Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75359486C>ACA360129264CERT1,HMGCRc.2387C>A (p.Thr796Asn)
c.1670-2474G>T (n.1670-2474G>T)
c.1203-2474G>T (n.1203-2474G>T)
n.3224C>A
c.*2936C>A (n.*2936C>A)
c.2228C>A (p.Thr743Asn)
c.287+176C>A
c.139-499C>A (n.139-499C>A)
n.328C>A
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
5g.75359486C=CA1556074861CERT1,HMGCRc.2387C= (p.Thr796=)
c.1670-2474G= (n.1670-2474G=)
c.1203-2474G= (n.1203-2474G=)
n.3224C=
c.*2936C= (n.*2936C=)
c.2228C= (p.Thr743=)
c.287+176C=
c.139-499C= (n.139-499C=)
n.328C=
c.2447C= (p.Thr816=)
c.2288C= (p.Thr763=)
5g.75359486C>GCA360129265CERT1,HMGCRc.2387C>G (p.Thr796Ser)
c.1670-2474G>C (n.1670-2474G>C)
c.1203-2474G>C (n.1203-2474G>C)
n.3224C>G
c.*2936C>G (n.*2936C>G)
c.2228C>G (p.Thr743Ser)
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n.328C>G
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c.2288C>G (p.Thr763Ser)
5g.75359486C>TCA360129266CERT1,HMGCRc.2387C>T (p.Thr796Ile)
c.1670-2474G>A (n.1670-2474G>A)
c.1203-2474G>A (n.1203-2474G>A)
n.3224C>T
c.*2936C>T (n.*2936C>T)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
c.287+176C>T
c.139-499C>T (n.139-499C>T)
n.328C>T
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
 dbSNP
5g.75359487delCA2674264795CERT1,HMGCRc.2388del (p.Met797CysfsTer4)
c.1670-2474del (n.1670-2474del)
c.1203-2474del (n.1203-2474del)
n.3225del
c.*2937del (n.*2937del)
c.2229del (p.Met744CysfsTer4)
c.287+177del
c.139-498del (n.139-498del)
n.329del
c.2448del (p.Met817CysfsTer4)
c.2289del (p.Met764CysfsTer4)
 gnomAD v4
5g.75359487C>ACA444779036CERT1,HMGCRc.2388C>A (p.Thr796=)
c.1670-2475G>T (n.1670-2475G>T)
c.1203-2475G>T (n.1203-2475G>T)
n.3225C>A
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.2229C>A (p.Thr743=)
c.287+177C>A
c.139-498C>A (n.139-498C>A)
n.329C>A
c.2448C>A (p.Thr816=)
c.2289C>A (p.Thr763=)
5g.75359487C>GCA444779037CERT1,HMGCRc.2388C>G (p.Thr796=)
c.1670-2475G>C (n.1670-2475G>C)
c.1203-2475G>C (n.1203-2475G>C)
n.3225C>G
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.2229C>G (p.Thr743=)
c.287+177C>G
c.139-498C>G (n.139-498C>G)
n.329C>G
c.2448C>G (p.Thr816=)
c.2289C>G (p.Thr763=)
5g.75359487C>TCA444779038CERT1,HMGCRc.2388C>T (p.Thr796=)
c.1670-2475G>A (n.1670-2475G>A)
c.1203-2475G>A (n.1203-2475G>A)
n.3225C>T
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.2229C>T (p.Thr743=)
c.287+177C>T
c.139-498C>T (n.139-498C>T)
n.329C>T
c.2448C>T (p.Thr816=)
c.2289C>T (p.Thr763=)
 gnomAD v4
5g.75359488A>CCA360129267CERT1,HMGCRc.2389A>C (p.Met797Leu)
c.1670-2476T>G (n.1670-2476T>G)
c.1203-2476T>G (n.1203-2476T>G)
n.3226A>C
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.2230A>C (p.Met744Leu)
c.287+178A>C
c.139-497A>C (n.139-497A>C)
n.330A>C
c.2449A>C (p.Met817Leu)
c.2290A>C (p.Met764Leu)
5g.75359488A>GCA360129268CERT1,HMGCRc.2389A>G (p.Met797Val)
c.1670-2476T>C (n.1670-2476T>C)
c.1203-2476T>C (n.1203-2476T>C)
n.3226A>G
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
c.2230A>G (p.Met744Val)
c.287+178A>G
c.139-497A>G (n.139-497A>G)
n.330A>G
c.2449A>G (p.Met817Val)
c.2290A>G (p.Met764Val)
5g.75359488A>TCA360129269CERT1,HMGCRc.2389A>T (p.Met797Leu)
c.1670-2476T>A (n.1670-2476T>A)
c.1203-2476T>A (n.1203-2476T>A)
n.3226A>T
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.2230A>T (p.Met744Leu)
c.287+178A>T
c.139-497A>T (n.139-497A>T)
n.330A>T
c.2449A>T (p.Met817Leu)
c.2290A>T (p.Met764Leu)
5g.75359489T>ACA360129270CERT1,HMGCRc.2390T>A (p.Met797Lys)
c.1670-2477A>T (n.1670-2477A>T)
c.1203-2477A>T (n.1203-2477A>T)
n.3227T>A
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.2231T>A (p.Met744Lys)
c.287+179T>A
c.139-496T>A (n.139-496T>A)
n.331T>A
c.2450T>A (p.Met817Lys)
c.2291T>A (p.Met764Lys)
5g.75359489T>CCA360129271CERT1,HMGCRc.2390T>C (p.Met797Thr)
c.1670-2477A>G (n.1670-2477A>G)
c.1203-2477A>G (n.1203-2477A>G)
n.3227T>C
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.2231T>C (p.Met744Thr)
c.287+179T>C
c.139-496T>C (n.139-496T>C)
n.331T>C
c.2450T>C (p.Met817Thr)
c.2291T>C (p.Met764Thr)
5g.75359489T>GCA360129272CERT1,HMGCRc.2390T>G (p.Met797Arg)
c.1670-2477A>C (n.1670-2477A>C)
c.1203-2477A>C (n.1203-2477A>C)
n.3227T>G
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.2231T>G (p.Met744Arg)
c.287+179T>G
c.139-496T>G (n.139-496T>G)
n.331T>G
c.2450T>G (p.Met817Arg)
c.2291T>G (p.Met764Arg)
5g.75359490G>ACA360129273CERT1,HMGCRc.2391G>A (p.Met797Ile)
c.1670-2478C>T (n.1670-2478C>T)
c.1203-2478C>T (n.1203-2478C>T)
n.3228G>A
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.2232G>A (p.Met744Ile)
c.287+180G>A
c.139-495G>A (n.139-495G>A)
n.332G>A
c.2451G>A (p.Met817Ile)
c.2292G>A (p.Met764Ile)
5g.75359490G>CCA360129274CERT1,HMGCRc.2391G>C (p.Met797Ile)
c.1670-2478C>G (n.1670-2478C>G)
c.1203-2478C>G (n.1203-2478C>G)
n.3228G>C
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.2232G>C (p.Met744Ile)
c.287+180G>C
c.139-495G>C (n.139-495G>C)
n.332G>C
c.2451G>C (p.Met817Ile)
c.2292G>C (p.Met764Ile)
5g.75359490G>TCA360129275CERT1,HMGCRc.2391G>T (p.Met797Ile)
c.1670-2478C>A (n.1670-2478C>A)
c.1203-2478C>A (n.1203-2478C>A)
n.3228G>T
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.2232G>T (p.Met744Ile)
c.287+180G>T
c.139-495G>T (n.139-495G>T)
n.332G>T
c.2451G>T (p.Met817Ile)
c.2292G>T (p.Met764Ile)
5g.75359491C>ACA360129278CERT1,HMGCRc.2392C>A (p.Pro798Thr)
c.1670-2479G>T (n.1670-2479G>T)
c.1203-2479G>T (n.1203-2479G>T)
n.3229C>A
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.2233C>A (p.Pro745Thr)
c.287+181C>A
c.139-494C>A (n.139-494C>A)
n.333C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
5g.75359491C>GCA360129277CERT1,HMGCRc.2392C>G (p.Pro798Ala)
c.1670-2479G>C (n.1670-2479G>C)
c.1203-2479G>C (n.1203-2479G>C)
n.3229C>G
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.2233C>G (p.Pro745Ala)
c.287+181C>G
c.139-494C>G (n.139-494C>G)
n.333C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
5g.75359491C>TCA360129276CERT1,HMGCRc.2392C>T (p.Pro798Ser)
c.1670-2479G>A (n.1670-2479G>A)
c.1203-2479G>A (n.1203-2479G>A)
n.3229C>T
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.2233C>T (p.Pro745Ser)
c.287+181C>T
c.139-494C>T (n.139-494C>T)
n.333C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
5g.75359492C>ACA360129279CERT1,HMGCRc.2393C>A (p.Pro798Gln)
c.1670-2480G>T (n.1670-2480G>T)
c.1203-2480G>T (n.1203-2480G>T)
n.3230C>A
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.2234C>A (p.Pro745Gln)
c.287+182C>A
c.139-493C>A (n.139-493C>A)
n.334C>A
c.2453C>A (p.Pro818Gln)
c.2294C>A (p.Pro765Gln)
5g.75359492C>GCA360129281CERT1,HMGCRc.2393C>G (p.Pro798Arg)
c.1670-2480G>C (n.1670-2480G>C)
c.1203-2480G>C (n.1203-2480G>C)
n.3230C>G
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
c.2234C>G (p.Pro745Arg)
c.287+182C>G
c.139-493C>G (n.139-493C>G)
n.334C>G
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
5g.75359492C>TCA360129280CERT1,HMGCRc.2393C>T (p.Pro798Leu)
c.1670-2480G>A (n.1670-2480G>A)
c.1203-2480G>A (n.1203-2480G>A)
n.3230C>T
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.2234C>T (p.Pro745Leu)
c.287+182C>T
c.139-493C>T (n.139-493C>T)
n.334C>T
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
5g.75359493A>CCA444779039CERT1,HMGCRc.2394A>C (p.Pro798=)
c.1670-2481T>G (n.1670-2481T>G)
c.1203-2481T>G (n.1203-2481T>G)
n.3231A>C
c.*2943A>C (n.*2943A>C)
c.2235A>C (p.Pro745=)
c.287+183A>C
c.139-492A>C (n.139-492A>C)
n.335A>C
c.2454A>C (p.Pro818=)
c.2295A>C (p.Pro765=)
5g.75359493A>GCA444779040CERT1,HMGCRc.2394A>G (p.Pro798=)
c.1670-2481T>C (n.1670-2481T>C)
c.1203-2481T>C (n.1203-2481T>C)
n.3231A>G
c.*2943A>G (n.*2943A>G)
c.2235A>G (p.Pro745=)
c.287+183A>G
c.139-492A>G (n.139-492A>G)
n.335A>G
c.2454A>G (p.Pro818=)
c.2295A>G (p.Pro765=)
5g.75359493A>TCA444779041CERT1,HMGCRc.2394A>T (p.Pro798=)
c.1670-2481T>A (n.1670-2481T>A)
c.1203-2481T>A (n.1203-2481T>A)
n.3231A>T
c.*2943A>T (n.*2943A>T)
c.2235A>T (p.Pro745=)
c.287+183A>T
c.139-492A>T (n.139-492A>T)
n.335A>T
c.2454A>T (p.Pro818=)
c.2295A>T (p.Pro765=)
5g.75359494T>ACA360129282CERT1,HMGCRc.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.1670-2482A>T (n.1670-2482A>T)
c.1203-2482A>T (n.1203-2482A>T)
n.3232T>A
c.*2944T>A (n.*2944T>A)
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
c.287+184T>A
c.139-491T>A (n.139-491T>A)
n.336T>A
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
5g.75359494T>CCA360129284CERT1,HMGCRc.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.1670-2482A>G (n.1670-2482A>G)
c.1203-2482A>G (n.1203-2482A>G)
n.3232T>C
c.*2944T>C (n.*2944T>C)
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.287+184T>C
c.139-491T>C (n.139-491T>C)
n.336T>C
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
5g.75359494T>GCA360129283CERT1,HMGCRc.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.1670-2482A>C (n.1670-2482A>C)
c.1203-2482A>C (n.1203-2482A>C)
n.3232T>G
c.*2944T>G (n.*2944T>G)
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
c.287+184T>G
c.139-491T>G (n.139-491T>G)
n.336T>G
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
5g.75359495C>ACA360129285CERT1,HMGCRc.2396C>A (p.Ser799Tyr)
c.1670-2483G>T (n.1670-2483G>T)
c.1203-2483G>T (n.1203-2483G>T)
n.3233C>A
c.*2945C>A (n.*2945C>A)
c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.287+185C>A
c.139-490C>A (n.139-490C>A)
n.337C>A
c.2456C>A (p.Ser819Tyr)
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
5g.75359495C>GCA360129286CERT1,HMGCRc.2396C>G (p.Ser799Cys)
c.1670-2483G>C (n.1670-2483G>C)
c.1203-2483G>C (n.1203-2483G>C)
n.3233C>G
c.*2945C>G (n.*2945C>G)
c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.287+185C>G
c.139-490C>G (n.139-490C>G)
n.337C>G
c.2456C>G (p.Ser819Cys)
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
5g.75359495C>TCA360129287CERT1,HMGCRc.2396C>T (p.Ser799Phe)
c.1670-2483G>A (n.1670-2483G>A)
c.1203-2483G>A (n.1203-2483G>A)
n.3233C>T
c.*2945C>T (n.*2945C>T)
c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.287+185C>T
c.139-490C>T (n.139-490C>T)
n.337C>T
c.2456C>T (p.Ser819Phe)
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
 gnomAD v4
5g.75359496T>ACA444779043CERT1,HMGCRc.2397T>A (p.Ser799=)
c.1670-2484A>T (n.1670-2484A>T)
c.1203-2484A>T (n.1203-2484A>T)
n.3234T>A
c.*2946T>A (n.*2946T>A)
c.2238T>A (p.Ser746=)
c.287+186T>A
c.139-489T>A (n.139-489T>A)
n.338T>A
c.2457T>A (p.Ser819=)
c.2298T>A (p.Ser766=)
5g.75359496T>CCA444779044CERT1,HMGCRc.2397T>C (p.Ser799=)
c.1670-2484A>G (n.1670-2484A>G)
c.1203-2484A>G (n.1203-2484A>G)
n.3234T>C
c.*2946T>C (n.*2946T>C)
c.2238T>C (p.Ser746=)
c.287+186T>C
c.139-489T>C (n.139-489T>C)
n.338T>C
c.2457T>C (p.Ser819=)
c.2298T>C (p.Ser766=)
5g.75359496T>GCA444779042CERT1,HMGCRc.2397T>G (p.Ser799=)
c.1670-2484A>C (n.1670-2484A>C)
c.1203-2484A>C (n.1203-2484A>C)
n.3234T>G
c.*2946T>G (n.*2946T>G)
c.2238T>G (p.Ser746=)
c.287+186T>G
c.139-489T>G (n.139-489T>G)
n.338T>G
c.2457T>G (p.Ser819=)
c.2298T>G (p.Ser766=)
5g.75359497A=CA1556074865CERT1,HMGCRc.2398A= (p.Ile800=)
c.1670-2485T= (n.1670-2485T=)
c.1203-2485T= (n.1203-2485T=)
n.3235A=
c.*2947A= (n.*2947A=)
c.2239A= (p.Ile747=)
c.287+187A=
c.139-488A= (n.139-488A=)
n.339A=
c.2458A= (p.Ile820=)
c.2299A= (p.Ile767=)
5g.75359497A>CCA360129288CERT1,HMGCRc.2398A>C (p.Ile800Leu)
c.1670-2485T>G (n.1670-2485T>G)
c.1203-2485T>G (n.1203-2485T>G)
n.3235A>C
c.*2947A>C (n.*2947A>C)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
c.287+187A>C
c.139-488A>C (n.139-488A>C)
n.339A>C
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
5g.75359497A>GCA3308849CERT1,HMGCRc.2398A>G (p.Ile800Val)
c.1670-2485T>C (n.1670-2485T>C)
c.1203-2485T>C (n.1203-2485T>C)
n.3235A>G
c.*2947A>G (n.*2947A>G)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
c.287+187A>G
c.139-488A>G (n.139-488A>G)
n.339A>G
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359497A>TCA360129289CERT1,HMGCRc.2398A>T (p.Ile800Leu)
c.1670-2485T>A (n.1670-2485T>A)
c.1203-2485T>A (n.1203-2485T>A)
n.3235A>T
c.*2947A>T (n.*2947A>T)
c.2239A>T (p.Ile747Leu)
c.287+187A>T
c.139-488A>T (n.139-488A>T)
n.339A>T
c.2458A>T (p.Ile820Leu)
c.2299A>T (p.Ile767Leu)
5g.75359498T>ACA360129290CERT1,HMGCRc.2399T>A (p.Ile800Lys)
c.1670-2486A>T (n.1670-2486A>T)
c.1203-2486A>T (n.1203-2486A>T)
n.3236T>A
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
c.2240T>A (p.Ile747Lys)
c.287+188T>A
c.139-487T>A (n.139-487T>A)
n.340T>A
c.2459T>A (p.Ile820Lys)
c.2300T>A (p.Ile767Lys)
5g.75359498T>CCA360129291CERT1,HMGCRc.2399T>C (p.Ile800Thr)
c.1670-2486A>G (n.1670-2486A>G)
c.1203-2486A>G (n.1203-2486A>G)
n.3236T>C
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
c.287+188T>C
c.139-487T>C (n.139-487T>C)
n.340T>C
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
 dbSNP
5g.75359498T>GCA360129292CERT1,HMGCRc.2399T>G (p.Ile800Arg)
c.1670-2486A>C (n.1670-2486A>C)
c.1203-2486A>C (n.1203-2486A>C)
n.3236T>G
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
c.2240T>G (p.Ile747Arg)
c.287+188T>G
c.139-487T>G (n.139-487T>G)
n.340T>G
c.2459T>G (p.Ile820Arg)
c.2300T>G (p.Ile767Arg)
5g.75359498T=CA1556074870CERT1,HMGCRc.2399T= (p.Ile800=)
c.1670-2486A= (n.1670-2486A=)
c.1203-2486A= (n.1203-2486A=)
n.3236T=
c.*2948T= (n.*2948T=)
c.2240T= (p.Ile747=)
c.287+188T=
c.139-487T= (n.139-487T=)
n.340T=
c.2459T= (p.Ile820=)
c.2300T= (p.Ile767=)
5g.75359499A>CCA444779046CERT1,HMGCRc.2400A>C (p.Ile800=)
c.1670-2487T>G (n.1670-2487T>G)
c.1203-2487T>G (n.1203-2487T>G)
n.3237A>C
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
c.2241A>C (p.Ile747=)
c.287+189A>C
c.139-486A>C (n.139-486A>C)
n.341A>C
c.2460A>C (p.Ile820=)
c.2301A>C (p.Ile767=)
 gnomAD v4
5g.75359499A>GCA360129293CERT1,HMGCRc.2400A>G (p.Ile800Met)
c.1670-2487T>C (n.1670-2487T>C)
c.1203-2487T>C (n.1203-2487T>C)
n.3237A>G
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
c.2241A>G (p.Ile747Met)
c.287+189A>G
c.139-486A>G (n.139-486A>G)
n.341A>G
c.2460A>G (p.Ile820Met)
c.2301A>G (p.Ile767Met)
5g.75359499A>TCA444779045CERT1,HMGCRc.2400A>T (p.Ile800=)
c.1670-2487T>A (n.1670-2487T>A)
c.1203-2487T>A (n.1203-2487T>A)
n.3237A>T
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
c.2241A>T (p.Ile747=)
c.287+189A>T
c.139-486A>T (n.139-486A>T)
n.341A>T
c.2460A>T (p.Ile820=)
c.2301A>T (p.Ile767=)
5g.75359500G>ACA360129294CERT1,HMGCRc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.1670-2488C>T (n.1670-2488C>T)
c.1203-2488C>T (n.1203-2488C>T)
n.3238G>A
c.*2950G>A (n.*2950G>A)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.287+190G>A
c.139-485G>A (n.139-485G>A)
n.342G>A
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.2302G>A (p.Glu768Lys)
5g.75359500G>CCA360129295CERT1,HMGCRc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.1670-2488C>G (n.1670-2488C>G)
c.1203-2488C>G (n.1203-2488C>G)
n.3238G>C
c.*2950G>C (n.*2950G>C)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.287+190G>C
c.139-485G>C (n.139-485G>C)
n.342G>C
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.2302G>C (p.Glu768Gln)
5g.75359500G>TCA360129296CERT1,HMGCRc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.1670-2488C>A (n.1670-2488C>A)
c.1203-2488C>A (n.1203-2488C>A)
n.3238G>T
c.*2950G>T (n.*2950G>T)
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.287+190G>T
c.139-485G>T (n.139-485G>T)
n.342G>T
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.2302G>T (p.Glu768Ter)
5g.75359501A>CCA360129297CERT1,HMGCRc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.1670-2489T>G (n.1670-2489T>G)
c.1203-2489T>G (n.1203-2489T>G)
n.3239A>C
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.287+191A>C
c.139-484A>C (n.139-484A>C)
n.343A>C
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.2303A>C (p.Glu768Ala)
5g.75359501A>GCA360129299CERT1,HMGCRc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.1670-2489T>C (n.1670-2489T>C)
c.1203-2489T>C (n.1203-2489T>C)
n.3239A>G
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.287+191A>G
c.139-484A>G (n.139-484A>G)
n.343A>G
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.2303A>G (p.Glu768Gly)
5g.75359501A>TCA360129298CERT1,HMGCRc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.1670-2489T>A (n.1670-2489T>A)
c.1203-2489T>A (n.1203-2489T>A)
n.3239A>T
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.287+191A>T
c.139-484A>T (n.139-484A>T)
n.343A>T
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.2303A>T (p.Glu768Val)
5g.75359502G>ACA444779047CERT1,HMGCRc.2403G>A (p.Glu801=)
c.1670-2490C>T (n.1670-2490C>T)
c.1203-2490C>T (n.1203-2490C>T)
n.3240G>A
c.*2952G>A (n.*2952G>A)
c.2244G>A (p.Glu748=)
c.287+192G>A
c.139-483G>A (n.139-483G>A)
n.344G>A
c.2463G>A (p.Glu821=)
c.2304G>A (p.Glu768=)
5g.75359502G>CCA360129300CERT1,HMGCRc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.1670-2490C>G (n.1670-2490C>G)
c.1203-2490C>G (n.1203-2490C>G)
n.3240G>C
c.*2952G>C (n.*2952G>C)
c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.287+192G>C
c.139-483G>C (n.139-483G>C)
n.344G>C
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.2304G>C (p.Glu768Asp)
5g.75359502G>TCA360129301CERT1,HMGCRc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.1670-2490C>A (n.1670-2490C>A)
c.1203-2490C>A (n.1203-2490C>A)
n.3240G>T
c.*2952G>T (n.*2952G>T)
c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.287+192G>T
c.139-483G>T (n.139-483G>T)
n.344G>T
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.2304G>T (p.Glu768Asp)
5g.75359503A>CCA360129302CERT1,HMGCRc.2404A>C (p.Ile802Leu)
c.1670-2491T>G (n.1670-2491T>G)
c.1203-2491T>G (n.1203-2491T>G)
n.3241A>C
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
c.2245A>C (p.Ile749Leu)
c.287+193A>C
c.139-482A>C (n.139-482A>C)
n.345A>C
c.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
5g.75359503A>GCA360129303CERT1,HMGCRc.2404A>G (p.Ile802Val)
c.1670-2491T>C (n.1670-2491T>C)
c.1203-2491T>C (n.1203-2491T>C)
n.3241A>G
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
c.2245A>G (p.Ile749Val)
c.287+193A>G
c.139-482A>G (n.139-482A>G)
n.345A>G
c.2464A>G (p.Ile822Val)
c.2305A>G (p.Ile769Val)
 gnomAD v4
5g.75359503A>TCA360129304CERT1,HMGCRc.2404A>T (p.Ile802Leu)
c.1670-2491T>A (n.1670-2491T>A)
c.1203-2491T>A (n.1203-2491T>A)
n.3241A>T
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
c.2245A>T (p.Ile749Leu)
c.287+193A>T
c.139-482A>T (n.139-482A>T)
n.345A>T
c.2464A>T (p.Ile822Leu)
c.2305A>T (p.Ile769Leu)
5g.75359504T>ACA360129305CERT1,HMGCRc.2405T>A (p.Ile802Lys)
c.1670-2492A>T (n.1670-2492A>T)
c.1203-2492A>T (n.1203-2492A>T)
n.3242T>A
c.*2954T>A (n.*2954T>A)
c.2246T>A (p.Ile749Lys)
c.287+194T>A
c.139-481T>A (n.139-481T>A)
n.346T>A
c.2465T>A (p.Ile822Lys)
c.2306T>A (p.Ile769Lys)
5g.75359504T>CCA360129306CERT1,HMGCRc.2405T>C (p.Ile802Thr)
c.1670-2492A>G (n.1670-2492A>G)
c.1203-2492A>G (n.1203-2492A>G)
n.3242T>C
c.*2954T>C (n.*2954T>C)
c.2246T>C (p.Ile749Thr)
c.287+194T>C
c.139-481T>C (n.139-481T>C)
n.346T>C
c.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359504T>GCA360129307CERT1,HMGCRc.2405T>G (p.Ile802Arg)
c.1670-2492A>C (n.1670-2492A>C)
c.1203-2492A>C (n.1203-2492A>C)
n.3242T>G
c.*2954T>G (n.*2954T>G)
c.2246T>G (p.Ile749Arg)
c.287+194T>G
c.139-481T>G (n.139-481T>G)
n.346T>G
c.2465T>G (p.Ile822Arg)
c.2306T>G (p.Ile769Arg)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359504T=CA1556074873CERT1,HMGCRc.2405T= (p.Ile802=)
c.1670-2492A= (n.1670-2492A=)
c.1203-2492A= (n.1203-2492A=)
n.3242T=
c.*2954T= (n.*2954T=)
c.2246T= (p.Ile749=)
c.287+194T=
c.139-481T= (n.139-481T=)
n.346T=
c.2465T= (p.Ile822=)
c.2306T= (p.Ile769=)
5g.75359505A>CCA444779048CERT1,HMGCRc.2406A>C (p.Ile802=)
c.1670-2493T>G (n.1670-2493T>G)
c.1203-2493T>G (n.1203-2493T>G)
n.3243A>C
c.*2955A>C (n.*2955A>C)
c.2247A>C (p.Ile749=)
c.287+195A>C
c.139-480A>C (n.139-480A>C)
n.347A>C
c.2466A>C (p.Ile822=)
c.2307A>C (p.Ile769=)
5g.75359505A>GCA360129309CERT1,HMGCRc.2406A>G (p.Ile802Met)
c.1670-2493T>C (n.1670-2493T>C)
c.1203-2493T>C (n.1203-2493T>C)
n.3243A>G
c.*2955A>G (n.*2955A>G)
c.2247A>G (p.Ile749Met)
c.287+195A>G
c.139-480A>G (n.139-480A>G)
n.347A>G
c.2466A>G (p.Ile822Met)
c.2307A>G (p.Ile769Met)
5g.75359505A>TCA444779049CERT1,HMGCRc.2406A>T (p.Ile802=)
c.1670-2493T>A (n.1670-2493T>A)
c.1203-2493T>A (n.1203-2493T>A)
n.3243A>T
c.*2955A>T (n.*2955A>T)
c.2247A>T (p.Ile749=)
c.287+195A>T
c.139-480A>T (n.139-480A>T)
n.347A>T
c.2466A>T (p.Ile822=)
c.2307A>T (p.Ile769=)
5g.75359506G>ACA360129312CERT1,HMGCRc.2407G>A (p.Gly803Arg)
c.1670-2494C>T (n.1670-2494C>T)
c.1203-2494C>T (n.1203-2494C>T)
n.3244G>A
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.287+196G>A
c.139-479G>A (n.139-479G>A)
n.348G>A
c.2467G>A (p.Gly823Arg)
c.2308G>A (p.Gly770Arg)
5g.75359506G>CCA360129311CERT1,HMGCRc.2407G>C (p.Gly803Arg)
c.1670-2494C>G (n.1670-2494C>G)
c.1203-2494C>G (n.1203-2494C>G)
n.3244G>C
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.287+196G>C
c.139-479G>C (n.139-479G>C)
n.348G>C
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
5g.75359506G>TCA360129310CERT1,HMGCRc.2407G>T (p.Gly803Ter)
c.1670-2494C>A (n.1670-2494C>A)
c.1203-2494C>A (n.1203-2494C>A)
n.3244G>T
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.2248G>T (p.Gly750Ter)
c.287+196G>T
c.139-479G>T (n.139-479G>T)
n.348G>T
c.2467G>T (p.Gly823Ter)
c.2308G>T (p.Gly770Ter)
5g.75359507G>ACA360129314CERT1,HMGCRc.2408G>A (p.Gly803Glu)
c.1670-2495C>T (n.1670-2495C>T)
c.1203-2495C>T (n.1203-2495C>T)
n.3245G>A
c.*2957G>A (n.*2957G>A)
c.2249G>A (p.Gly750Glu)
c.287+197G>A
c.139-478G>A (n.139-478G>A)
n.349G>A
c.2468G>A (p.Gly823Glu)
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
5g.75359507G>CCA360129316CERT1,HMGCRc.2408G>C (p.Gly803Ala)
c.1670-2495C>G (n.1670-2495C>G)
c.1203-2495C>G (n.1203-2495C>G)
n.3245G>C
c.*2957G>C (n.*2957G>C)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.287+197G>C
c.139-478G>C (n.139-478G>C)
n.349G>C
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
 gnomAD v4
5g.75359507G>TCA360129318CERT1,HMGCRc.2408G>T (p.Gly803Val)
c.1670-2495C>A (n.1670-2495C>A)
c.1203-2495C>A (n.1203-2495C>A)
n.3245G>T
c.*2957G>T (n.*2957G>T)
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.287+197G>T
c.139-478G>T (n.139-478G>T)
n.349G>T
c.2468G>T (p.Gly823Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
5g.75359508A>CCA444779050CERT1,HMGCRc.2409A>C (p.Gly803=)
c.1670-2496T>G (n.1670-2496T>G)
c.1203-2496T>G (n.1203-2496T>G)
n.3246A>C
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
c.2250A>C (p.Gly750=)
c.287+198A>C
c.139-477A>C (n.139-477A>C)
n.350A>C
c.2469A>C (p.Gly823=)
c.2310A>C (p.Gly770=)
5g.75359508A>GCA444779051CERT1,HMGCRc.2409A>G (p.Gly803=)
c.1670-2496T>C (n.1670-2496T>C)
c.1203-2496T>C (n.1203-2496T>C)
n.3246A>G
c.*2958A>G (n.*2958A>G)
c.2250A>G (p.Gly750=)
c.287+198A>G
c.139-477A>G (n.139-477A>G)
n.350A>G
c.2469A>G (p.Gly823=)
c.2310A>G (p.Gly770=)
5g.75359508A>TCA444779052CERT1,HMGCRc.2409A>T (p.Gly803=)
c.1670-2496T>A (n.1670-2496T>A)
c.1203-2496T>A (n.1203-2496T>A)
n.3246A>T
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
c.2250A>T (p.Gly750=)
c.287+198A>T
c.139-477A>T (n.139-477A>T)
n.350A>T
c.2469A>T (p.Gly823=)
c.2310A>T (p.Gly770=)
5g.75359509A=CA1556074875CERT1,HMGCRc.2410A= (p.Thr804=)
c.1670-2497T= (n.1670-2497T=)
c.1203-2497T= (n.1203-2497T=)
n.3247A=
c.*2959A= (n.*2959A=)
c.2251A= (p.Thr751=)
c.287+199A=
c.139-476A= (n.139-476A=)
n.351A=
c.2470A= (p.Thr824=)
c.2311A= (p.Thr771=)
5g.75359509A>CCA360129322CERT1,HMGCRc.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.1670-2497T>G (n.1670-2497T>G)
c.1203-2497T>G (n.1203-2497T>G)
n.3247A>C
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
c.287+199A>C
c.139-476A>C (n.139-476A>C)
n.351A>C
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
5g.75359509A>GCA360129323CERT1,HMGCRc.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.1670-2497T>C (n.1670-2497T>C)
c.1203-2497T>C (n.1203-2497T>C)
n.3247A>G
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
c.287+199A>G
c.139-476A>G (n.139-476A>G)
n.351A>G
c.2470A>G (p.Thr824Ala)
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
 dbSNP
5g.75359509A>TCA360129325CERT1,HMGCRc.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.1670-2497T>A (n.1670-2497T>A)
c.1203-2497T>A (n.1203-2497T>A)
n.3247A>T
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
c.287+199A>T
c.139-476A>T (n.139-476A>T)
n.351A>T
c.2470A>T (p.Thr824Ser)
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
5g.75359510C>ACA360129329CERT1,HMGCRc.2411C>A (p.Thr804Lys)
c.1670-2498G>T (n.1670-2498G>T)
c.1203-2498G>T (n.1203-2498G>T)
n.3248C>A
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.2252C>A (p.Thr751Lys)
c.287+200C>A
c.139-475C>A (n.139-475C>A)
n.352C>A
c.2471C>A (p.Thr824Lys)
c.2312C>A (p.Thr771Lys)
5g.75359510C=CA1556074878CERT1,HMGCRc.2411C= (p.Thr804=)
c.1670-2498G= (n.1670-2498G=)
c.1203-2498G= (n.1203-2498G=)
n.3248C=
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.2252C= (p.Thr751=)
c.287+200C=
c.139-475C= (n.139-475C=)
n.352C=
c.2471C= (p.Thr824=)
c.2312C= (p.Thr771=)
5g.75359510C>GCA360129331CERT1,HMGCRc.2411C>G (p.Thr804Arg)
c.1670-2498G>C (n.1670-2498G>C)
c.1203-2498G>C (n.1203-2498G>C)
n.3248C>G
c.*2960C>G (n.*2960C>G)
c.2252C>G (p.Thr751Arg)
c.287+200C>G
c.139-475C>G (n.139-475C>G)
n.352C>G
c.2471C>G (p.Thr824Arg)
c.2312C>G (p.Thr771Arg)
5g.75359510C>TCA360129333CERT1,HMGCRc.2411C>T (p.Thr804Met)
c.1670-2498G>A (n.1670-2498G>A)
c.1203-2498G>A (n.1203-2498G>A)
n.3248C>T
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
c.2252C>T (p.Thr751Met)
c.287+200C>T
c.139-475C>T (n.139-475C>T)
n.352C>T
c.2471C>T (p.Thr824Met)
c.2312C>T (p.Thr771Met)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359511G>ACA120921797CERT1,HMGCRc.2412G>A (p.Thr804=)
c.1670-2499C>T (n.1670-2499C>T)
c.1203-2499C>T (n.1203-2499C>T)
n.3249G>A
c.*2961G>A (n.*2961G>A)
c.2253G>A (p.Thr751=)
c.287+201G>A
c.139-474G>A (n.139-474G>A)
n.353G>A
c.2472G>A (p.Thr824=)
c.2313G>A (p.Thr771=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.75359511G>CCA444779054CERT1,HMGCRc.2412G>C (p.Thr804=)
c.1670-2499C>G (n.1670-2499C>G)
c.1203-2499C>G (n.1203-2499C>G)
n.3249G>C
c.*2961G>C (n.*2961G>C)
c.2253G>C (p.Thr751=)
c.287+201G>C
c.139-474G>C (n.139-474G>C)
n.353G>C
c.2472G>C (p.Thr824=)
c.2313G>C (p.Thr771=)
 gnomAD v4
5g.75359511G=CA1556074880CERT1,HMGCRc.2412G= (p.Thr804=)
c.1670-2499C= (n.1670-2499C=)
c.1203-2499C= (n.1203-2499C=)
n.3249G=
c.*2961G= (n.*2961G=)
c.2253G= (p.Thr751=)
c.287+201G=
c.139-474G= (n.139-474G=)
n.353G=
c.2472G= (p.Thr824=)
c.2313G= (p.Thr771=)
5g.75359511G>TCA444779055CERT1,HMGCRc.2412G>T (p.Thr804=)
c.1670-2499C>A (n.1670-2499C>A)
c.1203-2499C>A (n.1203-2499C>A)
n.3249G>T
c.*2961G>T (n.*2961G>T)
c.2253G>T (p.Thr751=)
c.287+201G>T
c.139-474G>T (n.139-474G>T)
n.353G>T
c.2472G>T (p.Thr824=)
c.2313G>T (p.Thr771=)
5g.75359512G>ACA360129336CERT1,HMGCRc.2413G>A (p.Val805Met)
c.1670-2500C>T (n.1670-2500C>T)
c.1203-2500C>T (n.1203-2500C>T)
n.3250G>A
c.2412+1G>A (n.2412+1G>A)
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
c.2254G>A (p.Val752Met)
c.287+202G>A
c.139-473G>A (n.139-473G>A)
n.354G>A
c.2473G>A (p.Val825Met)
c.2314G>A (p.Val772Met)
5g.75359512G>CCA360129337CERT1,HMGCRc.2413G>C (p.Val805Leu)
c.1670-2500C>G (n.1670-2500C>G)
c.1203-2500C>G (n.1203-2500C>G)
n.3250G>C
c.2412+1G>C (n.2412+1G>C)
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
c.2254G>C (p.Val752Leu)
c.287+202G>C
c.139-473G>C (n.139-473G>C)
n.354G>C
c.2473G>C (p.Val825Leu)
c.2314G>C (p.Val772Leu)
5g.75359512G>TCA360129338CERT1,HMGCRc.2413G>T (p.Val805Leu)
c.1670-2500C>A (n.1670-2500C>A)
c.1203-2500C>A (n.1203-2500C>A)
n.3250G>T
c.2412+1G>T (n.2412+1G>T)
c.*2962G>T (n.*2962G>T)
c.2254G>T (p.Val752Leu)
c.287+202G>T
c.139-473G>T (n.139-473G>T)
n.354G>T
c.2473G>T (p.Val825Leu)
c.2314G>T (p.Val772Leu)
5g.75359513T>ACA360129347CERT1,HMGCRc.2414T>A (p.Val805Glu)
c.1670-2501A>T (n.1670-2501A>T)
c.1203-2501A>T (n.1203-2501A>T)
n.3251T>A
c.2412+2T>A (n.2412+2T>A)
c.*2963T>A (n.*2963T>A)
c.2255T>A (p.Val752Glu)
c.287+203T>A
c.139-472T>A (n.139-472T>A)
n.355T>A
c.2474T>A (p.Val825Glu)
c.2315T>A (p.Val772Glu)
5g.75359513T>CCA360129344CERT1,HMGCRc.2414T>C (p.Val805Ala)
c.1670-2501A>G (n.1670-2501A>G)
c.1203-2501A>G (n.1203-2501A>G)
n.3251T>C
c.2412+2T>C (n.2412+2T>C)
c.*2963T>C (n.*2963T>C)
c.2255T>C (p.Val752Ala)
c.287+203T>C
c.139-472T>C (n.139-472T>C)
n.355T>C
c.2474T>C (p.Val825Ala)
c.2315T>C (p.Val772Ala)
5g.75359513T>GCA360129342CERT1,HMGCRc.2414T>G (p.Val805Gly)
c.1670-2501A>C (n.1670-2501A>C)
c.1203-2501A>C (n.1203-2501A>C)
n.3251T>G
c.2412+2T>G (n.2412+2T>G)
c.*2963T>G (n.*2963T>G)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
c.287+203T>G
c.139-472T>G (n.139-472T>G)
n.355T>G
c.2474T>G (p.Val825Gly)
c.2315T>G (p.Val772Gly)
5g.75359514G>ACA444779056CERT1,HMGCRc.2415G>A (p.Val805=)
c.1670-2502C>T (n.1670-2502C>T)
c.1203-2502C>T (n.1203-2502C>T)
n.3252G>A
c.2412+3G>A (n.2412+3G>A)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.2256G>A (p.Val752=)
c.287+204G>A
c.139-471G>A (n.139-471G>A)
n.356G>A
c.2475G>A (p.Val825=)
c.2316G>A (p.Val772=)
5g.75359514G>CCA444779057CERT1,HMGCRc.2415G>C (p.Val805=)
c.1670-2502C>G (n.1670-2502C>G)
c.1203-2502C>G (n.1203-2502C>G)
n.3252G>C
c.2412+3G>C (n.2412+3G>C)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.2256G>C (p.Val752=)
c.287+204G>C
c.139-471G>C (n.139-471G>C)
n.356G>C
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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5g.75359517T>CCA444779060CERT1,HMGCRc.2418T>C (p.Gly806=)
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 dbSNP
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n.361G>C
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n.361G>T
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n.362T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
5g.75359520T=CA1556074892CERT1,HMGCRc.2421T= (p.Gly807=)
c.1670-2508A= (n.1670-2508A=)
c.1203-2508A= (n.1203-2508A=)
n.3258T=
c.2412+9T= (n.2412+9T=)
c.*2970T= (n.*2970T=)
c.2262T= (p.Gly754=)
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c.139-465T= (n.139-465T=)
n.362T=
c.2481T= (p.Gly827=)
c.2322T= (p.Gly774=)
5g.75359521G>ACA360129387CERT1,HMGCRc.2422G>A (p.Gly808Arg)
c.1670-2509C>T (n.1670-2509C>T)
c.1203-2509C>T (n.1203-2509C>T)
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c.2323G>A (p.Gly775Arg)
5g.75359521G>CCA360129385CERT1,HMGCRc.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.1670-2509C>G (n.1670-2509C>G)
c.1203-2509C>G (n.1203-2509C>G)
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c.2412+10G>C (n.2412+10G>C)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
c.2263G>C (p.Gly755Arg)
c.287+211G>C
c.139-464G>C (n.139-464G>C)
n.363G>C
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5g.75359521G>TCA360129382CERT1,HMGCRc.2422G>T (p.Gly808Trp)
c.1670-2509C>A (n.1670-2509C>A)
c.1203-2509C>A (n.1203-2509C>A)
n.3259G>T
c.2412+10G>T (n.2412+10G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.2263G>T (p.Gly755Trp)
c.287+211G>T
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n.363G>T
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5g.75359522G>ACA360129391CERT1,HMGCRc.2423G>A (p.Gly808Glu)
c.1670-2510C>T (n.1670-2510C>T)
c.1203-2510C>T (n.1203-2510C>T)
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c.*2972G>A (n.*2972G>A)
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c.287+212G>A
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5g.75359522G>CCA360129396CERT1,HMGCRc.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.1670-2510C>G (n.1670-2510C>G)
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n.3260G>C
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c.*2972G>C (n.*2972G>C)
c.2264G>C (p.Gly755Ala)
c.287+212G>C
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n.364G>C
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5g.75359522G>TCA360129394CERT1,HMGCRc.2423G>T (p.Gly808Val)
c.1670-2510C>A (n.1670-2510C>A)
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c.2264G>T (p.Gly755Val)
c.287+212G>T
c.139-463G>T (n.139-463G>T)
n.364G>T
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
5g.75359523G>ACA444779065CERT1,HMGCRc.2424G>A (p.Gly808=)
