Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7530391C>ACA403089727MCOLN1c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1780C>A
n.461C>A
n.648C>A
c.237-44C>A
19g.7530391C=CA2320963814MCOLN1c.1465C= (p.Leu489=)
n.1780C=
n.461C=
n.648C=
c.237-44C=
19g.7530391C>GCA403089738MCOLN1c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1780C>G
n.461C>G
n.648C>G
c.237-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530391C>TCA505232558MCOLN1c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1780C>T
n.461C>T
n.648C>T
c.237-44C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.7530392T>ACA403089742MCOLN1c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1781T>A
n.462T>A
n.649T>A
c.237-43T>A
19g.7530392T>CCA403089746MCOLN1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1781T>C
n.462T>C
n.649T>C
c.237-43T>C
19g.7530392T>GCA403089752MCOLN1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1781T>G
n.462T>G
n.649T>G
c.237-43T>G
19g.7530393G>ACA505232561MCOLN1c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1782G>A
n.463G>A
n.650G>A
c.237-42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530393G>CCA9139160MCOLN1c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1782G>C
n.463G>C
n.650G>C
c.237-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530393G=CA2320963815MCOLN1c.1467G= (p.Leu489=)
n.1782G=
n.463G=
n.650G=
c.237-42G=
19g.7530393G>TCA505232563MCOLN1c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1782G>T
n.463G>T
n.650G>T
c.237-42G>T
19g.7530394G>ACA403089754MCOLN1c.1468G>A (p.Val490Met)
n.1783G>A
n.464G>A
n.651G>A
c.237-41G>A
19g.7530394G>CCA403089753MCOLN1c.1468G>C (p.Val490Leu)
n.1783G>C
n.464G>C
n.651G>C
c.237-41G>C
19g.7530394G>TCA403089755MCOLN1c.1468G>T (p.Val490Leu)
n.1783G>T
n.464G>T
n.651G>T
c.237-41G>T
19g.7530395T>ACA403089757MCOLN1c.1469T>A (p.Val490Glu)
n.1784T>A
n.465T>A
n.652T>A
c.237-40T>A
19g.7530395T>CCA403089759MCOLN1c.1469T>C (p.Val490Ala)
n.1784T>C
n.465T>C
n.652T>C
c.237-40T>C
19g.7530395T>GCA403089765MCOLN1c.1469T>G (p.Val490Gly)
n.1784T>G
n.465T>G
n.652T>G
c.237-40T>G
19g.7530396G>ACA505232569MCOLN1c.1470G>A (p.Val490=)
n.1785G>A
n.466G>A
n.653G>A
c.237-39G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530396G>CCA505232570MCOLN1c.1470G>C (p.Val490=)
n.1785G>C
n.466G>C
n.653G>C
c.237-39G>C
19g.7530396G=CA2320963816MCOLN1c.1470G= (p.Val490=)
n.1785G=
n.466G=
n.653G=
c.237-39G=
19g.7530396G>TCA505232572MCOLN1c.1470G>T (p.Val490=)
n.1785G>T
n.466G>T
n.653G>T
c.237-39G>T
19g.7530397T>ACA403089767MCOLN1c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.1786T>A
n.467T>A
n.654T>A
c.237-38T>A
19g.7530397T>CCA403089773MCOLN1c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.1786T>C
n.467T>C
n.654T>C
c.237-38T>C
 dbSNP
19g.7530397T>GCA403089775MCOLN1c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.1786T>G
n.467T>G
n.654T>G
c.237-38T>G
19g.7530397T=CA2320963817MCOLN1c.1471T= (p.Trp491=)
n.1786T=
n.467T=
n.654T=
c.237-38T=
19g.7530398G>ACA403089778MCOLN1c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.1787G>A
n.468G>A
n.655G>A
c.237-37G>A
19g.7530398G>CCA403089779MCOLN1c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.1787G>C
n.468G>C
n.655G>C
c.237-37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530398G=CA2320963818MCOLN1c.1472G= (p.Trp491=)
n.1787G=
n.468G=
n.655G=
c.237-37G=
19g.7530398G>TCA403089780MCOLN1c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.1787G>T
n.468G>T
n.655G>T
c.237-37G>T
19g.7530399G>ACA403089783MCOLN1c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.1788G>A
n.469G>A
n.656G>A
c.237-36G>A
19g.7530399G>CCA403089785MCOLN1c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.1788G>C
n.469G>C
n.656G>C
c.237-36G>C
19g.7530399G>TCA403089789MCOLN1c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.1788G>T
n.469G>T
n.656G>T
c.237-36G>T
19g.7530400C>ACA403089804MCOLN1c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1789C>A
n.470C>A
n.657C>A
c.237-35C>A
19g.7530400C>GCA403089802MCOLN1c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1789C>G
n.470C>G
n.657C>G
c.237-35C>G
19g.7530400C>TCA403089794MCOLN1c.1474C>T (p.Leu492Phe)
n.1789C>T
n.470C>T
n.657C>T
c.237-35C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530402_7530403delCA913046762MCOLN1c.1476_1477del (p.Phe493LeufsTer?)
n.1791_1792del
n.659_660del
c.237-33_237-32del
19g.7530401T>ACA403089806MCOLN1c.1475T>A (p.Leu492His)
n.1790T>A
n.658T>A
c.237-34T>A
19g.7530401T>CCA403089808MCOLN1c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1790T>C
n.658T>C
c.237-34T>C
19g.7530401T>GCA403089828MCOLN1c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1790T>G
n.658T>G
c.237-34T>G
19g.7530401_7530402delinsTCCA2320963819MCOLN1c.1475_1476delinsTC (p.Leu492=)
n.1790_1791delinsTC
n.658_659delinsTC
c.237-34_237-33delinsTC
19g.7530402delCA658824392MCOLN1c.1476del (p.Phe493SerfsTer?)
