Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.75392211_75392217delinsTCCTCTGCA2188126498SIN3Ac.2851+25_2851+31delinsCAGAGGA (n.2851+25_2851+31delinsCAGAGGA)
c.2173+25_2173+31delinsCAGAGGA (n.2173+25_2173+31delinsCAGAGGA)
c.*2805+25_*2805+31delinsCAGAGGA (n.*2805+25_*2805+31delinsCAGAGGA)
c.2961+25_2961+31delinsCAGAGGA (n.2961+25_2961+31delinsCAGAGGA)
c.1748+25_1748+31delinsCAGAGGA
15g.75392212_75392217delCA971566659SIN3Ac.2851+25_2851+30del (n.2851+25_2851+30del)
c.2173+25_2173+30del (n.2173+25_2173+30del)
c.*2805+25_*2805+30del (n.*2805+25_*2805+30del)
c.2961+25_2961+30del (n.2961+25_2961+30del)
c.1748+25_1748+30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392215C=CA2188126505SIN3Ac.2851+27G= (n.2851+27G=)
c.2173+27G= (n.2173+27G=)
c.*2805+27G= (n.*2805+27G=)
c.2961+27G= (n.2961+27G=)
c.1748+27G=
15g.75392215C>TCA7667394SIN3Ac.2851+27G>A (n.2851+27G>A)
c.2173+27G>A (n.2173+27G>A)
c.*2805+27G>A (n.*2805+27G>A)
c.2961+27G>A (n.2961+27G>A)
c.1748+27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392216T>GCA7667395SIN3Ac.2851+26A>C (n.2851+26A>C)
c.2173+26A>C (n.2173+26A>C)
c.*2805+26A>C (n.*2805+26A>C)
c.2961+26A>C (n.2961+26A>C)
c.1748+26A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392216T=CA2188126509SIN3Ac.2851+26A= (n.2851+26A=)
c.2173+26A= (n.2173+26A=)
c.*2805+26A= (n.*2805+26A=)
c.2961+26A= (n.2961+26A=)
c.1748+26A=
15g.75392216dupCA2575794023SIN3Ac.2851+26dup (n.2851+26dup)
c.2173+26dup (n.2173+26dup)
c.*2805+26dup (n.*2805+26dup)
c.2961+26dup (n.2961+26dup)
c.1748+26dup
gnomAD v4
15g.75392217G>ACA715724328SIN3Ac.2851+25C>T (n.2851+25C>T)
c.2173+25C>T (n.2173+25C>T)
c.*2805+25C>T (n.*2805+25C>T)
c.2961+25C>T (n.2961+25C>T)
c.1748+25C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.75392217G=CA2188126511SIN3Ac.2851+25C= (n.2851+25C=)
c.2173+25C= (n.2173+25C=)
c.*2805+25C= (n.*2805+25C=)
c.2961+25C= (n.2961+25C=)
c.1748+25C=
15g.75392220A=CA2188126516SIN3Ac.2851+22T= (n.2851+22T=)
c.2173+22T= (n.2173+22T=)
c.*2805+22T= (n.*2805+22T=)
c.2961+22T= (n.2961+22T=)
c.1748+22T=
15g.75392220A>TCA7667396SIN3Ac.2851+22T>A (n.2851+22T>A)
c.2173+22T>A (n.2173+22T>A)
c.*2805+22T>A (n.*2805+22T>A)
c.2961+22T>A (n.2961+22T>A)
c.1748+22T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392223C>GCA2575794024SIN3Ac.2851+19G>C (n.2851+19G>C)
c.2173+19G>C (n.2173+19G>C)
c.*2805+19G>C (n.*2805+19G>C)
c.2961+19G>C (n.2961+19G>C)
c.1748+19G>C
gnomAD v4
15g.75392223_75392225delinsCAGCA2188126521SIN3Ac.2851+17_2851+19delinsCTG (n.2851+17_2851+19delinsCTG)
c.2173+17_2173+19delinsCTG (n.2173+17_2173+19delinsCTG)
c.*2805+17_*2805+19delinsCTG (n.*2805+17_*2805+19delinsCTG)
c.2961+17_2961+19delinsCTG (n.2961+17_2961+19delinsCTG)
c.1748+17_1748+19delinsCTG
15g.75392224A=CA2188126525SIN3Ac.2851+18T= (n.2851+18T=)
c.2173+18T= (n.2173+18T=)
c.*2805+18T= (n.*2805+18T=)
c.2961+18T= (n.2961+18T=)
c.1748+18T=
15g.75392224A>GCA2629584929SIN3Ac.2851+18T>C (n.2851+18T>C)
c.2173+18T>C (n.2173+18T>C)
c.*2805+18T>C (n.*2805+18T>C)
c.2961+18T>C (n.2961+18T>C)
c.1748+18T>C
gnomAD v4
15g.75392224A>TCA2188126524SIN3Ac.2851+18T>A (n.2851+18T>A)
c.2173+18T>A (n.2173+18T>A)
c.*2805+18T>A (n.*2805+18T>A)
c.2961+18T>A (n.2961+18T>A)
c.1748+18T>A
dbSNP
15g.75392226_75392227delCA971566663SIN3Ac.2851+17_2851+18del (n.2851+17_2851+18del)
c.2173+17_2173+18del (n.2173+17_2173+18del)
c.*2805+17_*2805+18del (n.*2805+17_*2805+18del)
c.2961+17_2961+18del (n.2961+17_2961+18del)
c.1748+17_1748+18del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392225G>TCA2629584930SIN3Ac.2851+17C>A (n.2851+17C>A)
c.2173+17C>A (n.2173+17C>A)
c.*2805+17C>A (n.*2805+17C>A)
c.2961+17C>A (n.2961+17C>A)
c.1748+17C>A
gnomAD v4
15g.75392227G>ACA2629584931SIN3Ac.2851+15C>T (n.2851+15C>T)
c.2173+15C>T (n.2173+15C>T)
c.*2805+15C>T (n.*2805+15C>T)
c.2961+15C>T (n.2961+15C>T)
c.1748+15C>T
gnomAD v4
15g.75392227G>CCA272907381SIN3Ac.2851+15C>G (n.2851+15C>G)
c.2173+15C>G (n.2173+15C>G)
c.*2805+15C>G (n.*2805+15C>G)
c.2961+15C>G (n.2961+15C>G)
c.1748+15C>G
dbSNP
15g.75392227G=CA2188126526SIN3Ac.2851+15C= (n.2851+15C=)
c.2173+15C= (n.2173+15C=)
c.*2805+15C= (n.*2805+15C=)
c.2961+15C= (n.2961+15C=)
c.1748+15C=
15g.75392230C>ACA2575794025SIN3Ac.2851+12G>T (n.2851+12G>T)
c.2173+12G>T (n.2173+12G>T)
c.*2805+12G>T (n.*2805+12G>T)
c.2961+12G>T (n.2961+12G>T)
c.1748+12G>T
15g.75392230C=CA2188126528SIN3Ac.2851+12G= (n.2851+12G=)
c.2173+12G= (n.2173+12G=)
c.*2805+12G= (n.*2805+12G=)
c.2961+12G= (n.2961+12G=)
c.1748+12G=
15g.75392230C>TCA656695603SIN3Ac.2851+12G>A (n.2851+12G>A)
c.2173+12G>A (n.2173+12G>A)
c.*2805+12G>A (n.*2805+12G>A)
c.2961+12G>A (n.2961+12G>A)
c.1748+12G>A
dbSNP COSMIC
15g.75392231T>ACA7667397SIN3Ac.2851+11A>T (n.2851+11A>T)
c.2173+11A>T (n.2173+11A>T)
c.*2805+11A>T (n.*2805+11A>T)
c.2961+11A>T (n.2961+11A>T)
c.1748+11A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392231T>GCA2188126530SIN3Ac.2851+11A>C (n.2851+11A>C)
c.2173+11A>C (n.2173+11A>C)
c.*2805+11A>C (n.*2805+11A>C)
c.2961+11A>C (n.2961+11A>C)
c.1748+11A>C
dbSNP
15g.75392231T=CA2188126529SIN3Ac.2851+11A= (n.2851+11A=)
c.2173+11A= (n.2173+11A=)
c.*2805+11A= (n.*2805+11A=)
c.2961+11A= (n.2961+11A=)
c.1748+11A=
15g.75392232C=CA2188126533SIN3Ac.2851+10G= (n.2851+10G=)
c.2173+10G= (n.2173+10G=)
c.*2805+10G= (n.*2805+10G=)
c.2961+10G= (n.2961+10G=)
c.1748+10G=
15g.75392232C>GCA2629584932SIN3Ac.2851+10G>C (n.2851+10G>C)
c.2173+10G>C (n.2173+10G>C)
c.*2805+10G>C (n.*2805+10G>C)
c.2961+10G>C (n.2961+10G>C)
c.1748+10G>C
gnomAD v4
15g.75392232C>TCA7667398SIN3Ac.2851+10G>A (n.2851+10G>A)
c.2173+10G>A (n.2173+10G>A)
c.*2805+10G>A (n.*2805+10G>A)
c.2961+10G>A (n.2961+10G>A)
c.1748+10G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392233G>ACA7667399SIN3Ac.2851+9C>T (n.2851+9C>T)
c.2173+9C>T (n.2173+9C>T)
c.*2805+9C>T (n.*2805+9C>T)
c.2961+9C>T (n.2961+9C>T)
c.1748+9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392233G=CA2188126535SIN3Ac.2851+9C= (n.2851+9C=)
c.2173+9C= (n.2173+9C=)
c.*2805+9C= (n.*2805+9C=)
c.2961+9C= (n.2961+9C=)
c.1748+9C=
15g.75392235C>ACA2629584933SIN3Ac.2851+7G>T (n.2851+7G>T)
c.2173+7G>T (n.2173+7G>T)
c.*2805+7G>T (n.*2805+7G>T)
c.2961+7G>T (n.2961+7G>T)
c.1748+7G>T
gnomAD v4
15g.75392235C>TCA2629584934SIN3Ac.2851+7G>A (n.2851+7G>A)
c.2173+7G>A (n.2173+7G>A)
c.*2805+7G>A (n.*2805+7G>A)
c.2961+7G>A (n.2961+7G>A)
c.1748+7G>A
gnomAD v4
15g.75392240A>CCA393490298SIN3Ac.2851+2T>G (n.2851+2T>G)
c.2173+2T>G (n.2173+2T>G)
c.*2805+2T>G (n.*2805+2T>G)
c.2961+2T>G (n.2961+2T>G)
c.1748+2T>G
15g.75392240A>GCA393490299SIN3Ac.2851+2T>C (n.2851+2T>C)
c.2173+2T>C (n.2173+2T>C)
c.*2805+2T>C (n.*2805+2T>C)
c.2961+2T>C (n.2961+2T>C)
c.1748+2T>C
15g.75392240A>TCA393490300SIN3Ac.2851+2T>A (n.2851+2T>A)
c.2173+2T>A (n.2173+2T>A)
c.*2805+2T>A (n.*2805+2T>A)
c.2961+2T>A (n.2961+2T>A)
c.1748+2T>A
15g.75392241C>ACA393490301SIN3Ac.2851+1G>T (n.2851+1G>T)
c.2173+1G>T (n.2173+1G>T)
c.*2805+1G>T (n.*2805+1G>T)
c.2961+1G>T (n.2961+1G>T)
c.1748+1G>T
gnomAD v4
15g.75392241C>GCA393490302SIN3Ac.2851+1G>C (n.2851+1G>C)
c.2173+1G>C (n.2173+1G>C)
c.*2805+1G>C (n.*2805+1G>C)
c.2961+1G>C (n.2961+1G>C)
c.1748+1G>C
15g.75392241C>TCA393490303SIN3Ac.2851+1G>A (n.2851+1G>A)
c.2173+1G>A (n.2173+1G>A)
c.*2805+1G>A (n.*2805+1G>A)
c.2961+1G>A (n.2961+1G>A)
c.1748+1G>A
15g.75392242T>ACA393490306SIN3Ac.2851A>T (p.Met951Leu)
c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.*2805A>T (n.*2805A>T)
c.2961A>T (n.2961A>T)
c.1748A>T
15g.75392242T>CCA393490305SIN3Ac.2851A>G (p.Met951Val)
c.2173A>G (p.Met725Val)
c.*2805A>G (n.*2805A>G)
c.2961A>G (n.2961A>G)
c.1748A>G
15g.75392242T>GCA393490304SIN3Ac.2851A>C (p.Met951Leu)
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.*2805A>C (n.*2805A>C)
c.2961A>C (n.2961A>C)
c.1748A>C
15g.75392243A>CCA491282962SIN3Ac.2850T>G (p.Pro950=)
c.2172T>G (p.Pro724=)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.2960T>G (n.2960T>G)
c.1747T>G
15g.75392243A>GCA491282963SIN3Ac.2850T>C (p.Pro950=)
c.2172T>C (p.Pro724=)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.2960T>C (n.2960T>C)
c.1747T>C
15g.75392243A>TCA491282964SIN3Ac.2850T>A (p.Pro950=)
c.2172T>A (p.Pro724=)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.2960T>A (n.2960T>A)
c.1747T>A
15g.75392244G>ACA393490307SIN3Ac.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.*2803C>T (n.*2803C>T)
c.2959C>T (n.2959C>T)
c.1746C>T
15g.75392244G>CCA393490309SIN3Ac.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.*2803C>G (n.*2803C>G)
c.2959C>G (n.2959C>G)
c.1746C>G
gnomAD v4
15g.75392244G>TCA393490308SIN3Ac.2849C>A (p.Pro950His)
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.*2803C>A (n.*2803C>A)
c.2959C>A (n.2959C>A)
c.1746C>A
15g.75392245G>ACA393490310SIN3Ac.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.2958C>T (n.2958C>T)
c.1745C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392245G>CCA393490311SIN3Ac.2848C>G (p.Pro950Ala)
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.2958C>G (n.2958C>G)
c.1745C>G
dbSNP gnomAD v4
15g.75392245G=CA2188126539SIN3Ac.2848C= (p.Pro950=)
c.2170C= (p.Pro724=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.2958C= (n.2958C=)
c.1745C=
15g.75392245G>TCA393490312SIN3Ac.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.2958C>A (n.2958C>A)
c.1745C>A
15g.75392245_75392249delinsGTTCTCA2188126538SIN3Ac.2844_2848delinsAGAAC (p.Lys948=)
c.2166_2170delinsAGAAC (p.Lys722=)
c.*2798_*2802delinsAGAAC (n.*2798_*2802delinsAGAAC)
c.2954_2958delinsAGAAC (n.2954_2958delinsAGAAC)
c.1741_1745delinsAGAAC
15g.75392246T>ACA393490313SIN3Ac.2847A>T (p.Glu949Asp)
c.2169A>T (p.Glu723Asp)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.2957A>T (n.2957A>T)
c.1744A>T
15g.75392246T>CCA491282965SIN3Ac.2847A>G (p.Glu949=)
c.2169A>G (p.Glu723=)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.2957A>G (n.2957A>G)
c.1744A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.75392246T>GCA393490314SIN3Ac.2847A>C (p.Glu949Asp)
c.2169A>C (p.Glu723Asp)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.2957A>C (n.2957A>C)
c.1744A>C
15g.75392246T=CA2188126546SIN3Ac.2847A= (p.Glu949=)
c.2169A= (p.Glu723=)
c.*2801A= (n.*2801A=)
c.2957A= (n.2957A=)
c.1744A=
15g.75392248_75392251delCA658658300SIN3Ac.2844_2847del (p.Lys948AsnfsTer7)
c.2166_2169del (p.Lys722AsnfsTer7)
c.*2798_*2801del (n.*2798_*2801del)
c.2954_2957del (n.2954_2957del)
c.1741_1744del
ClinVar dbSNP
15g.75392247T>ACA393490315SIN3Ac.2846A>T (p.Glu949Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.*2800A>T (n.*2800A>T)
c.2956A>T (n.2956A>T)
c.1743A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392247T>CCA7667400SIN3Ac.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.*2800A>G (n.*2800A>G)
c.2956A>G (n.2956A>G)
c.1743A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392247T>GCA393490316SIN3Ac.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.*2800A>C (n.*2800A>C)
c.2956A>C (n.2956A>C)
c.1743A>C
15g.75392247T=CA2188126553SIN3Ac.2846A= (p.Glu949=)
c.2168A= (p.Glu723=)
c.*2800A= (n.*2800A=)
c.2956A= (n.2956A=)
c.1743A=
15g.75392248C>ACA393490317SIN3Ac.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
c.2955G>T (n.2955G>T)
c.1742G>T
15g.75392248C>GCA393490318SIN3Ac.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.2955G>C (n.2955G>C)
c.1742G>C
gnomAD v4
15g.75392248C>TCA393490319SIN3Ac.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.2955G>A (n.2955G>A)
c.1742G>A
15g.75392249T>ACA393490321SIN3Ac.2844A>T (p.Lys948Asn)
c.2166A>T (p.Lys722Asn)
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.2954A>T (n.2954A>T)
c.1741A>T
15g.75392249T>CCA491282966SIN3Ac.2844A>G (p.Lys948=)
c.2166A>G (p.Lys722=)
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.2954A>G (n.2954A>G)
c.1741A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.75392249T>GCA393490320SIN3Ac.2844A>C (p.Lys948Asn)
c.2166A>C (p.Lys722Asn)
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.2954A>C (n.2954A>C)
c.1741A>C
15g.75392249T=CA2188126559SIN3Ac.2844A= (p.Lys948=)
c.2166A= (p.Lys722=)
c.*2798A= (n.*2798A=)
c.2954A= (n.2954A=)
c.1741A=
15g.75392249_75392251delCA2629584935SIN3Ac.2842_2844del (p.Lys948del)
c.2164_2166del (p.Lys722del)
c.*2796_*2798del (n.*2796_*2798del)
c.2952_2954del (n.2952_2954del)
c.1739_1741del
gnomAD v4
15g.75392250T>ACA393490322SIN3Ac.2843A>T (p.Lys948Ile)
c.2165A>T (p.Lys722Ile)
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.2953A>T (n.2953A>T)
c.1740A>T
15g.75392250T>CCA393490323SIN3Ac.2843A>G (p.Lys948Arg)
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.2953A>G (n.2953A>G)
c.1740A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392250T>GCA393490324SIN3Ac.2843A>C (p.Lys948Thr)
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.2953A>C (n.2953A>C)
c.1740A>C
15g.75392250T=CA2188126564SIN3Ac.2843A= (p.Lys948=)
c.2165A= (p.Lys722=)
c.*2797A= (n.*2797A=)
c.2953A= (n.2953A=)
c.1740A=
15g.75392251T>ACA393490325SIN3Ac.2842A>T (p.Lys948Ter)
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.2952A>T (n.2952A>T)
c.1739A>T
15g.75392251T>CCA393490326SIN3Ac.2842A>G (p.Lys948Glu)
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.2952A>G (n.2952A>G)
c.1739A>G
ClinVar dbSNP
15g.75392251T>GCA393490327SIN3Ac.2842A>C (p.Lys948Gln)
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.2952A>C (n.2952A>C)
c.1739A>C
15g.75392251T=CA2188126568SIN3Ac.2842A= (p.Lys948=)
c.2164A= (p.Lys722=)
c.*2796A= (n.*2796A=)
c.2952A= (n.2952A=)
c.1739A=
15g.75392252G>ACA491282967SIN3Ac.2841C>T (p.Leu947=)
c.2163C>T (p.Leu721=)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.2951C>T (n.2951C>T)
c.1738C>T
15g.75392252G>CCA491282968SIN3Ac.2841C>G (p.Leu947=)
c.2163C>G (p.Leu721=)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.2951C>G (n.2951C>G)
c.1738C>G
15g.75392252G>TCA491282969SIN3Ac.2841C>A (p.Leu947=)
c.2163C>A (p.Leu721=)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.2951C>A (n.2951C>A)
c.1738C>A
15g.75392253A>CCA393490328SIN3Ac.2840T>G (p.Leu947Arg)
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.*2794T>G (n.*2794T>G)
c.2950T>G (n.2950T>G)
c.1737T>G
15g.75392253A>GCA393490329SIN3Ac.2840T>C (p.Leu947Pro)
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.*2794T>C (n.*2794T>C)
c.2950T>C (n.2950T>C)
c.1737T>C
15g.75392253A>TCA393490330SIN3Ac.2840T>A (p.Leu947His)
c.2162T>A (p.Leu721His)
c.*2794T>A (n.*2794T>A)
c.2950T>A (n.2950T>A)
c.1737T>A
15g.75392254G>ACA393490331SIN3Ac.2839C>T (p.Leu947Phe)
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.2949C>T (n.2949C>T)
c.1736C>T
gnomAD v4
15g.75392254G>CCA393490332SIN3Ac.2839C>G (p.Leu947Val)
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.2949C>G (n.2949C>G)
c.1736C>G
15g.75392254G>TCA393490333SIN3Ac.2839C>A (p.Leu947Ile)
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.2949C>A (n.2949C>A)
c.1736C>A
15g.75392255A>CCA491282972SIN3Ac.2838T>G (p.Arg946=)
c.2160T>G (p.Arg720=)
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.2948T>G (n.2948T>G)
c.1735T>G
15g.75392255A>GCA491282971SIN3Ac.2838T>C (p.Arg946=)
c.2160T>C (p.Arg720=)
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2948T>C (n.2948T>C)
c.1735T>C
15g.75392255A>TCA491282970SIN3Ac.2838T>A (p.Arg946=)
c.2160T>A (p.Arg720=)
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.2948T>A (n.2948T>A)
c.1735T>A
15g.75392256C>ACA393490334SIN3Ac.2837G>T (p.Arg946Leu)
c.2159G>T (p.Arg720Leu)
c.*2791G>T (n.*2791G>T)
c.2947G>T (n.2947G>T)
c.1734G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392256C=CA2188126572SIN3Ac.2837G= (p.Arg946=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.*2791G= (n.*2791G=)
c.2947G= (n.2947G=)
c.1734G=
15g.75392256C>GCA393490335SIN3Ac.2837G>C (p.Arg946Pro)
c.2159G>C (p.Arg720Pro)
c.*2791G>C (n.*2791G>C)
c.2947G>C (n.2947G>C)
c.1734G>C
15g.75392256C>TCA7667401SIN3Ac.2837G>A (p.Arg946His)
c.2159G>A (p.Arg720His)
c.*2791G>A (n.*2791G>A)
c.2947G>A (n.2947G>A)
c.1734G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392257G>ACA272907428SIN3Ac.2836C>T (p.Arg946Cys)
c.2158C>T (p.Arg720Cys)
c.*2790C>T (n.*2790C>T)
c.2946C>T (n.2946C>T)
c.1733C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392257G>CCA393490336SIN3Ac.2836C>G (p.Arg946Gly)
c.2158C>G (p.Arg720Gly)
c.*2790C>G (n.*2790C>G)
c.2946C>G (n.2946C>G)
c.1733C>G
15g.75392257G=CA2188126575SIN3Ac.2836C= (p.Arg946=)
c.2158C= (p.Arg720=)
c.*2790C= (n.*2790C=)
c.2946C= (n.2946C=)
c.1733C=
15g.75392257G>TCA393490337SIN3Ac.2836C>A (p.Arg946Ser)
c.2158C>A (p.Arg720Ser)
c.*2790C>A (n.*2790C>A)
c.2946C>A (n.2946C>A)
c.1733C>A
15g.75392258T>ACA491282973SIN3Ac.2835A>T (p.Leu945=)
c.2157A>T (p.Leu719=)
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.2945A>T (n.2945A>T)
c.1732A>T
15g.75392258T>CCA491282974SIN3Ac.2835A>G (p.Leu945=)
c.2157A>G (p.Leu719=)
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.2945A>G (n.2945A>G)
c.1732A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392258T>GCA491282975SIN3Ac.2835A>C (p.Leu945=)
c.2157A>C (p.Leu719=)
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.2945A>C (n.2945A>C)
c.1732A>C
15g.75392258T=CA2188126577SIN3Ac.2835A= (p.Leu945=)
c.2157A= (p.Leu719=)
c.*2789A= (n.*2789A=)
c.2945A= (n.2945A=)
c.1732A=
15g.75392259A>CCA393490338SIN3Ac.2834T>G (p.Leu945Arg)
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.*2788T>G (n.*2788T>G)
c.2944T>G (n.2944T>G)
c.1731T>G
gnomAD v4
15g.75392259A>GCA393490339SIN3Ac.2834T>C (p.Leu945Pro)
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.*2788T>C (n.*2788T>C)
c.2944T>C (n.2944T>C)
c.1731T>C
15g.75392259A>TCA393490340SIN3Ac.2834T>A (p.Leu945Gln)
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.2944T>A (n.2944T>A)
c.1731T>A
15g.75392260G>ACA491282976SIN3Ac.2833C>T (p.Leu945=)
c.2155C>T (p.Leu719=)
c.*2787C>T (n.*2787C>T)
c.2943C>T (n.2943C>T)
c.1730C>T
15g.75392260G>CCA393490341SIN3Ac.2833C>G (p.Leu945Val)
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.*2787C>G (n.*2787C>G)
c.2943C>G (n.2943C>G)
c.1730C>G
15g.75392260G>TCA393490342SIN3Ac.2833C>A (p.Leu945Ile)
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
c.*2787C>A (n.*2787C>A)
c.2943C>A (n.2943C>A)
c.1730C>A
15g.75392261C>ACA393490343SIN3Ac.2832G>T (p.Gln944His)
c.2154G>T (p.Gln718His)
c.*2786G>T (n.*2786G>T)
c.2942G>T (n.2942G>T)
c.1729G>T
15g.75392261C>GCA393490344SIN3Ac.2832G>C (p.Gln944His)
c.2154G>C (p.Gln718His)
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
c.2942G>C (n.2942G>C)
c.1729G>C
15g.75392261C>TCA491282977SIN3Ac.2832G>A (p.Gln944=)
c.2154G>A (p.Gln718=)
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.2942G>A (n.2942G>A)
c.1729G>A
15g.75392262T>ACA272907429SIN3Ac.2831A>T (p.Gln944Leu)
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
c.*2785A>T (n.*2785A>T)
c.2941A>T (n.2941A>T)
c.1728A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.75392262T>CCA393490345SIN3Ac.2831A>G (p.Gln944Arg)
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
c.*2785A>G (n.*2785A>G)
c.2941A>G (n.2941A>G)
c.1728A>G
15g.75392262T>GCA393490346SIN3Ac.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
c.*2785A>C (n.*2785A>C)
c.2941A>C (n.2941A>C)
c.1728A>C
15g.75392262T=CA2188126581SIN3Ac.2831A= (p.Gln944=)
c.2153A= (p.Gln718=)
c.*2785A= (n.*2785A=)
c.2941A= (n.2941A=)
c.1728A=
15g.75392263G>ACA393490349SIN3Ac.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
c.*2784C>T (n.*2784C>T)
c.2940C>T (n.2940C>T)
c.1727C>T
15g.75392263G>CCA393490348SIN3Ac.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
c.*2784C>G (n.*2784C>G)
c.2940C>G (n.2940C>G)
c.1727C>G
15g.75392263G>TCA393490347SIN3Ac.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
c.*2784C>A (n.*2784C>A)
c.2940C>A (n.2940C>A)
c.1727C>A
gnomAD v4
15g.75392264A=CA2188126585SIN3Ac.2829T= (p.Ile943=)
c.2151T= (p.Ile717=)
c.*2783T= (n.*2783T=)
c.2939T= (n.2939T=)
c.1726T=
15g.75392264A>CCA393490350SIN3Ac.2829T>G (p.Ile943Met)
c.2151T>G (p.Ile717Met)
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.2939T>G (n.2939T>G)
c.1726T>G
15g.75392264A>GCA491282978SIN3Ac.2829T>C (p.Ile943=)
c.2151T>C (p.Ile717=)
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.2939T>C (n.2939T>C)
c.1726T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392264A>TCA491282979SIN3Ac.2829T>A (p.Ile943=)
c.2151T>A (p.Ile717=)
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.2939T>A (n.2939T>A)
c.1726T>A
15g.75392265A>CCA393490351SIN3Ac.2828T>G (p.Ile943Ser)
c.2150T>G (p.Ile717Ser)
c.*2782T>G (n.*2782T>G)
c.2938T>G (n.2938T>G)
c.1725T>G
15g.75392265A>GCA393490352SIN3Ac.2828T>C (p.Ile943Thr)
c.2150T>C (p.Ile717Thr)
c.*2782T>C (n.*2782T>C)
c.2938T>C (n.2938T>C)
c.1725T>C
gnomAD v4
15g.75392265A>TCA393490353SIN3Ac.2828T>A (p.Ile943Asn)
c.2150T>A (p.Ile717Asn)
c.*2782T>A (n.*2782T>A)
c.2938T>A (n.2938T>A)
c.1725T>A
15g.75392266T>ACA393490354SIN3Ac.2827A>T (p.Ile943Phe)
c.2149A>T (p.Ile717Phe)
c.*2781A>T (n.*2781A>T)
c.2937A>T (n.2937A>T)
c.1724A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392266T>CCA7667402SIN3Ac.2827A>G (p.Ile943Val)
c.2149A>G (p.Ile717Val)
c.*2781A>G (n.*2781A>G)
c.2937A>G (n.2937A>G)
c.1724A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392266T>GCA7667403SIN3Ac.2827A>C (p.Ile943Leu)
c.2149A>C (p.Ile717Leu)
c.*2781A>C (n.*2781A>C)
c.2937A>C (n.2937A>C)
c.1724A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.75392266T=CA2188126592SIN3Ac.2827A= (p.Ile943=)
c.2149A= (p.Ile717=)
c.*2781A= (n.*2781A=)
c.2937A= (n.2937A=)
c.1724A=
15g.75392267G>ACA491496999SIN3Ac.2826C>T (p.Ala942=)
c.2148C>T (p.Ala716=)
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.2936C>T (n.2936C>T)
c.1723C>T
COSMIC
15g.75392267G>CCA491497000SIN3Ac.2826C>G (p.Ala942=)
c.2148C>G (p.Ala716=)
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.2936C>G (n.2936C>G)
c.1723C>G
gnomAD v4
15g.75392267G>TCA491497001SIN3Ac.2826C>A (p.Ala942=)
c.2148C>A (p.Ala716=)
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.2936C>A (n.2936C>A)
c.1723C>A
15g.75392268G>ACA393490355SIN3Ac.2825C>T (p.Ala942Val)
c.2147C>T (p.Ala716Val)
c.*2779C>T (n.*2779C>T)
c.2935C>T (n.2935C>T)
c.1722C>T
dbSNP
15g.75392268G>CCA393490356SIN3Ac.2825C>G (p.Ala942Gly)
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
c.*2779C>G (n.*2779C>G)
c.2935C>G (n.2935C>G)
c.1722C>G
15g.75392268G=CA2188126597SIN3Ac.2825C= (p.Ala942=)
c.2147C= (p.Ala716=)
c.*2779C= (n.*2779C=)
c.2935C= (n.2935C=)
c.1722C=
15g.75392268G>TCA393490357SIN3Ac.2825C>A (p.Ala942Asp)
c.2147C>A (p.Ala716Asp)
c.*2779C>A (n.*2779C>A)
c.2935C>A (n.2935C>A)
c.1722C>A
15g.75392269C>ACA393490358SIN3Ac.2824G>T (p.Ala942Ser)
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
c.*2778G>T (n.*2778G>T)
c.2934G>T (n.2934G>T)
c.1721G>T
15g.75392269C>GCA393490359SIN3Ac.2824G>C (p.Ala942Pro)
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
c.*2778G>C (n.*2778G>C)
c.2934G>C (n.2934G>C)
c.1721G>C
15g.75392269C>TCA393490360SIN3Ac.2824G>A (p.Ala942Thr)
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
c.*2778G>A (n.*2778G>A)
c.2934G>A (n.2934G>A)
c.1721G>A
15g.75392270A>CCA491497005SIN3Ac.2823T>G (p.Pro941=)
c.2145T>G (p.Pro715=)
c.*2777T>G (n.*2777T>G)
c.2933T>G (n.2933T>G)
c.1720T>G
15g.75392270A>GCA491497006SIN3Ac.2823T>C (p.Pro941=)
c.2145T>C (p.Pro715=)
c.*2777T>C (n.*2777T>C)
c.2933T>C (n.2933T>C)
c.1720T>C
15g.75392270A>TCA491497007SIN3Ac.2823T>A (p.Pro941=)
c.2145T>A (p.Pro715=)
c.*2777T>A (n.*2777T>A)
c.2933T>A (n.2933T>A)
c.1720T>A
15g.75392271G>ACA393490362SIN3Ac.2822C>T (p.Pro941Leu)
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.2932C>T (n.2932C>T)
c.1719C>T
15g.75392271G>CCA393490363SIN3Ac.2822C>G (p.Pro941Arg)
c.2144C>G (p.Pro715Arg)
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2932C>G (n.2932C>G)
c.1719C>G
15g.75392271G>TCA393490361SIN3Ac.2822C>A (p.Pro941His)
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2932C>A (n.2932C>A)
c.1719C>A
15g.75392272G>ACA393490364SIN3Ac.2821C>T (p.Pro941Ser)
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.2931C>T (n.2931C>T)
c.1718C>T
15g.75392272G>CCA7667404SIN3Ac.2821C>G (p.Pro941Ala)
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.2931C>G (n.2931C>G)
c.1718C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392272G=CA2188126601SIN3Ac.2821C= (p.Pro941=)
c.2143C= (p.Pro715=)
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.2931C= (n.2931C=)
c.1718C=
15g.75392272G>TCA393490365SIN3Ac.2821C>A (p.Pro941Thr)
c.2143C>A (p.Pro715Thr)
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.2931C>A (n.2931C>A)
c.1718C>A
15g.75392273G>ACA491497011SIN3Ac.2820C>T (p.Ser940=)
c.2142C>T (p.Ser714=)
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.2930C>T (n.2930C>T)
c.1717C>T
15g.75392273G>CCA393490366SIN3Ac.2820C>G (p.Ser940Arg)
c.2142C>G (p.Ser714Arg)
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.2930C>G (n.2930C>G)
c.1717C>G
15g.75392273G>TCA393490367SIN3Ac.2820C>A (p.Ser940Arg)
c.2142C>A (p.Ser714Arg)
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.2930C>A (n.2930C>A)
c.1717C>A
15g.75392274C>ACA393490368SIN3Ac.2819G>T (p.Ser940Ile)
c.2141G>T (p.Ser714Ile)
c.*2773G>T (n.*2773G>T)
c.2929G>T (n.2929G>T)
c.1716G>T
15g.75392274C>GCA393490369SIN3Ac.2819G>C (p.Ser940Thr)
c.2141G>C (p.Ser714Thr)
c.*2773G>C (n.*2773G>C)
c.2929G>C (n.2929G>C)
c.1716G>C
15g.75392274C>TCA393490370SIN3Ac.2819G>A (p.Ser940Asn)
c.2141G>A (p.Ser714Asn)
c.*2773G>A (n.*2773G>A)
c.2929G>A (n.2929G>A)
c.1716G>A
15g.75392275T>ACA393490371SIN3Ac.2818A>T (p.Ser940Cys)
c.2140A>T (p.Ser714Cys)
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
c.2928A>T (n.2928A>T)
c.1715A>T
15g.75392275T>CCA393490372SIN3Ac.2818A>G (p.Ser940Gly)
c.2140A>G (p.Ser714Gly)
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.2928A>G (n.2928A>G)
c.1715A>G
15g.75392275T>GCA393490373SIN3Ac.2818A>C (p.Ser940Arg)
c.2140A>C (p.Ser714Arg)
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.2928A>C (n.2928A>C)
c.1715A>C
gnomAD v4
15g.75392276G>ACA491497012SIN3Ac.2817C>T (p.Asp939=)
c.2139C>T (p.Asp713=)
c.*2771C>T (n.*2771C>T)
c.2927C>T (n.2927C>T)
c.1714C>T
15g.75392276G>CCA393490374SIN3Ac.2817C>G (p.Asp939Glu)
c.2139C>G (p.Asp713Glu)
c.*2771C>G (n.*2771C>G)
c.2927C>G (n.2927C>G)
c.1714C>G
ClinVar
15g.75392276G>TCA393490375SIN3Ac.2817C>A (p.Asp939Glu)
c.2139C>A (p.Asp713Glu)
c.*2771C>A (n.*2771C>A)
c.2927C>A (n.2927C>A)
c.1714C>A
15g.75392277T>ACA393490376SIN3Ac.2816A>T (p.Asp939Val)
c.2138A>T (p.Asp713Val)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.2926A>T (n.2926A>T)
c.1713A>T
15g.75392277T>CCA393490377SIN3Ac.2816A>G (p.Asp939Gly)
c.2138A>G (p.Asp713Gly)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.2926A>G (n.2926A>G)
c.1713A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.75392277T>GCA393490378SIN3Ac.2816A>C (p.Asp939Ala)
c.2138A>C (p.Asp713Ala)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.2926A>C (n.2926A>C)
c.1713A>C
15g.75392277T=CA2188126608SIN3Ac.2816A= (p.Asp939=)
c.2138A= (p.Asp713=)
c.*2770A= (n.*2770A=)
c.2926A= (n.2926A=)
c.1713A=
15g.75392278C>ACA393490379SIN3Ac.2815G>T (p.Asp939Tyr)
c.2137G>T (p.Asp713Tyr)
c.*2769G>T (n.*2769G>T)
c.2925G>T (n.2925G>T)
c.1712G>T
15g.75392278C>GCA393490380SIN3Ac.2815G>C (p.Asp939His)
c.2137G>C (p.Asp713His)
c.*2769G>C (n.*2769G>C)
c.2925G>C (n.2925G>C)
c.1712G>C
15g.75392278C>TCA393490381SIN3Ac.2815G>A (p.Asp939Asn)
c.2137G>A (p.Asp713Asn)
c.*2769G>A (n.*2769G>A)
c.2925G>A (n.2925G>A)
c.1712G>A
15g.75392279A>CCA393490383SIN3Ac.2814T>G (p.Ser938Arg)
c.2136T>G (p.Ser712Arg)
c.*2768T>G (n.*2768T>G)
c.2924T>G (n.2924T>G)
c.1711T>G
15g.75392279A>GCA491497013SIN3Ac.2814T>C (p.Ser938=)
c.2136T>C (p.Ser712=)
c.*2768T>C (n.*2768T>C)
c.2924T>C (n.2924T>C)
c.1711T>C
COSMIC
15g.75392279A>TCA393490382SIN3Ac.2814T>A (p.Ser938Arg)
c.2136T>A (p.Ser712Arg)
c.*2768T>A (n.*2768T>A)
c.2924T>A (n.2924T>A)
c.1711T>A
15g.75392280C>ACA7667405SIN3Ac.2813G>T (p.Ser938Ile)
c.2135G>T (p.Ser712Ile)
c.*2767G>T (n.*2767G>T)
c.2923G>T (n.2923G>T)
c.1710G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.75392280C=CA2188126614SIN3Ac.2813G= (p.Ser938=)
c.2135G= (p.Ser712=)
c.*2767G= (n.*2767G=)
c.2923G= (n.2923G=)
c.1710G=
15g.75392280C>GCA393490384SIN3Ac.2813G>C (p.Ser938Thr)
c.2135G>C (p.Ser712Thr)
c.*2767G>C (n.*2767G>C)
c.2923G>C (n.2923G>C)
c.1710G>C
dbSNP
15g.75392280C>TCA393490385SIN3Ac.2813G>A (p.Ser938Asn)
c.2135G>A (p.Ser712Asn)
c.*2767G>A (n.*2767G>A)
c.2923G>A (n.2923G>A)
c.1710G>A
gnomAD v4
15g.75392281T>ACA393490386SIN3Ac.2812A>T (p.Ser938Cys)
c.2134A>T (p.Ser712Cys)
c.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.2922A>T (n.2922A>T)
c.1709A>T
15g.75392281T>CCA393490387SIN3Ac.2812A>G (p.Ser938Gly)
c.2134A>G (p.Ser712Gly)
c.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.2922A>G (n.2922A>G)
c.1709A>G
15g.75392281T>GCA393490388SIN3Ac.2812A>C (p.Ser938Arg)
c.2134A>C (p.Ser712Arg)
c.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.2922A>C (n.2922A>C)
c.1709A>C
15g.75392282C>ACA393490389SIN3Ac.2811G>T (p.Lys937Asn)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.2921G>T (n.2921G>T)
c.1708G>T
15g.75392282C>GCA393490390SIN3Ac.2811G>C (p.Lys937Asn)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.2921G>C (n.2921G>C)
c.1708G>C
15g.75392282C>TCA491497016SIN3Ac.2811G>A (p.Lys937=)
c.2133G>A (p.Lys711=)
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.2921G>A (n.2921G>A)
c.1708G>A
gnomAD v4
15g.75392282_75392284delinsCTTCA2188126618SIN3Ac.2809_2811delinsAAG (p.Lys937=)
c.2131_2133delinsAAG (p.Lys711=)
c.*2763_*2765delinsAAG (n.*2763_*2765delinsAAG)
c.2919_2921delinsAAG (n.2919_2921delinsAAG)
c.1706_1708delinsAAG
15g.75392283T>ACA393490391SIN3Ac.2810A>T (p.Lys937Met)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
c.*2764A>T (n.*2764A>T)
c.2920A>T (n.2920A>T)
c.1707A>T
gnomAD v4
15g.75392283T>CCA393490392SIN3Ac.2810A>G (p.Lys937Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.2920A>G (n.2920A>G)
c.1707A>G
gnomAD v4
15g.75392283T>GCA393490393SIN3Ac.2810A>C (p.Lys937Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.2920A>C (n.2920A>C)
c.1707A>C
gnomAD v4
15g.75392283_75392284delCA658658301SIN3Ac.2809_2810del (p.Lys937GlufsTer2)
c.2131_2132del (p.Lys711GlufsTer2)
c.*2763_*2764del (n.*2763_*2764del)
c.2919_2920del (n.2919_2920del)
c.1706_1707del
ClinVar dbSNP
15g.75392284delCA914028951SIN3Ac.2810del (p.Lys937ArgfsTer19)
c.2132del (p.Lys711ArgfsTer19)
c.*2764del (n.*2764del)
c.2920del (n.2920del)
c.1707del
gnomAD v2
15g.75392284T>ACA393490394SIN3Ac.2809A>T (p.Lys937Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.2919A>T (n.2919A>T)
c.1706A>T
15g.75392284T>CCA393490395SIN3Ac.2809A>G (p.Lys937Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.2919A>G (n.2919A>G)
c.1706A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.75392284T>GCA393490396SIN3Ac.2809A>C (p.Lys937Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.2919A>C (n.2919A>C)
c.1706A>C
15g.75392285G>ACA491497019SIN3Ac.2808C>T (p.Asp936=)
c.2130C>T (p.Asp710=)
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.2918C>T (n.2918C>T)
c.1705C>T
15g.75392285G>CCA393490397SIN3Ac.2808C>G (p.Asp936Glu)
c.2130C>G (p.Asp710Glu)
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.2918C>G (n.2918C>G)
c.1705C>G
15g.75392285G>TCA393490398SIN3Ac.2808C>A (p.Asp936Glu)
c.2130C>A (p.Asp710Glu)
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.2918C>A (n.2918C>A)
c.1705C>A
15g.75392286T>ACA393490399SIN3Ac.2807A>T (p.Asp936Val)
c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.*2761A>T (n.*2761A>T)
c.2917A>T (n.2917A>T)
c.1704A>T
15g.75392286T>CCA393490400SIN3Ac.2807A>G (p.Asp936Gly)
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.*2761A>G (n.*2761A>G)
c.2917A>G (n.2917A>G)
c.1704A>G
gnomAD v4
15g.75392286T>GCA393490401SIN3Ac.2807A>C (p.Asp936Ala)
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.*2761A>C (n.*2761A>C)
c.2917A>C (n.2917A>C)
c.1704A>C
15g.75392287C>ACA393490402SIN3Ac.2806G>T (p.Asp936Tyr)
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.2916G>T (n.2916G>T)
c.1703G>T
15g.75392287C>GCA393490403SIN3Ac.2806G>C (p.Asp936His)
c.2128G>C (p.Asp710His)
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.2916G>C (n.2916G>C)
c.1703G>C
15g.75392287C>TCA393490404SIN3Ac.2806G>A (p.Asp936Asn)
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.2916G>A (n.2916G>A)
c.1703G>A
15g.75392288T>ACA491497022SIN3Ac.2805A>T (p.Arg935=)
c.2127A>T (p.Arg709=)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.2915A>T (n.2915A>T)
c.1702A>T
15g.75392288T>CCA491497023SIN3Ac.2805A>G (p.Arg935=)
c.2127A>G (p.Arg709=)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.2915A>G (n.2915A>G)
c.1702A>G
15g.75392288T>GCA491497024SIN3Ac.2805A>C (p.Arg935=)
c.2127A>C (p.Arg709=)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.2915A>C (n.2915A>C)
c.1702A>C
15g.75392289C>ACA393490405SIN3Ac.2804G>T (p.Arg935Leu)
c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.2914G>T (n.2914G>T)
c.1701G>T
15g.75392289C=CA2188126627SIN3Ac.2804G= (p.Arg935=)
c.2126G= (p.Arg709=)
c.*2758G= (n.*2758G=)
c.2914G= (n.2914G=)
c.1701G=
15g.75392289C>GCA393490406SIN3Ac.2804G>C (p.Arg935Pro)
c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.2914G>C (n.2914G>C)
c.1701G>C
15g.75392289C>TCA393490407SIN3Ac.2804G>A (p.Arg935Gln)
c.2126G>A (p.Arg709Gln)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.2914G>A (n.2914G>A)
c.1701G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392290G>ACA393490408SIN3Ac.2803C>T (p.Arg935Ter)
c.2125C>T (p.Arg709Ter)
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
c.2913C>T (n.2913C>T)
c.1700C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.75392290G>CCA393490409SIN3Ac.2803C>G (p.Arg935Gly)
c.2125C>G (p.Arg709Gly)
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.2913C>G (n.2913C>G)
c.1700C>G
15g.75392290G>TCA491497027SIN3Ac.2803C>A (p.Arg935=)
c.2125C>A (p.Arg709=)
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.2913C>A (n.2913C>A)
c.1700C>A
15g.75392291C>ACA393490410SIN3Ac.2802G>T (p.Lys934Asn)
c.2124G>T (p.Lys708Asn)
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.2912G>T (n.2912G>T)
c.1699G>T
15g.75392291C=CA2188126630SIN3Ac.2802G= (p.Lys934=)
c.2124G= (p.Lys708=)
c.*2756G= (n.*2756G=)
c.2912G= (n.2912G=)
c.1699G=
15g.75392291C>GCA393490411SIN3Ac.2802G>C (p.Lys934Asn)
c.2124G>C (p.Lys708Asn)
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.2912G>C (n.2912G>C)
c.1699G>C
15g.75392291C>TCA491497028SIN3Ac.2802G>A (p.Lys934=)
c.2124G>A (p.Lys708=)
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.2912G>A (n.2912G>A)
c.1699G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.75392292T>ACA393490413SIN3Ac.2801A>T (p.Lys934Met)
c.2123A>T (p.Lys708Met)
c.*2755A>T (n.*2755A>T)
c.2911A>T (n.2911A>T)
c.1698A>T
15g.75392292T>CCA393490414SIN3Ac.2801A>G (p.Lys934Arg)
c.2123A>G (p.Lys708Arg)
c.*2755A>G (n.*2755A>G)
c.2911A>G (n.2911A>G)
c.1698A>G
15g.75392292T>GCA393490412SIN3Ac.2801A>C (p.Lys934Thr)
c.2123A>C (p.Lys708Thr)
c.*2755A>C (n.*2755A>C)
c.2911A>C (n.2911A>C)
c.1698A>C
15g.75392293T>ACA393490415SIN3Ac.2800A>T (p.Lys934Ter)
c.2122A>T (p.Lys708Ter)
c.*2754A>T (n.*2754A>T)
c.2910A>T (n.2910A>T)
c.1697A>T
15g.75392293T>CCA393490416SIN3Ac.2800A>G (p.Lys934Glu)
c.2122A>G (p.Lys708Glu)
c.*2754A>G (n.*2754A>G)
c.2910A>G (n.2910A>G)
c.1697A>G
15g.75392293T>GCA393490417SIN3Ac.2800A>C (p.Lys934Gln)
c.2122A>C (p.Lys708Gln)
c.*2754A>C (n.*2754A>C)
c.2910A>C (n.2910A>C)
c.1697A>C
15g.75392294T>ACA491497030SIN3Ac.2799A>T (p.Ile933=)
c.2121A>T (p.Ile707=)
c.*2753A>T (n.*2753A>T)
c.2909A>T (n.2909A>T)
c.1696A>T
15g.75392294T>CCA393490418SIN3Ac.2799A>G (p.Ile933Met)
c.2121A>G (p.Ile707Met)
c.*2753A>G (n.*2753A>G)
c.2909A>G (n.2909A>G)
c.1696A>G
15g.75392294T>GCA491497031SIN3Ac.2799A>C (p.Ile933=)
c.2121A>C (p.Ile707=)
c.*2753A>C (n.*2753A>C)
c.2909A>C (n.2909A>C)
c.1696A>C
15g.75392295A>CCA393490421SIN3Ac.2798T>G (p.Ile933Arg)
c.2120T>G (p.Ile707Arg)
c.*2752T>G (n.*2752T>G)
c.2908T>G (n.2908T>G)
c.1695T>G
gnomAD v4
15g.75392295A>GCA393490420SIN3Ac.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.2120T>C (p.Ile707Thr)
c.*2752T>C (n.*2752T>C)
c.2908T>C (n.2908T>C)
c.1695T>C
15g.75392295A>TCA393490419SIN3Ac.2798T>A (p.Ile933Lys)
c.2120T>A (p.Ile707Lys)
c.*2752T>A (n.*2752T>A)
c.2908T>A (n.2908T>A)
c.1695T>A
15g.75392296T>ACA393490422SIN3Ac.2797A>T (p.Ile933Leu)
c.2119A>T (p.Ile707Leu)
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
c.2907A>T (n.2907A>T)
c.1694A>T
15g.75392296T>CCA393490423SIN3Ac.2797A>G (p.Ile933Val)
c.2119A>G (p.Ile707Val)
c.*2751A>G (n.*2751A>G)
c.2907A>G (n.2907A>G)
c.1694A>G
COSMIC
15g.75392296T>GCA393490424SIN3Ac.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.2119A>C (p.Ile707Leu)
c.*2751A>C (n.*2751A>C)
c.2907A>C (n.2907A>C)
c.1694A>C
15g.75392297G>ACA491497033SIN3Ac.2796C>T (p.Gly932=)
c.2118C>T (p.Gly706=)
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.2906C>T (n.2906C>T)
c.1693C>T
dbSNP
15g.75392297G>CCA491497034SIN3Ac.2796C>G (p.Gly932=)
c.2118C>G (p.Gly706=)
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.2906C>G (n.2906C>G)
c.1693C>G
15g.75392297G=CA2188126632SIN3Ac.2796C= (p.Gly932=)
c.2118C= (p.Gly706=)
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.2906C= (n.2906C=)
c.1693C=
15g.75392297G>TCA491497035SIN3Ac.2796C>A (p.Gly932=)
c.2118C>A (p.Gly706=)
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.2906C>A (n.2906C>A)
c.1693C>A
gnomAD v4
15g.75392298C>ACA393490425SIN3Ac.2795G>T (p.Gly932Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.*2749G>T (n.*2749G>T)
c.2905G>T (n.2905G>T)
c.1692G>T
15g.75392298C>GCA393490426SIN3Ac.2795G>C (p.Gly932Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.*2749G>C (n.*2749G>C)
c.2905G>C (n.2905G>C)
c.1692G>C
15g.75392298C>TCA393490427SIN3Ac.2795G>A (p.Gly932Asp)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
c.*2749G>A (n.*2749G>A)
c.2905G>A (n.2905G>A)
c.1692G>A
gnomAD v4
15g.75392299C>ACA393490428SIN3Ac.2794G>T (p.Gly932Cys)
c.2116G>T (p.Gly706Cys)
c.*2748G>T (n.*2748G>T)
c.2904G>T (n.2904G>T)
c.1691G>T
15g.75392299C=CA2188126634SIN3Ac.2794G= (p.Gly932=)
c.2116G= (p.Gly706=)
c.*2748G= (n.*2748G=)
c.2904G= (n.2904G=)
c.1691G=
15g.75392299C>GCA393490430SIN3Ac.2794G>C (p.Gly932Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.*2748G>C (n.*2748G>C)
c.2904G>C (n.2904G>C)
c.1691G>C
15g.75392299C>TCA393490429SIN3Ac.2794G>A (p.Gly932Ser)
c.2116G>A (p.Gly706Ser)
c.*2748G>A (n.*2748G>A)
c.2904G>A (n.2904G>A)
c.1691G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392300C>ACA491497037SIN3Ac.2793G>T (p.Leu931=)
c.2115G>T (p.Leu705=)
c.*2747G>T (n.*2747G>T)
c.2903G>T (n.2903G>T)
c.1690G>T
15g.75392300C=CA2188126638SIN3Ac.2793G= (p.Leu931=)
c.2115G= (p.Leu705=)
c.*2747G= (n.*2747G=)
c.2903G= (n.2903G=)
c.1690G=
15g.75392300C>GCA491497038SIN3Ac.2793G>C (p.Leu931=)
c.2115G>C (p.Leu705=)
c.*2747G>C (n.*2747G>C)
c.2903G>C (n.2903G>C)
c.1690G>C
15g.75392300C>TCA7667406SIN3Ac.2793G>A (p.Leu931=)
c.2115G>A (p.Leu705=)
c.*2747G>A (n.*2747G>A)
c.2903G>A (n.2903G>A)
c.1690G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392301A>CCA393490433SIN3Ac.2792T>G (p.Leu931Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.2902T>G (n.2902T>G)
c.1689T>G
15g.75392301A>GCA393490431SIN3Ac.2792T>C (p.Leu931Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.2902T>C (n.2902T>C)
c.1689T>C
15g.75392301A>TCA393490432SIN3Ac.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2114T>A (p.Leu705Gln)
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.2902T>A (n.2902T>A)
c.1689T>A
15g.75392302G>ACA272907447SIN3Ac.2791C>T (p.Leu931=)
c.2113C>T (p.Leu705=)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.2901C>T (n.2901C>T)
c.1688C>T
dbSNP
15g.75392302G>CCA393490434SIN3Ac.2791C>G (p.Leu931Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.2901C>G (n.2901C>G)
c.1688C>G
15g.75392302G=CA2188126643SIN3Ac.2791C= (p.Leu931=)
c.2113C= (p.Leu705=)
c.*2745C= (n.*2745C=)
c.2901C= (n.2901C=)
c.1688C=
15g.75392302G>TCA393490435SIN3Ac.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2113C>A (p.Leu705Met)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.2901C>A (n.2901C>A)
c.1688C>A
COSMIC
15g.75392303C>ACA491497041SIN3Ac.2790G>T (p.Val930=)
c.2112G>T (p.Val704=)
c.*2744G>T (n.*2744G>T)
c.2900G>T (n.2900G>T)
c.1687G>T
15g.75392303C>GCA491497042SIN3Ac.2790G>C (p.Val930=)
c.2112G>C (p.Val704=)
c.*2744G>C (n.*2744G>C)
c.2900G>C (n.2900G>C)
c.1687G>C
15g.75392303C>TCA491497039SIN3Ac.2790G>A (p.Val930=)
c.2112G>A (p.Val704=)
c.*2744G>A (n.*2744G>A)
c.2900G>A (n.2900G>A)
c.1687G>A
15g.75392304A>CCA393490436SIN3Ac.2789T>G (p.Val930Gly)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.*2743T>G (n.*2743T>G)
c.2899T>G (n.2899T>G)
c.1686T>G
15g.75392304A>GCA393490437SIN3Ac.2789T>C (p.Val930Ala)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.*2743T>C (n.*2743T>C)
c.2899T>C (n.2899T>C)
c.1686T>C
15g.75392304A>TCA393490438SIN3Ac.2789T>A (p.Val930Glu)
c.2111T>A (p.Val704Glu)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.2899T>A (n.2899T>A)
c.1686T>A
15g.75392305C>ACA393490439SIN3Ac.2788G>T (p.Val930Leu)
c.2110G>T (p.Val704Leu)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.2898G>T (n.2898G>T)
c.1685G>T
15g.75392305C>GCA393490440SIN3Ac.2788G>C (p.Val930Leu)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.2898G>C (n.2898G>C)
c.1685G>C
15g.75392305C>TCA393490441SIN3Ac.2788G>A (p.Val930Met)
c.2110G>A (p.Val704Met)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.2898G>A (n.2898G>A)
c.1685G>A
15g.75392306T>ACA393490442SIN3Ac.2787A>T (p.Glu929Asp)
c.2109A>T (p.Glu703Asp)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
c.2897A>T (n.2897A>T)
c.1684A>T
15g.75392306T>CCA7667407SIN3Ac.2787A>G (p.Glu929=)
c.2109A>G (p.Glu703=)
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
c.2897A>G (n.2897A>G)
c.1684A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392306T>GCA393490443SIN3Ac.2787A>C (p.Glu929Asp)
c.2109A>C (p.Glu703Asp)
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
c.2897A>C (n.2897A>C)
c.1684A>C
gnomAD v4
15g.75392306T=CA2188126646SIN3Ac.2787A= (p.Glu929=)
c.2109A= (p.Glu703=)
c.*2741A= (n.*2741A=)
c.2897A= (n.2897A=)
c.1684A=
15g.75392307T>ACA393490444SIN3Ac.2786A>T (p.Glu929Val)
c.2108A>T (p.Glu703Val)
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.2896A>T (n.2896A>T)
c.1683A>T
15g.75392307T>CCA393490446SIN3Ac.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.2108A>G (p.Glu703Gly)
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.2896A>G (n.2896A>G)
c.1683A>G
15g.75392307T>GCA393490445SIN3Ac.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.2108A>C (p.Glu703Ala)
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.2896A>C (n.2896A>C)
c.1683A>C
15g.75392308C>ACA393490447SIN3Ac.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.2107G>T (p.Glu703Ter)
c.*2739G>T (n.*2739G>T)
c.2895G>T (n.2895G>T)
c.1682G>T
15g.75392308C>GCA393490448SIN3Ac.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.2107G>C (p.Glu703Gln)
c.*2739G>C (n.*2739G>C)
c.2895G>C (n.2895G>C)
c.1682G>C
15g.75392308C>TCA393490449SIN3Ac.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.2107G>A (p.Glu703Lys)
c.*2739G>A (n.*2739G>A)
c.2895G>A (n.2895G>A)
c.1682G>A
15g.75392309C>ACA491497047SIN3Ac.2784G>T (p.Arg928=)
c.2106G>T (p.Arg702=)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.2894G>T (n.2894G>T)
c.1681G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.75392309C=CA2188126650SIN3Ac.2784G= (p.Arg928=)
c.2106G= (p.Arg702=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.2894G= (n.2894G=)
c.1681G=
15g.75392309C>GCA491497046SIN3Ac.2784G>C (p.Arg928=)
c.2106G>C (p.Arg702=)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.2894G>C (n.2894G>C)
c.1681G>C
15g.75392309C>TCA491497045SIN3Ac.2784G>A (p.Arg928=)
c.2106G>A (p.Arg702=)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.2894G>A (n.2894G>A)
c.1681G>A
15g.75392310C>ACA393490450SIN3Ac.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.2105G>T (p.Arg702Leu)
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.2893G>T (n.2893G>T)
c.1680G>T
15g.75392310C=CA2188126654SIN3Ac.2783G= (p.Arg928=)
c.2105G= (p.Arg702=)
c.*2737G= (n.*2737G=)
c.2893G= (n.2893G=)
c.1680G=
15g.75392310C>GCA393490451SIN3Ac.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.2105G>C (p.Arg702Pro)
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.2893G>C (n.2893G>C)
c.1680G>C
15g.75392310C>TCA7667408SIN3Ac.2783G>A (p.Arg928Gln)
c.2105G>A (p.Arg702Gln)
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.2893G>A (n.2893G>A)
c.1680G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.75392311G>ACA393490452SIN3Ac.2782C>T (p.Arg928Trp)
c.2104C>T (p.Arg702Trp)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
c.2892C>T (n.2892C>T)
c.1679C>T
ClinVar gnomAD v4
15g.75392311G>CCA393490453SIN3Ac.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.2104C>G (p.Arg702Gly)
c.*2736C>G (n.*2736C>G)
c.2892C>G (n.2892C>G)
c.1679C>G
15g.75392311G=CA2188126658SIN3Ac.2782C= (p.Arg928=)
c.2104C= (p.Arg702=)
c.*2736C= (n.*2736C=)
c.2892C= (n.2892C=)
c.1679C=
15g.75392311G>TCA491497049SIN3Ac.2782C>A (p.Arg928=)
c.2104C>A (p.Arg702=)
c.*2736C>A (n.*2736C>A)
c.2892C>A (n.2892C>A)
c.1679C>A
dbSNP
15g.75392312T>ACA393490454SIN3Ac.2781A>T (p.Glu927Asp)
c.2103A>T (p.Glu701Asp)
c.*2735A>T (n.*2735A>T)
c.2891A>T (n.2891A>T)
c.1678A>T
gnomAD v4
15g.75392312T>CCA491497050SIN3Ac.2781A>G (p.Glu927=)
c.2103A>G (p.Glu701=)
c.*2735A>G (n.*2735A>G)
c.2891A>G (n.2891A>G)
c.1678A>G
15g.75392312T>GCA393490455SIN3Ac.2781A>C (p.Glu927Asp)
c.2103A>C (p.Glu701Asp)
c.*2735A>C (n.*2735A>C)
c.2891A>C (n.2891A>C)
c.1678A>C
15g.75392313T>ACA393490457SIN3Ac.2780A>T (p.Glu927Val)
c.2102A>T (p.Glu701Val)
c.*2734A>T (n.*2734A>T)
c.2890A>T (n.2890A>T)
c.1677A>T
15g.75392313T>CCA393490458SIN3Ac.2780A>G (p.Glu927Gly)
c.2102A>G (p.Glu701Gly)
c.*2734A>G (n.*2734A>G)
c.2890A>G (n.2890A>G)
c.1677A>G
15g.75392313T>GCA393490456SIN3Ac.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.2102A>C (p.Glu701Ala)
c.*2734A>C (n.*2734A>C)
c.2890A>C (n.2890A>C)
c.1677A>C
15g.75392314C>ACA393490459SIN3Ac.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.2101G>T (p.Glu701Ter)
c.*2733G>T (n.*2733G>T)
c.2889G>T (n.2889G>T)
c.1676G>T
COSMIC
15g.75392314C>GCA393490460SIN3Ac.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.2101G>C (p.Glu701Gln)
c.*2733G>C (n.*2733G>C)
c.2889G>C (n.2889G>C)
c.1676G>C
15g.75392314C>TCA393490461SIN3Ac.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.2101G>A (p.Glu701Lys)
c.*2733G>A (n.*2733G>A)
c.2889G>A (n.2889G>A)
c.1676G>A
gnomAD v4
15g.75392315C>ACA393490462SIN3Ac.2778G>T (p.Trp926Cys)
c.2100G>T (p.Trp700Cys)
c.*2732G>T (n.*2732G>T)
c.2888G>T (n.2888G>T)
c.1675G>T
15g.75392315C>GCA393490463SIN3Ac.2778G>C (p.Trp926Cys)
c.2100G>C (p.Trp700Cys)
c.*2732G>C (n.*2732G>C)
c.2888G>C (n.2888G>C)
c.1675G>C
15g.75392315C>TCA393490464SIN3Ac.2778G>A (p.Trp926Ter)
c.2100G>A (p.Trp700Ter)
c.*2732G>A (n.*2732G>A)
c.2888G>A (n.2888G>A)
c.1675G>A

Number of alleles fetched