UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352507_75352533delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC | CA1556068612 | HMGCR | c.1368+905_1368+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC (n.1368+905_1368+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC) n.2205+905_2205+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC c.*1917+905_*1917+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC (n.*1917+905_*1917+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC) c.1428+905_1428+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC (n.1428+905_1428+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC) | |
| 5 | g.75352511_75352536del | CA813983691 | HMGCR | c.1368+909_1368+934del (n.1368+909_1368+934del) n.2205+909_2205+934del c.*1917+909_*1917+934del (n.*1917+909_*1917+934del) c.1428+909_1428+934del (n.1428+909_1428+934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352532C= | CA1556068625 | HMGCR | c.1368+930C= (n.1368+930C=) n.2205+930C= c.*1917+930C= (n.*1917+930C=) c.1428+930C= (n.1428+930C=) | |
| 5 | g.75352532C>T | CA1077597119 | HMGCR | c.1368+930C>T (n.1368+930C>T) n.2205+930C>T c.*1917+930C>T (n.*1917+930C>T) c.1428+930C>T (n.1428+930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352533C>T | CA2532995873 | HMGCR | c.1368+931C>T (n.1368+931C>T) n.2205+931C>T c.*1917+931C>T (n.*1917+931C>T) c.1428+931C>T (n.1428+931C>T) | |
| 5 | g.75352534C>A | CA2767044940 | HMGCR | c.1368+932C>A (n.1368+932C>A) n.2205+932C>A c.*1917+932C>A (n.*1917+932C>A) c.1428+932C>A (n.1428+932C>A) | |
| 5 | g.75352534C= | CA1556068626 | HMGCR | c.1368+932C= (n.1368+932C=) n.2205+932C= c.*1917+932C= (n.*1917+932C=) c.1428+932C= (n.1428+932C=) | |
| 5 | g.75352534C>G | CA120916985 | HMGCR | c.1368+932C>G (n.1368+932C>G) n.2205+932C>G c.*1917+932C>G (n.*1917+932C>G) c.1428+932C>G (n.1428+932C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352536A= | CA1556068629 | HMGCR | c.1368+934A= (n.1368+934A=) n.2205+934A= c.*1917+934A= (n.*1917+934A=) c.1428+934A= (n.1428+934A=) | |
| 5 | g.75352536A>C | CA560456148 | HMGCR | c.1368+934A>C (n.1368+934A>C) n.2205+934A>C c.*1917+934A>C (n.*1917+934A>C) c.1428+934A>C (n.1428+934A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352538G>A | CA1556068632 | HMGCR | c.1368+936G>A (n.1368+936G>A) n.2205+936G>A c.*1917+936G>A (n.*1917+936G>A) c.1428+936G>A (n.1428+936G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352538G= | CA1556068631 | HMGCR | c.1368+936G= (n.1368+936G=) n.2205+936G= c.*1917+936G= (n.*1917+936G=) c.1428+936G= (n.1428+936G=) | |
| 5 | g.75352540G>A | CA2767044942 | HMGCR | c.1368+938G>A (n.1368+938G>A) n.2205+938G>A c.*1917+938G>A (n.*1917+938G>A) c.1428+938G>A (n.1428+938G>A) | |
| 5 | g.75352541C= | CA1556068633 | HMGCR | c.1368+939C= (n.1368+939C=) n.2205+939C= c.*1917+939C= (n.*1917+939C=) c.1428+939C= (n.1428+939C=) | |
| 5 | g.75352541C>T | CA813983695 | HMGCR | c.1368+939C>T (n.1368+939C>T) n.2205+939C>T c.*1917+939C>T (n.*1917+939C>T) c.1428+939C>T (n.1428+939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352543G>A | CA120916987 | HMGCR | c.1368+941G>A (n.1368+941G>A) n.2205+941G>A c.*1917+941G>A (n.*1917+941G>A) c.1428+941G>A (n.1428+941G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352543G= | CA1556068635 | HMGCR | c.1368+941G= (n.1368+941G=) n.2205+941G= c.*1917+941G= (n.*1917+941G=) c.1428+941G= (n.1428+941G=) | |
| 5 | g.75352550C= | CA1556068638 | HMGCR | c.1368+948C= (n.1368+948C=) n.2205+948C= c.*1917+948C= (n.*1917+948C=) c.1428+948C= (n.1428+948C=) | |
| 5 | g.75352550C>T | CA120916990 | HMGCR | c.1368+948C>T (n.1368+948C>T) n.2205+948C>T c.*1917+948C>T (n.*1917+948C>T) c.1428+948C>T (n.1428+948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352553G>C | CA813983699 | HMGCR | c.1368+951G>C (n.1368+951G>C) n.2205+951G>C c.*1917+951G>C (n.*1917+951G>C) c.1428+951G>C (n.1428+951G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352553G= | CA1556068641 | HMGCR | c.1368+951G= (n.1368+951G=) n.2205+951G= c.*1917+951G= (n.*1917+951G=) c.1428+951G= (n.1428+951G=) | |
| 5 | g.75352554T>C | CA2767044943 | HMGCR | c.1368+952T>C (n.1368+952T>C) n.2205+952T>C c.*1917+952T>C (n.*1917+952T>C) c.1428+952T>C (n.1428+952T>C) | |
| 5 | g.75352555A= | CA1556068643 | HMGCR | c.1368+953A= (n.1368+953A=) n.2205+953A= c.*1917+953A= (n.*1917+953A=) c.1428+953A= (n.1428+953A=) | |
| 5 | g.75352555A>G | CA1556068644 | HMGCR | c.1368+953A>G (n.1368+953A>G) n.2205+953A>G c.*1917+953A>G (n.*1917+953A>G) c.1428+953A>G (n.1428+953A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352555A>T | CA1556068645 | HMGCR | c.1368+953A>T (n.1368+953A>T) n.2205+953A>T c.*1917+953A>T (n.*1917+953A>T) c.1428+953A>T (n.1428+953A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352557G>A | CA813983704 | HMGCR | c.1368+955G>A (n.1368+955G>A) n.2205+955G>A c.*1917+955G>A (n.*1917+955G>A) c.1428+955G>A (n.1428+955G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352557G= | CA1556068647 | HMGCR | c.1368+955G= (n.1368+955G=) n.2205+955G= c.*1917+955G= (n.*1917+955G=) c.1428+955G= (n.1428+955G=) | |
| 5 | g.75352564_75352565del | CA2767044944 | HMGCR | c.1368+962_1368+963del (n.1368+962_1368+963del) n.2205+962_2205+963del c.*1917+962_*1917+963del (n.*1917+962_*1917+963del) c.1428+962_1428+963del (n.1428+962_1428+963del) | |
| 5 | g.75352565G>C | CA1077597122 | HMGCR | c.1368+963G>C (n.1368+963G>C) n.2205+963G>C c.*1917+963G>C (n.*1917+963G>C) c.1428+963G>C (n.1428+963G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352565G= | CA1556068649 | HMGCR | c.1368+963G= (n.1368+963G=) n.2205+963G= c.*1917+963G= (n.*1917+963G=) c.1428+963G= (n.1428+963G=) | |
| 5 | g.75352566C= | CA1556068651 | HMGCR | c.1368+964C= (n.1368+964C=) n.2205+964C= c.*1917+964C= (n.*1917+964C=) c.1428+964C= (n.1428+964C=) | |
| 5 | g.75352566C>G | CA120916992 | HMGCR | c.1368+964C>G (n.1368+964C>G) n.2205+964C>G c.*1917+964C>G (n.*1917+964C>G) c.1428+964C>G (n.1428+964C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352567A>G | CA560456149 | HMGCR | c.1368+965A>G (n.1368+965A>G) n.2205+965A>G c.*1917+965A>G (n.*1917+965A>G) c.1428+965A>G (n.1428+965A>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.75352568T>A | CA1077597123 | HMGCR | c.1368+966T>A (n.1368+966T>A) n.2205+966T>A c.*1917+966T>A (n.*1917+966T>A) c.1428+966T>A (n.1428+966T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352568T= | CA1556068653 | HMGCR | c.1368+966T= (n.1368+966T=) n.2205+966T= c.*1917+966T= (n.*1917+966T=) c.1428+966T= (n.1428+966T=) | |
| 5 | g.75352569G>A | CA120916997 | HMGCR | c.1368+967G>A (n.1368+967G>A) n.2205+967G>A c.*1917+967G>A (n.*1917+967G>A) c.1428+967G>A (n.1428+967G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352569G= | CA1556068655 | HMGCR | c.1368+967G= (n.1368+967G=) n.2205+967G= c.*1917+967G= (n.*1917+967G=) c.1428+967G= (n.1428+967G=) | |
| 5 | g.75352571C= | CA1556068658 | HMGCR | c.1368+969C= (n.1368+969C=) n.2205+969C= c.*1917+969C= (n.*1917+969C=) c.1428+969C= (n.1428+969C=) | |
| 5 | g.75352571C>T | CA1077597124 | HMGCR | c.1368+969C>T (n.1368+969C>T) n.2205+969C>T c.*1917+969C>T (n.*1917+969C>T) c.1428+969C>T (n.1428+969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352572C= | CA1556068661 | HMGCR | c.1368+970C= (n.1368+970C=) n.2205+970C= c.*1917+970C= (n.*1917+970C=) c.1428+970C= (n.1428+970C=) | |
| 5 | g.75352572C>T | CA120917005 | HMGCR | c.1368+970C>T (n.1368+970C>T) n.2205+970C>T c.*1917+970C>T (n.*1917+970C>T) c.1428+970C>T (n.1428+970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352573G>A | CA120917010 | HMGCR | c.1368+971G>A (n.1368+971G>A) n.2205+971G>A c.*1917+971G>A (n.*1917+971G>A) c.1428+971G>A (n.1428+971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352573G>C | CA120917016 | HMGCR | c.1368+971G>C (n.1368+971G>C) n.2205+971G>C c.*1917+971G>C (n.*1917+971G>C) c.1428+971G>C (n.1428+971G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352573G= | CA1556068665 | HMGCR | c.1368+971G= (n.1368+971G=) n.2205+971G= c.*1917+971G= (n.*1917+971G=) c.1428+971G= (n.1428+971G=) | |
| 5 | g.75352574G>A | CA560456150 | HMGCR | c.1368+972G>A (n.1368+972G>A) n.2205+972G>A c.*1917+972G>A (n.*1917+972G>A) c.1428+972G>A (n.1428+972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352574G= | CA1556068669 | HMGCR | c.1368+972G= (n.1368+972G=) n.2205+972G= c.*1917+972G= (n.*1917+972G=) c.1428+972G= (n.1428+972G=) | |
| 5 | g.75352576C= | CA1556068671 | HMGCR | c.1368+974C= (n.1368+974C=) n.2205+974C= c.*1917+974C= (n.*1917+974C=) c.1428+974C= (n.1428+974C=) | |
| 5 | g.75352576C>T | CA813983715 | HMGCR | c.1368+974C>T (n.1368+974C>T) n.2205+974C>T c.*1917+974C>T (n.*1917+974C>T) c.1428+974C>T (n.1428+974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352577T>C | CA2767044947 | HMGCR | c.1368+975T>C (n.1368+975T>C) n.2205+975T>C c.*1917+975T>C (n.*1917+975T>C) c.1428+975T>C (n.1428+975T>C) | |
| 5 | g.75352577T>G | CA1556068675 | HMGCR | c.1368+975T>G (n.1368+975T>G) n.2205+975T>G c.*1917+975T>G (n.*1917+975T>G) c.1428+975T>G (n.1428+975T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352577T= | CA1556068673 | HMGCR | c.1368+975T= (n.1368+975T=) n.2205+975T= c.*1917+975T= (n.*1917+975T=) c.1428+975T= (n.1428+975T=) | |
| 5 | g.75352579C= | CA1556068677 | HMGCR | c.1368+977C= (n.1368+977C=) n.2205+977C= c.*1917+977C= (n.*1917+977C=) c.1428+977C= (n.1428+977C=) | |
| 5 | g.75352579C>G | CA120917028 | HMGCR | c.1368+977C>G (n.1368+977C>G) n.2205+977C>G c.*1917+977C>G (n.*1917+977C>G) c.1428+977C>G (n.1428+977C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352580A= | CA1556068679 | HMGCR | c.1368+978A= (n.1368+978A=) n.2205+978A= c.*1917+978A= (n.*1917+978A=) c.1428+978A= (n.1428+978A=) | |
| 5 | g.75352580A>G | CA1556068683 | HMGCR | c.1368+978A>G (n.1368+978A>G) n.2205+978A>G c.*1917+978A>G (n.*1917+978A>G) c.1428+978A>G (n.1428+978A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352580A>T | CA1556068681 | HMGCR | c.1368+978A>T (n.1368+978A>T) n.2205+978A>T c.*1917+978A>T (n.*1917+978A>T) c.1428+978A>T (n.1428+978A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352586C>T | CA2709309253 | HMGCR | c.1368+984C>T (n.1368+984C>T) n.2205+984C>T c.*1917+984C>T (n.*1917+984C>T) c.1428+984C>T (n.1428+984C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352590_75352592delinsCAT | CA1556068685 | HMGCR | c.1368+988_1368+990delinsCAT (n.1368+988_1368+990delinsCAT) n.2205+988_2205+990delinsCAT c.*1917+988_*1917+990delinsCAT (n.*1917+988_*1917+990delinsCAT) c.1428+988_1428+990delinsCAT (n.1428+988_1428+990delinsCAT) | |
| 5 | g.75352591A= | CA1556068687 | HMGCR | c.1368+989A= (n.1368+989A=) n.2205+989A= c.*1917+989A= (n.*1917+989A=) c.1428+989A= (n.1428+989A=) | |
| 5 | g.75352591A>G | CA1077597128 | HMGCR | c.1368+989A>G (n.1368+989A>G) n.2205+989A>G c.*1917+989A>G (n.*1917+989A>G) c.1428+989A>G (n.1428+989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352593_75352594del | CA120917029 | HMGCR | c.1368+991_1368+992del (n.1368+991_1368+992del) n.2205+991_2205+992del c.*1917+991_*1917+992del (n.*1917+991_*1917+992del) c.1428+991_1428+992del (n.1428+991_1428+992del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352592T>C | CA1556068691 | HMGCR | c.1368+990T>C (n.1368+990T>C) n.2205+990T>C c.*1917+990T>C (n.*1917+990T>C) c.1428+990T>C (n.1428+990T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352592T= | CA1556068690 | HMGCR | c.1368+990T= (n.1368+990T=) n.2205+990T= c.*1917+990T= (n.*1917+990T=) c.1428+990T= (n.1428+990T=) | |
| 5 | g.75352593A= | CA1556068693 | HMGCR | c.1368+991A= (n.1368+991A=) n.2205+991A= c.*1917+991A= (n.*1917+991A=) c.1428+991A= (n.1428+991A=) | |
| 5 | g.75352593A>T | CA1077597132 | HMGCR | c.1368+991A>T (n.1368+991A>T) n.2205+991A>T c.*1917+991A>T (n.*1917+991A>T) c.1428+991A>T (n.1428+991A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352594T>C | CA1556068695 | HMGCR | c.1368+992T>C (n.1368+992T>C) n.2205+992T>C c.*1917+992T>C (n.*1917+992T>C) c.1428+992T>C (n.1428+992T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352594T= | CA1556068696 | HMGCR | c.1368+992T= (n.1368+992T=) n.2205+992T= c.*1917+992T= (n.*1917+992T=) c.1428+992T= (n.1428+992T=) | |
| 5 | g.75352595G>A | CA2709309261 | HMGCR | c.1368+993G>A (n.1368+993G>A) n.2205+993G>A c.*1917+993G>A (n.*1917+993G>A) c.1428+993G>A (n.1428+993G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352610T>C | CA120917030 | HMGCR | c.1368+1008T>C (n.1368+1008T>C) n.2205+1008T>C c.*1917+1008T>C (n.*1917+1008T>C) c.1428+1008T>C (n.1428+1008T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352610T= | CA1556068698 | HMGCR | c.1368+1008T= (n.1368+1008T=) n.2205+1008T= c.*1917+1008T= (n.*1917+1008T=) c.1428+1008T= (n.1428+1008T=) | |
| 5 | g.75352611T>C | CA120917032 | HMGCR | c.1368+1009T>C (n.1368+1009T>C) n.2205+1009T>C c.*1917+1009T>C (n.*1917+1009T>C) c.1428+1009T>C (n.1428+1009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352611T= | CA1556068703 | HMGCR | c.1368+1009T= (n.1368+1009T=) n.2205+1009T= c.*1917+1009T= (n.*1917+1009T=) c.1428+1009T= (n.1428+1009T=) | |
| 5 | g.75352617T>C | CA2709309744 | HMGCR | c.1368+1015T>C (n.1368+1015T>C) n.2205+1015T>C c.*1917+1015T>C (n.*1917+1015T>C) c.1428+1015T>C (n.1428+1015T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352618T>C | CA120917043 | HMGCR | c.1368+1016T>C (n.1368+1016T>C) n.2205+1016T>C c.*1917+1016T>C (n.*1917+1016T>C) c.1428+1016T>C (n.1428+1016T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352618T= | CA1556068705 | HMGCR | c.1368+1016T= (n.1368+1016T=) n.2205+1016T= c.*1917+1016T= (n.*1917+1016T=) c.1428+1016T= (n.1428+1016T=) | |
| 5 | g.75352620T>G | CA2599575960 | HMGCR | c.1368+1018T>G (n.1368+1018T>G) n.2205+1018T>G c.*1917+1018T>G (n.*1917+1018T>G) c.1428+1018T>G (n.1428+1018T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352621T>C | CA120917046 | HMGCR | c.1368+1019T>C (n.1368+1019T>C) n.2205+1019T>C c.*1917+1019T>C (n.*1917+1019T>C) c.1428+1019T>C (n.1428+1019T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352621T= | CA1556068707 | HMGCR | c.1368+1019T= (n.1368+1019T=) n.2205+1019T= c.*1917+1019T= (n.*1917+1019T=) c.1428+1019T= (n.1428+1019T=) | |
| 5 | g.75352621_75352622delinsTC | CA1556068708 | HMGCR | c.1368+1019_1368+1020delinsTC (n.1368+1019_1368+1020delinsTC) n.2205+1019_2205+1020delinsTC c.*1917+1019_*1917+1020delinsTC (n.*1917+1019_*1917+1020delinsTC) c.1428+1019_1428+1020delinsTC (n.1428+1019_1428+1020delinsTC) | |
| 5 | g.75352622del | CA1077597135 | HMGCR | c.1368+1020del (n.1368+1020del) n.2205+1020del c.*1917+1020del (n.*1917+1020del) c.1428+1020del (n.1428+1020del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352629T>C | CA2709309881 | HMGCR | c.1368+1027T>C (n.1368+1027T>C) n.2205+1027T>C c.*1917+1027T>C (n.*1917+1027T>C) c.1428+1027T>C (n.1428+1027T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352631C= | CA1556068711 | HMGCR | c.1368+1029C= (n.1368+1029C=) n.2205+1029C= c.*1917+1029C= (n.*1917+1029C=) c.1428+1029C= (n.1428+1029C=) | |
| 5 | g.75352631C>G | CA120917050 | HMGCR | c.1368+1029C>G (n.1368+1029C>G) n.2205+1029C>G c.*1917+1029C>G (n.*1917+1029C>G) c.1428+1029C>G (n.1428+1029C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352631C>T | CA813983726 | HMGCR | c.1368+1029C>T (n.1368+1029C>T) n.2205+1029C>T c.*1917+1029C>T (n.*1917+1029C>T) c.1428+1029C>T (n.1428+1029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352632A= | CA1556068714 | HMGCR | c.1368+1030A= (n.1368+1030A=) n.2205+1030A= c.*1917+1030A= (n.*1917+1030A=) c.1428+1030A= (n.1428+1030A=) | |
| 5 | g.75352632A>G | CA1077597140 | HMGCR | c.1368+1030A>G (n.1368+1030A>G) n.2205+1030A>G c.*1917+1030A>G (n.*1917+1030A>G) c.1428+1030A>G (n.1428+1030A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |