UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352574G>A | CA560456150 | HMGCR | c.1368+972G>A (n.1368+972G>A) n.2205+972G>A c.*1917+972G>A (n.*1917+972G>A) c.1428+972G>A (n.1428+972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352574G= | CA1556068669 | HMGCR | c.1368+972G= (n.1368+972G=) n.2205+972G= c.*1917+972G= (n.*1917+972G=) c.1428+972G= (n.1428+972G=) | |
| 5 | g.75352576C= | CA1556068671 | HMGCR | c.1368+974C= (n.1368+974C=) n.2205+974C= c.*1917+974C= (n.*1917+974C=) c.1428+974C= (n.1428+974C=) | |
| 5 | g.75352576C>T | CA813983715 | HMGCR | c.1368+974C>T (n.1368+974C>T) n.2205+974C>T c.*1917+974C>T (n.*1917+974C>T) c.1428+974C>T (n.1428+974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352577T>C | CA2767044947 | HMGCR | c.1368+975T>C (n.1368+975T>C) n.2205+975T>C c.*1917+975T>C (n.*1917+975T>C) c.1428+975T>C (n.1428+975T>C) | |
| 5 | g.75352577T>G | CA1556068675 | HMGCR | c.1368+975T>G (n.1368+975T>G) n.2205+975T>G c.*1917+975T>G (n.*1917+975T>G) c.1428+975T>G (n.1428+975T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352577T= | CA1556068673 | HMGCR | c.1368+975T= (n.1368+975T=) n.2205+975T= c.*1917+975T= (n.*1917+975T=) c.1428+975T= (n.1428+975T=) | |
| 5 | g.75352579C= | CA1556068677 | HMGCR | c.1368+977C= (n.1368+977C=) n.2205+977C= c.*1917+977C= (n.*1917+977C=) c.1428+977C= (n.1428+977C=) | |
| 5 | g.75352579C>G | CA120917028 | HMGCR | c.1368+977C>G (n.1368+977C>G) n.2205+977C>G c.*1917+977C>G (n.*1917+977C>G) c.1428+977C>G (n.1428+977C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352580A= | CA1556068679 | HMGCR | c.1368+978A= (n.1368+978A=) n.2205+978A= c.*1917+978A= (n.*1917+978A=) c.1428+978A= (n.1428+978A=) | |
| 5 | g.75352580A>G | CA1556068683 | HMGCR | c.1368+978A>G (n.1368+978A>G) n.2205+978A>G c.*1917+978A>G (n.*1917+978A>G) c.1428+978A>G (n.1428+978A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352580A>T | CA1556068681 | HMGCR | c.1368+978A>T (n.1368+978A>T) n.2205+978A>T c.*1917+978A>T (n.*1917+978A>T) c.1428+978A>T (n.1428+978A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352586C>T | CA2709309253 | HMGCR | c.1368+984C>T (n.1368+984C>T) n.2205+984C>T c.*1917+984C>T (n.*1917+984C>T) c.1428+984C>T (n.1428+984C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352590_75352592delinsCAT | CA1556068685 | HMGCR | c.1368+988_1368+990delinsCAT (n.1368+988_1368+990delinsCAT) n.2205+988_2205+990delinsCAT c.*1917+988_*1917+990delinsCAT (n.*1917+988_*1917+990delinsCAT) c.1428+988_1428+990delinsCAT (n.1428+988_1428+990delinsCAT) | |
| 5 | g.75352591A= | CA1556068687 | HMGCR | c.1368+989A= (n.1368+989A=) n.2205+989A= c.*1917+989A= (n.*1917+989A=) c.1428+989A= (n.1428+989A=) | |
