.733+2774del n.577+2774del | |
16 | g.75479044G>A | CA396789931 | CHST6 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.733+2773C>T n.577+2773C>T | |
16 | g.75479044G>C | CA396789928 | CHST6 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.733+2773C>G n.577+2773C>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479044G>T | CA396789927 | CHST6 | c.785C>A (p.Pro262His) n.733+2773C>A n.577+2773C>A | |
16 | g.75479045G>A | CA396789932 | CHST6 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.733+2772C>T n.577+2772C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479045G>C | CA396789933 | CHST6 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.733+2772C>G n.577+2772C>G | |
16 | g.75479045G>T | CA396789935 | CHST6 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.733+2772C>A n.577+2772C>A | |
16 | g.75479053_75479066del | CA2634344409 | CHST6 | c.771_784del (p.Lys259SerfsTer?) n.733+2759_733+2772del n.577+2759_577+2772del | gnomAD v4 |
16 | g.75479046T>A | CA496693742 | CHST6 | c.783A>T (p.Pro261=) n.733+2771A>T n.577+2771A>T | |
16 | g.75479046T>C | CA496693743 | CHST6 | c.783A>G (p.Pro261=) n.733+2771A>G n.577+2771A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479046T>G | CA496693744 | CHST6 | c.783A>C (p.Pro261=) n.733+2771A>C n.577+2771A>C | |
16 | g.75479047G>A | CA396789937 | CHST6 | c.782C>T (p.Pro261Leu) n.733+2770C>T n.577+2770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479047G>C | CA396789939 | CHST6 | c.782C>G (p.Pro261Arg) n.733+2770C>G n.577+2770C>G | ClinVar |
16 | g.75479047G= | CA2233371380 | CHST6 | c.782C= (p.Pro261=) n.733+2770C= n.577+2770C= | |
16 | g.75479047G>T | CA396789941 | CHST6 | c.782C>A (p.Pro261Gln) n.733+2770C>A n.577+2770C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479048G>A | CA396789944 | CHST6 | c.781C>T (p.Pro261Ser) n.733+2769C>T n.577+2769C>T | |
16 | g.75479048G>C | CA396789947 | CHST6 | c.781C>G (p.Pro261Ala) n.733+2769C>G n.577+2769C>G | |
16 | g.75479048G>T | CA396789949 | CHST6 | c.781C>A (p.Pro261Thr) n.733+2769C>A n.577+2769C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479049C>A | CA496693746 | CHST6 | c.780G>T (p.Pro260=) n.733+2768G>T n.577+2768G>T | dbSNP |
16 | g.75479049C= | CA2233371384 | CHST6 | c.780G= (p.Pro260=) n.733+2768G= n.577+2768G= | |
16 | g.75479049C>G | CA496693747 | CHST6 | c.780G>C (p.Pro260=) n.733+2768G>C n.577+2768G>C | dbSNP |
16 | g.75479049C>T | CA496693748 | CHST6 | c.780G>A (p.Pro260=) n.733+2768G>A n.577+2768G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479050G>A | CA8175396 | CHST6 | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.733+2767C>T n.577+2767C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479050G>C | CA396789953 | CHST6 | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.733+2767C>G n.577+2767C>G | |
16 | g.75479050G= | CA2233371394 | CHST6 | c.779C= (p.Pro260=) n.733+2767C= n.577+2767C= | |
16 | g.75479050G>T | CA396789959 | CHST6 | c.779C>A (p.Pro260Gln) n.733+2767C>A n.577+2767C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479051G>A | CA8175397 | CHST6 | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.733+2766C>T n.577+2766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479051G>C | CA396789965 | CHST6 | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.733+2766C>G n.577+2766C>G | |