c.1670-2511C>T (n.1670-2511C>T)
c.1203-2511C>T (n.1203-2511C>T)
n.3261G>A
c.2412+12G>A (n.2412+12G>A)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.2265G>A (p.Gly755=)
c.287+213G>A
c.139-462G>A (n.139-462G>A)
n.365G>A
c.2484G>A (p.Gly828=)
c.2325G>A (p.Gly775=)
 gnomAD v4
5g.75359523G>CCA444779066CERT1,HMGCRc.2424G>C (p.Gly808=)
c.1670-2511C>G (n.1670-2511C>G)
c.1203-2511C>G (n.1203-2511C>G)
n.3261G>C
c.2412+12G>C (n.2412+12G>C)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
c.2265G>C (p.Gly755=)
c.287+213G>C
c.139-462G>C (n.139-462G>C)
n.365G>C
c.2484G>C (p.Gly828=)
c.2325G>C (p.Gly775=)
 gnomAD v4
5g.75359523G>TCA444779067CERT1,HMGCRc.2424G>T (p.Gly808=)
c.1670-2511C>A (n.1670-2511C>A)
c.1203-2511C>A (n.1203-2511C>A)
n.3261G>T
c.2412+12G>T (n.2412+12G>T)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
c.2265G>T (p.Gly755=)
c.287+213G>T
c.139-462G>T (n.139-462G>T)
n.365G>T
c.2484G>T (p.Gly828=)
c.2325G>T (p.Gly775=)
 gnomAD v4
5g.75359524A>CCA360129400CERT1,HMGCRc.2425A>C (p.Thr809Pro)
c.1670-2512T>G (n.1670-2512T>G)
c.1203-2512T>G (n.1203-2512T>G)
n.3262A>C
c.2412+13A>C (n.2412+13A>C)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.287+214A>C
c.139-461A>C (n.139-461A>C)
n.366A>C
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.2326A>C (p.Thr776Pro)
 gnomAD v4
5g.75359524A>GCA360129403CERT1,HMGCRc.2425A>G (p.Thr809Ala)
c.1670-2512T>C (n.1670-2512T>C)
c.1203-2512T>C (n.1203-2512T>C)
n.3262A>G
c.2412+13A>G (n.2412+13A>G)
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.287+214A>G
c.139-461A>G (n.139-461A>G)
n.366A>G
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.2326A>G (p.Thr776Ala)
5g.75359524A>TCA360129405CERT1,HMGCRc.2425A>T (p.Thr809Ser)
c.1670-2512T>A (n.1670-2512T>A)
c.1203-2512T>A (n.1203-2512T>A)
n.3262A>T
c.2412+13A>T (n.2412+13A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.2266A>T (p.Thr756Ser)
c.287+214A>T
c.139-461A>T (n.139-461A>T)
n.366A>T
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.2326A>T (p.Thr776Ser)
5g.75359525C>ACA360129408CERT1,HMGCRc.2426C>A (p.Thr809Asn)
c.1670-2513G>T (n.1670-2513G>T)
c.1203-2513G>T (n.1203-2513G>T)
n.3263C>A
c.2412+14C>A (n.2412+14C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.287+215C>A
c.139-460C>A (n.139-460C>A)
n.367C>A
c.2486C>A (p.Thr829Asn)
c.2327C>A (p.Thr776Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359525C=CA1556074894CERT1,HMGCRc.2426C= (p.Thr809=)
c.1670-2513G= (n.1670-2513G=)
c.1203-2513G= (n.1203-2513G=)
n.3263C=
c.2412+14C= (n.2412+14C=)
c.*2975C= (n.*2975C=)
c.2267C= (p.Thr756=)
c.287+215C=
c.139-460C= (n.139-460C=)
n.367C=
c.2486C= (p.Thr829=)
c.2327C= (p.Thr776=)
5g.75359525C>GCA360129410CERT1,HMGCRc.2426C>G (p.Thr809Ser)
c.1670-2513G>C (n.1670-2513G>C)
c.1203-2513G>C (n.1203-2513G>C)
n.3263C>G
c.2412+14C>G (n.2412+14C>G)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.2267C>G (p.Thr756Ser)
c.287+215C>G
c.139-460C>G (n.139-460C>G)
n.367C>G
c.2486C>G (p.Thr829Ser)
c.2327C>G (p.Thr776Ser)
5g.75359525C>TCA360129413CERT1,HMGCRc.2426C>T (p.Thr809Ile)
c.1670-2513G>A (n.1670-2513G>A)
c.1203-2513G>A (n.1203-2513G>A)
n.3263C>T
c.2412+14C>T (n.2412+14C>T)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.287+215C>T
c.139-460C>T (n.139-460C>T)
n.367C>T
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.2327C>T (p.Thr776Ile)
5g.75359526C>ACA444779068CERT1,HMGCRc.2427C>A (p.Thr809=)
c.1670-2514G>T (n.1670-2514G>T)
c.1203-2514G>T (n.1203-2514G>T)
n.3264C>A
c.2412+15C>A (n.2412+15C>A)
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
c.2268C>A (p.Thr756=)
c.287+216C>A
c.139-459C>A (n.139-459C>A)
n.368C>A
c.2487C>A (p.Thr829=)
c.2328C>A (p.Thr776=)
5g.75359526C=CA1556074897CERT1,HMGCRc.2427C= (p.Thr809=)
c.1670-2514G= (n.1670-2514G=)
c.1203-2514G= (n.1203-2514G=)
n.3264C=
c.2412+15C= (n.2412+15C=)
c.*2976C= (n.*2976C=)
c.2268C= (p.Thr756=)
c.287+216C=
c.139-459C= (n.139-459C=)
n.368C=
c.2487C= (p.Thr829=)
c.2328C= (p.Thr776=)
5g.75359526C>GCA444779069CERT1,HMGCRc.2427C>G (p.Thr809=)
c.1670-2514G>C (n.1670-2514G>C)
c.1203-2514G>C (n.1203-2514G>C)
n.3264C>G
c.2412+15C>G (n.2412+15C>G)
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
c.2268C>G (p.Thr756=)
c.287+216C>G
c.139-459C>G (n.139-459C>G)
n.368C>G
c.2487C>G (p.Thr829=)
c.2328C>G (p.Thr776=)
5g.75359526C>TCA444779070CERT1,HMGCRc.2427C>T (p.Thr809=)
c.1670-2514G>A (n.1670-2514G>A)
c.1203-2514G>A (n.1203-2514G>A)
n.3264C>T
c.2412+15C>T (n.2412+15C>T)
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
c.2268C>T (p.Thr756=)
c.287+216C>T
c.139-459C>T (n.139-459C>T)
n.368C>T
c.2487C>T (p.Thr829=)
c.2328C>T (p.Thr776=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359527A>CCA360129417CERT1,HMGCRc.2428A>C (p.Asn810His)
c.1670-2515T>G (n.1670-2515T>G)
c.1203-2515T>G (n.1203-2515T>G)
n.3265A>C
c.2412+16A>C (n.2412+16A>C)
c.*2977A>C (n.*2977A>C)
c.2269A>C (p.Asn757His)
c.287+217A>C
c.139-458A>C (n.139-458A>C)
n.369A>C
c.2488A>C (p.Asn830His)
c.2329A>C (p.Asn777His)
5g.75359527A>GCA360129419CERT1,HMGCRc.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.1670-2515T>C (n.1670-2515T>C)
c.1203-2515T>C (n.1203-2515T>C)
n.3265A>G
c.2412+16A>G (n.2412+16A>G)
c.*2977A>G (n.*2977A>G)
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.287+217A>G
c.139-458A>G (n.139-458A>G)
n.369A>G
c.2488A>G (p.Asn830Asp)
c.2329A>G (p.Asn777Asp)
5g.75359527A>TCA360129422CERT1,HMGCRc.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.1670-2515T>A (n.1670-2515T>A)
c.1203-2515T>A (n.1203-2515T>A)
n.3265A>T
c.2412+16A>T (n.2412+16A>T)
c.*2977A>T (n.*2977A>T)
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.287+217A>T
c.139-458A>T (n.139-458A>T)
n.369A>T
c.2488A>T (p.Asn830Tyr)
c.2329A>T (p.Asn777Tyr)
5g.75359528A>CCA360129426CERT1,HMGCRc.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.1670-2516T>G (n.1670-2516T>G)
c.1203-2516T>G (n.1203-2516T>G)
n.3266A>C
c.2412+17A>C (n.2412+17A>C)
c.*2978A>C (n.*2978A>C)
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
c.287+218A>C
c.139-457A>C (n.139-457A>C)
n.370A>C
c.2489A>C (p.Asn830Thr)
c.2330A>C (p.Asn777Thr)
5g.75359528A>GCA360129428CERT1,HMGCRc.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.1670-2516T>C (n.1670-2516T>C)
c.1203-2516T>C (n.1203-2516T>C)
n.3266A>G
c.2412+17A>G (n.2412+17A>G)
c.*2978A>G (n.*2978A>G)
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
c.287+218A>G
c.139-457A>G (n.139-457A>G)
n.370A>G
c.2489A>G (p.Asn830Ser)
c.2330A>G (p.Asn777Ser)
 gnomAD v4
5g.75359528A>TCA360129431CERT1,HMGCRc.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.1670-2516T>A (n.1670-2516T>A)
c.1203-2516T>A (n.1203-2516T>A)
n.3266A>T
c.2412+17A>T (n.2412+17A>T)
c.*2978A>T (n.*2978A>T)
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
c.287+218A>T
c.139-457A>T (n.139-457A>T)
n.370A>T
c.2489A>T (p.Asn830Ile)
c.2330A>T (p.Asn777Ile)
5g.75359529C>ACA360129434CERT1,HMGCRc.2430C>A (p.Asn810Lys)
c.1670-2517G>T (n.1670-2517G>T)
c.1203-2517G>T (n.1203-2517G>T)
n.3267C>A
c.2412+18C>A (n.2412+18C>A)
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.2271C>A (p.Asn757Lys)
c.287+219C>A
c.139-456C>A (n.139-456C>A)
n.371C>A
c.2490C>A (p.Asn830Lys)
c.2331C>A (p.Asn777Lys)
 gnomAD v4
5g.75359529C>GCA360129436CERT1,HMGCRc.2430C>G (p.Asn810Lys)
c.1670-2517G>C (n.1670-2517G>C)
c.1203-2517G>C (n.1203-2517G>C)
n.3267C>G
c.2412+18C>G (n.2412+18C>G)
c.*2979C>G (n.*2979C>G)
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
c.287+219C>G
c.139-456C>G (n.139-456C>G)
n.371C>G
c.2490C>G (p.Asn830Lys)
c.2331C>G (p.Asn777Lys)
5g.75359529C>TCA444779071CERT1,HMGCRc.2430C>T (p.Asn810=)
c.1670-2517G>A (n.1670-2517G>A)
c.1203-2517G>A (n.1203-2517G>A)
n.3267C>T
c.2412+18C>T (n.2412+18C>T)
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
c.2271C>T (p.Asn757=)
c.287+219C>T
c.139-456C>T (n.139-456C>T)
n.371C>T
c.2490C>T (p.Asn830=)
c.2331C>T (p.Asn777=)
 dbSNP
5g.75359530C>ACA360129440CERT1,HMGCRc.2431C>A (p.Leu811Ile)
c.1670-2518G>T (n.1670-2518G>T)
c.1203-2518G>T (n.1203-2518G>T)
n.3268C>A
c.2412+19C>A (n.2412+19C>A)
c.*2980C>A (n.*2980C>A)
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.287+220C>A
c.139-455C>A (n.139-455C>A)
n.372C>A
c.2491C>A (p.Leu831Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
5g.75359530C>GCA360129442CERT1,HMGCRc.2431C>G (p.Leu811Val)
c.1670-2518G>C (n.1670-2518G>C)
c.1203-2518G>C (n.1203-2518G>C)
n.3268C>G
c.2412+19C>G (n.2412+19C>G)
c.*2980C>G (n.*2980C>G)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.287+220C>G
c.139-455C>G (n.139-455C>G)
n.372C>G
c.2491C>G (p.Leu831Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
5g.75359530C>TCA444779073CERT1,HMGCRc.2431C>T (p.Leu811=)
c.1670-2518G>A (n.1670-2518G>A)
c.1203-2518G>A (n.1203-2518G>A)
n.3268C>T
c.2412+19C>T (n.2412+19C>T)
c.*2980C>T (n.*2980C>T)
c.2272C>T (p.Leu758=)
c.287+220C>T
c.139-455C>T (n.139-455C>T)
n.372C>T
c.2491C>T (p.Leu831=)
c.2332C>T (p.Leu778=)
 gnomAD v4
5g.75359534_75359536delCA2674264796CERT1,HMGCRc.2435_2437del (p.Leu812del)
c.1670-2520_1670-2518del (n.1670-2520_1670-2518del)
c.1203-2520_1203-2518del (n.1203-2520_1203-2518del)
n.3272_3274del
c.2412+23_2412+25del (n.2412+23_2412+25del)
c.*2984_*2986del (n.*2984_*2986del)
c.2276_2278del (p.Leu759del)
c.287+224_287+226del
c.139-451_139-449del (n.139-451_139-449del)
n.376_378del
c.2495_2497del (p.Leu832del)
c.2336_2338del (p.Leu779del)
 gnomAD v4
5g.75359531T>ACA360129446CERT1,HMGCRc.2432T>A (p.Leu811Gln)
c.1670-2519A>T (n.1670-2519A>T)
c.1203-2519A>T (n.1203-2519A>T)
n.3269T>A
c.2412+20T>A (n.2412+20T>A)
c.*2981T>A (n.*2981T>A)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.287+221T>A
c.139-454T>A (n.139-454T>A)
n.373T>A
c.2492T>A (p.Leu831Gln)
c.2333T>A (p.Leu778Gln)
5g.75359531T>CCA360129449CERT1,HMGCRc.2432T>C (p.Leu811Pro)
c.1670-2519A>G (n.1670-2519A>G)
c.1203-2519A>G (n.1203-2519A>G)
n.3269T>C
c.2412+20T>C (n.2412+20T>C)
c.*2981T>C (n.*2981T>C)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.287+221T>C
c.139-454T>C (n.139-454T>C)
n.373T>C
c.2492T>C (p.Leu831Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
5g.75359531T>GCA360129451CERT1,HMGCRc.2432T>G (p.Leu811Arg)
c.1670-2519A>C (n.1670-2519A>C)
c.1203-2519A>C (n.1203-2519A>C)
n.3269T>G
c.2412+20T>G (n.2412+20T>G)
c.*2981T>G (n.*2981T>G)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.287+221T>G
c.139-454T>G (n.139-454T>G)
n.373T>G
c.2492T>G (p.Leu831Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
5g.75359532A=CA1556074900CERT1,HMGCRc.2433A= (p.Leu811=)
c.1670-2520T= (n.1670-2520T=)
c.1203-2520T= (n.1203-2520T=)
n.3270A=
c.2412+21A= (n.2412+21A=)
c.*2982A= (n.*2982A=)
c.2274A= (p.Leu758=)
c.287+222A=
c.139-453A= (n.139-453A=)
n.374A=
c.2493A= (p.Leu831=)
c.2334A= (p.Leu778=)