| 5 | g.75352591A>G | CA1077597128 | HMGCR | c.1368+989A>G (n.1368+989A>G) n.2205+989A>G c.*1917+989A>G (n.*1917+989A>G) c.1428+989A>G (n.1428+989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352593_75352594del | CA120917029 | HMGCR | c.1368+991_1368+992del (n.1368+991_1368+992del) n.2205+991_2205+992del c.*1917+991_*1917+992del (n.*1917+991_*1917+992del) c.1428+991_1428+992del (n.1428+991_1428+992del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352592T>C | CA1556068691 | HMGCR | c.1368+990T>C (n.1368+990T>C) n.2205+990T>C c.*1917+990T>C (n.*1917+990T>C) c.1428+990T>C (n.1428+990T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352592T= | CA1556068690 | HMGCR | c.1368+990T= (n.1368+990T=) n.2205+990T= c.*1917+990T= (n.*1917+990T=) c.1428+990T= (n.1428+990T=) | |
| 5 | g.75352593A= | CA1556068693 | HMGCR | c.1368+991A= (n.1368+991A=) n.2205+991A= c.*1917+991A= (n.*1917+991A=) c.1428+991A= (n.1428+991A=) | |
| 5 | g.75352593A>T | CA1077597132 | HMGCR | c.1368+991A>T (n.1368+991A>T) n.2205+991A>T c.*1917+991A>T (n.*1917+991A>T) c.1428+991A>T (n.1428+991A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352594T>C | CA1556068695 | HMGCR | c.1368+992T>C (n.1368+992T>C) n.2205+992T>C c.*1917+992T>C (n.*1917+992T>C) c.1428+992T>C (n.1428+992T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352594T= | CA1556068696 | HMGCR | c.1368+992T= (n.1368+992T=) n.2205+992T= c.*1917+992T= (n.*1917+992T=) c.1428+992T= (n.1428+992T=) | |
| 5 | g.75352595G>A | CA2709309261 | HMGCR | c.1368+993G>A (n.1368+993G>A) n.2205+993G>A c.*1917+993G>A (n.*1917+993G>A) c.1428+993G>A (n.1428+993G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352610T>C | CA120917030 | HMGCR | c.1368+1008T>C (n.1368+1008T>C) n.2205+1008T>C c.*1917+1008T>C (n.*1917+1008T>C) c.1428+1008T>C (n.1428+1008T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352610T= | CA1556068698 | HMGCR | c.1368+1008T= (n.1368+1008T=) n.2205+1008T= c.*1917+1008T= (n.*1917+1008T=) c.1428+1008T= (n.1428+1008T=) | |
| 5 | g.75352611T>C | CA120917032 | HMGCR | c.1368+1009T>C (n.1368+1009T>C) n.2205+1009T>C c.*1917+1009T>C (n.*1917+1009T>C) c.1428+1009T>C (n.1428+1009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352611T= | CA1556068703 | HMGCR | c.1368+1009T= (n.1368+1009T=) n.2205+1009T= c.*1917+1009T= (n.*1917+1009T=) c.1428+1009T= (n.1428+1009T=) | |
| 5 | g.75352617T>C | CA2709309744 | HMGCR | c.1368+1015T>C (n.1368+1015T>C) n.2205+1015T>C c.*1917+1015T>C (n.*1917+1015T>C) c.1428+1015T>C (n.1428+1015T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352618T>C | CA120917043 | HMGCR | c.1368+1016T>C (n.1368+1016T>C) n.2205+1016T>C c.*1917+1016T>C (n.*1917+1016T>C) c.1428+1016T>C (n.1428+1016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352618T= | CA1556068705 | HMGCR | c.1368+1016T= (n.1368+1016T=) n.2205+1016T= c.*1917+1016T= (n.*1917+1016T=) c.1428+1016T= (n.1428+1016T=) | |
