UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359812G>A | CA2674265113 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>A (n.2458-173G>A) c.1670-2800C>T (n.1670-2800C>T) c.1203-2800C>T (n.1203-2800C>T) n.3295-173G>A c.2413-173G>A (n.2413-173G>A) c.*3007-173G>A (n.*3007-173G>A) c.2299-173G>A (n.2299-173G>A) c.288-173G>A c.139-173G>A (n.139-173G>A) c.2518-173G>A (n.2518-173G>A) c.2359-173G>A (n.2359-173G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359812G>C | CA1077581296 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>C (n.2458-173G>C) c.1670-2800C>G (n.1670-2800C>G) c.1203-2800C>G (n.1203-2800C>G) n.3295-173G>C c.2413-173G>C (n.2413-173G>C) c.*3007-173G>C (n.*3007-173G>C) c.2299-173G>C (n.2299-173G>C) c.288-173G>C c.139-173G>C (n.139-173G>C) c.2518-173G>C (n.2518-173G>C) c.2359-173G>C (n.2359-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359812G= | CA1556075170 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G= (n.2458-173G=) c.1670-2800C= (n.1670-2800C=) c.1203-2800C= (n.1203-2800C=) n.3295-173G= c.2413-173G= (n.2413-173G=) c.*3007-173G= (n.*3007-173G=) c.2299-173G= (n.2299-173G=) c.288-173G= c.139-173G= (n.139-173G=) c.2518-173G= (n.2518-173G=) c.2359-173G= (n.2359-173G=) | |
| 5 | g.75359812G>T | CA2674265114 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>T (n.2458-173G>T) c.1670-2800C>A (n.1670-2800C>A) c.1203-2800C>A (n.1203-2800C>A) n.3295-173G>T c.2413-173G>T (n.2413-173G>T) c.*3007-173G>T (n.*3007-173G>T) c.2299-173G>T (n.2299-173G>T) c.288-173G>T c.139-173G>T (n.139-173G>T) c.2518-173G>T (n.2518-173G>T) c.2359-173G>T (n.2359-173G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359813C>A | CA2674265115 | CERT1,HMGCR | c.2458-172C>A (n.2458-172C>A) c.1670-2801G>T (n.1670-2801G>T) c.1203-2801G>T (n.1203-2801G>T) n.3295-172C>A c.2413-172C>A (n.2413-172C>A) c.*3007-172C>A (n.*3007-172C>A) c.2299-172C>A (n.2299-172C>A) c.288-172C>A c.139-172C>A (n.139-172C>A) c.2518-172C>A (n.2518-172C>A) c.2359-172C>A (n.2359-172C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A= | CA1556075172 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A= (n.2458-170A=) c.1670-2803T= (n.1670-2803T=) c.1203-2803T= (n.1203-2803T=) n.3295-170A= c.2413-170A= (n.2413-170A=) c.*3007-170A= (n.*3007-170A=) c.2299-170A= (n.2299-170A=) c.288-170A= c.139-170A= (n.139-170A=) c.2518-170A= (n.2518-170A=) c.2359-170A= (n.2359-170A=) | |
| 5 | g.75359815A>C | CA2674265117 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>C (n.2458-170A>C) c.1670-2803T>G (n.1670-2803T>G) c.1203-2803T>G (n.1203-2803T>G) n.3295-170A>C c.2413-170A>C (n.2413-170A>C) c.*3007-170A>C (n.*3007-170A>C) c.2299-170A>C (n.2299-170A>C) c.288-170A>C c.139-170A>C (n.139-170A>C) c.2518-170A>C (n.2518-170A>C) c.2359-170A>C (n.2359-170A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A>G | CA120921992 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>G (n.2458-170A>G) c.1670-2803T>C (n.1670-2803T>C) c.1203-2803T>C (n.1203-2803T>C) n.3295-170A>G c.2413-170A>G (n.2413-170A>G) c.*3007-170A>G (n.*3007-170A>G) c.2299-170A>G (n.2299-170A>G) c.288-170A>G c.139-170A>G (n.139-170A>G) c.2518-170A>G (n.2518-170A>G) c.2359-170A>G (n.2359-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A>T | CA2674265116 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>T (n.2458-170A>T) c.1670-2803T>A (n.1670-2803T>A) c.1203-2803T>A (n.1203-2803T>A) n.3295-170A>T c.2413-170A>T (n.2413-170A>T) c.*3007-170A>T (n.*3007-170A>T) c.2299-170A>T (n.2299-170A>T) c.288-170A>T c.139-170A>T (n.139-170A>T) c.2518-170A>T (n.2518-170A>T) c.2359-170A>T (n.2359-170A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359816T>G | CA2674265118 | CERT1,HMGCR | c.2458-169T>G (n.2458-169T>G) c.1670-2804A>C (n.1670-2804A>C) c.1203-2804A>C (n.1203-2804A>C) n.3295-169T>G c.2413-169T>G (n.2413-169T>G) c.*3007-169T>G (n.*3007-169T>G) c.2299-169T>G (n.2299-169T>G) c.288-169T>G c.139-169T>G (n.139-169T>G) c.2518-169T>G (n.2518-169T>G) c.2359-169T>G (n.2359-169T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359817G>A | CA2709309087 | CERT1,HMGCR | c.2458-168G>A (n.2458-168G>A) c.1670-2805C>T (n.1670-2805C>T) c.1203-2805C>T (n.1203-2805C>T) n.3295-168G>A c.2413-168G>A (n.2413-168G>A) c.*3007-168G>A (n.*3007-168G>A) c.2299-168G>A (n.2299-168G>A) c.288-168G>A c.139-168G>A (n.139-168G>A) c.2518-168G>A (n.2518-168G>A) c.2359-168G>A (n.2359-168G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75359817G>T | CA2674265119 | CERT1,HMGCR | c.2458-168G>T (n.2458-168G>T) c.1670-2805C>A (n.1670-2805C>A) c.1203-2805C>A (n.1203-2805C>A) n.3295-168G>T c.2413-168G>T (n.2413-168G>T) c.*3007-168G>T (n.*3007-168G>T) c.2299-168G>T (n.2299-168G>T) c.288-168G>T c.139-168G>T (n.139-168G>T) c.2518-168G>T (n.2518-168G>T) c.2359-168G>T (n.2359-168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359818G>A | CA2674265120 | CERT1,HMGCR | c.2458-167G>A (n.2458-167G>A) c.1670-2806C>T (n.1670-2806C>T) c.1203-2806C>T (n.1203-2806C>T) n.3295-167G>A c.2413-167G>A (n.2413-167G>A) c.*3007-167G>A (n.*3007-167G>A) c.2299-167G>A (n.2299-167G>A) c.288-167G>A c.139-167G>A (n.139-167G>A) c.2518-167G>A (n.2518-167G>A) c.2359-167G>A (n.2359-167G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359818G= | CA1556075174 | CERT1,HMGCR | c.2458-167G= (n.2458-167G=) c.1670-2806C= (n.1670-2806C=) c.1203-2806C= (n.1203-2806C=) n.3295-167G= c.2413-167G= (n.2413-167G=) c.*3007-167G= (n.*3007-167G=) c.2299-167G= (n.2299-167G=) c.288-167G= c.139-167G= (n.139-167G=) c.2518-167G= (n.2518-167G=) c.2359-167G= (n.2359-167G=) | |
| 5 | g.75359818G>T | CA813930688 | CERT1,HMGCR | c.2458-167G>T (n.2458-167G>T) c.1670-2806C>A (n.1670-2806C>A) c.1203-2806C>A (n.1203-2806C>A) n.3295-167G>T c.2413-167G>T (n.2413-167G>T) c.*3007-167G>T (n.*3007-167G>T) c.2299-167G>T (n.2299-167G>T) c.288-167G>T c.139-167G>T (n.139-167G>T) c.2518-167G>T (n.2518-167G>T) c.2359-167G>T (n.2359-167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359819T>C | CA2674265121 | CERT1,HMGCR | c.2458-166T>C (n.2458-166T>C) c.1670-2807A>G (n.1670-2807A>G) c.1203-2807A>G (n.1203-2807A>G) n.3295-166T>C c.2413-166T>C (n.2413-166T>C) c.*3007-166T>C (n.*3007-166T>C) c.2299-166T>C (n.2299-166T>C) c.288-166T>C c.139-166T>C (n.139-166T>C) c.2518-166T>C (n.2518-166T>C) c.2359-166T>C (n.2359-166T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359819T>G | CA2674265122 | CERT1,HMGCR | c.2458-166T>G (n.2458-166T>G) c.1670-2807A>C (n.1670-2807A>C) c.1203-2807A>C (n.1203-2807A>C) n.3295-166T>G c.2413-166T>G (n.2413-166T>G) c.*3007-166T>G (n.*3007-166T>G) c.2299-166T>G (n.2299-166T>G) c.288-166T>G c.139-166T>G (n.139-166T>G) c.2518-166T>G (n.2518-166T>G) c.2359-166T>G (n.2359-166T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359820A>C | CA2674265123 | CERT1,HMGCR | c.2458-165A>C (n.2458-165A>C) c.1670-2808T>G (n.1670-2808T>G) c.1203-2808T>G (n.1203-2808T>G) n.3295-165A>C c.2413-165A>C (n.2413-165A>C) c.*3007-165A>C (n.*3007-165A>C) c.2299-165A>C (n.2299-165A>C) c.288-165A>C c.139-165A>C (n.139-165A>C) c.2518-165A>C (n.2518-165A>C) c.2359-165A>C (n.2359-165A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359822T>C | CA2674265124 | CERT1,HMGCR | c.2458-163T>C (n.2458-163T>C) c.1670-2810A>G (n.1670-2810A>G) c.1203-2810A>G (n.1203-2810A>G) n.3295-163T>C c.2413-163T>C (n.2413-163T>C) c.*3007-163T>C (n.*3007-163T>C) c.2299-163T>C (n.2299-163T>C) c.288-163T>C c.139-163T>C (n.139-163T>C) c.2518-163T>C (n.2518-163T>C) c.2359-163T>C (n.2359-163T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359825G>C | CA813930690 | CERT1,HMGCR | c.2458-160G>C (n.2458-160G>C) c.1670-2813C>G (n.1670-2813C>G) c.1203-2813C>G (n.1203-2813C>G) n.3295-160G>C c.2413-160G>C (n.2413-160G>C) c.*3007-160G>C (n.*3007-160G>C) c.2299-160G>C (n.2299-160G>C) c.288-160G>C c.139-160G>C (n.139-160G>C) c.2518-160G>C (n.2518-160G>C) c.2359-160G>C (n.2359-160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359825G= | CA1556075177 | CERT1,HMGCR | c.2458-160G= (n.2458-160G=) c.1670-2813C= (n.1670-2813C=) c.1203-2813C= (n.1203-2813C=) n.3295-160G= c.2413-160G= (n.2413-160G=) c.*3007-160G= (n.*3007-160G=) c.2299-160G= (n.2299-160G=) c.288-160G= c.139-160G= (n.139-160G=) c.2518-160G= (n.2518-160G=) c.2359-160G= (n.2359-160G=) | |
| 5 | g.75359826C>A | CA2674265125 | CERT1,HMGCR | c.2458-159C>A (n.2458-159C>A) c.1670-2814G>T (n.1670-2814G>T) c.1203-2814G>T (n.1203-2814G>T) n.3295-159C>A c.2413-159C>A (n.2413-159C>A) c.*3007-159C>A (n.*3007-159C>A) c.2299-159C>A (n.2299-159C>A) c.288-159C>A c.139-159C>A (n.139-159C>A) c.2518-159C>A (n.2518-159C>A) c.2359-159C>A (n.2359-159C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359826C= | CA1556075179 | CERT1,HMGCR | c.2458-159C= (n.2458-159C=) c.1670-2814G= (n.1670-2814G=) c.1203-2814G= (n.1203-2814G=) n.3295-159C= c.2413-159C= (n.2413-159C=) c.*3007-159C= (n.*3007-159C=) c.2299-159C= (n.2299-159C=) c.288-159C= c.139-159C= (n.139-159C=) c.2518-159C= (n.2518-159C=) c.2359-159C= (n.2359-159C=) | |
| 5 | g.75359826C>T | CA1556075180 | CERT1,HMGCR | c.2458-159C>T (n.2458-159C>T) c.1670-2814G>A (n.1670-2814G>A) c.1203-2814G>A (n.1203-2814G>A) n.3295-159C>T c.2413-159C>T (n.2413-159C>T) c.*3007-159C>T (n.*3007-159C>T) c.2299-159C>T (n.2299-159C>T) c.288-159C>T c.139-159C>T (n.139-159C>T) c.2518-159C>T (n.2518-159C>T) c.2359-159C>T (n.2359-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359827A>G | CA2674265126 | CERT1,HMGCR | c.2458-158A>G (n.2458-158A>G) c.1670-2815T>C (n.1670-2815T>C) c.1203-2815T>C (n.1203-2815T>C) n.3295-158A>G c.2413-158A>G (n.2413-158A>G) c.*3007-158A>G (n.*3007-158A>G) c.2299-158A>G (n.2299-158A>G) c.288-158A>G c.139-158A>G (n.139-158A>G) c.2518-158A>G (n.2518-158A>G) c.2359-158A>G (n.2359-158A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359828C>A | CA813930697 | CERT1,HMGCR | c.2458-157C>A (n.2458-157C>A) c.1670-2816G>T (n.1670-2816G>T) c.1203-2816G>T (n.1203-2816G>T) n.3295-157C>A c.2413-157C>A (n.2413-157C>A) c.*3007-157C>A (n.*3007-157C>A) c.2299-157C>A (n.2299-157C>A) c.288-157C>A c.139-157C>A (n.139-157C>A) c.2518-157C>A (n.2518-157C>A) c.2359-157C>A (n.2359-157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359828C= | CA1556075181 | CERT1,HMGCR | c.2458-157C= (n.2458-157C=) c.1670-2816G= (n.1670-2816G=) c.1203-2816G= (n.1203-2816G=) n.3295-157C= c.2413-157C= (n.2413-157C=) c.*3007-157C= (n.*3007-157C=) c.2299-157C= (n.2299-157C=) c.288-157C= c.139-157C= (n.139-157C=) c.2518-157C= (n.2518-157C=) c.2359-157C= (n.2359-157C=) | |
| 5 | g.75359829T>C | CA2674265127 | CERT1,HMGCR | c.2458-156T>C (n.2458-156T>C) c.1670-2817A>G (n.1670-2817A>G) c.1203-2817A>G (n.1203-2817A>G) n.3295-156T>C c.2413-156T>C (n.2413-156T>C) c.*3007-156T>C (n.*3007-156T>C) c.2299-156T>C (n.2299-156T>C) c.288-156T>C c.139-156T>C (n.139-156T>C) c.2518-156T>C (n.2518-156T>C) c.2359-156T>C (n.2359-156T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359830G>A | CA2674265128 | CERT1,HMGCR | c.2458-155G>A (n.2458-155G>A) c.1670-2818C>T (n.1670-2818C>T) c.1203-2818C>T (n.1203-2818C>T) n.3295-155G>A c.2413-155G>A (n.2413-155G>A) c.*3007-155G>A (n.*3007-155G>A) c.2299-155G>A (n.2299-155G>A) c.288-155G>A c.139-155G>A (n.139-155G>A) c.2518-155G>A (n.2518-155G>A) c.2359-155G>A (n.2359-155G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359831T>C | CA2674265129 | CERT1,HMGCR | c.2458-154T>C (n.2458-154T>C) c.1670-2819A>G (n.1670-2819A>G) c.1203-2819A>G (n.1203-2819A>G) n.3295-154T>C c.2413-154T>C (n.2413-154T>C) c.*3007-154T>C (n.*3007-154T>C) c.2299-154T>C (n.2299-154T>C) c.288-154T>C c.139-154T>C (n.139-154T>C) c.2518-154T>C (n.2518-154T>C) c.2359-154T>C (n.2359-154T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359832C>A | CA2674265130 | CERT1,HMGCR | c.2458-153C>A (n.2458-153C>A) c.1670-2820G>T (n.1670-2820G>T) c.1203-2820G>T (n.1203-2820G>T) n.3295-153C>A c.2413-153C>A (n.2413-153C>A) c.*3007-153C>A (n.*3007-153C>A) c.2299-153C>A (n.2299-153C>A) c.288-153C>A c.139-153C>A (n.139-153C>A) c.2518-153C>A (n.2518-153C>A) c.2359-153C>A (n.2359-153C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359832C>G | CA2767045341 | CERT1,HMGCR | c.2458-153C>G (n.2458-153C>G) c.1670-2820G>C (n.1670-2820G>C) c.1203-2820G>C (n.1203-2820G>C) n.3295-153C>G c.2413-153C>G (n.2413-153C>G) c.*3007-153C>G (n.*3007-153C>G) c.2299-153C>G (n.2299-153C>G) c.288-153C>G c.139-153C>G (n.139-153C>G) c.2518-153C>G (n.2518-153C>G) c.2359-153C>G (n.2359-153C>G) | |
| 5 | g.75359832C>T | CA2674265131 | CERT1,HMGCR | c.2458-153C>T (n.2458-153C>T) c.1670-2820G>A (n.1670-2820G>A) c.1203-2820G>A (n.1203-2820G>A) n.3295-153C>T c.2413-153C>T (n.2413-153C>T) c.*3007-153C>T (n.*3007-153C>T) c.2299-153C>T (n.2299-153C>T) c.288-153C>T c.139-153C>T (n.139-153C>T) c.2518-153C>T (n.2518-153C>T) c.2359-153C>T (n.2359-153C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359833A= | CA1556075184 | CERT1,HMGCR | c.2458-152A= (n.2458-152A=) c.1670-2821T= (n.1670-2821T=) c.1203-2821T= (n.1203-2821T=) n.3295-152A= c.2413-152A= (n.2413-152A=) c.*3007-152A= (n.*3007-152A=) c.2299-152A= (n.2299-152A=) c.288-152A= c.139-152A= (n.139-152A=) c.2518-152A= (n.2518-152A=) c.2359-152A= (n.2359-152A=) | |
| 5 | g.75359833A>G | CA1556075185 | CERT1,HMGCR | c.2458-152A>G (n.2458-152A>G) c.1670-2821T>C (n.1670-2821T>C) c.1203-2821T>C (n.1203-2821T>C) n.3295-152A>G c.2413-152A>G (n.2413-152A>G) c.*3007-152A>G (n.*3007-152A>G) c.2299-152A>G (n.2299-152A>G) c.288-152A>G c.139-152A>G (n.139-152A>G) c.2518-152A>G (n.2518-152A>G) c.2359-152A>G (n.2359-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359833_75359834delinsAG | CA1556075183 | CERT1,HMGCR | c.2458-152_2458-151delinsAG (n.2458-152_2458-151delinsAG) c.1670-2822_1670-2821delinsCT (n.1670-2822_1670-2821delinsCT) c.1203-2822_1203-2821delinsCT (n.1203-2822_1203-2821delinsCT) n.3295-152_3295-151delinsAG c.2413-152_2413-151delinsAG (n.2413-152_2413-151delinsAG) c.*3007-152_*3007-151delinsAG (n.*3007-152_*3007-151delinsAG) c.2299-152_2299-151delinsAG (n.2299-152_2299-151delinsAG) c.288-152_288-151delinsAG c.139-152_139-151delinsAG (n.139-152_139-151delinsAG) c.2518-152_2518-151delinsAG (n.2518-152_2518-151delinsAG) c.2359-152_2359-151delinsAG (n.2359-152_2359-151delinsAG) | |
| 5 | g.75359834G>A | CA649903254 | CERT1,HMGCR | c.2458-151G>A (n.2458-151G>A) c.1670-2822C>T (n.1670-2822C>T) c.1203-2822C>T (n.1203-2822C>T) n.3295-151G>A c.2413-151G>A (n.2413-151G>A) c.*3007-151G>A (n.*3007-151G>A) c.2299-151G>A (n.2299-151G>A) c.288-151G>A c.139-151G>A (n.139-151G>A) c.2518-151G>A (n.2518-151G>A) c.2359-151G>A (n.2359-151G>A) | COSMIC |
| 5 | g.75359834G>T | CA2674265133 | CERT1,HMGCR | c.2458-151G>T (n.2458-151G>T) c.1670-2822C>A (n.1670-2822C>A) c.1203-2822C>A (n.1203-2822C>A) n.3295-151G>T c.2413-151G>T (n.2413-151G>T) c.*3007-151G>T (n.*3007-151G>T) c.2299-151G>T (n.2299-151G>T) c.288-151G>T c.139-151G>T (n.139-151G>T) c.2518-151G>T (n.2518-151G>T) c.2359-151G>T (n.2359-151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359835del | CA813930708 | CERT1,HMGCR | c.2458-150del (n.2458-150del) c.1670-2822del (n.1670-2822del) c.1203-2822del (n.1203-2822del) n.3295-150del c.2413-150del (n.2413-150del) c.*3007-150del (n.*3007-150del) c.2299-150del (n.2299-150del) c.288-150del c.139-150del (n.139-150del) c.2518-150del (n.2518-150del) c.2359-150del (n.2359-150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359835G>A | CA1077581299 | CERT1,HMGCR | c.2458-150G>A (n.2458-150G>A) c.1670-2823C>T (n.1670-2823C>T) c.1203-2823C>T (n.1203-2823C>T) n.3295-150G>A c.2413-150G>A (n.2413-150G>A) c.*3007-150G>A (n.*3007-150G>A) c.2299-150G>A (n.2299-150G>A) c.288-150G>A c.139-150G>A (n.139-150G>A) c.2518-150G>A (n.2518-150G>A) c.2359-150G>A (n.2359-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359835G>C | CA2674265134 | CERT1,HMGCR | c.2458-150G>C (n.2458-150G>C) c.1670-2823C>G (n.1670-2823C>G) c.1203-2823C>G (n.1203-2823C>G) n.3295-150G>C c.2413-150G>C (n.2413-150G>C) c.*3007-150G>C (n.*3007-150G>C) c.2299-150G>C (n.2299-150G>C) c.288-150G>C c.139-150G>C (n.139-150G>C) c.2518-150G>C (n.2518-150G>C) c.2359-150G>C (n.2359-150G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359835G= | CA1556075189 | CERT1,HMGCR | c.2458-150G= (n.2458-150G=) c.1670-2823C= (n.1670-2823C=) c.1203-2823C= (n.1203-2823C=) n.3295-150G= c.2413-150G= (n.2413-150G=) c.*3007-150G= (n.*3007-150G=) c.2299-150G= (n.2299-150G=) c.288-150G= c.139-150G= (n.139-150G=) c.2518-150G= (n.2518-150G=) c.2359-150G= (n.2359-150G=) | |