5g.75359532A>CCA444779074CERT1,HMGCRc.2433A>C (p.Leu811=)
c.1670-2520T>G (n.1670-2520T>G)
c.1203-2520T>G (n.1203-2520T>G)
n.3270A>C
c.2412+21A>C (n.2412+21A>C)
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.2274A>C (p.Leu758=)
c.287+222A>C
c.139-453A>C (n.139-453A>C)
n.374A>C
c.2493A>C (p.Leu831=)
c.2334A>C (p.Leu778=)
5g.75359532A>GCA3308850CERT1,HMGCRc.2433A>G (p.Leu811=)
c.1670-2520T>C (n.1670-2520T>C)
c.1203-2520T>C (n.1203-2520T>C)
n.3270A>G
c.2412+21A>G (n.2412+21A>G)
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.2274A>G (p.Leu758=)
c.287+222A>G
c.139-453A>G (n.139-453A>G)
n.374A>G
c.2493A>G (p.Leu831=)
c.2334A>G (p.Leu778=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359532A>TCA444779075CERT1,HMGCRc.2433A>T (p.Leu811=)
c.1670-2520T>A (n.1670-2520T>A)
c.1203-2520T>A (n.1203-2520T>A)
n.3270A>T
c.2412+21A>T (n.2412+21A>T)
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.2274A>T (p.Leu758=)
c.287+222A>T
c.139-453A>T (n.139-453A>T)
n.374A>T
c.2493A>T (p.Leu831=)
c.2334A>T (p.Leu778=)
5g.75359533C>ACA360129456CERT1,HMGCRc.2434C>A (p.Leu812Ile)
c.1670-2521G>T (n.1670-2521G>T)
c.1203-2521G>T (n.1203-2521G>T)
n.3271C>A
c.2412+22C>A (n.2412+22C>A)
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.2275C>A (p.Leu759Ile)
c.287+223C>A
c.139-452C>A (n.139-452C>A)
n.375C>A
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.2335C>A (p.Leu779Ile)
5g.75359533C>GCA360129458CERT1,HMGCRc.2434C>G (p.Leu812Val)
c.1670-2521G>C (n.1670-2521G>C)
c.1203-2521G>C (n.1203-2521G>C)
n.3271C>G
c.2412+22C>G (n.2412+22C>G)
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.287+223C>G
c.139-452C>G (n.139-452C>G)
n.375C>G
c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.2335C>G (p.Leu779Val)
5g.75359533C>TCA444779076CERT1,HMGCRc.2434C>T (p.Leu812=)
c.1670-2521G>A (n.1670-2521G>A)
c.1203-2521G>A (n.1203-2521G>A)
n.3271C>T
c.2412+22C>T (n.2412+22C>T)
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.2275C>T (p.Leu759=)
c.287+223C>T
c.139-452C>T (n.139-452C>T)
n.375C>T
c.2494C>T (p.Leu832=)
c.2335C>T (p.Leu779=)
 gnomAD v4
5g.75359534delCA2767045334CERT1,HMGCRc.2435del (p.Leu812HisfsTer10)
c.1670-2522del (n.1670-2522del)
c.1203-2522del (n.1203-2522del)
n.3272del
c.2412+23del (n.2412+23del)
c.*2984del (n.*2984del)
c.2276del (p.Leu759HisfsTer10)
c.287+224del
c.139-451del (n.139-451del)
n.376del
c.2495del (p.Leu832HisfsTer10)
c.2336del (p.Leu779HisfsTer10)
5g.75359534T>ACA360129462CERT1,HMGCRc.2435T>A (p.Leu812Gln)
c.1670-2522A>T (n.1670-2522A>T)
c.1203-2522A>T (n.1203-2522A>T)
n.3272T>A
c.2412+23T>A (n.2412+23T>A)
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.287+224T>A
c.139-451T>A (n.139-451T>A)
n.376T>A
c.2495T>A (p.Leu832Gln)
c.2336T>A (p.Leu779Gln)
5g.75359534T>CCA360129464CERT1,HMGCRc.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.1670-2522A>G (n.1670-2522A>G)
c.1203-2522A>G (n.1203-2522A>G)
n.3272T>C
c.2412+23T>C (n.2412+23T>C)
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.287+224T>C
c.139-451T>C (n.139-451T>C)
n.376T>C
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
5g.75359534T>GCA360129467CERT1,HMGCRc.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.1670-2522A>C (n.1670-2522A>C)
c.1203-2522A>C (n.1203-2522A>C)
n.3272T>G
c.2412+23T>G (n.2412+23T>G)
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.287+224T>G
c.139-451T>G (n.139-451T>G)
n.376T>G
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
5g.75359535A=CA1556074903CERT1,HMGCRc.2436A= (p.Leu812=)
c.1670-2523T= (n.1670-2523T=)
c.1203-2523T= (n.1203-2523T=)
n.3273A=
c.2412+24A= (n.2412+24A=)
c.*2985A= (n.*2985A=)
c.2277A= (p.Leu759=)
c.287+225A=
c.139-450A= (n.139-450A=)
n.377A=
c.2496A= (p.Leu832=)
c.2337A= (p.Leu779=)
5g.75359535A>CCA120921819CERT1,HMGCRc.2436A>C (p.Leu812=)
c.1670-2523T>G (n.1670-2523T>G)
c.1203-2523T>G (n.1203-2523T>G)
n.3273A>C
c.2412+24A>C (n.2412+24A>C)
c.*2985A>C (n.*2985A>C)
c.2277A>C (p.Leu759=)
c.287+225A>C
c.139-450A>C (n.139-450A>C)
n.377A>C
c.2496A>C (p.Leu832=)
c.2337A>C (p.Leu779=)
 dbSNP
5g.75359535A>GCA444779077CERT1,HMGCRc.2436A>G (p.Leu812=)
c.1670-2523T>C (n.1670-2523T>C)
c.1203-2523T>C (n.1203-2523T>C)
n.3273A>G
c.2412+24A>G (n.2412+24A>G)
c.*2985A>G (n.*2985A>G)
c.2277A>G (p.Leu759=)
c.287+225A>G
c.139-450A>G (n.139-450A>G)
n.377A>G
c.2496A>G (p.Leu832=)
c.2337A>G (p.Leu779=)
 dbSNP
5g.75359535A>TCA444779078CERT1,HMGCRc.2436A>T (p.Leu812=)
c.1670-2523T>A (n.1670-2523T>A)
c.1203-2523T>A (n.1203-2523T>A)
n.3273A>T
c.2412+24A>T (n.2412+24A>T)
c.*2985A>T (n.*2985A>T)
c.2277A>T (p.Leu759=)
c.287+225A>T
c.139-450A>T (n.139-450A>T)
n.377A>T
c.2496A>T (p.Leu832=)
c.2337A>T (p.Leu779=)
5g.75359536C>ACA360129474CERT1,HMGCRc.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.1670-2524G>T (n.1670-2524G>T)
c.1203-2524G>T (n.1203-2524G>T)
n.3274C>A
c.2412+25C>A (n.2412+25C>A)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.2278C>A (p.Pro760Thr)
c.287+226C>A
c.139-449C>A (n.139-449C>A)
n.378C>A
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
5g.75359536C=CA1556074907CERT1,HMGCRc.2437C= (p.Pro813=)
c.1670-2524G= (n.1670-2524G=)
c.1203-2524G= (n.1203-2524G=)
n.3274C=
c.2412+25C= (n.2412+25C=)
c.*2986C= (n.*2986C=)
c.2278C= (p.Pro760=)
c.287+226C=
c.139-449C= (n.139-449C=)
n.378C=
c.2497C= (p.Pro833=)
c.2338C= (p.Pro780=)
5g.75359536C>GCA360129477CERT1,HMGCRc.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.1670-2524G>C (n.1670-2524G>C)
c.1203-2524G>C (n.1203-2524G>C)
n.3274C>G
c.2412+25C>G (n.2412+25C>G)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
c.2278C>G (p.Pro760Ala)
c.287+226C>G
c.139-449C>G (n.139-449C>G)
n.378C>G
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359536C>TCA360129471CERT1,HMGCRc.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.1670-2524G>A (n.1670-2524G>A)
c.1203-2524G>A (n.1203-2524G>A)
n.3274C>T
c.2412+25C>T (n.2412+25C>T)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.2278C>T (p.Pro760Ser)
c.287+226C>T
c.139-449C>T (n.139-449C>T)
n.378C>T
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
5g.75359537C>ACA360129480CERT1,HMGCRc.2438C>A (p.Pro813His)
c.1670-2525G>T (n.1670-2525G>T)
c.1203-2525G>T (n.1203-2525G>T)
n.3275C>A
c.2412+26C>A (n.2412+26C>A)
c.*2987C>A (n.*2987C>A)
c.2279C>A (p.Pro760His)
c.287+227C>A
c.139-448C>A (n.139-448C>A)
n.379C>A
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.2339C>A (p.Pro780His)
5g.75359537C>GCA360129482CERT1,HMGCRc.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.1670-2525G>C (n.1670-2525G>C)
c.1203-2525G>C (n.1203-2525G>C)
n.3275C>G
c.2412+26C>G (n.2412+26C>G)
c.*2987C>G (n.*2987C>G)
c.2279C>G (p.Pro760Arg)
c.287+227C>G
c.139-448C>G (n.139-448C>G)
n.379C>G
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
5g.75359537C>TCA360129485CERT1,HMGCRc.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.1670-2525G>A (n.1670-2525G>A)
c.1203-2525G>A (n.1203-2525G>A)
n.3275C>T
c.2412+26C>T (n.2412+26C>T)
c.*2987C>T (n.*2987C>T)
c.2279C>T (p.Pro760Leu)
c.287+227C>T
c.139-448C>T (n.139-448C>T)
n.379C>T
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
5g.75359538T>ACA444779079CERT1,HMGCRc.2439T>A (p.Pro813=)
c.1670-2526A>T (n.1670-2526A>T)
c.1203-2526A>T (n.1203-2526A>T)
n.3276T>A
c.2412+27T>A (n.2412+27T>A)
c.*2988T>A (n.*2988T>A)
c.2280T>A (p.Pro760=)
c.287+228T>A
c.139-447T>A (n.139-447T>A)
n.380T>A
c.2499T>A (p.Pro833=)
c.2340T>A (p.Pro780=)
5g.75359538T>CCA444779080CERT1,HMGCRc.2439T>C (p.Pro813=)
c.1670-2526A>G (n.1670-2526A>G)
c.1203-2526A>G (n.1203-2526A>G)
n.3276T>C
c.2412+27T>C (n.2412+27T>C)
c.*2988T>C (n.*2988T>C)
c.2280T>C (p.Pro760=)
c.287+228T>C
c.139-447T>C (n.139-447T>C)
n.380T>C
c.2499T>C (p.Pro833=)
c.2340T>C (p.Pro780=)
5g.75359538T>GCA444779081CERT1,HMGCRc.2439T>G (p.Pro813=)
c.1670-2526A>C (n.1670-2526A>C)
c.1203-2526A>C (n.1203-2526A>C)
n.3276T>G
c.2412+27T>G (n.2412+27T>G)
c.*2988T>G (n.*2988T>G)
c.2280T>G (p.Pro760=)
c.287+228T>G
c.139-447T>G (n.139-447T>G)
n.380T>G
c.2499T>G (p.Pro833=)
c.2340T>G (p.Pro780=)
5g.75359539C>ACA360129489CERT1,HMGCRc.2440C>A (p.Gln814Lys)
c.1670-2527G>T (n.1670-2527G>T)
c.1203-2527G>T (n.1203-2527G>T)
n.3277C>A
c.2412+28C>A (n.2412+28C>A)
c.*2989C>A (n.*2989C>A)
c.2281C>A (p.Gln761Lys)
c.287+229C>A
c.139-446C>A (n.139-446C>A)
n.381C>A
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
5g.75359539C>GCA360129491CERT1,HMGCRc.2440C>G (p.Gln814Glu)
c.1670-2527G>C (n.1670-2527G>C)
c.1203-2527G>C (n.1203-2527G>C)
n.3277C>G
c.2412+28C>G (n.2412+28C>G)
c.*2989C>G (n.*2989C>G)
c.2281C>G (p.Gln761Glu)
c.287+229C>G
c.139-446C>G (n.139-446C>G)
n.381C>G
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
5g.75359539C>TCA360129493CERT1,HMGCRc.2440C>T (p.Gln814Ter)
c.1670-2527G>A (n.1670-2527G>A)
c.1203-2527G>A (n.1203-2527G>A)
n.3277C>T
c.2412+28C>T (n.2412+28C>T)
c.*2989C>T (n.*2989C>T)
c.2281C>T (p.Gln761Ter)
c.287+229C>T
c.139-446C>T (n.139-446C>T)
n.381C>T
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
 COSMIC
5g.75359540A>CCA360129502CERT1,HMGCRc.2441A>C (p.Gln814Pro)
c.1670-2528T>G (n.1670-2528T>G)
c.1203-2528T>G (n.1203-2528T>G)
n.3278A>C
c.2412+29A>C (n.2412+29A>C)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
c.2282A>C (p.Gln761Pro)
c.287+230A>C
c.139-445A>C (n.139-445A>C)
n.382A>C
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
5g.75359540A>GCA360129497CERT1,HMGCRc.2441A>G (p.Gln814Arg)
c.1670-2528T>C (n.1670-2528T>C)
c.1203-2528T>C (n.1203-2528T>C)
n.3278A>G
c.2412+29A>G (n.2412+29A>G)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
c.2282A>G (p.Gln761Arg)
c.287+230A>G
c.139-445A>G (n.139-445A>G)
n.382A>G
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
5g.75359540A>TCA360129500CERT1,HMGCRc.2441A>T (p.Gln814Leu)
c.1670-2528T>A (n.1670-2528T>A)
c.1203-2528T>A (n.1203-2528T>A)
n.3278A>T
c.2412+29A>T (n.2412+29A>T)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
c.2282A>T (p.Gln761Leu)
c.287+230A>T
c.139-445A>T (n.139-445A>T)
n.382A>T
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
5g.75359541G>ACA444779082CERT1,HMGCRc.2442G>A (p.Gln814=)
c.1670-2529C>T (n.1670-2529C>T)
c.1203-2529C>T (n.1203-2529C>T)
n.3279G>A
c.2412+30G>A (n.2412+30G>A)
c.*2991G>A (n.*2991G>A)
c.2283G>A (p.Gln761=)
c.287+231G>A
c.139-444G>A (n.139-444G>A)
n.383G>A
c.2502G>A (p.Gln834=)
c.2343G>A (p.Gln781=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359541G>CCA360129506CERT1,HMGCRc.2442G>C (p.Gln814His)
c.1670-2529C>G (n.1670-2529C>G)
c.1203-2529C>G (n.1203-2529C>G)
n.3279G>C
c.2412+30G>C (n.2412+30G>C)
c.*2991G>C (n.*2991G>C)
c.2283G>C (p.Gln761His)
c.287+231G>C
c.139-444G>C (n.139-444G>C)
n.383G>C
c.2502G>C (p.Gln834His)
c.2343G>C (p.Gln781His)
5g.75359541G=CA1556074909CERT1,HMGCRc.2442G= (p.Gln814=)