16 | g.75479051G= | CA2233371400 | CHST6 | c.778C= (p.Pro260=) n.733+2766C= n.577+2766C= | |
16 | g.75479051G>T | CA396789962 | CHST6 | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.733+2766C>A n.577+2766C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479052C>A | CA396789969 | CHST6 | c.777G>T (p.Lys259Asn) n.733+2765G>T n.577+2765G>T | |
16 | g.75479052C>G | CA396789971 | CHST6 | c.777G>C (p.Lys259Asn) n.733+2765G>C n.577+2765G>C | |
16 | g.75479052C>T | CA496693752 | CHST6 | c.777G>A (p.Lys259=) n.733+2765G>A n.577+2765G>A | |
16 | g.75479053T>A | CA396789973 | CHST6 | c.776A>T (p.Lys259Met) n.733+2764A>T n.577+2764A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479053T>C | CA396789975 | CHST6 | c.776A>G (p.Lys259Arg) n.733+2764A>G n.577+2764A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479053T>G | CA396789977 | CHST6 | c.776A>C (p.Lys259Thr) n.733+2764A>C n.577+2764A>C | |
16 | g.75479054T>A | CA396789982 | CHST6 | c.775A>T (p.Lys259Ter) n.733+2763A>T n.577+2763A>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479054T>C | CA396789980 | CHST6 | c.775A>G (p.Lys259Glu) n.733+2763A>G n.577+2763A>G | |
16 | g.75479054T>G | CA396789979 | CHST6 | c.775A>C (p.Lys259Gln) n.733+2763A>C n.577+2763A>C | |
16 | g.75479055G>A | CA496693754 | CHST6 | c.774C>T (p.Leu258=) n.733+2762C>T n.577+2762C>T | |
16 | g.75479055G>C | CA283854015 | CHST6 | c.774C>G (p.Leu258=) n.733+2762C>G n.577+2762C>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.75479055G= | CA2233371414 | CHST6 | c.774C= (p.Leu258=) n.733+2762C= n.577+2762C= | |
16 | g.75479055G>T | CA496693753 | CHST6 | c.774C>A (p.Leu258=) n.733+2762C>A n.577+2762C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479056_75479057del | CA2634344419 | CHST6 | c.773_774del (p.Leu258GlnfsTer?) n.733+2761_733+2762del n.577+2761_577+2762del | gnomAD v4 |
16 | g.75479056A= | CA2233371425 | CHST6 | c.773T= (p.Leu258=) n.733+2761T= n.577+2761T= | |
16 | g.75479056A>C | CA396789985 | CHST6 | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.733+2761T>G n.577+2761T>G | |
16 | g.75479056A>G | CA8175398 | CHST6 | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.733+2761T>C n.577+2761T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479056A>T | CA396789992 | CHST6 | c.773T>A (p.Leu258His) n.733+2761T>A n.577+2761T>A | |
16 | g.75479057G>A | CA396789998 | CHST6 | c.772C>T (p.Leu258Phe) n.733+2760C>T n.577+2760C>T | |
16 | g.75479057G>C | CA396790000 | CHST6 | c.772C>G (p.Leu258Val) n.733+2760C>G n.577+2760C>G | |
16 | g.75479057G>T | CA396790001 | CHST6 | c.772C>A (p.Leu258Ile) n.733+2760C>A n.577+2760C>A | |
16 | g.75479060_75479061del | CA2634344426 | CHST6 | c.771_772del (p.Leu258GlnfsTer?) n.733+2759_733+2760del n.577+2759_577+2760del | gnomAD v4 |
16 | g.75479058T>A | CA496693760 | CHST6 | c.771A>T (p.Thr257=) n.733+2759A>T n.577+2759A>T | |
16 | g.75479058T>C | CA496693758 | CHST6 | c.771A>G (p.Thr257=) n.733+2759A>G n.577+2759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479058T>G | CA496693759 | CHST6 | c.771A>C (p.Thr257=) n.733+2759A>C n.577+2759A>C | |
16 | g.75479058T= | CA2233371432 | CHST6 | c.771A= (p.Thr257=) n.733+2759A= n.577+2759A= | |
16 | g.75479059G>A | CA8175399 | CHST6 | c.770C>T (p.Thr257Ile) n.733+2758C>T n.577+2758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479059G>C | CA396790004 | CHST6 | c.770C>G (p.Thr257Arg) n.733+2758C>G n.577+2758C>G | |
