UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352632A= | CA1556068714 | HMGCR | c.1368+1030A= (n.1368+1030A=) n.2205+1030A= c.*1917+1030A= (n.*1917+1030A=) c.1428+1030A= (n.1428+1030A=) | |
| 5 | g.75352632A>G | CA1077597140 | HMGCR | c.1368+1030A>G (n.1368+1030A>G) n.2205+1030A>G c.*1917+1030A>G (n.*1917+1030A>G) c.1428+1030A>G (n.1428+1030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352633G>A | CA813983730 | HMGCR | c.1368+1031G>A (n.1368+1031G>A) n.2205+1031G>A c.*1917+1031G>A (n.*1917+1031G>A) c.1428+1031G>A (n.1428+1031G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352633G= | CA1556068716 | HMGCR | c.1368+1031G= (n.1368+1031G=) n.2205+1031G= c.*1917+1031G= (n.*1917+1031G=) c.1428+1031G= (n.1428+1031G=) | |
| 5 | g.75352633G>T | CA2709096006 | HMGCR | c.1368+1031G>T (n.1368+1031G>T) n.2205+1031G>T c.*1917+1031G>T (n.*1917+1031G>T) c.1428+1031G>T (n.1428+1031G>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352635T>A | CA120917055 | HMGCR | c.1368+1033T>A (n.1368+1033T>A) n.2205+1033T>A c.*1917+1033T>A (n.*1917+1033T>A) c.1428+1033T>A (n.1428+1033T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352635T= | CA1556068717 | HMGCR | c.1368+1033T= (n.1368+1033T=) n.2205+1033T= c.*1917+1033T= (n.*1917+1033T=) c.1428+1033T= (n.1428+1033T=) | |
| 5 | g.75352637C= | CA1556068719 | HMGCR | c.1368+1035C= (n.1368+1035C=) n.2205+1035C= c.*1917+1035C= (n.*1917+1035C=) c.1428+1035C= (n.1428+1035C=) | |
| 5 | g.75352637C>T | CA813983741 | HMGCR | c.1368+1035C>T (n.1368+1035C>T) n.2205+1035C>T c.*1917+1035C>T (n.*1917+1035C>T) c.1428+1035C>T (n.1428+1035C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352640A= | CA1556068721 | HMGCR | c.1368+1038A= (n.1368+1038A=) n.2205+1038A= c.*1917+1038A= (n.*1917+1038A=) c.1428+1038A= (n.1428+1038A=) | |
| 5 | g.75352640A>G | CA813983746 | HMGCR | c.1368+1038A>G (n.1368+1038A>G) n.2205+1038A>G c.*1917+1038A>G (n.*1917+1038A>G) c.1428+1038A>G (n.1428+1038A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352643C>A | CA2599575961 | HMGCR | c.1368+1041C>A (n.1368+1041C>A) n.2205+1041C>A c.*1917+1041C>A (n.*1917+1041C>A) c.1428+1041C>A (n.1428+1041C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352652T>C | CA120917063 | HMGCR | c.1368+1050T>C (n.1368+1050T>C) n.2205+1050T>C c.*1917+1050T>C (n.*1917+1050T>C) c.1428+1050T>C (n.1428+1050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352652T= | CA1556068723 | HMGCR | c.1368+1050T= (n.1368+1050T=) n.2205+1050T= c.*1917+1050T= (n.*1917+1050T=) c.1428+1050T= (n.1428+1050T=) | |
| 5 | g.75352653A= | CA1556068725 | HMGCR | c.1368+1051A= (n.1368+1051A=) n.2205+1051A= c.*1917+1051A= (n.*1917+1051A=) c.1428+1051A= (n.1428+1051A=) | |
| 5 | g.75352653A>C | CA2767044951 | HMGCR | c.1368+1051A>C (n.1368+1051A>C) n.2205+1051A>C c.*1917+1051A>C (n.*1917+1051A>C) c.1428+1051A>C (n.1428+1051A>C) | |