c.1670-2529C= (n.1670-2529C=)
c.1203-2529C= (n.1203-2529C=)
n.3279G=
c.2412+30G= (n.2412+30G=)
c.*2991G= (n.*2991G=)
c.2283G= (p.Gln761=)
c.287+231G=
c.139-444G= (n.139-444G=)
n.383G=
c.2502G= (p.Gln834=)
c.2343G= (p.Gln781=)
5g.75359541G>TCA3308851CERT1,HMGCRc.2442G>T (p.Gln814His)
c.1670-2529C>A (n.1670-2529C>A)
c.1203-2529C>A (n.1203-2529C>A)
n.3279G>T
c.2412+30G>T (n.2412+30G>T)
c.*2991G>T (n.*2991G>T)
c.2283G>T (p.Gln761His)
c.287+231G>T
c.139-444G>T (n.139-444G>T)
n.383G>T
c.2502G>T (p.Gln834His)
c.2343G>T (p.Gln781His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.75359542C>ACA360129510CERT1,HMGCRc.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.1670-2530G>T (n.1670-2530G>T)
c.1203-2530G>T (n.1203-2530G>T)
n.3280C>A
c.2412+31C>A (n.2412+31C>A)
c.*2992C>A (n.*2992C>A)
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.287+232C>A
c.139-443C>A (n.139-443C>A)
n.384C>A
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.2344C>A (p.Gln782Lys)
5g.75359542C>GCA360129512CERT1,HMGCRc.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.1670-2530G>C (n.1670-2530G>C)
c.1203-2530G>C (n.1203-2530G>C)
n.3280C>G
c.2412+31C>G (n.2412+31C>G)
c.*2992C>G (n.*2992C>G)
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.287+232C>G
c.139-443C>G (n.139-443C>G)
n.384C>G
c.2503C>G (p.Gln835Glu)
c.2344C>G (p.Gln782Glu)
5g.75359542C>TCA360129514CERT1,HMGCRc.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.1670-2530G>A (n.1670-2530G>A)
c.1203-2530G>A (n.1203-2530G>A)
n.3280C>T
c.2412+31C>T (n.2412+31C>T)
c.*2992C>T (n.*2992C>T)
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.287+232C>T
c.139-443C>T (n.139-443C>T)
n.384C>T
c.2503C>T (p.Gln835Ter)
c.2344C>T (p.Gln782Ter)
5g.75359543A>CCA360129518CERT1,HMGCRc.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.1670-2531T>G (n.1670-2531T>G)
c.1203-2531T>G (n.1203-2531T>G)
n.3281A>C
c.2412+32A>C (n.2412+32A>C)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.287+233A>C
c.139-442A>C (n.139-442A>C)
n.385A>C
c.2504A>C (p.Gln835Pro)
c.2345A>C (p.Gln782Pro)
5g.75359543A>GCA360129523CERT1,HMGCRc.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.1670-2531T>C (n.1670-2531T>C)
c.1203-2531T>C (n.1203-2531T>C)
n.3281A>G
c.2412+32A>G (n.2412+32A>G)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.287+233A>G
c.139-442A>G (n.139-442A>G)
n.385A>G
c.2504A>G (p.Gln835Arg)
c.2345A>G (p.Gln782Arg)
5g.75359543A>TCA360129520CERT1,HMGCRc.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.1670-2531T>A (n.1670-2531T>A)
c.1203-2531T>A (n.1203-2531T>A)
n.3281A>T
c.2412+32A>T (n.2412+32A>T)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.287+233A>T
c.139-442A>T (n.139-442A>T)
n.385A>T
c.2504A>T (p.Gln835Leu)
c.2345A>T (p.Gln782Leu)
5g.75359544A>CCA360129527CERT1,HMGCRc.2445A>C (p.Gln815His)
c.1670-2532T>G (n.1670-2532T>G)
c.1203-2532T>G (n.1203-2532T>G)
n.3282A>C
c.2412+33A>C (n.2412+33A>C)
c.*2994A>C (n.*2994A>C)
c.2286A>C (p.Gln762His)
c.287+234A>C
c.139-441A>C (n.139-441A>C)
n.386A>C
c.2505A>C (p.Gln835His)
c.2346A>C (p.Gln782His)
 gnomAD v4
5g.75359544A>GCA444779084CERT1,HMGCRc.2445A>G (p.Gln815=)
c.1670-2532T>C (n.1670-2532T>C)
c.1203-2532T>C (n.1203-2532T>C)
n.3282A>G
c.2412+33A>G (n.2412+33A>G)
c.*2994A>G (n.*2994A>G)
c.2286A>G (p.Gln762=)
c.287+234A>G
c.139-441A>G (n.139-441A>G)
n.386A>G
c.2505A>G (p.Gln835=)
c.2346A>G (p.Gln782=)
5g.75359544A>TCA360129529CERT1,HMGCRc.2445A>T (p.Gln815His)
c.1670-2532T>A (n.1670-2532T>A)
c.1203-2532T>A (n.1203-2532T>A)
n.3282A>T
c.2412+33A>T (n.2412+33A>T)
c.*2994A>T (n.*2994A>T)
c.2286A>T (p.Gln762His)
c.287+234A>T
c.139-441A>T (n.139-441A>T)
n.386A>T
c.2505A>T (p.Gln835His)
c.2346A>T (p.Gln782His)
5g.75359545G>ACA360129533CERT1,HMGCRc.2446G>A (p.Ala816Thr)
c.1670-2533C>T (n.1670-2533C>T)
c.1203-2533C>T (n.1203-2533C>T)
n.3283G>A
c.2412+34G>A (n.2412+34G>A)
c.*2995G>A (n.*2995G>A)
c.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.287+235G>A
c.139-440G>A (n.139-440G>A)
n.387G>A
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
5g.75359545G>CCA360129536CERT1,HMGCRc.2446G>C (p.Ala816Pro)
c.1670-2533C>G (n.1670-2533C>G)
c.1203-2533C>G (n.1203-2533C>G)
n.3283G>C
c.2412+34G>C (n.2412+34G>C)
c.*2995G>C (n.*2995G>C)
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.287+235G>C
c.139-440G>C (n.139-440G>C)
n.387G>C
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
5g.75359545G>TCA360129538CERT1,HMGCRc.2446G>T (p.Ala816Ser)
c.1670-2533C>A (n.1670-2533C>A)
c.1203-2533C>A (n.1203-2533C>A)
n.3283G>T
c.2412+34G>T (n.2412+34G>T)
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
c.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.287+235G>T
c.139-440G>T (n.139-440G>T)
n.387G>T
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
5g.75359546C>ACA360129542CERT1,HMGCRc.2447C>A (p.Ala816Asp)
c.1670-2534G>T (n.1670-2534G>T)
c.1203-2534G>T (n.1203-2534G>T)
n.3284C>A
c.2412+35C>A (n.2412+35C>A)
c.*2996C>A (n.*2996C>A)
c.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.287+236C>A
c.139-439C>A (n.139-439C>A)
n.388C>A
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
 dbSNP
5g.75359546C>GCA360129544CERT1,HMGCRc.2447C>G (p.Ala816Gly)
c.1670-2534G>C (n.1670-2534G>C)
c.1203-2534G>C (n.1203-2534G>C)
n.3284C>G
c.2412+35C>G (n.2412+35C>G)
c.*2996C>G (n.*2996C>G)
c.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.287+236C>G
c.139-439C>G (n.139-439C>G)
n.388C>G
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
5g.75359546C>TCA360129546CERT1,HMGCRc.2447C>T (p.Ala816Val)
c.1670-2534G>A (n.1670-2534G>A)
c.1203-2534G>A (n.1203-2534G>A)
n.3284C>T
c.2412+35C>T (n.2412+35C>T)
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
c.2288C>T (p.Ala763Val)
c.287+236C>T
c.139-439C>T (n.139-439C>T)
n.388C>T
c.2507C>T (p.Ala836Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
5g.75359547C>ACA444779085CERT1,HMGCRc.2448C>A (p.Ala816=)
c.1670-2535G>T (n.1670-2535G>T)
c.1203-2535G>T (n.1203-2535G>T)
n.3285C>A
c.2412+36C>A (n.2412+36C>A)
c.*2997C>A (n.*2997C>A)
c.2289C>A (p.Ala763=)
c.287+237C>A
c.139-438C>A (n.139-438C>A)
n.389C>A
c.2508C>A (p.Ala836=)
c.2349C>A (p.Ala783=)
5g.75359547C>GCA444779086CERT1,HMGCRc.2448C>G (p.Ala816=)
c.1670-2535G>C (n.1670-2535G>C)
c.1203-2535G>C (n.1203-2535G>C)
n.3285C>G
c.2412+36C>G (n.2412+36C>G)
c.*2997C>G (n.*2997C>G)
c.2289C>G (p.Ala763=)
c.287+237C>G
c.139-438C>G (n.139-438C>G)
n.389C>G
c.2508C>G (p.Ala836=)
c.2349C>G (p.Ala783=)
 gnomAD v4
5g.75359547C>TCA444779087CERT1,HMGCRc.2448C>T (p.Ala816=)
c.1670-2535G>A (n.1670-2535G>A)
c.1203-2535G>A (n.1203-2535G>A)
n.3285C>T
c.2412+36C>T (n.2412+36C>T)
c.*2997C>T (n.*2997C>T)
c.2289C>T (p.Ala763=)
c.287+237C>T
c.139-438C>T (n.139-438C>T)
n.389C>T
c.2508C>T (p.Ala836=)
c.2349C>T (p.Ala783=)
 COSMIC
5g.75359548T>ACA360129550CERT1,HMGCRc.2449T>A (p.Cys817Ser)
c.1670-2536A>T (n.1670-2536A>T)
c.1203-2536A>T (n.1203-2536A>T)
n.3286T>A
c.2412+37T>A (n.2412+37T>A)
c.*2998T>A (n.*2998T>A)
c.2290T>A (p.Cys764Ser)
c.287+238T>A
c.139-437T>A (n.139-437T>A)
n.390T>A
c.2509T>A (p.Cys837Ser)
c.2350T>A (p.Cys784Ser)
5g.75359548T>CCA360129552CERT1,HMGCRc.2449T>C (p.Cys817Arg)
c.1670-2536A>G (n.1670-2536A>G)
c.1203-2536A>G (n.1203-2536A>G)
n.3286T>C
c.2412+37T>C (n.2412+37T>C)
c.*2998T>C (n.*2998T>C)
c.2290T>C (p.Cys764Arg)
c.287+238T>C
c.139-437T>C (n.139-437T>C)
n.390T>C
c.2509T>C (p.Cys837Arg)
c.2350T>C (p.Cys784Arg)
5g.75359548T>GCA360129555CERT1,HMGCRc.2449T>G (p.Cys817Gly)
c.1670-2536A>C (n.1670-2536A>C)
c.1203-2536A>C (n.1203-2536A>C)
n.3286T>G
c.2412+37T>G (n.2412+37T>G)
c.*2998T>G (n.*2998T>G)
c.2290T>G (p.Cys764Gly)
c.287+238T>G
c.139-437T>G (n.139-437T>G)
n.390T>G
c.2509T>G (p.Cys837Gly)
c.2350T>G (p.Cys784Gly)
5g.75359549G>ACA360129559CERT1,HMGCRc.2450G>A (p.Cys817Tyr)
c.1670-2537C>T (n.1670-2537C>T)
c.1203-2537C>T (n.1203-2537C>T)
n.3287G>A
c.2412+38G>A (n.2412+38G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.2291G>A (p.Cys764Tyr)
c.287+239G>A
c.139-436G>A (n.139-436G>A)
n.391G>A
c.2510G>A (p.Cys837Tyr)
c.2351G>A (p.Cys784Tyr)
5g.75359549G>CCA360129563CERT1,HMGCRc.2450G>C (p.Cys817Ser)
c.1670-2537C>G (n.1670-2537C>G)
c.1203-2537C>G (n.1203-2537C>G)
n.3287G>C
c.2412+38G>C (n.2412+38G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.2291G>C (p.Cys764Ser)
c.287+239G>C
c.139-436G>C (n.139-436G>C)
n.391G>C
c.2510G>C (p.Cys837Ser)
c.2351G>C (p.Cys784Ser)
5g.75359549G>TCA360129560CERT1,HMGCRc.2450G>T (p.Cys817Phe)
c.1670-2537C>A (n.1670-2537C>A)
c.1203-2537C>A (n.1203-2537C>A)
n.3287G>T
c.2412+38G>T (n.2412+38G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.2291G>T (p.Cys764Phe)
c.287+239G>T
c.139-436G>T (n.139-436G>T)
n.391G>T
c.2510G>T (p.Cys837Phe)
c.2351G>T (p.Cys784Phe)
5g.75359550T>ACA360129566CERT1,HMGCRc.2451T>A (p.Cys817Ter)
c.1670-2538A>T (n.1670-2538A>T)
c.1203-2538A>T (n.1203-2538A>T)
n.3288T>A
c.2412+39T>A (n.2412+39T>A)
c.*3000T>A (n.*3000T>A)
c.2292T>A (p.Cys764Ter)
c.287+240T>A
c.139-435T>A (n.139-435T>A)
n.392T>A
c.2511T>A (p.Cys837Ter)
c.2352T>A (p.Cys784Ter)
5g.75359550T>CCA444779088CERT1,HMGCRc.2451T>C (p.Cys817=)
c.1670-2538A>G (n.1670-2538A>G)
c.1203-2538A>G (n.1203-2538A>G)
n.3288T>C
c.2412+39T>C (n.2412+39T>C)
c.*3000T>C (n.*3000T>C)
c.2292T>C (p.Cys764=)
c.287+240T>C
c.139-435T>C (n.139-435T>C)
n.392T>C
c.2511T>C (p.Cys837=)
c.2352T>C (p.Cys784=)
 dbSNP
5g.75359550T>GCA360129569CERT1,HMGCRc.2451T>G (p.Cys817Trp)
c.1670-2538A>C (n.1670-2538A>C)
c.1203-2538A>C (n.1203-2538A>C)
n.3288T>G
c.2412+39T>G (n.2412+39T>G)
c.*3000T>G (n.*3000T>G)
c.2292T>G (p.Cys764Trp)
c.287+240T>G
c.139-435T>G (n.139-435T>G)
n.392T>G
c.2511T>G (p.Cys837Trp)
c.2352T>G (p.Cys784Trp)
5g.75359551T>ACA360129572CERT1,HMGCRc.2452T>A (p.Leu818Met)
c.1670-2539A>T (n.1670-2539A>T)
c.1203-2539A>T (n.1203-2539A>T)
n.3289T>A
c.2412+40T>A (n.2412+40T>A)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.2293T>A (p.Leu765Met)
c.287+241T>A
c.139-434T>A (n.139-434T>A)
n.393T>A
c.2512T>A (p.Leu838Met)
c.2353T>A (p.Leu785Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359551T>CCA444779089CERT1,HMGCRc.2452T>C (p.Leu818=)
c.1670-2539A>G (n.1670-2539A>G)
c.1203-2539A>G (n.1203-2539A>G)
n.3289T>C
c.2412+40T>C (n.2412+40T>C)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.2293T>C (p.Leu765=)
c.287+241T>C
c.139-434T>C (n.139-434T>C)
n.393T>C
c.2512T>C (p.Leu838=)
c.2353T>C (p.Leu785=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359551T>GCA360129575CERT1,HMGCRc.2452T>G (p.Leu818Val)
c.1670-2539A>C (n.1670-2539A>C)
c.1203-2539A>C (n.1203-2539A>C)
n.3289T>G
c.2412+40T>G (n.2412+40T>G)
c.*3001T>G (n.*3001T>G)
c.2293T>G (p.Leu765Val)
c.287+241T>G
c.139-434T>G (n.139-434T>G)
n.393T>G
c.2512T>G (p.Leu838Val)
c.2353T>G (p.Leu785Val)
5g.75359551T=CA1556074913CERT1,HMGCRc.2452T= (p.Leu818=)
c.1670-2539A= (n.1670-2539A=)
c.1203-2539A= (n.1203-2539A=)
n.3289T=
c.2412+40T= (n.2412+40T=)
c.*3001T= (n.*3001T=)
c.2293T= (p.Leu765=)
c.287+241T=
c.139-434T= (n.139-434T=)
n.393T=
c.2512T= (p.Leu838=)
c.2353T= (p.Leu785=)
5g.75359552T>ACA360129579CERT1,HMGCRc.2453T>A (p.Leu818Ter)
c.1670-2540A>T (n.1670-2540A>T)
c.1203-2540A>T (n.1203-2540A>T)
n.3290T>A
c.2412+41T>A (n.2412+41T>A)
c.*3002T>A (n.*3002T>A)
c.2294T>A (p.Leu765Ter)
c.287+242T>A
c.139-433T>A (n.139-433T>A)
n.394T>A
c.2513T>A (p.Leu838Ter)
c.2354T>A (p.Leu785Ter)
5g.75359552T>CCA360129584CERT1,HMGCRc.2453T>C (p.Leu818Ser)
c.1670-2540A>G (n.1670-2540A>G)
c.1203-2540A>G (n.1203-2540A>G)
n.3290T>C
c.2412+41T>C (n.2412+41T>C)
c.*3002T>C (n.*3002T>C)
c.2294T>C (p.Leu765Ser)
c.287+242T>C
c.139-433T>C (n.139-433T>C)
n.394T>C
c.2513T>C (p.Leu838Ser)
c.2354T>C (p.Leu785Ser)
5g.75359552T>GCA360129581CERT1,HMGCRc.2453T>G (p.Leu818Trp)
c.1670-2540A>C (n.1670-2540A>C)
c.1203-2540A>C (n.1203-2540A>C)
n.3290T>G
c.2412+41T>G (n.2412+41T>G)
c.*3002T>G (n.*3002T>G)
c.2294T>G (p.Leu765Trp)
c.287+242T>G
c.139-433T>G (n.139-433T>G)
n.394T>G
c.2513T>G (p.Leu838Trp)
c.2354T>G (p.Leu785Trp)
5g.75359553G>ACA444779090CERT1,HMGCRc.2454G>A (p.Leu818=)
c.1670-2541C>T (n.1670-2541C>T)
c.1203-2541C>T (n.1203-2541C>T)
n.3291G>A
c.2412+42G>A (n.2412+42G>A)
c.*3003G>A (n.*3003G>A)
c.2295G>A (p.Leu765=)
c.287+243G>A
c.139-432G>A (n.139-432G>A)
n.395G>A
c.2514G>A (p.Leu838=)
c.2355G>A (p.Leu785=)
5g.75359553G>CCA360129588CERT1,HMGCRc.2454G>C (p.Leu818Phe)
c.1670-2541C>G (n.1670-2541C>G)
c.1203-2541C>G (n.1203-2541C>G)
n.3291G>C
c.2412+42G>C (n.2412+42G>C)
c.*3003G>C (n.*3003G>C)
c.2295G>C (p.Leu765Phe)
c.287+243G>C
c.139-432G>C (n.139-432G>C)
n.395G>C
c.2514G>C (p.Leu838Phe)
c.2355G>C (p.Leu785Phe)
5g.75359553G>TCA360129590CERT1,HMGCRc.2454G>T (p.Leu818Phe)
c.1670-2541C>A (n.1670-2541C>A)
c.1203-2541C>A (n.1203-2541C>A)
n.3291G>T
c.2412+42G>T (n.2412+42G>T)
c.*3003G>T (n.*3003G>T)
c.2295G>T (p.Leu765Phe)
c.287+243G>T
c.139-432G>T (n.139-432G>T)
n.395G>T
c.2514G>T (p.Leu838Phe)
c.2355G>T (p.Leu785Phe)
5g.75359554C>ACA360129593CERT1,HMGCRc.2455C>A (p.Gln819Lys)
c.1670-2542G>T (n.1670-2542G>T)
c.1203-2542G>T (n.1203-2542G>T)
n.3292C>A
c.2412+43C>A (n.2412+43C>A)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
c.287+244C>A
c.139-431C>A (n.139-431C>A)
n.396C>A
c.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.2356C>A (p.Gln786Lys)
5g.75359554C>GCA360129594CERT1,HMGCRc.2455C>G (p.Gln819Glu)
c.1670-2542G>C (n.1670-2542G>C)
c.1203-2542G>C (n.1203-2542G>C)
n.3292C>G
c.2412+43C>G (n.2412+43C>G)
c.*3004C>G (n.*3004C>G)
c.2296C>G (p.Gln766Glu)
c.287+244C>G
c.139-431C>G (n.139-431C>G)
n.396C>G
c.2515C>G (p.Gln839Glu)
c.2356C>G (p.Gln786Glu)
5g.75359554C>TCA360129595CERT1,HMGCRc.2455C>T (p.Gln819Ter)
c.1670-2542G>A (n.1670-2542G>A)
c.1203-2542G>A (n.1203-2542G>A)
n.3292C>T
c.2412+43C>T (n.2412+43C>T)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.2296C>T (p.Gln766Ter)
c.287+244C>T
c.139-431C>T (n.139-431C>T)
n.396C>T
c.2515C>T (p.Gln839Ter)
c.2356C>T (p.Gln786Ter)
5g.75359555A=CA1556074917CERT1,HMGCRc.2456A= (p.Gln819=)
c.1670-2543T= (n.1670-2543T=)
c.1203-2543T= (n.1203-2543T=)
n.3293A=
c.2412+44A= (n.2412+44A=)
c.*3005A= (n.*3005A=)
c.2297A= (p.Gln766=)
c.287+245A=
c.139-430A= (n.139-430A=)
n.397A=
c.2516A= (p.Gln839=)
c.2357A= (p.Gln786=)
5g.75359555A>CCA3308852CERT1,HMGCRc.2456A>C (p.Gln819Pro)
c.1670-2543T>G (n.1670-2543T>G)
c.1203-2543T>G (n.1203-2543T>G)
n.3293A>C
c.2412+44A>C (n.2412+44A>C)
c.*3005A>C (n.*3005A>C)
c.2297A>C (p.Gln766Pro)
c.287+245A>C
c.139-430A>C (n.139-430A>C)
n.397A>C
c.2516A>C (p.Gln839Pro)
c.2357A>C (p.Gln786Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359555A>GCA120921824CERT1,HMGCRc.2456A>G (p.Gln819Arg)
c.1670-2543T>C (n.1670-2543T>C)
c.1203-2543T>C (n.1203-2543T>C)
n.3293A>G
c.2412+44A>G (n.2412+44A>G)
c.*3005A>G (n.*3005A>G)
c.2297A>G (p.Gln766Arg)
c.287+245A>G
c.139-430A>G (n.139-430A>G)
n.397A>G
c.2516A>G (p.Gln839Arg)
c.2357A>G (p.Gln786Arg)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359555A>TCA360129596CERT1,HMGCRc.2456A>T (p.Gln819Leu)
c.1670-2543T>A (n.1670-2543T>A)
c.1203-2543T>A (n.1203-2543T>A)
n.3293A>T
c.2412+44A>T (n.2412+44A>T)
c.*3005A>T (n.*3005A>T)
c.2297A>T (p.Gln766Leu)
c.287+245A>T
c.139-430A>T (n.139-430A>T)
n.397A>T
c.2516A>T (p.Gln839Leu)
c.2357A>T (p.Gln786Leu)
5g.75359556_75359557insATGCTAGCA2674264799CERT1,HMGCRc.2457_2457+1insATGCTAG (p.Gly822AspfsTer11)
c.1670-2543_1670-2542insAGCATCT (n.1670-2543_1670-2542insAGCATCT)
c.1203-2543_1203-2542insAGCATCT (n.1203-2543_1203-2542insAGCATCT)
n.3294_3294+1insATGCTAG
c.2412+45_2412+46insATGCTAG (n.2412+45_2412+46insATGCTAG)
c.*3006_*3006+1insATGCTAG (n.*3006_*3006+1insATGCTAG)
c.2298_2298+1insATGCTAG (p.Gly769AspfsTer11)
c.287+246_287+247insATGCTAG
c.139-429_139-428insATGCTAG (n.139-429_139-428insATGCTAG)
n.398_399insATGCTAG
c.2517_2517+1insATGCTAG (p.Gly842AspfsTer11)
c.2358_2358+1insATGCTAG (p.Gly789AspfsTer11)
 gnomAD v4
5g.75359556G>ACA444779091CERT1,HMGCRc.2457G>A (p.Gln819=)
c.1670-2544C>T (n.1670-2544C>T)
c.1203-2544C>T (n.1203-2544C>T)
n.3294G>A
c.2412+45G>A (n.2412+45G>A)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.2298G>A (p.Gln766=)
c.287+246G>A
c.139-429G>A (n.139-429G>A)
n.398G>A
c.2517G>A (p.Gln839=)
c.2358G>A (p.Gln786=)
5g.75359556G>CCA360129597CERT1,HMGCRc.2457G>C (p.Gln819His)
c.1670-2544C>G (n.1670-2544C>G)
c.1203-2544C>G (n.1203-2544C>G)
n.3294G>C
c.2412+45G>C (n.2412+45G>C)
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
c.2298G>C (p.Gln766His)
c.287+246G>C
c.139-429G>C (n.139-429G>C)
n.398G>C
c.2517G>C (p.Gln839His)
c.2358G>C (p.Gln786His)
5g.75359556G>TCA360129598CERT1,HMGCRc.2457G>T (p.Gln819His)
c.1670-2544C>A (n.1670-2544C>A)
c.1203-2544C>A (n.1203-2544C>A)
n.3294G>T
c.2412+45G>T (n.2412+45G>T)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.2298G>T (p.Gln766His)
c.287+246G>T
c.139-429G>T (n.139-429G>T)
n.398G>T
c.2517G>T (p.Gln839His)
c.2358G>T (p.Gln786His)
5g.75359557G>ACA360129599CERT1,HMGCRc.2457+1G>A (n.2457+1G>A)
c.1670-2545C>T (n.1670-2545C>T)
c.1203-2545C>T (n.1203-2545C>T)
n.3294+1G>A
c.2412+46G>A (n.2412+46G>A)
c.*3006+1G>A (n.*3006+1G>A)
c.2298+1G>A (n.2298+1G>A)
c.287+247G>A
c.139-428G>A (n.139-428G>A)
n.399G>A
c.2517+1G>A (n.2517+1G>A)
c.2358+1G>A (n.2358+1G>A)
5g.75359557G>CCA360129600CERT1,HMGCRc.2457+1G>C (n.2457+1G>C)
c.1670-2545C>G (n.1670-2545C>G)
c.1203-2545C>G (n.1203-2545C>G)
n.3294+1G>C
c.2412+46G>C (n.2412+46G>C)
c.*3006+1G>C (n.*3006+1G>C)
c.2298+1G>C (n.2298+1G>C)
c.287+247G>C
c.139-428G>C (n.139-428G>C)
n.399G>C
c.2517+1G>C (n.2517+1G>C)
c.2358+1G>C (n.2358+1G>C)
5g.75359557G>TCA360129601CERT1,HMGCRc.2457+1G>T (n.2457+1G>T)
c.1670-2545C>A (n.1670-2545C>A)
c.1203-2545C>A (n.1203-2545C>A)
n.3294+1G>T
c.2412+46G>T (n.2412+46G>T)
c.*3006+1G>T (n.*3006+1G>T)
c.2298+1G>T (n.2298+1G>T)
c.287+247G>T
c.139-428G>T (n.139-428G>T)
n.399G>T
c.2517+1G>T (n.2517+1G>T)
c.2358+1G>T (n.2358+1G>T)
5g.75359558T>ACA360129602CERT1,HMGCRc.2457+2T>A (n.2457+2T>A)
c.1670-2546A>T (n.1670-2546A>T)
c.1203-2546A>T (n.1203-2546A>T)
n.3294+2T>A
c.2412+47T>A (n.2412+47T>A)
c.*3006+2T>A (n.*3006+2T>A)
c.2298+2T>A (n.2298+2T>A)
c.287+248T>A
c.139-427T>A (n.139-427T>A)
n.400T>A
c.2517+2T>A (n.2517+2T>A)
c.2358+2T>A (n.2358+2T>A)
5g.75359558T>CCA360129603CERT1,HMGCRc.2457+2T>C (n.2457+2T>C)
c.1670-2546A>G (n.1670-2546A>G)
c.1203-2546A>G (n.1203-2546A>G)
n.3294+2T>C
c.2412+47T>C (n.2412+47T>C)
c.*3006+2T>C (n.*3006+2T>C)
c.2298+2T>C (n.2298+2T>C)
c.287+248T>C
c.139-427T>C (n.139-427T>C)
n.400T>C
c.2517+2T>C (n.2517+2T>C)
c.2358+2T>C (n.2358+2T>C)
5g.75359558T>GCA360129604CERT1,HMGCRc.2457+2T>G (n.2457+2T>G)
c.1670-2546A>C (n.1670-2546A>C)
c.1203-2546A>C (n.1203-2546A>C)
n.3294+2T>G
c.2412+47T>G (n.2412+47T>G)
c.*3006+2T>G (n.*3006+2T>G)
c.2298+2T>G (n.2298+2T>G)
c.287+248T>G
c.139-427T>G (n.139-427T>G)
n.400T>G
c.2517+2T>G (n.2517+2T>G)
c.2358+2T>G (n.2358+2T>G)
5g.75359558_75359559insGTTCAAGGAGCCA2674264800CERT1,HMGCRc.2457+2_2457+3insGTTCAAGGAGC (n.2457+2_2457+3insGTTCAAGGAGC)
c.1670-2547_1670-2546insGCTCCTTGAAC (n.1670-2547_1670-2546insGCTCCTTGAAC)
c.1203-2547_1203-2546insGCTCCTTGAAC (n.1203-2547_1203-2546insGCTCCTTGAAC)
n.3294+2_3294+3insGTTCAAGGAGC
c.2412+47_2412+48insGTTCAAGGAGC (n.2412+47_2412+48insGTTCAAGGAGC)
c.*3006+2_*3006+3insGTTCAAGGAGC (n.*3006+2_*3006+3insGTTCAAGGAGC)
c.2298+2_2298+3insGTTCAAGGAGC (n.2298+2_2298+3insGTTCAAGGAGC)
c.287+248_287+249insGTTCAAGGAGC
c.139-427_139-426insGTTCAAGGAGC (n.139-427_139-426insGTTCAAGGAGC)
n.400_401insGTTCAAGGAGC
c.2517+2_2517+3insGTTCAAGGAGC (n.2517+2_2517+3insGTTCAAGGAGC)
c.2358+2_2358+3insGTTCAAGGAGC (n.2358+2_2358+3insGTTCAAGGAGC)
 gnomAD v4
5g.75359560T>GCA813930589CERT1,HMGCRc.2457+4T>G (n.2457+4T>G)
c.1670-2548A>C (n.1670-2548A>C)
c.1203-2548A>C (n.1203-2548A>C)
n.3294+4T>G
c.2412+49T>G (n.2412+49T>G)
c.*3006+4T>G (n.*3006+4T>G)
c.2298+4T>G (n.2298+4T>G)
c.287+250T>G
c.139-425T>G (n.139-425T>G)
n.402T>G
c.2517+4T>G (n.2517+4T>G)
c.2358+4T>G (n.2358+4T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359560T=CA1556074920CERT1,HMGCRc.2457+4T= (n.2457+4T=)
c.1670-2548A= (n.1670-2548A=)
c.1203-2548A= (n.1203-2548A=)
n.3294+4T=
c.2412+49T= (n.2412+49T=)
c.*3006+4T= (n.*3006+4T=)
c.2298+4T= (n.2298+4T=)
c.287+250T=
c.139-425T= (n.139-425T=)
n.402T=
c.2517+4T= (n.2517+4T=)
c.2358+4T= (n.2358+4T=)
5g.75359561G>ACA2674264801CERT1,HMGCRc.2457+5G>A (n.2457+5G>A)
c.1670-2549C>T (n.1670-2549C>T)
c.1203-2549C>T (n.1203-2549C>T)
n.3294+5G>A
c.2412+50G>A (n.2412+50G>A)
c.*3006+5G>A (n.*3006+5G>A)
c.2298+5G>A (n.2298+5G>A)
c.287+251G>A
c.139-424G>A (n.139-424G>A)
n.403G>A
c.2517+5G>A (n.2517+5G>A)
c.2358+5G>A (n.2358+5G>A)
 gnomAD v4
5g.75359562A=CA1556074922CERT1,HMGCRc.2457+6A= (n.2457+6A=)
c.1670-2550T= (n.1670-2550T=)
c.1203-2550T= (n.1203-2550T=)
n.3294+6A=
c.2412+51A= (n.2412+51A=)
c.*3006+6A= (n.*3006+6A=)
c.2298+6A= (n.2298+6A=)
c.287+252A=
c.139-423A= (n.139-423A=)
n.404A=
c.2517+6A= (n.2517+6A=)
c.2358+6A= (n.2358+6A=)
5g.75359562A>GCA3308853CERT1,HMGCRc.2457+6A>G (n.2457+6A>G)
c.1670-2550T>C (n.1670-2550T>C)
c.1203-2550T>C (n.1203-2550T>C)
n.3294+6A>G
c.2412+51A>G (n.2412+51A>G)
c.*3006+6A>G (n.*3006+6A>G)
c.2298+6A>G (n.2298+6A>G)
c.287+252A>G
c.139-423A>G (n.139-423A>G)
n.404A>G
c.2517+6A>G (n.2517+6A>G)
c.2358+6A>G (n.2358+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359564G>ACA2513844667CERT1,HMGCRc.2457+8G>A (n.2457+8G>A)
c.1670-2552C>T (n.1670-2552C>T)
c.1203-2552C>T (n.1203-2552C>T)
n.3294+8G>A
c.2412+53G>A (n.2412+53G>A)
c.*3006+8G>A (n.*3006+8G>A)
c.2298+8G>A (n.2298+8G>A)
c.287+254G>A
c.139-421G>A (n.139-421G>A)
n.406G>A
c.2517+8G>A (n.2517+8G>A)
c.2358+8G>A (n.2358+8G>A)
5g.75359564G=CA1556074925CERT1,HMGCRc.2457+8G= (n.2457+8G=)
c.1670-2552C= (n.1670-2552C=)
c.1203-2552C= (n.1203-2552C=)
n.3294+8G=
c.2412+53G= (n.2412+53G=)
c.*3006+8G= (n.*3006+8G=)
c.2298+8G= (n.2298+8G=)
c.287+254G=
c.139-421G= (n.139-421G=)
n.406G=
c.2517+8G= (n.2517+8G=)
c.2358+8G= (n.2358+8G=)
5g.75359564G>TCA1556074927CERT1,HMGCRc.2457+8G>T (n.2457+8G>T)
c.1670-2552C>A (n.1670-2552C>A)
c.1203-2552C>A (n.1203-2552C>A)
n.3294+8G>T
c.2412+53G>T (n.2412+53G>T)
c.*3006+8G>T (n.*3006+8G>T)
c.2298+8G>T (n.2298+8G>T)
c.287+254G>T
c.139-421G>T (n.139-421G>T)
n.406G>T
c.2517+8G>T (n.2517+8G>T)
c.2358+8G>T (n.2358+8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.75359566A=CA1556074928CERT1,HMGCRc.2457+10A= (n.2457+10A=)
c.1670-2554T= (n.1670-2554T=)
c.1203-2554T= (n.1203-2554T=)
n.3294+10A=
c.2412+55A= (n.2412+55A=)
c.*3006+10A= (n.*3006+10A=)
c.2298+10A= (n.2298+10A=)
c.287+256A=
c.139-419A= (n.139-419A=)
n.408A=
c.2517+10A= (n.2517+10A=)
c.2358+10A= (n.2358+10A=)
5g.75359566A>GCA3308854CERT1,HMGCRc.2457+10A>G (n.2457+10A>G)
c.1670-2554T>C (n.1670-2554T>C)
c.1203-2554T>C (n.1203-2554T>C)
n.3294+10A>G
c.2412+55A>G (n.2412+55A>G)
c.*3006+10A>G (n.*3006+10A>G)
c.2298+10A>G (n.2298+10A>G)
c.287+256A>G
c.139-419A>G (n.139-419A>G)
n.408A>G
c.2517+10A>G (n.2517+10A>G)
c.2358+10A>G (n.2358+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359566A>TCA2674264811CERT1,HMGCRc.2457+10A>T (n.2457+10A>T)
c.1670-2554T>A (n.1670-2554T>A)
c.1203-2554T>A (n.1203-2554T>A)
n.3294+10A>T
c.2412+55A>T (n.2412+55A>T)
c.*3006+10A>T (n.*3006+10A>T)
c.2298+10A>T (n.2298+10A>T)
c.287+256A>T
c.139-419A>T (n.139-419A>T)
n.408A>T
c.2517+10A>T (n.2517+10A>T)
c.2358+10A>T (n.2358+10A>T)
 gnomAD v4
5g.75359567T>ACA120921844CERT1,HMGCRc.2457+11T>A (n.2457+11T>A)
c.1670-2555A>T (n.1670-2555A>T)
c.1203-2555A>T (n.1203-2555A>T)
n.3294+11T>A
c.2412+56T>A (n.2412+56T>A)
c.*3006+11T>A (n.*3006+11T>A)
c.2298+11T>A (n.2298+11T>A)
c.287+257T>A
c.139-418T>A (n.139-418T>A)
n.409T>A
c.2517+11T>A (n.2517+11T>A)
c.2358+11T>A (n.2358+11T>A)
 dbSNP
5g.75359567T=CA1556074930CERT1,HMGCRc.2457+11T= (n.2457+11T=)
c.1670-2555A= (n.1670-2555A=)
c.1203-2555A= (n.1203-2555A=)
n.3294+11T=
c.2412+56T= (n.2412+56T=)
c.*3006+11T= (n.*3006+11T=)
c.2298+11T= (n.2298+11T=)
c.287+257T=
c.139-418T= (n.139-418T=)
n.409T=
c.2517+11T= (n.2517+11T=)
c.2358+11T= (n.2358+11T=)
5g.75359568C>TCA2674264813CERT1,HMGCRc.2457+12C>T (n.2457+12C>T)
c.1670-2556G>A (n.1670-2556G>A)
c.1203-2556G>A (n.1203-2556G>A)
n.3294+12C>T
c.2412+57C>T (n.2412+57C>T)
c.*3006+12C>T (n.*3006+12C>T)
c.2298+12C>T (n.2298+12C>T)
c.287+258C>T
c.139-417C>T (n.139-417C>T)
n.410C>T
c.2517+12C>T (n.2517+12C>T)
c.2358+12C>T (n.2358+12C>T)
 gnomAD v4
5g.75359570G>ACA2578338476CERT1,HMGCRc.2457+14G>A (n.2457+14G>A)
c.1670-2558C>T (n.1670-2558C>T)
c.1203-2558C>T (n.1203-2558C>T)
n.3294+14G>A
c.2412+59G>A (n.2412+59G>A)
c.*3006+14G>A (n.*3006+14G>A)
c.2298+14G>A (n.2298+14G>A)
c.287+260G>A
c.139-415G>A (n.139-415G>A)
n.412G>A
c.2517+14G>A (n.2517+14G>A)
c.2358+14G>A (n.2358+14G>A)
5g.75359571G>ACA2709309018CERT1,HMGCRc.2457+15G>A (n.2457+15G>A)
c.1670-2559C>T (n.1670-2559C>T)
c.1203-2559C>T (n.1203-2559C>T)
n.3294+15G>A
c.2412+60G>A (n.2412+60G>A)
c.*3006+15G>A (n.*3006+15G>A)
c.2298+15G>A (n.2298+15G>A)
c.287+261G>A
c.139-414G>A (n.139-414G>A)
n.413G>A
c.2517+15G>A (n.2517+15G>A)
c.2358+15G>A (n.2358+15G>A)
 dbSNP
5g.75359572C>ACA2674264816CERT1,HMGCRc.2457+16C>A (n.2457+16C>A)
c.1670-2560G>T (n.1670-2560G>T)
c.1203-2560G>T (n.1203-2560G>T)
n.3294+16C>A
c.2412+61C>A (n.2412+61C>A)
c.*3006+16C>A (n.*3006+16C>A)
c.2298+16C>A (n.2298+16C>A)
c.287+262C>A
c.139-413C>A (n.139-413C>A)
n.414C>A
c.2517+16C>A (n.2517+16C>A)
c.2358+16C>A (n.2358+16C>A)
 gnomAD v4
5g.75359572C=CA1556074932CERT1,HMGCRc.2457+16C= (n.2457+16C=)
c.1670-2560G= (n.1670-2560G=)
c.1203-2560G= (n.1203-2560G=)
n.3294+16C=
c.2412+61C= (n.2412+61C=)
c.*3006+16C= (n.*3006+16C=)
c.2298+16C= (n.2298+16C=)
c.287+262C=
c.139-413C= (n.139-413C=)
n.414C=
c.2517+16C= (n.2517+16C=)
c.2358+16C= (n.2358+16C=)
5g.75359572C>TCA3308855CERT1,HMGCRc.2457+16C>T (n.2457+16C>T)
c.1670-2560G>A (n.1670-2560G>A)
c.1203-2560G>A (n.1203-2560G>A)
n.3294+16C>T
c.2412+61C>T (n.2412+61C>T)
c.*3006+16C>T (n.*3006+16C>T)
c.2298+16C>T (n.2298+16C>T)
c.287+262C>T
c.139-413C>T (n.139-413C>T)
n.414C>T
c.2517+16C>T (n.2517+16C>T)
c.2358+16C>T (n.2358+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359573dupCA560767074CERT1,HMGCRc.2457+17dup (n.2457+17dup)
c.1670-2561dup (n.1670-2561dup)
c.1203-2561dup (n.1203-2561dup)
n.3294+17dup
c.2412+62dup (n.2412+62dup)
c.*3006+17dup (n.*3006+17dup)
c.2298+17dup (n.2298+17dup)
c.287+263dup
c.139-412dup (n.139-412dup)
n.415dup
c.2517+17dup (n.2517+17dup)
c.2358+17dup (n.2358+17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359574_75359575delCA2674264818CERT1,HMGCRc.2457+18_2457+19del (n.2457+18_2457+19del)
c.1670-2562_1670-2561del (n.1670-2562_1670-2561del)
c.1203-2562_1203-2561del (n.1203-2562_1203-2561del)
n.3294+18_3294+19del
c.2412+63_2412+64del (n.2412+63_2412+64del)
c.*3006+18_*3006+19del (n.*3006+18_*3006+19del)
c.2298+18_2298+19del (n.2298+18_2298+19del)
c.287+264_287+265del
c.139-411_139-410del (n.139-411_139-410del)
n.416_417del
c.2517+18_2517+19del (n.2517+18_2517+19del)
c.2358+18_2358+19del (n.2358+18_2358+19del)
 gnomAD v4
5g.75359574T>GCA813930596CERT1,HMGCRc.2457+18T>G (n.2457+18T>G)
c.1670-2562A>C (n.1670-2562A>C)
c.1203-2562A>C (n.1203-2562A>C)
n.3294+18T>G
c.2412+63T>G (n.2412+63T>G)
c.*3006+18T>G (n.*3006+18T>G)
c.2298+18T>G (n.2298+18T>G)
c.287+264T>G
c.139-411T>G (n.139-411T>G)
n.416T>G
c.2517+18T>G (n.2517+18T>G)
c.2358+18T>G (n.2358+18T>G)
 dbSNP
5g.75359574T=CA1556074935CERT1,HMGCRc.2457+18T= (n.2457+18T=)
c.1670-2562A= (n.1670-2562A=)
c.1203-2562A= (n.1203-2562A=)
n.3294+18T=
c.2412+63T= (n.2412+63T=)
c.*3006+18T= (n.*3006+18T=)
c.2298+18T= (n.2298+18T=)
c.287+264T=
c.139-411T= (n.139-411T=)
n.416T=
c.2517+18T= (n.2517+18T=)
c.2358+18T= (n.2358+18T=)
5g.75359578G>CCA1556074938CERT1,HMGCRc.2457+22G>C (n.2457+22G>C)
c.1670-2566C>G (n.1670-2566C>G)
c.1203-2566C>G (n.1203-2566C>G)
n.3294+22G>C
c.2412+67G>C (n.2412+67G>C)
c.*3006+22G>C (n.*3006+22G>C)
c.2298+22G>C (n.2298+22G>C)
c.287+268G>C
c.139-407G>C (n.139-407G>C)
n.420G>C
c.2517+22G>C (n.2517+22G>C)
c.2358+22G>C (n.2358+22G>C)
 dbSNP
5g.75359578G=CA1556074937CERT1,HMGCRc.2457+22G= (n.2457+22G=)
c.1670-2566C= (n.1670-2566C=)
c.1203-2566C= (n.1203-2566C=)
n.3294+22G=
c.2412+67G= (n.2412+67G=)
c.*3006+22G= (n.*3006+22G=)
c.2298+22G= (n.2298+22G=)
c.287+268G=
c.139-407G= (n.139-407G=)
n.420G=
c.2517+22G= (n.2517+22G=)
c.2358+22G= (n.2358+22G=)
5g.75359579T>CCA3308856CERT1,HMGCRc.2457+23T>C (n.2457+23T>C)
c.1670-2567A>G (n.1670-2567A>G)
c.1203-2567A>G (n.1203-2567A>G)
n.3294+23T>C
c.2412+68T>C (n.2412+68T>C)
c.*3006+23T>C (n.*3006+23T>C)
c.2298+23T>C (n.2298+23T>C)
c.287+269T>C
c.139-406T>C (n.139-406T>C)
n.421T>C
c.2517+23T>C (n.2517+23T>C)
c.2358+23T>C (n.2358+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.75359579T=CA1556074940CERT1,HMGCRc.2457+23T= (n.2457+23T=)
c.1670-2567A= (n.1670-2567A=)
c.1203-2567A= (n.1203-2567A=)
n.3294+23T=
c.2412+68T= (n.2412+68T=)
c.*3006+23T= (n.*3006+23T=)
c.2298+23T= (n.2298+23T=)
c.287+269T=
c.139-406T= (n.139-406T=)
n.421T=
c.2517+23T= (n.2517+23T=)
c.2358+23T= (n.2358+23T=)
5g.75359580C>ACA2674264825CERT1,HMGCRc.2457+24C>A (n.2457+24C>A)
c.1670-2568G>T (n.1670-2568G>T)
c.1203-2568G>T (n.1203-2568G>T)
n.3294+24C>A
c.2412+69C>A (n.2412+69C>A)
c.*3006+24C>A (n.*3006+24C>A)
c.2298+24C>A (n.2298+24C>A)
c.287+270C>A
c.139-405C>A (n.139-405C>A)
n.422C>A
c.2517+24C>A (n.2517+24C>A)
c.2358+24C>A (n.2358+24C>A)
 gnomAD v4
5g.75359580C=CA1556074942CERT1,HMGCRc.2457+24C= (n.2457+24C=)
c.1670-2568G= (n.1670-2568G=)
c.1203-2568G= (n.1203-2568G=)
n.3294+24C=
c.2412+69C= (n.2412+69C=)
c.*3006+24C= (n.*3006+24C=)
c.2298+24C= (n.2298+24C=)
c.287+270C=
c.139-405C= (n.139-405C=)
n.422C=
c.2517+24C= (n.2517+24C=)
c.2358+24C= (n.2358+24C=)
5g.75359581delCA2674264822CERT1,HMGCRc.2457+25del (n.2457+25del)
c.1670-2568del (n.1670-2568del)
c.1203-2568del (n.1203-2568del)
n.3294+25del
c.2412+70del (n.2412+70del)
c.*3006+25del (n.*3006+25del)
c.2298+25del (n.2298+25del)
c.287+271del
c.139-404del (n.139-404del)
n.423del
c.2517+25del (n.2517+25del)
c.2358+25del (n.2358+25del)
 gnomAD v4
5g.75359583_75359584dupCA1556074943CERT1,HMGCRc.2457+27_2457+28dup (n.2457+27_2457+28dup)
c.1670-2570_1670-2569dup (n.1670-2570_1670-2569dup)
c.1203-2570_1203-2569dup (n.1203-2570_1203-2569dup)
n.3294+27_3294+28dup
c.2412+72_2412+73dup (n.2412+72_2412+73dup)
c.*3006+27_*3006+28dup (n.*3006+27_*3006+28dup)
c.2298+27_2298+28dup (n.2298+27_2298+28dup)
c.287+273_287+274dup
c.139-402_139-401dup (n.139-402_139-401dup)
n.425_426dup
c.2517+27_2517+28dup (n.2517+27_2517+28dup)
c.2358+27_2358+28dup (n.2358+27_2358+28dup)
 dbSNP
5g.75359584A=CA1556074946CERT1,HMGCRc.2457+28A= (n.2457+28A=)
c.1670-2572T= (n.1670-2572T=)
c.1203-2572T= (n.1203-2572T=)
n.3294+28A=
c.2412+73A= (n.2412+73A=)
c.*3006+28A= (n.*3006+28A=)
c.2298+28A= (n.2298+28A=)
c.287+274A=
c.139-401A= (n.139-401A=)
n.426A=
c.2517+28A= (n.2517+28A=)
c.2358+28A= (n.2358+28A=)
5g.75359584A>CCA3308857CERT1,HMGCRc.2457+28A>C (n.2457+28A>C)
c.1670-2572T>G (n.1670-2572T>G)
c.1203-2572T>G (n.1203-2572T>G)
n.3294+28A>C
c.2412+73A>C (n.2412+73A>C)
c.*3006+28A>C (n.*3006+28A>C)
c.2298+28A>C (n.2298+28A>C)
c.287+274A>C
c.139-401A>C (n.139-401A>C)
n.426A>C
c.2517+28A>C (n.2517+28A>C)
c.2358+28A>C (n.2358+28A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75359585delCA2674264828CERT1,HMGCRc.2457+29del (n.2457+29del)
c.1670-2572del (n.1670-2572del)
c.1203-2572del (n.1203-2572del)
n.3294+29del
c.2412+74del (n.2412+74del)
c.*3006+29del (n.*3006+29del)
c.2298+29del (n.2298+29del)
c.287+275del
c.139-400del (n.139-400del)
n.427del
c.2517+29del (n.2517+29del)
c.2358+29del (n.2358+29del)
 gnomAD v4
5g.75359586G>ACA2578338477CERT1,HMGCRc.2457+30G>A (n.2457+30G>A)
c.1670-2574C>T (n.1670-2574C>T)
c.1203-2574C>T (n.1203-2574C>T)
n.3294+30G>A
c.2412+75G>A (n.2412+75G>A)
c.*3006+30G>A (n.*3006+30G>A)
c.2298+30G>A (n.2298+30G>A)
c.287+276G>A
c.139-399G>A (n.139-399G>A)
n.428G>A
c.2517+30G>A (n.2517+30G>A)
c.2358+30G>A (n.2358+30G>A)
5g.75359586G>TCA2536994406CERT1,HMGCRc.2457+30G>T (n.2457+30G>T)
c.1670-2574C>A (n.1670-2574C>A)
c.1203-2574C>A (n.1203-2574C>A)
n.3294+30G>T
c.2412+75G>T (n.2412+75G>T)
c.*3006+30G>T (n.*3006+30G>T)
c.2298+30G>T (n.2298+30G>T)
c.287+276G>T
c.139-399G>T (n.139-399G>T)
n.428G>T
c.2517+30G>T (n.2517+30G>T)
c.2358+30G>T (n.2358+30G>T)

Number of alleles fetched