16 | g.75479059G= | CA2233371441 | CHST6 | c.770C= (p.Thr257=) n.733+2758C= n.577+2758C= | |
16 | g.75479059G>T | CA396790005 | CHST6 | c.770C>A (p.Thr257Lys) n.733+2758C>A n.577+2758C>A | |
16 | g.75479060T>A | CA396790007 | CHST6 | c.769A>T (p.Thr257Ser) n.733+2757A>T n.577+2757A>T | |
16 | g.75479060T>C | CA396790009 | CHST6 | c.769A>G (p.Thr257Ala) n.733+2757A>G n.577+2757A>G | dbSNP |
16 | g.75479060T>G | CA396790010 | CHST6 | c.769A>C (p.Thr257Pro) n.733+2757A>C n.577+2757A>C | |
16 | g.75479060T= | CA2233371450 | CHST6 | c.769A= (p.Thr257=) n.733+2757A= n.577+2757A= | |
16 | g.75479061G>A | CA8175400 | CHST6 | c.768C>T (p.Ala256=) n.733+2756C>T n.577+2756C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479061G>C | CA496693764 | CHST6 | c.768C>G (p.Ala256=) n.733+2756C>G n.577+2756C>G | |
16 | g.75479061G= | CA2233371466 | CHST6 | c.768C= (p.Ala256=) n.733+2756C= n.577+2756C= | |
16 | g.75479061G>T | CA496693763 | CHST6 | c.768C>A (p.Ala256=) n.733+2756C>A n.577+2756C>A | |
16 | g.75479062G>A | CA396790012 | CHST6 | c.767C>T (p.Ala256Val) n.733+2755C>T n.577+2755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479062G>C | CA396790013 | CHST6 | c.767C>G (p.Ala256Gly) n.733+2755C>G n.577+2755C>G | |
16 | g.75479062G= | CA2233371486 | CHST6 | c.767C= (p.Ala256=) n.733+2755C= n.577+2755C= | |
16 | g.75479062G>T | CA396790014 | CHST6 | c.767C>A (p.Ala256Asp) n.733+2755C>A n.577+2755C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479063C>A | CA396790016 | CHST6 | c.766G>T (p.Ala256Ser) n.733+2754G>T n.577+2754G>T | |
16 | g.75479063C= | CA2233371501 | CHST6 | c.766G= (p.Ala256=) n.733+2754G= n.577+2754G= | |
16 | g.75479063C>G | CA396790017 | CHST6 | c.766G>C (p.Ala256Pro) n.733+2754G>C n.577+2754G>C | |
16 | g.75479063C>T | CA8175401 | CHST6 | c.766G>A (p.Ala256Thr) n.733+2754G>A n.577+2754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479064G>A | CA496693768 | CHST6 | c.765C>T (p.Ala255=) n.733+2753C>T n.577+2753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479064G>C | CA496693769 | CHST6 | c.765C>G (p.Ala255=) n.733+2753C>G n.577+2753C>G | dbSNP |
16 | g.75479064G= | CA2233371511 | CHST6 | c.765C= (p.Ala255=) n.733+2753C= n.577+2753C= | |
16 | g.75479064G>T | CA496693770 | CHST6 | c.765C>A (p.Ala255=) n.733+2753C>A n.577+2753C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479065G>A | CA396790021 | CHST6 | c.764C>T (p.Ala255Val) n.733+2752C>T n.577+2752C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479065G>C | CA396790022 | CHST6 | c.764C>G (p.Ala255Gly) n.733+2752C>G n.577+2752C>G | |
16 | g.75479065G= | CA2233371520 | CHST6 | c.764C= (p.Ala255=) n.733+2752C= n.577+2752C= | |
16 | g.75479065G>T | CA396790024 | CHST6 | c.764C>A (p.Ala255Asp) n.733+2752C>A n.577+2752C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479066C>A | CA396790027 | CHST6 | c.763G>T (p.Ala255Ser) n.733+2751G>T n.577+2751G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479066C>G | CA396790031 | CHST6 | c.763G>C (p.Ala255Pro) n.733+2751G>C n.577+2751G>C | dbSNP |
16 | g.75479066C>T | CA396790029 | CHST6 | c.763G>A (p.Ala255Thr) n.733+2751G>A n.577+2751G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479067C>A | CA396790033 | CHST6 | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.733+2750G>T n.577+2750G>T | |
