UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75478899_75478904del | CA979125814 | CHST6 | c.928_933del (p.Ser310_Gly311del) n.733+2916_733+2921del n.577+2916_577+2921del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478902T>A | CA496693705 | CHST6 | c.927A>T (p.Gly309=) n.733+2915A>T n.577+2915A>T | |
| 16 | g.75478902T>C | CA8175351 | CHST6 | c.927A>G (p.Gly309=) n.733+2915A>G n.577+2915A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478902T>G | CA496693704 | CHST6 | c.927A>C (p.Gly309=) n.733+2915A>C n.577+2915A>C | |
| 16 | g.75478902T= | CA2233370403 | CHST6 | c.927A= (p.Gly309=) n.733+2915A= n.577+2915A= | |
| 16 | g.75478903C>A | CA396789204 | CHST6 | c.926G>T (p.Gly309Val) n.733+2914G>T n.577+2914G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478903C= | CA2233370415 | CHST6 | c.926G= (p.Gly309=) n.733+2914G= n.577+2914G= | |
| 16 | g.75478903C>G | CA396789205 | CHST6 | c.926G>C (p.Gly309Ala) n.733+2914G>C n.577+2914G>C | |
| 16 | g.75478903C>T | CA396789207 | CHST6 | c.926G>A (p.Gly309Glu) n.733+2914G>A n.577+2914G>A | |
| 16 | g.75478904C>A | CA283853765 | CHST6 | c.925G>T (p.Gly309Ter) n.733+2913G>T n.577+2913G>T | dbSNP |
| 16 | g.75478904C= | CA2233370423 | CHST6 | c.925G= (p.Gly309=) n.733+2913G= n.577+2913G= | |
| 16 | g.75478904C>G | CA396789210 | CHST6 | c.925G>C (p.Gly309Arg) n.733+2913G>C n.577+2913G>C | |
| 16 | g.75478904C>T | CA396789211 | CHST6 | c.925G>A (p.Gly309Arg) n.733+2913G>A n.577+2913G>A | |
| 16 | g.75478905G>A | CA496693706 | CHST6 | c.924C>T (p.His308=) n.733+2912C>T n.577+2912C>T | |
| 16 | g.75478905G>C | CA396789215 | CHST6 | c.924C>G (p.His308Gln) n.733+2912C>G n.577+2912C>G | |
| 16 | g.75478905G>T | CA396789216 | CHST6 | c.924C>A (p.His308Gln) n.733+2912C>A n.577+2912C>A | |
| 16 | g.75478906T>A | CA396789219 | CHST6 | c.923A>T (p.His308Leu) n.733+2911A>T n.577+2911A>T | |
| 16 | g.75478906T>C | CA396789221 | CHST6 | c.923A>G (p.His308Arg) n.733+2911A>G n.577+2911A>G | |
| 16 | g.75478906T>G | CA396789223 | CHST6 | c.923A>C (p.His308Pro) n.733+2911A>C n.577+2911A>C | |
| 16 | g.75478907G>A | CA396789225 | CHST6 | c.922C>T (p.His308Tyr) n.733+2910C>T n.577+2910C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478907G>C | CA396789228 | CHST6 | c.922C>G (p.His308Asp) n.733+2910C>G n.577+2910C>G | |
| 16 | g.75478907G>T | CA396789227 | CHST6 | c.922C>A (p.His308Asn) n.733+2910C>A n.577+2910C>A | |
| 16 | g.75478908G>A | CA496693707 | CHST6 | c.921C>T (p.Thr307=) n.733+2909C>T n.577+2909C>T | |
| 16 | g.75478908G>C | CA496693708 | CHST6 | c.921C>G (p.Thr307=) n.733+2909C>G n.577+2909C>G | |
| 16 | g.75478908G>T | CA496693709 | CHST6 | c.921C>A (p.Thr307=) n.733+2909C>A n.577+2909C>A | |
| 16 | g.75478909G>A | CA396789230 | CHST6 | c.920C>T (p.Thr307Ile) n.733+2908C>T n.577+2908C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478909G>C | CA396789232 | CHST6 | c.920C>G (p.Thr307Ser) n.733+2908C>G n.577+2908C>G | |
| 16 | g.75478909G>T | CA396789233 | CHST6 | c.920C>A (p.Thr307Asn) n.733+2908C>A n.577+2908C>A | |
| 16 | g.75478910T>A | CA396789237 | CHST6 | c.919A>T (p.Thr307Ser) n.733+2907A>T n.577+2907A>T | |
| 16 | g.75478910T>C | CA396789238 | CHST6 | c.919A>G (p.Thr307Ala) n.733+2907A>G n.577+2907A>G | |
| 16 | g.75478910T>G | CA396789241 | CHST6 | c.919A>C (p.Thr307Pro) n.733+2907A>C n.577+2907A>C | |
| 16 | g.75478911G>A | CA8175352 | CHST6 | c.918C>T (p.Ile306=) n.733+2906C>T n.577+2906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478911G>C | CA396789243 | CHST6 | c.918C>G (p.Ile306Met) n.733+2906C>G n.577+2906C>G | |
| 16 | g.75478911G= | CA2233370435 | CHST6 | c.918C= (p.Ile306=) n.733+2906C= n.577+2906C= | |
| 16 | g.75478911G>T | CA496693710 | CHST6 | c.918C>A (p.Ile306=) n.733+2906C>A n.577+2906C>A | |
| 16 | g.75478912A= | CA2233370452 | CHST6 | c.917T= (p.Ile306=) n.733+2905T= n.577+2905T= | |
| 16 | g.75478912A>C | CA396789246 | CHST6 | c.917T>G (p.Ile306Ser) n.733+2905T>G n.577+2905T>G | |
| 16 | g.75478912A>G | CA396789247 | CHST6 | c.917T>C (p.Ile306Thr) n.733+2905T>C n.577+2905T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478912A>T | CA396789248 | CHST6 | c.917T>A (p.Ile306Asn) n.733+2905T>A n.577+2905T>A | |
| 16 | g.75478913T>A | CA396789253 | CHST6 | c.916A>T (p.Ile306Phe) n.733+2904A>T n.577+2904A>T | |
| 16 | g.75478913T>C | CA396789254 | CHST6 | c.916A>G (p.Ile306Val) n.733+2904A>G n.577+2904A>G | |
| 16 | g.75478913T>G | CA396789251 | CHST6 | c.916A>C (p.Ile306Leu) n.733+2904A>C n.577+2904A>C | |
| 16 | g.75478914G>A | CA496693711 | CHST6 | c.915C>T (p.Asn305=) n.733+2903C>T n.577+2903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478914G>C | CA396789257 | CHST6 | c.915C>G (p.Asn305Lys) n.733+2903C>G n.577+2903C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478914G= | CA2233370461 | CHST6 | c.915C= (p.Asn305=) n.733+2903C= n.577+2903C= | |
| 16 | g.75478914G>T | CA396789258 | CHST6 | c.915C>A (p.Asn305Lys) n.733+2903C>A n.577+2903C>A | |
| 16 | g.75478915T>A | CA396789261 | CHST6 | c.914A>T (p.Asn305Ile) n.733+2902A>T n.577+2902A>T | |
| 16 | g.75478915T>C | CA8175353 | CHST6 | c.914A>G (p.Asn305Ser) n.733+2902A>G n.577+2902A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478915T>G | CA396789263 | CHST6 | c.914A>C (p.Asn305Thr) n.733+2902A>C n.577+2902A>C | |
| 16 | g.75478915T= | CA2233370471 | CHST6 | c.914A= (p.Asn305=) n.733+2902A= n.577+2902A= | |
