Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.75478995_75479034delinsCCGCGCCAGGTCCTCGAAGCGCACCAGGCGGTAGCGGCCGCA2233371033CHST6c.795_834delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG (p.Arg265=)
n.733+2783_733+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG
n.577+2783_577+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG
16g.75478999_75479037delCA2233371056CHST6c.795_833del (p.Gly266_Arg278del)
n.733+2783_733+2821del
n.577+2783_577+2821del
dbSNP
16g.75479005_75479022dupCA8175375CHST6c.812_829dup (p.Leu276_Ala277insValArgPheGluAspLeu)
n.733+2800_733+2817dup
n.577+2800_577+2817dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479002A=CA2233371115CHST6c.827T= (p.Leu276=)
n.733+2815T=
n.577+2815T=
16g.75479002A>CCA396789655CHST6c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.733+2815T>G
n.577+2815T>G
16g.75479002A>GCA250522CHST6c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.733+2815T>C
n.577+2815T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479002A>TCA396789656CHST6c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.733+2815T>A
n.577+2815T>A
16g.75479003G>ACA496693809CHST6c.826C>T (p.Leu276=)
n.733+2814C>T
n.577+2814C>T
16g.75479003G>CCA396789662CHST6c.826C>G (p.Leu276Val)
n.733+2814C>G
n.577+2814C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479003G=CA2233371126CHST6c.826C= (p.Leu276=)
n.733+2814C=
n.577+2814C=
16g.75479003G>TCA396789659CHST6c.826C>A (p.Leu276Met)
n.733+2814C>A
n.577+2814C>A
16g.75479004G>ACA8175378CHST6c.825C>T (p.Asp275=)
n.733+2813C>T
n.577+2813C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479004G>CCA396789669CHST6c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.733+2813C>G
n.577+2813C>G
16g.75479004G=CA2233371131CHST6c.825C= (p.Asp275=)
n.733+2813C=
n.577+2813C=
16g.75479004G>TCA396789672CHST6c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.733+2813C>A
n.577+2813C>A
gnomAD v4
16g.75479005T>ACA396789674CHST6c.824A>T (p.Asp275Val)
n.733+2812A>T
n.577+2812A>T
16g.75479005T>CCA8175379CHST6c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.733+2812A>G
n.577+2812A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479005T>GCA396789679CHST6c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.733+2812A>C
n.577+2812A>C
gnomAD v4
16g.75479005T=CA2233371137CHST6c.824A= (p.Asp275=)
n.733+2812A=
n.577+2812A=
16g.75479006C>ACA396789684CHST6c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.733+2811G>T
n.577+2811G>T
16g.75479006C>GCA396789687CHST6c.823G>C (p.Asp275His)
n.733+2811G>C
n.577+2811G>C
gnomAD v4
16g.75479006C>TCA396789691CHST6c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.733+2811G>A
n.577+2811G>A
16g.75479007C>ACA396789696CHST6c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.733+2810G>T
n.577+2810G>T
COSMIC
16g.75479007C=CA2233371147CHST6c.822G= (p.Glu274=)
n.733+2810G=
n.577+2810G=
16g.75479007C>GCA396789698CHST6c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.733+2810G>C
n.577+2810G>C
16g.75479007C>TCA496693813CHST6c.822G>A (p.Glu274=)
n.733+2810G>A
n.577+2810G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.75479008T>ACA396789708CHST6c.821A>T (p.Glu274Val)
n.733+2809A>T
n.577+2809A>T
16g.75479008T>CCA396789711CHST6c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.733+2809A>G
n.577+2809A>G
16g.75479008T>GCA396789703CHST6c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.733+2809A>C
n.577+2809A>C
16g.75479009C>ACA396789715CHST6c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.733+2808G>T
n.577+2808G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479009C=CA2233371158CHST6c.820G= (p.Glu274=)
n.733+2808G=
n.577+2808G=
16g.75479009C>GCA396789717CHST6c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.733+2808G>C
n.577+2808G>C
ClinVar gnomAD v4
16g.75479009C>TCA8175380CHST6c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.733+2808G>A
n.577+2808G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479010G>ACA283853927CHST6c.819C>T (p.Phe273=)
n.733+2807C>T
n.577+2807C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479010G>CCA396789721CHST6c.819C>G (p.Phe273Leu)
n.733+2807C>G
n.577+2807C>G
16g.75479010G=CA2233371166CHST6c.819C= (p.Phe273=)
n.733+2807C=
n.577+2807C=
16g.75479010G>TCA396789722CHST6c.819C>A (p.Phe273Leu)
n.733+2807C>A
n.577+2807C>A
16g.75479011A>CCA396789727CHST6c.818T>G (p.Phe273Cys)
n.733+2806T>G
n.577+2806T>G
16g.75479011A>GCA396789730CHST6c.818T>C (p.Phe273Ser)
n.733+2806T>C
n.577+2806T>C
16g.75479011A>TCA396789732CHST6c.818T>A (p.Phe273Tyr)
n.733+2806T>A
n.577+2806T>A
16g.75479012A>CCA396789738CHST6c.817T>G (p.Phe273Val)