16 | g.75479067C>G | CA396790034 | CHST6 | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.733+2750G>C n.577+2750G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479067C>T | CA496693773 | CHST6 | c.762G>A (p.Glu254=) n.733+2750G>A n.577+2750G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479068T>A | CA396790036 | CHST6 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.733+2749A>T n.577+2749A>T | |
16 | g.75479068T>C | CA396790037 | CHST6 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.733+2749A>G n.577+2749A>G | |
16 | g.75479068T>G | CA396790038 | CHST6 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.733+2749A>C n.577+2749A>C | |
16 | g.75479069C>A | CA396790040 | CHST6 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.733+2748G>T n.577+2748G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479069C= | CA2233371531 | CHST6 | c.760G= (p.Glu254=) n.733+2748G= n.577+2748G= | |
16 | g.75479069C>G | CA396790041 | CHST6 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.733+2748G>C n.577+2748G>C | |
16 | g.75479069C>T | CA396790043 | CHST6 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.733+2748G>A n.577+2748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479070G>A | CA496693775 | CHST6 | c.759C>T (p.Ala253=) n.733+2747C>T n.577+2747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479070G>C | CA496693776 | CHST6 | c.759C>G (p.Ala253=) n.733+2747C>G n.577+2747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479070G= | CA2233371538 | CHST6 | c.759C= (p.Ala253=) n.733+2747C= n.577+2747C= | |
16 | g.75479070G>T | CA496693777 | CHST6 | c.759C>A (p.Ala253=) n.733+2747C>A n.577+2747C>A | |
16 | g.75479071G>A | CA396790045 | CHST6 | c.758C>T (p.Ala253Val) n.733+2746C>T n.577+2746C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479071G>C | CA396790046 | CHST6 | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.733+2746C>G n.577+2746C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479071G= | CA2233371551 | CHST6 | c.758C= (p.Ala253=) n.733+2746C= n.577+2746C= | |
16 | g.75479071G>T | CA396790048 | CHST6 | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.733+2746C>A n.577+2746C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479072C>A | CA396790050 | CHST6 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.733+2745G>T n.577+2745G>T | |
16 | g.75479072C= | CA2233371560 | CHST6 | c.757G= (p.Ala253=) n.733+2745G= n.577+2745G= | |
16 | g.75479072C>G | CA396790052 | CHST6 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.733+2745G>C n.577+2745G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479072C>T | CA8175402 | CHST6 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.733+2745G>A n.577+2745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479073G>A | CA496693781 | CHST6 | c.756C>T (p.Ile252=) n.733+2744C>T n.577+2744C>T | COSMIC |
16 | g.75479073G>C | CA396790056 | CHST6 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.733+2744C>G n.577+2744C>G | |
16 | g.75479073G>T | CA496693782 | CHST6 | c.756C>A (p.Ile252=) n.733+2744C>A n.577+2744C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479074A>C | CA396790057 | CHST6 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.733+2743T>G n.577+2743T>G | |