| 5 | g.75352620T>G | CA2599575960 | HMGCR | c.1368+1018T>G (n.1368+1018T>G) n.2205+1018T>G c.*1917+1018T>G (n.*1917+1018T>G) c.1428+1018T>G (n.1428+1018T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352621T>C | CA120917046 | HMGCR | c.1368+1019T>C (n.1368+1019T>C) n.2205+1019T>C c.*1917+1019T>C (n.*1917+1019T>C) c.1428+1019T>C (n.1428+1019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352621T= | CA1556068707 | HMGCR | c.1368+1019T= (n.1368+1019T=) n.2205+1019T= c.*1917+1019T= (n.*1917+1019T=) c.1428+1019T= (n.1428+1019T=) | |
| 5 | g.75352621_75352622delinsTC | CA1556068708 | HMGCR | c.1368+1019_1368+1020delinsTC (n.1368+1019_1368+1020delinsTC) n.2205+1019_2205+1020delinsTC c.*1917+1019_*1917+1020delinsTC (n.*1917+1019_*1917+1020delinsTC) c.1428+1019_1428+1020delinsTC (n.1428+1019_1428+1020delinsTC) | |
| 5 | g.75352622del | CA1077597135 | HMGCR | c.1368+1020del (n.1368+1020del) n.2205+1020del c.*1917+1020del (n.*1917+1020del) c.1428+1020del (n.1428+1020del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352629T>C | CA2709309881 | HMGCR | c.1368+1027T>C (n.1368+1027T>C) n.2205+1027T>C c.*1917+1027T>C (n.*1917+1027T>C) c.1428+1027T>C (n.1428+1027T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352631C= | CA1556068711 | HMGCR | c.1368+1029C= (n.1368+1029C=) n.2205+1029C= c.*1917+1029C= (n.*1917+1029C=) c.1428+1029C= (n.1428+1029C=) | |
| 5 | g.75352631C>G | CA120917050 | HMGCR | c.1368+1029C>G (n.1368+1029C>G) n.2205+1029C>G c.*1917+1029C>G (n.*1917+1029C>G) c.1428+1029C>G (n.1428+1029C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352631C>T | CA813983726 | HMGCR | c.1368+1029C>T (n.1368+1029C>T) n.2205+1029C>T c.*1917+1029C>T (n.*1917+1029C>T) c.1428+1029C>T (n.1428+1029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352632A= | CA1556068714 | HMGCR | c.1368+1030A= (n.1368+1030A=) n.2205+1030A= c.*1917+1030A= (n.*1917+1030A=) c.1428+1030A= (n.1428+1030A=) | |
| 5 | g.75352632A>G | CA1077597140 | HMGCR | c.1368+1030A>G (n.1368+1030A>G) n.2205+1030A>G c.*1917+1030A>G (n.*1917+1030A>G) c.1428+1030A>G (n.1428+1030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352633G>A | CA813983730 | HMGCR | c.1368+1031G>A (n.1368+1031G>A) n.2205+1031G>A c.*1917+1031G>A (n.*1917+1031G>A) c.1428+1031G>A (n.1428+1031G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352633G= | CA1556068716 | HMGCR | c.1368+1031G= (n.1368+1031G=) n.2205+1031G= c.*1917+1031G= (n.*1917+1031G=) c.1428+1031G= (n.1428+1031G=) | |
| 5 | g.75352633G>T | CA2709096006 | HMGCR | c.1368+1031G>T (n.1368+1031G>T) n.2205+1031G>T c.*1917+1031G>T (n.*1917+1031G>T) c.1428+1031G>T (n.1428+1031G>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352635T>A | CA120917055 | HMGCR | c.1368+1033T>A (n.1368+1033T>A) n.2205+1033T>A c.*1917+1033T>A (n.*1917+1033T>A) c.1428+1033T>A (n.1428+1033T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352635T= | CA1556068717 | HMGCR | c.1368+1033T= (n.1368+1033T=) n.2205+1033T= c.*1917+1033T= (n.*1917+1033T=) c.1428+1033T= (n.1428+1033T=) | |
| 5 | g.75352637C= | CA1556068719 | HMGCR | c.1368+1035C= (n.1368+1035C=) n.2205+1035C= c.*1917+1035C= (n.*1917+1035C=) c.1428+1035C= (n.1428+1035C=) | |
