UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359717G>A | CA2674265043 | CERT1,HMGCR | c.2457+161G>A (n.2457+161G>A) c.1670-2705C>T (n.1670-2705C>T) c.1203-2705C>T (n.1203-2705C>T) n.3294+161G>A c.2412+206G>A (n.2412+206G>A) c.*3006+161G>A (n.*3006+161G>A) c.2298+161G>A (n.2298+161G>A) c.288-268G>A c.139-268G>A (n.139-268G>A) n.559G>A c.2517+161G>A (n.2517+161G>A) c.2358+161G>A (n.2358+161G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359717G= | CA1556075083 | CERT1,HMGCR | c.2457+161G= (n.2457+161G=) c.1670-2705C= (n.1670-2705C=) c.1203-2705C= (n.1203-2705C=) n.3294+161G= c.2412+206G= (n.2412+206G=) c.*3006+161G= (n.*3006+161G=) c.2298+161G= (n.2298+161G=) c.288-268G= c.139-268G= (n.139-268G=) n.559G= c.2517+161G= (n.2517+161G=) c.2358+161G= (n.2358+161G=) | |
| 5 | g.75359717G>T | CA120921952 | CERT1,HMGCR | c.2457+161G>T (n.2457+161G>T) c.1670-2705C>A (n.1670-2705C>A) c.1203-2705C>A (n.1203-2705C>A) n.3294+161G>T c.2412+206G>T (n.2412+206G>T) c.*3006+161G>T (n.*3006+161G>T) c.2298+161G>T (n.2298+161G>T) c.288-268G>T c.139-268G>T (n.139-268G>T) n.559G>T c.2517+161G>T (n.2517+161G>T) c.2358+161G>T (n.2358+161G>T) | dbSNP |
| 5 | g.75359718C>A | CA2674265044 | CERT1,HMGCR | c.2457+162C>A (n.2457+162C>A) c.1670-2706G>T (n.1670-2706G>T) c.1203-2706G>T (n.1203-2706G>T) n.3294+162C>A c.2412+207C>A (n.2412+207C>A) c.*3006+162C>A (n.*3006+162C>A) c.2298+162C>A (n.2298+162C>A) c.288-267C>A c.139-267C>A (n.139-267C>A) n.560C>A c.2517+162C>A (n.2517+162C>A) c.2358+162C>A (n.2358+162C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359718C>T | CA2674265045 | CERT1,HMGCR | c.2457+162C>T (n.2457+162C>T) c.1670-2706G>A (n.1670-2706G>A) c.1203-2706G>A (n.1203-2706G>A) n.3294+162C>T c.2412+207C>T (n.2412+207C>T) c.*3006+162C>T (n.*3006+162C>T) c.2298+162C>T (n.2298+162C>T) c.288-267C>T c.139-267C>T (n.139-267C>T) n.560C>T c.2517+162C>T (n.2517+162C>T) c.2358+162C>T (n.2358+162C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359721A>G | CA2674265046 | CERT1,HMGCR | c.2457+165A>G (n.2457+165A>G) c.1670-2709T>C (n.1670-2709T>C) c.1203-2709T>C (n.1203-2709T>C) n.3294+165A>G c.2412+210A>G (n.2412+210A>G) c.*3006+165A>G (n.*3006+165A>G) c.2298+165A>G (n.2298+165A>G) c.288-264A>G c.139-264A>G (n.139-264A>G) n.563A>G c.2517+165A>G (n.2517+165A>G) c.2358+165A>G (n.2358+165A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359722T>A | CA2674265047 | CERT1,HMGCR | c.2457+166T>A (n.2457+166T>A) c.1670-2710A>T (n.1670-2710A>T) c.1203-2710A>T (n.1203-2710A>T) n.3294+166T>A c.2412+211T>A (n.2412+211T>A) c.*3006+166T>A (n.*3006+166T>A) c.2298+166T>A (n.2298+166T>A) c.288-263T>A c.139-263T>A (n.139-263T>A) n.564T>A c.2517+166T>A (n.2517+166T>A) c.2358+166T>A (n.2358+166T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359723G>T | CA2674265048 | CERT1,HMGCR | c.2457+167G>T (n.2457+167G>T) c.1670-2711C>A (n.1670-2711C>A) c.1203-2711C>A (n.1203-2711C>A) n.3294+167G>T c.2412+212G>T (n.2412+212G>T) c.*3006+167G>T (n.*3006+167G>T) c.2298+167G>T (n.2298+167G>T) c.288-262G>T c.139-262G>T (n.139-262G>T) n.565G>T c.2517+167G>T (n.2517+167G>T) c.2358+167G>T (n.2358+167G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359724C>A | CA2674265049 | CERT1,HMGCR | c.2457+168C>A (n.2457+168C>A) c.1670-2712G>T (n.1670-2712G>T) c.1203-2712G>T (n.1203-2712G>T) n.3294+168C>A c.2412+213C>A (n.2412+213C>A) c.*3006+168C>A (n.*3006+168C>A) c.2298+168C>A (n.2298+168C>A) c.288-261C>A c.139-261C>A (n.139-261C>A) n.566C>A c.2517+168C>A (n.2517+168C>A) c.2358+168C>A (n.2358+168C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359724C>G | CA2709309043 | CERT1,HMGCR | c.2457+168C>G (n.2457+168C>G) c.1670-2712G>C (n.1670-2712G>C) c.1203-2712G>C (n.1203-2712G>C) n.3294+168C>G c.2412+213C>G (n.2412+213C>G) c.*3006+168C>G (n.*3006+168C>G) c.2298+168C>G (n.2298+168C>G) c.288-261C>G c.139-261C>G (n.139-261C>G) n.566C>G c.2517+168C>G (n.2517+168C>G) c.2358+168C>G (n.2358+168C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359725T>C | CA120921956 | CERT1,HMGCR | c.2457+169T>C (n.2457+169T>C) c.1670-2713A>G (n.1670-2713A>G) c.1203-2713A>G (n.1203-2713A>G) n.3294+169T>C c.2412+214T>C (n.2412+214T>C) c.*3006+169T>C (n.*3006+169T>C) c.2298+169T>C (n.2298+169T>C) c.288-260T>C c.139-260T>C (n.139-260T>C) n.567T>C c.2517+169T>C (n.2517+169T>C) c.2358+169T>C (n.2358+169T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359725T= | CA1556075086 | CERT1,HMGCR | c.2457+169T= (n.2457+169T=) c.1670-2713A= (n.1670-2713A=) c.1203-2713A= (n.1203-2713A=) n.3294+169T= c.2412+214T= (n.2412+214T=) c.*3006+169T= (n.*3006+169T=) c.2298+169T= (n.2298+169T=) c.288-260T= c.139-260T= (n.139-260T=) n.567T= c.2517+169T= (n.2517+169T=) c.2358+169T= (n.2358+169T=) | |
| 5 | g.75359726_75359728del | CA2674265050 | CERT1,HMGCR | c.2457+170_2457+172del (n.2457+170_2457+172del) c.1670-2716_1670-2714del (n.1670-2716_1670-2714del) c.1203-2716_1203-2714del (n.1203-2716_1203-2714del) n.3294+170_3294+172del c.2412+215_2412+217del (n.2412+215_2412+217del) c.*3006+170_*3006+172del (n.*3006+170_*3006+172del) c.2298+170_2298+172del (n.2298+170_2298+172del) c.288-259_288-257del c.139-259_139-257del (n.139-259_139-257del) n.568_570del c.2517+170_2517+172del (n.2517+170_2517+172del) c.2358+170_2358+172del (n.2358+170_2358+172del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359727A= | CA1556075089 | CERT1,HMGCR | c.2457+171A= (n.2457+171A=) c.1670-2715T= (n.1670-2715T=) c.1203-2715T= (n.1203-2715T=) n.3294+171A= c.2412+216A= (n.2412+216A=) c.*3006+171A= (n.*3006+171A=) c.2298+171A= (n.2298+171A=) c.288-258A= c.139-258A= (n.139-258A=) n.569A= c.2517+171A= (n.2517+171A=) c.2358+171A= (n.2358+171A=) | |
| 5 | g.75359727A>G | CA813930653 | CERT1,HMGCR | c.2457+171A>G (n.2457+171A>G) c.1670-2715T>C (n.1670-2715T>C) c.1203-2715T>C (n.1203-2715T>C) n.3294+171A>G c.2412+216A>G (n.2412+216A>G) c.*3006+171A>G (n.*3006+171A>G) c.2298+171A>G (n.2298+171A>G) c.288-258A>G c.139-258A>G (n.139-258A>G) n.569A>G c.2517+171A>G (n.2517+171A>G) c.2358+171A>G (n.2358+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359730_75359734del | CA2674265051 | CERT1,HMGCR | c.2457+174_2457+178del (n.2457+174_2457+178del) c.1670-2719_1670-2715del (n.1670-2719_1670-2715del) c.1203-2719_1203-2715del (n.1203-2719_1203-2715del) n.3294+174_3294+178del c.2412+219_2412+223del (n.2412+219_2412+223del) c.*3006+174_*3006+178del (n.*3006+174_*3006+178del) c.2298+174_2298+178del (n.2298+174_2298+178del) c.288-255_288-251del c.139-255_139-251del (n.139-255_139-251del) n.572_576del c.2517+174_2517+178del (n.2517+174_2517+178del) c.2358+174_2358+178del (n.2358+174_2358+178del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359728G>T | CA2674265052 | CERT1,HMGCR | c.2457+172G>T (n.2457+172G>T) c.1670-2716C>A (n.1670-2716C>A) c.1203-2716C>A (n.1203-2716C>A) n.3294+172G>T c.2412+217G>T (n.2412+217G>T) c.*3006+172G>T (n.*3006+172G>T) c.2298+172G>T (n.2298+172G>T) c.288-257G>T c.139-257G>T (n.139-257G>T) n.570G>T c.2517+172G>T (n.2517+172G>T) c.2358+172G>T (n.2358+172G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359729A= | CA1556075093 | CERT1,HMGCR | c.2457+173A= (n.2457+173A=) c.1670-2717T= (n.1670-2717T=) c.1203-2717T= (n.1203-2717T=) n.3294+173A= c.2412+218A= (n.2412+218A=) c.*3006+173A= (n.*3006+173A=) c.2298+173A= (n.2298+173A=) c.288-256A= c.139-256A= (n.139-256A=) n.571A= c.2517+173A= (n.2517+173A=) c.2358+173A= (n.2358+173A=) | |