16 | g.75479074A>G | CA396790058 | CHST6 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.733+2743T>C n.577+2743T>C | |
16 | g.75479074A>T | CA396790060 | CHST6 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.733+2743T>A n.577+2743T>A | |
16 | g.75479075T>A | CA396790063 | CHST6 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.733+2742A>T n.577+2742A>T | |
16 | g.75479075T>C | CA396790064 | CHST6 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.733+2742A>G n.577+2742A>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479075T>G | CA396790066 | CHST6 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.733+2742A>C n.577+2742A>C | |
16 | g.75479075_75479081delinsTGCGTAC | CA2233371570 | CHST6 | c.748_754delinsGTACGCA (p.Val250=) n.733+2736_733+2742delinsGTACGCA n.577+2736_577+2742delinsGTACGCA | |
16 | g.75479076G>A | CA496693786 | CHST6 | c.753C>T (p.Arg251=) n.733+2741C>T n.577+2741C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479076G>C | CA496693788 | CHST6 | c.753C>G (p.Arg251=) n.733+2741C>G n.577+2741C>G | |
16 | g.75479076G>T | CA496693789 | CHST6 | c.753C>A (p.Arg251=) n.733+2741C>A n.577+2741C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479077_75479082del | CA623583399 | CHST6 | c.748_753del (p.Val250_Arg251del) n.733+2736_733+2741del n.577+2736_577+2741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479077C>A | CA396790069 | CHST6 | c.752G>T (p.Arg251Leu) n.733+2740G>T n.577+2740G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479077C= | CA2233371580 | CHST6 | c.752G= (p.Arg251=) n.733+2740G= n.577+2740G= | |
16 | g.75479077C>G | CA396790070 | CHST6 | c.752G>C (p.Arg251Pro) n.733+2740G>C n.577+2740G>C | |
16 | g.75479077C>T | CA396790072 | CHST6 | c.752G>A (p.Arg251His) n.733+2740G>A n.577+2740G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479078G>A | CA8175403 | CHST6 | c.751C>T (p.Arg251Cys) n.733+2739C>T n.577+2739C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479078G>C | CA283854076 | CHST6 | c.751C>G (p.Arg251Gly) n.733+2739C>G n.577+2739C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479078G= | CA2233371583 | CHST6 | c.751C= (p.Arg251=) n.733+2739C= n.577+2739C= | |
16 | g.75479078G>T | CA396790076 | CHST6 | c.751C>A (p.Arg251Ser) n.733+2739C>A n.577+2739C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479079T>A | CA496693793 | CHST6 | c.750A>T (p.Val250=) n.733+2738A>T n.577+2738A>T | |
16 | g.75479079T>C | CA8175404 | CHST6 | c.750A>G (p.Val250=) n.733+2738A>G n.577+2738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479079T>G | CA496693794 | CHST6 | c.750A>C (p.Val250=) n.733+2738A>C n.577+2738A>C | |
16 | g.75479079T= | CA2233371597 | CHST6 | c.750A= (p.Val250=) n.733+2738A= n.577+2738A= | |
16 | g.75479080A= | CA2233371605 | CHST6 | c.749T= (p.Val250=) n.733+2737T= n.577+2737T= | |
16 | g.75479080A>C | CA396790079 | CHST6 | c.749T>G (p.Val250Gly) n.733+2737T>G n.577+2737T>G | gnomAD v4 |
16 | g.75479080A>G | CA396790081 | CHST6 | c.749T>C (p.Val250Ala) n.733+2737T>C n.577+2737T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479080A>T | CA396790078 | CHST6 | c.749T>A (p.Val250Glu) n.733+2737T>A n.577+2737T>A | |
16 | g.75479081C>A | CA396790086 | CHST6 | c.748G>T (p.Val250Leu) n.733+2736G>T n.577+2736G>T | |
16 | g.75479081C= | CA2233371611 | CHST6 | c.748G= (p.Val250=) n.733+2736G= n.577+2736G= | |
