Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.75392210A= | CA2188126495 | SIN3A | c.2851+32T= (n.2851+32T=) c.2173+32T= (n.2173+32T=) c.*2805+32T= (n.*2805+32T=) c.2961+32T= (n.2961+32T=) c.1748+32T= | |
15 | g.75392210A>G | CA2188126496 | SIN3A | c.2851+32T>C (n.2851+32T>C) c.2173+32T>C (n.2173+32T>C) c.*2805+32T>C (n.*2805+32T>C) c.2961+32T>C (n.2961+32T>C) c.1748+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392211T>A | CA619160071 | SIN3A | c.2851+31A>T (n.2851+31A>T) c.2173+31A>T (n.2173+31A>T) c.*2805+31A>T (n.*2805+31A>T) c.2961+31A>T (n.2961+31A>T) c.1748+31A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392211T>C | CA7667393 | SIN3A | c.2851+31A>G (n.2851+31A>G) c.2173+31A>G (n.2173+31A>G) c.*2805+31A>G (n.*2805+31A>G) c.2961+31A>G (n.2961+31A>G) c.1748+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392211T= | CA2188126500 | SIN3A | c.2851+31A= (n.2851+31A=) c.2173+31A= (n.2173+31A=) c.*2805+31A= (n.*2805+31A=) c.2961+31A= (n.2961+31A=) c.1748+31A= | |
15 | g.75392211_75392217delinsTCCTCTG | CA2188126498 | SIN3A | c.2851+25_2851+31delinsCAGAGGA (n.2851+25_2851+31delinsCAGAGGA) c.2173+25_2173+31delinsCAGAGGA (n.2173+25_2173+31delinsCAGAGGA) c.*2805+25_*2805+31delinsCAGAGGA (n.*2805+25_*2805+31delinsCAGAGGA) c.2961+25_2961+31delinsCAGAGGA (n.2961+25_2961+31delinsCAGAGGA) c.1748+25_1748+31delinsCAGAGGA | |
15 | g.75392212C>T | CA2629584928 | SIN3A | c.2851+30G>A (n.2851+30G>A) c.2173+30G>A (n.2173+30G>A) c.*2805+30G>A (n.*2805+30G>A) c.2961+30G>A (n.2961+30G>A) c.1748+30G>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392212_75392217del | CA971566659 | SIN3A | c.2851+25_2851+30del (n.2851+25_2851+30del) c.2173+25_2173+30del (n.2173+25_2173+30del) c.*2805+25_*2805+30del (n.*2805+25_*2805+30del) c.2961+25_2961+30del (n.2961+25_2961+30del) c.1748+25_1748+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392214T>A | CA2596159899 | SIN3A | c.2851+28A>T (n.2851+28A>T) c.2173+28A>T (n.2173+28A>T) c.*2805+28A>T (n.*2805+28A>T) c.2961+28A>T (n.2961+28A>T) c.1748+28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392215C= | CA2188126505 | SIN3A | c.2851+27G= (n.2851+27G=) c.2173+27G= (n.2173+27G=) c.*2805+27G= (n.*2805+27G=) c.2961+27G= (n.2961+27G=) c.1748+27G= | |
15 | g.75392215C>T | CA7667394 | SIN3A | c.2851+27G>A (n.2851+27G>A) c.2173+27G>A (n.2173+27G>A) c.*2805+27G>A (n.*2805+27G>A) c.2961+27G>A (n.2961+27G>A) c.1748+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392216T>G | CA7667395 | SIN3A | c.2851+26A>C (n.2851+26A>C) c.2173+26A>C (n.2173+26A>C) c.*2805+26A>C (n.*2805+26A>C) c.2961+26A>C (n.2961+26A>C) c.1748+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392216T= | CA2188126509 | SIN3A | c.2851+26A= (n.2851+26A=) c.2173+26A= (n.2173+26A=) c.*2805+26A= (n.*2805+26A=) c.2961+26A= (n.2961+26A=) c.1748+26A= | |
15 | g.75392216dup | CA2575794023 | SIN3A | c.2851+26dup (n.2851+26dup) c.2173+26dup (n.2173+26dup) c.*2805+26dup (n.*2805+26dup) c.2961+26dup (n.2961+26dup) c.1748+26dup | gnomAD v4 |
15 | g.75392217G>A | CA715724328 | SIN3A | c.2851+25C>T (n.2851+25C>T) c.2173+25C>T (n.2173+25C>T) c.*2805+25C>T (n.*2805+25C>T) c.2961+25C>T (n.2961+25C>T) c.1748+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392217G= | CA2188126511 | SIN3A | c.2851+25C= (n.2851+25C=) c.2173+25C= (n.2173+25C=) c.*2805+25C= (n.*2805+25C=) c.2961+25C= (n.2961+25C=) c.1748+25C= | |
15 | g.75392220A= | CA2188126516 | SIN3A | c.2851+22T= (n.2851+22T=) c.2173+22T= (n.2173+22T=) c.*2805+22T= (n.*2805+22T=) c.2961+22T= (n.2961+22T=) c.1748+22T= | |
15 | g.75392220A>T | CA7667396 | SIN3A | c.2851+22T>A (n.2851+22T>A) c.2173+22T>A (n.2173+22T>A) c.*2805+22T>A (n.*2805+22T>A) c.2961+22T>A (n.2961+22T>A) c.1748+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392223C>G | CA2575794024 | SIN3A | c.2851+19G>C (n.2851+19G>C) c.2173+19G>C (n.2173+19G>C) c.*2805+19G>C (n.*2805+19G>C) c.2961+19G>C (n.2961+19G>C) c.1748+19G>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392223_75392225delinsCAG | CA2188126521 | SIN3A | c.2851+17_2851+19delinsCTG (n.2851+17_2851+19delinsCTG) c.2173+17_2173+19delinsCTG (n.2173+17_2173+19delinsCTG) c.*2805+17_*2805+19delinsCTG (n.*2805+17_*2805+19delinsCTG) c.2961+17_2961+19delinsCTG (n.2961+17_2961+19delinsCTG) c.1748+17_1748+19delinsCTG | |
15 | g.75392224A= | CA2188126525 | SIN3A | c.2851+18T= (n.2851+18T=) c.2173+18T= (n.2173+18T=) c.*2805+18T= (n.*2805+18T=) c.2961+18T= (n.2961+18T=) c.1748+18T= | |
15 | g.75392224A>G | CA2629584929 | SIN3A | c.2851+18T>C (n.2851+18T>C) c.2173+18T>C (n.2173+18T>C) c.*2805+18T>C (n.*2805+18T>C) c.2961+18T>C (n.2961+18T>C) c.1748+18T>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392224A>T | CA2188126524 | SIN3A | c.2851+18T>A (n.2851+18T>A) c.2173+18T>A (n.2173+18T>A) c.*2805+18T>A (n.*2805+18T>A) c.2961+18T>A (n.2961+18T>A) c.1748+18T>A | dbSNP |
15 | g.75392226_75392227del | CA971566663 | SIN3A | c.2851+17_2851+18del (n.2851+17_2851+18del) c.2173+17_2173+18del (n.2173+17_2173+18del) c.*2805+17_*2805+18del (n.*2805+17_*2805+18del) c.2961+17_2961+18del (n.2961+17_2961+18del) c.1748+17_1748+18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392225G>T | CA2629584930 | SIN3A | c.2851+17C>A (n.2851+17C>A) c.2173+17C>A (n.2173+17C>A) c.*2805+17C>A (n.*2805+17C>A) c.2961+17C>A (n.2961+17C>A) c.1748+17C>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392227G>A | CA2629584931 | SIN3A | c.2851+15C>T (n.2851+15C>T) c.2173+15C>T (n.2173+15C>T) c.*2805+15C>T (n.*2805+15C>T) c.2961+15C>T (n.2961+15C>T) c.1748+15C>T | gnomAD v4 |
15 | g.75392227G>C | CA272907381 | SIN3A | c.2851+15C>G (n.2851+15C>G) c.2173+15C>G (n.2173+15C>G) c.*2805+15C>G (n.*2805+15C>G) c.2961+15C>G (n.2961+15C>G) c.1748+15C>G | dbSNP |
15 | g.75392227G= | CA2188126526 | SIN3A | c.2851+15C= (n.2851+15C=) c.2173+15C= (n.2173+15C=) c.*2805+15C= (n.*2805+15C=) c.2961+15C= (n.2961+15C=) c.1748+15C= | |
15 | g.75392230C>A | CA2575794025 | SIN3A | c.2851+12G>T (n.2851+12G>T) c.2173+12G>T (n.2173+12G>T) c.*2805+12G>T (n.*2805+12G>T) c.2961+12G>T (n.2961+12G>T) c.1748+12G>T | |
15 | g.75392230C= | CA2188126528 | SIN3A | c.2851+12G= (n.2851+12G=) c.2173+12G= (n.2173+12G=) c.*2805+12G= (n.*2805+12G=) c.2961+12G= (n.2961+12G=) c.1748+12G= | |
15 | g.75392230C>T | CA656695603 | SIN3A | c.2851+12G>A (n.2851+12G>A) c.2173+12G>A (n.2173+12G>A) c.*2805+12G>A (n.*2805+12G>A) c.2961+12G>A (n.2961+12G>A) c.1748+12G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.75392231T>A | CA7667397 | SIN3A | c.2851+11A>T (n.2851+11A>T) c.2173+11A>T (n.2173+11A>T) c.*2805+11A>T (n.*2805+11A>T) c.2961+11A>T (n.2961+11A>T) c.1748+11A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392231T>G | CA2188126530 | SIN3A | c.2851+11A>C (n.2851+11A>C) c.2173+11A>C (n.2173+11A>C) c.*2805+11A>C (n.*2805+11A>C) c.2961+11A>C (n.2961+11A>C) c.1748+11A>C | dbSNP |
15 | g.75392231T= | CA2188126529 | SIN3A | c.2851+11A= (n.2851+11A=) c.2173+11A= (n.2173+11A=) c.*2805+11A= (n.*2805+11A=) c.2961+11A= (n.2961+11A=) c.1748+11A= | |
15 | g.75392232C= | CA2188126533 | SIN3A | c.2851+10G= (n.2851+10G=) c.2173+10G= (n.2173+10G=) c.*2805+10G= (n.*2805+10G=) c.2961+10G= (n.2961+10G=) c.1748+10G= | |
15 | g.75392232C>G | CA2629584932 | SIN3A | c.2851+10G>C (n.2851+10G>C) c.2173+10G>C (n.2173+10G>C) c.*2805+10G>C (n.*2805+10G>C) c.2961+10G>C (n.2961+10G>C) c.1748+10G>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392232C>T | CA7667398 | SIN3A | c.2851+10G>A (n.2851+10G>A) c.2173+10G>A (n.2173+10G>A) c.*2805+10G>A (n.*2805+10G>A) c.2961+10G>A (n.2961+10G>A) c.1748+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392233G>A | CA7667399 | SIN3A | c.2851+9C>T (n.2851+9C>T) c.2173+9C>T (n.2173+9C>T) c.*2805+9C>T (n.*2805+9C>T) c.2961+9C>T (n.2961+9C>T) c.1748+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392233G= | CA2188126535 | SIN3A | c.2851+9C= (n.2851+9C=) c.2173+9C= (n.2173+9C=) c.*2805+9C= (n.*2805+9C=) c.2961+9C= (n.2961+9C=) c.1748+9C= | |
15 | g.75392235C>A | CA2629584933 | SIN3A | c.2851+7G>T (n.2851+7G>T) c.2173+7G>T (n.2173+7G>T) c.*2805+7G>T (n.*2805+7G>T) c.2961+7G>T (n.2961+7G>T) c.1748+7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.75392235C>T | CA2629584934 | SIN3A | c.2851+7G>A (n.2851+7G>A) c.2173+7G>A (n.2173+7G>A) c.*2805+7G>A (n.*2805+7G>A) c.2961+7G>A (n.2961+7G>A) c.1748+7G>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392240A>C | CA393490298 | SIN3A | c.2851+2T>G (n.2851+2T>G) c.2173+2T>G (n.2173+2T>G) c.*2805+2T>G (n.*2805+2T>G) c.2961+2T>G (n.2961+2T>G) c.1748+2T>G | |
15 | g.75392240A>G | CA393490299 | SIN3A | c.2851+2T>C (n.2851+2T>C) c.2173+2T>C (n.2173+2T>C) c.*2805+2T>C (n.*2805+2T>C) c.2961+2T>C (n.2961+2T>C) c.1748+2T>C | |
15 | g.75392240A>T | CA393490300 | SIN3A | c.2851+2T>A (n.2851+2T>A) c.2173+2T>A (n.2173+2T>A) c.*2805+2T>A (n.*2805+2T>A) c.2961+2T>A (n.2961+2T>A) c.1748+2T>A | |
15 | g.75392241C>A | CA393490301 | SIN3A | c.2851+1G>T (n.2851+1G>T) c.2173+1G>T (n.2173+1G>T) c.*2805+1G>T (n.*2805+1G>T) c.2961+1G>T (n.2961+1G>T) c.1748+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.75392241C>G | CA393490302 | SIN3A | c.2851+1G>C (n.2851+1G>C) c.2173+1G>C (n.2173+1G>C) c.*2805+1G>C (n.*2805+1G>C) c.2961+1G>C (n.2961+1G>C) c.1748+1G>C | |
15 | g.75392241C>T | CA393490303 | SIN3A | c.2851+1G>A (n.2851+1G>A) c.2173+1G>A (n.2173+1G>A) c.*2805+1G>A (n.*2805+1G>A) c.2961+1G>A (n.2961+1G>A) c.1748+1G>A | |
15 | g.75392242T>A | CA393490306 | SIN3A | c.2851A>T (p.Met951Leu) c.2173A>T (p.Met725Leu) c.*2805A>T (n.*2805A>T) c.2961A>T (n.2961A>T) c.1748A>T | |
15 | g.75392242T>C | CA393490305 | SIN3A | c.2851A>G (p.Met951Val) c.2173A>G (p.Met725Val) c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.2961A>G (n.2961A>G) c.1748A>G | |
15 | g.75392242T>G | CA393490304 | SIN3A | c.2851A>C (p.Met951Leu) c.2173A>C (p.Met725Leu) c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.2961A>C (n.2961A>C) c.1748A>C | |
15 | g.75392243A>C | CA491282962 | SIN3A | c.2850T>G (p.Pro950=) c.2172T>G (p.Pro724=) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.2960T>G (n.2960T>G) c.1747T>G | |
15 | g.75392243A>G | CA491282963 | SIN3A | c.2850T>C (p.Pro950=) c.2172T>C (p.Pro724=) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.2960T>C (n.2960T>C) c.1747T>C | |
15 | g.75392243A>T | CA491282964 | SIN3A | c.2850T>A (p.Pro950=) c.2172T>A (p.Pro724=) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.2960T>A (n.2960T>A) c.1747T>A | |
15 | g.75392244G>A | CA393490307 | SIN3A | c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.2959C>T (n.2959C>T) c.1746C>T | |
15 | g.75392244G>C | CA393490309 | SIN3A | c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.2959C>G (n.2959C>G) c.1746C>G | gnomAD v4 |
15 | g.75392244G>T | CA393490308 | SIN3A | c.2849C>A (p.Pro950His) c.2171C>A (p.Pro724His) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.2959C>A (n.2959C>A) c.1746C>A | |
15 | g.75392245G>A | CA393490310 | SIN3A | c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.2958C>T (n.2958C>T) c.1745C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392245G>C | CA393490311 | SIN3A | c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.2958C>G (n.2958C>G) c.1745C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392245G= | CA2188126539 | SIN3A | c.2848C= (p.Pro950=) c.2170C= (p.Pro724=) c.*2802C= (n.*2802C=) c.2958C= (n.2958C=) c.1745C= | |
15 | g.75392245G>T | CA393490312 | SIN3A | c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.2958C>A (n.2958C>A) c.1745C>A | |
15 | g.75392245_75392249delinsGTTCT | CA2188126538 | SIN3A | c.2844_2848delinsAGAAC (p.Lys948=) c.2166_2170delinsAGAAC (p.Lys722=) c.*2798_*2802delinsAGAAC (n.*2798_*2802delinsAGAAC) c.2954_2958delinsAGAAC (n.2954_2958delinsAGAAC) c.1741_1745delinsAGAAC | |
15 | g.75392246T>A | CA393490313 | SIN3A | c.2847A>T (p.Glu949Asp) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.2957A>T (n.2957A>T) c.1744A>T | |
15 | g.75392246T>C | CA491282965 | SIN3A | c.2847A>G (p.Glu949=) c.2169A>G (p.Glu723=) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.2957A>G (n.2957A>G) c.1744A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392246T>G | CA393490314 | SIN3A | c.2847A>C (p.Glu949Asp) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.2957A>C (n.2957A>C) c.1744A>C | |
15 | g.75392246T= | CA2188126546 | SIN3A | c.2847A= (p.Glu949=) c.2169A= (p.Glu723=) c.*2801A= (n.*2801A=) c.2957A= (n.2957A=) c.1744A= | |
15 | g.75392248_75392251del | CA658658300 | SIN3A | c.2844_2847del (p.Lys948AsnfsTer7) c.2166_2169del (p.Lys722AsnfsTer7) c.*2798_*2801del (n.*2798_*2801del) c.2954_2957del (n.2954_2957del) c.1741_1744del | ClinVar dbSNP |
15 | g.75392247T>A | CA393490315 | SIN3A | c.2846A>T (p.Glu949Val) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.2956A>T (n.2956A>T) c.1743A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392247T>C | CA7667400 | SIN3A | c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.2956A>G (n.2956A>G) c.1743A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392247T>G | CA393490316 | SIN3A | c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.2956A>C (n.2956A>C) c.1743A>C | |
15 | g.75392247T= | CA2188126553 | SIN3A | c.2846A= (p.Glu949=) c.2168A= (p.Glu723=) c.*2800A= (n.*2800A=) c.2956A= (n.2956A=) c.1743A= | |
15 | g.75392248C>A | CA393490317 | SIN3A | c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.2955G>T (n.2955G>T) c.1742G>T | |
15 | g.75392248C>G | CA393490318 | SIN3A | c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.2955G>C (n.2955G>C) c.1742G>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392248C>T | CA393490319 | SIN3A | c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.2955G>A (n.2955G>A) c.1742G>A | |
15 | g.75392249T>A | CA393490321 | SIN3A | c.2844A>T (p.Lys948Asn) c.2166A>T (p.Lys722Asn) c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.2954A>T (n.2954A>T) c.1741A>T | |
15 | g.75392249T>C | CA491282966 | SIN3A | c.2844A>G (p.Lys948=) c.2166A>G (p.Lys722=) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.2954A>G (n.2954A>G) c.1741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392249T>G | CA393490320 | SIN3A | c.2844A>C (p.Lys948Asn) c.2166A>C (p.Lys722Asn) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.2954A>C (n.2954A>C) c.1741A>C | |
15 | g.75392249T= | CA2188126559 | SIN3A | c.2844A= (p.Lys948=) c.2166A= (p.Lys722=) c.*2798A= (n.*2798A=) c.2954A= (n.2954A=) c.1741A= | |
15 | g.75392249_75392251del | CA2629584935 | SIN3A | c.2842_2844del (p.Lys948del) c.2164_2166del (p.Lys722del) c.*2796_*2798del (n.*2796_*2798del) c.2952_2954del (n.2952_2954del) c.1739_1741del | gnomAD v4 |
15 | g.75392250T>A | CA393490322 | SIN3A | c.2843A>T (p.Lys948Ile) c.2165A>T (p.Lys722Ile) c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.2953A>T (n.2953A>T) c.1740A>T | |
15 | g.75392250T>C | CA393490323 | SIN3A | c.2843A>G (p.Lys948Arg) c.2165A>G (p.Lys722Arg) c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.2953A>G (n.2953A>G) c.1740A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392250T>G | CA393490324 | SIN3A | c.2843A>C (p.Lys948Thr) c.2165A>C (p.Lys722Thr) c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.2953A>C (n.2953A>C) c.1740A>C | |
15 | g.75392250T= | CA2188126564 | SIN3A | c.2843A= (p.Lys948=) c.2165A= (p.Lys722=) c.*2797A= (n.*2797A=) c.2953A= (n.2953A=) c.1740A= | |
15 | g.75392251T>A | CA393490325 | SIN3A | c.2842A>T (p.Lys948Ter) c.2164A>T (p.Lys722Ter) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.2952A>T (n.2952A>T) c.1739A>T | |
15 | g.75392251T>C | CA393490326 | SIN3A | c.2842A>G (p.Lys948Glu) c.2164A>G (p.Lys722Glu) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.2952A>G (n.2952A>G) c.1739A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.75392251T>G | CA393490327 | SIN3A | c.2842A>C (p.Lys948Gln) c.2164A>C (p.Lys722Gln) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.2952A>C (n.2952A>C) c.1739A>C | |
15 | g.75392251T= | CA2188126568 | SIN3A | c.2842A= (p.Lys948=) c.2164A= (p.Lys722=) c.*2796A= (n.*2796A=) c.2952A= (n.2952A=) c.1739A= | |
15 | g.75392252G>A | CA491282967 | SIN3A | c.2841C>T (p.Leu947=) c.2163C>T (p.Leu721=) c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.2951C>T (n.2951C>T) c.1738C>T | |
15 | g.75392252G>C | CA491282968 | SIN3A | c.2841C>G (p.Leu947=) c.2163C>G (p.Leu721=) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.2951C>G (n.2951C>G) c.1738C>G | |
15 | g.75392252G>T | CA491282969 | SIN3A | c.2841C>A (p.Leu947=) c.2163C>A (p.Leu721=) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.2951C>A (n.2951C>A) c.1738C>A | |
15 | g.75392253A>C | CA393490328 | SIN3A | c.2840T>G (p.Leu947Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*2794T>G (n.*2794T>G) c.2950T>G (n.2950T>G) c.1737T>G | |
15 | g.75392253A>G | CA393490329 | SIN3A | c.2840T>C (p.Leu947Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*2794T>C (n.*2794T>C) c.2950T>C (n.2950T>C) c.1737T>C | |
15 | g.75392253A>T | CA393490330 | SIN3A | c.2840T>A (p.Leu947His) c.2162T>A (p.Leu721His) c.*2794T>A (n.*2794T>A) c.2950T>A (n.2950T>A) c.1737T>A | |
15 | g.75392254G>A | CA393490331 | SIN3A | c.2839C>T (p.Leu947Phe) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.2949C>T (n.2949C>T) c.1736C>T | gnomAD v4 |
15 | g.75392254G>C | CA393490332 | SIN3A | c.2839C>G (p.Leu947Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.2949C>G (n.2949C>G) c.1736C>G | |
15 | g.75392254G>T | CA393490333 | SIN3A | c.2839C>A (p.Leu947Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.2949C>A (n.2949C>A) c.1736C>A | |
15 | g.75392255A>C | CA491282972 | SIN3A | c.2838T>G (p.Arg946=) c.2160T>G (p.Arg720=) c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2948T>G (n.2948T>G) c.1735T>G | |
15 | g.75392255A>G | CA491282971 | SIN3A | c.2838T>C (p.Arg946=) c.2160T>C (p.Arg720=) c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2948T>C (n.2948T>C) c.1735T>C | |
15 | g.75392255A>T | CA491282970 | SIN3A | c.2838T>A (p.Arg946=) c.2160T>A (p.Arg720=) c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2948T>A (n.2948T>A) c.1735T>A | |
15 | g.75392256C>A | CA393490334 | SIN3A | c.2837G>T (p.Arg946Leu) c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.2947G>T (n.2947G>T) c.1734G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392256C= | CA2188126572 | SIN3A | c.2837G= (p.Arg946=) c.2159G= (p.Arg720=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.2947G= (n.2947G=) c.1734G= | |
15 | g.75392256C>G | CA393490335 | SIN3A | c.2837G>C (p.Arg946Pro) c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.2947G>C (n.2947G>C) c.1734G>C | |
15 | g.75392256C>T | CA7667401 | SIN3A | c.2837G>A (p.Arg946His) c.2159G>A (p.Arg720His) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.2947G>A (n.2947G>A) c.1734G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392257G>A | CA272907428 | SIN3A | c.2836C>T (p.Arg946Cys) c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.*2790C>T (n.*2790C>T) c.2946C>T (n.2946C>T) c.1733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392257G>C | CA393490336 | SIN3A | c.2836C>G (p.Arg946Gly) c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*2790C>G (n.*2790C>G) c.2946C>G (n.2946C>G) c.1733C>G | |
15 | g.75392257G= | CA2188126575 | SIN3A | c.2836C= (p.Arg946=) c.2158C= (p.Arg720=) c.*2790C= (n.*2790C=) c.2946C= (n.2946C=) c.1733C= | |
15 | g.75392257G>T | CA393490337 | SIN3A | c.2836C>A (p.Arg946Ser) c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.*2790C>A (n.*2790C>A) c.2946C>A (n.2946C>A) c.1733C>A | |
15 | g.75392258T>A | CA491282973 | SIN3A | c.2835A>T (p.Leu945=) c.2157A>T (p.Leu719=) c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.2945A>T (n.2945A>T) c.1732A>T | |
15 | g.75392258T>C | CA491282974 | SIN3A | c.2835A>G (p.Leu945=) c.2157A>G (p.Leu719=) c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.2945A>G (n.2945A>G) c.1732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392258T>G | CA491282975 | SIN3A | c.2835A>C (p.Leu945=) c.2157A>C (p.Leu719=) c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.2945A>C (n.2945A>C) c.1732A>C | |
15 | g.75392258T= | CA2188126577 | SIN3A | c.2835A= (p.Leu945=) c.2157A= (p.Leu719=) c.*2789A= (n.*2789A=) c.2945A= (n.2945A=) c.1732A= | |
15 | g.75392259A>C | CA393490338 | SIN3A | c.2834T>G (p.Leu945Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.2944T>G (n.2944T>G) c.1731T>G | gnomAD v4 |
15 | g.75392259A>G | CA393490339 | SIN3A | c.2834T>C (p.Leu945Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.2944T>C (n.2944T>C) c.1731T>C | |
15 | g.75392259A>T | CA393490340 | SIN3A | c.2834T>A (p.Leu945Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.2944T>A (n.2944T>A) c.1731T>A | |
15 | g.75392260G>A | CA491282976 | SIN3A | c.2833C>T (p.Leu945=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.*2787C>T (n.*2787C>T) c.2943C>T (n.2943C>T) c.1730C>T | |
15 | g.75392260G>C | CA393490341 | SIN3A | c.2833C>G (p.Leu945Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*2787C>G (n.*2787C>G) c.2943C>G (n.2943C>G) c.1730C>G | |
15 | g.75392260G>T | CA393490342 | SIN3A | c.2833C>A (p.Leu945Ile) c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*2787C>A (n.*2787C>A) c.2943C>A (n.2943C>A) c.1730C>A | |
15 | g.75392261C>A | CA393490343 | SIN3A | c.2832G>T (p.Gln944His) c.2154G>T (p.Gln718His) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.2942G>T (n.2942G>T) c.1729G>T | |
15 | g.75392261C>G | CA393490344 | SIN3A | c.2832G>C (p.Gln944His) c.2154G>C (p.Gln718His) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.2942G>C (n.2942G>C) c.1729G>C | |
15 | g.75392261C>T | CA491282977 | SIN3A | c.2832G>A (p.Gln944=) c.2154G>A (p.Gln718=) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.2942G>A (n.2942G>A) c.1729G>A | |
15 | g.75392262T>A | CA272907429 | SIN3A | c.2831A>T (p.Gln944Leu) c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.2941A>T (n.2941A>T) c.1728A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392262T>C | CA393490345 | SIN3A | c.2831A>G (p.Gln944Arg) c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.2941A>G (n.2941A>G) c.1728A>G | |
15 | g.75392262T>G | CA393490346 | SIN3A | c.2831A>C (p.Gln944Pro) c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.2941A>C (n.2941A>C) c.1728A>C | |
15 | g.75392262T= | CA2188126581 | SIN3A | c.2831A= (p.Gln944=) c.2153A= (p.Gln718=) c.*2785A= (n.*2785A=) c.2941A= (n.2941A=) c.1728A= | |
15 | g.75392263G>A | CA393490349 | SIN3A | c.2830C>T (p.Gln944Ter) c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.2940C>T (n.2940C>T) c.1727C>T | |
15 | g.75392263G>C | CA393490348 | SIN3A | c.2830C>G (p.Gln944Glu) c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.2940C>G (n.2940C>G) c.1727C>G | |
15 | g.75392263G>T | CA393490347 | SIN3A | c.2830C>A (p.Gln944Lys) c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.2940C>A (n.2940C>A) c.1727C>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392264A= | CA2188126585 | SIN3A | c.2829T= (p.Ile943=) c.2151T= (p.Ile717=) c.*2783T= (n.*2783T=) c.2939T= (n.2939T=) c.1726T= | |
15 | g.75392264A>C | CA393490350 | SIN3A | c.2829T>G (p.Ile943Met) c.2151T>G (p.Ile717Met) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.2939T>G (n.2939T>G) c.1726T>G | |
15 | g.75392264A>G | CA491282978 | SIN3A | c.2829T>C (p.Ile943=) c.2151T>C (p.Ile717=) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.2939T>C (n.2939T>C) c.1726T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392264A>T | CA491282979 | SIN3A | c.2829T>A (p.Ile943=) c.2151T>A (p.Ile717=) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.2939T>A (n.2939T>A) c.1726T>A | |
15 | g.75392265A>C | CA393490351 | SIN3A | c.2828T>G (p.Ile943Ser) c.2150T>G (p.Ile717Ser) c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.2938T>G (n.2938T>G) c.1725T>G | |
15 | g.75392265A>G | CA393490352 | SIN3A | c.2828T>C (p.Ile943Thr) c.2150T>C (p.Ile717Thr) c.*2782T>C (n.*2782T>C) c.2938T>C (n.2938T>C) c.1725T>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392265A>T | CA393490353 | SIN3A | c.2828T>A (p.Ile943Asn) c.2150T>A (p.Ile717Asn) c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.2938T>A (n.2938T>A) c.1725T>A | |
