UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533560_7533561delinsAG | CA2320965266 | MCOLN1 | c.1613_1614delinsAG (p.Gln538=) n.1928_1929delinsAG c.341_342delinsAG n.167_168delinsAG | |
| 19 | g.7533561G>A | CA505233345 | MCOLN1 | c.1614G>A (p.Gln538=) n.1929G>A c.342G>A n.168G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533561G>C | CA403091442 | MCOLN1 | c.1614G>C (p.Gln538His) n.1929G>C c.342G>C n.168G>C | |
| 19 | g.7533561G= | CA2320965273 | MCOLN1 | c.1614G= (p.Gln538=) n.1929G= c.342G= n.168G= | |
| 19 | g.7533561G>T | CA403091449 | MCOLN1 | c.1614G>T (p.Gln538His) n.1929G>T c.342G>T n.168G>T | |
| 19 | g.7533562del | CA347341 | MCOLN1 | c.1615del (p.Ala539ProfsTer?) n.1930del c.343del n.169del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G>A | CA403091455 | MCOLN1 | c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1930G>A c.343G>A n.169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G>C | CA403091457 | MCOLN1 | c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1930G>C c.343G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G= | CA2320965275 | MCOLN1 | c.1615G= (p.Ala539=) n.1930G= c.343G= n.169G= | |
| 19 | g.7533562G>T | CA9139206 | MCOLN1 | c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1930G>T c.343G>T n.169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533563C>A | CA403091458 | MCOLN1 | c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1931C>A c.344C>A n.170C>A | |
| 19 | g.7533563C= | CA2320965280 | MCOLN1 | c.1616C= (p.Ala539=) n.1931C= c.344C= n.170C= | |
| 19 | g.7533563C>G | CA403091460 | MCOLN1 | c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1931C>G c.344C>G n.170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533563C>T | CA403091461 | MCOLN1 | c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1931C>T c.344C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533564C>A | CA505233347 | MCOLN1 | c.1617C>A (p.Ala539=) n.1932C>A c.345C>A n.171C>A | |
| 19 | g.7533564C>G | CA505233348 | MCOLN1 | c.1617C>G (p.Ala539=) n.1932C>G c.345C>G n.171C>G | |
| 19 | g.7533564C>T | CA505233349 | MCOLN1 | c.1617C>T (p.Ala539=) n.1932C>T c.345C>T n.171C>T | |
| 19 | g.7533565T>A | CA403091464 | MCOLN1 | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.1933T>A c.346T>A n.172T>A | |
| 19 | g.7533565T>C | CA403091468 | MCOLN1 | c.1618T>C (p.Tyr540His) n.1933T>C c.346T>C n.172T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533565T>G | CA403091470 | MCOLN1 | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.1933T>G c.346T>G n.172T>G | |
| 19 | g.7533565T= | CA2320965283 | MCOLN1 | c.1618T= (p.Tyr540=) n.1933T= c.346T= n.172T= | |
| 19 | g.7533566A= | CA2320965286 | MCOLN1 | c.1619A= (p.Tyr540=) n.1934A= c.347A= n.173A= | |
| 19 | g.7533566A>C | CA403091479 | MCOLN1 | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.1934A>C c.347A>C n.173A>C | |
| 19 | g.7533566A>G | CA403091481 | MCOLN1 | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.1934A>G c.347A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533566A>T | CA403091482 | MCOLN1 | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.1934A>T c.347A>T n.173A>T | |
| 19 | g.7533567_7533568del | CA913046763 | MCOLN1 | c.1620_1621del (p.Ile541ArgfsTer?) n.1935_1936del c.348_349del n.174_175del | |
| 19 | g.7533567C>A | CA403091485 | MCOLN1 | c.1620C>A (p.Tyr540Ter) n.1935C>A c.348C>A n.174C>A | |
| 19 | g.7533567C= | CA2320965288 | MCOLN1 | c.1620C= (p.Tyr540=) n.1935C= c.348C= n.174C= | |
| 19 | g.7533567C>G | CA403091486 | MCOLN1 | c.1620C>G (p.Tyr540Ter) n.1935C>G c.348C>G n.174C>G | |
| 19 | g.7533567C>T | CA505233351 | MCOLN1 | c.1620C>T (p.Tyr540=) n.1935C>T c.348C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533567_7533568delinsCA | CA2320965290 | MCOLN1 | c.1620_1621delinsCA (p.Tyr540=) n.1935_1936delinsCA c.348_349delinsCA n.174_175delinsCA | |
| 19 | g.7533568del | CA658824393 | MCOLN1 | c.1621del (p.Ile541SerfsTer?) n.1936del c.349del n.175del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533568A= | CA2320965298 | MCOLN1 | c.1621A= (p.Ile541=) n.1936A= c.349A= n.175A= | |
| 19 | g.7533568A>C | CA403091491 | MCOLN1 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1936A>C c.349A>C n.175A>C | |
| 19 | g.7533568A>G | CA403091493 | MCOLN1 | c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1936A>G c.349A>G n.175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533568A>T | CA403091490 | MCOLN1 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1936A>T c.349A>T n.175A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533569T>A | CA403091495 | MCOLN1 | c.1622T>A (p.Ile541Asn) n.1937T>A c.350T>A n.176T>A | |
| 19 | g.7533569T>C | CA403091497 | MCOLN1 | c.1622T>C (p.Ile541Thr) n.1937T>C c.350T>C n.176T>C | |
| 19 | g.7533569T>G | CA403091499 | MCOLN1 | c.1622T>G (p.Ile541Ser) n.1937T>G c.350T>G n.176T>G | |
| 19 | g.7533570C>A | CA505233353 | MCOLN1 | c.1623C>A (p.Ile541=) n.1938C>A c.351C>A n.177C>A | |
| 19 | g.7533570C= | CA2320965301 | MCOLN1 | c.1623C= (p.Ile541=) n.1938C= c.351C= n.177C= | |
| 19 | g.7533570C>G | CA403091501 | MCOLN1 | c.1623C>G (p.Ile541Met) n.1938C>G c.351C>G n.177C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533570C>T | CA505233354 | MCOLN1 | c.1623C>T (p.Ile541=) n.1938C>T c.351C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G>A | CA304857090 | MCOLN1 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1939G>A c.352G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G>C | CA403091505 | MCOLN1 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1939G>C c.352G>C n.178G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533571G= | CA2320965307 | MCOLN1 | c.1624G= (p.Ala542=) n.1939G= c.352G= n.178G= | |
| 19 | g.7533571G>T | CA403091503 | MCOLN1 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1939G>T c.352G>T n.178G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533572C>A | CA403091507 | MCOLN1 | c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.1940C>A c.353C>A n.179C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533572C>G | CA403091508 | MCOLN1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1940C>G c.353C>G n.179C>G | |
| 19 | g.7533572C>T | CA403091509 | MCOLN1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1940C>T c.353C>T n.179C>T | |
| 19 | g.7533574_7533575del | CA2576597202 | MCOLN1 | c.1627_1628del (p.Gln543ValfsTer?) n.1942_1943del c.355_356del n.181_182del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>C | CA505233355 | MCOLN1 | c.1626A>C (p.Ala542=) n.1941A>C c.354A>C n.180A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>G | CA505233356 | MCOLN1 | c.1626A>G (p.Ala542=) n.1941A>G c.354A>G n.180A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533573A>T | CA505233357 | MCOLN1 | c.1626A>T (p.Ala542=) n.1941A>T c.354A>T n.180A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533574C>A | CA403091512 | MCOLN1 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1942C>A c.355C>A n.181C>A | |
| 19 | g.7533574C= | CA2320965312 | MCOLN1 | c.1627C= (p.Gln543=) n.1942C= c.355C= n.181C= | |
| 19 | g.7533574C>G | CA403091513 | MCOLN1 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1942C>G c.355C>G n.181C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533574C>T | CA403091515 | MCOLN1 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1942C>T c.355C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533575A= | CA2320965313 | MCOLN1 | c.1628A= (p.Gln543=) n.1943A= c.356A= n.182A= | |
| 19 | g.7533575A>C | CA403091521 | MCOLN1 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1943A>C c.356A>C n.182A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533575A>G | CA9139207 | MCOLN1 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1943A>G c.356A>G n.182A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533575A>T | CA403091518 | MCOLN1 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1943A>T c.356A>T n.182A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>A | CA505233360 | MCOLN1 | c.1629G>A (p.Gln543=) n.1944G>A c.357G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>C | CA403091523 | MCOLN1 | c.1629G>C (p.Gln543His) n.1944G>C c.357G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533576G>T | CA403091525 | MCOLN1 | c.1629G>T (p.Gln543His) n.1944G>T c.357G>T n.183G>T | |
| 19 | g.7533577T>A | CA403091527 | MCOLN1 | c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1945T>A c.358T>A n.184T>A | |
| 19 | g.7533577T>C | CA403091531 | MCOLN1 | c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1945T>C c.358T>C n.184T>C | |
| 19 | g.7533577T>G | CA403091529 | MCOLN1 | c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1945T>G c.358T>G n.184T>G | |
| 19 | g.7533578G>A | CA403091533 | MCOLN1 | c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1946G>A c.359G>A n.185G>A | |
| 19 | g.7533578G>C | CA403091535 | MCOLN1 | c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1946G>C c.359G>C n.185G>C | |
| 19 | g.7533578G>T | CA403091537 | MCOLN1 | c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1946G>T c.359G>T n.185G>T | |
| 19 | g.7533579C>A | CA403091539 | MCOLN1 | c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1947C>A c.360C>A n.186C>A | |
| 19 | g.7533579C>G | CA403091541 | MCOLN1 | c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1947C>G c.360C>G n.186C>G | |
| 19 | g.7533579C>T | CA505233362 | MCOLN1 | c.1632C>T (p.Cys544=) n.1947C>T c.360C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533580C>A | CA403091543 | MCOLN1 | c.1633C>A (p.Gln545Lys) n.1948C>A c.361C>A n.187C>A | |
| 19 | g.7533580C= | CA2320965315 | MCOLN1 | c.1633C= (p.Gln545=) n.1948C= c.361C= n.187C= | |
| 19 | g.7533580C>G | CA403091545 | MCOLN1 | c.1633C>G (p.Gln545Glu) n.1948C>G c.361C>G n.187C>G | |
| 19 | g.7533580C>T | CA9139208 | MCOLN1 | c.1633C>T (p.Gln545Ter) n.1948C>T c.361C>T n.187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533581A>C | CA403091548 | MCOLN1 | c.1634A>C (p.Gln545Pro) n.1949A>C c.362A>C n.188A>C | |
| 19 | g.7533581A>G | CA403091550 | MCOLN1 | c.1634A>G (p.Gln545Arg) n.1949A>G c.362A>G n.188A>G | |
| 19 | g.7533581A>T | CA403091552 | MCOLN1 | c.1634A>T (p.Gln545Leu) n.1949A>T c.362A>T n.188A>T | |
| 19 | g.7533582G>A | CA505233365 | MCOLN1 | c.1635G>A (p.Gln545=) n.1950G>A c.363G>A n.189G>A | |
| 19 | g.7533582G>C | CA403091554 | MCOLN1 | c.1635G>C (p.Gln545His) n.1950G>C c.363G>C n.189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533582G= | CA2320965318 | MCOLN1 | c.1635G= (p.Gln545=) n.1950G= c.363G= n.189G= | |
| 19 | g.7533582G>T | CA403091555 | MCOLN1 | c.1635G>T (p.Gln545His) n.1950G>T c.363G>T n.189G>T | |
| 19 | g.7533583G>A | CA403091560 | MCOLN1 | c.1636G>A (p.Asp546Asn) n.1951G>A c.364G>A n.190G>A | |
| 19 | g.7533583G>C | CA403091556 | MCOLN1 | c.1636G>C (p.Asp546His) n.1951G>C c.364G>C n.190G>C | |
| 19 | g.7533583G>T | CA403091558 | MCOLN1 | c.1636G>T (p.Asp546Tyr) n.1951G>T c.364G>T n.190G>T | |
| 19 | g.7533584A= | CA2320965321 | MCOLN1 | c.1637A= (p.Asp546=) n.1952A= c.365A= n.191A= | |
| 19 | g.7533584A>C | CA403091562 | MCOLN1 | c.1637A>C (p.Asp546Ala) n.1952A>C c.365A>C n.191A>C | |
| 19 | g.7533584A>G | CA9139209 | MCOLN1 | c.1637A>G (p.Asp546Gly) n.1952A>G c.365A>G n.191A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533584A>T | CA403091564 | MCOLN1 | c.1637A>T (p.Asp546Val) n.1952A>T c.365A>T n.191A>T | |
| 19 | g.7533585C>A | CA403091566 | MCOLN1 | c.1638C>A (p.Asp546Glu) n.1953C>A c.366C>A n.192C>A | |
| 19 | g.7533585C= | CA2320965324 | MCOLN1 | c.1638C= (p.Asp546=) n.1953C= c.366C= n.192C= | |
| 19 | g.7533585C>G | CA403091568 | MCOLN1 | c.1638C>G (p.Asp546Glu) n.1953C>G c.366C>G n.192C>G | |
| 19 | g.7533585C>T | CA304857114 | MCOLN1 | c.1638C>T (p.Asp546=) n.1953C>T c.366C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533586A>C | CA403091571 | MCOLN1 | c.1639A>C (p.Ser547Arg) n.1954A>C c.367A>C n.193A>C | |
| 19 | g.7533586A>G | CA403091573 | MCOLN1 | c.1639A>G (p.Ser547Gly) n.1954A>G c.367A>G n.193A>G | |
| 19 | g.7533586A>T | CA403091576 | MCOLN1 | c.1639A>T (p.Ser547Cys) n.1954A>T c.367A>T n.193A>T | |
| 19 | g.7533587G>A | CA403091579 | MCOLN1 | c.1640G>A (p.Ser547Asn) n.1955G>A c.368G>A n.194G>A | |
| 19 | g.7533587G>C | CA403091580 | MCOLN1 | c.1640G>C (p.Ser547Thr) n.1955G>C c.368G>C n.194G>C | |
| 19 | g.7533587G>T | CA403091583 | MCOLN1 | c.1640G>T (p.Ser547Ile) n.1955G>T c.368G>T n.194G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533588C>A | CA403091585 | MCOLN1 | c.1641C>A (p.Ser547Arg) n.1956C>A c.369C>A n.195C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533588C= | CA2320965326 | MCOLN1 | c.1641C= (p.Ser547=) n.1956C= c.369C= n.195C= | |
| 19 | g.7533588C>G | CA403091587 | MCOLN1 | c.1641C>G (p.Ser547Arg) n.1956C>G c.369C>G n.195C>G | |
| 19 | g.7533588C>T | CA505233370 | MCOLN1 | c.1641C>T (p.Ser547=) n.1956C>T c.369C>T n.195C>T | |
| 19 | g.7533589C>A | CA403091589 | MCOLN1 | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1957C>A c.370C>A n.196C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533589C= | CA2320965330 | MCOLN1 | c.1642C= (p.Pro548=) n.1957C= c.370C= n.196C= | |
| 19 | g.7533589C>G | CA304857128 | MCOLN1 | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1957C>G c.370C>G n.196C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533589C>T | CA403091592 | MCOLN1 | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1957C>T c.370C>T n.196C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533590C>A | CA403091594 | MCOLN1 | c.1643C>A (p.Pro548His) n.1958C>A c.371C>A n.197C>A | |
| 19 | g.7533590C>G | CA403091596 | MCOLN1 | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1958C>G c.371C>G n.197C>G | |
| 19 | g.7533590C>T | CA403091598 | MCOLN1 | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1958C>T c.371C>T n.197C>T | |
| 19 | g.7533591C>A | CA505233374 | MCOLN1 | c.1644C>A (p.Pro548=) n.1959C>A c.372C>A n.198C>A | |
| 19 | g.7533591C>G | CA505233375 | MCOLN1 | c.1644C>G (p.Pro548=) n.1959C>G c.372C>G n.198C>G | |
| 19 | g.7533591C>T | CA505233376 | MCOLN1 | c.1644C>T (p.Pro548=) n.1959C>T c.372C>T n.198C>T | ClinVar |
| 19 | g.7533592A= | CA2320965336 | MCOLN1 | c.1645A= (p.Thr549=) n.1960A= c.373A= n.199A= | |
| 19 | g.7533592A>C | CA403091600 | MCOLN1 | c.1645A>C (p.Thr549Pro) n.1960A>C c.373A>C n.199A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533592A>G | CA9139210 | MCOLN1 | c.1645A>G (p.Thr549Ala) n.1960A>G c.373A>G n.199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533592A>T | CA403091602 | MCOLN1 | c.1645A>T (p.Thr549Ser) n.1960A>T c.373A>T n.199A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533593C>A | CA403091605 | MCOLN1 | c.1646C>A (p.Thr549Asn) n.1961C>A c.374C>A n.200C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533593C= | CA2320965342 | MCOLN1 | c.1646C= (p.Thr549=) n.1961C= c.374C= n.200C= | |
| 19 | g.7533593C>G | CA403091606 | MCOLN1 | c.1646C>G (p.Thr549Ser) n.1961C>G c.374C>G n.200C>G | |
| 19 | g.7533593C>T | CA403091608 | MCOLN1 | c.1646C>T (p.Thr549Ile) n.1961C>T c.374C>T n.200C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533594C>A | CA505233378 | MCOLN1 | c.1647C>A (p.Thr549=) n.1962C>A c.375C>A n.201C>A | |
| 19 | g.7533594C= | CA2320965346 | MCOLN1 | c.1647C= (p.Thr549=) n.1962C= c.375C= n.201C= | |
| 19 | g.7533594C>G | CA505233379 | MCOLN1 | c.1647C>G (p.Thr549=) n.1962C>G c.375C>G n.201C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533594C>T | CA505233380 | MCOLN1 | c.1647C>T (p.Thr549=) n.1962C>T c.375C>T n.201C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533594_7533595insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG | CA2813476108 | MCOLN1 | c.1647_1648insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG (p.Ser550GlufsTer?) n.1962_1963insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG c.375_376insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG c.1-1_1insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG n.201_202insGAGCGGGCGGATGCCGGTGCTAGATGCAACCTTGTAGCCACCGAGCAGACCGGTGACGGAGGCGAGAG | |
| 19 | g.7533595T>A | CA403091612 | MCOLN1 | c.1648T>A (p.Ser550Thr) n.1963T>A c.376T>A c.1T>A n.202T>A | |
| 19 | g.7533595T>C | CA403091614 | MCOLN1 | c.1648T>C (p.Ser550Pro) n.1963T>C c.376T>C c.1T>C n.202T>C | |
| 19 | g.7533595T>G | CA403091610 | MCOLN1 | c.1648T>G (p.Ser550Ala) n.1963T>G c.376T>G c.1T>G n.202T>G | |
| 19 | g.7533596C>A | CA403091616 | MCOLN1 | c.1649C>A (p.Ser550Tyr) n.1964C>A c.377C>A c.2C>A n.203C>A | |
| 19 | g.7533596C>G | CA403091617 | MCOLN1 | c.1649C>G (p.Ser550Cys) n.1964C>G c.377C>G c.2C>G n.203C>G | |
| 19 | g.7533596C>T | CA403091618 | MCOLN1 | c.1649C>T (p.Ser550Phe) n.1964C>T c.377C>T c.2C>T n.203C>T | |
| 19 | g.7533597C>A | CA505233383 | MCOLN1 | c.1650C>A (p.Ser550=) n.1965C>A c.378C>A c.3C>A n.204C>A | |
| 19 | g.7533597C= | CA2320965350 | MCOLN1 | c.1650C= (p.Ser550=) n.1965C= c.378C= c.3C= n.204C= | |
| 19 | g.7533597C>G | CA505233384 | MCOLN1 | c.1650C>G (p.Ser550=) n.1965C>G c.378C>G c.3C>G n.204C>G | |
| 19 | g.7533597C>T | CA9139211 | MCOLN1 | c.1650C>T (p.Ser550=) n.1965C>T c.378C>T c.3C>T n.204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533598G>A | CA403091622 | MCOLN1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.1966G>A c.379G>A c.4G>A n.205G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533598G>C | CA304857134 | MCOLN1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1966G>C c.379G>C c.4G>C n.205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533598G= | CA2320965353 | MCOLN1 | c.1651G= (p.Gly551=) n.1966G= c.379G= c.4G= n.205G= | |
| 19 | g.7533598G>T | CA403091619 | MCOLN1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.1966G>T c.379G>T c.4G>T n.205G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533599_7533625del | CA2587950342 | MCOLN1 | c.1652_1678del (p.Gly551_Ser559del) n.1967_1993del c.380_406del c.5_31del n.206_232del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533599G>A | CA403091624 | MCOLN1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1967G>A c.380G>A c.5G>A n.206G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533599G>C | CA403091626 | MCOLN1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1967G>C c.380G>C c.5G>C n.206G>C | |
| 19 | g.7533599G= | CA2320965360 | MCOLN1 | c.1652G= (p.Gly551=) n.1967G= c.380G= c.5G= n.206G= | |
| 19 | g.7533599G>T | CA403091628 | MCOLN1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1967G>T c.380G>T c.5G>T n.206G>T | |
| 19 | g.7533600C>A | CA505233386 | MCOLN1 | c.1653C>A (p.Gly551=) n.1968C>A c.381C>A c.6C>A n.207C>A | |
| 19 | g.7533600C>G | CA505233387 | MCOLN1 | c.1653C>G (p.Gly551=) n.1968C>G c.381C>G c.6C>G n.207C>G | |
| 19 | g.7533600C>T | CA505233388 | MCOLN1 | c.1653C>T (p.Gly551=) n.1968C>T c.381C>T c.6C>T n.207C>T | |
| 19 | g.7533601A>C | CA403091630 | MCOLN1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.1969A>C c.382A>C c.7A>C n.208A>C | |
| 19 | g.7533601A>G | CA403091632 | MCOLN1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.1969A>G c.382A>G c.7A>G n.208A>G | |
| 19 | g.7533601A>T | CA403091634 | MCOLN1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.1969A>T c.382A>T c.7A>T n.208A>T | |
| 19 | g.7533602A>C | CA403091637 | MCOLN1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.1970A>C c.383A>C c.8A>C n.209A>C | |
| 19 | g.7533602A>G | CA403091645 | MCOLN1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.1970A>G c.383A>G c.8A>G n.209A>G | |
| 19 | g.7533602A>T | CA403091640 | MCOLN1 | c.1655A>T (p.Lys552Met) n.1970A>T c.383A>T c.8A>T n.209A>T | |
| 19 | g.7533603G>A | CA505233389 | MCOLN1 | c.1656G>A (p.Lys552=) n.1971G>A c.384G>A c.9G>A n.210G>A | |
| 19 | g.7533603G>C | CA403091647 | MCOLN1 | c.1656G>C (p.Lys552Asn) n.1971G>C c.384G>C c.9G>C n.210G>C | |
| 19 | g.7533603G>T | CA403091649 | MCOLN1 | c.1656G>T (p.Lys552Asn) n.1971G>T c.384G>T c.9G>T n.210G>T | |
| 19 | g.7533604T>A | CA403091652 | MCOLN1 | c.1657T>A (p.Phe553Ile) n.1972T>A c.385T>A c.10T>A n.211T>A | |
| 19 | g.7533604T>C | CA403091654 | MCOLN1 | c.1657T>C (p.Phe553Leu) n.1972T>C c.385T>C c.10T>C n.211T>C | |
| 19 | g.7533604T>G | CA403091656 | MCOLN1 | c.1657T>G (p.Phe553Val) n.1972T>G c.385T>G c.10T>G n.211T>G | |
| 19 | g.7533605T>A | CA403091657 | MCOLN1 | c.1658T>A (p.Phe553Tyr) n.1973T>A c.386T>A c.11T>A n.212T>A | |
| 19 | g.7533605T>C | CA403091660 | MCOLN1 | c.1658T>C (p.Phe553Ser) n.1973T>C c.386T>C c.11T>C n.212T>C | |
| 19 | g.7533605T>G | CA403091661 | MCOLN1 | c.1658T>G (p.Phe553Cys) n.1973T>G c.386T>G c.11T>G n.212T>G | |
| 19 | g.7533606C>A | CA403091662 | MCOLN1 | c.1659C>A (p.Phe553Leu) n.1974C>A c.387C>A c.12C>A n.213C>A | |
| 19 | g.7533606C= | CA2320965362 | MCOLN1 | c.1659C= (p.Phe553=) n.1974C= c.387C= c.12C= n.213C= | |
| 19 | g.7533606C>G | CA403091663 | MCOLN1 | c.1659C>G (p.Phe553Leu) n.1974C>G c.387C>G c.12C>G n.213C>G | |
| 19 | g.7533606C>T | CA505233391 | MCOLN1 | c.1659C>T (p.Phe553=) n.1974C>T c.387C>T c.12C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533607C>A | CA403091666 | MCOLN1 | c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.1975C>A c.388C>A c.13C>A n.214C>A | |
| 19 | g.7533607C= | CA2320965365 | MCOLN1 | c.1660C= (p.Arg554=) n.1975C= c.388C= c.13C= n.214C= | |
| 19 | g.7533607C>G | CA403091667 | MCOLN1 | c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.1975C>G c.388C>G c.13C>G n.214C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533607C>T | CA304857135 | MCOLN1 | c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.1975C>T c.388C>T c.13C>T n.214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533608G>A | CA9139212 | MCOLN1 | c.1661G>A (p.Arg554His) n.1976G>A c.389G>A c.14G>A n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533608G>C | CA403091672 | MCOLN1 | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.1976G>C c.389G>C c.14G>C n.215G>C | |
| 19 | g.7533608G= | CA2320965371 | MCOLN1 | c.1661G= (p.Arg554=) n.1976G= c.389G= c.14G= n.215G= | |
| 19 | g.7533608G>T | CA403091671 | MCOLN1 | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.1976G>T c.389G>T c.14G>T n.215G>T | |
| 19 | g.7533609C>A | CA505233395 | MCOLN1 | c.1662C>A (p.Arg554=) n.1977C>A c.390C>A c.15C>A n.216C>A | |
| 19 | g.7533609C>G | CA505233394 | MCOLN1 | c.1662C>G (p.Arg554=) n.1977C>G c.390C>G c.15C>G n.216C>G | |
| 19 | g.7533609C>T | CA505233393 | MCOLN1 | c.1662C>T (p.Arg554=) n.1977C>T c.390C>T c.15C>T n.216C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533610C>A | CA403091673 | MCOLN1 | c.1663C>A (p.Arg555Ser) n.1978C>A c.391C>A c.16C>A n.217C>A | |
| 19 | g.7533610C>G | CA403091674 | MCOLN1 | c.1663C>G (p.Arg555Gly) n.1978C>G c.391C>G c.16C>G n.217C>G | |
| 19 | g.7533610C>T | CA403091675 | MCOLN1 | c.1663C>T (p.Arg555Cys) n.1978C>T c.391C>T c.16C>T n.217C>T | |
| 19 | g.7533611G>A | CA9139213 | MCOLN1 | c.1664G>A (p.Arg555His) n.1979G>A c.392G>A c.17G>A n.218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533611G>C | CA403091676 | MCOLN1 | c.1664G>C (p.Arg555Pro) n.1979G>C c.392G>C c.17G>C n.218G>C | |
| 19 | g.7533611G= | CA2320965375 | MCOLN1 | c.1664G= (p.Arg555=) n.1979G= c.392G= c.17G= n.218G= | |
| 19 | g.7533611G>T | CA403091678 | MCOLN1 | c.1664G>T (p.Arg555Leu) n.1979G>T c.392G>T c.17G>T n.218G>T | |
| 19 | g.7533612C>A | CA505233396 | MCOLN1 | c.1665C>A (p.Arg555=) n.1980C>A c.393C>A c.18C>A n.219C>A | |
| 19 | g.7533612C= | CA2320965378 | MCOLN1 | c.1665C= (p.Arg555=) n.1980C= c.393C= c.18C= n.219C= | |
| 19 | g.7533612C>G | CA505233397 | MCOLN1 | c.1665C>G (p.Arg555=) n.1980C>G c.393C>G c.18C>G n.219C>G | dbSNP |
| 19 | g.7533612C>T | CA505233398 | MCOLN1 | c.1665C>T (p.Arg555=) n.1980C>T c.393C>T c.18C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533613G>A | CA403091680 | MCOLN1 | c.1666G>A (p.Gly556Arg) n.1981G>A c.394G>A c.19G>A n.220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533613G>C | CA403091683 | MCOLN1 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.1981G>C c.394G>C c.19G>C n.220G>C | |
| 19 | g.7533613G= | CA2320965381 | MCOLN1 | c.1666G= (p.Gly556=) n.1981G= c.394G= c.19G= n.220G= | |
| 19 | g.7533613G>T | CA403091685 | MCOLN1 | c.1666G>T (p.Gly556Trp) n.1981G>T c.394G>T c.19G>T n.220G>T | |
| 19 | g.7533614G>A | CA403091686 | MCOLN1 | c.1667G>A (p.Gly556Glu) n.1982G>A c.395G>A c.20G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533614G>C | CA403091687 | MCOLN1 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.1982G>C c.395G>C c.20G>C n.221G>C | |
| 19 | g.7533614G= | CA2320965384 | MCOLN1 | c.1667G= (p.Gly556=) n.1982G= c.395G= c.20G= n.221G= | |
| 19 | g.7533614G>T | CA403091688 | MCOLN1 | c.1667G>T (p.Gly556Val) n.1982G>T c.395G>T c.20G>T n.221G>T | |
| 19 | g.7533615G>A | CA505233399 | MCOLN1 | c.1668G>A (p.Gly556=) n.1983G>A c.396G>A c.21G>A n.222G>A | |
| 19 | g.7533615G>C | CA505233401 | MCOLN1 | c.1668G>C (p.Gly556=) n.1983G>C c.396G>C c.21G>C n.222G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533615G>T | CA505233400 | MCOLN1 | c.1668G>T (p.Gly556=) n.1983G>T c.396G>T c.21G>T n.222G>T | |
| 19 | g.7533616A>C | CA403091691 | MCOLN1 | c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1984A>C c.397A>C c.22A>C n.223A>C | |
| 19 | g.7533616A>G | CA403091690 | MCOLN1 | c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1984A>G c.397A>G c.22A>G n.223A>G | |
| 19 | g.7533616A>T | CA403091689 | MCOLN1 | c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1984A>T c.397A>T c.22A>T n.223A>T | |
| 19 | g.7533617G>A | CA403091692 | MCOLN1 | c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1985G>A c.398G>A c.23G>A n.224G>A | |
| 19 | g.7533617G>C | CA403091693 | MCOLN1 | c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1985G>C c.398G>C c.23G>C n.224G>C | |
| 19 | g.7533617G>T | CA403091694 | MCOLN1 | c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1985G>T c.398G>T c.23G>T n.224G>T | |
| 19 | g.7533618C>A | CA403091695 | MCOLN1 | c.1671C>A (p.Ser557Arg) n.1986C>A c.399C>A c.24C>A n.225C>A | |
| 19 | g.7533618C>G | CA403091696 | MCOLN1 | c.1671C>G (p.Ser557Arg) n.1986C>G c.399C>G c.24C>G n.225C>G | |
| 19 | g.7533618C>T | CA505233402 | MCOLN1 | c.1671C>T (p.Ser557=) n.1986C>T c.399C>T c.24C>T n.225C>T | |
| 19 | g.7533619G>A | CA403091697 | MCOLN1 | c.1672G>A (p.Gly558Ser) n.1987G>A c.400G>A c.25G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533619G>C | CA403091698 | MCOLN1 | c.1672G>C (p.Gly558Arg) n.1987G>C c.400G>C c.25G>C n.226G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533619G= | CA2320965389 | MCOLN1 | c.1672G= (p.Gly558=) n.1987G= c.400G= c.25G= n.226G= | |
| 19 | g.7533619G>T | CA403091699 | MCOLN1 | c.1672G>T (p.Gly558Cys) n.1987G>T c.400G>T c.25G>T n.226G>T | |
| 19 | g.7533620G>A | CA403091700 | MCOLN1 | c.1673G>A (p.Gly558Asp) n.1988G>A c.401G>A c.26G>A n.227G>A | |
| 19 | g.7533620G>C | CA403091702 | MCOLN1 | c.1673G>C (p.Gly558Ala) n.1988G>C c.401G>C c.26G>C n.227G>C | |
| 19 | g.7533620G>T | CA403091704 | MCOLN1 | c.1673G>T (p.Gly558Val) n.1988G>T c.401G>T c.26G>T n.227G>T | |
| 19 | g.7533620_7533621delinsGC | CA2320965392 | MCOLN1 | c.1673_1674delinsGC (p.Gly558=) n.1988_1989delinsGC c.401_402delinsGC c.26_27delinsGC n.227_228delinsGC | |
| 19 | g.7533621del | CA2320965395 | MCOLN1 | c.1674del (p.Ser559ArgfsTer21) n.1989del c.402del c.27del n.228del | dbSNP |
| 19 | g.7533621C>A | CA505233403 | MCOLN1 | c.1674C>A (p.Gly558=) n.1989C>A c.402C>A c.27C>A n.228C>A | |
| 19 | g.7533621C= | CA2320965396 | MCOLN1 | c.1674C= (p.Gly558=) n.1989C= c.402C= c.27C= n.228C= | |
| 19 | g.7533621C>G | CA9139214 | MCOLN1 | c.1674C>G (p.Gly558=) n.1989C>G c.402C>G c.27C>G n.228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533621C>T | CA505233404 | MCOLN1 | c.1674C>T (p.Gly558=) n.1989C>T c.402C>T c.27C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533622T>A | CA403091709 | MCOLN1 | c.1675T>A (p.Ser559Thr) n.1990T>A c.403T>A c.28T>A n.229T>A | |
| 19 | g.7533622T>C | CA403091706 | MCOLN1 | c.1675T>C (p.Ser559Pro) n.1990T>C c.403T>C c.28T>C n.229T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533622T>G | CA403091707 | MCOLN1 | c.1675T>G (p.Ser559Ala) n.1990T>G c.403T>G c.28T>G n.229T>G | |
| 19 | g.7533622T= | CA2320965400 | MCOLN1 | c.1675T= (p.Ser559=) n.1990T= c.403T= c.28T= n.229T= | |
| 19 | g.7533623C>A | CA403091711 | MCOLN1 | c.1676C>A (p.Ser559Ter) n.1991C>A c.404C>A c.29C>A n.230C>A | |
| 19 | g.7533623C= | CA2320965404 | MCOLN1 | c.1676C= (p.Ser559=) n.1991C= c.404C= c.29C= n.230C= | |
| 19 | g.7533623C>G | CA403091715 | MCOLN1 | c.1676C>G (p.Ser559Trp) n.1991C>G c.404C>G c.29C>G n.230C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533623C>T | CA9139215 | MCOLN1 | c.1676C>T (p.Ser559Leu) n.1991C>T c.404C>T c.29C>T n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533624G>A | CA505233405 | MCOLN1 | c.1677G>A (p.Ser559=) n.1992G>A c.405G>A c.30G>A n.231G>A | |
| 19 | g.7533624G>C | CA9139216 | MCOLN1 | c.1677G>C (p.Ser559=) n.1992G>C c.405G>C c.30G>C n.231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533624G= | CA2320965406 | MCOLN1 | c.1677G= (p.Ser559=) n.1992G= c.405G= c.30G= n.231G= | |
| 19 | g.7533624G>T | CA505233406 | MCOLN1 | c.1677G>T (p.Ser559=) n.1992G>T c.405G>T c.30G>T n.231G>T | |
| 19 | g.7533625G>A | CA403091719 | MCOLN1 | c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.1993G>A c.406G>A c.31G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533625G>C | CA403091720 | MCOLN1 | c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.1993G>C c.406G>C c.31G>C n.232G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533625G>T | CA403091722 | MCOLN1 | c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.1993G>T c.406G>T c.31G>T n.232G>T | ClinVar |
| 19 | g.7533626C>A | CA403091725 | MCOLN1 | c.1679C>A (p.Ala560Asp) n.1994C>A c.407C>A c.32C>A n.233C>A | |
| 19 | g.7533626C>G | CA403091727 | MCOLN1 | c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.1994C>G c.407C>G c.32C>G n.233C>G | |
| 19 | g.7533626C>T | CA403091728 | MCOLN1 | c.1679C>T (p.Ala560Val) n.1994C>T c.407C>T c.32C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533627C>A | CA505233407 | MCOLN1 | c.1680C>A (p.Ala560=) n.1995C>A c.408C>A c.33C>A n.234C>A | |
| 19 | g.7533627C= | CA2320965411 | MCOLN1 | c.1680C= (p.Ala560=) n.1995C= c.408C= c.33C= n.234C= | |
| 19 | g.7533627C>G | CA9139217 | MCOLN1 | c.1680C>G (p.Ala560=) n.1995C>G c.408C>G c.33C>G n.234C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533627C>T | CA9139218 | MCOLN1 | c.1680C>T (p.Ala560=) n.1995C>T c.408C>T c.33C>T n.234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533628T>A | CA403091735 | MCOLN1 | c.1681T>A (p.Cys561Ser) n.1996T>A c.409T>A c.34T>A n.235T>A | |
| 19 | g.7533628T>C | CA403091738 | MCOLN1 | c.1681T>C (p.Cys561Arg) n.1996T>C c.409T>C c.34T>C n.235T>C | |
| 19 | g.7533628T>G | CA403091733 | MCOLN1 | c.1681T>G (p.Cys561Gly) n.1996T>G c.409T>G c.34T>G n.235T>G | |
| 19 | g.7533629G>A | CA403091749 | MCOLN1 | c.1682G>A (p.Cys561Tyr) n.1997G>A c.410G>A c.35G>A n.236G>A | |
| 19 | g.7533629G>C | CA403091742 | MCOLN1 | c.1682G>C (p.Cys561Ser) n.1997G>C c.410G>C c.35G>C n.236G>C | |
| 19 | g.7533629G>T | CA403091747 | MCOLN1 | c.1682G>T (p.Cys561Phe) n.1997G>T c.410G>T c.35G>T n.236G>T | |
| 19 | g.7533630C>A | CA403091751 | MCOLN1 | c.1683C>A (p.Cys561Ter) n.1998C>A c.411C>A c.36C>A n.237C>A | |
| 19 | g.7533630C= | CA2320965418 | MCOLN1 | c.1683C= (p.Cys561=) n.1998C= c.411C= c.36C= n.237C= | |
| 19 | g.7533630C>G | CA403091754 | MCOLN1 | c.1683C>G (p.Cys561Trp) n.1998C>G c.411C>G c.36C>G n.237C>G | |
| 19 | g.7533630C>T | CA9139219 | MCOLN1 | c.1683C>T (p.Cys561=) n.1998C>T c.411C>T c.36C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533631A= | CA2320965421 | MCOLN1 | c.1684A= (p.Ser562=) n.1999A= c.412A= c.37A= n.238A= | |
| 19 | g.7533631A>C | CA403091759 | MCOLN1 | c.1684A>C (p.Ser562Arg) n.1999A>C c.412A>C c.37A>C n.238A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533631A>G | CA403091761 | MCOLN1 | c.1684A>G (p.Ser562Gly) n.1999A>G c.412A>G c.37A>G n.238A>G | |
| 19 | g.7533631A>T | CA403091763 | MCOLN1 | c.1684A>T (p.Ser562Cys) n.1999A>T c.412A>T c.37A>T n.238A>T | |
| 19 | g.7533632G>A | CA304857163 | MCOLN1 | c.1685G>A (p.Ser562Asn) n.2000G>A c.413G>A c.38G>A n.239G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533632G>C | CA403091768 | MCOLN1 | c.1685G>C (p.Ser562Thr) n.2000G>C c.413G>C c.38G>C n.239G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533632G= | CA2320965424 | MCOLN1 | c.1685G= (p.Ser562=) n.2000G= c.413G= c.38G= n.239G= | |
| 19 | g.7533632G>T | CA403091770 | MCOLN1 | c.1685G>T (p.Ser562Ile) n.2000G>T c.413G>T c.38G>T n.239G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533633C>A | CA9139220 | MCOLN1 | c.1686C>A (p.Ser562Arg) n.2001C>A c.414C>A c.39C>A n.240C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7533633C= | CA2320965427 | MCOLN1 | c.1686C= (p.Ser562=) n.2001C= c.414C= c.39C= n.240C= | |
| 19 | g.7533633C>G | CA403091774 | MCOLN1 | c.1686C>G (p.Ser562Arg) n.2001C>G c.414C>G c.39C>G n.240C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533633C>T | CA505233408 | MCOLN1 | c.1686C>T (p.Ser562=) n.2001C>T c.414C>T c.39C>T n.240C>T | |
| 19 | g.7533634C>A | CA403091779 | MCOLN1 | c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.2002C>A c.415C>A c.40C>A n.241C>A | |
| 19 | g.7533634C>G | CA403091775 | MCOLN1 | c.1687C>G (p.Leu563Val) n.2002C>G c.415C>G c.40C>G n.241C>G | |
| 19 | g.7533634C>T | CA403091776 | MCOLN1 | c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.2002C>T c.415C>T c.40C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533635T>A | CA403091782 | MCOLN1 | c.1688T>A (p.Leu563His) n.2003T>A c.416T>A c.41T>A n.242T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533635T>C | CA403091785 | MCOLN1 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.2003T>C c.416T>C c.41T>C n.242T>C | |
| 19 | g.7533635T>G | CA403091788 | MCOLN1 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.2003T>G c.416T>G c.41T>G n.242T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533635T= | CA2320965430 | MCOLN1 | c.1688T= (p.Leu563=) n.2003T= c.416T= c.41T= n.242T= | |
| 19 | g.7533636T>A | CA505233409 | MCOLN1 | c.1689T>A (p.Leu563=) n.2004T>A c.417T>A c.42T>A n.243T>A | |
| 19 | g.7533636T>C | CA505233410 | MCOLN1 | c.1689T>C (p.Leu563=) n.2004T>C c.417T>C c.42T>C n.243T>C | |
| 19 | g.7533636T>G | CA505233411 | MCOLN1 | c.1689T>G (p.Leu563=) n.2004T>G c.417T>G c.42T>G n.243T>G | |
| 19 | g.7533637C>A | CA403091790 | MCOLN1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) n.2005C>A c.418C>A c.43C>A n.244C>A | |
| 19 | g.7533637C= | CA2320965433 | MCOLN1 | c.1690C= (p.Leu564=) n.2005C= c.418C= c.43C= n.244C= | |
| 19 | g.7533637C>G | CA9139221 | MCOLN1 | c.1690C>G (p.Leu564Val) n.2005C>G c.418C>G c.43C>G n.244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533637C>T | CA403091793 | MCOLN1 | c.1690C>T (p.Leu564Phe) n.2005C>T c.418C>T c.43C>T n.244C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533639_7533646del | CA2587950343 | MCOLN1 | c.1692_1699del (p.Cys565ArgfsTer?) n.2007_2014del c.420_427del c.45_52del n.246_253del | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533638T>A | CA403091799 | MCOLN1 | c.1691T>A (p.Leu564His) n.2006T>A c.419T>A c.44T>A n.245T>A | |
| 19 | g.7533638T>C | CA403091802 | MCOLN1 | c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.2006T>C c.419T>C c.44T>C n.245T>C | |
| 19 | g.7533638T>G | CA403091805 | MCOLN1 | c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.2006T>G c.419T>G c.44T>G n.245T>G | |
| 19 | g.7533638_7533641delinsTCTG | CA2320965435 | MCOLN1 | c.1691_1694delinsTCTG (p.Leu564=) n.2006_2009delinsTCTG c.419_422delinsTCTG c.44_47delinsTCTG n.245_248delinsTCTG | |
| 19 | g.7533639C>A | CA505233412 | MCOLN1 | c.1692C>A (p.Leu564=) n.2007C>A c.420C>A c.45C>A n.246C>A | |
| 19 | g.7533639C>G | CA505233413 | MCOLN1 | c.1692C>G (p.Leu564=) n.2007C>G c.420C>G c.45C>G n.246C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533639C>T | CA505233414 | MCOLN1 | c.1692C>T (p.Leu564=) n.2007C>T c.420C>T c.45C>T n.246C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533646_7533648del | CA2320965436 | MCOLN1 | c.1699_1701del (p.Cys567del) n.2014_2016del c.427_429del c.52_54del n.253_255del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533640T>A | CA403091815 | MCOLN1 | c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.2008T>A c.421T>A c.46T>A n.247T>A | |
| 19 | g.7533640T>C | CA403091818 | MCOLN1 | c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.2008T>C c.421T>C c.46T>C n.247T>C | |
| 19 | g.7533640T>G | CA403091821 | MCOLN1 | c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.2008T>G c.421T>G c.46T>G n.247T>G | |
| 19 | g.7533641G>A | CA403091827 | MCOLN1 | c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.2009G>A c.422G>A c.47G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533641G>C | CA403091825 | MCOLN1 | c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.2009G>C c.422G>C c.47G>C n.248G>C | |
| 19 | g.7533641G>T | CA403091824 | MCOLN1 | c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.2009G>T c.422G>T c.47G>T n.248G>T | |
| 19 | g.7533642C>A | CA403091835 | MCOLN1 | c.1695C>A (p.Cys565Ter) n.2010C>A c.423C>A c.48C>A n.249C>A | |
| 19 | g.7533642C>G | CA403091830 | MCOLN1 | c.1695C>G (p.Cys565Trp) n.2010C>G c.423C>G c.48C>G n.249C>G | |
| 19 | g.7533642C>T | CA505233415 | MCOLN1 | c.1695C>T (p.Cys565=) n.2010C>T c.423C>T c.48C>T n.249C>T | |
| 19 | g.7533643T>A | CA403091838 | MCOLN1 | c.1696T>A (p.Cys566Ser) n.2011T>A c.424T>A c.49T>A n.250T>A | |
| 19 | g.7533643T>C | CA403091841 | MCOLN1 | c.1696T>C (p.Cys566Arg) n.2011T>C c.424T>C c.49T>C n.250T>C | |
| 19 | g.7533643T>G | CA403091846 | MCOLN1 | c.1696T>G (p.Cys566Gly) n.2011T>G c.424T>G c.49T>G n.250T>G | |
| 19 | g.7533644G>A | CA403091848 | MCOLN1 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) n.2012G>A c.425G>A c.50G>A n.251G>A | |
| 19 | g.7533644G>C | CA403091851 | MCOLN1 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) n.2012G>C c.425G>C c.50G>C n.251G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533644G= | CA2320965438 | MCOLN1 | c.1697G= (p.Cys566=) n.2012G= c.425G= c.50G= n.251G= | |
| 19 | g.7533644G>T | CA403091854 | MCOLN1 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) n.2012G>T c.425G>T c.50G>T n.251G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533645C>A | CA403091857 | MCOLN1 | c.1698C>A (p.Cys566Ter) n.2013C>A c.426C>A c.51C>A n.252C>A | |
| 19 | g.7533645C= | CA2320965443 | MCOLN1 | c.1698C= (p.Cys566=) n.2013C= c.426C= c.51C= n.252C= | |
| 19 | g.7533645C>G | CA403091859 | MCOLN1 | c.1698C>G (p.Cys566Trp) n.2013C>G c.426C>G c.51C>G n.252C>G | |
| 19 | g.7533645C>T | CA9139222 | MCOLN1 | c.1698C>T (p.Cys566=) n.2013C>T c.426C>T c.51C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533646T>A | CA403091862 | MCOLN1 | c.1699T>A (p.Cys567Ser) n.2014T>A c.427T>A c.52T>A n.253T>A | |
| 19 | g.7533646T>C | CA403091864 | MCOLN1 | c.1699T>C (p.Cys567Arg) n.2014T>C c.427T>C c.52T>C n.253T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533646T>G | CA403091870 | MCOLN1 | c.1699T>G (p.Cys567Gly) n.2014T>G c.427T>G c.52T>G n.253T>G | |
| 19 | g.7533647G>A | CA9139223 | MCOLN1 | c.1700G>A (p.Cys567Tyr) n.2015G>A c.428G>A c.53G>A n.254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533647G>C | CA403091873 | MCOLN1 | c.1700G>C (p.Cys567Ser) n.2015G>C c.428G>C c.53G>C n.254G>C | |
| 19 | g.7533647G= | CA2320965445 | MCOLN1 | c.1700G= (p.Cys567=) n.2015G= c.428G= c.53G= n.254G= | |
| 19 | g.7533647G>T | CA403091874 | MCOLN1 | c.1700G>T (p.Cys567Phe) n.2015G>T c.428G>T c.53G>T n.254G>T | |
| 19 | g.7533648C>A | CA403091877 | MCOLN1 | c.1701C>A (p.Cys567Ter) n.2016C>A c.429C>A c.54C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533648C= | CA2320965446 | MCOLN1 | c.1701C= (p.Cys567=) n.2016C= c.429C= c.54C= n.255C= | |
| 19 | g.7533648C>G | CA403091878 | MCOLN1 | c.1701C>G (p.Cys567Trp) n.2016C>G c.429C>G c.54C>G n.255C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533648C>T | CA9139224 | MCOLN1 | c.1701C>T (p.Cys567=) n.2016C>T c.429C>T c.54C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533648_7533649insCATCAAGCCGTA | CA2559646363 | MCOLN1 | c.1701_1702insCATCAAGCCGTA (p.Cys567_Gly568insHisGlnAlaVal) n.2016_2017insCATCAAGCCGTA c.429_430insCATCAAGCCGTA c.54_55insCATCAAGCCGTA n.255_256insCATCAAGCCGTA | |
| 19 | g.7533649G>A | CA403091881 | MCOLN1 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) n.2017G>A c.430G>A c.55G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533649G>C | CA403091882 | MCOLN1 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) n.2017G>C c.430G>C c.55G>C n.256G>C | |
| 19 | g.7533649G= | CA2320965447 | MCOLN1 | c.1702G= (p.Gly568=) n.2017G= c.430G= c.55G= n.256G= | |
| 19 | g.7533649G>T | CA403091883 | MCOLN1 | c.1702G>T (p.Gly568Ter) n.2017G>T c.430G>T c.55G>T n.256G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533650G>A | CA403091884 | MCOLN1 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) n.2018G>A c.431G>A c.56G>A n.257G>A | |
| 19 | g.7533650G>C | CA403091885 | MCOLN1 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.2018G>C c.431G>C c.56G>C n.257G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533650G= | CA2320965448 | MCOLN1 | c.1703G= (p.Gly568=) n.2018G= c.431G= c.56G= n.257G= | |
| 19 | g.7533650G>T | CA403091886 | MCOLN1 | c.1703G>T (p.Gly568Val) n.2018G>T c.431G>T c.56G>T n.257G>T | |
| 19 | g.7533650_7533651insCAGTCGCCTTGTTACCCGTGATATCCATATAGCGACCCGCTTCCTTCACCTTAGACTCTATGCGGT | CA2813476111 | MCOLN1 | c.1703_1704insCAGTCGCCTTGTTACCCGTGATATCCATATAGCGACCCGCTTCCTTCACCTTAGACTCTATGCGGT (p.Gly568_Arg569insSerArgLeuValThrArgAspIleHisIleAlaThrArgPheLeuHisLeuArgLeuTyrAlaVal) n.2018_2019insCAGTCGCCTTGTTACCCGTGATATCCATATAGCGACCCGCTTCCTTCACCTTAGACTCTATGCGGT c.431_432insCAGTCGCCTTGTTACCCGTGATATCCATATAGCGACCCGCTTCCTTCACCTTAGACTCTATGCGGT c.56_57insCAGTCGCCTTGTTACCCGTGATATCCATATAGCGACCCGCTTCCTTCACCTTAGACTCTATGCGGT n.257_258insCAGTCGCCTTGTTACCCGTGATATCCATATAGCGACCCGCTTCCTTCACCTTAGACTCTATGCGGT | |
| 19 | g.7533651A= | CA2320965470 | MCOLN1 | c.1704A= (p.Gly568=) n.2019A= c.432A= c.57A= n.258A= | |
| 19 | g.7533651A>C | CA9139225 | MCOLN1 | c.1704A>C (p.Gly568=) n.2019A>C c.432A>C c.57A>C n.258A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533651A>G | CA505233416 | MCOLN1 | c.1704A>G (p.Gly568=) n.2019A>G c.432A>G c.57A>G n.258A>G | |
| 19 | g.7533651A>T | CA347339 | MCOLN1 | c.1704A>T (p.Gly568=) n.2019A>T c.432A>T c.57A>T n.258A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533652A= | CA2320965476 | MCOLN1 | c.1705A= (p.Arg569=) n.2020A= c.433A= c.58A= n.259A= | |
| 19 | g.7533652A>C | CA505233417 | MCOLN1 | c.1705A>C (p.Arg569=) n.2020A>C c.433A>C c.58A>C n.259A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533652A>G | CA403091888 | MCOLN1 | c.1705A>G (p.Arg569Gly) n.2020A>G c.433A>G c.58A>G n.259A>G | dbSNP |
| 19 | g.7533652A>T | CA403091891 | MCOLN1 | c.1705A>T (p.Arg569Trp) n.2020A>T c.433A>T c.58A>T n.259A>T | |
| 19 | g.7533653G>A | CA403091895 | MCOLN1 | c.1706G>A (p.Arg569Lys) n.2021G>A c.434G>A c.59G>A n.260G>A | |
| 19 | g.7533653G>C | CA403091899 | MCOLN1 | c.1706G>C (p.Arg569Thr) n.2021G>C c.434G>C c.59G>C n.260G>C | |
| 19 | g.7533653G>T | CA403091892 | MCOLN1 | c.1706G>T (p.Arg569Met) n.2021G>T c.434G>T c.59G>T n.260G>T | |
| 19 | g.7533653_7533657delinsGGTTC | CA2320965481 | MCOLN1 | c.1706_1706+4delinsGGTTC n.2021_2021+4delinsGGTTC c.434_434+4delinsGGTTC c.59_59+4delinsGGTTC n.260_260+4delinsGGTTC | |
| 19 | g.7533654G>A | CA403091902 | MCOLN1 | c.1706+1G>A (n.1706+1G>A) n.2021+1G>A c.434+1G>A c.59+1G>A n.260+1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533654G>C | CA403091904 | MCOLN1 | c.1706+1G>C (n.1706+1G>C) n.2021+1G>C c.434+1G>C c.59+1G>C n.260+1G>C | |
| 19 | g.7533654G>T | CA403091907 | MCOLN1 | c.1706+1G>T (n.1706+1G>T) n.2021+1G>T c.434+1G>T c.59+1G>T n.260+1G>T | |
| 19 | g.7533654_7533655del | CA2555874366 | MCOLN1 | c.1706+1_1706+2del (n.1706+1_1706+2del) n.2021+1_2021+2del c.434+1_434+2del c.59+1_59+2del n.260+1_260+2del | |
| 19 | g.7533655_7533658del | CA993156572 | MCOLN1 | c.1706+2_1706+5del (n.1706+2_1706+5del) n.2021+2_2021+5del c.434+2_434+5del c.59+2_59+5del n.260+2_260+5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533655T>A | CA403091909 | MCOLN1 | c.1706+2T>A (n.1706+2T>A) n.2021+2T>A c.434+2T>A c.59+2T>A n.260+2T>A | |
| 19 | g.7533655T>C | CA403091912 | MCOLN1 | c.1706+2T>C (n.1706+2T>C) n.2021+2T>C c.434+2T>C c.59+2T>C n.260+2T>C | |
| 19 | g.7533655T>G | CA403091913 | MCOLN1 | c.1706+2T>G (n.1706+2T>G) n.2021+2T>G c.434+2T>G c.59+2T>G n.260+2T>G | |
| 19 | g.7533657C= | CA2320965486 | MCOLN1 | c.1706+4C= (n.1706+4C=) n.2021+4C= c.434+4C= c.59+4C= n.260+4C= | |
| 19 | g.7533657C>T | CA9139226 | MCOLN1 | c.1706+4C>T (n.1706+4C>T) n.2021+4C>T c.434+4C>T c.59+4C>T n.260+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533658G>A | CA2528329212 | MCOLN1 | c.1706+5G>A (n.1706+5G>A) n.2021+5G>A c.434+5G>A c.59+5G>A n.260+5G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533658G>C | CA2587950344 | MCOLN1 | c.1706+5G>C (n.1706+5G>C) n.2021+5G>C c.434+5G>C c.59+5G>C n.260+5G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533658G= | CA2320965488 | MCOLN1 | c.1706+5G= (n.1706+5G=) n.2021+5G= c.434+5G= c.59+5G= n.260+5G= | |
| 19 | g.7533658G>T | CA9139227 | MCOLN1 | c.1706+5G>T (n.1706+5G>T) n.2021+5G>T c.434+5G>T c.59+5G>T n.260+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533658_7533659insCCT | CA2532554942 | MCOLN1 | c.1706+5_1706+6insCCT (n.1706+5_1706+6insCCT) n.2021+5_2021+6insCCT c.434+5_434+6insCCT c.59+5_59+6insCCT n.260+5_260+6insCCT | |
| 19 | g.7533659A>T | CA2520585133 | MCOLN1 | c.1706+6A>T (n.1706+6A>T) n.2021+6A>T c.434+6A>T c.59+6A>T n.260+6A>T | |
| 19 | g.7533660G= | CA2320965491 | MCOLN1 | c.1706+7G= (n.1706+7G=) n.2021+7G= c.434+7G= c.59+7G= n.260+7G= | |
| 19 | g.7533660G>T | CA631462856 | MCOLN1 | c.1706+7G>T (n.1706+7G>T) n.2021+7G>T c.434+7G>T c.59+7G>T n.260+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533661T>C | CA2576597203 | MCOLN1 | c.1706+8T>C (n.1706+8T>C) n.2021+8T>C c.434+8T>C c.59+8T>C n.260+8T>C | gnomAD v4 |