UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352473C= | CA1556068580 | HMGCR | c.1368+871C= (n.1368+871C=) n.2205+871C= c.*1917+871C= (n.*1917+871C=) c.1428+871C= (n.1428+871C=) | |
| 5 | g.75352473C>T | CA120916959 | HMGCR | c.1368+871C>T (n.1368+871C>T) n.2205+871C>T c.*1917+871C>T (n.*1917+871C>T) c.1428+871C>T (n.1428+871C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352474T>C | CA120916963 | HMGCR | c.1368+872T>C (n.1368+872T>C) n.2205+872T>C c.*1917+872T>C (n.*1917+872T>C) c.1428+872T>C (n.1428+872T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352474T= | CA1556068582 | HMGCR | c.1368+872T= (n.1368+872T=) n.2205+872T= c.*1917+872T= (n.*1917+872T=) c.1428+872T= (n.1428+872T=) | |
| 5 | g.75352475A= | CA1556068585 | HMGCR | c.1368+873A= (n.1368+873A=) n.2205+873A= c.*1917+873A= (n.*1917+873A=) c.1428+873A= (n.1428+873A=) | |
| 5 | g.75352475A>C | CA120916971 | HMGCR | c.1368+873A>C (n.1368+873A>C) n.2205+873A>C c.*1917+873A>C (n.*1917+873A>C) c.1428+873A>C (n.1428+873A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352475A>G | CA120916974 | HMGCR | c.1368+873A>G (n.1368+873A>G) n.2205+873A>G c.*1917+873A>G (n.*1917+873A>G) c.1428+873A>G (n.1428+873A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352476T>C | CA813983655 | HMGCR | c.1368+874T>C (n.1368+874T>C) n.2205+874T>C c.*1917+874T>C (n.*1917+874T>C) c.1428+874T>C (n.1428+874T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352476T= | CA1556068587 | HMGCR | c.1368+874T= (n.1368+874T=) n.2205+874T= c.*1917+874T= (n.*1917+874T=) c.1428+874T= (n.1428+874T=) | |
| 5 | g.75352477G= | CA1556068588 | HMGCR | c.1368+875G= (n.1368+875G=) n.2205+875G= c.*1917+875G= (n.*1917+875G=) c.1428+875G= (n.1428+875G=) | |
| 5 | g.75352477G>T | CA1077597116 | HMGCR | c.1368+875G>T (n.1368+875G>T) n.2205+875G>T c.*1917+875G>T (n.*1917+875G>T) c.1428+875G>T (n.1428+875G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352478T>C | CA813983663 | HMGCR | c.1368+876T>C (n.1368+876T>C) n.2205+876T>C c.*1917+876T>C (n.*1917+876T>C) c.1428+876T>C (n.1428+876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352478T= | CA1556068589 | HMGCR | c.1368+876T= (n.1368+876T=) n.2205+876T= c.*1917+876T= (n.*1917+876T=) c.1428+876T= (n.1428+876T=) | |
| 5 | g.75352483C= | CA1556068591 | HMGCR | c.1368+881C= (n.1368+881C=) n.2205+881C= c.*1917+881C= (n.*1917+881C=) c.1428+881C= (n.1428+881C=) | |
| 5 | g.75352483C>T | CA1556068592 | HMGCR | c.1368+881C>T (n.1368+881C>T) n.2205+881C>T c.*1917+881C>T (n.*1917+881C>T) c.1428+881C>T (n.1428+881C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352484A= | CA1556068593 | HMGCR | c.1368+882A= (n.1368+882A=) n.2205+882A= c.*1917+882A= (n.*1917+882A=) c.1428+882A= (n.1428+882A=) | |
| 5 | g.75352484A>C | CA120916978 | HMGCR | c.1368+882A>C (n.1368+882A>C) n.2205+882A>C c.*1917+882A>C (n.*1917+882A>C) c.1428+882A>C (n.1428+882A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352487C= | CA1556068595 | HMGCR | c.1368+885C= (n.1368+885C=) n.2205+885C= c.*1917+885C= (n.*1917+885C=) c.1428+885C= (n.1428+885C=) | |
| 5 | g.75352487C>G | CA1556068596 | HMGCR | c.1368+885C>G (n.1368+885C>G) n.2205+885C>G c.*1917+885C>G (n.*1917+885C>G) c.1428+885C>G (n.1428+885C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352488T>A | CA1556068599 | HMGCR | c.1368+886T>A (n.1368+886T>A) n.2205+886T>A c.*1917+886T>A (n.*1917+886T>A) c.1428+886T>A (n.1428+886T>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352488T= | CA1556068598 | HMGCR | c.1368+886T= (n.1368+886T=) n.2205+886T= c.*1917+886T= (n.*1917+886T=) c.1428+886T= (n.1428+886T=) | |
| 5 | g.75352494C>T | CA2767044933 | HMGCR | c.1368+892C>T (n.1368+892C>T) n.2205+892C>T c.*1917+892C>T (n.*1917+892C>T) c.1428+892C>T (n.1428+892C>T) | |
| 5 | g.75352496A= | CA1556068601 | HMGCR | c.1368+894A= (n.1368+894A=) n.2205+894A= c.*1917+894A= (n.*1917+894A=) c.1428+894A= (n.1428+894A=) | |
| 5 | g.75352496A>G | CA1556068603 | HMGCR | c.1368+894A>G (n.1368+894A>G) n.2205+894A>G c.*1917+894A>G (n.*1917+894A>G) c.1428+894A>G (n.1428+894A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352497A= | CA1556068604 | HMGCR | c.1368+895A= (n.1368+895A=) n.2205+895A= c.*1917+895A= (n.*1917+895A=) c.1428+895A= (n.1428+895A=) | |
| 5 | g.75352497A>C | CA120916983 | HMGCR | c.1368+895A>C (n.1368+895A>C) n.2205+895A>C c.*1917+895A>C (n.*1917+895A>C) c.1428+895A>C (n.1428+895A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352498C= | CA1556068606 | HMGCR | c.1368+896C= (n.1368+896C=) n.2205+896C= c.*1917+896C= (n.*1917+896C=) c.1428+896C= (n.1428+896C=) | |
| 5 | g.75352498C>T | CA813983665 | HMGCR | c.1368+896C>T (n.1368+896C>T) n.2205+896C>T c.*1917+896C>T (n.*1917+896C>T) c.1428+896C>T (n.1428+896C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352499T>C | CA1556068609 | HMGCR | c.1368+897T>C (n.1368+897T>C) n.2205+897T>C c.*1917+897T>C (n.*1917+897T>C) c.1428+897T>C (n.1428+897T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352499T= | CA1556068608 | HMGCR | c.1368+897T= (n.1368+897T=) n.2205+897T= c.*1917+897T= (n.*1917+897T=) c.1428+897T= (n.1428+897T=) | |
| 5 | g.75352504G>A | CA2767044934 | HMGCR | c.1368+902G>A (n.1368+902G>A) n.2205+902G>A c.*1917+902G>A (n.*1917+902G>A) c.1428+902G>A (n.1428+902G>A) | |
| 5 | g.75352506C= | CA1556068610 | HMGCR | c.1368+904C= (n.1368+904C=) n.2205+904C= c.*1917+904C= (n.*1917+904C=) c.1428+904C= (n.1428+904C=) | |
| 5 | g.75352506C>T | CA813983689 | HMGCR | c.1368+904C>T (n.1368+904C>T) n.2205+904C>T c.*1917+904C>T (n.*1917+904C>T) c.1428+904C>T (n.1428+904C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352507T>A | CA1556068614 | HMGCR | c.1368+905T>A (n.1368+905T>A) n.2205+905T>A c.*1917+905T>A (n.*1917+905T>A) c.1428+905T>A (n.1428+905T>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352507T= | CA1556068613 | HMGCR | c.1368+905T= (n.1368+905T=) n.2205+905T= c.*1917+905T= (n.*1917+905T=) c.1428+905T= (n.1428+905T=) | |
| 5 | g.75352507_75352533delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC | CA1556068612 | HMGCR | c.1368+905_1368+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC (n.1368+905_1368+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC) n.2205+905_2205+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC c.*1917+905_*1917+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC (n.*1917+905_*1917+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC) c.1428+905_1428+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC (n.1428+905_1428+931delinsTCAAGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCC) | |
| 5 | g.75352509_75352519del | CA2599575959 | HMGCR | c.1368+907_1368+917del (n.1368+907_1368+917del) n.2205+907_2205+917del c.*1917+907_*1917+917del (n.*1917+907_*1917+917del) c.1428+907_1428+917del (n.1428+907_1428+917del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352511_75352536del | CA813983691 | HMGCR | c.1368+909_1368+934del (n.1368+909_1368+934del) n.2205+909_2205+934del c.*1917+909_*1917+934del (n.*1917+909_*1917+934del) c.1428+909_1428+934del (n.1428+909_1428+934del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352514G>A | CA1556068619 | HMGCR | c.1368+912G>A (n.1368+912G>A) n.2205+912G>A c.*1917+912G>A (n.*1917+912G>A) c.1428+912G>A (n.1428+912G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352514G= | CA1556068617 | HMGCR | c.1368+912G= (n.1368+912G=) n.2205+912G= c.*1917+912G= (n.*1917+912G=) c.1428+912G= (n.1428+912G=) | |
| 5 | g.75352528G>C | CA1556068621 | HMGCR | c.1368+926G>C (n.1368+926G>C) n.2205+926G>C c.*1917+926G>C (n.*1917+926G>C) c.1428+926G>C (n.1428+926G>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352528G= | CA1556068620 | HMGCR | c.1368+926G= (n.1368+926G=) n.2205+926G= c.*1917+926G= (n.*1917+926G=) c.1428+926G= (n.1428+926G=) | |
| 5 | g.75352529C>T | CA2767044937 | HMGCR | c.1368+927C>T (n.1368+927C>T) n.2205+927C>T c.*1917+927C>T (n.*1917+927C>T) c.1428+927C>T (n.1428+927C>T) | |
| 5 | g.75352530C>T | CA2767044938 | HMGCR | c.1368+928C>T (n.1368+928C>T) n.2205+928C>T c.*1917+928C>T (n.*1917+928C>T) c.1428+928C>T (n.1428+928C>T) | |
| 5 | g.75352532C= | CA1556068625 | HMGCR | c.1368+930C= (n.1368+930C=) n.2205+930C= c.*1917+930C= (n.*1917+930C=) c.1428+930C= (n.1428+930C=) | |
| 5 | g.75352532C>T | CA1077597119 | HMGCR | c.1368+930C>T (n.1368+930C>T) n.2205+930C>T c.*1917+930C>T (n.*1917+930C>T) c.1428+930C>T (n.1428+930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352533C>T | CA2532995873 | HMGCR | c.1368+931C>T (n.1368+931C>T) n.2205+931C>T c.*1917+931C>T (n.*1917+931C>T) c.1428+931C>T (n.1428+931C>T) | |
| 5 | g.75352534C>A | CA2767044940 | HMGCR | c.1368+932C>A (n.1368+932C>A) n.2205+932C>A c.*1917+932C>A (n.*1917+932C>A) c.1428+932C>A (n.1428+932C>A) | |
| 5 | g.75352534C= | CA1556068626 | HMGCR | c.1368+932C= (n.1368+932C=) n.2205+932C= c.*1917+932C= (n.*1917+932C=) c.1428+932C= (n.1428+932C=) | |
| 5 | g.75352534C>G | CA120916985 | HMGCR | c.1368+932C>G (n.1368+932C>G) n.2205+932C>G c.*1917+932C>G (n.*1917+932C>G) c.1428+932C>G (n.1428+932C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352536A= | CA1556068629 | HMGCR | c.1368+934A= (n.1368+934A=) n.2205+934A= c.*1917+934A= (n.*1917+934A=) c.1428+934A= (n.1428+934A=) | |
| 5 | g.75352536A>C | CA560456148 | HMGCR | c.1368+934A>C (n.1368+934A>C) n.2205+934A>C c.*1917+934A>C (n.*1917+934A>C) c.1428+934A>C (n.1428+934A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352538G>A | CA1556068632 | HMGCR | c.1368+936G>A (n.1368+936G>A) n.2205+936G>A c.*1917+936G>A (n.*1917+936G>A) c.1428+936G>A (n.1428+936G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352538G= | CA1556068631 | HMGCR | c.1368+936G= (n.1368+936G=) n.2205+936G= c.*1917+936G= (n.*1917+936G=) c.1428+936G= (n.1428+936G=) | |
| 5 | g.75352540G>A | CA2767044942 | HMGCR | c.1368+938G>A (n.1368+938G>A) n.2205+938G>A c.*1917+938G>A (n.*1917+938G>A) c.1428+938G>A (n.1428+938G>A) | |
| 5 | g.75352541C= | CA1556068633 | HMGCR | c.1368+939C= (n.1368+939C=) n.2205+939C= c.*1917+939C= (n.*1917+939C=) c.1428+939C= (n.1428+939C=) | |
| 5 | g.75352541C>T | CA813983695 | HMGCR | c.1368+939C>T (n.1368+939C>T) n.2205+939C>T c.*1917+939C>T (n.*1917+939C>T) c.1428+939C>T (n.1428+939C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352543G>A | CA120916987 | HMGCR | c.1368+941G>A (n.1368+941G>A) n.2205+941G>A c.*1917+941G>A (n.*1917+941G>A) c.1428+941G>A (n.1428+941G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352543G= | CA1556068635 | HMGCR | c.1368+941G= (n.1368+941G=) n.2205+941G= c.*1917+941G= (n.*1917+941G=) c.1428+941G= (n.1428+941G=) | |
| 5 | g.75352550C= | CA1556068638 | HMGCR | c.1368+948C= (n.1368+948C=) n.2205+948C= c.*1917+948C= (n.*1917+948C=) c.1428+948C= (n.1428+948C=) | |
| 5 | g.75352550C>T | CA120916990 | HMGCR | c.1368+948C>T (n.1368+948C>T) n.2205+948C>T c.*1917+948C>T (n.*1917+948C>T) c.1428+948C>T (n.1428+948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352553G>C | CA813983699 | HMGCR | c.1368+951G>C (n.1368+951G>C) n.2205+951G>C c.*1917+951G>C (n.*1917+951G>C) c.1428+951G>C (n.1428+951G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352553G= | CA1556068641 | HMGCR | c.1368+951G= (n.1368+951G=) n.2205+951G= c.*1917+951G= (n.*1917+951G=) c.1428+951G= (n.1428+951G=) | |
| 5 | g.75352554T>C | CA2767044943 | HMGCR | c.1368+952T>C (n.1368+952T>C) n.2205+952T>C c.*1917+952T>C (n.*1917+952T>C) c.1428+952T>C (n.1428+952T>C) | |
| 5 | g.75352555A= | CA1556068643 | HMGCR | c.1368+953A= (n.1368+953A=) n.2205+953A= c.*1917+953A= (n.*1917+953A=) c.1428+953A= (n.1428+953A=) | |
| 5 | g.75352555A>G | CA1556068644 | HMGCR | c.1368+953A>G (n.1368+953A>G) n.2205+953A>G c.*1917+953A>G (n.*1917+953A>G) c.1428+953A>G (n.1428+953A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352555A>T | CA1556068645 | HMGCR | c.1368+953A>T (n.1368+953A>T) n.2205+953A>T c.*1917+953A>T (n.*1917+953A>T) c.1428+953A>T (n.1428+953A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352557G>A | CA813983704 | HMGCR | c.1368+955G>A (n.1368+955G>A) n.2205+955G>A c.*1917+955G>A (n.*1917+955G>A) c.1428+955G>A (n.1428+955G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352557G= | CA1556068647 | HMGCR | c.1368+955G= (n.1368+955G=) n.2205+955G= c.*1917+955G= (n.*1917+955G=) c.1428+955G= (n.1428+955G=) | |
| 5 | g.75352564_75352565del | CA2767044944 | HMGCR | c.1368+962_1368+963del (n.1368+962_1368+963del) n.2205+962_2205+963del c.*1917+962_*1917+963del (n.*1917+962_*1917+963del) c.1428+962_1428+963del (n.1428+962_1428+963del) | |
| 5 | g.75352565G>C | CA1077597122 | HMGCR | c.1368+963G>C (n.1368+963G>C) n.2205+963G>C c.*1917+963G>C (n.*1917+963G>C) c.1428+963G>C (n.1428+963G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352565G= | CA1556068649 | HMGCR | c.1368+963G= (n.1368+963G=) n.2205+963G= c.*1917+963G= (n.*1917+963G=) c.1428+963G= (n.1428+963G=) | |
| 5 | g.75352566C= | CA1556068651 | HMGCR | c.1368+964C= (n.1368+964C=) n.2205+964C= c.*1917+964C= (n.*1917+964C=) c.1428+964C= (n.1428+964C=) | |
| 5 | g.75352566C>G | CA120916992 | HMGCR | c.1368+964C>G (n.1368+964C>G) n.2205+964C>G c.*1917+964C>G (n.*1917+964C>G) c.1428+964C>G (n.1428+964C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352567A>G | CA560456149 | HMGCR | c.1368+965A>G (n.1368+965A>G) n.2205+965A>G c.*1917+965A>G (n.*1917+965A>G) c.1428+965A>G (n.1428+965A>G) | gnomAD v2 |
| 5 | g.75352568T>A | CA1077597123 | HMGCR | c.1368+966T>A (n.1368+966T>A) n.2205+966T>A c.*1917+966T>A (n.*1917+966T>A) c.1428+966T>A (n.1428+966T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352568T= | CA1556068653 | HMGCR | c.1368+966T= (n.1368+966T=) n.2205+966T= c.*1917+966T= (n.*1917+966T=) c.1428+966T= (n.1428+966T=) | |
| 5 | g.75352569G>A | CA120916997 | HMGCR | c.1368+967G>A (n.1368+967G>A) n.2205+967G>A c.*1917+967G>A (n.*1917+967G>A) c.1428+967G>A (n.1428+967G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352569G= | CA1556068655 | HMGCR | c.1368+967G= (n.1368+967G=) n.2205+967G= c.*1917+967G= (n.*1917+967G=) c.1428+967G= (n.1428+967G=) | |
| 5 | g.75352571C= | CA1556068658 | HMGCR | c.1368+969C= (n.1368+969C=) n.2205+969C= c.*1917+969C= (n.*1917+969C=) c.1428+969C= (n.1428+969C=) | |
| 5 | g.75352571C>T | CA1077597124 | HMGCR | c.1368+969C>T (n.1368+969C>T) n.2205+969C>T c.*1917+969C>T (n.*1917+969C>T) c.1428+969C>T (n.1428+969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352572C= | CA1556068661 | HMGCR | c.1368+970C= (n.1368+970C=) n.2205+970C= c.*1917+970C= (n.*1917+970C=) c.1428+970C= (n.1428+970C=) | |
| 5 | g.75352572C>T | CA120917005 | HMGCR | c.1368+970C>T (n.1368+970C>T) n.2205+970C>T c.*1917+970C>T (n.*1917+970C>T) c.1428+970C>T (n.1428+970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352573G>A | CA120917010 | HMGCR | c.1368+971G>A (n.1368+971G>A) n.2205+971G>A c.*1917+971G>A (n.*1917+971G>A) c.1428+971G>A (n.1428+971G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352573G>C | CA120917016 | HMGCR | c.1368+971G>C (n.1368+971G>C) n.2205+971G>C c.*1917+971G>C (n.*1917+971G>C) c.1428+971G>C (n.1428+971G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352573G= | CA1556068665 | HMGCR | c.1368+971G= (n.1368+971G=) n.2205+971G= c.*1917+971G= (n.*1917+971G=) c.1428+971G= (n.1428+971G=) |