n.1791del
n.659del
c.237-33del
 ClinVar dbSNP
19g.7530402C>ACA505232584MCOLN1c.1476C>A (p.Leu492=)
n.1791C>A
n.659C>A
c.237-33C>A
19g.7530402C=CA2320963820MCOLN1c.1476C= (p.Leu492=)
n.1791C=
n.659C=
c.237-33C=
19g.7530402C>GCA505232585MCOLN1c.1476C>G (p.Leu492=)
n.1791C>G
n.659C>G
c.237-33C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.7530402C>TCA9139161MCOLN1c.1476C>T (p.Leu492=)
n.1791C>T
n.659C>T
c.237-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530403T>ACA403089834MCOLN1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.1792T>A
n.660T>A
c.237-32T>A
19g.7530403T>CCA403089836MCOLN1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.1792T>C
n.660T>C
c.237-32T>C
19g.7530403T>GCA403089840MCOLN1c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.1792T>G
n.660T>G
c.237-32T>G
19g.7530404T>ACA403089841MCOLN1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.1793T>A
n.661T>A
c.237-31T>A
19g.7530404T>CCA403089842MCOLN1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.1793T>C
n.661T>C
c.237-31T>C
19g.7530404T>GCA403089843MCOLN1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
n.1793T>G
n.661T>G
c.237-31T>G
19g.7530405C>ACA403089844MCOLN1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
n.1794C>A
n.662C>A
c.237-30C>A
19g.7530405C=CA2320963821MCOLN1c.1479C= (p.Phe493=)
n.1794C=
n.662C=
c.237-30C=
19g.7530405C>GCA403089845MCOLN1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
n.1794C>G
n.662C>G
c.237-30C>G
19g.7530405C>TCA505232590MCOLN1c.1479C>T (p.Phe493=)
n.1794C>T
n.662C>T
c.237-30C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530406T>ACA403089852MCOLN1c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.1795T>A
n.663T>A
c.237-29T>A
19g.7530406T>CCA403089849MCOLN1c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.1795T>C
n.663T>C
c.237-29T>C
19g.7530406T>GCA403089847MCOLN1c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.1795T>G
n.663T>G
c.237-29T>G
19g.7530407C>ACA403089854MCOLN1c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.1796C>A
n.664C>A
c.237-28C>A
19g.7530407C>GCA403089856MCOLN1c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.1796C>G
n.664C>G
c.237-28C>G
 gnomAD v4
19g.7530407C>TCA403089858MCOLN1c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.1796C>T
n.664C>T
c.237-28C>T
19g.7530409delCA2587949722MCOLN1c.1483del (p.Gln495SerfsTer?)
n.1798del
n.666del
c.237-26del
 gnomAD v4
19g.7530408C>ACA505232600MCOLN1c.1482C>A (p.Ser494=)
n.1797C>A
n.665C>A
c.237-27C>A
19g.7530408C>GCA505232602MCOLN1c.1482C>G (p.Ser494=)
n.1797C>G
n.665C>G
c.237-27C>G
19g.7530408C>TCA505232603MCOLN1c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1797C>T
n.665C>T
c.237-27C>T
19g.7530409C>ACA403089861MCOLN1c.1483C>A (p.Gln495Lys)
n.1798C>A
n.666C>A
c.237-26C>A
19g.7530409C>GCA403089862MCOLN1c.1483C>G (p.Gln495Glu)
n.1798C>G
n.666C>G
c.237-26C>G
19g.7530409C>TCA403089865MCOLN1c.1483C>T (p.Gln495Ter)
n.1798C>T
n.666C>T
c.237-26C>T
 gnomAD v4
19g.7530410A>CCA403089874MCOLN1c.1484A>C (p.Gln495Pro)
n.1799A>C
n.667A>C
c.237-25A>C
19g.7530410A>GCA403089867MCOLN1c.1484A>G (p.Gln495Arg)
n.1799A>G
n.667A>G
c.237-25A>G
19g.7530410A>TCA403089871MCOLN1c.1484A>T (p.Gln495Leu)
n.1799A>T
n.667A>T
c.237-25A>T
19g.7530411G>ACA505232606MCOLN1c.1485G>A (p.Gln495=)
n.1800G>A
n.668G>A
c.237-24G>A
 ClinVar dbSNP
19g.7530411G>CCA403089879MCOLN1c.1485G>C (p.Gln495His)
n.1800G>C
n.668G>C
c.237-24G>C
19g.7530411G>TCA403089880MCOLN1c.1485G>T (p.Gln495His)
n.1800G>T
n.668G>T
c.237-24G>T
19g.7530412C>ACA403089881MCOLN1c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.1801C>A
n.669C>A
c.237-23C>A
19g.7530412C=CA2320963822MCOLN1c.1486C= (p.Leu496=)
n.1801C=
n.669C=
c.237-23C=
19g.7530412C>GCA403089882MCOLN1c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.1801C>G
n.669C>G
c.237-23C>G
19g.7530412C>TCA403089884MCOLN1c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.1801C>T
n.669C>T
c.237-23C>T
 dbSNP
19g.7530413T>ACA403089886MCOLN1c.1487T>A (p.Leu496His)
n.1802T>A
n.670T>A
c.237-22T>A
19g.7530413T>CCA403089888MCOLN1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.1802T>C
n.670T>C
c.237-22T>C
19g.7530413T>GCA403089887MCOLN1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.1802T>G
n.670T>G
c.237-22T>G
19g.7530414C>ACA505232609MCOLN1c.1488C>A (p.Leu496=)
n.1803C>A
n.671C>A
c.237-21C>A
19g.7530414C>GCA505232610MCOLN1c.1488C>G (p.Leu496=)
n.1803C>G
n.671C>G
c.237-21C>G
 gnomAD v4
19g.7530414C>TCA505232611MCOLN1c.1488C>T (p.Leu496=)
n.1803C>T
n.671C>T
c.237-21C>T
 COSMIC
19g.7530415T>ACA403089889MCOLN1c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
n.1804T>A
n.672T>A
c.237-20T>A
19g.7530415T>CCA403089892MCOLN1c.1489T>C (p.Tyr497His)
n.1804T>C
n.672T>C
c.237-20T>C
19g.7530415T>GCA403089893MCOLN1c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
n.1804T>G
n.672T>G
c.237-20T>G
19g.7530416A>CCA403089896MCOLN1c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
n.1805A>C
n.673A>C
c.237-19A>C
19g.7530416A>GCA403089898MCOLN1c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
n.1805A>G
n.673A>G
c.237-19A>G
19g.7530416A>TCA403089900MCOLN1c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
n.1805A>T
n.673A>T
c.237-19A>T
19g.7530417C>ACA403089903MCOLN1c.1491C>A (p.Tyr497Ter)
n.1806C>A
n.674C>A
c.237-18C>A
 gnomAD v4
19g.7530417C>GCA403089906MCOLN1c.1491C>G (p.Tyr497Ter)
n.1806C>G
n.674C>G
c.237-18C>G
19g.7530417C>TCA505232613MCOLN1c.1491C>T (p.Tyr497=)
n.1806C>T
n.674C>T
c.237-18C>T
19g.7530418C>ACA403089908MCOLN1c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.1807C>A
n.675C>A
c.237-17C>A
19g.7530418C>GCA403089909MCOLN1c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.1807C>G
n.675C>G
c.237-17C>G
19g.7530418C>TCA403089912MCOLN1c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.1807C>T
n.675C>T
c.237-17C>T
19g.7530419T>ACA403089916MCOLN1c.1493T>A (p.Leu498His)
n.1808T>A
n.676T>A
c.237-16T>A
19g.7530419T>CCA403089915MCOLN1c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.1808T>C
n.676T>C
c.237-16T>C
19g.7530419T>GCA403089914MCOLN1c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.1808T>G
n.676T>G
c.237-16T>G
19g.7530420T>ACA505232618MCOLN1c.1494T>A (p.Leu498=)
n.1809T>A
n.677T>A
c.237-15T>A
 ClinVar
19g.7530420T>CCA505232616MCOLN1c.1494T>C (p.Leu498=)
n.1809T>C
n.677T>C
c.237-15T>C
19g.7530420T>GCA505232617MCOLN1c.1494T>G (p.Leu498=)
n.1809T>G
n.677T>G
c.237-15T>G
 dbSNP
19g.7530421T>ACA403089917MCOLN1c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
n.1810T>A
n.678T>A
c.237-14T>A
19g.7530421T>CCA403089920MCOLN1c.1495T>C (p.Tyr499His)
n.1810T>C
n.678T>C
c.237-14T>C
 gnomAD v4
19g.7530421T>GCA403089918MCOLN1c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
n.1810T>G
n.678T>G
c.237-14T>G
19g.7530422A>CCA403089922MCOLN1c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
n.1811A>C
n.679A>C
c.237-13A>C
19g.7530422A>GCA403089930MCOLN1c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
n.1811A>G
n.679A>G
c.237-13A>G
19g.7530422A>TCA403089925MCOLN1c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
n.1811A>T
n.679A>T
c.237-13A>T
19g.7530423C>ACA403089933MCOLN1c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
n.1812C>A
n.680C>A
c.237-12C>A
19g.7530423C=CA2320963823MCOLN1c.1497C= (p.Tyr499=)
n.1812C=
n.680C=
c.237-12C=
19g.7530423C>GCA403089946MCOLN1c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
n.1812C>G
n.680C>G
c.237-12C>G
19g.7530423C>TCA505232624MCOLN1c.1497C>T (p.Tyr499=)
n.1812C>T
n.680C>T
c.237-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530424T>ACA403089949MCOLN1c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.1813T>A
n.681T>A
c.237-11T>A
 ClinVar
19g.7530424T>CCA403089950MCOLN1c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.1813T>C
n.681T>C
c.237-11T>C
19g.7530424T>GCA403089951MCOLN1c.1498T>G (p.Ser500Ala)
n.1813T>G
n.681T>G
c.237-11T>G
19g.7530425C>ACA403089952MCOLN1c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
n.1814C>A
n.682C>A
c.237-10C>A
19g.7530425C>GCA403089955MCOLN1c.1499C>G (p.Ser500Cys)
n.1814C>G
n.682C>G
c.237-10C>G
19g.7530425C>TCA403089960MCOLN1c.1499C>T (p.Ser500Phe)
n.1814C>T
n.682C>T
c.237-10C>T
19g.7530426C>ACA505232628MCOLN1c.1500C>A (p.Ser500=)
n.1815C>A
n.683C>A
c.237-9C>A
 gnomAD v4
19g.7530426C>GCA505232630MCOLN1c.1500C>G (p.Ser500=)
n.1815C>G
n.683C>G
c.237-9C>G
19g.7530426C>TCA505232631MCOLN1c.1500C>T (p.Ser500=)
n.1815C>T
n.683C>T
c.237-9C>T
 gnomAD v4
19g.7530427T>ACA403089962MCOLN1c.1501T>A (p.Phe501Ile)
n.1816T>A
n.684T>A
c.237-8T>A
19g.7530427T>CCA403089968MCOLN1c.1501T>C (p.Phe501Leu)
n.1816T>C
n.684T>C
c.237-8T>C
19g.7530427T>GCA403089970MCOLN1c.1501T>G (p.Phe501Val)
n.1816T>G
n.684T>G
c.237-8T>G
19g.7530428T>ACA403089972MCOLN1c.1502T>A (p.Phe501Tyr)
n.1817T>A
n.685T>A
c.237-7T>A
19g.7530428T>CCA403089974MCOLN1c.1502T>C (p.Phe501Ser)
n.1817T>C
n.685T>C
c.237-7T>C
19g.7530428T>GCA403089975MCOLN1c.1502T>G (p.Phe501Cys)
n.1817T>G
n.685T>G
c.237-7T>G
19g.7530429C>ACA403089977MCOLN1c.1503C>A (p.Phe501Leu)
n.1818C>A
n.686C>A
c.237-6C>A
19g.7530429C>GCA403089976MCOLN1c.1503C>G (p.Phe501Leu)
n.1818C>G
n.686C>G
c.237-6C>G
19g.7530429C>TCA505232634MCOLN1c.1503C>T (p.Phe501=)
n.1818C>T
n.686C>T
c.237-6C>T
19g.7530429dupCA2573320601MCOLN1c.1503dup (p.Ile502HisfsTer?)