15 | g.75392266T>A | CA393490354 | SIN3A | c.2827A>T (p.Ile943Phe) c.2149A>T (p.Ile717Phe) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.2937A>T (n.2937A>T) c.1724A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392266T>C | CA7667402 | SIN3A | c.2827A>G (p.Ile943Val) c.2149A>G (p.Ile717Val) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.2937A>G (n.2937A>G) c.1724A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392266T>G | CA7667403 | SIN3A | c.2827A>C (p.Ile943Leu) c.2149A>C (p.Ile717Leu) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.2937A>C (n.2937A>C) c.1724A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.75392266T= | CA2188126592 | SIN3A | c.2827A= (p.Ile943=) c.2149A= (p.Ile717=) c.*2781A= (n.*2781A=) c.2937A= (n.2937A=) c.1724A= | |
15 | g.75392267G>A | CA491496999 | SIN3A | c.2826C>T (p.Ala942=) c.2148C>T (p.Ala716=) c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.2936C>T (n.2936C>T) c.1723C>T | COSMIC |
15 | g.75392267G>C | CA491497000 | SIN3A | c.2826C>G (p.Ala942=) c.2148C>G (p.Ala716=) c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.2936C>G (n.2936C>G) c.1723C>G | gnomAD v4 |
15 | g.75392267G>T | CA491497001 | SIN3A | c.2826C>A (p.Ala942=) c.2148C>A (p.Ala716=) c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.2936C>A (n.2936C>A) c.1723C>A | |
15 | g.75392268G>A | CA393490355 | SIN3A | c.2825C>T (p.Ala942Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.2935C>T (n.2935C>T) c.1722C>T | dbSNP |
15 | g.75392268G>C | CA393490356 | SIN3A | c.2825C>G (p.Ala942Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.2935C>G (n.2935C>G) c.1722C>G | |
15 | g.75392268G= | CA2188126597 | SIN3A | c.2825C= (p.Ala942=) c.2147C= (p.Ala716=) c.*2779C= (n.*2779C=) c.2935C= (n.2935C=) c.1722C= | |
15 | g.75392268G>T | CA393490357 | SIN3A | c.2825C>A (p.Ala942Asp) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.2935C>A (n.2935C>A) c.1722C>A | |
15 | g.75392269C>A | CA393490358 | SIN3A | c.2824G>T (p.Ala942Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.2934G>T (n.2934G>T) c.1721G>T | |
15 | g.75392269C>G | CA393490359 | SIN3A | c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.2934G>C (n.2934G>C) c.1721G>C | |
15 | g.75392269C>T | CA393490360 | SIN3A | c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.2934G>A (n.2934G>A) c.1721G>A | |
15 | g.75392270A>C | CA491497005 | SIN3A | c.2823T>G (p.Pro941=) c.2145T>G (p.Pro715=) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.2933T>G (n.2933T>G) c.1720T>G | |
15 | g.75392270A>G | CA491497006 | SIN3A | c.2823T>C (p.Pro941=) c.2145T>C (p.Pro715=) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.2933T>C (n.2933T>C) c.1720T>C | |
15 | g.75392270A>T | CA491497007 | SIN3A | c.2823T>A (p.Pro941=) c.2145T>A (p.Pro715=) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.2933T>A (n.2933T>A) c.1720T>A | |
15 | g.75392271G>A | CA393490362 | SIN3A | c.2822C>T (p.Pro941Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.2932C>T (n.2932C>T) c.1719C>T | |
15 | g.75392271G>C | CA393490363 | SIN3A | c.2822C>G (p.Pro941Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.2932C>G (n.2932C>G) c.1719C>G | |
15 | g.75392271G>T | CA393490361 | SIN3A | c.2822C>A (p.Pro941His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.2932C>A (n.2932C>A) c.1719C>A | |
15 | g.75392272G>A | CA393490364 | SIN3A | c.2821C>T (p.Pro941Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.2931C>T (n.2931C>T) c.1718C>T | |
15 | g.75392272G>C | CA7667404 | SIN3A | c.2821C>G (p.Pro941Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.2931C>G (n.2931C>G) c.1718C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392272G= | CA2188126601 | SIN3A | c.2821C= (p.Pro941=) c.2143C= (p.Pro715=) c.*2775C= (n.*2775C=) c.2931C= (n.2931C=) c.1718C= | |
15 | g.75392272G>T | CA393490365 | SIN3A | c.2821C>A (p.Pro941Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.2931C>A (n.2931C>A) c.1718C>A | |
15 | g.75392273G>A | CA491497011 | SIN3A | c.2820C>T (p.Ser940=) c.2142C>T (p.Ser714=) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.2930C>T (n.2930C>T) c.1717C>T | |
15 | g.75392273G>C | CA393490366 | SIN3A | c.2820C>G (p.Ser940Arg) c.2142C>G (p.Ser714Arg) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.2930C>G (n.2930C>G) c.1717C>G | |
15 | g.75392273G>T | CA393490367 | SIN3A | c.2820C>A (p.Ser940Arg) c.2142C>A (p.Ser714Arg) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.2930C>A (n.2930C>A) c.1717C>A | |
15 | g.75392274C>A | CA393490368 | SIN3A | c.2819G>T (p.Ser940Ile) c.2141G>T (p.Ser714Ile) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.2929G>T (n.2929G>T) c.1716G>T | |
15 | g.75392274C>G | CA393490369 | SIN3A | c.2819G>C (p.Ser940Thr) c.2141G>C (p.Ser714Thr) c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.2929G>C (n.2929G>C) c.1716G>C | |
15 | g.75392274C>T | CA393490370 | SIN3A | c.2819G>A (p.Ser940Asn) c.2141G>A (p.Ser714Asn) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.2929G>A (n.2929G>A) c.1716G>A | |
15 | g.75392275T>A | CA393490371 | SIN3A | c.2818A>T (p.Ser940Cys) c.2140A>T (p.Ser714Cys) c.*2772A>T (n.*2772A>T) c.2928A>T (n.2928A>T) c.1715A>T | |
15 | g.75392275T>C | CA393490372 | SIN3A | c.2818A>G (p.Ser940Gly) c.2140A>G (p.Ser714Gly) c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.2928A>G (n.2928A>G) c.1715A>G | |
15 | g.75392275T>G | CA393490373 | SIN3A | c.2818A>C (p.Ser940Arg) c.2140A>C (p.Ser714Arg) c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.2928A>C (n.2928A>C) c.1715A>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392276G>A | CA491497012 | SIN3A | c.2817C>T (p.Asp939=) c.2139C>T (p.Asp713=) c.*2771C>T (n.*2771C>T) c.2927C>T (n.2927C>T) c.1714C>T | |
15 | g.75392276G>C | CA393490374 | SIN3A | c.2817C>G (p.Asp939Glu) c.2139C>G (p.Asp713Glu) c.*2771C>G (n.*2771C>G) c.2927C>G (n.2927C>G) c.1714C>G | ClinVar |
15 | g.75392276G>T | CA393490375 | SIN3A | c.2817C>A (p.Asp939Glu) c.2139C>A (p.Asp713Glu) c.*2771C>A (n.*2771C>A) c.2927C>A (n.2927C>A) c.1714C>A | |
15 | g.75392277T>A | CA393490376 | SIN3A | c.2816A>T (p.Asp939Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.2926A>T (n.2926A>T) c.1713A>T | |
15 | g.75392277T>C | CA393490377 | SIN3A | c.2816A>G (p.Asp939Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.2926A>G (n.2926A>G) c.1713A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.75392277T>G | CA393490378 | SIN3A | c.2816A>C (p.Asp939Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.2926A>C (n.2926A>C) c.1713A>C | |
15 | g.75392277T= | CA2188126608 | SIN3A | c.2816A= (p.Asp939=) c.2138A= (p.Asp713=) c.*2770A= (n.*2770A=) c.2926A= (n.2926A=) c.1713A= | |
15 | g.75392278C>A | CA393490379 | SIN3A | c.2815G>T (p.Asp939Tyr) c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.2925G>T (n.2925G>T) c.1712G>T | |
15 | g.75392278C>G | CA393490380 | SIN3A | c.2815G>C (p.Asp939His) c.2137G>C (p.Asp713His) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.2925G>C (n.2925G>C) c.1712G>C | |
15 | g.75392278C>T | CA393490381 | SIN3A | c.2815G>A (p.Asp939Asn) c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.2925G>A (n.2925G>A) c.1712G>A | |
15 | g.75392279A>C | CA393490383 | SIN3A | c.2814T>G (p.Ser938Arg) c.2136T>G (p.Ser712Arg) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.2924T>G (n.2924T>G) c.1711T>G | |
15 | g.75392279A>G | CA491497013 | SIN3A | c.2814T>C (p.Ser938=) c.2136T>C (p.Ser712=) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.2924T>C (n.2924T>C) c.1711T>C | COSMIC |
15 | g.75392279A>T | CA393490382 | SIN3A | c.2814T>A (p.Ser938Arg) c.2136T>A (p.Ser712Arg) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.2924T>A (n.2924T>A) c.1711T>A | |
15 | g.75392280C>A | CA7667405 | SIN3A | c.2813G>T (p.Ser938Ile) c.2135G>T (p.Ser712Ile) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.2923G>T (n.2923G>T) c.1710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.75392280C= | CA2188126614 | SIN3A | c.2813G= (p.Ser938=) c.2135G= (p.Ser712=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.2923G= (n.2923G=) c.1710G= | |
15 | g.75392280C>G | CA393490384 | SIN3A | c.2813G>C (p.Ser938Thr) c.2135G>C (p.Ser712Thr) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.2923G>C (n.2923G>C) c.1710G>C | dbSNP |
15 | g.75392280C>T | CA393490385 | SIN3A | c.2813G>A (p.Ser938Asn) c.2135G>A (p.Ser712Asn) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.2923G>A (n.2923G>A) c.1710G>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392281T>A | CA393490386 | SIN3A | c.2812A>T (p.Ser938Cys) c.2134A>T (p.Ser712Cys) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.2922A>T (n.2922A>T) c.1709A>T | |
15 | g.75392281T>C | CA393490387 | SIN3A | c.2812A>G (p.Ser938Gly) c.2134A>G (p.Ser712Gly) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.2922A>G (n.2922A>G) c.1709A>G | |
15 | g.75392281T>G | CA393490388 | SIN3A | c.2812A>C (p.Ser938Arg) c.2134A>C (p.Ser712Arg) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.2922A>C (n.2922A>C) c.1709A>C | |
15 | g.75392282C>A | CA393490389 | SIN3A | c.2811G>T (p.Lys937Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.2921G>T (n.2921G>T) c.1708G>T | |
15 | g.75392282C>G | CA393490390 | SIN3A | c.2811G>C (p.Lys937Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.2921G>C (n.2921G>C) c.1708G>C | |
15 | g.75392282C>T | CA491497016 | SIN3A | c.2811G>A (p.Lys937=) c.2133G>A (p.Lys711=) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.2921G>A (n.2921G>A) c.1708G>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392282_75392284delinsCTT | CA2188126618 | SIN3A | c.2809_2811delinsAAG (p.Lys937=) c.2131_2133delinsAAG (p.Lys711=) c.*2763_*2765delinsAAG (n.*2763_*2765delinsAAG) c.2919_2921delinsAAG (n.2919_2921delinsAAG) c.1706_1708delinsAAG | |
15 | g.75392283T>A | CA393490391 | SIN3A | c.2810A>T (p.Lys937Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.2920A>T (n.2920A>T) c.1707A>T | gnomAD v4 |
15 | g.75392283T>C | CA393490392 | SIN3A | c.2810A>G (p.Lys937Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.2920A>G (n.2920A>G) c.1707A>G | gnomAD v4 |
15 | g.75392283T>G | CA393490393 | SIN3A | c.2810A>C (p.Lys937Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.2920A>C (n.2920A>C) c.1707A>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392283_75392284del | CA658658301 | SIN3A | c.2809_2810del (p.Lys937GlufsTer2) c.2131_2132del (p.Lys711GlufsTer2) c.*2763_*2764del (n.*2763_*2764del) c.2919_2920del (n.2919_2920del) c.1706_1707del | ClinVar dbSNP |
15 | g.75392284del | CA914028951 | SIN3A | c.2810del (p.Lys937ArgfsTer19) c.2132del (p.Lys711ArgfsTer19) c.*2764del (n.*2764del) c.2920del (n.2920del) c.1707del | gnomAD v2 |
15 | g.75392284T>A | CA393490394 | SIN3A | c.2809A>T (p.Lys937Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.2919A>T (n.2919A>T) c.1706A>T | |
15 | g.75392284T>C | CA393490395 | SIN3A | c.2809A>G (p.Lys937Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.2919A>G (n.2919A>G) c.1706A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.75392284T>G | CA393490396 | SIN3A | c.2809A>C (p.Lys937Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.2919A>C (n.2919A>C) c.1706A>C | |
15 | g.75392285G>A | CA491497019 | SIN3A | c.2808C>T (p.Asp936=) c.2130C>T (p.Asp710=) c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.2918C>T (n.2918C>T) c.1705C>T | |
15 | g.75392285G>C | CA393490397 | SIN3A | c.2808C>G (p.Asp936Glu) c.2130C>G (p.Asp710Glu) c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.2918C>G (n.2918C>G) c.1705C>G | |
15 | g.75392285G>T | CA393490398 | SIN3A | c.2808C>A (p.Asp936Glu) c.2130C>A (p.Asp710Glu) c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.2918C>A (n.2918C>A) c.1705C>A | |
15 | g.75392286T>A | CA393490399 | SIN3A | c.2807A>T (p.Asp936Val) c.2129A>T (p.Asp710Val) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.2917A>T (n.2917A>T) c.1704A>T | |
15 | g.75392286T>C | CA393490400 | SIN3A | c.2807A>G (p.Asp936Gly) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.2917A>G (n.2917A>G) c.1704A>G | gnomAD v4 |
15 | g.75392286T>G | CA393490401 | SIN3A | c.2807A>C (p.Asp936Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.2917A>C (n.2917A>C) c.1704A>C | |
15 | g.75392287C>A | CA393490402 | SIN3A | c.2806G>T (p.Asp936Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.2916G>T (n.2916G>T) c.1703G>T | |
15 | g.75392287C>G | CA393490403 | SIN3A | c.2806G>C (p.Asp936His) c.2128G>C (p.Asp710His) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.2916G>C (n.2916G>C) c.1703G>C | |
15 | g.75392287C>T | CA393490404 | SIN3A | c.2806G>A (p.Asp936Asn) c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.2916G>A (n.2916G>A) c.1703G>A | |
15 | g.75392288T>A | CA491497022 | SIN3A | c.2805A>T (p.Arg935=) c.2127A>T (p.Arg709=) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.2915A>T (n.2915A>T) c.1702A>T | |
15 | g.75392288T>C | CA491497023 | SIN3A | c.2805A>G (p.Arg935=) c.2127A>G (p.Arg709=) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.2915A>G (n.2915A>G) c.1702A>G | |
15 | g.75392288T>G | CA491497024 | SIN3A | c.2805A>C (p.Arg935=) c.2127A>C (p.Arg709=) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.2915A>C (n.2915A>C) c.1702A>C | |
15 | g.75392289C>A | CA393490405 | SIN3A | c.2804G>T (p.Arg935Leu) c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.2914G>T (n.2914G>T) c.1701G>T | |
15 | g.75392289C= | CA2188126627 | SIN3A | c.2804G= (p.Arg935=) c.2126G= (p.Arg709=) c.*2758G= (n.*2758G=) c.2914G= (n.2914G=) c.1701G= | |
15 | g.75392289C>G | CA393490406 | SIN3A | c.2804G>C (p.Arg935Pro) c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.2914G>C (n.2914G>C) c.1701G>C | |
15 | g.75392289C>T | CA393490407 | SIN3A | c.2804G>A (p.Arg935Gln) c.2126G>A (p.Arg709Gln) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.2914G>A (n.2914G>A) c.1701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392290G>A | CA393490408 | SIN3A | c.2803C>T (p.Arg935Ter) c.2125C>T (p.Arg709Ter) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.2913C>T (n.2913C>T) c.1700C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.75392290G>C | CA393490409 | SIN3A | c.2803C>G (p.Arg935Gly) c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.2913C>G (n.2913C>G) c.1700C>G | |
15 | g.75392290G>T | CA491497027 | SIN3A | c.2803C>A (p.Arg935=) c.2125C>A (p.Arg709=) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.2913C>A (n.2913C>A) c.1700C>A | |
15 | g.75392291C>A | CA393490410 | SIN3A | c.2802G>T (p.Lys934Asn) c.2124G>T (p.Lys708Asn) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.2912G>T (n.2912G>T) c.1699G>T | |
15 | g.75392291C= | CA2188126630 | SIN3A | c.2802G= (p.Lys934=) c.2124G= (p.Lys708=) c.*2756G= (n.*2756G=) c.2912G= (n.2912G=) c.1699G= | |
15 | g.75392291C>G | CA393490411 | SIN3A | c.2802G>C (p.Lys934Asn) c.2124G>C (p.Lys708Asn) c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.2912G>C (n.2912G>C) c.1699G>C | |
15 | g.75392291C>T | CA491497028 | SIN3A | c.2802G>A (p.Lys934=) c.2124G>A (p.Lys708=) c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.2912G>A (n.2912G>A) c.1699G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.75392292T>A | CA393490413 | SIN3A | c.2801A>T (p.Lys934Met) c.2123A>T (p.Lys708Met) c.*2755A>T (n.*2755A>T) c.2911A>T (n.2911A>T) c.1698A>T | |
15 | g.75392292T>C | CA393490414 | SIN3A | c.2801A>G (p.Lys934Arg) c.2123A>G (p.Lys708Arg) c.*2755A>G (n.*2755A>G) c.2911A>G (n.2911A>G) c.1698A>G | |
15 | g.75392292T>G | CA393490412 | SIN3A | c.2801A>C (p.Lys934Thr) c.2123A>C (p.Lys708Thr) c.*2755A>C (n.*2755A>C) c.2911A>C (n.2911A>C) c.1698A>C | |
15 | g.75392293T>A | CA393490415 | SIN3A | c.2800A>T (p.Lys934Ter) c.2122A>T (p.Lys708Ter) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.2910A>T (n.2910A>T) c.1697A>T | |
15 | g.75392293T>C | CA393490416 | SIN3A | c.2800A>G (p.Lys934Glu) c.2122A>G (p.Lys708Glu) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.2910A>G (n.2910A>G) c.1697A>G | |
15 | g.75392293T>G | CA393490417 | SIN3A | c.2800A>C (p.Lys934Gln) c.2122A>C (p.Lys708Gln) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.2910A>C (n.2910A>C) c.1697A>C | |
15 | g.75392294T>A | CA491497030 | SIN3A | c.2799A>T (p.Ile933=) c.2121A>T (p.Ile707=) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.2909A>T (n.2909A>T) c.1696A>T | |
15 | g.75392294T>C | CA393490418 | SIN3A | c.2799A>G (p.Ile933Met) c.2121A>G (p.Ile707Met) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.2909A>G (n.2909A>G) c.1696A>G | |
15 | g.75392294T>G | CA491497031 | SIN3A | c.2799A>C (p.Ile933=) c.2121A>C (p.Ile707=) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.2909A>C (n.2909A>C) c.1696A>C | |
15 | g.75392295A>C | CA393490421 | SIN3A | c.2798T>G (p.Ile933Arg) c.2120T>G (p.Ile707Arg) c.*2752T>G (n.*2752T>G) c.2908T>G (n.2908T>G) c.1695T>G | gnomAD v4 |
15 | g.75392295A>G | CA393490420 | SIN3A | c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.2120T>C (p.Ile707Thr) c.*2752T>C (n.*2752T>C) c.2908T>C (n.2908T>C) c.1695T>C | |
15 | g.75392295A>T | CA393490419 | SIN3A | c.2798T>A (p.Ile933Lys) c.2120T>A (p.Ile707Lys) c.*2752T>A (n.*2752T>A) c.2908T>A (n.2908T>A) c.1695T>A | |
15 | g.75392296T>A | CA393490422 | SIN3A | c.2797A>T (p.Ile933Leu) c.2119A>T (p.Ile707Leu) c.*2751A>T (n.*2751A>T) c.2907A>T (n.2907A>T) c.1694A>T | |
15 | g.75392296T>C | CA393490423 | SIN3A | c.2797A>G (p.Ile933Val) c.2119A>G (p.Ile707Val) c.*2751A>G (n.*2751A>G) c.2907A>G (n.2907A>G) c.1694A>G | COSMIC |
15 | g.75392296T>G | CA393490424 | SIN3A | c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.2119A>C (p.Ile707Leu) c.*2751A>C (n.*2751A>C) c.2907A>C (n.2907A>C) c.1694A>C | |
15 | g.75392297G>A | CA491497033 | SIN3A | c.2796C>T (p.Gly932=) c.2118C>T (p.Gly706=) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.2906C>T (n.2906C>T) c.1693C>T | dbSNP |
15 | g.75392297G>C | CA491497034 | SIN3A | c.2796C>G (p.Gly932=) c.2118C>G (p.Gly706=) c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.2906C>G (n.2906C>G) c.1693C>G | |