n.733+2805T>G
n.577+2805T>G
16g.75479012A>GCA396789740CHST6c.817T>C (p.Phe273Leu)
n.733+2805T>C
n.577+2805T>C
gnomAD v4
16g.75479012A>TCA396789743CHST6c.817T>A (p.Phe273Ile)
n.733+2805T>A
n.577+2805T>A
16g.75479013G>ACA496693819CHST6c.816C>T (p.Arg272=)
n.733+2804C>T
n.577+2804C>T
gnomAD v4
16g.75479013G>CCA496693817CHST6c.816C>G (p.Arg272=)
n.733+2804C>G
n.577+2804C>G
16g.75479013G>TCA496693818CHST6c.816C>A (p.Arg272=)
n.733+2804C>A
n.577+2804C>A
gnomAD v4
16g.75479014C>ACA396789749CHST6c.815G>T (p.Arg272Leu)
n.733+2803G>T
n.577+2803G>T
16g.75479014C=CA2233371176CHST6c.815G= (p.Arg272=)
n.733+2803G=
n.577+2803G=
16g.75479014C>GCA396789753CHST6c.815G>C (p.Arg272Pro)
n.733+2803G>C
n.577+2803G>C
16g.75479014C>TCA8175381CHST6c.815G>A (p.Arg272His)
n.733+2803G>A
n.577+2803G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479015G>ACA8175382CHST6c.814C>T (p.Arg272Cys)
n.733+2802C>T
n.577+2802C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479015G>CCA396789758CHST6c.814C>G (p.Arg272Gly)
n.733+2802C>G
n.577+2802C>G
16g.75479015G=CA2233371185CHST6c.814C= (p.Arg272=)
n.733+2802C=
n.577+2802C=
16g.75479015G>TCA396789760CHST6c.814C>A (p.Arg272Ser)
n.733+2802C>A
n.577+2802C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479016C>ACA496693823CHST6c.813G>T (p.Val271=)
n.733+2801G>T
n.577+2801G>T
16g.75479016C=CA2233371196CHST6c.813G= (p.Val271=)
n.733+2801G=
n.577+2801G=
16g.75479016C>GCA496693824CHST6c.813G>C (p.Val271=)
n.733+2801G>C
n.577+2801G>C
16g.75479016C>TCA496693825CHST6c.813G>A (p.Val271=)
n.733+2801G>A
n.577+2801G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479017A>CCA396789763CHST6c.812T>G (p.Val271Gly)
n.733+2800T>G
n.577+2800T>G
16g.75479017A>GCA396789765CHST6c.812T>C (p.Val271Ala)
n.733+2800T>C
n.577+2800T>C
16g.75479017A>TCA396789769CHST6c.812T>A (p.Val271Glu)
n.733+2800T>A
n.577+2800T>A
16g.75479018C>ACA396789774CHST6c.811G>T (p.Val271Leu)
n.733+2799G>T
n.577+2799G>T
dbSNP
16g.75479018C=CA2233371215CHST6c.811G= (p.Val271=)
n.733+2799G=
n.577+2799G=
16g.75479018C>GCA8175384CHST6c.811G>C (p.Val271Leu)
n.733+2799G>C
n.577+2799G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479018C>TCA8175383CHST6c.811G>A (p.Val271Met)
n.733+2799G>A
n.577+2799G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479019C>ACA496693828CHST6c.810G>T (p.Leu270=)
n.733+2798G>T
n.577+2798G>T
16g.75479019C>GCA496693829CHST6c.810G>C (p.Leu270=)
n.733+2798G>C
n.577+2798G>C
16g.75479019C>TCA496693830CHST6c.810G>A (p.Leu270=)
n.733+2798G>A
n.577+2798G>A
gnomAD v4
16g.75479020A>CCA396789782CHST6c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.733+2797T>G
n.577+2797T>G
16g.75479020A>GCA396789785CHST6c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.733+2797T>C
n.577+2797T>C
16g.75479020A>TCA396789788CHST6c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.733+2797T>A
n.577+2797T>A
16g.75479021G>ACA496693831CHST6c.808C>T (p.Leu270=)
n.733+2796C>T
n.577+2796C>T
16g.75479021G>CCA396789792CHST6c.808C>G (p.Leu270Val)
n.733+2796C>G
n.577+2796C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479021G=CA2233371225CHST6c.808C= (p.Leu270=)
n.733+2796C=
n.577+2796C=
16g.75479021G>TCA396789795CHST6c.808C>A (p.Leu270Met)
n.733+2796C>A
n.577+2796C>A
16g.75479022G>ACA496693835CHST6c.807C>T (p.Arg269=)
n.733+2795C>T
n.577+2795C>T
16g.75479022G>CCA496693836CHST6c.807C>G (p.Arg269=)
n.733+2795C>G
n.577+2795C>G
16g.75479022G>TCA496693837CHST6c.807C>A (p.Arg269=)
n.733+2795C>A
n.577+2795C>A
16g.75479023C>ACA8175385CHST6c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.733+2794G>T
n.577+2794G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479023C=CA2233371233CHST6c.806G= (p.Arg269=)
n.733+2794G=
n.577+2794G=
16g.75479023C>GCA396789805CHST6c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.733+2794G>C
n.577+2794G>C
16g.75479023C>TCA396789799CHST6c.806G>A (p.Arg269His)
n.733+2794G>A
n.577+2794G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479023_75479024delinsCGCA2233371236CHST6c.805_806delinsCG (p.Arg269=)
n.733+2793_733+2794delinsCG
n.577+2793_577+2794delinsCG
16g.75479024G>ACA8175386CHST6c.805C>T (p.Arg269Cys)
n.733+2793C>T
n.577+2793C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479024G>CCA8175387CHST6c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.733+2793C>G
n.577+2793C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479024G=CA2233371252CHST6c.805C= (p.Arg269=)
n.733+2793C=
n.577+2793C=
16g.75479024G>TCA396789811CHST6c.805C>A (p.Arg269Ser)
n.733+2793C>A
n.577+2793C>A
16g.75479025delCA2233371250CHST6c.805del (p.Arg269AlafsTer?)