16 | g.75479081C>G | CA396790084 | CHST6 | c.748G>C (p.Val250Leu) n.733+2736G>C n.577+2736G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479081C>T | CA8175405 | CHST6 | c.748G>A (p.Val250Ile) n.733+2736G>A n.577+2736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479082G>A | CA8175406 | CHST6 | c.747C>T (p.His249=) n.733+2735C>T n.577+2735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479082G>C | CA396790089 | CHST6 | c.747C>G (p.His249Gln) n.733+2735C>G n.577+2735C>G | |
16 | g.75479082G= | CA2233371621 | CHST6 | c.747C= (p.His249=) n.733+2735C= n.577+2735C= | |
16 | g.75479082G>T | CA396790090 | CHST6 | c.747C>A (p.His249Gln) n.733+2735C>A n.577+2735C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479083T>A | CA396790093 | CHST6 | c.746A>T (p.His249Leu) n.733+2734A>T n.577+2734A>T | COSMIC |
16 | g.75479083T>C | CA283854112 | CHST6 | c.746A>G (p.His249Arg) n.733+2734A>G n.577+2734A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479083T>G | CA283854114 | CHST6 | c.746A>C (p.His249Pro) n.733+2734A>C n.577+2734A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479083T= | CA2233371634 | CHST6 | c.746A= (p.His249=) n.733+2734A= n.577+2734A= | |
16 | g.75479084G>A | CA396790098 | CHST6 | c.745C>T (p.His249Tyr) n.733+2733C>T n.577+2733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479084G>C | CA396790102 | CHST6 | c.745C>G (p.His249Asp) n.733+2733C>G n.577+2733C>G | |
16 | g.75479084G>T | CA396790100 | CHST6 | c.745C>A (p.His249Asn) n.733+2733C>A n.577+2733C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479085G>A | CA496693799 | CHST6 | c.744C>T (p.Ser248=) n.733+2732C>T n.577+2732C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479085G>C | CA8175407 | CHST6 | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.733+2732C>G n.577+2732C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479085G= | CA2233371642 | CHST6 | c.744C= (p.Ser248=) n.733+2732C= n.577+2732C= | |
16 | g.75479085G>T | CA396790105 | CHST6 | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.733+2732C>A n.577+2732C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479086C>A | CA396790107 | CHST6 | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.733+2731G>T n.577+2731G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479086C>G | CA396790109 | CHST6 | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.733+2731G>C n.577+2731G>C | |
16 | g.75479086C>T | CA396790111 | CHST6 | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.733+2731G>A n.577+2731G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479087T>A | CA396790113 | CHST6 | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.733+2730A>T n.577+2730A>T | |
16 | g.75479087T>C | CA396790116 | CHST6 | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.733+2730A>G n.577+2730A>G | |
16 | g.75479087T>G | CA396790114 | CHST6 | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.733+2730A>C n.577+2730A>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479088A= | CA2233371655 | CHST6 | c.741T= (p.Arg247=) n.733+2729T= n.577+2729T= | |
16 | g.75479088A>C | CA496693804 | CHST6 | c.741T>G (p.Arg247=) n.733+2729T>G n.577+2729T>G | |
16 | g.75479088A>G | CA8175408 | CHST6 | c.741T>C (p.Arg247=) n.733+2729T>C n.577+2729T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479088A>T | CA496693805 | CHST6 | c.741T>A (p.Arg247=) n.733+2729T>A n.577+2729T>A | |