| 5 | g.75352653A>G | CA1077597142 | HMGCR | c.1368+1051A>G (n.1368+1051A>G) n.2205+1051A>G c.*1917+1051A>G (n.*1917+1051A>G) c.1428+1051A>G (n.1428+1051A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352653_75352656delinsATTC | CA1556068727 | HMGCR | c.1368+1051_1368+1054delinsATTC (n.1368+1051_1368+1054delinsATTC) n.2205+1051_2205+1054delinsATTC c.*1917+1051_*1917+1054delinsATTC (n.*1917+1051_*1917+1054delinsATTC) c.1428+1051_1428+1054delinsATTC (n.1428+1051_1428+1054delinsATTC) | |
| 5 | g.75352654T>G | CA1556068733 | HMGCR | c.1368+1052T>G (n.1368+1052T>G) n.2205+1052T>G c.*1917+1052T>G (n.*1917+1052T>G) c.1428+1052T>G (n.1428+1052T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352654T= | CA1556068730 | HMGCR | c.1368+1052T= (n.1368+1052T=) n.2205+1052T= c.*1917+1052T= (n.*1917+1052T=) c.1428+1052T= (n.1428+1052T=) | |
| 5 | g.75352656_75352658del | CA1556068729 | HMGCR | c.1368+1054_1368+1056del (n.1368+1054_1368+1056del) n.2205+1054_2205+1056del c.*1917+1054_*1917+1056del (n.*1917+1054_*1917+1056del) c.1428+1054_1428+1056del (n.1428+1054_1428+1056del) | dbSNP |
| 5 | g.75352655T>G | CA120917067 | HMGCR | c.1368+1053T>G (n.1368+1053T>G) n.2205+1053T>G c.*1917+1053T>G (n.*1917+1053T>G) c.1428+1053T>G (n.1428+1053T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352655T= | CA1556068740 | HMGCR | c.1368+1053T= (n.1368+1053T=) n.2205+1053T= c.*1917+1053T= (n.*1917+1053T=) c.1428+1053T= (n.1428+1053T=) | |
| 5 | g.75352656C= | CA1556068743 | HMGCR | c.1368+1054C= (n.1368+1054C=) n.2205+1054C= c.*1917+1054C= (n.*1917+1054C=) c.1428+1054C= (n.1428+1054C=) | |
| 5 | g.75352656C>G | CA1077597143 | HMGCR | c.1368+1054C>G (n.1368+1054C>G) n.2205+1054C>G c.*1917+1054C>G (n.*1917+1054C>G) c.1428+1054C>G (n.1428+1054C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352659G>A | CA813983753 | HMGCR | c.1368+1057G>A (n.1368+1057G>A) n.2205+1057G>A c.*1917+1057G>A (n.*1917+1057G>A) c.1428+1057G>A (n.1428+1057G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352659G= | CA1556068747 | HMGCR | c.1368+1057G= (n.1368+1057G=) n.2205+1057G= c.*1917+1057G= (n.*1917+1057G=) c.1428+1057G= (n.1428+1057G=) | |
| 5 | g.75352660T>C | CA1556068759 | HMGCR | c.1368+1058T>C (n.1368+1058T>C) n.2205+1058T>C c.*1917+1058T>C (n.*1917+1058T>C) c.1428+1058T>C (n.1428+1058T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352660T= | CA1556068757 | HMGCR | c.1368+1058T= (n.1368+1058T=) n.2205+1058T= c.*1917+1058T= (n.*1917+1058T=) c.1428+1058T= (n.1428+1058T=) | |
| 5 | g.75352663T>C | CA2521354362 | HMGCR | c.1368+1061T>C (n.1368+1061T>C) n.2205+1061T>C c.*1917+1061T>C (n.*1917+1061T>C) c.1428+1061T>C (n.1428+1061T>C) | |
| 5 | g.75352664C= | CA1556068761 | HMGCR | c.1368+1062C= (n.1368+1062C=) n.2205+1062C= c.*1917+1062C= (n.*1917+1062C=) c.1428+1062C= (n.1428+1062C=) | |