n.733+2793del
n.577+2793del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479025_75479048delCA2634344382CHST6c.782_805del (p.Pro261_Tyr268del)
n.733+2770_733+2793del
n.577+2770_577+2793del
gnomAD v4
16g.75479025G>ACA496693841CHST6c.804C>T (p.Tyr268=)
n.733+2792C>T
n.577+2792C>T
gnomAD v4
16g.75479025G>CCA396789817CHST6c.804C>G (p.Tyr268Ter)
n.733+2792C>G
n.577+2792C>G
16g.75479025G>TCA396789819CHST6c.804C>A (p.Tyr268Ter)
n.733+2792C>A
n.577+2792C>A
16g.75479026T>ACA396789825CHST6c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.733+2791A>T
n.577+2791A>T
16g.75479026T>CCA8175388CHST6c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.733+2791A>G
n.577+2791A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479026T>GCA396789830CHST6c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.733+2791A>C
n.577+2791A>C
16g.75479026T=CA2233371269CHST6c.803A= (p.Tyr268=)
n.733+2791A=
n.577+2791A=
16g.75479027A=CA2233371277CHST6c.802T= (p.Tyr268=)
n.733+2790T=
n.577+2790T=
16g.75479027A>CCA396789840CHST6c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.733+2790T>G
n.577+2790T>G
16g.75479027A>GCA396789838CHST6c.802T>C (p.Tyr268His)
n.733+2790T>C
n.577+2790T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479027A>TCA396789834CHST6c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.733+2790T>A
n.577+2790T>A
16g.75479028G>ACA496693848CHST6c.801C>T (p.Arg267=)
n.733+2789C>T
n.577+2789C>T
16g.75479028G>CCA496693846CHST6c.801C>G (p.Arg267=)
n.733+2789C>G
n.577+2789C>G
16g.75479028G>TCA496693847CHST6c.801C>A (p.Arg267=)
n.733+2789C>A
n.577+2789C>A
16g.75479029C>ACA396789844CHST6c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.733+2788G>T
n.577+2788G>T
16g.75479029C=CA2233371291CHST6c.800G= (p.Arg267=)
n.733+2788G=
n.577+2788G=
16g.75479029C>GCA396789847CHST6c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.733+2788G>C
n.577+2788G>C
16g.75479029C>TCA396789850CHST6c.800G>A (p.Arg267His)
n.733+2788G>A
n.577+2788G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479030G>ACA8175389CHST6c.799C>T (p.Arg267Cys)
n.733+2787C>T
n.577+2787C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479030G>CCA396789854CHST6c.799C>G (p.Arg267Gly)
n.733+2787C>G
n.577+2787C>G
16g.75479030G=CA2233371299CHST6c.799C= (p.Arg267=)
n.733+2787C=
n.577+2787C=
16g.75479030G>TCA396789856CHST6c.799C>A (p.Arg267Ser)
n.733+2787C>A
n.577+2787C>A
16g.75479031G>ACA496693852CHST6c.798C>T (p.Gly266=)
n.733+2786C>T
n.577+2786C>T
16g.75479031G>CCA496693853CHST6c.798C>G (p.Gly266=)
n.733+2786C>G
n.577+2786C>G
16g.75479031G>TCA496693854CHST6c.798C>A (p.Gly266=)
n.733+2786C>A
n.577+2786C>A
16g.75479032C>ACA396789860CHST6c.797G>T (p.Gly266Val)
n.733+2785G>T
n.577+2785G>T
16g.75479032C>GCA396789864CHST6c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.733+2785G>C
n.577+2785G>C
16g.75479032C>TCA396789861CHST6c.797G>A (p.Gly266Asp)
n.733+2785G>A
n.577+2785G>A
gnomAD v4
16g.75479033C>ACA396789867CHST6c.796G>T (p.Gly266Cys)
n.733+2784G>T
n.577+2784G>T
dbSNP
16g.75479033C=CA2233371315CHST6c.796G= (p.Gly266=)
n.733+2784G=
n.577+2784G=
16g.75479033C>GCA396789869CHST6c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.733+2784G>C
n.577+2784G>C
16g.75479033C>TCA396789873CHST6c.796G>A (p.Gly266Ser)
n.733+2784G>A
n.577+2784G>A
gnomAD v4 COSMIC
16g.75479034G>ACA496693857CHST6c.795C>T (p.Arg265=)
n.733+2783C>T
n.577+2783C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479034G>CCA496693856CHST6c.795C>G (p.Arg265=)
n.733+2783C>G
n.577+2783C>G
gnomAD v4
16g.75479034G=CA2233371321CHST6c.795C= (p.Arg265=)
n.733+2783C=
n.577+2783C=
16g.75479034G>TCA8175390CHST6c.795C>A (p.Arg265=)
n.733+2783C>A
n.577+2783C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479035C>ACA396789879CHST6c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.733+2782G>T
n.577+2782G>T
16g.75479035C=CA2233371330CHST6c.794G= (p.Arg265=)
n.733+2782G=
n.577+2782G=
16g.75479035C>GCA396789881CHST6c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.733+2782G>C
n.577+2782G>C
gnomAD v4
16g.75479035C>TCA8175391CHST6c.794G>A (p.Arg265His)
n.733+2782G>A
n.577+2782G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479036G>ACA283853988CHST6c.793C>T (p.Arg265Cys)
n.733+2781C>T
n.577+2781C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479036G>CCA396789889CHST6c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.733+2781C>G
n.577+2781C>G
16g.75479036G=CA2233371338CHST6c.793C= (p.Arg265=)
n.733+2781C=
n.577+2781C=
16g.75479036G>TCA8175392CHST6c.793C>A (p.Arg265Ser)
n.733+2781C>A
n.577+2781C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479037C>ACA496693728CHST6c.792G>T (p.Leu264=)
n.733+2780G>T
n.577+2780G>T
16g.75479037C>GCA496693729CHST6c.792G>C (p.Leu264=)
n.733+2780G>C
n.577+2780G>C
16g.75479037C>TCA496693730CHST6c.792G>A (p.Leu264=)
n.733+2780G>A
n.577+2780G>A
COSMIC
16g.75479038A=CA2233371349CHST6c.791T= (p.Leu264=)
n.733+2779T=
n.577+2779T=
16g.75479038A>CCA396789897CHST6c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.733+2779T>G
n.577+2779T>G
gnomAD v4
16g.75479038A>GCA8175393CHST6c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.733+2779T>C
n.577+2779T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479038A>TCA396789894CHST6c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.733+2779T>A
n.577+2779T>A
16g.75479039G>ACA8175394CHST6c.790C>T (p.Leu264=)
n.733+2778C>T
n.577+2778C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479039G>CCA396789900CHST6c.790C>G (p.Leu264Val)
n.733+2778C>G
n.577+2778C>G
gnomAD v4
16g.75479039G=CA2233371366CHST6c.790C= (p.Leu264=)
n.733+2778C=
n.577+2778C=
16g.75479039G>TCA396789902CHST6c.790C>A (p.Leu264Met)
n.733+2778C>A
n.577+2778C>A
gnomAD v4
16g.75479040A=CA2233371374CHST6c.789T= (p.Phe263=)
n.733+2777T=
n.577+2777T=
16g.75479040A>CCA396789905CHST6c.789T>G (p.Phe263Leu)
n.733+2777T>G
n.577+2777T>G
16g.75479040A>GCA8175395CHST6c.789T>C (p.Phe263=)
n.733+2777T>C
n.577+2777T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479040A>TCA396789909CHST6c.789T>A (p.Phe263Leu)
n.733+2777T>A
n.577+2777T>A
gnomAD v4
16g.75479041A>CCA396789912CHST6c.788T>G (p.Phe263Cys)
n.733+2776T>G
n.577+2776T>G
16g.75479041A>GCA396789915CHST6c.788T>C (p.Phe263Ser)
n.733+2776T>C
n.577+2776T>C
16g.75479041A>TCA396789917CHST6c.788T>A (p.Phe263Tyr)
n.733+2776T>A
n.577+2776T>A
16g.75479042A>CCA396789920CHST6c.787T>G (p.Phe263Val)
n.733+2775T>G
n.577+2775T>G
16g.75479042A>GCA396789922CHST6c.787T>C (p.Phe263Leu)
n.733+2775T>C
n.577+2775T>C
16g.75479042A>TCA396789924CHST6c.787T>A (p.Phe263Ile)
n.733+2775T>A
n.577+2775T>A
16g.75479043G>ACA496693736CHST6c.786C>T (p.Pro262=)
n.733+2774C>T
n.577+2774C>T
16g.75479043G>CCA496693737CHST6c.786C>G (p.Pro262=)
n.733+2774C>G
n.577+2774C>G
16g.75479043G>TCA496693738CHST6c.786C>A (p.Pro262=)
n.733+2774C>A
n.577+2774C>A
16g.75479045delCA2695223725CHST6c.786del (p.Leu264CysfsTer?)
n.733+2774del
n.577+2774del
16g.75479044G>ACA396789931CHST6c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.733+2773C>T
n.577+2773C>T
16g.75479044G>CCA396789928CHST6c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.733+2773C>G
n.577+2773C>G
gnomAD v4
16g.75479044G>TCA396789927CHST6c.785C>A (p.Pro262His)
n.733+2773C>A
n.577+2773C>A
16g.75479045G>ACA396789932CHST6c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.733+2772C>T
n.577+2772C>T
gnomAD v4
16g.75479045G>CCA396789933CHST6c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.733+2772C>G
n.577+2772C>G
16g.75479045G>TCA396789935CHST6c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.733+2772C>A
n.577+2772C>A
16g.75479053_75479066delCA2634344409CHST6c.771_784del (p.Lys259SerfsTer?)
n.733+2759_733+2772del
n.577+2759_577+2772del
gnomAD v4
16g.75479046T>ACA496693742CHST6c.783A>T (p.Pro261=)
n.733+2771A>T
n.577+2771A>T
16g.75479046T>CCA496693743CHST6c.783A>G (p.Pro261=)
n.733+2771A>G
n.577+2771A>G
gnomAD v4
16g.75479046T>GCA496693744CHST6c.783A>C (p.Pro261=)
n.733+2771A>C
n.577+2771A>C
16g.75479047G>ACA396789937CHST6c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.733+2770C>T
n.577+2770C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479047G>CCA396789939CHST6c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.733+2770C>G
n.577+2770C>G
ClinVar
16g.75479047G=CA2233371380CHST6c.782C= (p.Pro261=)
n.733+2770C=
n.577+2770C=
16g.75479047G>TCA396789941CHST6c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.733+2770C>A
n.577+2770C>A
gnomAD v4
16g.75479048G>ACA396789944CHST6c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.733+2769C>T
n.577+2769C>T
16g.75479048G>CCA396789947CHST6c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.733+2769C>G
n.577+2769C>G
16g.75479048G>TCA396789949CHST6c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.733+2769C>A
n.577+2769C>A
gnomAD v4
16g.75479049C>ACA496693746CHST6c.780G>T (p.Pro260=)
n.733+2768G>T
n.577+2768G>T
dbSNP
16g.75479049C=CA2233371384CHST6c.780G= (p.Pro260=)
n.733+2768G=
n.577+2768G=
16g.75479049C>GCA496693747CHST6c.780G>C (p.Pro260=)
n.733+2768G>C
n.577+2768G>C
dbSNP
16g.75479049C>TCA496693748CHST6c.780G>A (p.Pro260=)
n.733+2768G>A
n.577+2768G>A
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479050G>ACA8175396CHST6c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.733+2767C>T
n.577+2767C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479050G>CCA396789953CHST6c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.733+2767C>G
n.577+2767C>G
16g.75479050G=CA2233371394CHST6c.779C= (p.Pro260=)
n.733+2767C=
n.577+2767C=
16g.75479050G>TCA396789959CHST6c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.733+2767C>A
n.577+2767C>A
gnomAD v4
16g.75479051G>ACA8175397CHST6c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.733+2766C>T
n.577+2766C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479051G>CCA396789965CHST6c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.733+2766C>G
n.577+2766C>G
16g.75479051G=CA2233371400CHST6c.778C= (p.Pro260=)
n.733+2766C=
n.577+2766C=
16g.75479051G>TCA396789962CHST6c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.733+2766C>A
n.577+2766C>A
gnomAD v4
16g.75479052C>ACA396789969CHST6c.777G>T (p.Lys259Asn)
n.733+2765G>T
n.577+2765G>T
16g.75479052C>GCA396789971CHST6c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.733+2765G>C
n.577+2765G>C
16g.75479052C>TCA496693752CHST6c.777G>A (p.Lys259=)
n.733+2765G>A
n.577+2765G>A
16g.75479053T>ACA396789973CHST6c.776A>T (p.Lys259Met)
n.733+2764A>T
n.577+2764A>T
gnomAD v4
16g.75479053T>CCA396789975CHST6c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.733+2764A>G
n.577+2764A>G
gnomAD v4
16g.75479053T>GCA396789977CHST6c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.733+2764A>C
n.577+2764A>C
16g.75479054T>ACA396789982CHST6c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.733+2763A>T
n.577+2763A>T
gnomAD v4
16g.75479054T>CCA396789980CHST6c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.733+2763A>G
n.577+2763A>G
16g.75479054T>GCA396789979CHST6c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.733+2763A>C
n.577+2763A>C
16g.75479055G>ACA496693754CHST6c.774C>T (p.Leu258=)
n.733+2762C>T
n.577+2762C>T
16g.75479055G>CCA283854015CHST6c.774C>G (p.Leu258=)
n.733+2762C>G
n.577+2762C>G
dbSNP COSMIC
16g.75479055G=CA2233371414CHST6c.774C= (p.Leu258=)
n.733+2762C=
n.577+2762C=
16g.75479055G>TCA496693753CHST6c.774C>A (p.Leu258=)
n.733+2762C>A
n.577+2762C>A
gnomAD v4
16g.75479056_75479057delCA2634344419CHST6c.773_774del (p.Leu258GlnfsTer?)
n.733+2761_733+2762del
n.577+2761_577+2762del
gnomAD v4
16g.75479056A=CA2233371425CHST6c.773T= (p.Leu258=)
n.733+2761T=
n.577+2761T=
16g.75479056A>CCA396789985CHST6c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.733+2761T>G
n.577+2761T>G
16g.75479056A>GCA8175398CHST6c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.733+2761T>C
n.577+2761T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479056A>TCA396789992CHST6c.773T>A (p.Leu258His)
n.733+2761T>A
n.577+2761T>A
16g.75479057G>ACA396789998CHST6c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.733+2760C>T
n.577+2760C>T
16g.75479057G>CCA396790000CHST6c.772C>G (p.Leu258Val)
n.733+2760C>G
n.577+2760C>G
16g.75479057G>TCA396790001CHST6c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.733+2760C>A
n.577+2760C>A
16g.75479060_75479061delCA2634344426CHST6c.771_772del (p.Leu258GlnfsTer?)
n.733+2759_733+2760del
n.577+2759_577+2760del
gnomAD v4
16g.75479058T>ACA496693760CHST6c.771A>T (p.Thr257=)
n.733+2759A>T
n.577+2759A>T
16g.75479058T>CCA496693758CHST6c.771A>G (p.Thr257=)
n.733+2759A>G
n.577+2759A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479058T>GCA496693759CHST6c.771A>C (p.Thr257=)
n.733+2759A>C
n.577+2759A>C
16g.75479058T=CA2233371432CHST6c.771A= (p.Thr257=)
n.733+2759A=
n.577+2759A=
16g.75479059G>ACA8175399CHST6c.770C>T (p.Thr257Ile)
n.733+2758C>T
n.577+2758C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479059G>CCA396790004CHST6c.770C>G (p.Thr257Arg)
n.733+2758C>G
n.577+2758C>G
16g.75479059G=CA2233371441CHST6c.770C= (p.Thr257=)
n.733+2758C=
n.577+2758C=
16g.75479059G>TCA396790005CHST6c.770C>A (p.Thr257Lys)
n.733+2758C>A
n.577+2758C>A
16g.75479060T>ACA396790007CHST6c.769A>T (p.Thr257Ser)
n.733+2757A>T
n.577+2757A>T
16g.75479060T>CCA396790009CHST6c.769A>G (p.Thr257Ala)
n.733+2757A>G
n.577+2757A>G
dbSNP
16g.75479060T>GCA396790010CHST6c.769A>C (p.Thr257Pro)
n.733+2757A>C
n.577+2757A>C
16g.75479060T=CA2233371450CHST6c.769A= (p.Thr257=)
n.733+2757A=
n.577+2757A=
16g.75479061G>ACA8175400CHST6c.768C>T (p.Ala256=)
n.733+2756C>T
n.577+2756C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479061G>CCA496693764CHST6c.768C>G (p.Ala256=)
n.733+2756C>G
n.577+2756C>G
16g.75479061G=CA2233371466CHST6c.768C= (p.Ala256=)
n.733+2756C=
n.577+2756C=
16g.75479061G>TCA496693763CHST6c.768C>A (p.Ala256=)
n.733+2756C>A
n.577+2756C>A
16g.75479062G>ACA396790012CHST6c.767C>T (p.Ala256Val)
n.733+2755C>T
n.577+2755C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479062G>CCA396790013CHST6c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.733+2755C>G
n.577+2755C>G
16g.75479062G=CA2233371486CHST6c.767C= (p.Ala256=)
n.733+2755C=
n.577+2755C=
16g.75479062G>TCA396790014CHST6c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.733+2755C>A
n.577+2755C>A
gnomAD v4
16g.75479063C>ACA396790016CHST6c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.733+2754G>T
n.577+2754G>T
16g.75479063C=CA2233371501CHST6c.766G= (p.Ala256=)
n.733+2754G=
n.577+2754G=
16g.75479063C>GCA396790017CHST6c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.733+2754G>C
n.577+2754G>C
16g.75479063C>TCA8175401CHST6c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.733+2754G>A
n.577+2754G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479064G>ACA496693768CHST6c.765C>T (p.Ala255=)
n.733+2753C>T
n.577+2753C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479064G>CCA496693769CHST6c.765C>G (p.Ala255=)
n.733+2753C>G
n.577+2753C>G
dbSNP
16g.75479064G=CA2233371511CHST6c.765C= (p.Ala255=)
n.733+2753C=
n.577+2753C=
16g.75479064G>TCA496693770CHST6c.765C>A (p.Ala255=)
n.733+2753C>A
n.577+2753C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.75479065G>ACA396790021CHST6c.764C>T (p.Ala255Val)
n.733+2752C>T
n.577+2752C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479065G>CCA396790022CHST6c.764C>G (p.Ala255Gly)
n.733+2752C>G
n.577+2752C>G
16g.75479065G=CA2233371520CHST6c.764C= (p.Ala255=)
n.733+2752C=
n.577+2752C=
16g.75479065G>TCA396790024CHST6c.764C>A (p.Ala255Asp)
n.733+2752C>A
n.577+2752C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479066C>ACA396790027CHST6c.763G>T (p.Ala255Ser)
n.733+2751G>T
n.577+2751G>T
gnomAD v4
16g.75479066C>GCA396790031CHST6c.763G>C (p.Ala255Pro)
n.733+2751G>C
n.577+2751G>C
dbSNP
16g.75479066C>TCA396790029CHST6c.763G>A (p.Ala255Thr)
n.733+2751G>A
n.577+2751G>A
gnomAD v4
16g.75479067C>ACA396790033CHST6c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.733+2750G>T
n.577+2750G>T
16g.75479067C>GCA396790034CHST6c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.733+2750G>C
n.577+2750G>C
gnomAD v4
16g.75479067C>TCA496693773CHST6c.762G>A (p.Glu254=)
n.733+2750G>A
n.577+2750G>A
gnomAD v4
16g.75479068T>ACA396790036CHST6c.761A>T (p.Glu254Val)
n.733+2749A>T
n.577+2749A>T
16g.75479068T>CCA396790037CHST6c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.733+2749A>G
n.577+2749A>G
16g.75479068T>GCA396790038CHST6c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.733+2749A>C
n.577+2749A>C
16g.75479069C>ACA396790040CHST6c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.733+2748G>T
n.577+2748G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479069C=CA2233371531CHST6c.760G= (p.Glu254=)
n.733+2748G=
n.577+2748G=
16g.75479069C>GCA396790041CHST6c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.733+2748G>C
n.577+2748G>C
16g.75479069C>TCA396790043CHST6c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.733+2748G>A
n.577+2748G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479070G>ACA496693775CHST6c.759C>T (p.Ala253=)
n.733+2747C>T
n.577+2747C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479070G>CCA496693776CHST6c.759C>G (p.Ala253=)
n.733+2747C>G
n.577+2747C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479070G=CA2233371538CHST6c.759C= (p.Ala253=)
n.733+2747C=
n.577+2747C=
16g.75479070G>TCA496693777CHST6c.759C>A (p.Ala253=)
n.733+2747C>A
n.577+2747C>A
16g.75479071G>ACA396790045CHST6c.758C>T (p.Ala253Val)
n.733+2746C>T
n.577+2746C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479071G>CCA396790046CHST6c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.733+2746C>G
n.577+2746C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479071G=CA2233371551CHST6c.758C= (p.Ala253=)
n.733+2746C=
n.577+2746C=
16g.75479071G>TCA396790048CHST6c.758C>A (p.Ala253Asp)
n.733+2746C>A
n.577+2746C>A
gnomAD v4
16g.75479072C>ACA396790050CHST6c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.733+2745G>T
n.577+2745G>T
16g.75479072C=CA2233371560CHST6c.757G= (p.Ala253=)
n.733+2745G=
n.577+2745G=
16g.75479072C>GCA396790052CHST6c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.733+2745G>C
n.577+2745G>C
gnomAD v4
16g.75479072C>TCA8175402CHST6c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.733+2745G>A
n.577+2745G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479073G>ACA496693781CHST6c.756C>T (p.Ile252=)
n.733+2744C>T
n.577+2744C>T
COSMIC
16g.75479073G>CCA396790056CHST6c.756C>G (p.Ile252Met)
n.733+2744C>G
n.577+2744C>G
16g.75479073G>TCA496693782CHST6c.756C>A (p.Ile252=)
n.733+2744C>A
n.577+2744C>A
gnomAD v4
16g.75479074A>CCA396790057CHST6c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.733+2743T>G
n.577+2743T>G
16g.75479074A>GCA396790058CHST6c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.733+2743T>C
n.577+2743T>C
16g.75479074A>TCA396790060CHST6c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.733+2743T>A
n.577+2743T>A
16g.75479075T>ACA396790063CHST6c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.733+2742A>T
n.577+2742A>T
16g.75479075T>CCA396790064CHST6c.754A>G (p.Ile252Val)
n.733+2742A>G
n.577+2742A>G
gnomAD v4
16g.75479075T>GCA396790066CHST6c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.733+2742A>C
n.577+2742A>C
16g.75479075_75479081delinsTGCGTACCA2233371570CHST6c.748_754delinsGTACGCA (p.Val250=)
n.733+2736_733+2742delinsGTACGCA
n.577+2736_577+2742delinsGTACGCA
16g.75479076G>ACA496693786CHST6c.753C>T (p.Arg251=)
n.733+2741C>T
n.577+2741C>T
gnomAD v4
16g.75479076G>CCA496693788CHST6c.753C>G (p.Arg251=)
n.733+2741C>G
n.577+2741C>G
16g.75479076G>TCA496693789CHST6c.753C>A (p.Arg251=)
n.733+2741C>A
n.577+2741C>A
gnomAD v4
16g.75479077_75479082delCA623583399CHST6c.748_753del (p.Val250_Arg251del)
n.733+2736_733+2741del
n.577+2736_577+2741del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479077C>ACA396790069CHST6c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.733+2740G>T
n.577+2740G>T
gnomAD v4
16g.75479077C=CA2233371580CHST6c.752G= (p.Arg251=)
n.733+2740G=
n.577+2740G=
16g.75479077C>GCA396790070CHST6c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.733+2740G>C
n.577+2740G>C
16g.75479077C>TCA396790072CHST6c.752G>A (p.Arg251His)
n.733+2740G>A
