UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7533468G>A | CA2320965179 | MCOLN1 | c.1576-55G>A (n.1576-55G>A) n.1891-55G>A c.304-55G>A n.75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533468G= | CA2320965178 | MCOLN1 | c.1576-55G= (n.1576-55G=) n.1891-55G= c.304-55G= n.75G= | |
| 19 | g.7533468G>T | CA2587950322 | MCOLN1 | c.1576-55G>T (n.1576-55G>T) n.1891-55G>T c.304-55G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533469G>A | CA2587950323 | MCOLN1 | c.1576-54G>A (n.1576-54G>A) n.1891-54G>A c.304-54G>A n.76G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533469G>C | CA2576597178 | MCOLN1 | c.1576-54G>C (n.1576-54G>C) n.1891-54G>C c.304-54G>C n.76G>C | |
| 19 | g.7533470C>T | CA2587950324 | MCOLN1 | c.1576-53C>T (n.1576-53C>T) n.1891-53C>T c.304-53C>T n.77C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533471C= | CA2320965180 | MCOLN1 | c.1576-52C= (n.1576-52C=) n.1891-52C= c.304-52C= n.78C= | |
| 19 | g.7533471C>T | CA2320965181 | MCOLN1 | c.1576-52C>T (n.1576-52C>T) n.1891-52C>T c.304-52C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533473T>G | CA2320965183 | MCOLN1 | c.1576-50T>G (n.1576-50T>G) n.1891-50T>G c.304-50T>G n.80T>G | dbSNP |
| 19 | g.7533473T= | CA2320965182 | MCOLN1 | c.1576-50T= (n.1576-50T=) n.1891-50T= c.304-50T= n.80T= | |
| 19 | g.7533474G>A | CA2320965185 | MCOLN1 | c.1576-49G>A (n.1576-49G>A) n.1891-49G>A c.304-49G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533474G= | CA2320965184 | MCOLN1 | c.1576-49G= (n.1576-49G=) n.1891-49G= c.304-49G= n.81G= | |
| 19 | g.7533474G>T | CA9139183 | MCOLN1 | c.1576-49G>T (n.1576-49G>T) n.1891-49G>T c.304-49G>T n.81G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533475G>A | CA2576597179 | MCOLN1 | c.1576-48G>A (n.1576-48G>A) n.1891-48G>A c.304-48G>A n.82G>A | |
| 19 | g.7533475G= | CA2320965186 | MCOLN1 | c.1576-48G= (n.1576-48G=) n.1891-48G= c.304-48G= n.82G= | |
| 19 | g.7533475G>T | CA9139184 | MCOLN1 | c.1576-48G>T (n.1576-48G>T) n.1891-48G>T c.304-48G>T n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.7533476A= | CA2320965188 | MCOLN1 | c.1576-47A= (n.1576-47A=) n.1891-47A= c.304-47A= n.83A= | |
| 19 | g.7533476A>G | CA2320965187 | MCOLN1 | c.1576-47A>G (n.1576-47A>G) n.1891-47A>G c.304-47A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533477G>A | CA2587950325 | MCOLN1 | c.1576-46G>A (n.1576-46G>A) n.1891-46G>A c.304-46G>A n.84G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533477G>C | CA631462857 | MCOLN1 | c.1576-46G>C (n.1576-46G>C) n.1891-46G>C c.304-46G>C n.84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533477G= | CA2320965189 | MCOLN1 | c.1576-46G= (n.1576-46G=) n.1891-46G= c.304-46G= n.84G= | |
| 19 | g.7533477G>T | CA2587950326 | MCOLN1 | c.1576-46G>T (n.1576-46G>T) n.1891-46G>T c.304-46G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533478G>A | CA2587950327 | MCOLN1 | c.1576-45G>A (n.1576-45G>A) n.1891-45G>A c.304-45G>A n.85G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533478G>T | CA2576597180 | MCOLN1 | c.1576-45G>T (n.1576-45G>T) n.1891-45G>T c.304-45G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533479T>C | CA2320965190 | MCOLN1 | c.1576-44T>C (n.1576-44T>C) n.1891-44T>C c.304-44T>C n.86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533479T= | CA2320965191 | MCOLN1 | c.1576-44T= (n.1576-44T=) n.1891-44T= c.304-44T= n.86T= | |
| 19 | g.7533480T>G | CA631462859 | MCOLN1 | c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) n.1891-43T>G c.304-43T>G n.87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533480T= | CA2320965192 | MCOLN1 | c.1576-43T= (n.1576-43T=) n.1891-43T= c.304-43T= n.87T= | |
| 19 | g.7533481G>A | CA2587950328 | MCOLN1 | c.1576-42G>A (n.1576-42G>A) n.1891-42G>A c.304-42G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533481G>C | CA993156518 | MCOLN1 | c.1576-42G>C (n.1576-42G>C) n.1891-42G>C c.304-42G>C n.88G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533481G>T | CA2587950329 | MCOLN1 | c.1576-42G>T (n.1576-42G>T) n.1891-42G>T c.304-42G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533482G>A | CA2813476098 | MCOLN1 | c.1576-41G>A (n.1576-41G>A) n.1891-41G>A c.304-41G>A n.89G>A | |
| 19 | g.7533483G= | CA2320965193 | MCOLN1 | c.1576-40G= (n.1576-40G=) n.1891-40G= c.304-40G= n.90G= | |
| 19 | g.7533483G>T | CA2320965194 | MCOLN1 | c.1576-40G>T (n.1576-40G>T) n.1891-40G>T c.304-40G>T n.90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533484A>G | CA2587950330 | MCOLN1 | c.1576-39A>G (n.1576-39A>G) n.1891-39A>G c.304-39A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533486C>A | CA2587950331 | MCOLN1 | c.1576-37C>A (n.1576-37C>A) n.1891-37C>A c.304-37C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533486C= | CA2320965195 | MCOLN1 | c.1576-37C= (n.1576-37C=) n.1891-37C= c.304-37C= n.93C= | |
| 19 | g.7533486C>T | CA884205627 | MCOLN1 | c.1576-37C>T (n.1576-37C>T) n.1891-37C>T c.304-37C>T n.93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C>A | CA2587950332 | MCOLN1 | c.1576-36C>A (n.1576-36C>A) n.1891-36C>A c.304-36C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C= | CA2320965196 | MCOLN1 | c.1576-36C= (n.1576-36C=) n.1891-36C= c.304-36C= n.94C= | |
| 19 | g.7533487C>G | CA631462860 | MCOLN1 | c.1576-36C>G (n.1576-36C>G) n.1891-36C>G c.304-36C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533487C>T | CA2320965197 | MCOLN1 | c.1576-36C>T (n.1576-36C>T) n.1891-36C>T c.304-36C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533488A>G | CA2587950333 | MCOLN1 | c.1576-35A>G (n.1576-35A>G) n.1891-35A>G c.304-35A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533489C>A | CA2587950334 | MCOLN1 | c.1576-34C>A (n.1576-34C>A) n.1891-34C>A c.304-34C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533489C= | CA2320965198 | MCOLN1 | c.1576-34C= (n.1576-34C=) n.1891-34C= c.304-34C= n.96C= | |
| 19 | g.7533489C>T | CA884205637 | MCOLN1 | c.1576-34C>T (n.1576-34C>T) n.1891-34C>T c.304-34C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533490T>G | CA993156520 | MCOLN1 | c.1576-33T>G (n.1576-33T>G) n.1891-33T>G c.304-33T>G n.97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533490T= | CA2320965199 | MCOLN1 | c.1576-33T= (n.1576-33T=) n.1891-33T= c.304-33T= n.97T= | |
| 19 | g.7533492T>C | CA884205639 | MCOLN1 | c.1576-31T>C (n.1576-31T>C) n.1891-31T>C c.304-31T>C n.99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533492T= | CA2320965200 | MCOLN1 | c.1576-31T= (n.1576-31T=) n.1891-31T= c.304-31T= n.99T= | |
| 19 | g.7533494A= | CA2320965201 | MCOLN1 | c.1576-29A= (n.1576-29A=) n.1891-29A= c.304-29A= n.101A= | |
| 19 | g.7533494A>G | CA9139185 | MCOLN1 | c.1576-29A>G (n.1576-29A>G) n.1891-29A>G c.304-29A>G n.101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533495G= | CA2320965202 | MCOLN1 | c.1576-28G= (n.1576-28G=) n.1891-28G= c.304-28G= n.102G= | |
| 19 | g.7533495G>T | CA631462862 | MCOLN1 | c.1576-28G>T (n.1576-28G>T) n.1891-28G>T c.304-28G>T n.102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533496G>C | CA9139186 | MCOLN1 | c.1576-27G>C (n.1576-27G>C) n.1891-27G>C c.304-27G>C n.103G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533496G= | CA2320965203 | MCOLN1 | c.1576-27G= (n.1576-27G=) n.1891-27G= c.304-27G= n.103G= | |
| 19 | g.7533497C>A | CA631462864 | MCOLN1 | c.1576-26C>A (n.1576-26C>A) n.1891-26C>A c.304-26C>A n.104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533497C= | CA2320965204 | MCOLN1 | c.1576-26C= (n.1576-26C=) n.1891-26C= c.304-26C= n.104C= | |
| 19 | g.7533498T>A | CA2587950335 | MCOLN1 | c.1576-25T>A (n.1576-25T>A) n.1891-25T>A c.304-25T>A n.105T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533498T>C | CA2587950336 | MCOLN1 | c.1576-25T>C (n.1576-25T>C) n.1891-25T>C c.304-25T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533498T>G | CA884205649 | MCOLN1 | c.1576-25T>G (n.1576-25T>G) n.1891-25T>G c.304-25T>G n.105T>G | dbSNP |
| 19 | g.7533498T= | CA2320965205 | MCOLN1 | c.1576-25T= (n.1576-25T=) n.1891-25T= c.304-25T= n.105T= | |
| 19 | g.7533499G= | CA2320965206 | MCOLN1 | c.1576-24G= (n.1576-24G=) n.1891-24G= c.304-24G= n.106G= | |
| 19 | g.7533499G>T | CA9139187 | MCOLN1 | c.1576-24G>T (n.1576-24G>T) n.1891-24G>T c.304-24G>T n.106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533501G>A | CA2587950337 | MCOLN1 | c.1576-22G>A (n.1576-22G>A) n.1891-22G>A c.304-22G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533501G= | CA2320965207 | MCOLN1 | c.1576-22G= (n.1576-22G=) n.1891-22G= c.304-22G= n.108G= | |
| 19 | g.7533501G>T | CA304856958 | MCOLN1 | c.1576-22G>T (n.1576-22G>T) n.1891-22G>T c.304-22G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533503C= | CA2320965209 | MCOLN1 | c.1576-20C= (n.1576-20C=) n.1891-20C= c.304-20C= n.110C= | |
| 19 | g.7533503C>G | CA2576597182 | MCOLN1 | c.1576-20C>G (n.1576-20C>G) n.1891-20C>G c.304-20C>G n.110C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533503C>T | CA9139189 | MCOLN1 | c.1576-20C>T (n.1576-20C>T) n.1891-20C>T c.304-20C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533503_7533524delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | CA2320965208 | MCOLN1 | c.1576-20_1577delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.1891-20_1892delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA c.304-20_305delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA n.110_131delinsCTCCCGGCTTCTCTCCCCAGCA | |
| 19 | g.7533511_7533531del | CA9139188 | MCOLN1 | c.1576-12_1584del n.1891-12_1899del c.304-12_312del n.118_138del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533505C= | CA2320965210 | MCOLN1 | c.1576-18C= (n.1576-18C=) n.1891-18C= c.304-18C= n.112C= | |
| 19 | g.7533505C>T | CA9139190 | MCOLN1 | c.1576-18C>T (n.1576-18C>T) n.1891-18C>T c.304-18C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533506C= | CA2320965211 | MCOLN1 | c.1576-17C= (n.1576-17C=) n.1891-17C= c.304-17C= n.113C= | |
| 19 | g.7533506C>T | CA9139191 | MCOLN1 | c.1576-17C>T (n.1576-17C>T) n.1891-17C>T c.304-17C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533507C>A | CA2320965213 | MCOLN1 | c.1576-16C>A (n.1576-16C>A) n.1891-16C>A c.304-16C>A n.114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533507C= | CA2320965212 | MCOLN1 | c.1576-16C= (n.1576-16C=) n.1891-16C= c.304-16C= n.114C= | |
| 19 | g.7533507C>G | CA304856970 | MCOLN1 | c.1576-16C>G (n.1576-16C>G) n.1891-16C>G c.304-16C>G n.114C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533507C>T | CA993156527 | MCOLN1 | c.1576-16C>T (n.1576-16C>T) n.1891-16C>T c.304-16C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533508G>A | CA9139193 | MCOLN1 | c.1576-15G>A (n.1576-15G>A) n.1891-15G>A c.304-15G>A n.115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533508G>C | CA9139192 | MCOLN1 | c.1576-15G>C (n.1576-15G>C) n.1891-15G>C c.304-15G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533508G= | CA2320965214 | MCOLN1 | c.1576-15G= (n.1576-15G=) n.1891-15G= c.304-15G= n.115G= | |
| 19 | g.7533509G>A | CA2587950338 | MCOLN1 | c.1576-14G>A (n.1576-14G>A) n.1891-14G>A c.304-14G>A n.116G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533509G= | CA2320965215 | MCOLN1 | c.1576-14G= (n.1576-14G=) n.1891-14G= c.304-14G= n.116G= | |
| 19 | g.7533509G>T | CA9139194 | MCOLN1 | c.1576-14G>T (n.1576-14G>T) n.1891-14G>T c.304-14G>T n.116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533510C>A | CA9139195 | MCOLN1 | c.1576-13C>A (n.1576-13C>A) n.1891-13C>A c.304-13C>A n.117C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533510C= | CA2320965216 | MCOLN1 | c.1576-13C= (n.1576-13C=) n.1891-13C= c.304-13C= n.117C= | |
| 19 | g.7533510C>G | CA2587950339 | MCOLN1 | c.1576-13C>G (n.1576-13C>G) n.1891-13C>G c.304-13C>G n.117C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533510C>T | CA631462870 | MCOLN1 | c.1576-13C>T (n.1576-13C>T) n.1891-13C>T c.304-13C>T n.117C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533512T>G | CA631462872 | MCOLN1 | c.1576-11T>G (n.1576-11T>G) n.1891-11T>G c.304-11T>G n.119T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533512T= | CA2320965217 | MCOLN1 | c.1576-11T= (n.1576-11T=) n.1891-11T= c.304-11T= n.119T= | |
| 19 | g.7533514T>C | CA2587950340 | MCOLN1 | c.1576-9T>C (n.1576-9T>C) n.1891-9T>C c.304-9T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533514T>G | CA2576597194 | MCOLN1 | c.1576-9T>G (n.1576-9T>G) n.1891-9T>G c.304-9T>G n.121T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533515C>T | CA2576597195 | MCOLN1 | c.1576-8C>T (n.1576-8C>T) n.1891-8C>T c.304-8C>T n.122C>T | |
| 19 | g.7533516T>A | CA2576597196 | MCOLN1 | c.1576-7T>A (n.1576-7T>A) n.1891-7T>A c.304-7T>A n.123T>A | |
| 19 | g.7533516T>C | CA9139196 | MCOLN1 | c.1576-7T>C (n.1576-7T>C) n.1891-7T>C c.304-7T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533516T>G | CA9139198 | MCOLN1 | c.1576-7T>G (n.1576-7T>G) n.1891-7T>G c.304-7T>G n.123T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533516T= | CA2320965218 | MCOLN1 | c.1576-7T= (n.1576-7T=) n.1891-7T= c.304-7T= n.123T= | |
| 19 | g.7533516_7533517delinsAT | CA2573155884 | MCOLN1 | c.1576-7_1576-6delinsAT (n.1576-7_1576-6delinsAT) n.1891-7_1891-6delinsAT c.304-7_304-6delinsAT n.123_124delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533517C>A | CA631462874 | MCOLN1 | c.1576-6C>A (n.1576-6C>A) n.1891-6C>A c.304-6C>A n.124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533517C= | CA2320965219 | MCOLN1 | c.1576-6C= (n.1576-6C=) n.1891-6C= c.304-6C= n.124C= | |
| 19 | g.7533517C>T | CA2573155885 | MCOLN1 | c.1576-6C>T (n.1576-6C>T) n.1891-6C>T c.304-6C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533520dup | CA9139197 | MCOLN1 | c.1576-3dup (n.1576-3dup) n.1891-3dup c.304-3dup n.127dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533518C>A | CA9139199 | MCOLN1 | c.1576-5C>A (n.1576-5C>A) n.1891-5C>A c.304-5C>A n.125C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533518C= | CA2320965220 | MCOLN1 | c.1576-5C= (n.1576-5C=) n.1891-5C= c.304-5C= n.125C= | |
| 19 | g.7533518C>G | CA884205672 | MCOLN1 | c.1576-5C>G (n.1576-5C>G) n.1891-5C>G c.304-5C>G n.125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533518C>T | CA631462875 | MCOLN1 | c.1576-5C>T (n.1576-5C>T) n.1891-5C>T c.304-5C>T n.125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533519C>A | CA2576597201 | MCOLN1 | c.1576-4C>A (n.1576-4C>A) n.1891-4C>A c.304-4C>A n.126C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.7533519C= | CA2320965221 | MCOLN1 | c.1576-4C= (n.1576-4C=) n.1891-4C= c.304-4C= n.126C= | |
| 19 | g.7533519C>G | CA9139200 | MCOLN1 | c.1576-4C>G (n.1576-4C>G) n.1891-4C>G c.304-4C>G n.126C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533519C>T | CA631462876 | MCOLN1 | c.1576-4C>T (n.1576-4C>T) n.1891-4C>T c.304-4C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533520C>A | CA2587950341 | MCOLN1 | c.1576-3C>A (n.1576-3C>A) n.1891-3C>A c.304-3C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533520C= | CA2320965222 | MCOLN1 | c.1576-3C= (n.1576-3C=) n.1891-3C= c.304-3C= n.127C= | |
| 19 | g.7533520C>T | CA2320965223 | MCOLN1 | c.1576-3C>T (n.1576-3C>T) n.1891-3C>T c.304-3C>T n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533521A>C | CA403091304 | MCOLN1 | c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) n.1891-2A>C c.304-2A>C n.128A>C | |
| 19 | g.7533521A>G | CA403091305 | MCOLN1 | c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) n.1891-2A>G c.304-2A>G n.128A>G | |
| 19 | g.7533521A>T | CA403091307 | MCOLN1 | c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) n.1891-2A>T c.304-2A>T n.128A>T | |
| 19 | g.7533522G>A | CA403091311 | MCOLN1 | c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) n.1891-1G>A c.304-1G>A n.129G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533522G>C | CA403091310 | MCOLN1 | c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) n.1891-1G>C c.304-1G>C n.129G>C | |
| 19 | g.7533522G>T | CA403091309 | MCOLN1 | c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) n.1891-1G>T c.304-1G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533523C>A | CA403091313 | MCOLN1 | c.1576C>A (p.His526Asn) n.1891C>A c.304C>A n.130C>A | |
| 19 | g.7533523C>G | CA403091315 | MCOLN1 | c.1576C>G (p.His526Asp) n.1891C>G c.304C>G n.130C>G | |
| 19 | g.7533523C>T | CA403091317 | MCOLN1 | c.1576C>T (p.His526Tyr) n.1891C>T c.304C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533524A>C | CA403091318 | MCOLN1 | c.1577A>C (p.His526Pro) n.1892A>C c.305A>C n.131A>C | |
| 19 | g.7533524A>G | CA403091320 | MCOLN1 | c.1577A>G (p.His526Arg) n.1892A>G c.305A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533524A>T | CA403091322 | MCOLN1 | c.1577A>T (p.His526Leu) n.1892A>T c.305A>T n.131A>T | |
| 19 | g.7533525T>A | CA403091326 | MCOLN1 | c.1578T>A (p.His526Gln) n.1893T>A c.306T>A n.132T>A | |
| 19 | g.7533525T>C | CA505233306 | MCOLN1 | c.1578T>C (p.His526=) n.1893T>C c.306T>C n.132T>C | |
| 19 | g.7533525T>G | CA403091324 | MCOLN1 | c.1578T>G (p.His526Gln) n.1893T>G c.306T>G n.132T>G | |
| 19 | g.7533526C>A | CA403091327 | MCOLN1 | c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.1894C>A c.307C>A n.133C>A | |
| 19 | g.7533526C= | CA2320965224 | MCOLN1 | c.1579C= (p.Pro527=) n.1894C= c.307C= n.133C= | |
| 19 | g.7533526C>G | CA403091328 | MCOLN1 | c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.1894C>G c.307C>G n.133C>G | |
| 19 | g.7533526C>T | CA403091329 | MCOLN1 | c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.1894C>T c.307C>T n.133C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533527C>A | CA403091331 | MCOLN1 | c.1580C>A (p.Pro527His) n.1895C>A c.308C>A n.134C>A | |
| 19 | g.7533527C= | CA2320965225 | MCOLN1 | c.1580C= (p.Pro527=) n.1895C= c.308C= n.134C= | |
| 19 | g.7533527C>G | CA9139201 | MCOLN1 | c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.1895C>G c.308C>G n.134C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533527C>T | CA403091333 | MCOLN1 | c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.1895C>T c.308C>T n.134C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533528C>A | CA505233308 | MCOLN1 | c.1581C>A (p.Pro527=) n.1896C>A c.309C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533528C= | CA2320965226 | MCOLN1 | c.1581C= (p.Pro527=) n.1896C= c.309C= n.135C= | |
| 19 | g.7533528C>G | CA505233309 | MCOLN1 | c.1581C>G (p.Pro527=) n.1896C>G c.309C>G n.135C>G | |
| 19 | g.7533528C>T | CA304857009 | MCOLN1 | c.1581C>T (p.Pro527=) n.1896C>T c.309C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533529G>A | CA403091339 | MCOLN1 | c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1897G>A c.310G>A n.136G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533529G>C | CA403091336 | MCOLN1 | c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1897G>C c.310G>C n.136G>C | |
| 19 | g.7533529G>T | CA403091337 | MCOLN1 | c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1897G>T c.310G>T n.136G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533530G>A | CA403091341 | MCOLN1 | c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1898G>A c.311G>A n.137G>A | |
| 19 | g.7533530G>C | CA403091343 | MCOLN1 | c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1898G>C c.311G>C n.137G>C | |
| 19 | g.7533530G>T | CA403091345 | MCOLN1 | c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1898G>T c.311G>T n.137G>T | |
| 19 | g.7533531C>A | CA304857011 | MCOLN1 | c.1584C>A (p.Gly528=) n.1899C>A c.312C>A n.138C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533531C= | CA2320965227 | MCOLN1 | c.1584C= (p.Gly528=) n.1899C= c.312C= n.138C= | |
| 19 | g.7533531C>G | CA505233311 | MCOLN1 | c.1584C>G (p.Gly528=) n.1899C>G c.312C>G n.138C>G | |
| 19 | g.7533531C>T | CA9139202 | MCOLN1 | c.1584C>T (p.Gly528=) n.1899C>T c.312C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533532G>A | CA403091349 | MCOLN1 | c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1900G>A c.313G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533532G>C | CA403091350 | MCOLN1 | c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1900G>C c.313G>C n.139G>C | |
| 19 | g.7533532G>T | CA403091357 | MCOLN1 | c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1900G>T c.313G>T n.139G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533533G>A | CA403091360 | MCOLN1 | c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1901G>A c.314G>A n.140G>A | |
| 19 | g.7533533G>C | CA403091362 | MCOLN1 | c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1901G>C c.314G>C n.140G>C | |
| 19 | g.7533533G>T | CA403091363 | MCOLN1 | c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1901G>T c.314G>T n.140G>T | |
| 19 | g.7533534C>A | CA505233313 | MCOLN1 | c.1587C>A (p.Gly529=) n.1902C>A c.315C>A n.141C>A | |
| 19 | g.7533534C= | CA2320965228 | MCOLN1 | c.1587C= (p.Gly529=) n.1902C= c.315C= n.141C= | |
| 19 | g.7533534C>G | CA505233315 | MCOLN1 | c.1587C>G (p.Gly529=) n.1902C>G c.315C>G n.141C>G | |
| 19 | g.7533534C>T | CA304857039 | MCOLN1 | c.1587C>T (p.Gly529=) n.1902C>T c.315C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533535G>A | CA403091364 | MCOLN1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1903G>A c.316G>A n.142G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533535G>C | CA403091365 | MCOLN1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1903G>C c.316G>C n.142G>C | |
| 19 | g.7533535G>T | CA403091366 | MCOLN1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1903G>T c.316G>T n.142G>T | |
| 19 | g.7533538_7533539insAGCAG | CA631462878 | MCOLN1 | c.1591_1592insAGCAG (p.Gly531GlufsTer?) n.1906_1907insAGCAG c.319_320insAGCAG n.145_146insAGCAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533536C>A | CA403091369 | MCOLN1 | c.1589C>A (p.Ala530Glu) n.1904C>A c.317C>A n.143C>A | |
| 19 | g.7533536C>G | CA403091367 | MCOLN1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1904C>G c.317C>G n.143C>G | |
| 19 | g.7533536C>T | CA403091368 | MCOLN1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1904C>T c.317C>T n.143C>T | |
| 19 | g.7533537A= | CA2320965231 | MCOLN1 | c.1590A= (p.Ala530=) n.1905A= c.318A= n.144A= | |
| 19 | g.7533537A>C | CA505233318 | MCOLN1 | c.1590A>C (p.Ala530=) n.1905A>C c.318A>C n.144A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533537A>G | CA505233320 | MCOLN1 | c.1590A>G (p.Ala530=) n.1905A>G c.318A>G n.144A>G | |
| 19 | g.7533537A>T | CA505233319 | MCOLN1 | c.1590A>T (p.Ala530=) n.1905A>T c.318A>T n.144A>T | |
| 19 | g.7533538G>A | CA403091370 | MCOLN1 | c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1906G>A c.319G>A n.145G>A | |
| 19 | g.7533538G>C | CA403091371 | MCOLN1 | c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1906G>C c.319G>C n.145G>C | |
| 19 | g.7533538G>T | CA403091372 | MCOLN1 | c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1906G>T c.319G>T n.145G>T | |
| 19 | g.7533539G>A | CA403091373 | MCOLN1 | c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1907G>A c.320G>A n.146G>A | |
| 19 | g.7533539G>C | CA403091374 | MCOLN1 | c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1907G>C c.320G>C n.146G>C | |
| 19 | g.7533539G>T | CA403091375 | MCOLN1 | c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1907G>T c.320G>T n.146G>T | |
| 19 | g.7533540C>A | CA505233324 | MCOLN1 | c.1593C>A (p.Gly531=) n.1908C>A c.321C>A n.147C>A | |
| 19 | g.7533540C>G | CA505233325 | MCOLN1 | c.1593C>G (p.Gly531=) n.1908C>G c.321C>G n.147C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533540C>T | CA505233326 | MCOLN1 | c.1593C>T (p.Gly531=) n.1908C>T c.321C>T n.147C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.7533541G>A | CA403091378 | MCOLN1 | c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.1909G>A c.322G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.7533541G>C | CA403091377 | MCOLN1 | c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.1909G>C c.322G>C n.148G>C | |
| 19 | g.7533541G= | CA2320965232 | MCOLN1 | c.1594G= (p.Ala532=) n.1909G= c.322G= n.148G= | |
| 19 | g.7533541G>T | CA403091376 | MCOLN1 | c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.1909G>T c.322G>T n.148G>T | |
| 19 | g.7533542C>A | CA403091379 | MCOLN1 | c.1595C>A (p.Ala532Glu) n.1910C>A c.323C>A n.149C>A | |
| 19 | g.7533542C= | CA2320965234 | MCOLN1 | c.1595C= (p.Ala532=) n.1910C= c.323C= n.149C= | |
| 19 | g.7533542C>G | CA403091380 | MCOLN1 | c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.1910C>G c.323C>G n.149C>G | |
| 19 | g.7533542C>T | CA9139203 | MCOLN1 | c.1595C>T (p.Ala532Val) n.1910C>T c.323C>T n.149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533543A>C | CA505233327 | MCOLN1 | c.1596A>C (p.Ala532=) n.1911A>C c.324A>C n.150A>C | |
| 19 | g.7533543A>G | CA505233328 | MCOLN1 | c.1596A>G (p.Ala532=) n.1911A>G c.324A>G n.150A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533543A>T | CA505233329 | MCOLN1 | c.1596A>T (p.Ala532=) n.1911A>T c.324A>T n.150A>T | |
| 19 | g.7533544G>A | CA403091381 | MCOLN1 | c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1912G>A c.325G>A n.151G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533544G>C | CA403091382 | MCOLN1 | c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1912G>C c.325G>C n.151G>C | |
| 19 | g.7533544G= | CA2320965235 | MCOLN1 | c.1597G= (p.Glu533=) n.1912G= c.325G= n.151G= | |
| 19 | g.7533544G>T | CA403091383 | MCOLN1 | c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1912G>T c.325G>T n.151G>T | |
| 19 | g.7533545A>C | CA403091384 | MCOLN1 | c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1913A>C c.326A>C n.152A>C | |
| 19 | g.7533545A>G | CA403091386 | MCOLN1 | c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1913A>G c.326A>G n.152A>G | |
| 19 | g.7533545A>T | CA403091385 | MCOLN1 | c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1913A>T c.326A>T n.152A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533546G>A | CA9139204 | MCOLN1 | c.1599G>A (p.Glu533=) n.1914G>A c.327G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533546G>C | CA403091387 | MCOLN1 | c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1914G>C c.327G>C n.153G>C | |
| 19 | g.7533546G= | CA2320965237 | MCOLN1 | c.1599G= (p.Glu533=) n.1914G= c.327G= n.153G= | |
| 19 | g.7533546G>T | CA403091388 | MCOLN1 | c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1914G>T c.327G>T n.153G>T | |
| 19 | g.7533547G>A | CA403091389 | MCOLN1 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) n.1915G>A c.328G>A n.154G>A | |
| 19 | g.7533547G>C | CA403091390 | MCOLN1 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) n.1915G>C c.328G>C n.154G>C | |
| 19 | g.7533547G>T | CA403091391 | MCOLN1 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) n.1915G>T c.328G>T n.154G>T | |
| 19 | g.7533548A= | CA2320965242 | MCOLN1 | c.1601A= (p.Glu534=) n.1916A= c.329A= n.155A= | |
| 19 | g.7533548A>C | CA403091392 | MCOLN1 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) n.1916A>C c.329A>C n.155A>C | |
| 19 | g.7533548A>G | CA403091393 | MCOLN1 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) n.1916A>G c.329A>G n.155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533548A>T | CA403091394 | MCOLN1 | c.1601A>T (p.Glu534Val) n.1916A>T c.329A>T n.155A>T | |
| 19 | g.7533549G>A | CA505233331 | MCOLN1 | c.1602G>A (p.Glu534=) n.1917G>A c.330G>A n.156G>A | |
| 19 | g.7533549G>C | CA403091395 | MCOLN1 | c.1602G>C (p.Glu534Asp) n.1917G>C c.330G>C n.156G>C | dbSNP |
| 19 | g.7533549G>T | CA403091396 | MCOLN1 | c.1602G>T (p.Glu534Asp) n.1917G>T c.330G>T n.156G>T | COSMIC |
| 19 | g.7533550A>C | CA403091397 | MCOLN1 | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1918A>C c.331A>C n.157A>C | |
| 19 | g.7533550A>G | CA403091399 | MCOLN1 | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1918A>G c.331A>G n.157A>G | |
| 19 | g.7533550A>T | CA403091398 | MCOLN1 | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1918A>T c.331A>T n.157A>T | |
| 19 | g.7533551G>A | CA403091400 | MCOLN1 | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1919G>A c.332G>A n.158G>A | |
| 19 | g.7533551G>C | CA403091402 | MCOLN1 | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1919G>C c.332G>C n.158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533551G= | CA2320965245 | MCOLN1 | c.1604G= (p.Ser535=) n.1919G= c.332G= n.158G= | |
| 19 | g.7533551G>T | CA403091401 | MCOLN1 | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1919G>T c.332G>T n.158G>T | |
| 19 | g.7533552_7533553del | CA2697556167 | MCOLN1 | c.1605_1606del (p.Ser535ArgfsTer?) n.1920_1921del c.333_334del n.159_160del | ClinVar |
| 19 | g.7533552C>A | CA403091403 | MCOLN1 | c.1605C>A (p.Ser535Arg) n.1920C>A c.333C>A n.159C>A | |
| 19 | g.7533552C= | CA2320965247 | MCOLN1 | c.1605C= (p.Ser535=) n.1920C= c.333C= n.159C= | |
| 19 | g.7533552C>G | CA403091404 | MCOLN1 | c.1605C>G (p.Ser535Arg) n.1920C>G c.333C>G n.159C>G | |
| 19 | g.7533552C>T | CA505233334 | MCOLN1 | c.1605C>T (p.Ser535=) n.1920C>T c.333C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533553_7533554insCTCG | CA2695228047 | MCOLN1 | c.1606_1607insCTCG (p.Glu536AlafsTer?) n.1921_1922insCTCG c.334_335insCTCG n.160_161insCTCG | |
| 19 | g.7533553G>A | CA403091405 | MCOLN1 | c.1606G>A (p.Glu536Lys) n.1921G>A c.334G>A n.160G>A | |
| 19 | g.7533553G>C | CA403091407 | MCOLN1 | c.1606G>C (p.Glu536Gln) n.1921G>C c.334G>C n.160G>C | |
| 19 | g.7533553G>T | CA403091409 | MCOLN1 | c.1606G>T (p.Glu536Ter) n.1921G>T c.334G>T n.160G>T | |
| 19 | g.7533554A>C | CA403091411 | MCOLN1 | c.1607A>C (p.Glu536Ala) n.1922A>C c.335A>C n.161A>C | |
| 19 | g.7533554A>G | CA403091412 | MCOLN1 | c.1607A>G (p.Glu536Gly) n.1922A>G c.335A>G n.161A>G | |
| 19 | g.7533554A>T | CA403091414 | MCOLN1 | c.1607A>T (p.Glu536Val) n.1922A>T c.335A>T n.161A>T | |
| 19 | g.7533555G>A | CA9139205 | MCOLN1 | c.1608G>A (p.Glu536=) n.1923G>A c.336G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533555G>C | CA403091417 | MCOLN1 | c.1608G>C (p.Glu536Asp) n.1923G>C c.336G>C n.162G>C | |
| 19 | g.7533555G= | CA2320965252 | MCOLN1 | c.1608G= (p.Glu536=) n.1923G= c.336G= n.162G= | |
| 19 | g.7533555G>T | CA403091419 | MCOLN1 | c.1608G>T (p.Glu536Asp) n.1923G>T c.336G>T n.162G>T | |
| 19 | g.7533556C>A | CA304857066 | MCOLN1 | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1924C>A c.337C>A n.163C>A | dbSNP |
| 19 | g.7533556C= | CA2320965263 | MCOLN1 | c.1609C= (p.Leu537=) n.1924C= c.337C= n.163C= | |
| 19 | g.7533556C>G | CA403091422 | MCOLN1 | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1924C>G c.337C>G n.163C>G | |
| 19 | g.7533556C>T | CA505233338 | MCOLN1 | c.1609C>T (p.Leu537=) n.1924C>T c.337C>T n.163C>T | dbSNP |
| 19 | g.7533557T>A | CA403091424 | MCOLN1 | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1925T>A c.338T>A n.164T>A | |
| 19 | g.7533557T>C | CA403091426 | MCOLN1 | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1925T>C c.338T>C n.164T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533557T>G | CA403091425 | MCOLN1 | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1925T>G c.338T>G n.164T>G | |
| 19 | g.7533558G>A | CA505233339 | MCOLN1 | c.1611G>A (p.Leu537=) n.1926G>A c.339G>A n.165G>A | |
| 19 | g.7533558G>C | CA505233340 | MCOLN1 | c.1611G>C (p.Leu537=) n.1926G>C c.339G>C n.165G>C | |
| 19 | g.7533558G>T | CA505233341 | MCOLN1 | c.1611G>T (p.Leu537=) n.1926G>T c.339G>T n.165G>T | |
| 19 | g.7533559C>A | CA403091428 | MCOLN1 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1927C>A c.340C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533559C>G | CA403091430 | MCOLN1 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1927C>G c.340C>G n.166C>G | |
| 19 | g.7533559C>T | CA403091432 | MCOLN1 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1927C>T c.340C>T n.166C>T | |
| 19 | g.7533560A= | CA2320965265 | MCOLN1 | c.1613A= (p.Gln538=) n.1928A= c.341A= n.167A= | |
| 19 | g.7533560A>C | CA403091434 | MCOLN1 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1928A>C c.341A>C n.167A>C | |
| 19 | g.7533560A>G | CA403091436 | MCOLN1 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1928A>G c.341A>G n.167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533560A>T | CA403091438 | MCOLN1 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1928A>T c.341A>T n.167A>T | |
| 19 | g.7533560_7533561delinsAG | CA2320965266 | MCOLN1 | c.1613_1614delinsAG (p.Gln538=) n.1928_1929delinsAG c.341_342delinsAG n.167_168delinsAG | |
| 19 | g.7533561G>A | CA505233345 | MCOLN1 | c.1614G>A (p.Gln538=) n.1929G>A c.342G>A n.168G>A | dbSNP |
| 19 | g.7533561G>C | CA403091442 | MCOLN1 | c.1614G>C (p.Gln538His) n.1929G>C c.342G>C n.168G>C | |
| 19 | g.7533561G= | CA2320965273 | MCOLN1 | c.1614G= (p.Gln538=) n.1929G= c.342G= n.168G= | |
| 19 | g.7533561G>T | CA403091449 | MCOLN1 | c.1614G>T (p.Gln538His) n.1929G>T c.342G>T n.168G>T | |
| 19 | g.7533562del | CA347341 | MCOLN1 | c.1615del (p.Ala539ProfsTer?) n.1930del c.343del n.169del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G>A | CA403091455 | MCOLN1 | c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1930G>A c.343G>A n.169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G>C | CA403091457 | MCOLN1 | c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1930G>C c.343G>C n.169G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.7533562G= | CA2320965275 | MCOLN1 | c.1615G= (p.Ala539=) n.1930G= c.343G= n.169G= | |
| 19 | g.7533562G>T | CA9139206 | MCOLN1 | c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1930G>T c.343G>T n.169G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533563C>A | CA403091458 | MCOLN1 | c.1616C>A (p.Ala539Asp) n.1931C>A c.344C>A n.170C>A | |
| 19 | g.7533563C= | CA2320965280 | MCOLN1 | c.1616C= (p.Ala539=) n.1931C= c.344C= n.170C= | |
| 19 | g.7533563C>G | CA403091460 | MCOLN1 | c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1931C>G c.344C>G n.170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533563C>T | CA403091461 | MCOLN1 | c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1931C>T c.344C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533564C>A | CA505233347 | MCOLN1 | c.1617C>A (p.Ala539=) n.1932C>A c.345C>A n.171C>A | |
| 19 | g.7533564C>G | CA505233348 | MCOLN1 | c.1617C>G (p.Ala539=) n.1932C>G c.345C>G n.171C>G | |
| 19 | g.7533564C>T | CA505233349 | MCOLN1 | c.1617C>T (p.Ala539=) n.1932C>T c.345C>T n.171C>T | |
| 19 | g.7533565T>A | CA403091464 | MCOLN1 | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) n.1933T>A c.346T>A n.172T>A | |
| 19 | g.7533565T>C | CA403091468 | MCOLN1 | c.1618T>C (p.Tyr540His) n.1933T>C c.346T>C n.172T>C | dbSNP |
| 19 | g.7533565T>G | CA403091470 | MCOLN1 | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) n.1933T>G c.346T>G n.172T>G | |
| 19 | g.7533565T= | CA2320965283 | MCOLN1 | c.1618T= (p.Tyr540=) n.1933T= c.346T= n.172T= | |
| 19 | g.7533566A= | CA2320965286 | MCOLN1 | c.1619A= (p.Tyr540=) n.1934A= c.347A= n.173A= | |
| 19 | g.7533566A>C | CA403091479 | MCOLN1 | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) n.1934A>C c.347A>C n.173A>C | |
| 19 | g.7533566A>G | CA403091481 | MCOLN1 | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) n.1934A>G c.347A>G n.173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7533566A>T | CA403091482 | MCOLN1 | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) n.1934A>T c.347A>T n.173A>T | |
| 19 | g.7533567_7533568del | CA913046763 | MCOLN1 | c.1620_1621del (p.Ile541ArgfsTer?) n.1935_1936del c.348_349del n.174_175del | |
| 19 | g.7533567C>A | CA403091485 | MCOLN1 | c.1620C>A (p.Tyr540Ter) n.1935C>A c.348C>A n.174C>A | |
| 19 | g.7533567C= | CA2320965288 | MCOLN1 | c.1620C= (p.Tyr540=) n.1935C= c.348C= n.174C= | |
| 19 | g.7533567C>G | CA403091486 | MCOLN1 | c.1620C>G (p.Tyr540Ter) n.1935C>G c.348C>G n.174C>G | |
| 19 | g.7533567C>T | CA505233351 | MCOLN1 | c.1620C>T (p.Tyr540=) n.1935C>T c.348C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533567_7533568delinsCA | CA2320965290 | MCOLN1 | c.1620_1621delinsCA (p.Tyr540=) n.1935_1936delinsCA c.348_349delinsCA n.174_175delinsCA | |
| 19 | g.7533568del | CA658824393 | MCOLN1 | c.1621del (p.Ile541SerfsTer?) n.1936del c.349del n.175del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7533568A= | CA2320965298 | MCOLN1 | c.1621A= (p.Ile541=) n.1936A= c.349A= n.175A= | |
| 19 | g.7533568A>C | CA403091491 | MCOLN1 | c.1621A>C (p.Ile541Leu) n.1936A>C c.349A>C n.175A>C | |
| 19 | g.7533568A>G | CA403091493 | MCOLN1 | c.1621A>G (p.Ile541Val) n.1936A>G c.349A>G n.175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7533568A>T | CA403091490 | MCOLN1 | c.1621A>T (p.Ile541Phe) n.1936A>T c.349A>T n.175A>T | gnomAD v4 |