| 5 | g.75352664C>T | CA1556068762 | HMGCR | c.1368+1062C>T (n.1368+1062C>T) n.2205+1062C>T c.*1917+1062C>T (n.*1917+1062C>T) c.1428+1062C>T (n.1428+1062C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352667A>C | CA2599575962 | HMGCR | c.1368+1065A>C (n.1368+1065A>C) n.2205+1065A>C c.*1917+1065A>C (n.*1917+1065A>C) c.1428+1065A>C (n.1428+1065A>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.75352667A>G | CA2767044952 | HMGCR | c.1368+1065A>G (n.1368+1065A>G) n.2205+1065A>G c.*1917+1065A>G (n.*1917+1065A>G) c.1428+1065A>G (n.1428+1065A>G) | |
| 5 | g.75352669A= | CA1556068764 | HMGCR | c.1368+1067A= (n.1368+1067A=) n.2205+1067A= c.*1917+1067A= (n.*1917+1067A=) c.1428+1067A= (n.1428+1067A=) | |
| 5 | g.75352669A>G | CA813983757 | HMGCR | c.1368+1067A>G (n.1368+1067A>G) n.2205+1067A>G c.*1917+1067A>G (n.*1917+1067A>G) c.1428+1067A>G (n.1428+1067A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352671G>A | CA2581489793 | HMGCR | c.1368+1069G>A (n.1368+1069G>A) n.2205+1069G>A c.*1917+1069G>A (n.*1917+1069G>A) c.1428+1069G>A (n.1428+1069G>A) | |
| 5 | g.75352671G>C | CA2581489792 | HMGCR | c.1368+1069G>C (n.1368+1069G>C) n.2205+1069G>C c.*1917+1069G>C (n.*1917+1069G>C) c.1428+1069G>C (n.1428+1069G>C) | |
| 5 | g.75352671G= | CA1556068767 | HMGCR | c.1368+1069G= (n.1368+1069G=) n.2205+1069G= c.*1917+1069G= (n.*1917+1069G=) c.1428+1069G= (n.1428+1069G=) | |
| 5 | g.75352671G>T | CA12003290 | HMGCR | c.1368+1069G>T (n.1368+1069G>T) n.2205+1069G>T c.*1917+1069G>T (n.*1917+1069G>T) c.1428+1069G>T (n.1428+1069G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352675C= | CA1556068770 | HMGCR | c.1368+1073C= (n.1368+1073C=) n.2205+1073C= c.*1917+1073C= (n.*1917+1073C=) c.1428+1073C= (n.1428+1073C=) | |
| 5 | g.75352675C>T | CA1077597145 | HMGCR | c.1368+1073C>T (n.1368+1073C>T) n.2205+1073C>T c.*1917+1073C>T (n.*1917+1073C>T) c.1428+1073C>T (n.1428+1073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352679C>A | CA120917074 | HMGCR | c.1368+1077C>A (n.1368+1077C>A) n.2205+1077C>A c.*1917+1077C>A (n.*1917+1077C>A) c.1428+1077C>A (n.1428+1077C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352679C= | CA1556068773 | HMGCR | c.1368+1077C= (n.1368+1077C=) n.2205+1077C= c.*1917+1077C= (n.*1917+1077C=) c.1428+1077C= (n.1428+1077C=) | |
| 5 | g.75352679C>G | CA1556068775 | HMGCR | c.1368+1077C>G (n.1368+1077C>G) n.2205+1077C>G c.*1917+1077C>G (n.*1917+1077C>G) c.1428+1077C>G (n.1428+1077C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352679C>T | CA2560772010 | HMGCR | c.1368+1077C>T (n.1368+1077C>T) n.2205+1077C>T c.*1917+1077C>T (n.*1917+1077C>T) c.1428+1077C>T (n.1428+1077C>T) | |
| 5 | g.75352681C= | CA1556068778 | HMGCR | c.1368+1079C= (n.1368+1079C=) n.2205+1079C= c.*1917+1079C= (n.*1917+1079C=) c.1428+1079C= (n.1428+1079C=) | |
| 5 | g.75352681C>T | CA813983761 | HMGCR | c.1368+1079C>T (n.1368+1079C>T) n.2205+1079C>T c.*1917+1079C>T (n.*1917+1079C>T) c.1428+1079C>T (n.1428+1079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352683C>T | CA2599575963 | HMGCR | c.1368+1081C>T (n.1368+1081C>T) n.2205+1081C>T c.*1917+1081C>T (n.*1917+1081C>T) c.1428+1081C>T (n.1428+1081C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352687G>A | CA120917075 | HMGCR | c.1368+1085G>A (n.1368+1085G>A) n.2205+1085G>A c.*1917+1085G>A (n.*1917+1085G>A) c.1428+1085G>A (n.1428+1085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352687G= | CA1556068782 | HMGCR | c.1368+1085G= (n.1368+1085G=) n.2205+1085G= c.*1917+1085G= (n.*1917+1085G=) c.1428+1085G= (n.1428+1085G=) | |
| 5 | g.75352688T>G | CA120917078 | HMGCR | c.1368+1086T>G (n.1368+1086T>G) n.2205+1086T>G c.*1917+1086T>G (n.*1917+1086T>G) c.1428+1086T>G (n.1428+1086T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352688T= | CA1556068784 | HMGCR | c.1368+1086T= (n.1368+1086T=) n.2205+1086T= c.*1917+1086T= (n.*1917+1086T=) c.1428+1086T= (n.1428+1086T=) | |
| 5 | g.75352689G>A | CA2767044954 | HMGCR | c.1368+1087G>A (n.1368+1087G>A) n.2205+1087G>A c.*1917+1087G>A (n.*1917+1087G>A) c.1428+1087G>A (n.1428+1087G>A) | |
| 5 | g.75352693A= | CA1556068786 | HMGCR | c.1368+1091A= (n.1368+1091A=) n.2205+1091A= c.*1917+1091A= (n.*1917+1091A=) c.1428+1091A= (n.1428+1091A=) | |
| 5 | g.75352693A>T | CA813983764 | HMGCR | c.1368+1091A>T (n.1368+1091A>T) n.2205+1091A>T c.*1917+1091A>T (n.*1917+1091A>T) c.1428+1091A>T (n.1428+1091A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352695A= | CA1556068788 | HMGCR | c.1368+1093A= (n.1368+1093A=) n.2205+1093A= c.*1917+1093A= (n.*1917+1093A=) c.1428+1093A= (n.1428+1093A=) | |
| 5 | g.75352695A>G | CA1556068790 | HMGCR | c.1368+1093A>G (n.1368+1093A>G) n.2205+1093A>G c.*1917+1093A>G (n.*1917+1093A>G) c.1428+1093A>G (n.1428+1093A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352695A>T | CA2767044955 | HMGCR | c.1368+1093A>T (n.1368+1093A>T) n.2205+1093A>T c.*1917+1093A>T (n.*1917+1093A>T) c.1428+1093A>T (n.1428+1093A>T) | |
| 5 | g.75352696C= | CA1556068793 | HMGCR | c.1368+1094C= (n.1368+1094C=) n.2205+1094C= c.*1917+1094C= (n.*1917+1094C=) c.1428+1094C= (n.1428+1094C=) | |
| 5 | g.75352696C>T | CA813983768 | HMGCR | c.1368+1094C>T (n.1368+1094C>T) n.2205+1094C>T c.*1917+1094C>T (n.*1917+1094C>T) c.1428+1094C>T (n.1428+1094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352697C= | CA1556068798 | HMGCR | c.1368+1095C= (n.1368+1095C=) n.2205+1095C= c.*1917+1095C= (n.*1917+1095C=) c.1428+1095C= (n.1428+1095C=) | |
| 5 | g.75352697C>G | CA1556068799 | HMGCR | c.1368+1095C>G (n.1368+1095C>G) n.2205+1095C>G c.*1917+1095C>G (n.*1917+1095C>G) c.1428+1095C>G (n.1428+1095C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352700T>C | CA813983769 | HMGCR | c.1368+1098T>C (n.1368+1098T>C) n.2205+1098T>C c.*1917+1098T>C (n.*1917+1098T>C) c.1428+1098T>C (n.1428+1098T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352700T>G | CA560456151 | HMGCR | c.1368+1098T>G (n.1368+1098T>G) n.2205+1098T>G c.*1917+1098T>G (n.*1917+1098T>G) c.1428+1098T>G (n.1428+1098T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352700T= | CA1556068803 | HMGCR | c.1368+1098T= (n.1368+1098T=) n.2205+1098T= c.*1917+1098T= (n.*1917+1098T=) c.1428+1098T= (n.1428+1098T=) | |
| 5 | g.75352704G>A | CA120917079 | HMGCR | c.1368+1102G>A (n.1368+1102G>A) n.2205+1102G>A c.*1917+1102G>A (n.*1917+1102G>A) c.1428+1102G>A (n.1428+1102G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352704G= | CA1556068807 | HMGCR | c.1368+1102G= (n.1368+1102G=) n.2205+1102G= c.*1917+1102G= (n.*1917+1102G=) c.1428+1102G= (n.1428+1102G=) | |
| 5 | g.75352712T>C | CA1077597150 | HMGCR | c.1368+1110T>C (n.1368+1110T>C) n.2205+1110T>C c.*1917+1110T>C (n.*1917+1110T>C) c.1428+1110T>C (n.1428+1110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352712T= | CA1556068810 | HMGCR | c.1368+1110T= (n.1368+1110T=) n.2205+1110T= c.*1917+1110T= (n.*1917+1110T=) c.1428+1110T= (n.1428+1110T=) | |
| 5 | g.75352715C= | CA1556068812 | HMGCR | c.1368+1113C= (n.1368+1113C=) n.2205+1113C= c.*1917+1113C= (n.*1917+1113C=) c.1428+1113C= (n.1428+1113C=) | |
| 5 | g.75352715C>T | CA1556068813 | HMGCR | c.1368+1113C>T (n.1368+1113C>T) n.2205+1113C>T c.*1917+1113C>T (n.*1917+1113C>T) c.1428+1113C>T (n.1428+1113C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352718C= | CA1556068814 | HMGCR | c.1368+1116C= (n.1368+1116C=) n.2205+1116C= c.*1917+1116C= (n.*1917+1116C=) c.1428+1116C= (n.1428+1116C=) | |
| 5 | g.75352718C>T | CA813983772 | HMGCR | c.1368+1116C>T (n.1368+1116C>T) n.2205+1116C>T c.*1917+1116C>T (n.*1917+1116C>T) c.1428+1116C>T (n.1428+1116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352719T>C | CA120917083 | HMGCR | c.1368+1117T>C (n.1368+1117T>C) n.2205+1117T>C c.*1917+1117T>C (n.*1917+1117T>C) c.1428+1117T>C (n.1428+1117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352719T= | CA1556068816 | HMGCR | c.1368+1117T= (n.1368+1117T=) n.2205+1117T= c.*1917+1117T= (n.*1917+1117T=) c.1428+1117T= (n.1428+1117T=) | |
| 5 | g.75352724G>C | CA120917084 | HMGCR | c.1368+1122G>C (n.1368+1122G>C) n.2205+1122G>C c.*1917+1122G>C (n.*1917+1122G>C) c.1428+1122G>C (n.1428+1122G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352724G= | CA1556068819 | HMGCR | c.1368+1122G= (n.1368+1122G=) n.2205+1122G= c.*1917+1122G= (n.*1917+1122G=) c.1428+1122G= (n.1428+1122G=) | |
| 5 | g.75352725A>G | CA2767044956 | HMGCR | c.1368+1123A>G (n.1368+1123A>G) n.2205+1123A>G c.*1917+1123A>G (n.*1917+1123A>G) c.1428+1123A>G (n.1428+1123A>G) |