| 5 | g.75359729A>G | CA120921966 | CERT1,HMGCR | c.2457+173A>G (n.2457+173A>G) c.1670-2717T>C (n.1670-2717T>C) c.1203-2717T>C (n.1203-2717T>C) n.3294+173A>G c.2412+218A>G (n.2412+218A>G) c.*3006+173A>G (n.*3006+173A>G) c.2298+173A>G (n.2298+173A>G) c.288-256A>G c.139-256A>G (n.139-256A>G) n.571A>G c.2517+173A>G (n.2517+173A>G) c.2358+173A>G (n.2358+173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359729A>T | CA120921965 | CERT1,HMGCR | c.2457+173A>T (n.2457+173A>T) c.1670-2717T>A (n.1670-2717T>A) c.1203-2717T>A (n.1203-2717T>A) n.3294+173A>T c.2412+218A>T (n.2412+218A>T) c.*3006+173A>T (n.*3006+173A>T) c.2298+173A>T (n.2298+173A>T) c.288-256A>T c.139-256A>T (n.139-256A>T) n.571A>T c.2517+173A>T (n.2517+173A>T) c.2358+173A>T (n.2358+173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359731A= | CA1556075097 | CERT1,HMGCR | c.2457+175A= (n.2457+175A=) c.1670-2719T= (n.1670-2719T=) c.1203-2719T= (n.1203-2719T=) n.3294+175A= c.2412+220A= (n.2412+220A=) c.*3006+175A= (n.*3006+175A=) c.2298+175A= (n.2298+175A=) c.288-254A= c.139-254A= (n.139-254A=) n.573A= c.2517+175A= (n.2517+175A=) c.2358+175A= (n.2358+175A=) | |
| 5 | g.75359731A>G | CA1077581268 | CERT1,HMGCR | c.2457+175A>G (n.2457+175A>G) c.1670-2719T>C (n.1670-2719T>C) c.1203-2719T>C (n.1203-2719T>C) n.3294+175A>G c.2412+220A>G (n.2412+220A>G) c.*3006+175A>G (n.*3006+175A>G) c.2298+175A>G (n.2298+175A>G) c.288-254A>G c.139-254A>G (n.139-254A>G) n.573A>G c.2517+175A>G (n.2517+175A>G) c.2358+175A>G (n.2358+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359734A= | CA1556075100 | CERT1,HMGCR | c.2457+178A= (n.2457+178A=) c.1670-2722T= (n.1670-2722T=) c.1203-2722T= (n.1203-2722T=) n.3294+178A= c.2412+223A= (n.2412+223A=) c.*3006+178A= (n.*3006+178A=) c.2298+178A= (n.2298+178A=) c.288-251A= c.139-251A= (n.139-251A=) n.576A= c.2517+178A= (n.2517+178A=) c.2358+178A= (n.2358+178A=) | |
| 5 | g.75359734A>G | CA120921967 | CERT1,HMGCR | c.2457+178A>G (n.2457+178A>G) c.1670-2722T>C (n.1670-2722T>C) c.1203-2722T>C (n.1203-2722T>C) n.3294+178A>G c.2412+223A>G (n.2412+223A>G) c.*3006+178A>G (n.*3006+178A>G) c.2298+178A>G (n.2298+178A>G) c.288-251A>G c.139-251A>G (n.139-251A>G) n.576A>G c.2517+178A>G (n.2517+178A>G) c.2358+178A>G (n.2358+178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359737G>A | CA2674265053 | CERT1,HMGCR | c.2457+181G>A (n.2457+181G>A) c.1670-2725C>T (n.1670-2725C>T) c.1203-2725C>T (n.1203-2725C>T) n.3294+181G>A c.2412+226G>A (n.2412+226G>A) c.*3006+181G>A (n.*3006+181G>A) c.2298+181G>A (n.2298+181G>A) c.288-248G>A c.139-248G>A (n.139-248G>A) n.579G>A c.2517+181G>A (n.2517+181G>A) c.2358+181G>A (n.2358+181G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359738T>C | CA120921968 | CERT1,HMGCR | c.2457+182T>C (n.2457+182T>C) c.1670-2726A>G (n.1670-2726A>G) c.1203-2726A>G (n.1203-2726A>G) n.3294+182T>C c.2412+227T>C (n.2412+227T>C) c.*3006+182T>C (n.*3006+182T>C) c.2298+182T>C (n.2298+182T>C) c.288-247T>C c.139-247T>C (n.139-247T>C) n.580T>C c.2517+182T>C (n.2517+182T>C) c.2358+182T>C (n.2358+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359738T= | CA1556075103 | CERT1,HMGCR | c.2457+182T= (n.2457+182T=) c.1670-2726A= (n.1670-2726A=) c.1203-2726A= (n.1203-2726A=) n.3294+182T= c.2412+227T= (n.2412+227T=) c.*3006+182T= (n.*3006+182T=) c.2298+182T= (n.2298+182T=) c.288-247T= c.139-247T= (n.139-247T=) n.580T= c.2517+182T= (n.2517+182T=) c.2358+182T= (n.2358+182T=) | |
| 5 | g.75359740G>A | CA2674265054 | CERT1,HMGCR | c.2457+184G>A (n.2457+184G>A) c.1670-2728C>T (n.1670-2728C>T) c.1203-2728C>T (n.1203-2728C>T) n.3294+184G>A c.2412+229G>A (n.2412+229G>A) c.*3006+184G>A (n.*3006+184G>A) c.2298+184G>A (n.2298+184G>A) c.288-245G>A c.139-245G>A (n.139-245G>A) n.582G>A c.2517+184G>A (n.2517+184G>A) c.2358+184G>A (n.2358+184G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359740G= | CA1556075106 | CERT1,HMGCR | c.2457+184G= (n.2457+184G=) c.1670-2728C= (n.1670-2728C=) c.1203-2728C= (n.1203-2728C=) n.3294+184G= c.2412+229G= (n.2412+229G=) c.*3006+184G= (n.*3006+184G=) c.2298+184G= (n.2298+184G=) c.288-245G= c.139-245G= (n.139-245G=) n.582G= c.2517+184G= (n.2517+184G=) c.2358+184G= (n.2358+184G=) | |
| 5 | g.75359740G>T | CA2674265055 | CERT1,HMGCR | c.2457+184G>T (n.2457+184G>T) c.1670-2728C>A (n.1670-2728C>A) c.1203-2728C>A (n.1203-2728C>A) n.3294+184G>T c.2412+229G>T (n.2412+229G>T) c.*3006+184G>T (n.*3006+184G>T) c.2298+184G>T (n.2298+184G>T) c.288-245G>T c.139-245G>T (n.139-245G>T) n.582G>T c.2517+184G>T (n.2517+184G>T) c.2358+184G>T (n.2358+184G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359741A>T | CA2674265056 | CERT1,HMGCR | c.2457+185A>T (n.2457+185A>T) c.1670-2729T>A (n.1670-2729T>A) c.1203-2729T>A (n.1203-2729T>A) n.3294+185A>T c.2412+230A>T (n.2412+230A>T) c.*3006+185A>T (n.*3006+185A>T) c.2298+185A>T (n.2298+185A>T) c.288-244A>T c.139-244A>T (n.139-244A>T) n.583A>T c.2517+185A>T (n.2517+185A>T) c.2358+185A>T (n.2358+185A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359741dup | CA1077581275 | CERT1,HMGCR | c.2457+185dup (n.2457+185dup) c.1670-2729dup (n.1670-2729dup) c.1203-2729dup (n.1203-2729dup) n.3294+185dup c.2412+230dup (n.2412+230dup) c.*3006+185dup (n.*3006+185dup) c.2298+185dup (n.2298+185dup) c.288-244dup c.139-244dup (n.139-244dup) n.583dup c.2517+185dup (n.2517+185dup) c.2358+185dup (n.2358+185dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359742T>A | CA2674265057 | CERT1,HMGCR | c.2457+186T>A (n.2457+186T>A) c.1670-2730A>T (n.1670-2730A>T) c.1203-2730A>T (n.1203-2730A>T) n.3294+186T>A c.2412+231T>A (n.2412+231T>A) c.*3006+186T>A (n.*3006+186T>A) c.2298+186T>A (n.2298+186T>A) c.288-243T>A c.139-243T>A (n.139-243T>A) n.584T>A c.2517+186T>A (n.2517+186T>A) c.2358+186T>A (n.2358+186T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359742T>G | CA1556075109 | CERT1,HMGCR | c.2457+186T>G (n.2457+186T>G) c.1670-2730A>C (n.1670-2730A>C) c.1203-2730A>C (n.1203-2730A>C) n.3294+186T>G c.2412+231T>G (n.2412+231T>G) c.*3006+186T>G (n.*3006+186T>G) c.2298+186T>G (n.2298+186T>G) c.288-243T>G c.139-243T>G (n.139-243T>G) n.584T>G c.2517+186T>G (n.2517+186T>G) c.2358+186T>G (n.2358+186T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359742T= | CA1556075107 | CERT1,HMGCR | c.2457+186T= (n.2457+186T=) c.1670-2730A= (n.1670-2730A=) c.1203-2730A= (n.1203-2730A=) n.3294+186T= c.2412+231T= (n.2412+231T=) c.*3006+186T= (n.*3006+186T=) c.2298+186T= (n.2298+186T=) c.288-243T= c.139-243T= (n.139-243T=) n.584T= c.2517+186T= (n.2517+186T=) c.2358+186T= (n.2358+186T=) | |
| 5 | g.75359743G>A | CA560456403 | CERT1,HMGCR | c.2457+187G>A (n.2457+187G>A) c.1670-2731C>T (n.1670-2731C>T) c.1203-2731C>T (n.1203-2731C>T) n.3294+187G>A c.2412+232G>A (n.2412+232G>A) c.*3006+187G>A (n.*3006+187G>A) c.2298+187G>A (n.2298+187G>A) c.288-242G>A c.139-242G>A (n.139-242G>A) n.585G>A c.2517+187G>A (n.2517+187G>A) c.2358+187G>A (n.2358+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359743G= | CA1556075110 | CERT1,HMGCR | c.2457+187G= (n.2457+187G=) c.1670-2731C= (n.1670-2731C=) c.1203-2731C= (n.1203-2731C=) n.3294+187G= c.2412+232G= (n.2412+232G=) c.*3006+187G= (n.*3006+187G=) c.2298+187G= (n.2298+187G=) c.288-242G= c.139-242G= (n.139-242G=) n.585G= c.2517+187G= (n.2517+187G=) c.2358+187G= (n.2358+187G=) | |
| 5 | g.75359744A= | CA1556075112 | CERT1,HMGCR | c.2457+188A= (n.2457+188A=) c.1670-2732T= (n.1670-2732T=) c.1203-2732T= (n.1203-2732T=) n.3294+188A= c.2412+233A= (n.2412+233A=) c.*3006+188A= (n.*3006+188A=) c.2298+188A= (n.2298+188A=) c.288-241A= c.139-241A= (n.139-241A=) n.586A= c.2517+188A= (n.2517+188A=) c.2358+188A= (n.2358+188A=) | |