| 5 | g.75352637C>T | CA813983741 | HMGCR | c.1368+1035C>T (n.1368+1035C>T) n.2205+1035C>T c.*1917+1035C>T (n.*1917+1035C>T) c.1428+1035C>T (n.1428+1035C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352640A= | CA1556068721 | HMGCR | c.1368+1038A= (n.1368+1038A=) n.2205+1038A= c.*1917+1038A= (n.*1917+1038A=) c.1428+1038A= (n.1428+1038A=) | |
| 5 | g.75352640A>G | CA813983746 | HMGCR | c.1368+1038A>G (n.1368+1038A>G) n.2205+1038A>G c.*1917+1038A>G (n.*1917+1038A>G) c.1428+1038A>G (n.1428+1038A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352643C>A | CA2599575961 | HMGCR | c.1368+1041C>A (n.1368+1041C>A) n.2205+1041C>A c.*1917+1041C>A (n.*1917+1041C>A) c.1428+1041C>A (n.1428+1041C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352652T>C | CA120917063 | HMGCR | c.1368+1050T>C (n.1368+1050T>C) n.2205+1050T>C c.*1917+1050T>C (n.*1917+1050T>C) c.1428+1050T>C (n.1428+1050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352652T= | CA1556068723 | HMGCR | c.1368+1050T= (n.1368+1050T=) n.2205+1050T= c.*1917+1050T= (n.*1917+1050T=) c.1428+1050T= (n.1428+1050T=) | |
| 5 | g.75352653A= | CA1556068725 | HMGCR | c.1368+1051A= (n.1368+1051A=) n.2205+1051A= c.*1917+1051A= (n.*1917+1051A=) c.1428+1051A= (n.1428+1051A=) | |
| 5 | g.75352653A>C | CA2767044951 | HMGCR | c.1368+1051A>C (n.1368+1051A>C) n.2205+1051A>C c.*1917+1051A>C (n.*1917+1051A>C) c.1428+1051A>C (n.1428+1051A>C) | |
| 5 | g.75352653A>G | CA1077597142 | HMGCR | c.1368+1051A>G (n.1368+1051A>G) n.2205+1051A>G c.*1917+1051A>G (n.*1917+1051A>G) c.1428+1051A>G (n.1428+1051A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352653_75352656delinsATTC | CA1556068727 | HMGCR | c.1368+1051_1368+1054delinsATTC (n.1368+1051_1368+1054delinsATTC) n.2205+1051_2205+1054delinsATTC c.*1917+1051_*1917+1054delinsATTC (n.*1917+1051_*1917+1054delinsATTC) c.1428+1051_1428+1054delinsATTC (n.1428+1051_1428+1054delinsATTC) | |
| 5 | g.75352654T>G | CA1556068733 | HMGCR | c.1368+1052T>G (n.1368+1052T>G) n.2205+1052T>G c.*1917+1052T>G (n.*1917+1052T>G) c.1428+1052T>G (n.1428+1052T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352654T= | CA1556068730 | HMGCR | c.1368+1052T= (n.1368+1052T=) n.2205+1052T= c.*1917+1052T= (n.*1917+1052T=) c.1428+1052T= (n.1428+1052T=) | |
| 5 | g.75352656_75352658del | CA1556068729 | HMGCR | c.1368+1054_1368+1056del (n.1368+1054_1368+1056del) n.2205+1054_2205+1056del c.*1917+1054_*1917+1056del (n.*1917+1054_*1917+1056del) c.1428+1054_1428+1056del (n.1428+1054_1428+1056del) | dbSNP |
| 5 | g.75352655T>G | CA120917067 | HMGCR | c.1368+1053T>G (n.1368+1053T>G) n.2205+1053T>G c.*1917+1053T>G (n.*1917+1053T>G) c.1428+1053T>G (n.1428+1053T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352655T= | CA1556068740 | HMGCR | c.1368+1053T= (n.1368+1053T=) n.2205+1053T= c.*1917+1053T= (n.*1917+1053T=) c.1428+1053T= (n.1428+1053T=) | |