16 | g.75479089del | CA2576064131 | CHST6 | c.740del (p.Arg247LeufsTer?) n.733+2728del n.577+2728del | |
16 | g.75479089C>A | CA396790119 | CHST6 | c.740G>T (p.Arg247Leu) n.733+2728G>T n.577+2728G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479089C= | CA2233371661 | CHST6 | c.740G= (p.Arg247=) n.733+2728G= n.577+2728G= | |
16 | g.75479089C>G | CA396790122 | CHST6 | c.740G>C (p.Arg247Pro) n.733+2728G>C n.577+2728G>C | |
16 | g.75479089C>T | CA8175409 | CHST6 | c.740G>A (p.Arg247His) n.733+2728G>A n.577+2728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479090G>A | CA396790125 | CHST6 | c.739C>T (p.Arg247Cys) n.733+2727C>T n.577+2727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479090G>C | CA8175410 | CHST6 | c.739C>G (p.Arg247Gly) n.733+2727C>G n.577+2727C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479090G= | CA2233371672 | CHST6 | c.739C= (p.Arg247=) n.733+2727C= n.577+2727C= | |
16 | g.75479090G>T | CA396790128 | CHST6 | c.739C>A (p.Arg247Ser) n.733+2727C>A n.577+2727C>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479091G>A | CA496693808 | CHST6 | c.738C>T (p.Cys246=) n.733+2726C>T n.577+2726C>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479091G>C | CA396790130 | CHST6 | c.738C>G (p.Cys246Trp) n.733+2726C>G n.577+2726C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479091G= | CA2233371680 | CHST6 | c.738C= (p.Cys246=) n.733+2726C= n.577+2726C= | |
16 | g.75479091G>T | CA396790132 | CHST6 | c.738C>A (p.Cys246Ter) n.733+2726C>A n.577+2726C>A | |
16 | g.75479092C>A | CA396790134 | CHST6 | c.737G>T (p.Cys246Phe) n.733+2725G>T n.577+2725G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479092C>G | CA396790136 | CHST6 | c.737G>C (p.Cys246Ser) n.733+2725G>C n.577+2725G>C | |
16 | g.75479092C>T | CA396790139 | CHST6 | c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.733+2725G>A n.577+2725G>A | |
16 | g.75479093A>C | CA396790142 | CHST6 | c.736T>G (p.Cys246Gly) n.733+2724T>G n.577+2724T>G | |
16 | g.75479093A>G | CA396790146 | CHST6 | c.736T>C (p.Cys246Arg) n.733+2724T>C n.577+2724T>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479093A>T | CA396790143 | CHST6 | c.736T>A (p.Cys246Ser) n.733+2724T>A n.577+2724T>A | |
16 | g.75479094C>A | CA496693810 | CHST6 | c.735G>T (p.Val245=) n.733+2723G>T n.577+2723G>T | dbSNP |
16 | g.75479094C= | CA2233371686 | CHST6 | c.735G= (p.Val245=) n.733+2723G= n.577+2723G= | |
16 | g.75479094C>G | CA496693811 | CHST6 | c.735G>C (p.Val245=) n.733+2723G>C n.577+2723G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479094C>T | CA496693812 | CHST6 | c.735G>A (p.Val245=) n.733+2723G>A n.577+2723G>A | gnomAD v4 |
16 | g.75479098_75479106dup | CA2634344481 | CHST6 | c.727_735dup (p.Val245_Cys246insArgGluVal) n.733+2715_733+2723dup n.577+2715_577+2723dup | gnomAD v4 |
16 | g.75479095A>C | CA396790148 | CHST6 | c.734T>G (p.Val245Gly) n.733+2722T>G n.577+2722T>G | |
16 | g.75479095A>G | CA396790149 | CHST6 | c.734T>C (p.Val245Ala) n.733+2722T>C n.577+2722T>C | |
16 | g.75479095A>T | CA396790151 | CHST6 | c.734T>A (p.Val245Glu) n.733+2722T>A n.577+2722T>A | |
16 | g.75479096C>A | CA396790154 | CHST6 | c.733G>T (p.Val245Leu) n.733+2721G>T n.577+2721G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479096C= | CA2233371697 | CHST6 | c.733G= (p.Val245=) n.733+2721G= n.577+2721G= | |