| 5 | g.75359835G>T | CA120921993 | CERT1,HMGCR | c.2458-150G>T (n.2458-150G>T) c.1670-2823C>A (n.1670-2823C>A) c.1203-2823C>A (n.1203-2823C>A) n.3295-150G>T c.2413-150G>T (n.2413-150G>T) c.*3007-150G>T (n.*3007-150G>T) c.2299-150G>T (n.2299-150G>T) c.288-150G>T c.139-150G>T (n.139-150G>T) c.2518-150G>T (n.2518-150G>T) c.2359-150G>T (n.2359-150G>T) | dbSNP |
| 5 | g.75359836T>C | CA1556075192 | CERT1,HMGCR | c.2458-149T>C (n.2458-149T>C) c.1670-2824A>G (n.1670-2824A>G) c.1203-2824A>G (n.1203-2824A>G) n.3295-149T>C c.2413-149T>C (n.2413-149T>C) c.*3007-149T>C (n.*3007-149T>C) c.2299-149T>C (n.2299-149T>C) c.288-149T>C c.139-149T>C (n.139-149T>C) c.2518-149T>C (n.2518-149T>C) c.2359-149T>C (n.2359-149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359836T>G | CA2674265135 | CERT1,HMGCR | c.2458-149T>G (n.2458-149T>G) c.1670-2824A>C (n.1670-2824A>C) c.1203-2824A>C (n.1203-2824A>C) n.3295-149T>G c.2413-149T>G (n.2413-149T>G) c.*3007-149T>G (n.*3007-149T>G) c.2299-149T>G (n.2299-149T>G) c.288-149T>G c.139-149T>G (n.139-149T>G) c.2518-149T>G (n.2518-149T>G) c.2359-149T>G (n.2359-149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359836T= | CA1556075191 | CERT1,HMGCR | c.2458-149T= (n.2458-149T=) c.1670-2824A= (n.1670-2824A=) c.1203-2824A= (n.1203-2824A=) n.3295-149T= c.2413-149T= (n.2413-149T=) c.*3007-149T= (n.*3007-149T=) c.2299-149T= (n.2299-149T=) c.288-149T= c.139-149T= (n.139-149T=) c.2518-149T= (n.2518-149T=) c.2359-149T= (n.2359-149T=) | |
| 5 | g.75359837G>T | CA2674265136 | CERT1,HMGCR | c.2458-148G>T (n.2458-148G>T) c.1670-2825C>A (n.1670-2825C>A) c.1203-2825C>A (n.1203-2825C>A) n.3295-148G>T c.2413-148G>T (n.2413-148G>T) c.*3007-148G>T (n.*3007-148G>T) c.2299-148G>T (n.2299-148G>T) c.288-148G>T c.139-148G>T (n.139-148G>T) c.2518-148G>T (n.2518-148G>T) c.2359-148G>T (n.2359-148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359840G>A | CA2674265137 | CERT1,HMGCR | c.2458-145G>A (n.2458-145G>A) c.1670-2828C>T (n.1670-2828C>T) c.1203-2828C>T (n.1203-2828C>T) n.3295-145G>A c.2413-145G>A (n.2413-145G>A) c.*3007-145G>A (n.*3007-145G>A) c.2299-145G>A (n.2299-145G>A) c.288-145G>A c.139-145G>A (n.139-145G>A) c.2518-145G>A (n.2518-145G>A) c.2359-145G>A (n.2359-145G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359841C>A | CA2674265139 | CERT1,HMGCR | c.2458-144C>A (n.2458-144C>A) c.1670-2829G>T (n.1670-2829G>T) c.1203-2829G>T (n.1203-2829G>T) n.3295-144C>A c.2413-144C>A (n.2413-144C>A) c.*3007-144C>A (n.*3007-144C>A) c.2299-144C>A (n.2299-144C>A) c.288-144C>A c.139-144C>A (n.139-144C>A) c.2518-144C>A (n.2518-144C>A) c.2359-144C>A (n.2359-144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359841C>T | CA2674265138 | CERT1,HMGCR | c.2458-144C>T (n.2458-144C>T) c.1670-2829G>A (n.1670-2829G>A) c.1203-2829G>A (n.1203-2829G>A) n.3295-144C>T c.2413-144C>T (n.2413-144C>T) c.*3007-144C>T (n.*3007-144C>T) c.2299-144C>T (n.2299-144C>T) c.288-144C>T c.139-144C>T (n.139-144C>T) c.2518-144C>T (n.2518-144C>T) c.2359-144C>T (n.2359-144C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359843G>A | CA813930716 | CERT1,HMGCR | c.2458-142G>A (n.2458-142G>A) c.1670-2831C>T (n.1670-2831C>T) c.1203-2831C>T (n.1203-2831C>T) n.3295-142G>A c.2413-142G>A (n.2413-142G>A) c.*3007-142G>A (n.*3007-142G>A) c.2299-142G>A (n.2299-142G>A) c.288-142G>A c.139-142G>A (n.139-142G>A) c.2518-142G>A (n.2518-142G>A) c.2359-142G>A (n.2359-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359843G>C | CA2674265140 | CERT1,HMGCR | c.2458-142G>C (n.2458-142G>C) c.1670-2831C>G (n.1670-2831C>G) c.1203-2831C>G (n.1203-2831C>G) n.3295-142G>C c.2413-142G>C (n.2413-142G>C) c.*3007-142G>C (n.*3007-142G>C) c.2299-142G>C (n.2299-142G>C) c.288-142G>C c.139-142G>C (n.139-142G>C) c.2518-142G>C (n.2518-142G>C) c.2359-142G>C (n.2359-142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359843G= | CA1556075194 | CERT1,HMGCR | c.2458-142G= (n.2458-142G=) c.1670-2831C= (n.1670-2831C=) c.1203-2831C= (n.1203-2831C=) n.3295-142G= c.2413-142G= (n.2413-142G=) c.*3007-142G= (n.*3007-142G=) c.2299-142G= (n.2299-142G=) c.288-142G= c.139-142G= (n.139-142G=) c.2518-142G= (n.2518-142G=) c.2359-142G= (n.2359-142G=) | |
| 5 | g.75359843G>T | CA2674265141 | CERT1,HMGCR | c.2458-142G>T (n.2458-142G>T) c.1670-2831C>A (n.1670-2831C>A) c.1203-2831C>A (n.1203-2831C>A) n.3295-142G>T c.2413-142G>T (n.2413-142G>T) c.*3007-142G>T (n.*3007-142G>T) c.2299-142G>T (n.2299-142G>T) c.288-142G>T c.139-142G>T (n.139-142G>T) c.2518-142G>T (n.2518-142G>T) c.2359-142G>T (n.2359-142G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359844T>C | CA2674265142 | CERT1,HMGCR | c.2458-141T>C (n.2458-141T>C) c.1670-2832A>G (n.1670-2832A>G) c.1203-2832A>G (n.1203-2832A>G) n.3295-141T>C c.2413-141T>C (n.2413-141T>C) c.*3007-141T>C (n.*3007-141T>C) c.2299-141T>C (n.2299-141T>C) c.288-141T>C c.139-141T>C (n.139-141T>C) c.2518-141T>C (n.2518-141T>C) c.2359-141T>C (n.2359-141T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359844T>G | CA1556075196 | CERT1,HMGCR | c.2458-141T>G (n.2458-141T>G) c.1670-2832A>C (n.1670-2832A>C) c.1203-2832A>C (n.1203-2832A>C) n.3295-141T>G c.2413-141T>G (n.2413-141T>G) c.*3007-141T>G (n.*3007-141T>G) c.2299-141T>G (n.2299-141T>G) c.288-141T>G c.139-141T>G (n.139-141T>G) c.2518-141T>G (n.2518-141T>G) c.2359-141T>G (n.2359-141T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359844T= | CA1556075195 | CERT1,HMGCR | c.2458-141T= (n.2458-141T=) c.1670-2832A= (n.1670-2832A=) c.1203-2832A= (n.1203-2832A=) n.3295-141T= c.2413-141T= (n.2413-141T=) c.*3007-141T= (n.*3007-141T=) c.2299-141T= (n.2299-141T=) c.288-141T= c.139-141T= (n.139-141T=) c.2518-141T= (n.2518-141T=) c.2359-141T= (n.2359-141T=) | |
| 5 | g.75359845C>A | CA2674265143 | CERT1,HMGCR | c.2458-140C>A (n.2458-140C>A) c.1670-2833G>T (n.1670-2833G>T) c.1203-2833G>T (n.1203-2833G>T) n.3295-140C>A c.2413-140C>A (n.2413-140C>A) c.*3007-140C>A (n.*3007-140C>A) c.2299-140C>A (n.2299-140C>A) c.288-140C>A c.139-140C>A (n.139-140C>A) c.2518-140C>A (n.2518-140C>A) c.2359-140C>A (n.2359-140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359845C= | CA1556075198 | CERT1,HMGCR | c.2458-140C= (n.2458-140C=) c.1670-2833G= (n.1670-2833G=) c.1203-2833G= (n.1203-2833G=) n.3295-140C= c.2413-140C= (n.2413-140C=) c.*3007-140C= (n.*3007-140C=) c.2299-140C= (n.2299-140C=) c.288-140C= c.139-140C= (n.139-140C=) c.2518-140C= (n.2518-140C=) c.2359-140C= (n.2359-140C=) | |
| 5 | g.75359845C>T | CA813930718 | CERT1,HMGCR | c.2458-140C>T (n.2458-140C>T) c.1670-2833G>A (n.1670-2833G>A) c.1203-2833G>A (n.1203-2833G>A) n.3295-140C>T c.2413-140C>T (n.2413-140C>T) c.*3007-140C>T (n.*3007-140C>T) c.2299-140C>T (n.2299-140C>T) c.288-140C>T c.139-140C>T (n.139-140C>T) c.2518-140C>T (n.2518-140C>T) c.2359-140C>T (n.2359-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359847A= | CA1556075200 | CERT1,HMGCR | c.2458-138A= (n.2458-138A=) c.1670-2835T= (n.1670-2835T=) c.1203-2835T= (n.1203-2835T=) n.3295-138A= c.2413-138A= (n.2413-138A=) c.*3007-138A= (n.*3007-138A=) c.2299-138A= (n.2299-138A=) c.288-138A= c.139-138A= (n.139-138A=) c.2518-138A= (n.2518-138A=) c.2359-138A= (n.2359-138A=) | |
| 5 | g.75359847A>G | CA1077581300 | CERT1,HMGCR | c.2458-138A>G (n.2458-138A>G) c.1670-2835T>C (n.1670-2835T>C) c.1203-2835T>C (n.1203-2835T>C) n.3295-138A>G c.2413-138A>G (n.2413-138A>G) c.*3007-138A>G (n.*3007-138A>G) c.2299-138A>G (n.2299-138A>G) c.288-138A>G c.139-138A>G (n.139-138A>G) c.2518-138A>G (n.2518-138A>G) c.2359-138A>G (n.2359-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359848G>A | CA2674265144 | CERT1,HMGCR | c.2458-137G>A (n.2458-137G>A) c.1670-2836C>T (n.1670-2836C>T) c.1203-2836C>T (n.1203-2836C>T) n.3295-137G>A c.2413-137G>A (n.2413-137G>A) c.*3007-137G>A (n.*3007-137G>A) c.2299-137G>A (n.2299-137G>A) c.288-137G>A c.139-137G>A (n.139-137G>A) c.2518-137G>A (n.2518-137G>A) c.2359-137G>A (n.2359-137G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359848G= | CA1556075201 | CERT1,HMGCR | c.2458-137G= (n.2458-137G=) c.1670-2836C= (n.1670-2836C=) c.1203-2836C= (n.1203-2836C=) n.3295-137G= c.2413-137G= (n.2413-137G=) c.*3007-137G= (n.*3007-137G=) c.2299-137G= (n.2299-137G=) c.288-137G= c.139-137G= (n.139-137G=) c.2518-137G= (n.2518-137G=) c.2359-137G= (n.2359-137G=) | |
| 5 | g.75359848G>T | CA1556075202 | CERT1,HMGCR | c.2458-137G>T (n.2458-137G>T) c.1670-2836C>A (n.1670-2836C>A) c.1203-2836C>A (n.1203-2836C>A) n.3295-137G>T c.2413-137G>T (n.2413-137G>T) c.*3007-137G>T (n.*3007-137G>T) c.2299-137G>T (n.2299-137G>T) c.288-137G>T c.139-137G>T (n.139-137G>T) c.2518-137G>T (n.2518-137G>T) c.2359-137G>T (n.2359-137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359850C>A | CA2674265145 | CERT1,HMGCR | c.2458-135C>A (n.2458-135C>A) c.1670-2838G>T (n.1670-2838G>T) c.1203-2838G>T (n.1203-2838G>T) n.3295-135C>A c.2413-135C>A (n.2413-135C>A) c.*3007-135C>A (n.*3007-135C>A) c.2299-135C>A (n.2299-135C>A) c.288-135C>A c.139-135C>A (n.139-135C>A) c.2518-135C>A (n.2518-135C>A) c.2359-135C>A (n.2359-135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359851T>C | CA2674265146 | CERT1,HMGCR | c.2458-134T>C (n.2458-134T>C) c.1670-2839A>G (n.1670-2839A>G) c.1203-2839A>G (n.1203-2839A>G) n.3295-134T>C c.2413-134T>C (n.2413-134T>C) c.*3007-134T>C (n.*3007-134T>C) c.2299-134T>C (n.2299-134T>C) c.288-134T>C c.139-134T>C (n.139-134T>C) c.2518-134T>C (n.2518-134T>C) c.2359-134T>C (n.2359-134T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359852T>G | CA2674265147 | CERT1,HMGCR | c.2458-133T>G (n.2458-133T>G) c.1670-2840A>C (n.1670-2840A>C) c.1203-2840A>C (n.1203-2840A>C) n.3295-133T>G c.2413-133T>G (n.2413-133T>G) c.*3007-133T>G (n.*3007-133T>G) c.2299-133T>G (n.2299-133T>G) c.288-133T>G c.139-133T>G (n.139-133T>G) c.2518-133T>G (n.2518-133T>G) c.2359-133T>G (n.2359-133T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359853G>A | CA813930722 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G>A (n.2458-132G>A) c.1670-2841C>T (n.1670-2841C>T) c.1203-2841C>T (n.1203-2841C>T) n.3295-132G>A c.2413-132G>A (n.2413-132G>A) c.*3007-132G>A (n.*3007-132G>A) c.2299-132G>A (n.2299-132G>A) c.288-132G>A c.139-132G>A (n.139-132G>A) c.2518-132G>A (n.2518-132G>A) c.2359-132G>A (n.2359-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359853G>C | CA813930727 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G>C (n.2458-132G>C) c.1670-2841C>G (n.1670-2841C>G) c.1203-2841C>G (n.1203-2841C>G) n.3295-132G>C c.2413-132G>C (n.2413-132G>C) c.*3007-132G>C (n.*3007-132G>C) c.2299-132G>C (n.2299-132G>C) c.288-132G>C c.139-132G>C (n.139-132G>C) c.2518-132G>C (n.2518-132G>C) c.2359-132G>C (n.2359-132G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359853G= | CA1556075205 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G= (n.2458-132G=) c.1670-2841C= (n.1670-2841C=) c.1203-2841C= (n.1203-2841C=) n.3295-132G= c.2413-132G= (n.2413-132G=) c.*3007-132G= (n.*3007-132G=) c.2299-132G= (n.2299-132G=) c.288-132G= c.139-132G= (n.139-132G=) c.2518-132G= (n.2518-132G=) c.2359-132G= (n.2359-132G=) | |
| 5 | g.75359853G>T | CA2674265148 | CERT1,HMGCR | c.2458-132G>T (n.2458-132G>T) c.1670-2841C>A (n.1670-2841C>A) c.1203-2841C>A (n.1203-2841C>A) n.3295-132G>T c.2413-132G>T (n.2413-132G>T) c.*3007-132G>T (n.*3007-132G>T) c.2299-132G>T (n.2299-132G>T) c.288-132G>T c.139-132G>T (n.139-132G>T) c.2518-132G>T (n.2518-132G>T) c.2359-132G>T (n.2359-132G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359854G>T | CA2674265149 | CERT1,HMGCR | c.2458-131G>T (n.2458-131G>T) c.1670-2842C>A (n.1670-2842C>A) c.1203-2842C>A (n.1203-2842C>A) n.3295-131G>T c.2413-131G>T (n.2413-131G>T) c.*3007-131G>T (n.*3007-131G>T) c.2299-131G>T (n.2299-131G>T) c.288-131G>T c.139-131G>T (n.139-131G>T) c.2518-131G>T (n.2518-131G>T) c.2359-131G>T (n.2359-131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359855A>C | CA2674265151 | CERT1,HMGCR | c.2458-130A>C (n.2458-130A>C) c.1670-2843T>G (n.1670-2843T>G) c.1203-2843T>G (n.1203-2843T>G) n.3295-130A>C c.2413-130A>C (n.2413-130A>C) c.*3007-130A>C (n.*3007-130A>C) c.2299-130A>C (n.2299-130A>C) c.288-130A>C c.139-130A>C (n.139-130A>C) c.2518-130A>C (n.2518-130A>C) c.2359-130A>C (n.2359-130A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359855A>G | CA2674265150 | CERT1,HMGCR | c.2458-130A>G (n.2458-130A>G) c.1670-2843T>C (n.1670-2843T>C) c.1203-2843T>C (n.1203-2843T>C) n.3295-130A>G c.2413-130A>G (n.2413-130A>G) c.*3007-130A>G (n.*3007-130A>G) c.2299-130A>G (n.2299-130A>G) c.288-130A>G c.139-130A>G (n.139-130A>G) c.2518-130A>G (n.2518-130A>G) c.2359-130A>G (n.2359-130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359858G>A | CA2674265152 | CERT1,HMGCR | c.2458-127G>A (n.2458-127G>A) c.1670-2846C>T (n.1670-2846C>T) c.1203-2846C>T (n.1203-2846C>T) n.3295-127G>A c.2413-127G>A (n.2413-127G>A) c.*3007-127G>A (n.*3007-127G>A) c.2299-127G>A (n.2299-127G>A) c.288-127G>A c.139-127G>A (n.139-127G>A) c.2518-127G>A (n.2518-127G>A) c.2359-127G>A (n.2359-127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359859T>C | CA813930741 | CERT1,HMGCR | c.2458-126T>C (n.2458-126T>C) c.1670-2847A>G (n.1670-2847A>G) c.1203-2847A>G (n.1203-2847A>G) n.3295-126T>C c.2413-126T>C (n.2413-126T>C) c.*3007-126T>C (n.*3007-126T>C) c.2299-126T>C (n.2299-126T>C) c.288-126T>C c.139-126T>C (n.139-126T>C) c.2518-126T>C (n.2518-126T>C) c.2359-126T>C (n.2359-126T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359859T= | CA1556075208 | CERT1,HMGCR | c.2458-126T= (n.2458-126T=) c.1670-2847A= (n.1670-2847A=) c.1203-2847A= (n.1203-2847A=) n.3295-126T= c.2413-126T= (n.2413-126T=) c.*3007-126T= (n.*3007-126T=) c.2299-126T= (n.2299-126T=) c.288-126T= c.139-126T= (n.139-126T=) c.2518-126T= (n.2518-126T=) c.2359-126T= (n.2359-126T=) | |
| 5 | g.75359860T>C | CA813930742 | CERT1,HMGCR | c.2458-125T>C (n.2458-125T>C) c.1670-2848A>G (n.1670-2848A>G) c.1203-2848A>G (n.1203-2848A>G) n.3295-125T>C c.2413-125T>C (n.2413-125T>C) c.*3007-125T>C (n.*3007-125T>C) c.2299-125T>C (n.2299-125T>C) c.288-125T>C c.139-125T>C (n.139-125T>C) c.2518-125T>C (n.2518-125T>C) c.2359-125T>C (n.2359-125T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359860T= | CA1556075210 | CERT1,HMGCR | c.2458-125T= (n.2458-125T=) c.1670-2848A= (n.1670-2848A=) c.1203-2848A= (n.1203-2848A=) n.3295-125T= c.2413-125T= (n.2413-125T=) c.*3007-125T= (n.*3007-125T=) c.2299-125T= (n.2299-125T=) c.288-125T= c.139-125T= (n.139-125T=) c.2518-125T= (n.2518-125T=) c.2359-125T= (n.2359-125T=) | |
| 5 | g.75359861A>C | CA2674265153 | CERT1,HMGCR | c.2458-124A>C (n.2458-124A>C) c.1670-2849T>G (n.1670-2849T>G) c.1203-2849T>G (n.1203-2849T>G) n.3295-124A>C c.2413-124A>C (n.2413-124A>C) c.*3007-124A>C (n.*3007-124A>C) c.2299-124A>C (n.2299-124A>C) c.288-124A>C c.139-124A>C (n.139-124A>C) c.2518-124A>C (n.2518-124A>C) c.2359-124A>C (n.2359-124A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359861A>T | CA2674265154 | CERT1,HMGCR | c.2458-124A>T (n.2458-124A>T) c.1670-2849T>A (n.1670-2849T>A) c.1203-2849T>A (n.1203-2849T>A) n.3295-124A>T c.2413-124A>T (n.2413-124A>T) c.*3007-124A>T (n.*3007-124A>T) c.2299-124A>T (n.2299-124A>T) c.288-124A>T c.139-124A>T (n.139-124A>T) c.2518-124A>T (n.2518-124A>T) c.2359-124A>T (n.2359-124A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359862G>C | CA1556075214 | CERT1,HMGCR | c.2458-123G>C (n.2458-123G>C) c.1670-2850C>G (n.1670-2850C>G) c.1203-2850C>G (n.1203-2850C>G) n.3295-123G>C c.2413-123G>C (n.2413-123G>C) c.*3007-123G>C (n.*3007-123G>C) c.2299-123G>C (n.2299-123G>C) c.288-123G>C c.139-123G>C (n.139-123G>C) c.2518-123G>C (n.2518-123G>C) c.2359-123G>C (n.2359-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359862G= | CA1556075212 | CERT1,HMGCR | c.2458-123G= (n.2458-123G=) c.1670-2850C= (n.1670-2850C=) c.1203-2850C= (n.1203-2850C=) n.3295-123G= c.2413-123G= (n.2413-123G=) c.*3007-123G= (n.*3007-123G=) c.2299-123G= (n.2299-123G=) c.288-123G= c.139-123G= (n.139-123G=) c.2518-123G= (n.2518-123G=) c.2359-123G= (n.2359-123G=) | |
| 5 | g.75359863T>C | CA1556075217 | CERT1,HMGCR | c.2458-122T>C (n.2458-122T>C) c.1670-2851A>G (n.1670-2851A>G) c.1203-2851A>G (n.1203-2851A>G) n.3295-122T>C c.2413-122T>C (n.2413-122T>C) c.*3007-122T>C (n.*3007-122T>C) c.2299-122T>C (n.2299-122T>C) c.288-122T>C c.139-122T>C (n.139-122T>C) c.2518-122T>C (n.2518-122T>C) c.2359-122T>C (n.2359-122T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359863T= | CA1556075216 | CERT1,HMGCR | c.2458-122T= (n.2458-122T=) c.1670-2851A= (n.1670-2851A=) c.1203-2851A= (n.1203-2851A=) n.3295-122T= c.2413-122T= (n.2413-122T=) c.*3007-122T= (n.*3007-122T=) c.2299-122T= (n.2299-122T=) c.288-122T= c.139-122T= (n.139-122T=) c.2518-122T= (n.2518-122T=) c.2359-122T= (n.2359-122T=) | |
| 5 | g.75359864G>T | CA2674265155 | CERT1,HMGCR | c.2458-121G>T (n.2458-121G>T) c.1670-2852C>A (n.1670-2852C>A) c.1203-2852C>A (n.1203-2852C>A) n.3295-121G>T c.2413-121G>T (n.2413-121G>T) c.*3007-121G>T (n.*3007-121G>T) c.2299-121G>T (n.2299-121G>T) c.288-121G>T c.139-121G>T (n.139-121G>T) c.2518-121G>T (n.2518-121G>T) c.2359-121G>T (n.2359-121G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865C>A | CA2674265158 | CERT1,HMGCR | c.2458-120C>A (n.2458-120C>A) c.1670-2853G>T (n.1670-2853G>T) c.1203-2853G>T (n.1203-2853G>T) n.3295-120C>A c.2413-120C>A (n.2413-120C>A) c.*3007-120C>A (n.*3007-120C>A) c.2299-120C>A (n.2299-120C>A) c.288-120C>A c.139-120C>A (n.139-120C>A) c.2518-120C>A (n.2518-120C>A) c.2359-120C>A (n.2359-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865C>G | CA2674265157 | CERT1,HMGCR | c.2458-120C>G (n.2458-120C>G) c.1670-2853G>C (n.1670-2853G>C) c.1203-2853G>C (n.1203-2853G>C) n.3295-120C>G c.2413-120C>G (n.2413-120C>G) c.*3007-120C>G (n.*3007-120C>G) c.2299-120C>G (n.2299-120C>G) c.288-120C>G c.139-120C>G (n.139-120C>G) c.2518-120C>G (n.2518-120C>G) c.2359-120C>G (n.2359-120C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865C>T | CA2674265156 | CERT1,HMGCR | c.2458-120C>T (n.2458-120C>T) c.1670-2853G>A (n.1670-2853G>A) c.1203-2853G>A (n.1203-2853G>A) n.3295-120C>T c.2413-120C>T (n.2413-120C>T) c.*3007-120C>T (n.*3007-120C>T) c.2299-120C>T (n.2299-120C>T) c.288-120C>T c.139-120C>T (n.139-120C>T) c.2518-120C>T (n.2518-120C>T) c.2359-120C>T (n.2359-120C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359865_75359866insCG | CA2674265159 | CERT1,HMGCR | c.2458-120_2458-119insCG (n.2458-120_2458-119insCG) c.1670-2854_1670-2853insCG (n.1670-2854_1670-2853insCG) c.1203-2854_1203-2853insCG (n.1203-2854_1203-2853insCG) n.3295-120_3295-119insCG c.2413-120_2413-119insCG (n.2413-120_2413-119insCG) c.*3007-120_*3007-119insCG (n.*3007-120_*3007-119insCG) c.2299-120_2299-119insCG (n.2299-120_2299-119insCG) c.288-120_288-119insCG c.139-120_139-119insCG (n.139-120_139-119insCG) c.2518-120_2518-119insCG (n.2518-120_2518-119insCG) c.2359-120_2359-119insCG (n.2359-120_2359-119insCG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359866T>C | CA2674265160 | CERT1,HMGCR | c.2458-119T>C (n.2458-119T>C) c.1670-2854A>G (n.1670-2854A>G) c.1203-2854A>G (n.1203-2854A>G) n.3295-119T>C c.2413-119T>C (n.2413-119T>C) c.*3007-119T>C (n.*3007-119T>C) c.2299-119T>C (n.2299-119T>C) c.288-119T>C c.139-119T>C (n.139-119T>C) c.2518-119T>C (n.2518-119T>C) c.2359-119T>C (n.2359-119T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359866_75359867insA | CA2674265161 | CERT1,HMGCR | c.2458-119_2458-118insA (n.2458-119_2458-118insA) c.1670-2855_1670-2854insT (n.1670-2855_1670-2854insT) c.1203-2855_1203-2854insT (n.1203-2855_1203-2854insT) n.3295-119_3295-118insA c.2413-119_2413-118insA (n.2413-119_2413-118insA) c.*3007-119_*3007-118insA (n.*3007-119_*3007-118insA) c.2299-119_2299-118insA (n.2299-119_2299-118insA) c.288-119_288-118insA c.139-119_139-118insA (n.139-119_139-118insA) c.2518-119_2518-118insA (n.2518-119_2518-118insA) c.2359-119_2359-118insA (n.2359-119_2359-118insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359867T>C | CA2674265162 | CERT1,HMGCR | c.2458-118T>C (n.2458-118T>C) c.1670-2855A>G (n.1670-2855A>G) c.1203-2855A>G (n.1203-2855A>G) n.3295-118T>C c.2413-118T>C (n.2413-118T>C) c.*3007-118T>C (n.*3007-118T>C) c.2299-118T>C (n.2299-118T>C) c.288-118T>C c.139-118T>C (n.139-118T>C) c.2518-118T>C (n.2518-118T>C) c.2359-118T>C (n.2359-118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868C>A | CA2674265163 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C>A (n.2458-117C>A) c.1670-2856G>T (n.1670-2856G>T) c.1203-2856G>T (n.1203-2856G>T) n.3295-117C>A c.2413-117C>A (n.2413-117C>A) c.*3007-117C>A (n.*3007-117C>A) c.2299-117C>A (n.2299-117C>A) c.288-117C>A c.139-117C>A (n.139-117C>A) c.2518-117C>A (n.2518-117C>A) c.2359-117C>A (n.2359-117C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868C= | CA1556075218 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C= (n.2458-117C=) c.1670-2856G= (n.1670-2856G=) c.1203-2856G= (n.1203-2856G=) n.3295-117C= c.2413-117C= (n.2413-117C=) c.*3007-117C= (n.*3007-117C=) c.2299-117C= (n.2299-117C=) c.288-117C= c.139-117C= (n.139-117C=) c.2518-117C= (n.2518-117C=) c.2359-117C= (n.2359-117C=) | |
| 5 | g.75359868C>G | CA2674265164 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C>G (n.2458-117C>G) c.1670-2856G>C (n.1670-2856G>C) c.1203-2856G>C (n.1203-2856G>C) n.3295-117C>G c.2413-117C>G (n.2413-117C>G) c.*3007-117C>G (n.*3007-117C>G) c.2299-117C>G (n.2299-117C>G) c.288-117C>G c.139-117C>G (n.139-117C>G) c.2518-117C>G (n.2518-117C>G) c.2359-117C>G (n.2359-117C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868C>T | CA120921994 | CERT1,HMGCR | c.2458-117C>T (n.2458-117C>T) c.1670-2856G>A (n.1670-2856G>A) c.1203-2856G>A (n.1203-2856G>A) n.3295-117C>T c.2413-117C>T (n.2413-117C>T) c.*3007-117C>T (n.*3007-117C>T) c.2299-117C>T (n.2299-117C>T) c.288-117C>T c.139-117C>T (n.139-117C>T) c.2518-117C>T (n.2518-117C>T) c.2359-117C>T (n.2359-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359868_75359869insATTAAAAA | CA2674265165 | CERT1,HMGCR | c.2458-117_2458-116insATTAAAAA (n.2458-117_2458-116insATTAAAAA) c.1670-2857_1670-2856insTTTTTAAT (n.1670-2857_1670-2856insTTTTTAAT) c.1203-2857_1203-2856insTTTTTAAT (n.1203-2857_1203-2856insTTTTTAAT) n.3295-117_3295-116insATTAAAAA c.2413-117_2413-116insATTAAAAA (n.2413-117_2413-116insATTAAAAA) c.*3007-117_*3007-116insATTAAAAA (n.*3007-117_*3007-116insATTAAAAA) c.2299-117_2299-116insATTAAAAA (n.2299-117_2299-116insATTAAAAA) c.288-117_288-116insATTAAAAA c.139-117_139-116insATTAAAAA (n.139-117_139-116insATTAAAAA) c.2518-117_2518-116insATTAAAAA (n.2518-117_2518-116insATTAAAAA) c.2359-117_2359-116insATTAAAAA (n.2359-117_2359-116insATTAAAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359869C>A | CA2674265167 | CERT1,HMGCR | c.2458-116C>A (n.2458-116C>A) c.1670-2857G>T (n.1670-2857G>T) c.1203-2857G>T (n.1203-2857G>T) n.3295-116C>A c.2413-116C>A (n.2413-116C>A) c.*3007-116C>A (n.*3007-116C>A) c.2299-116C>A (n.2299-116C>A) c.288-116C>A c.139-116C>A (n.139-116C>A) c.2518-116C>A (n.2518-116C>A) c.2359-116C>A (n.2359-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359869C>T | CA2674265166 | CERT1,HMGCR | c.2458-116C>T (n.2458-116C>T) c.1670-2857G>A (n.1670-2857G>A) c.1203-2857G>A (n.1203-2857G>A) n.3295-116C>T c.2413-116C>T (n.2413-116C>T) c.*3007-116C>T (n.*3007-116C>T) c.2299-116C>T (n.2299-116C>T) c.288-116C>T c.139-116C>T (n.139-116C>T) c.2518-116C>T (n.2518-116C>T) c.2359-116C>T (n.2359-116C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359870A>G | CA2709309090 | CERT1,HMGCR | c.2458-115A>G (n.2458-115A>G) c.1670-2858T>C (n.1670-2858T>C) c.1203-2858T>C (n.1203-2858T>C) n.3295-115A>G c.2413-115A>G (n.2413-115A>G) c.*3007-115A>G (n.*3007-115A>G) c.2299-115A>G (n.2299-115A>G) c.288-115A>G c.139-115A>G (n.139-115A>G) c.2518-115A>G (n.2518-115A>G) c.2359-115A>G (n.2359-115A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359871G>A | CA560456407 | CERT1,HMGCR | c.2458-114G>A (n.2458-114G>A) c.1670-2859C>T (n.1670-2859C>T) c.1203-2859C>T (n.1203-2859C>T) n.3295-114G>A c.2413-114G>A (n.2413-114G>A) c.*3007-114G>A (n.*3007-114G>A) c.2299-114G>A (n.2299-114G>A) c.288-114G>A c.139-114G>A (n.139-114G>A) c.2518-114G>A (n.2518-114G>A) c.2359-114G>A (n.2359-114G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359871G= | CA1556075220 | CERT1,HMGCR | c.2458-114G= (n.2458-114G=) c.1670-2859C= (n.1670-2859C=) c.1203-2859C= (n.1203-2859C=) n.3295-114G= c.2413-114G= (n.2413-114G=) c.*3007-114G= (n.*3007-114G=) c.2299-114G= (n.2299-114G=) c.288-114G= c.139-114G= (n.139-114G=) c.2518-114G= (n.2518-114G=) c.2359-114G= (n.2359-114G=) | |
| 5 | g.75359871G>T | CA2674265168 | CERT1,HMGCR | c.2458-114G>T (n.2458-114G>T) c.1670-2859C>A (n.1670-2859C>A) c.1203-2859C>A (n.1203-2859C>A) n.3295-114G>T c.2413-114G>T (n.2413-114G>T) c.*3007-114G>T (n.*3007-114G>T) c.2299-114G>T (n.2299-114G>T) c.288-114G>T c.139-114G>T (n.139-114G>T) c.2518-114G>T (n.2518-114G>T) c.2359-114G>T (n.2359-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359872T>A | CA2674265169 | CERT1,HMGCR | c.2458-113T>A (n.2458-113T>A) c.1670-2860A>T (n.1670-2860A>T) c.1203-2860A>T (n.1203-2860A>T) n.3295-113T>A c.2413-113T>A (n.2413-113T>A) c.*3007-113T>A (n.*3007-113T>A) c.2299-113T>A (n.2299-113T>A) c.288-113T>A c.139-113T>A (n.139-113T>A) c.2518-113T>A (n.2518-113T>A) c.2359-113T>A (n.2359-113T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359872T>C | CA2674265170 | CERT1,HMGCR | c.2458-113T>C (n.2458-113T>C) c.1670-2860A>G (n.1670-2860A>G) c.1203-2860A>G (n.1203-2860A>G) n.3295-113T>C c.2413-113T>C (n.2413-113T>C) c.*3007-113T>C (n.*3007-113T>C) c.2299-113T>C (n.2299-113T>C) c.288-113T>C c.139-113T>C (n.139-113T>C) c.2518-113T>C (n.2518-113T>C) c.2359-113T>C (n.2359-113T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359872T>G | CA2674265171 | CERT1,HMGCR | c.2458-113T>G (n.2458-113T>G) c.1670-2860A>C (n.1670-2860A>C) c.1203-2860A>C (n.1203-2860A>C) n.3295-113T>G c.2413-113T>G (n.2413-113T>G) c.*3007-113T>G (n.*3007-113T>G) c.2299-113T>G (n.2299-113T>G) c.288-113T>G c.139-113T>G (n.139-113T>G) c.2518-113T>G (n.2518-113T>G) c.2359-113T>G (n.2359-113T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359876G>C | CA2674265172 | CERT1,HMGCR | c.2458-109G>C (n.2458-109G>C) c.1670-2864C>G (n.1670-2864C>G) c.1203-2864C>G (n.1203-2864C>G) n.3295-109G>C c.2413-109G>C (n.2413-109G>C) c.*3007-109G>C (n.*3007-109G>C) c.2299-109G>C (n.2299-109G>C) c.288-109G>C c.139-109G>C (n.139-109G>C) c.2518-109G>C (n.2518-109G>C) c.2359-109G>C (n.2359-109G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359876G>T | CA2674265173 | CERT1,HMGCR | c.2458-109G>T (n.2458-109G>T) c.1670-2864C>A (n.1670-2864C>A) c.1203-2864C>A (n.1203-2864C>A) n.3295-109G>T c.2413-109G>T (n.2413-109G>T) c.*3007-109G>T (n.*3007-109G>T) c.2299-109G>T (n.2299-109G>T) c.288-109G>T c.139-109G>T (n.139-109G>T) c.2518-109G>T (n.2518-109G>T) c.2359-109G>T (n.2359-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359877T>C | CA2674265174 | CERT1,HMGCR | c.2458-108T>C (n.2458-108T>C) c.1670-2865A>G (n.1670-2865A>G) c.1203-2865A>G (n.1203-2865A>G) n.3295-108T>C c.2413-108T>C (n.2413-108T>C) c.*3007-108T>C (n.*3007-108T>C) c.2299-108T>C (n.2299-108T>C) c.288-108T>C c.139-108T>C (n.139-108T>C) c.2518-108T>C (n.2518-108T>C) c.2359-108T>C (n.2359-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359877T>G | CA1556075223 | CERT1,HMGCR | c.2458-108T>G (n.2458-108T>G) c.1670-2865A>C (n.1670-2865A>C) c.1203-2865A>C (n.1203-2865A>C) n.3295-108T>G c.2413-108T>G (n.2413-108T>G) c.*3007-108T>G (n.*3007-108T>G) c.2299-108T>G (n.2299-108T>G) c.288-108T>G c.139-108T>G (n.139-108T>G) c.2518-108T>G (n.2518-108T>G) c.2359-108T>G (n.2359-108T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359877T= | CA1556075222 | CERT1,HMGCR | c.2458-108T= (n.2458-108T=) c.1670-2865A= (n.1670-2865A=) c.1203-2865A= (n.1203-2865A=) n.3295-108T= c.2413-108T= (n.2413-108T=) c.*3007-108T= (n.*3007-108T=) c.2299-108T= (n.2299-108T=) c.288-108T= c.139-108T= (n.139-108T=) c.2518-108T= (n.2518-108T=) c.2359-108T= (n.2359-108T=) | |
| 5 | g.75359878C>A | CA2674265175 | CERT1,HMGCR | c.2458-107C>A (n.2458-107C>A) c.1670-2866G>T (n.1670-2866G>T) c.1203-2866G>T (n.1203-2866G>T) n.3295-107C>A c.2413-107C>A (n.2413-107C>A) c.*3007-107C>A (n.*3007-107C>A) c.2299-107C>A (n.2299-107C>A) c.288-107C>A c.139-107C>A (n.139-107C>A) c.2518-107C>A (n.2518-107C>A) c.2359-107C>A (n.2359-107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359878C= | CA1556075226 | CERT1,HMGCR | c.2458-107C= (n.2458-107C=) c.1670-2866G= (n.1670-2866G=) c.1203-2866G= (n.1203-2866G=) n.3295-107C= c.2413-107C= (n.2413-107C=) c.*3007-107C= (n.*3007-107C=) c.2299-107C= (n.2299-107C=) c.288-107C= c.139-107C= (n.139-107C=) c.2518-107C= (n.2518-107C=) c.2359-107C= (n.2359-107C=) | |
| 5 | g.75359878C>T | CA120921999 | CERT1,HMGCR | c.2458-107C>T (n.2458-107C>T) c.1670-2866G>A (n.1670-2866G>A) c.1203-2866G>A (n.1203-2866G>A) n.3295-107C>T c.2413-107C>T (n.2413-107C>T) c.*3007-107C>T (n.*3007-107C>T) c.2299-107C>T (n.2299-107C>T) c.288-107C>T c.139-107C>T (n.139-107C>T) c.2518-107C>T (n.2518-107C>T) c.2359-107C>T (n.2359-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359879T>C | CA2674265177 | CERT1,HMGCR | c.2458-106T>C (n.2458-106T>C) c.1670-2867A>G (n.1670-2867A>G) c.1203-2867A>G (n.1203-2867A>G) n.3295-106T>C c.2413-106T>C (n.2413-106T>C) c.*3007-106T>C (n.*3007-106T>C) c.2299-106T>C (n.2299-106T>C) c.288-106T>C c.139-106T>C (n.139-106T>C) c.2518-106T>C (n.2518-106T>C) c.2359-106T>C (n.2359-106T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359879_75359883del | CA2674265176 | CERT1,HMGCR | c.2458-106_2458-102del (n.2458-106_2458-102del) c.1670-2871_1670-2867del (n.1670-2871_1670-2867del) c.1203-2871_1203-2867del (n.1203-2871_1203-2867del) n.3295-106_3295-102del c.2413-106_2413-102del (n.2413-106_2413-102del) c.*3007-106_*3007-102del (n.*3007-106_*3007-102del) c.2299-106_2299-102del (n.2299-106_2299-102del) c.288-106_288-102del c.139-106_139-102del (n.139-106_139-102del) c.2518-106_2518-102del (n.2518-106_2518-102del) c.2359-106_2359-102del (n.2359-106_2359-102del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359880A>T | CA2674265178 | CERT1,HMGCR | c.2458-105A>T (n.2458-105A>T) c.1670-2868T>A (n.1670-2868T>A) c.1203-2868T>A (n.1203-2868T>A) n.3295-105A>T c.2413-105A>T (n.2413-105A>T) c.*3007-105A>T (n.*3007-105A>T) c.2299-105A>T (n.2299-105A>T) c.288-105A>T c.139-105A>T (n.139-105A>T) c.2518-105A>T (n.2518-105A>T) c.2359-105A>T (n.2359-105A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359881G>A | CA1556075230 | CERT1,HMGCR | c.2458-104G>A (n.2458-104G>A) c.1670-2869C>T (n.1670-2869C>T) c.1203-2869C>T (n.1203-2869C>T) n.3295-104G>A c.2413-104G>A (n.2413-104G>A) c.*3007-104G>A (n.*3007-104G>A) c.2299-104G>A (n.2299-104G>A) c.288-104G>A c.139-104G>A (n.139-104G>A) c.2518-104G>A (n.2518-104G>A) c.2359-104G>A (n.2359-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359881G= | CA1556075228 | CERT1,HMGCR | c.2458-104G= (n.2458-104G=) c.1670-2869C= (n.1670-2869C=) c.1203-2869C= (n.1203-2869C=) n.3295-104G= c.2413-104G= (n.2413-104G=) c.*3007-104G= (n.*3007-104G=) c.2299-104G= (n.2299-104G=) c.288-104G= c.139-104G= (n.139-104G=) c.2518-104G= (n.2518-104G=) c.2359-104G= (n.2359-104G=) | |
| 5 | g.75359881G>T | CA2674265179 | CERT1,HMGCR | c.2458-104G>T (n.2458-104G>T) c.1670-2869C>A (n.1670-2869C>A) c.1203-2869C>A (n.1203-2869C>A) n.3295-104G>T c.2413-104G>T (n.2413-104G>T) c.*3007-104G>T (n.*3007-104G>T) c.2299-104G>T (n.2299-104G>T) c.288-104G>T c.139-104G>T (n.139-104G>T) c.2518-104G>T (n.2518-104G>T) c.2359-104G>T (n.2359-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359884del | CA2674265180 | CERT1,HMGCR | c.2458-101del (n.2458-101del) c.1670-2872del (n.1670-2872del) c.1203-2872del (n.1203-2872del) n.3295-101del c.2413-101del (n.2413-101del) c.*3007-101del (n.*3007-101del) c.2299-101del (n.2299-101del) c.288-101del c.139-101del (n.139-101del) c.2518-101del (n.2518-101del) c.2359-101del (n.2359-101del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359884C>A | CA2674265181 | CERT1,HMGCR | c.2458-101C>A (n.2458-101C>A) c.1670-2872G>T (n.1670-2872G>T) c.1203-2872G>T (n.1203-2872G>T) n.3295-101C>A c.2413-101C>A (n.2413-101C>A) c.*3007-101C>A (n.*3007-101C>A) c.2299-101C>A (n.2299-101C>A) c.288-101C>A c.139-101C>A (n.139-101C>A) c.2518-101C>A (n.2518-101C>A) c.2359-101C>A (n.2359-101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359885T>C | CA813930767 | CERT1,HMGCR | c.2458-100T>C (n.2458-100T>C) c.1670-2873A>G (n.1670-2873A>G) c.1203-2873A>G (n.1203-2873A>G) n.3295-100T>C c.2413-100T>C (n.2413-100T>C) c.*3007-100T>C (n.*3007-100T>C) c.2299-100T>C (n.2299-100T>C) c.288-100T>C c.139-100T>C (n.139-100T>C) c.2518-100T>C (n.2518-100T>C) c.2359-100T>C (n.2359-100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359885T= | CA1556075232 | CERT1,HMGCR | c.2458-100T= (n.2458-100T=) c.1670-2873A= (n.1670-2873A=) c.1203-2873A= (n.1203-2873A=) n.3295-100T= c.2413-100T= (n.2413-100T=) c.*3007-100T= (n.*3007-100T=) c.2299-100T= (n.2299-100T=) c.288-100T= c.139-100T= (n.139-100T=) c.2518-100T= (n.2518-100T=) c.2359-100T= (n.2359-100T=) | |