n.1818dup
n.686dup
c.237-6dup
19g.7530430A>CCA403089980MCOLN1c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1819A>C
n.687A>C
c.237-5A>C
19g.7530430A>GCA403089982MCOLN1c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1819A>G
n.687A>G
c.237-5A>G
 gnomAD v4
19g.7530430A>TCA403089984MCOLN1c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.1819A>T
n.687A>T
c.237-5A>T
19g.7530431T>ACA403089987MCOLN1c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.1820T>A
n.688T>A
c.237-4T>A
19g.7530431T>CCA403089990MCOLN1c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1820T>C
n.688T>C
c.237-4T>C
19g.7530431T>GCA403089994MCOLN1c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.1820T>G
n.688T>G
c.237-4T>G
19g.7530432C>ACA9139162MCOLN1c.1506C>A (p.Ile502=)
n.1821C>A
n.689C>A
c.237-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530432C=CA2320963824MCOLN1c.1506C= (p.Ile502=)
n.1821C=
n.689C=
c.237-3C=
19g.7530432C>GCA403089999MCOLN1c.1506C>G (p.Ile502Met)
n.1821C>G
n.689C>G
c.237-3C>G
19g.7530432C>TCA505232635MCOLN1c.1506C>T (p.Ile502=)
n.1821C>T
n.689C>T
c.237-3C>T
19g.7530433A>CCA403090002MCOLN1c.1507A>C (p.Ser503Arg)
n.1822A>C
n.690A>C
c.237-2A>C
19g.7530433A>GCA403090005MCOLN1c.1507A>G (p.Ser503Gly)
n.1822A>G
n.690A>G
c.237-2A>G
19g.7530433A>TCA403090009MCOLN1c.1507A>T (p.Ser503Cys)
n.1822A>T
n.690A>T
c.237-2A>T
19g.7530434G>ACA403090033MCOLN1c.1508G>A (p.Ser503Asn)
n.1823G>A
n.691G>A
c.237-1G>A
 gnomAD v4
19g.7530434G>CCA403090023MCOLN1c.1508G>C (p.Ser503Thr)
n.1823G>C
n.691G>C
c.237-1G>C
19g.7530434G>TCA403090016MCOLN1c.1508G>T (p.Ser503Ile)
n.1823G>T
n.691G>T
c.237-1G>T
19g.7530435C>ACA403090037MCOLN1c.1509C>A (p.Ser503Arg)
n.1824C>A
n.692C>A
c.237C>A
19g.7530435C>GCA403090039MCOLN1c.1509C>G (p.Ser503Arg)
n.1824C>G
n.692C>G
c.237C>G
19g.7530435C>TCA505232636MCOLN1c.1509C>T (p.Ser503=)
n.1824C>T
n.692C>T
c.237C>T
19g.7530436C>ACA403090041MCOLN1c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.1825C>A
n.693C>A
c.238C>A
19g.7530436C=CA2320963825MCOLN1c.1510C= (p.Leu504=)
n.1825C=
n.693C=
c.238C=
19g.7530436C>GCA403090043MCOLN1c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1825C>G
n.693C>G
c.238C>G
19g.7530436C>TCA9139163MCOLN1c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.1825C>T
n.693C>T
c.238C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530437T>ACA403090047MCOLN1c.1511T>A (p.Leu504His)
n.1826T>A
n.694T>A
c.239T>A
19g.7530437T>CCA403090049MCOLN1c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1826T>C
n.694T>C
c.239T>C
19g.7530437T>GCA403090051MCOLN1c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1826T>G
n.694T>G
c.239T>G
19g.7530438C>ACA505232637MCOLN1c.1512C>A (p.Leu504=)
n.1827C>A
n.695C>A
c.240C>A
 gnomAD v4
19g.7530438C=CA2320963826MCOLN1c.1512C= (p.Leu504=)
n.1827C=
n.695C=
c.240C=
19g.7530438C>GCA505232638MCOLN1c.1512C>G (p.Leu504=)
n.1827C>G
n.695C>G
c.240C>G
 ClinVar
19g.7530438C>TCA505232639MCOLN1c.1512C>T (p.Leu504=)
n.1827C>T
n.695C>T
c.240C>T
 dbSNP
19g.7530439T>ACA403090055MCOLN1c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.1828T>A
n.696T>A
c.241T>A
19g.7530439T>CCA403090058MCOLN1c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.1828T>C
n.696T>C
c.241T>C
19g.7530439T>GCA403090060MCOLN1c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.1828T>G
n.696T>G
c.241T>G
19g.7530440T>ACA403090072MCOLN1c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.1829T>A
n.697T>A
c.242T>A
19g.7530440T>CCA403090067MCOLN1c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.1829T>C
n.697T>C
c.242T>C
19g.7530440T>GCA403090064MCOLN1c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.1829T>G
n.697T>G
c.242T>G
19g.7530441C>ACA403090075MCOLN1c.1515C>A (p.Phe505Leu)
n.1830C>A
n.698C>A
c.243C>A
19g.7530441C>GCA403090091MCOLN1c.1515C>G (p.Phe505Leu)
n.1830C>G
n.698C>G
c.243C>G
19g.7530441C>TCA505232640MCOLN1c.1515C>T (p.Phe505=)
n.1830C>T
n.698C>T
c.243C>T
 gnomAD v4
19g.7530442A=CA2320963827MCOLN1c.1516A= (p.Ile506=)
n.1831A=
n.699A=
c.244A=
19g.7530442A>CCA403090093MCOLN1c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.1831A>C
n.699A>C
c.244A>C
19g.7530442A>GCA9139164MCOLN1c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.1831A>G
n.699A>G
c.244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530442A>TCA403090095MCOLN1c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.1831A>T
n.699A>T
c.244A>T
 gnomAD v4
19g.7530443T>ACA403090098MCOLN1c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.1832T>A
n.700T>A
c.245T>A
19g.7530443T>CCA403090100MCOLN1c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.1832T>C
n.700T>C
c.245T>C
19g.7530443T>GCA403090103MCOLN1c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.1832T>G
n.700T>G
c.245T>G
19g.7530444C>ACA505232641MCOLN1c.1518C>A (p.Ile506=)
n.1833C>A
n.701C>A
c.246C>A
19g.7530444C=CA2320963828MCOLN1c.1518C= (p.Ile506=)
n.1833C=
n.701C=
c.246C=
19g.7530444C>GCA403090104MCOLN1c.1518C>G (p.Ile506Met)
n.1833C>G
n.701C>G
c.246C>G
19g.7530444C>TCA505232642MCOLN1c.1518C>T (p.Ile506=)
n.1833C>T
n.701C>T
c.246C>T
 ClinVar dbSNP
19g.7530445T>ACA403090105MCOLN1c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
n.1834T>A
n.702T>A
c.247T>A
19g.7530445T>CCA403090106MCOLN1c.1519T>C (p.Tyr507His)
n.1834T>C
n.702T>C
c.247T>C
19g.7530445T>GCA403090107MCOLN1c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
n.1834T>G
n.702T>G
c.247T>G
19g.7530446A=CA2320963829MCOLN1c.1520A= (p.Tyr507=)
n.1835A=
n.703A=
c.248A=
19g.7530446A>CCA304855174MCOLN1c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
n.1835A>C
n.703A>C
c.248A>C
 dbSNP
19g.7530446A>GCA403090114MCOLN1c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
n.1835A>G
n.703A>G
c.248A>G
19g.7530446A>TCA403090109MCOLN1c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
n.1835A>T
n.703A>T
c.248A>T
19g.7530447C>ACA403090121MCOLN1c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
n.1836C>A
n.704C>A
c.249C>A
19g.7530447C>GCA403090117MCOLN1c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
n.1836C>G
n.704C>G
c.249C>G
19g.7530447C>TCA505232644MCOLN1c.1521C>T (p.Tyr507=)
n.1836C>T
n.704C>T
c.249C>T
19g.7530448A=CA2320963830MCOLN1c.1522A= (p.Met508=)
n.1837A=
n.705A=
c.250A=
19g.7530448A>CCA403090124MCOLN1c.1522A>C (p.Met508Leu)
n.1837A>C
n.705A>C
c.250A>C
19g.7530448A>GCA403090127MCOLN1c.1522A>G (p.Met508Val)
n.1837A>G
n.705A>G
c.250A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530448A>TCA403090129MCOLN1c.1522A>T (p.Met508Leu)
n.1837A>T
n.705A>T
c.250A>T
19g.7530449T>ACA403090133MCOLN1c.1523T>A (p.Met508Lys)
n.1838T>A
n.706T>A
c.251T>A
19g.7530449T>CCA403090136MCOLN1c.1523T>C (p.Met508Thr)
n.1838T>C
n.706T>C
c.251T>C
 gnomAD v4
19g.7530449T>GCA403090140MCOLN1c.1523T>G (p.Met508Arg)
n.1838T>G
n.706T>G
c.251T>G
19g.7530450G>ACA403090143MCOLN1c.1524G>A (p.Met508Ile)
n.1839G>A
n.707G>A
c.252G>A
19g.7530450G>CCA403090146MCOLN1c.1524G>C (p.Met508Ile)
n.1839G>C
n.707G>C
c.252G>C
19g.7530450G>TCA403090153MCOLN1c.1524G>T (p.Met508Ile)
n.1839G>T
n.707G>T
c.252G>T
 gnomAD v4
19g.7530451G>ACA403090155MCOLN1c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1840G>A
n.708G>A
c.253G>A
19g.7530451G>CCA403090159MCOLN1c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1840G>C
n.708G>C
c.253G>C
19g.7530451G>TCA403090160MCOLN1c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1840G>T
n.708G>T
c.253G>T
19g.7530452T>ACA403090163MCOLN1c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1841T>A
n.709T>A
c.254T>A
19g.7530452T>CCA403090161MCOLN1c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1841T>C
n.709T>C
c.254T>C
19g.7530452T>GCA403090162MCOLN1c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1841T>G
n.709T>G
c.254T>G
19g.7530453G>ACA505232652MCOLN1c.1527G>A (p.Val509=)
n.1842G>A
n.710G>A
c.255G>A
 dbSNP
19g.7530453G>CCA505232654MCOLN1c.1527G>C (p.Val509=)
n.1842G>C
n.710G>C
c.255G>C
19g.7530453G=CA2320963831MCOLN1c.1527G= (p.Val509=)
n.1842G=
n.710G=
c.255G=
19g.7530453G>TCA505232653MCOLN1c.1527G>T (p.Val509=)
n.1842G>T
n.710G>T
c.255G>T
 gnomAD v4
19g.7530454C>ACA403090168MCOLN1c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.1843C>A
n.711C>A
c.256C>A
19g.7530454C>GCA403090169MCOLN1c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1843C>G
n.711C>G
c.256C>G
19g.7530454C>TCA403090171MCOLN1c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.1843C>T
n.711C>T
c.256C>T
19g.7530455T>ACA403090173MCOLN1c.1529T>A (p.Leu510His)
n.1844T>A
n.712T>A
c.257T>A
19g.7530455T>CCA403090175MCOLN1c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1844T>C
n.712T>C
c.257T>C
19g.7530455T>GCA403090177MCOLN1c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1844T>G
n.712T>G
c.257T>G
19g.7530456C>ACA505232660MCOLN1c.1530C>A (p.Leu510=)
n.1845C>A
n.713C>A
c.258C>A
19g.7530456C>GCA505232661MCOLN1c.1530C>G (p.Leu510=)
n.1845C>G
n.713C>G
c.258C>G
19g.7530456C>TCA505232662MCOLN1c.1530C>T (p.Leu510=)
n.1845C>T
n.713C>T
c.258C>T
 gnomAD v4
19g.7530457A>CCA403090180MCOLN1c.1531A>C (p.Ser511Arg)
n.1846A>C
n.714A>C
c.259A>C
19g.7530457A>GCA403090191MCOLN1c.1531A>G (p.Ser511Gly)
n.1846A>G
n.714A>G
c.259A>G
19g.7530457A>TCA403090194MCOLN1c.1531A>T (p.Ser511Cys)
n.1846A>T
n.714A>T
c.259A>T
19g.7530458G>ACA403090195MCOLN1c.1532G>A (p.Ser511Asn)
n.1847G>A
n.715G>A
c.260G>A
19g.7530458G>CCA403090196MCOLN1c.1532G>C (p.Ser511Thr)
n.1847G>C
n.715G>C
c.260G>C
19g.7530458G>TCA403090197MCOLN1c.1532G>T (p.Ser511Ile)
n.1847G>T
n.715G>T
c.260G>T
 gnomAD v4
19g.7530459C>ACA403090207MCOLN1c.1533C>A (p.Ser511Arg)
n.1848C>A
n.716C>A
c.261C>A
19g.7530459C=CA2320963832MCOLN1c.1533C= (p.Ser511=)
n.1848C=
n.716C=
c.261C=
19g.7530459C>GCA403090204MCOLN1c.1533C>G (p.Ser511Arg)
n.1848C>G
n.716C>G
c.261C>G
19g.7530459C>TCA505232668MCOLN1c.1533C>T (p.Ser511=)
n.1848C>T
n.716C>T
c.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530460C>ACA403090222MCOLN1c.1534C>A (p.Leu512Ile)
n.1849C>A
n.717C>A
c.262C>A
19g.7530460C>GCA403090230MCOLN1c.1534C>G (p.Leu512Val)
n.1849C>G
n.717C>G
c.262C>G
19g.7530460C>TCA403090224MCOLN1c.1534C>T (p.Leu512Phe)
n.1849C>T
n.717C>T
c.262C>T
19g.7530461T>ACA403090232MCOLN1c.1535T>A (p.Leu512His)
n.1850T>A
n.718T>A
c.263T>A
19g.7530461T>CCA403090234MCOLN1c.1535T>C (p.Leu512Pro)
n.1850T>C
n.718T>C
c.263T>C
19g.7530461T>GCA403090238MCOLN1c.1535T>G (p.Leu512Arg)
n.1850T>G
n.718T>G
c.263T>G
19g.7530462C>ACA505232671MCOLN1c.1536C>A (p.Leu512=)
n.1851C>A
n.719C>A
c.264C>A
19g.7530462C>GCA505232673MCOLN1c.1536C>G (p.Leu512=)
n.1851C>G
n.719C>G
c.264C>G
19g.7530462C>TCA505232675MCOLN1c.1536C>T (p.Leu512=)
n.1851C>T
n.719C>T
c.264C>T
19g.7530463T>ACA403090241MCOLN1c.1537T>A (p.Phe513Ile)
n.1852T>A
n.720T>A
c.265T>A
19g.7530463T>CCA403090244MCOLN1c.1537T>C (p.Phe513Leu)
n.1852T>C
n.720T>C
c.265T>C
19g.7530463T>GCA403090246MCOLN1c.1537T>G (p.Phe513Val)
n.1852T>G
n.720T>G
c.265T>G
19g.7530464delCA2573054842MCOLN1c.1538del (p.Phe513SerfsTer?)
n.1853del
n.721del
c.266del
 ClinVar dbSNP
19g.7530464T>ACA403090249MCOLN1c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
n.1853T>A
n.721T>A
c.266T>A
19g.7530464T>CCA403090251MCOLN1c.1538T>C (p.Phe513Ser)
n.1853T>C
n.721T>C
c.266T>C
19g.7530464T>GCA403090256MCOLN1c.1538T>G (p.Phe513Cys)
n.1853T>G
n.721T>G
c.266T>G
 dbSNP
19g.7530464T=CA2320963833MCOLN1c.1538T= (p.Phe513=)
n.1853T=
n.721T=
c.266T=
19g.7530465C>ACA403090257MCOLN1c.1539C>A (p.Phe513Leu)
n.1854C>A
n.722C>A
c.267C>A
19g.7530465C>GCA403090260MCOLN1c.1539C>G (p.Phe513Leu)
n.1854C>G
n.722C>G
c.267C>G
19g.7530465C>TCA505232681MCOLN1c.1539C>T (p.Phe513=)
n.1854C>T
n.722C>T
c.267C>T
19g.7530466A>CCA403090263MCOLN1c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1855A>C
n.723A>C
c.268A>C
19g.7530466A>GCA403090262MCOLN1c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1855A>G
n.723A>G
c.268A>G
 gnomAD v4
19g.7530466A>TCA403090261MCOLN1c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.1855A>T
n.723A>T
c.268A>T
19g.7530467T>ACA403090271MCOLN1c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.1856T>A
n.724T>A
c.269T>A
19g.7530467T>CCA403090274MCOLN1c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1856T>C
n.724T>C
c.269T>C
19g.7530467T>GCA403090276MCOLN1c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.1856T>G
n.724T>G
c.269T>G
19g.7530468C>ACA505232686MCOLN1c.1542C>A (p.Ile514=)
n.1857C>A
n.725C>A
c.270C>A
 gnomAD v4
19g.7530468C=CA2320963834MCOLN1c.1542C= (p.Ile514=)
n.1857C=
n.725C=
c.270C=
19g.7530468C>GCA403090279MCOLN1c.1542C>G (p.Ile514Met)
n.1857C>G
n.725C>G
c.270C>G
19g.7530468C>TCA9139165MCOLN1c.1542C>T (p.Ile514=)
n.1857C>T
n.725C>T
c.270C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530469G>ACA403090283MCOLN1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.1858G>A
n.726G>A
c.271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.7530469G>CCA403090284MCOLN1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.1858G>C
n.726G>C
c.271G>C
19g.7530469G=CA2320963835MCOLN1c.1543G= (p.Ala515=)
n.1858G=
n.726G=
c.271G=
19g.7530469G>TCA403090285MCOLN1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.1858G>T
n.726G>T
c.271G>T
 gnomAD v4
19g.7530470C>ACA403090286MCOLN1c.1544C>A (p.Ala515Glu)
n.1859C>A
n.727C>A
c.272C>A
19g.7530470C=CA2320963836MCOLN1c.1544C= (p.Ala515=)
n.1859C=
n.727C=
c.272C=
19g.7530470C>GCA403090287MCOLN1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.1859C>G
n.727C>G
c.272C>G
19g.7530470C>TCA9139166MCOLN1c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.1859C>T
n.727C>T
c.272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530471G>ACA9139167MCOLN1c.1545G>A (p.Ala515=)
n.1860G>A
n.728G>A
c.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530471G>CCA505232691MCOLN1c.1545G>C (p.Ala515=)
n.1860G>C
n.728G>C
c.273G>C
19g.7530471G=CA2320963837MCOLN1c.1545G= (p.Ala515=)
n.1860G=
n.728G=
c.273G=
19g.7530471G>TCA505232692MCOLN1c.1545G>T (p.Ala515=)
n.1860G>T
n.728G>T
c.273G>T
 gnomAD v4
19g.7530472C>ACA403090302MCOLN1c.1546C>A (p.Leu516Ile)
n.1861C>A
n.729C>A
c.274C>A
19g.7530472C>GCA403090294MCOLN1c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1861C>G
n.729C>G
c.274C>G
19g.7530472C>TCA403090292MCOLN1c.1546C>T (p.Leu516Phe)
n.1861C>T
n.729C>T
c.274C>T
 gnomAD v4
19g.7530473T>ACA403090305MCOLN1c.1547T>A (p.Leu516His)
n.1862T>A
n.730T>A
c.275T>A
19g.7530473T>CCA403090311MCOLN1c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1862T>C
n.730T>C
c.275T>C
19g.7530473T>GCA403090309MCOLN1c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1862T>G
n.730T>G
c.275T>G
19g.7530474C>ACA505232696MCOLN1c.1548C>A (p.Leu516=)
n.1863C>A
n.731C>A
c.276C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530474C=CA2320963838MCOLN1c.1548C= (p.Leu516=)
n.1863C=
n.731C=
c.276C=
19g.7530474C>GCA505232699MCOLN1c.1548C>G (p.Leu516=)
n.1863C>G
n.731C>G
c.276C>G
 COSMIC
19g.7530474C>TCA9139168MCOLN1c.1548C>T (p.Leu516=)
n.1863C>T
n.731C>T
c.276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530475A>CCA403090319MCOLN1c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.1864A>C
n.732A>C
c.277A>C
19g.7530475A>GCA403090315MCOLN1c.1549A>G (p.Ile517Val)
n.1864A>G
n.732A>G
c.277A>G
19g.7530475A>TCA403090318MCOLN1c.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.1864A>T
n.732A>T
c.277A>T
 gnomAD v4
19g.7530476T>ACA403090321MCOLN1c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.1865T>A
n.733T>A
c.278T>A
 dbSNP
19g.7530476T>CCA403090325MCOLN1c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.1865T>C
n.733T>C
c.278T>C
19g.7530476T>GCA403090333MCOLN1c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.1865T>G
n.733T>G
c.278T>G
19g.7530476T=CA2320963839MCOLN1c.1550T= (p.Ile517=)
n.1865T=
n.733T=
c.278T=
19g.7530477C>ACA505232702MCOLN1c.1551C>A (p.Ile517=)
n.1866C>A
n.734C>A
c.279C>A
19g.7530477C>GCA403090335MCOLN1c.1551C>G (p.Ile517Met)
n.1866C>G
n.734C>G
c.279C>G
19g.7530477C>TCA505232703MCOLN1c.1551C>T (p.Ile517=)
n.1866C>T
n.734C>T
c.279C>T
19g.7530478A>CCA403090336MCOLN1c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1867A>C
n.735A>C
c.280A>C
19g.7530478A>GCA403090337MCOLN1c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1867A>G
n.735A>G
c.280A>G
19g.7530478A>TCA403090339MCOLN1c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1867A>T
n.735A>T
c.280A>T
19g.7530479C>ACA403090340MCOLN1c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.1868C>A
n.736C>A
c.281C>A
19g.7530479C>GCA403090341MCOLN1c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.1868C>G
n.736C>G
c.281C>G
19g.7530479C>TCA403090344MCOLN1c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1868C>T
n.736C>T
c.281C>T
19g.7530480C>ACA505232708MCOLN1c.1554C>A (p.Thr518=)
n.1869C>A
n.737C>A
c.282C>A
19g.7530480C=CA2320963840MCOLN1c.1554C= (p.Thr518=)
n.1869C=
n.737C=
c.282C=
19g.7530480C>GCA505232709MCOLN1c.1554C>G (p.Thr518=)
n.1869C>G
n.737C>G
c.282C>G
19g.7530480C>TCA9139169MCOLN1c.1554C>T (p.Thr518=)
n.1869C>T
n.737C>T
c.282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530481_7530485dupCA2587949998MCOLN1c.1555_1559dup (p.Tyr521AlafsTer?)
n.1870_1874dup
n.738_742dup
c.283_287dup
 gnomAD v4
19g.7530481G>ACA403090348MCOLN1c.1555G>A (p.Gly519Ser)
n.1870G>A
n.738G>A
c.283G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530481G>CCA403090350MCOLN1c.1555G>C (p.Gly519Arg)
n.1870G>C
n.738G>C
c.283G>C
19g.7530481G=CA2320963841MCOLN1c.1555G= (p.Gly519=)
n.1870G=
n.738G=
c.283G=
19g.7530481G>TCA403090349MCOLN1c.1555G>T (p.Gly519Cys)
n.1870G>T
n.738G>T
c.283G>T
 gnomAD v4
19g.7530482G>ACA403090351MCOLN1c.1556G>A (p.Gly519Asp)
n.1871G>A
n.739G>A
c.284G>A
19g.7530482G>CCA403090354MCOLN1c.1556G>C (p.Gly519Ala)
n.1871G>C
n.739G>C
c.284G>C
19g.7530482G>TCA403090357MCOLN1c.1556G>T (p.Gly519Val)
n.1871G>T
n.739G>T
c.284G>T
 gnomAD v4
19g.7530483C>ACA505232712MCOLN1c.1557C>A (p.Gly519=)
n.1872C>A
n.740C>A
c.285C>A
 dbSNP
19g.7530483C=CA2320963842MCOLN1c.1557C= (p.Gly519=)
n.1872C=
n.740C=
c.285C=
19g.7530483C>GCA505232711MCOLN1c.1557C>G (p.Gly519=)
n.1872C>G
n.740C>G
c.285C>G
19g.7530483C>TCA9139170MCOLN1c.1557C>T (p.Gly519=)
n.1872C>T
n.740C>T
c.285C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530484G>ACA403090363MCOLN1c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.1873G>A
n.741G>A
c.286G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.7530484G>CCA403090365MCOLN1c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.1873G>C
n.741G>C
c.286G>C
 gnomAD v4
19g.7530484G=CA2320963843MCOLN1c.1558G= (p.Ala520=)
n.1873G=
n.741G=
c.286G=
19g.7530484G>TCA403090370MCOLN1c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.1873G>T
n.741G>T
c.286G>T
 gnomAD v4
19g.7530485C>ACA403090371MCOLN1c.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.1874C>A
n.742C>A
c.287C>A
19g.7530485C>GCA403090373MCOLN1c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.1874C>G
n.742C>G
c.287C>G
19g.7530485C>TCA403090374MCOLN1c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.1874C>T
n.742C>T
c.287C>T
19g.7530486C>ACA505232720MCOLN1c.1560C>A (p.Ala520=)
n.1875C>A
n.743C>A
c.288C>A
19g.7530486C>GCA505232722MCOLN1c.1560C>G (p.Ala520=)
n.1875C>G
n.743C>G
c.288C>G
19g.7530486C>TCA505232723MCOLN1c.1560C>T (p.Ala520=)
n.1875C>T
n.743C>T
c.288C>T
19g.7530487T>ACA403090384MCOLN1c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1876T>A
n.744T>A
c.289T>A
19g.7530487T>CCA403090383MCOLN1c.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1876T>C
n.744T>C
c.289T>C
19g.7530487T>GCA403090377MCOLN1c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1876T>G
n.744T>G
c.289T>G
19g.7530488A=CA2320963844MCOLN1c.1562A= (p.Tyr521=)
n.1877A=
n.745A=
c.290A=
19g.7530488A>CCA403090385MCOLN1c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1877A>C
n.745A>C
c.290A>C
19g.7530488A>GCA9139171MCOLN1c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1877A>G
n.745A>G
c.290A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530488A>TCA403090387MCOLN1c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1877A>T
n.745A>T
c.290A>T
19g.7530489C>ACA403090397MCOLN1c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
n.1878C>A
n.746C>A
c.291C>A
19g.7530489C=CA2320963845MCOLN1c.1563C= (p.Tyr521=)
n.1878C=
n.746C=
c.291C=
19g.7530489C>GCA403090399MCOLN1c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
n.1878C>G
n.746C>G
c.291C>G
19g.7530489C>TCA9139172MCOLN1c.1563C>T (p.Tyr521=)
n.1878C>T
n.746C>T
c.291C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7530490G>ACA403090406MCOLN1c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.1879G>A
n.747G>A
c.292G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.7530490G>CCA403090403MCOLN1c.1564G>C (p.Asp522His)
n.1879G>C
n.747G>C
c.292G>C
19g.7530490G=CA2320963846MCOLN1c.1564G= (p.Asp522=)
n.1879G=
n.747G=
c.292G=
19g.7530490G>TCA403090404MCOLN1c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.1879G>T
n.747G>T
c.292G>T
 gnomAD v4
19g.7530491A>CCA403090407MCOLN1c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.1880A>C
n.748A>C
c.293A>C
19g.7530491A>GCA403090408MCOLN1c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.1880A>G
n.748A>G
c.293A>G
19g.7530491A>TCA403090409MCOLN1c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.1880A>T
n.748A>T
c.293A>T

Number of alleles fetched