16 | g.75479096C>G | CA396790155 | CHST6 | c.733G>C (p.Val245Leu) n.733+2721G>C n.577+2721G>C | |
16 | g.75479096C>T | CA396790158 | CHST6 | c.733G>A (p.Val245Met) n.733+2721G>A n.577+2721G>A | |
16 | g.75479097C>A | CA396790162 | CHST6 | c.732G>T (p.Glu244Asp) n.733+2720G>T n.577+2720G>T | |
16 | g.75479097C>G | CA396790160 | CHST6 | c.732G>C (p.Glu244Asp) n.733+2720G>C n.577+2720G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479097C>T | CA496693814 | CHST6 | c.732G>A (p.Glu244=) n.733+2720G>A n.577+2720G>A | |
16 | g.75479098T>A | CA396790165 | CHST6 | c.731A>T (p.Glu244Val) n.733+2719A>T n.577+2719A>T | |
16 | g.75479098T>C | CA396790166 | CHST6 | c.731A>G (p.Glu244Gly) n.733+2719A>G n.577+2719A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479098T>G | CA396790168 | CHST6 | c.731A>C (p.Glu244Ala) n.733+2719A>C n.577+2719A>C | |
16 | g.75479098T= | CA2233371707 | CHST6 | c.731A= (p.Glu244=) n.733+2719A= n.577+2719A= | |
16 | g.75479098_75479107delinsTCGCGCACCA | CA2233371714 | CHST6 | c.722_731delinsTGGTGCGCGA (p.Val241=) n.733+2710_733+2719delinsTGGTGCGCGA n.577+2710_577+2719delinsTGGTGCGCGA | |
16 | g.75479099C>A | CA396790171 | CHST6 | c.730G>T (p.Glu244Ter) n.733+2718G>T n.577+2718G>T | gnomAD v4 |
16 | g.75479099C= | CA2233371723 | CHST6 | c.730G= (p.Glu244=) n.733+2718G= n.577+2718G= | |
16 | g.75479099C>G | CA396790172 | CHST6 | c.730G>C (p.Glu244Gln) n.733+2718G>C n.577+2718G>C | gnomAD v4 |
16 | g.75479099C>T | CA396790174 | CHST6 | c.730G>A (p.Glu244Lys) n.733+2718G>A n.577+2718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479105_75479113del | CA2233371730 | CHST6 | c.722_730del (p.Val241_Arg243del) n.733+2710_733+2718del n.577+2710_577+2718del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.75479100G>A | CA283854160 | CHST6 | c.729C>T (p.Arg243=) n.733+2717C>T n.577+2717C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479100G>C | CA496693815 | CHST6 | c.729C>G (p.Arg243=) n.733+2717C>G n.577+2717C>G | |
16 | g.75479100G= | CA2233371743 | CHST6 | c.729C= (p.Arg243=) n.733+2717C= n.577+2717C= | |
16 | g.75479100G>T | CA496693816 | CHST6 | c.729C>A (p.Arg243=) n.733+2717C>A n.577+2717C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.75479101C>A | CA8175411 | CHST6 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.733+2716G>T n.577+2716G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479101C= | CA2233371757 | CHST6 | c.728G= (p.Arg243=) n.733+2716G= n.577+2716G= | |
16 | g.75479101C>G | CA283854174 | CHST6 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.733+2716G>C n.577+2716G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479101C>T | CA8175412 | CHST6 | c.728G>A (p.Arg243His) n.733+2716G>A n.577+2716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.75479102G>A | CA396790180 | CHST6 | c.727C>T (p.Arg243Cys) n.733+2715C>T n.577+2715C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.75479102G>C | CA396790182 | CHST6 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.733+2715C>G n.577+2715C>G | |
16 | g.75479102G= | CA2233371768 | CHST6 | c.727C= (p.Arg243=) n.733+2715C= n.577+2715C= | |
16 | g.75479102G>T | CA396790184 | CHST6 | c.727C>A (p.Arg243Ser) n.733+2715C>A n.577+2715C>A | gnomAD v4 |