| 16 | g.75478916T>A | CA396789266 | CHST6 | c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.733+2901A>T n.577+2901A>T | |
| 16 | g.75478916T>C | CA396789268 | CHST6 | c.913A>G (p.Asn305Asp) n.733+2901A>G n.577+2901A>G | |
| 16 | g.75478916T>G | CA396789270 | CHST6 | c.913A>C (p.Asn305His) n.733+2901A>C n.577+2901A>C | |
| 16 | g.75478917A= | CA2233370475 | CHST6 | c.912T= (p.His304=) n.733+2900T= n.577+2900T= | |
| 16 | g.75478917A>C | CA396789272 | CHST6 | c.912T>G (p.His304Gln) n.733+2900T>G n.577+2900T>G | |
| 16 | g.75478917A>G | CA8175354 | CHST6 | c.912T>C (p.His304=) n.733+2900T>C n.577+2900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478917A>T | CA396789274 | CHST6 | c.912T>A (p.His304Gln) n.733+2900T>A n.577+2900T>A | |
| 16 | g.75478918T>A | CA396789277 | CHST6 | c.911A>T (p.His304Leu) n.733+2899A>T n.577+2899A>T | |
| 16 | g.75478918T>C | CA8175355 | CHST6 | c.911A>G (p.His304Arg) n.733+2899A>G n.577+2899A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478918T>G | CA396789279 | CHST6 | c.911A>C (p.His304Pro) n.733+2899A>C n.577+2899A>C | |
| 16 | g.75478918T= | CA2233370483 | CHST6 | c.911A= (p.His304=) n.733+2899A= n.577+2899A= | |
| 16 | g.75478919G>A | CA8175356 | CHST6 | c.910C>T (p.His304Tyr) n.733+2898C>T n.577+2898C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478919G>C | CA396789283 | CHST6 | c.910C>G (p.His304Asp) n.733+2898C>G n.577+2898C>G | |
| 16 | g.75478919G= | CA2233370494 | CHST6 | c.910C= (p.His304=) n.733+2898C= n.577+2898C= | |
| 16 | g.75478919G>T | CA396789285 | CHST6 | c.910C>A (p.His304Asn) n.733+2898C>A n.577+2898C>A | |
| 16 | g.75478920G>A | CA496693712 | CHST6 | c.909C>T (p.Ile303=) n.733+2897C>T n.577+2897C>T | |
| 16 | g.75478920G>C | CA396789287 | CHST6 | c.909C>G (p.Ile303Met) n.733+2897C>G n.577+2897C>G | |
| 16 | g.75478920G>T | CA496693713 | CHST6 | c.909C>A (p.Ile303=) n.733+2897C>A n.577+2897C>A | |
| 16 | g.75478921A= | CA2233370503 | CHST6 | c.908T= (p.Ile303=) n.733+2896T= n.577+2896T= | |
| 16 | g.75478921A>C | CA396789290 | CHST6 | c.908T>G (p.Ile303Ser) n.733+2896T>G n.577+2896T>G | |
| 16 | g.75478921A>G | CA396789293 | CHST6 | c.908T>C (p.Ile303Thr) n.733+2896T>C n.577+2896T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478921A>T | CA396789292 | CHST6 | c.908T>A (p.Ile303Asn) n.733+2896T>A n.577+2896T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478922T>A | CA396789296 | CHST6 | c.907A>T (p.Ile303Phe) n.733+2895A>T n.577+2895A>T | |
| 16 | g.75478922T>C | CA396789298 | CHST6 | c.907A>G (p.Ile303Val) n.733+2895A>G n.577+2895A>G | |
| 16 | g.75478922T>G | CA396789300 | CHST6 | c.907A>C (p.Ile303Leu) n.733+2895A>C n.577+2895A>C | |
| 16 | g.75478923C>A | CA396789302 | CHST6 | c.906G>T (p.Trp302Cys) n.733+2894G>T n.577+2894G>T | |
| 16 | g.75478923C>G | CA396789304 | CHST6 | c.906G>C (p.Trp302Cys) n.733+2894G>C n.577+2894G>C | |
| 16 | g.75478923C>T | CA396789306 | CHST6 | c.906G>A (p.Trp302Ter) n.733+2894G>A n.577+2894G>A | |
| 16 | g.75478924C>A | CA396789308 | CHST6 | c.905G>T (p.Trp302Leu) n.733+2893G>T n.577+2893G>T | |
| 16 | g.75478924C= | CA2233370513 | CHST6 | c.905G= (p.Trp302=) n.733+2893G= n.577+2893G= | |
| 16 | g.75478924C>G | CA396789309 | CHST6 | c.905G>C (p.Trp302Ser) n.733+2893G>C n.577+2893G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478924C>T | CA396789311 | CHST6 | c.905G>A (p.Trp302Ter) n.733+2893G>A n.577+2893G>A | |
| 16 | g.75478925A= | CA2233370524 | CHST6 | c.904T= (p.Trp302=) n.733+2892T= n.577+2892T= | |
| 16 | g.75478925A>C | CA396789316 | CHST6 | c.904T>G (p.Trp302Gly) n.733+2892T>G n.577+2892T>G | |
| 16 | g.75478925A>G | CA396789314 | CHST6 | c.904T>C (p.Trp302Arg) n.733+2892T>C n.577+2892T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478925A>T | CA396789313 | CHST6 | c.904T>A (p.Trp302Arg) n.733+2892T>A n.577+2892T>A | |
| 16 | g.75478926G>A | CA283853789 | CHST6 | c.903C>T (p.Ala301=) n.733+2891C>T n.577+2891C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478926G>C | CA8175357 | CHST6 | c.903C>G (p.Ala301=) n.733+2891C>G n.577+2891C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478926G= | CA2233370530 | CHST6 | c.903C= (p.Ala301=) n.733+2891C= n.577+2891C= | |
| 16 | g.75478926G>T | CA496693714 | CHST6 | c.903C>A (p.Ala301=) n.733+2891C>A n.577+2891C>A | |
| 16 | g.75478927G>A | CA396789318 | CHST6 | c.902C>T (p.Ala301Val) n.733+2890C>T n.577+2890C>T | |
| 16 | g.75478927G>C | CA396789319 | CHST6 | c.902C>G (p.Ala301Gly) n.733+2890C>G n.577+2890C>G | |
| 16 | g.75478927G>T | CA396789321 | CHST6 | c.902C>A (p.Ala301Asp) n.733+2890C>A n.577+2890C>A | |
| 16 | g.75478928C>A | CA396789323 | CHST6 | c.901G>T (p.Ala301Ser) n.733+2889G>T n.577+2889G>T | |
| 16 | g.75478928C>G | CA396789325 | CHST6 | c.901G>C (p.Ala301Pro) n.733+2889G>C n.577+2889G>C | |
| 16 | g.75478928C>T | CA396789327 | CHST6 | c.901G>A (p.Ala301Thr) n.733+2889G>A n.577+2889G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478929del | CA2576064130 | CHST6 | c.901del (p.Ala301ProfsTer?) n.733+2889del n.577+2889del | |
| 16 | g.75478929C>A | CA396789329 | CHST6 | c.900G>T (p.Glu300Asp) n.733+2888G>T n.577+2888G>T | |
| 16 | g.75478929C>G | CA396789331 | CHST6 | c.900G>C (p.Glu300Asp) n.733+2888G>C n.577+2888G>C | |
| 16 | g.75478929C>T | CA496693715 | CHST6 | c.900G>A (p.Glu300=) n.733+2888G>A n.577+2888G>A | |
