Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75426432G>ACA16618211CERT1n.825C>T
c.395C>T (p.Ser132Leu)
c.187C>T
c.779C>T (p.Ser260Leu)
c.7C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.608C>T
 ClinVar dbSNP
5g.75426432G>CCA360137044CERT1n.825C>G
c.395C>G (p.Ser132Ter)
c.187C>G
c.779C>G (p.Ser260Ter)
c.7C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.608C>G
 gnomAD v4
5g.75426432G=CA1556119741CERT1n.825C=
c.395C= (p.Ser132=)
c.187C=
c.779C= (p.Ser260=)
c.7C=
c.-2C= (n.-2C=)
n.608C=
5g.75426432G>TCA360137046CERT1n.825C>A
c.395C>A (p.Ser132Ter)
c.187C>A
c.779C>A (p.Ser260Ter)
c.7C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.608C>A
5g.75426433A=CA1556119742CERT1n.824T=
c.394T= (p.Ser132=)
c.186T=
c.778T= (p.Ser260=)
c.6T=
c.-3T= (n.-3T=)
n.607T=
5g.75426433A>CCA360137048CERT1n.824T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.186T>G
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.6T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.607T>G
5g.75426433A>GCA360137050CERT1n.824T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.186T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.6T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.607T>C
 ClinVar dbSNP
5g.75426433A>TCA360137052CERT1n.824T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.186T>A
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.6T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.607T>A
5g.75426434G>ACA444681341CERT1n.823C>T
c.393C>T (p.Gly131=)
c.185C>T
c.777C>T (p.Gly259=)
c.5C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.606C>T
5g.75426434G>CCA444681345CERT1n.823C>G
c.393C>G (p.Gly131=)
c.185C>G
c.777C>G (p.Gly259=)
c.5C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.606C>G
 gnomAD v4
5g.75426434G>TCA444681347CERT1n.823C>A
c.393C>A (p.Gly131=)
c.185C>A
c.777C>A (p.Gly259=)
c.5C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.606C>A
5g.75426435C>ACA360137059CERT1n.822G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.184G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.4G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.605G>T
5g.75426435C>GCA360137056CERT1n.822G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.184G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.4G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.605G>C
5g.75426435C>TCA360137054CERT1n.822G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.184G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.4G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.605G>A
5g.75426436C>ACA360137063CERT1n.821G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.183G>T
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.3G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.604G>T
5g.75426436C>GCA360137067CERT1n.821G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.183G>C
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.3G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.604G>C
5g.75426436C>TCA360137065CERT1n.821G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.183G>A
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.3G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.604G>A
5g.75426437A>CCA360137069CERT1n.820T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
c.182T>G
c.774T>G (p.His258Gln)
c.2T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.603T>G
5g.75426437A>GCA444681360CERT1n.820T>C
c.390T>C (p.His130=)
c.182T>C
c.774T>C (p.His258=)
c.2T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.603T>C
5g.75426437A>TCA360137071CERT1n.820T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
c.182T>A
c.774T>A (p.His258Gln)
c.2T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.603T>A
5g.75426438T>ACA360137073CERT1n.819A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.181A>T
c.773A>T (p.His258Leu)
c.1A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.602A>T
5g.75426438T>CCA360137077CERT1n.819A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.181A>G
c.773A>G (p.His258Arg)
c.1A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.602A>G
 gnomAD v4
5g.75426438T>GCA360137075CERT1n.819A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.181A>C
c.773A>C (p.His258Pro)
c.1A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.602A>C
5g.75426439G>ACA360137079CERT1n.818C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.180C>T
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426439G>CCA360137080CERT1n.818C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.180C>G
c.772C>G (p.His258Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.601C>G
5g.75426439G=CA1556119743CERT1n.818C=
c.388C= (p.His130=)
c.180C=
c.772C= (p.His258=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.601C=
5g.75426439G>TCA360137083CERT1n.818C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.180C>A
c.772C>A (p.His258Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.601C>A
5g.75426440T>ACA444681383CERT1n.817A>T
c.387A>T (p.Arg129=)
c.179A>T
c.771A>T (p.Arg257=)
c.-10A>T (n.-10A>T)
n.600A>T
5g.75426440T>CCA444681382CERT1n.817A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
c.179A>G
c.771A>G (p.Arg257=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426440T>GCA444681372CERT1n.817A>C
c.387A>C (p.Arg129=)
c.179A>C
c.771A>C (p.Arg257=)
c.-10A>C (n.-10A>C)
n.600A>C
5g.75426440T=CA1556119744CERT1n.817A=
c.387A= (p.Arg129=)
c.179A=
c.771A= (p.Arg257=)
c.-10A= (n.-10A=)
n.600A=
5g.75426441C>ACA360137087CERT1n.816G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.178G>T
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.599G>T
5g.75426441C=CA1556119745CERT1n.816G=
c.386G= (p.Arg129=)
c.178G=
c.770G= (p.Arg257=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.599G=
5g.75426441C>GCA360137089CERT1n.816G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.178G>C
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.599G>C
5g.75426441C>TCA120924632CERT1n.816G>A
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.178G>A
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.599G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.75426442G>ACA360137092CERT1n.815C>T
c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.177C>T
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.598C>T
 gnomAD v4
5g.75426442G>CCA360137094CERT1n.815C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.177C>G
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.598C>G
5g.75426442G=CA1556119746CERT1n.815C=
c.385C= (p.Arg129=)
c.177C=
c.769C= (p.Arg257=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.598C=
5g.75426442G>TCA444681397CERT1n.815C>A
c.385C>A (p.Arg129=)
c.177C>A
c.769C>A (p.Arg257=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.598C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426443A>CCA444681399CERT1n.814T>G
c.384T>G (p.Arg128=)
c.176T>G
c.768T>G (p.Arg256=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.597T>G
5g.75426443A>GCA444681402CERT1n.814T>C
c.384T>C (p.Arg128=)
c.176T>C
c.768T>C (p.Arg256=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.597T>C
 gnomAD v4
5g.75426443A>TCA444681400CERT1n.814T>A
c.384T>A (p.Arg128=)
c.176T>A
c.768T>A (p.Arg256=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.597T>A
5g.75426444C>ACA360137095CERT1n.813G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.175G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.596G>T
5g.75426444C=CA1556119747CERT1n.813G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.175G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.596G=
5g.75426444C>GCA360137097CERT1n.813G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.175G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.596G>C
5g.75426444C>TCA3309281CERT1n.813G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.175G>A
c.767G>A (p.Arg256His)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426445G>ACA360137102CERT1n.812C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.174C>T
c.766C>T (p.Arg256Cys)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.595C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.75426445G>CCA360137103CERT1n.812C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.174C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.595C>G
5g.75426445G=CA1556119748CERT1n.812C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.174C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.595C=
5g.75426445G>TCA360137106CERT1n.812C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.174C>A
c.766C>A (p.Arg256Ser)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.595C>A
 gnomAD v4
5g.75426446C>ACA360137109CERT1n.811G>T
c.381G>T (p.Leu127Phe)
c.173G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.594G>T
5g.75426446C>GCA360137108CERT1n.811G>C
c.381G>C (p.Leu127Phe)
c.173G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.594G>C
5g.75426446C>TCA444681423CERT1n.811G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
c.173G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.594G>A
 gnomAD v4
5g.75426447A>CCA360137111CERT1n.810T>G
c.380T>G (p.Leu127Trp)
c.172T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.593T>G
5g.75426447A>GCA360137112CERT1n.810T>C
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.172T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.593T>C
5g.75426447A>TCA360137113CERT1n.810T>A
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.172T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.593T>A
5g.75426448A>CCA360137117CERT1n.809T>G
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.171T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.592T>G
5g.75426448A>GCA444681429CERT1n.809T>C
c.379T>C (p.Leu127=)
c.171T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.592T>C
5g.75426448A>TCA360137119CERT1n.809T>A
c.379T>A (p.Leu127Met)
c.171T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.592T>A
5g.75426449G>ACA444681431CERT1n.808C>T
c.378C>T (p.Ser126=)
c.170C>T
c.762C>T (p.Ser254=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.591C>T
5g.75426449G>CCA360137122CERT1n.808C>G
c.378C>G (p.Ser126Arg)
c.170C>G
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.591C>G
5g.75426449G>TCA360137124CERT1n.808C>A
c.378C>A (p.Ser126Arg)
c.170C>A
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.591C>A
5g.75426450C>ACA360137126CERT1n.807G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
c.169G>T
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.590G>T
5g.75426450C=CA1556119749CERT1n.807G=
c.377G= (p.Ser126=)
c.169G=
c.761G= (p.Ser254=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.590G=
5g.75426450C>GCA360137127CERT1n.807G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
c.169G>C
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.590G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426450C>TCA360137129CERT1n.807G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
c.169G>A
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.590G>A
5g.75426451T>ACA360137132CERT1n.806A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.168A>T
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.589A>T
5g.75426451T>CCA360137134CERT1n.806A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.168A>G
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.589A>G
 gnomAD v4
5g.75426451T>GCA360137136CERT1n.806A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.168A>C
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.589A>C
5g.75426452G>ACA444681444CERT1n.805C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.167C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.588C>T
5g.75426452G>CCA444681445CERT1n.805C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
c.167C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.588C>G
5g.75426452G>TCA444681447CERT1n.805C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
c.167C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.588C>A
5g.75426453G>ACA360137138CERT1n.804C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.166C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.587C>T
5g.75426453G>CCA360137142CERT1n.804C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.166C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.587C>G
5g.75426453G>TCA360137140CERT1n.804C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.166C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.587C>A
5g.75426454A>CCA360137144CERT1n.803T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.165T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.586T>G
5g.75426454A>GCA360137147CERT1n.803T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.165T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.586T>C
5g.75426454A>TCA360137149CERT1n.803T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.165T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.586T>A
5g.75426455T>ACA360137151CERT1n.802A>T
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.164A>T
c.756A>T (p.Glu252Asp)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.585A>T
5g.75426455T>CCA444681455CERT1n.802A>G
c.372A>G (p.Glu124=)
c.164A>G
c.756A>G (p.Glu252=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.585A>G
5g.75426455T>GCA360137153CERT1n.802A>C
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.164A>C
c.756A>C (p.Glu252Asp)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.585A>C
5g.75426456T>ACA360137156CERT1n.801A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.163A>T
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.584A>T
5g.75426456T>CCA360137157CERT1n.801A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.163A>G
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.584A>G
5g.75426456T>GCA360137160CERT1n.801A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.163A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.584A>C
5g.75426457C>ACA360137163CERT1n.800G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.162G>T
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.583G>T
 gnomAD v4
5g.75426457C=CA1556119750CERT1n.800G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.162G=
c.754G= (p.Glu252=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.583G=
5g.75426457C>GCA16603323CERT1n.800G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.162G>C
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.583G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426457C>TCA360137165CERT1n.800G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.162G>A
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.583G>A
5g.75426458A>CCA444681462CERT1n.799T>G
c.369T>G (p.Ser123=)
c.161T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.582T>G
5g.75426458A>GCA444681467CERT1n.799T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.161T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.582T>C
5g.75426458A>TCA444681466CERT1n.799T>A
c.369T>A (p.Ser123=)
c.161T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.582T>A
5g.75426459G>ACA360137173CERT1n.798C>T
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.160C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.581C>T
5g.75426459G>CCA360137170CERT1n.798C>G
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.160C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.581C>G
5g.75426459G>TCA360137168CERT1n.798C>A
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.160C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.581C>A
 gnomAD v4
5g.75426460A=CA1556119751CERT1n.797T=
c.367T= (p.Ser123=)
c.159T=
c.751T= (p.Ser251=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.580T=
5g.75426460A>CCA360137175CERT1n.797T>G
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.159T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.580T>G
5g.75426460A>GCA360137176CERT1n.797T>C
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.159T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.580T>C
5g.75426460A>TCA360137178CERT1n.797T>A
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.159T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.580T>A
 dbSNP
5g.75426465_75426470dupCA2674273787CERT1n.792_797dup
c.362_367dup (p.Gly122_Ser123insTyrGly)
c.154_159dup
c.746_751dup (p.Gly250_Ser251insTyrGly)
c.-35_-30dup (n.-35_-30dup)
n.575_580dup
 gnomAD v4
5g.75426461T>ACA444681482CERT1n.796A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
c.158A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.579A>T
5g.75426461T>CCA444681483CERT1n.796A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
c.158A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426461T>GCA444681490CERT1n.796A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
c.158A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.579A>C
5g.75426461T=CA1556119752CERT1n.796A=
c.366A= (p.Gly122=)
c.158A=
c.750A= (p.Gly250=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.579A=
5g.75426462C>ACA360137179CERT1n.795G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.157G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.578G>T
5g.75426462C>GCA360137181CERT1n.795G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.157G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.578G>C
5g.75426462C>TCA360137184CERT1n.795G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.157G>A
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.578G>A
5g.75426463C>ACA360137185CERT1n.794G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.156G>T
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.577G>T
5g.75426463C>GCA360137187CERT1n.794G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.156G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.577G>C
5g.75426463C>TCA360137189CERT1n.794G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.156G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.577G>A
5g.75426464A>CCA360137192CERT1n.793T>G
c.363T>G (p.Tyr121Ter)
c.155T>G
c.747T>G (p.Tyr249Ter)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.576T>G
5g.75426464A>GCA444681508CERT1n.793T>C
c.363T>C (p.Tyr121=)
c.155T>C
c.747T>C (p.Tyr249=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.576T>C
5g.75426464A>TCA360137194CERT1n.793T>A
c.363T>A (p.Tyr121Ter)
c.155T>A
c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.576T>A
5g.75426465T>ACA360137202CERT1n.792A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.154A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.575A>T
5g.75426465T>CCA360137200CERT1n.792A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.154A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.575A>G
5g.75426465T>GCA360137197CERT1n.792A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.154A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.575A>C
5g.75426466A=CA1556119753CERT1n.791T=
c.361T= (p.Tyr121=)
c.153T=
c.745T= (p.Tyr249=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.574T=
5g.75426466A>CCA360137204CERT1n.791T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.153T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.574T>G
5g.75426466A>GCA360137207CERT1n.791T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.153T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.574T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426466A>TCA360137206CERT1n.791T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.153T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.574T>A
5g.75426467T>ACA444681518CERT1n.790A>T
c.360A>T (p.Gly120=)
c.152A>T
c.744A>T (p.Gly248=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.573A>T
5g.75426467T>CCA444681519CERT1n.790A>G
c.360A>G (p.Gly120=)
c.152A>G
c.744A>G (p.Gly248=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.573A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426467T>GCA444681520CERT1n.790A>C
c.360A>C (p.Gly120=)
c.152A>C
c.744A>C (p.Gly248=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.573A>C
5g.75426468C>ACA3309282CERT1n.789G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.151G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.572G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426468C=CA1556119754CERT1n.789G=
c.359G= (p.Gly120=)
c.151G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.572G=
5g.75426468C>GCA360137212CERT1n.789G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.151G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.572G>C
 gnomAD v4
5g.75426468C>TCA360137214CERT1n.789G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.151G>A
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.572G>A
5g.75426469C>ACA360137216CERT1n.788G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
c.150G>T
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.571G>T
 gnomAD v4
5g.75426469C=CA1556119755CERT1n.788G=
c.358G= (p.Gly120=)
c.150G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.571G=
5g.75426469C>GCA360137219CERT1n.788G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.150G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.571G>C
 dbSNP
5g.75426469C>TCA360137221CERT1n.788G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.150G>A
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.571G>A
5g.75426470A=CA1556119756CERT1n.787T=
c.357T= (p.Ser119=)
c.149T=
c.741T= (p.Ser247=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.570T=
5g.75426470A>CCA444681527CERT1n.787T>G
c.357T>G (p.Ser119=)
c.149T>G
c.741T>G (p.Ser247=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.570T>G
5g.75426470A>GCA444681528CERT1n.787T>C
c.357T>C (p.Ser119=)
c.149T>C
c.741T>C (p.Ser247=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.570T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426470A>TCA3309283CERT1n.787T>A
c.357T>A (p.Ser119=)
c.149T>A
c.741T>A (p.Ser247=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.570T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426471G>ACA360137226CERT1n.786C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.148C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.569C>T
 gnomAD v4
5g.75426471G>CCA360137228CERT1n.786C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.148C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.569C>G
5g.75426471G>TCA360137229CERT1n.786C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.148C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.569C>A
 gnomAD v4
5g.75426472A=CA1556119757CERT1n.785T=
c.355T= (p.Ser119=)
c.147T=
c.739T= (p.Ser247=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.568T=
5g.75426472A>CCA360137235CERT1n.785T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.147T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.568T>G
5g.75426472A>GCA360137233CERT1n.785T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.147T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.568T>C
 dbSNP
5g.75426472A>TCA360137231CERT1n.785T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.147T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.568T>A
5g.75426473T>ACA360137237CERT1n.784A>T
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.146A>T
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.567A>T
5g.75426473T>CCA444681554CERT1n.784A>G
c.354A>G (p.Glu118=)
c.146A>G
c.738A>G (p.Glu246=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.567A>G
 gnomAD v4
5g.75426473T>GCA360137239CERT1n.784A>C
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.146A>C
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.567A>C
5g.75426473_75426480delCA2674273788CERT1n.779-2_784del
c.349-2_354del
c.141-2_146del
c.733-2_738del
c.-48-2_-43del
n.562-2_567del
 gnomAD v4
5g.75426474_75426480delCA2767047244CERT1n.779-1_784del
c.349-1_354del
c.141-1_146del
c.733-1_738del
c.-48-1_-43del
n.562-1_567del
5g.75426474T>ACA360137241CERT1n.783A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.145A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.566A>T
5g.75426474T>CCA360137244CERT1n.783A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.145A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.566A>G
5g.75426474T>GCA360137246CERT1n.783A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.145A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.566A>C
 gnomAD v4
5g.75426475C>ACA360137249CERT1n.782G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.144G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.565G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426475C=CA1556119758CERT1n.782G=
c.352G= (p.Glu118=)
c.144G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.565G=
5g.75426475C>GCA360137250CERT1n.782G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.144G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.565G>C
5g.75426475C>TCA360137252CERT1n.782G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.144G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426476A=CA1556119759CERT1n.781T=
c.351T= (p.Thr117=)
c.143T=
c.735T= (p.Thr245=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.564T=
5g.75426476A>CCA444681557CERT1n.781T>G
c.351T>G (p.Thr117=)
c.143T>G
c.735T>G (p.Thr245=)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.564T>G
5g.75426476A>GCA3309284CERT1n.781T>C
c.351T>C (p.Thr117=)
c.143T>C
c.735T>C (p.Thr245=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.564T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426476A>TCA444681563CERT1n.781T>A
c.351T>A (p.Thr117=)
c.143T>A
c.735T>A (p.Thr245=)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.564T>A
5g.75426477G>ACA360137257CERT1n.780C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.142C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.563C>T
 gnomAD v4
5g.75426477G>CCA360137260CERT1n.780C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.142C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.563C>G
5g.75426477G>TCA360137262CERT1n.780C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.142C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.563C>A
 gnomAD v4
5g.75426477_75426480delCA2674273789CERT1n.779-2_780del
c.349-2_350del
c.141-2_142del
c.733-2_734del
c.-48-2_-47del
n.562-2_563del
 gnomAD v4
5g.75426478T>ACA360137268CERT1n.779A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.141A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.562A>T
 gnomAD v4
5g.75426478T>CCA360137270CERT1n.779A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.141A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.562A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426478T>GCA360137266CERT1n.779A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.141A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.562A>C
5g.75426478T=CA1556119760CERT1n.779A=
c.349A= (p.Thr117=)
c.141A=
c.733A= (p.Thr245=)
c.-48A= (n.-48A=)
n.562A=
5g.75426479C>ACA360137273CERT1n.779-1G>T
c.349-1G>T (n.349-1G>T)
c.141-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
n.562-1G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426479C>GCA360137276CERT1n.779-1G>C
c.349-1G>C (n.349-1G>C)
c.141-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.-48-1G>C (n.-48-1G>C)
n.562-1G>C
5g.75426479C>TCA360137278CERT1n.779-1G>A
c.349-1G>A (n.349-1G>A)
c.141-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.-48-1G>A (n.-48-1G>A)
n.562-1G>A
5g.75426479dupCA2674273790CERT1n.779-1dup
c.349-1dup (n.349-1dup)
c.141-1dup
c.733-1dup (n.733-1dup)
c.-48-1dup (n.-48-1dup)
n.562-1dup
 gnomAD v4
5g.75426479_75426480insACA2674273791CERT1n.779-2_779-1insT
c.349-2_349-1insT (n.349-2_349-1insT)
c.141-2_141-1insT
c.733-2_733-1insT (n.733-2_733-1insT)
c.-48-2_-48-1insT (n.-48-2_-48-1insT)
n.562-2_562-1insT
 gnomAD v4
5g.75426480delCA2674273792CERT1n.779-2del
c.349-2del (n.349-2del)
c.141-2del
c.733-2del (n.733-2del)
c.-48-2del (n.-48-2del)
n.562-2del
 gnomAD v4
5g.75426480T>ACA360137280CERT1n.779-2A>T
c.349-2A>T (n.349-2A>T)
c.141-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
c.-48-2A>T (n.-48-2A>T)
n.562-2A>T
 gnomAD v4
5g.75426480T>CCA360137281CERT1n.779-2A>G
c.349-2A>G (n.349-2A>G)
c.141-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
c.-48-2A>G (n.-48-2A>G)
n.562-2A>G
5g.75426480T>GCA360137283CERT1n.779-2A>C
c.349-2A>C (n.349-2A>C)
c.141-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
c.-48-2A>C (n.-48-2A>C)
n.562-2A>C
5g.75426480_75426482delinsTAACA1556119761CERT1n.779-4_779-2delinsTTA
c.349-4_349-2delinsTTA (n.349-4_349-2delinsTTA)
c.141-4_141-2delinsTTA
c.733-4_733-2delinsTTA (n.733-4_733-2delinsTTA)
c.-48-4_-48-2delinsTTA (n.-48-4_-48-2delinsTTA)
n.562-4_562-2delinsTTA
5g.75426481A=CA1556119762CERT1n.779-3T=
c.349-3T= (n.349-3T=)
c.141-3T=
c.733-3T= (n.733-3T=)
c.-48-3T= (n.-48-3T=)
n.562-3T=
5g.75426481A>TCA120924719CERT1n.779-3T>A
c.349-3T>A (n.349-3T>A)
c.141-3T>A
c.733-3T>A (n.733-3T>A)
c.-48-3T>A (n.-48-3T>A)
n.562-3T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426490dupCA3309286CERT1n.779-3dup
c.349-3dup (n.349-3dup)
c.141-3dup
c.733-3dup (n.733-3dup)
c.-48-3dup (n.-48-3dup)
n.562-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426489_75426490dupCA560463207CERT1n.779-4_779-3dup
c.349-4_349-3dup (n.349-4_349-3dup)
c.141-4_141-3dup
c.733-4_733-3dup (n.733-4_733-3dup)
c.-48-4_-48-3dup (n.-48-4_-48-3dup)
n.562-4_562-3dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426488_75426490dupCA2674273793CERT1n.779-5_779-3dup
c.349-5_349-3dup (n.349-5_349-3dup)
c.141-5_141-3dup
c.733-5_733-3dup (n.733-5_733-3dup)
c.-48-5_-48-3dup (n.-48-5_-48-3dup)
n.562-5_562-3dup
 gnomAD v4
5g.75426487_75426490dupCA2674273794CERT1n.779-6_779-3dup
c.349-6_349-3dup (n.349-6_349-3dup)
c.141-6_141-3dup
c.733-6_733-3dup (n.733-6_733-3dup)
c.-48-6_-48-3dup (n.-48-6_-48-3dup)
n.562-6_562-3dup
 gnomAD v4
5g.75426484_75426490dupCA1077602453CERT1n.779-9_779-3dup
c.349-9_349-3dup (n.349-9_349-3dup)
c.141-9_141-3dup
c.733-9_733-3dup (n.733-9_733-3dup)
c.-48-9_-48-3dup (n.-48-9_-48-3dup)
n.562-9_562-3dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426483_75426490dupCA2767047245CERT1n.779-10_779-3dup
c.349-10_349-3dup (n.349-10_349-3dup)
c.141-10_141-3dup
c.733-10_733-3dup (n.733-10_733-3dup)
c.-48-10_-48-3dup (n.-48-10_-48-3dup)
n.562-10_562-3dup
5g.75426490delCA3309285CERT1n.779-3del
c.349-3del (n.349-3del)
c.141-3del
c.733-3del (n.733-3del)
c.-48-3del (n.-48-3del)
n.562-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426489_75426490delCA3309287CERT1n.779-4_779-3del
c.349-4_349-3del (n.349-4_349-3del)
c.141-4_141-3del
c.733-4_733-3del (n.733-4_733-3del)
c.-48-4_-48-3del (n.-48-4_-48-3del)
n.562-4_562-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.75426488_75426490delCA2674273795CERT1n.779-5_779-3del
c.349-5_349-3del (n.349-5_349-3del)
c.141-5_141-3del
c.733-5_733-3del (n.733-5_733-3del)
c.-48-5_-48-3del (n.-48-5_-48-3del)
n.562-5_562-3del
 gnomAD v4
5g.75426487_75426490delCA2674273796CERT1n.779-6_779-3del
c.349-6_349-3del (n.349-6_349-3del)
c.141-6_141-3del
c.733-6_733-3del (n.733-6_733-3del)
c.-48-6_-48-3del (n.-48-6_-48-3del)
n.562-6_562-3del
 gnomAD v4
5g.75426481_75426482insGCA2767047246CERT1n.779-4_779-3insC
c.349-4_349-3insC (n.349-4_349-3insC)
c.141-4_141-3insC
c.733-4_733-3insC (n.733-4_733-3insC)
c.-48-4_-48-3insC (n.-48-4_-48-3insC)
n.562-4_562-3insC
5g.75426482A=CA1556119763CERT1n.779-4T=
c.349-4T= (n.349-4T=)
c.141-4T=
c.733-4T= (n.733-4T=)
c.-48-4T= (n.-48-4T=)
n.562-4T=
5g.75426482A>CCA2674273798CERT1n.779-4T>G
c.349-4T>G (n.349-4T>G)
c.141-4T>G
c.733-4T>G (n.733-4T>G)
c.-48-4T>G (n.-48-4T>G)
n.562-4T>G
 gnomAD v4
5g.75426482A>GCA2674273797CERT1n.779-4T>C
c.349-4T>C (n.349-4T>C)
c.141-4T>C
c.733-4T>C (n.733-4T>C)
c.-48-4T>C (n.-48-4T>C)
n.562-4T>C
 gnomAD v4
5g.75426482A>TCA3309288CERT1n.779-4T>A
c.349-4T>A (n.349-4T>A)
c.141-4T>A
c.733-4T>A (n.733-4T>A)
c.-48-4T>A (n.-48-4T>A)
n.562-4T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426483A>GCA2674273799CERT1n.779-5T>C
c.349-5T>C (n.349-5T>C)
c.141-5T>C
c.733-5T>C (n.733-5T>C)
c.-48-5T>C (n.-48-5T>C)
n.562-5T>C
 gnomAD v4
5g.75426484A>GCA2578338954CERT1n.779-6T>C
c.349-6T>C (n.349-6T>C)
c.141-6T>C
c.733-6T>C (n.733-6T>C)
c.-48-6T>C (n.-48-6T>C)
n.562-6T>C
 gnomAD v4
5g.75426486A>GCA2578338955CERT1n.779-8T>C
c.349-8T>C (n.349-8T>C)
c.141-8T>C
c.733-8T>C (n.733-8T>C)
c.-48-8T>C (n.-48-8T>C)
n.562-8T>C
 gnomAD v4
5g.75426487A=CA1556119764CERT1n.779-9T=
c.349-9T= (n.349-9T=)
c.141-9T=
c.733-9T= (n.733-9T=)
c.-48-9T= (n.-48-9T=)
n.562-9T=
5g.75426487A>CCA2674273800CERT1n.779-9T>G
c.349-9T>G (n.349-9T>G)
c.141-9T>G
c.733-9T>G (n.733-9T>G)
c.-48-9T>G (n.-48-9T>G)
n.562-9T>G
 gnomAD v4
5g.75426487A>GCA2578338956CERT1n.779-9T>C
c.349-9T>C (n.349-9T>C)
c.141-9T>C
c.733-9T>C (n.733-9T>C)
c.-48-9T>C (n.-48-9T>C)
n.562-9T>C
5g.75426487A>TCA813968808CERT1n.779-9T>A
c.349-9T>A (n.349-9T>A)
c.141-9T>A
c.733-9T>A (n.733-9T>A)
c.-48-9T>A (n.-48-9T>A)
n.562-9T>A
 dbSNP
5g.75426488A=CA1556119765CERT1n.779-10T=
c.349-10T= (n.349-10T=)
c.141-10T=
c.733-10T= (n.733-10T=)
c.-48-10T= (n.-48-10T=)
n.562-10T=
5g.75426488A>CCA1077602460CERT1n.779-10T>G
c.349-10T>G (n.349-10T>G)
c.141-10T>G
c.733-10T>G (n.733-10T>G)
c.-48-10T>G (n.-48-10T>G)
n.562-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426488A>GCA1556119766CERT1n.779-10T>C
c.349-10T>C (n.349-10T>C)
c.141-10T>C
c.733-10T>C (n.733-10T>C)
c.-48-10T>C (n.-48-10T>C)
n.562-10T>C
 dbSNP
5g.75426489A=CA1556119767CERT1n.779-11T=
c.349-11T= (n.349-11T=)
c.141-11T=
c.733-11T= (n.733-11T=)
c.-48-11T= (n.-48-11T=)
n.562-11T=
5g.75426489A>GCA1556119768CERT1n.779-11T>C
c.349-11T>C (n.349-11T>C)
c.141-11T>C
c.733-11T>C (n.733-11T>C)
c.-48-11T>C (n.-48-11T>C)
n.562-11T>C
 dbSNP
5g.75426489A>TCA2767047247CERT1n.779-11T>A
c.349-11T>A (n.349-11T>A)
c.141-11T>A
c.733-11T>A (n.733-11T>A)
c.-48-11T>A (n.-48-11T>A)
n.562-11T>A
5g.75426490A>TCA2674273801CERT1n.779-12T>A
c.349-12T>A (n.349-12T>A)
c.141-12T>A
c.733-12T>A (n.733-12T>A)
c.-48-12T>A (n.-48-12T>A)
n.562-12T>A
 gnomAD v4
5g.75426490_75426491insTCA2674273804CERT1n.779-13_779-12insA
c.349-13_349-12insA (n.349-13_349-12insA)
c.141-13_141-12insA
c.733-13_733-12insA (n.733-13_733-12insA)
c.-48-13_-48-12insA (n.-48-13_-48-12insA)
n.562-13_562-12insA
 gnomAD v4
5g.75426491G>ACA1556119770CERT1n.779-13C>T
c.349-13C>T (n.349-13C>T)
c.141-13C>T
c.733-13C>T (n.733-13C>T)
c.-48-13C>T (n.-48-13C>T)
n.562-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426491G=CA1556119769CERT1n.779-13C=
c.349-13C= (n.349-13C=)
c.141-13C=
c.733-13C= (n.733-13C=)
c.-48-13C= (n.-48-13C=)
n.562-13C=
5g.75426491G>TCA2674273803CERT1n.779-13C>A
c.349-13C>A (n.349-13C>A)
c.141-13C>A
c.733-13C>A (n.733-13C>A)
c.-48-13C>A (n.-48-13C>A)
n.562-13C>A
 gnomAD v4
5g.75426491_75426492delCA2674273802CERT1n.779-14_779-13del
c.349-14_349-13del (n.349-14_349-13del)
c.141-14_141-13del
c.733-14_733-13del (n.733-14_733-13del)
c.-48-14_-48-13del (n.-48-14_-48-13del)
n.562-14_562-13del
 gnomAD v4
5g.75426492T>ACA813968811CERT1n.779-14A>T
c.349-14A>T (n.349-14A>T)
c.141-14A>T
c.733-14A>T (n.733-14A>T)
c.-48-14A>T (n.-48-14A>T)
n.562-14A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426492T>CCA2674273805CERT1n.779-14A>G
c.349-14A>G (n.349-14A>G)
c.141-14A>G
c.733-14A>G (n.733-14A>G)
c.-48-14A>G (n.-48-14A>G)
n.562-14A>G
 gnomAD v4
5g.75426492T>GCA2674273806CERT1n.779-14A>C
c.349-14A>C (n.349-14A>C)
c.141-14A>C
c.733-14A>C (n.733-14A>C)
c.-48-14A>C (n.-48-14A>C)
n.562-14A>C
 gnomAD v4
5g.75426492T=CA1556119771CERT1n.779-14A=
c.349-14A= (n.349-14A=)
c.141-14A=
c.733-14A= (n.733-14A=)
c.-48-14A= (n.-48-14A=)
n.562-14A=
5g.75426493A>CCA2674273807CERT1n.779-15T>G
c.349-15T>G (n.349-15T>G)
c.141-15T>G
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n.562-15T>G
 gnomAD v4
5g.75426495dupCA1556119772CERT1n.779-15dup
c.349-15dup (n.349-15dup)
c.141-15dup
c.733-15dup (n.733-15dup)
c.-48-15dup (n.-48-15dup)
n.562-15dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426494A=CA1556119774CERT1n.779-16T=
c.349-16T= (n.349-16T=)
c.141-16T=
c.733-16T= (n.733-16T=)
c.-48-16T= (n.-48-16T=)
n.562-16T=
5g.75426494A>GCA1556119773CERT1n.779-16T>C
c.349-16T>C (n.349-16T>C)
c.141-16T>C
c.733-16T>C (n.733-16T>C)
c.-48-16T>C (n.-48-16T>C)
n.562-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426495A=CA1556119775CERT1n.779-17T=
c.349-17T= (n.349-17T=)
c.141-17T=
c.733-17T= (n.733-17T=)
c.-48-17T= (n.-48-17T=)
n.562-17T=
5g.75426495A>GCA813968819CERT1n.779-17T>C
c.349-17T>C (n.349-17T>C)
c.141-17T>C
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c.-48-17T>C (n.-48-17T>C)
n.562-17T>C
 dbSNP
5g.75426495_75426496insGCCAATCTACCTTGAAGAGATAATAGGACACA2674273808CERT1n.779-17_779-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT
c.349-17_349-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT (n.349-17_349-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT)
c.141-17_141-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT
c.733-17_733-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT (n.733-17_733-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT)
c.-48-17_-48-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT (n.-48-17_-48-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT)
n.562-17_562-16insGTCCTATTATCTCTTCAAGGTAGATTGGCT
 gnomAD v4
5g.75426496C>ACA2674273809CERT1n.779-18G>T
c.349-18G>T (n.349-18G>T)
c.141-18G>T
c.733-18G>T (n.733-18G>T)
c.-48-18G>T (n.-48-18G>T)
n.562-18G>T
 gnomAD v4
5g.75426496_75426498delinsCTACA1556119776CERT1n.779-20_779-18delinsTAG
c.349-20_349-18delinsTAG (n.349-20_349-18delinsTAG)
c.141-20_141-18delinsTAG
c.733-20_733-18delinsTAG (n.733-20_733-18delinsTAG)
c.-48-20_-48-18delinsTAG (n.-48-20_-48-18delinsTAG)
n.562-20_562-18delinsTAG
5g.75426496_75426502delCA2674273810CERT1n.779-24_779-18del
c.349-24_349-18del (n.349-24_349-18del)
c.141-24_141-18del
c.733-24_733-18del (n.733-24_733-18del)
c.-48-24_-48-18del (n.-48-24_-48-18del)
n.562-24_562-18del
 gnomAD v4
5g.75426497T>ACA2674273811CERT1n.779-19A>T
c.349-19A>T (n.349-19A>T)
c.141-19A>T
c.733-19A>T (n.733-19A>T)
c.-48-19A>T (n.-48-19A>T)
n.562-19A>T
 gnomAD v4
5g.75426498_75426499delCA560463210CERT1n.779-20_779-19del
c.349-20_349-19del (n.349-20_349-19del)
c.141-20_141-19del
c.733-20_733-19del (n.733-20_733-19del)
c.-48-20_-48-19del (n.-48-20_-48-19del)
n.562-20_562-19del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426498A>GCA2674273812CERT1n.779-20T>C
c.349-20T>C (n.349-20T>C)
c.141-20T>C
c.733-20T>C (n.733-20T>C)
c.-48-20T>C (n.-48-20T>C)
n.562-20T>C
 gnomAD v4
5g.75426499T>CCA3309289CERT1n.779-21A>G
c.349-21A>G (n.349-21A>G)
c.141-21A>G
c.733-21A>G (n.733-21A>G)
c.-48-21A>G (n.-48-21A>G)
n.562-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426499T=CA1556119777CERT1n.779-21A=
c.349-21A= (n.349-21A=)
c.141-21A=
c.733-21A= (n.733-21A=)
c.-48-21A= (n.-48-21A=)
n.562-21A=
5g.75426501_75426502delCA2578338957CERT1n.779-22_779-21del
c.349-22_349-21del (n.349-22_349-21del)
c.141-22_141-21del
c.733-22_733-21del (n.733-22_733-21del)
c.-48-22_-48-21del (n.-48-22_-48-21del)
n.562-22_562-21del
5g.75426500G>ACA3309290CERT1n.779-22C>T
c.349-22C>T (n.349-22C>T)
c.141-22C>T
c.733-22C>T (n.733-22C>T)
c.-48-22C>T (n.-48-22C>T)
n.562-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426500G=CA1556119778CERT1n.779-22C=
c.349-22C= (n.349-22C=)
c.141-22C=
c.733-22C= (n.733-22C=)
c.-48-22C= (n.-48-22C=)
n.562-22C=
5g.75426500G>TCA1556119779CERT1n.779-22C>A
c.349-22C>A (n.349-22C>A)
c.141-22C>A
c.733-22C>A (n.733-22C>A)
c.-48-22C>A (n.-48-22C>A)
n.562-22C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426501T>CCA560463213CERT1n.779-23A>G
c.349-23A>G (n.349-23A>G)
c.141-23A>G
c.733-23A>G (n.733-23A>G)
c.-48-23A>G (n.-48-23A>G)
n.562-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426501T=CA1556119780CERT1n.779-23A=
c.349-23A= (n.349-23A=)
c.141-23A=
c.733-23A= (n.733-23A=)
c.-48-23A= (n.-48-23A=)
n.562-23A=
5g.75426502G>ACA2578338958CERT1n.779-24C>T
c.349-24C>T (n.349-24C>T)
c.141-24C>T
c.733-24C>T (n.733-24C>T)
c.-48-24C>T (n.-48-24C>T)
n.562-24C>T
 gnomAD v4
5g.75426502G>TCA2674273813CERT1n.779-24C>A
c.349-24C>A (n.349-24C>A)
c.141-24C>A
c.733-24C>A (n.733-24C>A)
c.-48-24C>A (n.-48-24C>A)
n.562-24C>A
 gnomAD v4
5g.75426506delCA2578338959CERT1n.779-25del
c.349-25del (n.349-25del)
c.141-25del
c.733-25del (n.733-25del)
c.-48-25del (n.-48-25del)
n.562-25del
5g.75426504A=CA1556119781CERT1n.779-26T=
c.349-26T= (n.349-26T=)
c.141-26T=
c.733-26T= (n.733-26T=)
c.-48-26T= (n.-48-26T=)
n.562-26T=
5g.75426504A>GCA813968825CERT1n.779-26T>C
c.349-26T>C (n.349-26T>C)
c.141-26T>C
c.733-26T>C (n.733-26T>C)
c.-48-26T>C (n.-48-26T>C)
n.562-26T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426504A>TCA3309291CERT1n.779-26T>A
c.349-26T>A (n.349-26T>A)
c.141-26T>A
c.733-26T>A (n.733-26T>A)
c.-48-26T>A (n.-48-26T>A)
n.562-26T>A
 dbSNP ExAC
5g.75426506A=CA1556119782CERT1n.779-28T=
c.349-28T= (n.349-28T=)
c.141-28T=
c.733-28T= (n.733-28T=)
c.-48-28T= (n.-48-28T=)
n.562-28T=
5g.75426506A>GCA3309292CERT1n.779-28T>C
c.349-28T>C (n.349-28T>C)
c.141-28T>C
c.733-28T>C (n.733-28T>C)
c.-48-28T>C (n.-48-28T>C)
n.562-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426507_75426508delCA2578338960CERT1n.779-29_779-28del
c.349-29_349-28del (n.349-29_349-28del)
c.141-29_141-28del
c.733-29_733-28del (n.733-29_733-28del)
c.-48-29_-48-28del (n.-48-29_-48-28del)
n.562-29_562-28del
 gnomAD v4
5g.75426507G>ACA2674273814CERT1n.779-29C>T
c.349-29C>T (n.349-29C>T)
c.141-29C>T
c.733-29C>T (n.733-29C>T)
c.-48-29C>T (n.-48-29C>T)
n.562-29C>T
 gnomAD v4
5g.75426507G>CCA3309293CERT1n.779-29C>G
c.349-29C>G (n.349-29C>G)
c.141-29C>G
c.733-29C>G (n.733-29C>G)
c.-48-29C>G (n.-48-29C>G)
n.562-29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426507G=CA1556119783CERT1n.779-29C=
c.349-29C= (n.349-29C=)
c.141-29C=
c.733-29C= (n.733-29C=)
c.-48-29C= (n.-48-29C=)
n.562-29C=
5g.75426507G>TCA3309294CERT1n.779-29C>A
c.349-29C>A (n.349-29C>A)
c.141-29C>A
c.733-29C>A (n.733-29C>A)
c.-48-29C>A (n.-48-29C>A)
n.562-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426509A=CA1556119784CERT1n.779-31T=
c.349-31T= (n.349-31T=)
c.141-31T=
c.733-31T= (n.733-31T=)
c.-48-31T= (n.-48-31T=)
n.562-31T=
5g.75426509A>TCA560463219CERT1n.779-31T>A
c.349-31T>A (n.349-31T>A)
c.141-31T>A
c.733-31T>A (n.733-31T>A)
c.-48-31T>A (n.-48-31T>A)
n.562-31T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.75426510T>ACA2578338961CERT1n.779-32A>T
c.349-32A>T (n.349-32A>T)
c.141-32A>T
c.733-32A>T (n.733-32A>T)
c.-48-32A>T (n.-48-32A>T)
n.562-32A>T
5g.75426512T>ACA2674273815CERT1n.779-34A>T
c.349-34A>T (n.349-34A>T)
c.141-34A>T
c.733-34A>T (n.733-34A>T)
c.-48-34A>T (n.-48-34A>T)
n.562-34A>T
 gnomAD v4
5g.75426512T>CCA2674273816CERT1n.779-34A>G
c.349-34A>G (n.349-34A>G)
c.141-34A>G
c.733-34A>G (n.733-34A>G)
c.-48-34A>G (n.-48-34A>G)
n.562-34A>G
 gnomAD v4
5g.75426515A>GCA2674273817CERT1n.779-37T>C
c.349-37T>C (n.349-37T>C)
c.141-37T>C
c.733-37T>C (n.733-37T>C)
c.-48-37T>C (n.-48-37T>C)
n.562-37T>C
 gnomAD v4
5g.75426516T>ACA2674273818CERT1n.779-38A>T
c.349-38A>T (n.349-38A>T)
c.141-38A>T
c.733-38A>T (n.733-38A>T)
c.-48-38A>T (n.-48-38A>T)
n.562-38A>T
 gnomAD v4
5g.75426516T>CCA560463221CERT1n.779-38A>G
c.349-38A>G (n.349-38A>G)
c.141-38A>G
c.733-38A>G (n.733-38A>G)
c.-48-38A>G (n.-48-38A>G)
n.562-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75426516T=CA1556119785CERT1n.779-38A=
c.349-38A= (n.349-38A=)
c.141-38A=
c.733-38A= (n.733-38A=)
c.-48-38A= (n.-48-38A=)
n.562-38A=
5g.75426517A=CA1556119786CERT1n.779-39T=
c.349-39T= (n.349-39T=)
c.141-39T=
c.733-39T= (n.733-39T=)
c.-48-39T= (n.-48-39T=)
n.562-39T=
5g.75426517A>GCA120924772CERT1n.779-39T>C
c.349-39T>C (n.349-39T>C)
c.141-39T>C
c.733-39T>C (n.733-39T>C)
c.-48-39T>C (n.-48-39T>C)
n.562-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426522delCA2674273819CERT1n.779-39del
c.349-39del (n.349-39del)
c.141-39del
c.733-39del (n.733-39del)
c.-48-39del (n.-48-39del)
n.562-39del
 gnomAD v4
5g.75426519A>GCA2578338962CERT1n.779-41T>C
c.349-41T>C (n.349-41T>C)
c.141-41T>C
c.733-41T>C (n.733-41T>C)
c.-48-41T>C (n.-48-41T>C)
n.562-41T>C
 gnomAD v4
5g.75426522A=CA1556119787CERT1n.779-44T=
c.349-44T= (n.349-44T=)
c.141-44T=
c.733-44T= (n.733-44T=)
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n.562-44T=
5g.75426522A>CCA560463223CERT1n.779-44T>G
c.349-44T>G (n.349-44T>G)
c.141-44T>G
c.733-44T>G (n.733-44T>G)
c.-48-44T>G (n.-48-44T>G)
n.562-44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426523T>ACA2674273820CERT1n.779-45A>T
c.349-45A>T (n.349-45A>T)
c.141-45A>T
c.733-45A>T (n.733-45A>T)
c.-48-45A>T (n.-48-45A>T)
n.562-45A>T
 gnomAD v4
5g.75426524A=CA1556119788CERT1n.779-46T=
c.349-46T= (n.349-46T=)
c.141-46T=
c.733-46T= (n.733-46T=)
c.-48-46T= (n.-48-46T=)
n.562-46T=
5g.75426524A>GCA120924773CERT1n.779-46T>C
c.349-46T>C (n.349-46T>C)
c.141-46T>C
c.733-46T>C (n.733-46T>C)
c.-48-46T>C (n.-48-46T>C)
n.562-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426525C>TCA2674273821CERT1n.779-47G>A
c.349-47G>A (n.349-47G>A)
c.141-47G>A
c.733-47G>A (n.733-47G>A)
c.-48-47G>A (n.-48-47G>A)
n.562-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.75426526T>CCA813968858CERT1n.779-48A>G
c.349-48A>G (n.349-48A>G)
c.141-48A>G
c.733-48A>G (n.733-48A>G)
c.-48-48A>G (n.-48-48A>G)
n.562-48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426526T=CA1556119789CERT1n.779-48A=
c.349-48A= (n.349-48A=)
c.141-48A=
c.733-48A= (n.733-48A=)
c.-48-48A= (n.-48-48A=)
n.562-48A=
5g.75426527T>CCA2578338963CERT1n.779-49A>G
c.349-49A>G (n.349-49A>G)
c.141-49A>G
c.733-49A>G (n.733-49A>G)
c.-48-49A>G (n.-48-49A>G)
n.562-49A>G
5g.75426528G>ACA2674273823CERT1n.779-50C>T
c.349-50C>T (n.349-50C>T)
c.141-50C>T
c.733-50C>T (n.733-50C>T)
c.-48-50C>T (n.-48-50C>T)
n.562-50C>T
 gnomAD v4
5g.75426528G>CCA120924775CERT1n.779-50C>G
c.349-50C>G (n.349-50C>G)
c.141-50C>G
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c.-48-50C>G (n.-48-50C>G)
n.562-50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426528G=CA1556119790CERT1n.779-50C=
c.349-50C= (n.349-50C=)
c.141-50C=
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n.562-50C=
5g.75426528G>TCA2674273822CERT1n.779-50C>A
c.349-50C>A (n.349-50C>A)
c.141-50C>A
c.733-50C>A (n.733-50C>A)
c.-48-50C>A (n.-48-50C>A)
n.562-50C>A
 gnomAD v4
5g.75426529A=CA1556119791CERT1n.779-51T=
c.349-51T= (n.349-51T=)
c.141-51T=
c.733-51T= (n.733-51T=)
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n.562-51T=
5g.75426529A>GCA1556119792CERT1n.779-51T>C
c.349-51T>C (n.349-51T>C)
c.141-51T>C
c.733-51T>C (n.733-51T>C)
c.-48-51T>C (n.-48-51T>C)
n.562-51T>C
 dbSNP
5g.75426530dupCA813968863CERT1n.779-52dup
c.349-52dup (n.349-52dup)
c.141-52dup
c.733-52dup (n.733-52dup)
c.-48-52dup (n.-48-52dup)
n.562-52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75426530_75426531delinsGACA1556119793CERT1n.779-53_779-52delinsTC
c.349-53_349-52delinsTC (n.349-53_349-52delinsTC)
c.141-53_141-52delinsTC
c.733-53_733-52delinsTC (n.733-53_733-52delinsTC)
c.-48-53_-48-52delinsTC (n.-48-53_-48-52delinsTC)
n.562-53_562-52delinsTC
5g.75426531A>GCA2674273824CERT1n.779-53T>C
c.349-53T>C (n.349-53T>C)
c.141-53T>C
c.733-53T>C (n.733-53T>C)
c.-48-53T>C (n.-48-53T>C)
n.562-53T>C
 gnomAD v4
5g.75426534delCA1556119794CERT1n.779-53del
c.349-53del (n.349-53del)
c.141-53del
c.733-53del (n.733-53del)
c.-48-53del (n.-48-53del)
n.562-53del
 dbSNP

Number of alleles fetched