Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7533286C>GCA2587950154MCOLN1c.1576-237C>G (n.1576-237C>G)
n.1891-237C>G
c.304-237C>G
gnomAD v4
19g.7533286C>TCA2741609523MCOLN1c.1576-237C>T (n.1576-237C>T)
n.1891-237C>T
c.304-237C>T
19g.7533287T>ACA2587950155MCOLN1c.1576-236T>A (n.1576-236T>A)
n.1891-236T>A
c.304-236T>A
gnomAD v4
19g.7533287T>CCA884205548MCOLN1c.1576-236T>C (n.1576-236T>C)
n.1891-236T>C
c.304-236T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533287T=CA2320965098MCOLN1c.1576-236T= (n.1576-236T=)
n.1891-236T=
c.304-236T=
19g.7533288A=CA2320965099MCOLN1c.1576-235A= (n.1576-235A=)
n.1891-235A=
c.304-235A=
19g.7533288A>GCA2320965100MCOLN1c.1576-235A>G (n.1576-235A>G)
n.1891-235A>G
c.304-235A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7533289C=CA2320965101MCOLN1c.1576-234C= (n.1576-234C=)
n.1891-234C=
c.304-234C=
19g.7533289C>GCA2320965102MCOLN1c.1576-234C>G (n.1576-234C>G)
n.1891-234C>G
c.304-234C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7533289C>TCA2587950156MCOLN1c.1576-234C>T (n.1576-234C>T)
n.1891-234C>T
c.304-234C>T
gnomAD v4
19g.7533290A=CA2320965103MCOLN1c.1576-233A= (n.1576-233A=)
n.1891-233A=
c.304-233A=
19g.7533290A>CCA2320965104MCOLN1c.1576-233A>C (n.1576-233A>C)
n.1891-233A>C
c.304-233A>C
dbSNP
19g.7533291G>TCA2587950157MCOLN1c.1576-232G>T (n.1576-232G>T)
n.1891-232G>T
c.304-232G>T
gnomAD v4
19g.7533292C>ACA2587950158MCOLN1c.1576-231C>A (n.1576-231C>A)
n.1891-231C>A
c.304-231C>A
gnomAD v4
19g.7533292C>TCA2587950159MCOLN1c.1576-231C>T (n.1576-231C>T)
n.1891-231C>T
c.304-231C>T
gnomAD v4
19g.7533294G>ACA2587950160MCOLN1c.1576-229G>A (n.1576-229G>A)
n.1891-229G>A
c.304-229G>A
gnomAD v4
19g.7533294G>TCA2587950161MCOLN1c.1576-229G>T (n.1576-229G>T)
n.1891-229G>T
c.304-229G>T
gnomAD v4
19g.7533296A=CA2320965105MCOLN1c.1576-227A= (n.1576-227A=)
n.1891-227A=
c.304-227A=
19g.7533296A>GCA631319331MCOLN1c.1576-227A>G (n.1576-227A>G)
n.1891-227A>G
c.304-227A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533296_7533312delinsAGGCAAAGACACAGACTCA2320965106MCOLN1c.1576-227_1576-211delinsAGGCAAAGACACAGACT (n.1576-227_1576-211delinsAGGCAAAGACACAGACT)
n.1891-227_1891-211delinsAGGCAAAGACACAGACT
c.304-227_304-211delinsAGGCAAAGACACAGACT
19g.7533297G>ACA304856894MCOLN1c.1576-226G>A (n.1576-226G>A)
n.1891-226G>A
c.304-226G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533297G=CA2320965107MCOLN1c.1576-226G= (n.1576-226G=)
n.1891-226G=
c.304-226G=
19g.7533297G>TCA2587950162MCOLN1c.1576-226G>T (n.1576-226G>T)
n.1891-226G>T
c.304-226G>T
gnomAD v4
19g.7533310_7533325dupCA884205554MCOLN1c.1576-213_1576-198dup (n.1576-213_1576-198dup)
n.1891-213_1891-198dup
c.304-213_304-198dup
dbSNP
19g.7533310_7533325delCA920050014MCOLN1c.1576-213_1576-198del (n.1576-213_1576-198del)
n.1891-213_1891-198del
c.304-213_304-198del
dbSNP gnomAD v4
19g.7533298G>ACA2587950163MCOLN1c.1576-225G>A (n.1576-225G>A)
n.1891-225G>A
c.304-225G>A
gnomAD v4
19g.7533298G>TCA2587950164MCOLN1c.1576-225G>T (n.1576-225G>T)
n.1891-225G>T
c.304-225G>T
gnomAD v4
19g.7533299C=CA2320965109MCOLN1c.1576-224C= (n.1576-224C=)
n.1891-224C=
c.304-224C=
19g.7533299C>TCA2320965108MCOLN1c.1576-224C>T (n.1576-224C>T)
n.1891-224C>T
c.304-224C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7533300A=CA2320965110MCOLN1c.1576-223A= (n.1576-223A=)
n.1891-223A=
c.304-223A=
19g.7533300A>GCA2320965111MCOLN1c.1576-223A>G (n.1576-223A>G)
n.1891-223A>G
c.304-223A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7533300_7533301insTCA884205560MCOLN1c.1576-223_1576-222insT (n.1576-223_1576-222insT)
n.1891-223_1891-222insT
c.304-223_304-222insT
dbSNP
19g.7533301A>GCA2587950165MCOLN1c.1576-222A>G (n.1576-222A>G)
n.1891-222A>G
c.304-222A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7533302A>TCA2587950166MCOLN1c.1576-221A>T (n.1576-221A>T)
n.1891-221A>T
c.304-221A>T
gnomAD v4
19g.7533303G>TCA2587950167MCOLN1c.1576-220G>T (n.1576-220G>T)
n.1891-220G>T
c.304-220G>T
gnomAD v4
19g.7533303_7533305delinsGACCA2320965112MCOLN1c.1576-220_1576-218delinsGAC (n.1576-220_1576-218delinsGAC)
n.1891-220_1891-218delinsGAC
c.304-220_304-218delinsGAC
19g.7533304A>TCA2587950168MCOLN1c.1576-219A>T (n.1576-219A>T)
n.1891-219A>T
c.304-219A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.7533307_7533308delCA884205561MCOLN1c.1576-216_1576-215del (n.1576-216_1576-215del)
n.1891-216_1891-215del
c.304-216_304-215del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533305C>TCA2587950169MCOLN1c.1576-218C>T (n.1576-218C>T)
n.1891-218C>T
c.304-218C>T
gnomAD v4
19g.7533307C>GCA2587950170MCOLN1c.1576-216C>G (n.1576-216C>G)
n.1891-216C>G
c.304-216C>G
gnomAD v4
19g.7533307C>TCA2587950171MCOLN1c.1576-216C>T (n.1576-216C>T)
n.1891-216C>T
c.304-216C>T
gnomAD v4
19g.7533308A=CA2320965113MCOLN1c.1576-215A= (n.1576-215A=)
n.1891-215A=
c.304-215A=
19g.7533308A>CCA2320965114MCOLN1c.1576-215A>C (n.1576-215A>C)
n.1891-215A>C
c.304-215A>C
dbSNP
19g.7533308A>GCA2587950172MCOLN1c.1576-215A>G (n.1576-215A>G)
n.1891-215A>G
c.304-215A>G
gnomAD v4
19g.7533308A>TCA2587950173MCOLN1c.1576-215A>T (n.1576-215A>T)
n.1891-215A>T
c.304-215A>T
gnomAD v4
19g.7533309G>TCA2587950174MCOLN1c.1576-214G>T (n.1576-214G>T)
n.1891-214G>T
c.304-214G>T
gnomAD v4
19g.7533310A>CCA2813476082MCOLN1c.1576-213A>C (n.1576-213A>C)
n.1891-213A>C
c.304-213A>C
19g.7533310A>GCA505233291MCOLN1c.1576-213A>G (n.1576-213A>G)
n.1891-213A>G
c.304-213A>G
19g.7533312T>ACA304856896MCOLN1c.1576-211T>A (n.1576-211T>A)
n.1891-211T>A
c.304-211T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533312T>CCA2587950175MCOLN1c.1576-211T>C (n.1576-211T>C)
n.1891-211T>C
c.304-211T>C
gnomAD v4
19g.7533312T=CA2320965115MCOLN1c.1576-211T= (n.1576-211T=)
n.1891-211T=
c.304-211T=
19g.7533313G>ACA2587950176MCOLN1c.1576-210G>A (n.1576-210G>A)
n.1891-210G>A
c.304-210G>A
gnomAD v4
19g.7533313G>TCA2587950177MCOLN1c.1576-210G>T (n.1576-210G>T)
n.1891-210G>T
c.304-210G>T
gnomAD v4
19g.7533314G>ACA2587950178MCOLN1c.1576-209G>A (n.1576-209G>A)
n.1891-209G>A
c.304-209G>A
gnomAD v4
19g.7533314G=CA2320965116MCOLN1c.1576-209G= (n.1576-209G=)
n.1891-209G=
c.304-209G=
19g.7533314G>TCA304856898MCOLN1c.1576-209G>T (n.1576-209G>T)
n.1891-209G>T
c.304-209G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533315C>ACA2587950179MCOLN1c.1576-208C>A (n.1576-208C>A)
n.1891-208C>A
c.304-208C>A
gnomAD v4
19g.7533315C>GCA2587950180MCOLN1c.1576-208C>G (n.1576-208C>G)
n.1891-208C>G
c.304-208C>G
gnomAD v4
19g.7533316A>GCA2587950181MCOLN1c.1576-207A>G (n.1576-207A>G)
n.1891-207A>G
c.304-207A>G
gnomAD v4
19g.7533317A>GCA2587950182MCOLN1c.1576-206A>G (n.1576-206A>G)
n.1891-206A>G
c.304-206A>G
gnomAD v4
19g.7533319delCA2587950183MCOLN1c.1576-204del (n.1576-204del)
n.1891-204del
c.304-204del
gnomAD v4
19g.7533319_7533320delinsGACA2320965117MCOLN1c.1576-204_1576-203delinsGA (n.1576-204_1576-203delinsGA)
n.1891-204_1891-203delinsGA
c.304-204_304-203delinsGA
19g.7533320delCA884205567MCOLN1c.1576-203del (n.1576-203del)
n.1891-203del
c.304-203del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533320A=CA2320965118MCOLN1c.1576-203A= (n.1576-203A=)
n.1891-203A=
c.304-203A=
19g.7533320A>CCA2320965119MCOLN1c.1576-203A>C (n.1576-203A>C)
n.1891-203A>C
c.304-203A>C
dbSNP
19g.7533320A>TCA2587950184MCOLN1c.1576-203A>T (n.1576-203A>T)
n.1891-203A>T
c.304-203A>T
gnomAD v4
19g.7533321C>ACA2587950185MCOLN1c.1576-202C>A (n.1576-202C>A)
n.1891-202C>A
c.304-202C>A
gnomAD v4
19g.7533322A=CA2320965120MCOLN1c.1576-201A= (n.1576-201A=)
n.1891-201A=
c.304-201A=
19g.7533322A>GCA304856902MCOLN1c.1576-201A>G (n.1576-201A>G)
n.1891-201A>G
c.304-201A>G
dbSNP
19g.7533322A>TCA2813476084MCOLN1c.1576-201A>T (n.1576-201A>T)
n.1891-201A>T
c.304-201A>T
19g.7533323C>ACA2587950186MCOLN1c.1576-200C>A (n.1576-200C>A)
n.1891-200C>A
c.304-200C>A
gnomAD v4
19g.7533323C=CA2320965121MCOLN1c.1576-200C= (n.1576-200C=)
n.1891-200C=
c.304-200C=
19g.7533323C>GCA2320965122MCOLN1c.1576-200C>G (n.1576-200C>G)
n.1891-200C>G
c.304-200C>G
dbSNP
19g.7533324A>GCA2587950187MCOLN1c.1576-199A>G (n.1576-199A>G)
n.1891-199A>G
c.304-199A>G
gnomAD v4
19g.7533325G>ACA2813476086MCOLN1c.1576-198G>A (n.1576-198G>A)
n.1891-198G>A
c.304-198G>A
19g.7533325G>TCA2587950188MCOLN1c.1576-198G>T (n.1576-198G>T)
n.1891-198G>T
c.304-198G>T
gnomAD v4
19g.7533326C>ACA2587950189MCOLN1c.1576-197C>A (n.1576-197C>A)
n.1891-197C>A
c.304-197C>A
gnomAD v4
19g.7533326C>TCA2587950190MCOLN1c.1576-197C>T (n.1576-197C>T)
n.1891-197C>T
c.304-197C>T
gnomAD v4
19g.7533327T>ACA2587950192MCOLN1c.1576-196T>A (n.1576-196T>A)
n.1891-196T>A
c.304-196T>A
gnomAD v4
19g.7533327T>CCA2587950191MCOLN1c.1576-196T>C (n.1576-196T>C)
n.1891-196T>C
c.304-196T>C
gnomAD v4
19g.7533328T>CCA2587950193MCOLN1c.1576-195T>C (n.1576-195T>C)
n.1891-195T>C
c.304-195T>C
gnomAD v4
19g.7533329G>ACA2587950194MCOLN1c.1576-194G>A (n.1576-194G>A)
n.1891-194G>A
c.304-194G>A
gnomAD v4
19g.7533330T>ACA2587950195MCOLN1c.1576-193T>A (n.1576-193T>A)
n.1891-193T>A
c.304-193T>A
gnomAD v4
19g.7533331A>GCA2587950196MCOLN1c.1576-192A>G (n.1576-192A>G)
n.1891-192A>G
c.304-192A>G
gnomAD v4
19g.7533331_7533338delinsATCCAGGTCA2320965123MCOLN1c.1576-192_1576-185delinsATCCAGGT (n.1576-192_1576-185delinsATCCAGGT)
n.1891-192_1891-185delinsATCCAGGT
c.304-192_304-185delinsATCCAGGT
19g.7533332T>ACA2587950197MCOLN1c.1576-191T>A (n.1576-191T>A)
n.1891-191T>A
c.304-191T>A
gnomAD v4
19g.7533332T>CCA993156471MCOLN1c.1576-191T>C (n.1576-191T>C)
n.1891-191T>C
c.304-191T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533332T=CA2320965125MCOLN1c.1576-191T= (n.1576-191T=)
n.1891-191T=
c.304-191T=
19g.7533334_7533340delCA2320965124MCOLN1c.1576-189_1576-183del (n.1576-189_1576-183del)
n.1891-189_1891-183del
c.304-189_304-183del
dbSNP
19g.7533333C>ACA2587950198MCOLN1c.1576-190C>A (n.1576-190C>A)
n.1891-190C>A
c.304-190C>A
gnomAD v4
19g.7533334C>ACA2587950199MCOLN1c.1576-189C>A (n.1576-189C>A)
n.1891-189C>A
c.304-189C>A
gnomAD v4
19g.7533334C=CA2320965126MCOLN1c.1576-189C= (n.1576-189C=)
n.1891-189C=
c.304-189C=
19g.7533334C>TCA2320965127MCOLN1c.1576-189C>T (n.1576-189C>T)
n.1891-189C>T
c.304-189C>T
dbSNP
19g.7533335A>GCA2587950200MCOLN1c.1576-188A>G (n.1576-188A>G)
n.1891-188A>G
c.304-188A>G
gnomAD v4
19g.7533336G>CCA2735601950MCOLN1c.1576-187G>C (n.1576-187G>C)
n.1891-187G>C
c.304-187G>C
dbSNP
19g.7533336G>TCA2587950201MCOLN1c.1576-187G>T (n.1576-187G>T)
n.1891-187G>T
c.304-187G>T
gnomAD v4
19g.7533337G>ACA2525773577MCOLN1c.1576-186G>A (n.1576-186G>A)
n.1891-186G>A
c.304-186G>A
gnomAD v4
19g.7533337G>TCA2587950202MCOLN1c.1576-186G>T (n.1576-186G>T)
n.1891-186G>T
c.304-186G>T
gnomAD v4
19g.7533338T>CCA2587950203MCOLN1c.1576-185T>C (n.1576-185T>C)
n.1891-185T>C
c.304-185T>C
gnomAD v4
19g.7533339T>ACA2587950204MCOLN1c.1576-184T>A (n.1576-184T>A)
n.1891-184T>A
c.304-184T>A
gnomAD v4
19g.7533340C>ACA2587950205MCOLN1c.1576-183C>A (n.1576-183C>A)
n.1891-183C>A
c.304-183C>A
gnomAD v4
19g.7533341A>TCA2587950206MCOLN1c.1576-182A>T (n.1576-182A>T)
n.1891-182A>T
c.304-182A>T
gnomAD v4
19g.7533342G>ACA304856905MCOLN1c.1576-181G>A (n.1576-181G>A)
n.1891-181G>A
c.304-181G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533342G=CA2320965128MCOLN1c.1576-181G= (n.1576-181G=)
n.1891-181G=
c.304-181G=
19g.7533342G>TCA2587950207MCOLN1c.1576-181G>T (n.1576-181G>T)
n.1891-181G>T
c.304-181G>T
gnomAD v4
19g.7533343G>CCA884205570MCOLN1c.1576-180G>C (n.1576-180G>C)
n.1891-180G>C
c.304-180G>C
dbSNP
19g.7533343G=CA2320965129MCOLN1c.1576-180G= (n.1576-180G=)
n.1891-180G=
c.304-180G=
19g.7533344G>ACA2587950208MCOLN1c.1576-179G>A (n.1576-179G>A)
n.1891-179G>A
c.304-179G>A
gnomAD v4
19g.7533344G>TCA2587950209MCOLN1c.1576-179G>T (n.1576-179G>T)
n.1891-179G>T
c.304-179G>T
gnomAD v4
19g.7533345G>ACA2587950210MCOLN1c.1576-178G>A (n.1576-178G>A)
n.1891-178G>A
c.304-178G>A
gnomAD v4
19g.7533345G>TCA2587950211MCOLN1c.1576-178G>T (n.1576-178G>T)
n.1891-178G>T
c.304-178G>T
gnomAD v4
19g.7533346T>CCA2587950212MCOLN1c.1576-177T>C (n.1576-177T>C)
n.1891-177T>C
c.304-177T>C
gnomAD v4
19g.7533347C>ACA2587950213MCOLN1c.1576-176C>A (n.1576-176C>A)
n.1891-176C>A
c.304-176C>A
gnomAD v4
19g.7533348A>GCA2587950214MCOLN1c.1576-175A>G (n.1576-175A>G)
n.1891-175A>G
c.304-175A>G
gnomAD v4
19g.7533349G>ACA884205571MCOLN1c.1576-174G>A (n.1576-174G>A)
n.1891-174G>A
c.304-174G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7533349G=CA2320965130MCOLN1c.1576-174G= (n.1576-174G=)
n.1891-174G=
c.304-174G=
19g.7533350G>TCA2587950215MCOLN1c.1576-173G>T (n.1576-173G>T)
n.1891-173G>T
c.304-173G>T
gnomAD v4
19g.7533351G>ACA2587950216MCOLN1c.1576-172G>A (n.1576-172G>A)
n.1891-172G>A
c.304-172G>A
gnomAD v4
19g.7533351G>TCA2587950217MCOLN1c.1576-172G>T (n.1576-172G>T)
n.1891-172G>T
c.304-172G>T
gnomAD v4
19g.7533353A=CA2320965131MCOLN1c.1576-170A= (n.1576-170A=)
n.1891-170A=
c.304-170A=
19g.7533353A>GCA884205573MCOLN1c.1576-170A>G (n.1576-170A>G)
n.1891-170A>G
c.304-170A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533354G>TCA2587950218MCOLN1c.1576-169G>T (n.1576-169G>T)
n.1891-169G>T
c.304-169G>T
gnomAD v4
19g.7533355G>TCA2587950219MCOLN1c.1576-168G>T (n.1576-168G>T)
n.1891-168G>T
c.304-168G>T
gnomAD v4
19g.7533356T>CCA993156477MCOLN1c.1576-167T>C (n.1576-167T>C)
n.1891-167T>C
c.304-167T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533356T=CA2320965132MCOLN1c.1576-167T= (n.1576-167T=)
n.1891-167T=
c.304-167T=
19g.7533357C>ACA2587950220MCOLN1c.1576-166C>A (n.1576-166C>A)
n.1891-166C>A
c.304-166C>A
gnomAD v4
19g.7533358C>ACA884205577MCOLN1c.1576-165C>A (n.1576-165C>A)
n.1891-165C>A
c.304-165C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7533358C=CA2320965133MCOLN1c.1576-165C= (n.1576-165C=)
n.1891-165C=
c.304-165C=
19g.7533358C>TCA2587950221MCOLN1c.1576-165C>T (n.1576-165C>T)
n.1891-165C>T
c.304-165C>T
gnomAD v4
19g.7533359C>GCA2813476087MCOLN1c.1576-164C>G (n.1576-164C>G)
n.1891-164C>G
c.304-164C>G
19g.7533359C>TCA2587950222MCOLN1c.1576-164C>T (n.1576-164C>T)
n.1891-164C>T
c.304-164C>T
gnomAD v4
19g.7533361C>ACA2587950223MCOLN1c.1576-162C>A (n.1576-162C>A)
n.1891-162C>A
c.304-162C>A
gnomAD v4
19g.7533363G>ACA2587950224MCOLN1c.1576-160G>A (n.1576-160G>A)
n.1891-160G>A
c.304-160G>A
gnomAD v4
19g.7533365G>TCA2587950225MCOLN1c.1576-158G>T (n.1576-158G>T)
n.1891-158G>T
c.304-158G>T
gnomAD v4
19g.7533366C>ACA2587950226MCOLN1c.1576-157C>A (n.1576-157C>A)
n.1891-157C>A
c.304-157C>A
gnomAD v4
19g.7533366C>TCA2587950227MCOLN1c.1576-157C>T (n.1576-157C>T)
n.1891-157C>T
c.304-157C>T
gnomAD v4
19g.7533367A=CA2320965134MCOLN1c.1576-156A= (n.1576-156A=)
n.1891-156A=
c.304-156A=
19g.7533367A>TCA2320965135MCOLN1c.1576-156A>T (n.1576-156A>T)
n.1891-156A>T
c.304-156A>T
dbSNP
19g.7533369G>ACA884205580MCOLN1c.1576-154G>A (n.1576-154G>A)
n.1891-154G>A
c.304-154G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533369G=CA2320965136MCOLN1c.1576-154G= (n.1576-154G=)
n.1891-154G=
c.304-154G=
19g.7533369G>TCA2587950228MCOLN1c.1576-154G>T (n.1576-154G>T)
n.1891-154G>T
c.304-154G>T
gnomAD v4
19g.7533370C>ACA2587950229MCOLN1c.1576-153C>A (n.1576-153C>A)
n.1891-153C>A
c.304-153C>A
gnomAD v4
19g.7533370C>GCA2587950230MCOLN1c.1576-153C>G (n.1576-153C>G)
n.1891-153C>G
c.304-153C>G
gnomAD v4
19g.7533374C>ACA2587950231MCOLN1c.1576-149C>A (n.1576-149C>A)
n.1891-149C>A
c.304-149C>A
gnomAD v4
19g.7533374C=CA2320965137MCOLN1c.1576-149C= (n.1576-149C=)
n.1891-149C=
c.304-149C=
19g.7533374C>GCA884205581MCOLN1c.1576-149C>G (n.1576-149C>G)
n.1891-149C>G
c.304-149C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533374_7533376delinsCTGCA2320965138MCOLN1c.1576-149_1576-147delinsCTG (n.1576-149_1576-147delinsCTG)
n.1891-149_1891-147delinsCTG
c.304-149_304-147delinsCTG
19g.7533375T>ACA2320965140MCOLN1c.1576-148T>A (n.1576-148T>A)
n.1891-148T>A
c.304-148T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.7533375T>CCA2587950232MCOLN1c.1576-148T>C (n.1576-148T>C)
n.1891-148T>C
c.304-148T>C
gnomAD v4
19g.7533375T=CA2320965139MCOLN1c.1576-148T= (n.1576-148T=)
n.1891-148T=
c.304-148T=
19g.7533377_7533378delCA920050022MCOLN1c.1576-146_1576-145del (n.1576-146_1576-145del)
n.1891-146_1891-145del
c.304-146_304-145del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533376G>ACA2735601955MCOLN1c.1576-147G>A (n.1576-147G>A)
n.1891-147G>A
c.304-147G>A
dbSNP
19g.7533376G>CCA2587950233MCOLN1c.1576-147G>C (n.1576-147G>C)
n.1891-147G>C
c.304-147G>C
gnomAD v4
19g.7533376G>TCA2587950234MCOLN1c.1576-147G>T (n.1576-147G>T)
n.1891-147G>T
c.304-147G>T
gnomAD v4
19g.7533377T>CCA2567435841MCOLN1c.1576-146T>C (n.1576-146T>C)
n.1891-146T>C
c.304-146T>C
gnomAD v4
19g.7533378G>TCA2587950235MCOLN1c.1576-145G>T (n.1576-145G>T)
n.1891-145G>T
c.304-145G>T
gnomAD v4
19g.7533380A>GCA2587950236MCOLN1c.1576-143A>G (n.1576-143A>G)
n.1891-143A>G
c.304-143A>G
gnomAD v4
19g.7533382C>ACA2587950237MCOLN1c.1576-141C>A (n.1576-141C>A)
n.1891-141C>A
c.304-141C>A
gnomAD v4
19g.7533382C=CA2320965141MCOLN1c.1576-141C= (n.1576-141C=)
n.1891-141C=
c.304-141C=
19g.7533382C>TCA304856912MCOLN1c.1576-141C>T (n.1576-141C>T)
n.1891-141C>T
c.304-141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533384A=CA2320965142MCOLN1c.1576-139A= (n.1576-139A=)
n.1891-139A=
c.304-139A=
19g.7533384A>GCA2320965143MCOLN1c.1576-139A>G (n.1576-139A>G)
n.1891-139A>G
c.304-139A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.7533385C>ACA2587950238MCOLN1c.1576-138C>A (n.1576-138C>A)
n.1891-138C>A
c.304-138C>A
gnomAD v4
19g.7533385C=CA2320965144MCOLN1c.1576-138C= (n.1576-138C=)
n.1891-138C=
c.304-138C=
19g.7533385C>TCA884205583MCOLN1c.1576-138C>T (n.1576-138C>T)
n.1891-138C>T
c.304-138C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533386G>ACA884205584MCOLN1c.1576-137G>A (n.1576-137G>A)
n.1891-137G>A
c.304-137G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7533386G>CCA2587950240MCOLN1c.1576-137G>C (n.1576-137G>C)
n.1891-137G>C
c.304-137G>C
gnomAD v4
19g.7533386G=CA2320965145MCOLN1c.1576-137G= (n.1576-137G=)
n.1891-137G=
c.304-137G=
19g.7533386G>TCA2587950239MCOLN1c.1576-137G>T (n.1576-137G>T)
n.1891-137G>T
c.304-137G>T
gnomAD v4
19g.7533388delCA2587950241MCOLN1c.1576-135del (n.1576-135del)
n.1891-135del
c.304-135del
gnomAD v4

Number of alleles fetched