Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.7530393G>A | CA505232561 | MCOLN1 | c.1467G>A (p.Leu489=) n.1782G>A n.463G>A n.650G>A c.237-42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530393G>C | CA9139160 | MCOLN1 | c.1467G>C (p.Leu489=) n.1782G>C n.463G>C n.650G>C c.237-42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530393G= | CA2320963815 | MCOLN1 | c.1467G= (p.Leu489=) n.1782G= n.463G= n.650G= c.237-42G= | |
19 | g.7530393G>T | CA505232563 | MCOLN1 | c.1467G>T (p.Leu489=) n.1782G>T n.463G>T n.650G>T c.237-42G>T | |
19 | g.7530394G>A | CA403089754 | MCOLN1 | c.1468G>A (p.Val490Met) n.1783G>A n.464G>A n.651G>A c.237-41G>A | |
19 | g.7530394G>C | CA403089753 | MCOLN1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1783G>C n.464G>C n.651G>C c.237-41G>C | |
19 | g.7530394G>T | CA403089755 | MCOLN1 | c.1468G>T (p.Val490Leu) n.1783G>T n.464G>T n.651G>T c.237-41G>T | |
19 | g.7530395T>A | CA403089757 | MCOLN1 | c.1469T>A (p.Val490Glu) n.1784T>A n.465T>A n.652T>A c.237-40T>A | |
19 | g.7530395T>C | CA403089759 | MCOLN1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1784T>C n.465T>C n.652T>C c.237-40T>C | |
19 | g.7530395T>G | CA403089765 | MCOLN1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1784T>G n.465T>G n.652T>G c.237-40T>G | |
19 | g.7530396G>A | CA505232569 | MCOLN1 | c.1470G>A (p.Val490=) n.1785G>A n.466G>A n.653G>A c.237-39G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530396G>C | CA505232570 | MCOLN1 | c.1470G>C (p.Val490=) n.1785G>C n.466G>C n.653G>C c.237-39G>C | |
19 | g.7530396G= | CA2320963816 | MCOLN1 | c.1470G= (p.Val490=) n.1785G= n.466G= n.653G= c.237-39G= | |
19 | g.7530396G>T | CA505232572 | MCOLN1 | c.1470G>T (p.Val490=) n.1785G>T n.466G>T n.653G>T c.237-39G>T | |
19 | g.7530397T>A | CA403089767 | MCOLN1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.1786T>A n.467T>A n.654T>A c.237-38T>A | |
19 | g.7530397T>C | CA403089773 | MCOLN1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.1786T>C n.467T>C n.654T>C c.237-38T>C | dbSNP |
19 | g.7530397T>G | CA403089775 | MCOLN1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.1786T>G n.467T>G n.654T>G c.237-38T>G | |
19 | g.7530397T= | CA2320963817 | MCOLN1 | c.1471T= (p.Trp491=) n.1786T= n.467T= n.654T= c.237-38T= | |
19 | g.7530398G>A | CA403089778 | MCOLN1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.1787G>A n.468G>A n.655G>A c.237-37G>A | |
19 | g.7530398G>C | CA403089779 | MCOLN1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.1787G>C n.468G>C n.655G>C c.237-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530398G= | CA2320963818 | MCOLN1 | c.1472G= (p.Trp491=) n.1787G= n.468G= n.655G= c.237-37G= | |
19 | g.7530398G>T | CA403089780 | MCOLN1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.1787G>T n.468G>T n.655G>T c.237-37G>T | |
19 | g.7530399G>A | CA403089783 | MCOLN1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.1788G>A n.469G>A n.656G>A c.237-36G>A | |
19 | g.7530399G>C | CA403089785 | MCOLN1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.1788G>C n.469G>C n.656G>C c.237-36G>C | |
19 | g.7530399G>T | CA403089789 | MCOLN1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.1788G>T n.469G>T n.656G>T c.237-36G>T | |
19 | g.7530400C>A | CA403089804 | MCOLN1 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1789C>A n.470C>A n.657C>A c.237-35C>A | |
19 | g.7530400C>G | CA403089802 | MCOLN1 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1789C>G n.470C>G n.657C>G c.237-35C>G | |
19 | g.7530400C>T | CA403089794 | MCOLN1 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1789C>T n.470C>T n.657C>T c.237-35C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530402_7530403del | CA913046762 | MCOLN1 | c.1476_1477del (p.Phe493LeufsTer?) n.1791_1792del n.659_660del c.237-33_237-32del | |
19 | g.7530401T>A | CA403089806 | MCOLN1 | c.1475T>A (p.Leu492His) n.1790T>A n.658T>A c.237-34T>A | |
19 | g.7530401T>C | CA403089808 | MCOLN1 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1790T>C n.658T>C c.237-34T>C | |
19 | g.7530401T>G | CA403089828 | MCOLN1 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1790T>G n.658T>G c.237-34T>G | |
19 | g.7530401_7530402delinsTC | CA2320963819 | MCOLN1 | c.1475_1476delinsTC (p.Leu492=) n.1790_1791delinsTC n.658_659delinsTC c.237-34_237-33delinsTC | |
19 | g.7530402del | CA658824392 | MCOLN1 | c.1476del (p.Phe493SerfsTer?) n.1791del n.659del c.237-33del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530402C>A | CA505232584 | MCOLN1 | c.1476C>A (p.Leu492=) n.1791C>A n.659C>A c.237-33C>A | |
19 | g.7530402C= | CA2320963820 | MCOLN1 | c.1476C= (p.Leu492=) n.1791C= n.659C= c.237-33C= | |
19 | g.7530402C>G | CA505232585 | MCOLN1 | c.1476C>G (p.Leu492=) n.1791C>G n.659C>G c.237-33C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.7530402C>T | CA9139161 | MCOLN1 | c.1476C>T (p.Leu492=) n.1791C>T n.659C>T c.237-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530403T>A | CA403089834 | MCOLN1 | c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.1792T>A n.660T>A c.237-32T>A | |
19 | g.7530403T>C | CA403089836 | MCOLN1 | c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.1792T>C n.660T>C c.237-32T>C | |
19 | g.7530403T>G | CA403089840 | MCOLN1 | c.1477T>G (p.Phe493Val) n.1792T>G n.660T>G c.237-32T>G | |
19 | g.7530404T>A | CA403089841 | MCOLN1 | c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.1793T>A n.661T>A c.237-31T>A | |
19 | g.7530404T>C | CA403089842 | MCOLN1 | c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.1793T>C n.661T>C c.237-31T>C | |
19 | g.7530404T>G | CA403089843 | MCOLN1 | c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.1793T>G n.661T>G c.237-31T>G | |
19 | g.7530405C>A | CA403089844 | MCOLN1 | c.1479C>A (p.Phe493Leu) n.1794C>A n.662C>A c.237-30C>A | |
19 | g.7530405C= | CA2320963821 | MCOLN1 | c.1479C= (p.Phe493=) n.1794C= n.662C= c.237-30C= | |
19 | g.7530405C>G | CA403089845 | MCOLN1 | c.1479C>G (p.Phe493Leu) n.1794C>G n.662C>G c.237-30C>G | |
19 | g.7530405C>T | CA505232590 | MCOLN1 | c.1479C>T (p.Phe493=) n.1794C>T n.662C>T c.237-30C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530406T>A | CA403089852 | MCOLN1 | c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.1795T>A n.663T>A c.237-29T>A | |
19 | g.7530406T>C | CA403089849 | MCOLN1 | c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.1795T>C n.663T>C c.237-29T>C | |
19 | g.7530406T>G | CA403089847 | MCOLN1 | c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.1795T>G n.663T>G c.237-29T>G | |
19 | g.7530407C>A | CA403089854 | MCOLN1 | c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.1796C>A n.664C>A c.237-28C>A | |
19 | g.7530407C>G | CA403089856 | MCOLN1 | c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.1796C>G n.664C>G c.237-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530407C>T | CA403089858 | MCOLN1 | c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.1796C>T n.664C>T c.237-28C>T | |
19 | g.7530409del | CA2587949722 | MCOLN1 | c.1483del (p.Gln495SerfsTer?) n.1798del n.666del c.237-26del | gnomAD v4 |
19 | g.7530408C>A | CA505232600 | MCOLN1 | c.1482C>A (p.Ser494=) n.1797C>A n.665C>A c.237-27C>A | |
19 | g.7530408C>G | CA505232602 | MCOLN1 | c.1482C>G (p.Ser494=) n.1797C>G n.665C>G c.237-27C>G | |
19 | g.7530408C>T | CA505232603 | MCOLN1 | c.1482C>T (p.Ser494=) n.1797C>T n.665C>T c.237-27C>T | |
19 | g.7530409C>A | CA403089861 | MCOLN1 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) n.1798C>A n.666C>A c.237-26C>A | |
19 | g.7530409C>G | CA403089862 | MCOLN1 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) n.1798C>G n.666C>G c.237-26C>G | |
19 | g.7530409C>T | CA403089865 | MCOLN1 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) n.1798C>T n.666C>T c.237-26C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530410A>C | CA403089874 | MCOLN1 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) n.1799A>C n.667A>C c.237-25A>C | |
19 | g.7530410A>G | CA403089867 | MCOLN1 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) n.1799A>G n.667A>G c.237-25A>G | |
19 | g.7530410A>T | CA403089871 | MCOLN1 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) n.1799A>T n.667A>T c.237-25A>T | |
19 | g.7530411G>A | CA505232606 | MCOLN1 | c.1485G>A (p.Gln495=) n.1800G>A n.668G>A c.237-24G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530411G>C | CA403089879 | MCOLN1 | c.1485G>C (p.Gln495His) n.1800G>C n.668G>C c.237-24G>C | |
19 | g.7530411G>T | CA403089880 | MCOLN1 | c.1485G>T (p.Gln495His) n.1800G>T n.668G>T c.237-24G>T | |
19 | g.7530412C>A | CA403089881 | MCOLN1 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.1801C>A n.669C>A c.237-23C>A | |
19 | g.7530412C= | CA2320963822 | MCOLN1 | c.1486C= (p.Leu496=) n.1801C= n.669C= c.237-23C= | |
19 | g.7530412C>G | CA403089882 | MCOLN1 | c.1486C>G (p.Leu496Val) n.1801C>G n.669C>G c.237-23C>G | |
19 | g.7530412C>T | CA403089884 | MCOLN1 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) n.1801C>T n.669C>T c.237-23C>T | dbSNP |
19 | g.7530413T>A | CA403089886 | MCOLN1 | c.1487T>A (p.Leu496His) n.1802T>A n.670T>A c.237-22T>A | |
19 | g.7530413T>C | CA403089888 | MCOLN1 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.1802T>C n.670T>C c.237-22T>C | |
19 | g.7530413T>G | CA403089887 | MCOLN1 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.1802T>G n.670T>G c.237-22T>G | |
19 | g.7530414C>A | CA505232609 | MCOLN1 | c.1488C>A (p.Leu496=) n.1803C>A n.671C>A c.237-21C>A | |
19 | g.7530414C>G | CA505232610 | MCOLN1 | c.1488C>G (p.Leu496=) n.1803C>G n.671C>G c.237-21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530414C>T | CA505232611 | MCOLN1 | c.1488C>T (p.Leu496=) n.1803C>T n.671C>T c.237-21C>T | COSMIC |
19 | g.7530415T>A | CA403089889 | MCOLN1 | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1804T>A n.672T>A c.237-20T>A | |
19 | g.7530415T>C | CA403089892 | MCOLN1 | c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1804T>C n.672T>C c.237-20T>C | |
19 | g.7530415T>G | CA403089893 | MCOLN1 | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1804T>G n.672T>G c.237-20T>G | |
19 | g.7530416A>C | CA403089896 | MCOLN1 | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1805A>C n.673A>C c.237-19A>C | |
19 | g.7530416A>G | CA403089898 | MCOLN1 | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1805A>G n.673A>G c.237-19A>G | |
19 | g.7530416A>T | CA403089900 | MCOLN1 | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1805A>T n.673A>T c.237-19A>T | |
19 | g.7530417C>A | CA403089903 | MCOLN1 | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) n.1806C>A n.674C>A c.237-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530417C>G | CA403089906 | MCOLN1 | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) n.1806C>G n.674C>G c.237-18C>G | |
19 | g.7530417C>T | CA505232613 | MCOLN1 | c.1491C>T (p.Tyr497=) n.1806C>T n.674C>T c.237-18C>T | |
19 | g.7530418C>A | CA403089908 | MCOLN1 | c.1492C>A (p.Leu498Ile) n.1807C>A n.675C>A c.237-17C>A | |
19 | g.7530418C>G | CA403089909 | MCOLN1 | c.1492C>G (p.Leu498Val) n.1807C>G n.675C>G c.237-17C>G | |
19 | g.7530418C>T | CA403089912 | MCOLN1 | c.1492C>T (p.Leu498Phe) n.1807C>T n.675C>T c.237-17C>T | |
19 | g.7530419T>A | CA403089916 | MCOLN1 | c.1493T>A (p.Leu498His) n.1808T>A n.676T>A c.237-16T>A | |
19 | g.7530419T>C | CA403089915 | MCOLN1 | c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.1808T>C n.676T>C c.237-16T>C | |
19 | g.7530419T>G | CA403089914 | MCOLN1 | c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.1808T>G n.676T>G c.237-16T>G | |
19 | g.7530420T>A | CA505232618 | MCOLN1 | c.1494T>A (p.Leu498=) n.1809T>A n.677T>A c.237-15T>A | ClinVar |
19 | g.7530420T>C | CA505232616 | MCOLN1 | c.1494T>C (p.Leu498=) n.1809T>C n.677T>C c.237-15T>C | |
19 | g.7530420T>G | CA505232617 | MCOLN1 | c.1494T>G (p.Leu498=) n.1809T>G n.677T>G c.237-15T>G | dbSNP |
19 | g.7530421T>A | CA403089917 | MCOLN1 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) n.1810T>A n.678T>A c.237-14T>A | |
19 | g.7530421T>C | CA403089920 | MCOLN1 | c.1495T>C (p.Tyr499His) n.1810T>C n.678T>C c.237-14T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530421T>G | CA403089918 | MCOLN1 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) n.1810T>G n.678T>G c.237-14T>G | |
19 | g.7530422A>C | CA403089922 | MCOLN1 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) n.1811A>C n.679A>C c.237-13A>C | |
19 | g.7530422A>G | CA403089930 | MCOLN1 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) n.1811A>G n.679A>G c.237-13A>G | |
19 | g.7530422A>T | CA403089925 | MCOLN1 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) n.1811A>T n.679A>T c.237-13A>T | |
19 | g.7530423C>A | CA403089933 | MCOLN1 | c.1497C>A (p.Tyr499Ter) n.1812C>A n.680C>A c.237-12C>A | |
19 | g.7530423C= | CA2320963823 | MCOLN1 | c.1497C= (p.Tyr499=) n.1812C= n.680C= c.237-12C= | |
19 | g.7530423C>G | CA403089946 | MCOLN1 | c.1497C>G (p.Tyr499Ter) n.1812C>G n.680C>G c.237-12C>G | |
19 | g.7530423C>T | CA505232624 | MCOLN1 | c.1497C>T (p.Tyr499=) n.1812C>T n.680C>T c.237-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530424T>A | CA403089949 | MCOLN1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.1813T>A n.681T>A c.237-11T>A | ClinVar |
19 | g.7530424T>C | CA403089950 | MCOLN1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.1813T>C n.681T>C c.237-11T>C | |
19 | g.7530424T>G | CA403089951 | MCOLN1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.1813T>G n.681T>G c.237-11T>G | |
19 | g.7530425C>A | CA403089952 | MCOLN1 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.1814C>A n.682C>A c.237-10C>A | |
19 | g.7530425C>G | CA403089955 | MCOLN1 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.1814C>G n.682C>G c.237-10C>G | |
19 | g.7530425C>T | CA403089960 | MCOLN1 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.1814C>T n.682C>T c.237-10C>T | |
19 | g.7530426C>A | CA505232628 | MCOLN1 | c.1500C>A (p.Ser500=) n.1815C>A n.683C>A c.237-9C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530426C>G | CA505232630 | MCOLN1 | c.1500C>G (p.Ser500=) n.1815C>G n.683C>G c.237-9C>G | |
19 | g.7530426C>T | CA505232631 | MCOLN1 | c.1500C>T (p.Ser500=) n.1815C>T n.683C>T c.237-9C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530427T>A | CA403089962 | MCOLN1 | c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1816T>A n.684T>A c.237-8T>A | |
19 | g.7530427T>C | CA403089968 | MCOLN1 | c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1816T>C n.684T>C c.237-8T>C | |
19 | g.7530427T>G | CA403089970 | MCOLN1 | c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1816T>G n.684T>G c.237-8T>G | |
19 | g.7530428T>A | CA403089972 | MCOLN1 | c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1817T>A n.685T>A c.237-7T>A | |
19 | g.7530428T>C | CA403089974 | MCOLN1 | c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1817T>C n.685T>C c.237-7T>C | |
19 | g.7530428T>G | CA403089975 | MCOLN1 | c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1817T>G n.685T>G c.237-7T>G | |
19 | g.7530429C>A | CA403089977 | MCOLN1 | c.1503C>A (p.Phe501Leu) n.1818C>A n.686C>A c.237-6C>A | |
19 | g.7530429C>G | CA403089976 | MCOLN1 | c.1503C>G (p.Phe501Leu) n.1818C>G n.686C>G c.237-6C>G | |
19 | g.7530429C>T | CA505232634 | MCOLN1 | c.1503C>T (p.Phe501=) n.1818C>T n.686C>T c.237-6C>T | |
19 | g.7530429dup | CA2573320601 | MCOLN1 | c.1503dup (p.Ile502HisfsTer?) n.1818dup n.686dup c.237-6dup | |
19 | g.7530430A>C | CA403089980 | MCOLN1 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1819A>C n.687A>C c.237-5A>C | |
19 | g.7530430A>G | CA403089982 | MCOLN1 | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1819A>G n.687A>G c.237-5A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530430A>T | CA403089984 | MCOLN1 | c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.1819A>T n.687A>T c.237-5A>T | |
19 | g.7530431T>A | CA403089987 | MCOLN1 | c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.1820T>A n.688T>A c.237-4T>A | |
19 | g.7530431T>C | CA403089990 | MCOLN1 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1820T>C n.688T>C c.237-4T>C | |
19 | g.7530431T>G | CA403089994 | MCOLN1 | c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.1820T>G n.688T>G c.237-4T>G | |
19 | g.7530432C>A | CA9139162 | MCOLN1 | c.1506C>A (p.Ile502=) n.1821C>A n.689C>A c.237-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530432C= | CA2320963824 | MCOLN1 | c.1506C= (p.Ile502=) n.1821C= n.689C= c.237-3C= | |
19 | g.7530432C>G | CA403089999 | MCOLN1 | c.1506C>G (p.Ile502Met) n.1821C>G n.689C>G c.237-3C>G | |
19 | g.7530432C>T | CA505232635 | MCOLN1 | c.1506C>T (p.Ile502=) n.1821C>T n.689C>T c.237-3C>T | |
19 | g.7530433A>C | CA403090002 | MCOLN1 | c.1507A>C (p.Ser503Arg) n.1822A>C n.690A>C c.237-2A>C | |
19 | g.7530433A>G | CA403090005 | MCOLN1 | c.1507A>G (p.Ser503Gly) n.1822A>G n.690A>G c.237-2A>G | |
19 | g.7530433A>T | CA403090009 | MCOLN1 | c.1507A>T (p.Ser503Cys) n.1822A>T n.690A>T c.237-2A>T | |
19 | g.7530434G>A | CA403090033 | MCOLN1 | c.1508G>A (p.Ser503Asn) n.1823G>A n.691G>A c.237-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530434G>C | CA403090023 | MCOLN1 | c.1508G>C (p.Ser503Thr) n.1823G>C n.691G>C c.237-1G>C | |
19 | g.7530434G>T | CA403090016 | MCOLN1 | c.1508G>T (p.Ser503Ile) n.1823G>T n.691G>T c.237-1G>T | |
19 | g.7530435C>A | CA403090037 | MCOLN1 | c.1509C>A (p.Ser503Arg) n.1824C>A n.692C>A c.237C>A | |
19 | g.7530435C>G | CA403090039 | MCOLN1 | c.1509C>G (p.Ser503Arg) n.1824C>G n.692C>G c.237C>G | |
19 | g.7530435C>T | CA505232636 | MCOLN1 | c.1509C>T (p.Ser503=) n.1824C>T n.692C>T c.237C>T | |
19 | g.7530436C>A | CA403090041 | MCOLN1 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.1825C>A n.693C>A c.238C>A | |
19 | g.7530436C= | CA2320963825 | MCOLN1 | c.1510C= (p.Leu504=) n.1825C= n.693C= c.238C= | |
19 | g.7530436C>G | CA403090043 | MCOLN1 | c.1510C>G (p.Leu504Val) n.1825C>G n.693C>G c.238C>G | |
19 | g.7530436C>T | CA9139163 | MCOLN1 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.1825C>T n.693C>T c.238C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530437T>A | CA403090047 | MCOLN1 | c.1511T>A (p.Leu504His) n.1826T>A n.694T>A c.239T>A | |
19 | g.7530437T>C | CA403090049 | MCOLN1 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.1826T>C n.694T>C c.239T>C | |
19 | g.7530437T>G | CA403090051 | MCOLN1 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.1826T>G n.694T>G c.239T>G | |
19 | g.7530438C>A | CA505232637 | MCOLN1 | c.1512C>A (p.Leu504=) n.1827C>A n.695C>A c.240C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530438C= | CA2320963826 | MCOLN1 | c.1512C= (p.Leu504=) n.1827C= n.695C= c.240C= | |
19 | g.7530438C>G | CA505232638 | MCOLN1 | c.1512C>G (p.Leu504=) n.1827C>G n.695C>G c.240C>G | ClinVar |
19 | g.7530438C>T | CA505232639 | MCOLN1 | c.1512C>T (p.Leu504=) n.1827C>T n.695C>T c.240C>T | dbSNP |
19 | g.7530439T>A | CA403090055 | MCOLN1 | c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1828T>A n.696T>A c.241T>A | |
19 | g.7530439T>C | CA403090058 | MCOLN1 | c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1828T>C n.696T>C c.241T>C | |
19 | g.7530439T>G | CA403090060 | MCOLN1 | c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1828T>G n.696T>G c.241T>G | |
19 | g.7530440T>A | CA403090072 | MCOLN1 | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.1829T>A n.697T>A c.242T>A | |
19 | g.7530440T>C | CA403090067 | MCOLN1 | c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.1829T>C n.697T>C c.242T>C | |
19 | g.7530440T>G | CA403090064 | MCOLN1 | c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.1829T>G n.697T>G c.242T>G | |
19 | g.7530441C>A | CA403090075 | MCOLN1 | c.1515C>A (p.Phe505Leu) n.1830C>A n.698C>A c.243C>A | |
19 | g.7530441C>G | CA403090091 | MCOLN1 | c.1515C>G (p.Phe505Leu) n.1830C>G n.698C>G c.243C>G | |
19 | g.7530441C>T | CA505232640 | MCOLN1 | c.1515C>T (p.Phe505=) n.1830C>T n.698C>T c.243C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530442A= | CA2320963827 | MCOLN1 | c.1516A= (p.Ile506=) n.1831A= n.699A= c.244A= | |
19 | g.7530442A>C | CA403090093 | MCOLN1 | c.1516A>C (p.Ile506Leu) n.1831A>C n.699A>C c.244A>C | |
19 | g.7530442A>G | CA9139164 | MCOLN1 | c.1516A>G (p.Ile506Val) n.1831A>G n.699A>G c.244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530442A>T | CA403090095 | MCOLN1 | c.1516A>T (p.Ile506Phe) n.1831A>T n.699A>T c.244A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530443T>A | CA403090098 | MCOLN1 | c.1517T>A (p.Ile506Asn) n.1832T>A n.700T>A c.245T>A | |
19 | g.7530443T>C | CA403090100 | MCOLN1 | c.1517T>C (p.Ile506Thr) n.1832T>C n.700T>C c.245T>C | |
19 | g.7530443T>G | CA403090103 | MCOLN1 | c.1517T>G (p.Ile506Ser) n.1832T>G n.700T>G c.245T>G | |
19 | g.7530444C>A | CA505232641 | MCOLN1 | c.1518C>A (p.Ile506=) n.1833C>A n.701C>A c.246C>A | |
19 | g.7530444C= | CA2320963828 | MCOLN1 | c.1518C= (p.Ile506=) n.1833C= n.701C= c.246C= | |
19 | g.7530444C>G | CA403090104 | MCOLN1 | c.1518C>G (p.Ile506Met) n.1833C>G n.701C>G c.246C>G | |
19 | g.7530444C>T | CA505232642 | MCOLN1 | c.1518C>T (p.Ile506=) n.1833C>T n.701C>T c.246C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530445T>A | CA403090105 | MCOLN1 | c.1519T>A (p.Tyr507Asn) n.1834T>A n.702T>A c.247T>A | |
19 | g.7530445T>C | CA403090106 | MCOLN1 | c.1519T>C (p.Tyr507His) n.1834T>C n.702T>C c.247T>C | |
19 | g.7530445T>G | CA403090107 | MCOLN1 | c.1519T>G (p.Tyr507Asp) n.1834T>G n.702T>G c.247T>G | |
19 | g.7530446A= | CA2320963829 | MCOLN1 | c.1520A= (p.Tyr507=) n.1835A= n.703A= c.248A= | |
19 | g.7530446A>C | CA304855174 | MCOLN1 | c.1520A>C (p.Tyr507Ser) n.1835A>C n.703A>C c.248A>C | dbSNP |
19 | g.7530446A>G | CA403090114 | MCOLN1 | c.1520A>G (p.Tyr507Cys) n.1835A>G n.703A>G c.248A>G | |
19 | g.7530446A>T | CA403090109 | MCOLN1 | c.1520A>T (p.Tyr507Phe) n.1835A>T n.703A>T c.248A>T | |
19 | g.7530447C>A | CA403090121 | MCOLN1 | c.1521C>A (p.Tyr507Ter) n.1836C>A n.704C>A c.249C>A | |
19 | g.7530447C>G | CA403090117 | MCOLN1 | c.1521C>G (p.Tyr507Ter) n.1836C>G n.704C>G c.249C>G | |
19 | g.7530447C>T | CA505232644 | MCOLN1 | c.1521C>T (p.Tyr507=) n.1836C>T n.704C>T c.249C>T | |
19 | g.7530448A= | CA2320963830 | MCOLN1 | c.1522A= (p.Met508=) n.1837A= n.705A= c.250A= | |
19 | g.7530448A>C | CA403090124 | MCOLN1 | c.1522A>C (p.Met508Leu) n.1837A>C n.705A>C c.250A>C | |
19 | g.7530448A>G | CA403090127 | MCOLN1 | c.1522A>G (p.Met508Val) n.1837A>G n.705A>G c.250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530448A>T | CA403090129 | MCOLN1 | c.1522A>T (p.Met508Leu) n.1837A>T n.705A>T c.250A>T | |
19 | g.7530449T>A | CA403090133 | MCOLN1 | c.1523T>A (p.Met508Lys) n.1838T>A n.706T>A c.251T>A | |
19 | g.7530449T>C | CA403090136 | MCOLN1 | c.1523T>C (p.Met508Thr) n.1838T>C n.706T>C c.251T>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530449T>G | CA403090140 | MCOLN1 | c.1523T>G (p.Met508Arg) n.1838T>G n.706T>G c.251T>G | |
19 | g.7530450G>A | CA403090143 | MCOLN1 | c.1524G>A (p.Met508Ile) n.1839G>A n.707G>A c.252G>A | |
19 | g.7530450G>C | CA403090146 | MCOLN1 | c.1524G>C (p.Met508Ile) n.1839G>C n.707G>C c.252G>C | |
19 | g.7530450G>T | CA403090153 | MCOLN1 | c.1524G>T (p.Met508Ile) n.1839G>T n.707G>T c.252G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530451G>A | CA403090155 | MCOLN1 | c.1525G>A (p.Val509Met) n.1840G>A n.708G>A c.253G>A | |
19 | g.7530451G>C | CA403090159 | MCOLN1 | c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1840G>C n.708G>C c.253G>C | |
19 | g.7530451G>T | CA403090160 | MCOLN1 | c.1525G>T (p.Val509Leu) n.1840G>T n.708G>T c.253G>T | |
19 | g.7530452T>A | CA403090163 | MCOLN1 | c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1841T>A n.709T>A c.254T>A | |
19 | g.7530452T>C | CA403090161 | MCOLN1 | c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1841T>C n.709T>C c.254T>C | |
19 | g.7530452T>G | CA403090162 | MCOLN1 | c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1841T>G n.709T>G c.254T>G | |
19 | g.7530453G>A | CA505232652 | MCOLN1 | c.1527G>A (p.Val509=) n.1842G>A n.710G>A c.255G>A | dbSNP |
19 | g.7530453G>C | CA505232654 | MCOLN1 | c.1527G>C (p.Val509=) n.1842G>C n.710G>C c.255G>C | |
19 | g.7530453G= | CA2320963831 | MCOLN1 | c.1527G= (p.Val509=) n.1842G= n.710G= c.255G= | |
19 | g.7530453G>T | CA505232653 | MCOLN1 | c.1527G>T (p.Val509=) n.1842G>T n.710G>T c.255G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530454C>A | CA403090168 | MCOLN1 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) n.1843C>A n.711C>A c.256C>A | |
19 | g.7530454C>G | CA403090169 | MCOLN1 | c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1843C>G n.711C>G c.256C>G | |
19 | g.7530454C>T | CA403090171 | MCOLN1 | c.1528C>T (p.Leu510Phe) n.1843C>T n.711C>T c.256C>T | |
19 | g.7530455T>A | CA403090173 | MCOLN1 | c.1529T>A (p.Leu510His) n.1844T>A n.712T>A c.257T>A | |
19 | g.7530455T>C | CA403090175 | MCOLN1 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1844T>C n.712T>C c.257T>C | |
19 | g.7530455T>G | CA403090177 | MCOLN1 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1844T>G n.712T>G c.257T>G | |
19 | g.7530456C>A | CA505232660 | MCOLN1 | c.1530C>A (p.Leu510=) n.1845C>A n.713C>A c.258C>A | |
19 | g.7530456C>G | CA505232661 | MCOLN1 | c.1530C>G (p.Leu510=) n.1845C>G n.713C>G c.258C>G | |
19 | g.7530456C>T | CA505232662 | MCOLN1 | c.1530C>T (p.Leu510=) n.1845C>T n.713C>T c.258C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530457A>C | CA403090180 | MCOLN1 | c.1531A>C (p.Ser511Arg) n.1846A>C n.714A>C c.259A>C | |
19 | g.7530457A>G | CA403090191 | MCOLN1 | c.1531A>G (p.Ser511Gly) n.1846A>G n.714A>G c.259A>G | |
19 | g.7530457A>T | CA403090194 | MCOLN1 | c.1531A>T (p.Ser511Cys) n.1846A>T n.714A>T c.259A>T | |
19 | g.7530458G>A | CA403090195 | MCOLN1 | c.1532G>A (p.Ser511Asn) n.1847G>A n.715G>A c.260G>A | |
19 | g.7530458G>C | CA403090196 | MCOLN1 | c.1532G>C (p.Ser511Thr) n.1847G>C n.715G>C c.260G>C | |
19 | g.7530458G>T | CA403090197 | MCOLN1 | c.1532G>T (p.Ser511Ile) n.1847G>T n.715G>T c.260G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530459C>A | CA403090207 | MCOLN1 | c.1533C>A (p.Ser511Arg) n.1848C>A n.716C>A c.261C>A | |
19 | g.7530459C= | CA2320963832 | MCOLN1 | c.1533C= (p.Ser511=) n.1848C= n.716C= c.261C= | |
19 | g.7530459C>G | CA403090204 | MCOLN1 | c.1533C>G (p.Ser511Arg) n.1848C>G n.716C>G c.261C>G | |
19 | g.7530459C>T | CA505232668 | MCOLN1 | c.1533C>T (p.Ser511=) n.1848C>T n.716C>T c.261C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530460C>A | CA403090222 | MCOLN1 | c.1534C>A (p.Leu512Ile) n.1849C>A n.717C>A c.262C>A | |
19 | g.7530460C>G | CA403090230 | MCOLN1 | c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1849C>G n.717C>G c.262C>G | |
19 | g.7530460C>T | CA403090224 | MCOLN1 | c.1534C>T (p.Leu512Phe) n.1849C>T n.717C>T c.262C>T | |
19 | g.7530461T>A | CA403090232 | MCOLN1 | c.1535T>A (p.Leu512His) n.1850T>A n.718T>A c.263T>A | |
19 | g.7530461T>C | CA403090234 | MCOLN1 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1850T>C n.718T>C c.263T>C | |
19 | g.7530461T>G | CA403090238 | MCOLN1 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1850T>G n.718T>G c.263T>G | |
19 | g.7530462C>A | CA505232671 | MCOLN1 | c.1536C>A (p.Leu512=) n.1851C>A n.719C>A c.264C>A | |
19 | g.7530462C>G | CA505232673 | MCOLN1 | c.1536C>G (p.Leu512=) n.1851C>G n.719C>G c.264C>G | |
19 | g.7530462C>T | CA505232675 | MCOLN1 | c.1536C>T (p.Leu512=) n.1851C>T n.719C>T c.264C>T | |
19 | g.7530463T>A | CA403090241 | MCOLN1 | c.1537T>A (p.Phe513Ile) n.1852T>A n.720T>A c.265T>A | |
19 | g.7530463T>C | CA403090244 | MCOLN1 | c.1537T>C (p.Phe513Leu) n.1852T>C n.720T>C c.265T>C | |
19 | g.7530463T>G | CA403090246 | MCOLN1 | c.1537T>G (p.Phe513Val) n.1852T>G n.720T>G c.265T>G | |
19 | g.7530464del | CA2573054842 | MCOLN1 | c.1538del (p.Phe513SerfsTer?) n.1853del n.721del c.266del | ClinVar dbSNP |
19 | g.7530464T>A | CA403090249 | MCOLN1 | c.1538T>A (p.Phe513Tyr) n.1853T>A n.721T>A c.266T>A | |
19 | g.7530464T>C | CA403090251 | MCOLN1 | c.1538T>C (p.Phe513Ser) n.1853T>C n.721T>C c.266T>C | |
19 | g.7530464T>G | CA403090256 | MCOLN1 | c.1538T>G (p.Phe513Cys) n.1853T>G n.721T>G c.266T>G | dbSNP |
19 | g.7530464T= | CA2320963833 | MCOLN1 | c.1538T= (p.Phe513=) n.1853T= n.721T= c.266T= | |
19 | g.7530465C>A | CA403090257 | MCOLN1 | c.1539C>A (p.Phe513Leu) n.1854C>A n.722C>A c.267C>A | |
19 | g.7530465C>G | CA403090260 | MCOLN1 | c.1539C>G (p.Phe513Leu) n.1854C>G n.722C>G c.267C>G | |
19 | g.7530465C>T | CA505232681 | MCOLN1 | c.1539C>T (p.Phe513=) n.1854C>T n.722C>T c.267C>T | |
19 | g.7530466A>C | CA403090263 | MCOLN1 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1855A>C n.723A>C c.268A>C | |
19 | g.7530466A>G | CA403090262 | MCOLN1 | c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1855A>G n.723A>G c.268A>G | gnomAD v4 |
19 | g.7530466A>T | CA403090261 | MCOLN1 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1855A>T n.723A>T c.268A>T | |
19 | g.7530467T>A | CA403090271 | MCOLN1 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.1856T>A n.724T>A c.269T>A | |
19 | g.7530467T>C | CA403090274 | MCOLN1 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1856T>C n.724T>C c.269T>C | |
19 | g.7530467T>G | CA403090276 | MCOLN1 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.1856T>G n.724T>G c.269T>G | |
19 | g.7530468C>A | CA505232686 | MCOLN1 | c.1542C>A (p.Ile514=) n.1857C>A n.725C>A c.270C>A | gnomAD v4 |
19 | g.7530468C= | CA2320963834 | MCOLN1 | c.1542C= (p.Ile514=) n.1857C= n.725C= c.270C= | |
19 | g.7530468C>G | CA403090279 | MCOLN1 | c.1542C>G (p.Ile514Met) n.1857C>G n.725C>G c.270C>G | |
19 | g.7530468C>T | CA9139165 | MCOLN1 | c.1542C>T (p.Ile514=) n.1857C>T n.725C>T c.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530469G>A | CA403090283 | MCOLN1 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1858G>A n.726G>A c.271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.7530469G>C | CA403090284 | MCOLN1 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1858G>C n.726G>C c.271G>C | |
19 | g.7530469G= | CA2320963835 | MCOLN1 | c.1543G= (p.Ala515=) n.1858G= n.726G= c.271G= | |
19 | g.7530469G>T | CA403090285 | MCOLN1 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1858G>T n.726G>T c.271G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530470C>A | CA403090286 | MCOLN1 | c.1544C>A (p.Ala515Glu) n.1859C>A n.727C>A c.272C>A | |
19 | g.7530470C= | CA2320963836 | MCOLN1 | c.1544C= (p.Ala515=) n.1859C= n.727C= c.272C= | |
19 | g.7530470C>G | CA403090287 | MCOLN1 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.1859C>G n.727C>G c.272C>G | |
19 | g.7530470C>T | CA9139166 | MCOLN1 | c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1859C>T n.727C>T c.272C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530471G>A | CA9139167 | MCOLN1 | c.1545G>A (p.Ala515=) n.1860G>A n.728G>A c.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530471G>C | CA505232691 | MCOLN1 | c.1545G>C (p.Ala515=) n.1860G>C n.728G>C c.273G>C | |
19 | g.7530471G= | CA2320963837 | MCOLN1 | c.1545G= (p.Ala515=) n.1860G= n.728G= c.273G= | |
19 | g.7530471G>T | CA505232692 | MCOLN1 | c.1545G>T (p.Ala515=) n.1860G>T n.728G>T c.273G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530472C>A | CA403090302 | MCOLN1 | c.1546C>A (p.Leu516Ile) n.1861C>A n.729C>A c.274C>A | |
19 | g.7530472C>G | CA403090294 | MCOLN1 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.1861C>G n.729C>G c.274C>G | |
19 | g.7530472C>T | CA403090292 | MCOLN1 | c.1546C>T (p.Leu516Phe) n.1861C>T n.729C>T c.274C>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530473T>A | CA403090305 | MCOLN1 | c.1547T>A (p.Leu516His) n.1862T>A n.730T>A c.275T>A | |
19 | g.7530473T>C | CA403090311 | MCOLN1 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.1862T>C n.730T>C c.275T>C | |
19 | g.7530473T>G | CA403090309 | MCOLN1 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.1862T>G n.730T>G c.275T>G | |
19 | g.7530474C>A | CA505232696 | MCOLN1 | c.1548C>A (p.Leu516=) n.1863C>A n.731C>A c.276C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530474C= | CA2320963838 | MCOLN1 | c.1548C= (p.Leu516=) n.1863C= n.731C= c.276C= | |
19 | g.7530474C>G | CA505232699 | MCOLN1 | c.1548C>G (p.Leu516=) n.1863C>G n.731C>G c.276C>G | COSMIC |
19 | g.7530474C>T | CA9139168 | MCOLN1 | c.1548C>T (p.Leu516=) n.1863C>T n.731C>T c.276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530475A>C | CA403090319 | MCOLN1 | c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.1864A>C n.732A>C c.277A>C | |
19 | g.7530475A>G | CA403090315 | MCOLN1 | c.1549A>G (p.Ile517Val) n.1864A>G n.732A>G c.277A>G | |
19 | g.7530475A>T | CA403090318 | MCOLN1 | c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.1864A>T n.732A>T c.277A>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530476T>A | CA403090321 | MCOLN1 | c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.1865T>A n.733T>A c.278T>A | dbSNP |
19 | g.7530476T>C | CA403090325 | MCOLN1 | c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.1865T>C n.733T>C c.278T>C | |
19 | g.7530476T>G | CA403090333 | MCOLN1 | c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.1865T>G n.733T>G c.278T>G | |
19 | g.7530476T= | CA2320963839 | MCOLN1 | c.1550T= (p.Ile517=) n.1865T= n.733T= c.278T= | |
19 | g.7530477C>A | CA505232702 | MCOLN1 | c.1551C>A (p.Ile517=) n.1866C>A n.734C>A c.279C>A | |
19 | g.7530477C>G | CA403090335 | MCOLN1 | c.1551C>G (p.Ile517Met) n.1866C>G n.734C>G c.279C>G | |
19 | g.7530477C>T | CA505232703 | MCOLN1 | c.1551C>T (p.Ile517=) n.1866C>T n.734C>T c.279C>T | |
19 | g.7530478A>C | CA403090336 | MCOLN1 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1867A>C n.735A>C c.280A>C | |
19 | g.7530478A>G | CA403090337 | MCOLN1 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1867A>G n.735A>G c.280A>G | |
19 | g.7530478A>T | CA403090339 | MCOLN1 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1867A>T n.735A>T c.280A>T | |
19 | g.7530479C>A | CA403090340 | MCOLN1 | c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1868C>A n.736C>A c.281C>A | |
19 | g.7530479C>G | CA403090341 | MCOLN1 | c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1868C>G n.736C>G c.281C>G | |
19 | g.7530479C>T | CA403090344 | MCOLN1 | c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1868C>T n.736C>T c.281C>T | |
19 | g.7530480C>A | CA505232708 | MCOLN1 | c.1554C>A (p.Thr518=) n.1869C>A n.737C>A c.282C>A | |
19 | g.7530480C= | CA2320963840 | MCOLN1 | c.1554C= (p.Thr518=) n.1869C= n.737C= c.282C= | |
19 | g.7530480C>G | CA505232709 | MCOLN1 | c.1554C>G (p.Thr518=) n.1869C>G n.737C>G c.282C>G | |
19 | g.7530480C>T | CA9139169 | MCOLN1 | c.1554C>T (p.Thr518=) n.1869C>T n.737C>T c.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530481_7530485dup | CA2587949998 | MCOLN1 | c.1555_1559dup (p.Tyr521AlafsTer?) n.1870_1874dup n.738_742dup c.283_287dup | gnomAD v4 |
19 | g.7530481G>A | CA403090348 | MCOLN1 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.1870G>A n.738G>A c.283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530481G>C | CA403090350 | MCOLN1 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.1870G>C n.738G>C c.283G>C | |
19 | g.7530481G= | CA2320963841 | MCOLN1 | c.1555G= (p.Gly519=) n.1870G= n.738G= c.283G= | |
19 | g.7530481G>T | CA403090349 | MCOLN1 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.1870G>T n.738G>T c.283G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530482G>A | CA403090351 | MCOLN1 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.1871G>A n.739G>A c.284G>A | |
19 | g.7530482G>C | CA403090354 | MCOLN1 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.1871G>C n.739G>C c.284G>C | |
19 | g.7530482G>T | CA403090357 | MCOLN1 | c.1556G>T (p.Gly519Val) n.1871G>T n.739G>T c.284G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530483C>A | CA505232712 | MCOLN1 | c.1557C>A (p.Gly519=) n.1872C>A n.740C>A c.285C>A | dbSNP |
19 | g.7530483C= | CA2320963842 | MCOLN1 | c.1557C= (p.Gly519=) n.1872C= n.740C= c.285C= | |
19 | g.7530483C>G | CA505232711 | MCOLN1 | c.1557C>G (p.Gly519=) n.1872C>G n.740C>G c.285C>G | |
19 | g.7530483C>T | CA9139170 | MCOLN1 | c.1557C>T (p.Gly519=) n.1872C>T n.740C>T c.285C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530484G>A | CA403090363 | MCOLN1 | c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.1873G>A n.741G>A c.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530484G>C | CA403090365 | MCOLN1 | c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.1873G>C n.741G>C c.286G>C | gnomAD v4 |
19 | g.7530484G= | CA2320963843 | MCOLN1 | c.1558G= (p.Ala520=) n.1873G= n.741G= c.286G= | |
19 | g.7530484G>T | CA403090370 | MCOLN1 | c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.1873G>T n.741G>T c.286G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530485C>A | CA403090371 | MCOLN1 | c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.1874C>A n.742C>A c.287C>A | |
19 | g.7530485C>G | CA403090373 | MCOLN1 | c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.1874C>G n.742C>G c.287C>G | |
19 | g.7530485C>T | CA403090374 | MCOLN1 | c.1559C>T (p.Ala520Val) n.1874C>T n.742C>T c.287C>T | |
19 | g.7530486C>A | CA505232720 | MCOLN1 | c.1560C>A (p.Ala520=) n.1875C>A n.743C>A c.288C>A | |
19 | g.7530486C>G | CA505232722 | MCOLN1 | c.1560C>G (p.Ala520=) n.1875C>G n.743C>G c.288C>G | |
19 | g.7530486C>T | CA505232723 | MCOLN1 | c.1560C>T (p.Ala520=) n.1875C>T n.743C>T c.288C>T | |
19 | g.7530487T>A | CA403090384 | MCOLN1 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.1876T>A n.744T>A c.289T>A | |
19 | g.7530487T>C | CA403090383 | MCOLN1 | c.1561T>C (p.Tyr521His) n.1876T>C n.744T>C c.289T>C | |
19 | g.7530487T>G | CA403090377 | MCOLN1 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.1876T>G n.744T>G c.289T>G | |
19 | g.7530488A= | CA2320963844 | MCOLN1 | c.1562A= (p.Tyr521=) n.1877A= n.745A= c.290A= | |
19 | g.7530488A>C | CA403090385 | MCOLN1 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.1877A>C n.745A>C c.290A>C | |
19 | g.7530488A>G | CA9139171 | MCOLN1 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.1877A>G n.745A>G c.290A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530488A>T | CA403090387 | MCOLN1 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.1877A>T n.745A>T c.290A>T | |
19 | g.7530489C>A | CA403090397 | MCOLN1 | c.1563C>A (p.Tyr521Ter) n.1878C>A n.746C>A c.291C>A | |
19 | g.7530489C= | CA2320963845 | MCOLN1 | c.1563C= (p.Tyr521=) n.1878C= n.746C= c.291C= | |
19 | g.7530489C>G | CA403090399 | MCOLN1 | c.1563C>G (p.Tyr521Ter) n.1878C>G n.746C>G c.291C>G | |
19 | g.7530489C>T | CA9139172 | MCOLN1 | c.1563C>T (p.Tyr521=) n.1878C>T n.746C>T c.291C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.7530490G>A | CA403090406 | MCOLN1 | c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.1879G>A n.747G>A c.292G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530490G>C | CA403090403 | MCOLN1 | c.1564G>C (p.Asp522His) n.1879G>C n.747G>C c.292G>C | |
19 | g.7530490G= | CA2320963846 | MCOLN1 | c.1564G= (p.Asp522=) n.1879G= n.747G= c.292G= | |
19 | g.7530490G>T | CA403090404 | MCOLN1 | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.1879G>T n.747G>T c.292G>T | gnomAD v4 |
19 | g.7530491A>C | CA403090407 | MCOLN1 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.1880A>C n.748A>C c.293A>C | |
19 | g.7530491A>G | CA403090408 | MCOLN1 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.1880A>G n.748A>G c.293A>G | |
19 | g.7530491A>T | CA403090409 | MCOLN1 | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.1880A>T n.748A>T c.293A>T | |
19 | g.7530492C>A | CA403090410 | MCOLN1 | c.1566C>A (p.Asp522Glu) n.1881C>A n.749C>A c.294C>A | |
19 | g.7530492C= | CA2320963847 | MCOLN1 | c.1566C= (p.Asp522=) n.1881C= n.749C= c.294C= | |
19 | g.7530492C>G | CA403090412 | MCOLN1 | c.1566C>G (p.Asp522Glu) n.1881C>G n.749C>G c.294C>G | |
19 | g.7530492C>T | CA505232730 | MCOLN1 | c.1566C>T (p.Asp522=) n.1881C>T n.749C>T c.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.7530493A= | CA2320963848 | MCOLN1 | c.1567A= (p.Thr523=) n.1882A= n.750A= c.295A= | |
19 | g.7530493A>C | CA403090416 | MCOLN1 | c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.1882A>C n.750A>C c.295A>C | |
19 | g.7530493A>G | CA403090419 | MCOLN1 | c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.1882A>G n.750A>G c.295A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.7530493A>T | CA403090418 | MCOLN1 | c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.1882A>T n.750A>T c.295A>T |