| 16 | g.75478930T>A | CA396789332 | CHST6 | c.899A>T (p.Glu300Val) n.733+2887A>T n.577+2887A>T | |
| 16 | g.75478930T>C | CA396789334 | CHST6 | c.899A>G (p.Glu300Gly) n.733+2887A>G n.577+2887A>G | |
| 16 | g.75478930T>G | CA396789336 | CHST6 | c.899A>C (p.Glu300Ala) n.733+2887A>C n.577+2887A>C | |
| 16 | g.75478931C>A | CA396789341 | CHST6 | c.898G>T (p.Glu300Ter) n.733+2886G>T n.577+2886G>T | |
| 16 | g.75478931C= | CA2233370539 | CHST6 | c.898G= (p.Glu300=) n.733+2886G= n.577+2886G= | |
| 16 | g.75478931C>G | CA396789340 | CHST6 | c.898G>C (p.Glu300Gln) n.733+2886G>C n.577+2886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478931C>T | CA283853791 | CHST6 | c.898G>A (p.Glu300Lys) n.733+2886G>A n.577+2886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478932G>A | CA496693716 | CHST6 | c.897C>T (p.Leu299=) n.733+2885C>T n.577+2885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478932G>C | CA8175358 | CHST6 | c.897C>G (p.Leu299=) n.733+2885C>G n.577+2885C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478932G= | CA2233370550 | CHST6 | c.897C= (p.Leu299=) n.733+2885C= n.577+2885C= | |
| 16 | g.75478932G>T | CA283853797 | CHST6 | c.897C>A (p.Leu299=) n.733+2885C>A n.577+2885C>A | dbSNP |
| 16 | g.75478933A>C | CA396789344 | CHST6 | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.733+2884T>G n.577+2884T>G | |
| 16 | g.75478933A>G | CA396789345 | CHST6 | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.733+2884T>C n.577+2884T>C | |
| 16 | g.75478933A>T | CA396789347 | CHST6 | c.896T>A (p.Leu299His) n.733+2884T>A n.577+2884T>A | |
| 16 | g.75478934G>A | CA396789349 | CHST6 | c.895C>T (p.Leu299Phe) n.733+2883C>T n.577+2883C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478934G>C | CA396789351 | CHST6 | c.895C>G (p.Leu299Val) n.733+2883C>G n.577+2883C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478934G= | CA2233370567 | CHST6 | c.895C= (p.Leu299=) n.733+2883C= n.577+2883C= | |
| 16 | g.75478934G>T | CA396789353 | CHST6 | c.895C>A (p.Leu299Ile) n.733+2883C>A n.577+2883C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478935C>A | CA396789355 | CHST6 | c.894G>T (p.Gln298His) n.733+2882G>T n.577+2882G>T | |
| 16 | g.75478935C= | CA2233370577 | CHST6 | c.894G= (p.Gln298=) n.733+2882G= n.577+2882G= | |
| 16 | g.75478935C>G | CA396789357 | CHST6 | c.894G>C (p.Gln298His) n.733+2882G>C n.577+2882G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478935C>T | CA496693717 | CHST6 | c.894G>A (p.Gln298=) n.733+2882G>A n.577+2882G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478935dup | CA2695223723 | CHST6 | c.894dup (p.Leu299AlafsTer7) n.733+2882dup n.577+2882dup | |
| 16 | g.75478936T>A | CA396789359 | CHST6 | c.893A>T (p.Gln298Leu) n.733+2881A>T n.577+2881A>T | |
| 16 | g.75478936T>C | CA396789361 | CHST6 | c.893A>G (p.Gln298Arg) n.733+2881A>G n.577+2881A>G | |
| 16 | g.75478936T>G | CA396789362 | CHST6 | c.893A>C (p.Gln298Pro) n.733+2881A>C n.577+2881A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478936T= | CA2233370586 | CHST6 | c.893A= (p.Gln298=) n.733+2881A= n.577+2881A= | |
| 16 | g.75478937del | CA2634344301 | CHST6 | c.892del (p.Gln298SerfsTer?) n.733+2880del n.577+2880del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478937G>A | CA10648995 | CHST6 | c.892C>T (p.Gln298Ter) n.733+2880C>T n.577+2880C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478937G>C | CA396789365 | CHST6 | c.892C>G (p.Gln298Glu) n.733+2880C>G n.577+2880C>G | |
| 16 | g.75478937G= | CA2233370602 | CHST6 | c.892C= (p.Gln298=) n.733+2880C= n.577+2880C= | |
| 16 | g.75478937G>T | CA396789364 | CHST6 | c.892C>A (p.Gln298Lys) n.733+2880C>A n.577+2880C>A | |
| 16 | g.75478937dup | CA2695223724 | CHST6 | c.892dup (p.Gln298ProfsTer8) n.733+2880dup n.577+2880dup | |
| 16 | g.75478938T>A | CA496693718 | CHST6 | c.891A>T (p.Pro297=) n.733+2879A>T n.577+2879A>T | |
| 16 | g.75478938T>C | CA496693719 | CHST6 | c.891A>G (p.Pro297=) n.733+2879A>G n.577+2879A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478938T>G | CA496693720 | CHST6 | c.891A>C (p.Pro297=) n.733+2879A>C n.577+2879A>C | |
| 16 | g.75478939G>A | CA396789368 | CHST6 | c.890C>T (p.Pro297Leu) n.733+2878C>T n.577+2878C>T | |
| 16 | g.75478939G>C | CA396789372 | CHST6 | c.890C>G (p.Pro297Arg) n.733+2878C>G n.577+2878C>G | |
| 16 | g.75478939G>T | CA396789370 | CHST6 | c.890C>A (p.Pro297Gln) n.733+2878C>A n.577+2878C>A | |
| 16 | g.75478940G>A | CA396789374 | CHST6 | c.889C>T (p.Pro297Ser) n.733+2877C>T n.577+2877C>T | |
| 16 | g.75478940G>C | CA396789375 | CHST6 | c.889C>G (p.Pro297Ala) n.733+2877C>G n.577+2877C>G | |
| 16 | g.75478940G>T | CA396789376 | CHST6 | c.889C>A (p.Pro297Thr) n.733+2877C>A n.577+2877C>A | |
| 16 | g.75478941C>A | CA496693721 | CHST6 | c.888G>T (p.Thr296=) n.733+2876G>T n.577+2876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478941C= | CA2233370615 | CHST6 | c.888G= (p.Thr296=) n.733+2876G= n.577+2876G= | |
| 16 | g.75478941C>G | CA496693722 | CHST6 | c.888G>C (p.Thr296=) n.733+2876G>C n.577+2876G>C | |
| 16 | g.75478941C>T | CA496693723 | CHST6 | c.888G>A (p.Thr296=) n.733+2876G>A n.577+2876G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478942G>A | CA396789378 | CHST6 | c.887C>T (p.Thr296Met) n.733+2875C>T n.577+2875C>T | COSMIC |
| 16 | g.75478942G>C | CA396789381 | CHST6 | c.887C>G (p.Thr296Arg) n.733+2875C>G n.577+2875C>G | |
| 16 | g.75478942G= | CA2233370633 | CHST6 | c.887C= (p.Thr296=) n.733+2875C= n.577+2875C= | |
| 16 | g.75478942G>T | CA396789382 | CHST6 | c.887C>A (p.Thr296Lys) n.733+2875C>A n.577+2875C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.75478943T>A | CA396789384 | CHST6 | c.886A>T (p.Thr296Ser) n.733+2874A>T n.577+2874A>T | |
| 16 | g.75478943T>C | CA396789385 | CHST6 | c.886A>G (p.Thr296Ala) n.733+2874A>G n.577+2874A>G | |
| 16 | g.75478943T>G | CA396789387 | CHST6 | c.886A>C (p.Thr296Pro) n.733+2874A>C n.577+2874A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478944G>A | CA496693726 | CHST6 | c.885C>T (p.Leu295=) n.733+2873C>T n.577+2873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478944G>C | CA496693724 | CHST6 | c.885C>G (p.Leu295=) n.733+2873C>G n.577+2873C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478944G= | CA2233370645 | CHST6 | c.885C= (p.Leu295=) n.733+2873C= n.577+2873C= | |
| 16 | g.75478944G>T | CA496693725 | CHST6 | c.885C>A (p.Leu295=) n.733+2873C>A n.577+2873C>A | |
| 16 | g.75478945A= | CA2233370657 | CHST6 | c.884T= (p.Leu295=) n.733+2872T= n.577+2872T= | |
| 16 | g.75478945A>C | CA8175360 | CHST6 | c.884T>G (p.Leu295Arg) n.733+2872T>G n.577+2872T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.75478945A>G | CA8175359 | CHST6 | c.884T>C (p.Leu295Pro) n.733+2872T>C n.577+2872T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478945A>T | CA396789391 | CHST6 | c.884T>A (p.Leu295His) n.733+2872T>A n.577+2872T>A | |
| 16 | g.75478946G>A | CA396789397 | CHST6 | c.883C>T (p.Leu295Phe) n.733+2871C>T n.577+2871C>T | |
| 16 | g.75478946G>C | CA396789393 | CHST6 | c.883C>G (p.Leu295Val) n.733+2871C>G n.577+2871C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478946G= | CA2233370671 | CHST6 | c.883C= (p.Leu295=) n.733+2871C= n.577+2871C= | |
| 16 | g.75478946G>T | CA396789395 | CHST6 | c.883C>A (p.Leu295Ile) n.733+2871C>A n.577+2871C>A | |
| 16 | g.75478947A= | CA2233370676 | CHST6 | c.882T= (p.Ser294=) n.733+2870T= n.577+2870T= | |
| 16 | g.75478947A>C | CA396789398 | CHST6 | c.882T>G (p.Ser294Arg) n.733+2870T>G n.577+2870T>G | |
| 16 | g.75478947A>G | CA496693727 | CHST6 | c.882T>C (p.Ser294=) n.733+2870T>C n.577+2870T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478947A>T | CA396789400 | CHST6 | c.882T>A (p.Ser294Arg) n.733+2870T>A n.577+2870T>A | |
| 16 | g.75478948C>A | CA396789402 | CHST6 | c.881G>T (p.Ser294Ile) n.733+2869G>T n.577+2869G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478948C>G | CA396789404 | CHST6 | c.881G>C (p.Ser294Thr) n.733+2869G>C n.577+2869G>C | |
| 16 | g.75478948C>T | CA396789406 | CHST6 | c.881G>A (p.Ser294Asn) n.733+2869G>A n.577+2869G>A | |
| 16 | g.75478949T>A | CA396789409 | CHST6 | c.880A>T (p.Ser294Cys) n.733+2868A>T n.577+2868A>T | |
| 16 | g.75478949T>C | CA8175361 | CHST6 | c.880A>G (p.Ser294Gly) n.733+2868A>G n.577+2868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478949T>G | CA396789412 | CHST6 | c.880A>C (p.Ser294Arg) n.733+2868A>C n.577+2868A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478949T= | CA2233370686 | CHST6 | c.880A= (p.Ser294=) n.733+2868A= n.577+2868A= | |
| 16 | g.75478950G>A | CA496693731 | CHST6 | c.879C>T (p.Leu293=) n.733+2867C>T n.577+2867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478950G>C | CA496693732 | CHST6 | c.879C>G (p.Leu293=) n.733+2867C>G n.577+2867C>G | |
| 16 | g.75478950G= | CA2233370698 | CHST6 | c.879C= (p.Leu293=) n.733+2867C= n.577+2867C= | |
| 16 | g.75478950G>T | CA496693733 | CHST6 | c.879C>A (p.Leu293=) n.733+2867C>A n.577+2867C>A | |
| 16 | g.75478951A>C | CA396789414 | CHST6 | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.733+2866T>G n.577+2866T>G | |
| 16 | g.75478951A>G | CA396789416 | CHST6 | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.733+2866T>C n.577+2866T>C | |
| 16 | g.75478951A>T | CA396789417 | CHST6 | c.878T>A (p.Leu293His) n.733+2866T>A n.577+2866T>A | |
| 16 | g.75478952G>A | CA396789423 | CHST6 | c.877C>T (p.Leu293Phe) n.733+2865C>T n.577+2865C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478952G>C | CA396789421 | CHST6 | c.877C>G (p.Leu293Val) n.733+2865C>G n.577+2865C>G | |
| 16 | g.75478952G>T | CA396789418 | CHST6 | c.877C>A (p.Leu293Ile) n.733+2865C>A n.577+2865C>A | |
| 16 | g.75478953C>A | CA8175362 | CHST6 | c.876G>T (p.Gly292=) n.733+2864G>T n.577+2864G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478953C= | CA2233370711 | CHST6 | c.876G= (p.Gly292=) n.733+2864G= n.577+2864G= | |
| 16 | g.75478953C>G | CA496693734 | CHST6 | c.876G>C (p.Gly292=) n.733+2864G>C n.577+2864G>C | |
| 16 | g.75478953C>T | CA496693735 | CHST6 | c.876G>A (p.Gly292=) n.733+2864G>A n.577+2864G>A | |
| 16 | g.75478954C>A | CA396789427 | CHST6 | c.875G>T (p.Gly292Val) n.733+2863G>T n.577+2863G>T | |
| 16 | g.75478954C>G | CA396789428 | CHST6 | c.875G>C (p.Gly292Ala) n.733+2863G>C n.577+2863G>C | |
| 16 | g.75478954C>T | CA396789431 | CHST6 | c.875G>A (p.Gly292Glu) n.733+2863G>A n.577+2863G>A | |
| 16 | g.75478955C>A | CA396789433 | CHST6 | c.874G>T (p.Gly292Trp) n.733+2862G>T n.577+2862G>T | |
| 16 | g.75478955C>G | CA396789435 | CHST6 | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.733+2862G>C n.577+2862G>C | |