15 | g.75392297G= | CA2188126632 | SIN3A | c.2796C= (p.Gly932=) c.2118C= (p.Gly706=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.2906C= (n.2906C=) c.1693C= | |
15 | g.75392297G>T | CA491497035 | SIN3A | c.2796C>A (p.Gly932=) c.2118C>A (p.Gly706=) c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.1693C>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392298C>A | CA393490425 | SIN3A | c.2795G>T (p.Gly932Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.*2749G>T (n.*2749G>T) c.2905G>T (n.2905G>T) c.1692G>T | |
15 | g.75392298C>G | CA393490426 | SIN3A | c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.*2749G>C (n.*2749G>C) c.2905G>C (n.2905G>C) c.1692G>C | |
15 | g.75392298C>T | CA393490427 | SIN3A | c.2795G>A (p.Gly932Asp) c.2117G>A (p.Gly706Asp) c.*2749G>A (n.*2749G>A) c.2905G>A (n.2905G>A) c.1692G>A | gnomAD v4 |
15 | g.75392299C>A | CA393490428 | SIN3A | c.2794G>T (p.Gly932Cys) c.2116G>T (p.Gly706Cys) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.2904G>T (n.2904G>T) c.1691G>T | |
15 | g.75392299C= | CA2188126634 | SIN3A | c.2794G= (p.Gly932=) c.2116G= (p.Gly706=) c.*2748G= (n.*2748G=) c.2904G= (n.2904G=) c.1691G= | |
15 | g.75392299C>G | CA393490430 | SIN3A | c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.2904G>C (n.2904G>C) c.1691G>C | |
15 | g.75392299C>T | CA393490429 | SIN3A | c.2794G>A (p.Gly932Ser) c.2116G>A (p.Gly706Ser) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.2904G>A (n.2904G>A) c.1691G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392300C>A | CA491497037 | SIN3A | c.2793G>T (p.Leu931=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.2903G>T (n.2903G>T) c.1690G>T | |
15 | g.75392300C= | CA2188126638 | SIN3A | c.2793G= (p.Leu931=) c.2115G= (p.Leu705=) c.*2747G= (n.*2747G=) c.2903G= (n.2903G=) c.1690G= | |
15 | g.75392300C>G | CA491497038 | SIN3A | c.2793G>C (p.Leu931=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.2903G>C (n.2903G>C) c.1690G>C | |
15 | g.75392300C>T | CA7667406 | SIN3A | c.2793G>A (p.Leu931=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.2903G>A (n.2903G>A) c.1690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392301A>C | CA393490433 | SIN3A | c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.2902T>G (n.2902T>G) c.1689T>G | |
15 | g.75392301A>G | CA393490431 | SIN3A | c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.2902T>C (n.2902T>C) c.1689T>C | |
15 | g.75392301A>T | CA393490432 | SIN3A | c.2792T>A (p.Leu931Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.2902T>A (n.2902T>A) c.1689T>A | |
15 | g.75392302G>A | CA272907447 | SIN3A | c.2791C>T (p.Leu931=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.2901C>T (n.2901C>T) c.1688C>T | dbSNP |
15 | g.75392302G>C | CA393490434 | SIN3A | c.2791C>G (p.Leu931Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.2901C>G (n.2901C>G) c.1688C>G | |
15 | g.75392302G= | CA2188126643 | SIN3A | c.2791C= (p.Leu931=) c.2113C= (p.Leu705=) c.*2745C= (n.*2745C=) c.2901C= (n.2901C=) c.1688C= | |
15 | g.75392302G>T | CA393490435 | SIN3A | c.2791C>A (p.Leu931Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.2901C>A (n.2901C>A) c.1688C>A | COSMIC |
15 | g.75392303C>A | CA491497041 | SIN3A | c.2790G>T (p.Val930=) c.2112G>T (p.Val704=) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.2900G>T (n.2900G>T) c.1687G>T | |
15 | g.75392303C>G | CA491497042 | SIN3A | c.2790G>C (p.Val930=) c.2112G>C (p.Val704=) c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.2900G>C (n.2900G>C) c.1687G>C | |
15 | g.75392303C>T | CA491497039 | SIN3A | c.2790G>A (p.Val930=) c.2112G>A (p.Val704=) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.2900G>A (n.2900G>A) c.1687G>A | |
15 | g.75392304A>C | CA393490436 | SIN3A | c.2789T>G (p.Val930Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.2899T>G (n.2899T>G) c.1686T>G | |
15 | g.75392304A>G | CA393490437 | SIN3A | c.2789T>C (p.Val930Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.2899T>C (n.2899T>C) c.1686T>C | |
15 | g.75392304A>T | CA393490438 | SIN3A | c.2789T>A (p.Val930Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.2899T>A (n.2899T>A) c.1686T>A | |
15 | g.75392305C>A | CA393490439 | SIN3A | c.2788G>T (p.Val930Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.2898G>T (n.2898G>T) c.1685G>T | |
15 | g.75392305C>G | CA393490440 | SIN3A | c.2788G>C (p.Val930Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.2898G>C (n.2898G>C) c.1685G>C | |
15 | g.75392305C>T | CA393490441 | SIN3A | c.2788G>A (p.Val930Met) c.2110G>A (p.Val704Met) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.2898G>A (n.2898G>A) c.1685G>A | |
15 | g.75392306T>A | CA393490442 | SIN3A | c.2787A>T (p.Glu929Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.2897A>T (n.2897A>T) c.1684A>T | |
15 | g.75392306T>C | CA7667407 | SIN3A | c.2787A>G (p.Glu929=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.2897A>G (n.2897A>G) c.1684A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.75392306T>G | CA393490443 | SIN3A | c.2787A>C (p.Glu929Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.2897A>C (n.2897A>C) c.1684A>C | gnomAD v4 |
15 | g.75392306T= | CA2188126646 | SIN3A | c.2787A= (p.Glu929=) c.2109A= (p.Glu703=) c.*2741A= (n.*2741A=) c.2897A= (n.2897A=) c.1684A= | |
15 | g.75392307T>A | CA393490444 | SIN3A | c.2786A>T (p.Glu929Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.2896A>T (n.2896A>T) c.1683A>T | |
15 | g.75392307T>C | CA393490446 | SIN3A | c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.2896A>G (n.2896A>G) c.1683A>G | |
15 | g.75392307T>G | CA393490445 | SIN3A | c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.2896A>C (n.2896A>C) c.1683A>C | |
15 | g.75392308C>A | CA393490447 | SIN3A | c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.2895G>T (n.2895G>T) c.1682G>T | |
15 | g.75392308C>G | CA393490448 | SIN3A | c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.2895G>C (n.2895G>C) c.1682G>C | |
15 | g.75392308C>T | CA393490449 | SIN3A | c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.2895G>A (n.2895G>A) c.1682G>A |