| 5 | g.75359886A>G | CA2578338491 | CERT1,HMGCR | c.2458-99A>G (n.2458-99A>G) c.1670-2874T>C (n.1670-2874T>C) c.1203-2874T>C (n.1203-2874T>C) n.3295-99A>G c.2413-99A>G (n.2413-99A>G) c.*3007-99A>G (n.*3007-99A>G) c.2299-99A>G (n.2299-99A>G) c.288-99A>G c.139-99A>G (n.139-99A>G) c.2518-99A>G (n.2518-99A>G) c.2359-99A>G (n.2359-99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359889C>A | CA2674265182 | CERT1,HMGCR | c.2458-96C>A (n.2458-96C>A) c.1670-2877G>T (n.1670-2877G>T) c.1203-2877G>T (n.1203-2877G>T) n.3295-96C>A c.2413-96C>A (n.2413-96C>A) c.*3007-96C>A (n.*3007-96C>A) c.2299-96C>A (n.2299-96C>A) c.288-96C>A c.139-96C>A (n.139-96C>A) c.2518-96C>A (n.2518-96C>A) c.2359-96C>A (n.2359-96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359889C= | CA1556075234 | CERT1,HMGCR | c.2458-96C= (n.2458-96C=) c.1670-2877G= (n.1670-2877G=) c.1203-2877G= (n.1203-2877G=) n.3295-96C= c.2413-96C= (n.2413-96C=) c.*3007-96C= (n.*3007-96C=) c.2299-96C= (n.2299-96C=) c.288-96C= c.139-96C= (n.139-96C=) c.2518-96C= (n.2518-96C=) c.2359-96C= (n.2359-96C=) | |
| 5 | g.75359889C>T | CA1556075235 | CERT1,HMGCR | c.2458-96C>T (n.2458-96C>T) c.1670-2877G>A (n.1670-2877G>A) c.1203-2877G>A (n.1203-2877G>A) n.3295-96C>T c.2413-96C>T (n.2413-96C>T) c.*3007-96C>T (n.*3007-96C>T) c.2299-96C>T (n.2299-96C>T) c.288-96C>T c.139-96C>T (n.139-96C>T) c.2518-96C>T (n.2518-96C>T) c.2359-96C>T (n.2359-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359890T>G | CA813930771 | CERT1,HMGCR | c.2458-95T>G (n.2458-95T>G) c.1670-2878A>C (n.1670-2878A>C) c.1203-2878A>C (n.1203-2878A>C) n.3295-95T>G c.2413-95T>G (n.2413-95T>G) c.*3007-95T>G (n.*3007-95T>G) c.2299-95T>G (n.2299-95T>G) c.288-95T>G c.139-95T>G (n.139-95T>G) c.2518-95T>G (n.2518-95T>G) c.2359-95T>G (n.2359-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359890T= | CA1556075237 | CERT1,HMGCR | c.2458-95T= (n.2458-95T=) c.1670-2878A= (n.1670-2878A=) c.1203-2878A= (n.1203-2878A=) n.3295-95T= c.2413-95T= (n.2413-95T=) c.*3007-95T= (n.*3007-95T=) c.2299-95T= (n.2299-95T=) c.288-95T= c.139-95T= (n.139-95T=) c.2518-95T= (n.2518-95T=) c.2359-95T= (n.2359-95T=) | |
| 5 | g.75359891G>C | CA2674265183 | CERT1,HMGCR | c.2458-94G>C (n.2458-94G>C) c.1670-2879C>G (n.1670-2879C>G) c.1203-2879C>G (n.1203-2879C>G) n.3295-94G>C c.2413-94G>C (n.2413-94G>C) c.*3007-94G>C (n.*3007-94G>C) c.2299-94G>C (n.2299-94G>C) c.288-94G>C c.139-94G>C (n.139-94G>C) c.2518-94G>C (n.2518-94G>C) c.2359-94G>C (n.2359-94G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359891G>T | CA2674265184 | CERT1,HMGCR | c.2458-94G>T (n.2458-94G>T) c.1670-2879C>A (n.1670-2879C>A) c.1203-2879C>A (n.1203-2879C>A) n.3295-94G>T c.2413-94G>T (n.2413-94G>T) c.*3007-94G>T (n.*3007-94G>T) c.2299-94G>T (n.2299-94G>T) c.288-94G>T c.139-94G>T (n.139-94G>T) c.2518-94G>T (n.2518-94G>T) c.2359-94G>T (n.2359-94G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359892A>T | CA2674265185 | CERT1,HMGCR | c.2458-93A>T (n.2458-93A>T) c.1670-2880T>A (n.1670-2880T>A) c.1203-2880T>A (n.1203-2880T>A) n.3295-93A>T c.2413-93A>T (n.2413-93A>T) c.*3007-93A>T (n.*3007-93A>T) c.2299-93A>T (n.2299-93A>T) c.288-93A>T c.139-93A>T (n.139-93A>T) c.2518-93A>T (n.2518-93A>T) c.2359-93A>T (n.2359-93A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359893T>A | CA2674265186 | CERT1,HMGCR | c.2458-92T>A (n.2458-92T>A) c.1670-2881A>T (n.1670-2881A>T) c.1203-2881A>T (n.1203-2881A>T) n.3295-92T>A c.2413-92T>A (n.2413-92T>A) c.*3007-92T>A (n.*3007-92T>A) c.2299-92T>A (n.2299-92T>A) c.288-92T>A c.139-92T>A (n.139-92T>A) c.2518-92T>A (n.2518-92T>A) c.2359-92T>A (n.2359-92T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359894G>A | CA2543862668 | CERT1,HMGCR | c.2458-91G>A (n.2458-91G>A) c.1670-2882C>T (n.1670-2882C>T) c.1203-2882C>T (n.1203-2882C>T) n.3295-91G>A c.2413-91G>A (n.2413-91G>A) c.*3007-91G>A (n.*3007-91G>A) c.2299-91G>A (n.2299-91G>A) c.288-91G>A c.139-91G>A (n.139-91G>A) c.2518-91G>A (n.2518-91G>A) c.2359-91G>A (n.2359-91G>A) | |
| 5 | g.75359894G>T | CA2674265187 | CERT1,HMGCR | c.2458-91G>T (n.2458-91G>T) c.1670-2882C>A (n.1670-2882C>A) c.1203-2882C>A (n.1203-2882C>A) n.3295-91G>T c.2413-91G>T (n.2413-91G>T) c.*3007-91G>T (n.*3007-91G>T) c.2299-91G>T (n.2299-91G>T) c.288-91G>T c.139-91G>T (n.139-91G>T) c.2518-91G>T (n.2518-91G>T) c.2359-91G>T (n.2359-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359895C>A | CA2674265189 | CERT1,HMGCR | c.2458-90C>A (n.2458-90C>A) c.1670-2883G>T (n.1670-2883G>T) c.1203-2883G>T (n.1203-2883G>T) n.3295-90C>A c.2413-90C>A (n.2413-90C>A) c.*3007-90C>A (n.*3007-90C>A) c.2299-90C>A (n.2299-90C>A) c.288-90C>A c.139-90C>A (n.139-90C>A) c.2518-90C>A (n.2518-90C>A) c.2359-90C>A (n.2359-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359896del | CA2674265188 | CERT1,HMGCR | c.2458-89del (n.2458-89del) c.1670-2883del (n.1670-2883del) c.1203-2883del (n.1203-2883del) n.3295-89del c.2413-89del (n.2413-89del) c.*3007-89del (n.*3007-89del) c.2299-89del (n.2299-89del) c.288-89del c.139-89del (n.139-89del) c.2518-89del (n.2518-89del) c.2359-89del (n.2359-89del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359895_75359896insAT | CA2572255719 | CERT1,HMGCR | c.2458-90_2458-89insAT (n.2458-90_2458-89insAT) c.1670-2884_1670-2883insAT (n.1670-2884_1670-2883insAT) c.1203-2884_1203-2883insAT (n.1203-2884_1203-2883insAT) n.3295-90_3295-89insAT c.2413-90_2413-89insAT (n.2413-90_2413-89insAT) c.*3007-90_*3007-89insAT (n.*3007-90_*3007-89insAT) c.2299-90_2299-89insAT (n.2299-90_2299-89insAT) c.288-90_288-89insAT c.139-90_139-89insAT (n.139-90_139-89insAT) c.2518-90_2518-89insAT (n.2518-90_2518-89insAT) c.2359-90_2359-89insAT (n.2359-90_2359-89insAT) | |
| 5 | g.75359897A= | CA1556075239 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A= (n.2458-88A=) c.1670-2885T= (n.1670-2885T=) c.1203-2885T= (n.1203-2885T=) n.3295-88A= c.2413-88A= (n.2413-88A=) c.*3007-88A= (n.*3007-88A=) c.2299-88A= (n.2299-88A=) c.288-88A= c.139-88A= (n.139-88A=) c.2518-88A= (n.2518-88A=) c.2359-88A= (n.2359-88A=) | |
| 5 | g.75359897A>C | CA813930772 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A>C (n.2458-88A>C) c.1670-2885T>G (n.1670-2885T>G) c.1203-2885T>G (n.1203-2885T>G) n.3295-88A>C c.2413-88A>C (n.2413-88A>C) c.*3007-88A>C (n.*3007-88A>C) c.2299-88A>C (n.2299-88A>C) c.288-88A>C c.139-88A>C (n.139-88A>C) c.2518-88A>C (n.2518-88A>C) c.2359-88A>C (n.2359-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359897A>G | CA2674265191 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A>G (n.2458-88A>G) c.1670-2885T>C (n.1670-2885T>C) c.1203-2885T>C (n.1203-2885T>C) n.3295-88A>G c.2413-88A>G (n.2413-88A>G) c.*3007-88A>G (n.*3007-88A>G) c.2299-88A>G (n.2299-88A>G) c.288-88A>G c.139-88A>G (n.139-88A>G) c.2518-88A>G (n.2518-88A>G) c.2359-88A>G (n.2359-88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359897A>T | CA2674265190 | CERT1,HMGCR | c.2458-88A>T (n.2458-88A>T) c.1670-2885T>A (n.1670-2885T>A) c.1203-2885T>A (n.1203-2885T>A) n.3295-88A>T c.2413-88A>T (n.2413-88A>T) c.*3007-88A>T (n.*3007-88A>T) c.2299-88A>T (n.2299-88A>T) c.288-88A>T c.139-88A>T (n.139-88A>T) c.2518-88A>T (n.2518-88A>T) c.2359-88A>T (n.2359-88A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359898T>C | CA1556075243 | CERT1,HMGCR | c.2458-87T>C (n.2458-87T>C) c.1670-2886A>G (n.1670-2886A>G) c.1203-2886A>G (n.1203-2886A>G) n.3295-87T>C c.2413-87T>C (n.2413-87T>C) c.*3007-87T>C (n.*3007-87T>C) c.2299-87T>C (n.2299-87T>C) c.288-87T>C c.139-87T>C (n.139-87T>C) c.2518-87T>C (n.2518-87T>C) c.2359-87T>C (n.2359-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359898T>G | CA2674265192 | CERT1,HMGCR | c.2458-87T>G (n.2458-87T>G) c.1670-2886A>C (n.1670-2886A>C) c.1203-2886A>C (n.1203-2886A>C) n.3295-87T>G c.2413-87T>G (n.2413-87T>G) c.*3007-87T>G (n.*3007-87T>G) c.2299-87T>G (n.2299-87T>G) c.288-87T>G c.139-87T>G (n.139-87T>G) c.2518-87T>G (n.2518-87T>G) c.2359-87T>G (n.2359-87T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359898T= | CA1556075241 | CERT1,HMGCR | c.2458-87T= (n.2458-87T=) c.1670-2886A= (n.1670-2886A=) c.1203-2886A= (n.1203-2886A=) n.3295-87T= c.2413-87T= (n.2413-87T=) c.*3007-87T= (n.*3007-87T=) c.2299-87T= (n.2299-87T=) c.288-87T= c.139-87T= (n.139-87T=) c.2518-87T= (n.2518-87T=) c.2359-87T= (n.2359-87T=) | |
| 5 | g.75359901C>A | CA2580590616 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>A (n.2458-84C>A) c.1670-2889G>T (n.1670-2889G>T) c.1203-2889G>T (n.1203-2889G>T) n.3295-84C>A c.2413-84C>A (n.2413-84C>A) c.*3007-84C>A (n.*3007-84C>A) c.2299-84C>A (n.2299-84C>A) c.288-84C>A c.139-84C>A (n.139-84C>A) c.2518-84C>A (n.2518-84C>A) c.2359-84C>A (n.2359-84C>A) | |
| 5 | g.75359901C= | CA1556075245 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C= (n.2458-84C=) c.1670-2889G= (n.1670-2889G=) c.1203-2889G= (n.1203-2889G=) n.3295-84C= c.2413-84C= (n.2413-84C=) c.*3007-84C= (n.*3007-84C=) c.2299-84C= (n.2299-84C=) c.288-84C= c.139-84C= (n.139-84C=) c.2518-84C= (n.2518-84C=) c.2359-84C= (n.2359-84C=) | |
| 5 | g.75359901C>G | CA2580590615 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>G (n.2458-84C>G) c.1670-2889G>C (n.1670-2889G>C) c.1203-2889G>C (n.1203-2889G>C) n.3295-84C>G c.2413-84C>G (n.2413-84C>G) c.*3007-84C>G (n.*3007-84C>G) c.2299-84C>G (n.2299-84C>G) c.288-84C>G c.139-84C>G (n.139-84C>G) c.2518-84C>G (n.2518-84C>G) c.2359-84C>G (n.2359-84C>G) | |
| 5 | g.75359901C>T | CA15360919 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>T (n.2458-84C>T) c.1670-2889G>A (n.1670-2889G>A) c.1203-2889G>A (n.1203-2889G>A) n.3295-84C>T c.2413-84C>T (n.2413-84C>T) c.*3007-84C>T (n.*3007-84C>T) c.2299-84C>T (n.2299-84C>T) c.288-84C>T c.139-84C>T (n.139-84C>T) c.2518-84C>T (n.2518-84C>T) c.2359-84C>T (n.2359-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359902A>G | CA2674265193 | CERT1,HMGCR | c.2458-83A>G (n.2458-83A>G) c.1670-2890T>C (n.1670-2890T>C) c.1203-2890T>C (n.1203-2890T>C) n.3295-83A>G c.2413-83A>G (n.2413-83A>G) c.*3007-83A>G (n.*3007-83A>G) c.2299-83A>G (n.2299-83A>G) c.288-83A>G c.139-83A>G (n.139-83A>G) c.2518-83A>G (n.2518-83A>G) c.2359-83A>G (n.2359-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359902A>T | CA2674265194 | CERT1,HMGCR | c.2458-83A>T (n.2458-83A>T) c.1670-2890T>A (n.1670-2890T>A) c.1203-2890T>A (n.1203-2890T>A) n.3295-83A>T c.2413-83A>T (n.2413-83A>T) c.*3007-83A>T (n.*3007-83A>T) c.2299-83A>T (n.2299-83A>T) c.288-83A>T c.139-83A>T (n.139-83A>T) c.2518-83A>T (n.2518-83A>T) c.2359-83A>T (n.2359-83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359903G>C | CA120922011 | CERT1,HMGCR | c.2458-82G>C (n.2458-82G>C) c.1670-2891C>G (n.1670-2891C>G) c.1203-2891C>G (n.1203-2891C>G) n.3295-82G>C c.2413-82G>C (n.2413-82G>C) c.*3007-82G>C (n.*3007-82G>C) c.2299-82G>C (n.2299-82G>C) c.288-82G>C c.139-82G>C (n.139-82G>C) c.2518-82G>C (n.2518-82G>C) c.2359-82G>C (n.2359-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359903G= | CA1556075247 | CERT1,HMGCR | c.2458-82G= (n.2458-82G=) c.1670-2891C= (n.1670-2891C=) c.1203-2891C= (n.1203-2891C=) n.3295-82G= c.2413-82G= (n.2413-82G=) c.*3007-82G= (n.*3007-82G=) c.2299-82G= (n.2299-82G=) c.288-82G= c.139-82G= (n.139-82G=) c.2518-82G= (n.2518-82G=) c.2359-82G= (n.2359-82G=) | |
| 5 | g.75359906G>A | CA2674265197 | CERT1,HMGCR | c.2458-79G>A (n.2458-79G>A) c.1670-2894C>T (n.1670-2894C>T) c.1203-2894C>T (n.1203-2894C>T) n.3295-79G>A c.2413-79G>A (n.2413-79G>A) c.*3007-79G>A (n.*3007-79G>A) c.2299-79G>A (n.2299-79G>A) c.288-79G>A c.139-79G>A (n.139-79G>A) c.2518-79G>A (n.2518-79G>A) c.2359-79G>A (n.2359-79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359906G>T | CA2674265199 | CERT1,HMGCR | c.2458-79G>T (n.2458-79G>T) c.1670-2894C>A (n.1670-2894C>A) c.1203-2894C>A (n.1203-2894C>A) n.3295-79G>T c.2413-79G>T (n.2413-79G>T) c.*3007-79G>T (n.*3007-79G>T) c.2299-79G>T (n.2299-79G>T) c.288-79G>T c.139-79G>T (n.139-79G>T) c.2518-79G>T (n.2518-79G>T) c.2359-79G>T (n.2359-79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359906dup | CA2674265195 | CERT1,HMGCR | c.2458-79dup (n.2458-79dup) c.1670-2894dup (n.1670-2894dup) c.1203-2894dup (n.1203-2894dup) n.3295-79dup c.2413-79dup (n.2413-79dup) c.*3007-79dup (n.*3007-79dup) c.2299-79dup (n.2299-79dup) c.288-79dup c.139-79dup (n.139-79dup) c.2518-79dup (n.2518-79dup) c.2359-79dup (n.2359-79dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359907C>A | CA2674265200 | CERT1,HMGCR | c.2458-78C>A (n.2458-78C>A) c.1670-2895G>T (n.1670-2895G>T) c.1203-2895G>T (n.1203-2895G>T) n.3295-78C>A c.2413-78C>A (n.2413-78C>A) c.*3007-78C>A (n.*3007-78C>A) c.2299-78C>A (n.2299-78C>A) c.288-78C>A c.139-78C>A (n.139-78C>A) c.2518-78C>A (n.2518-78C>A) c.2359-78C>A (n.2359-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359907C>G | CA2674265201 | CERT1,HMGCR | c.2458-78C>G (n.2458-78C>G) c.1670-2895G>C (n.1670-2895G>C) c.1203-2895G>C (n.1203-2895G>C) n.3295-78C>G c.2413-78C>G (n.2413-78C>G) c.*3007-78C>G (n.*3007-78C>G) c.2299-78C>G (n.2299-78C>G) c.288-78C>G c.139-78C>G (n.139-78C>G) c.2518-78C>G (n.2518-78C>G) c.2359-78C>G (n.2359-78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359908C>A | CA1077581305 | CERT1,HMGCR | c.2458-77C>A (n.2458-77C>A) c.1670-2896G>T (n.1670-2896G>T) c.1203-2896G>T (n.1203-2896G>T) n.3295-77C>A c.2413-77C>A (n.2413-77C>A) c.*3007-77C>A (n.*3007-77C>A) c.2299-77C>A (n.2299-77C>A) c.288-77C>A c.139-77C>A (n.139-77C>A) c.2518-77C>A (n.2518-77C>A) c.2359-77C>A (n.2359-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359908C= | CA1556075250 | CERT1,HMGCR | c.2458-77C= (n.2458-77C=) c.1670-2896G= (n.1670-2896G=) c.1203-2896G= (n.1203-2896G=) n.3295-77C= c.2413-77C= (n.2413-77C=) c.*3007-77C= (n.*3007-77C=) c.2299-77C= (n.2299-77C=) c.288-77C= c.139-77C= (n.139-77C=) c.2518-77C= (n.2518-77C=) c.2359-77C= (n.2359-77C=) | |
| 5 | g.75359908C>T | CA2674265203 | CERT1,HMGCR | c.2458-77C>T (n.2458-77C>T) c.1670-2896G>A (n.1670-2896G>A) c.1203-2896G>A (n.1203-2896G>A) n.3295-77C>T c.2413-77C>T (n.2413-77C>T) c.*3007-77C>T (n.*3007-77C>T) c.2299-77C>T (n.2299-77C>T) c.288-77C>T c.139-77C>T (n.139-77C>T) c.2518-77C>T (n.2518-77C>T) c.2359-77C>T (n.2359-77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359909C>A | CA2674265204 | CERT1,HMGCR | c.2458-76C>A (n.2458-76C>A) c.1670-2897G>T (n.1670-2897G>T) c.1203-2897G>T (n.1203-2897G>T) n.3295-76C>A c.2413-76C>A (n.2413-76C>A) c.*3007-76C>A (n.*3007-76C>A) c.2299-76C>A (n.2299-76C>A) c.288-76C>A c.139-76C>A (n.139-76C>A) c.2518-76C>A (n.2518-76C>A) c.2359-76C>A (n.2359-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359910T>C | CA2674265205 | CERT1,HMGCR | c.2458-75T>C (n.2458-75T>C) c.1670-2898A>G (n.1670-2898A>G) c.1203-2898A>G (n.1203-2898A>G) n.3295-75T>C c.2413-75T>C (n.2413-75T>C) c.*3007-75T>C (n.*3007-75T>C) c.2299-75T>C (n.2299-75T>C) c.288-75T>C c.139-75T>C (n.139-75T>C) c.2518-75T>C (n.2518-75T>C) c.2359-75T>C (n.2359-75T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359911G>C | CA2674265206 | CERT1,HMGCR | c.2458-74G>C (n.2458-74G>C) c.1670-2899C>G (n.1670-2899C>G) c.1203-2899C>G (n.1203-2899C>G) n.3295-74G>C c.2413-74G>C (n.2413-74G>C) c.*3007-74G>C (n.*3007-74G>C) c.2299-74G>C (n.2299-74G>C) c.288-74G>C c.139-74G>C (n.139-74G>C) c.2518-74G>C (n.2518-74G>C) c.2359-74G>C (n.2359-74G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359912T>G | CA120922016 | CERT1,HMGCR | c.2458-73T>G (n.2458-73T>G) c.1670-2900A>C (n.1670-2900A>C) c.1203-2900A>C (n.1203-2900A>C) n.3295-73T>G c.2413-73T>G (n.2413-73T>G) c.*3007-73T>G (n.*3007-73T>G) c.2299-73T>G (n.2299-73T>G) c.288-73T>G c.139-73T>G (n.139-73T>G) c.2518-73T>G (n.2518-73T>G) c.2359-73T>G (n.2359-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359912T= | CA1556075252 | CERT1,HMGCR | c.2458-73T= (n.2458-73T=) c.1670-2900A= (n.1670-2900A=) c.1203-2900A= (n.1203-2900A=) n.3295-73T= c.2413-73T= (n.2413-73T=) c.*3007-73T= (n.*3007-73T=) c.2299-73T= (n.2299-73T=) c.288-73T= c.139-73T= (n.139-73T=) c.2518-73T= (n.2518-73T=) c.2359-73T= (n.2359-73T=) |