| 16 | g.75478955C>T | CA396789437 | CHST6 | c.874G>A (p.Gly292Arg) n.733+2862G>A n.577+2862G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478956A= | CA2233370720 | CHST6 | c.873T= (p.Thr291=) n.733+2861T= n.577+2861T= | |
| 16 | g.75478956A>C | CA496693739 | CHST6 | c.873T>G (p.Thr291=) n.733+2861T>G n.577+2861T>G | |
| 16 | g.75478956A>G | CA496693740 | CHST6 | c.873T>C (p.Thr291=) n.733+2861T>C n.577+2861T>C | |
| 16 | g.75478956A>T | CA496693741 | CHST6 | c.873T>A (p.Thr291=) n.733+2861T>A n.577+2861T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478957G>A | CA396789439 | CHST6 | c.872C>T (p.Thr291Ile) n.733+2860C>T n.577+2860C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478957G>C | CA396789441 | CHST6 | c.872C>G (p.Thr291Ser) n.733+2860C>G n.577+2860C>G | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.75478957G= | CA2233370743 | CHST6 | c.872C= (p.Thr291=) n.733+2860C= n.577+2860C= | |
| 16 | g.75478957G>T | CA8175363 | CHST6 | c.872C>A (p.Thr291Asn) n.733+2860C>A n.577+2860C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478958T>A | CA396789444 | CHST6 | c.871A>T (p.Thr291Ser) n.733+2859A>T n.577+2859A>T | |
| 16 | g.75478958T>C | CA8175364 | CHST6 | c.871A>G (p.Thr291Ala) n.733+2859A>G n.577+2859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478958T>G | CA396789447 | CHST6 | c.871A>C (p.Thr291Pro) n.733+2859A>C n.577+2859A>C | |
| 16 | g.75478958T= | CA2233370753 | CHST6 | c.871A= (p.Thr291=) n.733+2859A= n.577+2859A= | |
| 16 | g.75478959G>A | CA496693745 | CHST6 | c.870C>T (p.Phe290=) n.733+2858C>T n.577+2858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478959G>C | CA396789453 | CHST6 | c.870C>G (p.Phe290Leu) n.733+2858C>G n.577+2858C>G | |
| 16 | g.75478959G= | CA2233370761 | CHST6 | c.870C= (p.Phe290=) n.733+2858C= n.577+2858C= | |
| 16 | g.75478959G>T | CA8175365 | CHST6 | c.870C>A (p.Phe290Leu) n.733+2858C>A n.577+2858C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478960A>C | CA396789455 | CHST6 | c.869T>G (p.Phe290Cys) n.733+2857T>G n.577+2857T>G | |
| 16 | g.75478960A>G | CA396789457 | CHST6 | c.869T>C (p.Phe290Ser) n.733+2857T>C n.577+2857T>C | |
| 16 | g.75478960A>T | CA396789459 | CHST6 | c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.733+2857T>A n.577+2857T>A | |
| 16 | g.75478961A>C | CA396789462 | CHST6 | c.868T>G (p.Phe290Val) n.733+2856T>G n.577+2856T>G | |
| 16 | g.75478961A>G | CA396789463 | CHST6 | c.868T>C (p.Phe290Leu) n.733+2856T>C n.577+2856T>C | |
| 16 | g.75478961A>T | CA396789465 | CHST6 | c.868T>A (p.Phe290Ile) n.733+2856T>A n.577+2856T>A | |
| 16 | g.75478962G>A | CA496693749 | CHST6 | c.867C>T (p.Ala289=) n.733+2855C>T n.577+2855C>T | |
| 16 | g.75478962G>C | CA496693750 | CHST6 | c.867C>G (p.Ala289=) n.733+2855C>G n.577+2855C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478962G>T | CA496693751 | CHST6 | c.867C>A (p.Ala289=) n.733+2855C>A n.577+2855C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478963G>A | CA396789468 | CHST6 | c.866C>T (p.Ala289Val) n.733+2854C>T n.577+2854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478963G>C | CA396789469 | CHST6 | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.733+2854C>G n.577+2854C>G | |
| 16 | g.75478963G= | CA2233370766 | CHST6 | c.866C= (p.Ala289=) n.733+2854C= n.577+2854C= | |
| 16 | g.75478963G>T | CA396789471 | CHST6 | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.733+2854C>A n.577+2854C>A | |
| 16 | g.75478963_75478964insACTC | CA2634344318 | CHST6 | c.865_866insGAGT (p.Ala289GlyfsTer18) n.733+2853_733+2854insGAGT n.577+2853_577+2854insGAGT | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478964C>A | CA283853852 | CHST6 | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.733+2853G>T n.577+2853G>T | dbSNP |
| 16 | g.75478964C= | CA2233370771 | CHST6 | c.865G= (p.Ala289=) n.733+2853G= n.577+2853G= | |
| 16 | g.75478964C>G | CA396789475 | CHST6 | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.733+2853G>C n.577+2853G>C | |
| 16 | g.75478964C>T | CA396789477 | CHST6 | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.733+2853G>A n.577+2853G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478965G>A | CA8175366 | CHST6 | c.864C>T (p.Tyr288=) n.733+2852C>T n.577+2852C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478965G>C | CA396789482 | CHST6 | c.864C>G (p.Tyr288Ter) n.733+2852C>G n.577+2852C>G | |
| 16 | g.75478965G= | CA2233370784 | CHST6 | c.864C= (p.Tyr288=) n.733+2852C= n.577+2852C= | |
| 16 | g.75478965G>T | CA396789480 | CHST6 | c.864C>A (p.Tyr288Ter) n.733+2852C>A n.577+2852C>A | |
| 16 | g.75478965_75478966del | CA2634344320 | CHST6 | c.863_864del (p.Tyr288CysfsTer17) n.733+2851_733+2852del n.577+2851_577+2852del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478966T>A | CA396789485 | CHST6 | c.863A>T (p.Tyr288Phe) n.733+2851A>T n.577+2851A>T | |
| 16 | g.75478966T>C | CA396789489 | CHST6 | c.863A>G (p.Tyr288Cys) n.733+2851A>G n.577+2851A>G | |
| 16 | g.75478966T>G | CA396789487 | CHST6 | c.863A>C (p.Tyr288Ser) n.733+2851A>C n.577+2851A>C | |
| 16 | g.75478967A>C | CA396789492 | CHST6 | c.862T>G (p.Tyr288Asp) n.733+2850T>G n.577+2850T>G | |
| 16 | g.75478967A>G | CA396789495 | CHST6 | c.862T>C (p.Tyr288His) n.733+2850T>C n.577+2850T>C | |
| 16 | g.75478967A>T | CA396789494 | CHST6 | c.862T>A (p.Tyr288Asn) n.733+2850T>A n.577+2850T>A | |
| 16 | g.75478968del | CA2634344324 | CHST6 | c.861del (p.Tyr288ThrfsTer?) n.733+2849del n.577+2849del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478968G>A | CA496693755 | CHST6 | c.861C>T (p.Leu287=) n.733+2849C>T n.577+2849C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478968G>C | CA496693756 | CHST6 | c.861C>G (p.Leu287=) n.733+2849C>G n.577+2849C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478968G>T | CA496693757 | CHST6 | c.861C>A (p.Leu287=) n.733+2849C>A n.577+2849C>A | |
| 16 | g.75478969A= | CA2233370797 | CHST6 | c.860T= (p.Leu287=) n.733+2848T= n.577+2848T= | |
| 16 | g.75478969A>C | CA396789498 | CHST6 | c.860T>G (p.Leu287Arg) n.733+2848T>G n.577+2848T>G | |
| 16 | g.75478969A>G | CA8175367 | CHST6 | c.860T>C (p.Leu287Pro) n.733+2848T>C n.577+2848T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478969A>T | CA396789500 | CHST6 | c.860T>A (p.Leu287His) n.733+2848T>A n.577+2848T>A | |
| 16 | g.75478970G>A | CA396789503 | CHST6 | c.859C>T (p.Leu287Phe) n.733+2847C>T n.577+2847C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478970G>C | CA396789505 | CHST6 | c.859C>G (p.Leu287Val) n.733+2847C>G n.577+2847C>G | |
| 16 | g.75478970G= | CA2233370811 | CHST6 | c.859C= (p.Leu287=) n.733+2847C= n.577+2847C= | |
| 16 | g.75478970G>T | CA396789506 | CHST6 | c.859C>A (p.Leu287Ile) n.733+2847C>A n.577+2847C>A | |
| 16 | g.75478971C>A | CA496693761 | CHST6 | c.858G>T (p.Ala286=) n.733+2846G>T n.577+2846G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478971C= | CA2233370837 | CHST6 | c.858G= (p.Ala286=) n.733+2846G= n.577+2846G= | |
| 16 | g.75478971C>G | CA496693762 | CHST6 | c.858G>C (p.Ala286=) n.733+2846G>C n.577+2846G>C | |
| 16 | g.75478971C>T | CA8175368 | CHST6 | c.858G>A (p.Ala286=) n.733+2846G>A n.577+2846G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478972G>A | CA8175369 | CHST6 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.733+2845C>T n.577+2845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478972G>C | CA396789510 | CHST6 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.733+2845C>G n.577+2845C>G | |
| 16 | g.75478972G= | CA2233370844 | CHST6 | c.857C= (p.Ala286=) n.733+2845C= n.577+2845C= | |
| 16 | g.75478972G>T | CA396789512 | CHST6 | c.857C>A (p.Ala286Glu) n.733+2845C>A n.577+2845C>A | |
| 16 | g.75478973C>A | CA396789514 | CHST6 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.733+2844G>T n.577+2844G>T | |
| 16 | g.75478973C= | CA2233370853 | CHST6 | c.856G= (p.Ala286=) n.733+2844G= n.577+2844G= | |
| 16 | g.75478973C>G | CA396789515 | CHST6 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.733+2844G>C n.577+2844G>C | |
| 16 | g.75478973C>T | CA396789517 | CHST6 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.733+2844G>A n.577+2844G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478974A>C | CA496693767 | CHST6 | c.855T>G (p.Arg285=) n.733+2843T>G n.577+2843T>G | |
| 16 | g.75478974A>G | CA496693766 | CHST6 | c.855T>C (p.Arg285=) n.733+2843T>C n.577+2843T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478974A>T | CA496693765 | CHST6 | c.855T>A (p.Arg285=) n.733+2843T>A n.577+2843T>A | |
| 16 | g.75478975C>A | CA396789523 | CHST6 | c.854G>T (p.Arg285Leu) n.733+2842G>T n.577+2842G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478975C= | CA2233370911 | CHST6 | c.854G= (p.Arg285=) n.733+2842G= n.577+2842G= | |
| 16 | g.75478975C>G | CA396789521 | CHST6 | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.733+2842G>C n.577+2842G>C | |
| 16 | g.75478975C>T | CA396789519 | CHST6 | c.854G>A (p.Arg285His) n.733+2842G>A n.577+2842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478976G>A | CA396789525 | CHST6 | c.853C>T (p.Arg285Cys) n.733+2841C>T n.577+2841C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478976G>C | CA8175370 | CHST6 | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.733+2841C>G n.577+2841C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.75478976G= | CA2233370924 | CHST6 | c.853C= (p.Arg285=) n.733+2841C= n.577+2841C= | |
| 16 | g.75478976G>T | CA396789528 | CHST6 | c.853C>A (p.Arg285Ser) n.733+2841C>A n.577+2841C>A | |
| 16 | g.75478976_75478978del | CA2634344330 | CHST6 | c.851_853del (p.Ile284_Arg285delinsSer) n.733+2839_733+2841del n.577+2839_577+2841del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478977G>A | CA496693771 | CHST6 | c.852C>T (p.Ile284=) n.733+2840C>T n.577+2840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478977G>C | CA396789530 | CHST6 | c.852C>G (p.Ile284Met) n.733+2840C>G n.577+2840C>G | |
| 16 | g.75478977G= | CA2233370937 | CHST6 | c.852C= (p.Ile284=) n.733+2840C= n.577+2840C= | |
| 16 | g.75478977G>T | CA496693772 | CHST6 | c.852C>A (p.Ile284=) n.733+2840C>A n.577+2840C>A | |
| 16 | g.75478978A>C | CA396789533 | CHST6 | c.851T>G (p.Ile284Ser) n.733+2839T>G n.577+2839T>G | |
| 16 | g.75478978A>G | CA396789535 | CHST6 | c.851T>C (p.Ile284Thr) n.733+2839T>C n.577+2839T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478978A>T | CA396789536 | CHST6 | c.851T>A (p.Ile284Asn) n.733+2839T>A n.577+2839T>A | |
| 16 | g.75478979T>A | CA396789539 | CHST6 | c.850A>T (p.Ile284Phe) n.733+2838A>T n.577+2838A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478979T>C | CA8175371 | CHST6 | c.850A>G (p.Ile284Val) n.733+2838A>G n.577+2838A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478979T>G | CA396789541 | CHST6 | c.850A>C (p.Ile284Leu) n.733+2838A>C n.577+2838A>C | |
| 16 | g.75478979T= | CA2233370944 | CHST6 | c.850A= (p.Ile284=) n.733+2838A= n.577+2838A= | |
| 16 | g.75478980T>A | CA396789544 | CHST6 | c.849A>T (p.Glu283Asp) n.733+2837A>T n.577+2837A>T | |
| 16 | g.75478980T>C | CA496693774 | CHST6 | c.849A>G (p.Glu283=) n.733+2837A>G n.577+2837A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478980T>G | CA396789545 | CHST6 | c.849A>C (p.Glu283Asp) n.733+2837A>C n.577+2837A>C | |
| 16 | g.75478980_75478984del | CA2634344336 | CHST6 | c.845_849del (p.Ala282AspfsTer22) n.733+2833_733+2837del n.577+2833_577+2837del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478981T>A | CA396789551 | CHST6 | c.848A>T (p.Glu283Val) n.733+2836A>T n.577+2836A>T | |
| 16 | g.75478981T>C | CA8175372 | CHST6 | c.848A>G (p.Glu283Gly) n.733+2836A>G n.577+2836A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478981T>G | CA396789548 | CHST6 | c.848A>C (p.Glu283Ala) n.733+2836A>C n.577+2836A>C | |
| 16 | g.75478981T= | CA2233370957 | CHST6 | c.848A= (p.Glu283=) n.733+2836A= n.577+2836A= | |
| 16 | g.75478981_75478982delinsCA | CA2497030152 | CHST6 | c.847_848delinsTG (p.Glu283Ter) n.733+2835_733+2836delinsTG n.577+2835_577+2836delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.75478981_75478982insGGA | CA2807665664 | CHST6 | c.847_848insTCC (p.Glu283delinsValGln) n.733+2835_733+2836insTCC n.577+2835_577+2836insTCC | |
| 16 | g.75478982C>A | CA8175373 | CHST6 | c.847G>T (p.Glu283Ter) n.733+2835G>T n.577+2835G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478982C= | CA2233370974 | CHST6 | c.847G= (p.Glu283=) n.733+2835G= n.577+2835G= | |
| 16 | g.75478982C>G | CA396789553 | CHST6 | c.847G>C (p.Glu283Gln) n.733+2835G>C n.577+2835G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478982C>T | CA396789555 | CHST6 | c.847G>A (p.Glu283Lys) n.733+2835G>A n.577+2835G>A | |
| 16 | g.75478983T>A | CA496693778 | CHST6 | c.846A>T (p.Ala282=) n.733+2834A>T n.577+2834A>T | |
| 16 | g.75478983T>C | CA496693779 | CHST6 | c.846A>G (p.Ala282=) n.733+2834A>G n.577+2834A>G | |
| 16 | g.75478983T>G | CA496693780 | CHST6 | c.846A>C (p.Ala282=) n.733+2834A>C n.577+2834A>C | |
| 16 | g.75478984G>A | CA396789558 | CHST6 | c.845C>T (p.Ala282Val) n.733+2833C>T n.577+2833C>T | |
| 16 | g.75478984G>C | CA396789560 | CHST6 | c.845C>G (p.Ala282Gly) n.733+2833C>G n.577+2833C>G | |
| 16 | g.75478984G>T | CA396789561 | CHST6 | c.845C>A (p.Ala282Glu) n.733+2833C>A n.577+2833C>A | |
| 16 | g.75478985C>A | CA396789564 | CHST6 | c.844G>T (p.Ala282Ser) n.733+2832G>T n.577+2832G>T | |
| 16 | g.75478985C>G | CA396789565 | CHST6 | c.844G>C (p.Ala282Pro) n.733+2832G>C n.577+2832G>C | |
| 16 | g.75478985C>T | CA396789566 | CHST6 | c.844G>A (p.Ala282Thr) n.733+2832G>A n.577+2832G>A | |
| 16 | g.75478986C>A | CA496693783 | CHST6 | c.843G>T (p.Leu281=) n.733+2831G>T n.577+2831G>T | |
| 16 | g.75478986C>G | CA496693784 | CHST6 | c.843G>C (p.Leu281=) n.733+2831G>C n.577+2831G>C | |
| 16 | g.75478986C>T | CA496693785 | CHST6 | c.843G>A (p.Leu281=) n.733+2831G>A n.577+2831G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478987A= | CA2233370993 | CHST6 | c.842T= (p.Leu281=) n.733+2830T= n.577+2830T= | |
| 16 | g.75478987A>C | CA396789569 | CHST6 | c.842T>G (p.Leu281Arg) n.733+2830T>G n.577+2830T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478987A>G | CA396789571 | CHST6 | c.842T>C (p.Leu281Pro) n.733+2830T>C n.577+2830T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478987A>T | CA396789572 | CHST6 | c.842T>A (p.Leu281Gln) n.733+2830T>A n.577+2830T>A | |
| 16 | g.75478988G>A | CA496693787 | CHST6 | c.841C>T (p.Leu281=) n.733+2829C>T n.577+2829C>T | |
| 16 | g.75478988G>C | CA396789575 | CHST6 | c.841C>G (p.Leu281Val) n.733+2829C>G n.577+2829C>G | |
| 16 | g.75478988G>T | CA396789577 | CHST6 | c.841C>A (p.Leu281Met) n.733+2829C>A n.577+2829C>A | |
| 16 | g.75478988_75479001del | CA2634344344 | CHST6 | c.828_841del (p.Ala277GlyfsTer24) n.733+2816_733+2829del n.577+2816_577+2829del | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478989C>A | CA496693790 | CHST6 | c.840G>T (p.Pro280=) n.733+2828G>T n.577+2828G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478989C= | CA2233371004 | CHST6 | c.840G= (p.Pro280=) n.733+2828G= n.577+2828G= | |
| 16 | g.75478989C>G | CA496693791 | CHST6 | c.840G>C (p.Pro280=) n.733+2828G>C n.577+2828G>C | |
| 16 | g.75478989C>T | CA496693792 | CHST6 | c.840G>A (p.Pro280=) n.733+2828G>A n.577+2828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478990G>A | CA396789579 | CHST6 | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.733+2827C>T n.577+2827C>T | COSMIC |
| 16 | g.75478990G>C | CA8175374 | CHST6 | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.733+2827C>G n.577+2827C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478990G= | CA2233371013 | CHST6 | c.839C= (p.Pro280=) n.733+2827C= n.577+2827C= | |
| 16 | g.75478990G>T | CA283853892 | CHST6 | c.839C>A (p.Pro280Gln) n.733+2827C>A n.577+2827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478991G>A | CA396789584 | CHST6 | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.733+2826C>T n.577+2826C>T | |
| 16 | g.75478991G>C | CA396789585 | CHST6 | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.733+2826C>G n.577+2826C>G | |
| 16 | g.75478991G>T | CA396789587 | CHST6 | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.733+2826C>A n.577+2826C>A | |
| 16 | g.75478992C>A | CA396789591 | CHST6 | c.837G>T (p.Glu279Asp) n.733+2825G>T n.577+2825G>T | |
| 16 | g.75478992C>G | CA396789593 | CHST6 | c.837G>C (p.Glu279Asp) n.733+2825G>C n.577+2825G>C | |
| 16 | g.75478992C>T | CA496693795 | CHST6 | c.837G>A (p.Glu279=) n.733+2825G>A n.577+2825G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478993T>A | CA396789596 | CHST6 | c.836A>T (p.Glu279Val) n.733+2824A>T n.577+2824A>T | |
| 16 | g.75478993T>C | CA396789599 | CHST6 | c.836A>G (p.Glu279Gly) n.733+2824A>G n.577+2824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478993T>G | CA396789603 | CHST6 | c.836A>C (p.Glu279Ala) n.733+2824A>C n.577+2824A>C | |
| 16 | g.75478993T= | CA2233371024 | CHST6 | c.836A= (p.Glu279=) n.733+2824A= n.577+2824A= | |
| 16 | g.75478994C>A | CA396789607 | CHST6 | c.835G>T (p.Glu279Ter) n.733+2823G>T n.577+2823G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478994C>G | CA396789609 | CHST6 | c.835G>C (p.Glu279Gln) n.733+2823G>C n.577+2823G>C | |
| 16 | g.75478994C>T | CA396789612 | CHST6 | c.835G>A (p.Glu279Lys) n.733+2823G>A n.577+2823G>A | |
| 16 | g.75478995C>A | CA496693796 | CHST6 | c.834G>T (p.Arg278=) n.733+2822G>T n.577+2822G>T | |
| 16 | g.75478995C>G | CA496693797 | CHST6 | c.834G>C (p.Arg278=) n.733+2822G>C n.577+2822G>C | |
| 16 | g.75478995C>T | CA496693798 | CHST6 | c.834G>A (p.Arg278=) n.733+2822G>A n.577+2822G>A | COSMIC |
| 16 | g.75478995_75479034delinsCCGCGCCAGGTCCTCGAAGCGCACCAGGCGGTAGCGGCCG | CA2233371033 | CHST6 | c.795_834delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG (p.Arg265=) n.733+2783_733+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG n.577+2783_577+2822delinsCGGCCGCTACCGCCTGGTGCGCTTCGAGGACCTGGCGCGG | |
| 16 | g.75478996C>A | CA396789619 | CHST6 | c.833G>T (p.Arg278Leu) n.733+2821G>T n.577+2821G>T | |
| 16 | g.75478996C= | CA2233371052 | CHST6 | c.833G= (p.Arg278=) n.733+2821G= n.577+2821G= | |
| 16 | g.75478996C>G | CA396789621 | CHST6 | c.833G>C (p.Arg278Pro) n.733+2821G>C n.577+2821G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478996C>T | CA396789616 | CHST6 | c.833G>A (p.Arg278Gln) n.733+2821G>A n.577+2821G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478999_75479037del | CA2233371056 | CHST6 | c.795_833del (p.Gly266_Arg278del) n.733+2783_733+2821del n.577+2783_577+2821del | dbSNP |
| 16 | g.75478997G>A | CA283853898 | CHST6 | c.832C>T (p.Arg278Trp) n.733+2820C>T n.577+2820C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.75478997G>C | CA396789626 | CHST6 | c.832C>G (p.Arg278Gly) n.733+2820C>G n.577+2820C>G | |
| 16 | g.75478997G= | CA2233371061 | CHST6 | c.832C= (p.Arg278=) n.733+2820C= n.577+2820C= | |
| 16 | g.75478997G>T | CA496693800 | CHST6 | c.832C>A (p.Arg278=) n.733+2820C>A n.577+2820C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.75478998C>A | CA496693803 | CHST6 | c.831G>T (p.Ala277=) n.733+2819G>T n.577+2819G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478998C>G | CA496693801 | CHST6 | c.831G>C (p.Ala277=) n.733+2819G>C n.577+2819G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478998C>T | CA496693802 | CHST6 | c.831G>A (p.Ala277=) n.733+2819G>A n.577+2819G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75478999G>A | CA396789630 | CHST6 | c.830C>T (p.Ala277Val) n.733+2818C>T n.577+2818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75478999G>C | CA396789633 | CHST6 | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.733+2818C>G n.577+2818C>G | |
| 16 | g.75478999G= | CA2233371077 | CHST6 | c.830C= (p.Ala277=) n.733+2818C= n.577+2818C= | |
| 16 | g.75478999G>T | CA396789636 | CHST6 | c.830C>A (p.Ala277Glu) n.733+2818C>A n.577+2818C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.75479000C>A | CA396789650 | CHST6 | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.733+2817G>T n.577+2817G>T | |
| 16 | g.75479000C= | CA2233371088 | CHST6 | c.829G= (p.Ala277=) n.733+2817G= n.577+2817G= | |
| 16 | g.75479000C>G | CA8175376 | CHST6 | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.733+2817G>C n.577+2817G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479000C>T | CA396789654 | CHST6 | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.733+2817G>A n.577+2817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479005_75479022dup | CA8175375 | CHST6 | c.812_829dup (p.Leu276_Ala277insValArgPheGluAspLeu) n.733+2800_733+2817dup n.577+2800_577+2817dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479001C>A | CA496693806 | CHST6 | c.828G>T (p.Leu276=) n.733+2816G>T n.577+2816G>T | |
| 16 | g.75479001C= | CA2233371106 | CHST6 | c.828G= (p.Leu276=) n.733+2816G= n.577+2816G= | |
| 16 | g.75479001C>G | CA496693807 | CHST6 | c.828G>C (p.Leu276=) n.733+2816G>C n.577+2816G>C | |
| 16 | g.75479001C>T | CA8175377 | CHST6 | c.828G>A (p.Leu276=) n.733+2816G>A n.577+2816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479002A= | CA2233371115 | CHST6 | c.827T= (p.Leu276=) n.733+2815T= n.577+2815T= | |
| 16 | g.75479002A>C | CA396789655 | CHST6 | c.827T>G (p.Leu276Arg) n.733+2815T>G n.577+2815T>G | |
| 16 | g.75479002A>G | CA250522 | CHST6 | c.827T>C (p.Leu276Pro) n.733+2815T>C n.577+2815T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.75479002A>T | CA396789656 | CHST6 | c.827T>A (p.Leu276Gln) n.733+2815T>A n.577+2815T>A |