Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533653_7533657delinsGGTTCCA2320965481MCOLN1c.1706_1706+4delinsGGTTC
n.2021_2021+4delinsGGTTC
c.434_434+4delinsGGTTC
c.59_59+4delinsGGTTC
n.260_260+4delinsGGTTC
19g.7533654G>ACA403091902MCOLN1c.1706+1G>A (n.1706+1G>A)
n.2021+1G>A
c.434+1G>A
c.59+1G>A
n.260+1G>A
 gnomAD v4
19g.7533654G>CCA403091904MCOLN1c.1706+1G>C (n.1706+1G>C)
n.2021+1G>C
c.434+1G>C
c.59+1G>C
n.260+1G>C
19g.7533654G>TCA403091907MCOLN1c.1706+1G>T (n.1706+1G>T)
n.2021+1G>T
c.434+1G>T
c.59+1G>T
n.260+1G>T
19g.7533654_7533655delCA2555874366MCOLN1c.1706+1_1706+2del (n.1706+1_1706+2del)
n.2021+1_2021+2del
c.434+1_434+2del
c.59+1_59+2del
n.260+1_260+2del
19g.7533655_7533658delCA993156572MCOLN1c.1706+2_1706+5del (n.1706+2_1706+5del)
n.2021+2_2021+5del
c.434+2_434+5del
c.59+2_59+5del
n.260+2_260+5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533655T>ACA403091909MCOLN1c.1706+2T>A (n.1706+2T>A)
n.2021+2T>A
c.434+2T>A
c.59+2T>A
n.260+2T>A
19g.7533655T>CCA403091912MCOLN1c.1706+2T>C (n.1706+2T>C)
n.2021+2T>C
c.434+2T>C
c.59+2T>C
n.260+2T>C
19g.7533655T>GCA403091913MCOLN1c.1706+2T>G (n.1706+2T>G)
n.2021+2T>G
c.434+2T>G
c.59+2T>G
n.260+2T>G
19g.7533657C=CA2320965486MCOLN1c.1706+4C= (n.1706+4C=)
n.2021+4C=
c.434+4C=
c.59+4C=
n.260+4C=
19g.7533657C>TCA9139226MCOLN1c.1706+4C>T (n.1706+4C>T)
n.2021+4C>T
c.434+4C>T
c.59+4C>T
n.260+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533658G>ACA2528329212MCOLN1c.1706+5G>A (n.1706+5G>A)
n.2021+5G>A
c.434+5G>A
c.59+5G>A
n.260+5G>A
 gnomAD v4
19g.7533658G>CCA2587950344MCOLN1c.1706+5G>C (n.1706+5G>C)
n.2021+5G>C
c.434+5G>C
c.59+5G>C
n.260+5G>C
 gnomAD v4
19g.7533658G=CA2320965488MCOLN1c.1706+5G= (n.1706+5G=)
n.2021+5G=
c.434+5G=
c.59+5G=
n.260+5G=
19g.7533658G>TCA9139227MCOLN1c.1706+5G>T (n.1706+5G>T)
n.2021+5G>T
c.434+5G>T
c.59+5G>T
n.260+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533658_7533659insCCTCA2532554942MCOLN1c.1706+5_1706+6insCCT (n.1706+5_1706+6insCCT)
n.2021+5_2021+6insCCT
c.434+5_434+6insCCT
c.59+5_59+6insCCT
n.260+5_260+6insCCT
19g.7533659A>TCA2520585133MCOLN1c.1706+6A>T (n.1706+6A>T)
n.2021+6A>T
c.434+6A>T
c.59+6A>T
n.260+6A>T
19g.7533660G=CA2320965491MCOLN1c.1706+7G= (n.1706+7G=)
n.2021+7G=
c.434+7G=
c.59+7G=
n.260+7G=
19g.7533660G>TCA631462856MCOLN1c.1706+7G>T (n.1706+7G>T)
n.2021+7G>T
c.434+7G>T
c.59+7G>T
n.260+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533661T>CCA2576597203MCOLN1c.1706+8T>C (n.1706+8T>C)
n.2021+8T>C
c.434+8T>C
c.59+8T>C
n.260+8T>C
 gnomAD v4
19g.7533661_7533662insTACA2538481335MCOLN1c.1706+8_1706+9insTA (n.1706+8_1706+9insTA)
n.2021+8_2021+9insTA
c.434+8_434+9insTA
c.59+8_59+9insTA
n.260+8_260+9insTA
19g.7533662C=CA2320965492MCOLN1c.1706+9C= (n.1706+9C=)
n.2021+9C=
c.434+9C=
c.59+9C=
n.260+9C=
19g.7533662C>TCA631462858MCOLN1c.1706+9C>T (n.1706+9C>T)
n.2021+9C>T
c.434+9C>T
c.59+9C>T
n.260+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533663C=CA2320965493MCOLN1c.1706+10C= (n.1706+10C=)
n.2021+10C=
c.434+10C=
c.59+10C=
n.260+10C=
19g.7533663C>TCA9139228MCOLN1c.1706+10C>T (n.1706+10C>T)
n.2021+10C>T
c.434+10C>T
c.59+10C>T
n.260+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533664C>ACA2576597204MCOLN1c.1706+11C>A (n.1706+11C>A)
n.2021+11C>A
c.434+11C>A
c.59+11C>A
n.260+11C>A
19g.7533664C=CA2320965494MCOLN1c.1706+11C= (n.1706+11C=)
n.2021+11C=
c.434+11C=
c.59+11C=
n.260+11C=
19g.7533664C>GCA9139230MCOLN1c.1706+11C>G (n.1706+11C>G)
n.2021+11C>G
c.434+11C>G
c.59+11C>G
n.260+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533664C>TCA9139229MCOLN1c.1706+11C>T (n.1706+11C>T)
n.2021+11C>T
c.434+11C>T
c.59+11C>T
n.260+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533665G>CCA2587950345MCOLN1c.1706+12G>C (n.1706+12G>C)
n.2021+12G>C
c.434+12G>C
c.59+12G>C
n.260+12G>C
 gnomAD v4
19g.7533665G=CA2320965495MCOLN1c.1706+12G= (n.1706+12G=)
n.2021+12G=
c.434+12G=
c.59+12G=
n.260+12G=
19g.7533665G>TCA9139231MCOLN1c.1706+12G>T (n.1706+12G>T)
n.2021+12G>T
c.434+12G>T
c.59+12G>T
n.260+12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533667dupCA631462861MCOLN1c.1706+14dup (n.1706+14dup)
n.2021+14dup
c.434+14dup
c.59+14dup
n.260+14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533666G>ACA2697556168MCOLN1c.1706+13G>A (n.1706+13G>A)
n.2021+13G>A
c.434+13G>A
c.59+13G>A
n.260+13G>A
 ClinVar
19g.7533666G=CA2320965496MCOLN1c.1706+13G= (n.1706+13G=)
n.2021+13G=
c.434+13G=
c.59+13G=
n.260+13G=
19g.7533666G>TCA9139232MCOLN1c.1706+13G>T (n.1706+13G>T)
n.2021+13G>T
c.434+13G>T
c.59+13G>T
n.260+13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533666_7533669delCA2548134964MCOLN1c.1706+13_1706+16del (n.1706+13_1706+16del)
n.2021+13_2021+16del
c.434+13_434+16del
c.59+13_59+16del
n.260+13_260+16del
19g.7533668T>ACA2697556169MCOLN1c.1706+15T>A (n.1706+15T>A)
n.2021+15T>A
c.434+15T>A
c.59+15T>A
n.260+15T>A
 ClinVar
19g.7533671G>ACA2813476112MCOLN1c.1706+18G>A (n.1706+18G>A)
n.2021+18G>A
c.434+18G>A
c.59+18G>A
n.260+18G>A
19g.7533672_7533673delCA2571948891MCOLN1c.1706+19_1706+20del (n.1706+19_1706+20del)
n.2021+19_2021+20del
c.434+19_434+20del
c.59+19_59+20del
n.260+19_260+20del
19g.7533673C>TCA2576597205MCOLN1c.1706+20C>T (n.1706+20C>T)
n.2021+20C>T
c.434+20C>T
c.59+20C>T
n.260+20C>T
 gnomAD v4
19g.7533675C=CA2320965497MCOLN1c.1706+22C= (n.1706+22C=)
n.2021+22C=
c.434+22C=
c.59+22C=
n.260+22C=
19g.7533675C>TCA884205942MCOLN1c.1706+22C>T (n.1706+22C>T)
n.2021+22C>T
c.434+22C>T
c.59+22C>T
n.260+22C>T
 dbSNP
19g.7533678T>ACA2587950346MCOLN1c.1706+25T>A (n.1706+25T>A)
n.2021+25T>A
c.434+25T>A
c.59+25T>A
n.260+25T>A
 gnomAD v4
19g.7533678T>CCA2533511058MCOLN1c.1706+25T>C (n.1706+25T>C)
n.2021+25T>C
c.434+25T>C
c.59+25T>C
n.260+25T>C
19g.7533679C>TCA2587950347MCOLN1c.1706+26C>T (n.1706+26C>T)
n.2021+26C>T
c.434+26C>T
c.59+26C>T
n.260+26C>T
 gnomAD v4
19g.7533680A>GCA2587950348MCOLN1c.1706+27A>G (n.1706+27A>G)
n.2021+27A>G
c.434+27A>G
c.59+27A>G
n.260+27A>G
 gnomAD v4
19g.7533681G>TCA2533757687MCOLN1c.1706+28G>T (n.1706+28G>T)
n.2021+28G>T
c.434+28G>T
c.59+28G>T
n.260+28G>T
 gnomAD v4
19g.7533683T>GCA2587950349MCOLN1c.1706+30T>G (n.1706+30T>G)
n.2021+30T>G
c.434+30T>G
c.59+30T>G
n.260+30T>G
 gnomAD v4
19g.7533684T>ACA2320965499MCOLN1c.1706+31T>A (n.1706+31T>A)
n.2021+31T>A
c.434+31T>A
c.59+31T>A
n.260+31T>A
 dbSNP
19g.7533684T>CCA631462863MCOLN1c.1706+31T>C (n.1706+31T>C)
n.2021+31T>C
c.434+31T>C
c.59+31T>C
n.260+31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533684T=CA2320965498MCOLN1c.1706+31T= (n.1706+31T=)
n.2021+31T=
c.434+31T=
c.59+31T=
n.260+31T=
19g.7533684_7533686delCA2526956664MCOLN1c.1706+31_1706+33del (n.1706+31_1706+33del)
n.2021+31_2021+33del
c.434+31_434+33del
c.59+31_59+33del
n.260+31_260+33del
19g.7533686G>ACA2320965501MCOLN1c.1706+33G>A (n.1706+33G>A)
n.2021+33G>A
c.434+33G>A
c.59+33G>A
n.260+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533686G=CA2320965500MCOLN1c.1706+33G= (n.1706+33G=)
n.2021+33G=
c.434+33G=
c.59+33G=
n.260+33G=
19g.7533687A=CA2320965503MCOLN1c.1706+34A= (n.1706+34A=)
n.2021+34A=
c.434+34A=
c.59+34A=
n.260+34A=
19g.7533687A>CCA304857243MCOLN1c.1706+34A>C (n.1706+34A>C)
n.2021+34A>C
c.434+34A>C
c.59+34A>C
n.260+34A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533687_7533688delinsAGCA2320965502MCOLN1c.1706+34_1706+35delinsAG (n.1706+34_1706+35delinsAG)
n.2021+34_2021+35delinsAG
c.434+34_434+35delinsAG
c.59+34_59+35delinsAG
n.260+34_260+35delinsAG
19g.7533689delCA9139233MCOLN1c.1706+36del (n.1706+36del)
n.2021+36del
c.434+36del
c.59+36del
n.260+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533688_7533689insCCA2564912548MCOLN1c.1706+35_1706+36insC (n.1706+35_1706+36insC)
n.2021+35_2021+36insC
c.434+35_434+36insC
c.59+35_59+36insC
n.260+35_260+36insC
19g.7533689G>ACA2813476113MCOLN1c.1706+36G>A (n.1706+36G>A)
n.2021+36G>A
c.434+36G>A
c.59+36G>A
n.260+36G>A
19g.7533689_7533690insACCTGCTTCCTTCACCCA2559494694MCOLN1c.1706+36_1706+37insACCTGCTTCCTTCACC (n.1706+36_1706+37insACCTGCTTCCTTCACC)
n.2021+36_2021+37insACCTGCTTCCTTCACC
c.434+36_434+37insACCTGCTTCCTTCACC
c.59+36_59+37insACCTGCTTCCTTCACC
n.260+36_260+37insACCTGCTTCCTTCACC
19g.7533692_7533698delCA2587950350MCOLN1c.1706+39_1706+45del (n.1706+39_1706+45del)
n.2021+39_2021+45del
c.434+39_434+45del
c.59+39_59+45del
n.260+39_260+45del
 gnomAD v4
19g.7533692A>GCA2735602116MCOLN1c.1706+39A>G (n.1706+39A>G)
n.2021+39A>G
c.434+39A>G
c.59+39A>G
n.260+39A>G
 dbSNP
19g.7533692_7533699delinsAGGGAATGCA2320965504MCOLN1c.1706+39_1706+46delinsAGGGAATG (n.1706+39_1706+46delinsAGGGAATG)
n.2021+39_2021+46delinsAGGGAATG
c.434+39_434+46delinsAGGGAATG
c.59+39_59+46delinsAGGGAATG
n.260+39_260+46delinsAGGGAATG
19g.7533693G>ACA2499225633MCOLN1c.1706+40G>A (n.1706+40G>A)
n.2021+40G>A
c.434+40G>A
c.59+40G>A
n.260+40G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7533693G>CCA9139235MCOLN1c.1706+40G>C (n.1706+40G>C)
n.2021+40G>C
c.434+40G>C
c.59+40G>C
n.260+40G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533693G=CA2320965505MCOLN1c.1706+40G= (n.1706+40G=)
n.2021+40G=
c.434+40G=
c.59+40G=
n.260+40G=
19g.7533693G>TCA2581367209MCOLN1c.1706+40G>T (n.1706+40G>T)
n.2021+40G>T
c.434+40G>T
c.59+40G>T
n.260+40G>T
19g.7533694_7533695delCA2548885368MCOLN1c.1706+41_1706+42del (n.1706+41_1706+42del)
n.2021+41_2021+42del
c.434+41_434+42del
c.59+41_59+42del
n.260+41_260+42del
19g.7533698_7533704delCA9139234MCOLN1c.1706+45_1706+51del (n.1706+45_1706+51del)
n.2021+45_2021+51del
c.434+45_434+51del
c.59+45_59+51del
n.260+45_260+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.7533695G>ACA2587950351MCOLN1c.1706+42G>A (n.1706+42G>A)
n.2021+42G>A
c.434+42G>A
c.59+42G>A
n.260+42G>A
 gnomAD v4
19g.7533695G=CA2320965506MCOLN1c.1706+42G= (n.1706+42G=)
n.2021+42G=
c.434+42G=
c.59+42G=
n.260+42G=
19g.7533695G>TCA9139236MCOLN1c.1706+42G>T (n.1706+42G>T)
n.2021+42G>T
c.434+42G>T
c.59+42G>T
n.260+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533696_7533697insCTCTCA2550221840MCOLN1c.1706+43_1706+44insCTCT (n.1706+43_1706+44insCTCT)
n.2021+43_2021+44insCTCT
c.434+43_434+44insCTCT
c.59+43_59+44insCTCT
n.260+43_260+44insCTCT
19g.7533698T>GCA2576597206MCOLN1c.1706+45T>G (n.1706+45T>G)
n.2021+45T>G
c.434+45T>G
c.59+45T>G
n.260+45T>G
19g.7533698_7533699delinsTGCA2320965507MCOLN1c.1706+45_1706+46delinsTG (n.1706+45_1706+46delinsTG)
n.2021+45_2021+46delinsTG
c.434+45_434+46delinsTG
c.59+45_59+46delinsTG
n.260+45_260+46delinsTG
19g.7533699G>TCA2813476114MCOLN1c.1706+46G>T (n.1706+46G>T)
n.2021+46G>T
c.434+46G>T
c.59+46G>T
n.260+46G>T
19g.7533702delCA9139237MCOLN1c.1706+49del (n.1706+49del)
n.2021+49del
c.434+49del
c.59+49del
n.260+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533700G>ACA2320965509MCOLN1c.1706+47G>A (n.1706+47G>A)
n.2021+47G>A
c.434+47G>A
c.59+47G>A
n.260+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533700G=CA2320965508MCOLN1c.1706+47G= (n.1706+47G=)
n.2021+47G=
c.434+47G=
c.59+47G=
n.260+47G=
19g.7533701G>ACA2587950352MCOLN1c.1706+48G>A (n.1706+48G>A)
n.2021+48G>A
c.434+48G>A
c.59+48G>A
n.260+48G>A
 gnomAD v4
19g.7533702G>ACA2587950353MCOLN1c.1706+49G>A (n.1706+49G>A)
n.2021+49G>A
c.434+49G>A
c.59+49G>A
n.260+49G>A
 gnomAD v4
19g.7533703A>CCA2587950354MCOLN1c.1706+50A>C (n.1706+50A>C)
n.2021+50A>C
c.434+50A>C
c.59+50A>C
n.260+50A>C
 gnomAD v4
19g.7533704A>TCA2587950355MCOLN1c.1706+51A>T (n.1706+51A>T)
n.2021+51A>T
c.434+51A>T
c.59+51A>T
n.260+51A>T
 gnomAD v4
19g.7533705A=CA2320965510MCOLN1c.1706+52A= (n.1706+52A=)
n.2021+52A=
c.434+52A=
c.59+52A=
n.260+52A=
19g.7533705A>GCA9139238MCOLN1c.1706+52A>G (n.1706+52A>G)
n.2021+52A>G
c.434+52A>G
c.59+52A>G
n.260+52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.7533706G>ACA304857262MCOLN1c.1707-53G>A (n.1707-53G>A)
n.2022-53G>A
c.435-53G>A
c.60-53G>A
n.261-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533706G>CCA2587950356MCOLN1c.1707-53G>C (n.1707-53G>C)
n.2022-53G>C
c.435-53G>C
c.60-53G>C
n.261-53G>C
 gnomAD v4
19g.7533706G=CA2320965511MCOLN1c.1707-53G= (n.1707-53G=)
n.2022-53G=
c.435-53G=
c.60-53G=
n.261-53G=
19g.7533708G>CCA2576597207MCOLN1c.1707-51G>C (n.1707-51G>C)
n.2022-51G>C
c.435-51G>C
c.60-51G>C
n.261-51G>C
19g.7533709G>ACA2587950357MCOLN1c.1707-50G>A (n.1707-50G>A)
n.2022-50G>A
c.435-50G>A
c.60-50G>A
n.261-50G>A
 gnomAD v4
19g.7533709G>CCA2587950358MCOLN1c.1707-50G>C (n.1707-50G>C)
n.2022-50G>C
c.435-50G>C
c.60-50G>C
n.261-50G>C
 gnomAD v4
19g.7533711G>TCA2587950359MCOLN1c.1707-48G>T (n.1707-48G>T)
n.2022-48G>T
c.435-48G>T
c.60-48G>T
n.261-48G>T
 gnomAD v4
19g.7533712C>ACA2587950360MCOLN1c.1707-47C>A (n.1707-47C>A)
n.2022-47C>A
c.435-47C>A
c.60-47C>A
n.261-47C>A
 gnomAD v4
19g.7533712C=CA2320965512MCOLN1c.1707-47C= (n.1707-47C=)
n.2022-47C=
c.435-47C=
c.60-47C=
n.261-47C=
19g.7533712C>GCA631462865MCOLN1c.1707-47C>G (n.1707-47C>G)
n.2022-47C>G
c.435-47C>G
c.60-47C>G
n.261-47C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533712C>TCA631462866MCOLN1c.1707-47C>T (n.1707-47C>T)
n.2022-47C>T
c.435-47C>T
c.60-47C>T
n.261-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533713G>ACA9139239MCOLN1c.1707-46G>A (n.1707-46G>A)
n.2022-46G>A
c.435-46G>A
c.60-46G>A
n.261-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533713G=CA2320965513MCOLN1c.1707-46G= (n.1707-46G=)
n.2022-46G=
c.435-46G=
c.60-46G=
n.261-46G=
19g.7533713G>TCA2587950361MCOLN1c.1707-46G>T (n.1707-46G>T)
n.2022-46G>T
c.435-46G>T
c.60-46G>T
n.261-46G>T
 gnomAD v4
19g.7533715G>CCA2587950362MCOLN1c.1707-44G>C (n.1707-44G>C)
n.2022-44G>C
c.435-44G>C
c.60-44G>C
n.261-44G>C
 gnomAD v4
19g.7533716C=CA2320965514MCOLN1c.1707-43C= (n.1707-43C=)
n.2022-43C=
c.435-43C=
c.60-43C=
n.261-43C=
19g.7533716C>GCA2587950363MCOLN1c.1707-43C>G (n.1707-43C>G)
n.2022-43C>G
c.435-43C>G
c.60-43C>G
n.261-43C>G
 gnomAD v4
19g.7533716C>TCA9139240MCOLN1c.1707-43C>T (n.1707-43C>T)
n.2022-43C>T
c.435-43C>T
c.60-43C>T
n.261-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533721G>ACA9139242MCOLN1c.1707-38G>A (n.1707-38G>A)
n.2022-38G>A
c.435-38G>A
c.60-38G>A
n.261-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533721G>CCA9139241MCOLN1c.1707-38G>C (n.1707-38G>C)
n.2022-38G>C
c.435-38G>C
c.60-38G>C
n.261-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533721G=CA2320965515MCOLN1c.1707-38G= (n.1707-38G=)
n.2022-38G=
c.435-38G=
c.60-38G=
n.261-38G=
19g.7533722A>GCA2514194358MCOLN1c.1707-37A>G (n.1707-37A>G)
n.2022-37A>G
c.435-37A>G
c.60-37A>G
n.261-37A>G
19g.7533725delCA2587950364MCOLN1c.1707-34del (n.1707-34del)
n.2022-34del
c.435-34del
c.60-34del
n.261-34del
 gnomAD v4
19g.7533722_7533727delinsAAAACTCA2320965516MCOLN1c.1707-37_1707-32delinsAAAACT (n.1707-37_1707-32delinsAAAACT)
n.2022-37_2022-32delinsAAAACT
c.435-37_435-32delinsAAAACT
c.60-37_60-32delinsAAAACT
n.261-37_261-32delinsAAAACT
19g.7533723A>GCA2550224644MCOLN1c.1707-36A>G (n.1707-36A>G)
n.2022-36A>G
c.435-36A>G
c.60-36A>G
n.261-36A>G
 gnomAD v4
19g.7533723_7533727delCA2320965517MCOLN1c.1707-36_1707-32del (n.1707-36_1707-32del)
n.2022-36_2022-32del
c.435-36_435-32del
c.60-36_60-32del
n.261-36_261-32del
 dbSNP
19g.7533725A>GCA2587950365MCOLN1c.1707-34A>G (n.1707-34A>G)
n.2022-34A>G
c.435-34A>G
c.60-34A>G
n.261-34A>G
 gnomAD v4
19g.7533727T>CCA631462867MCOLN1c.1707-32T>C (n.1707-32T>C)
n.2022-32T>C
c.435-32T>C
c.60-32T>C
n.261-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533727T=CA2320965518MCOLN1c.1707-32T= (n.1707-32T=)
n.2022-32T=
c.435-32T=
c.60-32T=
n.261-32T=
19g.7533728G>ACA2587950366MCOLN1c.1707-31G>A (n.1707-31G>A)
n.2022-31G>A
c.435-31G>A
c.60-31G>A
n.261-31G>A
 gnomAD v4
19g.7533728G>CCA2735602119MCOLN1c.1707-31G>C (n.1707-31G>C)
n.2022-31G>C
c.435-31G>C
c.60-31G>C
n.261-31G>C
 dbSNP
19g.7533729A=CA2320965519MCOLN1c.1707-30A= (n.1707-30A=)
n.2022-30A=
c.435-30A=
c.60-30A=
n.261-30A=
19g.7533729A>TCA2320965520MCOLN1c.1707-30A>T (n.1707-30A>T)
n.2022-30A>T
c.435-30A>T
c.60-30A>T
n.261-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533730C>ACA631462868MCOLN1c.1707-29C>A (n.1707-29C>A)
n.2022-29C>A
c.435-29C>A
c.60-29C>A
n.261-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533730C=CA2320965521MCOLN1c.1707-29C= (n.1707-29C=)
n.2022-29C=
c.435-29C=
c.60-29C=
n.261-29C=
19g.7533730C>TCA9139243MCOLN1c.1707-29C>T (n.1707-29C>T)
n.2022-29C>T
c.435-29C>T
c.60-29C>T
n.261-29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533731G=CA2320965522MCOLN1c.1707-28G= (n.1707-28G=)
n.2022-28G=
c.435-28G=
c.60-28G=
n.261-28G=
19g.7533731G>TCA884205966MCOLN1c.1707-28G>T (n.1707-28G>T)
n.2022-28G>T
c.435-28G>T
c.60-28G>T
n.261-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533732C=CA2320965523MCOLN1c.1707-27C= (n.1707-27C=)
n.2022-27C=
c.435-27C=
c.60-27C=
n.261-27C=
19g.7533732C>TCA2320965524MCOLN1c.1707-27C>T (n.1707-27C>T)
n.2022-27C>T
c.435-27C>T
c.60-27C>T
n.261-27C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.7533735delCA2587950367MCOLN1c.1707-24del (n.1707-24del)
n.2022-24del
c.435-24del
c.60-24del
n.261-24del
 gnomAD v4
19g.7533733C=CA2320965525MCOLN1c.1707-26C= (n.1707-26C=)
n.2022-26C=
c.435-26C=
c.60-26C=
n.261-26C=
19g.7533733C>TCA505233418MCOLN1c.1707-26C>T (n.1707-26C>T)
n.2022-26C>T
c.435-26C>T
c.60-26C>T
n.261-26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533733_7533734insTTCA2504973338MCOLN1c.1707-26_1707-25insTT (n.1707-26_1707-25insTT)
n.2022-26_2022-25insTT
c.435-26_435-25insTT
c.60-26_60-25insTT
n.261-26_261-25insTT
19g.7533734C=CA2320965526MCOLN1c.1707-25C= (n.1707-25C=)
n.2022-25C=
c.435-25C=
c.60-25C=
n.261-25C=
19g.7533734C>TCA631462869MCOLN1c.1707-25C>T (n.1707-25C>T)
n.2022-25C>T
c.435-25C>T
c.60-25C>T
n.261-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533735C=CA2320965527MCOLN1c.1707-24C= (n.1707-24C=)
n.2022-24C=
c.435-24C=
c.60-24C=
n.261-24C=
19g.7533735C>GCA2587950368MCOLN1c.1707-24C>G (n.1707-24C>G)
n.2022-24C>G
c.435-24C>G
c.60-24C>G
n.261-24C>G
 gnomAD v4
19g.7533735C>TCA631462871MCOLN1c.1707-24C>T (n.1707-24C>T)
n.2022-24C>T
c.435-24C>T
c.60-24C>T
n.261-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533736T>GCA2320965529MCOLN1c.1707-23T>G (n.1707-23T>G)
n.2022-23T>G
c.435-23T>G
c.60-23T>G
n.261-23T>G
 dbSNP
19g.7533736T=CA2320965528MCOLN1c.1707-23T= (n.1707-23T=)
n.2022-23T=
c.435-23T=
c.60-23T=
n.261-23T=
19g.7533738_7533740dupCA2587950369MCOLN1c.1707-21_1707-19dup (n.1707-21_1707-19dup)
n.2022-21_2022-19dup
c.435-21_435-19dup
c.60-21_60-19dup
n.261-21_261-19dup
 gnomAD v4
19g.7533737C=CA2320965530MCOLN1c.1707-22C= (n.1707-22C=)
n.2022-22C=
c.435-22C=
c.60-22C=
n.261-22C=
19g.7533737C>TCA9139244MCOLN1c.1707-22C>T (n.1707-22C>T)
n.2022-22C>T
c.435-22C>T
c.60-22C>T
n.261-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533738T>CCA2540191529MCOLN1c.1707-21T>C (n.1707-21T>C)
n.2022-21T>C
c.435-21T>C
c.60-21T>C
n.261-21T>C
19g.7533740C>ACA657057400MCOLN1c.1707-19C>A (n.1707-19C>A)
n.2022-19C>A
c.435-19C>A
c.60-19C>A
n.261-19C>A
 COSMIC
19g.7533740C>GCA2739276428MCOLN1c.1707-19C>G (n.1707-19C>G)
n.2022-19C>G
c.435-19C>G
c.60-19C>G
n.261-19C>G
 ClinVar
19g.7533741C=CA2320965531MCOLN1c.1707-18C= (n.1707-18C=)
n.2022-18C=
c.435-18C=
c.60-18C=
n.261-18C=
19g.7533741C>TCA631462873MCOLN1c.1707-18C>T (n.1707-18C>T)
n.2022-18C>T
c.435-18C>T
c.60-18C>T
n.261-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533741_7533742insGCA2546083328MCOLN1c.1707-18_1707-17insG (n.1707-18_1707-17insG)
n.2022-18_2022-17insG
c.435-18_435-17insG
c.60-18_60-17insG
n.261-18_261-17insG
19g.7533742C=CA2320965532MCOLN1c.1707-17C= (n.1707-17C=)
n.2022-17C=
c.435-17C=
c.60-17C=
n.261-17C=
19g.7533742C>GCA9139245MCOLN1c.1707-17C>G (n.1707-17C>G)
n.2022-17C>G
c.435-17C>G
c.60-17C>G
n.261-17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7533742C>TCA304857273MCOLN1c.1707-17C>T (n.1707-17C>T)
n.2022-17C>T
c.435-17C>T
c.60-17C>T
n.261-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533747_7533785delCA2587950370MCOLN1c.1707-12_1733del
n.2022-12_2048del
c.435-12_461del
c.60-12_86del
n.261-12_287del
 gnomAD v4
19g.7533744_7533745insACACA2519156426MCOLN1c.1707-15_1707-14insACA (n.1707-15_1707-14insACA)
n.2022-15_2022-14insACA
c.435-15_435-14insACA
c.60-15_60-14insACA
n.261-15_261-14insACA
19g.7533745C=CA2320965533MCOLN1c.1707-14C= (n.1707-14C=)
n.2022-14C=
c.435-14C=
c.60-14C=
n.261-14C=
19g.7533745C>TCA9139246MCOLN1c.1707-14C>T (n.1707-14C>T)
n.2022-14C>T
c.435-14C>T
c.60-14C>T
n.261-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533746T>GCA2739276429MCOLN1c.1707-13T>G (n.1707-13T>G)
n.2022-13T>G
c.435-13T>G
c.60-13T>G
n.261-13T>G
 ClinVar
19g.7533747T>ACA2813476116MCOLN1c.1707-12T>A (n.1707-12T>A)
n.2022-12T>A
c.435-12T>A
c.60-12T>A
n.261-12T>A
19g.7533747T>GCA2506053608MCOLN1c.1707-12T>G (n.1707-12T>G)
n.2022-12T>G
c.435-12T>G
c.60-12T>G
n.261-12T>G
19g.7533748C=CA2320965535MCOLN1c.1707-11C= (n.1707-11C=)
n.2022-11C=
c.435-11C=
c.60-11C=
n.261-11C=
19g.7533748C>TCA2320965534MCOLN1c.1707-11C>T (n.1707-11C>T)
n.2022-11C>T
c.435-11C>T
c.60-11C>T
n.261-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7533750T>GCA2320965537MCOLN1c.1707-9T>G (n.1707-9T>G)
n.2022-9T>G
c.435-9T>G
c.60-9T>G
n.261-9T>G
 dbSNP
19g.7533750T=CA2320965536MCOLN1c.1707-9T= (n.1707-9T=)
n.2022-9T=
c.435-9T=
c.60-9T=
n.261-9T=
19g.7533751dupCA2570803930MCOLN1c.1707-8dup (n.1707-8dup)
n.2022-8dup
c.435-8dup
c.60-8dup
n.261-8dup
19g.7533752C=CA2320965538MCOLN1c.1707-7C= (n.1707-7C=)
n.2022-7C=
c.435-7C=
c.60-7C=
n.261-7C=
19g.7533752C>TCA9139247MCOLN1c.1707-7C>T (n.1707-7C>T)
n.2022-7C>T
c.435-7C>T
c.60-7C>T
n.261-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533753C=CA2320965539MCOLN1c.1707-6C= (n.1707-6C=)
n.2022-6C=
c.435-6C=
c.60-6C=
n.261-6C=
19g.7533753C>TCA884205975MCOLN1c.1707-6C>T (n.1707-6C>T)
n.2022-6C>T
c.435-6C>T
c.60-6C>T
n.261-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533754T>CCA2576597208MCOLN1c.1707-5T>C (n.1707-5T>C)
n.2022-5T>C
c.435-5T>C
c.60-5T>C
n.261-5T>C

Number of alleles fetched