| 5 | g.75352656C= | CA1556068743 | HMGCR | c.1368+1054C= (n.1368+1054C=) n.2205+1054C= c.*1917+1054C= (n.*1917+1054C=) c.1428+1054C= (n.1428+1054C=) | |
| 5 | g.75352656C>G | CA1077597143 | HMGCR | c.1368+1054C>G (n.1368+1054C>G) n.2205+1054C>G c.*1917+1054C>G (n.*1917+1054C>G) c.1428+1054C>G (n.1428+1054C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352659G>A | CA813983753 | HMGCR | c.1368+1057G>A (n.1368+1057G>A) n.2205+1057G>A c.*1917+1057G>A (n.*1917+1057G>A) c.1428+1057G>A (n.1428+1057G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352659G= | CA1556068747 | HMGCR | c.1368+1057G= (n.1368+1057G=) n.2205+1057G= c.*1917+1057G= (n.*1917+1057G=) c.1428+1057G= (n.1428+1057G=) | |
| 5 | g.75352660T>C | CA1556068759 | HMGCR | c.1368+1058T>C (n.1368+1058T>C) n.2205+1058T>C c.*1917+1058T>C (n.*1917+1058T>C) c.1428+1058T>C (n.1428+1058T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352660T= | CA1556068757 | HMGCR | c.1368+1058T= (n.1368+1058T=) n.2205+1058T= c.*1917+1058T= (n.*1917+1058T=) c.1428+1058T= (n.1428+1058T=) | |
| 5 | g.75352663T>C | CA2521354362 | HMGCR | c.1368+1061T>C (n.1368+1061T>C) n.2205+1061T>C c.*1917+1061T>C (n.*1917+1061T>C) c.1428+1061T>C (n.1428+1061T>C) | |
| 5 | g.75352664C= | CA1556068761 | HMGCR | c.1368+1062C= (n.1368+1062C=) n.2205+1062C= c.*1917+1062C= (n.*1917+1062C=) c.1428+1062C= (n.1428+1062C=) | |
| 5 | g.75352664C>T | CA1556068762 | HMGCR | c.1368+1062C>T (n.1368+1062C>T) n.2205+1062C>T c.*1917+1062C>T (n.*1917+1062C>T) c.1428+1062C>T (n.1428+1062C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352667A>C | CA2599575962 | HMGCR | c.1368+1065A>C (n.1368+1065A>C) n.2205+1065A>C c.*1917+1065A>C (n.*1917+1065A>C) c.1428+1065A>C (n.1428+1065A>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 5 | g.75352667A>G | CA2767044952 | HMGCR | c.1368+1065A>G (n.1368+1065A>G) n.2205+1065A>G c.*1917+1065A>G (n.*1917+1065A>G) c.1428+1065A>G (n.1428+1065A>G) | |
| 5 | g.75352669A= | CA1556068764 | HMGCR | c.1368+1067A= (n.1368+1067A=) n.2205+1067A= c.*1917+1067A= (n.*1917+1067A=) c.1428+1067A= (n.1428+1067A=) | |
| 5 | g.75352669A>G | CA813983757 | HMGCR | c.1368+1067A>G (n.1368+1067A>G) n.2205+1067A>G c.*1917+1067A>G (n.*1917+1067A>G) c.1428+1067A>G (n.1428+1067A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352671G>A | CA2581489793 | HMGCR | c.1368+1069G>A (n.1368+1069G>A) n.2205+1069G>A c.*1917+1069G>A (n.*1917+1069G>A) c.1428+1069G>A (n.1428+1069G>A) | |
| 5 | g.75352671G>C | CA2581489792 | HMGCR | c.1368+1069G>C (n.1368+1069G>C) n.2205+1069G>C c.*1917+1069G>C (n.*1917+1069G>C) c.1428+1069G>C (n.1428+1069G>C) | |
| 5 | g.75352671G= | CA1556068767 | HMGCR | c.1368+1069G= (n.1368+1069G=) n.2205+1069G= c.*1917+1069G= (n.*1917+1069G=) c.1428+1069G= (n.1428+1069G=) | |
| 5 | g.75352671G>T | CA12003290 | HMGCR | c.1368+1069G>T (n.1368+1069G>T) n.2205+1069G>T c.*1917+1069G>T (n.*1917+1069G>T) c.1428+1069G>T (n.1428+1069G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |