Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7533286C>G | CA2587950154 | MCOLN1 | c.1576-237C>G (n.1576-237C>G) n.1891-237C>G c.304-237C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533286C>T | CA2741609523 | MCOLN1 | c.1576-237C>T (n.1576-237C>T) n.1891-237C>T c.304-237C>T | |
19 | g.7533287T>A | CA2587950155 | MCOLN1 | c.1576-236T>A (n.1576-236T>A) n.1891-236T>A c.304-236T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533287T>C | CA884205548 | MCOLN1 | c.1576-236T>C (n.1576-236T>C) n.1891-236T>C c.304-236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533287T= | CA2320965098 | MCOLN1 | c.1576-236T= (n.1576-236T=) n.1891-236T= c.304-236T= | |
19 | g.7533288A= | CA2320965099 | MCOLN1 | c.1576-235A= (n.1576-235A=) n.1891-235A= c.304-235A= | |
19 | g.7533288A>G | CA2320965100 | MCOLN1 | c.1576-235A>G (n.1576-235A>G) n.1891-235A>G c.304-235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533289C= | CA2320965101 | MCOLN1 | c.1576-234C= (n.1576-234C=) n.1891-234C= c.304-234C= | |
19 | g.7533289C>G | CA2320965102 | MCOLN1 | c.1576-234C>G (n.1576-234C>G) n.1891-234C>G c.304-234C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533289C>T | CA2587950156 | MCOLN1 | c.1576-234C>T (n.1576-234C>T) n.1891-234C>T c.304-234C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533290A= | CA2320965103 | MCOLN1 | c.1576-233A= (n.1576-233A=) n.1891-233A= c.304-233A= | |
19 | g.7533290A>C | CA2320965104 | MCOLN1 | c.1576-233A>C (n.1576-233A>C) n.1891-233A>C c.304-233A>C | dbSNP |
19 | g.7533291G>T | CA2587950157 | MCOLN1 | c.1576-232G>T (n.1576-232G>T) n.1891-232G>T c.304-232G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533292C>A | CA2587950158 | MCOLN1 | c.1576-231C>A (n.1576-231C>A) n.1891-231C>A c.304-231C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533292C>T | CA2587950159 | MCOLN1 | c.1576-231C>T (n.1576-231C>T) n.1891-231C>T c.304-231C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533294G>A | CA2587950160 | MCOLN1 | c.1576-229G>A (n.1576-229G>A) n.1891-229G>A c.304-229G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533294G>T | CA2587950161 | MCOLN1 | c.1576-229G>T (n.1576-229G>T) n.1891-229G>T c.304-229G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533296A= | CA2320965105 | MCOLN1 | c.1576-227A= (n.1576-227A=) n.1891-227A= c.304-227A= | |
19 | g.7533296A>G | CA631319331 | MCOLN1 | c.1576-227A>G (n.1576-227A>G) n.1891-227A>G c.304-227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533296_7533312delinsAGGCAAAGACACAGACT | CA2320965106 | MCOLN1 | c.1576-227_1576-211delinsAGGCAAAGACACAGACT (n.1576-227_1576-211delinsAGGCAAAGACACAGACT) n.1891-227_1891-211delinsAGGCAAAGACACAGACT c.304-227_304-211delinsAGGCAAAGACACAGACT | |
19 | g.7533297G>A | CA304856894 | MCOLN1 | c.1576-226G>A (n.1576-226G>A) n.1891-226G>A c.304-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533297G= | CA2320965107 | MCOLN1 | c.1576-226G= (n.1576-226G=) n.1891-226G= c.304-226G= | |
19 | g.7533297G>T | CA2587950162 | MCOLN1 | c.1576-226G>T (n.1576-226G>T) n.1891-226G>T c.304-226G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533310_7533325dup | CA884205554 | MCOLN1 | c.1576-213_1576-198dup (n.1576-213_1576-198dup) n.1891-213_1891-198dup c.304-213_304-198dup | dbSNP |
19 | g.7533310_7533325del | CA920050014 | MCOLN1 | c.1576-213_1576-198del (n.1576-213_1576-198del) n.1891-213_1891-198del c.304-213_304-198del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533298G>A | CA2587950163 | MCOLN1 | c.1576-225G>A (n.1576-225G>A) n.1891-225G>A c.304-225G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533298G>T | CA2587950164 | MCOLN1 | c.1576-225G>T (n.1576-225G>T) n.1891-225G>T c.304-225G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533299C= | CA2320965109 | MCOLN1 | c.1576-224C= (n.1576-224C=) n.1891-224C= c.304-224C= | |
19 | g.7533299C>T | CA2320965108 | MCOLN1 | c.1576-224C>T (n.1576-224C>T) n.1891-224C>T c.304-224C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533300A= | CA2320965110 | MCOLN1 | c.1576-223A= (n.1576-223A=) n.1891-223A= c.304-223A= | |
19 | g.7533300A>G | CA2320965111 | MCOLN1 | c.1576-223A>G (n.1576-223A>G) n.1891-223A>G c.304-223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533300_7533301insT | CA884205560 | MCOLN1 | c.1576-223_1576-222insT (n.1576-223_1576-222insT) n.1891-223_1891-222insT c.304-223_304-222insT | dbSNP |
19 | g.7533301A>G | CA2587950165 | MCOLN1 | c.1576-222A>G (n.1576-222A>G) n.1891-222A>G c.304-222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533302A>T | CA2587950166 | MCOLN1 | c.1576-221A>T (n.1576-221A>T) n.1891-221A>T c.304-221A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533303G>T | CA2587950167 | MCOLN1 | c.1576-220G>T (n.1576-220G>T) n.1891-220G>T c.304-220G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533303_7533305delinsGAC | CA2320965112 | MCOLN1 | c.1576-220_1576-218delinsGAC (n.1576-220_1576-218delinsGAC) n.1891-220_1891-218delinsGAC c.304-220_304-218delinsGAC | |
19 | g.7533304A>T | CA2587950168 | MCOLN1 | c.1576-219A>T (n.1576-219A>T) n.1891-219A>T c.304-219A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7533307_7533308del | CA884205561 | MCOLN1 | c.1576-216_1576-215del (n.1576-216_1576-215del) n.1891-216_1891-215del c.304-216_304-215del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533305C>T | CA2587950169 | MCOLN1 | c.1576-218C>T (n.1576-218C>T) n.1891-218C>T c.304-218C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533307C>G | CA2587950170 | MCOLN1 | c.1576-216C>G (n.1576-216C>G) n.1891-216C>G c.304-216C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533307C>T | CA2587950171 | MCOLN1 | c.1576-216C>T (n.1576-216C>T) n.1891-216C>T c.304-216C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533308A= | CA2320965113 | MCOLN1 | c.1576-215A= (n.1576-215A=) n.1891-215A= c.304-215A= | |
19 | g.7533308A>C | CA2320965114 | MCOLN1 | c.1576-215A>C (n.1576-215A>C) n.1891-215A>C c.304-215A>C | dbSNP |
19 | g.7533308A>G | CA2587950172 | MCOLN1 | c.1576-215A>G (n.1576-215A>G) n.1891-215A>G c.304-215A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533308A>T | CA2587950173 | MCOLN1 | c.1576-215A>T (n.1576-215A>T) n.1891-215A>T c.304-215A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533309G>T | CA2587950174 | MCOLN1 | c.1576-214G>T (n.1576-214G>T) n.1891-214G>T c.304-214G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533310A>C | CA2813476082 | MCOLN1 | c.1576-213A>C (n.1576-213A>C) n.1891-213A>C c.304-213A>C | |
19 | g.7533310A>G | CA505233291 | MCOLN1 | c.1576-213A>G (n.1576-213A>G) n.1891-213A>G c.304-213A>G | |
19 | g.7533312T>A | CA304856896 | MCOLN1 | c.1576-211T>A (n.1576-211T>A) n.1891-211T>A c.304-211T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533312T>C | CA2587950175 | MCOLN1 | c.1576-211T>C (n.1576-211T>C) n.1891-211T>C c.304-211T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533312T= | CA2320965115 | MCOLN1 | c.1576-211T= (n.1576-211T=) n.1891-211T= c.304-211T= | |
19 | g.7533313G>A | CA2587950176 | MCOLN1 | c.1576-210G>A (n.1576-210G>A) n.1891-210G>A c.304-210G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533313G>T | CA2587950177 | MCOLN1 | c.1576-210G>T (n.1576-210G>T) n.1891-210G>T c.304-210G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533314G>A | CA2587950178 | MCOLN1 | c.1576-209G>A (n.1576-209G>A) n.1891-209G>A c.304-209G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533314G= | CA2320965116 | MCOLN1 | c.1576-209G= (n.1576-209G=) n.1891-209G= c.304-209G= | |
19 | g.7533314G>T | CA304856898 | MCOLN1 | c.1576-209G>T (n.1576-209G>T) n.1891-209G>T c.304-209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533315C>A | CA2587950179 | MCOLN1 | c.1576-208C>A (n.1576-208C>A) n.1891-208C>A c.304-208C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533315C>G | CA2587950180 | MCOLN1 | c.1576-208C>G (n.1576-208C>G) n.1891-208C>G c.304-208C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533316A>G | CA2587950181 | MCOLN1 | c.1576-207A>G (n.1576-207A>G) n.1891-207A>G c.304-207A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533317A>G | CA2587950182 | MCOLN1 | c.1576-206A>G (n.1576-206A>G) n.1891-206A>G c.304-206A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533319del | CA2587950183 | MCOLN1 | c.1576-204del (n.1576-204del) n.1891-204del c.304-204del | gnomAD v4 |
19 | g.7533319_7533320delinsGA | CA2320965117 | MCOLN1 | c.1576-204_1576-203delinsGA (n.1576-204_1576-203delinsGA) n.1891-204_1891-203delinsGA c.304-204_304-203delinsGA | |
19 | g.7533320del | CA884205567 | MCOLN1 | c.1576-203del (n.1576-203del) n.1891-203del c.304-203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533320A= | CA2320965118 | MCOLN1 | c.1576-203A= (n.1576-203A=) n.1891-203A= c.304-203A= | |
19 | g.7533320A>C | CA2320965119 | MCOLN1 | c.1576-203A>C (n.1576-203A>C) n.1891-203A>C c.304-203A>C | dbSNP |
19 | g.7533320A>T | CA2587950184 | MCOLN1 | c.1576-203A>T (n.1576-203A>T) n.1891-203A>T c.304-203A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533321C>A | CA2587950185 | MCOLN1 | c.1576-202C>A (n.1576-202C>A) n.1891-202C>A c.304-202C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533322A= | CA2320965120 | MCOLN1 | c.1576-201A= (n.1576-201A=) n.1891-201A= c.304-201A= | |
19 | g.7533322A>G | CA304856902 | MCOLN1 | c.1576-201A>G (n.1576-201A>G) n.1891-201A>G c.304-201A>G | dbSNP |
19 | g.7533322A>T | CA2813476084 | MCOLN1 | c.1576-201A>T (n.1576-201A>T) n.1891-201A>T c.304-201A>T | |
19 | g.7533323C>A | CA2587950186 | MCOLN1 | c.1576-200C>A (n.1576-200C>A) n.1891-200C>A c.304-200C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533323C= | CA2320965121 | MCOLN1 | c.1576-200C= (n.1576-200C=) n.1891-200C= c.304-200C= | |
19 | g.7533323C>G | CA2320965122 | MCOLN1 | c.1576-200C>G (n.1576-200C>G) n.1891-200C>G c.304-200C>G | dbSNP |
19 | g.7533324A>G | CA2587950187 | MCOLN1 | c.1576-199A>G (n.1576-199A>G) n.1891-199A>G c.304-199A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7533325G>A | CA2813476086 | MCOLN1 | c.1576-198G>A (n.1576-198G>A) n.1891-198G>A c.304-198G>A | |
19 | g.7533325G>T | CA2587950188 | MCOLN1 | c.1576-198G>T (n.1576-198G>T) n.1891-198G>T c.304-198G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533326C>A | CA2587950189 | MCOLN1 | c.1576-197C>A (n.1576-197C>A) n.1891-197C>A c.304-197C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533326C>T | CA2587950190 | MCOLN1 | c.1576-197C>T (n.1576-197C>T) n.1891-197C>T c.304-197C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533327T>A | CA2587950192 | MCOLN1 | c.1576-196T>A (n.1576-196T>A) n.1891-196T>A c.304-196T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533327T>C | CA2587950191 | MCOLN1 | c.1576-196T>C (n.1576-196T>C) n.1891-196T>C c.304-196T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533328T>C | CA2587950193 | MCOLN1 | c.1576-195T>C (n.1576-195T>C) n.1891-195T>C c.304-195T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533329G>A | CA2587950194 | MCOLN1 | c.1576-194G>A (n.1576-194G>A) n.1891-194G>A c.304-194G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533330T>A | CA2587950195 | MCOLN1 | c.1576-193T>A (n.1576-193T>A) n.1891-193T>A c.304-193T>A | gnomAD v4 |
19 | g.7533331A>G | CA2587950196 | MCOLN1 | c.1576-192A>G (n.1576-192A>G) n.1891-192A>G c.304-192A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.7533361C>A | CA2587950223 | MCOLN1 | c.1576-162C>A (n.1576-162C>A) n.1891-162C>A c.304-162C>A | gnomAD v4 |
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19 | g.7533370C>G | CA2587950230 | MCOLN1 | c.1576-153C>G (n.1576-153C>G) n.1891-153C>G c.304-153C>G | gnomAD v4 |
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19 | g.7533378G>T | CA2587950235 | MCOLN1 | c.1576-145G>T (n.1576-145G>T) n.1891-145G>T c.304-145G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533380A>G | CA2587950236 | MCOLN1 | c.1576-143A>G (n.1576-143A>G) n.1891-143A>G c.304-143A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.7533384A>G | CA2320965143 | MCOLN1 | c.1576-139A>G (n.1576-139A>G) n.1891-139A>G c.304-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.7533385C>T | CA884205583 | MCOLN1 | c.1576-138C>T (n.1576-138C>T) n.1891-138C>T c.304-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533386G>A | CA884205584 | MCOLN1 | c.1576-137G>A (n.1576-137G>A) n.1891-137G>A c.304-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7533386G>C | CA2587950240 | MCOLN1 | c.1576-137G>C (n.1576-137G>C) n.1891-137G>C c.304-137G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7533386G= | CA2320965145 | MCOLN1 | c.1576-137G= (n.1576-137G=) n.1891-137G= c.304-137G= | |
19 | g.7533386G>T | CA2587950239 | MCOLN1 | c.1576-137G>T (n.1576-137G>T) n.1891-137G>T c.304-137G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7533388del | CA2587950241 | MCOLN1 | c.1576-135del (n.1576-135del) n.1891-135del c.304-135del | gnomAD v4 |