| 5 | g.75359744A>G | CA1556075113 | CERT1,HMGCR | c.2457+188A>G (n.2457+188A>G) c.1670-2732T>C (n.1670-2732T>C) c.1203-2732T>C (n.1203-2732T>C) n.3294+188A>G c.2412+233A>G (n.2412+233A>G) c.*3006+188A>G (n.*3006+188A>G) c.2298+188A>G (n.2298+188A>G) c.288-241A>G c.139-241A>G (n.139-241A>G) n.586A>G c.2517+188A>G (n.2517+188A>G) c.2358+188A>G (n.2358+188A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359745A>T | CA2674265058 | CERT1,HMGCR | c.2457+189A>T (n.2457+189A>T) c.1670-2733T>A (n.1670-2733T>A) c.1203-2733T>A (n.1203-2733T>A) n.3294+189A>T c.2412+234A>T (n.2412+234A>T) c.*3006+189A>T (n.*3006+189A>T) c.2298+189A>T (n.2298+189A>T) c.288-240A>T c.139-240A>T (n.139-240A>T) n.587A>T c.2517+189A>T (n.2517+189A>T) c.2358+189A>T (n.2358+189A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359746G>T | CA2674265060 | CERT1,HMGCR | c.2457+190G>T (n.2457+190G>T) c.1670-2734C>A (n.1670-2734C>A) c.1203-2734C>A (n.1203-2734C>A) n.3294+190G>T c.2412+235G>T (n.2412+235G>T) c.*3006+190G>T (n.*3006+190G>T) c.2298+190G>T (n.2298+190G>T) c.288-239G>T c.139-239G>T (n.139-239G>T) n.588G>T c.2517+190G>T (n.2517+190G>T) c.2358+190G>T (n.2358+190G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359746_75359750del | CA2674265059 | CERT1,HMGCR | c.2457+190_2457+194del (n.2457+190_2457+194del) c.1670-2738_1670-2734del (n.1670-2738_1670-2734del) c.1203-2738_1203-2734del (n.1203-2738_1203-2734del) n.3294+190_3294+194del c.2412+235_2413-235del (n.2412+235_2413-235del) c.*3006+190_*3006+194del (n.*3006+190_*3006+194del) c.2298+190_2298+194del (n.2298+190_2298+194del) c.288-239_288-235del c.139-239_139-235del (n.139-239_139-235del) n.588_592del c.2517+190_2517+194del (n.2517+190_2517+194del) c.2358+190_2358+194del (n.2358+190_2358+194del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359747A= | CA1556075115 | CERT1,HMGCR | c.2457+191A= (n.2457+191A=) c.1670-2735T= (n.1670-2735T=) c.1203-2735T= (n.1203-2735T=) n.3294+191A= c.2412+236A= (n.2412+236A=) c.*3006+191A= (n.*3006+191A=) c.2298+191A= (n.2298+191A=) c.288-238A= c.139-238A= (n.139-238A=) n.589A= c.2517+191A= (n.2517+191A=) c.2358+191A= (n.2358+191A=) | |
| 5 | g.75359747A>G | CA1556075117 | CERT1,HMGCR | c.2457+191A>G (n.2457+191A>G) c.1670-2735T>C (n.1670-2735T>C) c.1203-2735T>C (n.1203-2735T>C) n.3294+191A>G c.2412+236A>G (n.2412+236A>G) c.*3006+191A>G (n.*3006+191A>G) c.2298+191A>G (n.2298+191A>G) c.288-238A>G c.139-238A>G (n.139-238A>G) n.589A>G c.2517+191A>G (n.2517+191A>G) c.2358+191A>G (n.2358+191A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359748G>C | CA120921974 | CERT1,HMGCR | c.2457+192G>C (n.2457+192G>C) c.1670-2736C>G (n.1670-2736C>G) c.1203-2736C>G (n.1203-2736C>G) n.3294+192G>C c.2413-237G>C (n.2413-237G>C) c.*3006+192G>C (n.*3006+192G>C) c.2298+192G>C (n.2298+192G>C) c.288-237G>C c.139-237G>C (n.139-237G>C) n.590G>C c.2517+192G>C (n.2517+192G>C) c.2358+192G>C (n.2358+192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359748G= | CA1556075120 | CERT1,HMGCR | c.2457+192G= (n.2457+192G=) c.1670-2736C= (n.1670-2736C=) c.1203-2736C= (n.1203-2736C=) n.3294+192G= c.2413-237G= (n.2413-237G=) c.*3006+192G= (n.*3006+192G=) c.2298+192G= (n.2298+192G=) c.288-237G= c.139-237G= (n.139-237G=) n.590G= c.2517+192G= (n.2517+192G=) c.2358+192G= (n.2358+192G=) | |
| 5 | g.75359750G>A | CA2674265061 | CERT1,HMGCR | c.2457+194G>A (n.2457+194G>A) c.1670-2738C>T (n.1670-2738C>T) c.1203-2738C>T (n.1203-2738C>T) n.3294+194G>A c.2413-235G>A (n.2413-235G>A) c.*3006+194G>A (n.*3006+194G>A) c.2298+194G>A (n.2298+194G>A) c.288-235G>A c.139-235G>A (n.139-235G>A) n.592G>A c.2517+194G>A (n.2517+194G>A) c.2358+194G>A (n.2358+194G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359750G>T | CA2674265062 | CERT1,HMGCR | c.2457+194G>T (n.2457+194G>T) c.1670-2738C>A (n.1670-2738C>A) c.1203-2738C>A (n.1203-2738C>A) n.3294+194G>T c.2413-235G>T (n.2413-235G>T) c.*3006+194G>T (n.*3006+194G>T) c.2298+194G>T (n.2298+194G>T) c.288-235G>T c.139-235G>T (n.139-235G>T) n.592G>T c.2517+194G>T (n.2517+194G>T) c.2358+194G>T (n.2358+194G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359751C>A | CA2674265063 | CERT1,HMGCR | c.2457+195C>A (n.2457+195C>A) c.1670-2739G>T (n.1670-2739G>T) c.1203-2739G>T (n.1203-2739G>T) n.3294+195C>A c.2413-234C>A (n.2413-234C>A) c.*3006+195C>A (n.*3006+195C>A) c.2298+195C>A (n.2298+195C>A) c.288-234C>A c.139-234C>A (n.139-234C>A) n.593C>A c.2517+195C>A (n.2517+195C>A) c.2358+195C>A (n.2358+195C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359751C>T | CA2674265064 | CERT1,HMGCR | c.2457+195C>T (n.2457+195C>T) c.1670-2739G>A (n.1670-2739G>A) c.1203-2739G>A (n.1203-2739G>A) n.3294+195C>T c.2413-234C>T (n.2413-234C>T) c.*3006+195C>T (n.*3006+195C>T) c.2298+195C>T (n.2298+195C>T) c.288-234C>T c.139-234C>T (n.139-234C>T) n.593C>T c.2517+195C>T (n.2517+195C>T) c.2358+195C>T (n.2358+195C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359752A>C | CA2674265065 | CERT1,HMGCR | c.2457+196A>C (n.2457+196A>C) c.1670-2740T>G (n.1670-2740T>G) c.1203-2740T>G (n.1203-2740T>G) n.3294+196A>C c.2413-233A>C (n.2413-233A>C) c.*3006+196A>C (n.*3006+196A>C) c.2298+196A>C (n.2298+196A>C) c.288-233A>C c.139-233A>C (n.139-233A>C) n.594A>C c.2517+196A>C (n.2517+196A>C) c.2358+196A>C (n.2358+196A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359752_75359755delinsAAAT | CA1556075122 | CERT1,HMGCR | c.2457+196_2457+199delinsAAAT (n.2457+196_2457+199delinsAAAT) c.1670-2743_1670-2740delinsATTT (n.1670-2743_1670-2740delinsATTT) c.1203-2743_1203-2740delinsATTT (n.1203-2743_1203-2740delinsATTT) n.3294+196_3294+199delinsAAAT c.2413-233_2413-230delinsAAAT (n.2413-233_2413-230delinsAAAT) c.*3006+196_*3006+199delinsAAAT (n.*3006+196_*3006+199delinsAAAT) c.2298+196_2298+199delinsAAAT (n.2298+196_2298+199delinsAAAT) c.288-233_288-230delinsAAAT c.139-233_139-230delinsAAAT (n.139-233_139-230delinsAAAT) n.594_597delinsAAAT c.2517+196_2517+199delinsAAAT (n.2517+196_2517+199delinsAAAT) c.2358+196_2358+199delinsAAAT (n.2358+196_2358+199delinsAAAT) | |
| 5 | g.75359752_75359753insTTC | CA2674265066 | CERT1,HMGCR | c.2457+196_2457+197insTTC (n.2457+196_2457+197insTTC) c.1670-2741_1670-2740insGAA (n.1670-2741_1670-2740insGAA) c.1203-2741_1203-2740insGAA (n.1203-2741_1203-2740insGAA) n.3294+196_3294+197insTTC c.2413-233_2413-232insTTC (n.2413-233_2413-232insTTC) c.*3006+196_*3006+197insTTC (n.*3006+196_*3006+197insTTC) c.2298+196_2298+197insTTC (n.2298+196_2298+197insTTC) c.288-233_288-232insTTC c.139-233_139-232insTTC (n.139-233_139-232insTTC) n.594_595insTTC c.2517+196_2517+197insTTC (n.2517+196_2517+197insTTC) c.2358+196_2358+197insTTC (n.2358+196_2358+197insTTC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359753_75359755del | CA813930661 | CERT1,HMGCR | c.2457+197_2457+199del (n.2457+197_2457+199del) c.1670-2743_1670-2741del (n.1670-2743_1670-2741del) c.1203-2743_1203-2741del (n.1203-2743_1203-2741del) n.3294+197_3294+199del c.2413-232_2413-230del (n.2413-232_2413-230del) c.*3006+197_*3006+199del (n.*3006+197_*3006+199del) c.2298+197_2298+199del (n.2298+197_2298+199del) c.288-232_288-230del c.139-232_139-230del (n.139-232_139-230del) n.595_597del c.2517+197_2517+199del (n.2517+197_2517+199del) c.2358+197_2358+199del (n.2358+197_2358+199del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359754A>T | CA2674265067 | CERT1,HMGCR | c.2457+198A>T (n.2457+198A>T) c.1670-2742T>A (n.1670-2742T>A) c.1203-2742T>A (n.1203-2742T>A) n.3294+198A>T c.2413-231A>T (n.2413-231A>T) c.*3006+198A>T (n.*3006+198A>T) c.2298+198A>T (n.2298+198A>T) c.288-231A>T c.139-231A>T (n.139-231A>T) n.596A>T c.2517+198A>T (n.2517+198A>T) c.2358+198A>T (n.2358+198A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359755T>C | CA1556075125 | CERT1,HMGCR | c.2457+199T>C (n.2457+199T>C) c.1670-2743A>G (n.1670-2743A>G) c.1203-2743A>G (n.1203-2743A>G) n.3294+199T>C c.2413-230T>C (n.2413-230T>C) c.*3006+199T>C (n.*3006+199T>C) c.2298+199T>C (n.2298+199T>C) c.288-230T>C c.139-230T>C (n.139-230T>C) n.597T>C c.2517+199T>C (n.2517+199T>C) c.2358+199T>C (n.2358+199T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359755T= | CA1556075124 | CERT1,HMGCR | c.2457+199T= (n.2457+199T=) c.1670-2743A= (n.1670-2743A=) c.1203-2743A= (n.1203-2743A=) n.3294+199T= c.2413-230T= (n.2413-230T=) c.*3006+199T= (n.*3006+199T=) c.2298+199T= (n.2298+199T=) c.288-230T= c.139-230T= (n.139-230T=) n.597T= c.2517+199T= (n.2517+199T=) c.2358+199T= (n.2358+199T=) | |