n.577+2740G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479078G>ACA8175403CHST6c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.733+2739C>T
n.577+2739C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479078G>CCA283854076CHST6c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.733+2739C>G
n.577+2739C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479078G=CA2233371583CHST6c.751C= (p.Arg251=)
n.733+2739C=
n.577+2739C=
16g.75479078G>TCA396790076CHST6c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.733+2739C>A
n.577+2739C>A
gnomAD v4
16g.75479079T>ACA496693793CHST6c.750A>T (p.Val250=)
n.733+2738A>T
n.577+2738A>T
16g.75479079T>CCA8175404CHST6c.750A>G (p.Val250=)
n.733+2738A>G
n.577+2738A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479079T>GCA496693794CHST6c.750A>C (p.Val250=)
n.733+2738A>C
n.577+2738A>C
16g.75479079T=CA2233371597CHST6c.750A= (p.Val250=)
n.733+2738A=
n.577+2738A=
16g.75479080A=CA2233371605CHST6c.749T= (p.Val250=)
n.733+2737T=
n.577+2737T=
16g.75479080A>CCA396790079CHST6c.749T>G (p.Val250Gly)
n.733+2737T>G
n.577+2737T>G
gnomAD v4
16g.75479080A>GCA396790081CHST6c.749T>C (p.Val250Ala)
n.733+2737T>C
n.577+2737T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.75479080A>TCA396790078CHST6c.749T>A (p.Val250Glu)
n.733+2737T>A
n.577+2737T>A
16g.75479081C>ACA396790086CHST6c.748G>T (p.Val250Leu)
n.733+2736G>T
n.577+2736G>T
16g.75479081C=CA2233371611CHST6c.748G= (p.Val250=)
n.733+2736G=
n.577+2736G=
16g.75479081C>GCA396790084CHST6c.748G>C (p.Val250Leu)
n.733+2736G>C
n.577+2736G>C
gnomAD v4
16g.75479081C>TCA8175405CHST6c.748G>A (p.Val250Ile)
n.733+2736G>A
n.577+2736G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479082G>ACA8175406CHST6c.747C>T (p.His249=)
n.733+2735C>T
n.577+2735C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479082G>CCA396790089CHST6c.747C>G (p.His249Gln)
n.733+2735C>G
n.577+2735C>G
16g.75479082G=CA2233371621CHST6c.747C= (p.His249=)
n.733+2735C=
n.577+2735C=
16g.75479082G>TCA396790090CHST6c.747C>A (p.His249Gln)
n.733+2735C>A
n.577+2735C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479083T>ACA396790093CHST6c.746A>T (p.His249Leu)
n.733+2734A>T
n.577+2734A>T
COSMIC
16g.75479083T>CCA283854112CHST6c.746A>G (p.His249Arg)
n.733+2734A>G
n.577+2734A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.75479083T>GCA283854114CHST6c.746A>C (p.His249Pro)
n.733+2734A>C
n.577+2734A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479083T=CA2233371634CHST6c.746A= (p.His249=)
n.733+2734A=
n.577+2734A=
16g.75479084G>ACA396790098CHST6c.745C>T (p.His249Tyr)
n.733+2733C>T
n.577+2733C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479084G>CCA396790102CHST6c.745C>G (p.His249Asp)
n.733+2733C>G
n.577+2733C>G
16g.75479084G>TCA396790100CHST6c.745C>A (p.His249Asn)
n.733+2733C>A
n.577+2733C>A
gnomAD v4
16g.75479085G>ACA496693799CHST6c.744C>T (p.Ser248=)
n.733+2732C>T
n.577+2732C>T
gnomAD v4
16g.75479085G>CCA8175407CHST6c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.733+2732C>G
n.577+2732C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479085G=CA2233371642CHST6c.744C= (p.Ser248=)
n.733+2732C=
n.577+2732C=
16g.75479085G>TCA396790105CHST6c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.733+2732C>A
n.577+2732C>A
gnomAD v4
16g.75479086C>ACA396790107CHST6c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.733+2731G>T
n.577+2731G>T
gnomAD v4
16g.75479086C>GCA396790109CHST6c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.733+2731G>C
n.577+2731G>C
16g.75479086C>TCA396790111CHST6c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.733+2731G>A
n.577+2731G>A
gnomAD v4
16g.75479087T>ACA396790113CHST6c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.733+2730A>T
n.577+2730A>T
16g.75479087T>CCA396790116CHST6c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.733+2730A>G
n.577+2730A>G
16g.75479087T>GCA396790114CHST6c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.733+2730A>C
n.577+2730A>C
gnomAD v4
16g.75479088A=CA2233371655CHST6c.741T= (p.Arg247=)
n.733+2729T=
n.577+2729T=
16g.75479088A>CCA496693804CHST6c.741T>G (p.Arg247=)
n.733+2729T>G
n.577+2729T>G
16g.75479088A>GCA8175408CHST6c.741T>C (p.Arg247=)
n.733+2729T>C
n.577+2729T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479088A>TCA496693805CHST6c.741T>A (p.Arg247=)
n.733+2729T>A
n.577+2729T>A
16g.75479089delCA2576064131CHST6c.740del (p.Arg247LeufsTer?)
n.733+2728del
n.577+2728del
16g.75479089C>ACA396790119CHST6c.740G>T (p.Arg247Leu)
n.733+2728G>T
n.577+2728G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479089C=CA2233371661CHST6c.740G= (p.Arg247=)
n.733+2728G=
n.577+2728G=
16g.75479089C>GCA396790122CHST6c.740G>C (p.Arg247Pro)
n.733+2728G>C
n.577+2728G>C
16g.75479089C>TCA8175409CHST6c.740G>A (p.Arg247His)
n.733+2728G>A
n.577+2728G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479090G>ACA396790125CHST6c.739C>T (p.Arg247Cys)
n.733+2727C>T
n.577+2727C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.75479090G>CCA8175410CHST6c.739C>G (p.Arg247Gly)
n.733+2727C>G
n.577+2727C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479090G=CA2233371672CHST6c.739C= (p.Arg247=)
n.733+2727C=
n.577+2727C=
16g.75479090G>TCA396790128CHST6c.739C>A (p.Arg247Ser)
n.733+2727C>A
n.577+2727C>A
gnomAD v4
16g.75479091G>ACA496693808CHST6c.738C>T (p.Cys246=)
n.733+2726C>T
n.577+2726C>T
gnomAD v4
16g.75479091G>CCA396790130CHST6c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.733+2726C>G
n.577+2726C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479091G=CA2233371680CHST6c.738C= (p.Cys246=)
n.733+2726C=
n.577+2726C=
16g.75479091G>TCA396790132CHST6c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.733+2726C>A
n.577+2726C>A
16g.75479092C>ACA396790134CHST6c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.733+2725G>T
n.577+2725G>T
gnomAD v4
16g.75479092C>GCA396790136CHST6c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.733+2725G>C
n.577+2725G>C
16g.75479092C>TCA396790139CHST6c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.733+2725G>A
n.577+2725G>A
16g.75479093A>CCA396790142CHST6c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.733+2724T>G
n.577+2724T>G
16g.75479093A>GCA396790146CHST6c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.733+2724T>C
n.577+2724T>C
gnomAD v4
16g.75479093A>TCA396790143CHST6c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.733+2724T>A
n.577+2724T>A
16g.75479094C>ACA496693810CHST6c.735G>T (p.Val245=)
n.733+2723G>T
n.577+2723G>T
dbSNP
16g.75479094C=CA2233371686CHST6c.735G= (p.Val245=)
n.733+2723G=
n.577+2723G=
16g.75479094C>GCA496693811CHST6c.735G>C (p.Val245=)
n.733+2723G>C
n.577+2723G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479094C>TCA496693812CHST6c.735G>A (p.Val245=)
n.733+2723G>A
n.577+2723G>A
gnomAD v4
16g.75479098_75479106dupCA2634344481CHST6c.727_735dup (p.Val245_Cys246insArgGluVal)
n.733+2715_733+2723dup
n.577+2715_577+2723dup
gnomAD v4
16g.75479095A>CCA396790148CHST6c.734T>G (p.Val245Gly)
n.733+2722T>G
n.577+2722T>G
16g.75479095A>GCA396790149CHST6c.734T>C (p.Val245Ala)
n.733+2722T>C
n.577+2722T>C
16g.75479095A>TCA396790151CHST6c.734T>A (p.Val245Glu)
n.733+2722T>A
n.577+2722T>A
16g.75479096C>ACA396790154CHST6c.733G>T (p.Val245Leu)
n.733+2721G>T
n.577+2721G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479096C=CA2233371697CHST6c.733G= (p.Val245=)
n.733+2721G=
n.577+2721G=
16g.75479096C>GCA396790155CHST6c.733G>C (p.Val245Leu)
n.733+2721G>C
n.577+2721G>C
16g.75479096C>TCA396790158CHST6c.733G>A (p.Val245Met)
n.733+2721G>A
n.577+2721G>A
16g.75479097C>ACA396790162CHST6c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.733+2720G>T
n.577+2720G>T
16g.75479097C>GCA396790160CHST6c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.733+2720G>C
n.577+2720G>C
gnomAD v4
16g.75479097C>TCA496693814CHST6c.732G>A (p.Glu244=)
n.733+2720G>A
n.577+2720G>A
16g.75479098T>ACA396790165CHST6c.731A>T (p.Glu244Val)
n.733+2719A>T
n.577+2719A>T
16g.75479098T>CCA396790166CHST6c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.733+2719A>G
n.577+2719A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479098T>GCA396790168CHST6c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.733+2719A>C
n.577+2719A>C
16g.75479098T=CA2233371707CHST6c.731A= (p.Glu244=)
n.733+2719A=
n.577+2719A=
16g.75479098_75479107delinsTCGCGCACCACA2233371714CHST6c.722_731delinsTGGTGCGCGA (p.Val241=)
n.733+2710_733+2719delinsTGGTGCGCGA
n.577+2710_577+2719delinsTGGTGCGCGA
16g.75479099C>ACA396790171CHST6c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.733+2718G>T
n.577+2718G>T
gnomAD v4
16g.75479099C=CA2233371723CHST6c.730G= (p.Glu244=)
n.733+2718G=
n.577+2718G=
16g.75479099C>GCA396790172CHST6c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.733+2718G>C
n.577+2718G>C
gnomAD v4
16g.75479099C>TCA396790174CHST6c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.733+2718G>A
n.577+2718G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.75479105_75479113delCA2233371730CHST6c.722_730del (p.Val241_Arg243del)
n.733+2710_733+2718del
n.577+2710_577+2718del
dbSNP gnomAD v4
16g.75479100G>ACA283854160CHST6c.729C>T (p.Arg243=)
n.733+2717C>T
n.577+2717C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479100G>CCA496693815CHST6c.729C>G (p.Arg243=)
n.733+2717C>G
n.577+2717C>G
16g.75479100G=CA2233371743CHST6c.729C= (p.Arg243=)
n.733+2717C=
n.577+2717C=
16g.75479100G>TCA496693816CHST6c.729C>A (p.Arg243=)
n.733+2717C>A
n.577+2717C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.75479101C>ACA8175411CHST6c.728G>T (p.Arg243Leu)
n.733+2716G>T
n.577+2716G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479101C=CA2233371757CHST6c.728G= (p.Arg243=)
n.733+2716G=
n.577+2716G=
16g.75479101C>GCA283854174CHST6c.728G>C (p.Arg243Pro)
n.733+2716G>C
n.577+2716G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479101C>TCA8175412CHST6c.728G>A (p.Arg243His)
n.733+2716G>A
n.577+2716G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.75479102G>ACA396790180CHST6c.727C>T (p.Arg243Cys)
n.733+2715C>T
n.577+2715C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.75479102G>CCA396790182CHST6c.727C>G (p.Arg243Gly)
n.733+2715C>G
n.577+2715C>G
16g.75479102G=CA2233371768CHST6c.727C= (p.Arg243=)
n.733+2715C=
n.577+2715C=
16g.75479102G>TCA396790184CHST6c.727C>A (p.Arg243Ser)
n.733+2715C>A
n.577+2715C>A
gnomAD v4

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