| 5 | g.75359756G>A | CA2674265069 | CERT1,HMGCR | c.2457+200G>A (n.2457+200G>A) c.1670-2744C>T (n.1670-2744C>T) c.1203-2744C>T (n.1203-2744C>T) n.3294+200G>A c.2413-229G>A (n.2413-229G>A) c.*3006+200G>A (n.*3006+200G>A) c.2298+200G>A (n.2298+200G>A) c.288-229G>A c.139-229G>A (n.139-229G>A) n.598G>A c.2517+200G>A (n.2517+200G>A) c.2358+200G>A (n.2358+200G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359756G>C | CA813930662 | CERT1,HMGCR | c.2457+200G>C (n.2457+200G>C) c.1670-2744C>G (n.1670-2744C>G) c.1203-2744C>G (n.1203-2744C>G) n.3294+200G>C c.2413-229G>C (n.2413-229G>C) c.*3006+200G>C (n.*3006+200G>C) c.2298+200G>C (n.2298+200G>C) c.288-229G>C c.139-229G>C (n.139-229G>C) n.598G>C c.2517+200G>C (n.2517+200G>C) c.2358+200G>C (n.2358+200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359756G= | CA1556075126 | CERT1,HMGCR | c.2457+200G= (n.2457+200G=) c.1670-2744C= (n.1670-2744C=) c.1203-2744C= (n.1203-2744C=) n.3294+200G= c.2413-229G= (n.2413-229G=) c.*3006+200G= (n.*3006+200G=) c.2298+200G= (n.2298+200G=) c.288-229G= c.139-229G= (n.139-229G=) n.598G= c.2517+200G= (n.2517+200G=) c.2358+200G= (n.2358+200G=) | |
| 5 | g.75359756G>T | CA2674265070 | CERT1,HMGCR | c.2457+200G>T (n.2457+200G>T) c.1670-2744C>A (n.1670-2744C>A) c.1203-2744C>A (n.1203-2744C>A) n.3294+200G>T c.2413-229G>T (n.2413-229G>T) c.*3006+200G>T (n.*3006+200G>T) c.2298+200G>T (n.2298+200G>T) c.288-229G>T c.139-229G>T (n.139-229G>T) n.598G>T c.2517+200G>T (n.2517+200G>T) c.2358+200G>T (n.2358+200G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359756_75359758del | CA2674265068 | CERT1,HMGCR | c.2457+200_2457+202del (n.2457+200_2457+202del) c.1670-2746_1670-2744del (n.1670-2746_1670-2744del) c.1203-2746_1203-2744del (n.1203-2746_1203-2744del) n.3294+200_3294+202del c.2413-229_2413-227del (n.2413-229_2413-227del) c.*3006+200_*3006+202del (n.*3006+200_*3006+202del) c.2298+200_2298+202del (n.2298+200_2298+202del) c.288-229_288-227del c.139-229_139-227del (n.139-229_139-227del) n.598_600del c.2517+200_2517+202del (n.2517+200_2517+202del) c.2358+200_2358+202del (n.2358+200_2358+202del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359757A>G | CA2674265071 | CERT1,HMGCR | c.2457+201A>G (n.2457+201A>G) c.1670-2745T>C (n.1670-2745T>C) c.1203-2745T>C (n.1203-2745T>C) n.3294+201A>G c.2413-228A>G (n.2413-228A>G) c.*3006+201A>G (n.*3006+201A>G) c.2298+201A>G (n.2298+201A>G) c.288-228A>G c.139-228A>G (n.139-228A>G) n.599A>G c.2517+201A>G (n.2517+201A>G) c.2358+201A>G (n.2358+201A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359758A>G | CA2509625363 | CERT1,HMGCR | c.2457+202A>G (n.2457+202A>G) c.1670-2746T>C (n.1670-2746T>C) c.1203-2746T>C (n.1203-2746T>C) n.3294+202A>G c.2413-227A>G (n.2413-227A>G) c.*3006+202A>G (n.*3006+202A>G) c.2298+202A>G (n.2298+202A>G) c.288-227A>G c.139-227A>G (n.139-227A>G) n.600A>G c.2517+202A>G (n.2517+202A>G) c.2358+202A>G (n.2358+202A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359760G>A | CA1556075130 | CERT1,HMGCR | c.2457+204G>A (n.2457+204G>A) c.1670-2748C>T (n.1670-2748C>T) c.1203-2748C>T (n.1203-2748C>T) n.3294+204G>A c.2413-225G>A (n.2413-225G>A) c.*3006+204G>A (n.*3006+204G>A) c.2298+204G>A (n.2298+204G>A) c.288-225G>A c.139-225G>A (n.139-225G>A) n.602G>A c.2517+204G>A (n.2517+204G>A) c.2358+204G>A (n.2358+204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359760G= | CA1556075128 | CERT1,HMGCR | c.2457+204G= (n.2457+204G=) c.1670-2748C= (n.1670-2748C=) c.1203-2748C= (n.1203-2748C=) n.3294+204G= c.2413-225G= (n.2413-225G=) c.*3006+204G= (n.*3006+204G=) c.2298+204G= (n.2298+204G=) c.288-225G= c.139-225G= (n.139-225G=) n.602G= c.2517+204G= (n.2517+204G=) c.2358+204G= (n.2358+204G=) | |
| 5 | g.75359760G>T | CA2674265072 | CERT1,HMGCR | c.2457+204G>T (n.2457+204G>T) c.1670-2748C>A (n.1670-2748C>A) c.1203-2748C>A (n.1203-2748C>A) n.3294+204G>T c.2413-225G>T (n.2413-225G>T) c.*3006+204G>T (n.*3006+204G>T) c.2298+204G>T (n.2298+204G>T) c.288-225G>T c.139-225G>T (n.139-225G>T) n.602G>T c.2517+204G>T (n.2517+204G>T) c.2358+204G>T (n.2358+204G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359760_75359761insCTCTC | CA2674265073 | CERT1,HMGCR | c.2457+204_2457+205insCTCTC (n.2457+204_2457+205insCTCTC) c.1670-2749_1670-2748insGAGAG (n.1670-2749_1670-2748insGAGAG) c.1203-2749_1203-2748insGAGAG (n.1203-2749_1203-2748insGAGAG) n.3294+204_3294+205insCTCTC c.2413-225_2413-224insCTCTC (n.2413-225_2413-224insCTCTC) c.*3006+204_*3006+205insCTCTC (n.*3006+204_*3006+205insCTCTC) c.2298+204_2298+205insCTCTC (n.2298+204_2298+205insCTCTC) c.288-225_288-224insCTCTC c.139-225_139-224insCTCTC (n.139-225_139-224insCTCTC) n.602_603insCTCTC c.2517+204_2517+205insCTCTC (n.2517+204_2517+205insCTCTC) c.2358+204_2358+205insCTCTC (n.2358+204_2358+205insCTCTC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359761T>C | CA2674265074 | CERT1,HMGCR | c.2457+205T>C (n.2457+205T>C) c.1670-2749A>G (n.1670-2749A>G) c.1203-2749A>G (n.1203-2749A>G) n.3294+205T>C c.2413-224T>C (n.2413-224T>C) c.*3006+205T>C (n.*3006+205T>C) c.2298+205T>C (n.2298+205T>C) c.288-224T>C c.139-224T>C (n.139-224T>C) n.603T>C c.2517+205T>C (n.2517+205T>C) c.2358+205T>C (n.2358+205T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359762_75359763insTAAG | CA2674265075 | CERT1,HMGCR | c.2457+206_2457+207insTAAG (n.2457+206_2457+207insTAAG) c.1670-2751_1670-2750insCTTA (n.1670-2751_1670-2750insCTTA) c.1203-2751_1203-2750insCTTA (n.1203-2751_1203-2750insCTTA) n.3294+206_3294+207insTAAG c.2413-223_2413-222insTAAG (n.2413-223_2413-222insTAAG) c.*3006+206_*3006+207insTAAG (n.*3006+206_*3006+207insTAAG) c.2298+206_2298+207insTAAG (n.2298+206_2298+207insTAAG) c.288-223_288-222insTAAG c.139-223_139-222insTAAG (n.139-223_139-222insTAAG) c.2517+206_2517+207insTAAG (n.2517+206_2517+207insTAAG) c.2358+206_2358+207insTAAG (n.2358+206_2358+207insTAAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359765_75359766insAAG | CA2674265076 | CERT1,HMGCR | c.2457+209_2457+210insAAG (n.2457+209_2457+210insAAG) c.1670-2754_1670-2753insCTT (n.1670-2754_1670-2753insCTT) c.1203-2754_1203-2753insCTT (n.1203-2754_1203-2753insCTT) n.3294+209_3294+210insAAG c.2413-220_2413-219insAAG (n.2413-220_2413-219insAAG) c.*3006+209_*3006+210insAAG (n.*3006+209_*3006+210insAAG) c.2298+209_2298+210insAAG (n.2298+209_2298+210insAAG) c.288-220_288-219insAAG c.139-220_139-219insAAG (n.139-220_139-219insAAG) c.2517+209_2517+210insAAG (n.2517+209_2517+210insAAG) c.2358+209_2358+210insAAG (n.2358+209_2358+210insAAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359766C>A | CA813930665 | CERT1,HMGCR | c.2457+210C>A (n.2457+210C>A) c.1670-2754G>T (n.1670-2754G>T) c.1203-2754G>T (n.1203-2754G>T) n.3294+210C>A c.2413-219C>A (n.2413-219C>A) c.*3006+210C>A (n.*3006+210C>A) c.2298+210C>A (n.2298+210C>A) c.288-219C>A c.139-219C>A (n.139-219C>A) c.2517+210C>A (n.2517+210C>A) c.2358+210C>A (n.2358+210C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359766C= | CA1556075131 | CERT1,HMGCR | c.2457+210C= (n.2457+210C=) c.1670-2754G= (n.1670-2754G=) c.1203-2754G= (n.1203-2754G=) n.3294+210C= c.2413-219C= (n.2413-219C=) c.*3006+210C= (n.*3006+210C=) c.2298+210C= (n.2298+210C=) c.288-219C= c.139-219C= (n.139-219C=) c.2517+210C= (n.2517+210C=) c.2358+210C= (n.2358+210C=) | |
| 5 | g.75359766C>G | CA2674265078 | CERT1,HMGCR | c.2457+210C>G (n.2457+210C>G) c.1670-2754G>C (n.1670-2754G>C) c.1203-2754G>C (n.1203-2754G>C) n.3294+210C>G c.2413-219C>G (n.2413-219C>G) c.*3006+210C>G (n.*3006+210C>G) c.2298+210C>G (n.2298+210C>G) c.288-219C>G c.139-219C>G (n.139-219C>G) c.2517+210C>G (n.2517+210C>G) c.2358+210C>G (n.2358+210C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359766C>T | CA2674265079 | CERT1,HMGCR | c.2457+210C>T (n.2457+210C>T) c.1670-2754G>A (n.1670-2754G>A) c.1203-2754G>A (n.1203-2754G>A) n.3294+210C>T c.2413-219C>T (n.2413-219C>T) c.*3006+210C>T (n.*3006+210C>T) c.2298+210C>T (n.2298+210C>T) c.288-219C>T c.139-219C>T (n.139-219C>T) c.2517+210C>T (n.2517+210C>T) c.2358+210C>T (n.2358+210C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359766_75359780del | CA2674265077 | CERT1,HMGCR | c.2457+210_2458-205del (n.2457+210_2458-205del) c.1670-2768_1670-2754del (n.1670-2768_1670-2754del) c.1203-2768_1203-2754del (n.1203-2768_1203-2754del) n.3294+210_3295-205del c.2413-219_2413-205del (n.2413-219_2413-205del) c.*3006+210_*3007-205del (n.*3006+210_*3007-205del) c.2298+210_2299-205del (n.2298+210_2299-205del) c.288-219_288-205del c.139-219_139-205del (n.139-219_139-205del) c.2517+210_2518-205del (n.2517+210_2518-205del) c.2358+210_2359-205del (n.2358+210_2359-205del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359766_75359767insATGTT | CA2674265080 | CERT1,HMGCR | c.2457+210_2457+211insATGTT (n.2457+210_2457+211insATGTT) c.1670-2755_1670-2754insAACAT (n.1670-2755_1670-2754insAACAT) c.1203-2755_1203-2754insAACAT (n.1203-2755_1203-2754insAACAT) n.3294+210_3294+211insATGTT c.2413-219_2413-218insATGTT (n.2413-219_2413-218insATGTT) c.*3006+210_*3006+211insATGTT (n.*3006+210_*3006+211insATGTT) c.2298+210_2298+211insATGTT (n.2298+210_2298+211insATGTT) c.288-219_288-218insATGTT c.139-219_139-218insATGTT (n.139-219_139-218insATGTT) c.2517+210_2517+211insATGTT (n.2517+210_2517+211insATGTT) c.2358+210_2358+211insATGTT (n.2358+210_2358+211insATGTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359768A= | CA1556075134 | CERT1,HMGCR | c.2457+212A= (n.2457+212A=) c.1670-2756T= (n.1670-2756T=) c.1203-2756T= (n.1203-2756T=) n.3294+212A= c.2413-217A= (n.2413-217A=) c.*3006+212A= (n.*3006+212A=) c.2298+212A= (n.2298+212A=) c.288-217A= c.139-217A= (n.139-217A=) c.2517+212A= (n.2517+212A=) c.2358+212A= (n.2358+212A=) | |
| 5 | g.75359768A>G | CA560456404 | CERT1,HMGCR | c.2457+212A>G (n.2457+212A>G) c.1670-2756T>C (n.1670-2756T>C) c.1203-2756T>C (n.1203-2756T>C) n.3294+212A>G c.2413-217A>G (n.2413-217A>G) c.*3006+212A>G (n.*3006+212A>G) c.2298+212A>G (n.2298+212A>G) c.288-217A>G c.139-217A>G (n.139-217A>G) c.2517+212A>G (n.2517+212A>G) c.2358+212A>G (n.2358+212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359768_75359769insAGCTTATG | CA2674265081 | CERT1,HMGCR | c.2457+212_2457+213insAGCTTATG (n.2457+212_2457+213insAGCTTATG) c.1670-2757_1670-2756insCATAAGCT (n.1670-2757_1670-2756insCATAAGCT) c.1203-2757_1203-2756insCATAAGCT (n.1203-2757_1203-2756insCATAAGCT) n.3294+212_3294+213insAGCTTATG c.2413-217_2413-216insAGCTTATG (n.2413-217_2413-216insAGCTTATG) c.*3006+212_*3006+213insAGCTTATG (n.*3006+212_*3006+213insAGCTTATG) c.2298+212_2298+213insAGCTTATG (n.2298+212_2298+213insAGCTTATG) c.288-217_288-216insAGCTTATG c.139-217_139-216insAGCTTATG (n.139-217_139-216insAGCTTATG) c.2517+212_2517+213insAGCTTATG (n.2517+212_2517+213insAGCTTATG) c.2358+212_2358+213insAGCTTATG (n.2358+212_2358+213insAGCTTATG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359769C>A | CA2674265082 | CERT1,HMGCR | c.2457+213C>A (n.2457+213C>A) c.1670-2757G>T (n.1670-2757G>T) c.1203-2757G>T (n.1203-2757G>T) n.3294+213C>A c.2413-216C>A (n.2413-216C>A) c.*3006+213C>A (n.*3006+213C>A) c.2298+213C>A (n.2298+213C>A) c.288-216C>A c.139-216C>A (n.139-216C>A) c.2517+213C>A (n.2517+213C>A) c.2358+213C>A (n.2358+213C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359769C>G | CA2674265083 | CERT1,HMGCR | c.2457+213C>G (n.2457+213C>G) c.1670-2757G>C (n.1670-2757G>C) c.1203-2757G>C (n.1203-2757G>C) n.3294+213C>G c.2413-216C>G (n.2413-216C>G) c.*3006+213C>G (n.*3006+213C>G) c.2298+213C>G (n.2298+213C>G) c.288-216C>G c.139-216C>G (n.139-216C>G) c.2517+213C>G (n.2517+213C>G) c.2358+213C>G (n.2358+213C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359770T>C | CA1077581286 | CERT1,HMGCR | c.2458-215T>C (n.2458-215T>C) c.1670-2758A>G (n.1670-2758A>G) c.1203-2758A>G (n.1203-2758A>G) n.3295-215T>C c.2413-215T>C (n.2413-215T>C) c.*3007-215T>C (n.*3007-215T>C) c.2299-215T>C (n.2299-215T>C) c.288-215T>C c.139-215T>C (n.139-215T>C) c.2518-215T>C (n.2518-215T>C) c.2359-215T>C (n.2359-215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359770T= | CA1556075136 | CERT1,HMGCR | c.2458-215T= (n.2458-215T=) c.1670-2758A= (n.1670-2758A=) c.1203-2758A= (n.1203-2758A=) n.3295-215T= c.2413-215T= (n.2413-215T=) c.*3007-215T= (n.*3007-215T=) c.2299-215T= (n.2299-215T=) c.288-215T= c.139-215T= (n.139-215T=) c.2518-215T= (n.2518-215T=) c.2359-215T= (n.2359-215T=) | |
| 5 | g.75359771G>A | CA2674265085 | CERT1,HMGCR | c.2458-214G>A (n.2458-214G>A) c.1670-2759C>T (n.1670-2759C>T) c.1203-2759C>T (n.1203-2759C>T) n.3295-214G>A c.2413-214G>A (n.2413-214G>A) c.*3007-214G>A (n.*3007-214G>A) c.2299-214G>A (n.2299-214G>A) c.288-214G>A c.139-214G>A (n.139-214G>A) c.2518-214G>A (n.2518-214G>A) c.2359-214G>A (n.2359-214G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359771G>T | CA2674265084 | CERT1,HMGCR | c.2458-214G>T (n.2458-214G>T) c.1670-2759C>A (n.1670-2759C>A) c.1203-2759C>A (n.1203-2759C>A) n.3295-214G>T c.2413-214G>T (n.2413-214G>T) c.*3007-214G>T (n.*3007-214G>T) c.2299-214G>T (n.2299-214G>T) c.288-214G>T c.139-214G>T (n.139-214G>T) c.2518-214G>T (n.2518-214G>T) c.2359-214G>T (n.2359-214G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359772A>G | CA2674265087 | CERT1,HMGCR | c.2458-213A>G (n.2458-213A>G) c.1670-2760T>C (n.1670-2760T>C) c.1203-2760T>C (n.1203-2760T>C) n.3295-213A>G c.2413-213A>G (n.2413-213A>G) c.*3007-213A>G (n.*3007-213A>G) c.2299-213A>G (n.2299-213A>G) c.288-213A>G c.139-213A>G (n.139-213A>G) c.2518-213A>G (n.2518-213A>G) c.2359-213A>G (n.2359-213A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359774_75359778del | CA2674265086 | CERT1,HMGCR | c.2458-211_2458-207del (n.2458-211_2458-207del) c.1670-2764_1670-2760del (n.1670-2764_1670-2760del) c.1203-2764_1203-2760del (n.1203-2764_1203-2760del) n.3295-211_3295-207del c.2413-211_2413-207del (n.2413-211_2413-207del) c.*3007-211_*3007-207del (n.*3007-211_*3007-207del) c.2299-211_2299-207del (n.2299-211_2299-207del) c.288-211_288-207del c.139-211_139-207del (n.139-211_139-207del) c.2518-211_2518-207del (n.2518-211_2518-207del) c.2359-211_2359-207del (n.2359-211_2359-207del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359773G>A | CA2674265088 | CERT1,HMGCR | c.2458-212G>A (n.2458-212G>A) c.1670-2761C>T (n.1670-2761C>T) c.1203-2761C>T (n.1203-2761C>T) n.3295-212G>A c.2413-212G>A (n.2413-212G>A) c.*3007-212G>A (n.*3007-212G>A) c.2299-212G>A (n.2299-212G>A) c.288-212G>A c.139-212G>A (n.139-212G>A) c.2518-212G>A (n.2518-212G>A) c.2359-212G>A (n.2359-212G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359774T>A | CA2674265089 | CERT1,HMGCR | c.2458-211T>A (n.2458-211T>A) c.1670-2762A>T (n.1670-2762A>T) c.1203-2762A>T (n.1203-2762A>T) n.3295-211T>A c.2413-211T>A (n.2413-211T>A) c.*3007-211T>A (n.*3007-211T>A) c.2299-211T>A (n.2299-211T>A) c.288-211T>A c.139-211T>A (n.139-211T>A) c.2518-211T>A (n.2518-211T>A) c.2359-211T>A (n.2359-211T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359775T>A | CA2674265090 | CERT1,HMGCR | c.2458-210T>A (n.2458-210T>A) c.1670-2763A>T (n.1670-2763A>T) c.1203-2763A>T (n.1203-2763A>T) n.3295-210T>A c.2413-210T>A (n.2413-210T>A) c.*3007-210T>A (n.*3007-210T>A) c.2299-210T>A (n.2299-210T>A) c.288-210T>A c.139-210T>A (n.139-210T>A) c.2518-210T>A (n.2518-210T>A) c.2359-210T>A (n.2359-210T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359775T>G | CA2599575888 | CERT1,HMGCR | c.2458-210T>G (n.2458-210T>G) c.1670-2763A>C (n.1670-2763A>C) c.1203-2763A>C (n.1203-2763A>C) n.3295-210T>G c.2413-210T>G (n.2413-210T>G) c.*3007-210T>G (n.*3007-210T>G) c.2299-210T>G (n.2299-210T>G) c.288-210T>G c.139-210T>G (n.139-210T>G) c.2518-210T>G (n.2518-210T>G) c.2359-210T>G (n.2359-210T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359778G>A | CA1077581288 | CERT1,HMGCR | c.2458-207G>A (n.2458-207G>A) c.1670-2766C>T (n.1670-2766C>T) c.1203-2766C>T (n.1203-2766C>T) n.3295-207G>A c.2413-207G>A (n.2413-207G>A) c.*3007-207G>A (n.*3007-207G>A) c.2299-207G>A (n.2299-207G>A) c.288-207G>A c.139-207G>A (n.139-207G>A) c.2518-207G>A (n.2518-207G>A) c.2359-207G>A (n.2359-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359778G= | CA1556075138 | CERT1,HMGCR | c.2458-207G= (n.2458-207G=) c.1670-2766C= (n.1670-2766C=) c.1203-2766C= (n.1203-2766C=) n.3295-207G= c.2413-207G= (n.2413-207G=) c.*3007-207G= (n.*3007-207G=) c.2299-207G= (n.2299-207G=) c.288-207G= c.139-207G= (n.139-207G=) c.2518-207G= (n.2518-207G=) c.2359-207G= (n.2359-207G=) | |
| 5 | g.75359778G>T | CA2674265091 | CERT1,HMGCR | c.2458-207G>T (n.2458-207G>T) c.1670-2766C>A (n.1670-2766C>A) c.1203-2766C>A (n.1203-2766C>A) n.3295-207G>T c.2413-207G>T (n.2413-207G>T) c.*3007-207G>T (n.*3007-207G>T) c.2299-207G>T (n.2299-207G>T) c.288-207G>T c.139-207G>T (n.139-207G>T) c.2518-207G>T (n.2518-207G>T) c.2359-207G>T (n.2359-207G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359779G>T | CA2767045338 | CERT1,HMGCR | c.2458-206G>T (n.2458-206G>T) c.1670-2767C>A (n.1670-2767C>A) c.1203-2767C>A (n.1203-2767C>A) n.3295-206G>T c.2413-206G>T (n.2413-206G>T) c.*3007-206G>T (n.*3007-206G>T) c.2299-206G>T (n.2299-206G>T) c.288-206G>T c.139-206G>T (n.139-206G>T) c.2518-206G>T (n.2518-206G>T) c.2359-206G>T (n.2359-206G>T) | |
| 5 | g.75359780G>A | CA813930666 | CERT1,HMGCR | c.2458-205G>A (n.2458-205G>A) c.1670-2768C>T (n.1670-2768C>T) c.1203-2768C>T (n.1203-2768C>T) n.3295-205G>A c.2413-205G>A (n.2413-205G>A) c.*3007-205G>A (n.*3007-205G>A) c.2299-205G>A (n.2299-205G>A) c.288-205G>A c.139-205G>A (n.139-205G>A) c.2518-205G>A (n.2518-205G>A) c.2359-205G>A (n.2359-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359780G= | CA1556075140 | CERT1,HMGCR | c.2458-205G= (n.2458-205G=) c.1670-2768C= (n.1670-2768C=) c.1203-2768C= (n.1203-2768C=) n.3295-205G= c.2413-205G= (n.2413-205G=) c.*3007-205G= (n.*3007-205G=) c.2299-205G= (n.2299-205G=) c.288-205G= c.139-205G= (n.139-205G=) c.2518-205G= (n.2518-205G=) c.2359-205G= (n.2359-205G=) | |
| 5 | g.75359780G>T | CA2674265092 | CERT1,HMGCR | c.2458-205G>T (n.2458-205G>T) c.1670-2768C>A (n.1670-2768C>A) c.1203-2768C>A (n.1203-2768C>A) n.3295-205G>T c.2413-205G>T (n.2413-205G>T) c.*3007-205G>T (n.*3007-205G>T) c.2299-205G>T (n.2299-205G>T) c.288-205G>T c.139-205G>T (n.139-205G>T) c.2518-205G>T (n.2518-205G>T) c.2359-205G>T (n.2359-205G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359783C>A | CA2674265093 | CERT1,HMGCR | c.2458-202C>A (n.2458-202C>A) c.1670-2771G>T (n.1670-2771G>T) c.1203-2771G>T (n.1203-2771G>T) n.3295-202C>A c.2413-202C>A (n.2413-202C>A) c.*3007-202C>A (n.*3007-202C>A) c.2299-202C>A (n.2299-202C>A) c.288-202C>A c.139-202C>A (n.139-202C>A) c.2518-202C>A (n.2518-202C>A) c.2359-202C>A (n.2359-202C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359783C= | CA1556075142 | CERT1,HMGCR | c.2458-202C= (n.2458-202C=) c.1670-2771G= (n.1670-2771G=) c.1203-2771G= (n.1203-2771G=) n.3295-202C= c.2413-202C= (n.2413-202C=) c.*3007-202C= (n.*3007-202C=) c.2299-202C= (n.2299-202C=) c.288-202C= c.139-202C= (n.139-202C=) c.2518-202C= (n.2518-202C=) c.2359-202C= (n.2359-202C=) | |
| 5 | g.75359783C>T | CA120921981 | CERT1,HMGCR | c.2458-202C>T (n.2458-202C>T) c.1670-2771G>A (n.1670-2771G>A) c.1203-2771G>A (n.1203-2771G>A) n.3295-202C>T c.2413-202C>T (n.2413-202C>T) c.*3007-202C>T (n.*3007-202C>T) c.2299-202C>T (n.2299-202C>T) c.288-202C>T c.139-202C>T (n.139-202C>T) c.2518-202C>T (n.2518-202C>T) c.2359-202C>T (n.2359-202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359784T>C | CA2674265094 | CERT1,HMGCR | c.2458-201T>C (n.2458-201T>C) c.1670-2772A>G (n.1670-2772A>G) c.1203-2772A>G (n.1203-2772A>G) n.3295-201T>C c.2413-201T>C (n.2413-201T>C) c.*3007-201T>C (n.*3007-201T>C) c.2299-201T>C (n.2299-201T>C) c.288-201T>C c.139-201T>C (n.139-201T>C) c.2518-201T>C (n.2518-201T>C) c.2359-201T>C (n.2359-201T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359785G>A | CA2674265095 | CERT1,HMGCR | c.2458-200G>A (n.2458-200G>A) c.1670-2773C>T (n.1670-2773C>T) c.1203-2773C>T (n.1203-2773C>T) n.3295-200G>A c.2413-200G>A (n.2413-200G>A) c.*3007-200G>A (n.*3007-200G>A) c.2299-200G>A (n.2299-200G>A) c.288-200G>A c.139-200G>A (n.139-200G>A) c.2518-200G>A (n.2518-200G>A) c.2359-200G>A (n.2359-200G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359786C>A | CA2674265096 | CERT1,HMGCR | c.2458-199C>A (n.2458-199C>A) c.1670-2774G>T (n.1670-2774G>T) c.1203-2774G>T (n.1203-2774G>T) n.3295-199C>A c.2413-199C>A (n.2413-199C>A) c.*3007-199C>A (n.*3007-199C>A) c.2299-199C>A (n.2299-199C>A) c.288-199C>A c.139-199C>A (n.139-199C>A) c.2518-199C>A (n.2518-199C>A) c.2359-199C>A (n.2359-199C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359786C>T | CA2674265097 | CERT1,HMGCR | c.2458-199C>T (n.2458-199C>T) c.1670-2774G>A (n.1670-2774G>A) c.1203-2774G>A (n.1203-2774G>A) n.3295-199C>T c.2413-199C>T (n.2413-199C>T) c.*3007-199C>T (n.*3007-199C>T) c.2299-199C>T (n.2299-199C>T) c.288-199C>T c.139-199C>T (n.139-199C>T) c.2518-199C>T (n.2518-199C>T) c.2359-199C>T (n.2359-199C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359787C>A | CA2674265098 | CERT1,HMGCR | c.2458-198C>A (n.2458-198C>A) c.1670-2775G>T (n.1670-2775G>T) c.1203-2775G>T (n.1203-2775G>T) n.3295-198C>A c.2413-198C>A (n.2413-198C>A) c.*3007-198C>A (n.*3007-198C>A) c.2299-198C>A (n.2299-198C>A) c.288-198C>A c.139-198C>A (n.139-198C>A) c.2518-198C>A (n.2518-198C>A) c.2359-198C>A (n.2359-198C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359789G>C | CA1556075147 | CERT1,HMGCR | c.2458-196G>C (n.2458-196G>C) c.1670-2777C>G (n.1670-2777C>G) c.1203-2777C>G (n.1203-2777C>G) n.3295-196G>C c.2413-196G>C (n.2413-196G>C) c.*3007-196G>C (n.*3007-196G>C) c.2299-196G>C (n.2299-196G>C) c.288-196G>C c.139-196G>C (n.139-196G>C) c.2518-196G>C (n.2518-196G>C) c.2359-196G>C (n.2359-196G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359789G= | CA1556075145 | CERT1,HMGCR | c.2458-196G= (n.2458-196G=) c.1670-2777C= (n.1670-2777C=) c.1203-2777C= (n.1203-2777C=) n.3295-196G= c.2413-196G= (n.2413-196G=) c.*3007-196G= (n.*3007-196G=) c.2299-196G= (n.2299-196G=) c.288-196G= c.139-196G= (n.139-196G=) c.2518-196G= (n.2518-196G=) c.2359-196G= (n.2359-196G=) | |
| 5 | g.75359789G>T | CA2674265099 | CERT1,HMGCR | c.2458-196G>T (n.2458-196G>T) c.1670-2777C>A (n.1670-2777C>A) c.1203-2777C>A (n.1203-2777C>A) n.3295-196G>T c.2413-196G>T (n.2413-196G>T) c.*3007-196G>T (n.*3007-196G>T) c.2299-196G>T (n.2299-196G>T) c.288-196G>T c.139-196G>T (n.139-196G>T) c.2518-196G>T (n.2518-196G>T) c.2359-196G>T (n.2359-196G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359790T>C | CA2674265100 | CERT1,HMGCR | c.2458-195T>C (n.2458-195T>C) c.1670-2778A>G (n.1670-2778A>G) c.1203-2778A>G (n.1203-2778A>G) n.3295-195T>C c.2413-195T>C (n.2413-195T>C) c.*3007-195T>C (n.*3007-195T>C) c.2299-195T>C (n.2299-195T>C) c.288-195T>C c.139-195T>C (n.139-195T>C) c.2518-195T>C (n.2518-195T>C) c.2359-195T>C (n.2359-195T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359791C>A | CA2674265101 | CERT1,HMGCR | c.2458-194C>A (n.2458-194C>A) c.1670-2779G>T (n.1670-2779G>T) c.1203-2779G>T (n.1203-2779G>T) n.3295-194C>A c.2413-194C>A (n.2413-194C>A) c.*3007-194C>A (n.*3007-194C>A) c.2299-194C>A (n.2299-194C>A) c.288-194C>A c.139-194C>A (n.139-194C>A) c.2518-194C>A (n.2518-194C>A) c.2359-194C>A (n.2359-194C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359792A>G | CA2674265102 | CERT1,HMGCR | c.2458-193A>G (n.2458-193A>G) c.1670-2780T>C (n.1670-2780T>C) c.1203-2780T>C (n.1203-2780T>C) n.3295-193A>G c.2413-193A>G (n.2413-193A>G) c.*3007-193A>G (n.*3007-193A>G) c.2299-193A>G (n.2299-193A>G) c.288-193A>G c.139-193A>G (n.139-193A>G) c.2518-193A>G (n.2518-193A>G) c.2359-193A>G (n.2359-193A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359793G>T | CA2767045339 | CERT1,HMGCR | c.2458-192G>T (n.2458-192G>T) c.1670-2781C>A (n.1670-2781C>A) c.1203-2781C>A (n.1203-2781C>A) n.3295-192G>T c.2413-192G>T (n.2413-192G>T) c.*3007-192G>T (n.*3007-192G>T) c.2299-192G>T (n.2299-192G>T) c.288-192G>T c.139-192G>T (n.139-192G>T) c.2518-192G>T (n.2518-192G>T) c.2359-192G>T (n.2359-192G>T) | |
| 5 | g.75359794G>A | CA2674265104 | CERT1,HMGCR | c.2458-191G>A (n.2458-191G>A) c.1670-2782C>T (n.1670-2782C>T) c.1203-2782C>T (n.1203-2782C>T) n.3295-191G>A c.2413-191G>A (n.2413-191G>A) c.*3007-191G>A (n.*3007-191G>A) c.2299-191G>A (n.2299-191G>A) c.288-191G>A c.139-191G>A (n.139-191G>A) c.2518-191G>A (n.2518-191G>A) c.2359-191G>A (n.2359-191G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359794G>T | CA2674265103 | CERT1,HMGCR | c.2458-191G>T (n.2458-191G>T) c.1670-2782C>A (n.1670-2782C>A) c.1203-2782C>A (n.1203-2782C>A) n.3295-191G>T c.2413-191G>T (n.2413-191G>T) c.*3007-191G>T (n.*3007-191G>T) c.2299-191G>T (n.2299-191G>T) c.288-191G>T c.139-191G>T (n.139-191G>T) c.2518-191G>T (n.2518-191G>T) c.2359-191G>T (n.2359-191G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359795C>A | CA2674265105 | CERT1,HMGCR | c.2458-190C>A (n.2458-190C>A) c.1670-2783G>T (n.1670-2783G>T) c.1203-2783G>T (n.1203-2783G>T) n.3295-190C>A c.2413-190C>A (n.2413-190C>A) c.*3007-190C>A (n.*3007-190C>A) c.2299-190C>A (n.2299-190C>A) c.288-190C>A c.139-190C>A (n.139-190C>A) c.2518-190C>A (n.2518-190C>A) c.2359-190C>A (n.2359-190C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359795C= | CA1556075149 | CERT1,HMGCR | c.2458-190C= (n.2458-190C=) c.1670-2783G= (n.1670-2783G=) c.1203-2783G= (n.1203-2783G=) n.3295-190C= c.2413-190C= (n.2413-190C=) c.*3007-190C= (n.*3007-190C=) c.2299-190C= (n.2299-190C=) c.288-190C= c.139-190C= (n.139-190C=) c.2518-190C= (n.2518-190C=) c.2359-190C= (n.2359-190C=) | |
| 5 | g.75359795C>G | CA120921982 | CERT1,HMGCR | c.2458-190C>G (n.2458-190C>G) c.1670-2783G>C (n.1670-2783G>C) c.1203-2783G>C (n.1203-2783G>C) n.3295-190C>G c.2413-190C>G (n.2413-190C>G) c.*3007-190C>G (n.*3007-190C>G) c.2299-190C>G (n.2299-190C>G) c.288-190C>G c.139-190C>G (n.139-190C>G) c.2518-190C>G (n.2518-190C>G) c.2359-190C>G (n.2359-190C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359796T>C | CA2674265106 | CERT1,HMGCR | c.2458-189T>C (n.2458-189T>C) c.1670-2784A>G (n.1670-2784A>G) c.1203-2784A>G (n.1203-2784A>G) n.3295-189T>C c.2413-189T>C (n.2413-189T>C) c.*3007-189T>C (n.*3007-189T>C) c.2299-189T>C (n.2299-189T>C) c.288-189T>C c.139-189T>C (n.139-189T>C) c.2518-189T>C (n.2518-189T>C) c.2359-189T>C (n.2359-189T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359796T>G | CA2674265107 | CERT1,HMGCR | c.2458-189T>G (n.2458-189T>G) c.1670-2784A>C (n.1670-2784A>C) c.1203-2784A>C (n.1203-2784A>C) n.3295-189T>G c.2413-189T>G (n.2413-189T>G) c.*3007-189T>G (n.*3007-189T>G) c.2299-189T>G (n.2299-189T>G) c.288-189T>G c.139-189T>G (n.139-189T>G) c.2518-189T>G (n.2518-189T>G) c.2359-189T>G (n.2359-189T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359797G>A | CA813930675 | CERT1,HMGCR | c.2458-188G>A (n.2458-188G>A) c.1670-2785C>T (n.1670-2785C>T) c.1203-2785C>T (n.1203-2785C>T) n.3295-188G>A c.2413-188G>A (n.2413-188G>A) c.*3007-188G>A (n.*3007-188G>A) c.2299-188G>A (n.2299-188G>A) c.288-188G>A c.139-188G>A (n.139-188G>A) c.2518-188G>A (n.2518-188G>A) c.2359-188G>A (n.2359-188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359797G= | CA1556075151 | CERT1,HMGCR | c.2458-188G= (n.2458-188G=) c.1670-2785C= (n.1670-2785C=) c.1203-2785C= (n.1203-2785C=) n.3295-188G= c.2413-188G= (n.2413-188G=) c.*3007-188G= (n.*3007-188G=) c.2299-188G= (n.2299-188G=) c.288-188G= c.139-188G= (n.139-188G=) c.2518-188G= (n.2518-188G=) c.2359-188G= (n.2359-188G=) | |
| 5 | g.75359799G>A | CA560456405 | CERT1,HMGCR | c.2458-186G>A (n.2458-186G>A) c.1670-2787C>T (n.1670-2787C>T) c.1203-2787C>T (n.1203-2787C>T) n.3295-186G>A c.2413-186G>A (n.2413-186G>A) c.*3007-186G>A (n.*3007-186G>A) c.2299-186G>A (n.2299-186G>A) c.288-186G>A c.139-186G>A (n.139-186G>A) c.2518-186G>A (n.2518-186G>A) c.2359-186G>A (n.2359-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359799G= | CA1556075153 | CERT1,HMGCR | c.2458-186G= (n.2458-186G=) c.1670-2787C= (n.1670-2787C=) c.1203-2787C= (n.1203-2787C=) n.3295-186G= c.2413-186G= (n.2413-186G=) c.*3007-186G= (n.*3007-186G=) c.2299-186G= (n.2299-186G=) c.288-186G= c.139-186G= (n.139-186G=) c.2518-186G= (n.2518-186G=) c.2359-186G= (n.2359-186G=) | |
| 5 | g.75359800A>T | CA2674265108 | CERT1,HMGCR | c.2458-185A>T (n.2458-185A>T) c.1670-2788T>A (n.1670-2788T>A) c.1203-2788T>A (n.1203-2788T>A) n.3295-185A>T c.2413-185A>T (n.2413-185A>T) c.*3007-185A>T (n.*3007-185A>T) c.2299-185A>T (n.2299-185A>T) c.288-185A>T c.139-185A>T (n.139-185A>T) c.2518-185A>T (n.2518-185A>T) c.2359-185A>T (n.2359-185A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359801A>C | CA2767045340 | CERT1,HMGCR | c.2458-184A>C (n.2458-184A>C) c.1670-2789T>G (n.1670-2789T>G) c.1203-2789T>G (n.1203-2789T>G) n.3295-184A>C c.2413-184A>C (n.2413-184A>C) c.*3007-184A>C (n.*3007-184A>C) c.2299-184A>C (n.2299-184A>C) c.288-184A>C c.139-184A>C (n.139-184A>C) c.2518-184A>C (n.2518-184A>C) c.2359-184A>C (n.2359-184A>C) | |
| 5 | g.75359802T>C | CA120921983 | CERT1,HMGCR | c.2458-183T>C (n.2458-183T>C) c.1670-2790A>G (n.1670-2790A>G) c.1203-2790A>G (n.1203-2790A>G) n.3295-183T>C c.2413-183T>C (n.2413-183T>C) c.*3007-183T>C (n.*3007-183T>C) c.2299-183T>C (n.2299-183T>C) c.288-183T>C c.139-183T>C (n.139-183T>C) c.2518-183T>C (n.2518-183T>C) c.2359-183T>C (n.2359-183T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359802T= | CA1556075154 | CERT1,HMGCR | c.2458-183T= (n.2458-183T=) c.1670-2790A= (n.1670-2790A=) c.1203-2790A= (n.1203-2790A=) n.3295-183T= c.2413-183T= (n.2413-183T=) c.*3007-183T= (n.*3007-183T=) c.2299-183T= (n.2299-183T=) c.288-183T= c.139-183T= (n.139-183T=) c.2518-183T= (n.2518-183T=) c.2359-183T= (n.2359-183T=) | |
| 5 | g.75359803A>T | CA2674265109 | CERT1,HMGCR | c.2458-182A>T (n.2458-182A>T) c.1670-2791T>A (n.1670-2791T>A) c.1203-2791T>A (n.1203-2791T>A) n.3295-182A>T c.2413-182A>T (n.2413-182A>T) c.*3007-182A>T (n.*3007-182A>T) c.2299-182A>T (n.2299-182A>T) c.288-182A>T c.139-182A>T (n.139-182A>T) c.2518-182A>T (n.2518-182A>T) c.2359-182A>T (n.2359-182A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359804T>G | CA2674265110 | CERT1,HMGCR | c.2458-181T>G (n.2458-181T>G) c.1670-2792A>C (n.1670-2792A>C) c.1203-2792A>C (n.1203-2792A>C) n.3295-181T>G c.2413-181T>G (n.2413-181T>G) c.*3007-181T>G (n.*3007-181T>G) c.2299-181T>G (n.2299-181T>G) c.288-181T>G c.139-181T>G (n.139-181T>G) c.2518-181T>G (n.2518-181T>G) c.2359-181T>G (n.2359-181T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359804_75359806delinsTTA | CA1556075158 | CERT1,HMGCR | c.2458-181_2458-179delinsTTA (n.2458-181_2458-179delinsTTA) c.1670-2794_1670-2792delinsTAA (n.1670-2794_1670-2792delinsTAA) c.1203-2794_1203-2792delinsTAA (n.1203-2794_1203-2792delinsTAA) n.3295-181_3295-179delinsTTA c.2413-181_2413-179delinsTTA (n.2413-181_2413-179delinsTTA) c.*3007-181_*3007-179delinsTTA (n.*3007-181_*3007-179delinsTTA) c.2299-181_2299-179delinsTTA (n.2299-181_2299-179delinsTTA) c.288-181_288-179delinsTTA c.139-181_139-179delinsTTA (n.139-181_139-179delinsTTA) c.2518-181_2518-179delinsTTA (n.2518-181_2518-179delinsTTA) c.2359-181_2359-179delinsTTA (n.2359-181_2359-179delinsTTA) | |
| 5 | g.75359806_75359807del | CA120921989 | CERT1,HMGCR | c.2458-179_2458-178del (n.2458-179_2458-178del) c.1670-2794_1670-2793del (n.1670-2794_1670-2793del) c.1203-2794_1203-2793del (n.1203-2794_1203-2793del) n.3295-179_3295-178del c.2413-179_2413-178del (n.2413-179_2413-178del) c.*3007-179_*3007-178del (n.*3007-179_*3007-178del) c.2299-179_2299-178del (n.2299-179_2299-178del) c.288-179_288-178del c.139-179_139-178del (n.139-179_139-178del) c.2518-179_2518-178del (n.2518-179_2518-178del) c.2359-179_2359-178del (n.2359-179_2359-178del) | dbSNP |
| 5 | g.75359806A= | CA1556075160 | CERT1,HMGCR | c.2458-179A= (n.2458-179A=) c.1670-2794T= (n.1670-2794T=) c.1203-2794T= (n.1203-2794T=) n.3295-179A= c.2413-179A= (n.2413-179A=) c.*3007-179A= (n.*3007-179A=) c.2299-179A= (n.2299-179A=) c.288-179A= c.139-179A= (n.139-179A=) c.2518-179A= (n.2518-179A=) c.2359-179A= (n.2359-179A=) | |
| 5 | g.75359806A>G | CA813930684 | CERT1,HMGCR | c.2458-179A>G (n.2458-179A>G) c.1670-2794T>C (n.1670-2794T>C) c.1203-2794T>C (n.1203-2794T>C) n.3295-179A>G c.2413-179A>G (n.2413-179A>G) c.*3007-179A>G (n.*3007-179A>G) c.2299-179A>G (n.2299-179A>G) c.288-179A>G c.139-179A>G (n.139-179A>G) c.2518-179A>G (n.2518-179A>G) c.2359-179A>G (n.2359-179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359807T>C | CA2674265111 | CERT1,HMGCR | c.2458-178T>C (n.2458-178T>C) c.1670-2795A>G (n.1670-2795A>G) c.1203-2795A>G (n.1203-2795A>G) n.3295-178T>C c.2413-178T>C (n.2413-178T>C) c.*3007-178T>C (n.*3007-178T>C) c.2299-178T>C (n.2299-178T>C) c.288-178T>C c.139-178T>C (n.139-178T>C) c.2518-178T>C (n.2518-178T>C) c.2359-178T>C (n.2359-178T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359808G>A | CA2674265112 | CERT1,HMGCR | c.2458-177G>A (n.2458-177G>A) c.1670-2796C>T (n.1670-2796C>T) c.1203-2796C>T (n.1203-2796C>T) n.3295-177G>A c.2413-177G>A (n.2413-177G>A) c.*3007-177G>A (n.*3007-177G>A) c.2299-177G>A (n.2299-177G>A) c.288-177G>A c.139-177G>A (n.139-177G>A) c.2518-177G>A (n.2518-177G>A) c.2359-177G>A (n.2359-177G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359809T>C | CA560456406 | CERT1,HMGCR | c.2458-176T>C (n.2458-176T>C) c.1670-2797A>G (n.1670-2797A>G) c.1203-2797A>G (n.1203-2797A>G) n.3295-176T>C c.2413-176T>C (n.2413-176T>C) c.*3007-176T>C (n.*3007-176T>C) c.2299-176T>C (n.2299-176T>C) c.288-176T>C c.139-176T>C (n.139-176T>C) c.2518-176T>C (n.2518-176T>C) c.2359-176T>C (n.2359-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359809T= | CA1556075167 | CERT1,HMGCR | c.2458-176T= (n.2458-176T=) c.1670-2797A= (n.1670-2797A=) c.1203-2797A= (n.1203-2797A=) n.3295-176T= c.2413-176T= (n.2413-176T=) c.*3007-176T= (n.*3007-176T=) c.2299-176T= (n.2299-176T=) c.288-176T= c.139-176T= (n.139-176T=) c.2518-176T= (n.2518-176T=) c.2359-176T= (n.2359-176T=) | |
| 5 | g.75359812G>A | CA2674265113 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>A (n.2458-173G>A) c.1670-2800C>T (n.1670-2800C>T) c.1203-2800C>T (n.1203-2800C>T) n.3295-173G>A c.2413-173G>A (n.2413-173G>A) c.*3007-173G>A (n.*3007-173G>A) c.2299-173G>A (n.2299-173G>A) c.288-173G>A c.139-173G>A (n.139-173G>A) c.2518-173G>A (n.2518-173G>A) c.2359-173G>A (n.2359-173G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359812G>C | CA1077581296 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>C (n.2458-173G>C) c.1670-2800C>G (n.1670-2800C>G) c.1203-2800C>G (n.1203-2800C>G) n.3295-173G>C c.2413-173G>C (n.2413-173G>C) c.*3007-173G>C (n.*3007-173G>C) c.2299-173G>C (n.2299-173G>C) c.288-173G>C c.139-173G>C (n.139-173G>C) c.2518-173G>C (n.2518-173G>C) c.2359-173G>C (n.2359-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359812G= | CA1556075170 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G= (n.2458-173G=) c.1670-2800C= (n.1670-2800C=) c.1203-2800C= (n.1203-2800C=) n.3295-173G= c.2413-173G= (n.2413-173G=) c.*3007-173G= (n.*3007-173G=) c.2299-173G= (n.2299-173G=) c.288-173G= c.139-173G= (n.139-173G=) c.2518-173G= (n.2518-173G=) c.2359-173G= (n.2359-173G=) | |
| 5 | g.75359812G>T | CA2674265114 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>T (n.2458-173G>T) c.1670-2800C>A (n.1670-2800C>A) c.1203-2800C>A (n.1203-2800C>A) n.3295-173G>T c.2413-173G>T (n.2413-173G>T) c.*3007-173G>T (n.*3007-173G>T) c.2299-173G>T (n.2299-173G>T) c.288-173G>T c.139-173G>T (n.139-173G>T) c.2518-173G>T (n.2518-173G>T) c.2359-173G>T (n.2359-173G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359813C>A | CA2674265115 | CERT1,HMGCR | c.2458-172C>A (n.2458-172C>A) c.1670-2801G>T (n.1670-2801G>T) c.1203-2801G>T (n.1203-2801G>T) n.3295-172C>A c.2413-172C>A (n.2413-172C>A) c.*3007-172C>A (n.*3007-172C>A) c.2299-172C>A (n.2299-172C>A) c.288-172C>A c.139-172C>A (n.139-172C>A) c.2518-172C>A (n.2518-172C>A) c.2359-172C>A (n.2359-172C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A= | CA1556075172 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A= (n.2458-170A=) c.1670-2803T= (n.1670-2803T=) c.1203-2803T= (n.1203-2803T=) n.3295-170A= c.2413-170A= (n.2413-170A=) c.*3007-170A= (n.*3007-170A=) c.2299-170A= (n.2299-170A=) c.288-170A= c.139-170A= (n.139-170A=) c.2518-170A= (n.2518-170A=) c.2359-170A= (n.2359-170A=) | |
| 5 | g.75359815A>C | CA2674265117 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>C (n.2458-170A>C) c.1670-2803T>G (n.1670-2803T>G) c.1203-2803T>G (n.1203-2803T>G) n.3295-170A>C c.2413-170A>C (n.2413-170A>C) c.*3007-170A>C (n.*3007-170A>C) c.2299-170A>C (n.2299-170A>C) c.288-170A>C c.139-170A>C (n.139-170A>C) c.2518-170A>C (n.2518-170A>C) c.2359-170A>C (n.2359-170A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A>G | CA120921992 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>G (n.2458-170A>G) c.1670-2803T>C (n.1670-2803T>C) c.1203-2803T>C (n.1203-2803T>C) n.3295-170A>G c.2413-170A>G (n.2413-170A>G) c.*3007-170A>G (n.*3007-170A>G) c.2299-170A>G (n.2299-170A>G) c.288-170A>G c.139-170A>G (n.139-170A>G) c.2518-170A>G (n.2518-170A>G) c.2359-170A>G (n.2359-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A>T | CA2674265116 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>T (n.2458-170A>T) c.1670-2803T>A (n.1670-2803T>A) c.1203-2803T>A (n.1203-2803T>A) n.3295-170A>T c.2413-170A>T (n.2413-170A>T) c.*3007-170A>T (n.*3007-170A>T) c.2299-170A>T (n.2299-170A>T) c.288-170A>T c.139-170A>T (n.139-170A>T) c.2518-170A>T (n.2518-170A>T) c.2359-170A>T (n.2359-170A>T) | gnomAD v4 |